UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.135998322A>T | CA2694793605 | SLC9A6 | c.603+137A>T (n.603+137A>T) c.447+137A>T (n.447+137A>T) c.351+137A>T (n.351+137A>T) n.390+137A>T c.390+137A>T (n.390+137A>T) n.388+137A>T c.507+137A>T (n.507+137A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.135998325del | CA2694793606 | SLC9A6 | c.603+140del (n.603+140del) c.447+140del (n.447+140del) c.351+140del (n.351+140del) n.390+140del c.390+140del (n.390+140del) n.388+140del c.507+140del (n.507+140del) | gnomAD v4 |
| X | g.135998324T>G | CA2694793607 | SLC9A6 | c.603+139T>G (n.603+139T>G) c.447+139T>G (n.447+139T>G) c.351+139T>G (n.351+139T>G) n.390+139T>G c.390+139T>G (n.390+139T>G) n.388+139T>G c.507+139T>G (n.507+139T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998326A>G | CA2823729179 | SLC9A6 | c.603+141A>G (n.603+141A>G) c.447+141A>G (n.447+141A>G) c.351+141A>G (n.351+141A>G) n.390+141A>G c.390+141A>G (n.390+141A>G) n.388+141A>G c.507+141A>G (n.507+141A>G) | |
| X | g.135998327T>A | CA871875725 | SLC9A6 | c.603+142T>A (n.603+142T>A) c.447+142T>A (n.447+142T>A) c.351+142T>A (n.351+142T>A) n.390+142T>A c.390+142T>A (n.390+142T>A) n.388+142T>A c.507+142T>A (n.507+142T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.135998327T>C | CA2694793608 | SLC9A6 | c.603+142T>C (n.603+142T>C) c.447+142T>C (n.447+142T>C) c.351+142T>C (n.351+142T>C) n.390+142T>C c.390+142T>C (n.390+142T>C) n.388+142T>C c.507+142T>C (n.507+142T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.135998327T= | CA2460189881 | SLC9A6 | c.603+142T= (n.603+142T=) c.447+142T= (n.447+142T=) c.351+142T= (n.351+142T=) n.390+142T= c.390+142T= (n.390+142T=) n.388+142T= c.507+142T= (n.507+142T=) | |
| X | g.135998328A>G | CA2694793609 | SLC9A6 | c.603+143A>G (n.603+143A>G) c.447+143A>G (n.447+143A>G) c.351+143A>G (n.351+143A>G) n.390+143A>G c.390+143A>G (n.390+143A>G) n.388+143A>G c.507+143A>G (n.507+143A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998329C>A | CA2694793610 | SLC9A6 | c.603+144C>A (n.603+144C>A) c.447+144C>A (n.447+144C>A) c.351+144C>A (n.351+144C>A) n.390+144C>A c.390+144C>A (n.390+144C>A) n.388+144C>A c.507+144C>A (n.507+144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998329C= | CA2460189882 | SLC9A6 | c.603+144C= (n.603+144C=) c.447+144C= (n.447+144C=) c.351+144C= (n.351+144C=) n.390+144C= c.390+144C= (n.390+144C=) n.388+144C= c.507+144C= (n.507+144C=) | |
| X | g.135998329C>T | CA2460189883 | SLC9A6 | c.603+144C>T (n.603+144C>T) c.447+144C>T (n.447+144C>T) c.351+144C>T (n.351+144C>T) n.390+144C>T c.390+144C>T (n.390+144C>T) n.388+144C>T c.507+144C>T (n.507+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.135998329_135998330insTTTT | CA2823729180 | SLC9A6 | c.603+144_603+145insTTTT (n.603+144_603+145insTTTT) c.447+144_447+145insTTTT (n.447+144_447+145insTTTT) c.351+144_351+145insTTTT (n.351+144_351+145insTTTT) n.390+144_390+145insTTTT c.390+144_390+145insTTTT (n.390+144_390+145insTTTT) n.388+144_388+145insTTTT c.507+144_507+145insTTTT (n.507+144_507+145insTTTT) | |
| X | g.135998330C= | CA2460189884 | SLC9A6 | c.603+145C= (n.603+145C=) c.447+145C= (n.447+145C=) c.351+145C= (n.351+145C=) n.390+145C= c.390+145C= (n.390+145C=) n.388+145C= c.507+145C= (n.507+145C=) | |
| X | g.135998330C>G | CA1137586477 | SLC9A6 | c.603+145C>G (n.603+145C>G) c.447+145C>G (n.447+145C>G) c.351+145C>G (n.351+145C>G) n.390+145C>G c.390+145C>G (n.390+145C>G) n.388+145C>G c.507+145C>G (n.507+145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.135998332G>A | CA2694793611 | SLC9A6 | c.603+147G>A (n.603+147G>A) c.447+147G>A (n.447+147G>A) c.351+147G>A (n.351+147G>A) n.390+147G>A c.390+147G>A (n.390+147G>A) n.388+147G>A c.507+147G>A (n.507+147G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998332G>T | CA2694793612 | SLC9A6 | c.603+147G>T (n.603+147G>T) c.447+147G>T (n.447+147G>T) c.351+147G>T (n.351+147G>T) n.390+147G>T c.390+147G>T (n.390+147G>T) n.388+147G>T c.507+147G>T (n.507+147G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.135998333T>C | CA2823729181 | SLC9A6 | c.604-149T>C (n.604-149T>C) c.448-149T>C (n.448-149T>C) c.352-149T>C (n.352-149T>C) n.391-149T>C c.391-149T>C (n.391-149T>C) n.389-149T>C c.508-149T>C (n.508-149T>C) | |
| X | g.135998335C>A | CA2694793613 | SLC9A6 | c.604-147C>A (n.604-147C>A) c.448-147C>A (n.448-147C>A) c.352-147C>A (n.352-147C>A) n.391-147C>A c.391-147C>A (n.391-147C>A) n.389-147C>A c.508-147C>A (n.508-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998335C= | CA2460189885 | SLC9A6 | c.604-147C= (n.604-147C=) c.448-147C= (n.448-147C=) c.352-147C= (n.352-147C=) n.391-147C= c.391-147C= (n.391-147C=) n.389-147C= c.508-147C= (n.508-147C=) | |
| X | g.135998335C>G | CA871875731 | SLC9A6 | c.604-147C>G (n.604-147C>G) c.448-147C>G (n.448-147C>G) c.352-147C>G (n.352-147C>G) n.391-147C>G c.391-147C>G (n.391-147C>G) n.389-147C>G c.508-147C>G (n.508-147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.135998336A>C | CA2694793614 | SLC9A6 | c.604-146A>C (n.604-146A>C) c.448-146A>C (n.448-146A>C) c.352-146A>C (n.352-146A>C) n.391-146A>C c.391-146A>C (n.391-146A>C) n.389-146A>C c.508-146A>C (n.508-146A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.135998337A>G | CA2694793615 | SLC9A6 | c.604-145A>G (n.604-145A>G) c.448-145A>G (n.448-145A>G) c.352-145A>G (n.352-145A>G) n.391-145A>G c.391-145A>G (n.391-145A>G) n.389-145A>G c.508-145A>G (n.508-145A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998338G>A | CA2694793616 | SLC9A6 | c.604-144G>A (n.604-144G>A) c.448-144G>A (n.448-144G>A) c.352-144G>A (n.352-144G>A) n.391-144G>A c.391-144G>A (n.391-144G>A) n.389-144G>A c.508-144G>A (n.508-144G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998338G>C | CA2694793617 | SLC9A6 | c.604-144G>C (n.604-144G>C) c.448-144G>C (n.448-144G>C) c.352-144G>C (n.352-144G>C) n.391-144G>C c.391-144G>C (n.391-144G>C) n.389-144G>C c.508-144G>C (n.508-144G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.135998343C>A | CA2694793618 | SLC9A6 | c.604-139C>A (n.604-139C>A) c.448-139C>A (n.448-139C>A) c.352-139C>A (n.352-139C>A) n.391-139C>A c.391-139C>A (n.391-139C>A) n.389-139C>A c.508-139C>A (n.508-139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998344T>A | CA2694793619 | SLC9A6 | c.604-138T>A (n.604-138T>A) c.448-138T>A (n.448-138T>A) c.352-138T>A (n.352-138T>A) n.391-138T>A c.391-138T>A (n.391-138T>A) n.389-138T>A c.508-138T>A (n.508-138T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998347_135998353del | CA2694793620 | SLC9A6 | c.604-135_604-129del (n.604-135_604-129del) c.448-135_448-129del (n.448-135_448-129del) c.352-135_352-129del (n.352-135_352-129del) n.391-135_391-129del c.391-135_391-129del (n.391-135_391-129del) n.389-135_389-129del c.508-135_508-129del (n.508-135_508-129del) | gnomAD v4 |
| X | g.135998347C>A | CA2694793621 | SLC9A6 | c.604-135C>A (n.604-135C>A) c.448-135C>A (n.448-135C>A) c.352-135C>A (n.352-135C>A) n.391-135C>A c.391-135C>A (n.391-135C>A) n.389-135C>A c.508-135C>A (n.508-135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998353T>C | CA2694793622 | SLC9A6 | c.604-129T>C (n.604-129T>C) c.448-129T>C (n.448-129T>C) c.352-129T>C (n.352-129T>C) n.391-129T>C c.391-129T>C (n.391-129T>C) n.389-129T>C c.508-129T>C (n.508-129T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.135998354_135998358delinsTTATC | CA2460189886 | SLC9A6 | c.604-128_604-124delinsTTATC (n.604-128_604-124delinsTTATC) c.448-128_448-124delinsTTATC (n.448-128_448-124delinsTTATC) c.352-128_352-124delinsTTATC (n.352-128_352-124delinsTTATC) n.391-128_391-124delinsTTATC c.391-128_391-124delinsTTATC (n.391-128_391-124delinsTTATC) n.389-128_389-124delinsTTATC c.508-128_508-124delinsTTATC (n.508-128_508-124delinsTTATC) | |
| X | g.135998355_135998358del | CA2460189887 | SLC9A6 | c.604-127_604-124del (n.604-127_604-124del) c.448-127_448-124del (n.448-127_448-124del) c.352-127_352-124del (n.352-127_352-124del) n.391-127_391-124del c.391-127_391-124del (n.391-127_391-124del) n.389-127_389-124del c.508-127_508-124del (n.508-127_508-124del) | dbSNP |
| X | g.135998355_135998377delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA | CA2460189888 | SLC9A6 | c.604-127_604-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA (n.604-127_604-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA) c.448-127_448-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA (n.448-127_448-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA) c.352-127_352-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA (n.352-127_352-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA) n.391-127_391-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA c.391-127_391-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA (n.391-127_391-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA) n.389-127_389-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA c.508-127_508-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA (n.508-127_508-105delinsTATCCTAGTGAATAATGCATTTA) | |
| X | g.135998377_135998398dup | CA2460189889 | SLC9A6 | c.604-105_604-84dup (n.604-105_604-84dup) c.448-105_448-84dup (n.448-105_448-84dup) c.352-105_352-84dup (n.352-105_352-84dup) n.391-105_391-84dup c.391-105_391-84dup (n.391-105_391-84dup) n.389-105_389-84dup c.508-105_508-84dup (n.508-105_508-84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.135998377_135998398del | CA871875737 | SLC9A6 | c.604-105_604-84del (n.604-105_604-84del) c.448-105_448-84del (n.448-105_448-84del) c.352-105_352-84del (n.352-105_352-84del) n.391-105_391-84del c.391-105_391-84del (n.391-105_391-84del) n.389-105_389-84del c.508-105_508-84del (n.508-105_508-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.135998357T>C | CA2512226829 | SLC9A6 | c.604-125T>C (n.604-125T>C) c.448-125T>C (n.448-125T>C) c.352-125T>C (n.352-125T>C) n.391-125T>C c.391-125T>C (n.391-125T>C) n.389-125T>C c.508-125T>C (n.508-125T>C) | |
| X | g.135998358C>A | CA2694793623 | SLC9A6 | c.604-124C>A (n.604-124C>A) c.448-124C>A (n.448-124C>A) c.352-124C>A (n.352-124C>A) n.391-124C>A c.391-124C>A (n.391-124C>A) n.389-124C>A c.508-124C>A (n.508-124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998359C>A | CA2694793624 | SLC9A6 | c.604-123C>A (n.604-123C>A) c.448-123C>A (n.448-123C>A) c.352-123C>A (n.352-123C>A) n.391-123C>A c.391-123C>A (n.391-123C>A) n.389-123C>A c.508-123C>A (n.508-123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998361A>G | CA2694793625 | SLC9A6 | c.604-121A>G (n.604-121A>G) c.448-121A>G (n.448-121A>G) c.352-121A>G (n.352-121A>G) n.391-121A>G c.391-121A>G (n.391-121A>G) n.389-121A>G c.508-121A>G (n.508-121A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998364G>A | CA2823729182 | SLC9A6 | c.604-118G>A (n.604-118G>A) c.448-118G>A (n.448-118G>A) c.352-118G>A (n.352-118G>A) n.391-118G>A c.391-118G>A (n.391-118G>A) n.389-118G>A c.508-118G>A (n.508-118G>A) | |
| X | g.135998365A>G | CA2694793626 | SLC9A6 | c.604-117A>G (n.604-117A>G) c.448-117A>G (n.448-117A>G) c.352-117A>G (n.352-117A>G) n.391-117A>G c.391-117A>G (n.391-117A>G) n.389-117A>G c.508-117A>G (n.508-117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998370T>C | CA336247610 | SLC9A6 | c.604-112T>C (n.604-112T>C) c.448-112T>C (n.448-112T>C) c.352-112T>C (n.352-112T>C) n.391-112T>C c.391-112T>C (n.391-112T>C) n.389-112T>C c.508-112T>C (n.508-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.135998370T= | CA2460189890 | SLC9A6 | c.604-112T= (n.604-112T=) c.448-112T= (n.448-112T=) c.352-112T= (n.352-112T=) n.391-112T= c.391-112T= (n.391-112T=) n.389-112T= c.508-112T= (n.508-112T=) | |
| X | g.135998373A>T | CA2533873477 | SLC9A6 | c.604-109A>T (n.604-109A>T) c.448-109A>T (n.448-109A>T) c.352-109A>T (n.352-109A>T) n.391-109A>T c.391-109A>T (n.391-109A>T) n.389-109A>T c.508-109A>T (n.508-109A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.135998377A>T | CA2694793627 | SLC9A6 | c.604-105A>T (n.604-105A>T) c.448-105A>T (n.448-105A>T) c.352-105A>T (n.352-105A>T) n.391-105A>T c.391-105A>T (n.391-105A>T) n.389-105A>T c.508-105A>T (n.508-105A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.135998380C>A | CA2694793628 | SLC9A6 | c.604-102C>A (n.604-102C>A) c.448-102C>A (n.448-102C>A) c.352-102C>A (n.352-102C>A) n.391-102C>A c.391-102C>A (n.391-102C>A) n.389-102C>A c.508-102C>A (n.508-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998380C= | CA2460189891 | SLC9A6 | c.604-102C= (n.604-102C=) c.448-102C= (n.448-102C=) c.352-102C= (n.352-102C=) n.391-102C= c.391-102C= (n.391-102C=) n.389-102C= c.508-102C= (n.508-102C=) | |
| X | g.135998380C>G | CA2694793629 | SLC9A6 | c.604-102C>G (n.604-102C>G) c.448-102C>G (n.448-102C>G) c.352-102C>G (n.352-102C>G) n.391-102C>G c.391-102C>G (n.391-102C>G) n.389-102C>G c.508-102C>G (n.508-102C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998380C>T | CA518742368 | SLC9A6 | c.604-102C>T (n.604-102C>T) c.448-102C>T (n.448-102C>T) c.352-102C>T (n.352-102C>T) n.391-102C>T c.391-102C>T (n.391-102C>T) n.389-102C>T c.508-102C>T (n.508-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.135998381C= | CA2460189892 | SLC9A6 | c.604-101C= (n.604-101C=) c.448-101C= (n.448-101C=) c.352-101C= (n.352-101C=) n.391-101C= c.391-101C= (n.391-101C=) n.389-101C= c.508-101C= (n.508-101C=) | |
| X | g.135998381C>T | CA2460189893 | SLC9A6 | c.604-101C>T (n.604-101C>T) c.448-101C>T (n.448-101C>T) c.352-101C>T (n.352-101C>T) n.391-101C>T c.391-101C>T (n.391-101C>T) n.389-101C>T c.508-101C>T (n.508-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.135998382T>A | CA2514802651 | SLC9A6 | c.604-100T>A (n.604-100T>A) c.448-100T>A (n.448-100T>A) c.352-100T>A (n.352-100T>A) n.391-100T>A c.391-100T>A (n.391-100T>A) n.389-100T>A c.508-100T>A (n.508-100T>A) | |
| X | g.135998383A>G | CA2694793630 | SLC9A6 | c.604-99A>G (n.604-99A>G) c.448-99A>G (n.448-99A>G) c.352-99A>G (n.352-99A>G) n.391-99A>G c.391-99A>G (n.391-99A>G) n.389-99A>G c.508-99A>G (n.508-99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998386G>A | CA2694793631 | SLC9A6 | c.604-96G>A (n.604-96G>A) c.448-96G>A (n.448-96G>A) c.352-96G>A (n.352-96G>A) n.391-96G>A c.391-96G>A (n.391-96G>A) n.389-96G>A c.508-96G>A (n.508-96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998386G>T | CA2694793632 | SLC9A6 | c.604-96G>T (n.604-96G>T) c.448-96G>T (n.448-96G>T) c.352-96G>T (n.352-96G>T) n.391-96G>T c.391-96G>T (n.391-96G>T) n.389-96G>T c.508-96G>T (n.508-96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.135998389T>C | CA2694793633 | SLC9A6 | c.604-93T>C (n.604-93T>C) c.448-93T>C (n.448-93T>C) c.352-93T>C (n.352-93T>C) n.391-93T>C c.391-93T>C (n.391-93T>C) n.389-93T>C c.508-93T>C (n.508-93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.135998391A>G | CA2694793634 | SLC9A6 | c.604-91A>G (n.604-91A>G) c.448-91A>G (n.448-91A>G) c.352-91A>G (n.352-91A>G) n.391-91A>G c.391-91A>G (n.391-91A>G) n.389-91A>G c.508-91A>G (n.508-91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998393G>A | CA2579709634 | SLC9A6 | c.604-89G>A (n.604-89G>A) c.448-89G>A (n.448-89G>A) c.352-89G>A (n.352-89G>A) n.391-89G>A c.391-89G>A (n.391-89G>A) n.389-89G>A c.508-89G>A (n.508-89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998394C>A | CA2694793635 | SLC9A6 | c.604-88C>A (n.604-88C>A) c.448-88C>A (n.448-88C>A) c.352-88C>A (n.352-88C>A) n.391-88C>A c.391-88C>A (n.391-88C>A) n.389-88C>A c.508-88C>A (n.508-88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998399C>A | CA2694793636 | SLC9A6 | c.604-83C>A (n.604-83C>A) c.448-83C>A (n.448-83C>A) c.352-83C>A (n.352-83C>A) n.391-83C>A c.391-83C>A (n.391-83C>A) n.389-83C>A c.508-83C>A (n.508-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998400A>G | CA2694793637 | SLC9A6 | c.604-82A>G (n.604-82A>G) c.448-82A>G (n.448-82A>G) c.352-82A>G (n.352-82A>G) n.391-82A>G c.391-82A>G (n.391-82A>G) n.389-82A>G c.508-82A>G (n.508-82A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998401T>C | CA2460189895 | SLC9A6 | c.604-81T>C (n.604-81T>C) c.448-81T>C (n.448-81T>C) c.352-81T>C (n.352-81T>C) n.391-81T>C c.391-81T>C (n.391-81T>C) n.389-81T>C c.508-81T>C (n.508-81T>C) | dbSNP |
| X | g.135998401T= | CA2460189894 | SLC9A6 | c.604-81T= (n.604-81T=) c.448-81T= (n.448-81T=) c.352-81T= (n.352-81T=) n.391-81T= c.391-81T= (n.391-81T=) n.389-81T= c.508-81T= (n.508-81T=) | |
| X | g.135998404T>C | CA2694793638 | SLC9A6 | c.604-78T>C (n.604-78T>C) c.448-78T>C (n.448-78T>C) c.352-78T>C (n.352-78T>C) n.391-78T>C c.391-78T>C (n.391-78T>C) n.389-78T>C c.508-78T>C (n.508-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.135998405A>T | CA2694793639 | SLC9A6 | c.604-77A>T (n.604-77A>T) c.448-77A>T (n.448-77A>T) c.352-77A>T (n.352-77A>T) n.391-77A>T c.391-77A>T (n.391-77A>T) n.389-77A>T c.508-77A>T (n.508-77A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.135998407C>A | CA2579709636 | SLC9A6 | c.604-75C>A (n.604-75C>A) c.448-75C>A (n.448-75C>A) c.352-75C>A (n.352-75C>A) n.391-75C>A c.391-75C>A (n.391-75C>A) n.389-75C>A c.508-75C>A (n.508-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998408A>G | CA2823729183 | SLC9A6 | c.604-74A>G (n.604-74A>G) c.448-74A>G (n.448-74A>G) c.352-74A>G (n.352-74A>G) n.391-74A>G c.391-74A>G (n.391-74A>G) n.389-74A>G c.508-74A>G (n.508-74A>G) | |
| X | g.135998411G>A | CA2694793640 | SLC9A6 | c.604-71G>A (n.604-71G>A) c.448-71G>A (n.448-71G>A) c.352-71G>A (n.352-71G>A) n.391-71G>A c.391-71G>A (n.391-71G>A) n.389-71G>A c.508-71G>A (n.508-71G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998411G>C | CA336247611 | SLC9A6 | c.604-71G>C (n.604-71G>C) c.448-71G>C (n.448-71G>C) c.352-71G>C (n.352-71G>C) n.391-71G>C c.391-71G>C (n.391-71G>C) n.389-71G>C c.508-71G>C (n.508-71G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.135998411G= | CA2460189896 | SLC9A6 | c.604-71G= (n.604-71G=) c.448-71G= (n.448-71G=) c.352-71G= (n.352-71G=) n.391-71G= c.391-71G= (n.391-71G=) n.389-71G= c.508-71G= (n.508-71G=) | |
| X | g.135998412C>A | CA2694793642 | SLC9A6 | c.604-70C>A (n.604-70C>A) c.448-70C>A (n.448-70C>A) c.352-70C>A (n.352-70C>A) n.391-70C>A c.391-70C>A (n.391-70C>A) n.389-70C>A c.508-70C>A (n.508-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.135998412C>T | CA2694793641 | SLC9A6 | c.604-70C>T (n.604-70C>T) c.448-70C>T (n.448-70C>T) c.352-70C>T (n.352-70C>T) n.391-70C>T c.391-70C>T (n.391-70C>T) n.389-70C>T c.508-70C>T (n.508-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.135998413A= | CA2460189897 | SLC9A6 | c.604-69A= (n.604-69A=) c.448-69A= (n.448-69A=) c.352-69A= (n.352-69A=) n.391-69A= c.391-69A= (n.391-69A=) n.389-69A= c.508-69A= (n.508-69A=) | |
| X | g.135998413A>G | CA1137586481 | SLC9A6 | c.604-69A>G (n.604-69A>G) c.448-69A>G (n.448-69A>G) c.352-69A>G (n.352-69A>G) n.391-69A>G c.391-69A>G (n.391-69A>G) n.389-69A>G c.508-69A>G (n.508-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.135998413A>T | CA2694793643 | SLC9A6 | c.604-69A>T (n.604-69A>T) c.448-69A>T (n.448-69A>T) c.352-69A>T (n.352-69A>T) n.391-69A>T c.391-69A>T (n.391-69A>T) n.389-69A>T c.508-69A>T (n.508-69A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.135998414T>G | CA2694793644 | SLC9A6 | c.604-68T>G (n.604-68T>G) c.448-68T>G (n.448-68T>G) c.352-68T>G (n.352-68T>G) n.391-68T>G c.391-68T>G (n.391-68T>G) n.389-68T>G c.508-68T>G (n.508-68T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.135998417_135998423del | CA2823729184 | SLC9A6 | c.604-65_604-59del (n.604-65_604-59del) c.448-65_448-59del (n.448-65_448-59del) c.352-65_352-59del (n.352-65_352-59del) n.391-65_391-59del c.391-65_391-59del (n.391-65_391-59del) n.389-65_389-59del c.508-65_508-59del (n.508-65_508-59del) | |
| X | g.135998419A>C | CA2694793645 | SLC9A6 | c.604-63A>C (n.604-63A>C) c.448-63A>C (n.448-63A>C) c.352-63A>C (n.352-63A>C) n.391-63A>C c.391-63A>C (n.391-63A>C) n.389-63A>C c.508-63A>C (n.508-63A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.135998421C>T | CA2694793646 | SLC9A6 | c.604-61C>T (n.604-61C>T) c.448-61C>T (n.448-61C>T) c.352-61C>T (n.352-61C>T) n.391-61C>T c.391-61C>T (n.391-61C>T) n.389-61C>T c.508-61C>T (n.508-61C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.135998422C>A | CA2694793647 | SLC9A6 | c.604-60C>A (n.604-60C>A) c.448-60C>A (n.448-60C>A) c.352-60C>A (n.352-60C>A) n.391-60C>A c.391-60C>A (n.391-60C>A) n.389-60C>A c.508-60C>A (n.508-60C>A) | gnomAD v4 |
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