Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135785324A=CA1883885317KCNT1c.3171A= (p.Arg1057=)
c.3012A= (p.Arg1004=)
c.2919A= (p.Arg973=)
c.2928A= (p.Arg976=)
c.3072A= (p.Arg1024=)
c.*2781A= (n.*2781A=)
c.3054A= (p.Arg1018=)
c.3099+435A= (n.3099+435A=)
c.3108A= (p.Arg1036=)
n.2990A=
c.3114A= (p.Arg1038=)
c.3036A= (p.Arg1012=)
c.3006A= (p.Arg1002=)
c.3306A= (p.Arg1102=)
c.3315A= (p.Arg1105=)
c.2661A= (p.Arg887=)
c.3105A= (p.Arg1035=)
9g.135785324A>CCA375490706KCNT1c.3171A>C (p.Arg1057Ser)
c.3012A>C (p.Arg1004Ser)
c.2919A>C (p.Arg973Ser)
c.2928A>C (p.Arg976Ser)
c.3072A>C (p.Arg1024Ser)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
c.3054A>C (p.Arg1018Ser)
c.3099+435A>C (n.3099+435A>C)
c.3108A>C (p.Arg1036Ser)
n.2990A>C
c.3114A>C (p.Arg1038Ser)
c.3036A>C (p.Arg1012Ser)
c.3006A>C (p.Arg1002Ser)
c.3306A>C (p.Arg1102Ser)
c.3315A>C (p.Arg1105Ser)
c.2661A>C (p.Arg887Ser)
c.3105A>C (p.Arg1035Ser)
9g.135785324A>GCA467698866KCNT1c.3171A>G (p.Arg1057=)
c.3012A>G (p.Arg1004=)
c.2919A>G (p.Arg973=)
c.2928A>G (p.Arg976=)
c.3072A>G (p.Arg1024=)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
c.3054A>G (p.Arg1018=)
c.3099+435A>G (n.3099+435A>G)
c.3108A>G (p.Arg1036=)
n.2990A>G
c.3114A>G (p.Arg1038=)
c.3036A>G (p.Arg1012=)
c.3006A>G (p.Arg1002=)
c.3306A>G (p.Arg1102=)
c.3315A>G (p.Arg1105=)
c.2661A>G (p.Arg887=)
c.3105A>G (p.Arg1035=)
9g.135785324A>TCA375490708KCNT1c.3171A>T (p.Arg1057Ser)
c.3012A>T (p.Arg1004Ser)
c.2919A>T (p.Arg973Ser)
c.2928A>T (p.Arg976Ser)
c.3072A>T (p.Arg1024Ser)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
c.3054A>T (p.Arg1018Ser)
c.3099+435A>T (n.3099+435A>T)
c.3108A>T (p.Arg1036Ser)
n.2990A>T
c.3114A>T (p.Arg1038Ser)
c.3036A>T (p.Arg1012Ser)
c.3006A>T (p.Arg1002Ser)
c.3306A>T (p.Arg1102Ser)
c.3315A>T (p.Arg1105Ser)
c.2661A>T (p.Arg887Ser)
c.3105A>T (p.Arg1035Ser)
9g.135785325G>ACA375490712KCNT1c.3172G>A (p.Ala1058Thr)
c.3013G>A (p.Ala1005Thr)
c.2920G>A (p.Ala974Thr)
c.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
c.3055G>A (p.Ala1019Thr)
c.3099+436G>A (n.3099+436G>A)
c.3109G>A (p.Ala1037Thr)
n.2991G>A
c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.2662G>A (p.Ala888Thr)
c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.135785325G>CCA375490714KCNT1c.3172G>C (p.Ala1058Pro)
c.3013G>C (p.Ala1005Pro)
c.2920G>C (p.Ala974Pro)
c.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
c.3055G>C (p.Ala1019Pro)
c.3099+436G>C (n.3099+436G>C)
c.3109G>C (p.Ala1037Pro)
n.2991G>C
c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.2662G>C (p.Ala888Pro)
c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
9g.135785325G=CA1883885325KCNT1c.3172G= (p.Ala1058=)
c.3013G= (p.Ala1005=)
c.2920G= (p.Ala974=)
c.2929G= (p.Ala977=)
c.3073G= (p.Ala1025=)
c.*2782G= (n.*2782G=)
c.3055G= (p.Ala1019=)
c.3099+436G= (n.3099+436G=)
c.3109G= (p.Ala1037=)
n.2991G=
c.3115G= (p.Ala1039=)
c.3037G= (p.Ala1013=)
c.3007G= (p.Ala1003=)
c.3307G= (p.Ala1103=)
c.3316G= (p.Ala1106=)
c.2662G= (p.Ala888=)
c.3106G= (p.Ala1036=)
9g.135785325G>TCA375490717KCNT1c.3172G>T (p.Ala1058Ser)
c.3013G>T (p.Ala1005Ser)
c.2920G>T (p.Ala974Ser)
c.2929G>T (p.Ala977Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
c.3055G>T (p.Ala1019Ser)
c.3099+436G>T (n.3099+436G>T)
c.3109G>T (p.Ala1037Ser)
n.2991G>T
c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.2662G>T (p.Ala888Ser)
c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
9g.135785330_135785352dupCA916083084KCNT1c.3177_3177+22dup
c.3018_3018+22dup
c.2925_2925+22dup
c.2934_2934+22dup
c.3078_3078+22dup
c.*2787_*2787+22dup
c.3060_3060+22dup
c.3099+441_3099+463dup (n.3099+441_3099+463dup)
c.3114_3114+22dup
n.2996_3018dup
c.3120_3120+22dup
c.3042_3042+22dup
c.3012_3012+22dup
c.3312_3312+22dup
c.3321_3321+22dup
c.2667_2667+22dup
c.3111_3111+22dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135785326C>ACA375490720KCNT1c.3173C>A (p.Ala1058Asp)
c.3014C>A (p.Ala1005Asp)
c.2921C>A (p.Ala974Asp)
c.2930C>A (p.Ala977Asp)
c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.3056C>A (p.Ala1019Asp)
c.3099+437C>A (n.3099+437C>A)
c.3110C>A (p.Ala1037Asp)
n.2992C>A
c.3116C>A (p.Ala1039Asp)
c.3038C>A (p.Ala1013Asp)
c.3008C>A (p.Ala1003Asp)
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
c.2663C>A (p.Ala888Asp)
c.3107C>A (p.Ala1036Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785326C=CA1883885328KCNT1c.3173C= (p.Ala1058=)
c.3014C= (p.Ala1005=)
c.2921C= (p.Ala974=)
c.2930C= (p.Ala977=)
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.*2783C= (n.*2783C=)
c.3056C= (p.Ala1019=)
c.3099+437C= (n.3099+437C=)
c.3110C= (p.Ala1037=)
n.2992C=
c.3116C= (p.Ala1039=)
c.3038C= (p.Ala1013=)
c.3008C= (p.Ala1003=)
c.3308C= (p.Ala1103=)
c.3317C= (p.Ala1106=)
c.2663C= (p.Ala888=)
c.3107C= (p.Ala1036=)
9g.135785326C>GCA375490721KCNT1c.3173C>G (p.Ala1058Gly)
c.3014C>G (p.Ala1005Gly)
c.2921C>G (p.Ala974Gly)
c.2930C>G (p.Ala977Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.3056C>G (p.Ala1019Gly)
c.3099+437C>G (n.3099+437C>G)
c.3110C>G (p.Ala1037Gly)
n.2992C>G
c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
c.3038C>G (p.Ala1013Gly)
c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
c.2663C>G (p.Ala888Gly)
c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
9g.135785326C>TCA5327660KCNT1c.3173C>T (p.Ala1058Val)
c.3014C>T (p.Ala1005Val)
c.2921C>T (p.Ala974Val)
c.2930C>T (p.Ala977Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.3056C>T (p.Ala1019Val)
c.3099+437C>T (n.3099+437C>T)
c.3110C>T (p.Ala1037Val)
n.2992C>T
c.3116C>T (p.Ala1039Val)
c.3038C>T (p.Ala1013Val)
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
c.2663C>T (p.Ala888Val)
c.3107C>T (p.Ala1036Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785327C>ACA467698867KCNT1c.3174C>A (p.Ala1058=)
c.3015C>A (p.Ala1005=)
c.2922C>A (p.Ala974=)
c.2931C>A (p.Ala977=)
c.3075C>A (p.Ala1025=)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.3057C>A (p.Ala1019=)
c.3099+438C>A (n.3099+438C>A)
c.3111C>A (p.Ala1037=)
n.2993C>A
c.3117C>A (p.Ala1039=)
c.3039C>A (p.Ala1013=)
c.3009C>A (p.Ala1003=)
c.3309C>A (p.Ala1103=)
c.3318C>A (p.Ala1106=)
c.2664C>A (p.Ala888=)
c.3108C>A (p.Ala1036=)
9g.135785327C>GCA467698868KCNT1c.3174C>G (p.Ala1058=)
c.3015C>G (p.Ala1005=)
c.2922C>G (p.Ala974=)
c.2931C>G (p.Ala977=)
c.3075C>G (p.Ala1025=)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
c.3057C>G (p.Ala1019=)
c.3099+438C>G (n.3099+438C>G)
c.3111C>G (p.Ala1037=)
n.2993C>G
c.3117C>G (p.Ala1039=)
c.3039C>G (p.Ala1013=)
c.3009C>G (p.Ala1003=)
c.3309C>G (p.Ala1103=)
c.3318C>G (p.Ala1106=)
c.2664C>G (p.Ala888=)
c.3108C>G (p.Ala1036=)
9g.135785327C>TCA467698869KCNT1c.3174C>T (p.Ala1058=)
c.3015C>T (p.Ala1005=)
c.2922C>T (p.Ala974=)
c.2931C>T (p.Ala977=)
c.3075C>T (p.Ala1025=)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.3057C>T (p.Ala1019=)
c.3099+438C>T (n.3099+438C>T)
c.3111C>T (p.Ala1037=)
n.2993C>T
c.3117C>T (p.Ala1039=)
c.3039C>T (p.Ala1013=)
c.3009C>T (p.Ala1003=)
c.3309C>T (p.Ala1103=)
c.3318C>T (p.Ala1106=)
c.2664C>T (p.Ala888=)
c.3108C>T (p.Ala1036=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135785328C>ACA375490729KCNT1c.3175C>A (p.Gln1059Lys)
c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.2932C>A (p.Gln978Lys)
c.3076C>A (p.Gln1026Lys)
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
c.3058C>A (p.Gln1020Lys)
c.3099+439C>A (n.3099+439C>A)
c.3112C>A (p.Gln1038Lys)
n.2994C>A
c.3118C>A (p.Gln1040Lys)
c.3040C>A (p.Gln1014Lys)
c.3010C>A (p.Gln1004Lys)
c.3310C>A (p.Gln1104Lys)
c.3319C>A (p.Gln1107Lys)
c.2665C>A (p.Gln889Lys)
c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
9g.135785328C>GCA375490725KCNT1c.3175C>G (p.Gln1059Glu)
c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.2932C>G (p.Gln978Glu)
c.3076C>G (p.Gln1026Glu)
c.*2785C>G (n.*2785C>G)
c.3058C>G (p.Gln1020Glu)
c.3099+439C>G (n.3099+439C>G)
c.3112C>G (p.Gln1038Glu)
n.2994C>G
c.3118C>G (p.Gln1040Glu)
c.3040C>G (p.Gln1014Glu)
c.3010C>G (p.Gln1004Glu)
c.3310C>G (p.Gln1104Glu)
c.3319C>G (p.Gln1107Glu)
c.2665C>G (p.Gln889Glu)
c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
9g.135785328C>TCA375490728KCNT1c.3175C>T (p.Gln1059Ter)
c.3016C>T (p.Gln1006Ter)
c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.2932C>T (p.Gln978Ter)
c.3076C>T (p.Gln1026Ter)
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
c.3058C>T (p.Gln1020Ter)
c.3099+439C>T (n.3099+439C>T)
c.3112C>T (p.Gln1038Ter)
n.2994C>T
c.3118C>T (p.Gln1040Ter)
c.3040C>T (p.Gln1014Ter)
c.3010C>T (p.Gln1004Ter)
c.3310C>T (p.Gln1104Ter)
c.3319C>T (p.Gln1107Ter)
c.2665C>T (p.Gln889Ter)
c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
9g.135785329A=CA1883885331KCNT1c.3176A= (p.Gln1059=)
c.3017A= (p.Gln1006=)
c.2924A= (p.Gln975=)
c.2933A= (p.Gln978=)
c.3077A= (p.Gln1026=)
c.*2786A= (n.*2786A=)
c.3059A= (p.Gln1020=)
c.3099+440A= (n.3099+440A=)
c.3113A= (p.Gln1038=)
n.2995A=
c.3119A= (p.Gln1040=)
c.3041A= (p.Gln1014=)
c.3011A= (p.Gln1004=)
c.3311A= (p.Gln1104=)
c.3320A= (p.Gln1107=)
c.2666A= (p.Gln889=)
c.3110A= (p.Gln1037=)
9g.135785329A>CCA375490732KCNT1c.3176A>C (p.Gln1059Pro)
c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.2933A>C (p.Gln978Pro)
c.3077A>C (p.Gln1026Pro)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.3059A>C (p.Gln1020Pro)
c.3099+440A>C (n.3099+440A>C)
c.3113A>C (p.Gln1038Pro)
n.2995A>C
c.3119A>C (p.Gln1040Pro)
c.3041A>C (p.Gln1014Pro)
c.3011A>C (p.Gln1004Pro)
c.3311A>C (p.Gln1104Pro)
c.3320A>C (p.Gln1107Pro)
c.2666A>C (p.Gln889Pro)
c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
 gnomAD v4
9g.135785329A>GCA375490735KCNT1c.3176A>G (p.Gln1059Arg)
c.3017A>G (p.Gln1006Arg)
c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.2933A>G (p.Gln978Arg)
c.3077A>G (p.Gln1026Arg)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.3059A>G (p.Gln1020Arg)
c.3099+440A>G (n.3099+440A>G)
c.3113A>G (p.Gln1038Arg)
n.2995A>G
c.3119A>G (p.Gln1040Arg)
c.3041A>G (p.Gln1014Arg)
c.3011A>G (p.Gln1004Arg)
c.3311A>G (p.Gln1104Arg)
c.3320A>G (p.Gln1107Arg)
c.2666A>G (p.Gln889Arg)
c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785329A>TCA375490737KCNT1c.3176A>T (p.Gln1059Leu)
c.3017A>T (p.Gln1006Leu)
c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.2933A>T (p.Gln978Leu)
c.3077A>T (p.Gln1026Leu)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.3059A>T (p.Gln1020Leu)
c.3099+440A>T (n.3099+440A>T)
c.3113A>T (p.Gln1038Leu)
n.2995A>T
c.3119A>T (p.Gln1040Leu)
c.3041A>T (p.Gln1014Leu)
c.3011A>T (p.Gln1004Leu)
c.3311A>T (p.Gln1104Leu)
c.3320A>T (p.Gln1107Leu)
c.2666A>T (p.Gln889Leu)
c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
9g.135785330G>ACA467698870KCNT1c.3177G>A (p.Gln1059=)
c.3018G>A (p.Gln1006=)
c.2925G>A (p.Gln975=)
c.2934G>A (p.Gln978=)
c.3078G>A (p.Gln1026=)
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.3060G>A (p.Gln1020=)
c.3099+441G>A (n.3099+441G>A)
c.3114G>A (p.Gln1038=)
n.2996G>A
c.3120G>A (p.Gln1040=)
c.3042G>A (p.Gln1014=)
c.3012G>A (p.Gln1004=)
c.3312G>A (p.Gln1104=)
c.3321G>A (p.Gln1107=)
c.2667G>A (p.Gln889=)
c.3111G>A (p.Gln1037=)
 gnomAD v4
9g.135785330G>CCA375490740KCNT1c.3177G>C (p.Gln1059His)
c.3018G>C (p.Gln1006His)
c.2925G>C (p.Gln975His)
c.2934G>C (p.Gln978His)
c.3078G>C (p.Gln1026His)
c.*2787G>C (n.*2787G>C)
c.3060G>C (p.Gln1020His)
c.3099+441G>C (n.3099+441G>C)
c.3114G>C (p.Gln1038His)
n.2996G>C
c.3120G>C (p.Gln1040His)
c.3042G>C (p.Gln1014His)
c.3012G>C (p.Gln1004His)
c.3312G>C (p.Gln1104His)
c.3321G>C (p.Gln1107His)
c.2667G>C (p.Gln889His)
c.3111G>C (p.Gln1037His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785330G=CA1883885344KCNT1c.3177G= (p.Gln1059=)
c.3018G= (p.Gln1006=)
c.2925G= (p.Gln975=)
c.2934G= (p.Gln978=)
c.3078G= (p.Gln1026=)
c.*2787G= (n.*2787G=)
c.3060G= (p.Gln1020=)
c.3099+441G= (n.3099+441G=)
c.3114G= (p.Gln1038=)
n.2996G=
c.3120G= (p.Gln1040=)
c.3042G= (p.Gln1014=)
c.3012G= (p.Gln1004=)
c.3312G= (p.Gln1104=)
c.3321G= (p.Gln1107=)
c.2667G= (p.Gln889=)
c.3111G= (p.Gln1037=)
9g.135785330G>TCA375490743KCNT1c.3177G>T (p.Gln1059His)
c.3018G>T (p.Gln1006His)
c.2925G>T (p.Gln975His)
c.2934G>T (p.Gln978His)
c.3078G>T (p.Gln1026His)
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.3060G>T (p.Gln1020His)
c.3099+441G>T (n.3099+441G>T)
c.3114G>T (p.Gln1038His)
n.2996G>T
c.3120G>T (p.Gln1040His)
c.3042G>T (p.Gln1014His)
c.3012G>T (p.Gln1004His)
c.3312G>T (p.Gln1104His)
c.3321G>T (p.Gln1107His)
c.2667G>T (p.Gln889His)
c.3111G>T (p.Gln1037His)
9g.135785331G>ACA375490744KCNT1c.3177+1G>A (n.3177+1G>A)
c.3018+1G>A (n.3018+1G>A)
c.2925+1G>A (n.2925+1G>A)
c.2934+1G>A (n.2934+1G>A)
c.3078+1G>A (n.3078+1G>A)
c.*2787+1G>A (n.*2787+1G>A)
c.3060+1G>A (n.3060+1G>A)
c.3099+442G>A (n.3099+442G>A)
c.3114+1G>A (n.3114+1G>A)
n.2997G>A
c.3120+1G>A (n.3120+1G>A)
c.3042+1G>A (n.3042+1G>A)
c.3012+1G>A (n.3012+1G>A)
c.3312+1G>A (n.3312+1G>A)
c.3321+1G>A (n.3321+1G>A)
c.2667+1G>A (n.2667+1G>A)
c.3111+1G>A (n.3111+1G>A)
9g.135785331G>CCA375490747KCNT1c.3177+1G>C (n.3177+1G>C)
c.3018+1G>C (n.3018+1G>C)
c.2925+1G>C (n.2925+1G>C)
c.2934+1G>C (n.2934+1G>C)
c.3078+1G>C (n.3078+1G>C)
c.*2787+1G>C (n.*2787+1G>C)
c.3060+1G>C (n.3060+1G>C)
c.3099+442G>C (n.3099+442G>C)
c.3114+1G>C (n.3114+1G>C)
n.2997G>C
c.3120+1G>C (n.3120+1G>C)
c.3042+1G>C (n.3042+1G>C)
c.3012+1G>C (n.3012+1G>C)
c.3312+1G>C (n.3312+1G>C)
c.3321+1G>C (n.3321+1G>C)
c.2667+1G>C (n.2667+1G>C)
c.3111+1G>C (n.3111+1G>C)
9g.135785331G>TCA375490746KCNT1c.3177+1G>T (n.3177+1G>T)
c.3018+1G>T (n.3018+1G>T)
c.2925+1G>T (n.2925+1G>T)
c.2934+1G>T (n.2934+1G>T)
c.3078+1G>T (n.3078+1G>T)
c.*2787+1G>T (n.*2787+1G>T)
c.3060+1G>T (n.3060+1G>T)
c.3099+442G>T (n.3099+442G>T)
c.3114+1G>T (n.3114+1G>T)
n.2997G>T
c.3120+1G>T (n.3120+1G>T)
c.3042+1G>T (n.3042+1G>T)
c.3012+1G>T (n.3012+1G>T)
c.3312+1G>T (n.3312+1G>T)
c.3321+1G>T (n.3321+1G>T)
c.2667+1G>T (n.2667+1G>T)
c.3111+1G>T (n.3111+1G>T)
9g.135785332T>ACA375490750KCNT1c.3177+2T>A (n.3177+2T>A)
c.3018+2T>A (n.3018+2T>A)
c.2925+2T>A (n.2925+2T>A)
c.2934+2T>A (n.2934+2T>A)
c.3078+2T>A (n.3078+2T>A)
c.*2787+2T>A (n.*2787+2T>A)
c.3060+2T>A (n.3060+2T>A)
c.3099+443T>A (n.3099+443T>A)
c.3114+2T>A (n.3114+2T>A)
n.2998T>A
c.3120+2T>A (n.3120+2T>A)
c.3042+2T>A (n.3042+2T>A)
c.3012+2T>A (n.3012+2T>A)
c.3312+2T>A (n.3312+2T>A)
c.3321+2T>A (n.3321+2T>A)
c.2667+2T>A (n.2667+2T>A)
c.3111+2T>A (n.3111+2T>A)
9g.135785332T>CCA375490753KCNT1c.3177+2T>C (n.3177+2T>C)
c.3018+2T>C (n.3018+2T>C)
c.2925+2T>C (n.2925+2T>C)
c.2934+2T>C (n.2934+2T>C)
c.3078+2T>C (n.3078+2T>C)
c.*2787+2T>C (n.*2787+2T>C)
c.3060+2T>C (n.3060+2T>C)
c.3099+443T>C (n.3099+443T>C)
c.3114+2T>C (n.3114+2T>C)
n.2998T>C
c.3120+2T>C (n.3120+2T>C)
c.3042+2T>C (n.3042+2T>C)
c.3012+2T>C (n.3012+2T>C)
c.3312+2T>C (n.3312+2T>C)
c.3321+2T>C (n.3321+2T>C)
c.2667+2T>C (n.2667+2T>C)
c.3111+2T>C (n.3111+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785332T>GCA375490754KCNT1c.3177+2T>G (n.3177+2T>G)
c.3018+2T>G (n.3018+2T>G)
c.2925+2T>G (n.2925+2T>G)
c.2934+2T>G (n.2934+2T>G)
c.3078+2T>G (n.3078+2T>G)
c.*2787+2T>G (n.*2787+2T>G)
c.3060+2T>G (n.3060+2T>G)
c.3099+443T>G (n.3099+443T>G)
c.3114+2T>G (n.3114+2T>G)
n.2998T>G
c.3120+2T>G (n.3120+2T>G)
c.3042+2T>G (n.3042+2T>G)
c.3012+2T>G (n.3012+2T>G)
c.3312+2T>G (n.3312+2T>G)
c.3321+2T>G (n.3321+2T>G)
c.2667+2T>G (n.2667+2T>G)
c.3111+2T>G (n.3111+2T>G)
9g.135785332T=CA1883885351KCNT1c.3177+2T= (n.3177+2T=)
c.3018+2T= (n.3018+2T=)
c.2925+2T= (n.2925+2T=)
c.2934+2T= (n.2934+2T=)
c.3078+2T= (n.3078+2T=)
c.*2787+2T= (n.*2787+2T=)
c.3060+2T= (n.3060+2T=)
c.3099+443T= (n.3099+443T=)
c.3114+2T= (n.3114+2T=)
n.2998T=
c.3120+2T= (n.3120+2T=)
c.3042+2T= (n.3042+2T=)
c.3012+2T= (n.3012+2T=)
c.3312+2T= (n.3312+2T=)
c.3321+2T= (n.3321+2T=)
c.2667+2T= (n.2667+2T=)
c.3111+2T= (n.3111+2T=)
9g.135785336C>TCA2580080078KCNT1c.3177+6C>T (n.3177+6C>T)
c.3018+6C>T (n.3018+6C>T)
c.2925+6C>T (n.2925+6C>T)
c.2934+6C>T (n.2934+6C>T)
c.3078+6C>T (n.3078+6C>T)
c.*2787+6C>T (n.*2787+6C>T)
c.3060+6C>T (n.3060+6C>T)
c.3099+447C>T (n.3099+447C>T)
c.3114+6C>T (n.3114+6C>T)
n.3002C>T
c.3120+6C>T (n.3120+6C>T)
c.3042+6C>T (n.3042+6C>T)
c.3012+6C>T (n.3012+6C>T)
c.3312+6C>T (n.3312+6C>T)
c.3321+6C>T (n.3321+6C>T)
c.2667+6C>T (n.2667+6C>T)
c.3111+6C>T (n.3111+6C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135785337A=CA1883885352KCNT1c.3177+7A= (n.3177+7A=)
c.3018+7A= (n.3018+7A=)
c.2925+7A= (n.2925+7A=)
c.2934+7A= (n.2934+7A=)
c.3078+7A= (n.3078+7A=)
c.*2787+7A= (n.*2787+7A=)
c.3060+7A= (n.3060+7A=)
c.3099+448A= (n.3099+448A=)
c.3114+7A= (n.3114+7A=)
n.3003A=
c.3120+7A= (n.3120+7A=)
c.3042+7A= (n.3042+7A=)
c.3012+7A= (n.3012+7A=)
c.3312+7A= (n.3312+7A=)
c.3321+7A= (n.3321+7A=)
c.2667+7A= (n.2667+7A=)
c.3111+7A= (n.3111+7A=)
9g.135785337A>CCA591143355KCNT1c.3177+7A>C (n.3177+7A>C)
c.3018+7A>C (n.3018+7A>C)
c.2925+7A>C (n.2925+7A>C)
c.2934+7A>C (n.2934+7A>C)
c.3078+7A>C (n.3078+7A>C)
c.*2787+7A>C (n.*2787+7A>C)
c.3060+7A>C (n.3060+7A>C)
c.3099+448A>C (n.3099+448A>C)
c.3114+7A>C (n.3114+7A>C)
n.3003A>C
c.3120+7A>C (n.3120+7A>C)
c.3042+7A>C (n.3042+7A>C)
c.3012+7A>C (n.3012+7A>C)
c.3312+7A>C (n.3312+7A>C)
c.3321+7A>C (n.3321+7A>C)
c.2667+7A>C (n.2667+7A>C)
c.3111+7A>C (n.3111+7A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785338A>CCA2786248136KCNT1c.3177+8A>C (n.3177+8A>C)
c.3018+8A>C (n.3018+8A>C)
c.2925+8A>C (n.2925+8A>C)
c.2934+8A>C (n.2934+8A>C)
c.3078+8A>C (n.3078+8A>C)
c.*2787+8A>C (n.*2787+8A>C)
c.3060+8A>C (n.3060+8A>C)
c.3099+449A>C (n.3099+449A>C)
c.3114+8A>C (n.3114+8A>C)
n.3004A>C
c.3120+8A>C (n.3120+8A>C)
c.3042+8A>C (n.3042+8A>C)
c.3012+8A>C (n.3012+8A>C)
c.3312+8A>C (n.3312+8A>C)
c.3321+8A>C (n.3321+8A>C)
c.2667+8A>C (n.2667+8A>C)
c.3111+8A>C (n.3111+8A>C)
9g.135785338_135785339delinsACCA1883885353KCNT1c.3177+8_3177+9delinsAC (n.3177+8_3177+9delinsAC)
c.3018+8_3018+9delinsAC (n.3018+8_3018+9delinsAC)
c.2925+8_2925+9delinsAC (n.2925+8_2925+9delinsAC)
c.2934+8_2934+9delinsAC (n.2934+8_2934+9delinsAC)
c.3078+8_3078+9delinsAC (n.3078+8_3078+9delinsAC)
c.*2787+8_*2787+9delinsAC (n.*2787+8_*2787+9delinsAC)
c.3060+8_3060+9delinsAC (n.3060+8_3060+9delinsAC)
c.3099+449_3099+450delinsAC (n.3099+449_3099+450delinsAC)
c.3114+8_3114+9delinsAC (n.3114+8_3114+9delinsAC)
n.3004_3005delinsAC
c.3120+8_3120+9delinsAC (n.3120+8_3120+9delinsAC)
c.3042+8_3042+9delinsAC (n.3042+8_3042+9delinsAC)
c.3012+8_3012+9delinsAC (n.3012+8_3012+9delinsAC)
c.3312+8_3312+9delinsAC (n.3312+8_3312+9delinsAC)
c.3321+8_3321+9delinsAC (n.3321+8_3321+9delinsAC)
c.2667+8_2667+9delinsAC (n.2667+8_2667+9delinsAC)
c.3111+8_3111+9delinsAC (n.3111+8_3111+9delinsAC)
9g.135785339C>ACA1883885359KCNT1c.3177+9C>A (n.3177+9C>A)
c.3018+9C>A (n.3018+9C>A)
c.2925+9C>A (n.2925+9C>A)
c.2934+9C>A (n.2934+9C>A)
c.3078+9C>A (n.3078+9C>A)
c.*2787+9C>A (n.*2787+9C>A)
c.3060+9C>A (n.3060+9C>A)
c.3099+450C>A (n.3099+450C>A)
c.3114+9C>A (n.3114+9C>A)
n.3005C>A
c.3120+9C>A (n.3120+9C>A)
c.3042+9C>A (n.3042+9C>A)
c.3012+9C>A (n.3012+9C>A)
c.3312+9C>A (n.3312+9C>A)
c.3321+9C>A (n.3321+9C>A)
c.2667+9C>A (n.2667+9C>A)
c.3111+9C>A (n.3111+9C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.135785339C=CA1883885357KCNT1c.3177+9C= (n.3177+9C=)
c.3018+9C= (n.3018+9C=)
c.2925+9C= (n.2925+9C=)
c.2934+9C= (n.2934+9C=)
c.3078+9C= (n.3078+9C=)
c.*2787+9C= (n.*2787+9C=)
c.3060+9C= (n.3060+9C=)
c.3099+450C= (n.3099+450C=)
c.3114+9C= (n.3114+9C=)
n.3005C=
c.3120+9C= (n.3120+9C=)
c.3042+9C= (n.3042+9C=)
c.3012+9C= (n.3012+9C=)
c.3312+9C= (n.3312+9C=)
c.3321+9C= (n.3321+9C=)
c.2667+9C= (n.2667+9C=)
c.3111+9C= (n.3111+9C=)
9g.135785339C>TCA5327662KCNT1c.3177+9C>T (n.3177+9C>T)
c.3018+9C>T (n.3018+9C>T)
c.2925+9C>T (n.2925+9C>T)
c.2934+9C>T (n.2934+9C>T)
c.3078+9C>T (n.3078+9C>T)
c.*2787+9C>T (n.*2787+9C>T)
c.3060+9C>T (n.3060+9C>T)
c.3099+450C>T (n.3099+450C>T)
c.3114+9C>T (n.3114+9C>T)
n.3005C>T
c.3120+9C>T (n.3120+9C>T)
c.3042+9C>T (n.3042+9C>T)
c.3012+9C>T (n.3012+9C>T)
c.3312+9C>T (n.3312+9C>T)
c.3321+9C>T (n.3321+9C>T)
c.2667+9C>T (n.2667+9C>T)
c.3111+9C>T (n.3111+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785342delCA5327661KCNT1c.3177+12del (n.3177+12del)
c.3018+12del (n.3018+12del)
c.2925+12del (n.2925+12del)
c.2934+12del (n.2934+12del)
c.3078+12del (n.3078+12del)
c.*2787+12del (n.*2787+12del)
c.3060+12del (n.3060+12del)
c.3099+453del (n.3099+453del)
c.3114+12del (n.3114+12del)
n.3008del
c.3120+12del (n.3120+12del)
c.3042+12del (n.3042+12del)
c.3012+12del (n.3012+12del)
c.3312+12del (n.3312+12del)
c.3321+12del (n.3321+12del)
c.2667+12del (n.2667+12del)
c.3111+12del (n.3111+12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785340C=CA1883885363KCNT1c.3177+10C= (n.3177+10C=)
c.3018+10C= (n.3018+10C=)
c.2925+10C= (n.2925+10C=)
c.2934+10C= (n.2934+10C=)
c.3078+10C= (n.3078+10C=)
c.*2787+10C= (n.*2787+10C=)
c.3060+10C= (n.3060+10C=)
c.3099+451C= (n.3099+451C=)
c.3114+10C= (n.3114+10C=)
n.3006C=
c.3120+10C= (n.3120+10C=)
c.3042+10C= (n.3042+10C=)
c.3012+10C= (n.3012+10C=)
c.3312+10C= (n.3312+10C=)
c.3321+10C= (n.3321+10C=)
c.2667+10C= (n.2667+10C=)
c.3111+10C= (n.3111+10C=)
9g.135785340C>TCA5327663KCNT1c.3177+10C>T (n.3177+10C>T)
c.3018+10C>T (n.3018+10C>T)
c.2925+10C>T (n.2925+10C>T)
c.2934+10C>T (n.2934+10C>T)
c.3078+10C>T (n.3078+10C>T)
c.*2787+10C>T (n.*2787+10C>T)
c.3060+10C>T (n.3060+10C>T)
c.3099+451C>T (n.3099+451C>T)
c.3114+10C>T (n.3114+10C>T)
n.3006C>T
c.3120+10C>T (n.3120+10C>T)
c.3042+10C>T (n.3042+10C>T)
c.3012+10C>T (n.3012+10C>T)
c.3312+10C>T (n.3312+10C>T)
c.3321+10C>T (n.3321+10C>T)
c.2667+10C>T (n.2667+10C>T)
c.3111+10C>T (n.3111+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785341C=CA1883885364KCNT1c.3177+11C= (n.3177+11C=)
c.3018+11C= (n.3018+11C=)
c.2925+11C= (n.2925+11C=)
c.2934+11C= (n.2934+11C=)
c.3078+11C= (n.3078+11C=)
c.*2787+11C= (n.*2787+11C=)
c.3060+11C= (n.3060+11C=)
c.3099+452C= (n.3099+452C=)
c.3114+11C= (n.3114+11C=)
n.3007C=
c.3120+11C= (n.3120+11C=)
c.3042+11C= (n.3042+11C=)
c.3012+11C= (n.3012+11C=)
c.3312+11C= (n.3312+11C=)
c.3321+11C= (n.3321+11C=)
c.2667+11C= (n.2667+11C=)
c.3111+11C= (n.3111+11C=)
9g.135785341C>TCA201422360KCNT1c.3177+11C>T (n.3177+11C>T)
c.3018+11C>T (n.3018+11C>T)
c.2925+11C>T (n.2925+11C>T)
c.2934+11C>T (n.2934+11C>T)
c.3078+11C>T (n.3078+11C>T)
c.*2787+11C>T (n.*2787+11C>T)
c.3060+11C>T (n.3060+11C>T)
c.3099+452C>T (n.3099+452C>T)
c.3114+11C>T (n.3114+11C>T)
n.3007C>T
c.3120+11C>T (n.3120+11C>T)
c.3042+11C>T (n.3042+11C>T)
c.3012+11C>T (n.3012+11C>T)
c.3312+11C>T (n.3312+11C>T)
c.3321+11C>T (n.3321+11C>T)
c.2667+11C>T (n.2667+11C>T)
c.3111+11C>T (n.3111+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135785342C>GCA2579511384KCNT1c.3177+12C>G (n.3177+12C>G)
c.3018+12C>G (n.3018+12C>G)
c.2925+12C>G (n.2925+12C>G)
c.2934+12C>G (n.2934+12C>G)
c.3078+12C>G (n.3078+12C>G)
c.*2787+12C>G (n.*2787+12C>G)
c.3060+12C>G (n.3060+12C>G)
c.3099+453C>G (n.3099+453C>G)
c.3114+12C>G (n.3114+12C>G)
n.3008C>G
c.3120+12C>G (n.3120+12C>G)
c.3042+12C>G (n.3042+12C>G)
c.3012+12C>G (n.3012+12C>G)
c.3312+12C>G (n.3312+12C>G)
c.3321+12C>G (n.3321+12C>G)
c.2667+12C>G (n.2667+12C>G)
c.3111+12C>G (n.3111+12C>G)
9g.135785342C>TCA653728031KCNT1c.3177+12C>T (n.3177+12C>T)
c.3018+12C>T (n.3018+12C>T)
c.2925+12C>T (n.2925+12C>T)
c.2934+12C>T (n.2934+12C>T)
c.3078+12C>T (n.3078+12C>T)
c.*2787+12C>T (n.*2787+12C>T)
c.3060+12C>T (n.3060+12C>T)
c.3099+453C>T (n.3099+453C>T)
c.3114+12C>T (n.3114+12C>T)
n.3008C>T
c.3120+12C>T (n.3120+12C>T)
c.3042+12C>T (n.3042+12C>T)
c.3012+12C>T (n.3012+12C>T)
c.3312+12C>T (n.3312+12C>T)
c.3321+12C>T (n.3321+12C>T)
c.2667+12C>T (n.2667+12C>T)
c.3111+12C>T (n.3111+12C>T)
 COSMIC
9g.135785343_135785369delCA2692522718KCNT1c.3177+13_3177+39del (n.3177+13_3177+39del)
c.3018+13_3018+39del (n.3018+13_3018+39del)
c.2925+13_2925+39del (n.2925+13_2925+39del)
c.2934+13_2934+39del (n.2934+13_2934+39del)
c.3078+13_3078+39del (n.3078+13_3078+39del)
c.*2787+13_*2787+39del (n.*2787+13_*2787+39del)
c.3060+13_3060+39del (n.3060+13_3060+39del)
c.3099+454_3099+480del (n.3099+454_3099+480del)
c.3114+13_3114+39del (n.3114+13_3114+39del)
n.3009_3035del
c.3120+13_3120+39del (n.3120+13_3120+39del)
c.3042+13_3042+39del (n.3042+13_3042+39del)
c.3012+13_3012+39del (n.3012+13_3012+39del)
c.3312+13_3312+39del (n.3312+13_3312+39del)
c.3321+13_3321+39del (n.3321+13_3321+39del)
c.2667+13_2667+39del (n.2667+13_2667+39del)
c.3111+13_3111+39del (n.3111+13_3111+39del)
 gnomAD v4
9g.135785344C=CA1883885367KCNT1c.3177+14C= (n.3177+14C=)
c.3018+14C= (n.3018+14C=)
c.2925+14C= (n.2925+14C=)
c.2934+14C= (n.2934+14C=)
c.3078+14C= (n.3078+14C=)
c.*2787+14C= (n.*2787+14C=)
c.3060+14C= (n.3060+14C=)
c.3099+455C= (n.3099+455C=)
c.3114+14C= (n.3114+14C=)
n.3010C=
c.3120+14C= (n.3120+14C=)
c.3042+14C= (n.3042+14C=)
c.3012+14C= (n.3012+14C=)
c.3312+14C= (n.3312+14C=)
c.3321+14C= (n.3321+14C=)
c.2667+14C= (n.2667+14C=)
c.3111+14C= (n.3111+14C=)
9g.135785344C>TCA5327664KCNT1c.3177+14C>T (n.3177+14C>T)
c.3018+14C>T (n.3018+14C>T)
c.2925+14C>T (n.2925+14C>T)
c.2934+14C>T (n.2934+14C>T)
c.3078+14C>T (n.3078+14C>T)
c.*2787+14C>T (n.*2787+14C>T)
c.3060+14C>T (n.3060+14C>T)
c.3099+455C>T (n.3099+455C>T)
c.3114+14C>T (n.3114+14C>T)
n.3010C>T
c.3120+14C>T (n.3120+14C>T)
c.3042+14C>T (n.3042+14C>T)
c.3012+14C>T (n.3012+14C>T)
c.3312+14C>T (n.3312+14C>T)
c.3321+14C>T (n.3321+14C>T)
c.2667+14C>T (n.2667+14C>T)
c.3111+14C>T (n.3111+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785345C=CA1883885368KCNT1c.3177+15C= (n.3177+15C=)
c.3018+15C= (n.3018+15C=)
c.2925+15C= (n.2925+15C=)
c.2934+15C= (n.2934+15C=)
c.3078+15C= (n.3078+15C=)
c.*2787+15C= (n.*2787+15C=)
c.3060+15C= (n.3060+15C=)
c.3099+456C= (n.3099+456C=)
c.3114+15C= (n.3114+15C=)
n.3011C=
c.3120+15C= (n.3120+15C=)
c.3042+15C= (n.3042+15C=)
c.3012+15C= (n.3012+15C=)
c.3312+15C= (n.3312+15C=)
c.3321+15C= (n.3321+15C=)
c.2667+15C= (n.2667+15C=)
c.3111+15C= (n.3111+15C=)
9g.135785345C>TCA5327665KCNT1c.3177+15C>T (n.3177+15C>T)
c.3018+15C>T (n.3018+15C>T)
c.2925+15C>T (n.2925+15C>T)
c.2934+15C>T (n.2934+15C>T)
c.3078+15C>T (n.3078+15C>T)
c.*2787+15C>T (n.*2787+15C>T)
c.3060+15C>T (n.3060+15C>T)
c.3099+456C>T (n.3099+456C>T)
c.3114+15C>T (n.3114+15C>T)
n.3011C>T
c.3120+15C>T (n.3120+15C>T)
c.3042+15C>T (n.3042+15C>T)
c.3012+15C>T (n.3012+15C>T)
c.3312+15C>T (n.3312+15C>T)
c.3321+15C>T (n.3321+15C>T)
c.2667+15C>T (n.2667+15C>T)
c.3111+15C>T (n.3111+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785346G>ACA5327666KCNT1c.3177+16G>A (n.3177+16G>A)
c.3018+16G>A (n.3018+16G>A)
c.2925+16G>A (n.2925+16G>A)
c.2934+16G>A (n.2934+16G>A)
c.3078+16G>A (n.3078+16G>A)
c.*2787+16G>A (n.*2787+16G>A)
c.3060+16G>A (n.3060+16G>A)
c.3099+457G>A (n.3099+457G>A)
c.3114+16G>A (n.3114+16G>A)
n.3012G>A
c.3120+16G>A (n.3120+16G>A)
c.3042+16G>A (n.3042+16G>A)
c.3012+16G>A (n.3012+16G>A)
c.3312+16G>A (n.3312+16G>A)
c.3321+16G>A (n.3321+16G>A)
c.2667+16G>A (n.2667+16G>A)
c.3111+16G>A (n.3111+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785346G>CCA5327667KCNT1c.3177+16G>C (n.3177+16G>C)
c.3018+16G>C (n.3018+16G>C)
c.2925+16G>C (n.2925+16G>C)
c.2934+16G>C (n.2934+16G>C)
c.3078+16G>C (n.3078+16G>C)
c.*2787+16G>C (n.*2787+16G>C)
c.3060+16G>C (n.3060+16G>C)
c.3099+457G>C (n.3099+457G>C)
c.3114+16G>C (n.3114+16G>C)
n.3012G>C
c.3120+16G>C (n.3120+16G>C)
c.3042+16G>C (n.3042+16G>C)
c.3012+16G>C (n.3012+16G>C)
c.3312+16G>C (n.3312+16G>C)
c.3321+16G>C (n.3321+16G>C)
c.2667+16G>C (n.2667+16G>C)
c.3111+16G>C (n.3111+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.135785346G=CA1883885374KCNT1c.3177+16G= (n.3177+16G=)
c.3018+16G= (n.3018+16G=)
c.2925+16G= (n.2925+16G=)
c.2934+16G= (n.2934+16G=)
c.3078+16G= (n.3078+16G=)
c.*2787+16G= (n.*2787+16G=)
c.3060+16G= (n.3060+16G=)
c.3099+457G= (n.3099+457G=)
c.3114+16G= (n.3114+16G=)
n.3012G=
c.3120+16G= (n.3120+16G=)
c.3042+16G= (n.3042+16G=)
c.3012+16G= (n.3012+16G=)
c.3312+16G= (n.3312+16G=)
c.3321+16G= (n.3321+16G=)
c.2667+16G= (n.2667+16G=)
c.3111+16G= (n.3111+16G=)
9g.135785346G>TCA2740092937KCNT1c.3177+16G>T (n.3177+16G>T)
c.3018+16G>T (n.3018+16G>T)
c.2925+16G>T (n.2925+16G>T)
c.2934+16G>T (n.2934+16G>T)
c.3078+16G>T (n.3078+16G>T)
c.*2787+16G>T (n.*2787+16G>T)
c.3060+16G>T (n.3060+16G>T)
c.3099+457G>T (n.3099+457G>T)
c.3114+16G>T (n.3114+16G>T)
n.3012G>T
c.3120+16G>T (n.3120+16G>T)
c.3042+16G>T (n.3042+16G>T)
c.3012+16G>T (n.3012+16G>T)
c.3312+16G>T (n.3312+16G>T)
c.3321+16G>T (n.3321+16G>T)
c.2667+16G>T (n.2667+16G>T)
c.3111+16G>T (n.3111+16G>T)
 ClinVar
9g.135785347T>GCA2692522724KCNT1c.3177+17T>G (n.3177+17T>G)
c.3018+17T>G (n.3018+17T>G)
c.2925+17T>G (n.2925+17T>G)
c.2934+17T>G (n.2934+17T>G)
c.3078+17T>G (n.3078+17T>G)
c.*2787+17T>G (n.*2787+17T>G)
c.3060+17T>G (n.3060+17T>G)
c.3099+458T>G (n.3099+458T>G)
c.3114+17T>G (n.3114+17T>G)
n.3013T>G
c.3120+17T>G (n.3120+17T>G)
c.3042+17T>G (n.3042+17T>G)
c.3012+17T>G (n.3012+17T>G)
c.3312+17T>G (n.3312+17T>G)
c.3321+17T>G (n.3321+17T>G)
c.2667+17T>G (n.2667+17T>G)
c.3111+17T>G (n.3111+17T>G)
 gnomAD v4
9g.135785348G>ACA1129955123KCNT1c.3177+18G>A (n.3177+18G>A)
c.3018+18G>A (n.3018+18G>A)
c.2925+18G>A (n.2925+18G>A)
c.2934+18G>A (n.2934+18G>A)
c.3078+18G>A (n.3078+18G>A)
c.*2787+18G>A (n.*2787+18G>A)
c.3060+18G>A (n.3060+18G>A)
c.3099+459G>A (n.3099+459G>A)
c.3114+18G>A (n.3114+18G>A)
n.3014G>A
c.3120+18G>A (n.3120+18G>A)
c.3042+18G>A (n.3042+18G>A)
c.3012+18G>A (n.3012+18G>A)
c.3312+18G>A (n.3312+18G>A)
c.3321+18G>A (n.3321+18G>A)
c.2667+18G>A (n.2667+18G>A)
c.3111+18G>A (n.3111+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785348G=CA1883885389KCNT1c.3177+18G= (n.3177+18G=)
c.3018+18G= (n.3018+18G=)
c.2925+18G= (n.2925+18G=)
c.2934+18G= (n.2934+18G=)
c.3078+18G= (n.3078+18G=)
c.*2787+18G= (n.*2787+18G=)
c.3060+18G= (n.3060+18G=)
c.3099+459G= (n.3099+459G=)
c.3114+18G= (n.3114+18G=)
n.3014G=
c.3120+18G= (n.3120+18G=)
c.3042+18G= (n.3042+18G=)
c.3012+18G= (n.3012+18G=)
c.3312+18G= (n.3312+18G=)
c.3321+18G= (n.3321+18G=)
c.2667+18G= (n.2667+18G=)
c.3111+18G= (n.3111+18G=)
9g.135785348G>TCA591143362KCNT1c.3177+18G>T (n.3177+18G>T)
c.3018+18G>T (n.3018+18G>T)
c.2925+18G>T (n.2925+18G>T)
c.2934+18G>T (n.2934+18G>T)
c.3078+18G>T (n.3078+18G>T)
c.*2787+18G>T (n.*2787+18G>T)
c.3060+18G>T (n.3060+18G>T)
c.3099+459G>T (n.3099+459G>T)
c.3114+18G>T (n.3114+18G>T)
n.3014G>T
c.3120+18G>T (n.3120+18G>T)
c.3042+18G>T (n.3042+18G>T)
c.3012+18G>T (n.3012+18G>T)
c.3312+18G>T (n.3312+18G>T)
c.3321+18G>T (n.3321+18G>T)
c.2667+18G>T (n.2667+18G>T)
c.3111+18G>T (n.3111+18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785348_135785349delinsGCCA1883885387KCNT1c.3177+18_3177+19delinsGC (n.3177+18_3177+19delinsGC)
c.3018+18_3018+19delinsGC (n.3018+18_3018+19delinsGC)
c.2925+18_2925+19delinsGC (n.2925+18_2925+19delinsGC)
c.2934+18_2934+19delinsGC (n.2934+18_2934+19delinsGC)
c.3078+18_3078+19delinsGC (n.3078+18_3078+19delinsGC)
c.*2787+18_*2787+19delinsGC (n.*2787+18_*2787+19delinsGC)
c.3060+18_3060+19delinsGC (n.3060+18_3060+19delinsGC)
c.3099+459_3099+460delinsGC (n.3099+459_3099+460delinsGC)
c.3114+18_3114+19delinsGC (n.3114+18_3114+19delinsGC)
n.3014_3015delinsGC
c.3120+18_3120+19delinsGC (n.3120+18_3120+19delinsGC)
c.3042+18_3042+19delinsGC (n.3042+18_3042+19delinsGC)
c.3012+18_3012+19delinsGC (n.3012+18_3012+19delinsGC)
c.3312+18_3312+19delinsGC (n.3312+18_3312+19delinsGC)
c.3321+18_3321+19delinsGC (n.3321+18_3321+19delinsGC)
c.2667+18_2667+19delinsGC (n.2667+18_2667+19delinsGC)
c.3111+18_3111+19delinsGC (n.3111+18_3111+19delinsGC)
9g.135785349C=CA1883885393KCNT1c.3177+19C= (n.3177+19C=)
c.3018+19C= (n.3018+19C=)
c.2925+19C= (n.2925+19C=)
c.2934+19C= (n.2934+19C=)
c.3078+19C= (n.3078+19C=)
c.*2787+19C= (n.*2787+19C=)
c.3060+19C= (n.3060+19C=)
c.3099+460C= (n.3099+460C=)
c.3114+19C= (n.3114+19C=)
n.3015C=
c.3120+19C= (n.3120+19C=)
c.3042+19C= (n.3042+19C=)
c.3012+19C= (n.3012+19C=)
c.3312+19C= (n.3312+19C=)
c.3321+19C= (n.3321+19C=)
c.2667+19C= (n.2667+19C=)
c.3111+19C= (n.3111+19C=)
9g.135785349C>TCA591143363KCNT1c.3177+19C>T (n.3177+19C>T)
c.3018+19C>T (n.3018+19C>T)
c.2925+19C>T (n.2925+19C>T)
c.2934+19C>T (n.2934+19C>T)
c.3078+19C>T (n.3078+19C>T)
c.*2787+19C>T (n.*2787+19C>T)
c.3060+19C>T (n.3060+19C>T)
c.3099+460C>T (n.3099+460C>T)
c.3114+19C>T (n.3114+19C>T)
n.3015C>T
c.3120+19C>T (n.3120+19C>T)
c.3042+19C>T (n.3042+19C>T)
c.3012+19C>T (n.3012+19C>T)
c.3312+19C>T (n.3312+19C>T)
c.3321+19C>T (n.3321+19C>T)
c.2667+19C>T (n.2667+19C>T)
c.3111+19C>T (n.3111+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785351delCA1883885396KCNT1c.3177+21del (n.3177+21del)
c.3018+21del (n.3018+21del)
c.2925+21del (n.2925+21del)
c.2934+21del (n.2934+21del)
c.3078+21del (n.3078+21del)
c.*2787+21del (n.*2787+21del)
c.3060+21del (n.3060+21del)
c.3099+462del (n.3099+462del)
c.3114+21del (n.3114+21del)
n.3017del
c.3120+21del (n.3120+21del)
c.3042+21del (n.3042+21del)
c.3012+21del (n.3012+21del)
c.3312+21del (n.3312+21del)
c.3321+21del (n.3321+21del)
c.2667+21del (n.2667+21del)
c.3111+21del (n.3111+21del)
 dbSNP
9g.135785350C=CA1883885397KCNT1c.3177+20C= (n.3177+20C=)
c.3018+20C= (n.3018+20C=)
c.2925+20C= (n.2925+20C=)
c.2934+20C= (n.2934+20C=)
c.3078+20C= (n.3078+20C=)
c.*2787+20C= (n.*2787+20C=)
c.3060+20C= (n.3060+20C=)
c.3099+461C= (n.3099+461C=)
c.3114+20C= (n.3114+20C=)
n.3016C=
c.3120+20C= (n.3120+20C=)
c.3042+20C= (n.3042+20C=)
c.3012+20C= (n.3012+20C=)
c.3312+20C= (n.3312+20C=)
c.3321+20C= (n.3321+20C=)
c.2667+20C= (n.2667+20C=)
c.3111+20C= (n.3111+20C=)
9g.135785350C>TCA5327668KCNT1c.3177+20C>T (n.3177+20C>T)
c.3018+20C>T (n.3018+20C>T)
c.2925+20C>T (n.2925+20C>T)
c.2934+20C>T (n.2934+20C>T)
c.3078+20C>T (n.3078+20C>T)
c.*2787+20C>T (n.*2787+20C>T)
c.3060+20C>T (n.3060+20C>T)
c.3099+461C>T (n.3099+461C>T)
c.3114+20C>T (n.3114+20C>T)
n.3016C>T
c.3120+20C>T (n.3120+20C>T)
c.3042+20C>T (n.3042+20C>T)
c.3012+20C>T (n.3012+20C>T)
c.3312+20C>T (n.3312+20C>T)
c.3321+20C>T (n.3321+20C>T)
c.2667+20C>T (n.2667+20C>T)
c.3111+20C>T (n.3111+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785351C>ACA5327669KCNT1c.3177+21C>A (n.3177+21C>A)
c.3018+21C>A (n.3018+21C>A)
c.2925+21C>A (n.2925+21C>A)
c.2934+21C>A (n.2934+21C>A)
c.3078+21C>A (n.3078+21C>A)
c.*2787+21C>A (n.*2787+21C>A)
c.3060+21C>A (n.3060+21C>A)
c.3099+462C>A (n.3099+462C>A)
c.3114+21C>A (n.3114+21C>A)
n.3017C>A
c.3120+21C>A (n.3120+21C>A)
c.3042+21C>A (n.3042+21C>A)
c.3012+21C>A (n.3012+21C>A)
c.3312+21C>A (n.3312+21C>A)
c.3321+21C>A (n.3321+21C>A)
c.2667+21C>A (n.2667+21C>A)
c.3111+21C>A (n.3111+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785351C=CA1883885399KCNT1c.3177+21C= (n.3177+21C=)
c.3018+21C= (n.3018+21C=)
c.2925+21C= (n.2925+21C=)
c.2934+21C= (n.2934+21C=)
c.3078+21C= (n.3078+21C=)
c.*2787+21C= (n.*2787+21C=)
c.3060+21C= (n.3060+21C=)
c.3099+462C= (n.3099+462C=)
c.3114+21C= (n.3114+21C=)
n.3017C=
c.3120+21C= (n.3120+21C=)
c.3042+21C= (n.3042+21C=)
c.3012+21C= (n.3012+21C=)
c.3312+21C= (n.3312+21C=)
c.3321+21C= (n.3321+21C=)
c.2667+21C= (n.2667+21C=)
c.3111+21C= (n.3111+21C=)
9g.135785351C>TCA2692522731KCNT1c.3177+21C>T (n.3177+21C>T)
c.3018+21C>T (n.3018+21C>T)
c.2925+21C>T (n.2925+21C>T)
c.2934+21C>T (n.2934+21C>T)
c.3078+21C>T (n.3078+21C>T)
c.*2787+21C>T (n.*2787+21C>T)
c.3060+21C>T (n.3060+21C>T)
c.3099+462C>T (n.3099+462C>T)
c.3114+21C>T (n.3114+21C>T)
n.3017C>T
c.3120+21C>T (n.3120+21C>T)
c.3042+21C>T (n.3042+21C>T)
c.3012+21C>T (n.3012+21C>T)
c.3312+21C>T (n.3312+21C>T)
c.3321+21C>T (n.3321+21C>T)
c.2667+21C>T (n.2667+21C>T)
c.3111+21C>T (n.3111+21C>T)
 gnomAD v4
9g.135785353C>ACA591143364KCNT1c.3177+23C>A (n.3177+23C>A)
c.3018+23C>A (n.3018+23C>A)
c.2925+23C>A (n.2925+23C>A)
c.2934+23C>A (n.2934+23C>A)
c.3078+23C>A (n.3078+23C>A)
c.*2787+23C>A (n.*2787+23C>A)
c.3060+23C>A (n.3060+23C>A)
c.3099+464C>A (n.3099+464C>A)
c.3114+23C>A (n.3114+23C>A)
n.3019C>A
c.3120+23C>A (n.3120+23C>A)
c.3042+23C>A (n.3042+23C>A)
c.3012+23C>A (n.3012+23C>A)
c.3312+23C>A (n.3312+23C>A)
c.3321+23C>A (n.3321+23C>A)
c.2667+23C>A (n.2667+23C>A)
c.3111+23C>A (n.3111+23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785353C=CA1883885403KCNT1c.3177+23C= (n.3177+23C=)
c.3018+23C= (n.3018+23C=)
c.2925+23C= (n.2925+23C=)
c.2934+23C= (n.2934+23C=)
c.3078+23C= (n.3078+23C=)
c.*2787+23C= (n.*2787+23C=)
c.3060+23C= (n.3060+23C=)
c.3099+464C= (n.3099+464C=)
c.3114+23C= (n.3114+23C=)
n.3019C=
c.3120+23C= (n.3120+23C=)
c.3042+23C= (n.3042+23C=)
c.3012+23C= (n.3012+23C=)
c.3312+23C= (n.3312+23C=)
c.3321+23C= (n.3321+23C=)
c.2667+23C= (n.2667+23C=)
c.3111+23C= (n.3111+23C=)
9g.135785353C>GCA2692522738KCNT1c.3177+23C>G (n.3177+23C>G)
c.3018+23C>G (n.3018+23C>G)
c.2925+23C>G (n.2925+23C>G)
c.2934+23C>G (n.2934+23C>G)
c.3078+23C>G (n.3078+23C>G)
c.*2787+23C>G (n.*2787+23C>G)
c.3060+23C>G (n.3060+23C>G)
c.3099+464C>G (n.3099+464C>G)
c.3114+23C>G (n.3114+23C>G)
n.3019C>G
c.3120+23C>G (n.3120+23C>G)
c.3042+23C>G (n.3042+23C>G)
c.3012+23C>G (n.3012+23C>G)
c.3312+23C>G (n.3312+23C>G)
c.3321+23C>G (n.3321+23C>G)
c.2667+23C>G (n.2667+23C>G)
c.3111+23C>G (n.3111+23C>G)
 gnomAD v4
9g.135785353C>TCA5327670KCNT1c.3177+23C>T (n.3177+23C>T)
c.3018+23C>T (n.3018+23C>T)
c.2925+23C>T (n.2925+23C>T)
c.2934+23C>T (n.2934+23C>T)
c.3078+23C>T (n.3078+23C>T)
c.*2787+23C>T (n.*2787+23C>T)
c.3060+23C>T (n.3060+23C>T)
c.3099+464C>T (n.3099+464C>T)
c.3114+23C>T (n.3114+23C>T)
n.3019C>T
c.3120+23C>T (n.3120+23C>T)
c.3042+23C>T (n.3042+23C>T)
c.3012+23C>T (n.3012+23C>T)
c.3312+23C>T (n.3312+23C>T)
c.3321+23C>T (n.3321+23C>T)
c.2667+23C>T (n.2667+23C>T)
c.3111+23C>T (n.3111+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785354G>ACA5327671KCNT1c.3177+24G>A (n.3177+24G>A)
c.3018+24G>A (n.3018+24G>A)
c.2925+24G>A (n.2925+24G>A)
c.2934+24G>A (n.2934+24G>A)
c.3078+24G>A (n.3078+24G>A)
c.*2787+24G>A (n.*2787+24G>A)
c.3060+24G>A (n.3060+24G>A)
c.3099+465G>A (n.3099+465G>A)
c.3114+24G>A (n.3114+24G>A)
n.3020G>A
c.3120+24G>A (n.3120+24G>A)
c.3042+24G>A (n.3042+24G>A)
c.3012+24G>A (n.3012+24G>A)
c.3312+24G>A (n.3312+24G>A)
c.3321+24G>A (n.3321+24G>A)
c.2667+24G>A (n.2667+24G>A)
c.3111+24G>A (n.3111+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135785354G=CA1883885407KCNT1c.3177+24G= (n.3177+24G=)
c.3018+24G= (n.3018+24G=)
c.2925+24G= (n.2925+24G=)
c.2934+24G= (n.2934+24G=)
c.3078+24G= (n.3078+24G=)
c.*2787+24G= (n.*2787+24G=)
c.3060+24G= (n.3060+24G=)
c.3099+465G= (n.3099+465G=)
c.3114+24G= (n.3114+24G=)
n.3020G=
c.3120+24G= (n.3120+24G=)
c.3042+24G= (n.3042+24G=)
c.3012+24G= (n.3012+24G=)
c.3312+24G= (n.3312+24G=)
c.3321+24G= (n.3321+24G=)
c.2667+24G= (n.2667+24G=)
c.3111+24G= (n.3111+24G=)
9g.135785355C>TCA2692522745KCNT1c.3177+25C>T (n.3177+25C>T)
c.3018+25C>T (n.3018+25C>T)
c.2925+25C>T (n.2925+25C>T)
c.2934+25C>T (n.2934+25C>T)
c.3078+25C>T (n.3078+25C>T)
c.*2787+25C>T (n.*2787+25C>T)
c.3060+25C>T (n.3060+25C>T)
c.3099+466C>T (n.3099+466C>T)
c.3114+25C>T (n.3114+25C>T)
n.3021C>T
c.3120+25C>T (n.3120+25C>T)
c.3042+25C>T (n.3042+25C>T)
c.3012+25C>T (n.3012+25C>T)
c.3312+25C>T (n.3312+25C>T)
c.3321+25C>T (n.3321+25C>T)
c.2667+25C>T (n.2667+25C>T)
c.3111+25C>T (n.3111+25C>T)
 gnomAD v4
9g.135785358C=CA1883885415KCNT1c.3177+28C= (n.3177+28C=)
c.3018+28C= (n.3018+28C=)
c.2925+28C= (n.2925+28C=)
c.2934+28C= (n.2934+28C=)
c.3078+28C= (n.3078+28C=)
c.*2787+28C= (n.*2787+28C=)
c.3060+28C= (n.3060+28C=)
c.3099+469C= (n.3099+469C=)
c.3114+28C= (n.3114+28C=)
n.3024C=
c.3120+28C= (n.3120+28C=)
c.3042+28C= (n.3042+28C=)
c.3012+28C= (n.3012+28C=)
c.3312+28C= (n.3312+28C=)
c.3321+28C= (n.3321+28C=)
c.2667+28C= (n.2667+28C=)
c.3111+28C= (n.3111+28C=)
9g.135785358C>TCA5327672KCNT1c.3177+28C>T (n.3177+28C>T)
c.3018+28C>T (n.3018+28C>T)
c.2925+28C>T (n.2925+28C>T)
c.2934+28C>T (n.2934+28C>T)
c.3078+28C>T (n.3078+28C>T)
c.*2787+28C>T (n.*2787+28C>T)
c.3060+28C>T (n.3060+28C>T)
c.3099+469C>T (n.3099+469C>T)
c.3114+28C>T (n.3114+28C>T)
n.3024C>T
c.3120+28C>T (n.3120+28C>T)
c.3042+28C>T (n.3042+28C>T)
c.3012+28C>T (n.3012+28C>T)
c.3312+28C>T (n.3312+28C>T)
c.3321+28C>T (n.3321+28C>T)
c.2667+28C>T (n.2667+28C>T)
c.3111+28C>T (n.3111+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785359T>GCA2786248137KCNT1c.3177+29T>G (n.3177+29T>G)
c.3018+29T>G (n.3018+29T>G)
c.2925+29T>G (n.2925+29T>G)
c.2934+29T>G (n.2934+29T>G)
c.3078+29T>G (n.3078+29T>G)
c.*2787+29T>G (n.*2787+29T>G)
c.3060+29T>G (n.3060+29T>G)
c.3099+470T>G (n.3099+470T>G)
c.3114+29T>G (n.3114+29T>G)
n.3025T>G
c.3120+29T>G (n.3120+29T>G)
c.3042+29T>G (n.3042+29T>G)
c.3012+29T>G (n.3012+29T>G)
c.3312+29T>G (n.3312+29T>G)
c.3321+29T>G (n.3321+29T>G)
c.2667+29T>G (n.2667+29T>G)
c.3111+29T>G (n.3111+29T>G)
9g.135785360T>CCA201422406KCNT1c.3177+30T>C (n.3177+30T>C)
c.3018+30T>C (n.3018+30T>C)
c.2925+30T>C (n.2925+30T>C)
c.2934+30T>C (n.2934+30T>C)
c.3078+30T>C (n.3078+30T>C)
c.*2787+30T>C (n.*2787+30T>C)
c.3060+30T>C (n.3060+30T>C)
c.3099+471T>C (n.3099+471T>C)
c.3114+30T>C (n.3114+30T>C)
n.3026T>C
c.3120+30T>C (n.3120+30T>C)
c.3042+30T>C (n.3042+30T>C)
c.3012+30T>C (n.3012+30T>C)
c.3312+30T>C (n.3312+30T>C)
c.3321+30T>C (n.3321+30T>C)
c.2667+30T>C (n.2667+30T>C)
c.3111+30T>C (n.3111+30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785360T=CA1883885418KCNT1c.3177+30T= (n.3177+30T=)
c.3018+30T= (n.3018+30T=)
c.2925+30T= (n.2925+30T=)
c.2934+30T= (n.2934+30T=)
c.3078+30T= (n.3078+30T=)
c.*2787+30T= (n.*2787+30T=)
c.3060+30T= (n.3060+30T=)
c.3099+471T= (n.3099+471T=)
c.3114+30T= (n.3114+30T=)
n.3026T=
c.3120+30T= (n.3120+30T=)
c.3042+30T= (n.3042+30T=)
c.3012+30T= (n.3012+30T=)
c.3312+30T= (n.3312+30T=)
c.3321+30T= (n.3321+30T=)
c.2667+30T= (n.2667+30T=)
c.3111+30T= (n.3111+30T=)
9g.135785361C=CA1883885422KCNT1c.3177+31C= (n.3177+31C=)
c.3018+31C= (n.3018+31C=)
c.2925+31C= (n.2925+31C=)
c.2934+31C= (n.2934+31C=)
c.3078+31C= (n.3078+31C=)
c.*2787+31C= (n.*2787+31C=)
c.3060+31C= (n.3060+31C=)
c.3099+472C= (n.3099+472C=)
c.3114+31C= (n.3114+31C=)
n.3027C=
c.3120+31C= (n.3120+31C=)
c.3042+31C= (n.3042+31C=)
c.3012+31C= (n.3012+31C=)
c.3312+31C= (n.3312+31C=)
c.3321+31C= (n.3321+31C=)
c.2667+31C= (n.2667+31C=)
c.3111+31C= (n.3111+31C=)
9g.135785361C>TCA5327673KCNT1c.3177+31C>T (n.3177+31C>T)
c.3018+31C>T (n.3018+31C>T)
c.2925+31C>T (n.2925+31C>T)
c.2934+31C>T (n.2934+31C>T)
c.3078+31C>T (n.3078+31C>T)
c.*2787+31C>T (n.*2787+31C>T)
c.3060+31C>T (n.3060+31C>T)
c.3099+472C>T (n.3099+472C>T)
c.3114+31C>T (n.3114+31C>T)
n.3027C>T
c.3120+31C>T (n.3120+31C>T)
c.3042+31C>T (n.3042+31C>T)
c.3012+31C>T (n.3012+31C>T)
c.3312+31C>T (n.3312+31C>T)
c.3321+31C>T (n.3321+31C>T)
c.2667+31C>T (n.2667+31C>T)
c.3111+31C>T (n.3111+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785363G>ACA2579511393KCNT1c.3177+33G>A (n.3177+33G>A)
c.3018+33G>A (n.3018+33G>A)
c.2925+33G>A (n.2925+33G>A)
c.2934+33G>A (n.2934+33G>A)
c.3078+33G>A (n.3078+33G>A)
c.*2787+33G>A (n.*2787+33G>A)
c.3060+33G>A (n.3060+33G>A)
c.3099+474G>A (n.3099+474G>A)
c.3114+33G>A (n.3114+33G>A)
n.3029G>A
c.3120+33G>A (n.3120+33G>A)
c.3042+33G>A (n.3042+33G>A)
c.3012+33G>A (n.3012+33G>A)
c.3312+33G>A (n.3312+33G>A)
c.3321+33G>A (n.3321+33G>A)
c.2667+33G>A (n.2667+33G>A)
c.3111+33G>A (n.3111+33G>A)
 gnomAD v4
9g.135785364C=CA1883885425KCNT1c.3177+34C= (n.3177+34C=)
c.3018+34C= (n.3018+34C=)
c.2925+34C= (n.2925+34C=)
c.2934+34C= (n.2934+34C=)
c.3078+34C= (n.3078+34C=)
c.*2787+34C= (n.*2787+34C=)
c.3060+34C= (n.3060+34C=)
c.3099+475C= (n.3099+475C=)
c.3114+34C= (n.3114+34C=)
n.3030C=
c.3120+34C= (n.3120+34C=)
c.3042+34C= (n.3042+34C=)
c.3012+34C= (n.3012+34C=)
c.3312+34C= (n.3312+34C=)
c.3321+34C= (n.3321+34C=)
c.2667+34C= (n.2667+34C=)
c.3111+34C= (n.3111+34C=)
9g.135785364C>TCA5327674KCNT1c.3177+34C>T (n.3177+34C>T)
c.3018+34C>T (n.3018+34C>T)
c.2925+34C>T (n.2925+34C>T)
c.2934+34C>T (n.2934+34C>T)
c.3078+34C>T (n.3078+34C>T)
c.*2787+34C>T (n.*2787+34C>T)
c.3060+34C>T (n.3060+34C>T)
c.3099+475C>T (n.3099+475C>T)
c.3114+34C>T (n.3114+34C>T)
n.3030C>T
c.3120+34C>T (n.3120+34C>T)
c.3042+34C>T (n.3042+34C>T)
c.3012+34C>T (n.3012+34C>T)
c.3312+34C>T (n.3312+34C>T)
c.3321+34C>T (n.3321+34C>T)
c.2667+34C>T (n.2667+34C>T)
c.3111+34C>T (n.3111+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785365G>ACA5327675KCNT1c.3177+35G>A (n.3177+35G>A)
c.3018+35G>A (n.3018+35G>A)
c.2925+35G>A (n.2925+35G>A)
c.2934+35G>A (n.2934+35G>A)
c.3078+35G>A (n.3078+35G>A)
c.*2787+35G>A (n.*2787+35G>A)
c.3060+35G>A (n.3060+35G>A)
c.3099+476G>A (n.3099+476G>A)
c.3114+35G>A (n.3114+35G>A)
n.3031G>A
c.3120+35G>A (n.3120+35G>A)
c.3042+35G>A (n.3042+35G>A)
c.3012+35G>A (n.3012+35G>A)
c.3312+35G>A (n.3312+35G>A)
c.3321+35G>A (n.3321+35G>A)
c.2667+35G>A (n.2667+35G>A)
c.3111+35G>A (n.3111+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785365G>CCA2692522753KCNT1c.3177+35G>C (n.3177+35G>C)
c.3018+35G>C (n.3018+35G>C)
c.2925+35G>C (n.2925+35G>C)
c.2934+35G>C (n.2934+35G>C)
c.3078+35G>C (n.3078+35G>C)
c.*2787+35G>C (n.*2787+35G>C)
c.3060+35G>C (n.3060+35G>C)
c.3099+476G>C (n.3099+476G>C)
c.3114+35G>C (n.3114+35G>C)
n.3031G>C
c.3120+35G>C (n.3120+35G>C)
c.3042+35G>C (n.3042+35G>C)
c.3012+35G>C (n.3012+35G>C)
c.3312+35G>C (n.3312+35G>C)
c.3321+35G>C (n.3321+35G>C)
c.2667+35G>C (n.2667+35G>C)
c.3111+35G>C (n.3111+35G>C)
 gnomAD v4
9g.135785365G=CA1883885428KCNT1c.3177+35G= (n.3177+35G=)
c.3018+35G= (n.3018+35G=)
c.2925+35G= (n.2925+35G=)
c.2934+35G= (n.2934+35G=)
c.3078+35G= (n.3078+35G=)
c.*2787+35G= (n.*2787+35G=)
c.3060+35G= (n.3060+35G=)
c.3099+476G= (n.3099+476G=)
c.3114+35G= (n.3114+35G=)
n.3031G=
c.3120+35G= (n.3120+35G=)
c.3042+35G= (n.3042+35G=)
c.3012+35G= (n.3012+35G=)
c.3312+35G= (n.3312+35G=)
c.3321+35G= (n.3321+35G=)
c.2667+35G= (n.2667+35G=)
c.3111+35G= (n.3111+35G=)
9g.135785365G>TCA2579511396KCNT1c.3177+35G>T (n.3177+35G>T)
c.3018+35G>T (n.3018+35G>T)
c.2925+35G>T (n.2925+35G>T)
c.2934+35G>T (n.2934+35G>T)
c.3078+35G>T (n.3078+35G>T)
c.*2787+35G>T (n.*2787+35G>T)
c.3060+35G>T (n.3060+35G>T)
c.3099+476G>T (n.3099+476G>T)
c.3114+35G>T (n.3114+35G>T)
n.3031G>T
c.3120+35G>T (n.3120+35G>T)
c.3042+35G>T (n.3042+35G>T)
c.3012+35G>T (n.3012+35G>T)
c.3312+35G>T (n.3312+35G>T)
c.3321+35G>T (n.3321+35G>T)
c.2667+35G>T (n.2667+35G>T)
c.3111+35G>T (n.3111+35G>T)
9g.135785366G>ACA5327676KCNT1c.3177+36G>A (n.3177+36G>A)
c.3018+36G>A (n.3018+36G>A)
c.2925+36G>A (n.2925+36G>A)
c.2934+36G>A (n.2934+36G>A)
c.3078+36G>A (n.3078+36G>A)
c.*2787+36G>A (n.*2787+36G>A)
c.3060+36G>A (n.3060+36G>A)
c.3099+477G>A (n.3099+477G>A)
c.3114+36G>A (n.3114+36G>A)
n.3032G>A
c.3120+36G>A (n.3120+36G>A)
c.3042+36G>A (n.3042+36G>A)
c.3012+36G>A (n.3012+36G>A)
c.3312+36G>A (n.3312+36G>A)
c.3321+36G>A (n.3321+36G>A)
c.2667+36G>A (n.2667+36G>A)
c.3111+36G>A (n.3111+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785366G=CA1883885430KCNT1c.3177+36G= (n.3177+36G=)
c.3018+36G= (n.3018+36G=)
c.2925+36G= (n.2925+36G=)
c.2934+36G= (n.2934+36G=)
c.3078+36G= (n.3078+36G=)
c.*2787+36G= (n.*2787+36G=)
c.3060+36G= (n.3060+36G=)
c.3099+477G= (n.3099+477G=)
c.3114+36G= (n.3114+36G=)
n.3032G=
c.3120+36G= (n.3120+36G=)
c.3042+36G= (n.3042+36G=)
c.3012+36G= (n.3012+36G=)
c.3312+36G= (n.3312+36G=)
c.3321+36G= (n.3321+36G=)
c.2667+36G= (n.2667+36G=)
c.3111+36G= (n.3111+36G=)
9g.135785366G>TCA2692522757KCNT1c.3177+36G>T (n.3177+36G>T)
c.3018+36G>T (n.3018+36G>T)
c.2925+36G>T (n.2925+36G>T)
c.2934+36G>T (n.2934+36G>T)
c.3078+36G>T (n.3078+36G>T)
c.*2787+36G>T (n.*2787+36G>T)
c.3060+36G>T (n.3060+36G>T)
c.3099+477G>T (n.3099+477G>T)
c.3114+36G>T (n.3114+36G>T)
n.3032G>T
c.3120+36G>T (n.3120+36G>T)
c.3042+36G>T (n.3042+36G>T)
c.3012+36G>T (n.3012+36G>T)
c.3312+36G>T (n.3312+36G>T)
c.3321+36G>T (n.3321+36G>T)
c.2667+36G>T (n.2667+36G>T)
c.3111+36G>T (n.3111+36G>T)
 gnomAD v4
9g.135785367A>GCA2692522758KCNT1c.3177+37A>G (n.3177+37A>G)
c.3018+37A>G (n.3018+37A>G)
c.2925+37A>G (n.2925+37A>G)
c.2934+37A>G (n.2934+37A>G)
c.3078+37A>G (n.3078+37A>G)
c.*2787+37A>G (n.*2787+37A>G)
c.3060+37A>G (n.3060+37A>G)
c.3099+478A>G (n.3099+478A>G)
c.3114+37A>G (n.3114+37A>G)
n.3033A>G
c.3120+37A>G (n.3120+37A>G)
c.3042+37A>G (n.3042+37A>G)
c.3012+37A>G (n.3012+37A>G)
c.3312+37A>G (n.3312+37A>G)
c.3321+37A>G (n.3321+37A>G)
c.2667+37A>G (n.2667+37A>G)
c.3111+37A>G (n.3111+37A>G)
 gnomAD v4
9g.135785369C>ACA2579511397KCNT1c.3177+39C>A (n.3177+39C>A)
c.3018+39C>A (n.3018+39C>A)
c.2925+39C>A (n.2925+39C>A)
c.2934+39C>A (n.2934+39C>A)
c.3078+39C>A (n.3078+39C>A)
c.*2787+39C>A (n.*2787+39C>A)
c.3060+39C>A (n.3060+39C>A)
c.3099+480C>A (n.3099+480C>A)
c.3114+39C>A (n.3114+39C>A)
n.3035C>A
c.3120+39C>A (n.3120+39C>A)
c.3042+39C>A (n.3042+39C>A)
c.3012+39C>A (n.3012+39C>A)
c.3312+39C>A (n.3312+39C>A)
c.3321+39C>A (n.3321+39C>A)
c.2667+39C>A (n.2667+39C>A)
c.3111+39C>A (n.3111+39C>A)
9g.135785370A>TCA2720683077KCNT1c.3177+40A>T (n.3177+40A>T)
c.3018+40A>T (n.3018+40A>T)
c.2925+40A>T (n.2925+40A>T)
c.2934+40A>T (n.2934+40A>T)
c.3078+40A>T (n.3078+40A>T)
c.*2787+40A>T (n.*2787+40A>T)
c.3060+40A>T (n.3060+40A>T)
c.3099+481A>T (n.3099+481A>T)
c.3114+40A>T (n.3114+40A>T)
n.3036A>T
c.3120+40A>T (n.3120+40A>T)
c.3042+40A>T (n.3042+40A>T)
c.3012+40A>T (n.3012+40A>T)
c.3312+40A>T (n.3312+40A>T)
c.3321+40A>T (n.3321+40A>T)
c.2667+40A>T (n.2667+40A>T)
c.3111+40A>T (n.3111+40A>T)
 dbSNP
9g.135785371C=CA1883885433KCNT1c.3177+41C= (n.3177+41C=)
c.3018+41C= (n.3018+41C=)
c.2925+41C= (n.2925+41C=)
c.2934+41C= (n.2934+41C=)
c.3078+41C= (n.3078+41C=)
c.*2787+41C= (n.*2787+41C=)
c.3060+41C= (n.3060+41C=)
c.3099+482C= (n.3099+482C=)
c.3114+41C= (n.3114+41C=)
n.3037C=
c.3120+41C= (n.3120+41C=)
c.3042+41C= (n.3042+41C=)
c.3012+41C= (n.3012+41C=)
c.3312+41C= (n.3312+41C=)
c.3321+41C= (n.3321+41C=)
c.2667+41C= (n.2667+41C=)
c.3111+41C= (n.3111+41C=)
9g.135785371C>TCA860995390KCNT1c.3177+41C>T (n.3177+41C>T)
c.3018+41C>T (n.3018+41C>T)
c.2925+41C>T (n.2925+41C>T)
c.2934+41C>T (n.2934+41C>T)
c.3078+41C>T (n.3078+41C>T)
c.*2787+41C>T (n.*2787+41C>T)
c.3060+41C>T (n.3060+41C>T)
c.3099+482C>T (n.3099+482C>T)
c.3114+41C>T (n.3114+41C>T)
n.3037C>T
c.3120+41C>T (n.3120+41C>T)
c.3042+41C>T (n.3042+41C>T)
c.3012+41C>T (n.3012+41C>T)
c.3312+41C>T (n.3312+41C>T)
c.3321+41C>T (n.3321+41C>T)
c.2667+41C>T (n.2667+41C>T)
c.3111+41C>T (n.3111+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135785372delCA2692522761KCNT1c.3177+42del (n.3177+42del)
c.3018+42del (n.3018+42del)
c.2925+42del (n.2925+42del)
c.2934+42del (n.2934+42del)
c.3078+42del (n.3078+42del)
c.*2787+42del (n.*2787+42del)
c.3060+42del (n.3060+42del)
c.3099+483del (n.3099+483del)
c.3114+42del (n.3114+42del)
n.3038del
c.3120+42del (n.3120+42del)
c.3042+42del (n.3042+42del)
c.3012+42del (n.3012+42del)
c.3312+42del (n.3312+42del)
c.3321+42del (n.3321+42del)
c.2667+42del (n.2667+42del)
c.3111+42del (n.3111+42del)
 gnomAD v4
9g.135785372C>GCA2692522763KCNT1c.3177+42C>G (n.3177+42C>G)
c.3018+42C>G (n.3018+42C>G)
c.2925+42C>G (n.2925+42C>G)
c.2934+42C>G (n.2934+42C>G)
c.3078+42C>G (n.3078+42C>G)
c.*2787+42C>G (n.*2787+42C>G)
c.3060+42C>G (n.3060+42C>G)
c.3099+483C>G (n.3099+483C>G)
c.3114+42C>G (n.3114+42C>G)
n.3038C>G
c.3120+42C>G (n.3120+42C>G)
c.3042+42C>G (n.3042+42C>G)
c.3012+42C>G (n.3012+42C>G)
c.3312+42C>G (n.3312+42C>G)
c.3321+42C>G (n.3321+42C>G)
c.2667+42C>G (n.2667+42C>G)
c.3111+42C>G (n.3111+42C>G)
 gnomAD v4
9g.135785373A=CA1883885436KCNT1c.3177+43A= (n.3177+43A=)
c.3018+43A= (n.3018+43A=)
c.2925+43A= (n.2925+43A=)
c.2934+43A= (n.2934+43A=)
c.3078+43A= (n.3078+43A=)
c.*2787+43A= (n.*2787+43A=)
c.3060+43A= (n.3060+43A=)
c.3099+484A= (n.3099+484A=)
c.3114+43A= (n.3114+43A=)
n.3039A=
c.3120+43A= (n.3120+43A=)
c.3042+43A= (n.3042+43A=)
c.3012+43A= (n.3012+43A=)
c.3312+43A= (n.3312+43A=)
c.3321+43A= (n.3321+43A=)
c.2667+43A= (n.2667+43A=)
c.3111+43A= (n.3111+43A=)
9g.135785373A>GCA1883885439KCNT1c.3177+43A>G (n.3177+43A>G)
c.3018+43A>G (n.3018+43A>G)
c.2925+43A>G (n.2925+43A>G)
c.2934+43A>G (n.2934+43A>G)
c.3078+43A>G (n.3078+43A>G)
c.*2787+43A>G (n.*2787+43A>G)
c.3060+43A>G (n.3060+43A>G)
c.3099+484A>G (n.3099+484A>G)
c.3114+43A>G (n.3114+43A>G)
n.3039A>G
c.3120+43A>G (n.3120+43A>G)
c.3042+43A>G (n.3042+43A>G)
c.3012+43A>G (n.3012+43A>G)
c.3312+43A>G (n.3312+43A>G)
c.3321+43A>G (n.3321+43A>G)
c.2667+43A>G (n.2667+43A>G)
c.3111+43A>G (n.3111+43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135785374G>CCA2692522764KCNT1c.3177+44G>C (n.3177+44G>C)
c.3018+44G>C (n.3018+44G>C)
c.2925+44G>C (n.2925+44G>C)
c.2934+44G>C (n.2934+44G>C)
c.3078+44G>C (n.3078+44G>C)
c.*2787+44G>C (n.*2787+44G>C)
c.3060+44G>C (n.3060+44G>C)
c.3099+485G>C (n.3099+485G>C)
c.3114+44G>C (n.3114+44G>C)
n.3040G>C
c.3120+44G>C (n.3120+44G>C)
c.3042+44G>C (n.3042+44G>C)
c.3012+44G>C (n.3012+44G>C)
c.3312+44G>C (n.3312+44G>C)
c.3321+44G>C (n.3321+44G>C)
c.2667+44G>C (n.2667+44G>C)
c.3111+44G>C (n.3111+44G>C)
 gnomAD v4
9g.135785376A>CCA2720683081KCNT1c.3177+46A>C (n.3177+46A>C)
c.3018+46A>C (n.3018+46A>C)
c.2925+46A>C (n.2925+46A>C)
c.2934+46A>C (n.2934+46A>C)
c.3078+46A>C (n.3078+46A>C)
c.*2787+46A>C (n.*2787+46A>C)
c.3060+46A>C (n.3060+46A>C)
c.3099+487A>C (n.3099+487A>C)
c.3114+46A>C (n.3114+46A>C)
n.3042A>C
c.3120+46A>C (n.3120+46A>C)
c.3042+46A>C (n.3042+46A>C)
c.3012+46A>C (n.3012+46A>C)
c.3312+46A>C (n.3312+46A>C)
c.3321+46A>C (n.3321+46A>C)
c.2667+46A>C (n.2667+46A>C)
c.3111+46A>C (n.3111+46A>C)
 dbSNP
9g.135785377C=CA1883885443KCNT1c.3177+47C= (n.3177+47C=)
c.3018+47C= (n.3018+47C=)
c.2925+47C= (n.2925+47C=)
c.2934+47C= (n.2934+47C=)
c.3078+47C= (n.3078+47C=)
c.*2787+47C= (n.*2787+47C=)
c.3060+47C= (n.3060+47C=)
c.3099+488C= (n.3099+488C=)
c.3114+47C= (n.3114+47C=)
n.3043C=
c.3120+47C= (n.3120+47C=)
c.3042+47C= (n.3042+47C=)
c.3012+47C= (n.3012+47C=)
c.3312+47C= (n.3312+47C=)
c.3321+47C= (n.3321+47C=)
c.2667+47C= (n.2667+47C=)
c.3111+47C= (n.3111+47C=)
9g.135785377C>TCA1129955132KCNT1c.3177+47C>T (n.3177+47C>T)
c.3018+47C>T (n.3018+47C>T)
c.2925+47C>T (n.2925+47C>T)
c.2934+47C>T (n.2934+47C>T)
c.3078+47C>T (n.3078+47C>T)
c.*2787+47C>T (n.*2787+47C>T)
c.3060+47C>T (n.3060+47C>T)
c.3099+488C>T (n.3099+488C>T)
c.3114+47C>T (n.3114+47C>T)
n.3043C>T
c.3120+47C>T (n.3120+47C>T)
c.3042+47C>T (n.3042+47C>T)
c.3012+47C>T (n.3012+47C>T)
c.3312+47C>T (n.3312+47C>T)
c.3321+47C>T (n.3321+47C>T)
c.2667+47C>T (n.2667+47C>T)
c.3111+47C>T (n.3111+47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785378A=CA1883885445KCNT1c.3177+48A= (n.3177+48A=)
c.3018+48A= (n.3018+48A=)
c.2925+48A= (n.2925+48A=)
c.2934+48A= (n.2934+48A=)
c.3078+48A= (n.3078+48A=)
c.*2787+48A= (n.*2787+48A=)
c.3060+48A= (n.3060+48A=)
c.3099+489A= (n.3099+489A=)
c.3114+48A= (n.3114+48A=)
n.3044A=
c.3120+48A= (n.3120+48A=)
c.3042+48A= (n.3042+48A=)
c.3012+48A= (n.3012+48A=)
c.3312+48A= (n.3312+48A=)
c.3321+48A= (n.3321+48A=)
c.2667+48A= (n.2667+48A=)
c.3111+48A= (n.3111+48A=)
9g.135785378A>GCA201422444KCNT1c.3177+48A>G (n.3177+48A>G)
c.3018+48A>G (n.3018+48A>G)
c.2925+48A>G (n.2925+48A>G)
c.2934+48A>G (n.2934+48A>G)
c.3078+48A>G (n.3078+48A>G)
c.*2787+48A>G (n.*2787+48A>G)
c.3060+48A>G (n.3060+48A>G)
c.3099+489A>G (n.3099+489A>G)
c.3114+48A>G (n.3114+48A>G)
n.3044A>G
c.3120+48A>G (n.3120+48A>G)
c.3042+48A>G (n.3042+48A>G)
c.3012+48A>G (n.3012+48A>G)
c.3312+48A>G (n.3312+48A>G)
c.3321+48A>G (n.3321+48A>G)
c.2667+48A>G (n.2667+48A>G)
c.3111+48A>G (n.3111+48A>G)
 dbSNP
9g.135785378A>TCA591143374KCNT1c.3177+48A>T (n.3177+48A>T)
c.3018+48A>T (n.3018+48A>T)
c.2925+48A>T (n.2925+48A>T)
c.2934+48A>T (n.2934+48A>T)
c.3078+48A>T (n.3078+48A>T)
c.*2787+48A>T (n.*2787+48A>T)
c.3060+48A>T (n.3060+48A>T)
c.3099+489A>T (n.3099+489A>T)
c.3114+48A>T (n.3114+48A>T)
n.3044A>T
c.3120+48A>T (n.3120+48A>T)
c.3042+48A>T (n.3042+48A>T)
c.3012+48A>T (n.3012+48A>T)
c.3312+48A>T (n.3312+48A>T)
c.3321+48A>T (n.3321+48A>T)
c.2667+48A>T (n.2667+48A>T)
c.3111+48A>T (n.3111+48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785379T>CCA591143376KCNT1c.3177+49T>C (n.3177+49T>C)
c.3018+49T>C (n.3018+49T>C)
c.2925+49T>C (n.2925+49T>C)
c.2934+49T>C (n.2934+49T>C)
c.3078+49T>C (n.3078+49T>C)
c.*2787+49T>C (n.*2787+49T>C)
c.3060+49T>C (n.3060+49T>C)
c.3099+490T>C (n.3099+490T>C)
c.3114+49T>C (n.3114+49T>C)
n.3045T>C
c.3120+49T>C (n.3120+49T>C)
c.3042+49T>C (n.3042+49T>C)
c.3012+49T>C (n.3012+49T>C)
c.3312+49T>C (n.3312+49T>C)
c.3321+49T>C (n.3321+49T>C)
c.2667+49T>C (n.2667+49T>C)
c.3111+49T>C (n.3111+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785379T=CA1883885465KCNT1c.3177+49T= (n.3177+49T=)
c.3018+49T= (n.3018+49T=)
c.2925+49T= (n.2925+49T=)
c.2934+49T= (n.2934+49T=)
c.3078+49T= (n.3078+49T=)
c.*2787+49T= (n.*2787+49T=)
c.3060+49T= (n.3060+49T=)
c.3099+490T= (n.3099+490T=)
c.3114+49T= (n.3114+49T=)
n.3045T=
c.3120+49T= (n.3120+49T=)
c.3042+49T= (n.3042+49T=)
c.3012+49T= (n.3012+49T=)
c.3312+49T= (n.3312+49T=)
c.3321+49T= (n.3321+49T=)
c.2667+49T= (n.2667+49T=)
c.3111+49T= (n.3111+49T=)
9g.135785380C=CA1883885469KCNT1c.3177+50C= (n.3177+50C=)
c.3018+50C= (n.3018+50C=)
c.2925+50C= (n.2925+50C=)
c.2934+50C= (n.2934+50C=)
c.3078+50C= (n.3078+50C=)
c.*2787+50C= (n.*2787+50C=)
c.3060+50C= (n.3060+50C=)
c.3099+491C= (n.3099+491C=)
c.3114+50C= (n.3114+50C=)
n.3046C=
c.3120+50C= (n.3120+50C=)
c.3042+50C= (n.3042+50C=)
c.3012+50C= (n.3012+50C=)
c.3312+50C= (n.3312+50C=)
c.3321+50C= (n.3321+50C=)
c.2667+50C= (n.2667+50C=)
c.3111+50C= (n.3111+50C=)
9g.135785380C>TCA5327677KCNT1c.3177+50C>T (n.3177+50C>T)
c.3018+50C>T (n.3018+50C>T)
c.2925+50C>T (n.2925+50C>T)
c.2934+50C>T (n.2934+50C>T)
c.3078+50C>T (n.3078+50C>T)
c.*2787+50C>T (n.*2787+50C>T)
c.3060+50C>T (n.3060+50C>T)
c.3099+491C>T (n.3099+491C>T)
c.3114+50C>T (n.3114+50C>T)
n.3046C>T
c.3120+50C>T (n.3120+50C>T)
c.3042+50C>T (n.3042+50C>T)
c.3012+50C>T (n.3012+50C>T)
c.3312+50C>T (n.3312+50C>T)
c.3321+50C>T (n.3321+50C>T)
c.2667+50C>T (n.2667+50C>T)
c.3111+50C>T (n.3111+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785381G>ACA5327678KCNT1c.3177+51G>A (n.3177+51G>A)
c.3018+51G>A (n.3018+51G>A)
c.2925+51G>A (n.2925+51G>A)
c.2934+51G>A (n.2934+51G>A)
c.3078+51G>A (n.3078+51G>A)
c.*2787+51G>A (n.*2787+51G>A)
c.3060+51G>A (n.3060+51G>A)
c.3099+492G>A (n.3099+492G>A)
c.3114+51G>A (n.3114+51G>A)
n.3047G>A
c.3120+51G>A (n.3120+51G>A)
c.3042+51G>A (n.3042+51G>A)
c.3012+51G>A (n.3012+51G>A)
c.3312+51G>A (n.3312+51G>A)
c.3321+51G>A (n.3321+51G>A)
c.2667+51G>A (n.2667+51G>A)
c.3111+51G>A (n.3111+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785381G=CA1883885474KCNT1c.3177+51G= (n.3177+51G=)
c.3018+51G= (n.3018+51G=)
c.2925+51G= (n.2925+51G=)
c.2934+51G= (n.2934+51G=)
c.3078+51G= (n.3078+51G=)
c.*2787+51G= (n.*2787+51G=)
c.3060+51G= (n.3060+51G=)
c.3099+492G= (n.3099+492G=)
c.3114+51G= (n.3114+51G=)
n.3047G=
c.3120+51G= (n.3120+51G=)
c.3042+51G= (n.3042+51G=)
c.3012+51G= (n.3012+51G=)
c.3312+51G= (n.3312+51G=)
c.3321+51G= (n.3321+51G=)
c.2667+51G= (n.2667+51G=)
c.3111+51G= (n.3111+51G=)
9g.135785384G>ACA5327679KCNT1c.3177+54G>A (n.3177+54G>A)
c.3018+54G>A (n.3018+54G>A)
c.2925+54G>A (n.2925+54G>A)
c.2934+54G>A (n.2934+54G>A)
c.3078+54G>A (n.3078+54G>A)
c.*2787+54G>A (n.*2787+54G>A)
c.3060+54G>A (n.3060+54G>A)
c.3099+495G>A (n.3099+495G>A)
c.3114+54G>A (n.3114+54G>A)
n.3050G>A
c.3120+54G>A (n.3120+54G>A)
c.3042+54G>A (n.3042+54G>A)
c.3012+54G>A (n.3012+54G>A)
c.3312+54G>A (n.3312+54G>A)
c.3321+54G>A (n.3321+54G>A)
c.2667+54G>A (n.2667+54G>A)
c.3111+54G>A (n.3111+54G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785384G=CA1883885477KCNT1c.3177+54G= (n.3177+54G=)
c.3018+54G= (n.3018+54G=)
c.2925+54G= (n.2925+54G=)
c.2934+54G= (n.2934+54G=)
c.3078+54G= (n.3078+54G=)
c.*2787+54G= (n.*2787+54G=)
c.3060+54G= (n.3060+54G=)
c.3099+495G= (n.3099+495G=)
c.3114+54G= (n.3114+54G=)
n.3050G=
c.3120+54G= (n.3120+54G=)
c.3042+54G= (n.3042+54G=)
c.3012+54G= (n.3012+54G=)
c.3312+54G= (n.3312+54G=)
c.3321+54G= (n.3321+54G=)
c.2667+54G= (n.2667+54G=)
c.3111+54G= (n.3111+54G=)
9g.135785385C=CA1883885485KCNT1c.3177+55C= (n.3177+55C=)
c.3018+55C= (n.3018+55C=)
c.2925+55C= (n.2925+55C=)
c.2934+55C= (n.2934+55C=)
c.3078+55C= (n.3078+55C=)
c.*2787+55C= (n.*2787+55C=)
c.3060+55C= (n.3060+55C=)
c.3099+496C= (n.3099+496C=)
c.3114+55C= (n.3114+55C=)
n.3051C=
c.3120+55C= (n.3120+55C=)
c.3042+55C= (n.3042+55C=)
c.3012+55C= (n.3012+55C=)
c.3312+55C= (n.3312+55C=)
c.3321+55C= (n.3321+55C=)
c.2667+55C= (n.2667+55C=)
c.3111+55C= (n.3111+55C=)
9g.135785385C>TCA5327680KCNT1c.3177+55C>T (n.3177+55C>T)
c.3018+55C>T (n.3018+55C>T)
c.2925+55C>T (n.2925+55C>T)
c.2934+55C>T (n.2934+55C>T)
c.3078+55C>T (n.3078+55C>T)
c.*2787+55C>T (n.*2787+55C>T)
c.3060+55C>T (n.3060+55C>T)
c.3099+496C>T (n.3099+496C>T)
c.3114+55C>T (n.3114+55C>T)
n.3051C>T
c.3120+55C>T (n.3120+55C>T)
c.3042+55C>T (n.3042+55C>T)
c.3012+55C>T (n.3012+55C>T)
c.3312+55C>T (n.3312+55C>T)
c.3321+55C>T (n.3321+55C>T)
c.2667+55C>T (n.2667+55C>T)
c.3111+55C>T (n.3111+55C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785388C=CA1883885490KCNT1c.3177+58C= (n.3177+58C=)
c.3018+58C= (n.3018+58C=)
c.2925+58C= (n.2925+58C=)
c.2934+58C= (n.2934+58C=)
c.3078+58C= (n.3078+58C=)
c.*2787+58C= (n.*2787+58C=)
c.3060+58C= (n.3060+58C=)
c.3099+499C= (n.3099+499C=)
c.3114+58C= (n.3114+58C=)
n.3054C=
c.3120+58C= (n.3120+58C=)
c.3042+58C= (n.3042+58C=)
c.3012+58C= (n.3012+58C=)
c.3312+58C= (n.3312+58C=)
c.3321+58C= (n.3321+58C=)
c.2667+58C= (n.2667+58C=)
c.3111+58C= (n.3111+58C=)
9g.135785388C>TCA5327681KCNT1c.3177+58C>T (n.3177+58C>T)
c.3018+58C>T (n.3018+58C>T)
c.2925+58C>T (n.2925+58C>T)
c.2934+58C>T (n.2934+58C>T)
c.3078+58C>T (n.3078+58C>T)
c.*2787+58C>T (n.*2787+58C>T)
c.3060+58C>T (n.3060+58C>T)
c.3099+499C>T (n.3099+499C>T)
c.3114+58C>T (n.3114+58C>T)
n.3054C>T
c.3120+58C>T (n.3120+58C>T)
c.3042+58C>T (n.3042+58C>T)
c.3012+58C>T (n.3012+58C>T)
c.3312+58C>T (n.3312+58C>T)
c.3321+58C>T (n.3321+58C>T)
c.2667+58C>T (n.2667+58C>T)
c.3111+58C>T (n.3111+58C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785388_135785389insTCA2692522774KCNT1c.3177+58_3177+59insT (n.3177+58_3177+59insT)
c.3018+58_3018+59insT (n.3018+58_3018+59insT)
c.2925+58_2925+59insT (n.2925+58_2925+59insT)
c.2934+58_2934+59insT (n.2934+58_2934+59insT)
c.3078+58_3078+59insT (n.3078+58_3078+59insT)
c.*2787+58_*2787+59insT (n.*2787+58_*2787+59insT)
c.3060+58_3060+59insT (n.3060+58_3060+59insT)
c.3099+499_3099+500insT (n.3099+499_3099+500insT)
c.3114+58_3114+59insT (n.3114+58_3114+59insT)
n.3054_3055insT
c.3120+58_3120+59insT (n.3120+58_3120+59insT)
c.3042+58_3042+59insT (n.3042+58_3042+59insT)
c.3012+58_3012+59insT (n.3012+58_3012+59insT)
c.3312+58_3312+59insT (n.3312+58_3312+59insT)
c.3321+58_3321+59insT (n.3321+58_3321+59insT)
c.2667+58_2667+59insT (n.2667+58_2667+59insT)
c.3111+58_3111+59insT (n.3111+58_3111+59insT)
 gnomAD v4
9g.135785389A>CCA2692522772KCNT1c.3177+59A>C (n.3177+59A>C)
c.3018+59A>C (n.3018+59A>C)
c.2925+59A>C (n.2925+59A>C)
c.2934+59A>C (n.2934+59A>C)
c.3078+59A>C (n.3078+59A>C)
c.*2787+59A>C (n.*2787+59A>C)
c.3060+59A>C (n.3060+59A>C)
c.3099+500A>C (n.3099+500A>C)
c.3114+59A>C (n.3114+59A>C)
n.3055A>C
c.3120+59A>C (n.3120+59A>C)
c.3042+59A>C (n.3042+59A>C)
c.3012+59A>C (n.3012+59A>C)
c.3312+59A>C (n.3312+59A>C)
c.3321+59A>C (n.3321+59A>C)
c.2667+59A>C (n.2667+59A>C)
c.3111+59A>C (n.3111+59A>C)
 gnomAD v4
9g.135785390C>ACA2692522777KCNT1c.3177+60C>A (n.3177+60C>A)
c.3018+60C>A (n.3018+60C>A)
c.2925+60C>A (n.2925+60C>A)
c.2934+60C>A (n.2934+60C>A)
c.3078+60C>A (n.3078+60C>A)
c.*2787+60C>A (n.*2787+60C>A)
c.3060+60C>A (n.3060+60C>A)
c.3099+501C>A (n.3099+501C>A)
c.3114+60C>A (n.3114+60C>A)
n.3056C>A
c.3120+60C>A (n.3120+60C>A)
c.3042+60C>A (n.3042+60C>A)
c.3012+60C>A (n.3012+60C>A)
c.3312+60C>A (n.3312+60C>A)
c.3321+60C>A (n.3321+60C>A)
c.2667+60C>A (n.2667+60C>A)
c.3111+60C>A (n.3111+60C>A)
 gnomAD v4
9g.135785390C=CA1883885494KCNT1c.3177+60C= (n.3177+60C=)
c.3018+60C= (n.3018+60C=)
c.2925+60C= (n.2925+60C=)
c.2934+60C= (n.2934+60C=)
c.3078+60C= (n.3078+60C=)
c.*2787+60C= (n.*2787+60C=)
c.3060+60C= (n.3060+60C=)
c.3099+501C= (n.3099+501C=)
c.3114+60C= (n.3114+60C=)
n.3056C=
c.3120+60C= (n.3120+60C=)
c.3042+60C= (n.3042+60C=)
c.3012+60C= (n.3012+60C=)
c.3312+60C= (n.3312+60C=)
c.3321+60C= (n.3321+60C=)
c.2667+60C= (n.2667+60C=)
c.3111+60C= (n.3111+60C=)
9g.135785390C>GCA201422466KCNT1c.3177+60C>G (n.3177+60C>G)
c.3018+60C>G (n.3018+60C>G)
c.2925+60C>G (n.2925+60C>G)
c.2934+60C>G (n.2934+60C>G)
c.3078+60C>G (n.3078+60C>G)
c.*2787+60C>G (n.*2787+60C>G)
c.3060+60C>G (n.3060+60C>G)
c.3099+501C>G (n.3099+501C>G)
c.3114+60C>G (n.3114+60C>G)
n.3056C>G
c.3120+60C>G (n.3120+60C>G)
c.3042+60C>G (n.3042+60C>G)
c.3012+60C>G (n.3012+60C>G)
c.3312+60C>G (n.3312+60C>G)
c.3321+60C>G (n.3321+60C>G)
c.2667+60C>G (n.2667+60C>G)
c.3111+60C>G (n.3111+60C>G)
 dbSNP
9g.135785390C>TCA1883885497KCNT1c.3177+60C>T (n.3177+60C>T)
c.3018+60C>T (n.3018+60C>T)
c.2925+60C>T (n.2925+60C>T)
c.2934+60C>T (n.2934+60C>T)
c.3078+60C>T (n.3078+60C>T)
c.*2787+60C>T (n.*2787+60C>T)
c.3060+60C>T (n.3060+60C>T)
c.3099+501C>T (n.3099+501C>T)
c.3114+60C>T (n.3114+60C>T)
n.3056C>T
c.3120+60C>T (n.3120+60C>T)
c.3042+60C>T (n.3042+60C>T)
c.3012+60C>T (n.3012+60C>T)
c.3312+60C>T (n.3312+60C>T)
c.3321+60C>T (n.3321+60C>T)
c.2667+60C>T (n.2667+60C>T)
c.3111+60C>T (n.3111+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135785391A=CA1883885502KCNT1c.3177+61A= (n.3177+61A=)
c.3018+61A= (n.3018+61A=)
c.2925+61A= (n.2925+61A=)
c.2934+61A= (n.2934+61A=)
c.3078+61A= (n.3078+61A=)
c.*2787+61A= (n.*2787+61A=)
c.3060+61A= (n.3060+61A=)
c.3099+502A= (n.3099+502A=)
c.3114+61A= (n.3114+61A=)
n.3057A=
c.3120+61A= (n.3120+61A=)
c.3042+61A= (n.3042+61A=)
c.3012+61A= (n.3012+61A=)
c.3312+61A= (n.3312+61A=)
c.3321+61A= (n.3321+61A=)
c.2667+61A= (n.2667+61A=)
c.3111+61A= (n.3111+61A=)
9g.135785391A>GCA5327682KCNT1c.3177+61A>G (n.3177+61A>G)
c.3018+61A>G (n.3018+61A>G)
c.2925+61A>G (n.2925+61A>G)
c.2934+61A>G (n.2934+61A>G)
c.3078+61A>G (n.3078+61A>G)
c.*2787+61A>G (n.*2787+61A>G)
c.3060+61A>G (n.3060+61A>G)
c.3099+502A>G (n.3099+502A>G)
c.3114+61A>G (n.3114+61A>G)
n.3057A>G
c.3120+61A>G (n.3120+61A>G)
c.3042+61A>G (n.3042+61A>G)
c.3012+61A>G (n.3012+61A>G)
c.3312+61A>G (n.3312+61A>G)
c.3321+61A>G (n.3321+61A>G)
c.2667+61A>G (n.2667+61A>G)
c.3111+61A>G (n.3111+61A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785393G>CCA2579511399KCNT1c.3177+63G>C (n.3177+63G>C)
c.3018+63G>C (n.3018+63G>C)
c.2925+63G>C (n.2925+63G>C)
c.2934+63G>C (n.2934+63G>C)
c.3078+63G>C (n.3078+63G>C)
c.*2787+63G>C (n.*2787+63G>C)
c.3060+63G>C (n.3060+63G>C)
c.3099+504G>C (n.3099+504G>C)
c.3114+63G>C (n.3114+63G>C)
n.3059G>C
c.3120+63G>C (n.3120+63G>C)
c.3042+63G>C (n.3042+63G>C)
c.3012+63G>C (n.3012+63G>C)
c.3312+63G>C (n.3312+63G>C)
c.3321+63G>C (n.3321+63G>C)
c.2667+63G>C (n.2667+63G>C)
c.3111+63G>C (n.3111+63G>C)
9g.135785393G>TCA2579511400KCNT1c.3177+63G>T (n.3177+63G>T)
c.3018+63G>T (n.3018+63G>T)
c.2925+63G>T (n.2925+63G>T)
c.2934+63G>T (n.2934+63G>T)
c.3078+63G>T (n.3078+63G>T)
c.*2787+63G>T (n.*2787+63G>T)
c.3060+63G>T (n.3060+63G>T)
c.3099+504G>T (n.3099+504G>T)
c.3114+63G>T (n.3114+63G>T)
n.3059G>T
c.3120+63G>T (n.3120+63G>T)
c.3042+63G>T (n.3042+63G>T)
c.3012+63G>T (n.3012+63G>T)
c.3312+63G>T (n.3312+63G>T)
c.3321+63G>T (n.3321+63G>T)
c.2667+63G>T (n.2667+63G>T)
c.3111+63G>T (n.3111+63G>T)
9g.135785394delCA2692522784KCNT1c.3177+64del (n.3177+64del)
c.3018+64del (n.3018+64del)
c.2925+64del (n.2925+64del)
c.2934+64del (n.2934+64del)
c.3078+64del (n.3078+64del)
c.*2787+64del (n.*2787+64del)
c.3060+64del (n.3060+64del)
c.3099+505del (n.3099+505del)
c.3114+64del (n.3114+64del)
n.3060del
c.3120+64del (n.3120+64del)
c.3042+64del (n.3042+64del)
c.3012+64del (n.3012+64del)
c.3312+64del (n.3312+64del)
c.3321+64del (n.3321+64del)
c.2667+64del (n.2667+64del)
c.3111+64del (n.3111+64del)
 gnomAD v4
9g.135785394G>ACA5327683KCNT1c.3177+64G>A (n.3177+64G>A)
c.3018+64G>A (n.3018+64G>A)
c.2925+64G>A (n.2925+64G>A)
c.2934+64G>A (n.2934+64G>A)
c.3078+64G>A (n.3078+64G>A)
c.*2787+64G>A (n.*2787+64G>A)
c.3060+64G>A (n.3060+64G>A)
c.3099+505G>A (n.3099+505G>A)
c.3114+64G>A (n.3114+64G>A)
n.3060G>A
c.3120+64G>A (n.3120+64G>A)
c.3042+64G>A (n.3042+64G>A)
c.3012+64G>A (n.3012+64G>A)
c.3312+64G>A (n.3312+64G>A)
c.3321+64G>A (n.3321+64G>A)
c.2667+64G>A (n.2667+64G>A)
c.3111+64G>A (n.3111+64G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785394G>CCA2692522788KCNT1c.3177+64G>C (n.3177+64G>C)
c.3018+64G>C (n.3018+64G>C)
c.2925+64G>C (n.2925+64G>C)
c.2934+64G>C (n.2934+64G>C)
c.3078+64G>C (n.3078+64G>C)
c.*2787+64G>C (n.*2787+64G>C)
c.3060+64G>C (n.3060+64G>C)
c.3099+505G>C (n.3099+505G>C)
c.3114+64G>C (n.3114+64G>C)
n.3060G>C
c.3120+64G>C (n.3120+64G>C)
c.3042+64G>C (n.3042+64G>C)
c.3012+64G>C (n.3012+64G>C)
c.3312+64G>C (n.3312+64G>C)
c.3321+64G>C (n.3321+64G>C)
c.2667+64G>C (n.2667+64G>C)
c.3111+64G>C (n.3111+64G>C)
 gnomAD v4
9g.135785394G=CA1883885506KCNT1c.3177+64G= (n.3177+64G=)
c.3018+64G= (n.3018+64G=)
c.2925+64G= (n.2925+64G=)
c.2934+64G= (n.2934+64G=)
c.3078+64G= (n.3078+64G=)
c.*2787+64G= (n.*2787+64G=)
c.3060+64G= (n.3060+64G=)
c.3099+505G= (n.3099+505G=)
c.3114+64G= (n.3114+64G=)
n.3060G=
c.3120+64G= (n.3120+64G=)
c.3042+64G= (n.3042+64G=)
c.3012+64G= (n.3012+64G=)
c.3312+64G= (n.3312+64G=)
c.3321+64G= (n.3321+64G=)
c.2667+64G= (n.2667+64G=)
c.3111+64G= (n.3111+64G=)
9g.135785395A>TCA2692522791KCNT1c.3177+65A>T (n.3177+65A>T)
c.3018+65A>T (n.3018+65A>T)
c.2925+65A>T (n.2925+65A>T)
c.2934+65A>T (n.2934+65A>T)
c.3078+65A>T (n.3078+65A>T)
c.*2787+65A>T (n.*2787+65A>T)
c.3060+65A>T (n.3060+65A>T)
c.3099+506A>T (n.3099+506A>T)
c.3114+65A>T (n.3114+65A>T)
n.3061A>T
c.3120+65A>T (n.3120+65A>T)
c.3042+65A>T (n.3042+65A>T)
c.3012+65A>T (n.3012+65A>T)
c.3312+65A>T (n.3312+65A>T)
c.3321+65A>T (n.3321+65A>T)
c.2667+65A>T (n.2667+65A>T)
c.3111+65A>T (n.3111+65A>T)
 gnomAD v4
9g.135785396G>TCA2692522793KCNT1c.3177+66G>T (n.3177+66G>T)
c.3018+66G>T (n.3018+66G>T)
c.2925+66G>T (n.2925+66G>T)
c.2934+66G>T (n.2934+66G>T)
c.3078+66G>T (n.3078+66G>T)
c.*2787+66G>T (n.*2787+66G>T)
c.3060+66G>T (n.3060+66G>T)
c.3099+507G>T (n.3099+507G>T)
c.3114+66G>T (n.3114+66G>T)
n.3062G>T
c.3120+66G>T (n.3120+66G>T)
c.3042+66G>T (n.3042+66G>T)
c.3012+66G>T (n.3012+66G>T)
c.3312+66G>T (n.3312+66G>T)
c.3321+66G>T (n.3321+66G>T)
c.2667+66G>T (n.2667+66G>T)
c.3111+66G>T (n.3111+66G>T)
 gnomAD v4
9g.135785397A=CA1883885514KCNT1c.3177+67A= (n.3177+67A=)
c.3018+67A= (n.3018+67A=)
c.2925+67A= (n.2925+67A=)
c.2934+67A= (n.2934+67A=)
c.3078+67A= (n.3078+67A=)
c.*2787+67A= (n.*2787+67A=)
c.3060+67A= (n.3060+67A=)
c.3099+508A= (n.3099+508A=)
c.3114+67A= (n.3114+67A=)
n.3063A=
c.3120+67A= (n.3120+67A=)
c.3042+67A= (n.3042+67A=)
c.3012+67A= (n.3012+67A=)
c.3312+67A= (n.3312+67A=)
c.3321+67A= (n.3321+67A=)
c.2667+67A= (n.2667+67A=)
c.3111+67A= (n.3111+67A=)
9g.135785397A>TCA5327684KCNT1c.3177+67A>T (n.3177+67A>T)
c.3018+67A>T (n.3018+67A>T)
c.2925+67A>T (n.2925+67A>T)
c.2934+67A>T (n.2934+67A>T)
c.3078+67A>T (n.3078+67A>T)
c.*2787+67A>T (n.*2787+67A>T)
c.3060+67A>T (n.3060+67A>T)
c.3099+508A>T (n.3099+508A>T)
c.3114+67A>T (n.3114+67A>T)
n.3063A>T
c.3120+67A>T (n.3120+67A>T)
c.3042+67A>T (n.3042+67A>T)
c.3012+67A>T (n.3012+67A>T)
c.3312+67A>T (n.3312+67A>T)
c.3321+67A>T (n.3321+67A>T)
c.2667+67A>T (n.2667+67A>T)
c.3111+67A>T (n.3111+67A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785399G>ACA5327685KCNT1c.3177+69G>A (n.3177+69G>A)
c.3018+69G>A (n.3018+69G>A)
c.2925+69G>A (n.2925+69G>A)
c.2934+69G>A (n.2934+69G>A)
c.3078+69G>A (n.3078+69G>A)
c.*2787+69G>A (n.*2787+69G>A)
c.3060+69G>A (n.3060+69G>A)
c.3099+510G>A (n.3099+510G>A)
c.3114+69G>A (n.3114+69G>A)
n.3065G>A
c.3120+69G>A (n.3120+69G>A)
c.3042+69G>A (n.3042+69G>A)
c.3012+69G>A (n.3012+69G>A)
c.3312+69G>A (n.3312+69G>A)
c.3321+69G>A (n.3321+69G>A)
c.2667+69G>A (n.2667+69G>A)
c.3111+69G>A (n.3111+69G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.135785399G=CA1883885525KCNT1c.3177+69G= (n.3177+69G=)
c.3018+69G= (n.3018+69G=)
c.2925+69G= (n.2925+69G=)
c.2934+69G= (n.2934+69G=)
c.3078+69G= (n.3078+69G=)
c.*2787+69G= (n.*2787+69G=)
c.3060+69G= (n.3060+69G=)
c.3099+510G= (n.3099+510G=)
c.3114+69G= (n.3114+69G=)
n.3065G=
c.3120+69G= (n.3120+69G=)
c.3042+69G= (n.3042+69G=)
c.3012+69G= (n.3012+69G=)
c.3312+69G= (n.3312+69G=)
c.3321+69G= (n.3321+69G=)
c.2667+69G= (n.2667+69G=)
c.3111+69G= (n.3111+69G=)
9g.135785400C>ACA5327686KCNT1c.3177+70C>A (n.3177+70C>A)
c.3018+70C>A (n.3018+70C>A)
c.2925+70C>A (n.2925+70C>A)
c.2934+70C>A (n.2934+70C>A)
c.3078+70C>A (n.3078+70C>A)
c.*2787+70C>A (n.*2787+70C>A)
c.3060+70C>A (n.3060+70C>A)
c.3099+511C>A (n.3099+511C>A)
c.3114+70C>A (n.3114+70C>A)
n.3066C>A
c.3120+70C>A (n.3120+70C>A)
c.3042+70C>A (n.3042+70C>A)
c.3012+70C>A (n.3012+70C>A)
c.3312+70C>A (n.3312+70C>A)
c.3321+70C>A (n.3321+70C>A)
c.2667+70C>A (n.2667+70C>A)
c.3111+70C>A (n.3111+70C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785400C=CA1883885530KCNT1c.3177+70C= (n.3177+70C=)
c.3018+70C= (n.3018+70C=)
c.2925+70C= (n.2925+70C=)
c.2934+70C= (n.2934+70C=)
c.3078+70C= (n.3078+70C=)
c.*2787+70C= (n.*2787+70C=)
c.3060+70C= (n.3060+70C=)
c.3099+511C= (n.3099+511C=)
c.3114+70C= (n.3114+70C=)
n.3066C=
c.3120+70C= (n.3120+70C=)
c.3042+70C= (n.3042+70C=)
c.3012+70C= (n.3012+70C=)
c.3312+70C= (n.3312+70C=)
c.3321+70C= (n.3321+70C=)
c.2667+70C= (n.2667+70C=)
c.3111+70C= (n.3111+70C=)
9g.135785400C>GCA2692522797KCNT1c.3177+70C>G (n.3177+70C>G)
c.3018+70C>G (n.3018+70C>G)
c.2925+70C>G (n.2925+70C>G)
c.2934+70C>G (n.2934+70C>G)
c.3078+70C>G (n.3078+70C>G)
c.*2787+70C>G (n.*2787+70C>G)
c.3060+70C>G (n.3060+70C>G)
c.3099+511C>G (n.3099+511C>G)
c.3114+70C>G (n.3114+70C>G)
n.3066C>G
c.3120+70C>G (n.3120+70C>G)
c.3042+70C>G (n.3042+70C>G)
c.3012+70C>G (n.3012+70C>G)
c.3312+70C>G (n.3312+70C>G)
c.3321+70C>G (n.3321+70C>G)
c.2667+70C>G (n.2667+70C>G)
c.3111+70C>G (n.3111+70C>G)
 gnomAD v4
9g.135785401delCA2692522798KCNT1c.3177+71del (n.3177+71del)
c.3018+71del (n.3018+71del)
c.2925+71del (n.2925+71del)
c.2934+71del (n.2934+71del)
c.3078+71del (n.3078+71del)
c.*2787+71del (n.*2787+71del)
c.3060+71del (n.3060+71del)
c.3099+512del (n.3099+512del)
c.3114+71del (n.3114+71del)
n.3067del
c.3120+71del (n.3120+71del)
c.3042+71del (n.3042+71del)
c.3012+71del (n.3012+71del)
c.3312+71del (n.3312+71del)
c.3321+71del (n.3321+71del)
c.2667+71del (n.2667+71del)
c.3111+71del (n.3111+71del)
 gnomAD v4
9g.135785400_135785401insAGCA2786248138KCNT1c.3177+70_3177+71insAG (n.3177+70_3177+71insAG)
c.3018+70_3018+71insAG (n.3018+70_3018+71insAG)
c.2925+70_2925+71insAG (n.2925+70_2925+71insAG)
c.2934+70_2934+71insAG (n.2934+70_2934+71insAG)
c.3078+70_3078+71insAG (n.3078+70_3078+71insAG)
c.*2787+70_*2787+71insAG (n.*2787+70_*2787+71insAG)
c.3060+70_3060+71insAG (n.3060+70_3060+71insAG)
c.3099+511_3099+512insAG (n.3099+511_3099+512insAG)
c.3114+70_3114+71insAG (n.3114+70_3114+71insAG)
n.3066_3067insAG
c.3120+70_3120+71insAG (n.3120+70_3120+71insAG)
c.3042+70_3042+71insAG (n.3042+70_3042+71insAG)
c.3012+70_3012+71insAG (n.3012+70_3012+71insAG)
c.3312+70_3312+71insAG (n.3312+70_3312+71insAG)
c.3321+70_3321+71insAG (n.3321+70_3321+71insAG)
c.2667+70_2667+71insAG (n.2667+70_2667+71insAG)
c.3111+70_3111+71insAG (n.3111+70_3111+71insAG)
9g.135785401C>ACA591143382KCNT1c.3177+71C>A (n.3177+71C>A)
c.3018+71C>A (n.3018+71C>A)
c.2925+71C>A (n.2925+71C>A)
c.2934+71C>A (n.2934+71C>A)
c.3078+71C>A (n.3078+71C>A)
c.*2787+71C>A (n.*2787+71C>A)
c.3060+71C>A (n.3060+71C>A)
c.3099+512C>A (n.3099+512C>A)
c.3114+71C>A (n.3114+71C>A)
n.3067C>A
c.3120+71C>A (n.3120+71C>A)
c.3042+71C>A (n.3042+71C>A)
c.3012+71C>A (n.3012+71C>A)
c.3312+71C>A (n.3312+71C>A)
c.3321+71C>A (n.3321+71C>A)
c.2667+71C>A (n.2667+71C>A)
c.3111+71C>A (n.3111+71C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785401C=CA1883885533KCNT1c.3177+71C= (n.3177+71C=)
c.3018+71C= (n.3018+71C=)
c.2925+71C= (n.2925+71C=)
c.2934+71C= (n.2934+71C=)
c.3078+71C= (n.3078+71C=)
c.*2787+71C= (n.*2787+71C=)
c.3060+71C= (n.3060+71C=)
c.3099+512C= (n.3099+512C=)
c.3114+71C= (n.3114+71C=)
n.3067C=
c.3120+71C= (n.3120+71C=)
c.3042+71C= (n.3042+71C=)
c.3012+71C= (n.3012+71C=)
c.3312+71C= (n.3312+71C=)
c.3321+71C= (n.3321+71C=)
c.2667+71C= (n.2667+71C=)
c.3111+71C= (n.3111+71C=)
9g.135785401C>GCA591143383KCNT1c.3177+71C>G (n.3177+71C>G)
c.3018+71C>G (n.3018+71C>G)
c.2925+71C>G (n.2925+71C>G)
c.2934+71C>G (n.2934+71C>G)
c.3078+71C>G (n.3078+71C>G)
c.*2787+71C>G (n.*2787+71C>G)
c.3060+71C>G (n.3060+71C>G)
c.3099+512C>G (n.3099+512C>G)
c.3114+71C>G (n.3114+71C>G)
n.3067C>G
c.3120+71C>G (n.3120+71C>G)
c.3042+71C>G (n.3042+71C>G)
c.3012+71C>G (n.3012+71C>G)
c.3312+71C>G (n.3312+71C>G)
c.3321+71C>G (n.3321+71C>G)
c.2667+71C>G (n.2667+71C>G)
c.3111+71C>G (n.3111+71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785403G>ACA591143385KCNT1c.3177+73G>A (n.3177+73G>A)
c.3018+73G>A (n.3018+73G>A)
c.2925+73G>A (n.2925+73G>A)
c.2934+73G>A (n.2934+73G>A)
c.3078+73G>A (n.3078+73G>A)
c.*2787+73G>A (n.*2787+73G>A)
c.3060+73G>A (n.3060+73G>A)
c.3099+514G>A (n.3099+514G>A)
c.3114+73G>A (n.3114+73G>A)
n.3069G>A
c.3120+73G>A (n.3120+73G>A)
c.3042+73G>A (n.3042+73G>A)
c.3012+73G>A (n.3012+73G>A)
c.3312+73G>A (n.3312+73G>A)
c.3321+73G>A (n.3321+73G>A)
c.2667+73G>A (n.2667+73G>A)
c.3111+73G>A (n.3111+73G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.135785403G>CCA2692522800KCNT1c.3177+73G>C (n.3177+73G>C)
c.3018+73G>C (n.3018+73G>C)
c.2925+73G>C (n.2925+73G>C)
c.2934+73G>C (n.2934+73G>C)
c.3078+73G>C (n.3078+73G>C)
c.*2787+73G>C (n.*2787+73G>C)
c.3060+73G>C (n.3060+73G>C)
c.3099+514G>C (n.3099+514G>C)
c.3114+73G>C (n.3114+73G>C)
n.3069G>C
c.3120+73G>C (n.3120+73G>C)
c.3042+73G>C (n.3042+73G>C)
c.3012+73G>C (n.3012+73G>C)
c.3312+73G>C (n.3312+73G>C)
c.3321+73G>C (n.3321+73G>C)
c.2667+73G>C (n.2667+73G>C)
c.3111+73G>C (n.3111+73G>C)
 gnomAD v4
9g.135785403G=CA1883885539KCNT1c.3177+73G= (n.3177+73G=)
c.3018+73G= (n.3018+73G=)
c.2925+73G= (n.2925+73G=)
c.2934+73G= (n.2934+73G=)
c.3078+73G= (n.3078+73G=)
c.*2787+73G= (n.*2787+73G=)
c.3060+73G= (n.3060+73G=)
c.3099+514G= (n.3099+514G=)
c.3114+73G= (n.3114+73G=)
n.3069G=
c.3120+73G= (n.3120+73G=)
c.3042+73G= (n.3042+73G=)
c.3012+73G= (n.3012+73G=)
c.3312+73G= (n.3312+73G=)
c.3321+73G= (n.3321+73G=)
c.2667+73G= (n.2667+73G=)
c.3111+73G= (n.3111+73G=)
9g.135785404C>ACA2579511401KCNT1c.3177+74C>A (n.3177+74C>A)
c.3018+74C>A (n.3018+74C>A)
c.2925+74C>A (n.2925+74C>A)
c.2934+74C>A (n.2934+74C>A)
c.3078+74C>A (n.3078+74C>A)
c.*2787+74C>A (n.*2787+74C>A)
c.3060+74C>A (n.3060+74C>A)
c.3099+515C>A (n.3099+515C>A)
c.3114+74C>A (n.3114+74C>A)
n.3070C>A
c.3120+74C>A (n.3120+74C>A)
c.3042+74C>A (n.3042+74C>A)
c.3012+74C>A (n.3012+74C>A)
c.3312+74C>A (n.3312+74C>A)
c.3321+74C>A (n.3321+74C>A)
c.2667+74C>A (n.2667+74C>A)
c.3111+74C>A (n.3111+74C>A)
 gnomAD v4
9g.135785404C>TCA2692522806KCNT1c.3177+74C>T (n.3177+74C>T)
c.3018+74C>T (n.3018+74C>T)
c.2925+74C>T (n.2925+74C>T)
c.2934+74C>T (n.2934+74C>T)
c.3078+74C>T (n.3078+74C>T)
c.*2787+74C>T (n.*2787+74C>T)
c.3060+74C>T (n.3060+74C>T)
c.3099+515C>T (n.3099+515C>T)
c.3114+74C>T (n.3114+74C>T)
n.3070C>T
c.3120+74C>T (n.3120+74C>T)
c.3042+74C>T (n.3042+74C>T)
c.3012+74C>T (n.3012+74C>T)
c.3312+74C>T (n.3312+74C>T)
c.3321+74C>T (n.3321+74C>T)
c.2667+74C>T (n.2667+74C>T)
c.3111+74C>T (n.3111+74C>T)
 gnomAD v4
9g.135785407_135785417delCA2692522802KCNT1c.3177+77_3177+87del (n.3177+77_3177+87del)
c.3018+77_3018+87del (n.3018+77_3018+87del)
c.2925+77_2925+87del (n.2925+77_2925+87del)
c.2934+77_2934+87del (n.2934+77_2934+87del)
c.3078+77_3078+87del (n.3078+77_3078+87del)
c.*2787+77_*2787+87del (n.*2787+77_*2787+87del)
c.3060+77_3060+87del (n.3060+77_3060+87del)
c.3099+518_3099+528del (n.3099+518_3099+528del)
c.3114+77_3114+87del (n.3114+77_3114+87del)
n.3073_3083del
c.3120+77_3120+87del (n.3120+77_3120+87del)
c.3042+77_3042+87del (n.3042+77_3042+87del)
c.3012+77_3012+87del (n.3012+77_3012+87del)
c.3312+77_3312+87del (n.3312+77_3312+87del)
c.3321+77_3321+87del (n.3321+77_3321+87del)
c.2667+77_2667+87del (n.2667+77_2667+87del)
c.3111+77_3111+87del (n.3111+77_3111+87del)
 gnomAD v4
9g.135785405C=CA1883885543KCNT1c.3177+75C= (n.3177+75C=)
c.3018+75C= (n.3018+75C=)
c.2925+75C= (n.2925+75C=)
c.2934+75C= (n.2934+75C=)
c.3078+75C= (n.3078+75C=)
c.*2787+75C= (n.*2787+75C=)
c.3060+75C= (n.3060+75C=)
c.3099+516C= (n.3099+516C=)
c.3114+75C= (n.3114+75C=)
n.3071C=
c.3120+75C= (n.3120+75C=)
c.3042+75C= (n.3042+75C=)
c.3012+75C= (n.3012+75C=)
c.3312+75C= (n.3312+75C=)
c.3321+75C= (n.3321+75C=)
c.2667+75C= (n.2667+75C=)
c.3111+75C= (n.3111+75C=)
9g.135785405C>GCA2692522808KCNT1c.3177+75C>G (n.3177+75C>G)
c.3018+75C>G (n.3018+75C>G)
c.2925+75C>G (n.2925+75C>G)
c.2934+75C>G (n.2934+75C>G)
c.3078+75C>G (n.3078+75C>G)
c.*2787+75C>G (n.*2787+75C>G)
c.3060+75C>G (n.3060+75C>G)
c.3099+516C>G (n.3099+516C>G)
c.3114+75C>G (n.3114+75C>G)
n.3071C>G
c.3120+75C>G (n.3120+75C>G)
c.3042+75C>G (n.3042+75C>G)
c.3012+75C>G (n.3012+75C>G)
c.3312+75C>G (n.3312+75C>G)
c.3321+75C>G (n.3321+75C>G)
c.2667+75C>G (n.2667+75C>G)
c.3111+75C>G (n.3111+75C>G)
 gnomAD v4
9g.135785405C>TCA5327687KCNT1c.3177+75C>T (n.3177+75C>T)
c.3018+75C>T (n.3018+75C>T)
c.2925+75C>T (n.2925+75C>T)
c.2934+75C>T (n.2934+75C>T)
c.3078+75C>T (n.3078+75C>T)
c.*2787+75C>T (n.*2787+75C>T)
c.3060+75C>T (n.3060+75C>T)
c.3099+516C>T (n.3099+516C>T)
c.3114+75C>T (n.3114+75C>T)
n.3071C>T
c.3120+75C>T (n.3120+75C>T)
c.3042+75C>T (n.3042+75C>T)
c.3012+75C>T (n.3012+75C>T)
c.3312+75C>T (n.3312+75C>T)
c.3321+75C>T (n.3321+75C>T)
c.2667+75C>T (n.2667+75C>T)
c.3111+75C>T (n.3111+75C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785405_135785406insCGGGGGGGCA2692522809KCNT1c.3177+75_3177+76insCGGGGGGG (n.3177+75_3177+76insCGGGGGGG)
c.3018+75_3018+76insCGGGGGGG (n.3018+75_3018+76insCGGGGGGG)
c.2925+75_2925+76insCGGGGGGG (n.2925+75_2925+76insCGGGGGGG)
c.2934+75_2934+76insCGGGGGGG (n.2934+75_2934+76insCGGGGGGG)
c.3078+75_3078+76insCGGGGGGG (n.3078+75_3078+76insCGGGGGGG)
c.*2787+75_*2787+76insCGGGGGGG (n.*2787+75_*2787+76insCGGGGGGG)
c.3060+75_3060+76insCGGGGGGG (n.3060+75_3060+76insCGGGGGGG)
c.3099+516_3099+517insCGGGGGGG (n.3099+516_3099+517insCGGGGGGG)
c.3114+75_3114+76insCGGGGGGG (n.3114+75_3114+76insCGGGGGGG)
n.3071_3072insCGGGGGGG
c.3120+75_3120+76insCGGGGGGG (n.3120+75_3120+76insCGGGGGGG)
c.3042+75_3042+76insCGGGGGGG (n.3042+75_3042+76insCGGGGGGG)
c.3012+75_3012+76insCGGGGGGG (n.3012+75_3012+76insCGGGGGGG)
c.3312+75_3312+76insCGGGGGGG (n.3312+75_3312+76insCGGGGGGG)
c.3321+75_3321+76insCGGGGGGG (n.3321+75_3321+76insCGGGGGGG)
c.2667+75_2667+76insCGGGGGGG (n.2667+75_2667+76insCGGGGGGG)
c.3111+75_3111+76insCGGGGGGG (n.3111+75_3111+76insCGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785406A=CA1883885544KCNT1c.3177+76A= (n.3177+76A=)
c.3018+76A= (n.3018+76A=)
c.2925+76A= (n.2925+76A=)
c.2934+76A= (n.2934+76A=)
c.3078+76A= (n.3078+76A=)
c.*2787+76A= (n.*2787+76A=)
c.3060+76A= (n.3060+76A=)
c.3099+517A= (n.3099+517A=)
c.3114+76A= (n.3114+76A=)
n.3072A=
c.3120+76A= (n.3120+76A=)
c.3042+76A= (n.3042+76A=)
c.3012+76A= (n.3012+76A=)
c.3312+76A= (n.3312+76A=)
c.3321+76A= (n.3321+76A=)
c.2667+76A= (n.2667+76A=)
c.3111+76A= (n.3111+76A=)
9g.135785406A>CCA1129955147KCNT1c.3177+76A>C (n.3177+76A>C)
c.3018+76A>C (n.3018+76A>C)
c.2925+76A>C (n.2925+76A>C)
c.2934+76A>C (n.2934+76A>C)
c.3078+76A>C (n.3078+76A>C)
c.*2787+76A>C (n.*2787+76A>C)
c.3060+76A>C (n.3060+76A>C)
c.3099+517A>C (n.3099+517A>C)
c.3114+76A>C (n.3114+76A>C)
n.3072A>C
c.3120+76A>C (n.3120+76A>C)
c.3042+76A>C (n.3042+76A>C)
c.3012+76A>C (n.3012+76A>C)
c.3312+76A>C (n.3312+76A>C)
c.3321+76A>C (n.3321+76A>C)
c.2667+76A>C (n.2667+76A>C)
c.3111+76A>C (n.3111+76A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785406A>GCA1129955149KCNT1c.3177+76A>G (n.3177+76A>G)
c.3018+76A>G (n.3018+76A>G)
c.2925+76A>G (n.2925+76A>G)
c.2934+76A>G (n.2934+76A>G)
c.3078+76A>G (n.3078+76A>G)
c.*2787+76A>G (n.*2787+76A>G)
c.3060+76A>G (n.3060+76A>G)
c.3099+517A>G (n.3099+517A>G)
c.3114+76A>G (n.3114+76A>G)
n.3072A>G
c.3120+76A>G (n.3120+76A>G)
c.3042+76A>G (n.3042+76A>G)
c.3012+76A>G (n.3012+76A>G)
c.3312+76A>G (n.3312+76A>G)
c.3321+76A>G (n.3321+76A>G)
c.2667+76A>G (n.2667+76A>G)
c.3111+76A>G (n.3111+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785407G=CA1883885546KCNT1c.3177+77G= (n.3177+77G=)
c.3018+77G= (n.3018+77G=)
c.2925+77G= (n.2925+77G=)
c.2934+77G= (n.2934+77G=)
c.3078+77G= (n.3078+77G=)
c.*2787+77G= (n.*2787+77G=)
c.3060+77G= (n.3060+77G=)
c.3099+518G= (n.3099+518G=)
c.3114+77G= (n.3114+77G=)
n.3073G=
c.3120+77G= (n.3120+77G=)
c.3042+77G= (n.3042+77G=)
c.3012+77G= (n.3012+77G=)
c.3312+77G= (n.3312+77G=)
c.3321+77G= (n.3321+77G=)
c.2667+77G= (n.2667+77G=)
c.3111+77G= (n.3111+77G=)
9g.135785407G>TCA5327688KCNT1c.3177+77G>T (n.3177+77G>T)
c.3018+77G>T (n.3018+77G>T)
c.2925+77G>T (n.2925+77G>T)
c.2934+77G>T (n.2934+77G>T)
c.3078+77G>T (n.3078+77G>T)
c.*2787+77G>T (n.*2787+77G>T)
c.3060+77G>T (n.3060+77G>T)
c.3099+518G>T (n.3099+518G>T)
c.3114+77G>T (n.3114+77G>T)
n.3073G>T
c.3120+77G>T (n.3120+77G>T)
c.3042+77G>T (n.3042+77G>T)
c.3012+77G>T (n.3012+77G>T)
c.3312+77G>T (n.3312+77G>T)
c.3321+77G>T (n.3321+77G>T)
c.2667+77G>T (n.2667+77G>T)
c.3111+77G>T (n.3111+77G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGCA2692522814KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGG (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGG)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGG (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGG)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGG (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGG)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGG (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGG)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGG (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGG)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGG (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGG)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGG (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGG)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGG (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGG)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGG (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGG)
n.3074_3075insGGGGGGGGG
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGG (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGG)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGG (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGG)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGG (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGG)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGG (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGG)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGG (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGG)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGG (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGG)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGG (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGGGCA2692522822KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGG (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGG (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGG (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGG (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGG)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGG)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGGG
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGG (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGG)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGG (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGGGGGGCA2692522821KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2692522820KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGCCGGGGGGGGGGGGGCA2692522815KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3177+78_3177+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3018+78_3018+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3018+78_3018+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.2925+78_2925+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.2925+78_2925+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.2934+78_2934+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.2934+78_2934+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3078+78_3078+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3078+78_3078+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.*2787+78_*2787+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.*2787+78_*2787+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3060+78_3060+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3060+78_3060+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3099+519_3099+520insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3099+519_3099+520insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3114+78_3114+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3114+78_3114+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
n.3074_3075insGGGCCGGGGGGGGGGGGG
c.3120+78_3120+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3120+78_3120+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3042+78_3042+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3042+78_3042+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3012+78_3012+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3012+78_3012+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3312+78_3312+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3312+78_3312+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3321+78_3321+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3321+78_3321+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.2667+78_2667+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.2667+78_2667+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3111+78_3111+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG (n.3111+78_3111+79insGGGCCGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGCA2692522817KCNT1c.3177+78_3177+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3177+78_3177+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3018+78_3018+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3018+78_3018+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.2925+78_2925+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.2925+78_2925+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.2934+78_2934+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.2934+78_2934+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3078+78_3078+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3078+78_3078+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.*2787+78_*2787+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.*2787+78_*2787+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3060+78_3060+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3060+78_3060+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3099+519_3099+520insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3099+519_3099+520insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3114+78_3114+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3114+78_3114+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
n.3074_3075insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG
c.3120+78_3120+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3120+78_3120+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3042+78_3042+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3042+78_3042+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3012+78_3012+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3012+78_3012+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3312+78_3312+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3312+78_3312+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3321+78_3321+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3321+78_3321+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.2667+78_2667+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.2667+78_2667+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
c.3111+78_3111+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG (n.3111+78_3111+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2692522819KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2692522818KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785407_135785408insTCCCA2692522825KCNT1c.3177+77_3177+78insTCC (n.3177+77_3177+78insTCC)
c.3018+77_3018+78insTCC (n.3018+77_3018+78insTCC)
c.2925+77_2925+78insTCC (n.2925+77_2925+78insTCC)
c.2934+77_2934+78insTCC (n.2934+77_2934+78insTCC)
c.3078+77_3078+78insTCC (n.3078+77_3078+78insTCC)
c.*2787+77_*2787+78insTCC (n.*2787+77_*2787+78insTCC)
c.3060+77_3060+78insTCC (n.3060+77_3060+78insTCC)
c.3099+518_3099+519insTCC (n.3099+518_3099+519insTCC)
c.3114+77_3114+78insTCC (n.3114+77_3114+78insTCC)
n.3073_3074insTCC
c.3120+77_3120+78insTCC (n.3120+77_3120+78insTCC)
c.3042+77_3042+78insTCC (n.3042+77_3042+78insTCC)
c.3012+77_3012+78insTCC (n.3012+77_3012+78insTCC)
c.3312+77_3312+78insTCC (n.3312+77_3312+78insTCC)
c.3321+77_3321+78insTCC (n.3321+77_3321+78insTCC)
c.2667+77_2667+78insTCC (n.2667+77_2667+78insTCC)
c.3111+77_3111+78insTCC (n.3111+77_3111+78insTCC)
 gnomAD v4
9g.135785407_135785408insTCCCCCCA2692522826KCNT1c.3177+77_3177+78insTCCCCC (n.3177+77_3177+78insTCCCCC)
c.3018+77_3018+78insTCCCCC (n.3018+77_3018+78insTCCCCC)
c.2925+77_2925+78insTCCCCC (n.2925+77_2925+78insTCCCCC)
c.2934+77_2934+78insTCCCCC (n.2934+77_2934+78insTCCCCC)
c.3078+77_3078+78insTCCCCC (n.3078+77_3078+78insTCCCCC)
c.*2787+77_*2787+78insTCCCCC (n.*2787+77_*2787+78insTCCCCC)
c.3060+77_3060+78insTCCCCC (n.3060+77_3060+78insTCCCCC)
c.3099+518_3099+519insTCCCCC (n.3099+518_3099+519insTCCCCC)
c.3114+77_3114+78insTCCCCC (n.3114+77_3114+78insTCCCCC)
n.3073_3074insTCCCCC
c.3120+77_3120+78insTCCCCC (n.3120+77_3120+78insTCCCCC)
c.3042+77_3042+78insTCCCCC (n.3042+77_3042+78insTCCCCC)
c.3012+77_3012+78insTCCCCC (n.3012+77_3012+78insTCCCCC)
c.3312+77_3312+78insTCCCCC (n.3312+77_3312+78insTCCCCC)
c.3321+77_3321+78insTCCCCC (n.3321+77_3321+78insTCCCCC)
c.2667+77_2667+78insTCCCCC (n.2667+77_2667+78insTCCCCC)
c.3111+77_3111+78insTCCCCC (n.3111+77_3111+78insTCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785408G>ACA2579511402KCNT1c.3177+78G>A (n.3177+78G>A)
c.3018+78G>A (n.3018+78G>A)
c.2925+78G>A (n.2925+78G>A)
c.2934+78G>A (n.2934+78G>A)
c.3078+78G>A (n.3078+78G>A)
c.*2787+78G>A (n.*2787+78G>A)
c.3060+78G>A (n.3060+78G>A)
c.3099+519G>A (n.3099+519G>A)
c.3114+78G>A (n.3114+78G>A)
n.3074G>A
c.3120+78G>A (n.3120+78G>A)
c.3042+78G>A (n.3042+78G>A)
c.3012+78G>A (n.3012+78G>A)
c.3312+78G>A (n.3312+78G>A)
c.3321+78G>A (n.3321+78G>A)
c.2667+78G>A (n.2667+78G>A)
c.3111+78G>A (n.3111+78G>A)
 gnomAD v4
9g.135785408G>CCA2692522827KCNT1c.3177+78G>C (n.3177+78G>C)
c.3018+78G>C (n.3018+78G>C)
c.2925+78G>C (n.2925+78G>C)
c.2934+78G>C (n.2934+78G>C)
c.3078+78G>C (n.3078+78G>C)
c.*2787+78G>C (n.*2787+78G>C)
c.3060+78G>C (n.3060+78G>C)
c.3099+519G>C (n.3099+519G>C)
c.3114+78G>C (n.3114+78G>C)
n.3074G>C
c.3120+78G>C (n.3120+78G>C)
c.3042+78G>C (n.3042+78G>C)
c.3012+78G>C (n.3012+78G>C)
c.3312+78G>C (n.3312+78G>C)
c.3321+78G>C (n.3321+78G>C)
c.2667+78G>C (n.2667+78G>C)
c.3111+78G>C (n.3111+78G>C)
 gnomAD v4
9g.135785408G=CA1883885550KCNT1c.3177+78G= (n.3177+78G=)
c.3018+78G= (n.3018+78G=)
c.2925+78G= (n.2925+78G=)
c.2934+78G= (n.2934+78G=)
c.3078+78G= (n.3078+78G=)
c.*2787+78G= (n.*2787+78G=)
c.3060+78G= (n.3060+78G=)
c.3099+519G= (n.3099+519G=)
c.3114+78G= (n.3114+78G=)
n.3074G=
c.3120+78G= (n.3120+78G=)
c.3042+78G= (n.3042+78G=)
c.3012+78G= (n.3012+78G=)
c.3312+78G= (n.3312+78G=)
c.3321+78G= (n.3321+78G=)
c.2667+78G= (n.2667+78G=)
c.3111+78G= (n.3111+78G=)
9g.135785408G>TCA5327689KCNT1c.3177+78G>T (n.3177+78G>T)
c.3018+78G>T (n.3018+78G>T)
c.2925+78G>T (n.2925+78G>T)
c.2934+78G>T (n.2934+78G>T)
c.3078+78G>T (n.3078+78G>T)
c.*2787+78G>T (n.*2787+78G>T)
c.3060+78G>T (n.3060+78G>T)
c.3099+519G>T (n.3099+519G>T)
c.3114+78G>T (n.3114+78G>T)
n.3074G>T
c.3120+78G>T (n.3120+78G>T)
c.3042+78G>T (n.3042+78G>T)
c.3012+78G>T (n.3012+78G>T)
c.3312+78G>T (n.3312+78G>T)
c.3321+78G>T (n.3321+78G>T)
c.2667+78G>T (n.2667+78G>T)
c.3111+78G>T (n.3111+78G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGCCCCCA2786248140KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGCCCC (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGCCCC)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGCCCC (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGCCCC)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGCCCC (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGCCCC)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGCCCC (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGCCCC)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGCCCC (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGCCCC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGCCCC (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGCCCC)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGCCCC (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGCCCC)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGCCCC (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGCCCC)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGCCCC (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGCCCC)
n.3074_3075insGGGGGGGCCCC
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGCCCC (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGCCCC)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGCCCC (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGCCCC)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGCCCC (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGCCCC)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGCCCC (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGCCCC)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGCCCC (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGCCCC)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGCCCC (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGCCCC)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGCCCC (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGCCCC)
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGCCA2692522896KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGC (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGC)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGC (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGC)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGC (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGC)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGC (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGC)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGC (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGC (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGC)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGC (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGC)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGC (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGC)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGC (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGC)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGC
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGC (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGC)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGC (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGC)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGC (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGC)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGC (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGC)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGC (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGC)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGC (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGC)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGC (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGCCA2692522898KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGC (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGC)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGC (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGC)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGC (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGC)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGC (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGC)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGC (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGC (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGC)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGC (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGC)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGC (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGC)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGC (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGC)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGC
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGC (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGC)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGC (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGC)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGC (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGC)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGC (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGC)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGC (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGC)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGC (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGC)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGC (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGCCCA2692522899KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGCC (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGCC (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGCC (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGCC (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGCC)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGCC)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGCC
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGCC (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGCC)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGCC (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGGGCCA2692522900KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGC (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGC)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGGGC
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGC (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2692522901KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGCGGGGGGGGGGGCCCCCA2692522891KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3177+78_3177+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3018+78_3018+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3018+78_3018+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.2925+78_2925+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.2925+78_2925+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.2934+78_2934+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.2934+78_2934+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3078+78_3078+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3078+78_3078+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.*2787+78_*2787+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3060+78_3060+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3060+78_3060+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3099+519_3099+520insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3099+519_3099+520insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3114+78_3114+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3114+78_3114+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
n.3074_3075insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC
c.3120+78_3120+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3120+78_3120+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3042+78_3042+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3042+78_3042+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3012+78_3012+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3012+78_3012+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3312+78_3312+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3312+78_3312+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3321+78_3321+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3321+78_3321+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.2667+78_2667+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.2667+78_2667+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3111+78_3111+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3111+78_3111+79insGGGCGGGGGGGGGGGCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCA2692522904KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCCCA1129955178KCNT1c.3177+78_3177+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3177+78_3177+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3018+78_3018+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3018+78_3018+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.2925+78_2925+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.2925+78_2925+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.2934+78_2934+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.2934+78_2934+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3078+78_3078+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3078+78_3078+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.*2787+78_*2787+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.*2787+78_*2787+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3060+78_3060+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3060+78_3060+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3099+519_3099+520insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3099+519_3099+520insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3114+78_3114+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3114+78_3114+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
n.3074_3075insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC
c.3120+78_3120+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3120+78_3120+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3042+78_3042+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3042+78_3042+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3012+78_3012+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3012+78_3012+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3312+78_3312+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3312+78_3312+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3321+78_3321+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3321+78_3321+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.2667+78_2667+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.2667+78_2667+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
c.3111+78_3111+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC (n.3111+78_3111+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGCCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCCCA2692522866KCNT1c.3177+78_3177+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3177+78_3177+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3018+78_3018+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3018+78_3018+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2925+78_2925+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.2925+78_2925+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2934+78_2934+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.2934+78_2934+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3078+78_3078+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3078+78_3078+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.*2787+78_*2787+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.*2787+78_*2787+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3060+78_3060+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3060+78_3060+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3099+519_3099+520insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3099+519_3099+520insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3114+78_3114+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3114+78_3114+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
n.3074_3075insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC
c.3120+78_3120+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3120+78_3120+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3042+78_3042+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3042+78_3042+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3012+78_3012+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3012+78_3012+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3312+78_3312+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3312+78_3312+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3321+78_3321+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3321+78_3321+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2667+78_2667+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.2667+78_2667+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3111+78_3111+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3111+78_3111+79insGGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCA2692522906KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3177+78_3177+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3018+78_3018+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.2925+78_2925+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.2934+78_2934+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3078+78_3078+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.*2787+78_*2787+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3060+78_3060+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3099+519_3099+520insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3114+78_3114+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
n.3074_3075insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC
c.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3120+78_3120+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3042+78_3042+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3012+78_3012+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3312+78_3312+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3321+78_3321+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.2667+78_2667+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.3111+78_3111+79insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
9g.135785408_135785409insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2692522892KCNT1c.3177+78_3177+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3177+78_3177+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3018+78_3018+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3018+78_3018+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.2925+78_2925+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.2925+78_2925+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.2934+78_2934+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.2934+78_2934+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3078+78_3078+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3078+78_3078+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.*2787+78_*2787+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*2787+78_*2787+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3060+78_3060+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3060+78_3060+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3099+519_3099+520insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3099+519_3099+520insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3114+78_3114+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3114+78_3114+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.3074_3075insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.3120+78_3120+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3120+78_3120+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3042+78_3042+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3042+78_3042+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3012+78_3012+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3012+78_3012+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3312+78_3312+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3312+78_3312+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3321+78_3321+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3321+78_3321+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.2667+78_2667+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.2667+78_2667+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.3111+78_3111+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.3111+78_3111+79insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
9g.135785409C>ACA2579511403KCNT1c.3177+79C>A (n.3177+79C>A)
c.3018+79C>A (n.3018+79C>A)
c.2925+79C>A (n.2925+79C>A)
c.2934+79C>A (n.2934+79C>A)
c.3078+79C>A (n.3078+79C>A)
c.*2787+79C>A (n.*2787+79C>A)
c.3060+79C>A (n.3060+79C>A)
c.3099+520C>A (n.3099+520C>A)
c.3114+79C>A (n.3114+79C>A)
n.3075C>A
c.3120+79C>A (n.3120+79C>A)
c.3042+79C>A (n.3042+79C>A)
c.3012+79C>A (n.3012+79C>A)
c.3312+79C>A (n.3312+79C>A)
c.3321+79C>A (n.3321+79C>A)
c.2667+79C>A (n.2667+79C>A)
c.3111+79C>A (n.3111+79C>A)
 gnomAD v4
9g.135785409C>GCA2786248141KCNT1c.3177+79C>G (n.3177+79C>G)
c.3018+79C>G (n.3018+79C>G)
c.2925+79C>G (n.2925+79C>G)
c.2934+79C>G (n.2934+79C>G)
c.3078+79C>G (n.3078+79C>G)
c.*2787+79C>G (n.*2787+79C>G)
c.3060+79C>G (n.3060+79C>G)
c.3099+520C>G (n.3099+520C>G)
c.3114+79C>G (n.3114+79C>G)
n.3075C>G
c.3120+79C>G (n.3120+79C>G)
c.3042+79C>G (n.3042+79C>G)
c.3012+79C>G (n.3012+79C>G)
c.3312+79C>G (n.3312+79C>G)
c.3321+79C>G (n.3321+79C>G)
c.2667+79C>G (n.2667+79C>G)
c.3111+79C>G (n.3111+79C>G)
9g.135785409C>TCA2692522918KCNT1c.3177+79C>T (n.3177+79C>T)
c.3018+79C>T (n.3018+79C>T)
c.2925+79C>T (n.2925+79C>T)
c.2934+79C>T (n.2934+79C>T)
c.3078+79C>T (n.3078+79C>T)
c.*2787+79C>T (n.*2787+79C>T)
c.3060+79C>T (n.3060+79C>T)
c.3099+520C>T (n.3099+520C>T)
c.3114+79C>T (n.3114+79C>T)
n.3075C>T
c.3120+79C>T (n.3120+79C>T)
c.3042+79C>T (n.3042+79C>T)
c.3012+79C>T (n.3012+79C>T)
c.3312+79C>T (n.3312+79C>T)
c.3321+79C>T (n.3321+79C>T)
c.2667+79C>T (n.2667+79C>T)
c.3111+79C>T (n.3111+79C>T)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insACCCA2692522921KCNT1c.3177+79_3177+80insACC (n.3177+79_3177+80insACC)
c.3018+79_3018+80insACC (n.3018+79_3018+80insACC)
c.2925+79_2925+80insACC (n.2925+79_2925+80insACC)
c.2934+79_2934+80insACC (n.2934+79_2934+80insACC)
c.3078+79_3078+80insACC (n.3078+79_3078+80insACC)
c.*2787+79_*2787+80insACC (n.*2787+79_*2787+80insACC)
c.3060+79_3060+80insACC (n.3060+79_3060+80insACC)
c.3099+520_3099+521insACC (n.3099+520_3099+521insACC)
c.3114+79_3114+80insACC (n.3114+79_3114+80insACC)
n.3075_3076insACC
c.3120+79_3120+80insACC (n.3120+79_3120+80insACC)
c.3042+79_3042+80insACC (n.3042+79_3042+80insACC)
c.3012+79_3012+80insACC (n.3012+79_3012+80insACC)
c.3312+79_3312+80insACC (n.3312+79_3312+80insACC)
c.3321+79_3321+80insACC (n.3321+79_3321+80insACC)
c.2667+79_2667+80insACC (n.2667+79_2667+80insACC)
c.3111+79_3111+80insACC (n.3111+79_3111+80insACC)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insGCCCA2692522879KCNT1c.3177+79_3177+80insGCC (n.3177+79_3177+80insGCC)
c.3018+79_3018+80insGCC (n.3018+79_3018+80insGCC)
c.2925+79_2925+80insGCC (n.2925+79_2925+80insGCC)
c.2934+79_2934+80insGCC (n.2934+79_2934+80insGCC)
c.3078+79_3078+80insGCC (n.3078+79_3078+80insGCC)
c.*2787+79_*2787+80insGCC (n.*2787+79_*2787+80insGCC)
c.3060+79_3060+80insGCC (n.3060+79_3060+80insGCC)
c.3099+520_3099+521insGCC (n.3099+520_3099+521insGCC)
c.3114+79_3114+80insGCC (n.3114+79_3114+80insGCC)
n.3075_3076insGCC
c.3120+79_3120+80insGCC (n.3120+79_3120+80insGCC)
c.3042+79_3042+80insGCC (n.3042+79_3042+80insGCC)
c.3012+79_3012+80insGCC (n.3012+79_3012+80insGCC)
c.3312+79_3312+80insGCC (n.3312+79_3312+80insGCC)
c.3321+79_3321+80insGCC (n.3321+79_3321+80insGCC)
c.2667+79_2667+80insGCC (n.2667+79_2667+80insGCC)
c.3111+79_3111+80insGCC (n.3111+79_3111+80insGCC)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insTCCCA2692522872KCNT1c.3177+79_3177+80insTCC (n.3177+79_3177+80insTCC)
c.3018+79_3018+80insTCC (n.3018+79_3018+80insTCC)
c.2925+79_2925+80insTCC (n.2925+79_2925+80insTCC)
c.2934+79_2934+80insTCC (n.2934+79_2934+80insTCC)
c.3078+79_3078+80insTCC (n.3078+79_3078+80insTCC)
c.*2787+79_*2787+80insTCC (n.*2787+79_*2787+80insTCC)
c.3060+79_3060+80insTCC (n.3060+79_3060+80insTCC)
c.3099+520_3099+521insTCC (n.3099+520_3099+521insTCC)
c.3114+79_3114+80insTCC (n.3114+79_3114+80insTCC)
n.3075_3076insTCC
c.3120+79_3120+80insTCC (n.3120+79_3120+80insTCC)
c.3042+79_3042+80insTCC (n.3042+79_3042+80insTCC)
c.3012+79_3012+80insTCC (n.3012+79_3012+80insTCC)
c.3312+79_3312+80insTCC (n.3312+79_3312+80insTCC)
c.3321+79_3321+80insTCC (n.3321+79_3321+80insTCC)
c.2667+79_2667+80insTCC (n.2667+79_2667+80insTCC)
c.3111+79_3111+80insTCC (n.3111+79_3111+80insTCC)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insACCCCA2692522925KCNT1c.3177+79_3177+80insACCC (n.3177+79_3177+80insACCC)
c.3018+79_3018+80insACCC (n.3018+79_3018+80insACCC)
c.2925+79_2925+80insACCC (n.2925+79_2925+80insACCC)
c.2934+79_2934+80insACCC (n.2934+79_2934+80insACCC)
c.3078+79_3078+80insACCC (n.3078+79_3078+80insACCC)
c.*2787+79_*2787+80insACCC (n.*2787+79_*2787+80insACCC)
c.3060+79_3060+80insACCC (n.3060+79_3060+80insACCC)
c.3099+520_3099+521insACCC (n.3099+520_3099+521insACCC)
c.3114+79_3114+80insACCC (n.3114+79_3114+80insACCC)
n.3075_3076insACCC
c.3120+79_3120+80insACCC (n.3120+79_3120+80insACCC)
c.3042+79_3042+80insACCC (n.3042+79_3042+80insACCC)
c.3012+79_3012+80insACCC (n.3012+79_3012+80insACCC)
c.3312+79_3312+80insACCC (n.3312+79_3312+80insACCC)
c.3321+79_3321+80insACCC (n.3321+79_3321+80insACCC)
c.2667+79_2667+80insACCC (n.2667+79_2667+80insACCC)
c.3111+79_3111+80insACCC (n.3111+79_3111+80insACCC)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insTCCCCA2692522869KCNT1c.3177+79_3177+80insTCCC (n.3177+79_3177+80insTCCC)
c.3018+79_3018+80insTCCC (n.3018+79_3018+80insTCCC)
c.2925+79_2925+80insTCCC (n.2925+79_2925+80insTCCC)
c.2934+79_2934+80insTCCC (n.2934+79_2934+80insTCCC)
c.3078+79_3078+80insTCCC (n.3078+79_3078+80insTCCC)
c.*2787+79_*2787+80insTCCC (n.*2787+79_*2787+80insTCCC)
c.3060+79_3060+80insTCCC (n.3060+79_3060+80insTCCC)
c.3099+520_3099+521insTCCC (n.3099+520_3099+521insTCCC)
c.3114+79_3114+80insTCCC (n.3114+79_3114+80insTCCC)
n.3075_3076insTCCC
c.3120+79_3120+80insTCCC (n.3120+79_3120+80insTCCC)
c.3042+79_3042+80insTCCC (n.3042+79_3042+80insTCCC)
c.3012+79_3012+80insTCCC (n.3012+79_3012+80insTCCC)
c.3312+79_3312+80insTCCC (n.3312+79_3312+80insTCCC)
c.3321+79_3321+80insTCCC (n.3321+79_3321+80insTCCC)
c.2667+79_2667+80insTCCC (n.2667+79_2667+80insTCCC)
c.3111+79_3111+80insTCCC (n.3111+79_3111+80insTCCC)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insACCCCCA2692522928KCNT1c.3177+79_3177+80insACCCC (n.3177+79_3177+80insACCCC)
c.3018+79_3018+80insACCCC (n.3018+79_3018+80insACCCC)
c.2925+79_2925+80insACCCC (n.2925+79_2925+80insACCCC)
c.2934+79_2934+80insACCCC (n.2934+79_2934+80insACCCC)
c.3078+79_3078+80insACCCC (n.3078+79_3078+80insACCCC)
c.*2787+79_*2787+80insACCCC (n.*2787+79_*2787+80insACCCC)
c.3060+79_3060+80insACCCC (n.3060+79_3060+80insACCCC)
c.3099+520_3099+521insACCCC (n.3099+520_3099+521insACCCC)
c.3114+79_3114+80insACCCC (n.3114+79_3114+80insACCCC)
n.3075_3076insACCCC
c.3120+79_3120+80insACCCC (n.3120+79_3120+80insACCCC)
c.3042+79_3042+80insACCCC (n.3042+79_3042+80insACCCC)
c.3012+79_3012+80insACCCC (n.3012+79_3012+80insACCCC)
c.3312+79_3312+80insACCCC (n.3312+79_3312+80insACCCC)
c.3321+79_3321+80insACCCC (n.3321+79_3321+80insACCCC)
c.2667+79_2667+80insACCCC (n.2667+79_2667+80insACCCC)
c.3111+79_3111+80insACCCC (n.3111+79_3111+80insACCCC)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insACCCCCCA2692522931KCNT1c.3177+79_3177+80insACCCCC (n.3177+79_3177+80insACCCCC)
c.3018+79_3018+80insACCCCC (n.3018+79_3018+80insACCCCC)
c.2925+79_2925+80insACCCCC (n.2925+79_2925+80insACCCCC)
c.2934+79_2934+80insACCCCC (n.2934+79_2934+80insACCCCC)
c.3078+79_3078+80insACCCCC (n.3078+79_3078+80insACCCCC)
c.*2787+79_*2787+80insACCCCC (n.*2787+79_*2787+80insACCCCC)
c.3060+79_3060+80insACCCCC (n.3060+79_3060+80insACCCCC)
c.3099+520_3099+521insACCCCC (n.3099+520_3099+521insACCCCC)
c.3114+79_3114+80insACCCCC (n.3114+79_3114+80insACCCCC)
n.3075_3076insACCCCC
c.3120+79_3120+80insACCCCC (n.3120+79_3120+80insACCCCC)
c.3042+79_3042+80insACCCCC (n.3042+79_3042+80insACCCCC)
c.3012+79_3012+80insACCCCC (n.3012+79_3012+80insACCCCC)
c.3312+79_3312+80insACCCCC (n.3312+79_3312+80insACCCCC)
c.3321+79_3321+80insACCCCC (n.3321+79_3321+80insACCCCC)
c.2667+79_2667+80insACCCCC (n.2667+79_2667+80insACCCCC)
c.3111+79_3111+80insACCCCC (n.3111+79_3111+80insACCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insGCCCGGGGGGGGGGGGGCCCA2692522877KCNT1c.3177+79_3177+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3177+79_3177+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3018+79_3018+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3018+79_3018+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2925+79_2925+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.2925+79_2925+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2934+79_2934+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.2934+79_2934+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3078+79_3078+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3078+79_3078+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.*2787+79_*2787+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.*2787+79_*2787+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3060+79_3060+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3060+79_3060+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3099+520_3099+521insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3099+520_3099+521insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3114+79_3114+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3114+79_3114+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
n.3075_3076insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC
c.3120+79_3120+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3120+79_3120+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3042+79_3042+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3042+79_3042+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3012+79_3012+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3012+79_3012+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3312+79_3312+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3312+79_3312+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3321+79_3321+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3321+79_3321+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.2667+79_2667+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.2667+79_2667+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
c.3111+79_3111+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC (n.3111+79_3111+80insGCCCGGGGGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCA2692522875KCNT1c.3177+79_3177+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3177+79_3177+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3018+79_3018+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3018+79_3018+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.2925+79_2925+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.2925+79_2925+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.2934+79_2934+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.2934+79_2934+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3078+79_3078+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3078+79_3078+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.*2787+79_*2787+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.*2787+79_*2787+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3060+79_3060+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3060+79_3060+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3099+520_3099+521insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3099+520_3099+521insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3114+79_3114+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3114+79_3114+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
n.3075_3076insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC
c.3120+79_3120+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3120+79_3120+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3042+79_3042+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3042+79_3042+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3012+79_3012+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3012+79_3012+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3312+79_3312+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3312+79_3312+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3321+79_3321+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3321+79_3321+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.2667+79_2667+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.2667+79_2667+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
c.3111+79_3111+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC (n.3111+79_3111+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCA2692522873KCNT1c.3177+79_3177+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3177+79_3177+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3018+79_3018+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3018+79_3018+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.2925+79_2925+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.2925+79_2925+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.2934+79_2934+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.2934+79_2934+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3078+79_3078+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3078+79_3078+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.*2787+79_*2787+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.*2787+79_*2787+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3060+79_3060+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3060+79_3060+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3099+520_3099+521insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3099+520_3099+521insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3114+79_3114+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3114+79_3114+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
n.3075_3076insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC
c.3120+79_3120+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3120+79_3120+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3042+79_3042+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3042+79_3042+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3012+79_3012+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3012+79_3012+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3312+79_3312+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3312+79_3312+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3321+79_3321+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3321+79_3321+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.2667+79_2667+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.2667+79_2667+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
c.3111+79_3111+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC (n.3111+79_3111+80insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785410_135785411insACCCA2692522932KCNT1c.3177+80_3177+81insACC (n.3177+80_3177+81insACC)
c.3018+80_3018+81insACC (n.3018+80_3018+81insACC)
c.2925+80_2925+81insACC (n.2925+80_2925+81insACC)
c.2934+80_2934+81insACC (n.2934+80_2934+81insACC)
c.3078+80_3078+81insACC (n.3078+80_3078+81insACC)
c.*2787+80_*2787+81insACC (n.*2787+80_*2787+81insACC)
c.3060+80_3060+81insACC (n.3060+80_3060+81insACC)
c.3099+521_3099+522insACC (n.3099+521_3099+522insACC)
c.3114+80_3114+81insACC (n.3114+80_3114+81insACC)
n.3076_3077insACC
c.3120+80_3120+81insACC (n.3120+80_3120+81insACC)
c.3042+80_3042+81insACC (n.3042+80_3042+81insACC)
c.3012+80_3012+81insACC (n.3012+80_3012+81insACC)
c.3312+80_3312+81insACC (n.3312+80_3312+81insACC)
c.3321+80_3321+81insACC (n.3321+80_3321+81insACC)
c.2667+80_2667+81insACC (n.2667+80_2667+81insACC)
c.3111+80_3111+81insACC (n.3111+80_3111+81insACC)
 gnomAD v4
9g.135785410_135785411insACCCCA1129955195KCNT1c.3177+80_3177+81insACCC (n.3177+80_3177+81insACCC)
c.3018+80_3018+81insACCC (n.3018+80_3018+81insACCC)
c.2925+80_2925+81insACCC (n.2925+80_2925+81insACCC)
c.2934+80_2934+81insACCC (n.2934+80_2934+81insACCC)
c.3078+80_3078+81insACCC (n.3078+80_3078+81insACCC)
c.*2787+80_*2787+81insACCC (n.*2787+80_*2787+81insACCC)
c.3060+80_3060+81insACCC (n.3060+80_3060+81insACCC)
c.3099+521_3099+522insACCC (n.3099+521_3099+522insACCC)
c.3114+80_3114+81insACCC (n.3114+80_3114+81insACCC)
n.3076_3077insACCC
c.3120+80_3120+81insACCC (n.3120+80_3120+81insACCC)
c.3042+80_3042+81insACCC (n.3042+80_3042+81insACCC)
c.3012+80_3012+81insACCC (n.3012+80_3012+81insACCC)
c.3312+80_3312+81insACCC (n.3312+80_3312+81insACCC)
c.3321+80_3321+81insACCC (n.3321+80_3321+81insACCC)
c.2667+80_2667+81insACCC (n.2667+80_2667+81insACCC)
c.3111+80_3111+81insACCC (n.3111+80_3111+81insACCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCA1129955189KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCC)
n.3078_3079insCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCA1129955187KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCA591143388KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCA591143393KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCA1129955185KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCA591143392KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCA591143391KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCA591143390KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCA591143389KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCA918576000KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCA1129955168KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCA1129955169KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA1129955170KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCGGGGGGGGGCCCCCCCA2692522883KCNT1c.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
n.3078_3079insCCGGGGGGGGGCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA1129955171KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA1129955172KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2692522950KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2692522945KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCCCA2692522884KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2692522941KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2692522940KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCA2786248139KCNT1c.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCC)
9g.135785412_135785413insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCA2692522881KCNT1c.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2603778178KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2692522938KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2692522868KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCA2603778177KCNT1c.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2692522889KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2692522887KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2567552286KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2692522886KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCA2603778176KCNT1c.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA1129955174KCNT1c.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3177+82_3177+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3018+82_3018+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2925+82_2925+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2934+82_2934+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3078+82_3078+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3060+82_3060+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3099+523_3099+524insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3114+82_3114+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3078_3079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3120+82_3120+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3042+82_3042+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3012+82_3012+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3312+82_3312+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3321+82_3321+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+82_2667+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.3111+82_3111+83insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
9g.135785412dupCA1129955197KCNT1c.3177+82dup (n.3177+82dup)
c.3018+82dup (n.3018+82dup)
c.2925+82dup (n.2925+82dup)
c.2934+82dup (n.2934+82dup)
c.3078+82dup (n.3078+82dup)
c.*2787+82dup (n.*2787+82dup)
c.3060+82dup (n.3060+82dup)
c.3099+523dup (n.3099+523dup)
c.3114+82dup (n.3114+82dup)
n.3078dup
c.3120+82dup (n.3120+82dup)
c.3042+82dup (n.3042+82dup)
c.3012+82dup (n.3012+82dup)
c.3312+82dup (n.3312+82dup)
c.3321+82dup (n.3321+82dup)
c.2667+82dup (n.2667+82dup)
c.3111+82dup (n.3111+82dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785411_135785412dupCA1129955180KCNT1c.3177+81_3177+82dup (n.3177+81_3177+82dup)
c.3018+81_3018+82dup (n.3018+81_3018+82dup)
c.2925+81_2925+82dup (n.2925+81_2925+82dup)
c.2934+81_2934+82dup (n.2934+81_2934+82dup)
c.3078+81_3078+82dup (n.3078+81_3078+82dup)
c.*2787+81_*2787+82dup (n.*2787+81_*2787+82dup)
c.3060+81_3060+82dup (n.3060+81_3060+82dup)
c.3099+522_3099+523dup (n.3099+522_3099+523dup)
c.3114+81_3114+82dup (n.3114+81_3114+82dup)
n.3077_3078dup
c.3120+81_3120+82dup (n.3120+81_3120+82dup)
c.3042+81_3042+82dup (n.3042+81_3042+82dup)
c.3012+81_3012+82dup (n.3012+81_3012+82dup)
c.3312+81_3312+82dup (n.3312+81_3312+82dup)
c.3321+81_3321+82dup (n.3321+81_3321+82dup)
c.2667+81_2667+82dup (n.2667+81_2667+82dup)
c.3111+81_3111+82dup (n.3111+81_3111+82dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785410_135785412dupCA1129955193KCNT1c.3177+80_3177+82dup (n.3177+80_3177+82dup)
c.3018+80_3018+82dup (n.3018+80_3018+82dup)
c.2925+80_2925+82dup (n.2925+80_2925+82dup)
c.2934+80_2934+82dup (n.2934+80_2934+82dup)
c.3078+80_3078+82dup (n.3078+80_3078+82dup)
c.*2787+80_*2787+82dup (n.*2787+80_*2787+82dup)
c.3060+80_3060+82dup (n.3060+80_3060+82dup)
c.3099+521_3099+523dup (n.3099+521_3099+523dup)
c.3114+80_3114+82dup (n.3114+80_3114+82dup)
n.3076_3078dup
c.3120+80_3120+82dup (n.3120+80_3120+82dup)
c.3042+80_3042+82dup (n.3042+80_3042+82dup)
c.3012+80_3012+82dup (n.3012+80_3012+82dup)
c.3312+80_3312+82dup (n.3312+80_3312+82dup)
c.3321+80_3321+82dup (n.3321+80_3321+82dup)
c.2667+80_2667+82dup (n.2667+80_2667+82dup)
c.3111+80_3111+82dup (n.3111+80_3111+82dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785409_135785412dupCA1129955190KCNT1c.3177+79_3177+82dup (n.3177+79_3177+82dup)
c.3018+79_3018+82dup (n.3018+79_3018+82dup)
c.2925+79_2925+82dup (n.2925+79_2925+82dup)
c.2934+79_2934+82dup (n.2934+79_2934+82dup)
c.3078+79_3078+82dup (n.3078+79_3078+82dup)
c.*2787+79_*2787+82dup (n.*2787+79_*2787+82dup)
c.3060+79_3060+82dup (n.3060+79_3060+82dup)
c.3099+520_3099+523dup (n.3099+520_3099+523dup)
c.3114+79_3114+82dup (n.3114+79_3114+82dup)
n.3075_3078dup
c.3120+79_3120+82dup (n.3120+79_3120+82dup)
c.3042+79_3042+82dup (n.3042+79_3042+82dup)
c.3012+79_3012+82dup (n.3012+79_3012+82dup)
c.3312+79_3312+82dup (n.3312+79_3312+82dup)
c.3321+79_3321+82dup (n.3321+79_3321+82dup)
c.2667+79_2667+82dup (n.2667+79_2667+82dup)
c.3111+79_3111+82dup (n.3111+79_3111+82dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412delCA2692522908KCNT1c.3177+82del (n.3177+82del)
c.3018+82del (n.3018+82del)
c.2925+82del (n.2925+82del)
c.2934+82del (n.2934+82del)
c.3078+82del (n.3078+82del)
c.*2787+82del (n.*2787+82del)
c.3060+82del (n.3060+82del)
c.3099+523del (n.3099+523del)
c.3114+82del (n.3114+82del)
n.3078del
c.3120+82del (n.3120+82del)
c.3042+82del (n.3042+82del)
c.3012+82del (n.3012+82del)
c.3312+82del (n.3312+82del)
c.3321+82del (n.3321+82del)
c.2667+82del (n.2667+82del)
c.3111+82del (n.3111+82del)
 gnomAD v4
9g.135785410_135785412delCA1129955182KCNT1c.3177+80_3177+82del (n.3177+80_3177+82del)
c.3018+80_3018+82del (n.3018+80_3018+82del)
c.2925+80_2925+82del (n.2925+80_2925+82del)
c.2934+80_2934+82del (n.2934+80_2934+82del)
c.3078+80_3078+82del (n.3078+80_3078+82del)
c.*2787+80_*2787+82del (n.*2787+80_*2787+82del)
c.3060+80_3060+82del (n.3060+80_3060+82del)
c.3099+521_3099+523del (n.3099+521_3099+523del)
c.3114+80_3114+82del (n.3114+80_3114+82del)
n.3076_3078del
c.3120+80_3120+82del (n.3120+80_3120+82del)
c.3042+80_3042+82del (n.3042+80_3042+82del)
c.3012+80_3012+82del (n.3012+80_3012+82del)
c.3312+80_3312+82del (n.3312+80_3312+82del)
c.3321+80_3321+82del (n.3321+80_3321+82del)
c.2667+80_2667+82del (n.2667+80_2667+82del)
c.3111+80_3111+82del (n.3111+80_3111+82del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785409_135785425delinsCCCCACCCACCCACCCACA1883885567KCNT1c.3177+79_3177+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3177+79_3177+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3018+79_3018+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3018+79_3018+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.2925+79_2925+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.2925+79_2925+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.2934+79_2934+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.2934+79_2934+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3078+79_3078+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3078+79_3078+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.*2787+79_*2787+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.*2787+79_*2787+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3060+79_3060+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3060+79_3060+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3099+520_3099+536delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3099+520_3099+536delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3114+79_3114+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3114+79_3114+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
n.3075_3091delinsCCCCACCCACCCACCCA
c.3120+79_3120+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3120+79_3120+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3042+79_3042+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3042+79_3042+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3012+79_3012+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3012+79_3012+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3312+79_3312+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3312+79_3312+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3321+79_3321+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3321+79_3321+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.2667+79_2667+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.2667+79_2667+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
c.3111+79_3111+95delinsCCCCACCCACCCACCCA (n.3111+79_3111+95delinsCCCCACCCACCCACCCA)
9g.135785410_135785430delCA2692522911KCNT1c.3177+80_3177+100del (n.3177+80_3177+100del)
c.3018+80_3018+100del (n.3018+80_3018+100del)
c.2925+80_2925+100del (n.2925+80_2925+100del)
c.2934+80_2934+100del (n.2934+80_2934+100del)
c.3078+80_3078+100del (n.3078+80_3078+100del)
c.*2787+80_*2787+100del (n.*2787+80_*2787+100del)
c.3060+80_3060+100del (n.3060+80_3060+100del)
c.3099+521_3099+541del (n.3099+521_3099+541del)
c.3114+80_3114+100del (n.3114+80_3114+100del)
n.3076_3096del
c.3120+80_3120+100del (n.3120+80_3120+100del)
c.3042+80_3042+100del (n.3042+80_3042+100del)
c.3012+80_3012+100del (n.3012+80_3012+100del)
c.3312+80_3312+100del (n.3312+80_3312+100del)
c.3321+80_3321+100del (n.3321+80_3321+100del)
c.2667+80_2667+100del (n.2667+80_2667+100del)
c.3111+80_3111+100del (n.3111+80_3111+100del)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785431delCA2692522913KCNT1c.3177+79_3177+101del (n.3177+79_3177+101del)
c.3018+79_3018+101del (n.3018+79_3018+101del)
c.2925+79_2925+101del (n.2925+79_2925+101del)
c.2934+79_2934+101del (n.2934+79_2934+101del)
c.3078+79_3078+101del (n.3078+79_3078+101del)
c.*2787+79_*2787+101del (n.*2787+79_*2787+101del)
c.3060+79_3060+101del (n.3060+79_3060+101del)
c.3099+520_3099+542del (n.3099+520_3099+542del)
c.3114+79_3114+101del (n.3114+79_3114+101del)
n.3075_3097del
c.3120+79_3120+101del (n.3120+79_3120+101del)
c.3042+79_3042+101del (n.3042+79_3042+101del)
c.3012+79_3012+101del (n.3012+79_3012+101del)
c.3312+79_3312+101del (n.3312+79_3312+101del)
c.3321+79_3321+101del (n.3321+79_3321+101del)
c.2667+79_2667+101del (n.2667+79_2667+101del)
c.3111+79_3111+101del (n.3111+79_3111+101del)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insACA2692522988KCNT1c.3177+79_3177+80insA (n.3177+79_3177+80insA)
c.3018+79_3018+80insA (n.3018+79_3018+80insA)
c.2925+79_2925+80insA (n.2925+79_2925+80insA)
c.2934+79_2934+80insA (n.2934+79_2934+80insA)
c.3078+79_3078+80insA (n.3078+79_3078+80insA)
c.*2787+79_*2787+80insA (n.*2787+79_*2787+80insA)
c.3060+79_3060+80insA (n.3060+79_3060+80insA)
c.3099+520_3099+521insA (n.3099+520_3099+521insA)
c.3114+79_3114+80insA (n.3114+79_3114+80insA)
n.3075_3076insA
c.3120+79_3120+80insA (n.3120+79_3120+80insA)
c.3042+79_3042+80insA (n.3042+79_3042+80insA)
c.3012+79_3012+80insA (n.3012+79_3012+80insA)
c.3312+79_3312+80insA (n.3312+79_3312+80insA)
c.3321+79_3321+80insA (n.3321+79_3321+80insA)
c.2667+79_2667+80insA (n.2667+79_2667+80insA)
c.3111+79_3111+80insA (n.3111+79_3111+80insA)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insGCA2692522998KCNT1c.3177+79_3177+80insG (n.3177+79_3177+80insG)
c.3018+79_3018+80insG (n.3018+79_3018+80insG)
c.2925+79_2925+80insG (n.2925+79_2925+80insG)
c.2934+79_2934+80insG (n.2934+79_2934+80insG)
c.3078+79_3078+80insG (n.3078+79_3078+80insG)
c.*2787+79_*2787+80insG (n.*2787+79_*2787+80insG)
c.3060+79_3060+80insG (n.3060+79_3060+80insG)
c.3099+520_3099+521insG (n.3099+520_3099+521insG)
c.3114+79_3114+80insG (n.3114+79_3114+80insG)
n.3075_3076insG
c.3120+79_3120+80insG (n.3120+79_3120+80insG)
c.3042+79_3042+80insG (n.3042+79_3042+80insG)
c.3012+79_3012+80insG (n.3012+79_3012+80insG)
c.3312+79_3312+80insG (n.3312+79_3312+80insG)
c.3321+79_3321+80insG (n.3321+79_3321+80insG)
c.2667+79_2667+80insG (n.2667+79_2667+80insG)
c.3111+79_3111+80insG (n.3111+79_3111+80insG)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insTCA2692522986KCNT1c.3177+79_3177+80insT (n.3177+79_3177+80insT)
c.3018+79_3018+80insT (n.3018+79_3018+80insT)
c.2925+79_2925+80insT (n.2925+79_2925+80insT)
c.2934+79_2934+80insT (n.2934+79_2934+80insT)
c.3078+79_3078+80insT (n.3078+79_3078+80insT)
c.*2787+79_*2787+80insT (n.*2787+79_*2787+80insT)
c.3060+79_3060+80insT (n.3060+79_3060+80insT)
c.3099+520_3099+521insT (n.3099+520_3099+521insT)
c.3114+79_3114+80insT (n.3114+79_3114+80insT)
n.3075_3076insT
c.3120+79_3120+80insT (n.3120+79_3120+80insT)
c.3042+79_3042+80insT (n.3042+79_3042+80insT)
c.3012+79_3012+80insT (n.3012+79_3012+80insT)
c.3312+79_3312+80insT (n.3312+79_3312+80insT)
c.3321+79_3321+80insT (n.3321+79_3321+80insT)
c.2667+79_2667+80insT (n.2667+79_2667+80insT)
c.3111+79_3111+80insT (n.3111+79_3111+80insT)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insGGCA2692522984KCNT1c.3177+79_3177+80insGG (n.3177+79_3177+80insGG)
c.3018+79_3018+80insGG (n.3018+79_3018+80insGG)
c.2925+79_2925+80insGG (n.2925+79_2925+80insGG)
c.2934+79_2934+80insGG (n.2934+79_2934+80insGG)
c.3078+79_3078+80insGG (n.3078+79_3078+80insGG)
c.*2787+79_*2787+80insGG (n.*2787+79_*2787+80insGG)
c.3060+79_3060+80insGG (n.3060+79_3060+80insGG)
c.3099+520_3099+521insGG (n.3099+520_3099+521insGG)
c.3114+79_3114+80insGG (n.3114+79_3114+80insGG)
n.3075_3076insGG
c.3120+79_3120+80insGG (n.3120+79_3120+80insGG)
c.3042+79_3042+80insGG (n.3042+79_3042+80insGG)
c.3012+79_3012+80insGG (n.3012+79_3012+80insGG)
c.3312+79_3312+80insGG (n.3312+79_3312+80insGG)
c.3321+79_3321+80insGG (n.3321+79_3321+80insGG)
c.2667+79_2667+80insGG (n.2667+79_2667+80insGG)
c.3111+79_3111+80insGG (n.3111+79_3111+80insGG)
 gnomAD v4
9g.135785409_135785410insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2692522995KCNT1c.3177+79_3177+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3177+79_3177+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3018+79_3018+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3018+79_3018+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2925+79_2925+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2925+79_2925+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2934+79_2934+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2934+79_2934+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3078+79_3078+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3078+79_3078+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*2787+79_*2787+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*2787+79_*2787+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3060+79_3060+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3060+79_3060+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3099+520_3099+521insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3099+520_3099+521insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3114+79_3114+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3114+79_3114+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3075_3076insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.3120+79_3120+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3120+79_3120+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3042+79_3042+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3042+79_3042+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3012+79_3012+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3012+79_3012+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3312+79_3312+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3312+79_3312+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3321+79_3321+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3321+79_3321+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2667+79_2667+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2667+79_2667+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.3111+79_3111+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.3111+79_3111+80insGCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785410C>ACA2692522979KCNT1c.3177+80C>A (n.3177+80C>A)
c.3018+80C>A (n.3018+80C>A)
c.2925+80C>A (n.2925+80C>A)
c.2934+80C>A (n.2934+80C>A)
c.3078+80C>A (n.3078+80C>A)
c.*2787+80C>A (n.*2787+80C>A)
c.3060+80C>A (n.3060+80C>A)
c.3099+521C>A (n.3099+521C>A)
c.3114+80C>A (n.3114+80C>A)
n.3076C>A
c.3120+80C>A (n.3120+80C>A)
c.3042+80C>A (n.3042+80C>A)
c.3012+80C>A (n.3012+80C>A)
c.3312+80C>A (n.3312+80C>A)
c.3321+80C>A (n.3321+80C>A)
c.2667+80C>A (n.2667+80C>A)
c.3111+80C>A (n.3111+80C>A)
 gnomAD v4
9g.135785410C=CA1883885583KCNT1c.3177+80C= (n.3177+80C=)
c.3018+80C= (n.3018+80C=)
c.2925+80C= (n.2925+80C=)
c.2934+80C= (n.2934+80C=)
c.3078+80C= (n.3078+80C=)
c.*2787+80C= (n.*2787+80C=)
c.3060+80C= (n.3060+80C=)
c.3099+521C= (n.3099+521C=)
c.3114+80C= (n.3114+80C=)
n.3076C=
c.3120+80C= (n.3120+80C=)
c.3042+80C= (n.3042+80C=)
c.3012+80C= (n.3012+80C=)
c.3312+80C= (n.3312+80C=)
c.3321+80C= (n.3321+80C=)
c.2667+80C= (n.2667+80C=)
c.3111+80C= (n.3111+80C=)
9g.135785410C>GCA591143401KCNT1c.3177+80C>G (n.3177+80C>G)
c.3018+80C>G (n.3018+80C>G)
c.2925+80C>G (n.2925+80C>G)
c.2934+80C>G (n.2934+80C>G)
c.3078+80C>G (n.3078+80C>G)
c.*2787+80C>G (n.*2787+80C>G)
c.3060+80C>G (n.3060+80C>G)
c.3099+521C>G (n.3099+521C>G)
c.3114+80C>G (n.3114+80C>G)
n.3076C>G
c.3120+80C>G (n.3120+80C>G)
c.3042+80C>G (n.3042+80C>G)
c.3012+80C>G (n.3012+80C>G)
c.3312+80C>G (n.3312+80C>G)
c.3321+80C>G (n.3321+80C>G)
c.2667+80C>G (n.2667+80C>G)
c.3111+80C>G (n.3111+80C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785410C>TCA1883885580KCNT1c.3177+80C>T (n.3177+80C>T)
c.3018+80C>T (n.3018+80C>T)
c.2925+80C>T (n.2925+80C>T)
c.2934+80C>T (n.2934+80C>T)
c.3078+80C>T (n.3078+80C>T)
c.*2787+80C>T (n.*2787+80C>T)
c.3060+80C>T (n.3060+80C>T)
c.3099+521C>T (n.3099+521C>T)
c.3114+80C>T (n.3114+80C>T)
n.3076C>T
c.3120+80C>T (n.3120+80C>T)
c.3042+80C>T (n.3042+80C>T)
c.3012+80C>T (n.3012+80C>T)
c.3312+80C>T (n.3312+80C>T)
c.3321+80C>T (n.3321+80C>T)
c.2667+80C>T (n.2667+80C>T)
c.3111+80C>T (n.3111+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135785411_135785412insACCCA2692522989KCNT1c.3177+81_3177+82insACC (n.3177+81_3177+82insACC)
c.3018+81_3018+82insACC (n.3018+81_3018+82insACC)
c.2925+81_2925+82insACC (n.2925+81_2925+82insACC)
c.2934+81_2934+82insACC (n.2934+81_2934+82insACC)
c.3078+81_3078+82insACC (n.3078+81_3078+82insACC)
c.*2787+81_*2787+82insACC (n.*2787+81_*2787+82insACC)
c.3060+81_3060+82insACC (n.3060+81_3060+82insACC)
c.3099+522_3099+523insACC (n.3099+522_3099+523insACC)
c.3114+81_3114+82insACC (n.3114+81_3114+82insACC)
n.3077_3078insACC
c.3120+81_3120+82insACC (n.3120+81_3120+82insACC)
c.3042+81_3042+82insACC (n.3042+81_3042+82insACC)
c.3012+81_3012+82insACC (n.3012+81_3012+82insACC)
c.3312+81_3312+82insACC (n.3312+81_3312+82insACC)
c.3321+81_3321+82insACC (n.3321+81_3321+82insACC)
c.2667+81_2667+82insACC (n.2667+81_2667+82insACC)
c.3111+81_3111+82insACC (n.3111+81_3111+82insACC)
 gnomAD v4
9g.135785412_135785413insCCGGGGGGGGGGGGGCCCCA2692522993KCNT1c.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3177+82_3177+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3018+82_3018+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.2925+82_2925+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.2934+82_2934+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3078+82_3078+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.*2787+82_*2787+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3060+82_3060+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3099+523_3099+524insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3114+82_3114+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
n.3078_3079insCCGGGGGGGGGGGGGCCC
c.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3120+82_3120+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3042+82_3042+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3012+82_3012+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3312+82_3312+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3321+82_3321+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.2667+82_2667+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
c.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC (n.3111+82_3111+83insCCGGGGGGGGGGGGGCCC)
 gnomAD v4
9g.135785414_135785415insACACCCACCA2692522991KCNT1c.3177+84_3177+85insACACCCAC (n.3177+84_3177+85insACACCCAC)
c.3018+84_3018+85insACACCCAC (n.3018+84_3018+85insACACCCAC)
c.2925+84_2925+85insACACCCAC (n.2925+84_2925+85insACACCCAC)
c.2934+84_2934+85insACACCCAC (n.2934+84_2934+85insACACCCAC)
c.3078+84_3078+85insACACCCAC (n.3078+84_3078+85insACACCCAC)
c.*2787+84_*2787+85insACACCCAC (n.*2787+84_*2787+85insACACCCAC)
c.3060+84_3060+85insACACCCAC (n.3060+84_3060+85insACACCCAC)
c.3099+525_3099+526insACACCCAC (n.3099+525_3099+526insACACCCAC)
c.3114+84_3114+85insACACCCAC (n.3114+84_3114+85insACACCCAC)
n.3080_3081insACACCCAC
c.3120+84_3120+85insACACCCAC (n.3120+84_3120+85insACACCCAC)
c.3042+84_3042+85insACACCCAC (n.3042+84_3042+85insACACCCAC)
c.3012+84_3012+85insACACCCAC (n.3012+84_3012+85insACACCCAC)
c.3312+84_3312+85insACACCCAC (n.3312+84_3312+85insACACCCAC)
c.3321+84_3321+85insACACCCAC (n.3321+84_3321+85insACACCCAC)
c.2667+84_2667+85insACACCCAC (n.2667+84_2667+85insACACCCAC)
c.3111+84_3111+85insACACCCAC (n.3111+84_3111+85insACACCCAC)
 gnomAD v4
9g.135785427_135785430dupCA5327692KCNT1c.3177+97_3177+100dup (n.3177+97_3177+100dup)
c.3018+97_3018+100dup (n.3018+97_3018+100dup)
c.2925+97_2925+100dup (n.2925+97_2925+100dup)
c.2934+97_2934+100dup (n.2934+97_2934+100dup)
c.3078+97_3078+100dup (n.3078+97_3078+100dup)
c.*2787+97_*2787+100dup (n.*2787+97_*2787+100dup)
c.3060+97_3060+100dup (n.3060+97_3060+100dup)
c.3099+538_3099+541dup (n.3099+538_3099+541dup)
c.3114+97_3114+100dup (n.3114+97_3114+100dup)
n.3093_3096dup
c.3120+97_3120+100dup (n.3120+97_3120+100dup)
c.3042+97_3042+100dup (n.3042+97_3042+100dup)
c.3012+97_3012+100dup (n.3012+97_3012+100dup)
c.3312+97_3312+100dup (n.3312+97_3312+100dup)
c.3321+97_3321+100dup (n.3321+97_3321+100dup)
c.2667+97_2667+100dup (n.2667+97_2667+100dup)
c.3111+97_3111+100dup (n.3111+97_3111+100dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785423_135785430dupCA5327693KCNT1c.3177+93_3177+100dup (n.3177+93_3177+100dup)
c.3018+93_3018+100dup (n.3018+93_3018+100dup)
c.2925+93_2925+100dup (n.2925+93_2925+100dup)
c.2934+93_2934+100dup (n.2934+93_2934+100dup)
c.3078+93_3078+100dup (n.3078+93_3078+100dup)
c.*2787+93_*2787+100dup (n.*2787+93_*2787+100dup)
c.3060+93_3060+100dup (n.3060+93_3060+100dup)
c.3099+534_3099+541dup (n.3099+534_3099+541dup)
c.3114+93_3114+100dup (n.3114+93_3114+100dup)
n.3089_3096dup
c.3120+93_3120+100dup (n.3120+93_3120+100dup)
c.3042+93_3042+100dup (n.3042+93_3042+100dup)
c.3012+93_3012+100dup (n.3012+93_3012+100dup)
c.3312+93_3312+100dup (n.3312+93_3312+100dup)
c.3321+93_3321+100dup (n.3321+93_3321+100dup)
c.2667+93_2667+100dup (n.2667+93_2667+100dup)
c.3111+93_3111+100dup (n.3111+93_3111+100dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785427_135785430delCA5327690KCNT1c.3177+97_3177+100del (n.3177+97_3177+100del)
c.3018+97_3018+100del (n.3018+97_3018+100del)
c.2925+97_2925+100del (n.2925+97_2925+100del)
c.2934+97_2934+100del (n.2934+97_2934+100del)
c.3078+97_3078+100del (n.3078+97_3078+100del)
c.*2787+97_*2787+100del (n.*2787+97_*2787+100del)
c.3060+97_3060+100del (n.3060+97_3060+100del)
c.3099+538_3099+541del (n.3099+538_3099+541del)
c.3114+97_3114+100del (n.3114+97_3114+100del)
n.3093_3096del
c.3120+97_3120+100del (n.3120+97_3120+100del)
c.3042+97_3042+100del (n.3042+97_3042+100del)
c.3012+97_3012+100del (n.3012+97_3012+100del)
c.3312+97_3312+100del (n.3312+97_3312+100del)
c.3321+97_3321+100del (n.3321+97_3321+100del)
c.2667+97_2667+100del (n.2667+97_2667+100del)
c.3111+97_3111+100del (n.3111+97_3111+100del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785423_135785430delCA5327694KCNT1c.3177+93_3177+100del (n.3177+93_3177+100del)
c.3018+93_3018+100del (n.3018+93_3018+100del)
c.2925+93_2925+100del (n.2925+93_2925+100del)
c.2934+93_2934+100del (n.2934+93_2934+100del)
c.3078+93_3078+100del (n.3078+93_3078+100del)
c.*2787+93_*2787+100del (n.*2787+93_*2787+100del)
c.3060+93_3060+100del (n.3060+93_3060+100del)
c.3099+534_3099+541del (n.3099+534_3099+541del)
c.3114+93_3114+100del (n.3114+93_3114+100del)
n.3089_3096del
c.3120+93_3120+100del (n.3120+93_3120+100del)
c.3042+93_3042+100del (n.3042+93_3042+100del)
c.3012+93_3012+100del (n.3012+93_3012+100del)
c.3312+93_3312+100del (n.3312+93_3312+100del)
c.3321+93_3321+100del (n.3321+93_3321+100del)
c.2667+93_2667+100del (n.2667+93_2667+100del)
c.3111+93_3111+100del (n.3111+93_3111+100del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785419_135785430delCA5327691KCNT1c.3177+89_3177+100del (n.3177+89_3177+100del)
c.3018+89_3018+100del (n.3018+89_3018+100del)
c.2925+89_2925+100del (n.2925+89_2925+100del)
c.2934+89_2934+100del (n.2934+89_2934+100del)
c.3078+89_3078+100del (n.3078+89_3078+100del)
c.*2787+89_*2787+100del (n.*2787+89_*2787+100del)
c.3060+89_3060+100del (n.3060+89_3060+100del)
c.3099+530_3099+541del (n.3099+530_3099+541del)
c.3114+89_3114+100del (n.3114+89_3114+100del)
n.3085_3096del
c.3120+89_3120+100del (n.3120+89_3120+100del)
c.3042+89_3042+100del (n.3042+89_3042+100del)
c.3012+89_3012+100del (n.3012+89_3012+100del)
c.3312+89_3312+100del (n.3312+89_3312+100del)
c.3321+89_3321+100del (n.3321+89_3321+100del)
c.2667+89_2667+100del (n.2667+89_2667+100del)
c.3111+89_3111+100del (n.3111+89_3111+100del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785415_135785430delCA5327695KCNT1c.3177+85_3177+100del (n.3177+85_3177+100del)
c.3018+85_3018+100del (n.3018+85_3018+100del)
c.2925+85_2925+100del (n.2925+85_2925+100del)
c.2934+85_2934+100del (n.2934+85_2934+100del)
c.3078+85_3078+100del (n.3078+85_3078+100del)
c.*2787+85_*2787+100del (n.*2787+85_*2787+100del)
c.3060+85_3060+100del (n.3060+85_3060+100del)
c.3099+526_3099+541del (n.3099+526_3099+541del)
c.3114+85_3114+100del (n.3114+85_3114+100del)
n.3081_3096del
c.3120+85_3120+100del (n.3120+85_3120+100del)
c.3042+85_3042+100del (n.3042+85_3042+100del)
c.3012+85_3012+100del (n.3012+85_3012+100del)
c.3312+85_3312+100del (n.3312+85_3312+100del)
c.3321+85_3321+100del (n.3321+85_3321+100del)
c.2667+85_2667+100del (n.2667+85_2667+100del)
c.3111+85_3111+100del (n.3111+85_3111+100del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785411C>ACA2692523006KCNT1c.3177+81C>A (n.3177+81C>A)
c.3018+81C>A (n.3018+81C>A)
c.2925+81C>A (n.2925+81C>A)
c.2934+81C>A (n.2934+81C>A)
c.3078+81C>A (n.3078+81C>A)
c.*2787+81C>A (n.*2787+81C>A)
c.3060+81C>A (n.3060+81C>A)
c.3099+522C>A (n.3099+522C>A)
c.3114+81C>A (n.3114+81C>A)
n.3077C>A
c.3120+81C>A (n.3120+81C>A)
c.3042+81C>A (n.3042+81C>A)
c.3012+81C>A (n.3012+81C>A)
c.3312+81C>A (n.3312+81C>A)
c.3321+81C>A (n.3321+81C>A)
c.2667+81C>A (n.2667+81C>A)
c.3111+81C>A (n.3111+81C>A)
 gnomAD v4
9g.135785411C=CA1883885596KCNT1c.3177+81C= (n.3177+81C=)
c.3018+81C= (n.3018+81C=)
c.2925+81C= (n.2925+81C=)
c.2934+81C= (n.2934+81C=)
c.3078+81C= (n.3078+81C=)
c.*2787+81C= (n.*2787+81C=)
c.3060+81C= (n.3060+81C=)
c.3099+522C= (n.3099+522C=)
c.3114+81C= (n.3114+81C=)
n.3077C=
c.3120+81C= (n.3120+81C=)
c.3042+81C= (n.3042+81C=)
c.3012+81C= (n.3012+81C=)
c.3312+81C= (n.3312+81C=)
c.3321+81C= (n.3321+81C=)
c.2667+81C= (n.2667+81C=)
c.3111+81C= (n.3111+81C=)
9g.135785411C>GCA2692523005KCNT1c.3177+81C>G (n.3177+81C>G)
c.3018+81C>G (n.3018+81C>G)
c.2925+81C>G (n.2925+81C>G)
c.2934+81C>G (n.2934+81C>G)
c.3078+81C>G (n.3078+81C>G)
c.*2787+81C>G (n.*2787+81C>G)
c.3060+81C>G (n.3060+81C>G)
c.3099+522C>G (n.3099+522C>G)
c.3114+81C>G (n.3114+81C>G)
n.3077C>G
c.3120+81C>G (n.3120+81C>G)
c.3042+81C>G (n.3042+81C>G)
c.3012+81C>G (n.3012+81C>G)
c.3312+81C>G (n.3312+81C>G)
c.3321+81C>G (n.3321+81C>G)
c.2667+81C>G (n.2667+81C>G)
c.3111+81C>G (n.3111+81C>G)
 gnomAD v4
9g.135785411C>TCA1883885599KCNT1c.3177+81C>T (n.3177+81C>T)
c.3018+81C>T (n.3018+81C>T)
c.2925+81C>T (n.2925+81C>T)
c.2934+81C>T (n.2934+81C>T)
c.3078+81C>T (n.3078+81C>T)
c.*2787+81C>T (n.*2787+81C>T)
c.3060+81C>T (n.3060+81C>T)
c.3099+522C>T (n.3099+522C>T)
c.3114+81C>T (n.3114+81C>T)
n.3077C>T
c.3120+81C>T (n.3120+81C>T)
c.3042+81C>T (n.3042+81C>T)
c.3012+81C>T (n.3012+81C>T)
c.3312+81C>T (n.3312+81C>T)
c.3321+81C>T (n.3321+81C>T)
c.2667+81C>T (n.2667+81C>T)
c.3111+81C>T (n.3111+81C>T)
 dbSNP
9g.135785412_135785413insCACCCA653728032KCNT1c.3177+82_3177+83insCACC (n.3177+82_3177+83insCACC)
c.3018+82_3018+83insCACC (n.3018+82_3018+83insCACC)
c.2925+82_2925+83insCACC (n.2925+82_2925+83insCACC)
c.2934+82_2934+83insCACC (n.2934+82_2934+83insCACC)
c.3078+82_3078+83insCACC (n.3078+82_3078+83insCACC)
c.*2787+82_*2787+83insCACC (n.*2787+82_*2787+83insCACC)
c.3060+82_3060+83insCACC (n.3060+82_3060+83insCACC)
c.3099+523_3099+524insCACC (n.3099+523_3099+524insCACC)
c.3114+82_3114+83insCACC (n.3114+82_3114+83insCACC)
n.3078_3079insCACC
c.3120+82_3120+83insCACC (n.3120+82_3120+83insCACC)
c.3042+82_3042+83insCACC (n.3042+82_3042+83insCACC)
c.3012+82_3012+83insCACC (n.3012+82_3012+83insCACC)
c.3312+82_3312+83insCACC (n.3312+82_3312+83insCACC)
c.3321+82_3321+83insCACC (n.3321+82_3321+83insCACC)
c.2667+82_2667+83insCACC (n.2667+82_2667+83insCACC)
c.3111+82_3111+83insCACC (n.3111+82_3111+83insCACC)
 COSMIC
9g.135785411_135785413delinsCCACA1883885594KCNT1c.3177+81_3177+83delinsCCA (n.3177+81_3177+83delinsCCA)
c.3018+81_3018+83delinsCCA (n.3018+81_3018+83delinsCCA)
c.2925+81_2925+83delinsCCA (n.2925+81_2925+83delinsCCA)
c.2934+81_2934+83delinsCCA (n.2934+81_2934+83delinsCCA)
c.3078+81_3078+83delinsCCA (n.3078+81_3078+83delinsCCA)
c.*2787+81_*2787+83delinsCCA (n.*2787+81_*2787+83delinsCCA)
c.3060+81_3060+83delinsCCA (n.3060+81_3060+83delinsCCA)
c.3099+522_3099+524delinsCCA (n.3099+522_3099+524delinsCCA)
c.3114+81_3114+83delinsCCA (n.3114+81_3114+83delinsCCA)
n.3077_3079delinsCCA
c.3120+81_3120+83delinsCCA (n.3120+81_3120+83delinsCCA)
c.3042+81_3042+83delinsCCA (n.3042+81_3042+83delinsCCA)
c.3012+81_3012+83delinsCCA (n.3012+81_3012+83delinsCCA)
c.3312+81_3312+83delinsCCA (n.3312+81_3312+83delinsCCA)
c.3321+81_3321+83delinsCCA (n.3321+81_3321+83delinsCCA)
c.2667+81_2667+83delinsCCA (n.2667+81_2667+83delinsCCA)
c.3111+81_3111+83delinsCCA (n.3111+81_3111+83delinsCCA)
9g.135785413_135785415dupCA2692523003KCNT1c.3177+83_3177+85dup (n.3177+83_3177+85dup)
c.3018+83_3018+85dup (n.3018+83_3018+85dup)
c.2925+83_2925+85dup (n.2925+83_2925+85dup)
c.2934+83_2934+85dup (n.2934+83_2934+85dup)
c.3078+83_3078+85dup (n.3078+83_3078+85dup)
c.*2787+83_*2787+85dup (n.*2787+83_*2787+85dup)
c.3060+83_3060+85dup (n.3060+83_3060+85dup)
c.3099+524_3099+526dup (n.3099+524_3099+526dup)
c.3114+83_3114+85dup (n.3114+83_3114+85dup)
n.3079_3081dup
c.3120+83_3120+85dup (n.3120+83_3120+85dup)
c.3042+83_3042+85dup (n.3042+83_3042+85dup)
c.3012+83_3012+85dup (n.3012+83_3012+85dup)
c.3312+83_3312+85dup (n.3312+83_3312+85dup)
c.3321+83_3321+85dup (n.3321+83_3321+85dup)
c.2667+83_2667+85dup (n.2667+83_2667+85dup)
c.3111+83_3111+85dup (n.3111+83_3111+85dup)
 gnomAD v4
9g.135785413_135785415delCA1129955214KCNT1c.3177+83_3177+85del (n.3177+83_3177+85del)
c.3018+83_3018+85del (n.3018+83_3018+85del)
c.2925+83_2925+85del (n.2925+83_2925+85del)
c.2934+83_2934+85del (n.2934+83_2934+85del)
c.3078+83_3078+85del (n.3078+83_3078+85del)
c.*2787+83_*2787+85del (n.*2787+83_*2787+85del)
c.3060+83_3060+85del (n.3060+83_3060+85del)
c.3099+524_3099+526del (n.3099+524_3099+526del)
c.3114+83_3114+85del (n.3114+83_3114+85del)
n.3079_3081del
c.3120+83_3120+85del (n.3120+83_3120+85del)
c.3042+83_3042+85del (n.3042+83_3042+85del)
c.3012+83_3012+85del (n.3012+83_3012+85del)
c.3312+83_3312+85del (n.3312+83_3312+85del)
c.3321+83_3321+85del (n.3321+83_3321+85del)
c.2667+83_2667+85del (n.2667+83_2667+85del)
c.3111+83_3111+85del (n.3111+83_3111+85del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412C>ACA2692523011KCNT1c.3177+82C>A (n.3177+82C>A)
c.3018+82C>A (n.3018+82C>A)
c.2925+82C>A (n.2925+82C>A)
c.2934+82C>A (n.2934+82C>A)
c.3078+82C>A (n.3078+82C>A)
c.*2787+82C>A (n.*2787+82C>A)
c.3060+82C>A (n.3060+82C>A)
c.3099+523C>A (n.3099+523C>A)
c.3114+82C>A (n.3114+82C>A)
n.3078C>A
c.3120+82C>A (n.3120+82C>A)
c.3042+82C>A (n.3042+82C>A)
c.3012+82C>A (n.3012+82C>A)
c.3312+82C>A (n.3312+82C>A)
c.3321+82C>A (n.3321+82C>A)
c.2667+82C>A (n.2667+82C>A)
c.3111+82C>A (n.3111+82C>A)
 gnomAD v4
9g.135785412C=CA1883885612KCNT1c.3177+82C= (n.3177+82C=)
c.3018+82C= (n.3018+82C=)
c.2925+82C= (n.2925+82C=)
c.2934+82C= (n.2934+82C=)
c.3078+82C= (n.3078+82C=)
c.*2787+82C= (n.*2787+82C=)
c.3060+82C= (n.3060+82C=)
c.3099+523C= (n.3099+523C=)
c.3114+82C= (n.3114+82C=)
n.3078C=
c.3120+82C= (n.3120+82C=)
c.3042+82C= (n.3042+82C=)
c.3012+82C= (n.3012+82C=)
c.3312+82C= (n.3312+82C=)
c.3321+82C= (n.3321+82C=)
c.2667+82C= (n.2667+82C=)
c.3111+82C= (n.3111+82C=)
9g.135785412C>TCA1129955218KCNT1c.3177+82C>T (n.3177+82C>T)
c.3018+82C>T (n.3018+82C>T)
c.2925+82C>T (n.2925+82C>T)
c.2934+82C>T (n.2934+82C>T)
c.3078+82C>T (n.3078+82C>T)
c.*2787+82C>T (n.*2787+82C>T)
c.3060+82C>T (n.3060+82C>T)
c.3099+523C>T (n.3099+523C>T)
c.3114+82C>T (n.3114+82C>T)
n.3078C>T
c.3120+82C>T (n.3120+82C>T)
c.3042+82C>T (n.3042+82C>T)
c.3012+82C>T (n.3012+82C>T)
c.3312+82C>T (n.3312+82C>T)
c.3321+82C>T (n.3321+82C>T)
c.2667+82C>T (n.2667+82C>T)
c.3111+82C>T (n.3111+82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785412_135785413delinsCACA1883885609KCNT1c.3177+82_3177+83delinsCA (n.3177+82_3177+83delinsCA)
c.3018+82_3018+83delinsCA (n.3018+82_3018+83delinsCA)
c.2925+82_2925+83delinsCA (n.2925+82_2925+83delinsCA)
c.2934+82_2934+83delinsCA (n.2934+82_2934+83delinsCA)
c.3078+82_3078+83delinsCA (n.3078+82_3078+83delinsCA)
c.*2787+82_*2787+83delinsCA (n.*2787+82_*2787+83delinsCA)
c.3060+82_3060+83delinsCA (n.3060+82_3060+83delinsCA)
c.3099+523_3099+524delinsCA (n.3099+523_3099+524delinsCA)
c.3114+82_3114+83delinsCA (n.3114+82_3114+83delinsCA)
n.3078_3079delinsCA
c.3120+82_3120+83delinsCA (n.3120+82_3120+83delinsCA)
c.3042+82_3042+83delinsCA (n.3042+82_3042+83delinsCA)
c.3012+82_3012+83delinsCA (n.3012+82_3012+83delinsCA)
c.3312+82_3312+83delinsCA (n.3312+82_3312+83delinsCA)
c.3321+82_3321+83delinsCA (n.3321+82_3321+83delinsCA)
c.2667+82_2667+83delinsCA (n.2667+82_2667+83delinsCA)
c.3111+82_3111+83delinsCA (n.3111+82_3111+83delinsCA)
9g.135785413_135785414delCA591143403KCNT1c.3177+83_3177+84del (n.3177+83_3177+84del)
c.3018+83_3018+84del (n.3018+83_3018+84del)
c.2925+83_2925+84del (n.2925+83_2925+84del)
c.2934+83_2934+84del (n.2934+83_2934+84del)
c.3078+83_3078+84del (n.3078+83_3078+84del)
c.*2787+83_*2787+84del (n.*2787+83_*2787+84del)
c.3060+83_3060+84del (n.3060+83_3060+84del)
c.3099+524_3099+525del (n.3099+524_3099+525del)
c.3114+83_3114+84del (n.3114+83_3114+84del)
n.3079_3080del
c.3120+83_3120+84del (n.3120+83_3120+84del)
c.3042+83_3042+84del (n.3042+83_3042+84del)
c.3012+83_3012+84del (n.3012+83_3012+84del)
c.3312+83_3312+84del (n.3312+83_3312+84del)
c.3321+83_3321+84del (n.3321+83_3321+84del)
c.2667+83_2667+84del (n.2667+83_2667+84del)
c.3111+83_3111+84del (n.3111+83_3111+84del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785413delCA591143404KCNT1c.3177+83del (n.3177+83del)
c.3018+83del (n.3018+83del)
c.2925+83del (n.2925+83del)
c.2934+83del (n.2934+83del)
c.3078+83del (n.3078+83del)
c.*2787+83del (n.*2787+83del)
c.3060+83del (n.3060+83del)
c.3099+524del (n.3099+524del)
c.3114+83del (n.3114+83del)
n.3079del
c.3120+83del (n.3120+83del)
c.3042+83del (n.3042+83del)
c.3012+83del (n.3012+83del)
c.3312+83del (n.3312+83del)
c.3321+83del (n.3321+83del)
c.2667+83del (n.2667+83del)
c.3111+83del (n.3111+83del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785413A=CA1883885619KCNT1c.3177+83A= (n.3177+83A=)
c.3018+83A= (n.3018+83A=)
c.2925+83A= (n.2925+83A=)
c.2934+83A= (n.2934+83A=)
c.3078+83A= (n.3078+83A=)
c.*2787+83A= (n.*2787+83A=)
c.3060+83A= (n.3060+83A=)
c.3099+524A= (n.3099+524A=)
c.3114+83A= (n.3114+83A=)
n.3079A=
c.3120+83A= (n.3120+83A=)
c.3042+83A= (n.3042+83A=)
c.3012+83A= (n.3012+83A=)
c.3312+83A= (n.3312+83A=)
c.3321+83A= (n.3321+83A=)
c.2667+83A= (n.2667+83A=)
c.3111+83A= (n.3111+83A=)
9g.135785413A>CCA5327696KCNT1c.3177+83A>C (n.3177+83A>C)
c.3018+83A>C (n.3018+83A>C)
c.2925+83A>C (n.2925+83A>C)
c.2934+83A>C (n.2934+83A>C)
c.3078+83A>C (n.3078+83A>C)
c.*2787+83A>C (n.*2787+83A>C)
c.3060+83A>C (n.3060+83A>C)
c.3099+524A>C (n.3099+524A>C)
c.3114+83A>C (n.3114+83A>C)
n.3079A>C
c.3120+83A>C (n.3120+83A>C)
c.3042+83A>C (n.3042+83A>C)
c.3012+83A>C (n.3012+83A>C)
c.3312+83A>C (n.3312+83A>C)
c.3321+83A>C (n.3321+83A>C)
c.2667+83A>C (n.2667+83A>C)
c.3111+83A>C (n.3111+83A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.135785413A>GCA2517619297KCNT1c.3177+83A>G (n.3177+83A>G)
c.3018+83A>G (n.3018+83A>G)
c.2925+83A>G (n.2925+83A>G)
c.2934+83A>G (n.2934+83A>G)
c.3078+83A>G (n.3078+83A>G)
c.*2787+83A>G (n.*2787+83A>G)
c.3060+83A>G (n.3060+83A>G)
c.3099+524A>G (n.3099+524A>G)
c.3114+83A>G (n.3114+83A>G)
n.3079A>G
c.3120+83A>G (n.3120+83A>G)
c.3042+83A>G (n.3042+83A>G)
c.3012+83A>G (n.3012+83A>G)
c.3312+83A>G (n.3312+83A>G)
c.3321+83A>G (n.3321+83A>G)
c.2667+83A>G (n.2667+83A>G)
c.3111+83A>G (n.3111+83A>G)
9g.135785413A>TCA2692523020KCNT1c.3177+83A>T (n.3177+83A>T)
c.3018+83A>T (n.3018+83A>T)
c.2925+83A>T (n.2925+83A>T)
c.2934+83A>T (n.2934+83A>T)
c.3078+83A>T (n.3078+83A>T)
c.*2787+83A>T (n.*2787+83A>T)
c.3060+83A>T (n.3060+83A>T)
c.3099+524A>T (n.3099+524A>T)
c.3114+83A>T (n.3114+83A>T)
n.3079A>T
c.3120+83A>T (n.3120+83A>T)
c.3042+83A>T (n.3042+83A>T)
c.3012+83A>T (n.3012+83A>T)
c.3312+83A>T (n.3312+83A>T)
c.3321+83A>T (n.3321+83A>T)
c.2667+83A>T (n.2667+83A>T)
c.3111+83A>T (n.3111+83A>T)
 gnomAD v4
9g.135785413_135785414delinsACCA1883885625KCNT1c.3177+83_3177+84delinsAC (n.3177+83_3177+84delinsAC)
c.3018+83_3018+84delinsAC (n.3018+83_3018+84delinsAC)
c.2925+83_2925+84delinsAC (n.2925+83_2925+84delinsAC)
c.2934+83_2934+84delinsAC (n.2934+83_2934+84delinsAC)
c.3078+83_3078+84delinsAC (n.3078+83_3078+84delinsAC)
c.*2787+83_*2787+84delinsAC (n.*2787+83_*2787+84delinsAC)
c.3060+83_3060+84delinsAC (n.3060+83_3060+84delinsAC)
c.3099+524_3099+525delinsAC (n.3099+524_3099+525delinsAC)
c.3114+83_3114+84delinsAC (n.3114+83_3114+84delinsAC)
n.3079_3080delinsAC
c.3120+83_3120+84delinsAC (n.3120+83_3120+84delinsAC)
c.3042+83_3042+84delinsAC (n.3042+83_3042+84delinsAC)
c.3012+83_3012+84delinsAC (n.3012+83_3012+84delinsAC)
c.3312+83_3312+84delinsAC (n.3312+83_3312+84delinsAC)
c.3321+83_3321+84delinsAC (n.3321+83_3321+84delinsAC)
c.2667+83_2667+84delinsAC (n.2667+83_2667+84delinsAC)
c.3111+83_3111+84delinsAC (n.3111+83_3111+84delinsAC)
9g.135785413_135785417delCA2692523018KCNT1c.3177+83_3177+87del (n.3177+83_3177+87del)
c.3018+83_3018+87del (n.3018+83_3018+87del)
c.2925+83_2925+87del (n.2925+83_2925+87del)
c.2934+83_2934+87del (n.2934+83_2934+87del)
c.3078+83_3078+87del (n.3078+83_3078+87del)
c.*2787+83_*2787+87del (n.*2787+83_*2787+87del)
c.3060+83_3060+87del (n.3060+83_3060+87del)
c.3099+524_3099+528del (n.3099+524_3099+528del)
c.3114+83_3114+87del (n.3114+83_3114+87del)
n.3079_3083del
c.3120+83_3120+87del (n.3120+83_3120+87del)
c.3042+83_3042+87del (n.3042+83_3042+87del)
c.3012+83_3012+87del (n.3012+83_3012+87del)
c.3312+83_3312+87del (n.3312+83_3312+87del)
c.3321+83_3321+87del (n.3321+83_3321+87del)
c.2667+83_2667+87del (n.2667+83_2667+87del)
c.3111+83_3111+87del (n.3111+83_3111+87del)
 gnomAD v4
9g.135785413_135785418delinsACCCACCA1883885620KCNT1c.3177+83_3177+88delinsACCCAC (n.3177+83_3177+88delinsACCCAC)
c.3018+83_3018+88delinsACCCAC (n.3018+83_3018+88delinsACCCAC)
c.2925+83_2925+88delinsACCCAC (n.2925+83_2925+88delinsACCCAC)
c.2934+83_2934+88delinsACCCAC (n.2934+83_2934+88delinsACCCAC)
c.3078+83_3078+88delinsACCCAC (n.3078+83_3078+88delinsACCCAC)
c.*2787+83_*2787+88delinsACCCAC (n.*2787+83_*2787+88delinsACCCAC)
c.3060+83_3060+88delinsACCCAC (n.3060+83_3060+88delinsACCCAC)
c.3099+524_3099+529delinsACCCAC (n.3099+524_3099+529delinsACCCAC)
c.3114+83_3114+88delinsACCCAC (n.3114+83_3114+88delinsACCCAC)
n.3079_3084delinsACCCAC
c.3120+83_3120+88delinsACCCAC (n.3120+83_3120+88delinsACCCAC)
c.3042+83_3042+88delinsACCCAC (n.3042+83_3042+88delinsACCCAC)
c.3012+83_3012+88delinsACCCAC (n.3012+83_3012+88delinsACCCAC)
c.3312+83_3312+88delinsACCCAC (n.3312+83_3312+88delinsACCCAC)
c.3321+83_3321+88delinsACCCAC (n.3321+83_3321+88delinsACCCAC)
c.2667+83_2667+88delinsACCCAC (n.2667+83_2667+88delinsACCCAC)
c.3111+83_3111+88delinsACCCAC (n.3111+83_3111+88delinsACCCAC)
9g.135785414C>ACA1883885634KCNT1c.3177+84C>A (n.3177+84C>A)
c.3018+84C>A (n.3018+84C>A)
c.2925+84C>A (n.2925+84C>A)
c.2934+84C>A (n.2934+84C>A)
c.3078+84C>A (n.3078+84C>A)
c.*2787+84C>A (n.*2787+84C>A)
c.3060+84C>A (n.3060+84C>A)
c.3099+525C>A (n.3099+525C>A)
c.3114+84C>A (n.3114+84C>A)
n.3080C>A
c.3120+84C>A (n.3120+84C>A)
c.3042+84C>A (n.3042+84C>A)
c.3012+84C>A (n.3012+84C>A)
c.3312+84C>A (n.3312+84C>A)
c.3321+84C>A (n.3321+84C>A)
c.2667+84C>A (n.2667+84C>A)
c.3111+84C>A (n.3111+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135785414C=CA1883885632KCNT1c.3177+84C= (n.3177+84C=)
c.3018+84C= (n.3018+84C=)
c.2925+84C= (n.2925+84C=)
c.2934+84C= (n.2934+84C=)
c.3078+84C= (n.3078+84C=)
c.*2787+84C= (n.*2787+84C=)
c.3060+84C= (n.3060+84C=)
c.3099+525C= (n.3099+525C=)
c.3114+84C= (n.3114+84C=)
n.3080C=
c.3120+84C= (n.3120+84C=)
c.3042+84C= (n.3042+84C=)
c.3012+84C= (n.3012+84C=)
c.3312+84C= (n.3312+84C=)
c.3321+84C= (n.3321+84C=)
c.2667+84C= (n.2667+84C=)
c.3111+84C= (n.3111+84C=)
9g.135785414C>TCA2579511408KCNT1c.3177+84C>T (n.3177+84C>T)
c.3018+84C>T (n.3018+84C>T)
c.2925+84C>T (n.2925+84C>T)
c.2934+84C>T (n.2934+84C>T)
c.3078+84C>T (n.3078+84C>T)
c.*2787+84C>T (n.*2787+84C>T)
c.3060+84C>T (n.3060+84C>T)
c.3099+525C>T (n.3099+525C>T)
c.3114+84C>T (n.3114+84C>T)
n.3080C>T
c.3120+84C>T (n.3120+84C>T)
c.3042+84C>T (n.3042+84C>T)
c.3012+84C>T (n.3012+84C>T)
c.3312+84C>T (n.3312+84C>T)
c.3321+84C>T (n.3321+84C>T)
c.2667+84C>T (n.2667+84C>T)
c.3111+84C>T (n.3111+84C>T)
 gnomAD v4
9g.135785414_135785415insACCCA2692523041KCNT1c.3177+84_3177+85insACC (n.3177+84_3177+85insACC)
c.3018+84_3018+85insACC (n.3018+84_3018+85insACC)
c.2925+84_2925+85insACC (n.2925+84_2925+85insACC)
c.2934+84_2934+85insACC (n.2934+84_2934+85insACC)
c.3078+84_3078+85insACC (n.3078+84_3078+85insACC)
c.*2787+84_*2787+85insACC (n.*2787+84_*2787+85insACC)
c.3060+84_3060+85insACC (n.3060+84_3060+85insACC)
c.3099+525_3099+526insACC (n.3099+525_3099+526insACC)
c.3114+84_3114+85insACC (n.3114+84_3114+85insACC)
n.3080_3081insACC
c.3120+84_3120+85insACC (n.3120+84_3120+85insACC)
c.3042+84_3042+85insACC (n.3042+84_3042+85insACC)
c.3012+84_3012+85insACC (n.3012+84_3012+85insACC)
c.3312+84_3312+85insACC (n.3312+84_3312+85insACC)
c.3321+84_3321+85insACC (n.3321+84_3321+85insACC)
c.2667+84_2667+85insACC (n.2667+84_2667+85insACC)
c.3111+84_3111+85insACC (n.3111+84_3111+85insACC)
 gnomAD v4
9g.135785414_135785415insACCCCA1129955229KCNT1c.3177+84_3177+85insACCC (n.3177+84_3177+85insACCC)
c.3018+84_3018+85insACCC (n.3018+84_3018+85insACCC)
c.2925+84_2925+85insACCC (n.2925+84_2925+85insACCC)
c.2934+84_2934+85insACCC (n.2934+84_2934+85insACCC)
c.3078+84_3078+85insACCC (n.3078+84_3078+85insACCC)
c.*2787+84_*2787+85insACCC (n.*2787+84_*2787+85insACCC)
c.3060+84_3060+85insACCC (n.3060+84_3060+85insACCC)
c.3099+525_3099+526insACCC (n.3099+525_3099+526insACCC)
c.3114+84_3114+85insACCC (n.3114+84_3114+85insACCC)
n.3080_3081insACCC
c.3120+84_3120+85insACCC (n.3120+84_3120+85insACCC)
c.3042+84_3042+85insACCC (n.3042+84_3042+85insACCC)
c.3012+84_3012+85insACCC (n.3012+84_3012+85insACCC)
c.3312+84_3312+85insACCC (n.3312+84_3312+85insACCC)
c.3321+84_3321+85insACCC (n.3321+84_3321+85insACCC)
c.2667+84_2667+85insACCC (n.2667+84_2667+85insACCC)
c.3111+84_3111+85insACCC (n.3111+84_3111+85insACCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785416_135785417insCCCCCA1129955231KCNT1c.3177+86_3177+87insCCCC (n.3177+86_3177+87insCCCC)
c.3018+86_3018+87insCCCC (n.3018+86_3018+87insCCCC)
c.2925+86_2925+87insCCCC (n.2925+86_2925+87insCCCC)
c.2934+86_2934+87insCCCC (n.2934+86_2934+87insCCCC)
c.3078+86_3078+87insCCCC (n.3078+86_3078+87insCCCC)
c.*2787+86_*2787+87insCCCC (n.*2787+86_*2787+87insCCCC)
c.3060+86_3060+87insCCCC (n.3060+86_3060+87insCCCC)
c.3099+527_3099+528insCCCC (n.3099+527_3099+528insCCCC)
c.3114+86_3114+87insCCCC (n.3114+86_3114+87insCCCC)
n.3082_3083insCCCC
c.3120+86_3120+87insCCCC (n.3120+86_3120+87insCCCC)
c.3042+86_3042+87insCCCC (n.3042+86_3042+87insCCCC)
c.3012+86_3012+87insCCCC (n.3012+86_3012+87insCCCC)
c.3312+86_3312+87insCCCC (n.3312+86_3312+87insCCCC)
c.3321+86_3321+87insCCCC (n.3321+86_3321+87insCCCC)
c.2667+86_2667+87insCCCC (n.2667+86_2667+87insCCCC)
c.3111+86_3111+87insCCCC (n.3111+86_3111+87insCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785416_135785417insCCCCCCCCA2692523037KCNT1c.3177+86_3177+87insCCCCCCC (n.3177+86_3177+87insCCCCCCC)
c.3018+86_3018+87insCCCCCCC (n.3018+86_3018+87insCCCCCCC)
c.2925+86_2925+87insCCCCCCC (n.2925+86_2925+87insCCCCCCC)
c.2934+86_2934+87insCCCCCCC (n.2934+86_2934+87insCCCCCCC)
c.3078+86_3078+87insCCCCCCC (n.3078+86_3078+87insCCCCCCC)
c.*2787+86_*2787+87insCCCCCCC (n.*2787+86_*2787+87insCCCCCCC)
c.3060+86_3060+87insCCCCCCC (n.3060+86_3060+87insCCCCCCC)
c.3099+527_3099+528insCCCCCCC (n.3099+527_3099+528insCCCCCCC)
c.3114+86_3114+87insCCCCCCC (n.3114+86_3114+87insCCCCCCC)
n.3082_3083insCCCCCCC
c.3120+86_3120+87insCCCCCCC (n.3120+86_3120+87insCCCCCCC)
c.3042+86_3042+87insCCCCCCC (n.3042+86_3042+87insCCCCCCC)
c.3012+86_3012+87insCCCCCCC (n.3012+86_3012+87insCCCCCCC)
c.3312+86_3312+87insCCCCCCC (n.3312+86_3312+87insCCCCCCC)
c.3321+86_3321+87insCCCCCCC (n.3321+86_3321+87insCCCCCCC)
c.2667+86_2667+87insCCCCCCC (n.2667+86_2667+87insCCCCCCC)
c.3111+86_3111+87insCCCCCCC (n.3111+86_3111+87insCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785416_135785417insCCCCCCCCCA2692523036KCNT1c.3177+86_3177+87insCCCCCCCC (n.3177+86_3177+87insCCCCCCCC)
c.3018+86_3018+87insCCCCCCCC (n.3018+86_3018+87insCCCCCCCC)
c.2925+86_2925+87insCCCCCCCC (n.2925+86_2925+87insCCCCCCCC)
c.2934+86_2934+87insCCCCCCCC (n.2934+86_2934+87insCCCCCCCC)
c.3078+86_3078+87insCCCCCCCC (n.3078+86_3078+87insCCCCCCCC)
c.*2787+86_*2787+87insCCCCCCCC (n.*2787+86_*2787+87insCCCCCCCC)
c.3060+86_3060+87insCCCCCCCC (n.3060+86_3060+87insCCCCCCCC)
c.3099+527_3099+528insCCCCCCCC (n.3099+527_3099+528insCCCCCCCC)
c.3114+86_3114+87insCCCCCCCC (n.3114+86_3114+87insCCCCCCCC)
n.3082_3083insCCCCCCCC
c.3120+86_3120+87insCCCCCCCC (n.3120+86_3120+87insCCCCCCCC)
c.3042+86_3042+87insCCCCCCCC (n.3042+86_3042+87insCCCCCCCC)
c.3012+86_3012+87insCCCCCCCC (n.3012+86_3012+87insCCCCCCCC)
c.3312+86_3312+87insCCCCCCCC (n.3312+86_3312+87insCCCCCCCC)
c.3321+86_3321+87insCCCCCCCC (n.3321+86_3321+87insCCCCCCCC)
c.2667+86_2667+87insCCCCCCCC (n.2667+86_2667+87insCCCCCCCC)
c.3111+86_3111+87insCCCCCCCC (n.3111+86_3111+87insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785416_135785417insCCCCCCCCCCCCA2692523034KCNT1c.3177+86_3177+87insCCCCCCCCCCC (n.3177+86_3177+87insCCCCCCCCCCC)
c.3018+86_3018+87insCCCCCCCCCCC (n.3018+86_3018+87insCCCCCCCCCCC)
c.2925+86_2925+87insCCCCCCCCCCC (n.2925+86_2925+87insCCCCCCCCCCC)
c.2934+86_2934+87insCCCCCCCCCCC (n.2934+86_2934+87insCCCCCCCCCCC)
c.3078+86_3078+87insCCCCCCCCCCC (n.3078+86_3078+87insCCCCCCCCCCC)
c.*2787+86_*2787+87insCCCCCCCCCCC (n.*2787+86_*2787+87insCCCCCCCCCCC)
c.3060+86_3060+87insCCCCCCCCCCC (n.3060+86_3060+87insCCCCCCCCCCC)
c.3099+527_3099+528insCCCCCCCCCCC (n.3099+527_3099+528insCCCCCCCCCCC)
c.3114+86_3114+87insCCCCCCCCCCC (n.3114+86_3114+87insCCCCCCCCCCC)
n.3082_3083insCCCCCCCCCCC
c.3120+86_3120+87insCCCCCCCCCCC (n.3120+86_3120+87insCCCCCCCCCCC)
c.3042+86_3042+87insCCCCCCCCCCC (n.3042+86_3042+87insCCCCCCCCCCC)
c.3012+86_3012+87insCCCCCCCCCCC (n.3012+86_3012+87insCCCCCCCCCCC)
c.3312+86_3312+87insCCCCCCCCCCC (n.3312+86_3312+87insCCCCCCCCCCC)
c.3321+86_3321+87insCCCCCCCCCCC (n.3321+86_3321+87insCCCCCCCCCCC)
c.2667+86_2667+87insCCCCCCCCCCC (n.2667+86_2667+87insCCCCCCCCCCC)
c.3111+86_3111+87insCCCCCCCCCCC (n.3111+86_3111+87insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785416_135785417insCCCCCCCCCCCCCA2692523032KCNT1c.3177+86_3177+87insCCCCCCCCCCCC (n.3177+86_3177+87insCCCCCCCCCCCC)
c.3018+86_3018+87insCCCCCCCCCCCC (n.3018+86_3018+87insCCCCCCCCCCCC)
c.2925+86_2925+87insCCCCCCCCCCCC (n.2925+86_2925+87insCCCCCCCCCCCC)
c.2934+86_2934+87insCCCCCCCCCCCC (n.2934+86_2934+87insCCCCCCCCCCCC)
c.3078+86_3078+87insCCCCCCCCCCCC (n.3078+86_3078+87insCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+86_*2787+87insCCCCCCCCCCCC (n.*2787+86_*2787+87insCCCCCCCCCCCC)
c.3060+86_3060+87insCCCCCCCCCCCC (n.3060+86_3060+87insCCCCCCCCCCCC)
c.3099+527_3099+528insCCCCCCCCCCCC (n.3099+527_3099+528insCCCCCCCCCCCC)
c.3114+86_3114+87insCCCCCCCCCCCC (n.3114+86_3114+87insCCCCCCCCCCCC)
n.3082_3083insCCCCCCCCCCCC
c.3120+86_3120+87insCCCCCCCCCCCC (n.3120+86_3120+87insCCCCCCCCCCCC)
c.3042+86_3042+87insCCCCCCCCCCCC (n.3042+86_3042+87insCCCCCCCCCCCC)
c.3012+86_3012+87insCCCCCCCCCCCC (n.3012+86_3012+87insCCCCCCCCCCCC)
c.3312+86_3312+87insCCCCCCCCCCCC (n.3312+86_3312+87insCCCCCCCCCCCC)
c.3321+86_3321+87insCCCCCCCCCCCC (n.3321+86_3321+87insCCCCCCCCCCCC)
c.2667+86_2667+87insCCCCCCCCCCCC (n.2667+86_2667+87insCCCCCCCCCCCC)
c.3111+86_3111+87insCCCCCCCCCCCC (n.3111+86_3111+87insCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785416dupCA201422524KCNT1c.3177+86dup (n.3177+86dup)
c.3018+86dup (n.3018+86dup)
c.2925+86dup (n.2925+86dup)
c.2934+86dup (n.2934+86dup)
c.3078+86dup (n.3078+86dup)
c.*2787+86dup (n.*2787+86dup)
c.3060+86dup (n.3060+86dup)
c.3099+527dup (n.3099+527dup)
c.3114+86dup (n.3114+86dup)
n.3082dup
c.3120+86dup (n.3120+86dup)
c.3042+86dup (n.3042+86dup)
c.3012+86dup (n.3012+86dup)
c.3312+86dup (n.3312+86dup)
c.3321+86dup (n.3321+86dup)
c.2667+86dup (n.2667+86dup)
c.3111+86dup (n.3111+86dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135785414_135785416dupCA2786248142KCNT1c.3177+84_3177+86dup (n.3177+84_3177+86dup)
c.3018+84_3018+86dup (n.3018+84_3018+86dup)
c.2925+84_2925+86dup (n.2925+84_2925+86dup)
c.2934+84_2934+86dup (n.2934+84_2934+86dup)
c.3078+84_3078+86dup (n.3078+84_3078+86dup)
c.*2787+84_*2787+86dup (n.*2787+84_*2787+86dup)
c.3060+84_3060+86dup (n.3060+84_3060+86dup)
c.3099+525_3099+527dup (n.3099+525_3099+527dup)
c.3114+84_3114+86dup (n.3114+84_3114+86dup)
n.3080_3082dup
c.3120+84_3120+86dup (n.3120+84_3120+86dup)
c.3042+84_3042+86dup (n.3042+84_3042+86dup)
c.3012+84_3012+86dup (n.3012+84_3012+86dup)
c.3312+84_3312+86dup (n.3312+84_3312+86dup)
c.3321+84_3321+86dup (n.3321+84_3321+86dup)
c.2667+84_2667+86dup (n.2667+84_2667+86dup)
c.3111+84_3111+86dup (n.3111+84_3111+86dup)
9g.135785416delCA201422529KCNT1c.3177+86del (n.3177+86del)
c.3018+86del (n.3018+86del)
c.2925+86del (n.2925+86del)
c.2934+86del (n.2934+86del)
c.3078+86del (n.3078+86del)
c.*2787+86del (n.*2787+86del)
c.3060+86del (n.3060+86del)
c.3099+527del (n.3099+527del)
c.3114+86del (n.3114+86del)
n.3082del
c.3120+86del (n.3120+86del)
c.3042+86del (n.3042+86del)
c.3012+86del (n.3012+86del)
c.3312+86del (n.3312+86del)
c.3321+86del (n.3321+86del)
c.2667+86del (n.2667+86del)
c.3111+86del (n.3111+86del)
 dbSNP
9g.135785416_135785420delCA860970937KCNT1c.3177+86_3177+90del (n.3177+86_3177+90del)
c.3018+86_3018+90del (n.3018+86_3018+90del)
c.2925+86_2925+90del (n.2925+86_2925+90del)
c.2934+86_2934+90del (n.2934+86_2934+90del)
c.3078+86_3078+90del (n.3078+86_3078+90del)
c.*2787+86_*2787+90del (n.*2787+86_*2787+90del)
c.3060+86_3060+90del (n.3060+86_3060+90del)
c.3099+527_3099+531del (n.3099+527_3099+531del)
c.3114+86_3114+90del (n.3114+86_3114+90del)
n.3082_3086del
c.3120+86_3120+90del (n.3120+86_3120+90del)
c.3042+86_3042+90del (n.3042+86_3042+90del)
c.3012+86_3012+90del (n.3012+86_3012+90del)
c.3312+86_3312+90del (n.3312+86_3312+90del)
c.3321+86_3321+90del (n.3321+86_3321+90del)
c.2667+86_2667+90del (n.2667+86_2667+90del)
c.3111+86_3111+90del (n.3111+86_3111+90del)
 dbSNP
9g.135785414_135785415insACA2692523047KCNT1c.3177+84_3177+85insA (n.3177+84_3177+85insA)
c.3018+84_3018+85insA (n.3018+84_3018+85insA)
c.2925+84_2925+85insA (n.2925+84_2925+85insA)
c.2934+84_2934+85insA (n.2934+84_2934+85insA)
c.3078+84_3078+85insA (n.3078+84_3078+85insA)
c.*2787+84_*2787+85insA (n.*2787+84_*2787+85insA)
c.3060+84_3060+85insA (n.3060+84_3060+85insA)
c.3099+525_3099+526insA (n.3099+525_3099+526insA)
c.3114+84_3114+85insA (n.3114+84_3114+85insA)
n.3080_3081insA
c.3120+84_3120+85insA (n.3120+84_3120+85insA)
c.3042+84_3042+85insA (n.3042+84_3042+85insA)
c.3012+84_3012+85insA (n.3012+84_3012+85insA)
c.3312+84_3312+85insA (n.3312+84_3312+85insA)
c.3321+84_3321+85insA (n.3321+84_3321+85insA)
c.2667+84_2667+85insA (n.2667+84_2667+85insA)
c.3111+84_3111+85insA (n.3111+84_3111+85insA)
 gnomAD v4
9g.135785414_135785415insTAGAGCA2692523050KCNT1c.3177+84_3177+85insTAGAG (n.3177+84_3177+85insTAGAG)
c.3018+84_3018+85insTAGAG (n.3018+84_3018+85insTAGAG)
c.2925+84_2925+85insTAGAG (n.2925+84_2925+85insTAGAG)
c.2934+84_2934+85insTAGAG (n.2934+84_2934+85insTAGAG)
c.3078+84_3078+85insTAGAG (n.3078+84_3078+85insTAGAG)
c.*2787+84_*2787+85insTAGAG (n.*2787+84_*2787+85insTAGAG)
c.3060+84_3060+85insTAGAG (n.3060+84_3060+85insTAGAG)
c.3099+525_3099+526insTAGAG (n.3099+525_3099+526insTAGAG)
c.3114+84_3114+85insTAGAG (n.3114+84_3114+85insTAGAG)
n.3080_3081insTAGAG
c.3120+84_3120+85insTAGAG (n.3120+84_3120+85insTAGAG)
c.3042+84_3042+85insTAGAG (n.3042+84_3042+85insTAGAG)
c.3012+84_3012+85insTAGAG (n.3012+84_3012+85insTAGAG)
c.3312+84_3312+85insTAGAG (n.3312+84_3312+85insTAGAG)
c.3321+84_3321+85insTAGAG (n.3321+84_3321+85insTAGAG)
c.2667+84_2667+85insTAGAG (n.2667+84_2667+85insTAGAG)
c.3111+84_3111+85insTAGAG (n.3111+84_3111+85insTAGAG)
 gnomAD v4
9g.135785414_135785415insGGGGGGGGGCA2692523048KCNT1c.3177+84_3177+85insGGGGGGGGG (n.3177+84_3177+85insGGGGGGGGG)
c.3018+84_3018+85insGGGGGGGGG (n.3018+84_3018+85insGGGGGGGGG)
c.2925+84_2925+85insGGGGGGGGG (n.2925+84_2925+85insGGGGGGGGG)
c.2934+84_2934+85insGGGGGGGGG (n.2934+84_2934+85insGGGGGGGGG)
c.3078+84_3078+85insGGGGGGGGG (n.3078+84_3078+85insGGGGGGGGG)
c.*2787+84_*2787+85insGGGGGGGGG (n.*2787+84_*2787+85insGGGGGGGGG)
c.3060+84_3060+85insGGGGGGGGG (n.3060+84_3060+85insGGGGGGGGG)
c.3099+525_3099+526insGGGGGGGGG (n.3099+525_3099+526insGGGGGGGGG)
c.3114+84_3114+85insGGGGGGGGG (n.3114+84_3114+85insGGGGGGGGG)
n.3080_3081insGGGGGGGGG
c.3120+84_3120+85insGGGGGGGGG (n.3120+84_3120+85insGGGGGGGGG)
c.3042+84_3042+85insGGGGGGGGG (n.3042+84_3042+85insGGGGGGGGG)
c.3012+84_3012+85insGGGGGGGGG (n.3012+84_3012+85insGGGGGGGGG)
c.3312+84_3312+85insGGGGGGGGG (n.3312+84_3312+85insGGGGGGGGG)
c.3321+84_3321+85insGGGGGGGGG (n.3321+84_3321+85insGGGGGGGGG)
c.2667+84_2667+85insGGGGGGGGG (n.2667+84_2667+85insGGGGGGGGG)
c.3111+84_3111+85insGGGGGGGGG (n.3111+84_3111+85insGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
9g.135785415C>ACA201422547KCNT1c.3177+85C>A (n.3177+85C>A)
c.3018+85C>A (n.3018+85C>A)
c.2925+85C>A (n.2925+85C>A)
c.2934+85C>A (n.2934+85C>A)
c.3078+85C>A (n.3078+85C>A)
c.*2787+85C>A (n.*2787+85C>A)
c.3060+85C>A (n.3060+85C>A)
c.3099+526C>A (n.3099+526C>A)
c.3114+85C>A (n.3114+85C>A)
n.3081C>A
c.3120+85C>A (n.3120+85C>A)
c.3042+85C>A (n.3042+85C>A)
c.3012+85C>A (n.3012+85C>A)
c.3312+85C>A (n.3312+85C>A)
c.3321+85C>A (n.3321+85C>A)
c.2667+85C>A (n.2667+85C>A)
c.3111+85C>A (n.3111+85C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135785415C=CA1883885638KCNT1c.3177+85C= (n.3177+85C=)
c.3018+85C= (n.3018+85C=)
c.2925+85C= (n.2925+85C=)
c.2934+85C= (n.2934+85C=)
c.3078+85C= (n.3078+85C=)
c.*2787+85C= (n.*2787+85C=)
c.3060+85C= (n.3060+85C=)
c.3099+526C= (n.3099+526C=)
c.3114+85C= (n.3114+85C=)
n.3081C=
c.3120+85C= (n.3120+85C=)
c.3042+85C= (n.3042+85C=)
c.3012+85C= (n.3012+85C=)
c.3312+85C= (n.3312+85C=)
c.3321+85C= (n.3321+85C=)
c.2667+85C= (n.2667+85C=)
c.3111+85C= (n.3111+85C=)
9g.135785415C>TCA201422548KCNT1c.3177+85C>T (n.3177+85C>T)
c.3018+85C>T (n.3018+85C>T)
c.2925+85C>T (n.2925+85C>T)
c.2934+85C>T (n.2934+85C>T)
c.3078+85C>T (n.3078+85C>T)
c.*2787+85C>T (n.*2787+85C>T)
c.3060+85C>T (n.3060+85C>T)
c.3099+526C>T (n.3099+526C>T)
c.3114+85C>T (n.3114+85C>T)
n.3081C>T
c.3120+85C>T (n.3120+85C>T)
c.3042+85C>T (n.3042+85C>T)
c.3012+85C>T (n.3012+85C>T)
c.3312+85C>T (n.3312+85C>T)
c.3321+85C>T (n.3321+85C>T)
c.2667+85C>T (n.2667+85C>T)
c.3111+85C>T (n.3111+85C>T)
 dbSNP
9g.135785415_135785416insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGACA2692523071KCNT1c.3177+85_3177+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3177+85_3177+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3018+85_3018+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3018+85_3018+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.2925+85_2925+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.2925+85_2925+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.2934+85_2934+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.2934+85_2934+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3078+85_3078+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3078+85_3078+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.*2787+85_*2787+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.*2787+85_*2787+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3060+85_3060+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3060+85_3060+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3099+526_3099+527insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3099+526_3099+527insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3114+85_3114+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3114+85_3114+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
n.3081_3082insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA
c.3120+85_3120+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3120+85_3120+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3042+85_3042+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3042+85_3042+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3012+85_3012+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3012+85_3012+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3312+85_3312+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3312+85_3312+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3321+85_3321+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3321+85_3321+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.2667+85_2667+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.2667+85_2667+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
c.3111+85_3111+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA (n.3111+85_3111+86insTGGTTCAGGCCTGCCGGTGTATGCACACATGCAGACACACACTGTGTACACGTGGA)
 gnomAD v4
9g.135785416C>ACA5327697KCNT1c.3177+86C>A (n.3177+86C>A)
c.3018+86C>A (n.3018+86C>A)
c.2925+86C>A (n.2925+86C>A)
c.2934+86C>A (n.2934+86C>A)
c.3078+86C>A (n.3078+86C>A)
c.*2787+86C>A (n.*2787+86C>A)
c.3060+86C>A (n.3060+86C>A)
c.3099+527C>A (n.3099+527C>A)
c.3114+86C>A (n.3114+86C>A)
n.3082C>A
c.3120+86C>A (n.3120+86C>A)
c.3042+86C>A (n.3042+86C>A)
c.3012+86C>A (n.3012+86C>A)
c.3312+86C>A (n.3312+86C>A)
c.3321+86C>A (n.3321+86C>A)
c.2667+86C>A (n.2667+86C>A)
c.3111+86C>A (n.3111+86C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785416C=CA1883885641KCNT1c.3177+86C= (n.3177+86C=)
c.3018+86C= (n.3018+86C=)
c.2925+86C= (n.2925+86C=)
c.2934+86C= (n.2934+86C=)
c.3078+86C= (n.3078+86C=)
c.*2787+86C= (n.*2787+86C=)
c.3060+86C= (n.3060+86C=)
c.3099+527C= (n.3099+527C=)
c.3114+86C= (n.3114+86C=)
n.3082C=
c.3120+86C= (n.3120+86C=)
c.3042+86C= (n.3042+86C=)
c.3012+86C= (n.3012+86C=)
c.3312+86C= (n.3312+86C=)
c.3321+86C= (n.3321+86C=)
c.2667+86C= (n.2667+86C=)
c.3111+86C= (n.3111+86C=)
9g.135785416C>TCA2692523072KCNT1c.3177+86C>T (n.3177+86C>T)
c.3018+86C>T (n.3018+86C>T)
c.2925+86C>T (n.2925+86C>T)
c.2934+86C>T (n.2934+86C>T)
c.3078+86C>T (n.3078+86C>T)
c.*2787+86C>T (n.*2787+86C>T)
c.3060+86C>T (n.3060+86C>T)
c.3099+527C>T (n.3099+527C>T)
c.3114+86C>T (n.3114+86C>T)
n.3082C>T
c.3120+86C>T (n.3120+86C>T)
c.3042+86C>T (n.3042+86C>T)
c.3012+86C>T (n.3012+86C>T)
c.3312+86C>T (n.3312+86C>T)
c.3321+86C>T (n.3321+86C>T)
c.2667+86C>T (n.2667+86C>T)
c.3111+86C>T (n.3111+86C>T)
 gnomAD v4
9g.135785416_135785417delinsCACA1883885644KCNT1c.3177+86_3177+87delinsCA (n.3177+86_3177+87delinsCA)
c.3018+86_3018+87delinsCA (n.3018+86_3018+87delinsCA)
c.2925+86_2925+87delinsCA (n.2925+86_2925+87delinsCA)
c.2934+86_2934+87delinsCA (n.2934+86_2934+87delinsCA)
c.3078+86_3078+87delinsCA (n.3078+86_3078+87delinsCA)
c.*2787+86_*2787+87delinsCA (n.*2787+86_*2787+87delinsCA)
c.3060+86_3060+87delinsCA (n.3060+86_3060+87delinsCA)
c.3099+527_3099+528delinsCA (n.3099+527_3099+528delinsCA)
c.3114+86_3114+87delinsCA (n.3114+86_3114+87delinsCA)
n.3082_3083delinsCA
c.3120+86_3120+87delinsCA (n.3120+86_3120+87delinsCA)
c.3042+86_3042+87delinsCA (n.3042+86_3042+87delinsCA)
c.3012+86_3012+87delinsCA (n.3012+86_3012+87delinsCA)
c.3312+86_3312+87delinsCA (n.3312+86_3312+87delinsCA)
c.3321+86_3321+87delinsCA (n.3321+86_3321+87delinsCA)
c.2667+86_2667+87delinsCA (n.2667+86_2667+87delinsCA)
c.3111+86_3111+87delinsCA (n.3111+86_3111+87delinsCA)
9g.135785417delCA591143405KCNT1c.3177+87del (n.3177+87del)
c.3018+87del (n.3018+87del)
c.2925+87del (n.2925+87del)
c.2934+87del (n.2934+87del)
c.3078+87del (n.3078+87del)
c.*2787+87del (n.*2787+87del)
c.3060+87del (n.3060+87del)
c.3099+528del (n.3099+528del)
c.3114+87del (n.3114+87del)
n.3083del
c.3120+87del (n.3120+87del)
c.3042+87del (n.3042+87del)
c.3012+87del (n.3012+87del)
c.3312+87del (n.3312+87del)
c.3321+87del (n.3321+87del)
c.2667+87del (n.2667+87del)
c.3111+87del (n.3111+87del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785417A=CA1883885645KCNT1c.3177+87A= (n.3177+87A=)
c.3018+87A= (n.3018+87A=)
c.2925+87A= (n.2925+87A=)
c.2934+87A= (n.2934+87A=)
c.3078+87A= (n.3078+87A=)
c.*2787+87A= (n.*2787+87A=)
c.3060+87A= (n.3060+87A=)
c.3099+528A= (n.3099+528A=)
c.3114+87A= (n.3114+87A=)
n.3083A=
c.3120+87A= (n.3120+87A=)
c.3042+87A= (n.3042+87A=)
c.3012+87A= (n.3012+87A=)
c.3312+87A= (n.3312+87A=)
c.3321+87A= (n.3321+87A=)
c.2667+87A= (n.2667+87A=)
c.3111+87A= (n.3111+87A=)
9g.135785417A>CCA5327698KCNT1c.3177+87A>C (n.3177+87A>C)
c.3018+87A>C (n.3018+87A>C)
c.2925+87A>C (n.2925+87A>C)
c.2934+87A>C (n.2934+87A>C)
c.3078+87A>C (n.3078+87A>C)
c.*2787+87A>C (n.*2787+87A>C)
c.3060+87A>C (n.3060+87A>C)
c.3099+528A>C (n.3099+528A>C)
c.3114+87A>C (n.3114+87A>C)
n.3083A>C
c.3120+87A>C (n.3120+87A>C)
c.3042+87A>C (n.3042+87A>C)
c.3012+87A>C (n.3012+87A>C)
c.3312+87A>C (n.3312+87A>C)
c.3321+87A>C (n.3321+87A>C)
c.2667+87A>C (n.2667+87A>C)
c.3111+87A>C (n.3111+87A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785417A>GCA2692523076KCNT1c.3177+87A>G (n.3177+87A>G)
c.3018+87A>G (n.3018+87A>G)
c.2925+87A>G (n.2925+87A>G)
c.2934+87A>G (n.2934+87A>G)
c.3078+87A>G (n.3078+87A>G)
c.*2787+87A>G (n.*2787+87A>G)
c.3060+87A>G (n.3060+87A>G)
c.3099+528A>G (n.3099+528A>G)
c.3114+87A>G (n.3114+87A>G)
n.3083A>G
c.3120+87A>G (n.3120+87A>G)
c.3042+87A>G (n.3042+87A>G)
c.3012+87A>G (n.3012+87A>G)
c.3312+87A>G (n.3312+87A>G)
c.3321+87A>G (n.3321+87A>G)
c.2667+87A>G (n.2667+87A>G)
c.3111+87A>G (n.3111+87A>G)
 gnomAD v4
9g.135785417A>TCA5327699KCNT1c.3177+87A>T (n.3177+87A>T)
c.3018+87A>T (n.3018+87A>T)
c.2925+87A>T (n.2925+87A>T)
c.2934+87A>T (n.2934+87A>T)
c.3078+87A>T (n.3078+87A>T)
c.*2787+87A>T (n.*2787+87A>T)
c.3060+87A>T (n.3060+87A>T)
c.3099+528A>T (n.3099+528A>T)
c.3114+87A>T (n.3114+87A>T)
n.3083A>T
c.3120+87A>T (n.3120+87A>T)
c.3042+87A>T (n.3042+87A>T)
c.3012+87A>T (n.3012+87A>T)
c.3312+87A>T (n.3312+87A>T)
c.3321+87A>T (n.3321+87A>T)
c.2667+87A>T (n.2667+87A>T)
c.3111+87A>T (n.3111+87A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785418C>ACA2692523084KCNT1c.3177+88C>A (n.3177+88C>A)
c.3018+88C>A (n.3018+88C>A)
c.2925+88C>A (n.2925+88C>A)
c.2934+88C>A (n.2934+88C>A)
c.3078+88C>A (n.3078+88C>A)
c.*2787+88C>A (n.*2787+88C>A)
c.3060+88C>A (n.3060+88C>A)
c.3099+529C>A (n.3099+529C>A)
c.3114+88C>A (n.3114+88C>A)
n.3084C>A
c.3120+88C>A (n.3120+88C>A)
c.3042+88C>A (n.3042+88C>A)
c.3012+88C>A (n.3012+88C>A)
c.3312+88C>A (n.3312+88C>A)
c.3321+88C>A (n.3321+88C>A)
c.2667+88C>A (n.2667+88C>A)
c.3111+88C>A (n.3111+88C>A)
 gnomAD v4
9g.135785418C=CA1883885650KCNT1c.3177+88C= (n.3177+88C=)
c.3018+88C= (n.3018+88C=)
c.2925+88C= (n.2925+88C=)
c.2934+88C= (n.2934+88C=)
c.3078+88C= (n.3078+88C=)
c.*2787+88C= (n.*2787+88C=)
c.3060+88C= (n.3060+88C=)
c.3099+529C= (n.3099+529C=)
c.3114+88C= (n.3114+88C=)
n.3084C=
c.3120+88C= (n.3120+88C=)
c.3042+88C= (n.3042+88C=)
c.3012+88C= (n.3012+88C=)
c.3312+88C= (n.3312+88C=)
c.3321+88C= (n.3321+88C=)
c.2667+88C= (n.2667+88C=)
c.3111+88C= (n.3111+88C=)
9g.135785418C>GCA5327700KCNT1c.3177+88C>G (n.3177+88C>G)
c.3018+88C>G (n.3018+88C>G)
c.2925+88C>G (n.2925+88C>G)
c.2934+88C>G (n.2934+88C>G)
c.3078+88C>G (n.3078+88C>G)
c.*2787+88C>G (n.*2787+88C>G)
c.3060+88C>G (n.3060+88C>G)
c.3099+529C>G (n.3099+529C>G)
c.3114+88C>G (n.3114+88C>G)
n.3084C>G
c.3120+88C>G (n.3120+88C>G)
c.3042+88C>G (n.3042+88C>G)
c.3012+88C>G (n.3012+88C>G)
c.3312+88C>G (n.3312+88C>G)
c.3321+88C>G (n.3321+88C>G)
c.2667+88C>G (n.2667+88C>G)
c.3111+88C>G (n.3111+88C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785418C>TCA2692523082KCNT1c.3177+88C>T (n.3177+88C>T)
c.3018+88C>T (n.3018+88C>T)
c.2925+88C>T (n.2925+88C>T)
c.2934+88C>T (n.2934+88C>T)
c.3078+88C>T (n.3078+88C>T)
c.*2787+88C>T (n.*2787+88C>T)
c.3060+88C>T (n.3060+88C>T)
c.3099+529C>T (n.3099+529C>T)
c.3114+88C>T (n.3114+88C>T)
n.3084C>T
c.3120+88C>T (n.3120+88C>T)
c.3042+88C>T (n.3042+88C>T)
c.3012+88C>T (n.3012+88C>T)
c.3312+88C>T (n.3312+88C>T)
c.3321+88C>T (n.3321+88C>T)
c.2667+88C>T (n.2667+88C>T)
c.3111+88C>T (n.3111+88C>T)
 gnomAD v4
9g.135785420_135785421insCCCCCCA2692523081KCNT1c.3177+90_3177+91insCCCCC (n.3177+90_3177+91insCCCCC)
c.3018+90_3018+91insCCCCC (n.3018+90_3018+91insCCCCC)
c.2925+90_2925+91insCCCCC (n.2925+90_2925+91insCCCCC)
c.2934+90_2934+91insCCCCC (n.2934+90_2934+91insCCCCC)
c.3078+90_3078+91insCCCCC (n.3078+90_3078+91insCCCCC)
c.*2787+90_*2787+91insCCCCC (n.*2787+90_*2787+91insCCCCC)
c.3060+90_3060+91insCCCCC (n.3060+90_3060+91insCCCCC)
c.3099+531_3099+532insCCCCC (n.3099+531_3099+532insCCCCC)
c.3114+90_3114+91insCCCCC (n.3114+90_3114+91insCCCCC)
n.3086_3087insCCCCC
c.3120+90_3120+91insCCCCC (n.3120+90_3120+91insCCCCC)
c.3042+90_3042+91insCCCCC (n.3042+90_3042+91insCCCCC)
c.3012+90_3012+91insCCCCC (n.3012+90_3012+91insCCCCC)
c.3312+90_3312+91insCCCCC (n.3312+90_3312+91insCCCCC)
c.3321+90_3321+91insCCCCC (n.3321+90_3321+91insCCCCC)
c.2667+90_2667+91insCCCCC (n.2667+90_2667+91insCCCCC)
c.3111+90_3111+91insCCCCC (n.3111+90_3111+91insCCCCC)
 gnomAD v4
9g.135785420_135785421insCCCCCCCCCCCCCA2572351491KCNT1c.3177+90_3177+91insCCCCCCCCCCCC (n.3177+90_3177+91insCCCCCCCCCCCC)
c.3018+90_3018+91insCCCCCCCCCCCC (n.3018+90_3018+91insCCCCCCCCCCCC)
c.2925+90_2925+91insCCCCCCCCCCCC (n.2925+90_2925+91insCCCCCCCCCCCC)
c.2934+90_2934+91insCCCCCCCCCCCC (n.2934+90_2934+91insCCCCCCCCCCCC)
c.3078+90_3078+91insCCCCCCCCCCCC (n.3078+90_3078+91insCCCCCCCCCCCC)
c.*2787+90_*2787+91insCCCCCCCCCCCC (n.*2787+90_*2787+91insCCCCCCCCCCCC)
c.3060+90_3060+91insCCCCCCCCCCCC (n.3060+90_3060+91insCCCCCCCCCCCC)
c.3099+531_3099+532insCCCCCCCCCCCC (n.3099+531_3099+532insCCCCCCCCCCCC)
c.3114+90_3114+91insCCCCCCCCCCCC (n.3114+90_3114+91insCCCCCCCCCCCC)
n.3086_3087insCCCCCCCCCCCC
c.3120+90_3120+91insCCCCCCCCCCCC (n.3120+90_3120+91insCCCCCCCCCCCC)
c.3042+90_3042+91insCCCCCCCCCCCC (n.3042+90_3042+91insCCCCCCCCCCCC)
c.3012+90_3012+91insCCCCCCCCCCCC (n.3012+90_3012+91insCCCCCCCCCCCC)
c.3312+90_3312+91insCCCCCCCCCCCC (n.3312+90_3312+91insCCCCCCCCCCCC)
c.3321+90_3321+91insCCCCCCCCCCCC (n.3321+90_3321+91insCCCCCCCCCCCC)
c.2667+90_2667+91insCCCCCCCCCCCC (n.2667+90_2667+91insCCCCCCCCCCCC)
c.3111+90_3111+91insCCCCCCCCCCCC (n.3111+90_3111+91insCCCCCCCCCCCC)
9g.135785420dupCA1129955238KCNT1c.3177+90dup (n.3177+90dup)
c.3018+90dup (n.3018+90dup)
c.2925+90dup (n.2925+90dup)
c.2934+90dup (n.2934+90dup)
c.3078+90dup (n.3078+90dup)
c.*2787+90dup (n.*2787+90dup)
c.3060+90dup (n.3060+90dup)
c.3099+531dup (n.3099+531dup)
c.3114+90dup (n.3114+90dup)
n.3086dup
c.3120+90dup (n.3120+90dup)
c.3042+90dup (n.3042+90dup)
c.3012+90dup (n.3012+90dup)
c.3312+90dup (n.3312+90dup)
c.3321+90dup (n.3321+90dup)
c.2667+90dup (n.2667+90dup)
c.3111+90dup (n.3111+90dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785420delCA2692523086KCNT1c.3177+90del (n.3177+90del)
c.3018+90del (n.3018+90del)
c.2925+90del (n.2925+90del)
c.2934+90del (n.2934+90del)
c.3078+90del (n.3078+90del)
c.*2787+90del (n.*2787+90del)
c.3060+90del (n.3060+90del)
c.3099+531del (n.3099+531del)
c.3114+90del (n.3114+90del)
n.3086del
c.3120+90del (n.3120+90del)
c.3042+90del (n.3042+90del)
c.3012+90del (n.3012+90del)
c.3312+90del (n.3312+90del)
c.3321+90del (n.3321+90del)
c.2667+90del (n.2667+90del)
c.3111+90del (n.3111+90del)
 gnomAD v4
9g.135785419C>ACA2692523089KCNT1c.3177+89C>A (n.3177+89C>A)
c.3018+89C>A (n.3018+89C>A)
c.2925+89C>A (n.2925+89C>A)
c.2934+89C>A (n.2934+89C>A)
c.3078+89C>A (n.3078+89C>A)
c.*2787+89C>A (n.*2787+89C>A)
c.3060+89C>A (n.3060+89C>A)
c.3099+530C>A (n.3099+530C>A)
c.3114+89C>A (n.3114+89C>A)
n.3085C>A
c.3120+89C>A (n.3120+89C>A)
c.3042+89C>A (n.3042+89C>A)
c.3012+89C>A (n.3012+89C>A)
c.3312+89C>A (n.3312+89C>A)
c.3321+89C>A (n.3321+89C>A)
c.2667+89C>A (n.2667+89C>A)
c.3111+89C>A (n.3111+89C>A)
 gnomAD v4
9g.135785419C=CA1883885656KCNT1c.3177+89C= (n.3177+89C=)
c.3018+89C= (n.3018+89C=)
c.2925+89C= (n.2925+89C=)
c.2934+89C= (n.2934+89C=)
c.3078+89C= (n.3078+89C=)
c.*2787+89C= (n.*2787+89C=)
c.3060+89C= (n.3060+89C=)
c.3099+530C= (n.3099+530C=)
c.3114+89C= (n.3114+89C=)
n.3085C=
c.3120+89C= (n.3120+89C=)
c.3042+89C= (n.3042+89C=)
c.3012+89C= (n.3012+89C=)
c.3312+89C= (n.3312+89C=)
c.3321+89C= (n.3321+89C=)
c.2667+89C= (n.2667+89C=)
c.3111+89C= (n.3111+89C=)
9g.135785419C>TCA1129955239KCNT1c.3177+89C>T (n.3177+89C>T)
c.3018+89C>T (n.3018+89C>T)
c.2925+89C>T (n.2925+89C>T)
c.2934+89C>T (n.2934+89C>T)
c.3078+89C>T (n.3078+89C>T)
c.*2787+89C>T (n.*2787+89C>T)
c.3060+89C>T (n.3060+89C>T)
c.3099+530C>T (n.3099+530C>T)
c.3114+89C>T (n.3114+89C>T)
n.3085C>T
c.3120+89C>T (n.3120+89C>T)
c.3042+89C>T (n.3042+89C>T)
c.3012+89C>T (n.3012+89C>T)
c.3312+89C>T (n.3312+89C>T)
c.3321+89C>T (n.3321+89C>T)
c.2667+89C>T (n.2667+89C>T)
c.3111+89C>T (n.3111+89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785419_135785421delinsCCACA1883885653KCNT1c.3177+89_3177+91delinsCCA (n.3177+89_3177+91delinsCCA)
c.3018+89_3018+91delinsCCA (n.3018+89_3018+91delinsCCA)
c.2925+89_2925+91delinsCCA (n.2925+89_2925+91delinsCCA)
c.2934+89_2934+91delinsCCA (n.2934+89_2934+91delinsCCA)
c.3078+89_3078+91delinsCCA (n.3078+89_3078+91delinsCCA)
c.*2787+89_*2787+91delinsCCA (n.*2787+89_*2787+91delinsCCA)
c.3060+89_3060+91delinsCCA (n.3060+89_3060+91delinsCCA)
c.3099+530_3099+532delinsCCA (n.3099+530_3099+532delinsCCA)
c.3114+89_3114+91delinsCCA (n.3114+89_3114+91delinsCCA)
n.3085_3087delinsCCA
c.3120+89_3120+91delinsCCA (n.3120+89_3120+91delinsCCA)
c.3042+89_3042+91delinsCCA (n.3042+89_3042+91delinsCCA)
c.3012+89_3012+91delinsCCA (n.3012+89_3012+91delinsCCA)
c.3312+89_3312+91delinsCCA (n.3312+89_3312+91delinsCCA)
c.3321+89_3321+91delinsCCA (n.3321+89_3321+91delinsCCA)
c.2667+89_2667+91delinsCCA (n.2667+89_2667+91delinsCCA)
c.3111+89_3111+91delinsCCA (n.3111+89_3111+91delinsCCA)
9g.135785420C>ACA2579511423KCNT1c.3177+90C>A (n.3177+90C>A)
c.3018+90C>A (n.3018+90C>A)
c.2925+90C>A (n.2925+90C>A)
c.2934+90C>A (n.2934+90C>A)
c.3078+90C>A (n.3078+90C>A)
c.*2787+90C>A (n.*2787+90C>A)
c.3060+90C>A (n.3060+90C>A)
c.3099+531C>A (n.3099+531C>A)
c.3114+90C>A (n.3114+90C>A)
n.3086C>A
c.3120+90C>A (n.3120+90C>A)
c.3042+90C>A (n.3042+90C>A)
c.3012+90C>A (n.3012+90C>A)
c.3312+90C>A (n.3312+90C>A)
c.3321+90C>A (n.3321+90C>A)
c.2667+90C>A (n.2667+90C>A)
c.3111+90C>A (n.3111+90C>A)
 gnomAD v4
9g.135785420C=CA1883885663KCNT1c.3177+90C= (n.3177+90C=)
c.3018+90C= (n.3018+90C=)
c.2925+90C= (n.2925+90C=)
c.2934+90C= (n.2934+90C=)
c.3078+90C= (n.3078+90C=)
c.*2787+90C= (n.*2787+90C=)
c.3060+90C= (n.3060+90C=)
c.3099+531C= (n.3099+531C=)
c.3114+90C= (n.3114+90C=)
n.3086C=
c.3120+90C= (n.3120+90C=)
c.3042+90C= (n.3042+90C=)
c.3012+90C= (n.3012+90C=)
c.3312+90C= (n.3312+90C=)
c.3321+90C= (n.3321+90C=)
c.2667+90C= (n.2667+90C=)
c.3111+90C= (n.3111+90C=)
9g.135785420C>TCA1883885666KCNT1c.3177+90C>T (n.3177+90C>T)
c.3018+90C>T (n.3018+90C>T)
c.2925+90C>T (n.2925+90C>T)
c.2934+90C>T (n.2934+90C>T)
c.3078+90C>T (n.3078+90C>T)
c.*2787+90C>T (n.*2787+90C>T)
c.3060+90C>T (n.3060+90C>T)
c.3099+531C>T (n.3099+531C>T)
c.3114+90C>T (n.3114+90C>T)
n.3086C>T
c.3120+90C>T (n.3120+90C>T)
c.3042+90C>T (n.3042+90C>T)
c.3012+90C>T (n.3012+90C>T)
c.3312+90C>T (n.3312+90C>T)
c.3321+90C>T (n.3321+90C>T)
c.2667+90C>T (n.2667+90C>T)
c.3111+90C>T (n.3111+90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135785420_135785421delinsCACA1883885662KCNT1c.3177+90_3177+91delinsCA (n.3177+90_3177+91delinsCA)
c.3018+90_3018+91delinsCA (n.3018+90_3018+91delinsCA)
c.2925+90_2925+91delinsCA (n.2925+90_2925+91delinsCA)
c.2934+90_2934+91delinsCA (n.2934+90_2934+91delinsCA)
c.3078+90_3078+91delinsCA (n.3078+90_3078+91delinsCA)
c.*2787+90_*2787+91delinsCA (n.*2787+90_*2787+91delinsCA)
c.3060+90_3060+91delinsCA (n.3060+90_3060+91delinsCA)
c.3099+531_3099+532delinsCA (n.3099+531_3099+532delinsCA)
c.3114+90_3114+91delinsCA (n.3114+90_3114+91delinsCA)
n.3086_3087delinsCA
c.3120+90_3120+91delinsCA (n.3120+90_3120+91delinsCA)
c.3042+90_3042+91delinsCA (n.3042+90_3042+91delinsCA)
c.3012+90_3012+91delinsCA (n.3012+90_3012+91delinsCA)
c.3312+90_3312+91delinsCA (n.3312+90_3312+91delinsCA)
c.3321+90_3321+91delinsCA (n.3321+90_3321+91delinsCA)
c.2667+90_2667+91delinsCA (n.2667+90_2667+91delinsCA)
c.3111+90_3111+91delinsCA (n.3111+90_3111+91delinsCA)
9g.135785421_135785422delCA201422568KCNT1c.3177+91_3177+92del (n.3177+91_3177+92del)
c.3018+91_3018+92del (n.3018+91_3018+92del)
c.2925+91_2925+92del (n.2925+91_2925+92del)
c.2934+91_2934+92del (n.2934+91_2934+92del)
c.3078+91_3078+92del (n.3078+91_3078+92del)
c.*2787+91_*2787+92del (n.*2787+91_*2787+92del)
c.3060+91_3060+92del (n.3060+91_3060+92del)
c.3099+532_3099+533del (n.3099+532_3099+533del)
c.3114+91_3114+92del (n.3114+91_3114+92del)
n.3087_3088del
c.3120+91_3120+92del (n.3120+91_3120+92del)
c.3042+91_3042+92del (n.3042+91_3042+92del)
c.3012+91_3012+92del (n.3012+91_3012+92del)
c.3312+91_3312+92del (n.3312+91_3312+92del)
c.3321+91_3321+92del (n.3321+91_3321+92del)
c.2667+91_2667+92del (n.2667+91_2667+92del)
c.3111+91_3111+92del (n.3111+91_3111+92del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785420_135785421insCCCCCCCCCCCCCCCACA2786248143KCNT1c.3177+90_3177+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3177+90_3177+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3018+90_3018+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3018+90_3018+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.2925+90_2925+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2925+90_2925+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.2934+90_2934+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2934+90_2934+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3078+90_3078+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3078+90_3078+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.*2787+90_*2787+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.*2787+90_*2787+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3060+90_3060+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3060+90_3060+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3099+531_3099+532insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3099+531_3099+532insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3114+90_3114+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3114+90_3114+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
n.3086_3087insCCCCCCCCCCCCCCCA
c.3120+90_3120+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3120+90_3120+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3042+90_3042+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3042+90_3042+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3012+90_3012+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3012+90_3012+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3312+90_3312+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3312+90_3312+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3321+90_3321+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3321+90_3321+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.2667+90_2667+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2667+90_2667+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.3111+90_3111+91insCCCCCCCCCCCCCCCA (n.3111+90_3111+91insCCCCCCCCCCCCCCCA)
9g.135785421delCA591143407KCNT1c.3177+91del (n.3177+91del)
c.3018+91del (n.3018+91del)
c.2925+91del (n.2925+91del)
c.2934+91del (n.2934+91del)
c.3078+91del (n.3078+91del)
c.*2787+91del (n.*2787+91del)
c.3060+91del (n.3060+91del)
c.3099+532del (n.3099+532del)
c.3114+91del (n.3114+91del)
n.3087del
c.3120+91del (n.3120+91del)
c.3042+91del (n.3042+91del)
c.3012+91del (n.3012+91del)
c.3312+91del (n.3312+91del)
c.3321+91del (n.3321+91del)
c.2667+91del (n.2667+91del)
c.3111+91del (n.3111+91del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785421A=CA1883885669KCNT1c.3177+91A= (n.3177+91A=)
c.3018+91A= (n.3018+91A=)
c.2925+91A= (n.2925+91A=)
c.2934+91A= (n.2934+91A=)
c.3078+91A= (n.3078+91A=)
c.*2787+91A= (n.*2787+91A=)
c.3060+91A= (n.3060+91A=)
c.3099+532A= (n.3099+532A=)
c.3114+91A= (n.3114+91A=)
n.3087A=
c.3120+91A= (n.3120+91A=)
c.3042+91A= (n.3042+91A=)
c.3012+91A= (n.3012+91A=)
c.3312+91A= (n.3312+91A=)
c.3321+91A= (n.3321+91A=)
c.2667+91A= (n.2667+91A=)
c.3111+91A= (n.3111+91A=)
9g.135785421A>CCA5327701KCNT1c.3177+91A>C (n.3177+91A>C)
c.3018+91A>C (n.3018+91A>C)
c.2925+91A>C (n.2925+91A>C)
c.2934+91A>C (n.2934+91A>C)
c.3078+91A>C (n.3078+91A>C)
c.*2787+91A>C (n.*2787+91A>C)
c.3060+91A>C (n.3060+91A>C)
c.3099+532A>C (n.3099+532A>C)
c.3114+91A>C (n.3114+91A>C)
n.3087A>C
c.3120+91A>C (n.3120+91A>C)
c.3042+91A>C (n.3042+91A>C)
c.3012+91A>C (n.3012+91A>C)
c.3312+91A>C (n.3312+91A>C)
c.3321+91A>C (n.3321+91A>C)
c.2667+91A>C (n.2667+91A>C)
c.3111+91A>C (n.3111+91A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135785422C>ACA2525318742KCNT1c.3177+92C>A (n.3177+92C>A)
c.3018+92C>A (n.3018+92C>A)
c.2925+92C>A (n.2925+92C>A)
c.2934+92C>A (n.2934+92C>A)
c.3078+92C>A (n.3078+92C>A)
c.*2787+92C>A (n.*2787+92C>A)
c.3060+92C>A (n.3060+92C>A)
c.3099+533C>A (n.3099+533C>A)
c.3114+92C>A (n.3114+92C>A)
n.3088C>A
c.3120+92C>A (n.3120+92C>A)
c.3042+92C>A (n.3042+92C>A)
c.3012+92C>A (n.3012+92C>A)
c.3312+92C>A (n.3312+92C>A)
c.3321+92C>A (n.3321+92C>A)
c.2667+92C>A (n.2667+92C>A)
c.3111+92C>A (n.3111+92C>A)
 gnomAD v4
9g.135785422C>TCA2692523096KCNT1c.3177+92C>T (n.3177+92C>T)
c.3018+92C>T (n.3018+92C>T)
c.2925+92C>T (n.2925+92C>T)
c.2934+92C>T (n.2934+92C>T)
c.3078+92C>T (n.3078+92C>T)
c.*2787+92C>T (n.*2787+92C>T)
c.3060+92C>T (n.3060+92C>T)
c.3099+533C>T (n.3099+533C>T)
c.3114+92C>T (n.3114+92C>T)
n.3088C>T
c.3120+92C>T (n.3120+92C>T)
c.3042+92C>T (n.3042+92C>T)
c.3012+92C>T (n.3012+92C>T)
c.3312+92C>T (n.3312+92C>T)
c.3321+92C>T (n.3321+92C>T)
c.2667+92C>T (n.2667+92C>T)
c.3111+92C>T (n.3111+92C>T)
 gnomAD v4
9g.135785424delCA2692523095KCNT1c.3177+94del (n.3177+94del)
c.3018+94del (n.3018+94del)
c.2925+94del (n.2925+94del)
c.2934+94del (n.2934+94del)
c.3078+94del (n.3078+94del)
c.*2787+94del (n.*2787+94del)
c.3060+94del (n.3060+94del)
c.3099+535del (n.3099+535del)
c.3114+94del (n.3114+94del)
n.3090del
c.3120+94del (n.3120+94del)
c.3042+94del (n.3042+94del)
c.3012+94del (n.3012+94del)
c.3312+94del (n.3312+94del)
c.3321+94del (n.3321+94del)
c.2667+94del (n.2667+94del)
c.3111+94del (n.3111+94del)
 gnomAD v4
9g.135785423C>ACA591143409KCNT1c.3177+93C>A (n.3177+93C>A)
c.3018+93C>A (n.3018+93C>A)
c.2925+93C>A (n.2925+93C>A)
c.2934+93C>A (n.2934+93C>A)
c.3078+93C>A (n.3078+93C>A)
c.*2787+93C>A (n.*2787+93C>A)
c.3060+93C>A (n.3060+93C>A)
c.3099+534C>A (n.3099+534C>A)
c.3114+93C>A (n.3114+93C>A)
n.3089C>A
c.3120+93C>A (n.3120+93C>A)
c.3042+93C>A (n.3042+93C>A)
c.3012+93C>A (n.3012+93C>A)
c.3312+93C>A (n.3312+93C>A)
c.3321+93C>A (n.3321+93C>A)
c.2667+93C>A (n.2667+93C>A)
c.3111+93C>A (n.3111+93C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135785423C=CA1883885671KCNT1c.3177+93C= (n.3177+93C=)
c.3018+93C= (n.3018+93C=)
c.2925+93C= (n.2925+93C=)
c.2934+93C= (n.2934+93C=)
c.3078+93C= (n.3078+93C=)
c.*2787+93C= (n.*2787+93C=)
c.3060+93C= (n.3060+93C=)
c.3099+534C= (n.3099+534C=)
c.3114+93C= (n.3114+93C=)
n.3089C=
c.3120+93C= (n.3120+93C=)
c.3042+93C= (n.3042+93C=)
c.3012+93C= (n.3012+93C=)
c.3312+93C= (n.3312+93C=)
c.3321+93C= (n.3321+93C=)
c.2667+93C= (n.2667+93C=)
c.3111+93C= (n.3111+93C=)
9g.135785423C>TCA2537881091KCNT1c.3177+93C>T (n.3177+93C>T)
c.3018+93C>T (n.3018+93C>T)
c.2925+93C>T (n.2925+93C>T)
c.2934+93C>T (n.2934+93C>T)
c.3078+93C>T (n.3078+93C>T)
c.*2787+93C>T (n.*2787+93C>T)
c.3060+93C>T (n.3060+93C>T)
c.3099+534C>T (n.3099+534C>T)
c.3114+93C>T (n.3114+93C>T)
n.3089C>T
c.3120+93C>T (n.3120+93C>T)
c.3042+93C>T (n.3042+93C>T)
c.3012+93C>T (n.3012+93C>T)
c.3312+93C>T (n.3312+93C>T)
c.3321+93C>T (n.3321+93C>T)
c.2667+93C>T (n.2667+93C>T)
c.3111+93C>T (n.3111+93C>T)
 gnomAD v4
9g.135785424C>ACA2579511426KCNT1c.3177+94C>A (n.3177+94C>A)
c.3018+94C>A (n.3018+94C>A)
c.2925+94C>A (n.2925+94C>A)
c.2934+94C>A (n.2934+94C>A)
c.3078+94C>A (n.3078+94C>A)
c.*2787+94C>A (n.*2787+94C>A)
c.3060+94C>A (n.3060+94C>A)
c.3099+535C>A (n.3099+535C>A)
c.3114+94C>A (n.3114+94C>A)
n.3090C>A
c.3120+94C>A (n.3120+94C>A)
c.3042+94C>A (n.3042+94C>A)
c.3012+94C>A (n.3012+94C>A)
c.3312+94C>A (n.3312+94C>A)
c.3321+94C>A (n.3321+94C>A)
c.2667+94C>A (n.2667+94C>A)
c.3111+94C>A (n.3111+94C>A)
 gnomAD v4
9g.135785424C>TCA2692523098KCNT1c.3177+94C>T (n.3177+94C>T)
c.3018+94C>T (n.3018+94C>T)
c.2925+94C>T (n.2925+94C>T)
c.2934+94C>T (n.2934+94C>T)
c.3078+94C>T (n.3078+94C>T)
c.*2787+94C>T (n.*2787+94C>T)
c.3060+94C>T (n.3060+94C>T)
c.3099+535C>T (n.3099+535C>T)
c.3114+94C>T (n.3114+94C>T)
n.3090C>T
c.3120+94C>T (n.3120+94C>T)
c.3042+94C>T (n.3042+94C>T)
c.3012+94C>T (n.3012+94C>T)
c.3312+94C>T (n.3312+94C>T)
c.3321+94C>T (n.3321+94C>T)
c.2667+94C>T (n.2667+94C>T)
c.3111+94C>T (n.3111+94C>T)
 gnomAD v4
9g.135785424_135785425insCCCCCCCCCCGCCA2518554011KCNT1c.3177+94_3177+95insCCCCCCCCCCGC (n.3177+94_3177+95insCCCCCCCCCCGC)
c.3018+94_3018+95insCCCCCCCCCCGC (n.3018+94_3018+95insCCCCCCCCCCGC)
c.2925+94_2925+95insCCCCCCCCCCGC (n.2925+94_2925+95insCCCCCCCCCCGC)
c.2934+94_2934+95insCCCCCCCCCCGC (n.2934+94_2934+95insCCCCCCCCCCGC)
c.3078+94_3078+95insCCCCCCCCCCGC (n.3078+94_3078+95insCCCCCCCCCCGC)
c.*2787+94_*2787+95insCCCCCCCCCCGC (n.*2787+94_*2787+95insCCCCCCCCCCGC)
c.3060+94_3060+95insCCCCCCCCCCGC (n.3060+94_3060+95insCCCCCCCCCCGC)
c.3099+535_3099+536insCCCCCCCCCCGC (n.3099+535_3099+536insCCCCCCCCCCGC)
c.3114+94_3114+95insCCCCCCCCCCGC (n.3114+94_3114+95insCCCCCCCCCCGC)
n.3090_3091insCCCCCCCCCCGC
c.3120+94_3120+95insCCCCCCCCCCGC (n.3120+94_3120+95insCCCCCCCCCCGC)
c.3042+94_3042+95insCCCCCCCCCCGC (n.3042+94_3042+95insCCCCCCCCCCGC)
c.3012+94_3012+95insCCCCCCCCCCGC (n.3012+94_3012+95insCCCCCCCCCCGC)
c.3312+94_3312+95insCCCCCCCCCCGC (n.3312+94_3312+95insCCCCCCCCCCGC)
c.3321+94_3321+95insCCCCCCCCCCGC (n.3321+94_3321+95insCCCCCCCCCCGC)
c.2667+94_2667+95insCCCCCCCCCCGC (n.2667+94_2667+95insCCCCCCCCCCGC)
c.3111+94_3111+95insCCCCCCCCCCGC (n.3111+94_3111+95insCCCCCCCCCCGC)

Number of alleles fetched