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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046406C>A | CA119125 | TGFBI | c.370C>A (p.Arg124Ser) n.527C>A n.435C>A c.287C>A n.662C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046406C= | CA1584791027 | TGFBI | c.370C= (p.Arg124=) n.527C= n.435C= c.287C= n.662C= | |
| 5 | g.136046406C>G | CA361032667 | TGFBI | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.527C>G n.435C>G c.287C>G n.662C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046406C>T | CA119121 | TGFBI | c.370C>T (p.Arg124Cys) n.527C>T n.435C>T c.287C>T n.662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136046407G>A | CA119122 | TGFBI | c.371G>A (p.Arg124His) n.528G>A n.436G>A c.288G>A n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046407G>C | CA361032668 | TGFBI | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.528G>C n.436G>C c.288G>C n.663G>C | |
| 5 | g.136046407G= | CA1584791028 | TGFBI | c.371G= (p.Arg124=) n.528G= n.436G= c.288G= n.663G= | |
| 5 | g.136046407G>T | CA119124 | TGFBI | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.528G>T n.436G>T c.288G>T n.663G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.136046407_136046414delinsTC | CA2695205177 | TGFBI | c.371_378delinsTC (p.Arg124_Glu126delinsLeu) n.528_535delinsTC n.436_443delinsTC c.288_295delinsTC n.663_670delinsTC | |
| 5 | g.136046408C>A | CA446551034 | TGFBI | c.372C>A (p.Arg124=) n.529C>A n.437C>A c.289C>A n.664C>A | |
| 5 | g.136046408C>G | CA446551035 | TGFBI | c.372C>G (p.Arg124=) n.529C>G n.437C>G c.289C>G n.664C>G | |
| 5 | g.136046408C>T | CA446551036 | TGFBI | c.372C>T (p.Arg124=) n.529C>T n.437C>T c.289C>T n.664C>T | |
| 5 | g.136046409A>C | CA361032669 | TGFBI | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.530A>C n.438A>C c.290A>C n.665A>C | |
| 5 | g.136046409A>G | CA361032670 | TGFBI | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.530A>G n.438A>G c.290A>G n.665A>G | |
| 5 | g.136046409A>T | CA361032671 | TGFBI | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.530A>T n.438A>T c.290A>T n.665A>T | |
| 5 | g.136046410C>A | CA361032672 | TGFBI | c.374C>A (p.Thr125Lys) n.531C>A n.439C>A c.291C>A n.666C>A | dbSNP |
| 5 | g.136046410C= | CA1584791029 | TGFBI | c.374C= (p.Thr125=) n.531C= n.439C= c.291C= n.666C= | |
| 5 | g.136046410C>G | CA3420010 | TGFBI | c.374C>G (p.Thr125Arg) n.531C>G n.439C>G c.291C>G n.666C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046410C>T | CA3420009 | TGFBI | c.374C>T (p.Thr125Met) n.531C>T n.439C>T c.291C>T n.666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136046411G>A | CA3420011 | TGFBI | c.375G>A (p.Thr125=) n.532G>A n.440G>A c.292G>A n.667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046411G>C | CA446551037 | TGFBI | c.375G>C (p.Thr125=) n.532G>C n.440G>C c.292G>C n.667G>C | |
| 5 | g.136046411G= | CA1584791030 | TGFBI | c.375G= (p.Thr125=) n.532G= n.440G= c.292G= n.667G= | |
| 5 | g.136046411G>T | CA446551038 | TGFBI | c.375G>T (p.Thr125=) n.532G>T n.440G>T c.292G>T n.667G>T | |
| 5 | g.136046412G>A | CA361032673 | TGFBI | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.533G>A n.441G>A c.293G>A n.668G>A | COSMIC |
| 5 | g.136046412G>C | CA361032674 | TGFBI | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.533G>C n.441G>C c.293G>C n.668G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046412G>T | CA361032675 | TGFBI | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.533G>T n.441G>T c.293G>T n.668G>T | |
| 5 | g.136046413A= | CA1584791031 | TGFBI | c.377A= (p.Glu126=) n.534A= n.442A= c.294A= n.669A= | |
| 5 | g.136046413A>C | CA361032678 | TGFBI | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.534A>C n.442A>C c.294A>C n.669A>C | COSMIC |
| 5 | g.136046413A>G | CA361032677 | TGFBI | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.534A>G n.442A>G c.294A>G n.669A>G | dbSNP |
| 5 | g.136046413A>T | CA361032676 | TGFBI | c.377A>T (p.Glu126Val) n.534A>T n.442A>T c.294A>T n.669A>T | |
| 5 | g.136046414G>A | CA446551039 | TGFBI | c.378G>A (p.Glu126=) n.535G>A n.443G>A c.295G>A n.670G>A | |
| 5 | g.136046414G>C | CA361032679 | TGFBI | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.535G>C n.443G>C c.295G>C n.670G>C | |
| 5 | g.136046414G>T | CA361032680 | TGFBI | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.535G>T n.443G>T c.295G>T n.670G>T | |
| 5 | g.136046415A>C | CA361032681 | TGFBI | c.379A>C (p.Lys127Gln) n.536A>C n.444A>C c.296A>C n.671A>C | |
| 5 | g.136046415A>G | CA361032682 | TGFBI | c.379A>G (p.Lys127Glu) n.536A>G n.444A>G c.296A>G n.671A>G | |
| 5 | g.136046415A>T | CA361032683 | TGFBI | c.379A>T (p.Lys127Ter) n.536A>T n.444A>T c.296A>T n.671A>T | |
| 5 | g.136046416A>C | CA361032684 | TGFBI | c.380A>C (p.Lys127Thr) n.537A>C n.445A>C c.297A>C n.672A>C | |
| 5 | g.136046416A>G | CA361032685 | TGFBI | c.380A>G (p.Lys127Arg) n.537A>G n.445A>G c.297A>G n.672A>G | |
| 5 | g.136046416A>T | CA361032686 | TGFBI | c.380A>T (p.Lys127Met) n.537A>T n.445A>T c.297A>T n.672A>T | |
| 5 | g.136046417G>A | CA3420012 | TGFBI | c.381G>A (p.Lys127=) n.538G>A n.446G>A c.298G>A n.673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046417G>C | CA361032687 | TGFBI | c.381G>C (p.Lys127Asn) n.538G>C n.446G>C c.298G>C n.673G>C | |
| 5 | g.136046417G= | CA1584791032 | TGFBI | c.381G= (p.Lys127=) n.538G= n.446G= c.298G= n.673G= | |
| 5 | g.136046417G>T | CA361032688 | TGFBI | c.381G>T (p.Lys127Asn) n.538G>T n.446G>T c.298G>T n.673G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046418C>A | CA361032689 | TGFBI | c.382C>A (p.Leu128Met) n.539C>A n.447C>A c.299C>A n.674C>A | |
| 5 | g.136046418C>G | CA361032690 | TGFBI | c.382C>G (p.Leu128Val) n.539C>G n.447C>G c.299C>G n.674C>G | |
| 5 | g.136046418C>T | CA446551040 | TGFBI | c.382C>T (p.Leu128=) n.539C>T n.447C>T c.299C>T n.674C>T | COSMIC |
| 5 | g.136046419T>A | CA361032693 | TGFBI | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.540T>A n.448T>A c.300T>A n.675T>A | |
| 5 | g.136046419T>C | CA361032692 | TGFBI | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.540T>C n.448T>C c.300T>C n.675T>C | |
| 5 | g.136046419T>G | CA361032691 | TGFBI | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.540T>G n.448T>G c.300T>G n.675T>G | |
| 5 | g.136046420G>A | CA446551041 | TGFBI | c.384G>A (p.Leu128=) n.541G>A n.449G>A c.301G>A n.676G>A | |
| 5 | g.136046420G>C | CA446551042 | TGFBI | c.384G>C (p.Leu128=) n.541G>C n.449G>C c.301G>C n.676G>C | |
| 5 | g.136046420G>T | CA446551043 | TGFBI | c.384G>T (p.Leu128=) n.541G>T n.449G>T c.301G>T n.676G>T | |
| 5 | g.136046421A>C | CA446551044 | TGFBI | c.385A>C (p.Arg129=) n.542A>C n.450A>C c.302A>C n.677A>C | |
| 5 | g.136046421A>G | CA361032694 | TGFBI | c.385A>G (p.Arg129Gly) n.542A>G n.450A>G c.302A>G n.677A>G | |
| 5 | g.136046421A>T | CA361032695 | TGFBI | c.385A>T (p.Arg129Trp) n.542A>T n.450A>T c.302A>T n.677A>T | |
| 5 | g.136046422G>A | CA361032696 | TGFBI | c.386G>A (p.Arg129Lys) n.543G>A n.451G>A c.303G>A n.678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046422G>C | CA361032697 | TGFBI | c.386G>C (p.Arg129Thr) n.543G>C n.451G>C c.303G>C n.678G>C | |
| 5 | g.136046422G= | CA1584791033 | TGFBI | c.386G= (p.Arg129=) n.543G= n.451G= c.303G= n.678G= | |
| 5 | g.136046422G>T | CA361032698 | TGFBI | c.386G>T (p.Arg129Met) n.543G>T n.451G>T c.303G>T n.678G>T | |
| 5 | g.136046423G>A | CA446551045 | TGFBI | c.387G>A (p.Arg129=) n.544G>A n.452G>A c.304G>A n.679G>A | |
| 5 | g.136046423G>C | CA3420013 | TGFBI | c.387G>C (p.Arg129Ser) n.544G>C n.452G>C c.304G>C n.679G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046423G= | CA1584791034 | TGFBI | c.387G= (p.Arg129=) n.544G= n.452G= c.304G= n.679G= | |
| 5 | g.136046423G>T | CA361032699 | TGFBI | c.387G>T (p.Arg129Ser) n.544G>T n.452G>T c.304G>T n.679G>T | |
| 5 | g.136046424C>A | CA361032700 | TGFBI | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.545C>A n.453C>A c.305C>A n.680C>A | |
| 5 | g.136046424C>G | CA361032701 | TGFBI | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.545C>G n.453C>G c.305C>G n.680C>G | |
| 5 | g.136046424C>T | CA361032702 | TGFBI | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.545C>T n.453C>T c.305C>T n.680C>T | |
| 5 | g.136046425C>A | CA361032703 | TGFBI | c.389C>A (p.Pro130His) n.546C>A n.454C>A c.306C>A n.681C>A | |
| 5 | g.136046425C>G | CA361032704 | TGFBI | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.546C>G n.454C>G c.306C>G n.681C>G | |
| 5 | g.136046425C>T | CA361032705 | TGFBI | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.546C>T n.454C>T c.306C>T n.681C>T | |
| 5 | g.136046426T>A | CA446551048 | TGFBI | c.390T>A (p.Pro130=) n.547T>A n.455T>A c.307T>A n.682T>A | |
| 5 | g.136046426T>C | CA446551047 | TGFBI | c.390T>C (p.Pro130=) n.547T>C n.455T>C c.307T>C n.682T>C | |
| 5 | g.136046426T>G | CA446551046 | TGFBI | c.390T>G (p.Pro130=) n.547T>G n.455T>G c.307T>G n.682T>G | |
| 5 | g.136046426T= | CA1584791035 | TGFBI | c.390T= (p.Pro130=) n.547T= n.455T= c.307T= n.682T= | |
| 5 | g.136046427G>A | CA361032708 | TGFBI | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.548G>A n.456G>A c.308G>A n.683G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046427G>C | CA361032707 | TGFBI | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.548G>C n.456G>C c.308G>C n.683G>C | |
| 5 | g.136046427G= | CA1584791036 | TGFBI | c.391G= (p.Glu131=) n.548G= n.456G= c.308G= n.683G= | |
| 5 | g.136046427G>T | CA361032706 | TGFBI | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.548G>T n.456G>T c.308G>T n.683G>T | |
| 5 | g.136046429_136046430dup | CA804305752 | TGFBI | c.393_394dup (p.Met132ArgfsTer?) n.550_551dup n.458_459dup c.310_311dup n.685_686dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046428A>C | CA361032711 | TGFBI | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.549A>C n.457A>C c.309A>C n.684A>C | |
| 5 | g.136046428A>G | CA361032709 | TGFBI | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.549A>G n.457A>G c.309A>G n.684A>G | |
| 5 | g.136046428A>T | CA361032710 | TGFBI | c.392A>T (p.Glu131Val) n.549A>T n.457A>T c.309A>T n.684A>T | |
| 5 | g.136046429G>A | CA446551049 | TGFBI | c.393G>A (p.Glu131=) n.550G>A n.458G>A c.310G>A n.685G>A | |
| 5 | g.136046429G>C | CA361032712 | TGFBI | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.550G>C n.458G>C c.310G>C n.685G>C | |
| 5 | g.136046429G= | CA1584791037 | TGFBI | c.393G= (p.Glu131=) n.550G= n.458G= c.310G= n.685G= | |
| 5 | g.136046429G>T | CA3420014 | TGFBI | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.550G>T n.458G>T c.310G>T n.685G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046430A>C | CA361032713 | TGFBI | c.394A>C (p.Met132Leu) n.551A>C n.459A>C c.311A>C n.686A>C | |
| 5 | g.136046430A>G | CA361032714 | TGFBI | c.394A>G (p.Met132Val) n.551A>G n.459A>G c.311A>G n.686A>G | |
| 5 | g.136046430A>T | CA361032715 | TGFBI | c.394A>T (p.Met132Leu) n.551A>T n.459A>T c.311A>T n.686A>T | |
| 5 | g.136046431T>A | CA3420015 | TGFBI | c.395T>A (p.Met132Lys) n.552T>A n.460T>A c.312T>A n.687T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046431T>C | CA361032716 | TGFBI | c.395T>C (p.Met132Thr) n.552T>C n.460T>C c.312T>C n.687T>C | |
| 5 | g.136046431T>G | CA361032717 | TGFBI | c.395T>G (p.Met132Arg) n.552T>G n.460T>G c.312T>G n.687T>G | |
| 5 | g.136046431T= | CA1584791038 | TGFBI | c.395T= (p.Met132=) n.552T= n.460T= c.312T= n.687T= | |
| 5 | g.136046432G>A | CA361032718 | TGFBI | c.396G>A (p.Met132Ile) n.553G>A n.461G>A c.313G>A n.688G>A | COSMIC |
| 5 | g.136046432G>C | CA361032719 | TGFBI | c.396G>C (p.Met132Ile) n.553G>C n.461G>C c.313G>C n.688G>C | |
| 5 | g.136046432G>T | CA361032720 | TGFBI | c.396G>T (p.Met132Ile) n.553G>T n.461G>T c.313G>T n.688G>T | |
| 5 | g.136046433G>A | CA361032723 | TGFBI | c.397G>A (p.Glu133Lys) n.554G>A n.462G>A c.314G>A n.689G>A | |
| 5 | g.136046433G>C | CA361032721 | TGFBI | c.397G>C (p.Glu133Gln) n.554G>C n.462G>C c.314G>C n.689G>C | |
| 5 | g.136046433G>T | CA361032722 | TGFBI | c.397G>T (p.Glu133Ter) n.554G>T n.462G>T c.314G>T n.689G>T | |
| 5 | g.136046434A>C | CA361032724 | TGFBI | c.398A>C (p.Glu133Ala) n.555A>C n.463A>C c.315A>C n.690A>C | |
| 5 | g.136046434A>G | CA361032725 | TGFBI | c.398A>G (p.Glu133Gly) n.555A>G n.463A>G c.315A>G n.690A>G | |
| 5 | g.136046434A>T | CA361032726 | TGFBI | c.398A>T (p.Glu133Val) n.555A>T n.463A>T c.315A>T n.690A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046435G>A | CA446551050 | TGFBI | c.399G>A (p.Glu133=) n.556G>A n.464G>A c.316G>A n.691G>A | |
| 5 | g.136046435G>C | CA361032727 | TGFBI | c.399G>C (p.Glu133Asp) n.556G>C n.464G>C c.316G>C n.691G>C | |
| 5 | g.136046435G>T | CA361032728 | TGFBI | c.399G>T (p.Glu133Asp) n.556G>T n.464G>T c.316G>T n.691G>T | |
| 5 | g.136046436G>A | CA361032729 | TGFBI | c.400G>A (p.Gly134Arg) n.557G>A n.465G>A c.317G>A n.692G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046436G>C | CA361032730 | TGFBI | c.400G>C (p.Gly134Arg) n.557G>C n.465G>C c.317G>C n.692G>C | |
| 5 | g.136046436G>T | CA361032731 | TGFBI | c.400G>T (p.Gly134Trp) n.557G>T n.465G>T c.317G>T n.692G>T | |
| 5 | g.136046437G>A | CA3420016 | TGFBI | c.401G>A (p.Gly134Glu) n.558G>A n.466G>A c.318G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046437G>C | CA361032732 | TGFBI | c.401G>C (p.Gly134Ala) n.558G>C n.466G>C c.318G>C n.693G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046437G= | CA1584791039 | TGFBI | c.401G= (p.Gly134=) n.558G= n.466G= c.318G= n.693G= | |
| 5 | g.136046437G>T | CA361032733 | TGFBI | c.401G>T (p.Gly134Val) n.558G>T n.466G>T c.318G>T n.693G>T | |
| 5 | g.136046438G>A | CA3420017 | TGFBI | c.402G>A (p.Gly134=) n.559G>A n.467G>A c.319G>A n.694G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046438G>C | CA446551051 | TGFBI | c.402G>C (p.Gly134=) n.559G>C n.467G>C c.319G>C n.694G>C | |
| 5 | g.136046438G= | CA1584791040 | TGFBI | c.402G= (p.Gly134=) n.559G= n.467G= c.319G= n.694G= | |
| 5 | g.136046438G>T | CA446551052 | TGFBI | c.402G>T (p.Gly134=) n.559G>T n.467G>T c.319G>T n.694G>T | |
| 5 | g.136046439C>A | CA361032735 | TGFBI | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.560C>A n.468C>A c.320C>A n.695C>A | |
| 5 | g.136046439C= | CA1584791041 | TGFBI | c.403C= (p.Pro135=) n.560C= n.468C= c.320C= n.695C= | |
| 5 | g.136046439C>G | CA361032736 | TGFBI | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.560C>G n.468C>G c.320C>G n.695C>G | |
| 5 | g.136046439C>T | CA361032734 | TGFBI | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.560C>T n.468C>T c.320C>T n.695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046440C>A | CA361032737 | TGFBI | c.404C>A (p.Pro135His) n.561C>A n.469C>A c.321C>A n.696C>A | |
| 5 | g.136046440C= | CA1584791042 | TGFBI | c.404C= (p.Pro135=) n.561C= n.469C= c.321C= n.696C= | |
| 5 | g.136046440C>G | CA361032738 | TGFBI | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.561C>G n.469C>G c.321C>G n.696C>G | |
| 5 | g.136046440C>T | CA3420018 | TGFBI | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.561C>T n.469C>T c.321C>T n.696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046441C>A | CA446551053 | TGFBI | c.405C>A (p.Pro135=) n.470C>A c.322C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046441C= | CA1584791043 | TGFBI | c.405C= (p.Pro135=) n.470C= c.322C= n.697C= | |
| 5 | g.136046441C>G | CA446551054 | TGFBI | c.405C>G (p.Pro135=) n.470C>G c.322C>G n.697C>G | |
| 5 | g.136046441C>T | CA3420019 | TGFBI | c.405C>T (p.Pro135=) n.470C>T c.322C>T n.697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046442G>A | CA3420020 | TGFBI | c.406G>A (p.Gly136Ser) n.471G>A c.323G>A n.698G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046442G>C | CA361032739 | TGFBI | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.471G>C c.323G>C n.698G>C | |
| 5 | g.136046442G= | CA1584791044 | TGFBI | c.406G= (p.Gly136=) n.471G= c.323G= n.698G= | |
| 5 | g.136046442G>T | CA361032740 | TGFBI | c.406G>T (p.Gly136Cys) n.471G>T c.323G>T n.698G>T | |
| 5 | g.136046443G>A | CA361032741 | TGFBI | c.407G>A (p.Gly136Asp) n.472G>A c.324G>A n.699G>A | |
| 5 | g.136046443G>C | CA361032742 | TGFBI | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.472G>C c.324G>C n.699G>C | |
| 5 | g.136046443G>T | CA361032743 | TGFBI | c.407G>T (p.Gly136Val) n.472G>T c.324G>T n.699G>T | |
| 5 | g.136046444C>A | CA446551055 | TGFBI | c.408C>A (p.Gly136=) n.473C>A c.325C>A n.700C>A | |
| 5 | g.136046444C>G | CA446551056 | TGFBI | c.408C>G (p.Gly136=) n.473C>G c.325C>G n.700C>G | |
| 5 | g.136046444C>T | CA446551057 | TGFBI | c.408C>T (p.Gly136=) n.473C>T c.325C>T n.700C>T | |
| 5 | g.136046445A>C | CA361032744 | TGFBI | c.409A>C (p.Ser137Arg) n.474A>C c.326A>C n.701A>C | |
| 5 | g.136046445A>G | CA361032745 | TGFBI | c.409A>G (p.Ser137Gly) n.474A>G c.326A>G n.701A>G | |
| 5 | g.136046445A>T | CA361032746 | TGFBI | c.409A>T (p.Ser137Cys) n.474A>T c.326A>T n.701A>T | |
| 5 | g.136046446G>A | CA361032747 | TGFBI | c.410G>A (p.Ser137Asn) n.475G>A c.327G>A n.702G>A | |
| 5 | g.136046446G>C | CA361032748 | TGFBI | c.410G>C (p.Ser137Thr) n.475G>C c.327G>C n.702G>C | |
| 5 | g.136046446G>T | CA361032749 | TGFBI | c.410G>T (p.Ser137Ile) n.475G>T c.327G>T n.702G>T | |
| 5 | g.136046447C>A | CA361032751 | TGFBI | c.411C>A (p.Ser137Arg) n.476C>A c.328C>A n.703C>A | |
| 5 | g.136046447C>G | CA361032750 | TGFBI | c.411C>G (p.Ser137Arg) n.476C>G c.328C>G n.703C>G | |
| 5 | g.136046447C>T | CA446551058 | TGFBI | c.411C>T (p.Ser137=) n.476C>T c.328C>T n.703C>T | |
| 5 | g.136046448T>A | CA361032752 | TGFBI | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.477T>A c.329T>A n.704T>A | |
| 5 | g.136046448T>C | CA361032753 | TGFBI | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.477T>C c.329T>C n.704T>C | |
| 5 | g.136046448T>G | CA361032754 | TGFBI | c.412T>G (p.Phe138Val) n.477T>G c.329T>G n.704T>G | |
| 5 | g.136046449T>A | CA361032755 | TGFBI | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.478T>A c.330T>A n.705T>A | |
| 5 | g.136046449T>C | CA361032756 | TGFBI | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.478T>C c.330T>C n.705T>C | |
| 5 | g.136046449T>G | CA361032757 | TGFBI | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.478T>G c.330T>G n.705T>G | |
| 5 | g.136046450C>A | CA361032758 | TGFBI | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.479C>A c.331C>A n.706C>A | |
| 5 | g.136046450C>G | CA361032759 | TGFBI | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.479C>G c.331C>G n.706C>G | |
| 5 | g.136046450C>T | CA446551059 | TGFBI | c.414C>T (p.Phe138=) n.479C>T c.331C>T n.706C>T | |
| 5 | g.136046451A>C | CA361032760 | TGFBI | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.480A>C c.332A>C n.707A>C | |
| 5 | g.136046451A>G | CA361032761 | TGFBI | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.480A>G c.332A>G n.707A>G | |
| 5 | g.136046451A>T | CA361032762 | TGFBI | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.480A>T c.332A>T n.707A>T | |
| 5 | g.136046452C>A | CA361032764 | TGFBI | c.416C>A (p.Thr139Asn) n.481C>A c.333C>A n.708C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046452C>G | CA361032765 | TGFBI | c.416C>G (p.Thr139Ser) n.481C>G c.333C>G n.708C>G | |
| 5 | g.136046452C>T | CA361032763 | TGFBI | c.416C>T (p.Thr139Ile) n.481C>T c.333C>T n.708C>T | |
| 5 | g.136046453C>A | CA446551060 | TGFBI | c.417C>A (p.Thr139=) n.482C>A c.334C>A n.709C>A | |
| 5 | g.136046453C= | CA1584791045 | TGFBI | c.417C= (p.Thr139=) n.482C= c.334C= n.709C= | |
| 5 | g.136046453C>G | CA446551061 | TGFBI | c.417C>G (p.Thr139=) n.482C>G c.334C>G n.709C>G | |
| 5 | g.136046453C>T | CA446551062 | TGFBI | c.417C>T (p.Thr139=) n.482C>T c.334C>T n.709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046454A= | CA1584791046 | TGFBI | c.418A= (p.Ile140=) n.483A= c.335A= n.710A= | |
| 5 | g.136046454A>C | CA361032766 | TGFBI | c.418A>C (p.Ile140Leu) n.483A>C c.335A>C n.710A>C | |
| 5 | g.136046454A>G | CA361032767 | TGFBI | c.418A>G (p.Ile140Val) n.483A>G c.335A>G n.710A>G | |
| 5 | g.136046454A>T | CA361032768 | TGFBI | c.418A>T (p.Ile140Phe) n.483A>T c.335A>T n.710A>T | dbSNP |
| 5 | g.136046455T>A | CA361032769 | TGFBI | c.419T>A (p.Ile140Asn) n.484T>A c.336T>A n.711T>A | |
| 5 | g.136046455T>C | CA3420021 | TGFBI | c.419T>C (p.Ile140Thr) n.484T>C c.336T>C n.711T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046455T>G | CA361032770 | TGFBI | c.419T>G (p.Ile140Ser) n.484T>G c.336T>G n.711T>G | |
| 5 | g.136046455T= | CA1584791047 | TGFBI | c.419T= (p.Ile140=) n.484T= c.336T= n.711T= | |
| 5 | g.136046456C>A | CA446551063 | TGFBI | c.420C>A (p.Ile140=) n.485C>A c.337C>A n.712C>A | |
| 5 | g.136046456C>G | CA361032771 | TGFBI | c.420C>G (p.Ile140Met) n.485C>G c.337C>G n.712C>G | |
| 5 | g.136046456C>T | CA446551064 | TGFBI | c.420C>T (p.Ile140=) n.485C>T c.337C>T n.712C>T | |
| 5 | g.136046457T>A | CA361032772 | TGFBI | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.486T>A c.338T>A n.713T>A | |
| 5 | g.136046457T>C | CA361032773 | TGFBI | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.486T>C c.338T>C n.713T>C | |
| 5 | g.136046457T>G | CA361032774 | TGFBI | c.421T>G (p.Phe141Val) n.486T>G c.338T>G n.713T>G | |
| 5 | g.136046458T>A | CA361032775 | TGFBI | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.487T>A c.339T>A n.714T>A | |
| 5 | g.136046458T>C | CA361032776 | TGFBI | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.487T>C c.339T>C n.714T>C | |
| 5 | g.136046458T>G | CA361032777 | TGFBI | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.487T>G c.339T>G n.714T>G | |
| 5 | g.136046459C>A | CA361032778 | TGFBI | c.423C>A (p.Phe141Leu) n.488C>A c.340C>A n.715C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046459C= | CA1584791048 | TGFBI | c.423C= (p.Phe141=) n.488C= c.340C= n.715C= | |
| 5 | g.136046459C>G | CA361032779 | TGFBI | c.423C>G (p.Phe141Leu) n.488C>G c.340C>G n.715C>G | |
| 5 | g.136046459C>T | CA128051864 | TGFBI | c.423C>T (p.Phe141=) n.488C>T c.340C>T n.715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046460G>A | CA3420022 | TGFBI | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.489G>A c.341G>A n.716G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046460G>C | CA361032780 | TGFBI | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.489G>C c.341G>C n.716G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046460G= | CA1584791049 | TGFBI | c.424G= (p.Ala142=) n.489G= c.341G= n.716G= | |
| 5 | g.136046460G>T | CA361032781 | TGFBI | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.489G>T c.341G>T n.716G>T | |
| 5 | g.136046461C>A | CA361032782 | TGFBI | c.425C>A (p.Ala142Asp) n.490C>A c.342C>A n.717C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046461C>G | CA361032783 | TGFBI | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.490C>G c.342C>G n.717C>G | |
| 5 | g.136046461C>T | CA361032784 | TGFBI | c.425C>T (p.Ala142Val) n.490C>T c.342C>T n.717C>T | |
| 5 | g.136046462C>A | CA446551065 | TGFBI | c.426C>A (p.Ala142=) n.491C>A c.343C>A n.718C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046462C= | CA1584791050 | TGFBI | c.426C= (p.Ala142=) n.491C= c.343C= n.718C= | |
| 5 | g.136046462C>G | CA446551066 | TGFBI | c.426C>G (p.Ala142=) n.491C>G c.343C>G n.718C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046462C>T | CA446551067 | TGFBI | c.426C>T (p.Ala142=) n.491C>T c.343C>T n.718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046463C>A | CA361032785 | TGFBI | c.427C>A (p.Pro143Thr) n.492C>A c.344C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046463C>G | CA361032786 | TGFBI | c.427C>G (p.Pro143Ala) n.492C>G c.344C>G n.719C>G | |
| 5 | g.136046463C>T | CA361032787 | TGFBI | c.427C>T (p.Pro143Ser) n.492C>T c.344C>T n.719C>T | |
| 5 | g.136046464C>A | CA361032788 | TGFBI | c.428C>A (p.Pro143His) n.493C>A c.345C>A n.720C>A | |
| 5 | g.136046464C>G | CA361032789 | TGFBI | c.428C>G (p.Pro143Arg) n.493C>G c.345C>G n.720C>G | |
| 5 | g.136046464C>T | CA361032790 | TGFBI | c.428C>T (p.Pro143Leu) n.493C>T c.345C>T n.720C>T | |
| 5 | g.136046465T>A | CA446551068 | TGFBI | c.429T>A (p.Pro143=) n.494T>A c.346T>A n.721T>A | |
| 5 | g.136046465T>C | CA446551069 | TGFBI | c.429T>C (p.Pro143=) n.494T>C c.346T>C n.721T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046465T>G | CA446551070 | TGFBI | c.429T>G (p.Pro143=) n.494T>G c.346T>G n.721T>G | |
| 5 | g.136046466A>C | CA361032794 | TGFBI | c.430A>C (p.Ser144Arg) n.495A>C c.347A>C n.722A>C | |
| 5 | g.136046466A>G | CA361032795 | TGFBI | c.430A>G (p.Ser144Gly) n.495A>G c.347A>G n.722A>G | |
| 5 | g.136046466A>T | CA361032793 | TGFBI | c.430A>T (p.Ser144Cys) n.495A>T c.347A>T n.722A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046467G>A | CA3420023 | TGFBI | c.431G>A (p.Ser144Asn) n.496G>A c.348G>A n.723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046467G>C | CA361032798 | TGFBI | c.431G>C (p.Ser144Thr) n.496G>C c.348G>C n.723G>C | |
| 5 | g.136046467G= | CA1584791051 | TGFBI | c.431G= (p.Ser144=) n.496G= c.348G= n.723G= | |
| 5 | g.136046467G>T | CA361032799 | TGFBI | c.431G>T (p.Ser144Ile) n.496G>T c.348G>T n.723G>T | |
| 5 | g.136046468C>A | CA361032803 | TGFBI | c.432C>A (p.Ser144Arg) n.497C>A c.349C>A n.724C>A | COSMIC |
| 5 | g.136046468C>G | CA361032804 | TGFBI | c.432C>G (p.Ser144Arg) n.497C>G c.349C>G n.724C>G | |
| 5 | g.136046468C>T | CA446551071 | TGFBI | c.432C>T (p.Ser144=) n.497C>T c.349C>T n.724C>T | |
| 5 | g.136046469A>C | CA361032807 | TGFBI | c.433A>C (p.Asn145His) n.498A>C c.350A>C n.725A>C | |
| 5 | g.136046469A>G | CA361032808 | TGFBI | c.433A>G (p.Asn145Asp) n.498A>G c.350A>G n.725A>G | |
| 5 | g.136046469A>T | CA361032810 | TGFBI | c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.498A>T c.350A>T n.725A>T | |
| 5 | g.136046470A= | CA1584791052 | TGFBI | c.434A= (p.Asn145=) n.499A= c.351A= n.726A= | |
| 5 | g.136046470A>C | CA361032813 | TGFBI | c.434A>C (p.Asn145Thr) n.499A>C c.351A>C n.726A>C | |
| 5 | g.136046470A>G | CA361032814 | TGFBI | c.434A>G (p.Asn145Ser) n.499A>G c.351A>G n.726A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046470A>T | CA361032816 | TGFBI | c.434A>T (p.Asn145Ile) n.499A>T c.351A>T n.726A>T | |
| 5 | g.136046471C>A | CA361032818 | TGFBI | c.435C>A (p.Asn145Lys) n.500C>A c.352C>A n.727C>A | |
| 5 | g.136046471C= | CA1584791053 | TGFBI | c.435C= (p.Asn145=) n.500C= c.352C= n.727C= | |
| 5 | g.136046471C>G | CA361032820 | TGFBI | c.435C>G (p.Asn145Lys) n.500C>G c.352C>G n.727C>G | |
| 5 | g.136046471C>T | CA3420024 | TGFBI | c.435C>T (p.Asn145=) n.500C>T c.352C>T n.727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046472G>A | CA3420025 | TGFBI | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.501G>A c.353G>A n.728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046472G>C | CA361032825 | TGFBI | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.501G>C c.353G>C n.728G>C | |
| 5 | g.136046472G= | CA1584791054 | TGFBI | c.436G= (p.Glu146=) n.501G= c.353G= n.728G= | |
| 5 | g.136046472G>T | CA361032824 | TGFBI | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.501G>T c.353G>T n.728G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046473A>C | CA361032828 | TGFBI | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.502A>C c.354A>C n.729A>C | |
| 5 | g.136046473A>G | CA361032829 | TGFBI | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.502A>G c.354A>G n.729A>G | |
| 5 | g.136046473A>T | CA361032830 | TGFBI | c.437A>T (p.Glu146Val) n.502A>T c.354A>T n.729A>T | |
| 5 | g.136046474G>A | CA446551072 | TGFBI | c.438G>A (p.Glu146=) n.503G>A c.355G>A n.730G>A | |
| 5 | g.136046474G>C | CA361032833 | TGFBI | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.503G>C c.355G>C n.730G>C | |
| 5 | g.136046474G>T | CA361032835 | TGFBI | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.503G>T c.355G>T n.730G>T | |
| 5 | g.136046475G>A | CA128051893 | TGFBI | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.504G>A c.356G>A n.731G>A | dbSNP |
| 5 | g.136046475G>C | CA361032838 | TGFBI | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.504G>C c.356G>C n.731G>C | |
| 5 | g.136046475G= | CA1584791055 | TGFBI | c.439G= (p.Ala147=) n.504G= c.356G= n.731G= | |
| 5 | g.136046475G>T | CA361032840 | TGFBI | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.504G>T c.356G>T n.731G>T | |
| 5 | g.136046476C>A | CA3420026 | TGFBI | c.440C>A (p.Ala147Asp) n.505C>A c.357C>A n.732C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046476C= | CA1584791056 | TGFBI | c.440C= (p.Ala147=) n.505C= c.357C= n.732C= | |
| 5 | g.136046476C>G | CA361032842 | TGFBI | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.505C>G c.357C>G n.732C>G | |
| 5 | g.136046476C>T | CA361032844 | TGFBI | c.440C>T (p.Ala147Val) n.505C>T c.357C>T n.732C>T | |
| 5 | g.136046477C>A | CA446551074 | TGFBI | c.441C>A (p.Ala147=) n.506C>A c.358C>A n.733C>A | |
| 5 | g.136046477C>G | CA446551075 | TGFBI | c.441C>G (p.Ala147=) n.506C>G c.358C>G n.733C>G | |
| 5 | g.136046477C>T | CA446551073 | TGFBI | c.441C>T (p.Ala147=) n.506C>T c.358C>T n.733C>T | |
| 5 | g.136046478T>A | CA361032848 | TGFBI | c.442T>A (p.Trp148Arg) n.507T>A c.359T>A n.734T>A | |
| 5 | g.136046478T>C | CA361032850 | TGFBI | c.442T>C (p.Trp148Arg) n.507T>C c.359T>C n.734T>C | |
| 5 | g.136046478T>G | CA361032847 | TGFBI | c.442T>G (p.Trp148Gly) n.507T>G c.359T>G n.734T>G | |
| 5 | g.136046479G>A | CA361032851 | TGFBI | c.443G>A (p.Trp148Ter) n.508G>A c.360G>A n.735G>A | |
| 5 | g.136046479G>C | CA361032853 | TGFBI | c.443G>C (p.Trp148Ser) n.508G>C c.360G>C n.735G>C | |
| 5 | g.136046479G>T | CA361032854 | TGFBI | c.443G>T (p.Trp148Leu) n.508G>T c.360G>T n.735G>T | |
