Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136016721A=CA2460195681SLC9A6c.1313A= (p.Asn438=)
c.1157A= (p.Asn386=)
n.592A=
c.1061A= (p.Asn354=)
n.1100A=
c.1217A= (p.Asn406=)
Xg.136016721A>CCA414752958SLC9A6c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.592A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.1100A>C
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
Xg.136016721A>GCA10524775SLC9A6c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.592A>G
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n.1100A>G
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016721A>TCA414752955SLC9A6c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
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c.1217A>T (p.Asn406Ile)
Xg.136016722C>ACA414752959SLC9A6c.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.593C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.1101C>A
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
Xg.136016722C>GCA414752960SLC9A6c.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.593C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.1101C>G
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
Xg.136016722C>TCA518753562SLC9A6c.1314C>T (p.Asn438=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.593C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.1101C>T
c.1218C>T (p.Asn406=)
Xg.136016723C>ACA414752961SLC9A6c.1315C>A (p.His439Asn)
c.1159C>A (p.His387Asn)
n.594C>A
c.1063C>A (p.His355Asn)
n.1102C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
gnomAD v4
Xg.136016723C>GCA414752962SLC9A6c.1315C>G (p.His439Asp)
c.1159C>G (p.His387Asp)
n.594C>G
c.1063C>G (p.His355Asp)
n.1102C>G
c.1219C>G (p.His407Asp)
Xg.136016723C>TCA414752963SLC9A6c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
n.594C>T
c.1063C>T (p.His355Tyr)
n.1102C>T
c.1219C>T (p.His407Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136016724A>CCA414752966SLC9A6c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1160A>C (p.His387Pro)
n.595A>C
c.1064A>C (p.His355Pro)
n.1103A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
Xg.136016724A>GCA414752964SLC9A6c.1316A>G (p.His439Arg)
c.1160A>G (p.His387Arg)
n.595A>G
c.1064A>G (p.His355Arg)
n.1103A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
Xg.136016724A>TCA414752965SLC9A6c.1316A>T (p.His439Leu)
c.1160A>T (p.His387Leu)
n.595A>T
c.1064A>T (p.His355Leu)
n.1103A>T
c.1220A>T (p.His407Leu)
Xg.136016725T>ACA414752968SLC9A6c.1317T>A (p.His439Gln)
c.1161T>A (p.His387Gln)
n.596T>A
c.1065T>A (p.His355Gln)
n.1104T>A
c.1221T>A (p.His407Gln)
gnomAD v4
Xg.136016725T>CCA518753563SLC9A6c.1317T>C (p.His439=)
c.1161T>C (p.His387=)
n.596T>C
c.1065T>C (p.His355=)
n.1104T>C
c.1221T>C (p.His407=)
Xg.136016725T>GCA414752971SLC9A6c.1317T>G (p.His439Gln)
c.1161T>G (p.His387Gln)
n.596T>G
c.1065T>G (p.His355Gln)
n.1104T>G
c.1221T>G (p.His407Gln)
Xg.136016726G>ACA414752973SLC9A6c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.597G>A
c.1066G>A (p.Val356Ile)
n.1105G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
Xg.136016726G>CCA414752975SLC9A6c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.597G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.1105G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
Xg.136016726G>TCA414752978SLC9A6c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
n.597G>T
c.1066G>T (p.Val356Phe)
n.1105G>T
c.1222G>T (p.Val408Phe)
Xg.136016727T>ACA414752985SLC9A6c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
n.598T>A
c.1067T>A (p.Val356Asp)
n.1106T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
Xg.136016727T>CCA414752982SLC9A6c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.598T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.1106T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
Xg.136016727T>GCA414752980SLC9A6c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.598T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.1106T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
Xg.136016728C>ACA518753564SLC9A6c.1320C>A (p.Val440=)
c.1164C>A (p.Val388=)
n.599C>A
c.1068C>A (p.Val356=)
n.1107C>A
c.1224C>A (p.Val408=)
gnomAD v4
Xg.136016728C=CA2460195682SLC9A6c.1320C= (p.Val440=)
c.1164C= (p.Val388=)
n.599C=
c.1068C= (p.Val356=)
n.1107C=
c.1224C= (p.Val408=)
Xg.136016728C>GCA518753565SLC9A6c.1320C>G (p.Val440=)
c.1164C>G (p.Val388=)
n.599C>G
c.1068C>G (p.Val356=)
n.1107C>G
c.1224C>G (p.Val408=)
Xg.136016728C>TCA518753566SLC9A6c.1320C>T (p.Val440=)
c.1164C>T (p.Val388=)
n.599C>T
c.1068C>T (p.Val356=)
n.1107C>T
c.1224C>T (p.Val408=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136016729T>ACA414752988SLC9A6c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.600T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.1108T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
Xg.136016729T>CCA414752990SLC9A6c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.600T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.1108T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
gnomAD v4
Xg.136016729T>GCA414752993SLC9A6c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.600T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.1108T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
Xg.136016730T>ACA414752996SLC9A6c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.601T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.1109T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
Xg.136016730T>CCA414752997SLC9A6c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.601T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.1109T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
gnomAD v4
Xg.136016730T>GCA414752998SLC9A6c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.601T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.1109T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
Xg.136016731T>ACA414753000SLC9A6c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
n.602T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
n.1110T>A
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
gnomAD v4
Xg.136016731T>CCA518753567SLC9A6c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1167T>C (p.Phe389=)
n.602T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
n.1110T>C
c.1227T>C (p.Phe409=)
gnomAD v4
Xg.136016731T>GCA414752999SLC9A6c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
n.602T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
n.1110T>G
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
Xg.136016732A>CCA414753002SLC9A6c.1324A>C (p.Asn442His)
c.1168A>C (p.Asn390His)
n.603A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.1111A>C
c.1228A>C (p.Asn410His)
Xg.136016732A>GCA414753004SLC9A6c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
n.603A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.1111A>G
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
gnomAD v4
Xg.136016732A>TCA414753012SLC9A6c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
n.603A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.1111A>T
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
gnomAD v4
Xg.136016733A>CCA414753015SLC9A6c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
n.604A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.1112A>C
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
Xg.136016733A>GCA414753017SLC9A6c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
n.604A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1112A>G
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
gnomAD v4
Xg.136016733A>TCA414753020SLC9A6c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
n.604A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1112A>T
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
Xg.136016734C>ACA414753024SLC9A6c.1326C>A (p.Asn442Lys)
c.1170C>A (p.Asn390Lys)
n.605C>A
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.1113C>A
c.1230C>A (p.Asn410Lys)
gnomAD v4
Xg.136016734C=CA2460195683SLC9A6c.1326C= (p.Asn442=)
c.1170C= (p.Asn390=)
n.605C=
c.1074C= (p.Asn358=)
n.1113C=
c.1230C= (p.Asn410=)
Xg.136016734C>GCA414753026SLC9A6c.1326C>G (p.Asn442Lys)
c.1170C>G (p.Asn390Lys)
n.605C>G
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.1113C>G
c.1230C>G (p.Asn410Lys)
Xg.136016734C>TCA10524776SLC9A6c.1326C>T (p.Asn442=)
c.1170C>T (p.Asn390=)
n.605C>T
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.1113C>T
c.1230C>T (p.Asn410=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016735C>ACA414753028SLC9A6c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.606C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1114C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
ClinVar gnomAD v4
Xg.136016735C=CA2460195684SLC9A6c.1327C= (p.Pro443=)
c.1171C= (p.Pro391=)
n.606C=
c.1075C= (p.Pro359=)
n.1114C=
c.1231C= (p.Pro411=)
Xg.136016735C>GCA414753030SLC9A6c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.606C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1114C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
