UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046226C= | CA1584790927 | TGFBI | c.299-109C= (n.299-109C=) n.456-109C= n.364-109C= c.216-109C= n.482C= | |
| 5 | g.136046226C>G | CA1584790928 | TGFBI | c.299-109C>G (n.299-109C>G) n.456-109C>G n.364-109C>G c.216-109C>G n.482C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046226C>T | CA563496287 | TGFBI | c.299-109C>T (n.299-109C>T) n.456-109C>T n.364-109C>T c.216-109C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046227C= | CA1584790929 | TGFBI | c.299-108C= (n.299-108C=) n.456-108C= n.364-108C= c.216-108C= n.483C= | |
| 5 | g.136046227C>T | CA1584790930 | TGFBI | c.299-108C>T (n.299-108C>T) n.456-108C>T n.364-108C>T c.216-108C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046229C>A | CA2675393569 | TGFBI | c.299-106C>A (n.299-106C>A) n.456-106C>A n.364-106C>A c.216-106C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046229C= | CA1584790931 | TGFBI | c.299-106C= (n.299-106C=) n.456-106C= n.364-106C= c.216-106C= n.485C= | |
| 5 | g.136046229C>T | CA804305496 | TGFBI | c.299-106C>T (n.299-106C>T) n.456-106C>T n.364-106C>T c.216-106C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046230G>A | CA650302740 | TGFBI | c.299-105G>A (n.299-105G>A) n.456-105G>A n.364-105G>A c.216-105G>A n.486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046230G= | CA1584790932 | TGFBI | c.299-105G= (n.299-105G=) n.456-105G= n.364-105G= c.216-105G= n.486G= | |
| 5 | g.136046230G>T | CA2675393570 | TGFBI | c.299-105G>T (n.299-105G>T) n.456-105G>T n.364-105G>T c.216-105G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046232C>G | CA2675393571 | TGFBI | c.299-103C>G (n.299-103C>G) n.456-103C>G n.364-103C>G c.216-103C>G n.488C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046233C>A | CA128051604 | TGFBI | c.299-102C>A (n.299-102C>A) n.456-102C>A n.364-102C>A c.216-102C>A n.489C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046233C= | CA1584790933 | TGFBI | c.299-102C= (n.299-102C=) n.456-102C= n.364-102C= c.216-102C= n.489C= | |
| 5 | g.136046233C>T | CA2675393572 | TGFBI | c.299-102C>T (n.299-102C>T) n.456-102C>T n.364-102C>T c.216-102C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046234T>C | CA2675393573 | TGFBI | c.299-101T>C (n.299-101T>C) n.456-101T>C n.364-101T>C c.216-101T>C n.490T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046235C>A | CA2578412844 | TGFBI | c.299-100C>A (n.299-100C>A) n.456-100C>A n.364-100C>A c.216-100C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046235C= | CA1584790934 | TGFBI | c.299-100C= (n.299-100C=) n.456-100C= n.364-100C= c.216-100C= n.491C= | |
| 5 | g.136046235C>T | CA1081908579 | TGFBI | c.299-100C>T (n.299-100C>T) n.456-100C>T n.364-100C>T c.216-100C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046238C>A | CA2578412845 | TGFBI | c.299-97C>A (n.299-97C>A) n.456-97C>A n.364-97C>A c.216-97C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046239A= | CA1584790935 | TGFBI | c.299-96A= (n.299-96A=) n.456-96A= n.364-96A= c.216-96A= n.495A= | |
| 5 | g.136046239A>G | CA1081908581 | TGFBI | c.299-96A>G (n.299-96A>G) n.456-96A>G n.364-96A>G c.216-96A>G n.495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046239A>T | CA2675393574 | TGFBI | c.299-96A>T (n.299-96A>T) n.456-96A>T n.364-96A>T c.216-96A>T n.495A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046240C>A | CA2675393575 | TGFBI | c.299-95C>A (n.299-95C>A) n.456-95C>A n.364-95C>A c.216-95C>A n.496C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046240C= | CA1584790936 | TGFBI | c.299-95C= (n.299-95C=) n.456-95C= n.364-95C= c.216-95C= n.496C= | |
| 5 | g.136046240C>T | CA1584790937 | TGFBI | c.299-95C>T (n.299-95C>T) n.456-95C>T n.364-95C>T c.216-95C>T n.496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046241C>A | CA2675393576 | TGFBI | c.299-94C>A (n.299-94C>A) n.456-94C>A n.364-94C>A c.216-94C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046241C>T | CA2578412846 | TGFBI | c.299-94C>T (n.299-94C>T) n.456-94C>T n.364-94C>T c.216-94C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046242T>C | CA2675393577 | TGFBI | c.299-93T>C (n.299-93T>C) n.456-93T>C n.364-93T>C c.216-93T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046243del | CA2675393578 | TGFBI | c.299-92del (n.299-92del) n.456-92del n.364-92del c.216-92del n.499del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046243G>A | CA804305497 | TGFBI | c.299-92G>A (n.299-92G>A) n.456-92G>A n.364-92G>A c.216-92G>A n.499G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046243G= | CA1584790938 | TGFBI | c.299-92G= (n.299-92G=) n.456-92G= n.364-92G= c.216-92G= n.499G= | |
| 5 | g.136046244T>C | CA128051615 | TGFBI | c.299-91T>C (n.299-91T>C) n.456-91T>C n.364-91T>C c.216-91T>C n.500T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046244T= | CA1584790939 | TGFBI | c.299-91T= (n.299-91T=) n.456-91T= n.364-91T= c.216-91T= n.500T= | |
| 5 | g.136046245A>G | CA2675393579 | TGFBI | c.299-90A>G (n.299-90A>G) n.456-90A>G n.364-90A>G c.216-90A>G n.501A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046246G>A | CA2675393580 | TGFBI | c.299-89G>A (n.299-89G>A) n.456-89G>A n.364-89G>A c.216-89G>A n.502G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046246G>C | CA2768528836 | TGFBI | c.299-89G>C (n.299-89G>C) n.456-89G>C n.364-89G>C c.216-89G>C n.502G>C | |
| 5 | g.136046247A= | CA1584790942 | TGFBI | c.299-88A= (n.299-88A=) n.456-88A= n.364-88A= c.216-88A= n.503A= | |
| 5 | g.136046247A>G | CA1584790940 | TGFBI | c.299-88A>G (n.299-88A>G) n.456-88A>G n.364-88A>G c.216-88A>G n.503A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046247_136046249delinsATG | CA1584790941 | TGFBI | c.299-88_299-86delinsATG (n.299-88_299-86delinsATG) n.456-88_456-86delinsATG n.364-88_364-86delinsATG c.216-88_216-86delinsATG n.503_505delinsATG | |
| 5 | g.136046248T>A | CA1584790945 | TGFBI | c.299-87T>A (n.299-87T>A) n.456-87T>A n.364-87T>A c.216-87T>A n.504T>A | dbSNP |
| 5 | g.136046248T>C | CA2675393581 | TGFBI | c.299-87T>C (n.299-87T>C) n.456-87T>C n.364-87T>C c.216-87T>C n.504T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046248T= | CA1584790944 | TGFBI | c.299-87T= (n.299-87T=) n.456-87T= n.364-87T= c.216-87T= n.504T= | |
| 5 | g.136046249_136046250del | CA1584790943 | TGFBI | c.299-86_299-85del (n.299-86_299-85del) n.456-86_456-85del n.364-86_364-85del c.216-86_216-85del n.505_506del | dbSNP |
| 5 | g.136046249G>A | CA2675393582 | TGFBI | c.299-86G>A (n.299-86G>A) n.456-86G>A n.364-86G>A c.216-86G>A n.505G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046251A>C | CA2710270758 | TGFBI | c.299-84A>C (n.299-84A>C) n.456-84A>C n.364-84A>C c.216-84A>C n.507A>C | dbSNP |
| 5 | g.136046252C= | CA1584790946 | TGFBI | c.299-83C= (n.299-83C=) n.456-83C= n.364-83C= c.216-83C= n.508C= | |
| 5 | g.136046252C>G | CA2675393583 | TGFBI | c.299-83C>G (n.299-83C>G) n.456-83C>G n.364-83C>G c.216-83C>G n.508C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046252C>T | CA128051628 | TGFBI | c.299-83C>T (n.299-83C>T) n.456-83C>T n.364-83C>T c.216-83C>T n.508C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046253C>A | CA1584790948 | TGFBI | c.299-82C>A (n.299-82C>A) n.456-82C>A n.364-82C>A c.216-82C>A n.509C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046253C= | CA1584790947 | TGFBI | c.299-82C= (n.299-82C=) n.456-82C= n.364-82C= c.216-82C= n.509C= | |
| 5 | g.136046253C>G | CA2675393584 | TGFBI | c.299-82C>G (n.299-82C>G) n.456-82C>G n.364-82C>G c.216-82C>G n.509C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046253C>T | CA128051634 | TGFBI | c.299-82C>T (n.299-82C>T) n.456-82C>T n.364-82C>T c.216-82C>T n.509C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046254G>A | CA128051640 | TGFBI | c.299-81G>A (n.299-81G>A) n.456-81G>A n.364-81G>A c.216-81G>A n.510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046254G= | CA1584790949 | TGFBI | c.299-81G= (n.299-81G=) n.456-81G= n.364-81G= c.216-81G= n.510G= | |
| 5 | g.136046254G>T | CA2675393585 | TGFBI | c.299-81G>T (n.299-81G>T) n.456-81G>T n.364-81G>T c.216-81G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046256_136046260delinsGCTCT | CA1584790950 | TGFBI | c.299-79_299-75delinsGCTCT (n.299-79_299-75delinsGCTCT) n.456-79_456-75delinsGCTCT n.364-79_364-75delinsGCTCT c.216-79_216-75delinsGCTCT n.512_516delinsGCTCT | |
| 5 | g.136046257C>A | CA2578412847 | TGFBI | c.299-78C>A (n.299-78C>A) n.456-78C>A n.364-78C>A c.216-78C>A n.513C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046257C= | CA1584790951 | TGFBI | c.299-78C= (n.299-78C=) n.456-78C= n.364-78C= c.216-78C= n.513C= | |
| 5 | g.136046257C>T | CA1081908585 | TGFBI | c.299-78C>T (n.299-78C>T) n.456-78C>T n.364-78C>T c.216-78C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046259_136046262del | CA804305500 | TGFBI | c.299-76_299-73del (n.299-76_299-73del) n.456-76_456-73del n.364-76_364-73del c.216-76_216-73del n.515_518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046258T>C | CA2675393586 | TGFBI | c.299-77T>C (n.299-77T>C) n.456-77T>C n.364-77T>C c.216-77T>C n.514T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046259C= | CA1584790952 | TGFBI | c.299-76C= (n.299-76C=) n.456-76C= n.364-76C= c.216-76C= n.515C= | |
| 5 | g.136046259C>G | CA1081908586 | TGFBI | c.299-76C>G (n.299-76C>G) n.456-76C>G n.364-76C>G c.216-76C>G n.515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046260T>A | CA2675393587 | TGFBI | c.299-75T>A (n.299-75T>A) n.456-75T>A n.364-75T>A c.216-75T>A n.516T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046261C>A | CA2675393588 | TGFBI | c.299-74C>A (n.299-74C>A) n.456-74C>A n.364-74C>A c.216-74C>A n.517C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046261C>G | CA2578412848 | TGFBI | c.299-74C>G (n.299-74C>G) n.456-74C>G n.364-74C>G c.216-74C>G n.517C>G | |
| 5 | g.136046262T>C | CA2675393589 | TGFBI | c.299-73T>C (n.299-73T>C) n.456-73T>C n.364-73T>C c.216-73T>C n.518T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046264T>A | CA2578412849 | TGFBI | c.299-71T>A (n.299-71T>A) n.456-71T>A n.364-71T>A c.216-71T>A n.520T>A | |
| 5 | g.136046264T>G | CA2710270836 | TGFBI | c.299-71T>G (n.299-71T>G) n.456-71T>G n.364-71T>G c.216-71T>G n.520T>G | dbSNP |
| 5 | g.136046265C>A | CA2675393590 | TGFBI | c.299-70C>A (n.299-70C>A) n.456-70C>A n.364-70C>A c.216-70C>A n.521C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046267G>A | CA2675393591 | TGFBI | c.299-68G>A (n.299-68G>A) n.456-68G>A n.364-68G>A c.216-68G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046268A>G | CA2578412850 | TGFBI | c.299-67A>G (n.299-67A>G) n.456-67A>G n.364-67A>G c.216-67A>G n.524A>G | |
| 5 | g.136046269G>A | CA2675393592 | TGFBI | c.299-66G>A (n.299-66G>A) n.456-66G>A n.364-66G>A c.216-66G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046271A>C | CA2675393593 | TGFBI | c.299-64A>C (n.299-64A>C) n.456-64A>C n.364-64A>C c.216-64A>C n.527A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046272G>C | CA2675393594 | TGFBI | c.299-63G>C (n.299-63G>C) n.456-63G>C n.364-63G>C c.216-63G>C n.528G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046272G>T | CA2768528837 | TGFBI | c.299-63G>T (n.299-63G>T) n.456-63G>T n.364-63G>T c.216-63G>T n.528G>T | |
| 5 | g.136046274del | CA2526098997 | TGFBI | c.299-61del (n.299-61del) n.456-61del n.364-61del c.216-61del n.530del | |
| 5 | g.136046273G>T | CA2578412851 | TGFBI | c.299-62G>T (n.299-62G>T) n.456-62G>T n.364-62G>T c.216-62G>T n.529G>T | |
| 5 | g.136046274G>A | CA2578412852 | TGFBI | c.299-61G>A (n.299-61G>A) n.456-61G>A n.364-61G>A c.216-61G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046276G>A | CA2675393595 | TGFBI | c.299-59G>A (n.299-59G>A) n.456-59G>A n.364-59G>A c.216-59G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046277G>A | CA1081908588 | TGFBI | c.299-58G>A (n.299-58G>A) n.456-58G>A n.364-58G>A c.216-58G>A n.533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046277G= | CA1584790953 | TGFBI | c.299-58G= (n.299-58G=) n.456-58G= n.364-58G= c.216-58G= n.533G= | |
| 5 | g.136046278G>A | CA2675393596 | TGFBI | c.299-57G>A (n.299-57G>A) n.456-57G>A n.364-57G>A c.216-57G>A n.534G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046278G= | CA1584790954 | TGFBI | c.299-57G= (n.299-57G=) n.456-57G= n.364-57G= c.216-57G= n.534G= | |
| 5 | g.136046278G>T | CA804305501 | TGFBI | c.299-57G>T (n.299-57G>T) n.456-57G>T n.364-57G>T c.216-57G>T n.534G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046279T>A | CA2675393597 | TGFBI | c.299-56T>A (n.299-56T>A) n.456-56T>A n.364-56T>A c.216-56T>A n.535T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046279T>C | CA2675393598 | TGFBI | c.299-56T>C (n.299-56T>C) n.456-56T>C n.364-56T>C c.216-56T>C n.535T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046280G>T | CA2675393599 | TGFBI | c.299-55G>T (n.299-55G>T) n.456-55G>T n.364-55G>T c.216-55G>T n.536G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046282G>A | CA915210479 | TGFBI | c.299-53G>A (n.299-53G>A) n.456-53G>A n.364-53G>A c.216-53G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046282G= | CA1584790955 | TGFBI | c.299-53G= (n.299-53G=) n.456-53G= n.364-53G= c.216-53G= n.538G= | |
| 5 | g.136046283G>A | CA563496303 | TGFBI | c.299-52G>A (n.299-52G>A) n.456-52G>A n.364-52G>A c.216-52G>A n.539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046283G= | CA1584790956 | TGFBI | c.299-52G= (n.299-52G=) n.456-52G= n.364-52G= c.216-52G= n.539G= | |
| 5 | g.136046284T>A | CA804305505 | TGFBI | c.299-51T>A (n.299-51T>A) n.456-51T>A n.364-51T>A c.216-51T>A n.540T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046284T>C | CA2675393600 | TGFBI | c.299-51T>C (n.299-51T>C) n.456-51T>C n.364-51T>C c.216-51T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046284T= | CA1584790957 | TGFBI | c.299-51T= (n.299-51T=) n.456-51T= n.364-51T= c.216-51T= n.540T= | |
| 5 | g.136046286G>A | CA2578412853 | TGFBI | c.299-49G>A (n.299-49G>A) n.456-49G>A n.364-49G>A c.216-49G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046286G>T | CA2675393601 | TGFBI | c.299-49G>T (n.299-49G>T) n.456-49G>T n.364-49G>T c.216-49G>T n.542G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046287G>A | CA3419980 | TGFBI | c.299-48G>A (n.299-48G>A) n.456-48G>A n.364-48G>A c.216-48G>A n.543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046287G= | CA1584790958 | TGFBI | c.299-48G= (n.299-48G=) n.456-48G= n.364-48G= c.216-48G= n.543G= | |
| 5 | g.136046287G>T | CA128051646 | TGFBI | c.299-48G>T (n.299-48G>T) n.456-48G>T n.364-48G>T c.216-48G>T n.543G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046288G>A | CA2675393602 | TGFBI | c.299-47G>A (n.299-47G>A) n.456-47G>A n.364-47G>A c.216-47G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046288G>C | CA2578412854 | TGFBI | c.299-47G>C (n.299-47G>C) n.456-47G>C n.364-47G>C c.216-47G>C n.544G>C | |
| 5 | g.136046288G>T | CA2675393603 | TGFBI | c.299-47G>T (n.299-47G>T) n.456-47G>T n.364-47G>T c.216-47G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046289C= | CA1584790959 | TGFBI | c.299-46C= (n.299-46C=) n.456-46C= n.364-46C= c.216-46C= n.545C= | |
| 5 | g.136046289C>T | CA3419981 | TGFBI | c.299-46C>T (n.299-46C>T) n.456-46C>T n.364-46C>T c.216-46C>T n.545C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046291G>A | CA3419982 | TGFBI | c.299-44G>A (n.299-44G>A) n.456-44G>A n.364-44G>A c.216-44G>A n.547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046291G= | CA1584790960 | TGFBI | c.299-44G= (n.299-44G=) n.456-44G= n.364-44G= c.216-44G= n.547G= | |
| 5 | g.136046292G>A | CA1584790962 | TGFBI | c.299-43G>A (n.299-43G>A) n.456-43G>A n.364-43G>A c.216-43G>A n.548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046292G= | CA1584790961 | TGFBI | c.299-43G= (n.299-43G=) n.456-43G= n.364-43G= c.216-43G= n.548G= | |
| 5 | g.136046292G>T | CA563496304 | TGFBI | c.299-43G>T (n.299-43G>T) n.456-43G>T n.364-43G>T c.216-43G>T n.548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046293A= | CA1584790963 | TGFBI | c.299-42A= (n.299-42A=) n.456-42A= n.364-42A= c.216-42A= n.549A= | |
| 5 | g.136046293A>C | CA1584790964 | TGFBI | c.299-42A>C (n.299-42A>C) n.456-42A>C n.364-42A>C c.216-42A>C n.549A>C | dbSNP |
| 5 | g.136046293A>T | CA2675393604 | TGFBI | c.299-42A>T (n.299-42A>T) n.456-42A>T n.364-42A>T c.216-42A>T n.549A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046294C>A | CA2675393606 | TGFBI | c.299-41C>A (n.299-41C>A) n.456-41C>A n.364-41C>A c.216-41C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046294C= | CA1584790965 | TGFBI | c.299-41C= (n.299-41C=) n.456-41C= n.364-41C= c.216-41C= n.550C= | |