| 5 | g.136046480G>A | CA361032856 | TGFBI | c.444G>A (p.Trp148Ter) n.509G>A c.361G>A n.736G>A | |
| 5 | g.136046480G>C | CA361032858 | TGFBI | c.444G>C (p.Trp148Cys) n.509G>C c.361G>C n.736G>C | |
| 5 | g.136046480G>T | CA361032860 | TGFBI | c.444G>T (p.Trp148Cys) n.509G>T c.361G>T n.736G>T | |
| 5 | g.136046481G>A | CA361032862 | TGFBI | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.510G>A c.362G>A n.737G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046481G>C | CA361032864 | TGFBI | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.510G>C c.362G>C n.737G>C | |
| 5 | g.136046481G>T | CA361032866 | TGFBI | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.510G>T c.362G>T n.737G>T | |
| 5 | g.136046482C>A | CA361032868 | TGFBI | c.446C>A (p.Ala149Asp) n.511C>A c.363C>A n.738C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046482C= | CA1584791057 | TGFBI | c.446C= (p.Ala149=) n.511C= c.363C= n.738C= | |
| 5 | g.136046482C>G | CA361032870 | TGFBI | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.511C>G c.363C>G n.738C>G | |
| 5 | g.136046482C>T | CA3420027 | TGFBI | c.446C>T (p.Ala149Val) n.511C>T c.363C>T n.738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046483C>A | CA446551076 | TGFBI | c.447C>A (p.Ala149=) n.512C>A c.364C>A n.739C>A | |
| 5 | g.136046483C= | CA1584791058 | TGFBI | c.447C= (p.Ala149=) n.512C= c.364C= n.739C= | |
| 5 | g.136046483C>G | CA3420028 | TGFBI | c.447C>G (p.Ala149=) n.512C>G c.364C>G n.739C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046483C>T | CA446551077 | TGFBI | c.447C>T (p.Ala149=) n.512C>T c.364C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046484T>A | CA361032878 | TGFBI | c.448T>A (p.Ser150Thr) n.513T>A c.365T>A n.740T>A | |
| 5 | g.136046484T>C | CA361032877 | TGFBI | c.448T>C (p.Ser150Pro) n.513T>C c.365T>C n.740T>C | |
| 5 | g.136046484T>G | CA361032875 | TGFBI | c.448T>G (p.Ser150Ala) n.513T>G c.365T>G n.740T>G | |
| 5 | g.136046485C>A | CA361032880 | TGFBI | c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.514C>A c.366C>A n.741C>A | |
| 5 | g.136046485C= | CA1584791059 | TGFBI | c.449C= (p.Ser150=) n.514C= c.366C= n.741C= | |
| 5 | g.136046485C>G | CA361032882 | TGFBI | c.449C>G (p.Ser150Cys) n.514C>G c.366C>G n.741C>G | |
| 5 | g.136046485C>T | CA361032884 | TGFBI | c.449C>T (p.Ser150Phe) n.514C>T c.366C>T n.741C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136046486C>A | CA446551078 | TGFBI | c.450C>A (p.Ser150=) n.515C>A c.367C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046486C>G | CA446551079 | TGFBI | c.450C>G (p.Ser150=) n.515C>G c.367C>G n.742C>G | |
| 5 | g.136046486C>T | CA446551080 | TGFBI | c.450C>T (p.Ser150=) n.515C>T c.367C>T n.742C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.136046487T>A | CA361032886 | TGFBI | c.451T>A (p.Leu151Met) n.516T>A c.368T>A n.743T>A | |
| 5 | g.136046487T>C | CA446551081 | TGFBI | c.451T>C (p.Leu151=) n.516T>C c.368T>C n.743T>C | |
| 5 | g.136046487T>G | CA361032888 | TGFBI | c.451T>G (p.Leu151Val) n.516T>G c.368T>G n.743T>G | |
| 5 | g.136046488T>A | CA361032890 | TGFBI | c.452T>A (p.Leu151Ter) n.517T>A c.369T>A n.744T>A | |
| 5 | g.136046488T>C | CA361032893 | TGFBI | c.452T>C (p.Leu151Ser) n.517T>C c.369T>C n.744T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046488T>G | CA361032894 | TGFBI | c.452T>G (p.Leu151Trp) n.517T>G c.369T>G n.744T>G | |
| 5 | g.136046488T= | CA1584791060 | TGFBI | c.452T= (p.Leu151=) n.517T= c.369T= n.744T= | |
| 5 | g.136046489G>A | CA446551082 | TGFBI | c.453G>A (p.Leu151=) n.518G>A c.370G>A n.745G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046489G>C | CA361032897 | TGFBI | c.453G>C (p.Leu151Phe) n.518G>C c.370G>C n.745G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046489G= | CA1584791061 | TGFBI | c.453G= (p.Leu151=) n.518G= c.370G= n.745G= | |
| 5 | g.136046489G>T | CA361032899 | TGFBI | c.453G>T (p.Leu151Phe) n.518G>T c.370G>T n.745G>T | |
| 5 | g.136046490C>A | CA3420029 | TGFBI | c.454C>A (p.Pro152Thr) n.519C>A c.371C>A n.746C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046490C= | CA1584791062 | TGFBI | c.454C= (p.Pro152=) n.519C= c.371C= n.746C= | |
| 5 | g.136046490C>G | CA361032902 | TGFBI | c.454C>G (p.Pro152Ala) n.519C>G c.371C>G n.746C>G | |
| 5 | g.136046490C>T | CA361032904 | TGFBI | c.454C>T (p.Pro152Ser) n.519C>T c.371C>T n.746C>T | |
| 5 | g.136046491C>A | CA361032906 | TGFBI | c.455C>A (p.Pro152Gln) n.520C>A c.372C>A n.747C>A | |
| 5 | g.136046491C= | CA1584791063 | TGFBI | c.455C= (p.Pro152=) n.520C= c.372C= n.747C= | |
| 5 | g.136046491C>G | CA361032910 | TGFBI | c.455C>G (p.Pro152Arg) n.520C>G c.372C>G n.747C>G | |
| 5 | g.136046491C>T | CA361032908 | TGFBI | c.455C>T (p.Pro152Leu) n.520C>T c.372C>T n.747C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.136046492A>C | CA446551083 | TGFBI | c.456A>C (p.Pro152=) n.521A>C c.373A>C n.748A>C | |
| 5 | g.136046492A>G | CA446551084 | TGFBI | c.456A>G (p.Pro152=) n.521A>G c.373A>G n.748A>G | |
