Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.135998436G>ACA2579709644SLC9A6c.604-46G>A (n.604-46G>A)
c.448-46G>A (n.448-46G>A)
c.352-46G>A (n.352-46G>A)
n.391-46G>A
c.391-46G>A (n.391-46G>A)
n.389-46G>A
c.508-46G>A (n.508-46G>A)
Xg.135998436G>TCA2694793654SLC9A6c.604-46G>T (n.604-46G>T)
c.448-46G>T (n.448-46G>T)
c.352-46G>T (n.352-46G>T)
n.391-46G>T
c.391-46G>T (n.391-46G>T)
n.389-46G>T
c.508-46G>T (n.508-46G>T)
gnomAD v4
Xg.135998437T>CCA2694793655SLC9A6c.604-45T>C (n.604-45T>C)
c.448-45T>C (n.448-45T>C)
c.352-45T>C (n.352-45T>C)
n.391-45T>C
c.391-45T>C (n.391-45T>C)
n.389-45T>C
c.508-45T>C (n.508-45T>C)
gnomAD v4
Xg.135998438A>TCA2694793656SLC9A6c.604-44A>T (n.604-44A>T)
c.448-44A>T (n.448-44A>T)
c.352-44A>T (n.352-44A>T)
n.391-44A>T
c.391-44A>T (n.391-44A>T)
n.389-44A>T
c.508-44A>T (n.508-44A>T)
gnomAD v4
Xg.135998439A>GCA2694793657SLC9A6c.604-43A>G (n.604-43A>G)
c.448-43A>G (n.448-43A>G)
c.352-43A>G (n.352-43A>G)
n.391-43A>G
c.391-43A>G (n.391-43A>G)
n.389-43A>G
c.508-43A>G (n.508-43A>G)
gnomAD v4
Xg.135998440C>ACA2694793658SLC9A6c.604-42C>A (n.604-42C>A)
c.448-42C>A (n.448-42C>A)
c.352-42C>A (n.352-42C>A)
n.391-42C>A
c.391-42C>A (n.391-42C>A)
n.389-42C>A
c.508-42C>A (n.508-42C>A)
gnomAD v4
Xg.135998441T>CCA644623056SLC9A6c.604-41T>C (n.604-41T>C)
c.448-41T>C (n.448-41T>C)
c.352-41T>C (n.352-41T>C)
n.391-41T>C
c.391-41T>C (n.391-41T>C)
n.389-41T>C
c.508-41T>C (n.508-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998441T=CA2460189899SLC9A6c.604-41T= (n.604-41T=)
c.448-41T= (n.448-41T=)
c.352-41T= (n.352-41T=)
n.391-41T=
c.391-41T= (n.391-41T=)
n.389-41T=
c.508-41T= (n.508-41T=)
Xg.135998442G>CCA644623057SLC9A6c.604-40G>C (n.604-40G>C)
c.448-40G>C (n.448-40G>C)
c.352-40G>C (n.352-40G>C)
n.391-40G>C
c.391-40G>C (n.391-40G>C)
n.389-40G>C
c.508-40G>C (n.508-40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998442G=CA2460189900SLC9A6c.604-40G= (n.604-40G=)
c.448-40G= (n.448-40G=)
c.352-40G= (n.352-40G=)
n.391-40G=
c.391-40G= (n.391-40G=)
n.389-40G=
c.508-40G= (n.508-40G=)
Xg.135998442G>TCA2694793659SLC9A6c.604-40G>T (n.604-40G>T)
c.448-40G>T (n.448-40G>T)
c.352-40G>T (n.352-40G>T)
n.391-40G>T
c.391-40G>T (n.391-40G>T)
n.389-40G>T
c.508-40G>T (n.508-40G>T)
gnomAD v4
Xg.135998443G>TCA2694793660SLC9A6c.604-39G>T (n.604-39G>T)
c.448-39G>T (n.448-39G>T)
c.352-39G>T (n.352-39G>T)
n.391-39G>T
c.391-39G>T (n.391-39G>T)
n.389-39G>T
c.508-39G>T (n.508-39G>T)
gnomAD v4
Xg.135998444T>CCA2694793661SLC9A6c.604-38T>C (n.604-38T>C)
c.448-38T>C (n.448-38T>C)
c.352-38T>C (n.352-38T>C)
n.391-38T>C
c.391-38T>C (n.391-38T>C)
n.389-38T>C
c.508-38T>C (n.508-38T>C)
gnomAD v4
Xg.135998445A>GCA2823729187SLC9A6c.604-37A>G (n.604-37A>G)
c.448-37A>G (n.448-37A>G)
c.352-37A>G (n.352-37A>G)
n.391-37A>G
c.391-37A>G (n.391-37A>G)
n.389-37A>G
c.508-37A>G (n.508-37A>G)
Xg.135998446A>GCA2694793662SLC9A6c.604-36A>G (n.604-36A>G)
c.448-36A>G (n.448-36A>G)
c.352-36A>G (n.352-36A>G)
n.391-36A>G
c.391-36A>G (n.391-36A>G)
n.389-36A>G
c.508-36A>G (n.508-36A>G)
gnomAD v4
Xg.135998447G>TCA1137586488SLC9A6c.604-35G>T (n.604-35G>T)
c.448-35G>T (n.448-35G>T)
c.352-35G>T (n.352-35G>T)
n.391-35G>T
c.391-35G>T (n.391-35G>T)
n.389-35G>T
c.508-35G>T (n.508-35G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998449A>TCA2694793663SLC9A6c.604-33A>T (n.604-33A>T)
c.448-33A>T (n.448-33A>T)
c.352-33A>T (n.352-33A>T)
n.391-33A>T
c.391-33A>T (n.391-33A>T)
n.389-33A>T
c.508-33A>T (n.508-33A>T)
gnomAD v4
Xg.135998450T>CCA2694793664SLC9A6c.604-32T>C (n.604-32T>C)
c.448-32T>C (n.448-32T>C)
c.352-32T>C (n.352-32T>C)
n.391-32T>C
c.391-32T>C (n.391-32T>C)
n.389-32T>C
c.508-32T>C (n.508-32T>C)
gnomAD v4
Xg.135998452C>ACA10524665SLC9A6c.604-30C>A (n.604-30C>A)
c.448-30C>A (n.448-30C>A)
c.352-30C>A (n.352-30C>A)
n.391-30C>A
c.391-30C>A (n.391-30C>A)
n.389-30C>A
c.508-30C>A (n.508-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998452C=CA2460189901SLC9A6c.604-30C= (n.604-30C=)
c.448-30C= (n.448-30C=)
c.352-30C= (n.352-30C=)
n.391-30C=
c.391-30C= (n.391-30C=)
n.389-30C=
c.508-30C= (n.508-30C=)
Xg.135998453T>ACA2694793665SLC9A6c.604-29T>A (n.604-29T>A)
c.448-29T>A (n.448-29T>A)
c.352-29T>A (n.352-29T>A)
n.391-29T>A
c.391-29T>A (n.391-29T>A)
n.389-29T>A
c.508-29T>A (n.508-29T>A)
gnomAD v4
Xg.135998454A>CCA2694793668SLC9A6c.604-28A>C (n.604-28A>C)
c.448-28A>C (n.448-28A>C)
c.352-28A>C (n.352-28A>C)
n.391-28A>C
c.391-28A>C (n.391-28A>C)
n.389-28A>C
c.508-28A>C (n.508-28A>C)
gnomAD v4
Xg.135998454A>GCA2694793666SLC9A6c.604-28A>G (n.604-28A>G)
c.448-28A>G (n.448-28A>G)
c.352-28A>G (n.352-28A>G)
n.391-28A>G
c.391-28A>G (n.391-28A>G)
n.389-28A>G
c.508-28A>G (n.508-28A>G)
gnomAD v4
Xg.135998454A>TCA2694793667SLC9A6c.604-28A>T (n.604-28A>T)
c.448-28A>T (n.448-28A>T)
c.352-28A>T (n.352-28A>T)
n.391-28A>T
c.391-28A>T (n.391-28A>T)
n.389-28A>T
c.508-28A>T (n.508-28A>T)
gnomAD v4
Xg.135998455delCA2694793669SLC9A6c.604-27del (n.604-27del)
c.448-27del (n.448-27del)
c.352-27del (n.352-27del)
n.391-27del
c.391-27del (n.391-27del)
n.389-27del
c.508-27del (n.508-27del)
gnomAD v4
Xg.135998455A>TCA2694793670SLC9A6c.604-27A>T (n.604-27A>T)
c.448-27A>T (n.448-27A>T)
c.352-27A>T (n.352-27A>T)
n.391-27A>T
c.391-27A>T (n.391-27A>T)
n.389-27A>T
c.508-27A>T (n.508-27A>T)
gnomAD v4
Xg.135998456C>ACA2579709645SLC9A6c.604-26C>A (n.604-26C>A)
c.448-26C>A (n.448-26C>A)
c.352-26C>A (n.352-26C>A)
n.391-26C>A
c.391-26C>A (n.391-26C>A)
n.389-26C>A
c.508-26C>A (n.508-26C>A)
gnomAD v4
Xg.135998456C>TCA2694793671SLC9A6c.604-26C>T (n.604-26C>T)
c.448-26C>T (n.448-26C>T)
c.352-26C>T (n.352-26C>T)
n.391-26C>T
c.391-26C>T (n.391-26C>T)
n.389-26C>T
c.508-26C>T (n.508-26C>T)
gnomAD v4
Xg.135998456_135998458delinsCAGCA2460189902SLC9A6c.604-26_604-24delinsCAG (n.604-26_604-24delinsCAG)
c.448-26_448-24delinsCAG (n.448-26_448-24delinsCAG)
c.352-26_352-24delinsCAG (n.352-26_352-24delinsCAG)
n.391-26_391-24delinsCAG
c.391-26_391-24delinsCAG (n.391-26_391-24delinsCAG)
n.389-26_389-24delinsCAG
c.508-26_508-24delinsCAG (n.508-26_508-24delinsCAG)
Xg.135998457A=CA2460189904SLC9A6c.604-25A= (n.604-25A=)
c.448-25A= (n.448-25A=)
c.352-25A= (n.352-25A=)
n.391-25A=
c.391-25A= (n.391-25A=)
n.389-25A=
c.508-25A= (n.508-25A=)
Xg.135998457A>GCA871875746SLC9A6c.604-25A>G (n.604-25A>G)
c.448-25A>G (n.448-25A>G)
c.352-25A>G (n.352-25A>G)
n.391-25A>G
c.391-25A>G (n.391-25A>G)
n.389-25A>G
c.508-25A>G (n.508-25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998457A>TCA2460189903SLC9A6c.604-25A>T (n.604-25A>T)
c.448-25A>T (n.448-25A>T)
c.352-25A>T (n.352-25A>T)
n.391-25A>T
c.391-25A>T (n.391-25A>T)
n.389-25A>T
c.508-25A>T (n.508-25A>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135998457_135998458delCA10524666SLC9A6c.604-25_604-24del (n.604-25_604-24del)
c.448-25_448-24del (n.448-25_448-24del)
c.352-25_352-24del (n.352-25_352-24del)
n.391-25_391-24del
c.391-25_391-24del (n.391-25_391-24del)
n.389-25_389-24del
c.508-25_508-24del (n.508-25_508-24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998458G>ACA2579709648SLC9A6c.604-24G>A (n.604-24G>A)
c.448-24G>A (n.448-24G>A)
c.352-24G>A (n.352-24G>A)
n.391-24G>A
c.391-24G>A (n.391-24G>A)
n.389-24G>A
c.508-24G>A (n.508-24G>A)
gnomAD v4
Xg.135998458G>TCA2579709649SLC9A6c.604-24G>T (n.604-24G>T)
c.448-24G>T (n.448-24G>T)
c.352-24G>T (n.352-24G>T)
n.391-24G>T
c.391-24G>T (n.391-24G>T)
n.389-24G>T
c.508-24G>T (n.508-24G>T)
gnomAD v4
Xg.135998459T>ACA2694793672SLC9A6c.604-23T>A (n.604-23T>A)
c.448-23T>A (n.448-23T>A)
c.352-23T>A (n.352-23T>A)
n.391-23T>A
c.391-23T>A (n.391-23T>A)
n.389-23T>A
c.508-23T>A (n.508-23T>A)
gnomAD v4
Xg.135998459T>CCA2694793673SLC9A6c.604-23T>C (n.604-23T>C)
c.448-23T>C (n.448-23T>C)
c.352-23T>C (n.352-23T>C)
n.391-23T>C
c.391-23T>C (n.391-23T>C)
n.389-23T>C
c.508-23T>C (n.508-23T>C)
gnomAD v4
Xg.135998460G>CCA2694793674SLC9A6c.604-22G>C (n.604-22G>C)
c.448-22G>C (n.448-22G>C)
c.352-22G>C (n.352-22G>C)
n.391-22G>C
c.391-22G>C (n.391-22G>C)
n.389-22G>C
c.508-22G>C (n.508-22G>C)
gnomAD v4
Xg.135998460G>TCA2694793675SLC9A6c.604-22G>T (n.604-22G>T)
c.448-22G>T (n.448-22G>T)
c.352-22G>T (n.352-22G>T)
n.391-22G>T
c.391-22G>T (n.391-22G>T)
n.389-22G>T
c.508-22G>T (n.508-22G>T)
gnomAD v4
Xg.135998461T>ACA2823729188SLC9A6c.604-21T>A (n.604-21T>A)
c.448-21T>A (n.448-21T>A)
c.352-21T>A (n.352-21T>A)
n.391-21T>A
c.391-21T>A (n.391-21T>A)
n.389-21T>A
c.508-21T>A (n.508-21T>A)
Xg.135998461T>CCA2694793676SLC9A6c.604-21T>C (n.604-21T>C)
c.448-21T>C (n.448-21T>C)
c.352-21T>C (n.352-21T>C)
n.391-21T>C
c.391-21T>C (n.391-21T>C)
n.389-21T>C
c.508-21T>C (n.508-21T>C)
gnomAD v4
Xg.135998461T>GCA2694793677SLC9A6c.604-21T>G (n.604-21T>G)
c.448-21T>G (n.448-21T>G)
c.352-21T>G (n.352-21T>G)
n.391-21T>G
c.391-21T>G (n.391-21T>G)
n.389-21T>G
c.508-21T>G (n.508-21T>G)
gnomAD v4
Xg.135998462A=CA2460189905SLC9A6c.604-20A= (n.604-20A=)
c.448-20A= (n.448-20A=)
c.352-20A= (n.352-20A=)
n.391-20A=
c.391-20A= (n.391-20A=)
n.389-20A=
c.508-20A= (n.508-20A=)
Xg.135998462A>CCA1137586496SLC9A6c.604-20A>C (n.604-20A>C)
c.448-20A>C (n.448-20A>C)
c.352-20A>C (n.352-20A>C)
n.391-20A>C
c.391-20A>C (n.391-20A>C)
n.389-20A>C
c.508-20A>C (n.508-20A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998462A>GCA871875748SLC9A6c.604-20A>G (n.604-20A>G)
c.448-20A>G (n.448-20A>G)
c.352-20A>G (n.352-20A>G)
n.391-20A>G
c.391-20A>G (n.391-20A>G)
n.389-20A>G
c.508-20A>G (n.508-20A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135998463dupCA2823729189SLC9A6c.604-19dup (n.604-19dup)
c.448-19dup (n.448-19dup)
c.352-19dup (n.352-19dup)
n.391-19dup
c.391-19dup (n.391-19dup)
n.389-19dup
c.508-19dup (n.508-19dup)
Xg.135998462_135998464delCA2823729190SLC9A6c.604-20_604-18del (n.604-20_604-18del)
c.448-20_448-18del (n.448-20_448-18del)
c.352-20_352-18del (n.352-20_352-18del)
n.391-20_391-18del
c.391-20_391-18del (n.391-20_391-18del)
n.389-20_389-18del
c.508-20_508-18del (n.508-20_508-18del)
Xg.135998463A=CA2460189906SLC9A6c.604-19A= (n.604-19A=)
c.448-19A= (n.448-19A=)
c.352-19A= (n.352-19A=)
n.391-19A=
c.391-19A= (n.391-19A=)
n.389-19A=
c.508-19A= (n.508-19A=)
Xg.135998463A>CCA1137586497SLC9A6c.604-19A>C (n.604-19A>C)
c.448-19A>C (n.448-19A>C)
c.352-19A>C (n.352-19A>C)
n.391-19A>C
c.391-19A>C (n.391-19A>C)
n.389-19A>C
c.508-19A>C (n.508-19A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998463A>GCA2694793678SLC9A6c.604-19A>G (n.604-19A>G)
c.448-19A>G (n.448-19A>G)
c.352-19A>G (n.352-19A>G)
n.391-19A>G
c.391-19A>G (n.391-19A>G)
n.389-19A>G
c.508-19A>G (n.508-19A>G)
gnomAD v4
Xg.135998463A>TCA1137586498SLC9A6c.604-19A>T (n.604-19A>T)
c.448-19A>T (n.448-19A>T)
c.352-19A>T (n.352-19A>T)
n.391-19A>T
c.391-19A>T (n.391-19A>T)
n.389-19A>T
c.508-19A>T (n.508-19A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998463_135998464insTCA2694793682SLC9A6c.604-19_604-18insT (n.604-19_604-18insT)
c.448-19_448-18insT (n.448-19_448-18insT)
c.352-19_352-18insT (n.352-19_352-18insT)
n.391-19_391-18insT
c.391-19_391-18insT (n.391-19_391-18insT)
n.389-19_389-18insT
c.508-19_508-18insT (n.508-19_508-18insT)
gnomAD v4
Xg.135998463_135998464insATCA2694793683SLC9A6c.604-19_604-18insAT (n.604-19_604-18insAT)
c.448-19_448-18insAT (n.448-19_448-18insAT)
c.352-19_352-18insAT (n.352-19_352-18insAT)
n.391-19_391-18insAT
c.391-19_391-18insAT (n.391-19_391-18insAT)
n.389-19_389-18insAT
c.508-19_508-18insAT (n.508-19_508-18insAT)
gnomAD v4
Xg.135998463_135998464insTTCA2694793681SLC9A6c.604-19_604-18insTT (n.604-19_604-18insTT)
c.448-19_448-18insTT (n.448-19_448-18insTT)
c.352-19_352-18insTT (n.352-19_352-18insTT)
n.391-19_391-18insTT
c.391-19_391-18insTT (n.391-19_391-18insTT)
n.389-19_389-18insTT
c.508-19_508-18insTT (n.508-19_508-18insTT)
gnomAD v4
Xg.135998464delCA2694793680SLC9A6c.604-18del (n.604-18del)
c.448-18del (n.448-18del)
c.352-18del (n.352-18del)
n.391-18del
c.391-18del (n.391-18del)
n.389-18del
c.508-18del (n.508-18del)
gnomAD v4
Xg.135998464C>ACA2694793679SLC9A6c.604-18C>A (n.604-18C>A)
c.448-18C>A (n.448-18C>A)
c.352-18C>A (n.352-18C>A)
n.391-18C>A
c.391-18C>A (n.391-18C>A)
n.389-18C>A
c.508-18C>A (n.508-18C>A)
gnomAD v4
Xg.135998464C=CA2460189909SLC9A6c.604-18C= (n.604-18C=)
c.448-18C= (n.448-18C=)
c.352-18C= (n.352-18C=)
n.391-18C=
c.391-18C= (n.391-18C=)
n.389-18C=
c.508-18C= (n.508-18C=)
Xg.135998464C>TCA2460189908SLC9A6c.604-18C>T (n.604-18C>T)
c.448-18C>T (n.448-18C>T)
c.352-18C>T (n.352-18C>T)
n.391-18C>T
c.391-18C>T (n.391-18C>T)
n.389-18C>T
c.508-18C>T (n.508-18C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135998464dupCA10524667SLC9A6c.604-18dup (n.604-18dup)
c.448-18dup (n.448-18dup)
c.352-18dup (n.352-18dup)
n.391-18dup
c.391-18dup (n.391-18dup)
n.389-18dup
c.508-18dup (n.508-18dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998464_135998465delinsCTCA2742041935SLC9A6c.604-18_604-17delinsCT (n.604-18_604-17delinsCT)
c.448-18_448-17delinsCT (n.448-18_448-17delinsCT)
c.352-18_352-17delinsCT (n.352-18_352-17delinsCT)
n.391-18_391-17delinsCT
c.391-18_391-17delinsCT (n.391-18_391-17delinsCT)
n.389-18_389-17delinsCT
c.508-18_508-17delinsCT (n.508-18_508-17delinsCT)
Xg.135998464_135998466delinsCTTCA2460189907SLC9A6c.604-18_604-16delinsCTT (n.604-18_604-16delinsCTT)
c.448-18_448-16delinsCTT (n.448-18_448-16delinsCTT)
c.352-18_352-16delinsCTT (n.352-18_352-16delinsCTT)
n.391-18_391-16delinsCTT
c.391-18_391-16delinsCTT (n.391-18_391-16delinsCTT)
n.389-18_389-16delinsCTT
c.508-18_508-16delinsCTT (n.508-18_508-16delinsCTT)
Xg.135998465T>CCA2694793684SLC9A6c.604-17T>C (n.604-17T>C)
c.448-17T>C (n.448-17T>C)
c.352-17T>C (n.352-17T>C)
n.391-17T>C
c.391-17T>C (n.391-17T>C)
n.389-17T>C
c.508-17T>C (n.508-17T>C)
gnomAD v4
Xg.135998476dupCA10524668SLC9A6c.604-6dup (n.604-6dup)
c.448-6dup (n.448-6dup)
c.352-6dup (n.352-6dup)
n.391-6dup
c.391-6dup (n.391-6dup)
n.389-6dup
c.508-6dup (n.508-6dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998475_135998476dupCA10524669SLC9A6c.604-7_604-6dup (n.604-7_604-6dup)
c.448-7_448-6dup (n.448-7_448-6dup)
c.352-7_352-6dup (n.352-7_352-6dup)
n.391-7_391-6dup
c.391-7_391-6dup (n.391-7_391-6dup)
n.389-7_389-6dup
c.508-7_508-6dup (n.508-7_508-6dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998474_135998476dupCA10524671SLC9A6c.604-8_604-6dup (n.604-8_604-6dup)
c.448-8_448-6dup (n.448-8_448-6dup)
c.352-8_352-6dup (n.352-8_352-6dup)
n.391-8_391-6dup
c.391-8_391-6dup (n.391-8_391-6dup)
n.389-8_389-6dup
c.508-8_508-6dup (n.508-8_508-6dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998473_135998476dupCA644623058SLC9A6c.604-9_604-6dup (n.604-9_604-6dup)
c.448-9_448-6dup (n.448-9_448-6dup)
c.352-9_352-6dup (n.352-9_352-6dup)
n.391-9_391-6dup
c.391-9_391-6dup (n.391-9_391-6dup)
n.389-9_389-6dup
c.508-9_508-6dup (n.508-9_508-6dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998472_135998476dupCA2694793686SLC9A6c.604-10_604-6dup (n.604-10_604-6dup)
c.448-10_448-6dup (n.448-10_448-6dup)
c.352-10_352-6dup (n.352-10_352-6dup)
n.391-10_391-6dup
c.391-10_391-6dup (n.391-10_391-6dup)
n.389-10_389-6dup
c.508-10_508-6dup (n.508-10_508-6dup)
gnomAD v4
Xg.135998471_135998476dupCA2694793687SLC9A6c.604-11_604-6dup (n.604-11_604-6dup)
c.448-11_448-6dup (n.448-11_448-6dup)
c.352-11_352-6dup (n.352-11_352-6dup)
n.391-11_391-6dup
c.391-11_391-6dup (n.391-11_391-6dup)
n.389-11_389-6dup
c.508-11_508-6dup (n.508-11_508-6dup)
gnomAD v4
Xg.135998476delCA10524670SLC9A6c.604-6del (n.604-6del)
c.448-6del (n.448-6del)
c.352-6del (n.352-6del)
n.391-6del
c.391-6del (n.391-6del)
n.389-6del
c.508-6del (n.508-6del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998475_135998476delCA10524672SLC9A6c.604-7_604-6del (n.604-7_604-6del)
c.448-7_448-6del (n.448-7_448-6del)
c.352-7_352-6del (n.352-7_352-6del)
n.391-7_391-6del
c.391-7_391-6del (n.391-7_391-6del)
n.389-7_389-6del
c.508-7_508-6del (n.508-7_508-6del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998474_135998476delCA2528471864SLC9A6c.604-8_604-6del (n.604-8_604-6del)
c.448-8_448-6del (n.448-8_448-6del)
c.352-8_352-6del (n.352-8_352-6del)
n.391-8_391-6del
c.391-8_391-6del (n.391-8_391-6del)
n.389-8_389-6del
c.508-8_508-6del (n.508-8_508-6del)
gnomAD v4
Xg.135998473_135998476delCA2694793685SLC9A6c.604-9_604-6del (n.604-9_604-6del)
c.448-9_448-6del (n.448-9_448-6del)
c.352-9_352-6del (n.352-9_352-6del)
n.391-9_391-6del
c.391-9_391-6del (n.391-9_391-6del)
n.389-9_389-6del
c.508-9_508-6del (n.508-9_508-6del)
gnomAD v4
Xg.135998466T>CCA2694793689SLC9A6c.604-16T>C (n.604-16T>C)
c.448-16T>C (n.448-16T>C)
c.352-16T>C (n.352-16T>C)
n.391-16T>C
c.391-16T>C (n.391-16T>C)
n.389-16T>C
c.508-16T>C (n.508-16T>C)
gnomAD v4
Xg.135998466T>GCA2823729191SLC9A6c.604-16T>G (n.604-16T>G)
c.448-16T>G (n.448-16T>G)
c.352-16T>G (n.352-16T>G)
n.391-16T>G
c.391-16T>G (n.391-16T>G)
n.389-16T>G
c.508-16T>G (n.508-16T>G)
Xg.135998466_135998467insCTCA2694793688SLC9A6c.604-16_604-15insCT (n.604-16_604-15insCT)
c.448-16_448-15insCT (n.448-16_448-15insCT)
c.352-16_352-15insCT (n.352-16_352-15insCT)
n.391-16_391-15insCT
c.391-16_391-15insCT (n.391-16_391-15insCT)
n.389-16_389-15insCT
c.508-16_508-15insCT (n.508-16_508-15insCT)
gnomAD v4
Xg.135998473_135998493delCA2580101559SLC9A6c.604-9_615del
c.448-9_459del
c.352-9_363del
n.391-9_402del
c.391-9_402del
n.389-9_400del
c.508-9_519del
ClinVar
Xg.135998466_135998467insCCA2694793690SLC9A6c.604-16_604-15insC (n.604-16_604-15insC)
c.448-16_448-15insC (n.448-16_448-15insC)
c.352-16_352-15insC (n.352-16_352-15insC)
n.391-16_391-15insC
c.391-16_391-15insC (n.391-16_391-15insC)
n.389-16_389-15insC
c.508-16_508-15insC (n.508-16_508-15insC)
gnomAD v4
Xg.135998468T=CA2460189910SLC9A6c.604-14T= (n.604-14T=)
c.448-14T= (n.448-14T=)
c.352-14T= (n.352-14T=)
n.391-14T=
c.391-14T= (n.391-14T=)
n.389-14T=
c.508-14T= (n.508-14T=)
Xg.135998468_135998469insCTCA2694793691SLC9A6c.604-14_604-13insCT (n.604-14_604-13insCT)
c.448-14_448-13insCT (n.448-14_448-13insCT)
c.352-14_352-13insCT (n.352-14_352-13insCT)
n.391-14_391-13insCT
c.391-14_391-13insCT (n.391-14_391-13insCT)
n.389-14_389-13insCT
c.508-14_508-13insCT (n.508-14_508-13insCT)
gnomAD v4
Xg.135998468_135998469insCCA644623059SLC9A6c.604-14_604-13insC (n.604-14_604-13insC)
c.448-14_448-13insC (n.448-14_448-13insC)
c.352-14_352-13insC (n.352-14_352-13insC)
n.391-14_391-13insC
c.391-14_391-13insC (n.391-14_391-13insC)
n.389-14_389-13insC
c.508-14_508-13insC (n.508-14_508-13insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998469T=CA2460189911SLC9A6c.604-13T= (n.604-13T=)
c.448-13T= (n.448-13T=)
c.352-13T= (n.352-13T=)
n.391-13T=
c.391-13T= (n.391-13T=)
n.389-13T=
c.508-13T= (n.508-13T=)
Xg.135998469_135998470insACA1137586512SLC9A6c.604-13_604-12insA (n.604-13_604-12insA)
c.448-13_448-12insA (n.448-13_448-12insA)
c.352-13_352-12insA (n.352-13_352-12insA)
n.391-13_391-12insA
c.391-13_391-12insA (n.391-13_391-12insA)
n.389-13_389-12insA
c.508-13_508-12insA (n.508-13_508-12insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998470T=CA2460189912SLC9A6c.604-12T= (n.604-12T=)
c.448-12T= (n.448-12T=)
c.352-12T= (n.352-12T=)
n.391-12T=
c.391-12T= (n.391-12T=)
n.389-12T=
c.508-12T= (n.508-12T=)
Xg.135998470_135998471insACA644623060SLC9A6c.604-12_604-11insA (n.604-12_604-11insA)
c.448-12_448-11insA (n.448-12_448-11insA)
c.352-12_352-11insA (n.352-12_352-11insA)
n.391-12_391-11insA
c.391-12_391-11insA (n.391-12_391-11insA)
n.389-12_389-11insA
c.508-12_508-11insA (n.508-12_508-11insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998471_135998472insCCA2554700146SLC9A6c.604-11_604-10insC (n.604-11_604-10insC)
c.448-11_448-10insC (n.448-11_448-10insC)
c.352-11_352-10insC (n.352-11_352-10insC)
n.391-11_391-10insC
c.391-11_391-10insC (n.391-11_391-10insC)
n.389-11_389-10insC
c.508-11_508-10insC (n.508-11_508-10insC)
Xg.135998472T>CCA2694793692SLC9A6c.604-10T>C (n.604-10T>C)
c.448-10T>C (n.448-10T>C)
c.352-10T>C (n.352-10T>C)
n.391-10T>C
c.391-10T>C (n.391-10T>C)
n.389-10T>C
c.508-10T>C (n.508-10T>C)
gnomAD v4
Xg.135998473T=CA2460189913SLC9A6c.604-9T= (n.604-9T=)
c.448-9T= (n.448-9T=)
c.352-9T= (n.352-9T=)
n.391-9T=
c.391-9T= (n.391-9T=)
n.389-9T=
c.508-9T= (n.508-9T=)
Xg.135998477_135998490delCA2694793693SLC9A6c.604-5_612del
c.448-5_456del
c.352-5_360del
n.391-5_399del
c.391-5_399del
n.389-5_397del
c.508-5_516del
gnomAD v4
Xg.135998473_135998474insCCA10524673SLC9A6c.604-9_604-8insC (n.604-9_604-8insC)
c.448-9_448-8insC (n.448-9_448-8insC)
c.352-9_352-8insC (n.352-9_352-8insC)
n.391-9_391-8insC
c.391-9_391-8insC (n.391-9_391-8insC)
n.389-9_389-8insC
c.508-9_508-8insC (n.508-9_508-8insC)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998473_135998474insGCA2694793694SLC9A6c.604-9_604-8insG (n.604-9_604-8insG)
c.448-9_448-8insG (n.448-9_448-8insG)
c.352-9_352-8insG (n.352-9_352-8insG)
n.391-9_391-8insG
c.391-9_391-8insG (n.391-9_391-8insG)
n.389-9_389-8insG
c.508-9_508-8insG (n.508-9_508-8insG)
gnomAD v4
Xg.135998474T=CA2460189914SLC9A6c.604-8T= (n.604-8T=)
c.448-8T= (n.448-8T=)
c.352-8T= (n.352-8T=)
n.391-8T=
c.391-8T= (n.391-8T=)
n.389-8T=
c.508-8T= (n.508-8T=)
Xg.135998477_135998489delCA2694793695SLC9A6c.604-5_611del
c.448-5_455del
c.352-5_359del
n.391-5_398del
c.391-5_398del
n.389-5_396del
c.508-5_515del
gnomAD v4
Xg.135998474_135998475insCCA2694793696SLC9A6c.604-8_604-7insC (n.604-8_604-7insC)
c.448-8_448-7insC (n.448-8_448-7insC)
c.352-8_352-7insC (n.352-8_352-7insC)
n.391-8_391-7insC
c.391-8_391-7insC (n.391-8_391-7insC)
n.389-8_389-7insC
c.508-8_508-7insC (n.508-8_508-7insC)
gnomAD v4
Xg.135998474_135998475insGCA10524674SLC9A6c.604-8_604-7insG (n.604-8_604-7insG)
c.448-8_448-7insG (n.448-8_448-7insG)
c.352-8_352-7insG (n.352-8_352-7insG)
n.391-8_391-7insG
c.391-8_391-7insG (n.391-8_391-7insG)
n.389-8_389-7insG
c.508-8_508-7insG (n.508-8_508-7insG)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998475T=CA2460189915SLC9A6c.604-7T= (n.604-7T=)
c.448-7T= (n.448-7T=)
c.352-7T= (n.352-7T=)
n.391-7T=
c.391-7T= (n.391-7T=)
n.389-7T=
c.508-7T= (n.508-7T=)
Xg.135998476_135998477insTTTTATTCA2694793697SLC9A6c.604-6_604-5insTTTTATT (n.604-6_604-5insTTTTATT)
c.448-6_448-5insTTTTATT (n.448-6_448-5insTTTTATT)
c.352-6_352-5insTTTTATT (n.352-6_352-5insTTTTATT)
n.391-6_391-5insTTTTATT
c.391-6_391-5insTTTTATT (n.391-6_391-5insTTTTATT)
n.389-6_389-5insTTTTATT
c.508-6_508-5insTTTTATT (n.508-6_508-5insTTTTATT)
gnomAD v4
Xg.135998475_135998476insCCA871875775SLC9A6c.604-7_604-6insC (n.604-7_604-6insC)
c.448-7_448-6insC (n.448-7_448-6insC)
c.352-7_352-6insC (n.352-7_352-6insC)
n.391-7_391-6insC
c.391-7_391-6insC (n.391-7_391-6insC)
n.389-7_389-6insC
c.508-7_508-6insC (n.508-7_508-6insC)
dbSNP
Xg.135998476_135998477delinsTGCA2460189917SLC9A6c.604-6_604-5delinsTG (n.604-6_604-5delinsTG)
c.448-6_448-5delinsTG (n.448-6_448-5delinsTG)
c.352-6_352-5delinsTG (n.352-6_352-5delinsTG)
n.391-6_391-5delinsTG
c.391-6_391-5delinsTG (n.391-6_391-5delinsTG)
n.389-6_389-5delinsTG
c.508-6_508-5delinsTG (n.508-6_508-5delinsTG)
Xg.135998476_135998486delinsTGTCAGAGACACA2460189916SLC9A6c.604-6_608delinsTGTCAGAGACA
c.448-6_452delinsTGTCAGAGACA
c.352-6_356delinsTGTCAGAGACA
n.391-6_395delinsTGTCAGAGACA
c.391-6_395delinsTGTCAGAGACA
n.389-6_393delinsTGTCAGAGACA
c.508-6_512delinsTGTCAGAGACA
Xg.135998476_135998477insCCA2694793698SLC9A6c.604-6_604-5insC (n.604-6_604-5insC)
c.448-6_448-5insC (n.448-6_448-5insC)
c.352-6_352-5insC (n.352-6_352-5insC)
n.391-6_391-5insC
c.391-6_391-5insC (n.391-6_391-5insC)
n.389-6_389-5insC
c.508-6_508-5insC (n.508-6_508-5insC)
gnomAD v4
Xg.135998477delCA336247612SLC9A6c.604-5del (n.604-5del)
c.448-5del (n.448-5del)
c.352-5del (n.352-5del)
n.391-5del
c.391-5del (n.391-5del)
n.389-5del
c.508-5del (n.508-5del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998477G>ACA2694793699SLC9A6c.604-5G>A (n.604-5G>A)
c.448-5G>A (n.448-5G>A)
c.352-5G>A (n.352-5G>A)
n.391-5G>A
c.391-5G>A (n.391-5G>A)
n.389-5G>A
c.508-5G>A (n.508-5G>A)
gnomAD v4
Xg.135998477G=CA2460189918SLC9A6c.604-5G= (n.604-5G=)
c.448-5G= (n.448-5G=)
c.352-5G= (n.352-5G=)
n.391-5G=
c.391-5G= (n.391-5G=)
n.389-5G=
c.508-5G= (n.508-5G=)
Xg.135998477G>TCA10524675SLC9A6c.604-5G>T (n.604-5G>T)
c.448-5G>T (n.448-5G>T)
c.352-5G>T (n.352-5G>T)
n.391-5G>T
c.391-5G>T (n.391-5G>T)
n.389-5G>T
c.508-5G>T (n.508-5G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998477_135998486delCA518743353SLC9A6c.604-5_608del
c.448-5_452del
c.352-5_356del
n.391-5_395del
c.391-5_395del
n.389-5_393del
c.508-5_512del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998478T>ACA2694793700SLC9A6c.604-4T>A (n.604-4T>A)
c.448-4T>A (n.448-4T>A)
c.352-4T>A (n.352-4T>A)
n.391-4T>A
c.391-4T>A (n.391-4T>A)
n.389-4T>A
c.508-4T>A (n.508-4T>A)
gnomAD v4
Xg.135998478T>CCA2694793701SLC9A6c.604-4T>C (n.604-4T>C)
c.448-4T>C (n.448-4T>C)
c.352-4T>C (n.352-4T>C)
n.391-4T>C
c.391-4T>C (n.391-4T>C)
n.389-4T>C
c.508-4T>C (n.508-4T>C)
gnomAD v4
Xg.135998479C>ACA2694793703SLC9A6c.604-3C>A (n.604-3C>A)
c.448-3C>A (n.448-3C>A)
c.352-3C>A (n.352-3C>A)
n.391-3C>A
c.391-3C>A (n.391-3C>A)
n.389-3C>A
c.508-3C>A (n.508-3C>A)
gnomAD v4
Xg.135998479C=CA2460189920SLC9A6c.604-3C= (n.604-3C=)
c.448-3C= (n.448-3C=)
c.352-3C= (n.352-3C=)
n.391-3C=
c.391-3C= (n.391-3C=)
n.389-3C=
c.508-3C= (n.508-3C=)
Xg.135998479C>GCA2694793702SLC9A6c.604-3C>G (n.604-3C>G)
c.448-3C>G (n.448-3C>G)
c.352-3C>G (n.352-3C>G)
n.391-3C>G
c.391-3C>G (n.391-3C>G)
n.389-3C>G
c.508-3C>G (n.508-3C>G)
gnomAD v4
Xg.135998479C>TCA644623061SLC9A6c.604-3C>T (n.604-3C>T)
c.448-3C>T (n.448-3C>T)
c.352-3C>T (n.352-3C>T)
n.391-3C>T
c.391-3C>T (n.391-3C>T)
n.389-3C>T
c.508-3C>T (n.508-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998479_135998480delCA644623062SLC9A6c.604-3_604-2del (n.604-3_604-2del)
c.448-3_448-2del (n.448-3_448-2del)
c.352-3_352-2del (n.352-3_352-2del)
n.391-3_391-2del
c.391-3_391-2del (n.391-3_391-2del)
n.389-3_389-2del
c.508-3_508-2del (n.508-3_508-2del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998479_135998481delCA1137586536SLC9A6c.604-3_604-1del (n.604-3_604-1del)
c.448-3_448-1del (n.448-3_448-1del)
c.352-3_352-1del (n.352-3_352-1del)
n.391-3_391-1del
c.391-3_391-1del (n.391-3_391-1del)
n.389-3_389-1del
c.508-3_508-1del (n.508-3_508-1del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998479_135998481delinsCAGCA2460189919SLC9A6c.604-3_604-1delinsCAG (n.604-3_604-1delinsCAG)
c.448-3_448-1delinsCAG (n.448-3_448-1delinsCAG)
c.352-3_352-1delinsCAG (n.352-3_352-1delinsCAG)
n.391-3_391-1delinsCAG
c.391-3_391-1delinsCAG (n.391-3_391-1delinsCAG)
n.389-3_389-1delinsCAG
c.508-3_508-1delinsCAG (n.508-3_508-1delinsCAG)
Xg.135998479_135998482delCA1137586537SLC9A6c.604-3_604del
c.448-3_448del
c.352-3_352del
n.391-3_391del
c.391-3_391del
n.389-3_389del
c.508-3_508del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998479_135998483delCA2823729192SLC9A6c.604-3_605del
c.448-3_449del
c.352-3_353del
n.391-3_392del
c.391-3_392del
n.389-3_390del
c.508-3_509del
Xg.135998479_135998485delCA644623063SLC9A6c.604-3_607del
c.448-3_451del
c.352-3_355del
n.391-3_394del
c.391-3_394del
n.389-3_392del
c.508-3_511del
gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998479_135998486delCA644623064SLC9A6c.604-3_608del
c.448-3_452del
c.352-3_356del
n.391-3_395del
c.391-3_395del
n.389-3_393del
c.508-3_512del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998481_135998486delCA2694793704SLC9A6c.604-1_608del
c.448-1_452del
c.352-1_356del
n.391-1_395del
c.391-1_395del
n.389-1_393del
c.508-1_512del
gnomAD v4
Xg.135998480A=CA2460189921SLC9A6c.604-2A= (n.604-2A=)
c.448-2A= (n.448-2A=)
c.352-2A= (n.352-2A=)
n.391-2A=
c.391-2A= (n.391-2A=)
n.389-2A=
c.508-2A= (n.508-2A=)
Xg.135998480A>CCA414749876SLC9A6c.604-2A>C (n.604-2A>C)
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.391-2A>C
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.389-2A>C
c.508-2A>C (n.508-2A>C)
gnomAD v4
Xg.135998480A>GCA414749877SLC9A6c.604-2A>G (n.604-2A>G)
c.448-2A>G (n.448-2A>G)
c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.391-2A>G
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.389-2A>G
c.508-2A>G (n.508-2A>G)
gnomAD v4
Xg.135998480A>TCA414749878SLC9A6c.604-2A>T (n.604-2A>T)
c.448-2A>T (n.448-2A>T)
c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.391-2A>T
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.389-2A>T
c.508-2A>T (n.508-2A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998483_135998484delCA16621204SLC9A6c.605_606del
c.449_450del
c.353_354del
n.392_393del
c.392_393del
n.390_391del
c.509_510del
ClinVar dbSNP
Xg.135998480_135998481insTTTCA644623065SLC9A6c.604-2_604-1insTTT (n.604-2_604-1insTTT)
c.448-2_448-1insTTT (n.448-2_448-1insTTT)
c.352-2_352-1insTTT (n.352-2_352-1insTTT)
n.391-2_391-1insTTT
c.391-2_391-1insTTT (n.391-2_391-1insTTT)
n.389-2_389-1insTTT
c.508-2_508-1insTTT (n.508-2_508-1insTTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998481G>ACA180441SLC9A6c.604-1G>A (n.604-1G>A)
c.448-1G>A (n.448-1G>A)
c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.391-1G>A
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.389-1G>A
c.508-1G>A (n.508-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.135998481G>CCA414749879SLC9A6c.604-1G>C (n.604-1G>C)
c.448-1G>C (n.448-1G>C)
c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.391-1G>C
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.389-1G>C
c.508-1G>C (n.508-1G>C)
Xg.135998481G=CA2460189922SLC9A6c.604-1G= (n.604-1G=)
c.448-1G= (n.448-1G=)
c.352-1G= (n.352-1G=)
n.391-1G=
c.391-1G= (n.391-1G=)
n.389-1G=
c.508-1G= (n.508-1G=)
Xg.135998481G>TCA414749880SLC9A6c.604-1G>T (n.604-1G>T)
c.448-1G>T (n.448-1G>T)
c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.391-1G>T
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.389-1G>T
c.508-1G>T (n.508-1G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998481dupCA2823729193SLC9A6c.604-1dup (n.604-1dup)
c.448-1dup (n.448-1dup)
c.352-1dup (n.352-1dup)
n.391-1dup
c.391-1dup (n.391-1dup)
n.389-1dup
c.508-1dup (n.508-1dup)
Xg.135998481_135998482insTTTTCA1137586553SLC9A6c.604-1_604insTTTT (n.604-1_604insTTTT)
c.448-1_448insTTTT (n.448-1_448insTTTT)
c.352-1_352insTTTT (n.352-1_352insTTTT)
n.391-1_391insTTTT
c.391-1_391insTTTT (n.391-1_391insTTTT)
n.389-1_389insTTTT
c.508-1_508insTTTT (n.508-1_508insTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998482A=CA2460189923SLC9A6c.604A= (p.Arg202=)
c.448A= (p.Arg150=)
c.352A= (p.Arg118=)
n.391A=
c.391A= (p.Arg131=)
n.389A=
c.508A= (p.Arg170=)
Xg.135998482A>CCA518743396SLC9A6c.604A>C (p.Arg202=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.352A>C (p.Arg118=)
n.391A>C
c.391A>C (p.Arg131=)
n.389A>C
c.508A>C (p.Arg170=)
Xg.135998482A>GCA318515SLC9A6c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.391A>G
c.391A>G (p.Arg131Gly)
n.389A>G
c.508A>G (p.Arg170Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998482A>TCA414749881SLC9A6c.604A>T (p.Arg202Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
n.391A>T
c.391A>T (p.Arg131Ter)
n.389A>T
c.508A>T (p.Arg170Ter)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998483G>ACA10524676SLC9A6c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.392G>A
c.392G>A (p.Arg131Lys)
n.390G>A
c.509G>A (p.Arg170Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.135998483G>CCA414749882SLC9A6c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.392G>C
c.392G>C (p.Arg131Thr)
n.390G>C
c.509G>C (p.Arg170Thr)
Xg.135998483G=CA2460189924SLC9A6c.605G= (p.Arg202=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.392G=
c.392G= (p.Arg131=)
n.390G=
c.509G= (p.Arg170=)
Xg.135998483G>TCA414749883SLC9A6c.605G>T (p.Arg202Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
n.392G>T
c.392G>T (p.Arg131Ile)
n.390G>T
c.509G>T (p.Arg170Ile)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998484A=CA2460189925SLC9A6c.606A= (p.Arg202=)
c.450A= (p.Arg150=)
c.354A= (p.Arg118=)
n.393A=
c.393A= (p.Arg131=)
n.391A=
c.510A= (p.Arg170=)
Xg.135998484A>CCA414749884SLC9A6c.606A>C (p.Arg202Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
n.393A>C
c.393A>C (p.Arg131Ser)
n.391A>C
c.510A>C (p.Arg170Ser)
Xg.135998484A>GCA518743423SLC9A6c.606A>G (p.Arg202=)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.354A>G (p.Arg118=)
n.393A>G
c.393A>G (p.Arg131=)
n.391A>G
c.510A>G (p.Arg170=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998484A>TCA414749885SLC9A6c.606A>T (p.Arg202Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
n.393A>T
c.393A>T (p.Arg131Ser)
n.391A>T
c.510A>T (p.Arg170Ser)
gnomAD v4
Xg.135998485C>ACA414749888SLC9A6c.607C>A (p.His203Asn)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
n.394C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
n.392C>A
c.511C>A (p.His171Asn)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998485C>GCA414749887SLC9A6c.607C>G (p.His203Asp)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
n.394C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
n.392C>G
c.511C>G (p.His171Asp)
Xg.135998485C>TCA414749886SLC9A6c.607C>T (p.His203Tyr)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.394C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
n.392C>T
c.511C>T (p.His171Tyr)
gnomAD v4
Xg.135998485_135998486delinsCACA2460189927SLC9A6c.607_608delinsCA (p.His203=)
c.451_452delinsCA (p.His151=)
c.355_356delinsCA (p.His119=)
n.394_395delinsCA
c.394_395delinsCA (p.His132=)
n.392_393delinsCA
c.511_512delinsCA (p.His171=)
Xg.135998485_135998487delinsCATCA2460189926SLC9A6c.607_609delinsCAT (p.His203=)
c.451_453delinsCAT (p.His151=)
c.355_357delinsCAT (p.His119=)
n.394_396delinsCAT
c.394_396delinsCAT (p.His132=)
n.392_394delinsCAT
c.511_513delinsCAT (p.His171=)
Xg.135998486delCA2460189928SLC9A6c.608del (p.His203LeufsTer10)
c.452del (p.His151LeufsTer10)
c.356del (p.His119LeufsTer10)
n.395del
c.395del (p.His132LeufsTer10)
n.393del
c.512del (p.His171LeufsTer10)
dbSNP
Xg.135998486A=CA2460189929SLC9A6c.608A= (p.His203=)
c.452A= (p.His151=)
c.356A= (p.His119=)
n.395A=
c.395A= (p.His132=)
n.393A=
c.512A= (p.His171=)
Xg.135998486A>CCA414749889SLC9A6c.608A>C (p.His203Pro)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
n.395A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
n.393A>C
c.512A>C (p.His171Pro)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998486A>GCA414749890SLC9A6c.608A>G (p.His203Arg)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
n.395A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
n.393A>G
c.512A>G (p.His171Arg)
gnomAD v4
Xg.135998486A>TCA318501SLC9A6c.608A>T (p.His203Leu)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
n.395A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
n.393A>T
c.512A>T (p.His171Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998486_135998487delCA121512SLC9A6c.608_609del (p.His203LeufsTer?)
c.452_453del (p.His151LeufsTer?)
c.356_357del (p.His119LeufsTer?)
n.395_396del
c.395_396del (p.His132LeufsTer?)
n.393_394del
c.512_513del (p.His171LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.135998487T>ACA414749891SLC9A6c.609T>A (p.His203Gln)
c.453T>A (p.His151Gln)
c.357T>A (p.His119Gln)
n.396T>A
c.396T>A (p.His132Gln)
n.394T>A
c.513T>A (p.His171Gln)
gnomAD v4
Xg.135998487T>CCA518743470SLC9A6c.609T>C (p.His203=)
c.453T>C (p.His151=)
c.357T>C (p.His119=)
n.396T>C
c.396T>C (p.His132=)
n.394T>C
c.513T>C (p.His171=)
gnomAD v4
Xg.135998487T>GCA414749892SLC9A6c.609T>G (p.His203Gln)
c.453T>G (p.His151Gln)
c.357T>G (p.His119Gln)
n.396T>G
c.396T>G (p.His132Gln)
n.394T>G
c.513T>G (p.His171Gln)
Xg.135998490_135998491insATTTTTTTTTTTTCA1137586574SLC9A6c.612_613insATTTTTTTTTTTT (p.Phe205IlefsTer?)
c.456_457insATTTTTTTTTTTT (p.Phe153IlefsTer?)
c.360_361insATTTTTTTTTTTT (p.Phe121IlefsTer?)
n.399_400insATTTTTTTTTTTT
c.399_400insATTTTTTTTTTTT (p.Phe134IlefsTer?)
n.397_398insATTTTTTTTTTTT
c.516_517insATTTTTTTTTTTT (p.Phe173IlefsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998493dupCA645618072SLC9A6c.615dup (p.Arg206SerfsTer?)
c.459dup (p.Arg154SerfsTer?)
c.363dup (p.Arg122SerfsTer?)
n.402dup
c.402dup (p.Arg135SerfsTer?)
n.400dup
c.519dup (p.Arg174SerfsTer?)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.135998493delCA644623066SLC9A6c.615del (p.Arg206GlufsTer7)
c.459del (p.Arg154GlufsTer7)
c.363del (p.Arg122GlufsTer7)
n.402del
c.402del (p.Arg135GlufsTer7)
n.400del
c.519del (p.Arg174GlufsTer7)
gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.135998488T>ACA414749893SLC9A6c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.397T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.395T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
gnomAD v4
Xg.135998488T>CCA414749894SLC9A6c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.397T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.395T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
gnomAD v4
Xg.135998488T>GCA245318SLC9A6c.610T>G (p.Phe204Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.397T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.395T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
ClinVar dbSNP
Xg.135998488T=CA2460189930SLC9A6c.610T= (p.Phe204=)
c.454T= (p.Phe152=)
c.358T= (p.Phe120=)
n.397T=
c.397T= (p.Phe133=)
n.395T=
c.514T= (p.Phe172=)
Xg.135998489T>ACA414749895SLC9A6c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.398T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.396T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
Xg.135998489T>CCA414749896SLC9A6c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.398T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.396T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
gnomAD v4
Xg.135998489T>GCA414749897SLC9A6c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.398T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.396T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
Xg.135998490T>ACA414749898SLC9A6c.612T>A (p.Phe204Leu)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.399T>A
c.399T>A (p.Phe133Leu)
n.397T>A
c.516T>A (p.Phe172Leu)
Xg.135998490T>CCA518743511SLC9A6c.612T>C (p.Phe204=)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.360T>C (p.Phe120=)
n.399T>C
c.399T>C (p.Phe133=)
n.397T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
Xg.135998490T>GCA414749899SLC9A6c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.399T>G
c.399T>G (p.Phe133Leu)
n.397T>G
c.516T>G (p.Phe172Leu)
Xg.135998491T>ACA414749900SLC9A6c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.400T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.398T>A
c.517T>A (p.Phe173Ile)
Xg.135998491T>CCA414749901SLC9A6c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.400T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.398T>C
c.517T>C (p.Phe173Leu)
gnomAD v4
Xg.135998491T>GCA414749902SLC9A6c.613T>G (p.Phe205Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.400T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.398T>G
c.517T>G (p.Phe173Val)
Xg.135998492T>ACA414749903SLC9A6c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.401T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.399T>A
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
Xg.135998492T>CCA414749904SLC9A6c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.401T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.399T>C
c.518T>C (p.Phe173Ser)
Xg.135998492T>GCA414749905SLC9A6c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.401T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.399T>G
c.518T>G (p.Phe173Cys)
Xg.135998493T>ACA414749906SLC9A6c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
n.402T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.400T>A
c.519T>A (p.Phe173Leu)
Xg.135998493T>CCA518743560SLC9A6c.615T>C (p.Phe205=)
c.459T>C (p.Phe153=)
c.363T>C (p.Phe121=)
n.402T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
n.400T>C
c.519T>C (p.Phe173=)
ClinVar
Xg.135998493T>GCA414749907SLC9A6c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
n.402T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.400T>G
c.519T>G (p.Phe173Leu)
Xg.135998494C>ACA518743568SLC9A6c.616C>A (p.Arg206=)
c.460C>A (p.Arg154=)
c.364C>A (p.Arg122=)
n.403C>A
c.403C>A (p.Arg135=)
n.401C>A
c.520C>A (p.Arg174=)
gnomAD v4
Xg.135998494C>GCA414749908SLC9A6c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.403C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.401C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135998494C>TCA414749909SLC9A6c.616C>T (p.Arg206Ter)
c.460C>T (p.Arg154Ter)
c.364C>T (p.Arg122Ter)
n.403C>T
c.403C>T (p.Arg135Ter)
n.401C>T
c.520C>T (p.Arg174Ter)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998495G>ACA10524677SLC9A6c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.404G>A
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.402G>A
c.521G>A (p.Arg174Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998495G>CCA414749911SLC9A6c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.404G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.402G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
gnomAD v4
Xg.135998495G=CA2460189931SLC9A6c.617G= (p.Arg206=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.404G=
c.404G= (p.Arg135=)
n.402G=
c.521G= (p.Arg174=)
Xg.135998495G>TCA414749910SLC9A6c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.404G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.402G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998496A>CCA518743595SLC9A6c.618A>C (p.Arg206=)
c.462A>C (p.Arg154=)
c.366A>C (p.Arg122=)
n.405A>C
c.405A>C (p.Arg135=)
n.403A>C
c.522A>C (p.Arg174=)
gnomAD v4
Xg.135998496A>GCA518743604SLC9A6c.618A>G (p.Arg206=)
c.462A>G (p.Arg154=)
c.366A>G (p.Arg122=)
n.405A>G
c.405A>G (p.Arg135=)
n.403A>G
c.522A>G (p.Arg174=)
gnomAD v4
Xg.135998496A>TCA518743600SLC9A6c.618A>T (p.Arg206=)
c.462A>T (p.Arg154=)
c.366A>T (p.Arg122=)
n.405A>T
c.405A>T (p.Arg135=)
n.403A>T
c.522A>T (p.Arg174=)
Xg.135998497A>CCA414749912SLC9A6c.619A>C (p.Asn207His)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.406A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
n.404A>C
c.523A>C (p.Asn175His)
Xg.135998497A>GCA414749914SLC9A6c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.406A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.404A>G
c.523A>G (p.Asn175Asp)
gnomAD v4
Xg.135998497A>TCA414749913SLC9A6c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.406A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.404A>T
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
Xg.135998498A>CCA414749915SLC9A6c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.407A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.405A>C
c.524A>C (p.Asn175Thr)
Xg.135998498A>GCA414749916SLC9A6c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.407A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.405A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
Xg.135998498A>TCA414749917SLC9A6c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.407A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.405A>T
c.524A>T (p.Asn175Ile)
Xg.135998498_135998499delinsATCA2460189932SLC9A6c.620_621delinsAT (p.Asn207=)
c.464_465delinsAT (p.Asn155=)
c.368_369delinsAT (p.Asn123=)
n.407_408delinsAT
c.407_408delinsAT (p.Asn136=)
n.405_406delinsAT
c.524_525delinsAT (p.Asn175=)
Xg.135998499delCA1139667810SLC9A6c.621del (p.Ser210LeufsTer3)
c.465del (p.Ser158LeufsTer3)
c.369del (p.Ser126LeufsTer3)
n.408del
c.408del (p.Ser139LeufsTer3)
n.406del
c.525del (p.Ser178LeufsTer3)
ClinVar dbSNP
Xg.135998499T>ACA414749918SLC9A6c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
n.408T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
n.406T>A
c.525T>A (p.Asn175Lys)
Xg.135998499T>CCA518743635SLC9A6c.621T>C (p.Asn207=)
c.465T>C (p.Asn155=)
c.369T>C (p.Asn123=)
n.408T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
n.406T>C
c.525T>C (p.Asn175=)
gnomAD v4
Xg.135998499T>GCA414749919SLC9A6c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
n.408T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
n.406T>G
c.525T>G (p.Asn175Lys)
Xg.135998500C>ACA414749920SLC9A6c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.409C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.407C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
gnomAD v4
Xg.135998500C>GCA414749921SLC9A6c.622C>G (p.Leu208Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.409C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.407C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
dbSNP
Xg.135998500C>TCA414749922SLC9A6c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.409C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.407C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998501T>ACA414749923SLC9A6c.623T>A (p.Leu208His)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.410T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
n.408T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
Xg.135998501T>CCA414749924SLC9A6c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.410T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.408T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
Xg.135998501T>GCA414749925SLC9A6c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.410T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.408T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
Xg.135998501_135998502insAAAAAGGACA2503392470SLC9A6c.623_624insAAAAAGGA (p.Gly209LysfsTer7)
c.467_468insAAAAAGGA (p.Gly157LysfsTer7)
c.371_372insAAAAAGGA (p.Gly125LysfsTer7)
n.410_411insAAAAAGGA
c.410_411insAAAAAGGA (p.Gly138LysfsTer7)
n.408_409insAAAAAGGA
c.527_528insAAAAAGGA (p.Gly177LysfsTer7)
Xg.135998502T>ACA518743682SLC9A6c.624T>A (p.Leu208=)
c.468T>A (p.Leu156=)
c.372T>A (p.Leu124=)
n.411T>A
c.411T>A (p.Leu137=)
n.409T>A
c.528T>A (p.Leu176=)
Xg.135998502T>CCA518743684SLC9A6c.624T>C (p.Leu208=)
c.468T>C (p.Leu156=)
c.372T>C (p.Leu124=)
n.411T>C
c.411T>C (p.Leu137=)
n.409T>C
c.528T>C (p.Leu176=)
Xg.135998502T>GCA518743689SLC9A6c.624T>G (p.Leu208=)
c.468T>G (p.Leu156=)
c.372T>G (p.Leu124=)
n.411T>G
c.411T>G (p.Leu137=)
n.409T>G
c.528T>G (p.Leu176=)
Xg.135998502_135998503insAAGGAGAGGAGAAAGGACA2571080896SLC9A6c.624_625insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly209LysfsTer10)
c.468_469insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly157LysfsTer10)
c.372_373insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly125LysfsTer10)
n.411_412insAAGGAGAGGAGAAAGGA
c.411_412insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly138LysfsTer10)
n.409_410insAAGGAGAGGAGAAAGGA
c.528_529insAAGGAGAGGAGAAAGGA (p.Gly177LysfsTer10)
Xg.135998503G>ACA414749928SLC9A6c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.412G>A
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.410G>A
c.529G>A (p.Gly177Arg)
gnomAD v4
Xg.135998503G>CCA414749926SLC9A6c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.412G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.410G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
gnomAD v4
Xg.135998503G>TCA414749927SLC9A6c.625G>T (p.Gly209Trp)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
n.412G>T
c.412G>T (p.Gly138Trp)
n.410G>T
c.529G>T (p.Gly177Trp)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998505delCA2694793705SLC9A6c.627del (p.Ser210LeufsTer3)
c.471del (p.Ser158LeufsTer3)
c.375del (p.Ser126LeufsTer3)
n.414del
c.414del (p.Ser139LeufsTer3)
n.412del
c.531del (p.Ser178LeufsTer3)
gnomAD v4
Xg.135998504G>ACA414749929SLC9A6c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.413G>A
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.411G>A
c.530G>A (p.Gly177Glu)
gnomAD v4
Xg.135998504G>CCA414749930SLC9A6c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.413G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.411G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
Xg.135998504G>TCA414749931SLC9A6c.626G>T (p.Gly209Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.413G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.411G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998505G>ACA518743713SLC9A6c.627G>A (p.Gly209=)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.414G>A
c.414G>A (p.Gly138=)
n.412G>A
c.531G>A (p.Gly177=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998505G>CCA518743714SLC9A6c.627G>C (p.Gly209=)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.414G>C
c.414G>C (p.Gly138=)
n.412G>C
c.531G>C (p.Gly177=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998505G=CA2460189933SLC9A6c.627G= (p.Gly209=)
c.471G= (p.Gly157=)
c.375G= (p.Gly125=)
n.414G=
c.414G= (p.Gly138=)
n.412G=
c.531G= (p.Gly177=)
Xg.135998505G>TCA518743715SLC9A6c.627G>T (p.Gly209=)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.414G>T
c.414G>T (p.Gly138=)
n.412G>T
c.531G>T (p.Gly177=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.135998506T>ACA414749932SLC9A6c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.415T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.413T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
Xg.135998506T>CCA414749933SLC9A6c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.415T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.413T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
gnomAD v4
Xg.135998506T>GCA414749934SLC9A6c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.415T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.413T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
Xg.135998507C>ACA414749935SLC9A6c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.416C>A
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.414C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135998507C>GCA414749936SLC9A6c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.416C>G
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.414C>G
c.533C>G (p.Ser178Cys)
Xg.135998507C>TCA414749937SLC9A6c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.416C>T
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.414C>T
c.533C>T (p.Ser178Phe)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998508T>ACA518743738SLC9A6c.630T>A (p.Ser210=)
c.474T>A (p.Ser158=)
c.378T>A (p.Ser126=)
n.417T>A
c.417T>A (p.Ser139=)
n.415T>A
c.534T>A (p.Ser178=)
Xg.135998508T>CCA293611SLC9A6c.630T>C (p.Ser210=)
c.474T>C (p.Ser158=)
c.378T>C (p.Ser126=)
n.417T>C
c.417T>C (p.Ser139=)
n.415T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998508T>GCA518743744SLC9A6c.630T>G (p.Ser210=)
c.474T>G (p.Ser158=)
c.378T>G (p.Ser126=)
n.417T>G
c.417T>G (p.Ser139=)
n.415T>G
c.534T>G (p.Ser178=)
Xg.135998508T=CA2460189934SLC9A6c.630T= (p.Ser210=)
c.474T= (p.Ser158=)
c.378T= (p.Ser126=)
n.417T=
c.417T= (p.Ser139=)
n.415T=
c.534T= (p.Ser178=)
Xg.135998509A=CA2460189935SLC9A6c.631A= (p.Ile211=)
c.475A= (p.Ile159=)
c.379A= (p.Ile127=)
n.418A=
c.418A= (p.Ile140=)
n.416A=
c.535A= (p.Ile179=)
Xg.135998509A>CCA414749939SLC9A6c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.418A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.416A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
Xg.135998509A>GCA414749940SLC9A6c.631A>G (p.Ile211Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.418A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.416A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.135998509A>TCA414749938SLC9A6c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.418A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.416A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998510T>ACA414749941SLC9A6c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.419T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.417T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
Xg.135998510T>CCA414749942SLC9A6c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.419T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.417T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
Xg.135998510T>GCA414749943SLC9A6c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.419T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.417T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
dbSNP
Xg.135998510T=CA2460189936SLC9A6c.632T= (p.Ile211=)
c.476T= (p.Ile159=)
c.380T= (p.Ile127=)
n.419T=
c.419T= (p.Ile140=)
n.417T=
c.536T= (p.Ile179=)
Xg.135998511C>ACA518743762SLC9A6c.633C>A (p.Ile211=)
c.477C>A (p.Ile159=)
c.381C>A (p.Ile127=)
n.420C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.418C>A
c.537C>A (p.Ile179=)
gnomAD v4
Xg.135998511C>GCA414749944SLC9A6c.633C>G (p.Ile211Met)
c.477C>G (p.Ile159Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
n.420C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.418C>G
c.537C>G (p.Ile179Met)
Xg.135998511C>TCA518743772SLC9A6c.633C>T (p.Ile211=)
c.477C>T (p.Ile159=)
c.381C>T (p.Ile127=)
n.420C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.418C>T
c.537C>T (p.Ile179=)
Xg.135998512C>ACA414749945SLC9A6c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.421C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.419C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
gnomAD v4
Xg.135998512C=CA2460189937SLC9A6c.634C= (p.Leu212=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.382C= (p.Leu128=)
n.421C=
c.421C= (p.Leu141=)
n.419C=
c.538C= (p.Leu180=)
Xg.135998512C>GCA414749946SLC9A6c.634C>G (p.Leu212Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.421C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.419C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998512C>TCA518743783SLC9A6c.634C>T (p.Leu212=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.421C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.419C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
Xg.135998513T>ACA414749947SLC9A6c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.422T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.420T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
Xg.135998513T>CCA414749948SLC9A6c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.422T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.420T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
Xg.135998513T>GCA414749949SLC9A6c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.422T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.420T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
Xg.135998514A=CA2460189938SLC9A6c.636A= (p.Leu212=)
c.480A= (p.Leu160=)
c.384A= (p.Leu128=)
n.423A=
c.423A= (p.Leu141=)
n.421A=
c.540A= (p.Leu180=)
Xg.135998514A>CCA518743802SLC9A6c.636A>C (p.Leu212=)
c.480A>C (p.Leu160=)
c.384A>C (p.Leu128=)
n.423A>C
c.423A>C (p.Leu141=)
n.421A>C
c.540A>C (p.Leu180=)
Xg.135998514A>GCA518743805SLC9A6c.636A>G (p.Leu212=)
c.480A>G (p.Leu160=)
c.384A>G (p.Leu128=)
n.423A>G
c.423A>G (p.Leu141=)
n.421A>G
c.540A>G (p.Leu180=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998514A>TCA518743809SLC9A6c.636A>T (p.Leu212=)
c.480A>T (p.Leu160=)
c.384A>T (p.Leu128=)
n.423A>T
c.423A>T (p.Leu141=)
n.421A>T
c.540A>T (p.Leu180=)
Xg.135998515G>ACA414749950SLC9A6c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.424G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.422G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
Xg.135998515G>CCA414749951SLC9A6c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.424G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.422G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
Xg.135998515G>TCA414749952SLC9A6c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.424G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.422G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998516C>ACA414749954SLC9A6c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.425C>A
c.425C>A (p.Ala142Glu)
n.423C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
Xg.135998516C>GCA414749955SLC9A6c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.425C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.423C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
Xg.135998516C>TCA414749953SLC9A6c.638C>T (p.Ala213Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.425C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.423C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
gnomAD v4
Xg.135998517A=CA2460189939SLC9A6c.639A= (p.Ala213=)
c.483A= (p.Ala161=)
c.387A= (p.Ala129=)
n.426A=
c.426A= (p.Ala142=)
n.424A=
c.543A= (p.Ala181=)
Xg.135998517A>CCA518743839SLC9A6c.639A>C (p.Ala213=)
c.483A>C (p.Ala161=)
c.387A>C (p.Ala129=)
n.426A>C
c.426A>C (p.Ala142=)
n.424A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
Xg.135998517A>GCA10524678SLC9A6c.639A>G (p.Ala213=)
c.483A>G (p.Ala161=)
c.387A>G (p.Ala129=)
n.426A>G
c.426A>G (p.Ala142=)
n.424A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.135998517A>TCA518743847SLC9A6c.639A>T (p.Ala213=)
c.483A>T (p.Ala161=)
c.387A>T (p.Ala129=)
n.426A>T
c.426A>T (p.Ala142=)
n.424A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
Xg.135998518T>ACA414749956SLC9A6c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.427T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.425T>A
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
Xg.135998518T>CCA414749957SLC9A6c.640T>C (p.Tyr214His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.427T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.425T>C
c.544T>C (p.Tyr182His)
Xg.135998518T>GCA414749958SLC9A6c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.427T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.425T>G
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
Xg.135998519A>CCA414749961SLC9A6c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.428A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.426A>C
