Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135784644_135784648delCA1883883996KCNT1c.3027+26_3027+30del (n.3027+26_3027+30del)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
9g.135784645G=CA1883883999KCNT1c.3027+27G= (n.3027+27G=)
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9g.135784649delCA2579511301KCNT1c.3027+31del (n.3027+31del)
c.2868+31del (n.2868+31del)
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c.2910+31del (n.2910+31del)
c.2970+31del (n.2970+31del)
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n.2846+31del
c.2892+31del (n.2892+31del)
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c.893+31del (n.893+31del)
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c.2517+31del (n.2517+31del)
c.2961+31del (n.2961+31del)
9g.135784646G>ACA1883884006KCNT1c.3027+28G>A (n.3027+28G>A)
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n.2846+28G>A
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c.2961+28G>A (n.2961+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135784646G=CA1883884005KCNT1c.3027+28G= (n.3027+28G=)
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c.2961+28G= (n.2961+28G=)
9g.135784647G>ACA5327573KCNT1c.3027+29G>A (n.3027+29G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135784649G>ACA201483711KCNT1c.3027+31G>A (n.3027+31G>A)
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n.2846+31G>A
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c.2517+31G>A (n.2517+31G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.135784649G>CCA2692521718KCNT1c.3027+31G>C (n.3027+31G>C)
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n.2846+31G>C
c.2892+31G>C (n.2892+31G>C)
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c.3171+31G>C (n.3171+31G>C)
c.2517+31G>C (n.2517+31G>C)
c.2961+31G>C (n.2961+31G>C)
 gnomAD v4
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c.2961+31G= (n.2961+31G=)
9g.135784649G>TCA2692521719KCNT1c.3027+31G>T (n.3027+31G>T)
c.2868+31G>T (n.2868+31G>T)
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c.*2637+31G>T (n.*2637+31G>T)
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n.2846+31G>T
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 gnomAD v4
9g.135784651_135784654delCA5327574KCNT1c.3027+33_3027+36del (n.3027+33_3027+36del)
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c.*2637+33_*2637+36del (n.*2637+33_*2637+36del)
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c.2961+33_2961+36del (n.2961+33_2961+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.135784650C>ACA2517623755KCNT1c.3027+32C>A (n.3027+32C>A)
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n.2846+32C>A
c.2892+32C>A (n.2892+32C>A)
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c.2517+32C>A (n.2517+32C>A)
c.2961+32C>A (n.2961+32C>A)
9g.135784650C=CA1883884018KCNT1c.3027+32C= (n.3027+32C=)
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9g.135784650C>TCA5327575KCNT1c.3027+32C>T (n.3027+32C>T)
c.2868+32C>T (n.2868+32C>T)
c.2775+32C>T (n.2775+32C>T)
c.2784+32C>T (n.2784+32C>T)
c.2928+32C>T (n.2928+32C>T)
c.*2637+32C>T (n.*2637+32C>T)
c.2910+32C>T (n.2910+32C>T)
c.2970+32C>T (n.2970+32C>T)
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n.2846+32C>T
c.2892+32C>T (n.2892+32C>T)
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c.2517+32C>T (n.2517+32C>T)
c.2961+32C>T (n.2961+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135784651G>ACA5327576KCNT1c.3027+33G>A (n.3027+33G>A)
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n.2846+33G>A
c.2892+33G>A (n.2892+33G>A)
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c.2517+33G>A (n.2517+33G>A)
c.2961+33G>A (n.2961+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135784651G=CA1883884023KCNT1c.3027+33G= (n.3027+33G=)
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c.2892+33G= (n.2892+33G=)
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c.893+33G= (n.893+33G=)
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c.2961+33G= (n.2961+33G=)
9g.135784652T>ACA5327577KCNT1c.3027+34T>A (n.3027+34T>A)
c.2868+34T>A (n.2868+34T>A)
c.2775+34T>A (n.2775+34T>A)
c.2784+34T>A (n.2784+34T>A)
c.2928+34T>A (n.2928+34T>A)
c.*2637+34T>A (n.*2637+34T>A)
c.2910+34T>A (n.2910+34T>A)
c.2970+34T>A (n.2970+34T>A)
c.2964+34T>A (n.2964+34T>A)
n.2846+34T>A
c.2892+34T>A (n.2892+34T>A)
c.2862+34T>A (n.2862+34T>A)
c.893+34T>A (n.893+34T>A)
c.3162+34T>A (n.3162+34T>A)
c.3171+34T>A (n.3171+34T>A)
c.2517+34T>A (n.2517+34T>A)
c.2961+34T>A (n.2961+34T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135784652T=CA1883884029KCNT1c.3027+34T= (n.3027+34T=)
c.2868+34T= (n.2868+34T=)
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c.*2637+34T= (n.*2637+34T=)
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c.2892+34T= (n.2892+34T=)
c.2862+34T= (n.2862+34T=)
c.893+34T= (n.893+34T=)
c.3162+34T= (n.3162+34T=)
c.3171+34T= (n.3171+34T=)
c.2517+34T= (n.2517+34T=)
c.2961+34T= (n.2961+34T=)
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c.2868+36C>G (n.2868+36C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2846+41C>A
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 gnomAD v4
9g.135784659C=CA1883884041KCNT1c.3027+41C= (n.3027+41C=)
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9g.135784659C>TCA5327579KCNT1c.3027+41C>T (n.3027+41C>T)
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n.2846+41C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135784661G>TCA1883884055KCNT1c.3027+43G>T (n.3027+43G>T)
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n.2846+43G>T
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 dbSNP
9g.135784662T>CCA5327580KCNT1c.3027+44T>C (n.3027+44T>C)
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n.2846+44T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135784667_135784672delinsGTGGGTCA1883884064KCNT1c.3027+49_3027+54delinsGTGGGT (n.3027+49_3027+54delinsGTGGGT)
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9g.135784668T>ACA1883884076KCNT1c.3027+50T>A (n.3027+50T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2846+50T>C
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 gnomAD v4
9g.135784668T>GCA5327582KCNT1c.3027+50T>G (n.3027+50T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135784668T=CA1883884071KCNT1c.3027+50T= (n.3027+50T=)
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9g.135784668_135784672delCA860995322KCNT1c.3027+50_3027+54del (n.3027+50_3027+54del)
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c.2961+50_2961+54del (n.2961+50_2961+54del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135784669G>ACA2692521759KCNT1c.3027+51G>A (n.3027+51G>A)
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n.2846+51G>A
c.2892+51G>A (n.2892+51G>A)
c.2862+51G>A (n.2862+51G>A)
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c.2517+51G>A (n.2517+51G>A)
c.2961+51G>A (n.2961+51G>A)
 gnomAD v4
9g.135784669G>CCA2692521758KCNT1c.3027+51G>C (n.3027+51G>C)
c.2868+51G>C (n.2868+51G>C)
c.2775+51G>C (n.2775+51G>C)
c.2784+51G>C (n.2784+51G>C)
c.2928+51G>C (n.2928+51G>C)
c.*2637+51G>C (n.*2637+51G>C)
c.2910+51G>C (n.2910+51G>C)
c.2970+51G>C (n.2970+51G>C)
c.2964+51G>C (n.2964+51G>C)
n.2846+51G>C
c.2892+51G>C (n.2892+51G>C)
c.2862+51G>C (n.2862+51G>C)
c.893+51G>C (n.893+51G>C)
c.3162+51G>C (n.3162+51G>C)
c.3171+51G>C (n.3171+51G>C)
c.2517+51G>C (n.2517+51G>C)
c.2961+51G>C (n.2961+51G>C)
 gnomAD v4
9g.135784671G>ACA860995323KCNT1c.3027+53G>A (n.3027+53G>A)
c.2868+53G>A (n.2868+53G>A)
c.2775+53G>A (n.2775+53G>A)
c.2784+53G>A (n.2784+53G>A)
c.2928+53G>A (n.2928+53G>A)
c.*2637+53G>A (n.*2637+53G>A)
c.2910+53G>A (n.2910+53G>A)
c.2970+53G>A (n.2970+53G>A)
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n.2846+53G>A
c.2892+53G>A (n.2892+53G>A)
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c.893+53G>A (n.893+53G>A)
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c.2517+53G>A (n.2517+53G>A)
c.2961+53G>A (n.2961+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135784671G=CA1883884080KCNT1c.3027+53G= (n.3027+53G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.135784735G>ACA591364512KCNT1c.3028-26G>A (n.3028-26G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135784736C>TCA591364513KCNT1c.3028-25C>T (n.3028-25C>T)
c.2869-25C>T (n.2869-25C>T)
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c.2911-25C>T (n.2911-25C>T)
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c.2965-25C>T (n.2965-25C>T)
n.2847-25C>T
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c.2962-25C>T (n.2962-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135784738_135784755dupCA2692521823KCNT1c.3028-23_3028-6dup (n.3028-23_3028-6dup)
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c.*2638-23_*2638-6dup (n.*2638-23_*2638-6dup)
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c.2863-23_2863-6dup (n.2863-23_2863-6dup)
c.894-23_894-6dup (n.894-23_894-6dup)
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c.2518-23_2518-6dup (n.2518-23_2518-6dup)
c.2962-23_2962-6dup (n.2962-23_2962-6dup)
 gnomAD v4
9g.135784739A>GCA2692521825KCNT1c.3028-22A>G (n.3028-22A>G)
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c.*2638-22A>G (n.*2638-22A>G)
c.2911-22A>G (n.2911-22A>G)
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n.2847-22A>G
c.2893-22A>G (n.2893-22A>G)
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c.2962-22A>G (n.2962-22A>G)
 gnomAD v4
9g.135784740C>ACA2692521826KCNT1c.3028-21C>A (n.3028-21C>A)
c.2869-21C>A (n.2869-21C>A)
c.2776-21C>A (n.2776-21C>A)
c.2785-21C>A (n.2785-21C>A)
c.2929-21C>A (n.2929-21C>A)
c.*2638-21C>A (n.*2638-21C>A)
c.2911-21C>A (n.2911-21C>A)
c.2971-21C>A (n.2971-21C>A)
c.2965-21C>A (n.2965-21C>A)
n.2847-21C>A
c.2893-21C>A (n.2893-21C>A)
c.2863-21C>A (n.2863-21C>A)
c.894-21C>A (n.894-21C>A)
c.3163-21C>A (n.3163-21C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched