Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136016631C>ACA2694794722SLC9A6c.1237-14C>A (n.1237-14C>A)
c.1081-14C>A (n.1081-14C>A)
n.516-14C>A
c.985-14C>A (n.985-14C>A)
n.1024-14C>A
c.1141-14C>A (n.1141-14C>A)
 gnomAD v4
Xg.136016631C>TCA2694794721SLC9A6c.1237-14C>T (n.1237-14C>T)
c.1081-14C>T (n.1081-14C>T)
n.516-14C>T
c.985-14C>T (n.985-14C>T)
n.1024-14C>T
c.1141-14C>T (n.1141-14C>T)
 gnomAD v4
Xg.136016632A=CA2460195662SLC9A6c.1237-13A= (n.1237-13A=)
c.1081-13A= (n.1081-13A=)
n.516-13A=
c.985-13A= (n.985-13A=)
n.1024-13A=
c.1141-13A= (n.1141-13A=)
Xg.136016632A>CCA10524770SLC9A6c.1237-13A>C (n.1237-13A>C)
c.1081-13A>C (n.1081-13A>C)
n.516-13A>C
c.985-13A>C (n.985-13A>C)
n.1024-13A>C
c.1141-13A>C (n.1141-13A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016632A>GCA2694794723SLC9A6c.1237-13A>G (n.1237-13A>G)
c.1081-13A>G (n.1081-13A>G)
n.516-13A>G
c.985-13A>G (n.985-13A>G)
n.1024-13A>G
c.1141-13A>G (n.1141-13A>G)
 gnomAD v4
Xg.136016635T>CCA2694794724SLC9A6c.1237-10T>C (n.1237-10T>C)
c.1081-10T>C (n.1081-10T>C)
n.516-10T>C
c.985-10T>C (n.985-10T>C)
n.1024-10T>C
c.1141-10T>C (n.1141-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.136016636T>CCA2694794725SLC9A6c.1237-9T>C (n.1237-9T>C)
c.1081-9T>C (n.1081-9T>C)
n.516-9T>C
c.985-9T>C (n.985-9T>C)
n.1024-9T>C
c.1141-9T>C (n.1141-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.136016636T>GCA2694794726SLC9A6c.1237-9T>G (n.1237-9T>G)
c.1081-9T>G (n.1081-9T>G)
n.516-9T>G
c.985-9T>G (n.985-9T>G)
n.1024-9T>G
c.1141-9T>G (n.1141-9T>G)
 gnomAD v4
Xg.136016637C>ACA2694794727SLC9A6c.1237-8C>A (n.1237-8C>A)
c.1081-8C>A (n.1081-8C>A)
n.516-8C>A
c.985-8C>A (n.985-8C>A)
n.1024-8C>A
c.1141-8C>A (n.1141-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.136016637C=CA2460195663SLC9A6c.1237-8C= (n.1237-8C=)
c.1081-8C= (n.1081-8C=)
n.516-8C=
c.985-8C= (n.985-8C=)
n.1024-8C=
c.1141-8C= (n.1141-8C=)
Xg.136016637C>GCA644624088SLC9A6c.1237-8C>G (n.1237-8C>G)
c.1081-8C>G (n.1081-8C>G)
n.516-8C>G
c.985-8C>G (n.985-8C>G)
n.1024-8C>G
c.1141-8C>G (n.1141-8C>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.136016637C>TCA16616616SLC9A6c.1237-8C>T (n.1237-8C>T)
c.1081-8C>T (n.1081-8C>T)
n.516-8C>T
c.985-8C>T (n.985-8C>T)
n.1024-8C>T
c.1141-8C>T (n.1141-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016638G>ACA644624089SLC9A6c.1237-7G>A (n.1237-7G>A)
c.1081-7G>A (n.1081-7G>A)
n.516-7G>A
c.985-7G>A (n.985-7G>A)
n.1024-7G>A
c.1141-7G>A (n.1141-7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016638G>CCA2694794728SLC9A6c.1237-7G>C (n.1237-7G>C)
c.1081-7G>C (n.1081-7G>C)
n.516-7G>C
c.985-7G>C (n.985-7G>C)
n.1024-7G>C
c.1141-7G>C (n.1141-7G>C)
 gnomAD v4
Xg.136016638G=CA2460195664SLC9A6c.1237-7G= (n.1237-7G=)
c.1081-7G= (n.1081-7G=)
n.516-7G=
c.985-7G= (n.985-7G=)
n.1024-7G=
c.1141-7G= (n.1141-7G=)
Xg.136016638G>TCA2460195665SLC9A6c.1237-7G>T (n.1237-7G>T)
c.1081-7G>T (n.1081-7G>T)
n.516-7G>T
c.985-7G>T (n.985-7G>T)
n.1024-7G>T
c.1141-7G>T (n.1141-7G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136016639T>CCA2694794729SLC9A6c.1237-6T>C (n.1237-6T>C)
c.1081-6T>C (n.1081-6T>C)
n.516-6T>C
c.985-6T>C (n.985-6T>C)
n.1024-6T>C
c.1141-6T>C (n.1141-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.136016640T>CCA2579709781SLC9A6c.1237-5T>C (n.1237-5T>C)
c.1081-5T>C (n.1081-5T>C)
n.516-5T>C
c.985-5T>C (n.985-5T>C)
n.1024-5T>C
c.1141-5T>C (n.1141-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.136016641T>CCA2694794730SLC9A6c.1237-4T>C (n.1237-4T>C)
c.1081-4T>C (n.1081-4T>C)
n.516-4T>C
c.985-4T>C (n.985-4T>C)
n.1024-4T>C
c.1141-4T>C (n.1141-4T>C)
 gnomAD v4
Xg.136016642C>ACA2694794731SLC9A6c.1237-3C>A (n.1237-3C>A)
c.1081-3C>A (n.1081-3C>A)
n.516-3C>A
c.985-3C>A (n.985-3C>A)
n.1024-3C>A
c.1141-3C>A (n.1141-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.136016642C=CA2460195666SLC9A6c.1237-3C= (n.1237-3C=)
c.1081-3C= (n.1081-3C=)
n.516-3C=
c.985-3C= (n.985-3C=)
n.1024-3C=
c.1141-3C= (n.1141-3C=)
Xg.136016642C>TCA644624090SLC9A6c.1237-3C>T (n.1237-3C>T)
c.1081-3C>T (n.1081-3C>T)
n.516-3C>T
c.985-3C>T (n.985-3C>T)
n.1024-3C>T
c.1141-3C>T (n.1141-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016643A>CCA414752514SLC9A6c.1237-2A>C (n.1237-2A>C)
c.1081-2A>C (n.1081-2A>C)
n.516-2A>C
c.985-2A>C (n.985-2A>C)
n.1024-2A>C
c.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
Xg.136016643A>GCA414752516SLC9A6c.1237-2A>G (n.1237-2A>G)
c.1081-2A>G (n.1081-2A>G)
n.516-2A>G
c.985-2A>G (n.985-2A>G)
n.1024-2A>G
c.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.136016643A>TCA414752517SLC9A6c.1237-2A>T (n.1237-2A>T)
c.1081-2A>T (n.1081-2A>T)
n.516-2A>T
c.985-2A>T (n.985-2A>T)
n.1024-2A>T
c.1141-2A>T (n.1141-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.136016644G>ACA414752519SLC9A6c.1237-1G>A (n.1237-1G>A)
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
n.516-1G>A
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
n.1024-1G>A
c.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
Xg.136016644G>CCA414752521SLC9A6c.1237-1G>C (n.1237-1G>C)
c.1081-1G>C (n.1081-1G>C)
n.516-1G>C
c.985-1G>C (n.985-1G>C)
n.1024-1G>C
c.1141-1G>C (n.1141-1G>C)
Xg.136016644G>TCA414752523SLC9A6c.1237-1G>T (n.1237-1G>T)
c.1081-1G>T (n.1081-1G>T)
n.516-1G>T
c.985-1G>T (n.985-1G>T)
n.1024-1G>T
c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
Xg.136016645T>ACA414752526SLC9A6c.1237T>A (p.Leu413Met)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
n.516T>A
c.985T>A (p.Leu329Met)
n.1024T>A
c.1141T>A (p.Leu381Met)
Xg.136016645T>CCA518753484SLC9A6c.1237T>C (p.Leu413=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
n.516T>C
c.985T>C (p.Leu329=)
n.1024T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
 gnomAD v4
Xg.136016645T>GCA10524771SLC9A6c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
n.516T>G
c.985T>G (p.Leu329Val)
n.1024T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.136016645T=CA2460195667SLC9A6c.1237T= (p.Leu413=)
c.1081T= (p.Leu361=)
n.516T=
c.985T= (p.Leu329=)
n.1024T=
c.1141T= (p.Leu381=)
Xg.136016646T>ACA414752528SLC9A6c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
n.517T>A
c.986T>A (p.Leu329Ter)
n.1025T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
Xg.136016646T>CCA414752530SLC9A6c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
n.517T>C
c.986T>C (p.Leu329Ser)
n.1025T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
Xg.136016646T>GCA414752532SLC9A6c.1238T>G (p.Leu413Trp)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
n.517T>G
c.986T>G (p.Leu329Trp)
n.1025T>G
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
Xg.136016647G>ACA10524772SLC9A6c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.518G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
n.1026G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016647G>CCA414752535SLC9A6c.1239G>C (p.Leu413Phe)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
n.518G>C
c.987G>C (p.Leu329Phe)
n.1026G>C
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
Xg.136016647G=CA2460195668SLC9A6c.1239G= (p.Leu413=)
c.1083G= (p.Leu361=)
n.518G=
c.987G= (p.Leu329=)
n.1026G=
c.1143G= (p.Leu381=)
Xg.136016647G>TCA414752537SLC9A6c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
n.518G>T
c.987G>T (p.Leu329Phe)
n.1026G>T
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
Xg.136016648T>ACA414752543SLC9A6c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.519T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1027T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