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
Xg.135998519A>GCA414749960SLC9A6c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.428A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.426A>G
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
Xg.135998519A>TCA414749959SLC9A6c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.428A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.426A>T
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
Xg.135998520C>ACA414749962SLC9A6c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
n.429C>A
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.427C>A
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
Xg.135998520C=CA2460189940SLC9A6c.642C= (p.Tyr214=)
c.486C= (p.Tyr162=)
c.390C= (p.Tyr130=)
n.429C=
c.429C= (p.Tyr143=)
n.427C=
c.546C= (p.Tyr182=)
Xg.135998520C>GCA414749963SLC9A6c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
n.429C>G
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.427C>G
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
Xg.135998520C>TCA10524679SLC9A6c.642C>T (p.Tyr214=)
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.390C>T (p.Tyr130=)
n.429C>T
c.429C>T (p.Tyr143=)
n.427C>T
c.546C>T (p.Tyr182=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.135998521G>ACA318518SLC9A6c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.430G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.428G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998521G>CCA414749964SLC9A6c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.430G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.428G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
Xg.135998521G=CA2460189941SLC9A6c.643G= (p.Ala215=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.391G= (p.Ala131=)
n.430G=
c.430G= (p.Ala144=)
n.428G=
c.547G= (p.Ala183=)
Xg.135998521G>TCA414749965SLC9A6c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.430G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.428G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
Xg.135998522C>ACA414749968SLC9A6c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.431C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.429C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
gnomAD v4
Xg.135998522C>GCA414749967SLC9A6c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.431C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.429C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
Xg.135998522C>TCA414749966SLC9A6c.644C>T (p.Ala215Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.431C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.429C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
Xg.135998523T>ACA518743913SLC9A6c.645T>A (p.Ala215=)
c.489T>A (p.Ala163=)
c.393T>A (p.Ala131=)
n.432T>A
c.432T>A (p.Ala144=)
n.430T>A
c.549T>A (p.Ala183=)
gnomAD v4
Xg.135998523T>CCA518743918SLC9A6c.645T>C (p.Ala215=)
c.489T>C (p.Ala163=)
c.393T>C (p.Ala131=)
n.432T>C
c.432T>C (p.Ala144=)
n.430T>C
c.549T>C (p.Ala183=)
Xg.135998523T>GCA518743923SLC9A6c.645T>G (p.Ala215=)
c.489T>G (p.Ala163=)
c.393T>G (p.Ala131=)
n.432T>G
c.432T>G (p.Ala144=)
n.430T>G
c.549T>G (p.Ala183=)
Xg.135998524T>ACA414749969SLC9A6c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.433T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.431T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
Xg.135998524T>CCA414749971SLC9A6c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.433T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.431T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
Xg.135998524T>GCA414749970SLC9A6c.646T>G (p.Phe216Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.433T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.431T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
Xg.135998525T>ACA414749972SLC9A6c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.434T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.432T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
Xg.135998525T>CCA414749974SLC9A6c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.434T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.432T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
Xg.135998525T>GCA414749976SLC9A6c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.434T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.432T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
Xg.135998526T>ACA414749977SLC9A6c.648T>A (p.Phe216Leu)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.396T>A (p.Phe132Leu)
n.435T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.433T>A
c.552T>A (p.Phe184Leu)
Xg.135998526T>CCA518743957SLC9A6c.648T>C (p.Phe216=)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.396T>C (p.Phe132=)
n.435T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
n.433T>C
c.552T>C (p.Phe184=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.135998526T>GCA414749978SLC9A6c.648T>G (p.Phe216Leu)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.396T>G (p.Phe132Leu)
n.435T>G
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.433T>G
c.552T>G (p.Phe184Leu)
Xg.135998527C>ACA414749979SLC9A6c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.436C>A
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.434C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
Xg.135998527C=CA2460189942SLC9A6c.649C= (p.Leu217=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.436C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.434C=
c.553C= (p.Leu185=)
Xg.135998527C>GCA414749980SLC9A6c.649C>G (p.Leu217Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.436C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.434C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
Xg.135998527C>TCA10524680SLC9A6c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.436C>T
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.434C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.135998528T>ACA414749981SLC9A6c.650T>A (p.Leu217His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.437T>A
c.437T>A (p.Leu146His)
n.435T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
Xg.135998528T>CCA414749982SLC9A6c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.437T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.435T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
Xg.135998528T>GCA414749983SLC9A6c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.437T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.435T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
Xg.135998529delCA2579709677SLC9A6c.651del (p.Gly218GlufsTer12)
c.495del (p.Gly166GlufsTer12)
c.399del (p.Gly134GlufsTer12)
n.438del
c.438del (p.Gly147GlufsTer12)
n.436del
c.555del (p.Gly186GlufsTer12)
Xg.135998529T>ACA518743991SLC9A6c.651T>A (p.Leu217=)
c.495T>A (p.Leu165=)
c.399T>A (p.Leu133=)
n.438T>A
c.438T>A (p.Leu146=)
n.436T>A
c.555T>A (p.Leu185=)
Xg.135998529T>CCA518743993SLC9A6c.651T>C (p.Leu217=)
c.495T>C (p.Leu165=)
c.399T>C (p.Leu133=)
n.438T>C
c.438T>C (p.Leu146=)
n.436T>C
c.555T>C (p.Leu185=)
gnomAD v4
Xg.135998529T>GCA518743996SLC9A6c.651T>G (p.Leu217=)
c.495T>G (p.Leu165=)
c.399T>G (p.Leu133=)
n.438T>G
c.438T>G (p.Leu146=)
n.436T>G
c.555T>G (p.Leu185=)
Xg.135998530G>ACA414749986SLC9A6c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.439G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.437G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
Xg.135998530G>CCA414749985SLC9A6c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.439G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.437G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
Xg.135998530G>TCA414749984SLC9A6c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.496G>T (p.Gly166Ter)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
n.439G>T
c.439G>T (p.Gly147Ter)
n.437G>T
c.556G>T (p.Gly186Ter)
Xg.135998531G>ACA414749987SLC9A6c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.440G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.438G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
gnomAD v4
Xg.135998531G>CCA414749988SLC9A6c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.440G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.438G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
Xg.135998531G>TCA414749989SLC9A6c.653G>T (p.Gly218Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.440G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.438G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
Xg.135998532A>CCA518744012SLC9A6c.654A>C (p.Gly218=)
c.498A>C (p.Gly166=)
c.402A>C (p.Gly134=)
n.441A>C
c.441A>C (p.Gly147=)
n.439A>C
c.558A>C (p.Gly186=)
Xg.135998532A>GCA518744016SLC9A6c.654A>G (p.Gly218=)
c.498A>G (p.Gly166=)
c.402A>G (p.Gly134=)
n.441A>G
c.441A>G (p.Gly147=)
n.439A>G
c.558A>G (p.Gly186=)
Xg.135998532A>TCA518744030SLC9A6c.654A>T (p.Gly218=)
c.498A>T (p.Gly166=)
c.402A>T (p.Gly134=)
n.441A>T
c.441A>T (p.Gly147=)
n.439A>T
c.558A>T (p.Gly186=)
Xg.135998533A>CCA414749990SLC9A6c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.442A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.440A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
Xg.135998533A>GCA414749991SLC9A6c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.442A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.440A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
Xg.135998533A>TCA414749992SLC9A6c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.442A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.440A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
Xg.135998534C>ACA414749993SLC9A6c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
n.443C>A
c.443C>A (p.Thr148Lys)
n.441C>A
c.560C>A (p.Thr187Lys)
Xg.135998534C>GCA414749994SLC9A6c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
n.443C>G
c.443C>G (p.Thr148Arg)
n.441C>G
c.560C>G (p.Thr187Arg)
Xg.135998534C>TCA414749995SLC9A6c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.443C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.441C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
Xg.135998535A=CA2460189943SLC9A6c.657A= (p.Thr219=)
c.501A= (p.Thr167=)
c.405A= (p.Thr135=)
n.444A=
c.444A= (p.Thr148=)
n.442A=
c.561A= (p.Thr187=)
Xg.135998535A>CCA518744059SLC9A6c.657A>C (p.Thr219=)
c.501A>C (p.Thr167=)
c.405A>C (p.Thr135=)
n.444A>C
c.444A>C (p.Thr148=)
n.442A>C
c.561A>C (p.Thr187=)
Xg.135998535A>GCA518744062SLC9A6c.657A>G (p.Thr219=)
c.501A>G (p.Thr167=)
c.405A>G (p.Thr135=)
n.444A>G
c.444A>G (p.Thr148=)
n.442A>G
c.561A>G (p.Thr187=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.135998535A>TCA518744066SLC9A6c.657A>T (p.Thr219=)
c.501A>T (p.Thr167=)
c.405A>T (p.Thr135=)
n.444A>T
c.444A>T (p.Thr148=)
n.442A>T
c.561A>T (p.Thr187=)
Xg.135998536G>ACA414749996SLC9A6c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.445G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.443G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
gnomAD v4
Xg.135998536G>CCA414749997SLC9A6c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.445G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.443G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
Xg.135998536G>TCA414749998SLC9A6c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.445G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.443G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)

Number of alleles fetched