Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136016721A= | CA2460195681 | SLC9A6 | c.1313A= (p.Asn438=) c.1157A= (p.Asn386=) n.592A= c.1061A= (p.Asn354=) n.1100A= c.1217A= (p.Asn406=) | |
X | g.136016721A>C | CA414752958 | SLC9A6 | c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.592A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.1100A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) | |
X | g.136016721A>G | CA10524775 | SLC9A6 | c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.592A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.1100A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136016721A>T | CA414752955 | SLC9A6 | c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.592A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.1100A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) | |
X | g.136016722C>A | CA414752959 | SLC9A6 | c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) n.593C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.1101C>A c.1218C>A (p.Asn406Lys) | |
X | g.136016722C>G | CA414752960 | SLC9A6 | c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) n.593C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.1101C>G c.1218C>G (p.Asn406Lys) | |
X | g.136016722C>T | CA518753562 | SLC9A6 | c.1314C>T (p.Asn438=) c.1158C>T (p.Asn386=) n.593C>T c.1062C>T (p.Asn354=) n.1101C>T c.1218C>T (p.Asn406=) | |
X | g.136016723C>A | CA414752961 | SLC9A6 | c.1315C>A (p.His439Asn) c.1159C>A (p.His387Asn) n.594C>A c.1063C>A (p.His355Asn) n.1102C>A c.1219C>A (p.His407Asn) | gnomAD v4 |
X | g.136016723C>G | CA414752962 | SLC9A6 | c.1315C>G (p.His439Asp) c.1159C>G (p.His387Asp) n.594C>G c.1063C>G (p.His355Asp) n.1102C>G c.1219C>G (p.His407Asp) | |
X | g.136016723C>T | CA414752963 | SLC9A6 | c.1315C>T (p.His439Tyr) c.1159C>T (p.His387Tyr) n.594C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) n.1102C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136016724A>C | CA414752966 | SLC9A6 | c.1316A>C (p.His439Pro) c.1160A>C (p.His387Pro) n.595A>C c.1064A>C (p.His355Pro) n.1103A>C c.1220A>C (p.His407Pro) | |
X | g.136016724A>G | CA414752964 | SLC9A6 | c.1316A>G (p.His439Arg) c.1160A>G (p.His387Arg) n.595A>G c.1064A>G (p.His355Arg) n.1103A>G c.1220A>G (p.His407Arg) | |
X | g.136016724A>T | CA414752965 | SLC9A6 | c.1316A>T (p.His439Leu) c.1160A>T (p.His387Leu) n.595A>T c.1064A>T (p.His355Leu) n.1103A>T c.1220A>T (p.His407Leu) | |
X | g.136016725T>A | CA414752968 | SLC9A6 | c.1317T>A (p.His439Gln) c.1161T>A (p.His387Gln) n.596T>A c.1065T>A (p.His355Gln) n.1104T>A c.1221T>A (p.His407Gln) | gnomAD v4 |
X | g.136016725T>C | CA518753563 | SLC9A6 | c.1317T>C (p.His439=) c.1161T>C (p.His387=) n.596T>C c.1065T>C (p.His355=) n.1104T>C c.1221T>C (p.His407=) | |
X | g.136016725T>G | CA414752971 | SLC9A6 | c.1317T>G (p.His439Gln) c.1161T>G (p.His387Gln) n.596T>G c.1065T>G (p.His355Gln) n.1104T>G c.1221T>G (p.His407Gln) | |
X | g.136016726G>A | CA414752973 | SLC9A6 | c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) n.597G>A c.1066G>A (p.Val356Ile) n.1105G>A c.1222G>A (p.Val408Ile) | |
X | g.136016726G>C | CA414752975 | SLC9A6 | c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.597G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) n.1105G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) | |
X | g.136016726G>T | CA414752978 | SLC9A6 | c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1162G>T (p.Val388Phe) n.597G>T c.1066G>T (p.Val356Phe) n.1105G>T c.1222G>T (p.Val408Phe) | |
X | g.136016727T>A | CA414752985 | SLC9A6 | c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1163T>A (p.Val388Asp) n.598T>A c.1067T>A (p.Val356Asp) n.1106T>A c.1223T>A (p.Val408Asp) | |
X | g.136016727T>C | CA414752982 | SLC9A6 | c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.598T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) n.1106T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) | |
X | g.136016727T>G | CA414752980 | SLC9A6 | c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.598T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) n.1106T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) | |
X | g.136016728C>A | CA518753564 | SLC9A6 | c.1320C>A (p.Val440=) c.1164C>A (p.Val388=) n.599C>A c.1068C>A (p.Val356=) n.1107C>A c.1224C>A (p.Val408=) | gnomAD v4 |
X | g.136016728C= | CA2460195682 | SLC9A6 | c.1320C= (p.Val440=) c.1164C= (p.Val388=) n.599C= c.1068C= (p.Val356=) n.1107C= c.1224C= (p.Val408=) | |
X | g.136016728C>G | CA518753565 | SLC9A6 | c.1320C>G (p.Val440=) c.1164C>G (p.Val388=) n.599C>G c.1068C>G (p.Val356=) n.1107C>G c.1224C>G (p.Val408=) | |
X | g.136016728C>T | CA518753566 | SLC9A6 | c.1320C>T (p.Val440=) c.1164C>T (p.Val388=) n.599C>T c.1068C>T (p.Val356=) n.1107C>T c.1224C>T (p.Val408=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136016729T>A | CA414752988 | SLC9A6 | c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.600T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.1108T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) | |
X | g.136016729T>C | CA414752990 | SLC9A6 | c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.600T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.1108T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) | gnomAD v4 |
X | g.136016729T>G | CA414752993 | SLC9A6 | c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.600T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) n.1108T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) | |
X | g.136016730T>A | CA414752996 | SLC9A6 | c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.601T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.1109T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) | |
X | g.136016730T>C | CA414752997 | SLC9A6 | c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.601T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.1109T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) | gnomAD v4 |
X | g.136016730T>G | CA414752998 | SLC9A6 | c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.601T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.1109T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) | |
X | g.136016731T>A | CA414753000 | SLC9A6 | c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.602T>A c.1071T>A (p.Phe357Leu) n.1110T>A c.1227T>A (p.Phe409Leu) | gnomAD v4 |
X | g.136016731T>C | CA518753567 | SLC9A6 | c.1323T>C (p.Phe441=) c.1167T>C (p.Phe389=) n.602T>C c.1071T>C (p.Phe357=) n.1110T>C c.1227T>C (p.Phe409=) | gnomAD v4 |
X | g.136016731T>G | CA414752999 | SLC9A6 | c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.602T>G c.1071T>G (p.Phe357Leu) n.1110T>G c.1227T>G (p.Phe409Leu) | |
X | g.136016732A>C | CA414753002 | SLC9A6 | c.1324A>C (p.Asn442His) c.1168A>C (p.Asn390His) n.603A>C c.1072A>C (p.Asn358His) n.1111A>C c.1228A>C (p.Asn410His) | |
X | g.136016732A>G | CA414753004 | SLC9A6 | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.603A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1111A>G c.1228A>G (p.Asn410Asp) | gnomAD v4 |
X | g.136016732A>T | CA414753012 | SLC9A6 | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.603A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1111A>T c.1228A>T (p.Asn410Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.136016733A>C | CA414753015 | SLC9A6 | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.604A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1112A>C c.1229A>C (p.Asn410Thr) | |
X | g.136016733A>G | CA414753017 | SLC9A6 | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.604A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1112A>G c.1229A>G (p.Asn410Ser) | gnomAD v4 |
X | g.136016733A>T | CA414753020 | SLC9A6 | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.604A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1112A>T c.1229A>T (p.Asn410Ile) | |
X | g.136016734C>A | CA414753024 | SLC9A6 | c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.605C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.1113C>A c.1230C>A (p.Asn410Lys) | gnomAD v4 |
X | g.136016734C= | CA2460195683 | SLC9A6 | c.1326C= (p.Asn442=) c.1170C= (p.Asn390=) n.605C= c.1074C= (p.Asn358=) n.1113C= c.1230C= (p.Asn410=) | |
X | g.136016734C>G | CA414753026 | SLC9A6 | c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.605C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.1113C>G c.1230C>G (p.Asn410Lys) | |
X | g.136016734C>T | CA10524776 | SLC9A6 | c.1326C>T (p.Asn442=) c.1170C>T (p.Asn390=) n.605C>T c.1074C>T (p.Asn358=) n.1113C>T c.1230C>T (p.Asn410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136016735C>A | CA414753028 | SLC9A6 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.606C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.1114C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136016735C= | CA2460195684 | SLC9A6 | c.1327C= (p.Pro443=) c.1171C= (p.Pro391=) n.606C= c.1075C= (p.Pro359=) n.1114C= c.1231C= (p.Pro411=) | |
X | g.136016735C>G | CA414753030 | SLC9A6 | c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.606C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.1114C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) | |
X | g.136016735C>T | CA414753031 | SLC9A6 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.606C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.1114C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136016736C>A | CA414753034 | SLC9A6 | c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.607C>A c.1076C>A (p.Pro359Gln) n.1115C>A c.1232C>A (p.Pro411Gln) | gnomAD v4 |
X | g.136016736C>G | CA414753036 | SLC9A6 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.607C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.1115C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) | |
X | g.136016736C>T | CA414753039 | SLC9A6 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.607C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1115C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) | COSMIC |
X | g.136016737A>C | CA518753568 | SLC9A6 | c.1329A>C (p.Pro443=) c.1173A>C (p.Pro391=) n.608A>C c.1077A>C (p.Pro359=) n.1116A>C c.1233A>C (p.Pro411=) | |
X | g.136016737A>G | CA518753570 | SLC9A6 | c.1329A>G (p.Pro443=) c.1173A>G (p.Pro391=) n.608A>G c.1077A>G (p.Pro359=) n.1116A>G c.1233A>G (p.Pro411=) | |
X | g.136016737A>T | CA518753569 | SLC9A6 | c.1329A>T (p.Pro443=) c.1173A>T (p.Pro391=) n.608A>T c.1077A>T (p.Pro359=) n.1116A>T c.1233A>T (p.Pro411=) | |
X | g.136016738A>C | CA414753041 | SLC9A6 | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.609A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1117A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) | |
X | g.136016738A>G | CA414753043 | SLC9A6 | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.609A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1117A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) | gnomAD v4 |
X | g.136016738A>T | CA414753046 | SLC9A6 | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.609A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1117A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) | |
X | g.136016739C>A | CA414753048 | SLC9A6 | c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.610C>A c.1079C>A (p.Thr360Lys) n.1118C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) | gnomAD v4 |
X | g.136016739C>G | CA414753050 | SLC9A6 | c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.610C>G c.1079C>G (p.Thr360Arg) n.1118C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) | |
X | g.136016739C>T | CA414753053 | SLC9A6 | c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.610C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1118C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) | gnomAD v4 |
X | g.136016740A>C | CA518753571 | SLC9A6 | c.1332A>C (p.Thr444=) c.1176A>C (p.Thr392=) n.611A>C c.1080A>C (p.Thr360=) n.1119A>C c.1236A>C (p.Thr412=) | |
X | g.136016740A>G | CA518753572 | SLC9A6 | c.1332A>G (p.Thr444=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.611A>G c.1080A>G (p.Thr360=) n.1119A>G c.1236A>G (p.Thr412=) | gnomAD v4 |
X | g.136016740A>T | CA518753573 | SLC9A6 | c.1332A>T (p.Thr444=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.611A>T c.1080A>T (p.Thr360=) n.1119A>T c.1236A>T (p.Thr412=) | |
X | g.136016741T>A | CA414753062 | SLC9A6 | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.612T>A c.1081T>A (p.Phe361Ile) n.1120T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) | |
X | g.136016741T>C | CA414753059 | SLC9A6 | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.612T>C c.1081T>C (p.Phe361Leu) n.1120T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) | gnomAD v4 |
X | g.136016741T>G | CA414753056 | SLC9A6 | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.612T>G c.1081T>G (p.Phe361Val) n.1120T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) | |
X | g.136016742T>A | CA414753074 | SLC9A6 | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.613T>A c.1082T>A (p.Phe361Tyr) n.1121T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) | |
X | g.136016742T>C | CA414753068 | SLC9A6 | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.613T>C c.1082T>C (p.Phe361Ser) n.1121T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) | gnomAD v4 |
X | g.136016742T>G | CA414753076 | SLC9A6 | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.613T>G c.1082T>G (p.Phe361Cys) n.1121T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) | |
X | g.136016743T>A | CA414753083 | SLC9A6 | c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1179T>A (p.Phe393Leu) n.614T>A c.1083T>A (p.Phe361Leu) n.1122T>A c.1239T>A (p.Phe413Leu) | |
X | g.136016743T>C | CA518753574 | SLC9A6 | c.1335T>C (p.Phe445=) c.1179T>C (p.Phe393=) n.614T>C c.1083T>C (p.Phe361=) n.1122T>C c.1239T>C (p.Phe413=) | |
X | g.136016743T>G | CA414753084 | SLC9A6 | c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1179T>G (p.Phe393Leu) n.614T>G c.1083T>G (p.Phe361Leu) n.1122T>G c.1239T>G (p.Phe413Leu) | |
X | g.136016744G>A | CA10524777 | SLC9A6 | c.1336G>A (p.Val446Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) n.615G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1123G>A c.1240G>A (p.Val414Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136016744G>C | CA414753098 | SLC9A6 | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.615G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1123G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) | gnomAD v4 |
X | g.136016744G= | CA2460195685 | SLC9A6 | c.1336G= (p.Val446=) c.1180G= (p.Val394=) n.615G= c.1084G= (p.Val362=) n.1123G= c.1240G= (p.Val414=) | |
X | g.136016744G>T | CA414753088 | SLC9A6 | c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) n.615G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) n.1123G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) | gnomAD v4 |
X | g.136016745T>A | CA414753103 | SLC9A6 | c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) n.616T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) n.1124T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) | gnomAD v4 |
X | g.136016745T>C | CA414753106 | SLC9A6 | c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.616T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1124T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) | gnomAD v4 |
X | g.136016745T>G | CA414753110 | SLC9A6 | c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.616T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1124T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) | |
X | g.136016746A= | CA2460195686 | SLC9A6 | c.1338A= (p.Val446=) c.1182A= (p.Val394=) n.617A= c.1086A= (p.Val362=) n.1125A= c.1242A= (p.Val414=) | |
X | g.136016746A>C | CA518753575 | SLC9A6 | c.1338A>C (p.Val446=) c.1182A>C (p.Val394=) n.617A>C c.1086A>C (p.Val362=) n.1125A>C c.1242A>C (p.Val414=) | |
X | g.136016746A>G | CA10524778 | SLC9A6 | c.1338A>G (p.Val446=) c.1182A>G (p.Val394=) n.617A>G c.1086A>G (p.Val362=) n.1125A>G c.1242A>G (p.Val414=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136016746A>T | CA518753576 | SLC9A6 | c.1338A>T (p.Val446=) c.1182A>T (p.Val394=) n.617A>T c.1086A>T (p.Val362=) n.1125A>T c.1242A>T (p.Val414=) | |
X | g.136016747G>A | CA414753113 | SLC9A6 | c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) n.618G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) n.1126G>A c.1243G>A (p.Val415Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136016747G>C | CA414753116 | SLC9A6 | c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.618G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1126G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) | |
X | g.136016747G= | CA2460195687 | SLC9A6 | c.1339G= (p.Val447=) c.1183G= (p.Val395=) n.618G= c.1087G= (p.Val363=) n.1126G= c.1243G= (p.Val415=) | |
X | g.136016747G>T | CA414753121 | SLC9A6 | c.1339G>T (p.Val447Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) n.618G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1126G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) | |
X | g.136016748T>A | CA414753123 | SLC9A6 | c.1340T>A (p.Val447Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) n.619T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1127T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) | gnomAD v4 |
X | g.136016748T>C | CA414753125 | SLC9A6 | c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.619T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1127T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) | |
X | g.136016748T>G | CA414753128 | SLC9A6 | c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.619T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1127T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) | |
X | g.136016749A>C | CA518753577 | SLC9A6 | c.1341A>C (p.Val447=) c.1185A>C (p.Val395=) n.620A>C c.1089A>C (p.Val363=) n.1128A>C c.1245A>C (p.Val415=) | |
X | g.136016749A>G | CA518753578 | SLC9A6 | c.1341A>G (p.Val447=) c.1185A>G (p.Val395=) n.620A>G c.1089A>G (p.Val363=) n.1128A>G c.1245A>G (p.Val415=) | gnomAD v4 |
X | g.136016749A>T | CA518753579 | SLC9A6 | c.1341A>T (p.Val447=) c.1185A>T (p.Val395=) n.620A>T c.1089A>T (p.Val363=) n.1128A>T c.1245A>T (p.Val415=) | gnomAD v4 |
X | g.136016750G>A | CA414753131 | SLC9A6 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) n.621G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.1129G>A c.1246G>A (p.Gly416Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136016750G>C | CA414753130 | SLC9A6 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.621G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1129G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) | |
X | g.136016750G>T | CA414753129 | SLC9A6 | c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) n.621G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) n.1129G>T c.1246G>T (p.Gly416Ter) | |
X | g.136016751G>A | CA414753132 | SLC9A6 | c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) n.622G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.1130G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) | gnomAD v4 |
X | g.136016751G>C | CA414753137 | SLC9A6 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.622G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1130G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) | dbSNP |
X | g.136016751G>T | CA414753138 | SLC9A6 | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.622G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1130G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) | |
X | g.136016752A>C | CA518753580 | SLC9A6 | c.1344A>C (p.Gly448=) c.1188A>C (p.Gly396=) n.623A>C c.1092A>C (p.Gly364=) n.1131A>C c.1248A>C (p.Gly416=) | |
X | g.136016752A>G | CA518753581 | SLC9A6 | c.1344A>G (p.Gly448=) c.1188A>G (p.Gly396=) n.623A>G c.1092A>G (p.Gly364=) n.1131A>G c.1248A>G (p.Gly416=) | gnomAD v4 |
X | g.136016752A>T | CA518753582 | SLC9A6 | c.1344A>T (p.Gly448=) c.1188A>T (p.Gly396=) n.623A>T c.1092A>T (p.Gly364=) n.1131A>T c.1248A>T (p.Gly416=) | gnomAD v4 |
X | g.136016753del | CA2580101663 | SLC9A6 | c.1345del (p.Ala449HisfsTer?) c.1189del (p.Ala397HisfsTer?) n.624del c.1093del (p.Ala365HisfsTer?) n.1132del c.1249del (p.Ala417HisfsTer?) | ClinVar |
X | g.136016753G>A | CA414753140 | SLC9A6 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.624G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1132G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) | gnomAD v4 |
X | g.136016753G>C | CA414753143 | SLC9A6 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.624G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1132G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) | |
X | g.136016753G>T | CA414753147 | SLC9A6 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.624G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1132G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) | |
X | g.136016754C>A | CA414753149 | SLC9A6 | c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.625C>A c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.1133C>A c.1250C>A (p.Ala417Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136016754C= | CA2460195688 | SLC9A6 | c.1346C= (p.Ala449=) c.1190C= (p.Ala397=) n.625C= c.1094C= (p.Ala365=) n.1133C= c.1250C= (p.Ala417=) | |
X | g.136016754C>G | CA414753152 | SLC9A6 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.625C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1133C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) | |
X | g.136016754C>T | CA414753153 | SLC9A6 | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) n.625C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1133C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) | gnomAD v4 |
X | g.136016755A>C | CA518753583 | SLC9A6 | c.1347A>C (p.Ala449=) c.1191A>C (p.Ala397=) n.626A>C c.1095A>C (p.Ala365=) n.1134A>C c.1251A>C (p.Ala417=) | |
X | g.136016755A>G | CA518753584 | SLC9A6 | c.1347A>G (p.Ala449=) c.1191A>G (p.Ala397=) n.626A>G c.1095A>G (p.Ala365=) n.1134A>G c.1251A>G (p.Ala417=) | gnomAD v4 |
X | g.136016755A>T | CA518753585 | SLC9A6 | c.1347A>T (p.Ala449=) c.1191A>T (p.Ala397=) n.626A>T c.1095A>T (p.Ala365=) n.1134A>T c.1251A>T (p.Ala417=) | |
X | g.136016756T>A | CA414753157 | SLC9A6 | c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.627T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.1135T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) | |
X | g.136016756T>C | CA414753160 | SLC9A6 | c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.627T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.1135T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) | gnomAD v4 |
X | g.136016756T>G | CA414753164 | SLC9A6 | c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) n.627T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) n.1135T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) | |
X | g.136016757T>A | CA414753170 | SLC9A6 | c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.628T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1136T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) | |
X | g.136016757T>C | CA414753177 | SLC9A6 | c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.628T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1136T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) | gnomAD v4 |
X | g.136016757T>G | CA414753167 | SLC9A6 | c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.628T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1136T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) | |
X | g.136016758T>A | CA414753187 | SLC9A6 | c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.629T>A c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.1137T>A c.1254T>A (p.Phe418Leu) | |
X | g.136016758T>C | CA518753586 | SLC9A6 | c.1350T>C (p.Phe450=) c.1194T>C (p.Phe398=) n.629T>C c.1098T>C (p.Phe366=) n.1137T>C c.1254T>C (p.Phe418=) | gnomAD v4 |
X | g.136016758T>G | CA414753190 | SLC9A6 | c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.629T>G c.1098T>G (p.Phe366Leu) n.1137T>G c.1254T>G (p.Phe418Leu) | |
X | g.136016759G>A | CA414753193 | SLC9A6 | c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) n.629+1G>A c.1098+1G>A (n.1098+1G>A) n.1137+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136016759G>C | CA414753194 | SLC9A6 | c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) n.629+1G>C c.1098+1G>C (n.1098+1G>C) n.1137+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) | |
X | g.136016759G>T | CA414753196 | SLC9A6 | c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) n.629+1G>T c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) n.1137+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) | |
X | g.136016760T>A | CA414753197 | SLC9A6 | c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) n.629+2T>A c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) n.1137+2T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) | |
X | g.136016760T>C | CA414753198 | SLC9A6 | c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) n.629+2T>C c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) n.1137+2T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016760T>G | CA414753200 | SLC9A6 | c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) n.629+2T>G c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) n.1137+2T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) | |
X | g.136016762T>A | CA2694794732 | SLC9A6 | c.1350+4T>A (n.1350+4T>A) c.1194+4T>A (n.1194+4T>A) n.629+4T>A c.1098+4T>A (n.1098+4T>A) n.1137+4T>A c.1254+4T>A (n.1254+4T>A) | gnomAD v4 |
X | g.136016762T>C | CA2694794733 | SLC9A6 | c.1350+4T>C (n.1350+4T>C) c.1194+4T>C (n.1194+4T>C) n.629+4T>C c.1098+4T>C (n.1098+4T>C) n.1137+4T>C c.1254+4T>C (n.1254+4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016763C>A | CA2694794734 | SLC9A6 | c.1350+5C>A (n.1350+5C>A) c.1194+5C>A (n.1194+5C>A) n.629+5C>A c.1098+5C>A (n.1098+5C>A) n.1137+5C>A c.1254+5C>A (n.1254+5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136016764C>A | CA2694794736 | SLC9A6 | c.1350+6C>A (n.1350+6C>A) c.1194+6C>A (n.1194+6C>A) n.629+6C>A c.1098+6C>A (n.1098+6C>A) n.1137+6C>A c.1254+6C>A (n.1254+6C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136016764C>T | CA2694794735 | SLC9A6 | c.1350+6C>T (n.1350+6C>T) c.1194+6C>T (n.1194+6C>T) n.629+6C>T c.1098+6C>T (n.1098+6C>T) n.1137+6C>T c.1254+6C>T (n.1254+6C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136016765T>C | CA2694794737 | SLC9A6 | c.1350+7T>C (n.1350+7T>C) c.1194+7T>C (n.1194+7T>C) n.629+7T>C c.1098+7T>C (n.1098+7T>C) n.1137+7T>C c.1254+7T>C (n.1254+7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016767del | CA2579709817 | SLC9A6 | c.1350+9del (n.1350+9del) c.1194+9del (n.1194+9del) n.629+9del c.1098+9del (n.1098+9del) n.1137+9del c.1254+9del (n.1254+9del) | gnomAD v4 |
X | g.136016766T>C | CA2694794738 | SLC9A6 | c.1350+8T>C (n.1350+8T>C) c.1194+8T>C (n.1194+8T>C) n.629+8T>C c.1098+8T>C (n.1098+8T>C) n.1137+8T>C c.1254+8T>C (n.1254+8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016767T>C | CA2694794739 | SLC9A6 | c.1350+9T>C (n.1350+9T>C) c.1194+9T>C (n.1194+9T>C) n.629+9T>C c.1098+9T>C (n.1098+9T>C) n.1137+9T>C c.1254+9T>C (n.1254+9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016768A= | CA2460195689 | SLC9A6 | c.1350+10A= (n.1350+10A=) c.1194+10A= (n.1194+10A=) n.629+10A= c.1098+10A= (n.1098+10A=) n.1137+10A= c.1254+10A= (n.1254+10A=) | |
X | g.136016768A>G | CA1137593133 | SLC9A6 | c.1350+10A>G (n.1350+10A>G) c.1194+10A>G (n.1194+10A>G) n.629+10A>G c.1098+10A>G (n.1098+10A>G) n.1137+10A>G c.1254+10A>G (n.1254+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136016769T>C | CA2694794740 | SLC9A6 | c.1350+11T>C (n.1350+11T>C) c.1194+11T>C (n.1194+11T>C) n.629+11T>C c.1098+11T>C (n.1098+11T>C) n.1137+11T>C c.1254+11T>C (n.1254+11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016771A>G | CA2694794741 | SLC9A6 | c.1350+13A>G (n.1350+13A>G) c.1194+13A>G (n.1194+13A>G) n.629+13A>G c.1098+13A>G (n.1098+13A>G) n.1137+13A>G c.1254+13A>G (n.1254+13A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136016773G>A | CA2694794742 | SLC9A6 | c.1350+15G>A (n.1350+15G>A) c.1194+15G>A (n.1194+15G>A) n.629+15G>A c.1098+15G>A (n.1098+15G>A) n.1137+15G>A c.1254+15G>A (n.1254+15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136016773G= | CA2460195690 | SLC9A6 | c.1350+15G= (n.1350+15G=) c.1194+15G= (n.1194+15G=) n.629+15G= c.1098+15G= (n.1098+15G=) n.1137+15G= c.1254+15G= (n.1254+15G=) | |
X | g.136016773G>T | CA2460195691 | SLC9A6 | c.1350+15G>T (n.1350+15G>T) c.1194+15G>T (n.1194+15G>T) n.629+15G>T c.1098+15G>T (n.1098+15G>T) n.1137+15G>T c.1254+15G>T (n.1254+15G>T) | dbSNP |
X | g.136016774T>C | CA2460195693 | SLC9A6 | c.1350+16T>C (n.1350+16T>C) c.1194+16T>C (n.1194+16T>C) n.629+16T>C c.1098+16T>C (n.1098+16T>C) n.1137+16T>C c.1254+16T>C (n.1254+16T>C) | dbSNP |
X | g.136016774T= | CA2460195692 | SLC9A6 | c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.1194+16T= (n.1194+16T=) n.629+16T= c.1098+16T= (n.1098+16T=) n.1137+16T= c.1254+16T= (n.1254+16T=) | |
X | g.136016776T>C | CA2823729748 | SLC9A6 | c.1350+18T>C (n.1350+18T>C) c.1194+18T>C (n.1194+18T>C) n.629+18T>C c.1098+18T>C (n.1098+18T>C) n.1137+18T>C c.1254+18T>C (n.1254+18T>C) | |
X | g.136016777T>C | CA2579709819 | SLC9A6 | c.1350+19T>C (n.1350+19T>C) c.1194+19T>C (n.1194+19T>C) n.629+19T>C c.1098+19T>C (n.1098+19T>C) n.1137+19T>C c.1254+19T>C (n.1254+19T>C) | |
X | g.136016779T>C | CA10524779 | SLC9A6 | c.1350+21T>C (n.1350+21T>C) c.1194+21T>C (n.1194+21T>C) n.629+21T>C c.1098+21T>C (n.1098+21T>C) n.1137+21T>C c.1254+21T>C (n.1254+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136016779T>G | CA644624091 | SLC9A6 | c.1350+21T>G (n.1350+21T>G) c.1194+21T>G (n.1194+21T>G) n.629+21T>G c.1098+21T>G (n.1098+21T>G) n.1137+21T>G c.1254+21T>G (n.1254+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136016779T= | CA2460195694 | SLC9A6 | c.1350+21T= (n.1350+21T=) c.1194+21T= (n.1194+21T=) n.629+21T= c.1098+21T= (n.1098+21T=) n.1137+21T= c.1254+21T= (n.1254+21T=) | |
X | g.136016780A= | CA2460195695 | SLC9A6 | c.1350+22A= (n.1350+22A=) c.1194+22A= (n.1194+22A=) n.629+22A= c.1098+22A= (n.1098+22A=) n.1137+22A= c.1254+22A= (n.1254+22A=) | |
X | g.136016780A>G | CA644624092 | SLC9A6 | c.1350+22A>G (n.1350+22A>G) c.1194+22A>G (n.1194+22A>G) n.629+22A>G c.1098+22A>G (n.1098+22A>G) n.1137+22A>G c.1254+22A>G (n.1254+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136016781T>G | CA2694794743 | SLC9A6 | c.1350+23T>G (n.1350+23T>G) c.1194+23T>G (n.1194+23T>G) n.629+23T>G c.1098+23T>G (n.1098+23T>G) n.1137+23T>G c.1254+23T>G (n.1254+23T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136016782T>C | CA2579709822 | SLC9A6 | c.1350+24T>C (n.1350+24T>C) c.1194+24T>C (n.1194+24T>C) n.629+24T>C c.1098+24T>C (n.1098+24T>C) n.1137+24T>C c.1254+24T>C (n.1254+24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016790_136016791insCTCAATTAAAAAT | CA2694794744 | SLC9A6 | c.1350+32_1350+33insCTCAATTAAAAAT (n.1350+32_1350+33insCTCAATTAAAAAT) c.1194+32_1194+33insCTCAATTAAAAAT (n.1194+32_1194+33insCTCAATTAAAAAT) n.629+32_629+33insCTCAATTAAAAAT c.1098+32_1098+33insCTCAATTAAAAAT (n.1098+32_1098+33insCTCAATTAAAAAT) n.1137+32_1137+33insCTCAATTAAAAAT c.1254+32_1254+33insCTCAATTAAAAAT (n.1254+32_1254+33insCTCAATTAAAAAT) | gnomAD v4 |
X | g.136016789A>T | CA2694794745 | SLC9A6 | c.1350+31A>T (n.1350+31A>T) c.1194+31A>T (n.1194+31A>T) n.629+31A>T c.1098+31A>T (n.1098+31A>T) n.1137+31A>T c.1254+31A>T (n.1254+31A>T) | gnomAD v4 |
X | g.136016792T>C | CA2694794746 | SLC9A6 | c.1350+34T>C (n.1350+34T>C) c.1194+34T>C (n.1194+34T>C) n.629+34T>C c.1098+34T>C (n.1098+34T>C) n.1137+34T>C c.1254+34T>C (n.1254+34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016796dup | CA2823729749 | SLC9A6 | c.1350+38dup (n.1350+38dup) c.1194+38dup (n.1194+38dup) n.629+38dup c.1098+38dup (n.1098+38dup) n.1137+38dup c.1254+38dup (n.1254+38dup) | |
X | g.136016796T>C | CA2694794747 | SLC9A6 | c.1350+38T>C (n.1350+38T>C) c.1194+38T>C (n.1194+38T>C) n.629+38T>C c.1098+38T>C (n.1098+38T>C) n.1137+38T>C c.1254+38T>C (n.1254+38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016797A= | CA2460195696 | SLC9A6 | c.1350+39A= (n.1350+39A=) c.1194+39A= (n.1194+39A=) n.629+39A= c.1098+39A= (n.1098+39A=) n.1137+39A= c.1254+39A= (n.1254+39A=) | |
X | g.136016797A>G | CA10524780 | SLC9A6 | c.1350+39A>G (n.1350+39A>G) c.1194+39A>G (n.1194+39A>G) n.629+39A>G c.1098+39A>G (n.1098+39A>G) n.1137+39A>G c.1254+39A>G (n.1254+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.136016798A= | CA2460195697 | SLC9A6 | c.1350+40A= (n.1350+40A=) c.1194+40A= (n.1194+40A=) n.629+40A= c.1098+40A= (n.1098+40A=) n.1137+40A= c.1254+40A= (n.1254+40A=) | |
X | g.136016798A>G | CA10524781 | SLC9A6 | c.1350+40A>G (n.1350+40A>G) c.1194+40A>G (n.1194+40A>G) n.629+40A>G c.1098+40A>G (n.1098+40A>G) n.1137+40A>G c.1254+40A>G (n.1254+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.136016798A>T | CA2460195698 | SLC9A6 | c.1350+40A>T (n.1350+40A>T) c.1194+40A>T (n.1194+40A>T) n.629+40A>T c.1098+40A>T (n.1098+40A>T) n.1137+40A>T c.1254+40A>T (n.1254+40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136016799T>C | CA10524782 | SLC9A6 | c.1350+41T>C (n.1350+41T>C) c.1194+41T>C (n.1194+41T>C) n.629+41T>C c.1098+41T>C (n.1098+41T>C) n.1137+41T>C c.1254+41T>C (n.1254+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136016799T= | CA2460195699 | SLC9A6 | c.1350+41T= (n.1350+41T=) c.1194+41T= (n.1194+41T=) n.629+41T= c.1098+41T= (n.1098+41T=) n.1137+41T= c.1254+41T= (n.1254+41T=) | |
X | g.136016801G>A | CA2522565844 | SLC9A6 | c.1350+43G>A (n.1350+43G>A) c.1194+43G>A (n.1194+43G>A) n.629+43G>A c.1098+43G>A (n.1098+43G>A) n.1137+43G>A c.1254+43G>A (n.1254+43G>A) | |
X | g.136016802A= | CA2460195700 | SLC9A6 | c.1350+44A= (n.1350+44A=) c.1194+44A= (n.1194+44A=) n.629+44A= c.1098+44A= (n.1098+44A=) n.1137+44A= c.1254+44A= (n.1254+44A=) | |
X | g.136016802A>G | CA10524783 | SLC9A6 | c.1350+44A>G (n.1350+44A>G) c.1194+44A>G (n.1194+44A>G) n.629+44A>G c.1098+44A>G (n.1098+44A>G) n.1137+44A>G c.1254+44A>G (n.1254+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136016803G>T | CA2694794748 | SLC9A6 | c.1350+45G>T (n.1350+45G>T) c.1194+45G>T (n.1194+45G>T) n.629+45G>T c.1098+45G>T (n.1098+45G>T) n.1137+45G>T c.1254+45G>T (n.1254+45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.136016807T>A | CA2823729750 | SLC9A6 | c.1350+49T>A (n.1350+49T>A) c.1194+49T>A (n.1194+49T>A) n.629+49T>A c.1098+49T>A (n.1098+49T>A) n.1137+49T>A c.1254+49T>A (n.1254+49T>A) | |
X | g.136016809C>A | CA2579709826 | SLC9A6 | c.1350+51C>A (n.1350+51C>A) c.1194+51C>A (n.1194+51C>A) n.629+51C>A c.1098+51C>A (n.1098+51C>A) n.1137+51C>A c.1254+51C>A (n.1254+51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136016809C>T | CA2694794749 | SLC9A6 | c.1350+51C>T (n.1350+51C>T) c.1194+51C>T (n.1194+51C>T) n.629+51C>T c.1098+51C>T (n.1098+51C>T) n.1137+51C>T c.1254+51C>T (n.1254+51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136016810A= | CA2460195701 | SLC9A6 | c.1350+52A= (n.1350+52A=) c.1194+52A= (n.1194+52A=) n.629+52A= c.1098+52A= (n.1098+52A=) n.1137+52A= c.1254+52A= (n.1254+52A=) | |
X | g.136016810A>C | CA2694794750 | SLC9A6 | c.1350+52A>C (n.1350+52A>C) c.1194+52A>C (n.1194+52A>C) n.629+52A>C c.1098+52A>C (n.1098+52A>C) n.1137+52A>C c.1254+52A>C (n.1254+52A>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016810A>G | CA10524784 | SLC9A6 | c.1350+52A>G (n.1350+52A>G) c.1194+52A>G (n.1194+52A>G) n.629+52A>G c.1098+52A>G (n.1098+52A>G) n.1137+52A>G c.1254+52A>G (n.1254+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136016810A>T | CA2579709828 | SLC9A6 | c.1350+52A>T (n.1350+52A>T) c.1194+52A>T (n.1194+52A>T) n.629+52A>T c.1098+52A>T (n.1098+52A>T) n.1137+52A>T c.1254+52A>T (n.1254+52A>T) | |
X | g.136016811T>C | CA2694794751 | SLC9A6 | c.1350+53T>C (n.1350+53T>C) c.1194+53T>C (n.1194+53T>C) n.629+53T>C c.1098+53T>C (n.1098+53T>C) n.1137+53T>C c.1254+53T>C (n.1254+53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016812G>A | CA2694794752 | SLC9A6 | c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) c.1194+54G>A (n.1194+54G>A) n.629+54G>A c.1098+54G>A (n.1098+54G>A) n.1137+54G>A c.1254+54G>A (n.1254+54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136016815G>T | CA2694794753 | SLC9A6 | c.1350+57G>T (n.1350+57G>T) c.1194+57G>T (n.1194+57G>T) n.629+57G>T c.1098+57G>T (n.1098+57G>T) n.1137+57G>T c.1254+57G>T (n.1254+57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.136016816G>C | CA2823729751 | SLC9A6 | c.1350+58G>C (n.1350+58G>C) c.1194+58G>C (n.1194+58G>C) n.629+58G>C c.1098+58G>C (n.1098+58G>C) n.1137+58G>C c.1254+58G>C (n.1254+58G>C) | |
X | g.136016816G= | CA2460195702 | SLC9A6 | c.1350+58G= (n.1350+58G=) c.1194+58G= (n.1194+58G=) n.629+58G= c.1098+58G= (n.1098+58G=) n.1137+58G= c.1254+58G= (n.1254+58G=) | |
X | g.136016816G>T | CA2460195703 | SLC9A6 | c.1350+58G>T (n.1350+58G>T) c.1194+58G>T (n.1194+58G>T) n.629+58G>T c.1098+58G>T (n.1098+58G>T) n.1137+58G>T c.1254+58G>T (n.1254+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136016820del | CA2694794754 | SLC9A6 | c.1350+62del (n.1350+62del) c.1194+62del (n.1194+62del) n.629+62del c.1098+62del (n.1098+62del) n.1137+62del c.1254+62del (n.1254+62del) | gnomAD v4 |
X | g.136016819T>C | CA2694794755 | SLC9A6 | c.1350+61T>C (n.1350+61T>C) c.1194+61T>C (n.1194+61T>C) n.629+61T>C c.1098+61T>C (n.1098+61T>C) n.1137+61T>C c.1254+61T>C (n.1254+61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016821G>C | CA2694794756 | SLC9A6 | c.1350+63G>C (n.1350+63G>C) c.1194+63G>C (n.1194+63G>C) n.629+63G>C c.1098+63G>C (n.1098+63G>C) n.1137+63G>C c.1254+63G>C (n.1254+63G>C) | gnomAD v4 |
X | g.136016821G>T | CA2694794757 | SLC9A6 | c.1350+63G>T (n.1350+63G>T) c.1194+63G>T (n.1194+63G>T) n.629+63G>T c.1098+63G>T (n.1098+63G>T) n.1137+63G>T c.1254+63G>T (n.1254+63G>T) | gnomAD v4 |