Xg.136016648T>CCA414752539SLC9A6c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.519T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1027T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
Xg.136016648T>GCA414752541SLC9A6c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.519T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1027T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
Xg.136016649T>ACA414752545SLC9A6c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.520T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1028T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
Xg.136016649T>CCA414752547SLC9A6c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.520T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1028T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
 gnomAD v4
Xg.136016649T>GCA414752548SLC9A6c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.520T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1028T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
 gnomAD v4
Xg.136016650T>ACA414752550SLC9A6c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.521T>A
c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1029T>A
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
Xg.136016650T>CCA518753489SLC9A6c.1242T>C (p.Phe414=)
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.521T>C
c.990T>C (p.Phe330=)
n.1029T>C
c.1146T>C (p.Phe382=)
 gnomAD v4
Xg.136016650T>GCA414752552SLC9A6c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.521T>G
c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1029T>G
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
Xg.136016651G>ACA414752558SLC9A6c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.522G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1030G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
 gnomAD v4
Xg.136016651G>CCA414752554SLC9A6c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.522G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1030G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
Xg.136016651G>TCA414752556SLC9A6c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.522G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.1030G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
Xg.136016652A>CCA414752560SLC9A6c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.523A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.1031A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
Xg.136016652A>GCA414752562SLC9A6c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.523A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.1031A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
 gnomAD v4
Xg.136016652A>TCA414752563SLC9A6c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.523A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
n.1031A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
Xg.136016653G>ACA518753491SLC9A6c.1245G>A (p.Glu415=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.524G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
n.1032G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
 gnomAD v4
Xg.136016653G>CCA414752565SLC9A6c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.524G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
n.1032G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
Xg.136016653G>TCA414752567SLC9A6c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.524G>T
c.993G>T (p.Glu331Asp)
n.1032G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
 gnomAD v4
Xg.136016654C>ACA414752573SLC9A6c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
n.525C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
n.1033C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
 gnomAD v4
Xg.136016654C>GCA414752571SLC9A6c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.525C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1033C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
Xg.136016654C>TCA414752569SLC9A6c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
n.525C>T
c.994C>T (p.Leu332Phe)
n.1033C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136016655T>ACA414752575SLC9A6c.1247T>A (p.Leu416His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
n.526T>A
c.995T>A (p.Leu332His)
n.1034T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
Xg.136016655T>CCA414752577SLC9A6c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.526T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1034T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136016655T>GCA414752579SLC9A6c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.526T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1034T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
Xg.136016655T=CA2460195669SLC9A6c.1247T= (p.Leu416=)
c.1091T= (p.Leu364=)
n.526T=
c.995T= (p.Leu332=)
n.1034T=
c.1151T= (p.Leu384=)
Xg.136016656T>ACA518753494SLC9A6c.1248T>A (p.Leu416=)
c.1092T>A (p.Leu364=)
n.527T>A
c.996T>A (p.Leu332=)
n.1035T>A
c.1152T>A (p.Leu384=)
 gnomAD v4
Xg.136016656T>CCA518753495SLC9A6c.1248T>C (p.Leu416=)
c.1092T>C (p.Leu364=)
n.527T>C
c.996T>C (p.Leu332=)
n.1035T>C
c.1152T>C (p.Leu384=)
Xg.136016656T>GCA518753496SLC9A6c.1248T>G (p.Leu416=)
c.1092T>G (p.Leu364=)
n.527T>G
c.996T>G (p.Leu332=)
n.1035T>G
c.1152T>G (p.Leu384=)
Xg.136016657C>ACA414752581SLC9A6c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.528C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1036C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
Xg.136016657C>GCA414752583SLC9A6c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.528C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1036C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
Xg.136016657C>TCA414752585SLC9A6c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.528C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1036C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
 gnomAD v4
Xg.136016658T>ACA414752586SLC9A6c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
n.529T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
n.1037T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
Xg.136016658T>CCA414752590SLC9A6c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.529T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1037T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136016658T>GCA414752588SLC9A6c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.529T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1037T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
Xg.136016658T=CA2460195670SLC9A6c.1250T= (p.Leu417=)
c.1094T= (p.Leu365=)
n.529T=
c.998T= (p.Leu333=)
n.1037T=
c.1154T= (p.Leu385=)
Xg.136016659delCA2579709787SLC9A6c.1251del (p.Asn418IlefsTer14)
c.1095del (p.Asn366IlefsTer14)
n.530del
c.999del (p.Asn334IlefsTer14)
n.1038del
c.1155del (p.Asn386IlefsTer14)
Xg.136016659C>ACA518753497SLC9A6c.1251C>A (p.Leu417=)
c.1095C>A (p.Leu365=)
n.530C>A
c.999C>A (p.Leu333=)
n.1038C>A
c.1155C>A (p.Leu385=)
 gnomAD v4
Xg.136016659C>GCA518753498SLC9A6c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1095C>G (p.Leu365=)
n.530C>G
c.999C>G (p.Leu333=)
n.1038C>G
c.1155C>G (p.Leu385=)
Xg.136016659C>TCA518753499SLC9A6c.1251C>T (p.Leu417=)
c.1095C>T (p.Leu365=)
n.530C>T
c.999C>T (p.Leu333=)
n.1038C>T
c.1155C>T (p.Leu385=)
Xg.136016660A=CA2460195671SLC9A6c.1252A= (p.Asn418=)
c.1096A= (p.Asn366=)
n.531A=
c.1000A= (p.Asn334=)
n.1039A=
c.1156A= (p.Asn386=)
Xg.136016660A>CCA414752591SLC9A6c.1252A>C (p.Asn418His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.531A>C
c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1039A>C
c.1156A>C (p.Asn386His)
Xg.136016660A>GCA414752592SLC9A6c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.531A>G
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1039A>G
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016660A>TCA414752594SLC9A6c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.531A>T
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1039A>T
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
Xg.136016661A>CCA414752596SLC9A6c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.532A>C
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1040A>C
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
Xg.136016661A>GCA414752598SLC9A6c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.532A>G
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1040A>G
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
 gnomAD v4
Xg.136016661A>TCA414752600SLC9A6c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.532A>T
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1040A>T
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
Xg.136016662T>ACA414752601SLC9A6c.1254T>A (p.Asn418Lys)
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
n.533T>A
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
n.1041T>A
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
Xg.136016662T>CCA518753507SLC9A6c.1254T>C (p.Asn418=)
c.1098T>C (p.Asn366=)
n.533T>C
c.1002T>C (p.Asn334=)
n.1041T>C
c.1158T>C (p.Asn386=)
 gnomAD v4
Xg.136016662T>GCA414752602SLC9A6c.1254T>G (p.Asn418Lys)
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
n.533T>G
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
n.1041T>G
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
Xg.136016663T>ACA414752605SLC9A6c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.534T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
n.1042T>A
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
Xg.136016663T>CCA414752606SLC9A6c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.534T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.1042T>C
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
 gnomAD v4
Xg.136016663T>GCA414752607SLC9A6c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.534T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
n.1042T>G
c.1159T>G (p.Phe387Val)
Xg.136016664T>ACA414752609SLC9A6c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.535T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.1043T>A
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
Xg.136016664T>CCA414752612SLC9A6c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.535T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.1043T>C
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
 gnomAD v4
Xg.136016664T>GCA414752610SLC9A6c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.535T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
n.1043T>G
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
Xg.136016665C>ACA414752614SLC9A6c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
n.536C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
n.1044C>A
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
 gnomAD v4
Xg.136016665C>GCA414752621SLC9A6c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
n.536C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
n.1044C>G
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
Xg.136016665C>TCA518753515SLC9A6c.1257C>T (p.Phe419=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
n.536C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
n.1044C>T
c.1161C>T (p.Phe387=)
Xg.136016666T>ACA414752623SLC9A6c.1258T>A (p.Leu420Met)
c.1102T>A (p.Leu368Met)
n.537T>A
c.1006T>A (p.Leu336Met)
n.1045T>A
c.1162T>A (p.Leu388Met)
Xg.136016666T>CCA518753517SLC9A6c.1258T>C (p.Leu420=)
c.1102T>C (p.Leu368=)
n.537T>C
c.1006T>C (p.Leu336=)
n.1045T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
Xg.136016666T>GCA414752625SLC9A6c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
n.537T>G
c.1006T>G (p.Leu336Val)
n.1045T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
Xg.136016667T>ACA414752627SLC9A6c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
n.538T>A
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
n.1046T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
Xg.136016667T>CCA414752629SLC9A6c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
n.538T>C
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
n.1046T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
 gnomAD v4
Xg.136016667T>GCA414752630SLC9A6c.1259T>G (p.Leu420Trp)
c.1103T>G (p.Leu368Trp)
n.538T>G
c.1007T>G (p.Leu336Trp)
n.1046T>G
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
Xg.136016668G>ACA518753518SLC9A6c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.539G>A
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.1047G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
 gnomAD v4
Xg.136016668G>CCA414752631SLC9A6c.1260G>C (p.Leu420Phe)
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
n.539G>C
c.1008G>C (p.Leu336Phe)
n.1047G>C
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
Xg.136016668G>TCA414752632SLC9A6c.1260G>T (p.Leu420Phe)
c.1104G>T (p.Leu368Phe)
n.539G>T
c.1008G>T (p.Leu336Phe)
n.1047G>T
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
 gnomAD v4
Xg.136016669G>ACA414752634SLC9A6c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.540G>A
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.1048G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
 gnomAD v4
Xg.136016669G>CCA414752635SLC9A6c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.540G>C
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.1048G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
 COSMIC COSMIC
Xg.136016669G>TCA414752637SLC9A6c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.540G>T
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.1048G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
Xg.136016670C>ACA414752645SLC9A6c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
n.541C>A
c.1010C>A (p.Ala337Glu)
n.1049C>A
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
 gnomAD v4
Xg.136016670C>GCA414752647SLC9A6c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.541C>G
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.1049C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
Xg.136016670C>TCA414752649SLC9A6c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.541C>T
c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.1049C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
 gnomAD v4
Xg.136016671A>CCA518753519SLC9A6c.1263A>C (p.Ala421=)
c.1107A>C (p.Ala369=)
n.542A>C
c.1011A>C (p.Ala337=)
n.1050A>C
c.1167A>C (p.Ala389=)
Xg.136016671A>GCA518753521SLC9A6c.1263A>G (p.Ala421=)
c.1107A>G (p.Ala369=)
n.542A>G
c.1011A>G (p.Ala337=)
n.1050A>G
c.1167A>G (p.Ala389=)
 gnomAD v4
Xg.136016671A>TCA518753522SLC9A6c.1263A>T (p.Ala421=)
c.1107A>T (p.Ala369=)
n.542A>T
c.1011A>T (p.Ala337=)
n.1050A>T
c.1167A>T (p.Ala389=)
Xg.136016672G>ACA414752652SLC9A6c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.543G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1051G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
Xg.136016672G>CCA414752656SLC9A6c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.543G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1051G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
