UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135784646_135784661del | CA2579511294 | KCNT1 | c.3027+28_3027+43del (n.3027+28_3027+43del) c.2868+28_2868+43del (n.2868+28_2868+43del) c.2775+28_2775+43del (n.2775+28_2775+43del) c.2784+28_2784+43del (n.2784+28_2784+43del) c.2928+28_2928+43del (n.2928+28_2928+43del) c.*2637+28_*2637+43del (n.*2637+28_*2637+43del) c.2910+28_2910+43del (n.2910+28_2910+43del) c.2970+28_2970+43del (n.2970+28_2970+43del) c.2964+28_2964+43del (n.2964+28_2964+43del) n.2846+28_2846+43del c.2892+28_2892+43del (n.2892+28_2892+43del) c.2862+28_2862+43del (n.2862+28_2862+43del) c.893+28_893+43del (n.893+28_893+43del) c.3162+28_3162+43del (n.3162+28_3162+43del) c.3171+28_3171+43del (n.3171+28_3171+43del) c.2517+28_2517+43del (n.2517+28_2517+43del) c.2961+28_2961+43del (n.2961+28_2961+43del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784659C>A | CA2692521737 | KCNT1 | c.3027+41C>A (n.3027+41C>A) c.2868+41C>A (n.2868+41C>A) c.2775+41C>A (n.2775+41C>A) c.2784+41C>A (n.2784+41C>A) c.2928+41C>A (n.2928+41C>A) c.*2637+41C>A (n.*2637+41C>A) c.2910+41C>A (n.2910+41C>A) c.2970+41C>A (n.2970+41C>A) c.2964+41C>A (n.2964+41C>A) n.2846+41C>A c.2892+41C>A (n.2892+41C>A) c.2862+41C>A (n.2862+41C>A) c.893+41C>A (n.893+41C>A) c.3162+41C>A (n.3162+41C>A) c.3171+41C>A (n.3171+41C>A) c.2517+41C>A (n.2517+41C>A) c.2961+41C>A (n.2961+41C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784659C= | CA1883884041 | KCNT1 | c.3027+41C= (n.3027+41C=) c.2868+41C= (n.2868+41C=) c.2775+41C= (n.2775+41C=) c.2784+41C= (n.2784+41C=) c.2928+41C= (n.2928+41C=) c.*2637+41C= (n.*2637+41C=) c.2910+41C= (n.2910+41C=) c.2970+41C= (n.2970+41C=) c.2964+41C= (n.2964+41C=) n.2846+41C= c.2892+41C= (n.2892+41C=) c.2862+41C= (n.2862+41C=) c.893+41C= (n.893+41C=) c.3162+41C= (n.3162+41C=) c.3171+41C= (n.3171+41C=) c.2517+41C= (n.2517+41C=) c.2961+41C= (n.2961+41C=) | |
| 9 | g.135784659C>T | CA5327579 | KCNT1 | c.3027+41C>T (n.3027+41C>T) c.2868+41C>T (n.2868+41C>T) c.2775+41C>T (n.2775+41C>T) c.2784+41C>T (n.2784+41C>T) c.2928+41C>T (n.2928+41C>T) c.*2637+41C>T (n.*2637+41C>T) c.2910+41C>T (n.2910+41C>T) c.2970+41C>T (n.2970+41C>T) c.2964+41C>T (n.2964+41C>T) n.2846+41C>T c.2892+41C>T (n.2892+41C>T) c.2862+41C>T (n.2862+41C>T) c.893+41C>T (n.893+41C>T) c.3162+41C>T (n.3162+41C>T) c.3171+41C>T (n.3171+41C>T) c.2517+41C>T (n.2517+41C>T) c.2961+41C>T (n.2961+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784661G>C | CA2786248119 | KCNT1 | c.3027+43G>C (n.3027+43G>C) c.2868+43G>C (n.2868+43G>C) c.2775+43G>C (n.2775+43G>C) c.2784+43G>C (n.2784+43G>C) c.2928+43G>C (n.2928+43G>C) c.*2637+43G>C (n.*2637+43G>C) c.2910+43G>C (n.2910+43G>C) c.2970+43G>C (n.2970+43G>C) c.2964+43G>C (n.2964+43G>C) n.2846+43G>C c.2892+43G>C (n.2892+43G>C) c.2862+43G>C (n.2862+43G>C) c.893+43G>C (n.893+43G>C) c.3162+43G>C (n.3162+43G>C) c.3171+43G>C (n.3171+43G>C) c.2517+43G>C (n.2517+43G>C) c.2961+43G>C (n.2961+43G>C) | |
| 9 | g.135784661G= | CA1883884048 | KCNT1 | c.3027+43G= (n.3027+43G=) c.2868+43G= (n.2868+43G=) c.2775+43G= (n.2775+43G=) c.2784+43G= (n.2784+43G=) c.2928+43G= (n.2928+43G=) c.*2637+43G= (n.*2637+43G=) c.2910+43G= (n.2910+43G=) c.2970+43G= (n.2970+43G=) c.2964+43G= (n.2964+43G=) n.2846+43G= c.2892+43G= (n.2892+43G=) c.2862+43G= (n.2862+43G=) c.893+43G= (n.893+43G=) c.3162+43G= (n.3162+43G=) c.3171+43G= (n.3171+43G=) c.2517+43G= (n.2517+43G=) c.2961+43G= (n.2961+43G=) | |
| 9 | g.135784661G>T | CA1883884055 | KCNT1 | c.3027+43G>T (n.3027+43G>T) c.2868+43G>T (n.2868+43G>T) c.2775+43G>T (n.2775+43G>T) c.2784+43G>T (n.2784+43G>T) c.2928+43G>T (n.2928+43G>T) c.*2637+43G>T (n.*2637+43G>T) c.2910+43G>T (n.2910+43G>T) c.2970+43G>T (n.2970+43G>T) c.2964+43G>T (n.2964+43G>T) n.2846+43G>T c.2892+43G>T (n.2892+43G>T) c.2862+43G>T (n.2862+43G>T) c.893+43G>T (n.893+43G>T) c.3162+43G>T (n.3162+43G>T) c.3171+43G>T (n.3171+43G>T) c.2517+43G>T (n.2517+43G>T) c.2961+43G>T (n.2961+43G>T) | dbSNP |
| 9 | g.135784662T>C | CA5327580 | KCNT1 | c.3027+44T>C (n.3027+44T>C) c.2868+44T>C (n.2868+44T>C) c.2775+44T>C (n.2775+44T>C) c.2784+44T>C (n.2784+44T>C) c.2928+44T>C (n.2928+44T>C) c.*2637+44T>C (n.*2637+44T>C) c.2910+44T>C (n.2910+44T>C) c.2970+44T>C (n.2970+44T>C) c.2964+44T>C (n.2964+44T>C) n.2846+44T>C c.2892+44T>C (n.2892+44T>C) c.2862+44T>C (n.2862+44T>C) c.893+44T>C (n.893+44T>C) c.3162+44T>C (n.3162+44T>C) c.3171+44T>C (n.3171+44T>C) c.2517+44T>C (n.2517+44T>C) c.2961+44T>C (n.2961+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784662T>G | CA2692521739 | KCNT1 | c.3027+44T>G (n.3027+44T>G) c.2868+44T>G (n.2868+44T>G) c.2775+44T>G (n.2775+44T>G) c.2784+44T>G (n.2784+44T>G) c.2928+44T>G (n.2928+44T>G) c.*2637+44T>G (n.*2637+44T>G) c.2910+44T>G (n.2910+44T>G) c.2970+44T>G (n.2970+44T>G) c.2964+44T>G (n.2964+44T>G) n.2846+44T>G c.2892+44T>G (n.2892+44T>G) c.2862+44T>G (n.2862+44T>G) c.893+44T>G (n.893+44T>G) c.3162+44T>G (n.3162+44T>G) c.3171+44T>G (n.3171+44T>G) c.2517+44T>G (n.2517+44T>G) c.2961+44T>G (n.2961+44T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784662T= | CA1883884060 | KCNT1 | c.3027+44T= (n.3027+44T=) c.2868+44T= (n.2868+44T=) c.2775+44T= (n.2775+44T=) c.2784+44T= (n.2784+44T=) c.2928+44T= (n.2928+44T=) c.*2637+44T= (n.*2637+44T=) c.2910+44T= (n.2910+44T=) c.2970+44T= (n.2970+44T=) c.2964+44T= (n.2964+44T=) n.2846+44T= c.2892+44T= (n.2892+44T=) c.2862+44T= (n.2862+44T=) c.893+44T= (n.893+44T=) c.3162+44T= (n.3162+44T=) c.3171+44T= (n.3171+44T=) c.2517+44T= (n.2517+44T=) c.2961+44T= (n.2961+44T=) | |
| 9 | g.135784664C>G | CA2555574448 | KCNT1 | c.3027+46C>G (n.3027+46C>G) c.2868+46C>G (n.2868+46C>G) c.2775+46C>G (n.2775+46C>G) c.2784+46C>G (n.2784+46C>G) c.2928+46C>G (n.2928+46C>G) c.*2637+46C>G (n.*2637+46C>G) c.2910+46C>G (n.2910+46C>G) c.2970+46C>G (n.2970+46C>G) c.2964+46C>G (n.2964+46C>G) n.2846+46C>G c.2892+46C>G (n.2892+46C>G) c.2862+46C>G (n.2862+46C>G) c.893+46C>G (n.893+46C>G) c.3162+46C>G (n.3162+46C>G) c.3171+46C>G (n.3171+46C>G) c.2517+46C>G (n.2517+46C>G) c.2961+46C>G (n.2961+46C>G) | |
| 9 | g.135784664C>T | CA2692521743 | KCNT1 | c.3027+46C>T (n.3027+46C>T) c.2868+46C>T (n.2868+46C>T) c.2775+46C>T (n.2775+46C>T) c.2784+46C>T (n.2784+46C>T) c.2928+46C>T (n.2928+46C>T) c.*2637+46C>T (n.*2637+46C>T) c.2910+46C>T (n.2910+46C>T) c.2970+46C>T (n.2970+46C>T) c.2964+46C>T (n.2964+46C>T) n.2846+46C>T c.2892+46C>T (n.2892+46C>T) c.2862+46C>T (n.2862+46C>T) c.893+46C>T (n.893+46C>T) c.3162+46C>T (n.3162+46C>T) c.3171+46C>T (n.3171+46C>T) c.2517+46C>T (n.2517+46C>T) c.2961+46C>T (n.2961+46C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784666A= | CA1883884062 | KCNT1 | c.3027+48A= (n.3027+48A=) c.2868+48A= (n.2868+48A=) c.2775+48A= (n.2775+48A=) c.2784+48A= (n.2784+48A=) c.2928+48A= (n.2928+48A=) c.*2637+48A= (n.*2637+48A=) c.2910+48A= (n.2910+48A=) c.2970+48A= (n.2970+48A=) c.2964+48A= (n.2964+48A=) n.2846+48A= c.2892+48A= (n.2892+48A=) c.2862+48A= (n.2862+48A=) c.893+48A= (n.893+48A=) c.3162+48A= (n.3162+48A=) c.3171+48A= (n.3171+48A=) c.2517+48A= (n.2517+48A=) c.2961+48A= (n.2961+48A=) | |
| 9 | g.135784666A>C | CA5327581 | KCNT1 | c.3027+48A>C (n.3027+48A>C) c.2868+48A>C (n.2868+48A>C) c.2775+48A>C (n.2775+48A>C) c.2784+48A>C (n.2784+48A>C) c.2928+48A>C (n.2928+48A>C) c.*2637+48A>C (n.*2637+48A>C) c.2910+48A>C (n.2910+48A>C) c.2970+48A>C (n.2970+48A>C) c.2964+48A>C (n.2964+48A>C) n.2846+48A>C c.2892+48A>C (n.2892+48A>C) c.2862+48A>C (n.2862+48A>C) c.893+48A>C (n.893+48A>C) c.3162+48A>C (n.3162+48A>C) c.3171+48A>C (n.3171+48A>C) c.2517+48A>C (n.2517+48A>C) c.2961+48A>C (n.2961+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784666A>T | CA2579511308 | KCNT1 | c.3027+48A>T (n.3027+48A>T) c.2868+48A>T (n.2868+48A>T) c.2775+48A>T (n.2775+48A>T) c.2784+48A>T (n.2784+48A>T) c.2928+48A>T (n.2928+48A>T) c.*2637+48A>T (n.*2637+48A>T) c.2910+48A>T (n.2910+48A>T) c.2970+48A>T (n.2970+48A>T) c.2964+48A>T (n.2964+48A>T) n.2846+48A>T c.2892+48A>T (n.2892+48A>T) c.2862+48A>T (n.2862+48A>T) c.893+48A>T (n.893+48A>T) c.3162+48A>T (n.3162+48A>T) c.3171+48A>T (n.3171+48A>T) c.2517+48A>T (n.2517+48A>T) c.2961+48A>T (n.2961+48A>T) | |
| 9 | g.135784667_135784672delinsGTGGGT | CA1883884064 | KCNT1 | c.3027+49_3027+54delinsGTGGGT (n.3027+49_3027+54delinsGTGGGT) c.2868+49_2868+54delinsGTGGGT (n.2868+49_2868+54delinsGTGGGT) c.2775+49_2775+54delinsGTGGGT (n.2775+49_2775+54delinsGTGGGT) c.2784+49_2784+54delinsGTGGGT (n.2784+49_2784+54delinsGTGGGT) c.2928+49_2928+54delinsGTGGGT (n.2928+49_2928+54delinsGTGGGT) c.*2637+49_*2637+54delinsGTGGGT (n.*2637+49_*2637+54delinsGTGGGT) c.2910+49_2910+54delinsGTGGGT (n.2910+49_2910+54delinsGTGGGT) c.2970+49_2970+54delinsGTGGGT (n.2970+49_2970+54delinsGTGGGT) c.2964+49_2964+54delinsGTGGGT (n.2964+49_2964+54delinsGTGGGT) n.2846+49_2846+54delinsGTGGGT c.2892+49_2892+54delinsGTGGGT (n.2892+49_2892+54delinsGTGGGT) c.2862+49_2862+54delinsGTGGGT (n.2862+49_2862+54delinsGTGGGT) c.893+49_893+54delinsGTGGGT (n.893+49_893+54delinsGTGGGT) c.3162+49_3162+54delinsGTGGGT (n.3162+49_3162+54delinsGTGGGT) c.3171+49_3171+54delinsGTGGGT (n.3171+49_3171+54delinsGTGGGT) c.2517+49_2517+54delinsGTGGGT (n.2517+49_2517+54delinsGTGGGT) c.2961+49_2961+54delinsGTGGGT (n.2961+49_2961+54delinsGTGGGT) | |
| 9 | g.135784668T>A | CA1883884076 | KCNT1 | c.3027+50T>A (n.3027+50T>A) c.2868+50T>A (n.2868+50T>A) c.2775+50T>A (n.2775+50T>A) c.2784+50T>A (n.2784+50T>A) c.2928+50T>A (n.2928+50T>A) c.*2637+50T>A (n.*2637+50T>A) c.2910+50T>A (n.2910+50T>A) c.2970+50T>A (n.2970+50T>A) c.2964+50T>A (n.2964+50T>A) n.2846+50T>A c.2892+50T>A (n.2892+50T>A) c.2862+50T>A (n.2862+50T>A) c.893+50T>A (n.893+50T>A) c.3162+50T>A (n.3162+50T>A) c.3171+50T>A (n.3171+50T>A) c.2517+50T>A (n.2517+50T>A) c.2961+50T>A (n.2961+50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135784668T>C | CA2692521753 | KCNT1 | c.3027+50T>C (n.3027+50T>C) c.2868+50T>C (n.2868+50T>C) c.2775+50T>C (n.2775+50T>C) c.2784+50T>C (n.2784+50T>C) c.2928+50T>C (n.2928+50T>C) c.*2637+50T>C (n.*2637+50T>C) c.2910+50T>C (n.2910+50T>C) c.2970+50T>C (n.2970+50T>C) c.2964+50T>C (n.2964+50T>C) n.2846+50T>C c.2892+50T>C (n.2892+50T>C) c.2862+50T>C (n.2862+50T>C) c.893+50T>C (n.893+50T>C) c.3162+50T>C (n.3162+50T>C) c.3171+50T>C (n.3171+50T>C) c.2517+50T>C (n.2517+50T>C) c.2961+50T>C (n.2961+50T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784668T>G | CA5327582 | KCNT1 | c.3027+50T>G (n.3027+50T>G) c.2868+50T>G (n.2868+50T>G) c.2775+50T>G (n.2775+50T>G) c.2784+50T>G (n.2784+50T>G) c.2928+50T>G (n.2928+50T>G) c.*2637+50T>G (n.*2637+50T>G) c.2910+50T>G (n.2910+50T>G) c.2970+50T>G (n.2970+50T>G) c.2964+50T>G (n.2964+50T>G) n.2846+50T>G c.2892+50T>G (n.2892+50T>G) c.2862+50T>G (n.2862+50T>G) c.893+50T>G (n.893+50T>G) c.3162+50T>G (n.3162+50T>G) c.3171+50T>G (n.3171+50T>G) c.2517+50T>G (n.2517+50T>G) c.2961+50T>G (n.2961+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784668T= | CA1883884071 | KCNT1 | c.3027+50T= (n.3027+50T=) c.2868+50T= (n.2868+50T=) c.2775+50T= (n.2775+50T=) c.2784+50T= (n.2784+50T=) c.2928+50T= (n.2928+50T=) c.*2637+50T= (n.*2637+50T=) c.2910+50T= (n.2910+50T=) c.2970+50T= (n.2970+50T=) c.2964+50T= (n.2964+50T=) n.2846+50T= c.2892+50T= (n.2892+50T=) c.2862+50T= (n.2862+50T=) c.893+50T= (n.893+50T=) c.3162+50T= (n.3162+50T=) c.3171+50T= (n.3171+50T=) c.2517+50T= (n.2517+50T=) c.2961+50T= (n.2961+50T=) | |
| 9 | g.135784668_135784672del | CA860995322 | KCNT1 | c.3027+50_3027+54del (n.3027+50_3027+54del) c.2868+50_2868+54del (n.2868+50_2868+54del) c.2775+50_2775+54del (n.2775+50_2775+54del) c.2784+50_2784+54del (n.2784+50_2784+54del) c.2928+50_2928+54del (n.2928+50_2928+54del) c.*2637+50_*2637+54del (n.*2637+50_*2637+54del) c.2910+50_2910+54del (n.2910+50_2910+54del) c.2970+50_2970+54del (n.2970+50_2970+54del) c.2964+50_2964+54del (n.2964+50_2964+54del) n.2846+50_2846+54del c.2892+50_2892+54del (n.2892+50_2892+54del) c.2862+50_2862+54del (n.2862+50_2862+54del) c.893+50_893+54del (n.893+50_893+54del) c.3162+50_3162+54del (n.3162+50_3162+54del) c.3171+50_3171+54del (n.3171+50_3171+54del) c.2517+50_2517+54del (n.2517+50_2517+54del) c.2961+50_2961+54del (n.2961+50_2961+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135784669G>A | CA2692521759 | KCNT1 | c.3027+51G>A (n.3027+51G>A) c.2868+51G>A (n.2868+51G>A) c.2775+51G>A (n.2775+51G>A) c.2784+51G>A (n.2784+51G>A) c.2928+51G>A (n.2928+51G>A) c.*2637+51G>A (n.*2637+51G>A) c.2910+51G>A (n.2910+51G>A) c.2970+51G>A (n.2970+51G>A) c.2964+51G>A (n.2964+51G>A) n.2846+51G>A c.2892+51G>A (n.2892+51G>A) c.2862+51G>A (n.2862+51G>A) c.893+51G>A (n.893+51G>A) c.3162+51G>A (n.3162+51G>A) c.3171+51G>A (n.3171+51G>A) c.2517+51G>A (n.2517+51G>A) c.2961+51G>A (n.2961+51G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784669G>C | CA2692521758 | KCNT1 | c.3027+51G>C (n.3027+51G>C) c.2868+51G>C (n.2868+51G>C) c.2775+51G>C (n.2775+51G>C) c.2784+51G>C (n.2784+51G>C) c.2928+51G>C (n.2928+51G>C) c.*2637+51G>C (n.*2637+51G>C) c.2910+51G>C (n.2910+51G>C) c.2970+51G>C (n.2970+51G>C) c.2964+51G>C (n.2964+51G>C) n.2846+51G>C c.2892+51G>C (n.2892+51G>C) c.2862+51G>C (n.2862+51G>C) c.893+51G>C (n.893+51G>C) c.3162+51G>C (n.3162+51G>C) c.3171+51G>C (n.3171+51G>C) c.2517+51G>C (n.2517+51G>C) c.2961+51G>C (n.2961+51G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784671G>A | CA860995323 | KCNT1 | c.3027+53G>A (n.3027+53G>A) c.2868+53G>A (n.2868+53G>A) c.2775+53G>A (n.2775+53G>A) c.2784+53G>A (n.2784+53G>A) c.2928+53G>A (n.2928+53G>A) c.*2637+53G>A (n.*2637+53G>A) c.2910+53G>A (n.2910+53G>A) c.2970+53G>A (n.2970+53G>A) c.2964+53G>A (n.2964+53G>A) n.2846+53G>A c.2892+53G>A (n.2892+53G>A) c.2862+53G>A (n.2862+53G>A) c.893+53G>A (n.893+53G>A) c.3162+53G>A (n.3162+53G>A) c.3171+53G>A (n.3171+53G>A) c.2517+53G>A (n.2517+53G>A) c.2961+53G>A (n.2961+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784671G= | CA1883884080 | KCNT1 | c.3027+53G= (n.3027+53G=) c.2868+53G= (n.2868+53G=) c.2775+53G= (n.2775+53G=) c.2784+53G= (n.2784+53G=) c.2928+53G= (n.2928+53G=) c.*2637+53G= (n.*2637+53G=) c.2910+53G= (n.2910+53G=) c.2970+53G= (n.2970+53G=) c.2964+53G= (n.2964+53G=) n.2846+53G= c.2892+53G= (n.2892+53G=) c.2862+53G= (n.2862+53G=) c.893+53G= (n.893+53G=) c.3162+53G= (n.3162+53G=) c.3171+53G= (n.3171+53G=) c.2517+53G= (n.2517+53G=) c.2961+53G= (n.2961+53G=) | |
| 9 | g.135784671G>T | CA201483722 | KCNT1 | c.3027+53G>T (n.3027+53G>T) c.2868+53G>T (n.2868+53G>T) c.2775+53G>T (n.2775+53G>T) c.2784+53G>T (n.2784+53G>T) c.2928+53G>T (n.2928+53G>T) c.*2637+53G>T (n.*2637+53G>T) c.2910+53G>T (n.2910+53G>T) c.2970+53G>T (n.2970+53G>T) c.2964+53G>T (n.2964+53G>T) n.2846+53G>T c.2892+53G>T (n.2892+53G>T) c.2862+53G>T (n.2862+53G>T) c.893+53G>T (n.893+53G>T) c.3162+53G>T (n.3162+53G>T) c.3171+53G>T (n.3171+53G>T) c.2517+53G>T (n.2517+53G>T) c.2961+53G>T (n.2961+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784674G>A | CA2538918383 | KCNT1 | c.3027+56G>A (n.3027+56G>A) c.2868+56G>A (n.2868+56G>A) c.2775+56G>A (n.2775+56G>A) c.2784+56G>A (n.2784+56G>A) c.2928+56G>A (n.2928+56G>A) c.*2637+56G>A (n.*2637+56G>A) c.2910+56G>A (n.2910+56G>A) c.2970+56G>A (n.2970+56G>A) c.2964+56G>A (n.2964+56G>A) n.2846+56G>A c.2892+56G>A (n.2892+56G>A) c.2862+56G>A (n.2862+56G>A) c.893+56G>A (n.893+56G>A) c.3162+56G>A (n.3162+56G>A) c.3171+56G>A (n.3171+56G>A) c.2517+56G>A (n.2517+56G>A) c.2961+56G>A (n.2961+56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784675A>G | CA2579511310 | KCNT1 | c.3027+57A>G (n.3027+57A>G) c.2868+57A>G (n.2868+57A>G) c.2775+57A>G (n.2775+57A>G) c.2784+57A>G (n.2784+57A>G) c.2928+57A>G (n.2928+57A>G) c.*2637+57A>G (n.*2637+57A>G) c.2910+57A>G (n.2910+57A>G) c.2970+57A>G (n.2970+57A>G) c.2964+57A>G (n.2964+57A>G) n.2846+57A>G c.2892+57A>G (n.2892+57A>G) c.2862+57A>G (n.2862+57A>G) c.893+57A>G (n.893+57A>G) c.3162+57A>G (n.3162+57A>G) c.3171+57A>G (n.3171+57A>G) c.2517+57A>G (n.2517+57A>G) c.2961+57A>G (n.2961+57A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784676T>C | CA201483724 | KCNT1 | c.3027+58T>C (n.3027+58T>C) c.2868+58T>C (n.2868+58T>C) c.2775+58T>C (n.2775+58T>C) c.2784+58T>C (n.2784+58T>C) c.2928+58T>C (n.2928+58T>C) c.*2637+58T>C (n.*2637+58T>C) c.2910+58T>C (n.2910+58T>C) c.2970+58T>C (n.2970+58T>C) c.2964+58T>C (n.2964+58T>C) n.2846+58T>C c.2892+58T>C (n.2892+58T>C) c.2862+58T>C (n.2862+58T>C) c.893+58T>C (n.893+58T>C) c.3162+58T>C (n.3162+58T>C) c.3171+58T>C (n.3171+58T>C) c.2517+58T>C (n.2517+58T>C) c.2961+58T>C (n.2961+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135784676T>G | CA860995324 | KCNT1 | c.3027+58T>G (n.3027+58T>G) c.2868+58T>G (n.2868+58T>G) c.2775+58T>G (n.2775+58T>G) c.2784+58T>G (n.2784+58T>G) c.2928+58T>G (n.2928+58T>G) c.*2637+58T>G (n.*2637+58T>G) c.2910+58T>G (n.2910+58T>G) c.2970+58T>G (n.2970+58T>G) c.2964+58T>G (n.2964+58T>G) n.2846+58T>G c.2892+58T>G (n.2892+58T>G) c.2862+58T>G (n.2862+58T>G) c.893+58T>G (n.893+58T>G) c.3162+58T>G (n.3162+58T>G) c.3171+58T>G (n.3171+58T>G) c.2517+58T>G (n.2517+58T>G) c.2961+58T>G (n.2961+58T>G) | dbSNP |
| 9 | g.135784676T= | CA1883884084 | KCNT1 | c.3027+58T= (n.3027+58T=) c.2868+58T= (n.2868+58T=) c.2775+58T= (n.2775+58T=) c.2784+58T= (n.2784+58T=) c.2928+58T= (n.2928+58T=) c.*2637+58T= (n.*2637+58T=) c.2910+58T= (n.2910+58T=) c.2970+58T= (n.2970+58T=) c.2964+58T= (n.2964+58T=) n.2846+58T= c.2892+58T= (n.2892+58T=) c.2862+58T= (n.2862+58T=) c.893+58T= (n.893+58T=) c.3162+58T= (n.3162+58T=) c.3171+58T= (n.3171+58T=) c.2517+58T= (n.2517+58T=) c.2961+58T= (n.2961+58T=) | |
| 9 | g.135784677G>A | CA860995325 | KCNT1 | c.3027+59G>A (n.3027+59G>A) c.2868+59G>A (n.2868+59G>A) c.2775+59G>A (n.2775+59G>A) c.2784+59G>A (n.2784+59G>A) c.2928+59G>A (n.2928+59G>A) c.*2637+59G>A (n.*2637+59G>A) c.2910+59G>A (n.2910+59G>A) c.2970+59G>A (n.2970+59G>A) c.2964+59G>A (n.2964+59G>A) n.2846+59G>A c.2892+59G>A (n.2892+59G>A) c.2862+59G>A (n.2862+59G>A) c.893+59G>A (n.893+59G>A) c.3162+59G>A (n.3162+59G>A) c.3171+59G>A (n.3171+59G>A) c.2517+59G>A (n.2517+59G>A) c.2961+59G>A (n.2961+59G>A) | dbSNP |
| 9 | g.135784677G>C | CA201483726 | KCNT1 | c.3027+59G>C (n.3027+59G>C) c.2868+59G>C (n.2868+59G>C) c.2775+59G>C (n.2775+59G>C) c.2784+59G>C (n.2784+59G>C) c.2928+59G>C (n.2928+59G>C) c.*2637+59G>C (n.*2637+59G>C) c.2910+59G>C (n.2910+59G>C) c.2970+59G>C (n.2970+59G>C) c.2964+59G>C (n.2964+59G>C) n.2846+59G>C c.2892+59G>C (n.2892+59G>C) c.2862+59G>C (n.2862+59G>C) c.893+59G>C (n.893+59G>C) c.3162+59G>C (n.3162+59G>C) c.3171+59G>C (n.3171+59G>C) c.2517+59G>C (n.2517+59G>C) c.2961+59G>C (n.2961+59G>C) | dbSNP |
| 9 | g.135784677G= | CA1883884088 | KCNT1 | c.3027+59G= (n.3027+59G=) c.2868+59G= (n.2868+59G=) c.2775+59G= (n.2775+59G=) c.2784+59G= (n.2784+59G=) c.2928+59G= (n.2928+59G=) c.*2637+59G= (n.*2637+59G=) c.2910+59G= (n.2910+59G=) c.2970+59G= (n.2970+59G=) c.2964+59G= (n.2964+59G=) n.2846+59G= c.2892+59G= (n.2892+59G=) c.2862+59G= (n.2862+59G=) c.893+59G= (n.893+59G=) c.3162+59G= (n.3162+59G=) c.3171+59G= (n.3171+59G=) c.2517+59G= (n.2517+59G=) c.2961+59G= (n.2961+59G=) | |
| 9 | g.135784679del | CA2579511311 | KCNT1 | c.3027+61del (n.3027+61del) c.2868+61del (n.2868+61del) c.2775+61del (n.2775+61del) c.2784+61del (n.2784+61del) c.2928+61del (n.2928+61del) c.*2637+61del (n.*2637+61del) c.2910+61del (n.2910+61del) c.2970+61del (n.2970+61del) c.2964+61del (n.2964+61del) n.2846+61del c.2892+61del (n.2892+61del) c.2862+61del (n.2862+61del) c.893+61del (n.893+61del) c.3162+61del (n.3162+61del) c.3171+61del (n.3171+61del) c.2517+61del (n.2517+61del) c.2961+61del (n.2961+61del) | |
| 9 | g.135784679G>A | CA201483728 | KCNT1 | c.3027+61G>A (n.3027+61G>A) c.2868+61G>A (n.2868+61G>A) c.2775+61G>A (n.2775+61G>A) c.2784+61G>A (n.2784+61G>A) c.2928+61G>A (n.2928+61G>A) c.*2637+61G>A (n.*2637+61G>A) c.2910+61G>A (n.2910+61G>A) c.2970+61G>A (n.2970+61G>A) c.2964+61G>A (n.2964+61G>A) n.2846+61G>A c.2892+61G>A (n.2892+61G>A) c.2862+61G>A (n.2862+61G>A) c.893+61G>A (n.893+61G>A) c.3162+61G>A (n.3162+61G>A) c.3171+61G>A (n.3171+61G>A) c.2517+61G>A (n.2517+61G>A) c.2961+61G>A (n.2961+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784679G= | CA1883884094 | KCNT1 | c.3027+61G= (n.3027+61G=) c.2868+61G= (n.2868+61G=) c.2775+61G= (n.2775+61G=) c.2784+61G= (n.2784+61G=) c.2928+61G= (n.2928+61G=) c.*2637+61G= (n.*2637+61G=) c.2910+61G= (n.2910+61G=) c.2970+61G= (n.2970+61G=) c.2964+61G= (n.2964+61G=) n.2846+61G= c.2892+61G= (n.2892+61G=) c.2862+61G= (n.2862+61G=) c.893+61G= (n.893+61G=) c.3162+61G= (n.3162+61G=) c.3171+61G= (n.3171+61G=) c.2517+61G= (n.2517+61G=) c.2961+61G= (n.2961+61G=) | |
| 9 | g.135784680C= | CA1883884102 | KCNT1 | c.3027+62C= (n.3027+62C=) c.2868+62C= (n.2868+62C=) c.2775+62C= (n.2775+62C=) c.2784+62C= (n.2784+62C=) c.2928+62C= (n.2928+62C=) c.*2637+62C= (n.*2637+62C=) c.2910+62C= (n.2910+62C=) c.2970+62C= (n.2970+62C=) c.2964+62C= (n.2964+62C=) n.2846+62C= c.2892+62C= (n.2892+62C=) c.2862+62C= (n.2862+62C=) c.893+62C= (n.893+62C=) c.3162+62C= (n.3162+62C=) c.3171+62C= (n.3171+62C=) c.2517+62C= (n.2517+62C=) c.2961+62C= (n.2961+62C=) | |
| 9 | g.135784680C>G | CA201483731 | KCNT1 | c.3027+62C>G (n.3027+62C>G) c.2868+62C>G (n.2868+62C>G) c.2775+62C>G (n.2775+62C>G) c.2784+62C>G (n.2784+62C>G) c.2928+62C>G (n.2928+62C>G) c.*2637+62C>G (n.*2637+62C>G) c.2910+62C>G (n.2910+62C>G) c.2970+62C>G (n.2970+62C>G) c.2964+62C>G (n.2964+62C>G) n.2846+62C>G c.2892+62C>G (n.2892+62C>G) c.2862+62C>G (n.2862+62C>G) c.893+62C>G (n.893+62C>G) c.3162+62C>G (n.3162+62C>G) c.3171+62C>G (n.3171+62C>G) c.2517+62C>G (n.2517+62C>G) c.2961+62C>G (n.2961+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784680C>T | CA201483732 | KCNT1 | c.3027+62C>T (n.3027+62C>T) c.2868+62C>T (n.2868+62C>T) c.2775+62C>T (n.2775+62C>T) c.2784+62C>T (n.2784+62C>T) c.2928+62C>T (n.2928+62C>T) c.*2637+62C>T (n.*2637+62C>T) c.2910+62C>T (n.2910+62C>T) c.2970+62C>T (n.2970+62C>T) c.2964+62C>T (n.2964+62C>T) n.2846+62C>T c.2892+62C>T (n.2892+62C>T) c.2862+62C>T (n.2862+62C>T) c.893+62C>T (n.893+62C>T) c.3162+62C>T (n.3162+62C>T) c.3171+62C>T (n.3171+62C>T) c.2517+62C>T (n.2517+62C>T) c.2961+62C>T (n.2961+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784682C>A | CA2692521774 | KCNT1 | c.3027+64C>A (n.3027+64C>A) c.2868+64C>A (n.2868+64C>A) c.2775+64C>A (n.2775+64C>A) c.2784+64C>A (n.2784+64C>A) c.2928+64C>A (n.2928+64C>A) c.*2637+64C>A (n.*2637+64C>A) c.2910+64C>A (n.2910+64C>A) c.2970+64C>A (n.2970+64C>A) c.2964+64C>A (n.2964+64C>A) n.2846+64C>A c.2892+64C>A (n.2892+64C>A) c.2862+64C>A (n.2862+64C>A) c.893+64C>A (n.893+64C>A) c.3162+64C>A (n.3162+64C>A) c.3171+64C>A (n.3171+64C>A) c.2517+64C>A (n.2517+64C>A) c.2961+64C>A (n.2961+64C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784682C>T | CA2579511312 | KCNT1 | c.3027+64C>T (n.3027+64C>T) c.2868+64C>T (n.2868+64C>T) c.2775+64C>T (n.2775+64C>T) c.2784+64C>T (n.2784+64C>T) c.2928+64C>T (n.2928+64C>T) c.*2637+64C>T (n.*2637+64C>T) c.2910+64C>T (n.2910+64C>T) c.2970+64C>T (n.2970+64C>T) c.2964+64C>T (n.2964+64C>T) n.2846+64C>T c.2892+64C>T (n.2892+64C>T) c.2862+64C>T (n.2862+64C>T) c.893+64C>T (n.893+64C>T) c.3162+64C>T (n.3162+64C>T) c.3171+64C>T (n.3171+64C>T) c.2517+64C>T (n.2517+64C>T) c.2961+64C>T (n.2961+64C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784683C= | CA1883884106 | KCNT1 | c.3027+65C= (n.3027+65C=) c.2868+65C= (n.2868+65C=) c.2775+65C= (n.2775+65C=) c.2784+65C= (n.2784+65C=) c.2928+65C= (n.2928+65C=) c.*2637+65C= (n.*2637+65C=) c.2910+65C= (n.2910+65C=) c.2970+65C= (n.2970+65C=) c.2964+65C= (n.2964+65C=) n.2846+65C= c.2892+65C= (n.2892+65C=) c.2862+65C= (n.2862+65C=) c.893+65C= (n.893+65C=) c.3162+65C= (n.3162+65C=) c.3171+65C= (n.3171+65C=) c.2517+65C= (n.2517+65C=) c.2961+65C= (n.2961+65C=) | |
| 9 | g.135784683C>G | CA201483734 | KCNT1 | c.3027+65C>G (n.3027+65C>G) c.2868+65C>G (n.2868+65C>G) c.2775+65C>G (n.2775+65C>G) c.2784+65C>G (n.2784+65C>G) c.2928+65C>G (n.2928+65C>G) c.*2637+65C>G (n.*2637+65C>G) c.2910+65C>G (n.2910+65C>G) c.2970+65C>G (n.2970+65C>G) c.2964+65C>G (n.2964+65C>G) n.2846+65C>G c.2892+65C>G (n.2892+65C>G) c.2862+65C>G (n.2862+65C>G) c.893+65C>G (n.893+65C>G) c.3162+65C>G (n.3162+65C>G) c.3171+65C>G (n.3171+65C>G) c.2517+65C>G (n.2517+65C>G) c.2961+65C>G (n.2961+65C>G) | dbSNP |
| 9 | g.135784683C>T | CA2692521776 | KCNT1 | c.3027+65C>T (n.3027+65C>T) c.2868+65C>T (n.2868+65C>T) c.2775+65C>T (n.2775+65C>T) c.2784+65C>T (n.2784+65C>T) c.2928+65C>T (n.2928+65C>T) c.*2637+65C>T (n.*2637+65C>T) c.2910+65C>T (n.2910+65C>T) c.2970+65C>T (n.2970+65C>T) c.2964+65C>T (n.2964+65C>T) n.2846+65C>T c.2892+65C>T (n.2892+65C>T) c.2862+65C>T (n.2862+65C>T) c.893+65C>T (n.893+65C>T) c.3162+65C>T (n.3162+65C>T) c.3171+65C>T (n.3171+65C>T) c.2517+65C>T (n.2517+65C>T) c.2961+65C>T (n.2961+65C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784684T>C | CA201483736 | KCNT1 | c.3027+66T>C (n.3027+66T>C) c.2868+66T>C (n.2868+66T>C) c.2775+66T>C (n.2775+66T>C) c.2784+66T>C (n.2784+66T>C) c.2928+66T>C (n.2928+66T>C) c.*2637+66T>C (n.*2637+66T>C) c.2910+66T>C (n.2910+66T>C) c.2970+66T>C (n.2970+66T>C) c.2964+66T>C (n.2964+66T>C) n.2846+66T>C c.2892+66T>C (n.2892+66T>C) c.2862+66T>C (n.2862+66T>C) c.893+66T>C (n.893+66T>C) c.3162+66T>C (n.3162+66T>C) c.3171+66T>C (n.3171+66T>C) c.2517+66T>C (n.2517+66T>C) c.2961+66T>C (n.2961+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784684T= | CA1883884108 | KCNT1 | c.3027+66T= (n.3027+66T=) c.2868+66T= (n.2868+66T=) c.2775+66T= (n.2775+66T=) c.2784+66T= (n.2784+66T=) c.2928+66T= (n.2928+66T=) c.*2637+66T= (n.*2637+66T=) c.2910+66T= (n.2910+66T=) c.2970+66T= (n.2970+66T=) c.2964+66T= (n.2964+66T=) n.2846+66T= c.2892+66T= (n.2892+66T=) c.2862+66T= (n.2862+66T=) c.893+66T= (n.893+66T=) c.3162+66T= (n.3162+66T=) c.3171+66T= (n.3171+66T=) c.2517+66T= (n.2517+66T=) c.2961+66T= (n.2961+66T=) | |
| 9 | g.135784685G>T | CA2692521778 | KCNT1 | c.3027+67G>T (n.3027+67G>T) c.2868+67G>T (n.2868+67G>T) c.2775+67G>T (n.2775+67G>T) c.2784+67G>T (n.2784+67G>T) c.2928+67G>T (n.2928+67G>T) c.*2637+67G>T (n.*2637+67G>T) c.2910+67G>T (n.2910+67G>T) c.2970+67G>T (n.2970+67G>T) c.2964+67G>T (n.2964+67G>T) n.2846+67G>T c.2892+67G>T (n.2892+67G>T) c.2862+67G>T (n.2862+67G>T) c.893+67G>T (n.893+67G>T) c.3162+67G>T (n.3162+67G>T) c.3171+67G>T (n.3171+67G>T) c.2517+67G>T (n.2517+67G>T) c.2961+67G>T (n.2961+67G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784686C>T | CA2692521780 | KCNT1 | c.3027+68C>T (n.3027+68C>T) c.2868+68C>T (n.2868+68C>T) c.2775+68C>T (n.2775+68C>T) c.2784+68C>T (n.2784+68C>T) c.2928+68C>T (n.2928+68C>T) c.*2637+68C>T (n.*2637+68C>T) c.2910+68C>T (n.2910+68C>T) c.2970+68C>T (n.2970+68C>T) c.2964+68C>T (n.2964+68C>T) n.2846+68C>T c.2892+68C>T (n.2892+68C>T) c.2862+68C>T (n.2862+68C>T) c.893+68C>T (n.893+68C>T) c.3162+68C>T (n.3162+68C>T) c.3171+68C>T (n.3171+68C>T) c.2517+68C>T (n.2517+68C>T) c.2961+68C>T (n.2961+68C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784687C>A | CA2692521783 | KCNT1 | c.3027+69C>A (n.3027+69C>A) c.2868+69C>A (n.2868+69C>A) c.2775+69C>A (n.2775+69C>A) c.2784+69C>A (n.2784+69C>A) c.2928+69C>A (n.2928+69C>A) c.*2637+69C>A (n.*2637+69C>A) c.2910+69C>A (n.2910+69C>A) c.2970+69C>A (n.2970+69C>A) c.2964+69C>A (n.2964+69C>A) n.2846+69C>A c.2892+69C>A (n.2892+69C>A) c.2862+69C>A (n.2862+69C>A) c.893+69C>A (n.893+69C>A) c.3162+69C>A (n.3162+69C>A) c.3171+69C>A (n.3171+69C>A) c.2517+69C>A (n.2517+69C>A) c.2961+69C>A (n.2961+69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784687C>G | CA2692521781 | KCNT1 | c.3027+69C>G (n.3027+69C>G) c.2868+69C>G (n.2868+69C>G) c.2775+69C>G (n.2775+69C>G) c.2784+69C>G (n.2784+69C>G) c.2928+69C>G (n.2928+69C>G) c.*2637+69C>G (n.*2637+69C>G) c.2910+69C>G (n.2910+69C>G) c.2970+69C>G (n.2970+69C>G) c.2964+69C>G (n.2964+69C>G) n.2846+69C>G c.2892+69C>G (n.2892+69C>G) c.2862+69C>G (n.2862+69C>G) c.893+69C>G (n.893+69C>G) c.3162+69C>G (n.3162+69C>G) c.3171+69C>G (n.3171+69C>G) c.2517+69C>G (n.2517+69C>G) c.2961+69C>G (n.2961+69C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784687C>T | CA2692521784 | KCNT1 | c.3027+69C>T (n.3027+69C>T) c.2868+69C>T (n.2868+69C>T) c.2775+69C>T (n.2775+69C>T) c.2784+69C>T (n.2784+69C>T) c.2928+69C>T (n.2928+69C>T) c.*2637+69C>T (n.*2637+69C>T) c.2910+69C>T (n.2910+69C>T) c.2970+69C>T (n.2970+69C>T) c.2964+69C>T (n.2964+69C>T) n.2846+69C>T c.2892+69C>T (n.2892+69C>T) c.2862+69C>T (n.2862+69C>T) c.893+69C>T (n.893+69C>T) c.3162+69C>T (n.3162+69C>T) c.3171+69C>T (n.3171+69C>T) c.2517+69C>T (n.2517+69C>T) c.2961+69C>T (n.2961+69C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784688C>G | CA2692521786 | KCNT1 | c.3027+70C>G (n.3027+70C>G) c.2868+70C>G (n.2868+70C>G) c.2775+70C>G (n.2775+70C>G) c.2784+70C>G (n.2784+70C>G) c.2928+70C>G (n.2928+70C>G) c.*2637+70C>G (n.*2637+70C>G) c.2910+70C>G (n.2910+70C>G) c.2970+70C>G (n.2970+70C>G) c.2964+70C>G (n.2964+70C>G) n.2846+70C>G c.2892+70C>G (n.2892+70C>G) c.2862+70C>G (n.2862+70C>G) c.893+70C>G (n.893+70C>G) c.3162+70C>G (n.3162+70C>G) c.3171+70C>G (n.3171+70C>G) c.2517+70C>G (n.2517+70C>G) c.2961+70C>G (n.2961+70C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784688C>T | CA2579511313 | KCNT1 | c.3027+70C>T (n.3027+70C>T) c.2868+70C>T (n.2868+70C>T) c.2775+70C>T (n.2775+70C>T) c.2784+70C>T (n.2784+70C>T) c.2928+70C>T (n.2928+70C>T) c.*2637+70C>T (n.*2637+70C>T) c.2910+70C>T (n.2910+70C>T) c.2970+70C>T (n.2970+70C>T) c.2964+70C>T (n.2964+70C>T) n.2846+70C>T c.2892+70C>T (n.2892+70C>T) c.2862+70C>T (n.2862+70C>T) c.893+70C>T (n.893+70C>T) c.3162+70C>T (n.3162+70C>T) c.3171+70C>T (n.3171+70C>T) c.2517+70C>T (n.2517+70C>T) c.2961+70C>T (n.2961+70C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784689C>G | CA2692521792 | KCNT1 | c.3028-72C>G (n.3028-72C>G) c.2869-72C>G (n.2869-72C>G) c.2776-72C>G (n.2776-72C>G) c.2785-72C>G (n.2785-72C>G) c.2929-72C>G (n.2929-72C>G) c.*2638-72C>G (n.*2638-72C>G) c.2911-72C>G (n.2911-72C>G) c.2971-72C>G (n.2971-72C>G) c.2965-72C>G (n.2965-72C>G) n.2847-72C>G c.2893-72C>G (n.2893-72C>G) c.2863-72C>G (n.2863-72C>G) c.894-72C>G (n.894-72C>G) c.3163-72C>G (n.3163-72C>G) c.3172-72C>G (n.3172-72C>G) c.2518-72C>G (n.2518-72C>G) c.2962-72C>G (n.2962-72C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784689C>T | CA2692521793 | KCNT1 | c.3028-72C>T (n.3028-72C>T) c.2869-72C>T (n.2869-72C>T) c.2776-72C>T (n.2776-72C>T) c.2785-72C>T (n.2785-72C>T) c.2929-72C>T (n.2929-72C>T) c.*2638-72C>T (n.*2638-72C>T) c.2911-72C>T (n.2911-72C>T) c.2971-72C>T (n.2971-72C>T) c.2965-72C>T (n.2965-72C>T) n.2847-72C>T c.2893-72C>T (n.2893-72C>T) c.2863-72C>T (n.2863-72C>T) c.894-72C>T (n.894-72C>T) c.3163-72C>T (n.3163-72C>T) c.3172-72C>T (n.3172-72C>T) c.2518-72C>T (n.2518-72C>T) c.2962-72C>T (n.2962-72C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784689_135784690del | CA2692521790 | KCNT1 | c.3028-72_3028-71del (n.3028-72_3028-71del) c.2869-72_2869-71del (n.2869-72_2869-71del) c.2776-72_2776-71del (n.2776-72_2776-71del) c.2785-72_2785-71del (n.2785-72_2785-71del) c.2929-72_2929-71del (n.2929-72_2929-71del) c.*2638-72_*2638-71del (n.*2638-72_*2638-71del) c.2911-72_2911-71del (n.2911-72_2911-71del) c.2971-72_2971-71del (n.2971-72_2971-71del) c.2965-72_2965-71del (n.2965-72_2965-71del) n.2847-72_2847-71del c.2893-72_2893-71del (n.2893-72_2893-71del) c.2863-72_2863-71del (n.2863-72_2863-71del) c.894-72_894-71del (n.894-72_894-71del) c.3163-72_3163-71del (n.3163-72_3163-71del) c.3172-72_3172-71del (n.3172-72_3172-71del) c.2518-72_2518-71del (n.2518-72_2518-71del) c.2962-72_2962-71del (n.2962-72_2962-71del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784690T>C | CA2692521796 | KCNT1 | c.3028-71T>C (n.3028-71T>C) c.2869-71T>C (n.2869-71T>C) c.2776-71T>C (n.2776-71T>C) c.2785-71T>C (n.2785-71T>C) c.2929-71T>C (n.2929-71T>C) c.*2638-71T>C (n.*2638-71T>C) c.2911-71T>C (n.2911-71T>C) c.2971-71T>C (n.2971-71T>C) c.2965-71T>C (n.2965-71T>C) n.2847-71T>C c.2893-71T>C (n.2893-71T>C) c.2863-71T>C (n.2863-71T>C) c.894-71T>C (n.894-71T>C) c.3163-71T>C (n.3163-71T>C) c.3172-71T>C (n.3172-71T>C) c.2518-71T>C (n.2518-71T>C) c.2962-71T>C (n.2962-71T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784690T>G | CA860995326 | KCNT1 | c.3028-71T>G (n.3028-71T>G) c.2869-71T>G (n.2869-71T>G) c.2776-71T>G (n.2776-71T>G) c.2785-71T>G (n.2785-71T>G) c.2929-71T>G (n.2929-71T>G) c.*2638-71T>G (n.*2638-71T>G) c.2911-71T>G (n.2911-71T>G) c.2971-71T>G (n.2971-71T>G) c.2965-71T>G (n.2965-71T>G) n.2847-71T>G c.2893-71T>G (n.2893-71T>G) c.2863-71T>G (n.2863-71T>G) c.894-71T>G (n.894-71T>G) c.3163-71T>G (n.3163-71T>G) c.3172-71T>G (n.3172-71T>G) c.2518-71T>G (n.2518-71T>G) c.2962-71T>G (n.2962-71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784690T= | CA1883884109 | KCNT1 | c.3028-71T= (n.3028-71T=) c.2869-71T= (n.2869-71T=) c.2776-71T= (n.2776-71T=) c.2785-71T= (n.2785-71T=) c.2929-71T= (n.2929-71T=) c.*2638-71T= (n.*2638-71T=) c.2911-71T= (n.2911-71T=) c.2971-71T= (n.2971-71T=) c.2965-71T= (n.2965-71T=) n.2847-71T= c.2893-71T= (n.2893-71T=) c.2863-71T= (n.2863-71T=) c.894-71T= (n.894-71T=) c.3163-71T= (n.3163-71T=) c.3172-71T= (n.3172-71T=) c.2518-71T= (n.2518-71T=) c.2962-71T= (n.2962-71T=) | |
| 9 | g.135784693T>C | CA201483738 | KCNT1 | c.3028-68T>C (n.3028-68T>C) c.2869-68T>C (n.2869-68T>C) c.2776-68T>C (n.2776-68T>C) c.2785-68T>C (n.2785-68T>C) c.2929-68T>C (n.2929-68T>C) c.*2638-68T>C (n.*2638-68T>C) c.2911-68T>C (n.2911-68T>C) c.2971-68T>C (n.2971-68T>C) c.2965-68T>C (n.2965-68T>C) n.2847-68T>C c.2893-68T>C (n.2893-68T>C) c.2863-68T>C (n.2863-68T>C) c.894-68T>C (n.894-68T>C) c.3163-68T>C (n.3163-68T>C) c.3172-68T>C (n.3172-68T>C) c.2518-68T>C (n.2518-68T>C) c.2962-68T>C (n.2962-68T>C) | dbSNP |
| 9 | g.135784693T= | CA1883884112 | KCNT1 | c.3028-68T= (n.3028-68T=) c.2869-68T= (n.2869-68T=) c.2776-68T= (n.2776-68T=) c.2785-68T= (n.2785-68T=) c.2929-68T= (n.2929-68T=) c.*2638-68T= (n.*2638-68T=) c.2911-68T= (n.2911-68T=) c.2971-68T= (n.2971-68T=) c.2965-68T= (n.2965-68T=) n.2847-68T= c.2893-68T= (n.2893-68T=) c.2863-68T= (n.2863-68T=) c.894-68T= (n.894-68T=) c.3163-68T= (n.3163-68T=) c.3172-68T= (n.3172-68T=) c.2518-68T= (n.2518-68T=) c.2962-68T= (n.2962-68T=) | |
| 9 | g.135784695C>G | CA2786248120 | KCNT1 | c.3028-66C>G (n.3028-66C>G) c.2869-66C>G (n.2869-66C>G) c.2776-66C>G (n.2776-66C>G) c.2785-66C>G (n.2785-66C>G) c.2929-66C>G (n.2929-66C>G) c.*2638-66C>G (n.*2638-66C>G) c.2911-66C>G (n.2911-66C>G) c.2971-66C>G (n.2971-66C>G) c.2965-66C>G (n.2965-66C>G) n.2847-66C>G c.2893-66C>G (n.2893-66C>G) c.2863-66C>G (n.2863-66C>G) c.894-66C>G (n.894-66C>G) c.3163-66C>G (n.3163-66C>G) c.3172-66C>G (n.3172-66C>G) c.2518-66C>G (n.2518-66C>G) c.2962-66C>G (n.2962-66C>G) | |
| 9 | g.135784697C= | CA1883884113 | KCNT1 | c.3028-64C= (n.3028-64C=) c.2869-64C= (n.2869-64C=) c.2776-64C= (n.2776-64C=) c.2785-64C= (n.2785-64C=) c.2929-64C= (n.2929-64C=) c.*2638-64C= (n.*2638-64C=) c.2911-64C= (n.2911-64C=) c.2971-64C= (n.2971-64C=) c.2965-64C= (n.2965-64C=) n.2847-64C= c.2893-64C= (n.2893-64C=) c.2863-64C= (n.2863-64C=) c.894-64C= (n.894-64C=) c.3163-64C= (n.3163-64C=) c.3172-64C= (n.3172-64C=) c.2518-64C= (n.2518-64C=) c.2962-64C= (n.2962-64C=) | |
| 9 | g.135784697C>T | CA201483740 | KCNT1 | c.3028-64C>T (n.3028-64C>T) c.2869-64C>T (n.2869-64C>T) c.2776-64C>T (n.2776-64C>T) c.2785-64C>T (n.2785-64C>T) c.2929-64C>T (n.2929-64C>T) c.*2638-64C>T (n.*2638-64C>T) c.2911-64C>T (n.2911-64C>T) c.2971-64C>T (n.2971-64C>T) c.2965-64C>T (n.2965-64C>T) n.2847-64C>T c.2893-64C>T (n.2893-64C>T) c.2863-64C>T (n.2863-64C>T) c.894-64C>T (n.894-64C>T) c.3163-64C>T (n.3163-64C>T) c.3172-64C>T (n.3172-64C>T) c.2518-64C>T (n.2518-64C>T) c.2962-64C>T (n.2962-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784698G>A | CA201483742 | KCNT1 | c.3028-63G>A (n.3028-63G>A) c.2869-63G>A (n.2869-63G>A) c.2776-63G>A (n.2776-63G>A) c.2785-63G>A (n.2785-63G>A) c.2929-63G>A (n.2929-63G>A) c.*2638-63G>A (n.*2638-63G>A) c.2911-63G>A (n.2911-63G>A) c.2971-63G>A (n.2971-63G>A) c.2965-63G>A (n.2965-63G>A) n.2847-63G>A c.2893-63G>A (n.2893-63G>A) c.2863-63G>A (n.2863-63G>A) c.894-63G>A (n.894-63G>A) c.3163-63G>A (n.3163-63G>A) c.3172-63G>A (n.3172-63G>A) c.2518-63G>A (n.2518-63G>A) c.2962-63G>A (n.2962-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.135784698G= | CA1883884114 | KCNT1 | c.3028-63G= (n.3028-63G=) c.2869-63G= (n.2869-63G=) c.2776-63G= (n.2776-63G=) c.2785-63G= (n.2785-63G=) c.2929-63G= (n.2929-63G=) c.*2638-63G= (n.*2638-63G=) c.2911-63G= (n.2911-63G=) c.2971-63G= (n.2971-63G=) c.2965-63G= (n.2965-63G=) n.2847-63G= c.2893-63G= (n.2893-63G=) c.2863-63G= (n.2863-63G=) c.894-63G= (n.894-63G=) c.3163-63G= (n.3163-63G=) c.3172-63G= (n.3172-63G=) c.2518-63G= (n.2518-63G=) c.2962-63G= (n.2962-63G=) | |
| 9 | g.135784699G>A | CA860995327 | KCNT1 | c.3028-62G>A (n.3028-62G>A) c.2869-62G>A (n.2869-62G>A) c.2776-62G>A (n.2776-62G>A) c.2785-62G>A (n.2785-62G>A) c.2929-62G>A (n.2929-62G>A) c.*2638-62G>A (n.*2638-62G>A) c.2911-62G>A (n.2911-62G>A) c.2971-62G>A (n.2971-62G>A) c.2965-62G>A (n.2965-62G>A) n.2847-62G>A c.2893-62G>A (n.2893-62G>A) c.2863-62G>A (n.2863-62G>A) c.894-62G>A (n.894-62G>A) c.3163-62G>A (n.3163-62G>A) c.3172-62G>A (n.3172-62G>A) c.2518-62G>A (n.2518-62G>A) c.2962-62G>A (n.2962-62G>A) | dbSNP |
| 9 | g.135784699G= | CA1883884118 | KCNT1 | c.3028-62G= (n.3028-62G=) c.2869-62G= (n.2869-62G=) c.2776-62G= (n.2776-62G=) c.2785-62G= (n.2785-62G=) c.2929-62G= (n.2929-62G=) c.*2638-62G= (n.*2638-62G=) c.2911-62G= (n.2911-62G=) c.2971-62G= (n.2971-62G=) c.2965-62G= (n.2965-62G=) n.2847-62G= c.2893-62G= (n.2893-62G=) c.2863-62G= (n.2863-62G=) c.894-62G= (n.894-62G=) c.3163-62G= (n.3163-62G=) c.3172-62G= (n.3172-62G=) c.2518-62G= (n.2518-62G=) c.2962-62G= (n.2962-62G=) | |
| 9 | g.135784703C= | CA1883884121 | KCNT1 | c.3028-58C= (n.3028-58C=) c.2869-58C= (n.2869-58C=) c.2776-58C= (n.2776-58C=) c.2785-58C= (n.2785-58C=) c.2929-58C= (n.2929-58C=) c.*2638-58C= (n.*2638-58C=) c.2911-58C= (n.2911-58C=) c.2971-58C= (n.2971-58C=) c.2965-58C= (n.2965-58C=) n.2847-58C= c.2893-58C= (n.2893-58C=) c.2863-58C= (n.2863-58C=) c.894-58C= (n.894-58C=) c.3163-58C= (n.3163-58C=) c.3172-58C= (n.3172-58C=) c.2518-58C= (n.2518-58C=) c.2962-58C= (n.2962-58C=) | |
| 9 | g.135784703C>T | CA591364507 | KCNT1 | c.3028-58C>T (n.3028-58C>T) c.2869-58C>T (n.2869-58C>T) c.2776-58C>T (n.2776-58C>T) c.2785-58C>T (n.2785-58C>T) c.2929-58C>T (n.2929-58C>T) c.*2638-58C>T (n.*2638-58C>T) c.2911-58C>T (n.2911-58C>T) c.2971-58C>T (n.2971-58C>T) c.2965-58C>T (n.2965-58C>T) n.2847-58C>T c.2893-58C>T (n.2893-58C>T) c.2863-58C>T (n.2863-58C>T) c.894-58C>T (n.894-58C>T) c.3163-58C>T (n.3163-58C>T) c.3172-58C>T (n.3172-58C>T) c.2518-58C>T (n.2518-58C>T) c.2962-58C>T (n.2962-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784704C= | CA1883884125 | KCNT1 | c.3028-57C= (n.3028-57C=) c.2869-57C= (n.2869-57C=) c.2776-57C= (n.2776-57C=) c.2785-57C= (n.2785-57C=) c.2929-57C= (n.2929-57C=) c.*2638-57C= (n.*2638-57C=) c.2911-57C= (n.2911-57C=) c.2971-57C= (n.2971-57C=) c.2965-57C= (n.2965-57C=) n.2847-57C= c.2893-57C= (n.2893-57C=) c.2863-57C= (n.2863-57C=) c.894-57C= (n.894-57C=) c.3163-57C= (n.3163-57C=) c.3172-57C= (n.3172-57C=) c.2518-57C= (n.2518-57C=) c.2962-57C= (n.2962-57C=) | |
| 9 | g.135784704C>T | CA860995328 | KCNT1 | c.3028-57C>T (n.3028-57C>T) c.2869-57C>T (n.2869-57C>T) c.2776-57C>T (n.2776-57C>T) c.2785-57C>T (n.2785-57C>T) c.2929-57C>T (n.2929-57C>T) c.*2638-57C>T (n.*2638-57C>T) c.2911-57C>T (n.2911-57C>T) c.2971-57C>T (n.2971-57C>T) c.2965-57C>T (n.2965-57C>T) n.2847-57C>T c.2893-57C>T (n.2893-57C>T) c.2863-57C>T (n.2863-57C>T) c.894-57C>T (n.894-57C>T) c.3163-57C>T (n.3163-57C>T) c.3172-57C>T (n.3172-57C>T) c.2518-57C>T (n.2518-57C>T) c.2962-57C>T (n.2962-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784705A>G | CA2692521803 | KCNT1 | c.3028-56A>G (n.3028-56A>G) c.2869-56A>G (n.2869-56A>G) c.2776-56A>G (n.2776-56A>G) c.2785-56A>G (n.2785-56A>G) c.2929-56A>G (n.2929-56A>G) c.*2638-56A>G (n.*2638-56A>G) c.2911-56A>G (n.2911-56A>G) c.2971-56A>G (n.2971-56A>G) c.2965-56A>G (n.2965-56A>G) n.2847-56A>G c.2893-56A>G (n.2893-56A>G) c.2863-56A>G (n.2863-56A>G) c.894-56A>G (n.894-56A>G) c.3163-56A>G (n.3163-56A>G) c.3172-56A>G (n.3172-56A>G) c.2518-56A>G (n.2518-56A>G) c.2962-56A>G (n.2962-56A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784706G>A | CA1129954751 | KCNT1 | c.3028-55G>A (n.3028-55G>A) c.2869-55G>A (n.2869-55G>A) c.2776-55G>A (n.2776-55G>A) c.2785-55G>A (n.2785-55G>A) c.2929-55G>A (n.2929-55G>A) c.*2638-55G>A (n.*2638-55G>A) c.2911-55G>A (n.2911-55G>A) c.2971-55G>A (n.2971-55G>A) c.2965-55G>A (n.2965-55G>A) n.2847-55G>A c.2893-55G>A (n.2893-55G>A) c.2863-55G>A (n.2863-55G>A) c.894-55G>A (n.894-55G>A) c.3163-55G>A (n.3163-55G>A) c.3172-55G>A (n.3172-55G>A) c.2518-55G>A (n.2518-55G>A) c.2962-55G>A (n.2962-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784706G= | CA1883884127 | KCNT1 | c.3028-55G= (n.3028-55G=) c.2869-55G= (n.2869-55G=) c.2776-55G= (n.2776-55G=) c.2785-55G= (n.2785-55G=) c.2929-55G= (n.2929-55G=) c.*2638-55G= (n.*2638-55G=) c.2911-55G= (n.2911-55G=) c.2971-55G= (n.2971-55G=) c.2965-55G= (n.2965-55G=) n.2847-55G= c.2893-55G= (n.2893-55G=) c.2863-55G= (n.2863-55G=) c.894-55G= (n.894-55G=) c.3163-55G= (n.3163-55G=) c.3172-55G= (n.3172-55G=) c.2518-55G= (n.2518-55G=) c.2962-55G= (n.2962-55G=) | |
| 9 | g.135784707G>C | CA2692521805 | KCNT1 | c.3028-54G>C (n.3028-54G>C) c.2869-54G>C (n.2869-54G>C) c.2776-54G>C (n.2776-54G>C) c.2785-54G>C (n.2785-54G>C) c.2929-54G>C (n.2929-54G>C) c.*2638-54G>C (n.*2638-54G>C) c.2911-54G>C (n.2911-54G>C) c.2971-54G>C (n.2971-54G>C) c.2965-54G>C (n.2965-54G>C) n.2847-54G>C c.2893-54G>C (n.2893-54G>C) c.2863-54G>C (n.2863-54G>C) c.894-54G>C (n.894-54G>C) c.3163-54G>C (n.3163-54G>C) c.3172-54G>C (n.3172-54G>C) c.2518-54G>C (n.2518-54G>C) c.2962-54G>C (n.2962-54G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784708A>G | CA2692521807 | KCNT1 | c.3028-53A>G (n.3028-53A>G) c.2869-53A>G (n.2869-53A>G) c.2776-53A>G (n.2776-53A>G) c.2785-53A>G (n.2785-53A>G) c.2929-53A>G (n.2929-53A>G) c.*2638-53A>G (n.*2638-53A>G) c.2911-53A>G (n.2911-53A>G) c.2971-53A>G (n.2971-53A>G) c.2965-53A>G (n.2965-53A>G) n.2847-53A>G c.2893-53A>G (n.2893-53A>G) c.2863-53A>G (n.2863-53A>G) c.894-53A>G (n.894-53A>G) c.3163-53A>G (n.3163-53A>G) c.3172-53A>G (n.3172-53A>G) c.2518-53A>G (n.2518-53A>G) c.2962-53A>G (n.2962-53A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784709G>T | CA2692521808 | KCNT1 | c.3028-52G>T (n.3028-52G>T) c.2869-52G>T (n.2869-52G>T) c.2776-52G>T (n.2776-52G>T) c.2785-52G>T (n.2785-52G>T) c.2929-52G>T (n.2929-52G>T) c.*2638-52G>T (n.*2638-52G>T) c.2911-52G>T (n.2911-52G>T) c.2971-52G>T (n.2971-52G>T) c.2965-52G>T (n.2965-52G>T) n.2847-52G>T c.2893-52G>T (n.2893-52G>T) c.2863-52G>T (n.2863-52G>T) c.894-52G>T (n.894-52G>T) c.3163-52G>T (n.3163-52G>T) c.3172-52G>T (n.3172-52G>T) c.2518-52G>T (n.2518-52G>T) c.2962-52G>T (n.2962-52G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784710G>C | CA5327583 | KCNT1 | c.3028-51G>C (n.3028-51G>C) c.2869-51G>C (n.2869-51G>C) c.2776-51G>C (n.2776-51G>C) c.2785-51G>C (n.2785-51G>C) c.2929-51G>C (n.2929-51G>C) c.*2638-51G>C (n.*2638-51G>C) c.2911-51G>C (n.2911-51G>C) c.2971-51G>C (n.2971-51G>C) c.2965-51G>C (n.2965-51G>C) n.2847-51G>C c.2893-51G>C (n.2893-51G>C) c.2863-51G>C (n.2863-51G>C) c.894-51G>C (n.894-51G>C) c.3163-51G>C (n.3163-51G>C) c.3172-51G>C (n.3172-51G>C) c.2518-51G>C (n.2518-51G>C) c.2962-51G>C (n.2962-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784710G= | CA1883884128 | KCNT1 | c.3028-51G= (n.3028-51G=) c.2869-51G= (n.2869-51G=) c.2776-51G= (n.2776-51G=) c.2785-51G= (n.2785-51G=) c.2929-51G= (n.2929-51G=) c.*2638-51G= (n.*2638-51G=) c.2911-51G= (n.2911-51G=) c.2971-51G= (n.2971-51G=) c.2965-51G= (n.2965-51G=) n.2847-51G= c.2893-51G= (n.2893-51G=) c.2863-51G= (n.2863-51G=) c.894-51G= (n.894-51G=) c.3163-51G= (n.3163-51G=) c.3172-51G= (n.3172-51G=) c.2518-51G= (n.2518-51G=) c.2962-51G= (n.2962-51G=) | |
| 9 | g.135784710G>T | CA2692521809 | KCNT1 | c.3028-51G>T (n.3028-51G>T) c.2869-51G>T (n.2869-51G>T) c.2776-51G>T (n.2776-51G>T) c.2785-51G>T (n.2785-51G>T) c.2929-51G>T (n.2929-51G>T) c.*2638-51G>T (n.*2638-51G>T) c.2911-51G>T (n.2911-51G>T) c.2971-51G>T (n.2971-51G>T) c.2965-51G>T (n.2965-51G>T) n.2847-51G>T c.2893-51G>T (n.2893-51G>T) c.2863-51G>T (n.2863-51G>T) c.894-51G>T (n.894-51G>T) c.3163-51G>T (n.3163-51G>T) c.3172-51G>T (n.3172-51G>T) c.2518-51G>T (n.2518-51G>T) c.2962-51G>T (n.2962-51G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784711C= | CA1883884129 | KCNT1 | c.3028-50C= (n.3028-50C=) c.2869-50C= (n.2869-50C=) c.2776-50C= (n.2776-50C=) c.2785-50C= (n.2785-50C=) c.2929-50C= (n.2929-50C=) c.*2638-50C= (n.*2638-50C=) c.2911-50C= (n.2911-50C=) c.2971-50C= (n.2971-50C=) c.2965-50C= (n.2965-50C=) n.2847-50C= c.2893-50C= (n.2893-50C=) c.2863-50C= (n.2863-50C=) c.894-50C= (n.894-50C=) c.3163-50C= (n.3163-50C=) c.3172-50C= (n.3172-50C=) c.2518-50C= (n.2518-50C=) c.2962-50C= (n.2962-50C=) | |
| 9 | g.135784711C>G | CA2692521810 | KCNT1 | c.3028-50C>G (n.3028-50C>G) c.2869-50C>G (n.2869-50C>G) c.2776-50C>G (n.2776-50C>G) c.2785-50C>G (n.2785-50C>G) c.2929-50C>G (n.2929-50C>G) c.*2638-50C>G (n.*2638-50C>G) c.2911-50C>G (n.2911-50C>G) c.2971-50C>G (n.2971-50C>G) c.2965-50C>G (n.2965-50C>G) n.2847-50C>G c.2893-50C>G (n.2893-50C>G) c.2863-50C>G (n.2863-50C>G) c.894-50C>G (n.894-50C>G) c.3163-50C>G (n.3163-50C>G) c.3172-50C>G (n.3172-50C>G) c.2518-50C>G (n.2518-50C>G) c.2962-50C>G (n.2962-50C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784711C>T | CA860995329 | KCNT1 | c.3028-50C>T (n.3028-50C>T) c.2869-50C>T (n.2869-50C>T) c.2776-50C>T (n.2776-50C>T) c.2785-50C>T (n.2785-50C>T) c.2929-50C>T (n.2929-50C>T) c.*2638-50C>T (n.*2638-50C>T) c.2911-50C>T (n.2911-50C>T) c.2971-50C>T (n.2971-50C>T) c.2965-50C>T (n.2965-50C>T) n.2847-50C>T c.2893-50C>T (n.2893-50C>T) c.2863-50C>T (n.2863-50C>T) c.894-50C>T (n.894-50C>T) c.3163-50C>T (n.3163-50C>T) c.3172-50C>T (n.3172-50C>T) c.2518-50C>T (n.2518-50C>T) c.2962-50C>T (n.2962-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784712T>C | CA2692521812 | KCNT1 | c.3028-49T>C (n.3028-49T>C) c.2869-49T>C (n.2869-49T>C) c.2776-49T>C (n.2776-49T>C) c.2785-49T>C (n.2785-49T>C) c.2929-49T>C (n.2929-49T>C) c.*2638-49T>C (n.*2638-49T>C) c.2911-49T>C (n.2911-49T>C) c.2971-49T>C (n.2971-49T>C) c.2965-49T>C (n.2965-49T>C) n.2847-49T>C c.2893-49T>C (n.2893-49T>C) c.2863-49T>C (n.2863-49T>C) c.894-49T>C (n.894-49T>C) c.3163-49T>C (n.3163-49T>C) c.3172-49T>C (n.3172-49T>C) c.2518-49T>C (n.2518-49T>C) c.2962-49T>C (n.2962-49T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784714T>C | CA1883884134 | KCNT1 | c.3028-47T>C (n.3028-47T>C) c.2869-47T>C (n.2869-47T>C) c.2776-47T>C (n.2776-47T>C) c.2785-47T>C (n.2785-47T>C) c.2929-47T>C (n.2929-47T>C) c.*2638-47T>C (n.*2638-47T>C) c.2911-47T>C (n.2911-47T>C) c.2971-47T>C (n.2971-47T>C) c.2965-47T>C (n.2965-47T>C) n.2847-47T>C c.2893-47T>C (n.2893-47T>C) c.2863-47T>C (n.2863-47T>C) c.894-47T>C (n.894-47T>C) c.3163-47T>C (n.3163-47T>C) c.3172-47T>C (n.3172-47T>C) c.2518-47T>C (n.2518-47T>C) c.2962-47T>C (n.2962-47T>C) | dbSNP |
| 9 | g.135784714T= | CA1883884131 | KCNT1 | c.3028-47T= (n.3028-47T=) c.2869-47T= (n.2869-47T=) c.2776-47T= (n.2776-47T=) c.2785-47T= (n.2785-47T=) c.2929-47T= (n.2929-47T=) c.*2638-47T= (n.*2638-47T=) c.2911-47T= (n.2911-47T=) c.2971-47T= (n.2971-47T=) c.2965-47T= (n.2965-47T=) n.2847-47T= c.2893-47T= (n.2893-47T=) c.2863-47T= (n.2863-47T=) c.894-47T= (n.894-47T=) c.3163-47T= (n.3163-47T=) c.3172-47T= (n.3172-47T=) c.2518-47T= (n.2518-47T=) c.2962-47T= (n.2962-47T=) | |
| 9 | g.135784715G>A | CA591364508 | KCNT1 | c.3028-46G>A (n.3028-46G>A) c.2869-46G>A (n.2869-46G>A) c.2776-46G>A (n.2776-46G>A) c.2785-46G>A (n.2785-46G>A) c.2929-46G>A (n.2929-46G>A) c.*2638-46G>A (n.*2638-46G>A) c.2911-46G>A (n.2911-46G>A) c.2971-46G>A (n.2971-46G>A) c.2965-46G>A (n.2965-46G>A) n.2847-46G>A c.2893-46G>A (n.2893-46G>A) c.2863-46G>A (n.2863-46G>A) c.894-46G>A (n.894-46G>A) c.3163-46G>A (n.3163-46G>A) c.3172-46G>A (n.3172-46G>A) c.2518-46G>A (n.2518-46G>A) c.2962-46G>A (n.2962-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784715G= | CA1883884136 | KCNT1 | c.3028-46G= (n.3028-46G=) c.2869-46G= (n.2869-46G=) c.2776-46G= (n.2776-46G=) c.2785-46G= (n.2785-46G=) c.2929-46G= (n.2929-46G=) c.*2638-46G= (n.*2638-46G=) c.2911-46G= (n.2911-46G=) c.2971-46G= (n.2971-46G=) c.2965-46G= (n.2965-46G=) n.2847-46G= c.2893-46G= (n.2893-46G=) c.2863-46G= (n.2863-46G=) c.894-46G= (n.894-46G=) c.3163-46G= (n.3163-46G=) c.3172-46G= (n.3172-46G=) c.2518-46G= (n.2518-46G=) c.2962-46G= (n.2962-46G=) | |
| 9 | g.135784716G>A | CA2603778162 | KCNT1 | c.3028-45G>A (n.3028-45G>A) c.2869-45G>A (n.2869-45G>A) c.2776-45G>A (n.2776-45G>A) c.2785-45G>A (n.2785-45G>A) c.2929-45G>A (n.2929-45G>A) c.*2638-45G>A (n.*2638-45G>A) c.2911-45G>A (n.2911-45G>A) c.2971-45G>A (n.2971-45G>A) c.2965-45G>A (n.2965-45G>A) n.2847-45G>A c.2893-45G>A (n.2893-45G>A) c.2863-45G>A (n.2863-45G>A) c.894-45G>A (n.894-45G>A) c.3163-45G>A (n.3163-45G>A) c.3172-45G>A (n.3172-45G>A) c.2518-45G>A (n.2518-45G>A) c.2962-45G>A (n.2962-45G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784716G= | CA1883884141 | KCNT1 | c.3028-45G= (n.3028-45G=) c.2869-45G= (n.2869-45G=) c.2776-45G= (n.2776-45G=) c.2785-45G= (n.2785-45G=) c.2929-45G= (n.2929-45G=) c.*2638-45G= (n.*2638-45G=) c.2911-45G= (n.2911-45G=) c.2971-45G= (n.2971-45G=) c.2965-45G= (n.2965-45G=) n.2847-45G= c.2893-45G= (n.2893-45G=) c.2863-45G= (n.2863-45G=) c.894-45G= (n.894-45G=) c.3163-45G= (n.3163-45G=) c.3172-45G= (n.3172-45G=) c.2518-45G= (n.2518-45G=) c.2962-45G= (n.2962-45G=) | |
| 9 | g.135784716G>T | CA5327584 | KCNT1 | c.3028-45G>T (n.3028-45G>T) c.2869-45G>T (n.2869-45G>T) c.2776-45G>T (n.2776-45G>T) c.2785-45G>T (n.2785-45G>T) c.2929-45G>T (n.2929-45G>T) c.*2638-45G>T (n.*2638-45G>T) c.2911-45G>T (n.2911-45G>T) c.2971-45G>T (n.2971-45G>T) c.2965-45G>T (n.2965-45G>T) n.2847-45G>T c.2893-45G>T (n.2893-45G>T) c.2863-45G>T (n.2863-45G>T) c.894-45G>T (n.894-45G>T) c.3163-45G>T (n.3163-45G>T) c.3172-45G>T (n.3172-45G>T) c.2518-45G>T (n.2518-45G>T) c.2962-45G>T (n.2962-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784717G>A | CA591364509 | KCNT1 | c.3028-44G>A (n.3028-44G>A) c.2869-44G>A (n.2869-44G>A) c.2776-44G>A (n.2776-44G>A) c.2785-44G>A (n.2785-44G>A) c.2929-44G>A (n.2929-44G>A) c.*2638-44G>A (n.*2638-44G>A) c.2911-44G>A (n.2911-44G>A) c.2971-44G>A (n.2971-44G>A) c.2965-44G>A (n.2965-44G>A) n.2847-44G>A c.2893-44G>A (n.2893-44G>A) c.2863-44G>A (n.2863-44G>A) c.894-44G>A (n.894-44G>A) c.3163-44G>A (n.3163-44G>A) c.3172-44G>A (n.3172-44G>A) c.2518-44G>A (n.2518-44G>A) c.2962-44G>A (n.2962-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784717G= | CA1883884143 | KCNT1 | c.3028-44G= (n.3028-44G=) c.2869-44G= (n.2869-44G=) c.2776-44G= (n.2776-44G=) c.2785-44G= (n.2785-44G=) c.2929-44G= (n.2929-44G=) c.*2638-44G= (n.*2638-44G=) c.2911-44G= (n.2911-44G=) c.2971-44G= (n.2971-44G=) c.2965-44G= (n.2965-44G=) n.2847-44G= c.2893-44G= (n.2893-44G=) c.2863-44G= (n.2863-44G=) c.894-44G= (n.894-44G=) c.3163-44G= (n.3163-44G=) c.3172-44G= (n.3172-44G=) c.2518-44G= (n.2518-44G=) c.2962-44G= (n.2962-44G=) | |
| 9 | g.135784717G>T | CA2786248121 | KCNT1 | c.3028-44G>T (n.3028-44G>T) c.2869-44G>T (n.2869-44G>T) c.2776-44G>T (n.2776-44G>T) c.2785-44G>T (n.2785-44G>T) c.2929-44G>T (n.2929-44G>T) c.*2638-44G>T (n.*2638-44G>T) c.2911-44G>T (n.2911-44G>T) c.2971-44G>T (n.2971-44G>T) c.2965-44G>T (n.2965-44G>T) n.2847-44G>T c.2893-44G>T (n.2893-44G>T) c.2863-44G>T (n.2863-44G>T) c.894-44G>T (n.894-44G>T) c.3163-44G>T (n.3163-44G>T) c.3172-44G>T (n.3172-44G>T) c.2518-44G>T (n.2518-44G>T) c.2962-44G>T (n.2962-44G>T) | |
| 9 | g.135784718T>C | CA2579511319 | KCNT1 | c.3028-43T>C (n.3028-43T>C) c.2869-43T>C (n.2869-43T>C) c.2776-43T>C (n.2776-43T>C) c.2785-43T>C (n.2785-43T>C) c.2929-43T>C (n.2929-43T>C) c.*2638-43T>C (n.*2638-43T>C) c.2911-43T>C (n.2911-43T>C) c.2971-43T>C (n.2971-43T>C) c.2965-43T>C (n.2965-43T>C) n.2847-43T>C c.2893-43T>C (n.2893-43T>C) c.2863-43T>C (n.2863-43T>C) c.894-43T>C (n.894-43T>C) c.3163-43T>C (n.3163-43T>C) c.3172-43T>C (n.3172-43T>C) c.2518-43T>C (n.2518-43T>C) c.2962-43T>C (n.2962-43T>C) | |
| 9 | g.135784718T>G | CA1883884146 | KCNT1 | c.3028-43T>G (n.3028-43T>G) c.2869-43T>G (n.2869-43T>G) c.2776-43T>G (n.2776-43T>G) c.2785-43T>G (n.2785-43T>G) c.2929-43T>G (n.2929-43T>G) c.*2638-43T>G (n.*2638-43T>G) c.2911-43T>G (n.2911-43T>G) c.2971-43T>G (n.2971-43T>G) c.2965-43T>G (n.2965-43T>G) n.2847-43T>G c.2893-43T>G (n.2893-43T>G) c.2863-43T>G (n.2863-43T>G) c.894-43T>G (n.894-43T>G) c.3163-43T>G (n.3163-43T>G) c.3172-43T>G (n.3172-43T>G) c.2518-43T>G (n.2518-43T>G) c.2962-43T>G (n.2962-43T>G) | dbSNP |
| 9 | g.135784718T= | CA1883884148 | KCNT1 | c.3028-43T= (n.3028-43T=) c.2869-43T= (n.2869-43T=) c.2776-43T= (n.2776-43T=) c.2785-43T= (n.2785-43T=) c.2929-43T= (n.2929-43T=) c.*2638-43T= (n.*2638-43T=) c.2911-43T= (n.2911-43T=) c.2971-43T= (n.2971-43T=) c.2965-43T= (n.2965-43T=) n.2847-43T= c.2893-43T= (n.2893-43T=) c.2863-43T= (n.2863-43T=) c.894-43T= (n.894-43T=) c.3163-43T= (n.3163-43T=) c.3172-43T= (n.3172-43T=) c.2518-43T= (n.2518-43T=) c.2962-43T= (n.2962-43T=) | |
| 9 | g.135784719G>A | CA2579511320 | KCNT1 | c.3028-42G>A (n.3028-42G>A) c.2869-42G>A (n.2869-42G>A) c.2776-42G>A (n.2776-42G>A) c.2785-42G>A (n.2785-42G>A) c.2929-42G>A (n.2929-42G>A) c.*2638-42G>A (n.*2638-42G>A) c.2911-42G>A (n.2911-42G>A) c.2971-42G>A (n.2971-42G>A) c.2965-42G>A (n.2965-42G>A) n.2847-42G>A c.2893-42G>A (n.2893-42G>A) c.2863-42G>A (n.2863-42G>A) c.894-42G>A (n.894-42G>A) c.3163-42G>A (n.3163-42G>A) c.3172-42G>A (n.3172-42G>A) c.2518-42G>A (n.2518-42G>A) c.2962-42G>A (n.2962-42G>A) | |
| 9 | g.135784719G>T | CA2579511321 | KCNT1 | c.3028-42G>T (n.3028-42G>T) c.2869-42G>T (n.2869-42G>T) c.2776-42G>T (n.2776-42G>T) c.2785-42G>T (n.2785-42G>T) c.2929-42G>T (n.2929-42G>T) c.*2638-42G>T (n.*2638-42G>T) c.2911-42G>T (n.2911-42G>T) c.2971-42G>T (n.2971-42G>T) c.2965-42G>T (n.2965-42G>T) n.2847-42G>T c.2893-42G>T (n.2893-42G>T) c.2863-42G>T (n.2863-42G>T) c.894-42G>T (n.894-42G>T) c.3163-42G>T (n.3163-42G>T) c.3172-42G>T (n.3172-42G>T) c.2518-42G>T (n.2518-42G>T) c.2962-42G>T (n.2962-42G>T) | |
| 9 | g.135784721T>C | CA591364510 | KCNT1 | c.3028-40T>C (n.3028-40T>C) c.2869-40T>C (n.2869-40T>C) c.2776-40T>C (n.2776-40T>C) c.2785-40T>C (n.2785-40T>C) c.2929-40T>C (n.2929-40T>C) c.*2638-40T>C (n.*2638-40T>C) c.2911-40T>C (n.2911-40T>C) c.2971-40T>C (n.2971-40T>C) c.2965-40T>C (n.2965-40T>C) n.2847-40T>C c.2893-40T>C (n.2893-40T>C) c.2863-40T>C (n.2863-40T>C) c.894-40T>C (n.894-40T>C) c.3163-40T>C (n.3163-40T>C) c.3172-40T>C (n.3172-40T>C) c.2518-40T>C (n.2518-40T>C) c.2962-40T>C (n.2962-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784721T= | CA1883884152 | KCNT1 | c.3028-40T= (n.3028-40T=) c.2869-40T= (n.2869-40T=) c.2776-40T= (n.2776-40T=) c.2785-40T= (n.2785-40T=) c.2929-40T= (n.2929-40T=) c.*2638-40T= (n.*2638-40T=) c.2911-40T= (n.2911-40T=) c.2971-40T= (n.2971-40T=) c.2965-40T= (n.2965-40T=) n.2847-40T= c.2893-40T= (n.2893-40T=) c.2863-40T= (n.2863-40T=) c.894-40T= (n.894-40T=) c.3163-40T= (n.3163-40T=) c.3172-40T= (n.3172-40T=) c.2518-40T= (n.2518-40T=) c.2962-40T= (n.2962-40T=) | |
| 9 | g.135784724C= | CA1883884156 | KCNT1 | c.3028-37C= (n.3028-37C=) c.2869-37C= (n.2869-37C=) c.2776-37C= (n.2776-37C=) c.2785-37C= (n.2785-37C=) c.2929-37C= (n.2929-37C=) c.*2638-37C= (n.*2638-37C=) c.2911-37C= (n.2911-37C=) c.2971-37C= (n.2971-37C=) c.2965-37C= (n.2965-37C=) n.2847-37C= c.2893-37C= (n.2893-37C=) c.2863-37C= (n.2863-37C=) c.894-37C= (n.894-37C=) c.3163-37C= (n.3163-37C=) c.3172-37C= (n.3172-37C=) c.2518-37C= (n.2518-37C=) c.2962-37C= (n.2962-37C=) | |
| 9 | g.135784724C>T | CA591364511 | KCNT1 | c.3028-37C>T (n.3028-37C>T) c.2869-37C>T (n.2869-37C>T) c.2776-37C>T (n.2776-37C>T) c.2785-37C>T (n.2785-37C>T) c.2929-37C>T (n.2929-37C>T) c.*2638-37C>T (n.*2638-37C>T) c.2911-37C>T (n.2911-37C>T) c.2971-37C>T (n.2971-37C>T) c.2965-37C>T (n.2965-37C>T) n.2847-37C>T c.2893-37C>T (n.2893-37C>T) c.2863-37C>T (n.2863-37C>T) c.894-37C>T (n.894-37C>T) c.3163-37C>T (n.3163-37C>T) c.3172-37C>T (n.3172-37C>T) c.2518-37C>T (n.2518-37C>T) c.2962-37C>T (n.2962-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784725A= | CA1883884160 | KCNT1 | c.3028-36A= (n.3028-36A=) c.2869-36A= (n.2869-36A=) c.2776-36A= (n.2776-36A=) c.2785-36A= (n.2785-36A=) c.2929-36A= (n.2929-36A=) c.*2638-36A= (n.*2638-36A=) c.2911-36A= (n.2911-36A=) c.2971-36A= (n.2971-36A=) c.2965-36A= (n.2965-36A=) n.2847-36A= c.2893-36A= (n.2893-36A=) c.2863-36A= (n.2863-36A=) c.894-36A= (n.894-36A=) c.3163-36A= (n.3163-36A=) c.3172-36A= (n.3172-36A=) c.2518-36A= (n.2518-36A=) c.2962-36A= (n.2962-36A=) | |
| 9 | g.135784725A>G | CA1883884163 | KCNT1 | c.3028-36A>G (n.3028-36A>G) c.2869-36A>G (n.2869-36A>G) c.2776-36A>G (n.2776-36A>G) c.2785-36A>G (n.2785-36A>G) c.2929-36A>G (n.2929-36A>G) c.*2638-36A>G (n.*2638-36A>G) c.2911-36A>G (n.2911-36A>G) c.2971-36A>G (n.2971-36A>G) c.2965-36A>G (n.2965-36A>G) n.2847-36A>G c.2893-36A>G (n.2893-36A>G) c.2863-36A>G (n.2863-36A>G) c.894-36A>G (n.894-36A>G) c.3163-36A>G (n.3163-36A>G) c.3172-36A>G (n.3172-36A>G) c.2518-36A>G (n.2518-36A>G) c.2962-36A>G (n.2962-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135784729G>A | CA1883884167 | KCNT1 | c.3028-32G>A (n.3028-32G>A) c.2869-32G>A (n.2869-32G>A) c.2776-32G>A (n.2776-32G>A) c.2785-32G>A (n.2785-32G>A) c.2929-32G>A (n.2929-32G>A) c.*2638-32G>A (n.*2638-32G>A) c.2911-32G>A (n.2911-32G>A) c.2971-32G>A (n.2971-32G>A) c.2965-32G>A (n.2965-32G>A) n.2847-32G>A c.2893-32G>A (n.2893-32G>A) c.2863-32G>A (n.2863-32G>A) c.894-32G>A (n.894-32G>A) c.3163-32G>A (n.3163-32G>A) c.3172-32G>A (n.3172-32G>A) c.2518-32G>A (n.2518-32G>A) c.2962-32G>A (n.2962-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135784729G= | CA1883884166 | KCNT1 | c.3028-32G= (n.3028-32G=) c.2869-32G= (n.2869-32G=) c.2776-32G= (n.2776-32G=) c.2785-32G= (n.2785-32G=) c.2929-32G= (n.2929-32G=) c.*2638-32G= (n.*2638-32G=) c.2911-32G= (n.2911-32G=) c.2971-32G= (n.2971-32G=) c.2965-32G= (n.2965-32G=) n.2847-32G= c.2893-32G= (n.2893-32G=) c.2863-32G= (n.2863-32G=) c.894-32G= (n.894-32G=) c.3163-32G= (n.3163-32G=) c.3172-32G= (n.3172-32G=) c.2518-32G= (n.2518-32G=) c.2962-32G= (n.2962-32G=) | |
| 9 | g.135784729G>T | CA2692521818 | KCNT1 | c.3028-32G>T (n.3028-32G>T) c.2869-32G>T (n.2869-32G>T) c.2776-32G>T (n.2776-32G>T) c.2785-32G>T (n.2785-32G>T) c.2929-32G>T (n.2929-32G>T) c.*2638-32G>T (n.*2638-32G>T) c.2911-32G>T (n.2911-32G>T) c.2971-32G>T (n.2971-32G>T) c.2965-32G>T (n.2965-32G>T) n.2847-32G>T c.2893-32G>T (n.2893-32G>T) c.2863-32G>T (n.2863-32G>T) c.894-32G>T (n.894-32G>T) c.3163-32G>T (n.3163-32G>T) c.3172-32G>T (n.3172-32G>T) c.2518-32G>T (n.2518-32G>T) c.2962-32G>T (n.2962-32G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784732_135784737dup | CA2692521817 | KCNT1 | c.3028-29_3028-24dup (n.3028-29_3028-24dup) c.2869-29_2869-24dup (n.2869-29_2869-24dup) c.2776-29_2776-24dup (n.2776-29_2776-24dup) c.2785-29_2785-24dup (n.2785-29_2785-24dup) c.2929-29_2929-24dup (n.2929-29_2929-24dup) c.*2638-29_*2638-24dup (n.*2638-29_*2638-24dup) c.2911-29_2911-24dup (n.2911-29_2911-24dup) c.2971-29_2971-24dup (n.2971-29_2971-24dup) c.2965-29_2965-24dup (n.2965-29_2965-24dup) n.2847-29_2847-24dup c.2893-29_2893-24dup (n.2893-29_2893-24dup) c.2863-29_2863-24dup (n.2863-29_2863-24dup) c.894-29_894-24dup (n.894-29_894-24dup) c.3163-29_3163-24dup (n.3163-29_3163-24dup) c.3172-29_3172-24dup (n.3172-29_3172-24dup) c.2518-29_2518-24dup (n.2518-29_2518-24dup) c.2962-29_2962-24dup (n.2962-29_2962-24dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784730C= | CA1883884172 | KCNT1 | c.3028-31C= (n.3028-31C=) c.2869-31C= (n.2869-31C=) c.2776-31C= (n.2776-31C=) c.2785-31C= (n.2785-31C=) c.2929-31C= (n.2929-31C=) c.*2638-31C= (n.*2638-31C=) c.2911-31C= (n.2911-31C=) c.2971-31C= (n.2971-31C=) c.2965-31C= (n.2965-31C=) n.2847-31C= c.2893-31C= (n.2893-31C=) c.2863-31C= (n.2863-31C=) c.894-31C= (n.894-31C=) c.3163-31C= (n.3163-31C=) c.3172-31C= (n.3172-31C=) c.2518-31C= (n.2518-31C=) c.2962-31C= (n.2962-31C=) | |
| 9 | g.135784730C>T | CA5327585 | KCNT1 | c.3028-31C>T (n.3028-31C>T) c.2869-31C>T (n.2869-31C>T) c.2776-31C>T (n.2776-31C>T) c.2785-31C>T (n.2785-31C>T) c.2929-31C>T (n.2929-31C>T) c.*2638-31C>T (n.*2638-31C>T) c.2911-31C>T (n.2911-31C>T) c.2971-31C>T (n.2971-31C>T) c.2965-31C>T (n.2965-31C>T) n.2847-31C>T c.2893-31C>T (n.2893-31C>T) c.2863-31C>T (n.2863-31C>T) c.894-31C>T (n.894-31C>T) c.3163-31C>T (n.3163-31C>T) c.3172-31C>T (n.3172-31C>T) c.2518-31C>T (n.2518-31C>T) c.2962-31C>T (n.2962-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784733dup | CA2692521821 | KCNT1 | c.3028-28dup (n.3028-28dup) c.2869-28dup (n.2869-28dup) c.2776-28dup (n.2776-28dup) c.2785-28dup (n.2785-28dup) c.2929-28dup (n.2929-28dup) c.*2638-28dup (n.*2638-28dup) c.2911-28dup (n.2911-28dup) c.2971-28dup (n.2971-28dup) c.2965-28dup (n.2965-28dup) n.2847-28dup c.2893-28dup (n.2893-28dup) c.2863-28dup (n.2863-28dup) c.894-28dup (n.894-28dup) c.3163-28dup (n.3163-28dup) c.3172-28dup (n.3172-28dup) c.2518-28dup (n.2518-28dup) c.2962-28dup (n.2962-28dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784731C= | CA1883884173 | KCNT1 | c.3028-30C= (n.3028-30C=) c.2869-30C= (n.2869-30C=) c.2776-30C= (n.2776-30C=) c.2785-30C= (n.2785-30C=) c.2929-30C= (n.2929-30C=) c.*2638-30C= (n.*2638-30C=) c.2911-30C= (n.2911-30C=) c.2971-30C= (n.2971-30C=) c.2965-30C= (n.2965-30C=) n.2847-30C= c.2893-30C= (n.2893-30C=) c.2863-30C= (n.2863-30C=) c.894-30C= (n.894-30C=) c.3163-30C= (n.3163-30C=) c.3172-30C= (n.3172-30C=) c.2518-30C= (n.2518-30C=) c.2962-30C= (n.2962-30C=) | |
| 9 | g.135784731C>G | CA2692521822 | KCNT1 | c.3028-30C>G (n.3028-30C>G) c.2869-30C>G (n.2869-30C>G) c.2776-30C>G (n.2776-30C>G) c.2785-30C>G (n.2785-30C>G) c.2929-30C>G (n.2929-30C>G) c.*2638-30C>G (n.*2638-30C>G) c.2911-30C>G (n.2911-30C>G) c.2971-30C>G (n.2971-30C>G) c.2965-30C>G (n.2965-30C>G) n.2847-30C>G c.2893-30C>G (n.2893-30C>G) c.2863-30C>G (n.2863-30C>G) c.894-30C>G (n.894-30C>G) c.3163-30C>G (n.3163-30C>G) c.3172-30C>G (n.3172-30C>G) c.2518-30C>G (n.2518-30C>G) c.2962-30C>G (n.2962-30C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784731C>T | CA1883884174 | KCNT1 | c.3028-30C>T (n.3028-30C>T) c.2869-30C>T (n.2869-30C>T) c.2776-30C>T (n.2776-30C>T) c.2785-30C>T (n.2785-30C>T) c.2929-30C>T (n.2929-30C>T) c.*2638-30C>T (n.*2638-30C>T) c.2911-30C>T (n.2911-30C>T) c.2971-30C>T (n.2971-30C>T) c.2965-30C>T (n.2965-30C>T) n.2847-30C>T c.2893-30C>T (n.2893-30C>T) c.2863-30C>T (n.2863-30C>T) c.894-30C>T (n.894-30C>T) c.3163-30C>T (n.3163-30C>T) c.3172-30C>T (n.3172-30C>T) c.2518-30C>T (n.2518-30C>T) c.2962-30C>T (n.2962-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135784733C>T | CA2786248122 | KCNT1 | c.3028-28C>T (n.3028-28C>T) c.2869-28C>T (n.2869-28C>T) c.2776-28C>T (n.2776-28C>T) c.2785-28C>T (n.2785-28C>T) c.2929-28C>T (n.2929-28C>T) c.*2638-28C>T (n.*2638-28C>T) c.2911-28C>T (n.2911-28C>T) c.2971-28C>T (n.2971-28C>T) c.2965-28C>T (n.2965-28C>T) n.2847-28C>T c.2893-28C>T (n.2893-28C>T) c.2863-28C>T (n.2863-28C>T) c.894-28C>T (n.894-28C>T) c.3163-28C>T (n.3163-28C>T) c.3172-28C>T (n.3172-28C>T) c.2518-28C>T (n.2518-28C>T) c.2962-28C>T (n.2962-28C>T) | |
| 9 | g.135784735G>A | CA591364512 | KCNT1 | c.3028-26G>A (n.3028-26G>A) c.2869-26G>A (n.2869-26G>A) c.2776-26G>A (n.2776-26G>A) c.2785-26G>A (n.2785-26G>A) c.2929-26G>A (n.2929-26G>A) c.*2638-26G>A (n.*2638-26G>A) c.2911-26G>A (n.2911-26G>A) c.2971-26G>A (n.2971-26G>A) c.2965-26G>A (n.2965-26G>A) n.2847-26G>A c.2893-26G>A (n.2893-26G>A) c.2863-26G>A (n.2863-26G>A) c.894-26G>A (n.894-26G>A) c.3163-26G>A (n.3163-26G>A) c.3172-26G>A (n.3172-26G>A) c.2518-26G>A (n.2518-26G>A) c.2962-26G>A (n.2962-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784735G= | CA1883884175 | KCNT1 | c.3028-26G= (n.3028-26G=) c.2869-26G= (n.2869-26G=) c.2776-26G= (n.2776-26G=) c.2785-26G= (n.2785-26G=) c.2929-26G= (n.2929-26G=) c.*2638-26G= (n.*2638-26G=) c.2911-26G= (n.2911-26G=) c.2971-26G= (n.2971-26G=) c.2965-26G= (n.2965-26G=) n.2847-26G= c.2893-26G= (n.2893-26G=) c.2863-26G= (n.2863-26G=) c.894-26G= (n.894-26G=) c.3163-26G= (n.3163-26G=) c.3172-26G= (n.3172-26G=) c.2518-26G= (n.2518-26G=) c.2962-26G= (n.2962-26G=) | |
| 9 | g.135784736C= | CA1883884178 | KCNT1 | c.3028-25C= (n.3028-25C=) c.2869-25C= (n.2869-25C=) c.2776-25C= (n.2776-25C=) c.2785-25C= (n.2785-25C=) c.2929-25C= (n.2929-25C=) c.*2638-25C= (n.*2638-25C=) c.2911-25C= (n.2911-25C=) c.2971-25C= (n.2971-25C=) c.2965-25C= (n.2965-25C=) n.2847-25C= c.2893-25C= (n.2893-25C=) c.2863-25C= (n.2863-25C=) c.894-25C= (n.894-25C=) c.3163-25C= (n.3163-25C=) c.3172-25C= (n.3172-25C=) c.2518-25C= (n.2518-25C=) c.2962-25C= (n.2962-25C=) | |
| 9 | g.135784736C>T | CA591364513 | KCNT1 | c.3028-25C>T (n.3028-25C>T) c.2869-25C>T (n.2869-25C>T) c.2776-25C>T (n.2776-25C>T) c.2785-25C>T (n.2785-25C>T) c.2929-25C>T (n.2929-25C>T) c.*2638-25C>T (n.*2638-25C>T) c.2911-25C>T (n.2911-25C>T) c.2971-25C>T (n.2971-25C>T) c.2965-25C>T (n.2965-25C>T) n.2847-25C>T c.2893-25C>T (n.2893-25C>T) c.2863-25C>T (n.2863-25C>T) c.894-25C>T (n.894-25C>T) c.3163-25C>T (n.3163-25C>T) c.3172-25C>T (n.3172-25C>T) c.2518-25C>T (n.2518-25C>T) c.2962-25C>T (n.2962-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784738_135784755dup | CA2692521823 | KCNT1 | c.3028-23_3028-6dup (n.3028-23_3028-6dup) c.2869-23_2869-6dup (n.2869-23_2869-6dup) c.2776-23_2776-6dup (n.2776-23_2776-6dup) c.2785-23_2785-6dup (n.2785-23_2785-6dup) c.2929-23_2929-6dup (n.2929-23_2929-6dup) c.*2638-23_*2638-6dup (n.*2638-23_*2638-6dup) c.2911-23_2911-6dup (n.2911-23_2911-6dup) c.2971-23_2971-6dup (n.2971-23_2971-6dup) c.2965-23_2965-6dup (n.2965-23_2965-6dup) n.2847-23_2847-6dup c.2893-23_2893-6dup (n.2893-23_2893-6dup) c.2863-23_2863-6dup (n.2863-23_2863-6dup) c.894-23_894-6dup (n.894-23_894-6dup) c.3163-23_3163-6dup (n.3163-23_3163-6dup) c.3172-23_3172-6dup (n.3172-23_3172-6dup) c.2518-23_2518-6dup (n.2518-23_2518-6dup) c.2962-23_2962-6dup (n.2962-23_2962-6dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784739A>G | CA2692521825 | KCNT1 | c.3028-22A>G (n.3028-22A>G) c.2869-22A>G (n.2869-22A>G) c.2776-22A>G (n.2776-22A>G) c.2785-22A>G (n.2785-22A>G) c.2929-22A>G (n.2929-22A>G) c.*2638-22A>G (n.*2638-22A>G) c.2911-22A>G (n.2911-22A>G) c.2971-22A>G (n.2971-22A>G) c.2965-22A>G (n.2965-22A>G) n.2847-22A>G c.2893-22A>G (n.2893-22A>G) c.2863-22A>G (n.2863-22A>G) c.894-22A>G (n.894-22A>G) c.3163-22A>G (n.3163-22A>G) c.3172-22A>G (n.3172-22A>G) c.2518-22A>G (n.2518-22A>G) c.2962-22A>G (n.2962-22A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784740C>A | CA2692521826 | KCNT1 | c.3028-21C>A (n.3028-21C>A) c.2869-21C>A (n.2869-21C>A) c.2776-21C>A (n.2776-21C>A) c.2785-21C>A (n.2785-21C>A) c.2929-21C>A (n.2929-21C>A) c.*2638-21C>A (n.*2638-21C>A) c.2911-21C>A (n.2911-21C>A) c.2971-21C>A (n.2971-21C>A) c.2965-21C>A (n.2965-21C>A) n.2847-21C>A c.2893-21C>A (n.2893-21C>A) c.2863-21C>A (n.2863-21C>A) c.894-21C>A (n.894-21C>A) c.3163-21C>A (n.3163-21C>A) c.3172-21C>A (n.3172-21C>A) c.2518-21C>A (n.2518-21C>A) c.2962-21C>A (n.2962-21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784742C>A | CA2692521827 | KCNT1 | c.3028-19C>A (n.3028-19C>A) c.2869-19C>A (n.2869-19C>A) c.2776-19C>A (n.2776-19C>A) c.2785-19C>A (n.2785-19C>A) c.2929-19C>A (n.2929-19C>A) c.*2638-19C>A (n.*2638-19C>A) c.2911-19C>A (n.2911-19C>A) c.2971-19C>A (n.2971-19C>A) c.2965-19C>A (n.2965-19C>A) n.2847-19C>A c.2893-19C>A (n.2893-19C>A) c.2863-19C>A (n.2863-19C>A) c.894-19C>A (n.894-19C>A) c.3163-19C>A (n.3163-19C>A) c.3172-19C>A (n.3172-19C>A) c.2518-19C>A (n.2518-19C>A) c.2962-19C>A (n.2962-19C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784743A= | CA1883884179 | KCNT1 | c.3028-18A= (n.3028-18A=) c.2869-18A= (n.2869-18A=) c.2776-18A= (n.2776-18A=) c.2785-18A= (n.2785-18A=) c.2929-18A= (n.2929-18A=) c.*2638-18A= (n.*2638-18A=) c.2911-18A= (n.2911-18A=) c.2971-18A= (n.2971-18A=) c.2965-18A= (n.2965-18A=) n.2847-18A= c.2893-18A= (n.2893-18A=) c.2863-18A= (n.2863-18A=) c.894-18A= (n.894-18A=) c.3163-18A= (n.3163-18A=) c.3172-18A= (n.3172-18A=) c.2518-18A= (n.2518-18A=) c.2962-18A= (n.2962-18A=) | |
| 9 | g.135784743A>C | CA591364514 | KCNT1 | c.3028-18A>C (n.3028-18A>C) c.2869-18A>C (n.2869-18A>C) c.2776-18A>C (n.2776-18A>C) c.2785-18A>C (n.2785-18A>C) c.2929-18A>C (n.2929-18A>C) c.*2638-18A>C (n.*2638-18A>C) c.2911-18A>C (n.2911-18A>C) c.2971-18A>C (n.2971-18A>C) c.2965-18A>C (n.2965-18A>C) n.2847-18A>C c.2893-18A>C (n.2893-18A>C) c.2863-18A>C (n.2863-18A>C) c.894-18A>C (n.894-18A>C) c.3163-18A>C (n.3163-18A>C) c.3172-18A>C (n.3172-18A>C) c.2518-18A>C (n.2518-18A>C) c.2962-18A>C (n.2962-18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784745G>A | CA591364515 | KCNT1 | c.3028-16G>A (n.3028-16G>A) c.2869-16G>A (n.2869-16G>A) c.2776-16G>A (n.2776-16G>A) c.2785-16G>A (n.2785-16G>A) c.2929-16G>A (n.2929-16G>A) c.*2638-16G>A (n.*2638-16G>A) c.2911-16G>A (n.2911-16G>A) c.2971-16G>A (n.2971-16G>A) c.2965-16G>A (n.2965-16G>A) n.2847-16G>A c.2893-16G>A (n.2893-16G>A) c.2863-16G>A (n.2863-16G>A) c.894-16G>A (n.894-16G>A) c.3163-16G>A (n.3163-16G>A) c.3172-16G>A (n.3172-16G>A) c.2518-16G>A (n.2518-16G>A) c.2962-16G>A (n.2962-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784745G= | CA1883884180 | KCNT1 | c.3028-16G= (n.3028-16G=) c.2869-16G= (n.2869-16G=) c.2776-16G= (n.2776-16G=) c.2785-16G= (n.2785-16G=) c.2929-16G= (n.2929-16G=) c.*2638-16G= (n.*2638-16G=) c.2911-16G= (n.2911-16G=) c.2971-16G= (n.2971-16G=) c.2965-16G= (n.2965-16G=) n.2847-16G= c.2893-16G= (n.2893-16G=) c.2863-16G= (n.2863-16G=) c.894-16G= (n.894-16G=) c.3163-16G= (n.3163-16G=) c.3172-16G= (n.3172-16G=) c.2518-16G= (n.2518-16G=) c.2962-16G= (n.2962-16G=) | |
| 9 | g.135784746G>A | CA2692521830 | KCNT1 | c.3028-15G>A (n.3028-15G>A) c.2869-15G>A (n.2869-15G>A) c.2776-15G>A (n.2776-15G>A) c.2785-15G>A (n.2785-15G>A) c.2929-15G>A (n.2929-15G>A) c.*2638-15G>A (n.*2638-15G>A) c.2911-15G>A (n.2911-15G>A) c.2971-15G>A (n.2971-15G>A) c.2965-15G>A (n.2965-15G>A) n.2847-15G>A c.2893-15G>A (n.2893-15G>A) c.2863-15G>A (n.2863-15G>A) c.894-15G>A (n.894-15G>A) c.3163-15G>A (n.3163-15G>A) c.3172-15G>A (n.3172-15G>A) c.2518-15G>A (n.2518-15G>A) c.2962-15G>A (n.2962-15G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784746G= | CA1883884183 | KCNT1 | c.3028-15G= (n.3028-15G=) c.2869-15G= (n.2869-15G=) c.2776-15G= (n.2776-15G=) c.2785-15G= (n.2785-15G=) c.2929-15G= (n.2929-15G=) c.*2638-15G= (n.*2638-15G=) c.2911-15G= (n.2911-15G=) c.2971-15G= (n.2971-15G=) c.2965-15G= (n.2965-15G=) n.2847-15G= c.2893-15G= (n.2893-15G=) c.2863-15G= (n.2863-15G=) c.894-15G= (n.894-15G=) c.3163-15G= (n.3163-15G=) c.3172-15G= (n.3172-15G=) c.2518-15G= (n.2518-15G=) c.2962-15G= (n.2962-15G=) | |
| 9 | g.135784746G>T | CA5327586 | KCNT1 | c.3028-15G>T (n.3028-15G>T) c.2869-15G>T (n.2869-15G>T) c.2776-15G>T (n.2776-15G>T) c.2785-15G>T (n.2785-15G>T) c.2929-15G>T (n.2929-15G>T) c.*2638-15G>T (n.*2638-15G>T) c.2911-15G>T (n.2911-15G>T) c.2971-15G>T (n.2971-15G>T) c.2965-15G>T (n.2965-15G>T) n.2847-15G>T c.2893-15G>T (n.2893-15G>T) c.2863-15G>T (n.2863-15G>T) c.894-15G>T (n.894-15G>T) c.3163-15G>T (n.3163-15G>T) c.3172-15G>T (n.3172-15G>T) c.2518-15G>T (n.2518-15G>T) c.2962-15G>T (n.2962-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784747T>G | CA5327587 | KCNT1 | c.3028-14T>G (n.3028-14T>G) c.2869-14T>G (n.2869-14T>G) c.2776-14T>G (n.2776-14T>G) c.2785-14T>G (n.2785-14T>G) c.2929-14T>G (n.2929-14T>G) c.*2638-14T>G (n.*2638-14T>G) c.2911-14T>G (n.2911-14T>G) c.2971-14T>G (n.2971-14T>G) c.2965-14T>G (n.2965-14T>G) n.2847-14T>G c.2893-14T>G (n.2893-14T>G) c.2863-14T>G (n.2863-14T>G) c.894-14T>G (n.894-14T>G) c.3163-14T>G (n.3163-14T>G) c.3172-14T>G (n.3172-14T>G) c.2518-14T>G (n.2518-14T>G) c.2962-14T>G (n.2962-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784747T= | CA1883884190 | KCNT1 | c.3028-14T= (n.3028-14T=) c.2869-14T= (n.2869-14T=) c.2776-14T= (n.2776-14T=) c.2785-14T= (n.2785-14T=) c.2929-14T= (n.2929-14T=) c.*2638-14T= (n.*2638-14T=) c.2911-14T= (n.2911-14T=) c.2971-14T= (n.2971-14T=) c.2965-14T= (n.2965-14T=) n.2847-14T= c.2893-14T= (n.2893-14T=) c.2863-14T= (n.2863-14T=) c.894-14T= (n.894-14T=) c.3163-14T= (n.3163-14T=) c.3172-14T= (n.3172-14T=) c.2518-14T= (n.2518-14T=) c.2962-14T= (n.2962-14T=) | |
| 9 | g.135784750C= | CA1883884194 | KCNT1 | c.3028-11C= (n.3028-11C=) c.2869-11C= (n.2869-11C=) c.2776-11C= (n.2776-11C=) c.2785-11C= (n.2785-11C=) c.2929-11C= (n.2929-11C=) c.*2638-11C= (n.*2638-11C=) c.2911-11C= (n.2911-11C=) c.2971-11C= (n.2971-11C=) c.2965-11C= (n.2965-11C=) n.2847-11C= c.2893-11C= (n.2893-11C=) c.2863-11C= (n.2863-11C=) c.894-11C= (n.894-11C=) c.3163-11C= (n.3163-11C=) c.3172-11C= (n.3172-11C=) c.2518-11C= (n.2518-11C=) c.2962-11C= (n.2962-11C=) | |
| 9 | g.135784750C>T | CA5327588 | KCNT1 | c.3028-11C>T (n.3028-11C>T) c.2869-11C>T (n.2869-11C>T) c.2776-11C>T (n.2776-11C>T) c.2785-11C>T (n.2785-11C>T) c.2929-11C>T (n.2929-11C>T) c.*2638-11C>T (n.*2638-11C>T) c.2911-11C>T (n.2911-11C>T) c.2971-11C>T (n.2971-11C>T) c.2965-11C>T (n.2965-11C>T) n.2847-11C>T c.2893-11C>T (n.2893-11C>T) c.2863-11C>T (n.2863-11C>T) c.894-11C>T (n.894-11C>T) c.3163-11C>T (n.3163-11C>T) c.3172-11C>T (n.3172-11C>T) c.2518-11C>T (n.2518-11C>T) c.2962-11C>T (n.2962-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784751C>G | CA2499219779 | KCNT1 | c.3028-10C>G (n.3028-10C>G) c.2869-10C>G (n.2869-10C>G) c.2776-10C>G (n.2776-10C>G) c.2785-10C>G (n.2785-10C>G) c.2929-10C>G (n.2929-10C>G) c.*2638-10C>G (n.*2638-10C>G) c.2911-10C>G (n.2911-10C>G) c.2971-10C>G (n.2971-10C>G) c.2965-10C>G (n.2965-10C>G) n.2847-10C>G c.2893-10C>G (n.2893-10C>G) c.2863-10C>G (n.2863-10C>G) c.894-10C>G (n.894-10C>G) c.3163-10C>G (n.3163-10C>G) c.3172-10C>G (n.3172-10C>G) c.2518-10C>G (n.2518-10C>G) c.2962-10C>G (n.2962-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135784751C>T | CA2786248123 | KCNT1 | c.3028-10C>T (n.3028-10C>T) c.2869-10C>T (n.2869-10C>T) c.2776-10C>T (n.2776-10C>T) c.2785-10C>T (n.2785-10C>T) c.2929-10C>T (n.2929-10C>T) c.*2638-10C>T (n.*2638-10C>T) c.2911-10C>T (n.2911-10C>T) c.2971-10C>T (n.2971-10C>T) c.2965-10C>T (n.2965-10C>T) n.2847-10C>T c.2893-10C>T (n.2893-10C>T) c.2863-10C>T (n.2863-10C>T) c.894-10C>T (n.894-10C>T) c.3163-10C>T (n.3163-10C>T) c.3172-10C>T (n.3172-10C>T) c.2518-10C>T (n.2518-10C>T) c.2962-10C>T (n.2962-10C>T) | |
| 9 | g.135784752A>G | CA2692521833 | KCNT1 | c.3028-9A>G (n.3028-9A>G) c.2869-9A>G (n.2869-9A>G) c.2776-9A>G (n.2776-9A>G) c.2785-9A>G (n.2785-9A>G) c.2929-9A>G (n.2929-9A>G) c.*2638-9A>G (n.*2638-9A>G) c.2911-9A>G (n.2911-9A>G) c.2971-9A>G (n.2971-9A>G) c.2965-9A>G (n.2965-9A>G) n.2847-9A>G c.2893-9A>G (n.2893-9A>G) c.2863-9A>G (n.2863-9A>G) c.894-9A>G (n.894-9A>G) c.3163-9A>G (n.3163-9A>G) c.3172-9A>G (n.3172-9A>G) c.2518-9A>G (n.2518-9A>G) c.2962-9A>G (n.2962-9A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784753C>A | CA2692521835 | KCNT1 | c.3028-8C>A (n.3028-8C>A) c.2869-8C>A (n.2869-8C>A) c.2776-8C>A (n.2776-8C>A) c.2785-8C>A (n.2785-8C>A) c.2929-8C>A (n.2929-8C>A) c.*2638-8C>A (n.*2638-8C>A) c.2911-8C>A (n.2911-8C>A) c.2971-8C>A (n.2971-8C>A) c.2965-8C>A (n.2965-8C>A) n.2847-8C>A c.2893-8C>A (n.2893-8C>A) c.2863-8C>A (n.2863-8C>A) c.894-8C>A (n.894-8C>A) c.3163-8C>A (n.3163-8C>A) c.3172-8C>A (n.3172-8C>A) c.2518-8C>A (n.2518-8C>A) c.2962-8C>A (n.2962-8C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784753C>T | CA2573144183 | KCNT1 | c.3028-8C>T (n.3028-8C>T) c.2869-8C>T (n.2869-8C>T) c.2776-8C>T (n.2776-8C>T) c.2785-8C>T (n.2785-8C>T) c.2929-8C>T (n.2929-8C>T) c.*2638-8C>T (n.*2638-8C>T) c.2911-8C>T (n.2911-8C>T) c.2971-8C>T (n.2971-8C>T) c.2965-8C>T (n.2965-8C>T) n.2847-8C>T c.2893-8C>T (n.2893-8C>T) c.2863-8C>T (n.2863-8C>T) c.894-8C>T (n.894-8C>T) c.3163-8C>T (n.3163-8C>T) c.3172-8C>T (n.3172-8C>T) c.2518-8C>T (n.2518-8C>T) c.2962-8C>T (n.2962-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135784756T>C | CA5327589 | KCNT1 | c.3028-5T>C (n.3028-5T>C) c.2869-5T>C (n.2869-5T>C) c.2776-5T>C (n.2776-5T>C) c.2785-5T>C (n.2785-5T>C) c.2929-5T>C (n.2929-5T>C) c.*2638-5T>C (n.*2638-5T>C) c.2911-5T>C (n.2911-5T>C) c.2971-5T>C (n.2971-5T>C) c.2965-5T>C (n.2965-5T>C) n.2847-5T>C c.2893-5T>C (n.2893-5T>C) c.2863-5T>C (n.2863-5T>C) c.894-5T>C (n.894-5T>C) c.3163-5T>C (n.3163-5T>C) c.3172-5T>C (n.3172-5T>C) c.2518-5T>C (n.2518-5T>C) c.2962-5T>C (n.2962-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784756T>G | CA1883884198 | KCNT1 | c.3028-5T>G (n.3028-5T>G) c.2869-5T>G (n.2869-5T>G) c.2776-5T>G (n.2776-5T>G) c.2785-5T>G (n.2785-5T>G) c.2929-5T>G (n.2929-5T>G) c.*2638-5T>G (n.*2638-5T>G) c.2911-5T>G (n.2911-5T>G) c.2971-5T>G (n.2971-5T>G) c.2965-5T>G (n.2965-5T>G) n.2847-5T>G c.2893-5T>G (n.2893-5T>G) c.2863-5T>G (n.2863-5T>G) c.894-5T>G (n.894-5T>G) c.3163-5T>G (n.3163-5T>G) c.3172-5T>G (n.3172-5T>G) c.2518-5T>G (n.2518-5T>G) c.2962-5T>G (n.2962-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135784756T= | CA1883884197 | KCNT1 | c.3028-5T= (n.3028-5T=) c.2869-5T= (n.2869-5T=) c.2776-5T= (n.2776-5T=) c.2785-5T= (n.2785-5T=) c.2929-5T= (n.2929-5T=) c.*2638-5T= (n.*2638-5T=) c.2911-5T= (n.2911-5T=) c.2971-5T= (n.2971-5T=) c.2965-5T= (n.2965-5T=) n.2847-5T= c.2893-5T= (n.2893-5T=) c.2863-5T= (n.2863-5T=) c.894-5T= (n.894-5T=) c.3163-5T= (n.3163-5T=) c.3172-5T= (n.3172-5T=) c.2518-5T= (n.2518-5T=) c.2962-5T= (n.2962-5T=) | |
| 9 | g.135784757G>A | CA2692521839 | KCNT1 | c.3028-4G>A (n.3028-4G>A) c.2869-4G>A (n.2869-4G>A) c.2776-4G>A (n.2776-4G>A) c.2785-4G>A (n.2785-4G>A) c.2929-4G>A (n.2929-4G>A) c.*2638-4G>A (n.*2638-4G>A) c.2911-4G>A (n.2911-4G>A) c.2971-4G>A (n.2971-4G>A) c.2965-4G>A (n.2965-4G>A) n.2847-4G>A c.2893-4G>A (n.2893-4G>A) c.2863-4G>A (n.2863-4G>A) c.894-4G>A (n.894-4G>A) c.3163-4G>A (n.3163-4G>A) c.3172-4G>A (n.3172-4G>A) c.2518-4G>A (n.2518-4G>A) c.2962-4G>A (n.2962-4G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784758C>A | CA5327591 | KCNT1 | c.3028-3C>A (n.3028-3C>A) c.2869-3C>A (n.2869-3C>A) c.2776-3C>A (n.2776-3C>A) c.2785-3C>A (n.2785-3C>A) c.2929-3C>A (n.2929-3C>A) c.*2638-3C>A (n.*2638-3C>A) c.2911-3C>A (n.2911-3C>A) c.2971-3C>A (n.2971-3C>A) c.2965-3C>A (n.2965-3C>A) n.2847-3C>A c.2893-3C>A (n.2893-3C>A) c.2863-3C>A (n.2863-3C>A) c.894-3C>A (n.894-3C>A) c.3163-3C>A (n.3163-3C>A) c.3172-3C>A (n.3172-3C>A) c.2518-3C>A (n.2518-3C>A) c.2962-3C>A (n.2962-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.135784758C= | CA1883884201 | KCNT1 | c.3028-3C= (n.3028-3C=) c.2869-3C= (n.2869-3C=) c.2776-3C= (n.2776-3C=) c.2785-3C= (n.2785-3C=) c.2929-3C= (n.2929-3C=) c.*2638-3C= (n.*2638-3C=) c.2911-3C= (n.2911-3C=) c.2971-3C= (n.2971-3C=) c.2965-3C= (n.2965-3C=) n.2847-3C= c.2893-3C= (n.2893-3C=) c.2863-3C= (n.2863-3C=) c.894-3C= (n.894-3C=) c.3163-3C= (n.3163-3C=) c.3172-3C= (n.3172-3C=) c.2518-3C= (n.2518-3C=) c.2962-3C= (n.2962-3C=) | |
| 9 | g.135784758C>T | CA5327590 | KCNT1 | c.3028-3C>T (n.3028-3C>T) c.2869-3C>T (n.2869-3C>T) c.2776-3C>T (n.2776-3C>T) c.2785-3C>T (n.2785-3C>T) c.2929-3C>T (n.2929-3C>T) c.*2638-3C>T (n.*2638-3C>T) c.2911-3C>T (n.2911-3C>T) c.2971-3C>T (n.2971-3C>T) c.2965-3C>T (n.2965-3C>T) n.2847-3C>T c.2893-3C>T (n.2893-3C>T) c.2863-3C>T (n.2863-3C>T) c.894-3C>T (n.894-3C>T) c.3163-3C>T (n.3163-3C>T) c.3172-3C>T (n.3172-3C>T) c.2518-3C>T (n.2518-3C>T) c.2962-3C>T (n.2962-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784759del | CA2579511327 | KCNT1 | c.3028-2del (n.3028-2del) c.2869-2del (n.2869-2del) c.2776-2del (n.2776-2del) c.2785-2del (n.2785-2del) c.2929-2del (n.2929-2del) c.*2638-2del (n.*2638-2del) c.2911-2del (n.2911-2del) c.2971-2del (n.2971-2del) c.2965-2del (n.2965-2del) n.2847-2del c.2893-2del (n.2893-2del) c.2863-2del (n.2863-2del) c.894-2del (n.894-2del) c.3163-2del (n.3163-2del) c.3172-2del (n.3172-2del) c.2518-2del (n.2518-2del) c.2962-2del (n.2962-2del) | |
| 9 | g.135784759A>C | CA375518019 | KCNT1 | c.3028-2A>C (n.3028-2A>C) c.2869-2A>C (n.2869-2A>C) c.2776-2A>C (n.2776-2A>C) c.2785-2A>C (n.2785-2A>C) c.2929-2A>C (n.2929-2A>C) c.*2638-2A>C (n.*2638-2A>C) c.2911-2A>C (n.2911-2A>C) c.2971-2A>C (n.2971-2A>C) c.2965-2A>C (n.2965-2A>C) n.2847-2A>C c.2893-2A>C (n.2893-2A>C) c.2863-2A>C (n.2863-2A>C) c.894-2A>C (n.894-2A>C) c.3163-2A>C (n.3163-2A>C) c.3172-2A>C (n.3172-2A>C) c.2518-2A>C (n.2518-2A>C) c.2962-2A>C (n.2962-2A>C) | |
| 9 | g.135784759A>G | CA375518020 | KCNT1 | c.3028-2A>G (n.3028-2A>G) c.2869-2A>G (n.2869-2A>G) c.2776-2A>G (n.2776-2A>G) c.2785-2A>G (n.2785-2A>G) c.2929-2A>G (n.2929-2A>G) c.*2638-2A>G (n.*2638-2A>G) c.2911-2A>G (n.2911-2A>G) c.2971-2A>G (n.2971-2A>G) c.2965-2A>G (n.2965-2A>G) n.2847-2A>G c.2893-2A>G (n.2893-2A>G) c.2863-2A>G (n.2863-2A>G) c.894-2A>G (n.894-2A>G) c.3163-2A>G (n.3163-2A>G) c.3172-2A>G (n.3172-2A>G) c.2518-2A>G (n.2518-2A>G) c.2962-2A>G (n.2962-2A>G) | |
| 9 | g.135784759A>T | CA375518021 | KCNT1 | c.3028-2A>T (n.3028-2A>T) c.2869-2A>T (n.2869-2A>T) c.2776-2A>T (n.2776-2A>T) c.2785-2A>T (n.2785-2A>T) c.2929-2A>T (n.2929-2A>T) c.*2638-2A>T (n.*2638-2A>T) c.2911-2A>T (n.2911-2A>T) c.2971-2A>T (n.2971-2A>T) c.2965-2A>T (n.2965-2A>T) n.2847-2A>T c.2893-2A>T (n.2893-2A>T) c.2863-2A>T (n.2863-2A>T) c.894-2A>T (n.894-2A>T) c.3163-2A>T (n.3163-2A>T) c.3172-2A>T (n.3172-2A>T) c.2518-2A>T (n.2518-2A>T) c.2962-2A>T (n.2962-2A>T) | ClinVar dbSNP |