| 5 | g.136046492A>T | CA446551085 | TGFBI | c.456A>T (p.Pro152=) n.521A>T c.373A>T n.748A>T | |
| 5 | g.136046493G>A | CA361032912 | TGFBI | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.522G>A c.374G>A n.749G>A | |
| 5 | g.136046493G>C | CA361032916 | TGFBI | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.522G>C c.374G>C n.749G>C | |
| 5 | g.136046493G= | CA1584791064 | TGFBI | c.457G= (p.Ala153=) n.522G= c.374G= n.749G= | |
| 5 | g.136046493G>T | CA361032914 | TGFBI | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.522G>T c.374G>T n.749G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046494C>A | CA361032918 | TGFBI | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.523C>A c.375C>A n.750C>A | |
| 5 | g.136046494C= | CA1584791065 | TGFBI | c.458C= (p.Ala153=) n.523C= c.375C= n.750C= | |
| 5 | g.136046494C>G | CA361032922 | TGFBI | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.523C>G c.375C>G n.750C>G | |
| 5 | g.136046494C>T | CA361032920 | TGFBI | c.458C>T (p.Ala153Val) n.523C>T c.375C>T n.750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046495T>A | CA446551086 | TGFBI | c.459T>A (p.Ala153=) n.524T>A c.376T>A n.751T>A | |
| 5 | g.136046495T>C | CA446551087 | TGFBI | c.459T>C (p.Ala153=) n.524T>C c.376T>C n.751T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046495T>G | CA446551088 | TGFBI | c.459T>G (p.Ala153=) n.524T>G c.376T>G n.751T>G | |
| 5 | g.136046495T= | CA1584791066 | TGFBI | c.459T= (p.Ala153=) n.524T= c.376T= n.751T= | |
| 5 | g.136046496G>A | CA361032924 | TGFBI | c.459+1G>A (n.459+1G>A) n.525G>A c.377G>A n.752G>A | |
| 5 | g.136046496G>C | CA361032926 | TGFBI | c.459+1G>C (n.459+1G>C) n.525G>C c.377G>C n.752G>C | |
| 5 | g.136046496G>T | CA361032928 | TGFBI | c.459+1G>T (n.459+1G>T) n.525G>T c.377G>T n.752G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046496_136046497insAAG | CA446551089 | TGFBI | c.459+1_459+2insAAG (n.459+1_459+2insAAG) n.525_526insAAG c.377_378insAAG n.752_753insAAG | |
| 5 | g.136046496_136046497insAAGTGCTGGACTCCC | CA446551091 | TGFBI | c.459+1_459+2insAAGTGCTGGACTCCC (n.459+1_459+2insAAGTGCTGGACTCCC) n.525_526insAAGTGCTGGACTCCC c.377_378insAAGTGCTGGACTCCC n.752_753insAAGTGCTGGACTCCC | |
| 5 | g.136046496_136046497insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA | CA446551090 | TGFBI | c.459+1_459+2insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA (n.459+1_459+2insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA) n.525_526insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA c.377_378insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA n.752_753insAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAA | |
| 5 | g.136046497T>A | CA361032931 | TGFBI | c.459+2T>A (n.459+2T>A) n.526T>A c.378T>A n.753T>A | |
| 5 | g.136046497T>C | CA361032933 | TGFBI | c.459+2T>C (n.459+2T>C) n.526T>C c.378T>C n.753T>C | |
| 5 | g.136046497T>G | CA361032934 | TGFBI | c.459+2T>G (n.459+2T>G) n.526T>G c.378T>G n.753T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046498G>A | CA563496309 | TGFBI | c.459+3G>A (n.459+3G>A) n.527G>A c.379G>A n.754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046498G= | CA1584791067 | TGFBI | c.459+3G= (n.459+3G=) n.527G= c.379G= n.754G= | |
| 5 | g.136046498G>T | CA1584791068 | TGFBI | c.459+3G>T (n.459+3G>T) n.527G>T c.379G>T n.754G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046499A= | CA1584791069 | TGFBI | c.459+4A= (n.459+4A=) n.528A= c.380A= n.755A= | |
| 5 | g.136046499A>T | CA3420030 | TGFBI | c.459+4A>T (n.459+4A>T) n.528A>T c.380A>T n.755A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046500G>A | CA563496310 | TGFBI | c.459+5G>A (n.459+5G>A) n.529G>A c.381G>A n.756G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.136046500G>C | CA563496311 | TGFBI | c.459+5G>C (n.459+5G>C) n.529G>C c.381G>C n.756G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046500G= | CA1584791070 | TGFBI | c.459+5G= (n.459+5G=) n.529G= c.381G= n.756G= | |
| 5 | g.136046503G>A | CA2675393617 | TGFBI | c.459+8G>A (n.459+8G>A) n.532G>A c.384G>A n.759G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046504A= | CA1584791071 | TGFBI | c.459+9A= (n.459+9A=) n.533A= c.385A= n.760A= | |
| 5 | g.136046504A>G | CA1081908624 | TGFBI | c.459+9A>G (n.459+9A>G) n.533A>G c.385A>G n.760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046505C>A | CA2675393618 | TGFBI | c.459+10C>A (n.459+10C>A) n.534C>A c.386C>A n.761C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046505C= | CA1584791072 | TGFBI | c.459+10C= (n.459+10C=) n.534C= c.386C= n.761C= | |
| 5 | g.136046505C>T | CA563496312 | TGFBI | c.459+10C>T (n.459+10C>T) n.534C>T c.386C>T n.761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046506del | CA2768528841 | TGFBI | c.459+11del (n.459+11del) n.535del c.387del n.762del | |
| 5 | g.136046506C>T | CA2675393619 | TGFBI | c.459+11C>T (n.459+11C>T) n.535C>T c.387C>T n.762C>T | gnomAD v4 |