Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2379-43A>C (n.2379-43A>C)
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 dbSNP
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n.2063-43A>T
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c.*1854-42C>A (n.*1854-42C>A)
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n.2063-42C>A
c.2109-42C>A (n.2109-42C>A)
c.2079-42C>A (n.2079-42C>A)
c.93-42C>A (n.93-42C>A)
c.2379-42C>A (n.2379-42C>A)
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c.1734-42C>A (n.1734-42C>A)
c.2178-42C>A (n.2178-42C>A)
 gnomAD v4
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c.2109-41C>A (n.2109-41C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135775271C>TCA591146959KCNT1c.2244-39C>T (n.2244-39C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135775274_135775275delCA860991753KCNT1c.2244-36_2244-35del (n.2244-36_2244-35del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775273G>ACA2692518775KCNT1c.2244-37G>A (n.2244-37G>A)
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n.2063-37G>A
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c.2079-37G>A (n.2079-37G>A)
c.93-37G>A (n.93-37G>A)
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c.2178-37G>A (n.2178-37G>A)
 gnomAD v4
9g.135775273G>TCA653618404KCNT1c.2244-37G>T (n.2244-37G>T)
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n.2063-37G>T
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 COSMIC
9g.135775275G>ACA5327233KCNT1c.2244-35G>A (n.2244-35G>A)
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n.2063-35G>A
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c.2178-35G>A (n.2178-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135775276C>TCA2579511261KCNT1c.2244-34C>T (n.2244-34C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135775293C>TCA201476104KCNT1c.2244-17C>T (n.2244-17C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1734-13T>A (n.1734-13T>A)
c.2178-13T>A (n.2178-13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2063-12C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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c.93-2dup (n.93-2dup)
c.2379-2dup (n.2379-2dup)
c.2388-2dup (n.2388-2dup)
c.1734-2dup (n.1734-2dup)
c.2178-2dup (n.2178-2dup)
9g.135775309G>ACA375512088KCNT1c.2244-1G>A (n.2244-1G>A)
c.2085-1G>A (n.2085-1G>A)
c.1992-1G>A (n.1992-1G>A)
c.2001-1G>A (n.2001-1G>A)
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c.*1854-1G>A (n.*1854-1G>A)
c.2127-1G>A (n.2127-1G>A)
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n.2063-1G>A
c.2109-1G>A (n.2109-1G>A)
c.2079-1G>A (n.2079-1G>A)
c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.2379-1G>A (n.2379-1G>A)
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c.1734-1G>A (n.1734-1G>A)
c.2178-1G>A (n.2178-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135775309G>CCA375512090KCNT1c.2244-1G>C (n.2244-1G>C)
c.2085-1G>C (n.2085-1G>C)
c.1992-1G>C (n.1992-1G>C)
c.2001-1G>C (n.2001-1G>C)
c.2145-1G>C (n.2145-1G>C)
c.*1854-1G>C (n.*1854-1G>C)
c.2127-1G>C (n.2127-1G>C)
c.2187-1G>C (n.2187-1G>C)
c.2181-1G>C (n.2181-1G>C)
n.2063-1G>C
c.2109-1G>C (n.2109-1G>C)
c.2079-1G>C (n.2079-1G>C)
c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.2379-1G>C (n.2379-1G>C)
c.2388-1G>C (n.2388-1G>C)
c.1734-1G>C (n.1734-1G>C)
c.2178-1G>C (n.2178-1G>C)
 dbSNP
9g.135775309G=CA1883884673KCNT1c.2244-1G= (n.2244-1G=)
c.2085-1G= (n.2085-1G=)
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n.2063-1G=
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c.1734-1G= (n.1734-1G=)
c.2178-1G= (n.2178-1G=)
9g.135775309G>TCA375512091KCNT1c.2244-1G>T (n.2244-1G>T)
c.2085-1G>T (n.2085-1G>T)
c.1992-1G>T (n.1992-1G>T)
c.2001-1G>T (n.2001-1G>T)
c.2145-1G>T (n.2145-1G>T)
c.*1854-1G>T (n.*1854-1G>T)
c.2127-1G>T (n.2127-1G>T)
c.2187-1G>T (n.2187-1G>T)
c.2181-1G>T (n.2181-1G>T)
n.2063-1G>T
c.2109-1G>T (n.2109-1G>T)
c.2079-1G>T (n.2079-1G>T)
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.2379-1G>T (n.2379-1G>T)
c.2388-1G>T (n.2388-1G>T)
c.1734-1G>T (n.1734-1G>T)
c.2178-1G>T (n.2178-1G>T)
 gnomAD v4
9g.135775310G>ACA467698696KCNT1c.2244G>A (p.Glu748=)
c.2085G>A (p.Glu695=)
c.1992G>A (p.Glu664=)
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.2145G>A (p.Glu715=)
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.2127G>A (p.Glu709=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.2181G>A (p.Glu727=)
n.2063G>A
c.2109G>A (p.Glu703=)
c.2079G>A (p.Glu693=)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.2379G>A (p.Glu793=)
c.2388G>A (p.Glu796=)
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.2178G>A (p.Glu726=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775310G>CCA375512093KCNT1c.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.2085G>C (p.Glu695Asp)
c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.2145G>C (p.Glu715Asp)
c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.2127G>C (p.Glu709Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.2181G>C (p.Glu727Asp)
n.2063G>C
c.2109G>C (p.Glu703Asp)
c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.2379G>C (p.Glu793Asp)
c.2388G>C (p.Glu796Asp)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.2178G>C (p.Glu726Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775310G=CA1883884683KCNT1c.2244G= (p.Glu748=)
c.2085G= (p.Glu695=)
c.1992G= (p.Glu664=)
c.2001G= (p.Glu667=)
c.2145G= (p.Glu715=)
c.*1854G= (n.*1854G=)
c.2127G= (p.Glu709=)
c.2187G= (p.Glu729=)
c.2181G= (p.Glu727=)
n.2063G=
c.2109G= (p.Glu703=)
c.2079G= (p.Glu693=)
c.93G= (p.Glu31=)
c.2379G= (p.Glu793=)
c.2388G= (p.Glu796=)
c.1734G= (p.Glu578=)
c.2178G= (p.Glu726=)
9g.135775310G>TCA375512094KCNT1c.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.2085G>T (p.Glu695Asp)
c.1992G>T (p.Glu664Asp)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.2145G>T (p.Glu715Asp)
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.2127G>T (p.Glu709Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.2181G>T (p.Glu727Asp)
n.2063G>T
c.2109G>T (p.Glu703Asp)
c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.2379G>T (p.Glu793Asp)
c.2388G>T (p.Glu796Asp)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.2178G>T (p.Glu726Asp)
9g.135775311T>ACA375512096KCNT1c.2245T>A (p.Tyr749Asn)
c.2086T>A (p.Tyr696Asn)
c.1993T>A (p.Tyr665Asn)
c.2002T>A (p.Tyr668Asn)
c.2146T>A (p.Tyr716Asn)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.2128T>A (p.Tyr710Asn)
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
c.2182T>A (p.Tyr728Asn)
n.2064T>A
c.2110T>A (p.Tyr704Asn)
c.2080T>A (p.Tyr694Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.2380T>A (p.Tyr794Asn)
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
9g.135775311T>CCA375512099KCNT1c.2245T>C (p.Tyr749His)
c.2086T>C (p.Tyr696His)
c.1993T>C (p.Tyr665His)
c.2002T>C (p.Tyr668His)
c.2146T>C (p.Tyr716His)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.2128T>C (p.Tyr710His)
c.2188T>C (p.Tyr730His)
c.2182T>C (p.Tyr728His)
n.2064T>C
c.2110T>C (p.Tyr704His)
c.2080T>C (p.Tyr694His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.2380T>C (p.Tyr794His)
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.2179T>C (p.Tyr727His)
9g.135775311T>GCA375512098KCNT1c.2245T>G (p.Tyr749Asp)
c.2086T>G (p.Tyr696Asp)
c.1993T>G (p.Tyr665Asp)
c.2002T>G (p.Tyr668Asp)
c.2146T>G (p.Tyr716Asp)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
c.2128T>G (p.Tyr710Asp)
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
c.2182T>G (p.Tyr728Asp)
n.2064T>G
c.2110T>G (p.Tyr704Asp)
c.2080T>G (p.Tyr694Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.2380T>G (p.Tyr794Asp)
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
9g.135775312A>CCA375512101KCNT1c.2246A>C (p.Tyr749Ser)
c.2087A>C (p.Tyr696Ser)
c.1994A>C (p.Tyr665Ser)
c.2003A>C (p.Tyr668Ser)
c.2147A>C (p.Tyr716Ser)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.2129A>C (p.Tyr710Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
n.2065A>C
c.2111A>C (p.Tyr704Ser)
c.2081A>C (p.Tyr694Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.2381A>C (p.Tyr794Ser)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
9g.135775312A>GCA375512102KCNT1c.2246A>G (p.Tyr749Cys)
c.2087A>G (p.Tyr696Cys)
c.1994A>G (p.Tyr665Cys)
c.2003A>G (p.Tyr668Cys)
c.2147A>G (p.Tyr716Cys)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.2129A>G (p.Tyr710Cys)
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