Xg.136016735C>TCA414753031SLC9A6c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.606C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1114C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
dbSNP gnomAD v4
Xg.136016736C>ACA414753034SLC9A6c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
n.607C>A
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.1115C>A
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
gnomAD v4
Xg.136016736C>GCA414753036SLC9A6c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.607C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1115C>G
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
Xg.136016736C>TCA414753039SLC9A6c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.607C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1115C>T
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
COSMIC
Xg.136016737A>CCA518753568SLC9A6c.1329A>C (p.Pro443=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
n.608A>C
c.1077A>C (p.Pro359=)
n.1116A>C
c.1233A>C (p.Pro411=)
Xg.136016737A>GCA518753570SLC9A6c.1329A>G (p.Pro443=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
n.608A>G
c.1077A>G (p.Pro359=)
n.1116A>G
c.1233A>G (p.Pro411=)
Xg.136016737A>TCA518753569SLC9A6c.1329A>T (p.Pro443=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
n.608A>T
c.1077A>T (p.Pro359=)
n.1116A>T
c.1233A>T (p.Pro411=)
Xg.136016738A>CCA414753041SLC9A6c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.609A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.1117A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
Xg.136016738A>GCA414753043SLC9A6c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.609A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1117A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
gnomAD v4
Xg.136016738A>TCA414753046SLC9A6c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.609A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1117A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
Xg.136016739C>ACA414753048SLC9A6c.1331C>A (p.Thr444Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.610C>A
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
n.1118C>A
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
gnomAD v4
Xg.136016739C>GCA414753050SLC9A6c.1331C>G (p.Thr444Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.610C>G
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
n.1118C>G
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
Xg.136016739C>TCA414753053SLC9A6c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.610C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
n.1118C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
gnomAD v4
Xg.136016740A>CCA518753571SLC9A6c.1332A>C (p.Thr444=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
n.611A>C
c.1080A>C (p.Thr360=)
n.1119A>C
c.1236A>C (p.Thr412=)
Xg.136016740A>GCA518753572SLC9A6c.1332A>G (p.Thr444=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
n.611A>G
c.1080A>G (p.Thr360=)
n.1119A>G
c.1236A>G (p.Thr412=)
gnomAD v4
Xg.136016740A>TCA518753573SLC9A6c.1332A>T (p.Thr444=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
n.611A>T
c.1080A>T (p.Thr360=)
n.1119A>T
c.1236A>T (p.Thr412=)
Xg.136016741T>ACA414753062SLC9A6c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
n.612T>A
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
n.1120T>A
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
Xg.136016741T>CCA414753059SLC9A6c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
n.612T>C
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
n.1120T>C
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
gnomAD v4
Xg.136016741T>GCA414753056SLC9A6c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
n.612T>G
c.1081T>G (p.Phe361Val)
n.1120T>G
c.1237T>G (p.Phe413Val)
Xg.136016742T>ACA414753074SLC9A6c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
n.613T>A
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
n.1121T>A
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
Xg.136016742T>CCA414753068SLC9A6c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
n.613T>C
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.1121T>C
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
gnomAD v4
Xg.136016742T>GCA414753076SLC9A6c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
n.613T>G
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.1121T>G
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
Xg.136016743T>ACA414753083SLC9A6c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
n.614T>A
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.1122T>A
c.1239T>A (p.Phe413Leu)
Xg.136016743T>CCA518753574SLC9A6c.1335T>C (p.Phe445=)
c.1179T>C (p.Phe393=)
n.614T>C
c.1083T>C (p.Phe361=)
n.1122T>C
c.1239T>C (p.Phe413=)
Xg.136016743T>GCA414753084SLC9A6c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
n.614T>G
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
n.1122T>G
c.1239T>G (p.Phe413Leu)
Xg.136016744G>ACA10524777SLC9A6c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.615G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.1123G>A
c.1240G>A (p.Val414Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016744G>CCA414753098SLC9A6c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.615G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.1123G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
gnomAD v4
Xg.136016744G=CA2460195685SLC9A6c.1336G= (p.Val446=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.615G=
c.1084G= (p.Val362=)
n.1123G=
c.1240G= (p.Val414=)
Xg.136016744G>TCA414753088SLC9A6c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.615G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
n.1123G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
gnomAD v4
Xg.136016745T>ACA414753103SLC9A6c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.616T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
n.1124T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
gnomAD v4
Xg.136016745T>CCA414753106SLC9A6c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.616T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.1124T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
gnomAD v4
Xg.136016745T>GCA414753110SLC9A6c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.616T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.1124T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
Xg.136016746A=CA2460195686SLC9A6c.1338A= (p.Val446=)
c.1182A= (p.Val394=)
n.617A=
c.1086A= (p.Val362=)
n.1125A=
c.1242A= (p.Val414=)
Xg.136016746A>CCA518753575SLC9A6c.1338A>C (p.Val446=)
c.1182A>C (p.Val394=)
n.617A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
n.1125A>C
c.1242A>C (p.Val414=)
Xg.136016746A>GCA10524778SLC9A6c.1338A>G (p.Val446=)
c.1182A>G (p.Val394=)
n.617A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
n.1125A>G
c.1242A>G (p.Val414=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016746A>TCA518753576SLC9A6c.1338A>T (p.Val446=)
c.1182A>T (p.Val394=)
n.617A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
n.1125A>T
c.1242A>T (p.Val414=)
Xg.136016747G>ACA414753113SLC9A6c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
n.618G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
n.1126G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016747G>CCA414753116SLC9A6c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.618G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1126G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
Xg.136016747G=CA2460195687SLC9A6c.1339G= (p.Val447=)
c.1183G= (p.Val395=)
n.618G=
c.1087G= (p.Val363=)
n.1126G=
c.1243G= (p.Val415=)
Xg.136016747G>TCA414753121SLC9A6c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.618G>T
c.1087G>T (p.Val363Leu)
n.1126G>T
c.1243G>T (p.Val415Leu)
Xg.136016748T>ACA414753123SLC9A6c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
n.619T>A
c.1088T>A (p.Val363Glu)
n.1127T>A
c.1244T>A (p.Val415Glu)
gnomAD v4
Xg.136016748T>CCA414753125SLC9A6c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.619T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1127T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
Xg.136016748T>GCA414753128SLC9A6c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.619T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1127T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
Xg.136016749A>CCA518753577SLC9A6c.1341A>C (p.Val447=)
c.1185A>C (p.Val395=)
n.620A>C
c.1089A>C (p.Val363=)
n.1128A>C
c.1245A>C (p.Val415=)
Xg.136016749A>GCA518753578SLC9A6c.1341A>G (p.Val447=)
c.1185A>G (p.Val395=)
n.620A>G
c.1089A>G (p.Val363=)
n.1128A>G
c.1245A>G (p.Val415=)
gnomAD v4
Xg.136016749A>TCA518753579SLC9A6c.1341A>T (p.Val447=)
c.1185A>T (p.Val395=)
n.620A>T
c.1089A>T (p.Val363=)
n.1128A>T
c.1245A>T (p.Val415=)
gnomAD v4
Xg.136016750G>ACA414753131SLC9A6c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
n.621G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.1129G>A
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
ClinVar gnomAD v4
Xg.136016750G>CCA414753130SLC9A6c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.621G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.1129G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
Xg.136016750G>TCA414753129SLC9A6c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
n.621G>T
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
n.1129G>T
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
Xg.136016751G>ACA414753132SLC9A6c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
n.622G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.1130G>A
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
gnomAD v4
Xg.136016751G>CCA414753137SLC9A6c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.622G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1130G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
dbSNP
Xg.136016751G>TCA414753138SLC9A6c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.622G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1130G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
Xg.136016752A>CCA518753580SLC9A6c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1188A>C (p.Gly396=)
n.623A>C
c.1092A>C (p.Gly364=)
n.1131A>C
c.1248A>C (p.Gly416=)
Xg.136016752A>GCA518753581SLC9A6c.1344A>G (p.Gly448=)
c.1188A>G (p.Gly396=)
n.623A>G
c.1092A>G (p.Gly364=)
n.1131A>G
c.1248A>G (p.Gly416=)
gnomAD v4
Xg.136016752A>TCA518753582SLC9A6c.1344A>T (p.Gly448=)
c.1188A>T (p.Gly396=)
n.623A>T
c.1092A>T (p.Gly364=)
n.1131A>T
c.1248A>T (p.Gly416=)
gnomAD v4
Xg.136016753delCA2580101663SLC9A6c.1345del (p.Ala449HisfsTer?)
c.1189del (p.Ala397HisfsTer?)
n.624del
c.1093del (p.Ala365HisfsTer?)
n.1132del
c.1249del (p.Ala417HisfsTer?)
ClinVar
Xg.136016753G>ACA414753140SLC9A6c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.624G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1132G>A
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
gnomAD v4
Xg.136016753G>CCA414753143SLC9A6c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.624G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1132G>C
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
Xg.136016753G>TCA414753147SLC9A6c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.624G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1132G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
Xg.136016754C>ACA414753149SLC9A6c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
n.625C>A
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
n.1133C>A
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136016754C=CA2460195688SLC9A6c.1346C= (p.Ala449=)
c.1190C= (p.Ala397=)
n.625C=
c.1094C= (p.Ala365=)
n.1133C=
c.1250C= (p.Ala417=)
Xg.136016754C>GCA414753152SLC9A6c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.625C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1133C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
Xg.136016754C>TCA414753153SLC9A6c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.625C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1133C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
gnomAD v4
Xg.136016755A>CCA518753583SLC9A6c.1347A>C (p.Ala449=)
c.1191A>C (p.Ala397=)
n.626A>C
c.1095A>C (p.Ala365=)
n.1134A>C
c.1251A>C (p.Ala417=)
Xg.136016755A>GCA518753584SLC9A6c.1347A>G (p.Ala449=)
c.1191A>G (p.Ala397=)
n.626A>G
c.1095A>G (p.Ala365=)
n.1134A>G
c.1251A>G (p.Ala417=)
gnomAD v4
Xg.136016755A>TCA518753585SLC9A6c.1347A>T (p.Ala449=)
c.1191A>T (p.Ala397=)
n.626A>T
c.1095A>T (p.Ala365=)
n.1134A>T
c.1251A>T (p.Ala417=)
Xg.136016756T>ACA414753157SLC9A6c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.627T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1135T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
Xg.136016756T>CCA414753160SLC9A6c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.627T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1135T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
gnomAD v4
Xg.136016756T>GCA414753164SLC9A6c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.627T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.1135T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
Xg.136016757T>ACA414753170SLC9A6c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.628T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1136T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
Xg.136016757T>CCA414753177SLC9A6c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.628T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1136T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
gnomAD v4
Xg.136016757T>GCA414753167SLC9A6c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.628T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1136T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
Xg.136016758T>ACA414753187SLC9A6c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.629T>A
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
n.1137T>A
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
Xg.136016758T>CCA518753586SLC9A6c.1350T>C (p.Phe450=)
c.1194T>C (p.Phe398=)
n.629T>C
c.1098T>C (p.Phe366=)
n.1137T>C
c.1254T>C (p.Phe418=)
gnomAD v4
Xg.136016758T>GCA414753190SLC9A6c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.629T>G
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
n.1137T>G
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
Xg.136016759G>ACA414753193SLC9A6c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
n.629+1G>A
c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)
n.1137+1G>A
c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
gnomAD v4
Xg.136016759G>CCA414753194SLC9A6c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
n.629+1G>C
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
n.1137+1G>C
c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
Xg.136016759G>TCA414753196SLC9A6c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
n.629+1G>T
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
n.1137+1G>T
c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
Xg.136016760T>ACA414753197SLC9A6c.1350+2T>A (n.1350+2T>A)
c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
n.629+2T>A
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
n.1137+2T>A
c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
Xg.136016760T>CCA414753198SLC9A6c.1350+2T>C (n.1350+2T>C)
c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
n.629+2T>C
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
n.1137+2T>C
c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
gnomAD v4
Xg.136016760T>GCA414753200SLC9A6c.1350+2T>G (n.1350+2T>G)
c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
n.629+2T>G
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
n.1137+2T>G
c.1254+2T>G (n.1254+2T>G)
Xg.136016762T>ACA2694794732SLC9A6c.1350+4T>A (n.1350+4T>A)
c.1194+4T>A (n.1194+4T>A)
n.629+4T>A
c.1098+4T>A (n.1098+4T>A)
n.1137+4T>A
c.1254+4T>A (n.1254+4T>A)
gnomAD v4
Xg.136016762T>CCA2694794733SLC9A6c.1350+4T>C (n.1350+4T>C)
c.1194+4T>C (n.1194+4T>C)
n.629+4T>C
c.1098+4T>C (n.1098+4T>C)
n.1137+4T>C
c.1254+4T>C (n.1254+4T>C)
gnomAD v4
Xg.136016763C>ACA2694794734SLC9A6c.1350+5C>A (n.1350+5C>A)
c.1194+5C>A (n.1194+5C>A)
n.629+5C>A
c.1098+5C>A (n.1098+5C>A)
n.1137+5C>A
c.1254+5C>A (n.1254+5C>A)
gnomAD v4
Xg.136016764C>ACA2694794736SLC9A6c.1350+6C>A (n.1350+6C>A)
c.1194+6C>A (n.1194+6C>A)
n.629+6C>A
c.1098+6C>A (n.1098+6C>A)
n.1137+6C>A
c.1254+6C>A (n.1254+6C>A)
gnomAD v4
Xg.136016764C>TCA2694794735SLC9A6c.1350+6C>T (n.1350+6C>T)
c.1194+6C>T (n.1194+6C>T)
n.629+6C>T
c.1098+6C>T (n.1098+6C>T)
n.1137+6C>T
c.1254+6C>T (n.1254+6C>T)
gnomAD v4
Xg.136016765T>CCA2694794737SLC9A6c.1350+7T>C (n.1350+7T>C)
c.1194+7T>C (n.1194+7T>C)
n.629+7T>C
c.1098+7T>C (n.1098+7T>C)
n.1137+7T>C
c.1254+7T>C (n.1254+7T>C)
gnomAD v4
Xg.136016767delCA2579709817SLC9A6c.1350+9del (n.1350+9del)
c.1194+9del (n.1194+9del)
n.629+9del
c.1098+9del (n.1098+9del)
n.1137+9del
c.1254+9del (n.1254+9del)
gnomAD v4
Xg.136016766T>CCA2694794738SLC9A6c.1350+8T>C (n.1350+8T>C)
c.1194+8T>C (n.1194+8T>C)
n.629+8T>C
c.1098+8T>C (n.1098+8T>C)
n.1137+8T>C
c.1254+8T>C (n.1254+8T>C)
gnomAD v4
Xg.136016767T>CCA2694794739SLC9A6c.1350+9T>C (n.1350+9T>C)
c.1194+9T>C (n.1194+9T>C)
n.629+9T>C
c.1098+9T>C (n.1098+9T>C)
n.1137+9T>C
c.1254+9T>C (n.1254+9T>C)
gnomAD v4
Xg.136016768A=CA2460195689SLC9A6c.1350+10A= (n.1350+10A=)
c.1194+10A= (n.1194+10A=)
n.629+10A=
c.1098+10A= (n.1098+10A=)
n.1137+10A=
c.1254+10A= (n.1254+10A=)
Xg.136016768A>GCA1137593133SLC9A6c.1350+10A>G (n.1350+10A>G)
c.1194+10A>G (n.1194+10A>G)
n.629+10A>G
c.1098+10A>G (n.1098+10A>G)
n.1137+10A>G
c.1254+10A>G (n.1254+10A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016769T>CCA2694794740SLC9A6c.1350+11T>C (n.1350+11T>C)
c.1194+11T>C (n.1194+11T>C)
n.629+11T>C
c.1098+11T>C (n.1098+11T>C)
n.1137+11T>C
c.1254+11T>C (n.1254+11T>C)
gnomAD v4
Xg.136016771A>GCA2694794741SLC9A6c.1350+13A>G (n.1350+13A>G)
c.1194+13A>G (n.1194+13A>G)
n.629+13A>G
c.1098+13A>G (n.1098+13A>G)
n.1137+13A>G
c.1254+13A>G (n.1254+13A>G)
gnomAD v4
Xg.136016773G>ACA2694794742SLC9A6c.1350+15G>A (n.1350+15G>A)
c.1194+15G>A (n.1194+15G>A)
n.629+15G>A
c.1098+15G>A (n.1098+15G>A)
n.1137+15G>A
c.1254+15G>A (n.1254+15G>A)
gnomAD v4
Xg.136016773G=CA2460195690SLC9A6c.1350+15G= (n.1350+15G=)
c.1194+15G= (n.1194+15G=)
n.629+15G=
c.1098+15G= (n.1098+15G=)
n.1137+15G=
c.1254+15G= (n.1254+15G=)
Xg.136016773G>TCA2460195691SLC9A6c.1350+15G>T (n.1350+15G>T)
c.1194+15G>T (n.1194+15G>T)
n.629+15G>T
c.1098+15G>T (n.1098+15G>T)
n.1137+15G>T
c.1254+15G>T (n.1254+15G>T)
dbSNP
Xg.136016774T>CCA2460195693SLC9A6c.1350+16T>C (n.1350+16T>C)
c.1194+16T>C (n.1194+16T>C)
n.629+16T>C
c.1098+16T>C (n.1098+16T>C)
n.1137+16T>C
c.1254+16T>C (n.1254+16T>C)
dbSNP
Xg.136016774T=CA2460195692SLC9A6c.1350+16T= (n.1350+16T=)
c.1194+16T= (n.1194+16T=)
n.629+16T=
c.1098+16T= (n.1098+16T=)
n.1137+16T=
c.1254+16T= (n.1254+16T=)
Xg.136016776T>CCA2823729748SLC9A6c.1350+18T>C (n.1350+18T>C)
c.1194+18T>C (n.1194+18T>C)
n.629+18T>C
c.1098+18T>C (n.1098+18T>C)
n.1137+18T>C
c.1254+18T>C (n.1254+18T>C)
Xg.136016777T>CCA2579709819SLC9A6c.1350+19T>C (n.1350+19T>C)
c.1194+19T>C (n.1194+19T>C)
n.629+19T>C
c.1098+19T>C (n.1098+19T>C)
n.1137+19T>C
c.1254+19T>C (n.1254+19T>C)
Xg.136016779T>CCA10524779SLC9A6c.1350+21T>C (n.1350+21T>C)
c.1194+21T>C (n.1194+21T>C)
n.629+21T>C
c.1098+21T>C (n.1098+21T>C)
n.1137+21T>C
c.1254+21T>C (n.1254+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016779T>GCA644624091SLC9A6c.1350+21T>G (n.1350+21T>G)
c.1194+21T>G (n.1194+21T>G)
n.629+21T>G
c.1098+21T>G (n.1098+21T>G)
n.1137+21T>G
c.1254+21T>G (n.1254+21T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016779T=CA2460195694SLC9A6c.1350+21T= (n.1350+21T=)
c.1194+21T= (n.1194+21T=)
n.629+21T=
c.1098+21T= (n.1098+21T=)
n.1137+21T=
c.1254+21T= (n.1254+21T=)
Xg.136016780A=CA2460195695SLC9A6c.1350+22A= (n.1350+22A=)
c.1194+22A= (n.1194+22A=)
n.629+22A=
c.1098+22A= (n.1098+22A=)
n.1137+22A=
c.1254+22A= (n.1254+22A=)
Xg.136016780A>GCA644624092SLC9A6c.1350+22A>G (n.1350+22A>G)
c.1194+22A>G (n.1194+22A>G)
n.629+22A>G
c.1098+22A>G (n.1098+22A>G)
n.1137+22A>G
c.1254+22A>G (n.1254+22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016781T>GCA2694794743SLC9A6c.1350+23T>G (n.1350+23T>G)
c.1194+23T>G (n.1194+23T>G)
n.629+23T>G
c.1098+23T>G (n.1098+23T>G)
n.1137+23T>G
c.1254+23T>G (n.1254+23T>G)
gnomAD v4
Xg.136016782T>CCA2579709822SLC9A6c.1350+24T>C (n.1350+24T>C)
c.1194+24T>C (n.1194+24T>C)
n.629+24T>C
c.1098+24T>C (n.1098+24T>C)
n.1137+24T>C
c.1254+24T>C (n.1254+24T>C)
gnomAD v4
Xg.136016790_136016791insCTCAATTAAAAATCA2694794744SLC9A6c.1350+32_1350+33insCTCAATTAAAAAT (n.1350+32_1350+33insCTCAATTAAAAAT)
c.1194+32_1194+33insCTCAATTAAAAAT (n.1194+32_1194+33insCTCAATTAAAAAT)
n.629+32_629+33insCTCAATTAAAAAT
c.1098+32_1098+33insCTCAATTAAAAAT (n.1098+32_1098+33insCTCAATTAAAAAT)
n.1137+32_1137+33insCTCAATTAAAAAT
c.1254+32_1254+33insCTCAATTAAAAAT (n.1254+32_1254+33insCTCAATTAAAAAT)
gnomAD v4
Xg.136016789A>TCA2694794745SLC9A6c.1350+31A>T (n.1350+31A>T)
c.1194+31A>T (n.1194+31A>T)
n.629+31A>T
c.1098+31A>T (n.1098+31A>T)
n.1137+31A>T
c.1254+31A>T (n.1254+31A>T)
gnomAD v4
Xg.136016792T>CCA2694794746SLC9A6c.1350+34T>C (n.1350+34T>C)
c.1194+34T>C (n.1194+34T>C)
n.629+34T>C
c.1098+34T>C (n.1098+34T>C)
n.1137+34T>C
c.1254+34T>C (n.1254+34T>C)
gnomAD v4
Xg.136016796dupCA2823729749SLC9A6c.1350+38dup (n.1350+38dup)
c.1194+38dup (n.1194+38dup)
n.629+38dup
c.1098+38dup (n.1098+38dup)
n.1137+38dup
c.1254+38dup (n.1254+38dup)
Xg.136016796T>CCA2694794747SLC9A6c.1350+38T>C (n.1350+38T>C)
c.1194+38T>C (n.1194+38T>C)
n.629+38T>C
c.1098+38T>C (n.1098+38T>C)
n.1137+38T>C
c.1254+38T>C (n.1254+38T>C)
gnomAD v4
Xg.136016797A=CA2460195696SLC9A6c.1350+39A= (n.1350+39A=)
c.1194+39A= (n.1194+39A=)
n.629+39A=
c.1098+39A= (n.1098+39A=)
n.1137+39A=
c.1254+39A= (n.1254+39A=)
Xg.136016797A>GCA10524780SLC9A6c.1350+39A>G (n.1350+39A>G)
c.1194+39A>G (n.1194+39A>G)
n.629+39A>G
c.1098+39A>G (n.1098+39A>G)
n.1137+39A>G
c.1254+39A>G (n.1254+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.136016798A=CA2460195697SLC9A6c.1350+40A= (n.1350+40A=)
c.1194+40A= (n.1194+40A=)
n.629+40A=
c.1098+40A= (n.1098+40A=)
n.1137+40A=
c.1254+40A= (n.1254+40A=)
Xg.136016798A>GCA10524781SLC9A6c.1350+40A>G (n.1350+40A>G)
c.1194+40A>G (n.1194+40A>G)
n.629+40A>G
c.1098+40A>G (n.1098+40A>G)
n.1137+40A>G
c.1254+40A>G (n.1254+40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.136016798A>TCA2460195698SLC9A6c.1350+40A>T (n.1350+40A>T)
c.1194+40A>T (n.1194+40A>T)
n.629+40A>T
c.1098+40A>T (n.1098+40A>T)
n.1137+40A>T
c.1254+40A>T (n.1254+40A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.136016799T>CCA10524782SLC9A6c.1350+41T>C (n.1350+41T>C)
c.1194+41T>C (n.1194+41T>C)
n.629+41T>C
c.1098+41T>C (n.1098+41T>C)
n.1137+41T>C
c.1254+41T>C (n.1254+41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016799T=CA2460195699SLC9A6c.1350+41T= (n.1350+41T=)
c.1194+41T= (n.1194+41T=)
n.629+41T=
c.1098+41T= (n.1098+41T=)
n.1137+41T=
c.1254+41T= (n.1254+41T=)
Xg.136016801G>ACA2522565844SLC9A6c.1350+43G>A (n.1350+43G>A)
c.1194+43G>A (n.1194+43G>A)
n.629+43G>A
c.1098+43G>A (n.1098+43G>A)
n.1137+43G>A
c.1254+43G>A (n.1254+43G>A)
Xg.136016802A=CA2460195700SLC9A6c.1350+44A= (n.1350+44A=)
c.1194+44A= (n.1194+44A=)
n.629+44A=
c.1098+44A= (n.1098+44A=)
n.1137+44A=
c.1254+44A= (n.1254+44A=)
Xg.136016802A>GCA10524783SLC9A6c.1350+44A>G (n.1350+44A>G)
c.1194+44A>G (n.1194+44A>G)
n.629+44A>G
c.1098+44A>G (n.1098+44A>G)
n.1137+44A>G
c.1254+44A>G (n.1254+44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016803G>TCA2694794748SLC9A6c.1350+45G>T (n.1350+45G>T)
c.1194+45G>T (n.1194+45G>T)
n.629+45G>T
c.1098+45G>T (n.1098+45G>T)
n.1137+45G>T
c.1254+45G>T (n.1254+45G>T)
gnomAD v4
Xg.136016807T>ACA2823729750SLC9A6c.1350+49T>A (n.1350+49T>A)
c.1194+49T>A (n.1194+49T>A)
n.629+49T>A
c.1098+49T>A (n.1098+49T>A)
n.1137+49T>A
c.1254+49T>A (n.1254+49T>A)
Xg.136016809C>ACA2579709826SLC9A6c.1350+51C>A (n.1350+51C>A)
c.1194+51C>A (n.1194+51C>A)
n.629+51C>A
c.1098+51C>A (n.1098+51C>A)
n.1137+51C>A
c.1254+51C>A (n.1254+51C>A)
gnomAD v4
Xg.136016809C>TCA2694794749SLC9A6c.1350+51C>T (n.1350+51C>T)
c.1194+51C>T (n.1194+51C>T)
n.629+51C>T
c.1098+51C>T (n.1098+51C>T)
n.1137+51C>T
c.1254+51C>T (n.1254+51C>T)
gnomAD v4
Xg.136016810A=CA2460195701SLC9A6c.1350+52A= (n.1350+52A=)
c.1194+52A= (n.1194+52A=)
n.629+52A=
c.1098+52A= (n.1098+52A=)
n.1137+52A=
c.1254+52A= (n.1254+52A=)
Xg.136016810A>CCA2694794750SLC9A6c.1350+52A>C (n.1350+52A>C)
c.1194+52A>C (n.1194+52A>C)
n.629+52A>C
c.1098+52A>C (n.1098+52A>C)
n.1137+52A>C
c.1254+52A>C (n.1254+52A>C)
gnomAD v4
Xg.136016810A>GCA10524784SLC9A6c.1350+52A>G (n.1350+52A>G)
c.1194+52A>G (n.1194+52A>G)
n.629+52A>G
c.1098+52A>G (n.1098+52A>G)
n.1137+52A>G
c.1254+52A>G (n.1254+52A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016810A>TCA2579709828SLC9A6c.1350+52A>T (n.1350+52A>T)
c.1194+52A>T (n.1194+52A>T)
n.629+52A>T
c.1098+52A>T (n.1098+52A>T)
n.1137+52A>T
c.1254+52A>T (n.1254+52A>T)
Xg.136016811T>CCA2694794751SLC9A6c.1350+53T>C (n.1350+53T>C)
c.1194+53T>C (n.1194+53T>C)
n.629+53T>C
c.1098+53T>C (n.1098+53T>C)
n.1137+53T>C
c.1254+53T>C (n.1254+53T>C)
gnomAD v4
Xg.136016812G>ACA2694794752SLC9A6c.1350+54G>A (n.1350+54G>A)
c.1194+54G>A (n.1194+54G>A)
n.629+54G>A
c.1098+54G>A (n.1098+54G>A)
n.1137+54G>A
c.1254+54G>A (n.1254+54G>A)
gnomAD v4
Xg.136016815G>TCA2694794753SLC9A6c.1350+57G>T (n.1350+57G>T)
c.1194+57G>T (n.1194+57G>T)
n.629+57G>T
c.1098+57G>T (n.1098+57G>T)
n.1137+57G>T
c.1254+57G>T (n.1254+57G>T)
gnomAD v4
Xg.136016816G>CCA2823729751SLC9A6c.1350+58G>C (n.1350+58G>C)
c.1194+58G>C (n.1194+58G>C)
n.629+58G>C
c.1098+58G>C (n.1098+58G>C)
n.1137+58G>C
c.1254+58G>C (n.1254+58G>C)
Xg.136016816G=CA2460195702SLC9A6c.1350+58G= (n.1350+58G=)
c.1194+58G= (n.1194+58G=)
n.629+58G=
c.1098+58G= (n.1098+58G=)
n.1137+58G=
c.1254+58G= (n.1254+58G=)
Xg.136016816G>TCA2460195703SLC9A6c.1350+58G>T (n.1350+58G>T)
c.1194+58G>T (n.1194+58G>T)
n.629+58G>T
c.1098+58G>T (n.1098+58G>T)
n.1137+58G>T
c.1254+58G>T (n.1254+58G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.136016820delCA2694794754SLC9A6c.1350+62del (n.1350+62del)
c.1194+62del (n.1194+62del)
n.629+62del
c.1098+62del (n.1098+62del)
n.1137+62del
c.1254+62del (n.1254+62del)
gnomAD v4
Xg.136016819T>CCA2694794755SLC9A6c.1350+61T>C (n.1350+61T>C)
c.1194+61T>C (n.1194+61T>C)
n.629+61T>C
c.1098+61T>C (n.1098+61T>C)
n.1137+61T>C
c.1254+61T>C (n.1254+61T>C)
gnomAD v4
Xg.136016821G>CCA2694794756SLC9A6c.1350+63G>C (n.1350+63G>C)
c.1194+63G>C (n.1194+63G>C)
n.629+63G>C
c.1098+63G>C (n.1098+63G>C)
n.1137+63G>C
c.1254+63G>C (n.1254+63G>C)
gnomAD v4
Xg.136016821G>TCA2694794757SLC9A6c.1350+63G>T (n.1350+63G>T)
c.1194+63G>T (n.1194+63G>T)
n.629+63G>T
c.1098+63G>T (n.1098+63G>T)
n.1137+63G>T
c.1254+63G>T (n.1254+63G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched