UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135785200_135785225del | CA201422027 | KCNT1 | c.3157-110_3157-85del (n.3157-110_3157-85del) c.2998-110_2998-85del (n.2998-110_2998-85del) c.2905-110_2905-85del (n.2905-110_2905-85del) c.2914-110_2914-85del (n.2914-110_2914-85del) c.3058-110_3058-85del (n.3058-110_3058-85del) c.*2767-110_*2767-85del (n.*2767-110_*2767-85del) c.3040-110_3040-85del (n.3040-110_3040-85del) c.3099+311_3099+336del (n.3099+311_3099+336del) c.3094-110_3094-85del (n.3094-110_3094-85del) n.2976-110_2976-85del c.3100-110_3100-85del (n.3100-110_3100-85del) c.3022-110_3022-85del (n.3022-110_3022-85del) c.2992-110_2992-85del (n.2992-110_2992-85del) c.3292-110_3292-85del (n.3292-110_3292-85del) c.3301-110_3301-85del (n.3301-110_3301-85del) c.2647-110_2647-85del (n.2647-110_2647-85del) c.3091-110_3091-85del (n.3091-110_3091-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785209_135785258del | CA2692522358 | KCNT1 | c.3157-101_3157-52del (n.3157-101_3157-52del) c.2998-101_2998-52del (n.2998-101_2998-52del) c.2905-101_2905-52del (n.2905-101_2905-52del) c.2914-101_2914-52del (n.2914-101_2914-52del) c.3058-101_3058-52del (n.3058-101_3058-52del) c.*2767-101_*2767-52del (n.*2767-101_*2767-52del) c.3040-101_3040-52del (n.3040-101_3040-52del) c.3099+320_3099+369del (n.3099+320_3099+369del) c.3094-101_3094-52del (n.3094-101_3094-52del) n.2976-101_2976-52del c.3100-101_3100-52del (n.3100-101_3100-52del) c.3022-101_3022-52del (n.3022-101_3022-52del) c.2992-101_2992-52del (n.2992-101_2992-52del) c.3292-101_3292-52del (n.3292-101_3292-52del) c.3301-101_3301-52del (n.3301-101_3301-52del) c.2647-101_2647-52del (n.2647-101_2647-52del) c.3091-101_3091-52del (n.3091-101_3091-52del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785224C>A | CA2692522420 | KCNT1 | c.3157-86C>A (n.3157-86C>A) c.2998-86C>A (n.2998-86C>A) c.2905-86C>A (n.2905-86C>A) c.2914-86C>A (n.2914-86C>A) c.3058-86C>A (n.3058-86C>A) c.*2767-86C>A (n.*2767-86C>A) c.3040-86C>A (n.3040-86C>A) c.3099+335C>A (n.3099+335C>A) c.3094-86C>A (n.3094-86C>A) n.2976-86C>A c.3100-86C>A (n.3100-86C>A) c.3022-86C>A (n.3022-86C>A) c.2992-86C>A (n.2992-86C>A) c.3292-86C>A (n.3292-86C>A) c.3301-86C>A (n.3301-86C>A) c.2647-86C>A (n.2647-86C>A) c.3091-86C>A (n.3091-86C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785224C>T | CA2692522421 | KCNT1 | c.3157-86C>T (n.3157-86C>T) c.2998-86C>T (n.2998-86C>T) c.2905-86C>T (n.2905-86C>T) c.2914-86C>T (n.2914-86C>T) c.3058-86C>T (n.3058-86C>T) c.*2767-86C>T (n.*2767-86C>T) c.3040-86C>T (n.3040-86C>T) c.3099+335C>T (n.3099+335C>T) c.3094-86C>T (n.3094-86C>T) n.2976-86C>T c.3100-86C>T (n.3100-86C>T) c.3022-86C>T (n.3022-86C>T) c.2992-86C>T (n.2992-86C>T) c.3292-86C>T (n.3292-86C>T) c.3301-86C>T (n.3301-86C>T) c.2647-86C>T (n.2647-86C>T) c.3091-86C>T (n.3091-86C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785225A= | CA1883885074 | KCNT1 | c.3157-85A= (n.3157-85A=) c.2998-85A= (n.2998-85A=) c.2905-85A= (n.2905-85A=) c.2914-85A= (n.2914-85A=) c.3058-85A= (n.3058-85A=) c.*2767-85A= (n.*2767-85A=) c.3040-85A= (n.3040-85A=) c.3099+336A= (n.3099+336A=) c.3094-85A= (n.3094-85A=) n.2976-85A= c.3100-85A= (n.3100-85A=) c.3022-85A= (n.3022-85A=) c.2992-85A= (n.2992-85A=) c.3292-85A= (n.3292-85A=) c.3301-85A= (n.3301-85A=) c.2647-85A= (n.2647-85A=) c.3091-85A= (n.3091-85A=) | |
| 9 | g.135785225A>C | CA2692522429 | KCNT1 | c.3157-85A>C (n.3157-85A>C) c.2998-85A>C (n.2998-85A>C) c.2905-85A>C (n.2905-85A>C) c.2914-85A>C (n.2914-85A>C) c.3058-85A>C (n.3058-85A>C) c.*2767-85A>C (n.*2767-85A>C) c.3040-85A>C (n.3040-85A>C) c.3099+336A>C (n.3099+336A>C) c.3094-85A>C (n.3094-85A>C) n.2976-85A>C c.3100-85A>C (n.3100-85A>C) c.3022-85A>C (n.3022-85A>C) c.2992-85A>C (n.2992-85A>C) c.3292-85A>C (n.3292-85A>C) c.3301-85A>C (n.3301-85A>C) c.2647-85A>C (n.2647-85A>C) c.3091-85A>C (n.3091-85A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785225A>T | CA591143327 | KCNT1 | c.3157-85A>T (n.3157-85A>T) c.2998-85A>T (n.2998-85A>T) c.2905-85A>T (n.2905-85A>T) c.2914-85A>T (n.2914-85A>T) c.3058-85A>T (n.3058-85A>T) c.*2767-85A>T (n.*2767-85A>T) c.3040-85A>T (n.3040-85A>T) c.3099+336A>T (n.3099+336A>T) c.3094-85A>T (n.3094-85A>T) n.2976-85A>T c.3100-85A>T (n.3100-85A>T) c.3022-85A>T (n.3022-85A>T) c.2992-85A>T (n.2992-85A>T) c.3292-85A>T (n.3292-85A>T) c.3301-85A>T (n.3301-85A>T) c.2647-85A>T (n.2647-85A>T) c.3091-85A>T (n.3091-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785226T>C | CA201422070 | KCNT1 | c.3157-84T>C (n.3157-84T>C) c.2998-84T>C (n.2998-84T>C) c.2905-84T>C (n.2905-84T>C) c.2914-84T>C (n.2914-84T>C) c.3058-84T>C (n.3058-84T>C) c.*2767-84T>C (n.*2767-84T>C) c.3040-84T>C (n.3040-84T>C) c.3099+337T>C (n.3099+337T>C) c.3094-84T>C (n.3094-84T>C) n.2976-84T>C c.3100-84T>C (n.3100-84T>C) c.3022-84T>C (n.3022-84T>C) c.2992-84T>C (n.2992-84T>C) c.3292-84T>C (n.3292-84T>C) c.3301-84T>C (n.3301-84T>C) c.2647-84T>C (n.2647-84T>C) c.3091-84T>C (n.3091-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135785226T>G | CA591143328 | KCNT1 | c.3157-84T>G (n.3157-84T>G) c.2998-84T>G (n.2998-84T>G) c.2905-84T>G (n.2905-84T>G) c.2914-84T>G (n.2914-84T>G) c.3058-84T>G (n.3058-84T>G) c.*2767-84T>G (n.*2767-84T>G) c.3040-84T>G (n.3040-84T>G) c.3099+337T>G (n.3099+337T>G) c.3094-84T>G (n.3094-84T>G) n.2976-84T>G c.3100-84T>G (n.3100-84T>G) c.3022-84T>G (n.3022-84T>G) c.2992-84T>G (n.2992-84T>G) c.3292-84T>G (n.3292-84T>G) c.3301-84T>G (n.3301-84T>G) c.2647-84T>G (n.2647-84T>G) c.3091-84T>G (n.3091-84T>G) | gnomAD v2 |
| 9 | g.135785226T= | CA1883885076 | KCNT1 | c.3157-84T= (n.3157-84T=) c.2998-84T= (n.2998-84T=) c.2905-84T= (n.2905-84T=) c.2914-84T= (n.2914-84T=) c.3058-84T= (n.3058-84T=) c.*2767-84T= (n.*2767-84T=) c.3040-84T= (n.3040-84T=) c.3099+337T= (n.3099+337T=) c.3094-84T= (n.3094-84T=) n.2976-84T= c.3100-84T= (n.3100-84T=) c.3022-84T= (n.3022-84T=) c.2992-84T= (n.2992-84T=) c.3292-84T= (n.3292-84T=) c.3301-84T= (n.3301-84T=) c.2647-84T= (n.2647-84T=) c.3091-84T= (n.3091-84T=) | |
| 9 | g.135785229_135785230delinsTC | CA1883885078 | KCNT1 | c.3157-81_3157-80delinsTC (n.3157-81_3157-80delinsTC) c.2998-81_2998-80delinsTC (n.2998-81_2998-80delinsTC) c.2905-81_2905-80delinsTC (n.2905-81_2905-80delinsTC) c.2914-81_2914-80delinsTC (n.2914-81_2914-80delinsTC) c.3058-81_3058-80delinsTC (n.3058-81_3058-80delinsTC) c.*2767-81_*2767-80delinsTC (n.*2767-81_*2767-80delinsTC) c.3040-81_3040-80delinsTC (n.3040-81_3040-80delinsTC) c.3099+340_3099+341delinsTC (n.3099+340_3099+341delinsTC) c.3094-81_3094-80delinsTC (n.3094-81_3094-80delinsTC) n.2976-81_2976-80delinsTC c.3100-81_3100-80delinsTC (n.3100-81_3100-80delinsTC) c.3022-81_3022-80delinsTC (n.3022-81_3022-80delinsTC) c.2992-81_2992-80delinsTC (n.2992-81_2992-80delinsTC) c.3292-81_3292-80delinsTC (n.3292-81_3292-80delinsTC) c.3301-81_3301-80delinsTC (n.3301-81_3301-80delinsTC) c.2647-81_2647-80delinsTC (n.2647-81_2647-80delinsTC) c.3091-81_3091-80delinsTC (n.3091-81_3091-80delinsTC) | |
| 9 | g.135785230C>A | CA2692522439 | KCNT1 | c.3157-80C>A (n.3157-80C>A) c.2998-80C>A (n.2998-80C>A) c.2905-80C>A (n.2905-80C>A) c.2914-80C>A (n.2914-80C>A) c.3058-80C>A (n.3058-80C>A) c.*2767-80C>A (n.*2767-80C>A) c.3040-80C>A (n.3040-80C>A) c.3099+341C>A (n.3099+341C>A) c.3094-80C>A (n.3094-80C>A) n.2976-80C>A c.3100-80C>A (n.3100-80C>A) c.3022-80C>A (n.3022-80C>A) c.2992-80C>A (n.2992-80C>A) c.3292-80C>A (n.3292-80C>A) c.3301-80C>A (n.3301-80C>A) c.2647-80C>A (n.2647-80C>A) c.3091-80C>A (n.3091-80C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785231del | CA860995382 | KCNT1 | c.3157-79del (n.3157-79del) c.2998-79del (n.2998-79del) c.2905-79del (n.2905-79del) c.2914-79del (n.2914-79del) c.3058-79del (n.3058-79del) c.*2767-79del (n.*2767-79del) c.3040-79del (n.3040-79del) c.3099+342del (n.3099+342del) c.3094-79del (n.3094-79del) n.2976-79del c.3100-79del (n.3100-79del) c.3022-79del (n.3022-79del) c.2992-79del (n.2992-79del) c.3292-79del (n.3292-79del) c.3301-79del (n.3301-79del) c.2647-79del (n.2647-79del) c.3091-79del (n.3091-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785231C>A | CA2692522445 | KCNT1 | c.3157-79C>A (n.3157-79C>A) c.2998-79C>A (n.2998-79C>A) c.2905-79C>A (n.2905-79C>A) c.2914-79C>A (n.2914-79C>A) c.3058-79C>A (n.3058-79C>A) c.*2767-79C>A (n.*2767-79C>A) c.3040-79C>A (n.3040-79C>A) c.3099+342C>A (n.3099+342C>A) c.3094-79C>A (n.3094-79C>A) n.2976-79C>A c.3100-79C>A (n.3100-79C>A) c.3022-79C>A (n.3022-79C>A) c.2992-79C>A (n.2992-79C>A) c.3292-79C>A (n.3292-79C>A) c.3301-79C>A (n.3301-79C>A) c.2647-79C>A (n.2647-79C>A) c.3091-79C>A (n.3091-79C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785231C= | CA1883885081 | KCNT1 | c.3157-79C= (n.3157-79C=) c.2998-79C= (n.2998-79C=) c.2905-79C= (n.2905-79C=) c.2914-79C= (n.2914-79C=) c.3058-79C= (n.3058-79C=) c.*2767-79C= (n.*2767-79C=) c.3040-79C= (n.3040-79C=) c.3099+342C= (n.3099+342C=) c.3094-79C= (n.3094-79C=) n.2976-79C= c.3100-79C= (n.3100-79C=) c.3022-79C= (n.3022-79C=) c.2992-79C= (n.2992-79C=) c.3292-79C= (n.3292-79C=) c.3301-79C= (n.3301-79C=) c.2647-79C= (n.2647-79C=) c.3091-79C= (n.3091-79C=) | |
| 9 | g.135785231C>T | CA201422086 | KCNT1 | c.3157-79C>T (n.3157-79C>T) c.2998-79C>T (n.2998-79C>T) c.2905-79C>T (n.2905-79C>T) c.2914-79C>T (n.2914-79C>T) c.3058-79C>T (n.3058-79C>T) c.*2767-79C>T (n.*2767-79C>T) c.3040-79C>T (n.3040-79C>T) c.3099+342C>T (n.3099+342C>T) c.3094-79C>T (n.3094-79C>T) n.2976-79C>T c.3100-79C>T (n.3100-79C>T) c.3022-79C>T (n.3022-79C>T) c.2992-79C>T (n.2992-79C>T) c.3292-79C>T (n.3292-79C>T) c.3301-79C>T (n.3301-79C>T) c.2647-79C>T (n.2647-79C>T) c.3091-79C>T (n.3091-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785232G>A | CA201422097 | KCNT1 | c.3157-78G>A (n.3157-78G>A) c.2998-78G>A (n.2998-78G>A) c.2905-78G>A (n.2905-78G>A) c.2914-78G>A (n.2914-78G>A) c.3058-78G>A (n.3058-78G>A) c.*2767-78G>A (n.*2767-78G>A) c.3040-78G>A (n.3040-78G>A) c.3099+343G>A (n.3099+343G>A) c.3094-78G>A (n.3094-78G>A) n.2976-78G>A c.3100-78G>A (n.3100-78G>A) c.3022-78G>A (n.3022-78G>A) c.2992-78G>A (n.2992-78G>A) c.3292-78G>A (n.3292-78G>A) c.3301-78G>A (n.3301-78G>A) c.2647-78G>A (n.2647-78G>A) c.3091-78G>A (n.3091-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785232G= | CA1883885083 | KCNT1 | c.3157-78G= (n.3157-78G=) c.2998-78G= (n.2998-78G=) c.2905-78G= (n.2905-78G=) c.2914-78G= (n.2914-78G=) c.3058-78G= (n.3058-78G=) c.*2767-78G= (n.*2767-78G=) c.3040-78G= (n.3040-78G=) c.3099+343G= (n.3099+343G=) c.3094-78G= (n.3094-78G=) n.2976-78G= c.3100-78G= (n.3100-78G=) c.3022-78G= (n.3022-78G=) c.2992-78G= (n.2992-78G=) c.3292-78G= (n.3292-78G=) c.3301-78G= (n.3301-78G=) c.2647-78G= (n.2647-78G=) c.3091-78G= (n.3091-78G=) | |
| 9 | g.135785232G>T | CA2579511354 | KCNT1 | c.3157-78G>T (n.3157-78G>T) c.2998-78G>T (n.2998-78G>T) c.2905-78G>T (n.2905-78G>T) c.2914-78G>T (n.2914-78G>T) c.3058-78G>T (n.3058-78G>T) c.*2767-78G>T (n.*2767-78G>T) c.3040-78G>T (n.3040-78G>T) c.3099+343G>T (n.3099+343G>T) c.3094-78G>T (n.3094-78G>T) n.2976-78G>T c.3100-78G>T (n.3100-78G>T) c.3022-78G>T (n.3022-78G>T) c.2992-78G>T (n.2992-78G>T) c.3292-78G>T (n.3292-78G>T) c.3301-78G>T (n.3301-78G>T) c.2647-78G>T (n.2647-78G>T) c.3091-78G>T (n.3091-78G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785234G>A | CA2692522453 | KCNT1 | c.3157-76G>A (n.3157-76G>A) c.2998-76G>A (n.2998-76G>A) c.2905-76G>A (n.2905-76G>A) c.2914-76G>A (n.2914-76G>A) c.3058-76G>A (n.3058-76G>A) c.*2767-76G>A (n.*2767-76G>A) c.3040-76G>A (n.3040-76G>A) c.3099+345G>A (n.3099+345G>A) c.3094-76G>A (n.3094-76G>A) n.2976-76G>A c.3100-76G>A (n.3100-76G>A) c.3022-76G>A (n.3022-76G>A) c.2992-76G>A (n.2992-76G>A) c.3292-76G>A (n.3292-76G>A) c.3301-76G>A (n.3301-76G>A) c.2647-76G>A (n.2647-76G>A) c.3091-76G>A (n.3091-76G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785235C>A | CA2692522454 | KCNT1 | c.3157-75C>A (n.3157-75C>A) c.2998-75C>A (n.2998-75C>A) c.2905-75C>A (n.2905-75C>A) c.2914-75C>A (n.2914-75C>A) c.3058-75C>A (n.3058-75C>A) c.*2767-75C>A (n.*2767-75C>A) c.3040-75C>A (n.3040-75C>A) c.3099+346C>A (n.3099+346C>A) c.3094-75C>A (n.3094-75C>A) n.2976-75C>A c.3100-75C>A (n.3100-75C>A) c.3022-75C>A (n.3022-75C>A) c.2992-75C>A (n.2992-75C>A) c.3292-75C>A (n.3292-75C>A) c.3301-75C>A (n.3301-75C>A) c.2647-75C>A (n.2647-75C>A) c.3091-75C>A (n.3091-75C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785235C= | CA1883885085 | KCNT1 | c.3157-75C= (n.3157-75C=) c.2998-75C= (n.2998-75C=) c.2905-75C= (n.2905-75C=) c.2914-75C= (n.2914-75C=) c.3058-75C= (n.3058-75C=) c.*2767-75C= (n.*2767-75C=) c.3040-75C= (n.3040-75C=) c.3099+346C= (n.3099+346C=) c.3094-75C= (n.3094-75C=) n.2976-75C= c.3100-75C= (n.3100-75C=) c.3022-75C= (n.3022-75C=) c.2992-75C= (n.2992-75C=) c.3292-75C= (n.3292-75C=) c.3301-75C= (n.3301-75C=) c.2647-75C= (n.2647-75C=) c.3091-75C= (n.3091-75C=) | |
| 9 | g.135785235C>G | CA860995383 | KCNT1 | c.3157-75C>G (n.3157-75C>G) c.2998-75C>G (n.2998-75C>G) c.2905-75C>G (n.2905-75C>G) c.2914-75C>G (n.2914-75C>G) c.3058-75C>G (n.3058-75C>G) c.*2767-75C>G (n.*2767-75C>G) c.3040-75C>G (n.3040-75C>G) c.3099+346C>G (n.3099+346C>G) c.3094-75C>G (n.3094-75C>G) n.2976-75C>G c.3100-75C>G (n.3100-75C>G) c.3022-75C>G (n.3022-75C>G) c.2992-75C>G (n.2992-75C>G) c.3292-75C>G (n.3292-75C>G) c.3301-75C>G (n.3301-75C>G) c.2647-75C>G (n.2647-75C>G) c.3091-75C>G (n.3091-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785235C>T | CA2786248132 | KCNT1 | c.3157-75C>T (n.3157-75C>T) c.2998-75C>T (n.2998-75C>T) c.2905-75C>T (n.2905-75C>T) c.2914-75C>T (n.2914-75C>T) c.3058-75C>T (n.3058-75C>T) c.*2767-75C>T (n.*2767-75C>T) c.3040-75C>T (n.3040-75C>T) c.3099+346C>T (n.3099+346C>T) c.3094-75C>T (n.3094-75C>T) n.2976-75C>T c.3100-75C>T (n.3100-75C>T) c.3022-75C>T (n.3022-75C>T) c.2992-75C>T (n.2992-75C>T) c.3292-75C>T (n.3292-75C>T) c.3301-75C>T (n.3301-75C>T) c.2647-75C>T (n.2647-75C>T) c.3091-75C>T (n.3091-75C>T) | |
| 9 | g.135785236A>G | CA2692522456 | KCNT1 | c.3157-74A>G (n.3157-74A>G) c.2998-74A>G (n.2998-74A>G) c.2905-74A>G (n.2905-74A>G) c.2914-74A>G (n.2914-74A>G) c.3058-74A>G (n.3058-74A>G) c.*2767-74A>G (n.*2767-74A>G) c.3040-74A>G (n.3040-74A>G) c.3099+347A>G (n.3099+347A>G) c.3094-74A>G (n.3094-74A>G) n.2976-74A>G c.3100-74A>G (n.3100-74A>G) c.3022-74A>G (n.3022-74A>G) c.2992-74A>G (n.2992-74A>G) c.3292-74A>G (n.3292-74A>G) c.3301-74A>G (n.3301-74A>G) c.2647-74A>G (n.2647-74A>G) c.3091-74A>G (n.3091-74A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785238A>G | CA2692522458 | KCNT1 | c.3157-72A>G (n.3157-72A>G) c.2998-72A>G (n.2998-72A>G) c.2905-72A>G (n.2905-72A>G) c.2914-72A>G (n.2914-72A>G) c.3058-72A>G (n.3058-72A>G) c.*2767-72A>G (n.*2767-72A>G) c.3040-72A>G (n.3040-72A>G) c.3099+349A>G (n.3099+349A>G) c.3094-72A>G (n.3094-72A>G) n.2976-72A>G c.3100-72A>G (n.3100-72A>G) c.3022-72A>G (n.3022-72A>G) c.2992-72A>G (n.2992-72A>G) c.3292-72A>G (n.3292-72A>G) c.3301-72A>G (n.3301-72A>G) c.2647-72A>G (n.2647-72A>G) c.3091-72A>G (n.3091-72A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785239C>A | CA860995384 | KCNT1 | c.3157-71C>A (n.3157-71C>A) c.2998-71C>A (n.2998-71C>A) c.2905-71C>A (n.2905-71C>A) c.2914-71C>A (n.2914-71C>A) c.3058-71C>A (n.3058-71C>A) c.*2767-71C>A (n.*2767-71C>A) c.3040-71C>A (n.3040-71C>A) c.3099+350C>A (n.3099+350C>A) c.3094-71C>A (n.3094-71C>A) n.2976-71C>A c.3100-71C>A (n.3100-71C>A) c.3022-71C>A (n.3022-71C>A) c.2992-71C>A (n.2992-71C>A) c.3292-71C>A (n.3292-71C>A) c.3301-71C>A (n.3301-71C>A) c.2647-71C>A (n.2647-71C>A) c.3091-71C>A (n.3091-71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785239C= | CA1883885087 | KCNT1 | c.3157-71C= (n.3157-71C=) c.2998-71C= (n.2998-71C=) c.2905-71C= (n.2905-71C=) c.2914-71C= (n.2914-71C=) c.3058-71C= (n.3058-71C=) c.*2767-71C= (n.*2767-71C=) c.3040-71C= (n.3040-71C=) c.3099+350C= (n.3099+350C=) c.3094-71C= (n.3094-71C=) n.2976-71C= c.3100-71C= (n.3100-71C=) c.3022-71C= (n.3022-71C=) c.2992-71C= (n.2992-71C=) c.3292-71C= (n.3292-71C=) c.3301-71C= (n.3301-71C=) c.2647-71C= (n.2647-71C=) c.3091-71C= (n.3091-71C=) | |
| 9 | g.135785239C>T | CA2692522463 | KCNT1 | c.3157-71C>T (n.3157-71C>T) c.2998-71C>T (n.2998-71C>T) c.2905-71C>T (n.2905-71C>T) c.2914-71C>T (n.2914-71C>T) c.3058-71C>T (n.3058-71C>T) c.*2767-71C>T (n.*2767-71C>T) c.3040-71C>T (n.3040-71C>T) c.3099+350C>T (n.3099+350C>T) c.3094-71C>T (n.3094-71C>T) n.2976-71C>T c.3100-71C>T (n.3100-71C>T) c.3022-71C>T (n.3022-71C>T) c.2992-71C>T (n.2992-71C>T) c.3292-71C>T (n.3292-71C>T) c.3301-71C>T (n.3301-71C>T) c.2647-71C>T (n.2647-71C>T) c.3091-71C>T (n.3091-71C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785240_135785242del | CA2720683026 | KCNT1 | c.3157-70_3157-68del (n.3157-70_3157-68del) c.2998-70_2998-68del (n.2998-70_2998-68del) c.2905-70_2905-68del (n.2905-70_2905-68del) c.2914-70_2914-68del (n.2914-70_2914-68del) c.3058-70_3058-68del (n.3058-70_3058-68del) c.*2767-70_*2767-68del (n.*2767-70_*2767-68del) c.3040-70_3040-68del (n.3040-70_3040-68del) c.3099+351_3099+353del (n.3099+351_3099+353del) c.3094-70_3094-68del (n.3094-70_3094-68del) n.2976-70_2976-68del c.3100-70_3100-68del (n.3100-70_3100-68del) c.3022-70_3022-68del (n.3022-70_3022-68del) c.2992-70_2992-68del (n.2992-70_2992-68del) c.3292-70_3292-68del (n.3292-70_3292-68del) c.3301-70_3301-68del (n.3301-70_3301-68del) c.2647-70_2647-68del (n.2647-70_2647-68del) c.3091-70_3091-68del (n.3091-70_3091-68del) | dbSNP |
| 9 | g.135785240C= | CA1883885089 | KCNT1 | c.3157-70C= (n.3157-70C=) c.2998-70C= (n.2998-70C=) c.2905-70C= (n.2905-70C=) c.2914-70C= (n.2914-70C=) c.3058-70C= (n.3058-70C=) c.*2767-70C= (n.*2767-70C=) c.3040-70C= (n.3040-70C=) c.3099+351C= (n.3099+351C=) c.3094-70C= (n.3094-70C=) n.2976-70C= c.3100-70C= (n.3100-70C=) c.3022-70C= (n.3022-70C=) c.2992-70C= (n.2992-70C=) c.3292-70C= (n.3292-70C=) c.3301-70C= (n.3301-70C=) c.2647-70C= (n.2647-70C=) c.3091-70C= (n.3091-70C=) | |
| 9 | g.135785240C>T | CA860995385 | KCNT1 | c.3157-70C>T (n.3157-70C>T) c.2998-70C>T (n.2998-70C>T) c.2905-70C>T (n.2905-70C>T) c.2914-70C>T (n.2914-70C>T) c.3058-70C>T (n.3058-70C>T) c.*2767-70C>T (n.*2767-70C>T) c.3040-70C>T (n.3040-70C>T) c.3099+351C>T (n.3099+351C>T) c.3094-70C>T (n.3094-70C>T) n.2976-70C>T c.3100-70C>T (n.3100-70C>T) c.3022-70C>T (n.3022-70C>T) c.2992-70C>T (n.2992-70C>T) c.3292-70C>T (n.3292-70C>T) c.3301-70C>T (n.3301-70C>T) c.2647-70C>T (n.2647-70C>T) c.3091-70C>T (n.3091-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135785241C>A | CA2692522470 | KCNT1 | c.3157-69C>A (n.3157-69C>A) c.2998-69C>A (n.2998-69C>A) c.2905-69C>A (n.2905-69C>A) c.2914-69C>A (n.2914-69C>A) c.3058-69C>A (n.3058-69C>A) c.*2767-69C>A (n.*2767-69C>A) c.3040-69C>A (n.3040-69C>A) c.3099+352C>A (n.3099+352C>A) c.3094-69C>A (n.3094-69C>A) n.2976-69C>A c.3100-69C>A (n.3100-69C>A) c.3022-69C>A (n.3022-69C>A) c.2992-69C>A (n.2992-69C>A) c.3292-69C>A (n.3292-69C>A) c.3301-69C>A (n.3301-69C>A) c.2647-69C>A (n.2647-69C>A) c.3091-69C>A (n.3091-69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785242C= | CA1883885092 | KCNT1 | c.3157-68C= (n.3157-68C=) c.2998-68C= (n.2998-68C=) c.2905-68C= (n.2905-68C=) c.2914-68C= (n.2914-68C=) c.3058-68C= (n.3058-68C=) c.*2767-68C= (n.*2767-68C=) c.3040-68C= (n.3040-68C=) c.3099+353C= (n.3099+353C=) c.3094-68C= (n.3094-68C=) n.2976-68C= c.3100-68C= (n.3100-68C=) c.3022-68C= (n.3022-68C=) c.2992-68C= (n.2992-68C=) c.3292-68C= (n.3292-68C=) c.3301-68C= (n.3301-68C=) c.2647-68C= (n.2647-68C=) c.3091-68C= (n.3091-68C=) | |
| 9 | g.135785242C>G | CA2692522472 | KCNT1 | c.3157-68C>G (n.3157-68C>G) c.2998-68C>G (n.2998-68C>G) c.2905-68C>G (n.2905-68C>G) c.2914-68C>G (n.2914-68C>G) c.3058-68C>G (n.3058-68C>G) c.*2767-68C>G (n.*2767-68C>G) c.3040-68C>G (n.3040-68C>G) c.3099+353C>G (n.3099+353C>G) c.3094-68C>G (n.3094-68C>G) n.2976-68C>G c.3100-68C>G (n.3100-68C>G) c.3022-68C>G (n.3022-68C>G) c.2992-68C>G (n.2992-68C>G) c.3292-68C>G (n.3292-68C>G) c.3301-68C>G (n.3301-68C>G) c.2647-68C>G (n.2647-68C>G) c.3091-68C>G (n.3091-68C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785242C>T | CA1129955048 | KCNT1 | c.3157-68C>T (n.3157-68C>T) c.2998-68C>T (n.2998-68C>T) c.2905-68C>T (n.2905-68C>T) c.2914-68C>T (n.2914-68C>T) c.3058-68C>T (n.3058-68C>T) c.*2767-68C>T (n.*2767-68C>T) c.3040-68C>T (n.3040-68C>T) c.3099+353C>T (n.3099+353C>T) c.3094-68C>T (n.3094-68C>T) n.2976-68C>T c.3100-68C>T (n.3100-68C>T) c.3022-68C>T (n.3022-68C>T) c.2992-68C>T (n.2992-68C>T) c.3292-68C>T (n.3292-68C>T) c.3301-68C>T (n.3301-68C>T) c.2647-68C>T (n.2647-68C>T) c.3091-68C>T (n.3091-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785243A>C | CA2692522474 | KCNT1 | c.3157-67A>C (n.3157-67A>C) c.2998-67A>C (n.2998-67A>C) c.2905-67A>C (n.2905-67A>C) c.2914-67A>C (n.2914-67A>C) c.3058-67A>C (n.3058-67A>C) c.*2767-67A>C (n.*2767-67A>C) c.3040-67A>C (n.3040-67A>C) c.3099+354A>C (n.3099+354A>C) c.3094-67A>C (n.3094-67A>C) n.2976-67A>C c.3100-67A>C (n.3100-67A>C) c.3022-67A>C (n.3022-67A>C) c.2992-67A>C (n.2992-67A>C) c.3292-67A>C (n.3292-67A>C) c.3301-67A>C (n.3301-67A>C) c.2647-67A>C (n.2647-67A>C) c.3091-67A>C (n.3091-67A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785244G>C | CA2692522475 | KCNT1 | c.3157-66G>C (n.3157-66G>C) c.2998-66G>C (n.2998-66G>C) c.2905-66G>C (n.2905-66G>C) c.2914-66G>C (n.2914-66G>C) c.3058-66G>C (n.3058-66G>C) c.*2767-66G>C (n.*2767-66G>C) c.3040-66G>C (n.3040-66G>C) c.3099+355G>C (n.3099+355G>C) c.3094-66G>C (n.3094-66G>C) n.2976-66G>C c.3100-66G>C (n.3100-66G>C) c.3022-66G>C (n.3022-66G>C) c.2992-66G>C (n.2992-66G>C) c.3292-66G>C (n.3292-66G>C) c.3301-66G>C (n.3301-66G>C) c.2647-66G>C (n.2647-66G>C) c.3091-66G>C (n.3091-66G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785245G>A | CA860995386 | KCNT1 | c.3157-65G>A (n.3157-65G>A) c.2998-65G>A (n.2998-65G>A) c.2905-65G>A (n.2905-65G>A) c.2914-65G>A (n.2914-65G>A) c.3058-65G>A (n.3058-65G>A) c.*2767-65G>A (n.*2767-65G>A) c.3040-65G>A (n.3040-65G>A) c.3099+356G>A (n.3099+356G>A) c.3094-65G>A (n.3094-65G>A) n.2976-65G>A c.3100-65G>A (n.3100-65G>A) c.3022-65G>A (n.3022-65G>A) c.2992-65G>A (n.2992-65G>A) c.3292-65G>A (n.3292-65G>A) c.3301-65G>A (n.3301-65G>A) c.2647-65G>A (n.2647-65G>A) c.3091-65G>A (n.3091-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785245G= | CA1883885093 | KCNT1 | c.3157-65G= (n.3157-65G=) c.2998-65G= (n.2998-65G=) c.2905-65G= (n.2905-65G=) c.2914-65G= (n.2914-65G=) c.3058-65G= (n.3058-65G=) c.*2767-65G= (n.*2767-65G=) c.3040-65G= (n.3040-65G=) c.3099+356G= (n.3099+356G=) c.3094-65G= (n.3094-65G=) n.2976-65G= c.3100-65G= (n.3100-65G=) c.3022-65G= (n.3022-65G=) c.2992-65G= (n.2992-65G=) c.3292-65G= (n.3292-65G=) c.3301-65G= (n.3301-65G=) c.2647-65G= (n.2647-65G=) c.3091-65G= (n.3091-65G=) | |
| 9 | g.135785245G>T | CA653728030 | KCNT1 | c.3157-65G>T (n.3157-65G>T) c.2998-65G>T (n.2998-65G>T) c.2905-65G>T (n.2905-65G>T) c.2914-65G>T (n.2914-65G>T) c.3058-65G>T (n.3058-65G>T) c.*2767-65G>T (n.*2767-65G>T) c.3040-65G>T (n.3040-65G>T) c.3099+356G>T (n.3099+356G>T) c.3094-65G>T (n.3094-65G>T) n.2976-65G>T c.3100-65G>T (n.3100-65G>T) c.3022-65G>T (n.3022-65G>T) c.2992-65G>T (n.2992-65G>T) c.3292-65G>T (n.3292-65G>T) c.3301-65G>T (n.3301-65G>T) c.2647-65G>T (n.2647-65G>T) c.3091-65G>T (n.3091-65G>T) | COSMIC |
| 9 | g.135785246C>A | CA2579511355 | KCNT1 | c.3157-64C>A (n.3157-64C>A) c.2998-64C>A (n.2998-64C>A) c.2905-64C>A (n.2905-64C>A) c.2914-64C>A (n.2914-64C>A) c.3058-64C>A (n.3058-64C>A) c.*2767-64C>A (n.*2767-64C>A) c.3040-64C>A (n.3040-64C>A) c.3099+357C>A (n.3099+357C>A) c.3094-64C>A (n.3094-64C>A) n.2976-64C>A c.3100-64C>A (n.3100-64C>A) c.3022-64C>A (n.3022-64C>A) c.2992-64C>A (n.2992-64C>A) c.3292-64C>A (n.3292-64C>A) c.3301-64C>A (n.3301-64C>A) c.2647-64C>A (n.2647-64C>A) c.3091-64C>A (n.3091-64C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785246C>T | CA2692522478 | KCNT1 | c.3157-64C>T (n.3157-64C>T) c.2998-64C>T (n.2998-64C>T) c.2905-64C>T (n.2905-64C>T) c.2914-64C>T (n.2914-64C>T) c.3058-64C>T (n.3058-64C>T) c.*2767-64C>T (n.*2767-64C>T) c.3040-64C>T (n.3040-64C>T) c.3099+357C>T (n.3099+357C>T) c.3094-64C>T (n.3094-64C>T) n.2976-64C>T c.3100-64C>T (n.3100-64C>T) c.3022-64C>T (n.3022-64C>T) c.2992-64C>T (n.2992-64C>T) c.3292-64C>T (n.3292-64C>T) c.3301-64C>T (n.3301-64C>T) c.2647-64C>T (n.2647-64C>T) c.3091-64C>T (n.3091-64C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785248G>A | CA201422107 | KCNT1 | c.3157-62G>A (n.3157-62G>A) c.2998-62G>A (n.2998-62G>A) c.2905-62G>A (n.2905-62G>A) c.2914-62G>A (n.2914-62G>A) c.3058-62G>A (n.3058-62G>A) c.*2767-62G>A (n.*2767-62G>A) c.3040-62G>A (n.3040-62G>A) c.3099+359G>A (n.3099+359G>A) c.3094-62G>A (n.3094-62G>A) n.2976-62G>A c.3100-62G>A (n.3100-62G>A) c.3022-62G>A (n.3022-62G>A) c.2992-62G>A (n.2992-62G>A) c.3292-62G>A (n.3292-62G>A) c.3301-62G>A (n.3301-62G>A) c.2647-62G>A (n.2647-62G>A) c.3091-62G>A (n.3091-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785248G= | CA1883885096 | KCNT1 | c.3157-62G= (n.3157-62G=) c.2998-62G= (n.2998-62G=) c.2905-62G= (n.2905-62G=) c.2914-62G= (n.2914-62G=) c.3058-62G= (n.3058-62G=) c.*2767-62G= (n.*2767-62G=) c.3040-62G= (n.3040-62G=) c.3099+359G= (n.3099+359G=) c.3094-62G= (n.3094-62G=) n.2976-62G= c.3100-62G= (n.3100-62G=) c.3022-62G= (n.3022-62G=) c.2992-62G= (n.2992-62G=) c.3292-62G= (n.3292-62G=) c.3301-62G= (n.3301-62G=) c.2647-62G= (n.2647-62G=) c.3091-62G= (n.3091-62G=) | |
| 9 | g.135785250G>A | CA2692522479 | KCNT1 | c.3157-60G>A (n.3157-60G>A) c.2998-60G>A (n.2998-60G>A) c.2905-60G>A (n.2905-60G>A) c.2914-60G>A (n.2914-60G>A) c.3058-60G>A (n.3058-60G>A) c.*2767-60G>A (n.*2767-60G>A) c.3040-60G>A (n.3040-60G>A) c.3099+361G>A (n.3099+361G>A) c.3094-60G>A (n.3094-60G>A) n.2976-60G>A c.3100-60G>A (n.3100-60G>A) c.3022-60G>A (n.3022-60G>A) c.2992-60G>A (n.2992-60G>A) c.3292-60G>A (n.3292-60G>A) c.3301-60G>A (n.3301-60G>A) c.2647-60G>A (n.2647-60G>A) c.3091-60G>A (n.3091-60G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785251G>C | CA2692522480 | KCNT1 | c.3157-59G>C (n.3157-59G>C) c.2998-59G>C (n.2998-59G>C) c.2905-59G>C (n.2905-59G>C) c.2914-59G>C (n.2914-59G>C) c.3058-59G>C (n.3058-59G>C) c.*2767-59G>C (n.*2767-59G>C) c.3040-59G>C (n.3040-59G>C) c.3099+362G>C (n.3099+362G>C) c.3094-59G>C (n.3094-59G>C) n.2976-59G>C c.3100-59G>C (n.3100-59G>C) c.3022-59G>C (n.3022-59G>C) c.2992-59G>C (n.2992-59G>C) c.3292-59G>C (n.3292-59G>C) c.3301-59G>C (n.3301-59G>C) c.2647-59G>C (n.2647-59G>C) c.3091-59G>C (n.3091-59G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785252del | CA2579511356 | KCNT1 | c.3157-58del (n.3157-58del) c.2998-58del (n.2998-58del) c.2905-58del (n.2905-58del) c.2914-58del (n.2914-58del) c.3058-58del (n.3058-58del) c.*2767-58del (n.*2767-58del) c.3040-58del (n.3040-58del) c.3099+363del (n.3099+363del) c.3094-58del (n.3094-58del) n.2976-58del c.3100-58del (n.3100-58del) c.3022-58del (n.3022-58del) c.2992-58del (n.2992-58del) c.3292-58del (n.3292-58del) c.3301-58del (n.3301-58del) c.2647-58del (n.2647-58del) c.3091-58del (n.3091-58del) | |
| 9 | g.135785252C>A | CA2692522481 | KCNT1 | c.3157-58C>A (n.3157-58C>A) c.2998-58C>A (n.2998-58C>A) c.2905-58C>A (n.2905-58C>A) c.2914-58C>A (n.2914-58C>A) c.3058-58C>A (n.3058-58C>A) c.*2767-58C>A (n.*2767-58C>A) c.3040-58C>A (n.3040-58C>A) c.3099+363C>A (n.3099+363C>A) c.3094-58C>A (n.3094-58C>A) n.2976-58C>A c.3100-58C>A (n.3100-58C>A) c.3022-58C>A (n.3022-58C>A) c.2992-58C>A (n.2992-58C>A) c.3292-58C>A (n.3292-58C>A) c.3301-58C>A (n.3301-58C>A) c.2647-58C>A (n.2647-58C>A) c.3091-58C>A (n.3091-58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785252C= | CA1883885101 | KCNT1 | c.3157-58C= (n.3157-58C=) c.2998-58C= (n.2998-58C=) c.2905-58C= (n.2905-58C=) c.2914-58C= (n.2914-58C=) c.3058-58C= (n.3058-58C=) c.*2767-58C= (n.*2767-58C=) c.3040-58C= (n.3040-58C=) c.3099+363C= (n.3099+363C=) c.3094-58C= (n.3094-58C=) n.2976-58C= c.3100-58C= (n.3100-58C=) c.3022-58C= (n.3022-58C=) c.2992-58C= (n.2992-58C=) c.3292-58C= (n.3292-58C=) c.3301-58C= (n.3301-58C=) c.2647-58C= (n.2647-58C=) c.3091-58C= (n.3091-58C=) | |
| 9 | g.135785252C>G | CA1883885099 | KCNT1 | c.3157-58C>G (n.3157-58C>G) c.2998-58C>G (n.2998-58C>G) c.2905-58C>G (n.2905-58C>G) c.2914-58C>G (n.2914-58C>G) c.3058-58C>G (n.3058-58C>G) c.*2767-58C>G (n.*2767-58C>G) c.3040-58C>G (n.3040-58C>G) c.3099+363C>G (n.3099+363C>G) c.3094-58C>G (n.3094-58C>G) n.2976-58C>G c.3100-58C>G (n.3100-58C>G) c.3022-58C>G (n.3022-58C>G) c.2992-58C>G (n.2992-58C>G) c.3292-58C>G (n.3292-58C>G) c.3301-58C>G (n.3301-58C>G) c.2647-58C>G (n.2647-58C>G) c.3091-58C>G (n.3091-58C>G) | dbSNP |
| 9 | g.135785252C>T | CA201422121 | KCNT1 | c.3157-58C>T (n.3157-58C>T) c.2998-58C>T (n.2998-58C>T) c.2905-58C>T (n.2905-58C>T) c.2914-58C>T (n.2914-58C>T) c.3058-58C>T (n.3058-58C>T) c.*2767-58C>T (n.*2767-58C>T) c.3040-58C>T (n.3040-58C>T) c.3099+363C>T (n.3099+363C>T) c.3094-58C>T (n.3094-58C>T) n.2976-58C>T c.3100-58C>T (n.3100-58C>T) c.3022-58C>T (n.3022-58C>T) c.2992-58C>T (n.2992-58C>T) c.3292-58C>T (n.3292-58C>T) c.3301-58C>T (n.3301-58C>T) c.2647-58C>T (n.2647-58C>T) c.3091-58C>T (n.3091-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785253G>A | CA201422125 | KCNT1 | c.3157-57G>A (n.3157-57G>A) c.2998-57G>A (n.2998-57G>A) c.2905-57G>A (n.2905-57G>A) c.2914-57G>A (n.2914-57G>A) c.3058-57G>A (n.3058-57G>A) c.*2767-57G>A (n.*2767-57G>A) c.3040-57G>A (n.3040-57G>A) c.3099+364G>A (n.3099+364G>A) c.3094-57G>A (n.3094-57G>A) n.2976-57G>A c.3100-57G>A (n.3100-57G>A) c.3022-57G>A (n.3022-57G>A) c.2992-57G>A (n.2992-57G>A) c.3292-57G>A (n.3292-57G>A) c.3301-57G>A (n.3301-57G>A) c.2647-57G>A (n.2647-57G>A) c.3091-57G>A (n.3091-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785253G= | CA1883885106 | KCNT1 | c.3157-57G= (n.3157-57G=) c.2998-57G= (n.2998-57G=) c.2905-57G= (n.2905-57G=) c.2914-57G= (n.2914-57G=) c.3058-57G= (n.3058-57G=) c.*2767-57G= (n.*2767-57G=) c.3040-57G= (n.3040-57G=) c.3099+364G= (n.3099+364G=) c.3094-57G= (n.3094-57G=) n.2976-57G= c.3100-57G= (n.3100-57G=) c.3022-57G= (n.3022-57G=) c.2992-57G= (n.2992-57G=) c.3292-57G= (n.3292-57G=) c.3301-57G= (n.3301-57G=) c.2647-57G= (n.2647-57G=) c.3091-57G= (n.3091-57G=) | |
| 9 | g.135785253G>T | CA1883885108 | KCNT1 | c.3157-57G>T (n.3157-57G>T) c.2998-57G>T (n.2998-57G>T) c.2905-57G>T (n.2905-57G>T) c.2914-57G>T (n.2914-57G>T) c.3058-57G>T (n.3058-57G>T) c.*2767-57G>T (n.*2767-57G>T) c.3040-57G>T (n.3040-57G>T) c.3099+364G>T (n.3099+364G>T) c.3094-57G>T (n.3094-57G>T) n.2976-57G>T c.3100-57G>T (n.3100-57G>T) c.3022-57G>T (n.3022-57G>T) c.2992-57G>T (n.2992-57G>T) c.3292-57G>T (n.3292-57G>T) c.3301-57G>T (n.3301-57G>T) c.2647-57G>T (n.2647-57G>T) c.3091-57G>T (n.3091-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135785254G>A | CA2720683030 | KCNT1 | c.3157-56G>A (n.3157-56G>A) c.2998-56G>A (n.2998-56G>A) c.2905-56G>A (n.2905-56G>A) c.2914-56G>A (n.2914-56G>A) c.3058-56G>A (n.3058-56G>A) c.*2767-56G>A (n.*2767-56G>A) c.3040-56G>A (n.3040-56G>A) c.3099+365G>A (n.3099+365G>A) c.3094-56G>A (n.3094-56G>A) n.2976-56G>A c.3100-56G>A (n.3100-56G>A) c.3022-56G>A (n.3022-56G>A) c.2992-56G>A (n.2992-56G>A) c.3292-56G>A (n.3292-56G>A) c.3301-56G>A (n.3301-56G>A) c.2647-56G>A (n.2647-56G>A) c.3091-56G>A (n.3091-56G>A) | dbSNP |
| 9 | g.135785255C>A | CA2692522489 | KCNT1 | c.3157-55C>A (n.3157-55C>A) c.2998-55C>A (n.2998-55C>A) c.2905-55C>A (n.2905-55C>A) c.2914-55C>A (n.2914-55C>A) c.3058-55C>A (n.3058-55C>A) c.*2767-55C>A (n.*2767-55C>A) c.3040-55C>A (n.3040-55C>A) c.3099+366C>A (n.3099+366C>A) c.3094-55C>A (n.3094-55C>A) n.2976-55C>A c.3100-55C>A (n.3100-55C>A) c.3022-55C>A (n.3022-55C>A) c.2992-55C>A (n.2992-55C>A) c.3292-55C>A (n.3292-55C>A) c.3301-55C>A (n.3301-55C>A) c.2647-55C>A (n.2647-55C>A) c.3091-55C>A (n.3091-55C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785255C= | CA1883885111 | KCNT1 | c.3157-55C= (n.3157-55C=) c.2998-55C= (n.2998-55C=) c.2905-55C= (n.2905-55C=) c.2914-55C= (n.2914-55C=) c.3058-55C= (n.3058-55C=) c.*2767-55C= (n.*2767-55C=) c.3040-55C= (n.3040-55C=) c.3099+366C= (n.3099+366C=) c.3094-55C= (n.3094-55C=) n.2976-55C= c.3100-55C= (n.3100-55C=) c.3022-55C= (n.3022-55C=) c.2992-55C= (n.2992-55C=) c.3292-55C= (n.3292-55C=) c.3301-55C= (n.3301-55C=) c.2647-55C= (n.2647-55C=) c.3091-55C= (n.3091-55C=) | |
| 9 | g.135785255C>T | CA860995387 | KCNT1 | c.3157-55C>T (n.3157-55C>T) c.2998-55C>T (n.2998-55C>T) c.2905-55C>T (n.2905-55C>T) c.2914-55C>T (n.2914-55C>T) c.3058-55C>T (n.3058-55C>T) c.*2767-55C>T (n.*2767-55C>T) c.3040-55C>T (n.3040-55C>T) c.3099+366C>T (n.3099+366C>T) c.3094-55C>T (n.3094-55C>T) n.2976-55C>T c.3100-55C>T (n.3100-55C>T) c.3022-55C>T (n.3022-55C>T) c.2992-55C>T (n.2992-55C>T) c.3292-55C>T (n.3292-55C>T) c.3301-55C>T (n.3301-55C>T) c.2647-55C>T (n.2647-55C>T) c.3091-55C>T (n.3091-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785256G>A | CA201422132 | KCNT1 | c.3157-54G>A (n.3157-54G>A) c.2998-54G>A (n.2998-54G>A) c.2905-54G>A (n.2905-54G>A) c.2914-54G>A (n.2914-54G>A) c.3058-54G>A (n.3058-54G>A) c.*2767-54G>A (n.*2767-54G>A) c.3040-54G>A (n.3040-54G>A) c.3099+367G>A (n.3099+367G>A) c.3094-54G>A (n.3094-54G>A) n.2976-54G>A c.3100-54G>A (n.3100-54G>A) c.3022-54G>A (n.3022-54G>A) c.2992-54G>A (n.2992-54G>A) c.3292-54G>A (n.3292-54G>A) c.3301-54G>A (n.3301-54G>A) c.2647-54G>A (n.2647-54G>A) c.3091-54G>A (n.3091-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785256G= | CA1883885114 | KCNT1 | c.3157-54G= (n.3157-54G=) c.2998-54G= (n.2998-54G=) c.2905-54G= (n.2905-54G=) c.2914-54G= (n.2914-54G=) c.3058-54G= (n.3058-54G=) c.*2767-54G= (n.*2767-54G=) c.3040-54G= (n.3040-54G=) c.3099+367G= (n.3099+367G=) c.3094-54G= (n.3094-54G=) n.2976-54G= c.3100-54G= (n.3100-54G=) c.3022-54G= (n.3022-54G=) c.2992-54G= (n.2992-54G=) c.3292-54G= (n.3292-54G=) c.3301-54G= (n.3301-54G=) c.2647-54G= (n.2647-54G=) c.3091-54G= (n.3091-54G=) | |
| 9 | g.135785257_135785258delinsTG | CA1883885117 | KCNT1 | c.3157-53_3157-52delinsTG (n.3157-53_3157-52delinsTG) c.2998-53_2998-52delinsTG (n.2998-53_2998-52delinsTG) c.2905-53_2905-52delinsTG (n.2905-53_2905-52delinsTG) c.2914-53_2914-52delinsTG (n.2914-53_2914-52delinsTG) c.3058-53_3058-52delinsTG (n.3058-53_3058-52delinsTG) c.*2767-53_*2767-52delinsTG (n.*2767-53_*2767-52delinsTG) c.3040-53_3040-52delinsTG (n.3040-53_3040-52delinsTG) c.3099+368_3099+369delinsTG (n.3099+368_3099+369delinsTG) c.3094-53_3094-52delinsTG (n.3094-53_3094-52delinsTG) n.2976-53_2976-52delinsTG c.3100-53_3100-52delinsTG (n.3100-53_3100-52delinsTG) c.3022-53_3022-52delinsTG (n.3022-53_3022-52delinsTG) c.2992-53_2992-52delinsTG (n.2992-53_2992-52delinsTG) c.3292-53_3292-52delinsTG (n.3292-53_3292-52delinsTG) c.3301-53_3301-52delinsTG (n.3301-53_3301-52delinsTG) c.2647-53_2647-52delinsTG (n.2647-53_2647-52delinsTG) c.3091-53_3091-52delinsTG (n.3091-53_3091-52delinsTG) | |
| 9 | g.135785258G>A | CA1883885122 | KCNT1 | c.3157-52G>A (n.3157-52G>A) c.2998-52G>A (n.2998-52G>A) c.2905-52G>A (n.2905-52G>A) c.2914-52G>A (n.2914-52G>A) c.3058-52G>A (n.3058-52G>A) c.*2767-52G>A (n.*2767-52G>A) c.3040-52G>A (n.3040-52G>A) c.3099+369G>A (n.3099+369G>A) c.3094-52G>A (n.3094-52G>A) n.2976-52G>A c.3100-52G>A (n.3100-52G>A) c.3022-52G>A (n.3022-52G>A) c.2992-52G>A (n.2992-52G>A) c.3292-52G>A (n.3292-52G>A) c.3301-52G>A (n.3301-52G>A) c.2647-52G>A (n.2647-52G>A) c.3091-52G>A (n.3091-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135785258G>C | CA201422150 | KCNT1 | c.3157-52G>C (n.3157-52G>C) c.2998-52G>C (n.2998-52G>C) c.2905-52G>C (n.2905-52G>C) c.2914-52G>C (n.2914-52G>C) c.3058-52G>C (n.3058-52G>C) c.*2767-52G>C (n.*2767-52G>C) c.3040-52G>C (n.3040-52G>C) c.3099+369G>C (n.3099+369G>C) c.3094-52G>C (n.3094-52G>C) n.2976-52G>C c.3100-52G>C (n.3100-52G>C) c.3022-52G>C (n.3022-52G>C) c.2992-52G>C (n.2992-52G>C) c.3292-52G>C (n.3292-52G>C) c.3301-52G>C (n.3301-52G>C) c.2647-52G>C (n.2647-52G>C) c.3091-52G>C (n.3091-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785258G= | CA1883885123 | KCNT1 | c.3157-52G= (n.3157-52G=) c.2998-52G= (n.2998-52G=) c.2905-52G= (n.2905-52G=) c.2914-52G= (n.2914-52G=) c.3058-52G= (n.3058-52G=) c.*2767-52G= (n.*2767-52G=) c.3040-52G= (n.3040-52G=) c.3099+369G= (n.3099+369G=) c.3094-52G= (n.3094-52G=) n.2976-52G= c.3100-52G= (n.3100-52G=) c.3022-52G= (n.3022-52G=) c.2992-52G= (n.2992-52G=) c.3292-52G= (n.3292-52G=) c.3301-52G= (n.3301-52G=) c.2647-52G= (n.2647-52G=) c.3091-52G= (n.3091-52G=) | |
| 9 | g.135785258G>T | CA860995388 | KCNT1 | c.3157-52G>T (n.3157-52G>T) c.2998-52G>T (n.2998-52G>T) c.2905-52G>T (n.2905-52G>T) c.2914-52G>T (n.2914-52G>T) c.3058-52G>T (n.3058-52G>T) c.*2767-52G>T (n.*2767-52G>T) c.3040-52G>T (n.3040-52G>T) c.3099+369G>T (n.3099+369G>T) c.3094-52G>T (n.3094-52G>T) n.2976-52G>T c.3100-52G>T (n.3100-52G>T) c.3022-52G>T (n.3022-52G>T) c.2992-52G>T (n.2992-52G>T) c.3292-52G>T (n.3292-52G>T) c.3301-52G>T (n.3301-52G>T) c.2647-52G>T (n.2647-52G>T) c.3091-52G>T (n.3091-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785263dup | CA1129955067 | KCNT1 | c.3157-47dup (n.3157-47dup) c.2998-47dup (n.2998-47dup) c.2905-47dup (n.2905-47dup) c.2914-47dup (n.2914-47dup) c.3058-47dup (n.3058-47dup) c.*2767-47dup (n.*2767-47dup) c.3040-47dup (n.3040-47dup) c.3099+374dup (n.3099+374dup) c.3094-47dup (n.3094-47dup) n.2976-47dup c.3100-47dup (n.3100-47dup) c.3022-47dup (n.3022-47dup) c.2992-47dup (n.2992-47dup) c.3292-47dup (n.3292-47dup) c.3301-47dup (n.3301-47dup) c.2647-47dup (n.2647-47dup) c.3091-47dup (n.3091-47dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785263del | CA1883885126 | KCNT1 | c.3157-47del (n.3157-47del) c.2998-47del (n.2998-47del) c.2905-47del (n.2905-47del) c.2914-47del (n.2914-47del) c.3058-47del (n.3058-47del) c.*2767-47del (n.*2767-47del) c.3040-47del (n.3040-47del) c.3099+374del (n.3099+374del) c.3094-47del (n.3094-47del) n.2976-47del c.3100-47del (n.3100-47del) c.3022-47del (n.3022-47del) c.2992-47del (n.2992-47del) c.3292-47del (n.3292-47del) c.3301-47del (n.3301-47del) c.2647-47del (n.2647-47del) c.3091-47del (n.3091-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135785259G>C | CA5327640 | KCNT1 | c.3157-51G>C (n.3157-51G>C) c.2998-51G>C (n.2998-51G>C) c.2905-51G>C (n.2905-51G>C) c.2914-51G>C (n.2914-51G>C) c.3058-51G>C (n.3058-51G>C) c.*2767-51G>C (n.*2767-51G>C) c.3040-51G>C (n.3040-51G>C) c.3099+370G>C (n.3099+370G>C) c.3094-51G>C (n.3094-51G>C) n.2976-51G>C c.3100-51G>C (n.3100-51G>C) c.3022-51G>C (n.3022-51G>C) c.2992-51G>C (n.2992-51G>C) c.3292-51G>C (n.3292-51G>C) c.3301-51G>C (n.3301-51G>C) c.2647-51G>C (n.2647-51G>C) c.3091-51G>C (n.3091-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785259G= | CA1883885130 | KCNT1 | c.3157-51G= (n.3157-51G=) c.2998-51G= (n.2998-51G=) c.2905-51G= (n.2905-51G=) c.2914-51G= (n.2914-51G=) c.3058-51G= (n.3058-51G=) c.*2767-51G= (n.*2767-51G=) c.3040-51G= (n.3040-51G=) c.3099+370G= (n.3099+370G=) c.3094-51G= (n.3094-51G=) n.2976-51G= c.3100-51G= (n.3100-51G=) c.3022-51G= (n.3022-51G=) c.2992-51G= (n.2992-51G=) c.3292-51G= (n.3292-51G=) c.3301-51G= (n.3301-51G=) c.2647-51G= (n.2647-51G=) c.3091-51G= (n.3091-51G=) | |
| 9 | g.135785260G>A | CA2692522508 | KCNT1 | c.3157-50G>A (n.3157-50G>A) c.2998-50G>A (n.2998-50G>A) c.2905-50G>A (n.2905-50G>A) c.2914-50G>A (n.2914-50G>A) c.3058-50G>A (n.3058-50G>A) c.*2767-50G>A (n.*2767-50G>A) c.3040-50G>A (n.3040-50G>A) c.3099+371G>A (n.3099+371G>A) c.3094-50G>A (n.3094-50G>A) n.2976-50G>A c.3100-50G>A (n.3100-50G>A) c.3022-50G>A (n.3022-50G>A) c.2992-50G>A (n.2992-50G>A) c.3292-50G>A (n.3292-50G>A) c.3301-50G>A (n.3301-50G>A) c.2647-50G>A (n.2647-50G>A) c.3091-50G>A (n.3091-50G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785260G>T | CA2579511358 | KCNT1 | c.3157-50G>T (n.3157-50G>T) c.2998-50G>T (n.2998-50G>T) c.2905-50G>T (n.2905-50G>T) c.2914-50G>T (n.2914-50G>T) c.3058-50G>T (n.3058-50G>T) c.*2767-50G>T (n.*2767-50G>T) c.3040-50G>T (n.3040-50G>T) c.3099+371G>T (n.3099+371G>T) c.3094-50G>T (n.3094-50G>T) n.2976-50G>T c.3100-50G>T (n.3100-50G>T) c.3022-50G>T (n.3022-50G>T) c.2992-50G>T (n.2992-50G>T) c.3292-50G>T (n.3292-50G>T) c.3301-50G>T (n.3301-50G>T) c.2647-50G>T (n.2647-50G>T) c.3091-50G>T (n.3091-50G>T) | |
| 9 | g.135785261G>A | CA5327641 | KCNT1 | c.3157-49G>A (n.3157-49G>A) c.2998-49G>A (n.2998-49G>A) c.2905-49G>A (n.2905-49G>A) c.2914-49G>A (n.2914-49G>A) c.3058-49G>A (n.3058-49G>A) c.*2767-49G>A (n.*2767-49G>A) c.3040-49G>A (n.3040-49G>A) c.3099+372G>A (n.3099+372G>A) c.3094-49G>A (n.3094-49G>A) n.2976-49G>A c.3100-49G>A (n.3100-49G>A) c.3022-49G>A (n.3022-49G>A) c.2992-49G>A (n.2992-49G>A) c.3292-49G>A (n.3292-49G>A) c.3301-49G>A (n.3301-49G>A) c.2647-49G>A (n.2647-49G>A) c.3091-49G>A (n.3091-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785261G= | CA1883885134 | KCNT1 | c.3157-49G= (n.3157-49G=) c.2998-49G= (n.2998-49G=) c.2905-49G= (n.2905-49G=) c.2914-49G= (n.2914-49G=) c.3058-49G= (n.3058-49G=) c.*2767-49G= (n.*2767-49G=) c.3040-49G= (n.3040-49G=) c.3099+372G= (n.3099+372G=) c.3094-49G= (n.3094-49G=) n.2976-49G= c.3100-49G= (n.3100-49G=) c.3022-49G= (n.3022-49G=) c.2992-49G= (n.2992-49G=) c.3292-49G= (n.3292-49G=) c.3301-49G= (n.3301-49G=) c.2647-49G= (n.2647-49G=) c.3091-49G= (n.3091-49G=) | |
| 9 | g.135785262G>A | CA2692522515 | KCNT1 | c.3157-48G>A (n.3157-48G>A) c.2998-48G>A (n.2998-48G>A) c.2905-48G>A (n.2905-48G>A) c.2914-48G>A (n.2914-48G>A) c.3058-48G>A (n.3058-48G>A) c.*2767-48G>A (n.*2767-48G>A) c.3040-48G>A (n.3040-48G>A) c.3099+373G>A (n.3099+373G>A) c.3094-48G>A (n.3094-48G>A) n.2976-48G>A c.3100-48G>A (n.3100-48G>A) c.3022-48G>A (n.3022-48G>A) c.2992-48G>A (n.2992-48G>A) c.3292-48G>A (n.3292-48G>A) c.3301-48G>A (n.3301-48G>A) c.2647-48G>A (n.2647-48G>A) c.3091-48G>A (n.3091-48G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785262G>T | CA2579511359 | KCNT1 | c.3157-48G>T (n.3157-48G>T) c.2998-48G>T (n.2998-48G>T) c.2905-48G>T (n.2905-48G>T) c.2914-48G>T (n.2914-48G>T) c.3058-48G>T (n.3058-48G>T) c.*2767-48G>T (n.*2767-48G>T) c.3040-48G>T (n.3040-48G>T) c.3099+373G>T (n.3099+373G>T) c.3094-48G>T (n.3094-48G>T) n.2976-48G>T c.3100-48G>T (n.3100-48G>T) c.3022-48G>T (n.3022-48G>T) c.2992-48G>T (n.2992-48G>T) c.3292-48G>T (n.3292-48G>T) c.3301-48G>T (n.3301-48G>T) c.2647-48G>T (n.2647-48G>T) c.3091-48G>T (n.3091-48G>T) | |
| 9 | g.135785263G>A | CA1883885138 | KCNT1 | c.3157-47G>A (n.3157-47G>A) c.2998-47G>A (n.2998-47G>A) c.2905-47G>A (n.2905-47G>A) c.2914-47G>A (n.2914-47G>A) c.3058-47G>A (n.3058-47G>A) c.*2767-47G>A (n.*2767-47G>A) c.3040-47G>A (n.3040-47G>A) c.3099+374G>A (n.3099+374G>A) c.3094-47G>A (n.3094-47G>A) n.2976-47G>A c.3100-47G>A (n.3100-47G>A) c.3022-47G>A (n.3022-47G>A) c.2992-47G>A (n.2992-47G>A) c.3292-47G>A (n.3292-47G>A) c.3301-47G>A (n.3301-47G>A) c.2647-47G>A (n.2647-47G>A) c.3091-47G>A (n.3091-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135785263G>C | CA2692522517 | KCNT1 | c.3157-47G>C (n.3157-47G>C) c.2998-47G>C (n.2998-47G>C) c.2905-47G>C (n.2905-47G>C) c.2914-47G>C (n.2914-47G>C) c.3058-47G>C (n.3058-47G>C) c.*2767-47G>C (n.*2767-47G>C) c.3040-47G>C (n.3040-47G>C) c.3099+374G>C (n.3099+374G>C) c.3094-47G>C (n.3094-47G>C) n.2976-47G>C c.3100-47G>C (n.3100-47G>C) c.3022-47G>C (n.3022-47G>C) c.2992-47G>C (n.2992-47G>C) c.3292-47G>C (n.3292-47G>C) c.3301-47G>C (n.3301-47G>C) c.2647-47G>C (n.2647-47G>C) c.3091-47G>C (n.3091-47G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785263G= | CA1883885135 | KCNT1 | c.3157-47G= (n.3157-47G=) c.2998-47G= (n.2998-47G=) c.2905-47G= (n.2905-47G=) c.2914-47G= (n.2914-47G=) c.3058-47G= (n.3058-47G=) c.*2767-47G= (n.*2767-47G=) c.3040-47G= (n.3040-47G=) c.3099+374G= (n.3099+374G=) c.3094-47G= (n.3094-47G=) n.2976-47G= c.3100-47G= (n.3100-47G=) c.3022-47G= (n.3022-47G=) c.2992-47G= (n.2992-47G=) c.3292-47G= (n.3292-47G=) c.3301-47G= (n.3301-47G=) c.2647-47G= (n.2647-47G=) c.3091-47G= (n.3091-47G=) | |
| 9 | g.135785264C>A | CA2692522520 | KCNT1 | c.3157-46C>A (n.3157-46C>A) c.2998-46C>A (n.2998-46C>A) c.2905-46C>A (n.2905-46C>A) c.2914-46C>A (n.2914-46C>A) c.3058-46C>A (n.3058-46C>A) c.*2767-46C>A (n.*2767-46C>A) c.3040-46C>A (n.3040-46C>A) c.3099+375C>A (n.3099+375C>A) c.3094-46C>A (n.3094-46C>A) n.2976-46C>A c.3100-46C>A (n.3100-46C>A) c.3022-46C>A (n.3022-46C>A) c.2992-46C>A (n.2992-46C>A) c.3292-46C>A (n.3292-46C>A) c.3301-46C>A (n.3301-46C>A) c.2647-46C>A (n.2647-46C>A) c.3091-46C>A (n.3091-46C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785264C= | CA1883885145 | KCNT1 | c.3157-46C= (n.3157-46C=) c.2998-46C= (n.2998-46C=) c.2905-46C= (n.2905-46C=) c.2914-46C= (n.2914-46C=) c.3058-46C= (n.3058-46C=) c.*2767-46C= (n.*2767-46C=) c.3040-46C= (n.3040-46C=) c.3099+375C= (n.3099+375C=) c.3094-46C= (n.3094-46C=) n.2976-46C= c.3100-46C= (n.3100-46C=) c.3022-46C= (n.3022-46C=) c.2992-46C= (n.2992-46C=) c.3292-46C= (n.3292-46C=) c.3301-46C= (n.3301-46C=) c.2647-46C= (n.2647-46C=) c.3091-46C= (n.3091-46C=) | |
| 9 | g.135785264C>T | CA860995389 | KCNT1 | c.3157-46C>T (n.3157-46C>T) c.2998-46C>T (n.2998-46C>T) c.2905-46C>T (n.2905-46C>T) c.2914-46C>T (n.2914-46C>T) c.3058-46C>T (n.3058-46C>T) c.*2767-46C>T (n.*2767-46C>T) c.3040-46C>T (n.3040-46C>T) c.3099+375C>T (n.3099+375C>T) c.3094-46C>T (n.3094-46C>T) n.2976-46C>T c.3100-46C>T (n.3100-46C>T) c.3022-46C>T (n.3022-46C>T) c.2992-46C>T (n.2992-46C>T) c.3292-46C>T (n.3292-46C>T) c.3301-46C>T (n.3301-46C>T) c.2647-46C>T (n.2647-46C>T) c.3091-46C>T (n.3091-46C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135785264_135785265delinsCA | CA1883885141 | KCNT1 | c.3157-46_3157-45delinsCA (n.3157-46_3157-45delinsCA) c.2998-46_2998-45delinsCA (n.2998-46_2998-45delinsCA) c.2905-46_2905-45delinsCA (n.2905-46_2905-45delinsCA) c.2914-46_2914-45delinsCA (n.2914-46_2914-45delinsCA) c.3058-46_3058-45delinsCA (n.3058-46_3058-45delinsCA) c.*2767-46_*2767-45delinsCA (n.*2767-46_*2767-45delinsCA) c.3040-46_3040-45delinsCA (n.3040-46_3040-45delinsCA) c.3099+375_3099+376delinsCA (n.3099+375_3099+376delinsCA) c.3094-46_3094-45delinsCA (n.3094-46_3094-45delinsCA) n.2976-46_2976-45delinsCA c.3100-46_3100-45delinsCA (n.3100-46_3100-45delinsCA) c.3022-46_3022-45delinsCA (n.3022-46_3022-45delinsCA) c.2992-46_2992-45delinsCA (n.2992-46_2992-45delinsCA) c.3292-46_3292-45delinsCA (n.3292-46_3292-45delinsCA) c.3301-46_3301-45delinsCA (n.3301-46_3301-45delinsCA) c.2647-46_2647-45delinsCA (n.2647-46_2647-45delinsCA) c.3091-46_3091-45delinsCA (n.3091-46_3091-45delinsCA) | |
| 9 | g.135785265del | CA5327642 | KCNT1 | c.3157-45del (n.3157-45del) c.2998-45del (n.2998-45del) c.2905-45del (n.2905-45del) c.2914-45del (n.2914-45del) c.3058-45del (n.3058-45del) c.*2767-45del (n.*2767-45del) c.3040-45del (n.3040-45del) c.3099+376del (n.3099+376del) c.3094-45del (n.3094-45del) n.2976-45del c.3100-45del (n.3100-45del) c.3022-45del (n.3022-45del) c.2992-45del (n.2992-45del) c.3292-45del (n.3292-45del) c.3301-45del (n.3301-45del) c.2647-45del (n.2647-45del) c.3091-45del (n.3091-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785265A= | CA1883885155 | KCNT1 | c.3157-45A= (n.3157-45A=) c.2998-45A= (n.2998-45A=) c.2905-45A= (n.2905-45A=) c.2914-45A= (n.2914-45A=) c.3058-45A= (n.3058-45A=) c.*2767-45A= (n.*2767-45A=) c.3040-45A= (n.3040-45A=) c.3099+376A= (n.3099+376A=) c.3094-45A= (n.3094-45A=) n.2976-45A= c.3100-45A= (n.3100-45A=) c.3022-45A= (n.3022-45A=) c.2992-45A= (n.2992-45A=) c.3292-45A= (n.3292-45A=) c.3301-45A= (n.3301-45A=) c.2647-45A= (n.2647-45A=) c.3091-45A= (n.3091-45A=) | |
| 9 | g.135785265A>G | CA201422193 | KCNT1 | c.3157-45A>G (n.3157-45A>G) c.2998-45A>G (n.2998-45A>G) c.2905-45A>G (n.2905-45A>G) c.2914-45A>G (n.2914-45A>G) c.3058-45A>G (n.3058-45A>G) c.*2767-45A>G (n.*2767-45A>G) c.3040-45A>G (n.3040-45A>G) c.3099+376A>G (n.3099+376A>G) c.3094-45A>G (n.3094-45A>G) n.2976-45A>G c.3100-45A>G (n.3100-45A>G) c.3022-45A>G (n.3022-45A>G) c.2992-45A>G (n.2992-45A>G) c.3292-45A>G (n.3292-45A>G) c.3301-45A>G (n.3301-45A>G) c.2647-45A>G (n.2647-45A>G) c.3091-45A>G (n.3091-45A>G) | dbSNP |
| 9 | g.135785266G>T | CA2692522527 | KCNT1 | c.3157-44G>T (n.3157-44G>T) c.2998-44G>T (n.2998-44G>T) c.2905-44G>T (n.2905-44G>T) c.2914-44G>T (n.2914-44G>T) c.3058-44G>T (n.3058-44G>T) c.*2767-44G>T (n.*2767-44G>T) c.3040-44G>T (n.3040-44G>T) c.3099+377G>T (n.3099+377G>T) c.3094-44G>T (n.3094-44G>T) n.2976-44G>T c.3100-44G>T (n.3100-44G>T) c.3022-44G>T (n.3022-44G>T) c.2992-44G>T (n.2992-44G>T) c.3292-44G>T (n.3292-44G>T) c.3301-44G>T (n.3301-44G>T) c.2647-44G>T (n.2647-44G>T) c.3091-44G>T (n.3091-44G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785267G>A | CA2544032026 | KCNT1 | c.3157-43G>A (n.3157-43G>A) c.2998-43G>A (n.2998-43G>A) c.2905-43G>A (n.2905-43G>A) c.2914-43G>A (n.2914-43G>A) c.3058-43G>A (n.3058-43G>A) c.*2767-43G>A (n.*2767-43G>A) c.3040-43G>A (n.3040-43G>A) c.3099+378G>A (n.3099+378G>A) c.3094-43G>A (n.3094-43G>A) n.2976-43G>A c.3100-43G>A (n.3100-43G>A) c.3022-43G>A (n.3022-43G>A) c.2992-43G>A (n.2992-43G>A) c.3292-43G>A (n.3292-43G>A) c.3301-43G>A (n.3301-43G>A) c.2647-43G>A (n.2647-43G>A) c.3091-43G>A (n.3091-43G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785267G= | CA1883885160 | KCNT1 | c.3157-43G= (n.3157-43G=) c.2998-43G= (n.2998-43G=) c.2905-43G= (n.2905-43G=) c.2914-43G= (n.2914-43G=) c.3058-43G= (n.3058-43G=) c.*2767-43G= (n.*2767-43G=) c.3040-43G= (n.3040-43G=) c.3099+378G= (n.3099+378G=) c.3094-43G= (n.3094-43G=) n.2976-43G= c.3100-43G= (n.3100-43G=) c.3022-43G= (n.3022-43G=) c.2992-43G= (n.2992-43G=) c.3292-43G= (n.3292-43G=) c.3301-43G= (n.3301-43G=) c.2647-43G= (n.2647-43G=) c.3091-43G= (n.3091-43G=) | |
| 9 | g.135785267G>T | CA591143335 | KCNT1 | c.3157-43G>T (n.3157-43G>T) c.2998-43G>T (n.2998-43G>T) c.2905-43G>T (n.2905-43G>T) c.2914-43G>T (n.2914-43G>T) c.3058-43G>T (n.3058-43G>T) c.*2767-43G>T (n.*2767-43G>T) c.3040-43G>T (n.3040-43G>T) c.3099+378G>T (n.3099+378G>T) c.3094-43G>T (n.3094-43G>T) n.2976-43G>T c.3100-43G>T (n.3100-43G>T) c.3022-43G>T (n.3022-43G>T) c.2992-43G>T (n.2992-43G>T) c.3292-43G>T (n.3292-43G>T) c.3301-43G>T (n.3301-43G>T) c.2647-43G>T (n.2647-43G>T) c.3091-43G>T (n.3091-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.135785268G= | CA1883885164 | KCNT1 | c.3157-42G= (n.3157-42G=) c.2998-42G= (n.2998-42G=) c.2905-42G= (n.2905-42G=) c.2914-42G= (n.2914-42G=) c.3058-42G= (n.3058-42G=) c.*2767-42G= (n.*2767-42G=) c.3040-42G= (n.3040-42G=) c.3099+379G= (n.3099+379G=) c.3094-42G= (n.3094-42G=) n.2976-42G= c.3100-42G= (n.3100-42G=) c.3022-42G= (n.3022-42G=) c.2992-42G= (n.2992-42G=) c.3292-42G= (n.3292-42G=) c.3301-42G= (n.3301-42G=) c.2647-42G= (n.2647-42G=) c.3091-42G= (n.3091-42G=) | |
| 9 | g.135785268G>T | CA5327643 | KCNT1 | c.3157-42G>T (n.3157-42G>T) c.2998-42G>T (n.2998-42G>T) c.2905-42G>T (n.2905-42G>T) c.2914-42G>T (n.2914-42G>T) c.3058-42G>T (n.3058-42G>T) c.*2767-42G>T (n.*2767-42G>T) c.3040-42G>T (n.3040-42G>T) c.3099+379G>T (n.3099+379G>T) c.3094-42G>T (n.3094-42G>T) n.2976-42G>T c.3100-42G>T (n.3100-42G>T) c.3022-42G>T (n.3022-42G>T) c.2992-42G>T (n.2992-42G>T) c.3292-42G>T (n.3292-42G>T) c.3301-42G>T (n.3301-42G>T) c.2647-42G>T (n.2647-42G>T) c.3091-42G>T (n.3091-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785269G>C | CA2579511360 | KCNT1 | c.3157-41G>C (n.3157-41G>C) c.2998-41G>C (n.2998-41G>C) c.2905-41G>C (n.2905-41G>C) c.2914-41G>C (n.2914-41G>C) c.3058-41G>C (n.3058-41G>C) c.*2767-41G>C (n.*2767-41G>C) c.3040-41G>C (n.3040-41G>C) c.3099+380G>C (n.3099+380G>C) c.3094-41G>C (n.3094-41G>C) n.2976-41G>C c.3100-41G>C (n.3100-41G>C) c.3022-41G>C (n.3022-41G>C) c.2992-41G>C (n.2992-41G>C) c.3292-41G>C (n.3292-41G>C) c.3301-41G>C (n.3301-41G>C) c.2647-41G>C (n.2647-41G>C) c.3091-41G>C (n.3091-41G>C) | |
| 9 | g.135785269G= | CA1883885173 | KCNT1 | c.3157-41G= (n.3157-41G=) c.2998-41G= (n.2998-41G=) c.2905-41G= (n.2905-41G=) c.2914-41G= (n.2914-41G=) c.3058-41G= (n.3058-41G=) c.*2767-41G= (n.*2767-41G=) c.3040-41G= (n.3040-41G=) c.3099+380G= (n.3099+380G=) c.3094-41G= (n.3094-41G=) n.2976-41G= c.3100-41G= (n.3100-41G=) c.3022-41G= (n.3022-41G=) c.2992-41G= (n.2992-41G=) c.3292-41G= (n.3292-41G=) c.3301-41G= (n.3301-41G=) c.2647-41G= (n.2647-41G=) c.3091-41G= (n.3091-41G=) | |
| 9 | g.135785269G>T | CA591143338 | KCNT1 | c.3157-41G>T (n.3157-41G>T) c.2998-41G>T (n.2998-41G>T) c.2905-41G>T (n.2905-41G>T) c.2914-41G>T (n.2914-41G>T) c.3058-41G>T (n.3058-41G>T) c.*2767-41G>T (n.*2767-41G>T) c.3040-41G>T (n.3040-41G>T) c.3099+380G>T (n.3099+380G>T) c.3094-41G>T (n.3094-41G>T) n.2976-41G>T c.3100-41G>T (n.3100-41G>T) c.3022-41G>T (n.3022-41G>T) c.2992-41G>T (n.2992-41G>T) c.3292-41G>T (n.3292-41G>T) c.3301-41G>T (n.3301-41G>T) c.2647-41G>T (n.2647-41G>T) c.3091-41G>T (n.3091-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785270_135785272dup | CA1883885178 | KCNT1 | c.3157-40_3157-38dup (n.3157-40_3157-38dup) c.2998-40_2998-38dup (n.2998-40_2998-38dup) c.2905-40_2905-38dup (n.2905-40_2905-38dup) c.2914-40_2914-38dup (n.2914-40_2914-38dup) c.3058-40_3058-38dup (n.3058-40_3058-38dup) c.*2767-40_*2767-38dup (n.*2767-40_*2767-38dup) c.3040-40_3040-38dup (n.3040-40_3040-38dup) c.3099+381_3099+383dup (n.3099+381_3099+383dup) c.3094-40_3094-38dup (n.3094-40_3094-38dup) n.2976-40_2976-38dup c.3100-40_3100-38dup (n.3100-40_3100-38dup) c.3022-40_3022-38dup (n.3022-40_3022-38dup) c.2992-40_2992-38dup (n.2992-40_2992-38dup) c.3292-40_3292-38dup (n.3292-40_3292-38dup) c.3301-40_3301-38dup (n.3301-40_3301-38dup) c.2647-40_2647-38dup (n.2647-40_2647-38dup) c.3091-40_3091-38dup (n.3091-40_3091-38dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135785271G>A | CA5327644 | KCNT1 | c.3157-39G>A (n.3157-39G>A) c.2998-39G>A (n.2998-39G>A) c.2905-39G>A (n.2905-39G>A) c.2914-39G>A (n.2914-39G>A) c.3058-39G>A (n.3058-39G>A) c.*2767-39G>A (n.*2767-39G>A) c.3040-39G>A (n.3040-39G>A) c.3099+382G>A (n.3099+382G>A) c.3094-39G>A (n.3094-39G>A) n.2976-39G>A c.3100-39G>A (n.3100-39G>A) c.3022-39G>A (n.3022-39G>A) c.2992-39G>A (n.2992-39G>A) c.3292-39G>A (n.3292-39G>A) c.3301-39G>A (n.3301-39G>A) c.2647-39G>A (n.2647-39G>A) c.3091-39G>A (n.3091-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785271G= | CA1883885186 | KCNT1 | c.3157-39G= (n.3157-39G=) c.2998-39G= (n.2998-39G=) c.2905-39G= (n.2905-39G=) c.2914-39G= (n.2914-39G=) c.3058-39G= (n.3058-39G=) c.*2767-39G= (n.*2767-39G=) c.3040-39G= (n.3040-39G=) c.3099+382G= (n.3099+382G=) c.3094-39G= (n.3094-39G=) n.2976-39G= c.3100-39G= (n.3100-39G=) c.3022-39G= (n.3022-39G=) c.2992-39G= (n.2992-39G=) c.3292-39G= (n.3292-39G=) c.3301-39G= (n.3301-39G=) c.2647-39G= (n.2647-39G=) c.3091-39G= (n.3091-39G=) | |
| 9 | g.135785272C= | CA1883885188 | KCNT1 | c.3157-38C= (n.3157-38C=) c.2998-38C= (n.2998-38C=) c.2905-38C= (n.2905-38C=) c.2914-38C= (n.2914-38C=) c.3058-38C= (n.3058-38C=) c.*2767-38C= (n.*2767-38C=) c.3040-38C= (n.3040-38C=) c.3099+383C= (n.3099+383C=) c.3094-38C= (n.3094-38C=) n.2976-38C= c.3100-38C= (n.3100-38C=) c.3022-38C= (n.3022-38C=) c.2992-38C= (n.2992-38C=) c.3292-38C= (n.3292-38C=) c.3301-38C= (n.3301-38C=) c.2647-38C= (n.2647-38C=) c.3091-38C= (n.3091-38C=) | |
| 9 | g.135785272C>T | CA5327645 | KCNT1 | c.3157-38C>T (n.3157-38C>T) c.2998-38C>T (n.2998-38C>T) c.2905-38C>T (n.2905-38C>T) c.2914-38C>T (n.2914-38C>T) c.3058-38C>T (n.3058-38C>T) c.*2767-38C>T (n.*2767-38C>T) c.3040-38C>T (n.3040-38C>T) c.3099+383C>T (n.3099+383C>T) c.3094-38C>T (n.3094-38C>T) n.2976-38C>T c.3100-38C>T (n.3100-38C>T) c.3022-38C>T (n.3022-38C>T) c.2992-38C>T (n.2992-38C>T) c.3292-38C>T (n.3292-38C>T) c.3301-38C>T (n.3301-38C>T) c.2647-38C>T (n.2647-38C>T) c.3091-38C>T (n.3091-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785273G>A | CA5327646 | KCNT1 | c.3157-37G>A (n.3157-37G>A) c.2998-37G>A (n.2998-37G>A) c.2905-37G>A (n.2905-37G>A) c.2914-37G>A (n.2914-37G>A) c.3058-37G>A (n.3058-37G>A) c.*2767-37G>A (n.*2767-37G>A) c.3040-37G>A (n.3040-37G>A) c.3099+384G>A (n.3099+384G>A) c.3094-37G>A (n.3094-37G>A) n.2976-37G>A c.3100-37G>A (n.3100-37G>A) c.3022-37G>A (n.3022-37G>A) c.2992-37G>A (n.2992-37G>A) c.3292-37G>A (n.3292-37G>A) c.3301-37G>A (n.3301-37G>A) c.2647-37G>A (n.2647-37G>A) c.3091-37G>A (n.3091-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785273G= | CA1883885192 | KCNT1 | c.3157-37G= (n.3157-37G=) c.2998-37G= (n.2998-37G=) c.2905-37G= (n.2905-37G=) c.2914-37G= (n.2914-37G=) c.3058-37G= (n.3058-37G=) c.*2767-37G= (n.*2767-37G=) c.3040-37G= (n.3040-37G=) c.3099+384G= (n.3099+384G=) c.3094-37G= (n.3094-37G=) n.2976-37G= c.3100-37G= (n.3100-37G=) c.3022-37G= (n.3022-37G=) c.2992-37G= (n.2992-37G=) c.3292-37G= (n.3292-37G=) c.3301-37G= (n.3301-37G=) c.2647-37G= (n.2647-37G=) c.3091-37G= (n.3091-37G=) | |
| 9 | g.135785275C>G | CA2692522557 | KCNT1 | c.3157-35C>G (n.3157-35C>G) c.2998-35C>G (n.2998-35C>G) c.2905-35C>G (n.2905-35C>G) c.2914-35C>G (n.2914-35C>G) c.3058-35C>G (n.3058-35C>G) c.*2767-35C>G (n.*2767-35C>G) c.3040-35C>G (n.3040-35C>G) c.3099+386C>G (n.3099+386C>G) c.3094-35C>G (n.3094-35C>G) n.2976-35C>G c.3100-35C>G (n.3100-35C>G) c.3022-35C>G (n.3022-35C>G) c.2992-35C>G (n.2992-35C>G) c.3292-35C>G (n.3292-35C>G) c.3301-35C>G (n.3301-35C>G) c.2647-35C>G (n.2647-35C>G) c.3091-35C>G (n.3091-35C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785276C>A | CA2569658507 | KCNT1 | c.3157-34C>A (n.3157-34C>A) c.2998-34C>A (n.2998-34C>A) c.2905-34C>A (n.2905-34C>A) c.2914-34C>A (n.2914-34C>A) c.3058-34C>A (n.3058-34C>A) c.*2767-34C>A (n.*2767-34C>A) c.3040-34C>A (n.3040-34C>A) c.3099+387C>A (n.3099+387C>A) c.3094-34C>A (n.3094-34C>A) n.2976-34C>A c.3100-34C>A (n.3100-34C>A) c.3022-34C>A (n.3022-34C>A) c.2992-34C>A (n.2992-34C>A) c.3292-34C>A (n.3292-34C>A) c.3301-34C>A (n.3301-34C>A) c.2647-34C>A (n.2647-34C>A) c.3091-34C>A (n.3091-34C>A) | |
| 9 | g.135785278C= | CA1883885196 | KCNT1 | c.3157-32C= (n.3157-32C=) c.2998-32C= (n.2998-32C=) c.2905-32C= (n.2905-32C=) c.2914-32C= (n.2914-32C=) c.3058-32C= (n.3058-32C=) c.*2767-32C= (n.*2767-32C=) c.3040-32C= (n.3040-32C=) c.3099+389C= (n.3099+389C=) c.3094-32C= (n.3094-32C=) n.2976-32C= c.3100-32C= (n.3100-32C=) c.3022-32C= (n.3022-32C=) c.2992-32C= (n.2992-32C=) c.3292-32C= (n.3292-32C=) c.3301-32C= (n.3301-32C=) c.2647-32C= (n.2647-32C=) c.3091-32C= (n.3091-32C=) | |
| 9 | g.135785278C>G | CA5327647 | KCNT1 | c.3157-32C>G (n.3157-32C>G) c.2998-32C>G (n.2998-32C>G) c.2905-32C>G (n.2905-32C>G) c.2914-32C>G (n.2914-32C>G) c.3058-32C>G (n.3058-32C>G) c.*2767-32C>G (n.*2767-32C>G) c.3040-32C>G (n.3040-32C>G) c.3099+389C>G (n.3099+389C>G) c.3094-32C>G (n.3094-32C>G) n.2976-32C>G c.3100-32C>G (n.3100-32C>G) c.3022-32C>G (n.3022-32C>G) c.2992-32C>G (n.2992-32C>G) c.3292-32C>G (n.3292-32C>G) c.3301-32C>G (n.3301-32C>G) c.2647-32C>G (n.2647-32C>G) c.3091-32C>G (n.3091-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785278C>T | CA591143341 | KCNT1 | c.3157-32C>T (n.3157-32C>T) c.2998-32C>T (n.2998-32C>T) c.2905-32C>T (n.2905-32C>T) c.2914-32C>T (n.2914-32C>T) c.3058-32C>T (n.3058-32C>T) c.*2767-32C>T (n.*2767-32C>T) c.3040-32C>T (n.3040-32C>T) c.3099+389C>T (n.3099+389C>T) c.3094-32C>T (n.3094-32C>T) n.2976-32C>T c.3100-32C>T (n.3100-32C>T) c.3022-32C>T (n.3022-32C>T) c.2992-32C>T (n.2992-32C>T) c.3292-32C>T (n.3292-32C>T) c.3301-32C>T (n.3301-32C>T) c.2647-32C>T (n.2647-32C>T) c.3091-32C>T (n.3091-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785280G>A | CA5327648 | KCNT1 | c.3157-30G>A (n.3157-30G>A) c.2998-30G>A (n.2998-30G>A) c.2905-30G>A (n.2905-30G>A) c.2914-30G>A (n.2914-30G>A) c.3058-30G>A (n.3058-30G>A) c.*2767-30G>A (n.*2767-30G>A) c.3040-30G>A (n.3040-30G>A) c.3099+391G>A (n.3099+391G>A) c.3094-30G>A (n.3094-30G>A) n.2976-30G>A c.3100-30G>A (n.3100-30G>A) c.3022-30G>A (n.3022-30G>A) c.2992-30G>A (n.2992-30G>A) c.3292-30G>A (n.3292-30G>A) c.3301-30G>A (n.3301-30G>A) c.2647-30G>A (n.2647-30G>A) c.3091-30G>A (n.3091-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785280G>C | CA1883885200 | KCNT1 | c.3157-30G>C (n.3157-30G>C) c.2998-30G>C (n.2998-30G>C) c.2905-30G>C (n.2905-30G>C) c.2914-30G>C (n.2914-30G>C) c.3058-30G>C (n.3058-30G>C) c.*2767-30G>C (n.*2767-30G>C) c.3040-30G>C (n.3040-30G>C) c.3099+391G>C (n.3099+391G>C) c.3094-30G>C (n.3094-30G>C) n.2976-30G>C c.3100-30G>C (n.3100-30G>C) c.3022-30G>C (n.3022-30G>C) c.2992-30G>C (n.2992-30G>C) c.3292-30G>C (n.3292-30G>C) c.3301-30G>C (n.3301-30G>C) c.2647-30G>C (n.2647-30G>C) c.3091-30G>C (n.3091-30G>C) | dbSNP |
| 9 | g.135785280G= | CA1883885199 | KCNT1 | c.3157-30G= (n.3157-30G=) c.2998-30G= (n.2998-30G=) c.2905-30G= (n.2905-30G=) c.2914-30G= (n.2914-30G=) c.3058-30G= (n.3058-30G=) c.*2767-30G= (n.*2767-30G=) c.3040-30G= (n.3040-30G=) c.3099+391G= (n.3099+391G=) c.3094-30G= (n.3094-30G=) n.2976-30G= c.3100-30G= (n.3100-30G=) c.3022-30G= (n.3022-30G=) c.2992-30G= (n.2992-30G=) c.3292-30G= (n.3292-30G=) c.3301-30G= (n.3301-30G=) c.2647-30G= (n.2647-30G=) c.3091-30G= (n.3091-30G=) | |
| 9 | g.135785280G>T | CA2692522564 | KCNT1 | c.3157-30G>T (n.3157-30G>T) c.2998-30G>T (n.2998-30G>T) c.2905-30G>T (n.2905-30G>T) c.2914-30G>T (n.2914-30G>T) c.3058-30G>T (n.3058-30G>T) c.*2767-30G>T (n.*2767-30G>T) c.3040-30G>T (n.3040-30G>T) c.3099+391G>T (n.3099+391G>T) c.3094-30G>T (n.3094-30G>T) n.2976-30G>T c.3100-30G>T (n.3100-30G>T) c.3022-30G>T (n.3022-30G>T) c.2992-30G>T (n.2992-30G>T) c.3292-30G>T (n.3292-30G>T) c.3301-30G>T (n.3301-30G>T) c.2647-30G>T (n.2647-30G>T) c.3091-30G>T (n.3091-30G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785282del | CA2786248133 | KCNT1 | c.3157-28del (n.3157-28del) c.2998-28del (n.2998-28del) c.2905-28del (n.2905-28del) c.2914-28del (n.2914-28del) c.3058-28del (n.3058-28del) c.*2767-28del (n.*2767-28del) c.3040-28del (n.3040-28del) c.3099+393del (n.3099+393del) c.3094-28del (n.3094-28del) n.2976-28del c.3100-28del (n.3100-28del) c.3022-28del (n.3022-28del) c.2992-28del (n.2992-28del) c.3292-28del (n.3292-28del) c.3301-28del (n.3301-28del) c.2647-28del (n.2647-28del) c.3091-28del (n.3091-28del) | |
| 9 | g.135785282T>C | CA591143344 | KCNT1 | c.3157-28T>C (n.3157-28T>C) c.2998-28T>C (n.2998-28T>C) c.2905-28T>C (n.2905-28T>C) c.2914-28T>C (n.2914-28T>C) c.3058-28T>C (n.3058-28T>C) c.*2767-28T>C (n.*2767-28T>C) c.3040-28T>C (n.3040-28T>C) c.3099+393T>C (n.3099+393T>C) c.3094-28T>C (n.3094-28T>C) n.2976-28T>C c.3100-28T>C (n.3100-28T>C) c.3022-28T>C (n.3022-28T>C) c.2992-28T>C (n.2992-28T>C) c.3292-28T>C (n.3292-28T>C) c.3301-28T>C (n.3301-28T>C) c.2647-28T>C (n.2647-28T>C) c.3091-28T>C (n.3091-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785282T= | CA1883885204 | KCNT1 | c.3157-28T= (n.3157-28T=) c.2998-28T= (n.2998-28T=) c.2905-28T= (n.2905-28T=) c.2914-28T= (n.2914-28T=) c.3058-28T= (n.3058-28T=) c.*2767-28T= (n.*2767-28T=) c.3040-28T= (n.3040-28T=) c.3099+393T= (n.3099+393T=) c.3094-28T= (n.3094-28T=) n.2976-28T= c.3100-28T= (n.3100-28T=) c.3022-28T= (n.3022-28T=) c.2992-28T= (n.2992-28T=) c.3292-28T= (n.3292-28T=) c.3301-28T= (n.3301-28T=) c.2647-28T= (n.2647-28T=) c.3091-28T= (n.3091-28T=) | |
| 9 | g.135785283C>A | CA2692522571 | KCNT1 | c.3157-27C>A (n.3157-27C>A) c.2998-27C>A (n.2998-27C>A) c.2905-27C>A (n.2905-27C>A) c.2914-27C>A (n.2914-27C>A) c.3058-27C>A (n.3058-27C>A) c.*2767-27C>A (n.*2767-27C>A) c.3040-27C>A (n.3040-27C>A) c.3099+394C>A (n.3099+394C>A) c.3094-27C>A (n.3094-27C>A) n.2976-27C>A c.3100-27C>A (n.3100-27C>A) c.3022-27C>A (n.3022-27C>A) c.2992-27C>A (n.2992-27C>A) c.3292-27C>A (n.3292-27C>A) c.3301-27C>A (n.3301-27C>A) c.2647-27C>A (n.2647-27C>A) c.3091-27C>A (n.3091-27C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785285C= | CA1883885206 | KCNT1 | c.3157-25C= (n.3157-25C=) c.2998-25C= (n.2998-25C=) c.2905-25C= (n.2905-25C=) c.2914-25C= (n.2914-25C=) c.3058-25C= (n.3058-25C=) c.*2767-25C= (n.*2767-25C=) c.3040-25C= (n.3040-25C=) c.3099+396C= (n.3099+396C=) c.3094-25C= (n.3094-25C=) n.2976-25C= c.3100-25C= (n.3100-25C=) c.3022-25C= (n.3022-25C=) c.2992-25C= (n.2992-25C=) c.3292-25C= (n.3292-25C=) c.3301-25C= (n.3301-25C=) c.2647-25C= (n.2647-25C=) c.3091-25C= (n.3091-25C=) | |
| 9 | g.135785285C>T | CA201422248 | KCNT1 | c.3157-25C>T (n.3157-25C>T) c.2998-25C>T (n.2998-25C>T) c.2905-25C>T (n.2905-25C>T) c.2914-25C>T (n.2914-25C>T) c.3058-25C>T (n.3058-25C>T) c.*2767-25C>T (n.*2767-25C>T) c.3040-25C>T (n.3040-25C>T) c.3099+396C>T (n.3099+396C>T) c.3094-25C>T (n.3094-25C>T) n.2976-25C>T c.3100-25C>T (n.3100-25C>T) c.3022-25C>T (n.3022-25C>T) c.2992-25C>T (n.2992-25C>T) c.3292-25C>T (n.3292-25C>T) c.3301-25C>T (n.3301-25C>T) c.2647-25C>T (n.2647-25C>T) c.3091-25C>T (n.3091-25C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135785286A= | CA1883885209 | KCNT1 | c.3157-24A= (n.3157-24A=) c.2998-24A= (n.2998-24A=) c.2905-24A= (n.2905-24A=) c.2914-24A= (n.2914-24A=) c.3058-24A= (n.3058-24A=) c.*2767-24A= (n.*2767-24A=) c.3040-24A= (n.3040-24A=) c.3099+397A= (n.3099+397A=) c.3094-24A= (n.3094-24A=) n.2976-24A= c.3100-24A= (n.3100-24A=) c.3022-24A= (n.3022-24A=) c.2992-24A= (n.2992-24A=) c.3292-24A= (n.3292-24A=) c.3301-24A= (n.3301-24A=) c.2647-24A= (n.2647-24A=) c.3091-24A= (n.3091-24A=) | |
| 9 | g.135785286A>G | CA5327649 | KCNT1 | c.3157-24A>G (n.3157-24A>G) c.2998-24A>G (n.2998-24A>G) c.2905-24A>G (n.2905-24A>G) c.2914-24A>G (n.2914-24A>G) c.3058-24A>G (n.3058-24A>G) c.*2767-24A>G (n.*2767-24A>G) c.3040-24A>G (n.3040-24A>G) c.3099+397A>G (n.3099+397A>G) c.3094-24A>G (n.3094-24A>G) n.2976-24A>G c.3100-24A>G (n.3100-24A>G) c.3022-24A>G (n.3022-24A>G) c.2992-24A>G (n.2992-24A>G) c.3292-24A>G (n.3292-24A>G) c.3301-24A>G (n.3301-24A>G) c.2647-24A>G (n.2647-24A>G) c.3091-24A>G (n.3091-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785288A>G | CA2786248134 | KCNT1 | c.3157-22A>G (n.3157-22A>G) c.2998-22A>G (n.2998-22A>G) c.2905-22A>G (n.2905-22A>G) c.2914-22A>G (n.2914-22A>G) c.3058-22A>G (n.3058-22A>G) c.*2767-22A>G (n.*2767-22A>G) c.3040-22A>G (n.3040-22A>G) c.3099+399A>G (n.3099+399A>G) c.3094-22A>G (n.3094-22A>G) n.2976-22A>G c.3100-22A>G (n.3100-22A>G) c.3022-22A>G (n.3022-22A>G) c.2992-22A>G (n.2992-22A>G) c.3292-22A>G (n.3292-22A>G) c.3301-22A>G (n.3301-22A>G) c.2647-22A>G (n.2647-22A>G) c.3091-22A>G (n.3091-22A>G) | |
| 9 | g.135785289C= | CA1883885210 | KCNT1 | c.3157-21C= (n.3157-21C=) c.2998-21C= (n.2998-21C=) c.2905-21C= (n.2905-21C=) c.2914-21C= (n.2914-21C=) c.3058-21C= (n.3058-21C=) c.*2767-21C= (n.*2767-21C=) c.3040-21C= (n.3040-21C=) c.3099+400C= (n.3099+400C=) c.3094-21C= (n.3094-21C=) n.2976-21C= c.3100-21C= (n.3100-21C=) c.3022-21C= (n.3022-21C=) c.2992-21C= (n.2992-21C=) c.3292-21C= (n.3292-21C=) c.3301-21C= (n.3301-21C=) c.2647-21C= (n.2647-21C=) c.3091-21C= (n.3091-21C=) | |
| 9 | g.135785289C>T | CA201422251 | KCNT1 | c.3157-21C>T (n.3157-21C>T) c.2998-21C>T (n.2998-21C>T) c.2905-21C>T (n.2905-21C>T) c.2914-21C>T (n.2914-21C>T) c.3058-21C>T (n.3058-21C>T) c.*2767-21C>T (n.*2767-21C>T) c.3040-21C>T (n.3040-21C>T) c.3099+400C>T (n.3099+400C>T) c.3094-21C>T (n.3094-21C>T) n.2976-21C>T c.3100-21C>T (n.3100-21C>T) c.3022-21C>T (n.3022-21C>T) c.2992-21C>T (n.2992-21C>T) c.3292-21C>T (n.3292-21C>T) c.3301-21C>T (n.3301-21C>T) c.2647-21C>T (n.2647-21C>T) c.3091-21C>T (n.3091-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785290T>C | CA201422252 | KCNT1 | c.3157-20T>C (n.3157-20T>C) c.2998-20T>C (n.2998-20T>C) c.2905-20T>C (n.2905-20T>C) c.2914-20T>C (n.2914-20T>C) c.3058-20T>C (n.3058-20T>C) c.*2767-20T>C (n.*2767-20T>C) c.3040-20T>C (n.3040-20T>C) c.3099+401T>C (n.3099+401T>C) c.3094-20T>C (n.3094-20T>C) n.2976-20T>C c.3100-20T>C (n.3100-20T>C) c.3022-20T>C (n.3022-20T>C) c.2992-20T>C (n.2992-20T>C) c.3292-20T>C (n.3292-20T>C) c.3301-20T>C (n.3301-20T>C) c.2647-20T>C (n.2647-20T>C) c.3091-20T>C (n.3091-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785290T>G | CA5327650 | KCNT1 | c.3157-20T>G (n.3157-20T>G) c.2998-20T>G (n.2998-20T>G) c.2905-20T>G (n.2905-20T>G) c.2914-20T>G (n.2914-20T>G) c.3058-20T>G (n.3058-20T>G) c.*2767-20T>G (n.*2767-20T>G) c.3040-20T>G (n.3040-20T>G) c.3099+401T>G (n.3099+401T>G) c.3094-20T>G (n.3094-20T>G) n.2976-20T>G c.3100-20T>G (n.3100-20T>G) c.3022-20T>G (n.3022-20T>G) c.2992-20T>G (n.2992-20T>G) c.3292-20T>G (n.3292-20T>G) c.3301-20T>G (n.3301-20T>G) c.2647-20T>G (n.2647-20T>G) c.3091-20T>G (n.3091-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785290T= | CA1883885212 | KCNT1 | c.3157-20T= (n.3157-20T=) c.2998-20T= (n.2998-20T=) c.2905-20T= (n.2905-20T=) c.2914-20T= (n.2914-20T=) c.3058-20T= (n.3058-20T=) c.*2767-20T= (n.*2767-20T=) c.3040-20T= (n.3040-20T=) c.3099+401T= (n.3099+401T=) c.3094-20T= (n.3094-20T=) n.2976-20T= c.3100-20T= (n.3100-20T=) c.3022-20T= (n.3022-20T=) c.2992-20T= (n.2992-20T=) c.3292-20T= (n.3292-20T=) c.3301-20T= (n.3301-20T=) c.2647-20T= (n.2647-20T=) c.3091-20T= (n.3091-20T=) | |
| 9 | g.135785291G>T | CA2692522593 | KCNT1 | c.3157-19G>T (n.3157-19G>T) c.2998-19G>T (n.2998-19G>T) c.2905-19G>T (n.2905-19G>T) c.2914-19G>T (n.2914-19G>T) c.3058-19G>T (n.3058-19G>T) c.*2767-19G>T (n.*2767-19G>T) c.3040-19G>T (n.3040-19G>T) c.3099+402G>T (n.3099+402G>T) c.3094-19G>T (n.3094-19G>T) n.2976-19G>T c.3100-19G>T (n.3100-19G>T) c.3022-19G>T (n.3022-19G>T) c.2992-19G>T (n.2992-19G>T) c.3292-19G>T (n.3292-19G>T) c.3301-19G>T (n.3301-19G>T) c.2647-19G>T (n.2647-19G>T) c.3091-19G>T (n.3091-19G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785292C>A | CA5327651 | KCNT1 | c.3157-18C>A (n.3157-18C>A) c.2998-18C>A (n.2998-18C>A) c.2905-18C>A (n.2905-18C>A) c.2914-18C>A (n.2914-18C>A) c.3058-18C>A (n.3058-18C>A) c.*2767-18C>A (n.*2767-18C>A) c.3040-18C>A (n.3040-18C>A) c.3099+403C>A (n.3099+403C>A) c.3094-18C>A (n.3094-18C>A) n.2976-18C>A c.3100-18C>A (n.3100-18C>A) c.3022-18C>A (n.3022-18C>A) c.2992-18C>A (n.2992-18C>A) c.3292-18C>A (n.3292-18C>A) c.3301-18C>A (n.3301-18C>A) c.2647-18C>A (n.2647-18C>A) c.3091-18C>A (n.3091-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785292C= | CA1883885218 | KCNT1 | c.3157-18C= (n.3157-18C=) c.2998-18C= (n.2998-18C=) c.2905-18C= (n.2905-18C=) c.2914-18C= (n.2914-18C=) c.3058-18C= (n.3058-18C=) c.*2767-18C= (n.*2767-18C=) c.3040-18C= (n.3040-18C=) c.3099+403C= (n.3099+403C=) c.3094-18C= (n.3094-18C=) n.2976-18C= c.3100-18C= (n.3100-18C=) c.3022-18C= (n.3022-18C=) c.2992-18C= (n.2992-18C=) c.3292-18C= (n.3292-18C=) c.3301-18C= (n.3301-18C=) c.2647-18C= (n.2647-18C=) c.3091-18C= (n.3091-18C=) | |
| 9 | g.135785292C>G | CA2692522599 | KCNT1 | c.3157-18C>G (n.3157-18C>G) c.2998-18C>G (n.2998-18C>G) c.2905-18C>G (n.2905-18C>G) c.2914-18C>G (n.2914-18C>G) c.3058-18C>G (n.3058-18C>G) c.*2767-18C>G (n.*2767-18C>G) c.3040-18C>G (n.3040-18C>G) c.3099+403C>G (n.3099+403C>G) c.3094-18C>G (n.3094-18C>G) n.2976-18C>G c.3100-18C>G (n.3100-18C>G) c.3022-18C>G (n.3022-18C>G) c.2992-18C>G (n.2992-18C>G) c.3292-18C>G (n.3292-18C>G) c.3301-18C>G (n.3301-18C>G) c.2647-18C>G (n.2647-18C>G) c.3091-18C>G (n.3091-18C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785292C>T | CA5327652 | KCNT1 | c.3157-18C>T (n.3157-18C>T) c.2998-18C>T (n.2998-18C>T) c.2905-18C>T (n.2905-18C>T) c.2914-18C>T (n.2914-18C>T) c.3058-18C>T (n.3058-18C>T) c.*2767-18C>T (n.*2767-18C>T) c.3040-18C>T (n.3040-18C>T) c.3099+403C>T (n.3099+403C>T) c.3094-18C>T (n.3094-18C>T) n.2976-18C>T c.3100-18C>T (n.3100-18C>T) c.3022-18C>T (n.3022-18C>T) c.2992-18C>T (n.2992-18C>T) c.3292-18C>T (n.3292-18C>T) c.3301-18C>T (n.3301-18C>T) c.2647-18C>T (n.2647-18C>T) c.3091-18C>T (n.3091-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785293G>A | CA5327653 | KCNT1 | c.3157-17G>A (n.3157-17G>A) c.2998-17G>A (n.2998-17G>A) c.2905-17G>A (n.2905-17G>A) c.2914-17G>A (n.2914-17G>A) c.3058-17G>A (n.3058-17G>A) c.*2767-17G>A (n.*2767-17G>A) c.3040-17G>A (n.3040-17G>A) c.3099+404G>A (n.3099+404G>A) c.3094-17G>A (n.3094-17G>A) n.2976-17G>A c.3100-17G>A (n.3100-17G>A) c.3022-17G>A (n.3022-17G>A) c.2992-17G>A (n.2992-17G>A) c.3292-17G>A (n.3292-17G>A) c.3301-17G>A (n.3301-17G>A) c.2647-17G>A (n.2647-17G>A) c.3091-17G>A (n.3091-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785293G= | CA1883885222 | KCNT1 | c.3157-17G= (n.3157-17G=) c.2998-17G= (n.2998-17G=) c.2905-17G= (n.2905-17G=) c.2914-17G= (n.2914-17G=) c.3058-17G= (n.3058-17G=) c.*2767-17G= (n.*2767-17G=) c.3040-17G= (n.3040-17G=) c.3099+404G= (n.3099+404G=) c.3094-17G= (n.3094-17G=) n.2976-17G= c.3100-17G= (n.3100-17G=) c.3022-17G= (n.3022-17G=) c.2992-17G= (n.2992-17G=) c.3292-17G= (n.3292-17G=) c.3301-17G= (n.3301-17G=) c.2647-17G= (n.2647-17G=) c.3091-17G= (n.3091-17G=) | |
| 9 | g.135785293G>T | CA2579511365 | KCNT1 | c.3157-17G>T (n.3157-17G>T) c.2998-17G>T (n.2998-17G>T) c.2905-17G>T (n.2905-17G>T) c.2914-17G>T (n.2914-17G>T) c.3058-17G>T (n.3058-17G>T) c.*2767-17G>T (n.*2767-17G>T) c.3040-17G>T (n.3040-17G>T) c.3099+404G>T (n.3099+404G>T) c.3094-17G>T (n.3094-17G>T) n.2976-17G>T c.3100-17G>T (n.3100-17G>T) c.3022-17G>T (n.3022-17G>T) c.2992-17G>T (n.2992-17G>T) c.3292-17G>T (n.3292-17G>T) c.3301-17G>T (n.3301-17G>T) c.2647-17G>T (n.2647-17G>T) c.3091-17G>T (n.3091-17G>T) | |
| 9 | g.135785294C>A | CA2692522609 | KCNT1 | c.3157-16C>A (n.3157-16C>A) c.2998-16C>A (n.2998-16C>A) c.2905-16C>A (n.2905-16C>A) c.2914-16C>A (n.2914-16C>A) c.3058-16C>A (n.3058-16C>A) c.*2767-16C>A (n.*2767-16C>A) c.3040-16C>A (n.3040-16C>A) c.3099+405C>A (n.3099+405C>A) c.3094-16C>A (n.3094-16C>A) n.2976-16C>A c.3100-16C>A (n.3100-16C>A) c.3022-16C>A (n.3022-16C>A) c.2992-16C>A (n.2992-16C>A) c.3292-16C>A (n.3292-16C>A) c.3301-16C>A (n.3301-16C>A) c.2647-16C>A (n.2647-16C>A) c.3091-16C>A (n.3091-16C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785295C= | CA1883885225 | KCNT1 | c.3157-15C= (n.3157-15C=) c.2998-15C= (n.2998-15C=) c.2905-15C= (n.2905-15C=) c.2914-15C= (n.2914-15C=) c.3058-15C= (n.3058-15C=) c.*2767-15C= (n.*2767-15C=) c.3040-15C= (n.3040-15C=) c.3099+406C= (n.3099+406C=) c.3094-15C= (n.3094-15C=) n.2976-15C= c.3100-15C= (n.3100-15C=) c.3022-15C= (n.3022-15C=) c.2992-15C= (n.2992-15C=) c.3292-15C= (n.3292-15C=) c.3301-15C= (n.3301-15C=) c.2647-15C= (n.2647-15C=) c.3091-15C= (n.3091-15C=) | |
| 9 | g.135785295C>G | CA5327654 | KCNT1 | c.3157-15C>G (n.3157-15C>G) c.2998-15C>G (n.2998-15C>G) c.2905-15C>G (n.2905-15C>G) c.2914-15C>G (n.2914-15C>G) c.3058-15C>G (n.3058-15C>G) c.*2767-15C>G (n.*2767-15C>G) c.3040-15C>G (n.3040-15C>G) c.3099+406C>G (n.3099+406C>G) c.3094-15C>G (n.3094-15C>G) n.2976-15C>G c.3100-15C>G (n.3100-15C>G) c.3022-15C>G (n.3022-15C>G) c.2992-15C>G (n.2992-15C>G) c.3292-15C>G (n.3292-15C>G) c.3301-15C>G (n.3301-15C>G) c.2647-15C>G (n.2647-15C>G) c.3091-15C>G (n.3091-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785297G>A | CA201422294 | KCNT1 | c.3157-13G>A (n.3157-13G>A) c.2998-13G>A (n.2998-13G>A) c.2905-13G>A (n.2905-13G>A) c.2914-13G>A (n.2914-13G>A) c.3058-13G>A (n.3058-13G>A) c.*2767-13G>A (n.*2767-13G>A) c.3040-13G>A (n.3040-13G>A) c.3099+408G>A (n.3099+408G>A) c.3094-13G>A (n.3094-13G>A) n.2976-13G>A c.3100-13G>A (n.3100-13G>A) c.3022-13G>A (n.3022-13G>A) c.2992-13G>A (n.2992-13G>A) c.3292-13G>A (n.3292-13G>A) c.3301-13G>A (n.3301-13G>A) c.2647-13G>A (n.2647-13G>A) c.3091-13G>A (n.3091-13G>A) | dbSNP |
| 9 | g.135785297G= | CA1883885227 | KCNT1 | c.3157-13G= (n.3157-13G=) c.2998-13G= (n.2998-13G=) c.2905-13G= (n.2905-13G=) c.2914-13G= (n.2914-13G=) c.3058-13G= (n.3058-13G=) c.*2767-13G= (n.*2767-13G=) c.3040-13G= (n.3040-13G=) c.3099+408G= (n.3099+408G=) c.3094-13G= (n.3094-13G=) n.2976-13G= c.3100-13G= (n.3100-13G=) c.3022-13G= (n.3022-13G=) c.2992-13G= (n.2992-13G=) c.3292-13G= (n.3292-13G=) c.3301-13G= (n.3301-13G=) c.2647-13G= (n.2647-13G=) c.3091-13G= (n.3091-13G=) | |
| 9 | g.135785300dup | CA2692522618 | KCNT1 | c.3157-10dup (n.3157-10dup) c.2998-10dup (n.2998-10dup) c.2905-10dup (n.2905-10dup) c.2914-10dup (n.2914-10dup) c.3058-10dup (n.3058-10dup) c.*2767-10dup (n.*2767-10dup) c.3040-10dup (n.3040-10dup) c.3099+411dup (n.3099+411dup) c.3094-10dup (n.3094-10dup) n.2976-10dup c.3100-10dup (n.3100-10dup) c.3022-10dup (n.3022-10dup) c.2992-10dup (n.2992-10dup) c.3292-10dup (n.3292-10dup) c.3301-10dup (n.3301-10dup) c.2647-10dup (n.2647-10dup) c.3091-10dup (n.3091-10dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785298_135785301dup | CA5327655 | KCNT1 | c.3157-12_3157-9dup (n.3157-12_3157-9dup) c.2998-12_2998-9dup (n.2998-12_2998-9dup) c.2905-12_2905-9dup (n.2905-12_2905-9dup) c.2914-12_2914-9dup (n.2914-12_2914-9dup) c.3058-12_3058-9dup (n.3058-12_3058-9dup) c.*2767-12_*2767-9dup (n.*2767-12_*2767-9dup) c.3040-12_3040-9dup (n.3040-12_3040-9dup) c.3099+409_3099+412dup (n.3099+409_3099+412dup) c.3094-12_3094-9dup (n.3094-12_3094-9dup) n.2976-12_2976-9dup c.3100-12_3100-9dup (n.3100-12_3100-9dup) c.3022-12_3022-9dup (n.3022-12_3022-9dup) c.2992-12_2992-9dup (n.2992-12_2992-9dup) c.3292-12_3292-9dup (n.3292-12_3292-9dup) c.3301-12_3301-9dup (n.3301-12_3301-9dup) c.2647-12_2647-9dup (n.2647-12_2647-9dup) c.3091-12_3091-9dup (n.3091-12_3091-9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785301C>T | CA2692522619 | KCNT1 | c.3157-9C>T (n.3157-9C>T) c.2998-9C>T (n.2998-9C>T) c.2905-9C>T (n.2905-9C>T) c.2914-9C>T (n.2914-9C>T) c.3058-9C>T (n.3058-9C>T) c.*2767-9C>T (n.*2767-9C>T) c.3040-9C>T (n.3040-9C>T) c.3099+412C>T (n.3099+412C>T) c.3094-9C>T (n.3094-9C>T) n.2976-9C>T c.3100-9C>T (n.3100-9C>T) c.3022-9C>T (n.3022-9C>T) c.2992-9C>T (n.2992-9C>T) c.3292-9C>T (n.3292-9C>T) c.3301-9C>T (n.3301-9C>T) c.2647-9C>T (n.2647-9C>T) c.3091-9C>T (n.3091-9C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785302C= | CA1883885235 | KCNT1 | c.3157-8C= (n.3157-8C=) c.2998-8C= (n.2998-8C=) c.2905-8C= (n.2905-8C=) c.2914-8C= (n.2914-8C=) c.3058-8C= (n.3058-8C=) c.*2767-8C= (n.*2767-8C=) c.3040-8C= (n.3040-8C=) c.3099+413C= (n.3099+413C=) c.3094-8C= (n.3094-8C=) n.2976-8C= c.3100-8C= (n.3100-8C=) c.3022-8C= (n.3022-8C=) c.2992-8C= (n.2992-8C=) c.3292-8C= (n.3292-8C=) c.3301-8C= (n.3301-8C=) c.2647-8C= (n.2647-8C=) c.3091-8C= (n.3091-8C=) | |
| 9 | g.135785302C>T | CA206796 | KCNT1 | c.3157-8C>T (n.3157-8C>T) c.2998-8C>T (n.2998-8C>T) c.2905-8C>T (n.2905-8C>T) c.2914-8C>T (n.2914-8C>T) c.3058-8C>T (n.3058-8C>T) c.*2767-8C>T (n.*2767-8C>T) c.3040-8C>T (n.3040-8C>T) c.3099+413C>T (n.3099+413C>T) c.3094-8C>T (n.3094-8C>T) n.2976-8C>T c.3100-8C>T (n.3100-8C>T) c.3022-8C>T (n.3022-8C>T) c.2992-8C>T (n.2992-8C>T) c.3292-8C>T (n.3292-8C>T) c.3301-8C>T (n.3301-8C>T) c.2647-8C>T (n.2647-8C>T) c.3091-8C>T (n.3091-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785305T>A | CA2692522626 | KCNT1 | c.3157-5T>A (n.3157-5T>A) c.2998-5T>A (n.2998-5T>A) c.2905-5T>A (n.2905-5T>A) c.2914-5T>A (n.2914-5T>A) c.3058-5T>A (n.3058-5T>A) c.*2767-5T>A (n.*2767-5T>A) c.3040-5T>A (n.3040-5T>A) c.3099+416T>A (n.3099+416T>A) c.3094-5T>A (n.3094-5T>A) n.2976-5T>A c.3100-5T>A (n.3100-5T>A) c.3022-5T>A (n.3022-5T>A) c.2992-5T>A (n.2992-5T>A) c.3292-5T>A (n.3292-5T>A) c.3301-5T>A (n.3301-5T>A) c.2647-5T>A (n.2647-5T>A) c.3091-5T>A (n.3091-5T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785305T>C | CA2786248135 | KCNT1 | c.3157-5T>C (n.3157-5T>C) c.2998-5T>C (n.2998-5T>C) c.2905-5T>C (n.2905-5T>C) c.2914-5T>C (n.2914-5T>C) c.3058-5T>C (n.3058-5T>C) c.*2767-5T>C (n.*2767-5T>C) c.3040-5T>C (n.3040-5T>C) c.3099+416T>C (n.3099+416T>C) c.3094-5T>C (n.3094-5T>C) n.2976-5T>C c.3100-5T>C (n.3100-5T>C) c.3022-5T>C (n.3022-5T>C) c.2992-5T>C (n.2992-5T>C) c.3292-5T>C (n.3292-5T>C) c.3301-5T>C (n.3301-5T>C) c.2647-5T>C (n.2647-5T>C) c.3091-5T>C (n.3091-5T>C) | |
| 9 | g.135785306G= | CA1883885237 | KCNT1 | c.3157-4G= (n.3157-4G=) c.2998-4G= (n.2998-4G=) c.2905-4G= (n.2905-4G=) c.2914-4G= (n.2914-4G=) c.3058-4G= (n.3058-4G=) c.*2767-4G= (n.*2767-4G=) c.3040-4G= (n.3040-4G=) c.3099+417G= (n.3099+417G=) c.3094-4G= (n.3094-4G=) n.2976-4G= c.3100-4G= (n.3100-4G=) c.3022-4G= (n.3022-4G=) c.2992-4G= (n.2992-4G=) c.3292-4G= (n.3292-4G=) c.3301-4G= (n.3301-4G=) c.2647-4G= (n.2647-4G=) c.3091-4G= (n.3091-4G=) | |
| 9 | g.135785306G>T | CA1883885236 | KCNT1 | c.3157-4G>T (n.3157-4G>T) c.2998-4G>T (n.2998-4G>T) c.2905-4G>T (n.2905-4G>T) c.2914-4G>T (n.2914-4G>T) c.3058-4G>T (n.3058-4G>T) c.*2767-4G>T (n.*2767-4G>T) c.3040-4G>T (n.3040-4G>T) c.3099+417G>T (n.3099+417G>T) c.3094-4G>T (n.3094-4G>T) n.2976-4G>T c.3100-4G>T (n.3100-4G>T) c.3022-4G>T (n.3022-4G>T) c.2992-4G>T (n.2992-4G>T) c.3292-4G>T (n.3292-4G>T) c.3301-4G>T (n.3301-4G>T) c.2647-4G>T (n.2647-4G>T) c.3091-4G>T (n.3091-4G>T) | dbSNP |
| 9 | g.135785307C= | CA1883885240 | KCNT1 | c.3157-3C= (n.3157-3C=) c.2998-3C= (n.2998-3C=) c.2905-3C= (n.2905-3C=) c.2914-3C= (n.2914-3C=) c.3058-3C= (n.3058-3C=) c.*2767-3C= (n.*2767-3C=) c.3040-3C= (n.3040-3C=) c.3099+418C= (n.3099+418C=) c.3094-3C= (n.3094-3C=) n.2976-3C= c.3100-3C= (n.3100-3C=) c.3022-3C= (n.3022-3C=) c.2992-3C= (n.2992-3C=) c.3292-3C= (n.3292-3C=) c.3301-3C= (n.3301-3C=) c.2647-3C= (n.2647-3C=) c.3091-3C= (n.3091-3C=) | |
| 9 | g.135785307C>T | CA5327656 | KCNT1 | c.3157-3C>T (n.3157-3C>T) c.2998-3C>T (n.2998-3C>T) c.2905-3C>T (n.2905-3C>T) c.2914-3C>T (n.2914-3C>T) c.3058-3C>T (n.3058-3C>T) c.*2767-3C>T (n.*2767-3C>T) c.3040-3C>T (n.3040-3C>T) c.3099+418C>T (n.3099+418C>T) c.3094-3C>T (n.3094-3C>T) n.2976-3C>T c.3100-3C>T (n.3100-3C>T) c.3022-3C>T (n.3022-3C>T) c.2992-3C>T (n.2992-3C>T) c.3292-3C>T (n.3292-3C>T) c.3301-3C>T (n.3301-3C>T) c.2647-3C>T (n.2647-3C>T) c.3091-3C>T (n.3091-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785308A>C | CA375490611 | KCNT1 | c.3157-2A>C (n.3157-2A>C) c.2998-2A>C (n.2998-2A>C) c.2905-2A>C (n.2905-2A>C) c.2914-2A>C (n.2914-2A>C) c.3058-2A>C (n.3058-2A>C) c.*2767-2A>C (n.*2767-2A>C) c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.3099+419A>C (n.3099+419A>C) c.3094-2A>C (n.3094-2A>C) n.2976-2A>C c.3100-2A>C (n.3100-2A>C) c.3022-2A>C (n.3022-2A>C) c.2992-2A>C (n.2992-2A>C) c.3292-2A>C (n.3292-2A>C) c.3301-2A>C (n.3301-2A>C) c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) c.3091-2A>C (n.3091-2A>C) | |
| 9 | g.135785308A>G | CA375490613 | KCNT1 | c.3157-2A>G (n.3157-2A>G) c.2998-2A>G (n.2998-2A>G) c.2905-2A>G (n.2905-2A>G) c.2914-2A>G (n.2914-2A>G) c.3058-2A>G (n.3058-2A>G) c.*2767-2A>G (n.*2767-2A>G) c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.3099+419A>G (n.3099+419A>G) c.3094-2A>G (n.3094-2A>G) n.2976-2A>G c.3100-2A>G (n.3100-2A>G) c.3022-2A>G (n.3022-2A>G) c.2992-2A>G (n.2992-2A>G) c.3292-2A>G (n.3292-2A>G) c.3301-2A>G (n.3301-2A>G) c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) c.3091-2A>G (n.3091-2A>G) | |
| 9 | g.135785308A>T | CA375490616 | KCNT1 | c.3157-2A>T (n.3157-2A>T) c.2998-2A>T (n.2998-2A>T) c.2905-2A>T (n.2905-2A>T) c.2914-2A>T (n.2914-2A>T) c.3058-2A>T (n.3058-2A>T) c.*2767-2A>T (n.*2767-2A>T) c.3040-2A>T (n.3040-2A>T) c.3099+419A>T (n.3099+419A>T) c.3094-2A>T (n.3094-2A>T) n.2976-2A>T c.3100-2A>T (n.3100-2A>T) c.3022-2A>T (n.3022-2A>T) c.2992-2A>T (n.2992-2A>T) c.3292-2A>T (n.3292-2A>T) c.3301-2A>T (n.3301-2A>T) c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) c.3091-2A>T (n.3091-2A>T) | |
| 9 | g.135785309G>A | CA375490618 | KCNT1 | c.3157-1G>A (n.3157-1G>A) c.2998-1G>A (n.2998-1G>A) c.2905-1G>A (n.2905-1G>A) c.2914-1G>A (n.2914-1G>A) c.3058-1G>A (n.3058-1G>A) c.*2767-1G>A (n.*2767-1G>A) c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.3099+420G>A (n.3099+420G>A) c.3094-1G>A (n.3094-1G>A) n.2976-1G>A c.3100-1G>A (n.3100-1G>A) c.3022-1G>A (n.3022-1G>A) c.2992-1G>A (n.2992-1G>A) c.3292-1G>A (n.3292-1G>A) c.3301-1G>A (n.3301-1G>A) c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) c.3091-1G>A (n.3091-1G>A) | |
| 9 | g.135785309G>C | CA375490619 | KCNT1 | c.3157-1G>C (n.3157-1G>C) c.2998-1G>C (n.2998-1G>C) c.2905-1G>C (n.2905-1G>C) c.2914-1G>C (n.2914-1G>C) c.3058-1G>C (n.3058-1G>C) c.*2767-1G>C (n.*2767-1G>C) c.3040-1G>C (n.3040-1G>C) c.3099+420G>C (n.3099+420G>C) c.3094-1G>C (n.3094-1G>C) n.2976-1G>C c.3100-1G>C (n.3100-1G>C) c.3022-1G>C (n.3022-1G>C) c.2992-1G>C (n.2992-1G>C) c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) c.3301-1G>C (n.3301-1G>C) c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) c.3091-1G>C (n.3091-1G>C) | |
| 9 | g.135785309G>T | CA375490622 | KCNT1 | c.3157-1G>T (n.3157-1G>T) c.2998-1G>T (n.2998-1G>T) c.2905-1G>T (n.2905-1G>T) c.2914-1G>T (n.2914-1G>T) c.3058-1G>T (n.3058-1G>T) c.*2767-1G>T (n.*2767-1G>T) c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.3099+420G>T (n.3099+420G>T) c.3094-1G>T (n.3094-1G>T) n.2976-1G>T c.3100-1G>T (n.3100-1G>T) c.3022-1G>T (n.3022-1G>T) c.2992-1G>T (n.2992-1G>T) c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) c.3301-1G>T (n.3301-1G>T) c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) c.3091-1G>T (n.3091-1G>T) | |
| 9 | g.135785310C>A | CA375490628 | KCNT1 | c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.2998C>A (p.Pro1000Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2914C>A (p.Pro972Thr) c.3058C>A (p.Pro1020Thr) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.3099+421C>A (n.3099+421C>A) c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.2976C>A c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.2647C>A (p.Pro883Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785310C= | CA1883885257 | KCNT1 | c.3157C= (p.Pro1053=) c.2998C= (p.Pro1000=) c.2905C= (p.Pro969=) c.2914C= (p.Pro972=) c.3058C= (p.Pro1020=) c.*2767C= (n.*2767C=) c.3040C= (p.Pro1014=) c.3099+421C= (n.3099+421C=) c.3094C= (p.Pro1032=) n.2976C= c.3100C= (p.Pro1034=) c.3022C= (p.Pro1008=) c.2992C= (p.Pro998=) c.3292C= (p.Pro1098=) c.3301C= (p.Pro1101=) c.2647C= (p.Pro883=) c.3091C= (p.Pro1031=) | |
| 9 | g.135785310C>G | CA375490630 | KCNT1 | c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.2998C>G (p.Pro1000Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2914C>G (p.Pro972Ala) c.3058C>G (p.Pro1020Ala) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.3099+421C>G (n.3099+421C>G) c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.2976C>G c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2992C>G (p.Pro998Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) c.3301C>G (p.Pro1101Ala) c.2647C>G (p.Pro883Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) | |
| 9 | g.135785310C>T | CA375490626 | KCNT1 | c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.2998C>T (p.Pro1000Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2914C>T (p.Pro972Ser) c.3058C>T (p.Pro1020Ser) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.3040C>T (p.Pro1014Ser) c.3099+421C>T (n.3099+421C>T) c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.2976C>T c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2992C>T (p.Pro998Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) c.3301C>T (p.Pro1101Ser) c.2647C>T (p.Pro883Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135785311C>A | CA201422309 | KCNT1 | c.3158C>A (p.Pro1053His) c.2999C>A (p.Pro1000His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.2915C>A (p.Pro972His) c.3059C>A (p.Pro1020His) c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.3041C>A (p.Pro1014His) c.3099+422C>A (n.3099+422C>A) c.3095C>A (p.Pro1032His) n.2977C>A c.3101C>A (p.Pro1034His) c.3023C>A (p.Pro1008His) c.2993C>A (p.Pro998His) c.3293C>A (p.Pro1098His) c.3302C>A (p.Pro1101His) c.2648C>A (p.Pro883His) c.3092C>A (p.Pro1031His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785311C= | CA1883885271 | KCNT1 | c.3158C= (p.Pro1053=) c.2999C= (p.Pro1000=) c.2906C= (p.Pro969=) c.2915C= (p.Pro972=) c.3059C= (p.Pro1020=) c.*2768C= (n.*2768C=) c.3041C= (p.Pro1014=) c.3099+422C= (n.3099+422C=) c.3095C= (p.Pro1032=) n.2977C= c.3101C= (p.Pro1034=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.2993C= (p.Pro998=) c.3293C= (p.Pro1098=) c.3302C= (p.Pro1101=) c.2648C= (p.Pro883=) c.3092C= (p.Pro1031=) | |
| 9 | g.135785311C>G | CA5327657 | KCNT1 | c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.2999C>G (p.Pro1000Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2915C>G (p.Pro972Arg) c.3059C>G (p.Pro1020Arg) c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.3099+422C>G (n.3099+422C>G) c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.2977C>G c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.2993C>G (p.Pro998Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.2648C>G (p.Pro883Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.135785311C>T | CA375490637 | KCNT1 | c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.2999C>T (p.Pro1000Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2915C>T (p.Pro972Leu) c.3059C>T (p.Pro1020Leu) c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.3041C>T (p.Pro1014Leu) c.3099+422C>T (n.3099+422C>T) c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.2977C>T c.3101C>T (p.Pro1034Leu) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.2993C>T (p.Pro998Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.2648C>T (p.Pro883Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) | |
| 9 | g.135785312C>A | CA467698858 | KCNT1 | c.3159C>A (p.Pro1053=) c.3000C>A (p.Pro1000=) c.2907C>A (p.Pro969=) c.2916C>A (p.Pro972=) c.3060C>A (p.Pro1020=) c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.3042C>A (p.Pro1014=) c.3099+423C>A (n.3099+423C>A) c.3096C>A (p.Pro1032=) n.2978C>A c.3102C>A (p.Pro1034=) c.3024C>A (p.Pro1008=) c.2994C>A (p.Pro998=) c.3294C>A (p.Pro1098=) c.3303C>A (p.Pro1101=) c.2649C>A (p.Pro883=) c.3093C>A (p.Pro1031=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.135785312C= | CA1883885281 | KCNT1 | c.3159C= (p.Pro1053=) c.3000C= (p.Pro1000=) c.2907C= (p.Pro969=) c.2916C= (p.Pro972=) c.3060C= (p.Pro1020=) c.*2769C= (n.*2769C=) c.3042C= (p.Pro1014=) c.3099+423C= (n.3099+423C=) c.3096C= (p.Pro1032=) n.2978C= c.3102C= (p.Pro1034=) c.3024C= (p.Pro1008=) c.2994C= (p.Pro998=) c.3294C= (p.Pro1098=) c.3303C= (p.Pro1101=) c.2649C= (p.Pro883=) c.3093C= (p.Pro1031=) | |
| 9 | g.135785312C>G | CA467698859 | KCNT1 | c.3159C>G (p.Pro1053=) c.3000C>G (p.Pro1000=) c.2907C>G (p.Pro969=) c.2916C>G (p.Pro972=) c.3060C>G (p.Pro1020=) c.*2769C>G (n.*2769C>G) c.3042C>G (p.Pro1014=) c.3099+423C>G (n.3099+423C>G) c.3096C>G (p.Pro1032=) n.2978C>G c.3102C>G (p.Pro1034=) c.3024C>G (p.Pro1008=) c.2994C>G (p.Pro998=) c.3294C>G (p.Pro1098=) c.3303C>G (p.Pro1101=) c.2649C>G (p.Pro883=) c.3093C>G (p.Pro1031=) | |
| 9 | g.135785312C>T | CA467698860 | KCNT1 | c.3159C>T (p.Pro1053=) c.3000C>T (p.Pro1000=) c.2907C>T (p.Pro969=) c.2916C>T (p.Pro972=) c.3060C>T (p.Pro1020=) c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.3042C>T (p.Pro1014=) c.3099+423C>T (n.3099+423C>T) c.3096C>T (p.Pro1032=) n.2978C>T c.3102C>T (p.Pro1034=) c.3024C>T (p.Pro1008=) c.2994C>T (p.Pro998=) c.3294C>T (p.Pro1098=) c.3303C>T (p.Pro1101=) c.2649C>T (p.Pro883=) c.3093C>T (p.Pro1031=) | |
| 9 | g.135785313C>A | CA375490641 | KCNT1 | c.3160C>A (p.His1054Asn) c.3001C>A (p.His1001Asn) c.2908C>A (p.His970Asn) c.2917C>A (p.His973Asn) c.3061C>A (p.His1021Asn) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.3043C>A (p.His1015Asn) c.3099+424C>A (n.3099+424C>A) c.3097C>A (p.His1033Asn) n.2979C>A c.3103C>A (p.His1035Asn) c.3025C>A (p.His1009Asn) c.2995C>A (p.His999Asn) c.3295C>A (p.His1099Asn) c.3304C>A (p.His1102Asn) c.2650C>A (p.His884Asn) c.3094C>A (p.His1032Asn) | |
| 9 | g.135785313C>G | CA375490643 | KCNT1 | c.3160C>G (p.His1054Asp) c.3001C>G (p.His1001Asp) c.2908C>G (p.His970Asp) c.2917C>G (p.His973Asp) c.3061C>G (p.His1021Asp) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.3043C>G (p.His1015Asp) c.3099+424C>G (n.3099+424C>G) c.3097C>G (p.His1033Asp) n.2979C>G c.3103C>G (p.His1035Asp) c.3025C>G (p.His1009Asp) c.2995C>G (p.His999Asp) c.3295C>G (p.His1099Asp) c.3304C>G (p.His1102Asp) c.2650C>G (p.His884Asp) c.3094C>G (p.His1032Asp) | |
| 9 | g.135785313C>T | CA375490646 | KCNT1 | c.3160C>T (p.His1054Tyr) c.3001C>T (p.His1001Tyr) c.2908C>T (p.His970Tyr) c.2917C>T (p.His973Tyr) c.3061C>T (p.His1021Tyr) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.3043C>T (p.His1015Tyr) c.3099+424C>T (n.3099+424C>T) c.3097C>T (p.His1033Tyr) n.2979C>T c.3103C>T (p.His1035Tyr) c.3025C>T (p.His1009Tyr) c.2995C>T (p.His999Tyr) c.3295C>T (p.His1099Tyr) c.3304C>T (p.His1102Tyr) c.2650C>T (p.His884Tyr) c.3094C>T (p.His1032Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785314A>C | CA375490650 | KCNT1 | c.3161A>C (p.His1054Pro) c.3002A>C (p.His1001Pro) c.2909A>C (p.His970Pro) c.2918A>C (p.His973Pro) c.3062A>C (p.His1021Pro) c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.3044A>C (p.His1015Pro) c.3099+425A>C (n.3099+425A>C) c.3098A>C (p.His1033Pro) n.2980A>C c.3104A>C (p.His1035Pro) c.3026A>C (p.His1009Pro) c.2996A>C (p.His999Pro) c.3296A>C (p.His1099Pro) c.3305A>C (p.His1102Pro) c.2651A>C (p.His884Pro) c.3095A>C (p.His1032Pro) | |
| 9 | g.135785314A>G | CA375490652 | KCNT1 | c.3161A>G (p.His1054Arg) c.3002A>G (p.His1001Arg) c.2909A>G (p.His970Arg) c.2918A>G (p.His973Arg) c.3062A>G (p.His1021Arg) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.3044A>G (p.His1015Arg) c.3099+425A>G (n.3099+425A>G) c.3098A>G (p.His1033Arg) n.2980A>G c.3104A>G (p.His1035Arg) c.3026A>G (p.His1009Arg) c.2996A>G (p.His999Arg) c.3296A>G (p.His1099Arg) c.3305A>G (p.His1102Arg) c.2651A>G (p.His884Arg) c.3095A>G (p.His1032Arg) | |
| 9 | g.135785314A>T | CA375490654 | KCNT1 | c.3161A>T (p.His1054Leu) c.3002A>T (p.His1001Leu) c.2909A>T (p.His970Leu) c.2918A>T (p.His973Leu) c.3062A>T (p.His1021Leu) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.3044A>T (p.His1015Leu) c.3099+425A>T (n.3099+425A>T) c.3098A>T (p.His1033Leu) n.2980A>T c.3104A>T (p.His1035Leu) c.3026A>T (p.His1009Leu) c.2996A>T (p.His999Leu) c.3296A>T (p.His1099Leu) c.3305A>T (p.His1102Leu) c.2651A>T (p.His884Leu) c.3095A>T (p.His1032Leu) | |
| 9 | g.135785315C>A | CA375490656 | KCNT1 | c.3162C>A (p.His1054Gln) c.3003C>A (p.His1001Gln) c.2910C>A (p.His970Gln) c.2919C>A (p.His973Gln) c.3063C>A (p.His1021Gln) c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.3045C>A (p.His1015Gln) c.3099+426C>A (n.3099+426C>A) c.3099C>A (p.His1033Gln) n.2981C>A c.3105C>A (p.His1035Gln) c.3027C>A (p.His1009Gln) c.2997C>A (p.His999Gln) c.3297C>A (p.His1099Gln) c.3306C>A (p.His1102Gln) c.2652C>A (p.His884Gln) c.3096C>A (p.His1032Gln) | |
| 9 | g.135785315C= | CA1883885292 | KCNT1 | c.3162C= (p.His1054=) c.3003C= (p.His1001=) c.2910C= (p.His970=) c.2919C= (p.His973=) c.3063C= (p.His1021=) c.*2772C= (n.*2772C=) c.3045C= (p.His1015=) c.3099+426C= (n.3099+426C=) c.3099C= (p.His1033=) n.2981C= c.3105C= (p.His1035=) c.3027C= (p.His1009=) c.2997C= (p.His999=) c.3297C= (p.His1099=) c.3306C= (p.His1102=) c.2652C= (p.His884=) c.3096C= (p.His1032=) | |
| 9 | g.135785315C>G | CA375490657 | KCNT1 | c.3162C>G (p.His1054Gln) c.3003C>G (p.His1001Gln) c.2910C>G (p.His970Gln) c.2919C>G (p.His973Gln) c.3063C>G (p.His1021Gln) c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.3045C>G (p.His1015Gln) c.3099+426C>G (n.3099+426C>G) c.3099C>G (p.His1033Gln) n.2981C>G c.3105C>G (p.His1035Gln) c.3027C>G (p.His1009Gln) c.2997C>G (p.His999Gln) c.3297C>G (p.His1099Gln) c.3306C>G (p.His1102Gln) c.2652C>G (p.His884Gln) c.3096C>G (p.His1032Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135785315C>T | CA5327658 | KCNT1 | c.3162C>T (p.His1054=) c.3003C>T (p.His1001=) c.2910C>T (p.His970=) c.2919C>T (p.His973=) c.3063C>T (p.His1021=) c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.3045C>T (p.His1015=) c.3099+426C>T (n.3099+426C>T) c.3099C>T (p.His1033=) n.2981C>T c.3105C>T (p.His1035=) c.3027C>T (p.His1009=) c.2997C>T (p.His999=) c.3297C>T (p.His1099=) c.3306C>T (p.His1102=) c.2652C>T (p.His884=) c.3096C>T (p.His1032=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.135785316G>A | CA5327659 | KCNT1 | c.3163G>A (p.Asp1055Asn) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.2911G>A (p.Asp971Asn) c.2920G>A (p.Asp974Asn) c.3064G>A (p.Asp1022Asn) c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.3046G>A (p.Asp1016Asn) c.3099+427G>A (n.3099+427G>A) c.3100G>A (p.Asp1034Asn) n.2982G>A c.3106G>A (p.Asp1036Asn) c.3028G>A (p.Asp1010Asn) c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.3307G>A (p.Asp1103Asn) c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.3097G>A (p.Asp1033Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785316G>C | CA375490666 | KCNT1 | c.3163G>C (p.Asp1055His) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.2911G>C (p.Asp971His) c.2920G>C (p.Asp974His) c.3064G>C (p.Asp1022His) c.*2773G>C (n.*2773G>C) c.3046G>C (p.Asp1016His) c.3099+427G>C (n.3099+427G>C) c.3100G>C (p.Asp1034His) n.2982G>C c.3106G>C (p.Asp1036His) c.3028G>C (p.Asp1010His) c.2998G>C (p.Asp1000His) c.3298G>C (p.Asp1100His) c.3307G>C (p.Asp1103His) c.2653G>C (p.Asp885His) c.3097G>C (p.Asp1033His) | |
| 9 | g.135785316G= | CA1883885303 | KCNT1 | c.3163G= (p.Asp1055=) c.3004G= (p.Asp1002=) c.2911G= (p.Asp971=) c.2920G= (p.Asp974=) c.3064G= (p.Asp1022=) c.*2773G= (n.*2773G=) c.3046G= (p.Asp1016=) c.3099+427G= (n.3099+427G=) c.3100G= (p.Asp1034=) n.2982G= c.3106G= (p.Asp1036=) c.3028G= (p.Asp1010=) c.2998G= (p.Asp1000=) c.3298G= (p.Asp1100=) c.3307G= (p.Asp1103=) c.2653G= (p.Asp885=) c.3097G= (p.Asp1033=) | |
| 9 | g.135785316G>T | CA375490662 | KCNT1 | c.3163G>T (p.Asp1055Tyr) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.2911G>T (p.Asp971Tyr) c.2920G>T (p.Asp974Tyr) c.3064G>T (p.Asp1022Tyr) c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.3046G>T (p.Asp1016Tyr) c.3099+427G>T (n.3099+427G>T) c.3100G>T (p.Asp1034Tyr) n.2982G>T c.3106G>T (p.Asp1036Tyr) c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.3307G>T (p.Asp1103Tyr) c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785317A= | CA1883885310 | KCNT1 | c.3164A= (p.Asp1055=) c.3005A= (p.Asp1002=) c.2912A= (p.Asp971=) c.2921A= (p.Asp974=) c.3065A= (p.Asp1022=) c.*2774A= (n.*2774A=) c.3047A= (p.Asp1016=) c.3099+428A= (n.3099+428A=) c.3101A= (p.Asp1034=) n.2983A= c.3107A= (p.Asp1036=) c.3029A= (p.Asp1010=) c.2999A= (p.Asp1000=) c.3299A= (p.Asp1100=) c.3308A= (p.Asp1103=) c.2654A= (p.Asp885=) c.3098A= (p.Asp1033=) | |
| 9 | g.135785317A>C | CA375490669 | KCNT1 | c.3164A>C (p.Asp1055Ala) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) c.2912A>C (p.Asp971Ala) c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.3065A>C (p.Asp1022Ala) c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.3047A>C (p.Asp1016Ala) c.3099+428A>C (n.3099+428A>C) c.3101A>C (p.Asp1034Ala) n.2983A>C c.3107A>C (p.Asp1036Ala) c.3029A>C (p.Asp1010Ala) c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.3308A>C (p.Asp1103Ala) c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.3098A>C (p.Asp1033Ala) | dbSNP |
| 9 | g.135785317A>G | CA375490670 | KCNT1 | c.3164A>G (p.Asp1055Gly) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) c.2912A>G (p.Asp971Gly) c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.3065A>G (p.Asp1022Gly) c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.3047A>G (p.Asp1016Gly) c.3099+428A>G (n.3099+428A>G) c.3101A>G (p.Asp1034Gly) n.2983A>G c.3107A>G (p.Asp1036Gly) c.3029A>G (p.Asp1010Gly) c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.3308A>G (p.Asp1103Gly) c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.3098A>G (p.Asp1033Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785317A>T | CA375490671 | KCNT1 | c.3164A>T (p.Asp1055Val) c.3005A>T (p.Asp1002Val) c.2912A>T (p.Asp971Val) c.2921A>T (p.Asp974Val) c.3065A>T (p.Asp1022Val) c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.3047A>T (p.Asp1016Val) c.3099+428A>T (n.3099+428A>T) c.3101A>T (p.Asp1034Val) n.2983A>T c.3107A>T (p.Asp1036Val) c.3029A>T (p.Asp1010Val) c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.3308A>T (p.Asp1103Val) c.2654A>T (p.Asp885Val) c.3098A>T (p.Asp1033Val) | |
| 9 | g.135785318C>A | CA375490674 | KCNT1 | c.3165C>A (p.Asp1055Glu) c.3006C>A (p.Asp1002Glu) c.2913C>A (p.Asp971Glu) c.2922C>A (p.Asp974Glu) c.3066C>A (p.Asp1022Glu) c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.3048C>A (p.Asp1016Glu) c.3099+429C>A (n.3099+429C>A) c.3102C>A (p.Asp1034Glu) n.2984C>A c.3108C>A (p.Asp1036Glu) c.3030C>A (p.Asp1010Glu) c.3000C>A (p.Asp1000Glu) c.3300C>A (p.Asp1100Glu) c.3309C>A (p.Asp1103Glu) c.2655C>A (p.Asp885Glu) c.3099C>A (p.Asp1033Glu) | |
| 9 | g.135785318C= | CA1883885314 | KCNT1 | c.3165C= (p.Asp1055=) c.3006C= (p.Asp1002=) c.2913C= (p.Asp971=) c.2922C= (p.Asp974=) c.3066C= (p.Asp1022=) c.*2775C= (n.*2775C=) c.3048C= (p.Asp1016=) c.3099+429C= (n.3099+429C=) c.3102C= (p.Asp1034=) n.2984C= c.3108C= (p.Asp1036=) c.3030C= (p.Asp1010=) c.3000C= (p.Asp1000=) c.3300C= (p.Asp1100=) c.3309C= (p.Asp1103=) c.2655C= (p.Asp885=) c.3099C= (p.Asp1033=) | |
| 9 | g.135785318C>G | CA375490676 | KCNT1 | c.3165C>G (p.Asp1055Glu) c.3006C>G (p.Asp1002Glu) c.2913C>G (p.Asp971Glu) c.2922C>G (p.Asp974Glu) c.3066C>G (p.Asp1022Glu) c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.3048C>G (p.Asp1016Glu) c.3099+429C>G (n.3099+429C>G) c.3102C>G (p.Asp1034Glu) n.2984C>G c.3108C>G (p.Asp1036Glu) c.3030C>G (p.Asp1010Glu) c.3000C>G (p.Asp1000Glu) c.3300C>G (p.Asp1100Glu) c.3309C>G (p.Asp1103Glu) c.2655C>G (p.Asp885Glu) c.3099C>G (p.Asp1033Glu) | |
| 9 | g.135785318C>T | CA467698861 | KCNT1 | c.3165C>T (p.Asp1055=) c.3006C>T (p.Asp1002=) c.2913C>T (p.Asp971=) c.2922C>T (p.Asp974=) c.3066C>T (p.Asp1022=) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.3048C>T (p.Asp1016=) c.3099+429C>T (n.3099+429C>T) c.3102C>T (p.Asp1034=) n.2984C>T c.3108C>T (p.Asp1036=) c.3030C>T (p.Asp1010=) c.3000C>T (p.Asp1000=) c.3300C>T (p.Asp1100=) c.3309C>T (p.Asp1103=) c.2655C>T (p.Asp885=) c.3099C>T (p.Asp1033=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135785319C>A | CA375490684 | KCNT1 | c.3166C>A (p.Leu1056Ile) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.2914C>A (p.Leu972Ile) c.2923C>A (p.Leu975Ile) c.3067C>A (p.Leu1023Ile) c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.3099+430C>A (n.3099+430C>A) c.3103C>A (p.Leu1035Ile) n.2985C>A c.3109C>A (p.Leu1037Ile) c.3031C>A (p.Leu1011Ile) c.3001C>A (p.Leu1001Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile) c.2656C>A (p.Leu886Ile) c.3100C>A (p.Leu1034Ile) | |
| 9 | g.135785319C>G | CA375490679 | KCNT1 | c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.2914C>G (p.Leu972Val) c.2923C>G (p.Leu975Val) c.3067C>G (p.Leu1023Val) c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.3099+430C>G (n.3099+430C>G) c.3103C>G (p.Leu1035Val) n.2985C>G c.3109C>G (p.Leu1037Val) c.3031C>G (p.Leu1011Val) c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.3100C>G (p.Leu1034Val) | |
| 9 | g.135785319C>T | CA375490682 | KCNT1 | c.3166C>T (p.Leu1056Phe) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.2914C>T (p.Leu972Phe) c.2923C>T (p.Leu975Phe) c.3067C>T (p.Leu1023Phe) c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.3099+430C>T (n.3099+430C>T) c.3103C>T (p.Leu1035Phe) n.2985C>T c.3109C>T (p.Leu1037Phe) c.3031C>T (p.Leu1011Phe) c.3001C>T (p.Leu1001Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe) c.2656C>T (p.Leu886Phe) c.3100C>T (p.Leu1034Phe) | |
| 9 | g.135785320T>A | CA375490686 | KCNT1 | c.3167T>A (p.Leu1056His) c.3008T>A (p.Leu1003His) c.2915T>A (p.Leu972His) c.2924T>A (p.Leu975His) c.3068T>A (p.Leu1023His) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.3099+431T>A (n.3099+431T>A) c.3104T>A (p.Leu1035His) n.2986T>A c.3110T>A (p.Leu1037His) c.3032T>A (p.Leu1011His) c.3002T>A (p.Leu1001His) c.3302T>A (p.Leu1101His) c.3311T>A (p.Leu1104His) c.2657T>A (p.Leu886His) c.3101T>A (p.Leu1034His) | |
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| 9 | g.135785321C>T | CA467698864 | KCNT1 | c.3168C>T (p.Leu1056=) c.3009C>T (p.Leu1003=) c.2916C>T (p.Leu972=) c.2925C>T (p.Leu975=) c.3069C>T (p.Leu1023=) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.3051C>T (p.Leu1017=) c.3099+432C>T (n.3099+432C>T) c.3105C>T (p.Leu1035=) n.2987C>T c.3111C>T (p.Leu1037=) c.3033C>T (p.Leu1011=) c.3003C>T (p.Leu1001=) c.3303C>T (p.Leu1101=) c.3312C>T (p.Leu1104=) c.2658C>T (p.Leu886=) c.3102C>T (p.Leu1034=) | gnomAD v4 |
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