| 5 | g.136046294C>T | CA1584790966 | TGFBI | c.299-41C>T (n.299-41C>T) n.456-41C>T n.364-41C>T c.216-41C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046298del | CA2675393605 | TGFBI | c.299-37del (n.299-37del) n.456-37del n.364-37del c.216-37del n.554del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046295C= | CA1584790967 | TGFBI | c.299-40C= (n.299-40C=) n.456-40C= n.364-40C= c.216-40C= n.551C= | |
| 5 | g.136046295C>G | CA1584790968 | TGFBI | c.299-40C>G (n.299-40C>G) n.456-40C>G n.364-40C>G c.216-40C>G n.551C>G | dbSNP |
| 5 | g.136046296C= | CA1584790969 | TGFBI | c.299-39C= (n.299-39C=) n.456-39C= n.364-39C= c.216-39C= n.552C= | |
| 5 | g.136046296C>G | CA2675393607 | TGFBI | c.299-39C>G (n.299-39C>G) n.456-39C>G n.364-39C>G c.216-39C>G n.552C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046296C>T | CA563496305 | TGFBI | c.299-39C>T (n.299-39C>T) n.456-39C>T n.364-39C>T c.216-39C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046297C= | CA1584790970 | TGFBI | c.299-38C= (n.299-38C=) n.456-38C= n.364-38C= c.216-38C= n.553C= | |
| 5 | g.136046297C>T | CA3419983 | TGFBI | c.299-38C>T (n.299-38C>T) n.456-38C>T n.364-38C>T c.216-38C>T n.553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046298C>A | CA563496306 | TGFBI | c.299-37C>A (n.299-37C>A) n.456-37C>A n.364-37C>A c.216-37C>A n.554C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046298C= | CA1584790971 | TGFBI | c.299-37C= (n.299-37C=) n.456-37C= n.364-37C= c.216-37C= n.554C= | |
| 5 | g.136046298C>T | CA563496307 | TGFBI | c.299-37C>T (n.299-37C>T) n.456-37C>T n.364-37C>T c.216-37C>T n.554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046301A= | CA1584790972 | TGFBI | c.299-34A= (n.299-34A=) n.456-34A= n.364-34A= c.216-34A= n.557A= | |
| 5 | g.136046301A>C | CA2578412855 | TGFBI | c.299-34A>C (n.299-34A>C) n.456-34A>C n.364-34A>C c.216-34A>C n.557A>C | |
| 5 | g.136046301A>G | CA3419984 | TGFBI | c.299-34A>G (n.299-34A>G) n.456-34A>G n.364-34A>G c.216-34A>G n.557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046303G>T | CA2768528838 | TGFBI | c.299-32G>T (n.299-32G>T) n.456-32G>T n.364-32G>T c.216-32G>T n.559G>T | |
| 5 | g.136046304C>A | CA1584790974 | TGFBI | c.299-31C>A (n.299-31C>A) n.456-31C>A n.364-31C>A c.216-31C>A n.560C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046304C= | CA1584790973 | TGFBI | c.299-31C= (n.299-31C=) n.456-31C= n.364-31C= c.216-31C= n.560C= | |
| 5 | g.136046304C>T | CA2675393608 | TGFBI | c.299-31C>T (n.299-31C>T) n.456-31C>T n.364-31C>T c.216-31C>T n.560C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046307T>A | CA1584790976 | TGFBI | c.299-28T>A (n.299-28T>A) n.456-28T>A n.364-28T>A c.216-28T>A n.563T>A | dbSNP |
| 5 | g.136046307T= | CA1584790975 | TGFBI | c.299-28T= (n.299-28T=) n.456-28T= n.364-28T= c.216-28T= n.563T= | |
| 5 | g.136046308C>G | CA650302741 | TGFBI | c.299-27C>G (n.299-27C>G) n.456-27C>G n.364-27C>G c.216-27C>G n.564C>G | COSMIC |
| 5 | g.136046308C>T | CA2675393609 | TGFBI | c.299-27C>T (n.299-27C>T) n.456-27C>T n.364-27C>T c.216-27C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046309C>A | CA2675393610 | TGFBI | c.299-26C>A (n.299-26C>A) n.456-26C>A n.364-26C>A c.216-26C>A n.565C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046309C>T | CA2675393611 | TGFBI | c.299-26C>T (n.299-26C>T) n.456-26C>T n.364-26C>T c.216-26C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046310C>T | CA2768528839 | TGFBI | c.299-25C>T (n.299-25C>T) n.456-25C>T n.364-25C>T c.216-25C>T n.566C>T | |
| 5 | g.136046312C= | CA1584790978 | TGFBI | c.299-23C= (n.299-23C=) n.456-23C= n.364-23C= c.216-23C= n.568C= | |
| 5 | g.136046312C>T | CA3419986 | TGFBI | c.299-23C>T (n.299-23C>T) n.456-23C>T n.364-23C>T c.216-23C>T n.568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046312_136046315delinsCCTT | CA1584790977 | TGFBI | c.299-23_299-20delinsCCTT (n.299-23_299-20delinsCCTT) n.456-23_456-20delinsCCTT n.364-23_364-20delinsCCTT c.216-23_216-20delinsCCTT n.568_571delinsCCTT | |
| 5 | g.136046313C= | CA1584790979 | TGFBI | c.299-22C= (n.299-22C=) n.456-22C= n.364-22C= c.216-22C= n.569C= | |
| 5 | g.136046313C>T | CA804305542 | TGFBI | c.299-22C>T (n.299-22C>T) n.456-22C>T n.364-22C>T c.216-22C>T n.569C>T | dbSNP |
| 5 | g.136046315_136046317del | CA3419985 | TGFBI | c.299-20_299-18del (n.299-20_299-18del) n.456-20_456-18del n.364-20_364-18del c.216-20_216-18del n.571_573del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046315T>C | CA128051693 | TGFBI | c.299-20T>C (n.299-20T>C) n.456-20T>C n.364-20T>C c.216-20T>C n.571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046315T= | CA1584790980 | TGFBI | c.299-20T= (n.299-20T=) n.456-20T= n.364-20T= c.216-20T= n.571T= | |
| 5 | g.136046316C>A | CA2675393612 | TGFBI | c.299-19C>A (n.299-19C>A) n.456-19C>A n.364-19C>A c.216-19C>A n.572C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046318G>A | CA128051713 | TGFBI | c.299-17G>A (n.299-17G>A) n.456-17G>A n.364-17G>A c.216-17G>A n.574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046318G= | CA1584790981 | TGFBI | c.299-17G= (n.299-17G=) n.456-17G= n.364-17G= c.216-17G= n.574G= | |
| 5 | g.136046319T>A | CA2675393613 | TGFBI | c.299-16T>A (n.299-16T>A) n.456-16T>A n.364-16T>A c.216-16T>A n.575T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046319T>C | CA128051739 | TGFBI | c.299-16T>C (n.299-16T>C) n.456-16T>C n.364-16T>C c.216-16T>C n.575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046319T= | CA1584790982 | TGFBI | c.299-16T= (n.299-16T=) n.456-16T= n.364-16T= c.216-16T= n.575T= | |
| 5 | g.136046320C>G | CA2768528840 | TGFBI | c.299-15C>G (n.299-15C>G) n.456-15C>G n.364-15C>G c.216-15C>G n.576C>G | |
| 5 | g.136046323C>A | CA128051748 | TGFBI | c.299-12C>A (n.299-12C>A) n.456-12C>A n.364-12C>A c.216-12C>A n.579C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046323C= | CA1584790983 | TGFBI | c.299-12C= (n.299-12C=) n.456-12C= n.364-12C= c.216-12C= n.579C= | |
| 5 | g.136046325G>C | CA1584790985 | TGFBI | c.299-10G>C (n.299-10G>C) n.456-10G>C n.364-10G>C c.216-10G>C n.581G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046325G= | CA1584790984 | TGFBI | c.299-10G= (n.299-10G=) n.456-10G= n.364-10G= c.216-10G= n.581G= | |
| 5 | g.136046326C>A | CA1584790987 | TGFBI | c.299-9C>A (n.299-9C>A) n.456-9C>A n.364-9C>A c.216-9C>A n.582C>A | dbSNP |
| 5 | g.136046326C= | CA1584790986 | TGFBI | c.299-9C= (n.299-9C=) n.456-9C= n.364-9C= c.216-9C= n.582C= | |
| 5 | g.136046326C>G | CA1584790988 | TGFBI | c.299-9C>G (n.299-9C>G) n.456-9C>G n.364-9C>G c.216-9C>G n.582C>G | dbSNP |