Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2707A>C
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n.77C>T
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n.2726del
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n.77del
 gnomAD v4
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n.76C>T
 gnomAD v4
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n.2726G>T
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n.76C>A
 gnomAD v4
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n.2727A>G
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n.75T>C
 gnomAD v4
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n.59_75delinsCCAGAGGTGTGGGGGCT
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c.*3176-81del (n.*3176-81del)
n.2728del
c.3449-81del (n.3449-81del)
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n.74del
 gnomAD v4
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n.74C>T
 gnomAD v4
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n.2728G>C
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n.74C>A
 gnomAD v4
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n.2728_2729delinsGC
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n.2733_2748del
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n.73dup
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n.70G>T
 gnomAD v4
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n.70G>A
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n.69G>T
 gnomAD v4
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n.69G>C
 gnomAD v4
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n.69G>A
 gnomAD v4
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n.68T>C
 gnomAD v4
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c.*3176-74C>A (n.*3176-74C>A)
n.2735C>A
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c.3488-74C>A (n.3488-74C>A)
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c.3431-74C>A (n.3431-74C>A)
c.3401-74C>A (n.3401-74C>A)
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c.3647-74C>A (n.3647-74C>A)
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c.3500-74C>A (n.3500-74C>A)
n.67G>T
 gnomAD v4
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n.2735C>T
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n.67G>A
 gnomAD v4
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n.66T=
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n.2736A>C
c.3449-73A>C (n.3449-73A>C)
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n.66T>G
 dbSNP
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n.2737C>A
c.3449-72C>A (n.3449-72C>A)
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n.65G>T
 gnomAD v4
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n.65G=
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c.*3176-72C>G (n.*3176-72C>G)
n.2737C>G
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n.65G>C
 gnomAD v4
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c.*3176-72C>T (n.*3176-72C>T)
n.2737C>T
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c.3500-72C>T (n.3500-72C>T)
n.65G>A
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c.*3176-71C>A (n.*3176-71C>A)
n.2738C>A
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c.3401-71C>A (n.3401-71C>A)
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c.3647-71C>A (n.3647-71C>A)
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n.64G>T
 gnomAD v4
9g.135791726C=CA1883892415KCNT1c.3503-71C= (n.3503-71C=)
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n.63A>C
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n.61A>T
 gnomAD v4
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n.60C>A
 gnomAD v4
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n.2744del
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n.60del
 gnomAD v4
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n.55G>A
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n.53A>G
 gnomAD v4
9g.135791737_135791751delCA2579511164KCNT1c.3503-60_3503-46del (n.3503-60_3503-46del)
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c.*3176-60_*3176-46del (n.*3176-60_*3176-46del)
n.2749_2763del
c.3449-60_3449-46del (n.3449-60_3449-46del)
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n.39_53del
 gnomAD v4
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n.38_53delinsCCCTCCCAGCTCTGCA
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n.2750G>A
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c.3500-59G>A (n.3500-59G>A)
n.52C>T
 gnomAD v4
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n.2750G>C
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n.52C>G
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9g.135791738G=CA1883892423KCNT1c.3503-59G= (n.3503-59G=)
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n.52C=
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n.2754_2768del
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n.38_52del
 dbSNP gnomAD v4
9g.135791739C>ACA2579511167KCNT1c.3503-58C>A (n.3503-58C>A)
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n.2751C>A
c.3449-58C>A (n.3449-58C>A)
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c.3701-58C>A (n.3701-58C>A)
c.3647-58C>A (n.3647-58C>A)
c.3638-58C>A (n.3638-58C>A)
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c.3500-58C>A (n.3500-58C>A)
n.51G>T
 gnomAD v4
9g.135791739C=CA1883892424KCNT1c.3503-58C= (n.3503-58C=)
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n.2751C=
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n.51G=
9g.135791739C>TCA201431116KCNT1c.3503-58C>T (n.3503-58C>T)
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c.*3176-58C>T (n.*3176-58C>T)
n.2751C>T
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n.51G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2752A=
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n.50T=
9g.135791740A>CCA1883892425KCNT1c.3503-57A>C (n.3503-57A>C)
c.3407-57A>C (n.3407-57A>C)
c.3251-57A>C (n.3251-57A>C)
c.3314-57A>C (n.3314-57A>C)
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c.*3176-57A>C (n.*3176-57A>C)
n.2752A>C
c.3449-57A>C (n.3449-57A>C)
c.3566-57A>C (n.3566-57A>C)
c.3488-57A>C (n.3488-57A>C)
c.3446-57A>C (n.3446-57A>C)
c.3431-57A>C (n.3431-57A>C)
c.3401-57A>C (n.3401-57A>C)
c.3509-57A>C (n.3509-57A>C)
c.3701-57A>C (n.3701-57A>C)
c.3647-57A>C (n.3647-57A>C)
c.3638-57A>C (n.3638-57A>C)
c.3056-57A>C (n.3056-57A>C)
c.3500-57A>C (n.3500-57A>C)
n.50T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.135791741G>TCA2692524569KCNT1c.3503-56G>T (n.3503-56G>T)
c.3407-56G>T (n.3407-56G>T)
c.3251-56G>T (n.3251-56G>T)
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c.*3176-56G>T (n.*3176-56G>T)
n.2753G>T
c.3449-56G>T (n.3449-56G>T)
c.3566-56G>T (n.3566-56G>T)
c.3488-56G>T (n.3488-56G>T)
c.3446-56G>T (n.3446-56G>T)
c.3431-56G>T (n.3431-56G>T)
c.3401-56G>T (n.3401-56G>T)
c.3509-56G>T (n.3509-56G>T)
c.3701-56G>T (n.3701-56G>T)
c.3647-56G>T (n.3647-56G>T)
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c.3056-56G>T (n.3056-56G>T)
c.3500-56G>T (n.3500-56G>T)
n.49C>A
 gnomAD v4
9g.135791742A=CA1883892427KCNT1c.3503-55A= (n.3503-55A=)
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n.40C>A
 gnomAD v4
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c.*3176-44del (n.*3176-44del)
n.2765del
c.3449-44del (n.3449-44del)
c.3566-44del (n.3566-44del)
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c.3431-44del (n.3431-44del)
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c.3509-44del (n.3509-44del)
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n.40del
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n.2762_2766dup
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n.36_40dup
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n.2765_2779del
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n.26_40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2763G>T
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n.39C>A
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n.2767_2771del
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c.3500-42_3500-38del (n.3500-42_3500-38del)
n.35_39del
 gnomAD v4
9g.135791752G>ACA5327908KCNT1c.3503-45G>A (n.3503-45G>A)
c.3407-45G>A (n.3407-45G>A)
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n.2764G>A
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c.3500-45G>A (n.3500-45G>A)
n.38C>T
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n.38C=
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n.2764G>T
c.3449-45G>T (n.3449-45G>T)
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c.3647-45G>T (n.3647-45G>T)
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n.38C>A
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n.2765G>A
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c.3647-44G>A (n.3647-44G>A)
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c.3500-44G>A (n.3500-44G>A)
n.37C>T
 gnomAD v4
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c.*3176-44G>T (n.*3176-44G>T)
n.2765G>T
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c.3446-44G>T (n.3446-44G>T)
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c.3401-44G>T (n.3401-44G>T)
c.3509-44G>T (n.3509-44G>T)
c.3701-44G>T (n.3701-44G>T)
c.3647-44G>T (n.3647-44G>T)
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c.3500-44G>T (n.3500-44G>T)
n.37C>A
 gnomAD v4
9g.135791754C>ACA2692524625KCNT1c.3503-43C>A (n.3503-43C>A)
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c.*3176-43C>A (n.*3176-43C>A)
n.2766C>A
c.3449-43C>A (n.3449-43C>A)
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c.3500-43C>A (n.3500-43C>A)
n.36G>T
 gnomAD v4
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n.36G=
9g.135791754C>TCA5327909KCNT1c.3503-43C>T (n.3503-43C>T)
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c.3323-43C>T (n.3323-43C>T)
c.3467-43C>T (n.3467-43C>T)
c.*3176-43C>T (n.*3176-43C>T)
n.2766C>T
c.3449-43C>T (n.3449-43C>T)
c.3566-43C>T (n.3566-43C>T)
c.3488-43C>T (n.3488-43C>T)
c.3446-43C>T (n.3446-43C>T)
c.3431-43C>T (n.3431-43C>T)
c.3401-43C>T (n.3401-43C>T)
c.3509-43C>T (n.3509-43C>T)
c.3701-43C>T (n.3701-43C>T)
c.3647-43C>T (n.3647-43C>T)
c.3638-43C>T (n.3638-43C>T)
c.3056-43C>T (n.3056-43C>T)
c.3500-43C>T (n.3500-43C>T)
n.36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched