Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135907363G>A | CA143918 | DARS1 | c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.520C>T (p.Arg174Cys) n.353C>T n.708C>T c.1159C>T (p.Arg387Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907363G>C | CA348606819 | DARS1 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.353C>G n.708C>G c.1159C>G (p.Arg387Gly) | |
2 | g.135907363G= | CA1290874849 | DARS1 | c.1459C= (p.Arg487=) c.520C= (p.Arg174=) n.353C= n.708C= c.1159C= (p.Arg387=) | |
2 | g.135907363G>T | CA348606821 | DARS1 | c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.520C>A (p.Arg174Ser) n.353C>A n.708C>A c.1159C>A (p.Arg387Ser) | |
2 | g.135907364A>C | CA429097095 | DARS1 | c.1458T>G (p.Val486=) c.519T>G (p.Val173=) n.352T>G n.707T>G c.1158T>G (p.Val386=) | |
2 | g.135907364A>G | CA429097097 | DARS1 | c.1458T>C (p.Val486=) c.519T>C (p.Val173=) n.352T>C n.707T>C c.1158T>C (p.Val386=) | |
2 | g.135907364A>T | CA429097096 | DARS1 | c.1458T>A (p.Val486=) c.519T>A (p.Val173=) n.352T>A n.707T>A c.1158T>A (p.Val386=) | |
2 | g.135907365A>C | CA348606825 | DARS1 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.351T>G n.706T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) | |
2 | g.135907365A>G | CA348606827 | DARS1 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.351T>C n.706T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) | |
2 | g.135907365A>T | CA348606824 | DARS1 | c.1457T>A (p.Val486Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) n.351T>A n.706T>A c.1157T>A (p.Val386Asp) | |
2 | g.135907366C>A | CA348606830 | DARS1 | c.1456G>T (p.Val486Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) n.350G>T n.705G>T c.1156G>T (p.Val386Phe) | |
2 | g.135907366C>G | CA348606831 | DARS1 | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.350G>C n.705G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) | |
2 | g.135907366C>T | CA348606833 | DARS1 | c.1456G>A (p.Val486Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) n.350G>A n.705G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) | |
2 | g.135907367A= | CA1290874850 | DARS1 | c.1455T= (p.Asn485=) c.516T= (p.Asn172=) n.349T= n.704T= c.1155T= (p.Asn385=) | |
2 | g.135907367A>C | CA348606835 | DARS1 | c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.516T>G (p.Asn172Lys) n.349T>G n.704T>G c.1155T>G (p.Asn385Lys) | |
2 | g.135907367A>G | CA429097098 | DARS1 | c.1455T>C (p.Asn485=) c.516T>C (p.Asn172=) n.349T>C n.704T>C c.1155T>C (p.Asn385=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907367A>T | CA348606837 | DARS1 | c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.516T>A (p.Asn172Lys) n.349T>A n.704T>A c.1155T>A (p.Asn385Lys) | |
2 | g.135907368T>A | CA348606842 | DARS1 | c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.348A>T n.703A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135907368T>C | CA348606839 | DARS1 | c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.348A>G n.703A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) | |
2 | g.135907368T>G | CA348606840 | DARS1 | c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.348A>C n.703A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) | |
2 | g.135907369T>A | CA348606844 | DARS1 | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.347A>T n.702A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) | |
2 | g.135907369T>C | CA348606845 | DARS1 | c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.347A>G n.702A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) | |
2 | g.135907369T>G | CA348606847 | DARS1 | c.1453A>C (p.Asn485His) c.514A>C (p.Asn172His) n.347A>C n.702A>C c.1153A>C (p.Asn385His) | |
2 | g.135907370_135907376del | CA2577108516 | DARS1 | c.1447_1453del (p.Leu483MetfsTer?) c.508_514del (p.Leu170MetfsTer?) n.341_347del n.696_702del c.1147_1153del (p.Leu383MetfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.135907370A>C | CA348606848 | DARS1 | c.1452T>G (p.His484Gln) c.513T>G (p.His171Gln) n.346T>G n.701T>G c.1152T>G (p.His384Gln) | |
2 | g.135907370A>G | CA429097099 | DARS1 | c.1452T>C (p.His484=) c.513T>C (p.His171=) n.346T>C n.701T>C c.1152T>C (p.His384=) | |
2 | g.135907370A>T | CA348606850 | DARS1 | c.1452T>A (p.His484Gln) c.513T>A (p.His171Gln) n.346T>A n.701T>A c.1152T>A (p.His384Gln) | |
2 | g.135907371T>A | CA348606856 | DARS1 | c.1451A>T (p.His484Leu) c.512A>T (p.His171Leu) n.345A>T n.700A>T c.1151A>T (p.His384Leu) | |
2 | g.135907371T>C | CA348606854 | DARS1 | c.1451A>G (p.His484Arg) c.512A>G (p.His171Arg) n.345A>G n.700A>G c.1151A>G (p.His384Arg) | dbSNP COSMIC |
2 | g.135907371T>G | CA348606852 | DARS1 | c.1451A>C (p.His484Pro) c.512A>C (p.His171Pro) n.345A>C n.700A>C c.1151A>C (p.His384Pro) | |
2 | g.135907371T= | CA1290874851 | DARS1 | c.1451A= (p.His484=) c.512A= (p.His171=) n.345A= n.700A= c.1151A= (p.His384=) | |
2 | g.135907372G>A | CA348606858 | DARS1 | c.1450C>T (p.His484Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) n.344C>T n.699C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) | |
2 | g.135907372G>C | CA348606862 | DARS1 | c.1450C>G (p.His484Asp) c.511C>G (p.His171Asp) n.344C>G n.699C>G c.1150C>G (p.His384Asp) | |
2 | g.135907372G>T | CA348606860 | DARS1 | c.1450C>A (p.His484Asn) c.511C>A (p.His171Asn) n.344C>A n.699C>A c.1150C>A (p.His384Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.135907373C>A | CA348606864 | DARS1 | c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.510G>T (p.Leu170Phe) n.343G>T n.698G>T c.1149G>T (p.Leu383Phe) | dbSNP |
2 | g.135907373C= | CA1290874852 | DARS1 | c.1449G= (p.Leu483=) c.510G= (p.Leu170=) n.343G= n.698G= c.1149G= (p.Leu383=) | |
2 | g.135907373C>G | CA348606866 | DARS1 | c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.510G>C (p.Leu170Phe) n.343G>C n.698G>C c.1149G>C (p.Leu383Phe) | |
2 | g.135907373C>T | CA429097100 | DARS1 | c.1449G>A (p.Leu483=) c.510G>A (p.Leu170=) n.343G>A n.698G>A c.1149G>A (p.Leu383=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907374A>C | CA348606868 | DARS1 | c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.509T>G (p.Leu170Trp) n.342T>G n.697T>G c.1148T>G (p.Leu383Trp) | |
2 | g.135907374A>G | CA348606871 | DARS1 | c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) n.342T>C n.697T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) | |
2 | g.135907374A>T | CA348606869 | DARS1 | c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) n.342T>A n.697T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) | |
2 | g.135907375A>C | CA348606873 | DARS1 | c.1447T>G (p.Leu483Val) c.508T>G (p.Leu170Val) n.341T>G n.696T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) | |
2 | g.135907375A>G | CA429097101 | DARS1 | c.1447T>C (p.Leu483=) c.508T>C (p.Leu170=) n.341T>C n.696T>C c.1147T>C (p.Leu383=) | |
2 | g.135907375A>T | CA348606875 | DARS1 | c.1447T>A (p.Leu483Met) c.508T>A (p.Leu170Met) n.341T>A n.696T>A c.1147T>A (p.Leu383Met) | |
2 | g.135907376T>A | CA429097104 | DARS1 | c.1446A>T (p.Gly482=) c.507A>T (p.Gly169=) n.340A>T n.695A>T c.1146A>T (p.Gly382=) | dbSNP |
2 | g.135907376T>C | CA429097102 | DARS1 | c.1446A>G (p.Gly482=) c.507A>G (p.Gly169=) n.340A>G n.695A>G c.1146A>G (p.Gly382=) | |
2 | g.135907376T>G | CA429097103 | DARS1 | c.1446A>C (p.Gly482=) c.507A>C (p.Gly169=) n.340A>C n.695A>C c.1146A>C (p.Gly382=) | |
2 | g.135907376T= | CA1290874853 | DARS1 | c.1446A= (p.Gly482=) c.507A= (p.Gly169=) n.340A= n.695A= c.1146A= (p.Gly382=) | |
2 | g.135907377C>A | CA348606877 | DARS1 | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.339G>T n.694G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) | gnomAD v4 |
2 | g.135907377C= | CA1290874854 | DARS1 | c.1445G= (p.Gly482=) c.506G= (p.Gly169=) n.339G= n.694G= c.1145G= (p.Gly382=) | |
2 | g.135907377C>G | CA348606879 | DARS1 | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.339G>C n.694G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) | |
2 | g.135907377C>T | CA1889441 | DARS1 | c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) n.339G>A n.694G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907378C>A | CA348606881 | DARS1 | c.1444G>T (p.Gly482Ter) c.505G>T (p.Gly169Ter) n.338G>T n.693G>T c.1144G>T (p.Gly382Ter) | |
2 | g.135907378C>G | CA348606883 | DARS1 | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.338G>C n.693G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) | |
2 | g.135907378C>T | CA348606885 | DARS1 | c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) n.338G>A n.693G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) | |
2 | g.135907379C>A | CA429097105 | DARS1 | c.1443G>T (p.Leu481=) c.504G>T (p.Leu168=) n.337G>T n.692G>T c.1143G>T (p.Leu381=) | |
2 | g.135907379C>G | CA429097106 | DARS1 | c.1443G>C (p.Leu481=) c.504G>C (p.Leu168=) n.337G>C n.692G>C c.1143G>C (p.Leu381=) | |
2 | g.135907379C>T | CA429097107 | DARS1 | c.1443G>A (p.Leu481=) c.504G>A (p.Leu168=) n.337G>A n.692G>A c.1143G>A (p.Leu381=) | |
2 | g.135907380A>C | CA348606887 | DARS1 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) n.336T>G n.691T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) | |
2 | g.135907380A>G | CA348606889 | DARS1 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.336T>C n.691T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) | |
2 | g.135907380A>T | CA348606891 | DARS1 | c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) n.336T>A n.691T>A c.1142T>A (p.Leu381Gln) | |
2 | g.135907381G>A | CA429097108 | DARS1 | c.1441C>T (p.Leu481=) c.502C>T (p.Leu168=) n.335C>T n.690C>T c.1141C>T (p.Leu381=) | |
2 | g.135907381G>C | CA348606893 | DARS1 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.502C>G (p.Leu168Val) n.335C>G n.690C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.135907381G>T | CA348606895 | DARS1 | c.1441C>A (p.Leu481Met) c.502C>A (p.Leu168Met) n.335C>A n.690C>A c.1141C>A (p.Leu381Met) | |
2 | g.135907382A>C | CA348606897 | DARS1 | c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.501T>G (p.Phe167Leu) n.334T>G n.689T>G c.1140T>G (p.Phe380Leu) | |
2 | g.135907382A>G | CA429097109 | DARS1 | c.1440T>C (p.Phe480=) c.501T>C (p.Phe167=) n.334T>C n.689T>C c.1140T>C (p.Phe380=) | gnomAD v4 |
2 | g.135907382A>T | CA348606899 | DARS1 | c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.501T>A (p.Phe167Leu) n.334T>A n.689T>A c.1140T>A (p.Phe380Leu) | |
2 | g.135907383A>C | CA348606901 | DARS1 | c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.333T>G n.688T>G c.1139T>G (p.Phe380Cys) | |
2 | g.135907383A>G | CA348606903 | DARS1 | c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.333T>C n.688T>C c.1139T>C (p.Phe380Ser) | |
2 | g.135907383A>T | CA348606905 | DARS1 | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.333T>A n.688T>A c.1139T>A (p.Phe380Tyr) | |
2 | g.135907384A>C | CA348606907 | DARS1 | c.1438T>G (p.Phe480Val) c.499T>G (p.Phe167Val) n.332T>G n.687T>G c.1138T>G (p.Phe380Val) | |
2 | g.135907384A>G | CA348606909 | DARS1 | c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.332T>C n.687T>C c.1138T>C (p.Phe380Leu) | |
2 | g.135907384A>T | CA348606911 | DARS1 | c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.332T>A n.687T>A c.1138T>A (p.Phe380Ile) | |
2 | g.135907385C>A | CA429097111 | DARS1 | c.1437G>T (p.Leu479=) c.498G>T (p.Leu166=) n.331G>T n.686G>T c.1137G>T (p.Leu379=) | COSMIC |
2 | g.135907385C= | CA1290874855 | DARS1 | c.1437G= (p.Leu479=) c.498G= (p.Leu166=) n.331G= n.686G= c.1137G= (p.Leu379=) | |
2 | g.135907385C>G | CA429097112 | DARS1 | c.1437G>C (p.Leu479=) c.498G>C (p.Leu166=) n.331G>C n.686G>C c.1137G>C (p.Leu379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907385C>T | CA429097110 | DARS1 | c.1437G>A (p.Leu479=) c.498G>A (p.Leu166=) n.331G>A n.686G>A c.1137G>A (p.Leu379=) | dbSNP |
2 | g.135907386A>C | CA348606914 | DARS1 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.330T>G n.685T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) | |
2 | g.135907386A>G | CA348606916 | DARS1 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.330T>C n.685T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) | |
2 | g.135907386A>T | CA348606917 | DARS1 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.330T>A n.685T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.135907387G>A | CA429097113 | DARS1 | c.1435C>T (p.Leu479=) c.496C>T (p.Leu166=) n.329C>T n.684C>T c.1135C>T (p.Leu379=) | |
2 | g.135907387G>C | CA348606919 | DARS1 | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.329C>G n.684C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) | |
2 | g.135907387G>T | CA348606921 | DARS1 | c.1435C>A (p.Leu479Met) c.496C>A (p.Leu166Met) n.329C>A n.684C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) | gnomAD v4 |
2 | g.135907388C>A | CA348606927 | DARS1 | c.1434G>T (p.Met478Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) n.328G>T n.683G>T c.1134G>T (p.Met378Ile) | |
2 | g.135907388C>G | CA348606925 | DARS1 | c.1434G>C (p.Met478Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) n.328G>C n.683G>C c.1134G>C (p.Met378Ile) | |
2 | g.135907388C>T | CA348606923 | DARS1 | c.1434G>A (p.Met478Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) n.328G>A n.683G>A c.1134G>A (p.Met378Ile) | |
2 | g.135907389A>C | CA348606933 | DARS1 | c.1433T>G (p.Met478Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) n.327T>G n.682T>G c.1133T>G (p.Met378Arg) | |
2 | g.135907389A>G | CA348606929 | DARS1 | c.1433T>C (p.Met478Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) n.327T>C n.682T>C c.1133T>C (p.Met378Thr) | |
2 | g.135907389A>T | CA348606931 | DARS1 | c.1433T>A (p.Met478Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) n.327T>A n.682T>A c.1133T>A (p.Met378Lys) | |
2 | g.135907390T>A | CA348606935 | DARS1 | c.1432A>T (p.Met478Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) n.326A>T n.681A>T c.1132A>T (p.Met378Leu) | dbSNP |
2 | g.135907390T>C | CA1889442 | DARS1 | c.1432A>G (p.Met478Val) c.493A>G (p.Met165Val) n.326A>G n.681A>G c.1132A>G (p.Met378Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907390T>G | CA56648641 | DARS1 | c.1432A>C (p.Met478Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) n.326A>C n.681A>C c.1132A>C (p.Met378Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907390T= | CA1290874856 | DARS1 | c.1432A= (p.Met478=) c.493A= (p.Met165=) n.326A= n.681A= c.1132A= (p.Met378=) | |
2 | g.135907391A= | CA1290874857 | DARS1 | c.1431T= (p.Thr477=) c.492T= (p.Thr164=) n.325T= n.680T= c.1131T= (p.Thr377=) | |
2 | g.135907391A>C | CA429097114 | DARS1 | c.1431T>G (p.Thr477=) c.492T>G (p.Thr164=) n.325T>G n.680T>G c.1131T>G (p.Thr377=) | |
2 | g.135907391A>G | CA1889443 | DARS1 | c.1431T>C (p.Thr477=) c.492T>C (p.Thr164=) n.325T>C n.680T>C c.1131T>C (p.Thr377=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907391A>T | CA429097115 | DARS1 | c.1431T>A (p.Thr477=) c.492T>A (p.Thr164=) n.325T>A n.680T>A c.1131T>A (p.Thr377=) | |
2 | g.135907392G>A | CA348606941 | DARS1 | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) n.324C>T n.679C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) | |
2 | g.135907392G>C | CA348606943 | DARS1 | c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.491C>G (p.Thr164Ser) n.324C>G n.679C>G c.1130C>G (p.Thr377Ser) | |
2 | g.135907392G>T | CA348606945 | DARS1 | c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.491C>A (p.Thr164Asn) n.324C>A n.679C>A c.1130C>A (p.Thr377Asn) | |
2 | g.135907393T>A | CA348606947 | DARS1 | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) n.323A>T n.678A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) | |
2 | g.135907393T>C | CA348606948 | DARS1 | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) n.323A>G n.678A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) | |
2 | g.135907393T>G | CA348606950 | DARS1 | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) n.323A>C n.678A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) | |
2 | g.135907394A>C | CA429097116 | DARS1 | c.1428T>G (p.Val476=) c.489T>G (p.Val163=) n.322T>G n.677T>G c.1128T>G (p.Val376=) | |
2 | g.135907394A>G | CA429097117 | DARS1 | c.1428T>C (p.Val476=) c.489T>C (p.Val163=) n.322T>C n.677T>C c.1128T>C (p.Val376=) | |
2 | g.135907394A>T | CA429097118 | DARS1 | c.1428T>A (p.Val476=) c.489T>A (p.Val163=) n.322T>A n.677T>A c.1128T>A (p.Val376=) | |
2 | g.135907395A>C | CA348606956 | DARS1 | c.1427T>G (p.Val476Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.321T>G n.676T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) | |
2 | g.135907395A>G | CA348606954 | DARS1 | c.1427T>C (p.Val476Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.321T>C n.676T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) | |
2 | g.135907395A>T | CA348606952 | DARS1 | c.1427T>A (p.Val476Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) n.321T>A n.676T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) | |
2 | g.135907396C>A | CA348606958 | DARS1 | c.1426G>T (p.Val476Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) n.320G>T n.675G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) | |
2 | g.135907396C>G | CA348606960 | DARS1 | c.1426G>C (p.Val476Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.320G>C n.675G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) | |
2 | g.135907396C>T | CA348606962 | DARS1 | c.1426G>A (p.Val476Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) n.320G>A n.675G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) | ClinVar |
2 | g.135907397T>A | CA429097119 | DARS1 | c.1425A>T (p.Arg475=) c.486A>T (p.Arg162=) n.319A>T n.674A>T c.1125A>T (p.Arg375=) | |
2 | g.135907397T>C | CA429097120 | DARS1 | c.1425A>G (p.Arg475=) c.486A>G (p.Arg162=) n.319A>G n.674A>G c.1125A>G (p.Arg375=) | |
2 | g.135907397T>G | CA429097121 | DARS1 | c.1425A>C (p.Arg475=) c.486A>C (p.Arg162=) n.319A>C n.674A>C c.1125A>C (p.Arg375=) | |
2 | g.135907398C>A | CA348606964 | DARS1 | c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) n.318G>T n.673G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.135907398C= | CA1290874858 | DARS1 | c.1424G= (p.Arg475=) c.485G= (p.Arg162=) n.318G= n.673G= c.1124G= (p.Arg375=) | |
2 | g.135907398C>G | CA348606966 | DARS1 | c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) n.318G>C n.673G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) | |
2 | g.135907398C>T | CA348606968 | DARS1 | c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.485G>A (p.Arg162Gln) n.318G>A n.673G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907399G>A | CA1889444 | DARS1 | c.1423C>T (p.Arg475Ter) c.484C>T (p.Arg162Ter) n.317C>T n.672C>T c.1123C>T (p.Arg375Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907399G>C | CA348606970 | DARS1 | c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) n.317C>G n.672C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) | |
2 | g.135907399G= | CA1290874859 | DARS1 | c.1423C= (p.Arg475=) c.484C= (p.Arg162=) n.317C= n.672C= c.1123C= (p.Arg375=) | |
2 | g.135907399G>T | CA429097122 | DARS1 | c.1423C>A (p.Arg475=) c.484C>A (p.Arg162=) n.317C>A n.672C>A c.1123C>A (p.Arg375=) | |
2 | g.135907400T>A | CA348606972 | DARS1 | c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) n.316A>T n.671A>T c.1122A>T (p.Glu374Asp) | |
2 | g.135907400T>C | CA429097123 | DARS1 | c.1422A>G (p.Glu474=) c.483A>G (p.Glu161=) n.316A>G n.671A>G c.1122A>G (p.Glu374=) | gnomAD v4 |
2 | g.135907400T>G | CA348606974 | DARS1 | c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) n.316A>C n.671A>C c.1122A>C (p.Glu374Asp) | |
2 | g.135907401T>A | CA348606976 | DARS1 | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.315A>T n.670A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) | |
2 | g.135907401T>C | CA348606978 | DARS1 | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.315A>G n.670A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) | |
2 | g.135907401T>G | CA348606980 | DARS1 | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.315A>C n.670A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) | |
2 | g.135907402C>A | CA348606983 | DARS1 | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.314G>T n.669G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) | |
2 | g.135907402C= | CA1290874860 | DARS1 | c.1420G= (p.Glu474=) c.481G= (p.Glu161=) n.314G= n.669G= c.1120G= (p.Glu374=) | |
2 | g.135907402C>G | CA348606985 | DARS1 | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.314G>C n.669G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) | |
2 | g.135907402C>T | CA1889445 | DARS1 | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.314G>A n.669G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907403C>A | CA348606987 | DARS1 | c.1419G>T (p.Leu473Phe) c.480G>T (p.Leu160Phe) n.313G>T n.668G>T c.1119G>T (p.Leu373Phe) | |
2 | g.135907403C>G | CA348606989 | DARS1 | c.1419G>C (p.Leu473Phe) c.480G>C (p.Leu160Phe) n.313G>C n.668G>C c.1119G>C (p.Leu373Phe) | |
2 | g.135907403C>T | CA429097124 | DARS1 | c.1419G>A (p.Leu473=) c.480G>A (p.Leu160=) n.313G>A n.668G>A c.1119G>A (p.Leu373=) | |
2 | g.135907404A>C | CA348606991 | DARS1 | c.1418T>G (p.Leu473Trp) c.479T>G (p.Leu160Trp) n.312T>G n.667T>G c.1118T>G (p.Leu373Trp) | |
2 | g.135907404A>G | CA348606993 | DARS1 | c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.479T>C (p.Leu160Ser) n.312T>C n.667T>C c.1118T>C (p.Leu373Ser) | |
2 | g.135907404A>T | CA348606995 | DARS1 | c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.479T>A (p.Leu160Ter) n.312T>A n.667T>A c.1118T>A (p.Leu373Ter) | |
2 | g.135907405A= | CA1290874861 | DARS1 | c.1417T= (p.Leu473=) c.478T= (p.Leu160=) n.311T= n.666T= c.1117T= (p.Leu373=) | |
2 | g.135907405A>C | CA348606996 | DARS1 | c.1417T>G (p.Leu473Val) c.478T>G (p.Leu160Val) n.311T>G n.666T>G c.1117T>G (p.Leu373Val) | |
2 | g.135907405A>G | CA1889446 | DARS1 | c.1417T>C (p.Leu473=) c.478T>C (p.Leu160=) n.311T>C n.666T>C c.1117T>C (p.Leu373=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907405A>T | CA348606999 | DARS1 | c.1417T>A (p.Leu473Met) c.478T>A (p.Leu160Met) n.311T>A n.666T>A c.1117T>A (p.Leu373Met) | dbSNP |
2 | g.135907406T>A | CA429097125 | DARS1 | c.1416A>T (p.Gly472=) c.477A>T (p.Gly159=) n.310A>T n.665A>T c.1116A>T (p.Gly372=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907406T>C | CA429097126 | DARS1 | c.1416A>G (p.Gly472=) c.477A>G (p.Gly159=) n.310A>G n.665A>G c.1116A>G (p.Gly372=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907406T>G | CA429097127 | DARS1 | c.1416A>C (p.Gly472=) c.477A>C (p.Gly159=) n.310A>C n.665A>C c.1116A>C (p.Gly372=) | |
2 | g.135907406T= | CA1290874862 | DARS1 | c.1416A= (p.Gly472=) c.477A= (p.Gly159=) n.310A= n.665A= c.1116A= (p.Gly372=) | |
2 | g.135907407C>A | CA348607001 | DARS1 | c.1415G>T (p.Gly472Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.309G>T n.664G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) | gnomAD v4 |
2 | g.135907407C= | CA1290874863 | DARS1 | c.1415G= (p.Gly472=) c.476G= (p.Gly159=) n.309G= n.664G= c.1115G= (p.Gly372=) | |
2 | g.135907407C>G | CA348607002 | DARS1 | c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.309G>C n.664G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) | |
2 | g.135907407C>T | CA348607004 | DARS1 | c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) n.309G>A n.664G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907408C>A | CA348607006 | DARS1 | c.1415-1G>T (n.1415-1G>T) c.476-1G>T (n.476-1G>T) n.309-1G>T n.664-1G>T c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) | |
2 | g.135907408C= | CA1290874864 | DARS1 | c.1415-1G= (n.1415-1G=) c.476-1G= (n.476-1G=) n.309-1G= n.664-1G= c.1115-1G= (n.1115-1G=) | |
2 | g.135907408C>G | CA348607008 | DARS1 | c.1415-1G>C (n.1415-1G>C) c.476-1G>C (n.476-1G>C) n.309-1G>C n.664-1G>C c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) | |
2 | g.135907408C>T | CA348607010 | DARS1 | c.1415-1G>A (n.1415-1G>A) c.476-1G>A (n.476-1G>A) n.309-1G>A n.664-1G>A c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135907409T>A | CA348607015 | DARS1 | c.1415-2A>T (n.1415-2A>T) c.476-2A>T (n.476-2A>T) n.309-2A>T n.664-2A>T c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) | |
2 | g.135907409T>C | CA348607012 | DARS1 | c.1415-2A>G (n.1415-2A>G) c.476-2A>G (n.476-2A>G) n.309-2A>G n.664-2A>G c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135907409T>G | CA348607013 | DARS1 | c.1415-2A>C (n.1415-2A>C) c.476-2A>C (n.476-2A>C) n.309-2A>C n.664-2A>C c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) | |
2 | g.135907411G>A | CA2661281702 | DARS1 | c.1415-4C>T (n.1415-4C>T) c.476-4C>T (n.476-4C>T) n.309-4C>T n.664-4C>T c.1115-4C>T (n.1115-4C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135907411G>C | CA1036800556 | DARS1 | c.1415-4C>G (n.1415-4C>G) c.476-4C>G (n.476-4C>G) n.309-4C>G n.664-4C>G c.1115-4C>G (n.1115-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907411G= | CA1290874865 | DARS1 | c.1415-4C= (n.1415-4C=) c.476-4C= (n.476-4C=) n.309-4C= n.664-4C= c.1115-4C= (n.1115-4C=) | |
2 | g.135907412G>A | CA2661281703 | DARS1 | c.1415-5C>T (n.1415-5C>T) c.476-5C>T (n.476-5C>T) n.309-5C>T n.664-5C>T c.1115-5C>T (n.1115-5C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135907413G>C | CA1036800557 | DARS1 | c.1415-6C>G (n.1415-6C>G) c.476-6C>G (n.476-6C>G) n.309-6C>G n.664-6C>G c.1115-6C>G (n.1115-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907413G= | CA1290874866 | DARS1 | c.1415-6C= (n.1415-6C=) c.476-6C= (n.476-6C=) n.309-6C= n.664-6C= c.1115-6C= (n.1115-6C=) | |
2 | g.135907413G>T | CA2577108517 | DARS1 | c.1415-6C>A (n.1415-6C>A) c.476-6C>A (n.476-6C>A) n.309-6C>A n.664-6C>A c.1115-6C>A (n.1115-6C>A) | |
2 | g.135907416G= | CA1290874867 | DARS1 | c.1415-9C= (n.1415-9C=) c.476-9C= (n.476-9C=) n.309-9C= n.664-9C= c.1115-9C= (n.1115-9C=) | |
2 | g.135907416G>T | CA536403499 | DARS1 | c.1415-9C>A (n.1415-9C>A) c.476-9C>A (n.476-9C>A) n.309-9C>A n.664-9C>A c.1115-9C>A (n.1115-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907417A= | CA1290874868 | DARS1 | c.1415-10T= (n.1415-10T=) c.476-10T= (n.476-10T=) n.309-10T= n.664-10T= c.1115-10T= (n.1115-10T=) | |
2 | g.135907417A>G | CA757429763 | DARS1 | c.1415-10T>C (n.1415-10T>C) c.476-10T>C (n.476-10T>C) n.309-10T>C n.664-10T>C c.1115-10T>C (n.1115-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135907418C>A | CA2661281704 | DARS1 | c.1415-11G>T (n.1415-11G>T) c.476-11G>T (n.476-11G>T) n.309-11G>T n.664-11G>T c.1115-11G>T (n.1115-11G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135907418C= | CA1290874869 | DARS1 | c.1415-11G= (n.1415-11G=) c.476-11G= (n.476-11G=) n.309-11G= n.664-11G= c.1115-11G= (n.1115-11G=) | |
2 | g.135907418C>G | CA1036800559 | DARS1 | c.1415-11G>C (n.1415-11G>C) c.476-11G>C (n.476-11G>C) n.309-11G>C n.664-11G>C c.1115-11G>C (n.1115-11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907418C>T | CA757429765 | DARS1 | c.1415-11G>A (n.1415-11G>A) c.476-11G>A (n.476-11G>A) n.309-11G>A n.664-11G>A c.1115-11G>A (n.1115-11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907419A= | CA1290874870 | DARS1 | c.1415-12T= (n.1415-12T=) c.476-12T= (n.476-12T=) n.309-12T= n.664-12T= c.1115-12T= (n.1115-12T=) | |
2 | g.135907419A>G | CA536403500 | DARS1 | c.1415-12T>C (n.1415-12T>C) c.476-12T>C (n.476-12T>C) n.309-12T>C n.664-12T>C c.1115-12T>C (n.1115-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907423del | CA2661281705 | DARS1 | c.1415-12del (n.1415-12del) c.476-12del (n.476-12del) n.309-12del n.664-12del c.1115-12del (n.1115-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.135907421A>T | CA2661281706 | DARS1 | c.1415-14T>A (n.1415-14T>A) c.476-14T>A (n.476-14T>A) n.309-14T>A n.664-14T>A c.1115-14T>A (n.1115-14T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135907423A= | CA1290874871 | DARS1 | c.1415-16T= (n.1415-16T=) c.476-16T= (n.476-16T=) n.309-16T= n.664-16T= c.1115-16T= (n.1115-16T=) | |
2 | g.135907423A>G | CA536403501 | DARS1 | c.1415-16T>C (n.1415-16T>C) c.476-16T>C (n.476-16T>C) n.309-16T>C n.664-16T>C c.1115-16T>C (n.1115-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907426dup | CA2577108518 | DARS1 | c.1415-18dup (n.1415-18dup) c.476-18dup (n.476-18dup) n.309-18dup n.664-18dup c.1115-18dup (n.1115-18dup) | |
2 | g.135907426A>G | CA2577108519 | DARS1 | c.1415-19T>C (n.1415-19T>C) c.476-19T>C (n.476-19T>C) n.309-19T>C n.664-19T>C c.1115-19T>C (n.1115-19T>C) | |
2 | g.135907427T>C | CA2661281707 | DARS1 | c.1415-20A>G (n.1415-20A>G) c.476-20A>G (n.476-20A>G) n.309-20A>G n.664-20A>G c.1115-20A>G (n.1115-20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135907428C>A | CA536403503 | DARS1 | c.1415-21G>T (n.1415-21G>T) c.476-21G>T (n.476-21G>T) n.309-21G>T n.664-21G>T c.1115-21G>T (n.1115-21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907428C= | CA1290874872 | DARS1 | c.1415-21G= (n.1415-21G=) c.476-21G= (n.476-21G=) n.309-21G= n.664-21G= c.1115-21G= (n.1115-21G=) | |
2 | g.135907429A>G | CA2661281708 | DARS1 | c.1415-22T>C (n.1415-22T>C) c.476-22T>C (n.476-22T>C) n.309-22T>C n.664-22T>C c.1115-22T>C (n.1115-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135907431T>C | CA2661281709 | DARS1 | c.1415-24A>G (n.1415-24A>G) c.476-24A>G (n.476-24A>G) n.309-24A>G n.664-24A>G c.1115-24A>G (n.1115-24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135907432A= | CA1290874873 | DARS1 | c.1415-25T= (n.1415-25T=) c.476-25T= (n.476-25T=) n.309-25T= n.664-25T= c.1115-25T= (n.1115-25T=) | |
2 | g.135907432A>C | CA1290874874 | DARS1 | c.1415-25T>G (n.1415-25T>G) c.476-25T>G (n.476-25T>G) n.309-25T>G n.664-25T>G c.1115-25T>G (n.1115-25T>G) | dbSNP |
2 | g.135907432A>T | CA1889447 | DARS1 | c.1415-25T>A (n.1415-25T>A) c.476-25T>A (n.476-25T>A) n.309-25T>A n.664-25T>A c.1115-25T>A (n.1115-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907433del | CA2577108520 | DARS1 | c.1415-25del (n.1415-25del) c.476-25del (n.476-25del) n.309-25del n.664-25del c.1115-25del (n.1115-25del) | |
2 | g.135907434T>C | CA1889448 | DARS1 | c.1415-27A>G (n.1415-27A>G) c.476-27A>G (n.476-27A>G) n.309-27A>G n.664-27A>G c.1115-27A>G (n.1115-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907434T= | CA1290874875 | DARS1 | c.1415-27A= (n.1415-27A=) c.476-27A= (n.476-27A=) n.309-27A= n.664-27A= c.1115-27A= (n.1115-27A=) | |
2 | g.135907436C>A | CA757429771 | DARS1 | c.1415-29G>T (n.1415-29G>T) c.476-29G>T (n.476-29G>T) n.309-29G>T n.664-29G>T c.1115-29G>T (n.1115-29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907436C= | CA1290874876 | DARS1 | c.1415-29G= (n.1415-29G=) c.476-29G= (n.476-29G=) n.309-29G= n.664-29G= c.1115-29G= (n.1115-29G=) | |
2 | g.135907437dup | CA2752324038 | DARS1 | c.1415-29dup (n.1415-29dup) c.476-29dup (n.476-29dup) n.309-29dup n.664-29dup c.1115-29dup (n.1115-29dup) | |
2 | g.135907437C>A | CA1889449 | DARS1 | c.1415-30G>T (n.1415-30G>T) c.476-30G>T (n.476-30G>T) n.309-30G>T n.664-30G>T c.1115-30G>T (n.1115-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907437C= | CA1290874877 | DARS1 | c.1415-30G= (n.1415-30G=) c.476-30G= (n.476-30G=) n.309-30G= n.664-30G= c.1115-30G= (n.1115-30G=) | |
2 | g.135907438T>C | CA2661281710 | DARS1 | c.1415-31A>G (n.1415-31A>G) c.476-31A>G (n.476-31A>G) n.309-31A>G n.664-31A>G c.1115-31A>G (n.1115-31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135907439T>C | CA757429777 | DARS1 | c.1415-32A>G (n.1415-32A>G) c.476-32A>G (n.476-32A>G) n.309-32A>G n.664-32A>G c.1115-32A>G (n.1115-32A>G) | dbSNP |
2 | g.135907439T>G | CA2661281711 | DARS1 | c.1415-32A>C (n.1415-32A>C) c.476-32A>C (n.476-32A>C) n.309-32A>C n.664-32A>C c.1115-32A>C (n.1115-32A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135907439T= | CA1290874878 | DARS1 | c.1415-32A= (n.1415-32A=) c.476-32A= (n.476-32A=) n.309-32A= n.664-32A= c.1115-32A= (n.1115-32A=) | |
2 | g.135907441T>A | CA2577108522 | DARS1 | c.1415-34A>T (n.1415-34A>T) c.476-34A>T (n.476-34A>T) n.309-34A>T n.664-34A>T c.1115-34A>T (n.1115-34A>T) | |
2 | g.135907441T>C | CA56648706 | DARS1 | c.1415-34A>G (n.1415-34A>G) c.476-34A>G (n.476-34A>G) n.309-34A>G n.664-34A>G c.1115-34A>G (n.1115-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907441T= | CA1290874879 | DARS1 | c.1415-34A= (n.1415-34A=) c.476-34A= (n.476-34A=) n.309-34A= n.664-34A= c.1115-34A= (n.1115-34A=) | |
2 | g.135907442T>C | CA2661281712 | DARS1 | c.1415-35A>G (n.1415-35A>G) c.476-35A>G (n.476-35A>G) n.309-35A>G n.664-35A>G c.1115-35A>G (n.1115-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135907442T>G | CA1290874881 | DARS1 | c.1415-35A>C (n.1415-35A>C) c.476-35A>C (n.476-35A>C) n.309-35A>C n.664-35A>C c.1115-35A>C (n.1115-35A>C) | dbSNP |
2 | g.135907442T= | CA1290874880 | DARS1 | c.1415-35A= (n.1415-35A=) c.476-35A= (n.476-35A=) n.309-35A= n.664-35A= c.1115-35A= (n.1115-35A=) | |
2 | g.135907443del | CA2577108523 | DARS1 | c.1415-36del (n.1415-36del) c.476-36del (n.476-36del) n.309-36del n.664-36del c.1115-36del (n.1115-36del) | |
2 | g.135907443G>T | CA2577108524 | DARS1 | c.1415-36C>A (n.1415-36C>A) c.476-36C>A (n.476-36C>A) n.309-36C>A n.664-36C>A c.1115-36C>A (n.1115-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135907443_135907447del | CA1036800566 | DARS1 | c.1415-40_1415-36del (n.1415-40_1415-36del) c.476-40_476-36del (n.476-40_476-36del) n.309-40_309-36del n.664-40_664-36del c.1115-40_1115-36del (n.1115-40_1115-36del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907449C>A | CA757429781 | DARS1 | c.1415-42G>T (n.1415-42G>T) c.476-42G>T (n.476-42G>T) n.309-42G>T n.664-42G>T c.1115-42G>T (n.1115-42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907449C= | CA1290874882 | DARS1 | c.1415-42G= (n.1415-42G=) c.476-42G= (n.476-42G=) n.309-42G= n.664-42G= c.1115-42G= (n.1115-42G=) | |
2 | g.135907450T>A | CA2577108525 | DARS1 | c.1415-43A>T (n.1415-43A>T) c.476-43A>T (n.476-43A>T) n.309-43A>T n.664-43A>T c.1115-43A>T (n.1115-43A>T) | |
2 | g.135907450T>C | CA2661281713 | DARS1 | c.1415-43A>G (n.1415-43A>G) c.476-43A>G (n.476-43A>G) n.309-43A>G n.664-43A>G c.1115-43A>G (n.1115-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135907450T>G | CA1889450 | DARS1 | c.1415-43A>C (n.1415-43A>C) c.476-43A>C (n.476-43A>C) n.309-43A>C n.664-43A>C c.1115-43A>C (n.1115-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907450T= | CA1290874883 | DARS1 | c.1415-43A= (n.1415-43A=) c.476-43A= (n.476-43A=) n.309-43A= n.664-43A= c.1115-43A= (n.1115-43A=) | |
2 | g.135907453C>A | CA2577108527 | DARS1 | c.1415-46G>T (n.1415-46G>T) c.476-46G>T (n.476-46G>T) n.309-46G>T n.664-46G>T c.1115-46G>T (n.1115-46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135907453C= | CA1290874884 | DARS1 | c.1415-46G= (n.1415-46G=) c.476-46G= (n.476-46G=) n.309-46G= n.664-46G= c.1115-46G= (n.1115-46G=) | |
2 | g.135907453C>T | CA1889451 | DARS1 | c.1415-46G>A (n.1415-46G>A) c.476-46G>A (n.476-46G>A) n.309-46G>A n.664-46G>A c.1115-46G>A (n.1115-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907454A>C | CA2661281714 | DARS1 | c.1415-47T>G (n.1415-47T>G) c.476-47T>G (n.476-47T>G) n.309-47T>G n.664-47T>G c.1115-47T>G (n.1115-47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135907454A>G | CA2661281715 | DARS1 | c.1415-47T>C (n.1415-47T>C) c.476-47T>C (n.476-47T>C) n.309-47T>C n.664-47T>C c.1115-47T>C (n.1115-47T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135907456G>T | CA2577108528 | DARS1 | c.1415-49C>A (n.1415-49C>A) c.476-49C>A (n.476-49C>A) n.309-49C>A n.664-49C>A c.1115-49C>A (n.1115-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135907457G= | CA1290874885 | DARS1 | c.1415-50C= (n.1415-50C=) c.476-50C= (n.476-50C=) n.309-50C= n.664-50C= c.1115-50C= (n.1115-50C=) | |
2 | g.135907457G>T | CA757429787 | DARS1 | c.1415-50C>A (n.1415-50C>A) c.476-50C>A (n.476-50C>A) n.309-50C>A n.664-50C>A c.1115-50C>A (n.1115-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907458T>C | CA536403512 | DARS1 | c.1415-51A>G (n.1415-51A>G) c.476-51A>G (n.476-51A>G) n.309-51A>G n.664-51A>G c.1115-51A>G (n.1115-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135907458T= | CA1290874886 | DARS1 | c.1415-51A= (n.1415-51A=) c.476-51A= (n.476-51A=) n.309-51A= n.664-51A= c.1115-51A= (n.1115-51A=) | |
2 | g.135907459C>A | CA1036800569 | DARS1 | c.1415-52G>T (n.1415-52G>T) c.476-52G>T (n.476-52G>T) n.309-52G>T n.664-52G>T c.1115-52G>T (n.1115-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135907459C= | CA1290874887 | DARS1 | c.1415-52G= (n.1415-52G=) c.476-52G= (n.476-52G=) n.309-52G= n.664-52G= c.1115-52G= (n.1115-52G=) | |
2 | g.135907463_135907466del | CA2661281716 | DARS1 | c.1415-55_1415-52del (n.1415-55_1415-52del) c.476-55_476-52del (n.476-55_476-52del) n.309-55_309-52del n.664-55_664-52del c.1115-55_1115-52del (n.1115-55_1115-52del) | gnomAD v4 |
2 | g.135907460T>C | CA2661281717 | DARS1 | c.1415-53A>G (n.1415-53A>G) c.476-53A>G (n.476-53A>G) n.309-53A>G n.664-53A>G c.1115-53A>G (n.1115-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135907461del | CA2700503545 | DARS1 | c.1415-53del (n.1415-53del) c.476-53del (n.476-53del) n.309-53del n.664-53del c.1115-53del (n.1115-53del) | dbSNP |
2 | g.135907462A= | CA1290874888 | DARS1 | c.1415-55T= (n.1415-55T=) c.476-55T= (n.476-55T=) n.309-55T= n.664-55T= c.1115-55T= (n.1115-55T=) | |
2 | g.135907462A>G | CA757429798 | DARS1 | c.1415-55T>C (n.1415-55T>C) c.476-55T>C (n.476-55T>C) n.309-55T>C n.664-55T>C c.1115-55T>C (n.1115-55T>C) | dbSNP |
2 | g.135907462A>T | CA1290874889 | DARS1 | c.1415-55T>A (n.1415-55T>A) c.476-55T>A (n.476-55T>A) n.309-55T>A n.664-55T>A c.1115-55T>A (n.1115-55T>A) | dbSNP |
2 | g.135907463C>A | CA2661281718 | DARS1 | c.1415-56G>T (n.1415-56G>T) c.476-56G>T (n.476-56G>T) n.309-56G>T n.664-56G>T c.1115-56G>T (n.1115-56G>T) | gnomAD v4 |