Xg.136016672G>TCA414752654SLC9A6c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.543G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1051G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
Xg.136016673A>CCA414752658SLC9A6c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.544A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1052A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
Xg.136016673A>GCA414752660SLC9A6c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.544A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1052A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
Xg.136016673A>TCA414752662SLC9A6c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.544A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1052A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
Xg.136016674G>ACA518753523SLC9A6c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.545G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
n.1053G>A
c.1170G>A (p.Glu390=)
Xg.136016674G>CCA414752664SLC9A6c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.545G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
n.1053G>C
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
Xg.136016674G>TCA414752665SLC9A6c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.545G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
n.1053G>T
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
Xg.136016675A>CCA414752668SLC9A6c.1267A>C (p.Asn423His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.546A>C
c.1015A>C (p.Asn339His)
n.1054A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
Xg.136016675A>GCA414752669SLC9A6c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.546A>G
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.1054A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
 gnomAD v4
Xg.136016675A>TCA414752671SLC9A6c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
n.546A>T
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.1054A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
Xg.136016676A>CCA414752673SLC9A6c.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
n.547A>C
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.1055A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
Xg.136016676A>GCA414752675SLC9A6c.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
n.547A>G
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.1055A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
Xg.136016676A>TCA414752676SLC9A6c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
n.547A>T
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.1055A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
Xg.136016677T>ACA414752677SLC9A6c.1269T>A (p.Asn423Lys)
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
n.548T>A
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
n.1056T>A
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
Xg.136016677T>CCA518753531SLC9A6c.1269T>C (p.Asn423=)
c.1113T>C (p.Asn371=)
n.548T>C
c.1017T>C (p.Asn339=)
n.1056T>C
c.1173T>C (p.Asn391=)
Xg.136016677T>GCA414752679SLC9A6c.1269T>G (p.Asn423Lys)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
n.548T>G
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
n.1056T>G
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
Xg.136016678T>ACA414752681SLC9A6c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
n.549T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.1057T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
Xg.136016678T>CCA414752683SLC9A6c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
n.549T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.1057T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
Xg.136016678T>GCA414752685SLC9A6c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
n.549T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.1057T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
Xg.136016679T>ACA414752687SLC9A6c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
n.550T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.1058T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
Xg.136016679T>CCA414752689SLC9A6c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
n.550T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.1058T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
 gnomAD v4
Xg.136016679T>GCA414752692SLC9A6c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
n.550T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.1058T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
Xg.136016680C>ACA414752694SLC9A6c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
n.551C>A
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
n.1059C>A
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
 gnomAD v4
Xg.136016680C>GCA414752696SLC9A6c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
n.551C>G
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
n.1059C>G
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
Xg.136016680C>TCA518753533SLC9A6c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
n.551C>T
c.1020C>T (p.Phe340=)
n.1059C>T
c.1176C>T (p.Phe392=)
Xg.136016681A>CCA414752699SLC9A6c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
n.552A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.1060A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
Xg.136016681A>GCA414752702SLC9A6c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
n.552A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.1060A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
Xg.136016681A>TCA414752705SLC9A6c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
n.552A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.1060A>T
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
Xg.136016682T>ACA414752708SLC9A6c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
n.553T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.1061T>A
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
Xg.136016682T>CCA414752709SLC9A6c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
n.553T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.1061T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
Xg.136016682T>GCA414752712SLC9A6c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
n.553T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.1061T>G
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
Xg.136016685_136016687delCA2695236683SLC9A6c.1277_1279del (p.Phe426del)
c.1121_1123del (p.Phe374del)
n.556_558del
c.1025_1027del (p.Phe342del)
n.1064_1066del
c.1181_1183del (p.Phe394del)
Xg.136016683C>ACA518753534SLC9A6c.1275C>A (p.Ile425=)
c.1119C>A (p.Ile373=)
n.554C>A
c.1023C>A (p.Ile341=)
n.1062C>A
c.1179C>A (p.Ile393=)
 gnomAD v4
Xg.136016683C=CA2460195672SLC9A6c.1275C= (p.Ile425=)
c.1119C= (p.Ile373=)
n.554C=
c.1023C= (p.Ile341=)
n.1062C=
c.1179C= (p.Ile393=)
Xg.136016683C>GCA414752715SLC9A6c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.1119C>G (p.Ile373Met)
n.554C>G
c.1023C>G (p.Ile341Met)
n.1062C>G
c.1179C>G (p.Ile393Met)
Xg.136016683C>TCA336248535SLC9A6c.1275C>T (p.Ile425=)
c.1119C>T (p.Ile373=)
n.554C>T
c.1023C>T (p.Ile341=)
n.1062C>T
c.1179C>T (p.Ile393=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016684T>ACA414752720SLC9A6c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.555T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.1063T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
 COSMIC COSMIC
Xg.136016684T>CCA414752722SLC9A6c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.555T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1063T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
Xg.136016684T>GCA414752724SLC9A6c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
n.555T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1063T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
Xg.136016685delCA2579709795SLC9A6c.1277del (p.Phe426SerfsTer6)
c.1121del (p.Phe374SerfsTer6)
n.556del
c.1025del (p.Phe342SerfsTer6)
n.1064del
c.1181del (p.Phe394SerfsTer6)
Xg.136016685T>ACA414752727SLC9A6c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.556T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.1064T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
Xg.136016685T>CCA414752728SLC9A6c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.556T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1064T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
Xg.136016685T>GCA414752731SLC9A6c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.556T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.1064T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
Xg.136016686C>ACA414752734SLC9A6c.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
n.557C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
n.1065C>A
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
 gnomAD v4
Xg.136016686C=CA2460195673SLC9A6c.1278C= (p.Phe426=)
c.1122C= (p.Phe374=)
n.557C=
c.1026C= (p.Phe342=)
n.1065C=
c.1182C= (p.Phe394=)
Xg.136016686C>GCA414752737SLC9A6c.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
n.557C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
n.1065C>G
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
Xg.136016686C>TCA518753537SLC9A6c.1278C>T (p.Phe426=)
c.1122C>T (p.Phe374=)
n.557C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
n.1065C>T
c.1182C>T (p.Phe394=)
 dbSNP
Xg.136016687T>ACA414752740SLC9A6c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.558T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.1066T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
Xg.136016687T>CCA414752743SLC9A6c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.558T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.1066T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
Xg.136016687T>GCA414752745SLC9A6c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.558T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.1066T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
Xg.136016688C>ACA414752754SLC9A6c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
n.559C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.1067C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
Xg.136016688C>GCA414752751SLC9A6c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
n.559C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.1067C>G
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
Xg.136016688C>TCA414752748SLC9A6c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
n.559C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.1067C>T
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.136016689C>ACA518753538SLC9A6c.1281C>A (p.Ser427=)
c.1125C>A (p.Ser375=)
n.560C>A
c.1029C>A (p.Ser343=)
n.1068C>A
c.1185C>A (p.Ser395=)
Xg.136016689C=CA2460195674SLC9A6c.1281C= (p.Ser427=)
c.1125C= (p.Ser375=)
n.560C=
c.1029C= (p.Ser343=)
n.1068C=
c.1185C= (p.Ser395=)
Xg.136016689C>GCA518753540SLC9A6c.1281C>G (p.Ser427=)
c.1125C>G (p.Ser375=)
n.560C>G
c.1029C>G (p.Ser343=)
n.1068C>G
c.1185C>G (p.Ser395=)
Xg.136016689C>TCA10524773SLC9A6c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1125C>T (p.Ser375=)
n.560C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1068C>T
c.1185C>T (p.Ser395=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.136016690T>ACA414752760SLC9A6c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
n.561T>A
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
n.1069T>A
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
Xg.136016690T>CCA414752758SLC9A6c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1126T>C (p.Tyr376His)
n.561T>C
c.1030T>C (p.Tyr344His)
n.1069T>C
c.1186T>C (p.Tyr396His)
 gnomAD v4
Xg.136016690T>GCA414752762SLC9A6c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
n.561T>G
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
n.1069T>G
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
Xg.136016691A>CCA414752765SLC9A6c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
n.562A>C
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
n.1070A>C
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
Xg.136016691A>GCA414752768SLC9A6c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
n.562A>G
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
n.1070A>G
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
Xg.136016691A>TCA414752771SLC9A6c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
n.562A>T
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
n.1070A>T
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
Xg.136016692C>ACA414752773SLC9A6c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
n.563C>A
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
n.1071C>A
c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
 gnomAD v4
Xg.136016692C>GCA414752774SLC9A6c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
n.563C>G
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
n.1071C>G
c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
Xg.136016692C>TCA518753542SLC9A6c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1128C>T (p.Tyr376=)
n.563C>T
c.1032C>T (p.Tyr344=)
n.1071C>T
c.1188C>T (p.Tyr396=)
 ClinVar
Xg.136016693A>CCA414752778SLC9A6c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
n.564A>C
c.1033A>C (p.Met345Leu)
n.1072A>C
c.1189A>C (p.Met397Leu)
Xg.136016693A>GCA414752780SLC9A6c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1129A>G (p.Met377Val)
n.564A>G
c.1033A>G (p.Met345Val)
n.1072A>G
c.1189A>G (p.Met397Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.136016693A>TCA414752781SLC9A6c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
n.564A>T
c.1033A>T (p.Met345Leu)
n.1072A>T
c.1189A>T (p.Met397Leu)
Xg.136016694T>ACA414752785SLC9A6c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
n.565T>A
c.1034T>A (p.Met345Lys)
n.1073T>A
c.1190T>A (p.Met397Lys)
Xg.136016694T>CCA414752789SLC9A6c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
n.565T>C
c.1034T>C (p.Met345Thr)
n.1073T>C
c.1190T>C (p.Met397Thr)
Xg.136016694T>GCA414752790SLC9A6c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
n.565T>G
c.1034T>G (p.Met345Arg)
n.1073T>G
c.1190T>G (p.Met397Arg)
Xg.136016695G>ACA414752796SLC9A6c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
n.566G>A
c.1035G>A (p.Met345Ile)
n.1074G>A
c.1191G>A (p.Met397Ile)
Xg.136016695G>CCA414752793SLC9A6c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1131G>C (p.Met377Ile)
n.566G>C
c.1035G>C (p.Met345Ile)
n.1074G>C
c.1191G>C (p.Met397Ile)
Xg.136016695G>TCA414752792SLC9A6c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.1131G>T (p.Met377Ile)
n.566G>T
c.1035G>T (p.Met345Ile)
n.1074G>T
c.1191G>T (p.Met397Ile)
Xg.136016698dupCA2739290569SLC9A6c.1290dup (p.Leu431AlafsTer12)
c.1134dup (p.Leu379AlafsTer12)
n.569dup
c.1038dup (p.Leu347AlafsTer12)
n.1077dup
c.1194dup (p.Leu399AlafsTer12)
Xg.136016697_136016698delCA2579709800SLC9A6c.1289_1290del (p.Gly430AlafsTer12)
c.1133_1134del (p.Gly378AlafsTer12)
n.568_569del
c.1037_1038del (p.Gly346AlafsTer12)
n.1076_1077del
c.1193_1194del (p.Gly398AlafsTer12)
Xg.136016696G>ACA414752799SLC9A6c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.567G>A
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.1075G>A
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.136016696G>CCA414752802SLC9A6c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.567G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1075G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
Xg.136016696G=CA2460195675SLC9A6c.1288G= (p.Gly430=)
c.1132G= (p.Gly378=)
n.567G=
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1075G=
c.1192G= (p.Gly398=)
Xg.136016696G>TCA414752805SLC9A6c.1288G>T (p.Gly430Trp)
c.1132G>T (p.Gly378Trp)
n.567G>T
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
n.1075G>T
c.1192G>T (p.Gly398Trp)
Xg.136016697G>ACA414752808SLC9A6c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.568G>A
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.1076G>A
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
Xg.136016697G>CCA414752809SLC9A6c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.568G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1076G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
Xg.136016697G>TCA414752812SLC9A6c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.568G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1076G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
Xg.136016698G>ACA518753543SLC9A6c.1290G>A (p.Gly430=)
c.1134G>A (p.Gly378=)
n.569G>A
c.1038G>A (p.Gly346=)
n.1077G>A
c.1194G>A (p.Gly398=)
Xg.136016698G>CCA518753544SLC9A6c.1290G>C (p.Gly430=)
c.1134G>C (p.Gly378=)
n.569G>C
c.1038G>C (p.Gly346=)
n.1077G>C
c.1194G>C (p.Gly398=)
Xg.136016698G>TCA518753545SLC9A6c.1290G>T (p.Gly430=)
c.1134G>T (p.Gly378=)
n.569G>T
c.1038G>T (p.Gly346=)
n.1077G>T
c.1194G>T (p.Gly398=)
Xg.136016699C>ACA414752814SLC9A6c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.570C>A
c.1039C>A (p.Leu347Met)
n.1078C>A
c.1195C>A (p.Leu399Met)
Xg.136016699C>GCA414752817SLC9A6c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.570C>G
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1078C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
Xg.136016699C>TCA518753546SLC9A6c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.570C>T
c.1039C>T (p.Leu347=)
n.1078C>T
c.1195C>T (p.Leu399=)
Xg.136016700T>ACA414752819SLC9A6c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.571T>A
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.1079T>A
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
Xg.136016700T>CCA414752822SLC9A6c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.571T>C
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1079T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
 gnomAD v4
Xg.136016700T>GCA414752825SLC9A6c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.571T>G
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.1079T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
Xg.136016701G>ACA10524774SLC9A6c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
n.572G>A
c.1041G>A (p.Leu347=)
n.1080G>A
c.1197G>A (p.Leu399=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016701G>CCA518753548SLC9A6c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1137G>C (p.Leu379=)
n.572G>C
c.1041G>C (p.Leu347=)
n.1080G>C
c.1197G>C (p.Leu399=)
Xg.136016701G=CA2460195676SLC9A6c.1293G= (p.Leu431=)
c.1137G= (p.Leu379=)
n.572G=
c.1041G= (p.Leu347=)
n.1080G=
c.1197G= (p.Leu399=)
Xg.136016701G>TCA518753549SLC9A6c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1137G>T (p.Leu379=)
n.572G>T
c.1041G>T (p.Leu347=)
n.1080G>T
c.1197G>T (p.Leu399=)
Xg.136016702A>CCA414752837SLC9A6c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.573A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1081A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
Xg.136016702A>GCA414752834SLC9A6c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.573A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1081A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
Xg.136016702A>TCA414752830SLC9A6c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.573A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1081A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
Xg.136016703C>ACA414752841SLC9A6c.1295C>A (p.Thr432Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.574C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
n.1082C>A
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
 gnomAD v4
Xg.136016703C>GCA414752842SLC9A6c.1295C>G (p.Thr432Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.574C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
n.1082C>G
c.1199C>G (p.Thr400Arg)
Xg.136016703C>TCA414752845SLC9A6c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.574C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1082C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
Xg.136016704A=CA2460195677SLC9A6c.1296A= (p.Thr432=)
c.1140A= (p.Thr380=)
n.575A=
c.1044A= (p.Thr348=)
n.1083A=
c.1200A= (p.Thr400=)
Xg.136016704A>CCA518753551SLC9A6c.1296A>C (p.Thr432=)
c.1140A>C (p.Thr380=)
n.575A>C
c.1044A>C (p.Thr348=)
n.1083A>C
c.1200A>C (p.Thr400=)
Xg.136016704A>GCA336248536SLC9A6c.1296A>G (p.Thr432=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
n.575A>G
c.1044A>G (p.Thr348=)
n.1083A>G
c.1200A>G (p.Thr400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016704A>TCA518753550SLC9A6c.1296A>T (p.Thr432=)
c.1140A>T (p.Thr380=)
n.575A>T
c.1044A>T (p.Thr348=)
n.1083A>T
c.1200A>T (p.Thr400=)
Xg.136016705C>ACA414752848SLC9A6c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.576C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.1084C>A
c.1201C>A (p.Leu401Met)
 gnomAD v4
Xg.136016705C>GCA414752851SLC9A6c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.576C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1084C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
Xg.136016705C>TCA518753552SLC9A6c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
n.576C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1084C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
Xg.136016705_136016707delinsCTGCA2460195678SLC9A6c.1297_1299delinsCTG (p.Leu433=)
c.1141_1143delinsCTG (p.Leu381=)
n.576_578delinsCTG
c.1045_1047delinsCTG (p.Leu349=)
n.1084_1086delinsCTG
c.1201_1203delinsCTG (p.Leu401=)
Xg.136016706T>ACA414752854SLC9A6c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.577T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1085T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
 COSMIC
Xg.136016706T>CCA414752857SLC9A6c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.577T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1085T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
Xg.136016706T>GCA414752859SLC9A6c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.577T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1085T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
Xg.136016707_136016708delCA16621205SLC9A6c.1299_1300del (p.Phe434HisfsTer8)
c.1143_1144del (p.Phe382HisfsTer8)
n.578_579del
c.1047_1048del (p.Phe350HisfsTer8)
n.1086_1087del
c.1203_1204del (p.Phe402HisfsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.136016707G>ACA16608700SLC9A6c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.578G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1086G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136016707G>CCA518753554SLC9A6c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
n.578G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.1086G>C
c.1203G>C (p.Leu401=)
Xg.136016707G=CA2460195679SLC9A6c.1299G= (p.Leu433=)
c.1143G= (p.Leu381=)
n.578G=
c.1047G= (p.Leu349=)
n.1086G=
c.1203G= (p.Leu401=)
Xg.136016707G>TCA518753553SLC9A6c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1143G>T (p.Leu381=)
n.578G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1086G>T
c.1203G>T (p.Leu401=)
Xg.136016708T>ACA414752864SLC9A6c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.579T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.1087T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
Xg.136016708T>CCA414752865SLC9A6c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.579T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.1087T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
Xg.136016708T>GCA414752869SLC9A6c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.579T>G
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.1087T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
Xg.136016709T>ACA414752875SLC9A6c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.580T>A
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.1088T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
Xg.136016709T>CCA414752879SLC9A6c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.580T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.1088T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
Xg.136016709T>GCA414752877SLC9A6c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.580T>G
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.1088T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
Xg.136016710C>ACA414752882SLC9A6c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.581C>A
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
n.1089C>A
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
 gnomAD v4
Xg.136016710C>GCA414752884SLC9A6c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.581C>G
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
n.1089C>G
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
Xg.136016710C>TCA518753556SLC9A6c.1302C>T (p.Phe434=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.581C>T
c.1050C>T (p.Phe350=)
n.1089C>T
c.1206C>T (p.Phe402=)
 gnomAD v4
Xg.136016711A>CCA414752887SLC9A6c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.582A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.1090A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
Xg.136016711A>GCA414752890SLC9A6c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.582A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.1090A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
Xg.136016711A>TCA414752896SLC9A6c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.582A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.1090A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
Xg.136016712C>ACA414752899SLC9A6c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.583C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.1091C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
 gnomAD v4
Xg.136016712C>GCA414752901SLC9A6c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.583C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
n.1091C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
Xg.136016712C>TCA414752902SLC9A6c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.583C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.1091C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
Xg.136016713C>ACA518753557SLC9A6c.1305C>A (p.Thr435=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
n.584C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
n.1092C>A
c.1209C>A (p.Thr403=)
 gnomAD v4
Xg.136016713C>GCA518753558SLC9A6c.1305C>G (p.Thr435=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
n.584C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
n.1092C>G
c.1209C>G (p.Thr403=)
Xg.136016713C>TCA518753559SLC9A6c.1305C>T (p.Thr435=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
n.584C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
n.1092C>T
c.1209C>T (p.Thr403=)
Xg.136016714T>ACA414752905SLC9A6c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
n.585T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1093T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
Xg.136016714T>CCA414752906SLC9A6c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
n.585T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1093T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.136016714T>GCA414752909SLC9A6c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
n.585T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1093T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
 gnomAD v4
Xg.136016715T>ACA414752915SLC9A6c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
n.586T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1094T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
Xg.136016715T>CCA414752917SLC9A6c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
n.586T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1094T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
Xg.136016715T>GCA414752912SLC9A6c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
n.586T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
n.1094T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
Xg.136016716C>ACA414752923SLC9A6c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
n.587C>A
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
n.1095C>A
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
 gnomAD v4
Xg.136016716C>GCA414752920SLC9A6c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
n.587C>G
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
n.1095C>G
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
Xg.136016716C>TCA518753560SLC9A6c.1308C>T (p.Phe436=)
c.1152C>T (p.Phe384=)
n.587C>T
c.1056C>T (p.Phe352=)
n.1095C>T
c.1212C>T (p.Phe404=)
 gnomAD v4
Xg.136016717delCA2579709803SLC9A6c.1309del (p.Gln437ArgfsTer10)
c.1153del (p.Gln385ArgfsTer10)
n.588del
c.1057del (p.Gln353ArgfsTer10)
n.1096del
c.1213del (p.Gln405ArgfsTer10)
Xg.136016717C>ACA414752927SLC9A6c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.588C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.1096C>A
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
 gnomAD v4
Xg.136016717C>GCA414752930SLC9A6c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.588C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.1096C>G
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
Xg.136016717C>TCA414752931SLC9A6c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.588C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1096C>T
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
 gnomAD v4
Xg.136016718A=CA2460195680SLC9A6c.1310A= (p.Gln437=)
c.1154A= (p.Gln385=)
n.589A=
c.1058A= (p.Gln353=)
n.1097A=
c.1214A= (p.Gln405=)
Xg.136016718A>CCA414752934SLC9A6c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.589A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1097A>C
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
Xg.136016718A>GCA414752937SLC9A6c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.589A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1097A>G
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016718A>TCA414752940SLC9A6c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.589A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1097A>T
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
Xg.136016719G>ACA518753561SLC9A6c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.590G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
n.1098G>A
c.1215G>A (p.Gln405=)
 gnomAD v4
Xg.136016719G>CCA414752942SLC9A6c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.590G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
n.1098G>C
c.1215G>C (p.Gln405His)
Xg.136016719G>TCA414752946SLC9A6c.1311G>T (p.Gln437His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.590G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
n.1098G>T
c.1215G>T (p.Gln405His)
Xg.136016720A>CCA414752947SLC9A6c.1312A>C (p.Asn438His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.591A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.1099A>C
c.1216A>C (p.Asn406His)
Xg.136016720A>GCA414752949SLC9A6c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.591A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.1099A>G
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
Xg.136016720A>TCA414752952SLC9A6c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.591A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.1099A>T
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
Xg.136016721A=CA2460195681SLC9A6c.1313A= (p.Asn438=)
c.1157A= (p.Asn386=)
n.592A=
c.1061A= (p.Asn354=)
n.1100A=
c.1217A= (p.Asn406=)
Xg.136016721A>CCA414752958SLC9A6c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.592A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.1100A>C
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
Xg.136016721A>GCA10524775SLC9A6c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.592A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.1100A>G
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136016721A>TCA414752955SLC9A6c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.592A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.1100A>T
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
Xg.136016722C>ACA414752959SLC9A6c.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.593C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.1101C>A
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
Xg.136016722C>GCA414752960SLC9A6c.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.593C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.1101C>G
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
Xg.136016722C>TCA518753562SLC9A6c.1314C>T (p.Asn438=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.593C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.1101C>T
c.1218C>T (p.Asn406=)
Xg.136016723C>ACA414752961SLC9A6c.1315C>A (p.His439Asn)
c.1159C>A (p.His387Asn)
n.594C>A
c.1063C>A (p.His355Asn)
n.1102C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
 gnomAD v4
Xg.136016723C>GCA414752962SLC9A6c.1315C>G (p.His439Asp)
c.1159C>G (p.His387Asp)
n.594C>G
c.1063C>G (p.His355Asp)
n.1102C>G
c.1219C>G (p.His407Asp)
Xg.136016723C>TCA414752963SLC9A6c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
n.594C>T
c.1063C>T (p.His355Tyr)
n.1102C>T
c.1219C>T (p.His407Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136016724A>CCA414752966SLC9A6c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1160A>C (p.His387Pro)
n.595A>C
c.1064A>C (p.His355Pro)
n.1103A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
Xg.136016724A>GCA414752964SLC9A6c.1316A>G (p.His439Arg)
c.1160A>G (p.His387Arg)
n.595A>G
c.1064A>G (p.His355Arg)
n.1103A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
Xg.136016724A>TCA414752965SLC9A6c.1316A>T (p.His439Leu)
c.1160A>T (p.His387Leu)
n.595A>T
c.1064A>T (p.His355Leu)
n.1103A>T
c.1220A>T (p.His407Leu)
Xg.136016725T>ACA414752968SLC9A6c.1317T>A (p.His439Gln)
c.1161T>A (p.His387Gln)
n.596T>A
c.1065T>A (p.His355Gln)
n.1104T>A
c.1221T>A (p.His407Gln)
 gnomAD v4
Xg.136016725T>CCA518753563SLC9A6c.1317T>C (p.His439=)
c.1161T>C (p.His387=)
n.596T>C
c.1065T>C (p.His355=)
n.1104T>C
c.1221T>C (p.His407=)
Xg.136016725T>GCA414752971SLC9A6c.1317T>G (p.His439Gln)
c.1161T>G (p.His387Gln)
n.596T>G
c.1065T>G (p.His355Gln)
n.1104T>G
c.1221T>G (p.His407Gln)
Xg.136016726G>ACA414752973SLC9A6c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
n.597G>A
c.1066G>A (p.Val356Ile)
n.1105G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
Xg.136016726G>CCA414752975SLC9A6c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.597G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.1105G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
Xg.136016726G>TCA414752978SLC9A6c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
n.597G>T
c.1066G>T (p.Val356Phe)
n.1105G>T
c.1222G>T (p.Val408Phe)
Xg.136016727T>ACA414752985SLC9A6c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
n.598T>A
c.1067T>A (p.Val356Asp)
n.1106T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
Xg.136016727T>CCA414752982SLC9A6c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.598T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.1106T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
Xg.136016727T>GCA414752980SLC9A6c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.598T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.1106T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
Xg.136016728C>ACA518753564SLC9A6c.1320C>A (p.Val440=)
c.1164C>A (p.Val388=)
n.599C>A
c.1068C>A (p.Val356=)
n.1107C>A
c.1224C>A (p.Val408=)
 gnomAD v4
Xg.136016728C=CA2460195682SLC9A6c.1320C= (p.Val440=)
c.1164C= (p.Val388=)
n.599C=
c.1068C= (p.Val356=)
n.1107C=
c.1224C= (p.Val408=)
Xg.136016728C>GCA518753565SLC9A6c.1320C>G (p.Val440=)
c.1164C>G (p.Val388=)
n.599C>G
c.1068C>G (p.Val356=)
n.1107C>G
c.1224C>G (p.Val408=)
Xg.136016728C>TCA518753566SLC9A6c.1320C>T (p.Val440=)
c.1164C>T (p.Val388=)
n.599C>T
c.1068C>T (p.Val356=)
n.1107C>T
c.1224C>T (p.Val408=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136016729T>ACA414752988SLC9A6c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.600T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.1108T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
Xg.136016729T>CCA414752990SLC9A6c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.600T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.1108T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
 gnomAD v4
Xg.136016729T>GCA414752993SLC9A6c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.600T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.1108T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
Xg.136016730T>ACA414752996SLC9A6c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.601T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.1109T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
Xg.136016730T>CCA414752997SLC9A6c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.601T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.1109T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
 gnomAD v4
Xg.136016730T>GCA414752998SLC9A6c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.601T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.1109T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
Xg.136016731T>ACA414753000SLC9A6c.1323T>A (p.Phe441Leu)
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
n.602T>A
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
n.1110T>A
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
 gnomAD v4
Xg.136016731T>CCA518753567SLC9A6c.1323T>C (p.Phe441=)
c.1167T>C (p.Phe389=)
n.602T>C
c.1071T>C (p.Phe357=)
n.1110T>C
c.1227T>C (p.Phe409=)
 gnomAD v4
Xg.136016731T>GCA414752999SLC9A6c.1323T>G (p.Phe441Leu)
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
n.602T>G
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
n.1110T>G
c.1227T>G (p.Phe409Leu)

Number of alleles fetched