n.2065A>G
c.2111A>G (p.Tyr704Cys)
c.2081A>G (p.Tyr694Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.2381A>G (p.Tyr794Cys)
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135775312A>TCA375512104KCNT1c.2246A>T (p.Tyr749Phe)
c.2087A>T (p.Tyr696Phe)
c.1994A>T (p.Tyr665Phe)
c.2003A>T (p.Tyr668Phe)
c.2147A>T (p.Tyr716Phe)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.2129A>T (p.Tyr710Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
c.2183A>T (p.Tyr728Phe)
n.2065A>T
c.2111A>T (p.Tyr704Phe)
c.2081A>T (p.Tyr694Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.2381A>T (p.Tyr794Phe)
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
9g.135775313T>ACA375512106KCNT1c.2247T>A (p.Tyr749Ter)
c.2088T>A (p.Tyr696Ter)
c.1995T>A (p.Tyr665Ter)
c.2004T>A (p.Tyr668Ter)
c.2148T>A (p.Tyr716Ter)
c.*1857T>A (n.*1857T>A)
c.2130T>A (p.Tyr710Ter)
c.2190T>A (p.Tyr730Ter)
c.2184T>A (p.Tyr728Ter)
n.2066T>A
c.2112T>A (p.Tyr704Ter)
c.2082T>A (p.Tyr694Ter)
c.96T>A (p.Tyr32Ter)
c.2382T>A (p.Tyr794Ter)
c.2391T>A (p.Tyr797Ter)
c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
c.2181T>A (p.Tyr727Ter)
9g.135775313T>CCA467698701KCNT1c.2247T>C (p.Tyr749=)
c.2088T>C (p.Tyr696=)
c.1995T>C (p.Tyr665=)
c.2004T>C (p.Tyr668=)
c.2148T>C (p.Tyr716=)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.2130T>C (p.Tyr710=)
c.2190T>C (p.Tyr730=)
c.2184T>C (p.Tyr728=)
n.2066T>C
c.2112T>C (p.Tyr704=)
c.2082T>C (p.Tyr694=)
c.96T>C (p.Tyr32=)
c.2382T>C (p.Tyr794=)
c.2391T>C (p.Tyr797=)
c.1737T>C (p.Tyr579=)
c.2181T>C (p.Tyr727=)
 gnomAD v4
9g.135775313T>GCA375512107KCNT1c.2247T>G (p.Tyr749Ter)
c.2088T>G (p.Tyr696Ter)
c.1995T>G (p.Tyr665Ter)
c.2004T>G (p.Tyr668Ter)
c.2148T>G (p.Tyr716Ter)
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
c.2130T>G (p.Tyr710Ter)
c.2190T>G (p.Tyr730Ter)
c.2184T>G (p.Tyr728Ter)
n.2066T>G
c.2112T>G (p.Tyr704Ter)
c.2082T>G (p.Tyr694Ter)
c.96T>G (p.Tyr32Ter)
c.2382T>G (p.Tyr794Ter)
c.2391T>G (p.Tyr797Ter)
c.1737T>G (p.Tyr579Ter)
c.2181T>G (p.Tyr727Ter)
9g.135775314G>ACA375512108KCNT1c.2248G>A (p.Val750Met)
c.2089G>A (p.Val697Met)
c.1996G>A (p.Val666Met)
c.2005G>A (p.Val669Met)
c.2149G>A (p.Val717Met)
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
c.2131G>A (p.Val711Met)
c.2191G>A (p.Val731Met)
c.2185G>A (p.Val729Met)
n.2067G>A
c.2113G>A (p.Val705Met)
c.2083G>A (p.Val695Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.2383G>A (p.Val795Met)
c.2392G>A (p.Val798Met)
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.2182G>A (p.Val728Met)
 ClinVar dbSNP
9g.135775314G>CCA375512109KCNT1c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
c.2131G>C (p.Val711Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.2185G>C (p.Val729Leu)
n.2067G>C
c.2113G>C (p.Val705Leu)
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.2392G>C (p.Val798Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.2182G>C (p.Val728Leu)
9g.135775314G>TCA375512110KCNT1c.2248G>T (p.Val750Leu)
c.2089G>T (p.Val697Leu)
c.1996G>T (p.Val666Leu)
c.2005G>T (p.Val669Leu)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
c.2131G>T (p.Val711Leu)
c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.2185G>T (p.Val729Leu)
n.2067G>T
c.2113G>T (p.Val705Leu)
c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.2392G>T (p.Val798Leu)
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.2182G>T (p.Val728Leu)
9g.135775315T>ACA375512111KCNT1c.2249T>A (p.Val750Glu)
c.2090T>A (p.Val697Glu)
c.1997T>A (p.Val666Glu)
c.2006T>A (p.Val669Glu)
c.2150T>A (p.Val717Glu)
c.*1859T>A (n.*1859T>A)
c.2132T>A (p.Val711Glu)
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.2186T>A (p.Val729Glu)
n.2068T>A
c.2114T>A (p.Val705Glu)
c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.2393T>A (p.Val798Glu)
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.2183T>A (p.Val728Glu)
9g.135775315T>CCA375512113KCNT1c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
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c.*1859T>C (n.*1859T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2194_2195delinsAA (p.Pro732Asn)
 COSMIC
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c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.2144C>A (p.Pro715His)
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.2198C>A (p.Pro733His)
n.2080C>A
c.2126C>A (p.Pro709His)
c.2096C>A (p.Pro699His)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.2396C>A (p.Pro799His)
c.2405C>A (p.Pro802His)
c.1751C>A (p.Pro584His)
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9g.135775327C>GCA375512162KCNT1c.2261C>G (p.Pro754Arg)
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9g.135775328T>ACA467698724KCNT1c.2262T>A (p.Pro754=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2107A>T (p.Asn703Tyr)
c.2014A>T (p.Asn672Tyr)
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c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.2149A>T (p.Asn717Tyr)
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9g.135775333A=CA1883884721KCNT1c.2267A= (p.Asn756=)
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9g.135775333A>CCA375512180KCNT1c.2267A>C (p.Asn756Thr)
c.2108A>C (p.Asn703Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775333A>TCA375512182KCNT1c.2267A>T (p.Asn756Ile)
c.2108A>T (p.Asn703Ile)
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c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.2168A>T (p.Asn723Ile)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
c.2204A>T (p.Asn735Ile)
n.2086A>T
c.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.2102A>T (p.Asn701Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
c.2411A>T (p.Asn804Ile)
c.1757A>T (p.Asn586Ile)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
9g.135775334C>ACA375512184KCNT1c.2268C>A (p.Asn756Lys)
c.2109C>A (p.Asn703Lys)
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n.2087C>A
c.2133C>A (p.Asn711Lys)
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c.117C>A (p.Asn39Lys)
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c.2412C>A (p.Asn804Lys)
c.1758C>A (p.Asn586Lys)
c.2202C>A (p.Asn734Lys)
 ClinVar COSMIC COSMIC
9g.135775334C>GCA375512187KCNT1c.2268C>G (p.Asn756Lys)
c.2109C>G (p.Asn703Lys)
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9g.135775334C>TCA467698731KCNT1c.2268C>T (p.Asn756=)
c.2109C>T (p.Asn703=)
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c.1758C>T (p.Asn586=)
c.2202C>T (p.Asn734=)
9g.135775335T>ACA375512193KCNT1c.2269T>A (p.Ser757Thr)
c.2110T>A (p.Ser704Thr)
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c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.2212T>A (p.Ser738Thr)
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n.2088T>A
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c.2104T>A (p.Ser702Thr)
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9g.135775336C>ACA375512194KCNT1c.2270C>A (p.Ser757Ter)
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9g.135775336C=CA1883884727KCNT1c.2270C= (p.Ser757=)
c.2111C= (p.Ser704=)
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c.2135C= (p.Ser712=)
c.2105C= (p.Ser702=)
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c.2414C= (p.Ser805=)
c.1760C= (p.Ser587=)
c.2204C= (p.Ser735=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775337G>ACA5327246KCNT1c.2271G>A (p.Ser757=)
c.2112G>A (p.Ser704=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775337G>CCA467698734KCNT1c.2271G>C (p.Ser757=)
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c.2154G>C (p.Ser718=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775337G=CA1883884737KCNT1c.2271G= (p.Ser757=)
c.2112G= (p.Ser704=)
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9g.135775337G>TCA467698736KCNT1c.2271G>T (p.Ser757=)
c.2112G>T (p.Ser704=)
c.2019G>T (p.Ser673=)
c.2028G>T (p.Ser676=)
c.2172G>T (p.Ser724=)
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c.2154G>T (p.Ser718=)
c.2214G>T (p.Ser738=)
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n.2090G>T
c.2136G>T (p.Ser712=)
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c.2415G>T (p.Ser805=)
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c.2205G>T (p.Ser735=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135775338C>ACA375512197KCNT1c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
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c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.2173C>A (p.Pro725Thr)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
n.2091C>A
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c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.2206C>A (p.Pro736Thr)
9g.135775338C=CA1883884743KCNT1c.2272C= (p.Pro758=)
c.2113C= (p.Pro705=)
c.2020C= (p.Pro674=)
c.2029C= (p.Pro677=)
c.2173C= (p.Pro725=)
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c.2137C= (p.Pro713=)
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c.2407C= (p.Pro803=)
c.2416C= (p.Pro806=)
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c.2206C= (p.Pro736=)
9g.135775338C>GCA375512198KCNT1c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
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c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
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c.2206C>G (p.Pro736Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775338C>TCA375512200KCNT1c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.2173C>T (p.Pro725Ser)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
n.2091C>T
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.2206C>T (p.Pro736Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135775339C>ACA375512202KCNT1c.2273C>A (p.Pro758His)
c.2114C>A (p.Pro705His)
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.2174C>A (p.Pro725His)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.2156C>A (p.Pro719His)
c.2216C>A (p.Pro739His)
c.2210C>A (p.Pro737His)
n.2092C>A
c.2138C>A (p.Pro713His)
c.2108C>A (p.Pro703His)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.2408C>A (p.Pro803His)
c.2417C>A (p.Pro806His)
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.2207C>A (p.Pro736His)
9g.135775339C=CA1883884746KCNT1c.2273C= (p.Pro758=)
c.2114C= (p.Pro705=)
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c.2030C= (p.Pro677=)
c.2174C= (p.Pro725=)
c.*1883C= (n.*1883C=)
c.2156C= (p.Pro719=)
c.2216C= (p.Pro739=)
c.2210C= (p.Pro737=)
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c.2138C= (p.Pro713=)
c.2108C= (p.Pro703=)
c.122C= (p.Pro41=)
c.2408C= (p.Pro803=)
c.2417C= (p.Pro806=)
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c.2207C= (p.Pro736=)
9g.135775339C>GCA375512203KCNT1c.2273C>G (p.Pro758Arg)
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c.*1883C>G (n.*1883C>G)
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c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
n.2092C>G
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c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.2207C>G (p.Pro736Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775339C>TCA375512205KCNT1c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.2174C>T (p.Pro725Leu)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
n.2092C>T
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.2408C>T (p.Pro803Leu)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
9g.135775340C>ACA467698737KCNT1c.2274C>A (p.Pro758=)
c.2115C>A (p.Pro705=)
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c.2031C>A (p.Pro677=)
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c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.2157C>A (p.Pro719=)
c.2217C>A (p.Pro739=)
c.2211C>A (p.Pro737=)
n.2093C>A
c.2139C>A (p.Pro713=)
c.2109C>A (p.Pro703=)
c.123C>A (p.Pro41=)
c.2409C>A (p.Pro803=)
c.2418C>A (p.Pro806=)
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c.2208C>A (p.Pro736=)
9g.135775340C=CA1883884747KCNT1c.2274C= (p.Pro758=)
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c.2157C= (p.Pro719=)
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c.2211C= (p.Pro737=)
n.2093C=
c.2139C= (p.Pro713=)
c.2109C= (p.Pro703=)
c.123C= (p.Pro41=)
c.2409C= (p.Pro803=)
c.2418C= (p.Pro806=)
c.1764C= (p.Pro588=)
c.2208C= (p.Pro736=)
9g.135775340C>GCA467698738KCNT1c.2274C>G (p.Pro758=)
c.2115C>G (p.Pro705=)
c.2022C>G (p.Pro674=)
c.2031C>G (p.Pro677=)
c.2175C>G (p.Pro725=)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.2157C>G (p.Pro719=)
c.2217C>G (p.Pro739=)
c.2211C>G (p.Pro737=)
n.2093C>G
c.2139C>G (p.Pro713=)
c.2109C>G (p.Pro703=)
c.123C>G (p.Pro41=)
c.2409C>G (p.Pro803=)
c.2418C>G (p.Pro806=)
c.1764C>G (p.Pro588=)
c.2208C>G (p.Pro736=)
9g.135775340C>TCA467698739KCNT1c.2274C>T (p.Pro758=)
c.2115C>T (p.Pro705=)
c.2022C>T (p.Pro674=)
c.2031C>T (p.Pro677=)
c.2175C>T (p.Pro725=)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.2157C>T (p.Pro719=)
c.2217C>T (p.Pro739=)
c.2211C>T (p.Pro737=)
n.2093C>T
c.2139C>T (p.Pro713=)
c.2109C>T (p.Pro703=)
c.123C>T (p.Pro41=)
c.2409C>T (p.Pro803=)
c.2418C>T (p.Pro806=)
c.1764C>T (p.Pro588=)
c.2208C>T (p.Pro736=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775341T>ACA375512207KCNT1c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
c.2116T>A (p.Tyr706Asn)
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
c.2032T>A (p.Tyr678Asn)
c.2176T>A (p.Tyr726Asn)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.2218T>A (p.Tyr740Asn)
c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
n.2094T>A
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c.2110T>A (p.Tyr704Asn)
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c.2209T>G (p.Tyr737Asp)
9g.135775342A>CCA375512211KCNT1c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
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9g.135775342A>GCA375512213KCNT1c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
c.2117A>G (p.Tyr706Cys)
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c.2117A>T (p.Tyr706Phe)
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9g.135775343C>ACA375512215KCNT1c.2277C>A (p.Tyr759Ter)
c.2118C>A (p.Tyr706Ter)
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9g.135775343C>GCA375512217KCNT1c.2277C>G (p.Tyr759Ter)
c.2118C>G (p.Tyr706Ter)
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c.2220C>G (p.Tyr740Ter)
c.2214C>G (p.Tyr738Ter)
n.2096C>G
c.2142C>G (p.Tyr714Ter)
c.2112C>G (p.Tyr704Ter)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.2412C>G (p.Tyr804Ter)
c.2421C>G (p.Tyr807Ter)
c.1767C>G (p.Tyr589Ter)
c.2211C>G (p.Tyr737Ter)
9g.135775343C>TCA467698740KCNT1c.2277C>T (p.Tyr759=)
c.2118C>T (p.Tyr706=)
c.2025C>T (p.Tyr675=)
c.2034C>T (p.Tyr678=)
c.2178C>T (p.Tyr726=)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.2220C>T (p.Tyr740=)
c.2214C>T (p.Tyr738=)
n.2096C>T
c.2142C>T (p.Tyr714=)
c.2112C>T (p.Tyr704=)
c.126C>T (p.Tyr42=)
c.2412C>T (p.Tyr804=)
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9g.135775344A=CA1883884749KCNT1c.2278A= (p.Ile760=)
c.2119A= (p.Ile707=)
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c.2119A>C (p.Ile707Leu)
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c.2179A>C (p.Ile727Leu)
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c.2215A>C (p.Ile739Leu)
n.2097A>C
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
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9g.135775344A>GCA375512220KCNT1c.2278A>G (p.Ile760Val)
c.2119A>G (p.Ile707Val)
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 gnomAD v4
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c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
c.2422A>T (p.Ile808Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.2212A>T (p.Ile738Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.135775345T>ACA375512222KCNT1c.2279T>A (p.Ile760Asn)
c.2120T>A (p.Ile707Asn)
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n.2098T>A
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c.2114T>A (p.Ile705Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.2423T>A (p.Ile808Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
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9g.135775345T>CCA375512224KCNT1c.2279T>C (p.Ile760Thr)
c.2120T>C (p.Ile707Thr)
c.2027T>C (p.Ile676Thr)
c.2036T>C (p.Ile679Thr)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
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n.2098T>C
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c.128T>C (p.Ile43Thr)
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c.2423T>C (p.Ile808Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
9g.135775345T>GCA375512225KCNT1c.2279T>G (p.Ile760Ser)
c.2120T>G (p.Ile707Ser)
c.2027T>G (p.Ile676Ser)
c.2036T>G (p.Ile679Ser)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
n.2098T>G
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c.128T>G (p.Ile43Ser)
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c.2423T>G (p.Ile808Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.2213T>G (p.Ile738Ser)
9g.135775346C>ACA5327248KCNT1c.2280C>A (p.Ile760=)
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c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.2163C>A (p.Ile721=)
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n.2099C>A
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c.2115C>A (p.Ile705=)
c.129C>A (p.Ile43=)
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c.2424C>A (p.Ile808=)
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.2214C>A (p.Ile738=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775346C=CA1883884760KCNT1c.2280C= (p.Ile760=)
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c.2181C= (p.Ile727=)
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c.2163C= (p.Ile721=)
c.2223C= (p.Ile741=)
c.2217C= (p.Ile739=)
n.2099C=
c.2145C= (p.Ile715=)
c.2115C= (p.Ile705=)
c.129C= (p.Ile43=)
c.2415C= (p.Ile805=)
c.2424C= (p.Ile808=)
c.1770C= (p.Ile590=)
c.2214C= (p.Ile738=)
9g.135775346C>GCA130395KCNT1c.2280C>G (p.Ile760Met)
c.2121C>G (p.Ile707Met)
c.2028C>G (p.Ile676Met)
c.2037C>G (p.Ile679Met)
c.2181C>G (p.Ile727Met)
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.2163C>G (p.Ile721Met)
c.2223C>G (p.Ile741Met)
c.2217C>G (p.Ile739Met)
n.2099C>G
c.2145C>G (p.Ile715Met)
c.2115C>G (p.Ile705Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.2415C>G (p.Ile805Met)
c.2424C>G (p.Ile808Met)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.2214C>G (p.Ile738Met)
 ClinVar dbSNP
9g.135775346C>TCA5327247KCNT1c.2280C>T (p.Ile760=)
c.2121C>T (p.Ile707=)
c.2028C>T (p.Ile676=)
c.2037C>T (p.Ile679=)
c.2181C>T (p.Ile727=)
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.2163C>T (p.Ile721=)
c.2223C>T (p.Ile741=)
c.2217C>T (p.Ile739=)
n.2099C>T
c.2145C>T (p.Ile715=)
c.2115C>T (p.Ile705=)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.2415C>T (p.Ile805=)
c.2424C>T (p.Ile808=)
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.2214C>T (p.Ile738=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135775347G>ACA5327249KCNT1c.2281G>A (p.Gly761Ser)
c.2122G>A (p.Gly708Ser)
c.2029G>A (p.Gly677Ser)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775347G>CCA375512230KCNT1c.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
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c.2164G>C (p.Gly722Arg)
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n.2100G>C
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
9g.135775347G=CA1883884776KCNT1c.2281G= (p.Gly761=)
c.2122G= (p.Gly708=)
c.2029G= (p.Gly677=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.2182G= (p.Gly728=)
c.*1891G= (n.*1891G=)
c.2164G= (p.Gly722=)
c.2224G= (p.Gly742=)
c.2218G= (p.Gly740=)
n.2100G=
c.2146G= (p.Gly716=)
c.2116G= (p.Gly706=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.2416G= (p.Gly806=)
c.2425G= (p.Gly809=)
c.1771G= (p.Gly591=)
c.2215G= (p.Gly739=)
9g.135775347G>TCA375512229KCNT1c.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.2122G>T (p.Gly708Cys)
c.2029G>T (p.Gly677Cys)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.2164G>T (p.Gly722Cys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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9g.135775356C>TCA375512255KCNT1c.2290C>T (p.Pro764Ser)
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 dbSNP
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c.2234C>T (p.Pro745Leu)
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 ClinVar dbSNP
9g.135775357_135775358delinsCACA1883884826KCNT1c.2291_2292delinsCA (p.Pro764=)
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c.2192_2193delinsCA (p.Pro731=)
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c.2174_2175delinsCA (p.Pro725=)
c.2234_2235delinsCA (p.Pro745=)
c.2228_2229delinsCA (p.Pro743=)
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c.2156_2157delinsCA (p.Pro719=)
c.2126_2127delinsCA (p.Pro709=)
c.140_141delinsCA (p.Pro47=)
c.2426_2427delinsCA (p.Pro809=)
c.2435_2436delinsCA (p.Pro812=)
c.1781_1782delinsCA (p.Pro594=)
c.2225_2226delinsCA (p.Pro742=)
9g.135775358A=CA1883884833KCNT1c.2292A= (p.Pro764=)
c.2133A= (p.Pro711=)
c.2040A= (p.Pro680=)
c.2049A= (p.Pro683=)
c.2193A= (p.Pro731=)
c.*1902A= (n.*1902A=)
c.2175A= (p.Pro725=)
c.2235A= (p.Pro745=)
c.2229A= (p.Pro743=)
n.2111A=
c.2157A= (p.Pro719=)
c.2127A= (p.Pro709=)
c.141A= (p.Pro47=)
c.2427A= (p.Pro809=)
c.2436A= (p.Pro812=)
c.1782A= (p.Pro594=)
c.2226A= (p.Pro742=)
9g.135775358A>CCA5327252KCNT1c.2292A>C (p.Pro764=)
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c.2193A>C (p.Pro731=)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
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c.2235A>C (p.Pro745=)
c.2229A>C (p.Pro743=)
n.2111A>C
c.2157A>C (p.Pro719=)
c.2127A>C (p.Pro709=)
c.141A>C (p.Pro47=)
c.2427A>C (p.Pro809=)
c.2436A>C (p.Pro812=)
c.1782A>C (p.Pro594=)
c.2226A>C (p.Pro742=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135775358A>GCA467698758KCNT1c.2292A>G (p.Pro764=)
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c.2193A>G (p.Pro731=)
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
c.2175A>G (p.Pro725=)
c.2235A>G (p.Pro745=)
c.2229A>G (p.Pro743=)
n.2111A>G
c.2157A>G (p.Pro719=)
c.2127A>G (p.Pro709=)
c.141A>G (p.Pro47=)
c.2427A>G (p.Pro809=)
c.2436A>G (p.Pro812=)
c.1782A>G (p.Pro594=)
c.2226A>G (p.Pro742=)
 gnomAD v4
9g.135775358A>TCA467698759KCNT1c.2292A>T (p.Pro764=)
c.2133A>T (p.Pro711=)
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c.2175A>T (p.Pro725=)
c.2235A>T (p.Pro745=)
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n.2111A>T
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c.2436A>T (p.Pro812=)
c.1782A>T (p.Pro594=)
c.2226A>T (p.Pro742=)
9g.135775359delCA860991838KCNT1c.2293del (p.Thr765ProfsTer8)
c.2134del (p.Thr712ProfsTer8)
c.2041del (p.Thr681ProfsTer8)
c.2050del (p.Thr684ProfsTer8)
c.2194del (p.Thr732ProfsTer8)
c.*1903del (n.*1903del)
c.2176del (p.Thr726ProfsTer8)
c.2236del (p.Thr746ProfsTer8)
c.2230del (p.Thr744ProfsTer8)
n.2112del
c.2158del (p.Thr720ProfsTer8)
c.2128del (p.Thr710ProfsTer8)
c.142del (p.Thr48ProfsTer8)
c.2428del (p.Thr810ProfsTer8)
c.2437del (p.Thr813ProfsTer8)
c.1783del (p.Thr595ProfsTer8)
c.2227del (p.Thr743ProfsTer8)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135775359A=CA1883884840KCNT1c.2293A= (p.Thr765=)
c.2134A= (p.Thr712=)
c.2041A= (p.Thr681=)
c.2050A= (p.Thr684=)
c.2194A= (p.Thr732=)
c.*1903A= (n.*1903A=)
c.2176A= (p.Thr726=)
c.2236A= (p.Thr746=)
c.2230A= (p.Thr744=)
n.2112A=
c.2158A= (p.Thr720=)
c.2128A= (p.Thr710=)
c.142A= (p.Thr48=)
c.2428A= (p.Thr810=)
c.2437A= (p.Thr813=)
c.1783A= (p.Thr595=)
c.2227A= (p.Thr743=)
9g.135775359A>CCA375512262KCNT1c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
n.2112A>C
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.2128A>C (p.Thr710Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.2041A>G (p.Thr681Ala)
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n.2112A>G
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c.142A>G (p.Thr48Ala)
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 gnomAD v4
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c.2050A>T (p.Thr684Ser)
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c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
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c.2128A>T (p.Thr710Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
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c.2438C>A (p.Thr813Asn)
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c.2228C>A (p.Thr743Asn)
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c.2438C>T (p.Thr813Ile)
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c.2228C>T (p.Thr743Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135775362C>GCA375512277KCNT1c.2296C>G (p.Leu766Val)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
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c.2230C>G (p.Leu744Val)
9g.135775362C>TCA467698765KCNT1c.2296C>T (p.Leu766=)
c.2137C>T (p.Leu713=)
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c.*1906C>T (n.*1906C>T)
c.2179C>T (p.Leu727=)
c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2233C>T (p.Leu745=)
n.2115C>T
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched