Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135907258_135907263del | CA2661281532 | DARS1 | c.*53_*58del (n.*53_*58del) n.453_458del n.808_813del | gnomAD v4 |
2 | g.135907259_135907263del | CA2661281535 | DARS1 | c.*53_*57del (n.*53_*57del) n.453_457del n.808_812del | gnomAD v4 |
2 | g.135907260_135907263del | CA2577108499 | DARS1 | c.*53_*56del (n.*53_*56del) c.620_623del (n.620_623del) n.453_456del n.808_811del | gnomAD v4 |
2 | g.135907261_135907263del | CA2661281541 | DARS1 | c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.620_622del (n.620_622del) n.453_455del n.808_810del | gnomAD v4 |
2 | g.135907261_135907263delinsTGA | CA1290874799 | DARS1 | c.*53_*55delinsTCA (n.*53_*55delinsTCA) c.620_622delinsTCA (n.620_622delinsTCA) n.453_455delinsTCA n.808_810delinsTCA | |
2 | g.135907263_135907264del | CA1036800397 | DARS1 | c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.620_621del (n.620_621del) n.453_454del n.808_809del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907262_135907265del | CA2661281579 | DARS1 | c.*51_*54del (n.*51_*54del) c.618_621del (n.618_621del) n.451_454del n.806_809del | gnomAD v4 |
2 | g.135907263_135907265del | CA2661281580 | DARS1 | c.*52_*54del (n.*52_*54del) c.619_621del (n.619_621del) n.452_454del n.807_809del | gnomAD v4 |
2 | g.135907262_135907266del | CA2752324028 | DARS1 | c.*50_*54del (n.*50_*54del) c.617_621del (n.617_621del) n.450_454del n.805_809del | |
2 | g.135907263_135907268del | CA2661281578 | DARS1 | c.*49_*54del (n.*49_*54del) c.616_621del (n.616_621del) n.449_454del n.804_809del | gnomAD v4 |
2 | g.135907263_135907269del | CA2661281577 | DARS1 | c.*48_*54del (n.*48_*54del) c.615_621del (n.615_621del) n.448_454del n.803_809del | gnomAD v4 |
2 | g.135907262_135907270del | CA1036800391 | DARS1 | c.*46_*54del (n.*46_*54del) c.613_621del (n.613_621del) n.446_454del n.801_809del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907263_135907270del | CA1036800395 | DARS1 | c.*47_*54del (n.*47_*54del) c.614_621del (n.614_621del) n.447_454del n.802_809del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907263del | CA1036800422 | DARS1 | c.*53del (n.*53del) c.620del (n.620del) n.453del n.808del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907263A= | CA1290874804 | DARS1 | c.*53T= (n.*53T=) c.620T= (n.620T=) n.453T= n.808T= | |
2 | g.135907263A>C | CA2661281645 | DARS1 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.620T>G (n.620T>G) n.453T>G n.808T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135907263A>G | CA536403458 | DARS1 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.620T>C (n.620T>C) n.453T>C n.808T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907263A>T | CA536403460 | DARS1 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.620T>A (n.620T>A) n.453T>A n.808T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907266_135907269del | CA2661281648 | DARS1 | c.*50_*53del (n.*50_*53del) c.617_620del (n.617_620del) n.450_453del n.805_808del | gnomAD v4 |
2 | g.135907263_135907264insTTT | CA1036800427 | DARS1 | c.*52_*53insAAA (n.*52_*53insAAA) c.619_620insAAA (n.619_620insAAA) n.452_453insAAA n.807_808insAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907263_135907264insTTTTTTTTTTT | CA2511820426 | DARS1 | c.*52_*53insAAAAAAAAAAA (n.*52_*53insAAAAAAAAAAA) c.619_620insAAAAAAAAAAA (n.619_620insAAAAAAAAAAA) n.452_453insAAAAAAAAAAA n.807_808insAAAAAAAAAAA | |
2 | g.135907263_135907264insTTTTTTTTTTTTTT | CA2752324033 | DARS1 | c.*52_*53insAAAAAAAAAAAAAA (n.*52_*53insAAAAAAAAAAAAAA) c.619_620insAAAAAAAAAAAAAA (n.619_620insAAAAAAAAAAAAAA) n.452_453insAAAAAAAAAAAAAA n.807_808insAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.135907263_135907264insTTTTTTTTTTTTTTT | CA1036800428 | DARS1 | c.*52_*53insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*52_*53insAAAAAAAAAAAAAAA) c.619_620insAAAAAAAAAAAAAAA (n.619_620insAAAAAAAAAAAAAAA) n.452_453insAAAAAAAAAAAAAAA n.807_808insAAAAAAAAAAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907263_135907264insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2752324032 | DARS1 | c.*52_*53insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*52_*53insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.619_620insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.619_620insAAAAAAAAAAAAAAAA) n.452_453insAAAAAAAAAAAAAAAA n.807_808insAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.135907264G>A | CA1036800429 | DARS1 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.619C>T (n.619C>T) n.452C>T n.807C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907264G>T | CA1036800430 | DARS1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.619C>A (n.619C>A) n.452C>A n.807C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907265del | CA2661281649 | DARS1 | c.*52del (n.*52del) c.619del (n.619del) n.452del n.807del | gnomAD v4 |
2 | g.135907264_135907266del | CA2661281650 | DARS1 | c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.617_619del (n.617_619del) n.450_452del n.805_807del | gnomAD v4 |
2 | g.135907264_135907265insT | CA1036800437 | DARS1 | c.*51_*52insA (n.*51_*52insA) c.618_619insA (n.618_619insA) n.451_452insA n.806_807insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907265G>A | CA536403462 | DARS1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.618C>T (n.618C>T) n.451C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907265G>C | CA2661281651 | DARS1 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.618C>G (n.618C>G) n.451C>G n.806C>G | gnomAD v4 |
2 | g.135907265G= | CA1290874805 | DARS1 | c.*51C= (n.*51C=) c.618C= (n.618C=) n.451C= n.806C= | |
2 | g.135907265G>T | CA1036800443 | DARS1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.618C>A (n.618C>A) n.451C>A n.806C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907266_135907268del | CA2661281652 | DARS1 | c.*49_*51del (n.*49_*51del) c.616_618del (n.616_618del) n.449_451del n.804_806del | gnomAD v4 |
2 | g.135907265_135907266insTGAA | CA2538714181 | DARS1 | c.*50_*51insTTCA (n.*50_*51insTTCA) c.617_618insTTCA (n.617_618insTTCA) n.450_451insTTCA n.805_806insTTCA | |
2 | g.135907266del | CA1036800446 | DARS1 | c.*50del (n.*50del) c.617del (n.617del) n.450del n.805del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907266C>A | CA2661281653 | DARS1 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.617G>T (n.617G>T) n.450G>T n.805G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907266C>G | CA1036800450 | DARS1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.617G>C (n.617G>C) n.450G>C n.805G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907266C>T | CA1036800453 | DARS1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.617G>A (n.617G>A) n.450G>A n.805G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907266_135907267del | CA1036800447 | DARS1 | c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.616_617del (n.616_617del) n.449_450del n.804_805del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907267del | CA2661281654 | DARS1 | c.*49del (n.*49del) c.616del (n.616del) n.449del n.804del | gnomAD v4 |
2 | g.135907267A>C | CA1036800455 | DARS1 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.616T>G (n.616T>G) n.449T>G n.804T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907267A>G | CA2661281655 | DARS1 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.616T>C (n.616T>C) n.449T>C n.804T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907267A>T | CA2537036215 | DARS1 | c.*49T>A (n.*49T>A) c.616T>A (n.616T>A) n.449T>A n.804T>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907268G>A | CA2661281656 | DARS1 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.615C>T (n.615C>T) n.448C>T n.803C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907268G>T | CA1036800456 | DARS1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.615C>A (n.615C>A) n.448C>A n.803C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907269G>A | CA757429480 | DARS1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.614C>T (n.614C>T) n.447C>T n.802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907269G= | CA1290874806 | DARS1 | c.*47C= (n.*47C=) c.614C= (n.614C=) n.447C= n.802C= | |
2 | g.135907269G>T | CA1036800460 | DARS1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.614C>A (n.614C>A) n.447C>A n.802C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907269_135907270insTTTTCTTT | CA1036800466 | DARS1 | c.*46_*47insAAAGAAAA (n.*46_*47insAAAGAAAA) c.613_614insAAAGAAAA (n.613_614insAAAGAAAA) n.446_447insAAAGAAAA n.801_802insAAAGAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907269_135907270insTTTTTTTT | CA1036800465 | DARS1 | c.*46_*47insAAAAAAAA (n.*46_*47insAAAAAAAA) c.613_614insAAAAAAAA (n.613_614insAAAAAAAA) n.446_447insAAAAAAAA n.801_802insAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907270G>A | CA1889424 | DARS1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.613C>T (n.613C>T) n.446C>T n.801C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907270G>C | CA2752324034 | DARS1 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.613C>G (n.613C>G) n.446C>G n.801C>G | |
2 | g.135907270G= | CA1290874807 | DARS1 | c.*46C= (n.*46C=) c.613C= (n.613C=) n.446C= n.801C= | |
2 | g.135907270G>T | CA1889423 | DARS1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.613C>A (n.613C>A) n.446C>A n.801C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907271T>C | CA2661281658 | DARS1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.612A>G (n.612A>G) n.445A>G n.800A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135907271T>G | CA1036800469 | DARS1 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.612A>C (n.612A>C) n.445A>C n.800A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907271_135907272insTTTTTTTTTTTTTT | CA2661281657 | DARS1 | c.*45_*46insAAAAAAAAAAAAAA (n.*45_*46insAAAAAAAAAAAAAA) c.612_613insAAAAAAAAAAAAAA (n.612_613insAAAAAAAAAAAAAA) n.445_446insAAAAAAAAAAAAAA n.800_801insAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.135907271_135907272insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2752324035 | DARS1 | c.*45_*46insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*45_*46insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.612_613insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.612_613insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.445_446insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.800_801insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.135907271_135907274del | CA2515042492 | DARS1 | c.*42_*45del (n.*42_*45del) c.609_612del (n.609_612del) n.442_445del n.797_800del | |
2 | g.135907272C>A | CA2661281660 | DARS1 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.611G>T (n.611G>T) n.444G>T n.799G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907272C>G | CA2661281659 | DARS1 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.611G>C (n.611G>C) n.444G>C n.799G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907272C>T | CA1036800471 | DARS1 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.611G>A (n.611G>A) n.444G>A n.799G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907273T>A | CA2661281661 | DARS1 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.610A>T (n.610A>T) n.443A>T n.798A>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907273T>C | CA2661281662 | DARS1 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.610A>G (n.610A>G) n.443A>G n.798A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135907273T>G | CA2661281663 | DARS1 | c.*43A>C (n.*43A>C) c.610A>C (n.610A>C) n.443A>C n.798A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907274C>A | CA2661281664 | DARS1 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.609G>T (n.609G>T) n.442G>T n.797G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907274C= | CA1290874808 | DARS1 | c.*42G= (n.*42G=) c.609G= (n.609G=) n.442G= n.797G= | |
2 | g.135907274C>T | CA1889425 | DARS1 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.609G>A (n.609G>A) n.442G>A n.797G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907274_135907275insT | CA647200467 | DARS1 | c.*41_*42insA (n.*41_*42insA) c.608_609insA (n.608_609insA) n.441_442insA n.796_797insA | COSMIC |
2 | g.135907275del | CA2562192576 | DARS1 | c.*41del (n.*41del) c.608del (n.608del) n.441del n.796del | |
2 | g.135907275G>A | CA1889426 | DARS1 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.608C>T (n.608C>T) n.441C>T n.796C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907275G>C | CA2661281665 | DARS1 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.608C>G (n.608C>G) n.441C>G n.796C>G | gnomAD v4 |
2 | g.135907275G= | CA1290874809 | DARS1 | c.*41C= (n.*41C=) c.608C= (n.608C=) n.441C= n.796C= | |
2 | g.135907275G>T | CA2577108504 | DARS1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.608C>A (n.608C>A) n.441C>A n.796C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907276C>A | CA2661281666 | DARS1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.607G>T (n.607G>T) n.440G>T n.795G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907276C>G | CA2661281667 | DARS1 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.607G>C (n.607G>C) n.440G>C n.795G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907276C>T | CA2604947243 | DARS1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.607G>A (n.607G>A) n.440G>A n.795G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907277T>A | CA2661281668 | DARS1 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.606A>T (n.606A>T) n.439A>T n.794A>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907277T>C | CA1036800474 | DARS1 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.606A>G (n.606A>G) n.439A>G n.794A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907277T>G | CA2661281669 | DARS1 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.606A>C (n.606A>C) n.439A>C n.794A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907278C>A | CA2661281670 | DARS1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.605G>T (n.605G>T) n.438G>T n.793G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907278C>G | CA2661281671 | DARS1 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.605G>C (n.605G>C) n.438G>C n.793G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907278C>T | CA1036800475 | DARS1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.605G>A (n.605G>A) n.438G>A n.793G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907279T>A | CA2661281672 | DARS1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.604A>T (n.604A>T) n.437A>T n.792A>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907279T>C | CA536403469 | DARS1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.604A>G (n.604A>G) n.437A>G n.792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907279T>G | CA2661281673 | DARS1 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.604A>C (n.604A>C) n.437A>C n.792A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907279T= | CA1290874810 | DARS1 | c.*37A= (n.*37A=) c.604A= (n.604A=) n.437A= n.792A= | |
2 | g.135907280G>A | CA1889427 | DARS1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.436C>T n.791C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907280G= | CA1290874811 | DARS1 | c.*36C= (n.*36C=) c.603C= (n.603C=) n.436C= n.791C= | |
2 | g.135907280G>T | CA1036800479 | DARS1 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.603C>A (n.603C>A) n.436C>A n.791C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907280dup | CA2562727614 | DARS1 | c.*36dup (n.*36dup) c.603dup (n.603dup) n.436dup n.791dup | |
2 | g.135907280_135907289del | CA2752324036 | DARS1 | c.*27_*36del (n.*27_*36del) c.594_603del (n.594_603del) n.427_436del n.782_791del | |
2 | g.135907281T>C | CA536403472 | DARS1 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.602A>G (n.602A>G) n.435A>G n.790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907281T= | CA1290874812 | DARS1 | c.*35A= (n.*35A=) c.602A= (n.602A=) n.435A= n.790A= | |
2 | g.135907281_135907282insA | CA2570640789 | DARS1 | c.*34_*35insT (n.*34_*35insT) c.601_602insT (n.601_602insT) n.434_435insT n.789_790insT | |
2 | g.135907282C>A | CA2503436285 | DARS1 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.601G>T (n.601G>T) n.434G>T n.789G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907282C= | CA1290874813 | DARS1 | c.*34G= (n.*34G=) c.601G= (n.601G=) n.434G= n.789G= | |
2 | g.135907282C>G | CA2661281674 | DARS1 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.601G>C (n.601G>C) n.434G>C n.789G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907282C>T | CA1889428 | DARS1 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.601G>A (n.601G>A) n.434G>A n.789G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907283A>C | CA2661281675 | DARS1 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.600T>G (n.600T>G) n.433T>G n.788T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135907283A>G | CA2577108505 | DARS1 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.600T>C (n.600T>C) n.433T>C n.788T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907283A>T | CA1036800481 | DARS1 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.600T>A (n.600T>A) n.433T>A n.788T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907284T>A | CA2577108506 | DARS1 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.599A>T (n.599A>T) n.432A>T n.787A>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907284T>C | CA1036800482 | DARS1 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.599A>G (n.599A>G) n.432A>G n.787A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907285C>A | CA1889429 | DARS1 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.598G>T (n.598G>T) n.431G>T n.786G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907285C= | CA1290874814 | DARS1 | c.*31G= (n.*31G=) c.598G= (n.598G=) n.431G= n.786G= | |
2 | g.135907285C>T | CA1036800484 | DARS1 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.598G>A (n.598G>A) n.431G>A n.786G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907286_135907288dup | CA2577108507 | DARS1 | c.*29_*31dup (n.*29_*31dup) c.596_598dup (n.596_598dup) n.429_431dup n.784_786dup | gnomAD v4 |
2 | g.135907286C>A | CA2661281676 | DARS1 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.597G>T (n.597G>T) n.430G>T n.785G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907286C>T | CA2661281677 | DARS1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.597G>A (n.597G>A) n.430G>A n.785G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907287A>C | CA2661281678 | DARS1 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.596T>G (n.596T>G) n.429T>G n.784T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135907287A>T | CA2661281679 | DARS1 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.596T>A (n.596T>A) n.429T>A n.784T>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907288C>A | CA2661281680 | DARS1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.595G>T (n.595G>T) n.428G>T n.783G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907288C= | CA1290874815 | DARS1 | c.*28G= (n.*28G=) c.595G= (n.595G=) n.428G= n.783G= | |
2 | g.135907288C>G | CA2565383145 | DARS1 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.595G>C (n.595G>C) n.428G>C n.783G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907288C>T | CA1889430 | DARS1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.595G>A (n.595G>A) n.428G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907289A= | CA1290874816 | DARS1 | c.*27T= (n.*27T=) c.594T= (n.594T=) n.427T= n.782T= | |
2 | g.135907289A>C | CA536403476 | DARS1 | c.*27T>G (n.*27T>G) c.594T>G (n.594T>G) n.427T>G n.782T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907289A>G | CA2661281681 | DARS1 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.594T>C (n.594T>C) n.427T>C n.782T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907289A>T | CA1290874817 | DARS1 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.594T>A (n.594T>A) n.427T>A n.782T>A | dbSNP |
2 | g.135907290C>A | CA536403478 | DARS1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.593G>T (n.593G>T) n.426G>T n.781G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907290C= | CA1290874818 | DARS1 | c.*26G= (n.*26G=) c.593G= (n.593G=) n.426G= n.781G= | |
2 | g.135907290C>T | CA1036800490 | DARS1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.593G>A (n.593G>A) n.426G>A n.781G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907291T>A | CA2661281682 | DARS1 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.592A>T (n.592A>T) n.425A>T n.780A>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907291T>C | CA1290874820 | DARS1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.425A>G n.780A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135907291T>G | CA2661281683 | DARS1 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.425A>C n.780A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907291T= | CA1290874819 | DARS1 | c.*25A= (n.*25A=) c.592A= (n.592A=) n.425A= n.780A= | |
2 | g.135907291dup | CA2577108508 | DARS1 | c.*25dup (n.*25dup) c.592dup (n.592dup) n.425dup n.780dup | |
2 | g.135907292G>A | CA2661281685 | DARS1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.591C>T (n.591C>T) n.424C>T n.779C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907292G>T | CA1036800493 | DARS1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.591C>A (n.591C>A) n.424C>A n.779C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907293del | CA2505243306 | DARS1 | c.*24del (n.*24del) c.591del (n.591del) n.424del n.779del | gnomAD v4 |
2 | g.135907293_135907295dup | CA2661281684 | DARS1 | c.*22_*24dup (n.*22_*24dup) c.589_591dup (n.589_591dup) n.422_424dup n.777_779dup | gnomAD v4 |
2 | g.135907293G>A | CA2661281686 | DARS1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.590C>T (n.590C>T) n.423C>T n.778C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907293G>C | CA1889431 | DARS1 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.590C>G (n.590C>G) n.423C>G n.778C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907293G= | CA1290874821 | DARS1 | c.*23C= (n.*23C=) c.590C= (n.590C=) n.423C= n.778C= | |
2 | g.135907293G>T | CA2661281687 | DARS1 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.590C>A (n.590C>A) n.423C>A n.778C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907294A>G | CA1036800494 | DARS1 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.589T>C (n.589T>C) n.422T>C n.777T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907294A>T | CA1036800495 | DARS1 | c.*22T>A (n.*22T>A) c.589T>A (n.589T>A) n.422T>A n.777T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907295G>A | CA2661281688 | DARS1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.588C>T (n.588C>T) n.421C>T n.776C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907295G>T | CA2661281689 | DARS1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.588C>A (n.588C>A) n.421C>A n.776C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907296T>G | CA2661281690 | DARS1 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.587A>C (n.587A>C) n.420A>C n.775A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907298A>C | CA2661281692 | DARS1 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.585T>G (n.585T>G) n.418T>G n.773T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135907298A>G | CA2661281691 | DARS1 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.585T>C (n.585T>C) n.418T>C n.773T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907298A>T | CA1036800497 | DARS1 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.585T>A (n.585T>A) n.418T>A n.773T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907299A>G | CA2661281693 | DARS1 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.584T>C (n.584T>C) n.417T>C n.772T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135907300G>A | CA1036800501 | DARS1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.583C>T (n.583C>T) n.416C>T n.771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907300G= | CA1290874822 | DARS1 | c.*16C= (n.*16C=) c.583C= (n.583C=) n.416C= n.771C= | |
2 | g.135907300G>T | CA1036800503 | DARS1 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.583C>A (n.583C>A) n.416C>A n.771C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907303_135907312del | CA2661281694 | DARS1 | c.*7_*16del (n.*7_*16del) c.574_583del (n.574_583del) n.407_416del n.762_771del | gnomAD v4 |
2 | g.135907301T>C | CA1889432 | DARS1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.582A>G (n.582A>G) n.415A>G n.770A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907301T= | CA1290874823 | DARS1 | c.*15A= (n.*15A=) c.582A= (n.582A=) n.415A= n.770A= | |
2 | g.135907302G>A | CA2661281695 | DARS1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.581C>T (n.581C>T) n.414C>T n.769C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907302G>T | CA1036800506 | DARS1 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.581C>A (n.581C>A) n.414C>A n.769C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907303G>A | CA757429508 | DARS1 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.580C>T (n.580C>T) n.413C>T n.768C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135907303G= | CA1290874824 | DARS1 | c.*13C= (n.*13C=) c.580C= (n.580C=) n.413C= n.768C= | |
2 | g.135907303G>T | CA2661281696 | DARS1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.580C>A (n.580C>A) n.413C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907304C>A | CA536403481 | DARS1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.579G>T (n.579G>T) n.412G>T n.767G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907304C= | CA1290874825 | DARS1 | c.*12G= (n.*12G=) c.579G= (n.579G=) n.412G= n.767G= | |
2 | g.135907304C>G | CA2577108509 | DARS1 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.579G>C (n.579G>C) n.412G>C n.767G>C | |
2 | g.135907304C>T | CA2661281697 | DARS1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.579G>A (n.579G>A) n.412G>A n.767G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907305A= | CA1290874826 | DARS1 | c.*11T= (n.*11T=) c.578T= (n.578T=) n.411T= n.766T= | |
2 | g.135907305A>G | CA757429511 | DARS1 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.578T>C (n.578T>C) n.411T>C n.766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135907305A>T | CA2752324037 | DARS1 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.578T>A (n.578T>A) n.411T>A n.766T>A | |
2 | g.135907307del | CA2577108510 | DARS1 | c.*11del (n.*11del) c.578del (n.578del) n.411del n.766del | gnomAD v4 |
2 | g.135907307A>T | CA2661281698 | DARS1 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.576T>A (n.576T>A) n.409T>A n.764T>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907308G>T | CA1036800507 | DARS1 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.575C>A (n.575C>A) n.408C>A n.763C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907311_135907312del | CA2661281699 | DARS1 | c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.574_575del (n.574_575del) n.407_408del n.762_763del | gnomAD v4 |
2 | g.135907309T>C | CA536403482 | DARS1 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.574A>G (n.574A>G) n.407A>G n.762A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907309T= | CA1290874827 | DARS1 | c.*7A= (n.*7A=) c.574A= (n.574A=) n.407A= n.762A= | |
2 | g.135907310G>A | CA2577108511 | DARS1 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.573C>T (n.573C>T) n.406C>T n.761C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135907310G>T | CA2661281700 | DARS1 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.573C>A (n.573C>A) n.406C>A n.761C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135907313A>G | CA2577108512 | DARS1 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.570T>C (n.570T>C) n.403T>C n.758T>C | |
2 | g.135907314A= | CA1290874828 | DARS1 | c.*2T= (n.*2T=) c.569T= (n.569T=) n.402T= n.757T= | |
2 | g.135907314A>G | CA1889433 | DARS1 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.569T>C (n.569T>C) n.402T>C n.757T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907315T>C | CA2661281701 | DARS1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.568A>G (n.568A>G) n.401A>G n.756A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135907316T>A | CA348606621 | DARS1 | c.1506A>T (p.Ter502Tyr) c.567A>T (p.Ter189Tyr) n.400A>T n.755A>T c.1206A>T (p.Ter402Tyr) | |
2 | g.135907316T>C | CA429097061 | DARS1 | c.1506A>G (p.Ter502=) c.567A>G (p.Ter189=) n.400A>G n.755A>G c.1206A>G (p.Ter402=) | |
2 | g.135907316T>G | CA348606619 | DARS1 | c.1506A>C (p.Ter502Tyr) c.567A>C (p.Ter189Tyr) n.400A>C n.755A>C c.1206A>C (p.Ter402Tyr) | |
2 | g.135907317T>A | CA348606624 | DARS1 | c.1505A>T (p.Ter502Leu) c.566A>T (p.Ter189Leu) n.399A>T n.754A>T c.1205A>T (p.Ter402Leu) | |
2 | g.135907317T>C | CA429097062 | DARS1 | c.1505A>G (p.Ter502=) c.566A>G (p.Ter189=) n.399A>G n.754A>G c.1205A>G (p.Ter402=) | |
2 | g.135907317T>G | CA348606626 | DARS1 | c.1505A>C (p.Ter502Ser) c.566A>C (p.Ter189Ser) n.399A>C n.754A>C c.1205A>C (p.Ter402Ser) | |
2 | g.135907318A>C | CA348606628 | DARS1 | c.1504T>G (p.Ter502Glu) c.565T>G (p.Ter189Glu) n.398T>G n.753T>G c.1204T>G (p.Ter402Glu) | |
2 | g.135907318A>G | CA348606632 | DARS1 | c.1504T>C (p.Ter502Gln) c.565T>C (p.Ter189Gln) n.398T>C n.753T>C c.1204T>C (p.Ter402Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.135907318A>T | CA348606630 | DARS1 | c.1504T>A (p.Ter502Lys) c.565T>A (p.Ter189Lys) n.398T>A n.753T>A c.1204T>A (p.Ter402Lys) | |
2 | g.135907319A= | CA1290874829 | DARS1 | c.1503T= (p.Pro501=) c.564T= (p.Pro188=) n.397T= n.752T= c.1203T= (p.Pro401=) | |
2 | g.135907319A>C | CA429097063 | DARS1 | c.1503T>G (p.Pro501=) c.564T>G (p.Pro188=) n.397T>G n.752T>G c.1203T>G (p.Pro401=) | dbSNP |
2 | g.135907319A>G | CA429097064 | DARS1 | c.1503T>C (p.Pro501=) c.564T>C (p.Pro188=) n.397T>C n.752T>C c.1203T>C (p.Pro401=) | |
2 | g.135907319A>T | CA429097065 | DARS1 | c.1503T>A (p.Pro501=) c.564T>A (p.Pro188=) n.397T>A n.752T>A c.1203T>A (p.Pro401=) | gnomAD v4 |
2 | g.135907320G>A | CA348606634 | DARS1 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.396C>T n.751C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.135907320G>C | CA348606636 | DARS1 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.396C>G n.751C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) | |
2 | g.135907320G>T | CA348606638 | DARS1 | c.1502C>A (p.Pro501His) c.563C>A (p.Pro188His) n.396C>A n.751C>A c.1202C>A (p.Pro401His) | |
2 | g.135907321G>A | CA348606640 | DARS1 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.395C>T n.750C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907321G>C | CA348606642 | DARS1 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.395C>G n.750C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) | |
2 | g.135907321G= | CA1290874830 | DARS1 | c.1501C= (p.Pro501=) c.562C= (p.Pro188=) n.395C= n.750C= c.1201C= (p.Pro401=) | |
2 | g.135907321G>T | CA348606644 | DARS1 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.395C>A n.750C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) | |
2 | g.135907322A= | CA1290874831 | DARS1 | c.1500T= (p.Thr500=) c.561T= (p.Thr187=) n.394T= n.749T= c.1200T= (p.Thr400=) | |
2 | g.135907322A>C | CA429097066 | DARS1 | c.1500T>G (p.Thr500=) c.561T>G (p.Thr187=) n.394T>G n.749T>G c.1200T>G (p.Thr400=) | |
2 | g.135907322A>G | CA1889434 | DARS1 | c.1500T>C (p.Thr500=) c.561T>C (p.Thr187=) n.394T>C n.749T>C c.1200T>C (p.Thr400=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907322A>T | CA429097067 | DARS1 | c.1500T>A (p.Thr500=) c.561T>A (p.Thr187=) n.394T>A n.749T>A c.1200T>A (p.Thr400=) | |
2 | g.135907323G>A | CA348606648 | DARS1 | c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) n.393C>T n.748C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135907323G>C | CA348606649 | DARS1 | c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) n.393C>G n.748C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) | |
2 | g.135907323G= | CA1290874832 | DARS1 | c.1499C= (p.Thr500=) c.560C= (p.Thr187=) n.393C= n.748C= c.1199C= (p.Thr400=) | |
2 | g.135907323G>T | CA348606652 | DARS1 | c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) n.393C>A n.748C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) | |
2 | g.135907324T>A | CA348606654 | DARS1 | c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) n.392A>T n.747A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) | |
2 | g.135907324T>C | CA348606655 | DARS1 | c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) n.392A>G n.747A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) | |
2 | g.135907324T>G | CA348606657 | DARS1 | c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) n.392A>C n.747A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.135907324_135907326dup | CA2586970010 | DARS1 | c.1496_1498dup (p.Leu499_Thr500insIle) c.557_559dup (p.Leu186_Thr187insIle) n.390_392dup n.745_747dup c.1196_1198dup (p.Leu399_Thr400insIle) | |
2 | g.135907325G>A | CA429097068 | DARS1 | c.1497C>T (p.Leu499=) c.558C>T (p.Leu186=) n.391C>T n.746C>T c.1197C>T (p.Leu399=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907325G>C | CA429097069 | DARS1 | c.1497C>G (p.Leu499=) c.558C>G (p.Leu186=) n.391C>G n.746C>G c.1197C>G (p.Leu399=) | |
2 | g.135907325G= | CA1290874833 | DARS1 | c.1497C= (p.Leu499=) c.558C= (p.Leu186=) n.391C= n.746C= c.1197C= (p.Leu399=) | |
2 | g.135907325G>T | CA429097070 | DARS1 | c.1497C>A (p.Leu499=) c.558C>A (p.Leu186=) n.391C>A n.746C>A c.1197C>A (p.Leu399=) | |
2 | g.135907326A>C | CA348606660 | DARS1 | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.390T>G n.745T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) | |
2 | g.135907326A>G | CA348606663 | DARS1 | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.390T>C n.745T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) | |
2 | g.135907326A>T | CA348606661 | DARS1 | c.1496T>A (p.Leu499His) c.557T>A (p.Leu186His) n.390T>A n.745T>A c.1196T>A (p.Leu399His) | |
2 | g.135907327G>A | CA348606665 | DARS1 | c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.389C>T n.744C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.135907327G>C | CA348606666 | DARS1 | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.389C>G n.744C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) | |
2 | g.135907327G>T | CA348606668 | DARS1 | c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.389C>A n.744C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) | |
2 | g.135907328T>A | CA429097073 | DARS1 | c.1494A>T (p.Arg498=) c.555A>T (p.Arg185=) n.388A>T n.743A>T c.1194A>T (p.Arg398=) | |
2 | g.135907328T>C | CA429097072 | DARS1 | c.1494A>G (p.Arg498=) c.555A>G (p.Arg185=) n.388A>G n.743A>G c.1194A>G (p.Arg398=) | |
2 | g.135907328T>G | CA429097071 | DARS1 | c.1494A>C (p.Arg498=) c.555A>C (p.Arg185=) n.388A>C n.743A>C c.1194A>C (p.Arg398=) | |
2 | g.135907329C>A | CA348606671 | DARS1 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.387G>T n.742G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) | |
2 | g.135907329C= | CA1290874834 | DARS1 | c.1493G= (p.Arg498=) c.554G= (p.Arg185=) n.387G= n.742G= c.1193G= (p.Arg398=) | |
2 | g.135907329C>G | CA348606672 | DARS1 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.387G>C n.742G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) | |
2 | g.135907329C>T | CA1889435 | DARS1 | c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.554G>A (p.Arg185Gln) n.387G>A n.742G>A c.1193G>A (p.Arg398Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907330G>A | CA1889436 | DARS1 | c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.553C>T (p.Arg185Ter) n.386C>T n.741C>T c.1192C>T (p.Arg398Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907330G>C | CA348606676 | DARS1 | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.386C>G n.741C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) | |
2 | g.135907330G= | CA1290874835 | DARS1 | c.1492C= (p.Arg498=) c.553C= (p.Arg185=) n.386C= n.741C= c.1192C= (p.Arg398=) | |
2 | g.135907330G>T | CA429097074 | DARS1 | c.1492C>A (p.Arg498=) c.553C>A (p.Arg185=) n.386C>A n.741C>A c.1192C>A (p.Arg398=) | |
2 | g.135907331T>A | CA348606679 | DARS1 | c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) n.385A>T n.740A>T c.1191A>T (p.Lys397Asn) | |
2 | g.135907331T>C | CA429097075 | DARS1 | c.1491A>G (p.Lys497=) c.552A>G (p.Lys184=) n.385A>G n.740A>G c.1191A>G (p.Lys397=) | |
2 | g.135907331T>G | CA348606681 | DARS1 | c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) n.385A>C n.740A>C c.1191A>C (p.Lys397Asn) | |
2 | g.135907332T>A | CA348606688 | DARS1 | c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) n.384A>T n.739A>T c.1190A>T (p.Lys397Ile) | |
2 | g.135907332T>C | CA348606686 | DARS1 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) n.384A>G n.739A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.135907332T>G | CA348606684 | DARS1 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) n.384A>C n.739A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907332T= | CA1290874836 | DARS1 | c.1490A= (p.Lys497=) c.551A= (p.Lys184=) n.384A= n.739A= c.1190A= (p.Lys397=) | |
2 | g.135907333T>A | CA348606690 | DARS1 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) n.383A>T n.738A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) | |
2 | g.135907333T>C | CA348606692 | DARS1 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) n.383A>G n.738A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) | |
2 | g.135907333T>G | CA348606694 | DARS1 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) n.383A>C n.738A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) | |
2 | g.135907334G>A | CA429097076 | DARS1 | c.1488C>T (p.Pro496=) c.549C>T (p.Pro183=) n.382C>T n.737C>T c.1188C>T (p.Pro396=) | |
2 | g.135907334G>C | CA429097077 | DARS1 | c.1488C>G (p.Pro496=) c.549C>G (p.Pro183=) n.382C>G n.737C>G c.1188C>G (p.Pro396=) | |
2 | g.135907334G>T | CA429097078 | DARS1 | c.1488C>A (p.Pro496=) c.549C>A (p.Pro183=) n.382C>A n.737C>A c.1188C>A (p.Pro396=) | gnomAD v4 |
2 | g.135907335G>A | CA348606696 | DARS1 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.381C>T n.736C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) | |
2 | g.135907335G>C | CA348606698 | DARS1 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.381C>G n.736C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) | |
2 | g.135907335G>T | CA348606700 | DARS1 | c.1487C>A (p.Pro496His) c.548C>A (p.Pro183His) n.381C>A n.736C>A c.1187C>A (p.Pro396His) | |
2 | g.135907336G>A | CA348606705 | DARS1 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.380C>T n.735C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) | |
2 | g.135907336G>C | CA348606702 | DARS1 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.380C>G n.735C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907336G= | CA1290874837 | DARS1 | c.1486C= (p.Pro496=) c.547C= (p.Pro183=) n.380C= n.735C= c.1186C= (p.Pro396=) | |
2 | g.135907336G>T | CA56648582 | DARS1 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.380C>A n.735C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135907337A>C | CA348606707 | DARS1 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.546T>G (p.Asp182Glu) n.379T>G n.734T>G c.1185T>G (p.Asp395Glu) | |
2 | g.135907337A>G | CA429097079 | DARS1 | c.1485T>C (p.Asp495=) c.546T>C (p.Asp182=) n.379T>C n.734T>C c.1185T>C (p.Asp395=) | |
2 | g.135907337A>T | CA348606709 | DARS1 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.546T>A (p.Asp182Glu) n.379T>A n.734T>A c.1185T>A (p.Asp395Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.135907338T>A | CA348606710 | DARS1 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.545A>T (p.Asp182Val) n.378A>T n.733A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) | |
2 | g.135907338T>C | CA348606712 | DARS1 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) n.378A>G n.733A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) | |
2 | g.135907338T>G | CA348606714 | DARS1 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) n.378A>C n.733A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) | |
2 | g.135907339C>A | CA348606716 | DARS1 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.377G>T n.732G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135907339C= | CA1290874838 | DARS1 | c.1483G= (p.Asp495=) c.544G= (p.Asp182=) n.377G= n.732G= c.1183G= (p.Asp395=) | |
2 | g.135907339C>G | CA348606720 | DARS1 | c.1483G>C (p.Asp495His) c.544G>C (p.Asp182His) n.377G>C n.732G>C c.1183G>C (p.Asp395His) | |
2 | g.135907339C>T | CA348606718 | DARS1 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) n.377G>A n.732G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) | |
2 | g.135907340A= | CA1290874839 | DARS1 | c.1482T= (p.Arg494=) c.543T= (p.Arg181=) n.376T= n.731T= c.1182T= (p.Arg394=) | |
2 | g.135907340A>C | CA429097080 | DARS1 | c.1482T>G (p.Arg494=) c.543T>G (p.Arg181=) n.376T>G n.731T>G c.1182T>G (p.Arg394=) | |
2 | g.135907340A>G | CA1889437 | DARS1 | c.1482T>C (p.Arg494=) c.543T>C (p.Arg181=) n.376T>C n.731T>C c.1182T>C (p.Arg394=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907340A>T | CA429097081 | DARS1 | c.1482T>A (p.Arg494=) c.543T>A (p.Arg181=) n.376T>A n.731T>A c.1182T>A (p.Arg394=) | |
2 | g.135907341C>A | CA348606723 | DARS1 | c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) n.375G>T n.730G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) | |
2 | g.135907341C= | CA1290874840 | DARS1 | c.1481G= (p.Arg494=) c.542G= (p.Arg181=) n.375G= n.730G= c.1181G= (p.Arg394=) | |
2 | g.135907341C>G | CA348606724 | DARS1 | c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) n.375G>C n.730G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) | |
2 | g.135907341C>T | CA56648601 | DARS1 | c.1481G>A (p.Arg494His) c.542G>A (p.Arg181His) n.375G>A n.730G>A c.1181G>A (p.Arg394His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135907342G>A | CA56648606 | DARS1 | c.1480C>T (p.Arg494Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) n.374C>T n.729C>T c.1180C>T (p.Arg394Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135907342G>C | CA143920 | DARS1 | c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.374C>G n.729C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907342G= | CA1290874841 | DARS1 | c.1480C= (p.Arg494=) c.541C= (p.Arg181=) n.374C= n.729C= c.1180C= (p.Arg394=) | |
2 | g.135907342G>T | CA348606727 | DARS1 | c.1480C>A (p.Arg494Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) n.374C>A n.729C>A c.1180C>A (p.Arg394Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.135907343A>C | CA429097084 | DARS1 | c.1479T>G (p.Pro493=) c.540T>G (p.Pro180=) n.373T>G n.728T>G c.1179T>G (p.Pro393=) | |
2 | g.135907343A>G | CA429097082 | DARS1 | c.1479T>C (p.Pro493=) c.540T>C (p.Pro180=) n.373T>C n.728T>C c.1179T>C (p.Pro393=) | |
2 | g.135907343A>T | CA429097083 | DARS1 | c.1479T>A (p.Pro493=) c.540T>A (p.Pro180=) n.373T>A n.728T>A c.1179T>A (p.Pro393=) | |
2 | g.135907344G>A | CA348606729 | DARS1 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.372C>T n.727C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907344G>C | CA348606731 | DARS1 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.372C>G n.727C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) | |
2 | g.135907344G= | CA1290874842 | DARS1 | c.1478C= (p.Pro493=) c.539C= (p.Pro180=) n.372C= n.727C= c.1178C= (p.Pro393=) | |
2 | g.135907344G>T | CA348606733 | DARS1 | c.1478C>A (p.Pro493His) c.539C>A (p.Pro180His) n.372C>A n.727C>A c.1178C>A (p.Pro393His) | |
2 | g.135907345G>A | CA348606739 | DARS1 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.371C>T n.726C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) | COSMIC |
2 | g.135907345G>C | CA348606737 | DARS1 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.371C>G n.726C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) | |
2 | g.135907345G>T | CA348606735 | DARS1 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.371C>A n.726C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.135907346G>A | CA429097085 | DARS1 | c.1476C>T (p.Phe492=) c.537C>T (p.Phe179=) n.370C>T n.725C>T c.1176C>T (p.Phe392=) | |
2 | g.135907346G>C | CA348606741 | DARS1 | c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.370C>G n.725C>G c.1176C>G (p.Phe392Leu) | |
2 | g.135907346G>T | CA348606743 | DARS1 | c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.370C>A n.725C>A c.1176C>A (p.Phe392Leu) | |
2 | g.135907347A>C | CA348606745 | DARS1 | c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.369T>G n.724T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) | |
2 | g.135907347A>G | CA348606747 | DARS1 | c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.369T>C n.724T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) | |
2 | g.135907347A>T | CA348606748 | DARS1 | c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.369T>A n.724T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) | |
2 | g.135907348A= | CA1290874843 | DARS1 | c.1474T= (p.Phe492=) c.535T= (p.Phe179=) n.368T= n.723T= c.1174T= (p.Phe392=) | |
2 | g.135907348A>C | CA348606751 | DARS1 | c.1474T>G (p.Phe492Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.368T>G n.723T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) | dbSNP |
2 | g.135907348A>G | CA348606753 | DARS1 | c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.368T>C n.723T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) | |
2 | g.135907348A>T | CA348606755 | DARS1 | c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.368T>A n.723T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) | |
2 | g.135907349C>A | CA348606758 | DARS1 | c.1473G>T (p.Met491Ile) c.534G>T (p.Met178Ile) n.367G>T n.722G>T c.1173G>T (p.Met391Ile) | |
2 | g.135907349C>G | CA348606759 | DARS1 | c.1473G>C (p.Met491Ile) c.534G>C (p.Met178Ile) n.367G>C n.722G>C c.1173G>C (p.Met391Ile) | |
2 | g.135907349C>T | CA348606761 | DARS1 | c.1473G>A (p.Met491Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) n.367G>A n.722G>A c.1173G>A (p.Met391Ile) | |
2 | g.135907350A= | CA1290874844 | DARS1 | c.1472T= (p.Met491=) c.533T= (p.Met178=) n.366T= n.721T= c.1172T= (p.Met391=) | |
2 | g.135907350A>C | CA348606763 | DARS1 | c.1472T>G (p.Met491Arg) c.533T>G (p.Met178Arg) n.366T>G n.721T>G c.1172T>G (p.Met391Arg) | |
2 | g.135907350A>G | CA348606765 | DARS1 | c.1472T>C (p.Met491Thr) c.533T>C (p.Met178Thr) n.366T>C n.721T>C c.1172T>C (p.Met391Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907350A>T | CA348606767 | DARS1 | c.1472T>A (p.Met491Lys) c.533T>A (p.Met178Lys) n.366T>A n.721T>A c.1172T>A (p.Met391Lys) | |
2 | g.135907351T>A | CA348606772 | DARS1 | c.1471A>T (p.Met491Leu) c.532A>T (p.Met178Leu) n.365A>T n.720A>T c.1171A>T (p.Met391Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.135907351T>C | CA1889438 | DARS1 | c.1471A>G (p.Met491Val) c.532A>G (p.Met178Val) n.365A>G n.720A>G c.1171A>G (p.Met391Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907351T>G | CA348606769 | DARS1 | c.1471A>C (p.Met491Leu) c.532A>C (p.Met178Leu) n.365A>C n.720A>C c.1171A>C (p.Met391Leu) | |
2 | g.135907351T= | CA1290874845 | DARS1 | c.1471A= (p.Met491=) c.532A= (p.Met178=) n.365A= n.720A= c.1171A= (p.Met391=) | |
2 | g.135907352G>A | CA429097088 | DARS1 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.531C>T (p.Ser177=) n.364C>T n.719C>T c.1170C>T (p.Ser390=) | |
2 | g.135907352G>C | CA429097087 | DARS1 | c.1470C>G (p.Ser490=) c.531C>G (p.Ser177=) n.364C>G n.719C>G c.1170C>G (p.Ser390=) | |
2 | g.135907352G>T | CA429097086 | DARS1 | c.1470C>A (p.Ser490=) c.531C>A (p.Ser177=) n.364C>A n.719C>A c.1170C>A (p.Ser390=) | |
2 | g.135907353G>A | CA348606774 | DARS1 | c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.530C>T (p.Ser177Phe) n.363C>T n.718C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) | |
2 | g.135907353G>C | CA348606776 | DARS1 | c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.530C>G (p.Ser177Cys) n.363C>G n.718C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) | |
2 | g.135907353G>T | CA348606778 | DARS1 | c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.530C>A (p.Ser177Tyr) n.363C>A n.718C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) | |
2 | g.135907354A>C | CA348606780 | DARS1 | c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) n.362T>G n.717T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) | |
2 | g.135907354A>G | CA348606782 | DARS1 | c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) n.362T>C n.717T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) | |
2 | g.135907354A>T | CA348606784 | DARS1 | c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) n.362T>A n.717T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) | |
2 | g.135907355G>A | CA1889439 | DARS1 | c.1467C>T (p.Thr489=) c.528C>T (p.Thr176=) n.361C>T n.716C>T c.1167C>T (p.Thr389=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907355G>C | CA429097089 | DARS1 | c.1467C>G (p.Thr489=) c.528C>G (p.Thr176=) n.361C>G n.716C>G c.1167C>G (p.Thr389=) | |
2 | g.135907355G= | CA1290874846 | DARS1 | c.1467C= (p.Thr489=) c.528C= (p.Thr176=) n.361C= n.716C= c.1167C= (p.Thr389=) | |
2 | g.135907355G>T | CA429097090 | DARS1 | c.1467C>A (p.Thr489=) c.528C>A (p.Thr176=) n.361C>A n.716C>A c.1167C>A (p.Thr389=) | |
2 | g.135907356G>A | CA348606788 | DARS1 | c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.360C>T n.715C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.135907356G>C | CA348606790 | DARS1 | c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.360C>G n.715C>G c.1166C>G (p.Thr389Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907356G= | CA1290874847 | DARS1 | c.1466C= (p.Thr489=) c.527C= (p.Thr176=) n.360C= n.715C= c.1166C= (p.Thr389=) | |
2 | g.135907356G>T | CA348606792 | DARS1 | c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.360C>A n.715C>A c.1166C>A (p.Thr389Asn) | |
2 | g.135907357T>A | CA348606794 | DARS1 | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.359A>T n.714A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) | |
2 | g.135907357T>C | CA348606796 | DARS1 | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.359A>G n.714A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) | |
2 | g.135907357T>G | CA348606797 | DARS1 | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.359A>C n.714A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) | |
2 | g.135907358C>A | CA348606798 | DARS1 | c.1464G>T (p.Gln488His) c.525G>T (p.Gln175His) n.358G>T n.713G>T c.1164G>T (p.Gln388His) | |
2 | g.135907358C>G | CA348606801 | DARS1 | c.1464G>C (p.Gln488His) c.525G>C (p.Gln175His) n.358G>C n.713G>C c.1164G>C (p.Gln388His) | |
2 | g.135907358C>T | CA429097091 | DARS1 | c.1464G>A (p.Gln488=) c.525G>A (p.Gln175=) n.358G>A n.713G>A c.1164G>A (p.Gln388=) | |
2 | g.135907359T>A | CA348606802 | DARS1 | c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) n.357A>T n.712A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) | |
2 | g.135907359T>C | CA348606804 | DARS1 | c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) n.357A>G n.712A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) | |
2 | g.135907359T>G | CA348606806 | DARS1 | c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) n.357A>C n.712A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) | |
2 | g.135907360G>A | CA348606808 | DARS1 | c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) n.356C>T n.711C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.135907360G>C | CA348606810 | DARS1 | c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) n.356C>G n.711C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) | |
2 | g.135907360G>T | CA348606812 | DARS1 | c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) n.356C>A n.711C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) | |
2 | g.135907361A>C | CA429097092 | DARS1 | c.1461T>G (p.Arg487=) c.522T>G (p.Arg174=) n.355T>G n.710T>G c.1161T>G (p.Arg387=) | |
2 | g.135907361A>G | CA429097093 | DARS1 | c.1461T>C (p.Arg487=) c.522T>C (p.Arg174=) n.355T>C n.710T>C c.1161T>C (p.Arg387=) | |
2 | g.135907361A>T | CA429097094 | DARS1 | c.1461T>A (p.Arg487=) c.522T>A (p.Arg174=) n.355T>A n.710T>A c.1161T>A (p.Arg387=) | |
2 | g.135907362C>A | CA348606814 | DARS1 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.354G>T n.709G>T c.1160G>T (p.Arg387Leu) | |
2 | g.135907362C= | CA1290874848 | DARS1 | c.1460G= (p.Arg487=) c.521G= (p.Arg174=) n.354G= n.709G= c.1160G= (p.Arg387=) | |
2 | g.135907362C>G | CA348606816 | DARS1 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.354G>C n.709G>C c.1160G>C (p.Arg387Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907362C>T | CA1889440 | DARS1 | c.1460G>A (p.Arg487His) c.521G>A (p.Arg174His) n.354G>A n.709G>A c.1160G>A (p.Arg387His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135907363G>A | CA143918 | DARS1 | c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.520C>T (p.Arg174Cys) n.353C>T n.708C>T c.1159C>T (p.Arg387Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135907363G>C | CA348606819 | DARS1 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.353C>G n.708C>G c.1159C>G (p.Arg387Gly) | |
2 | g.135907363G= | CA1290874849 | DARS1 | c.1459C= (p.Arg487=) c.520C= (p.Arg174=) n.353C= n.708C= c.1159C= (p.Arg387=) | |
2 | g.135907363G>T | CA348606821 | DARS1 | c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.520C>A (p.Arg174Ser) n.353C>A n.708C>A c.1159C>A (p.Arg387Ser) |