Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1333T>C (n.*1333T>C)
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n.1542T>C
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9g.135770401T>GCA375506694KCNT1c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.1564T>G (p.Tyr522Asp)
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 gnomAD v4
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9g.135770403C>GCA375506704KCNT1c.1725C>G (p.Tyr575Ter)
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 gnomAD v4
9g.135770403C>TCA5327041KCNT1c.1725C>T (p.Tyr575=)
c.1566C>T (p.Tyr522=)
c.1473C>T (p.Tyr491=)
c.1482C>T (p.Tyr494=)
c.1626C>T (p.Tyr542=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1608C>T (p.Tyr536=)
c.1668C>T (p.Tyr556=)
n.1544C>T
c.1590C>T (p.Tyr530=)
c.1860C>T (p.Tyr620=)
c.1869C>T (p.Tyr623=)
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c.1659C>T (p.Tyr553=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770404G>ACA240952KCNT1c.1726G>A (p.Glu576Lys)
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c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770404G>CCA375506707KCNT1c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
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c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
n.1545G>C
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
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c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
9g.135770404G=CA1883873552KCNT1c.1726G= (p.Glu576=)
c.1567G= (p.Glu523=)
c.1474G= (p.Glu492=)
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c.1591G= (p.Glu531=)
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c.1660G= (p.Glu554=)
9g.135770404G>TCA375506709KCNT1c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
n.1545G>T
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
9g.135770405A>CCA375506712KCNT1c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.1546A>C
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
9g.135770405A>GCA375506714KCNT1c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.1546A>G
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
9g.135770405A>TCA375506716KCNT1c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.1546A>T
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
9g.135770406G>ACA467698549KCNT1c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1569G>A (p.Glu523=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1629G>A (p.Glu543=)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.1671G>A (p.Glu557=)
n.1547G>A
c.1593G>A (p.Glu531=)
c.1863G>A (p.Glu621=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
c.1218G>A (p.Glu406=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770406G>CCA375506718KCNT1c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
n.1547G>C
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
9g.135770406G=CA1883873560KCNT1c.1728G= (p.Glu576=)
c.1569G= (p.Glu523=)
c.1476G= (p.Glu492=)
c.1485G= (p.Glu495=)
c.1629G= (p.Glu543=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.1611G= (p.Glu537=)
c.1671G= (p.Glu557=)
n.1547G=
c.1593G= (p.Glu531=)
c.1863G= (p.Glu621=)
c.1872G= (p.Glu624=)
c.1218G= (p.Glu406=)
c.1662G= (p.Glu554=)
9g.135770406G>TCA375506719KCNT1c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
n.1547G>T
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
 gnomAD v4
9g.135770407G>ACA375506721KCNT1c.1729G>A (p.Gly577Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1637G= (p.Ser546=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.1619G= (p.Ser540=)
c.1679G= (p.Ser560=)
n.1555G=
c.1601G= (p.Ser534=)
c.1871G= (p.Ser624=)
c.1880G= (p.Ser627=)
c.1226G= (p.Ser409=)
c.1670G= (p.Ser557=)
9g.135770414G>TCA375506753KCNT1c.1736G>T (p.Ser579Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
n.1555G>T
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1880G>T (p.Ser627Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
9g.135770415C>ACA375506755KCNT1c.1737C>A (p.Ser579Arg)
c.1578C>A (p.Ser526Arg)
c.1485C>A (p.Ser495Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
c.1680C>A (p.Ser560Arg)
n.1556C>A
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.1872C>A (p.Ser624Arg)
c.1881C>A (p.Ser627Arg)
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
9g.135770415C=CA1883873589KCNT1c.1737C= (p.Ser579=)
c.1578C= (p.Ser526=)
c.1485C= (p.Ser495=)
c.1494C= (p.Ser498=)
c.1638C= (p.Ser546=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.1620C= (p.Ser540=)
c.1680C= (p.Ser560=)
n.1556C=
c.1602C= (p.Ser534=)
c.1872C= (p.Ser624=)
c.1881C= (p.Ser627=)
c.1227C= (p.Ser409=)
c.1671C= (p.Ser557=)
9g.135770415C>GCA375506756KCNT1c.1737C>G (p.Ser579Arg)
c.1578C>G (p.Ser526Arg)
c.1485C>G (p.Ser495Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
c.1680C>G (p.Ser560Arg)
n.1556C>G
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1872C>G (p.Ser624Arg)
c.1881C>G (p.Ser627Arg)
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
 gnomAD v4
9g.135770415C>TCA5327044KCNT1c.1737C>T (p.Ser579=)
c.1578C>T (p.Ser526=)
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
n.1556C>T
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1872C>T (p.Ser624=)
c.1881C>T (p.Ser627=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1671C>T (p.Ser557=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770416T>ACA375506759KCNT1c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
n.1557T>A
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
9g.135770416T>CCA375506763KCNT1c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
n.1557T>C
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
9g.135770416T>GCA375506761KCNT1c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
n.1557T>G
c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
9g.135770417T>ACA375506765KCNT1c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
n.1558T>A
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
9g.135770417T>CCA375506767KCNT1c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
n.1558T>C
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
9g.135770417T>GCA375506769KCNT1c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
n.1558T>G
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
9g.135770418C>ACA375506771KCNT1c.1740C>A (p.Phe580Leu)
c.1581C>A (p.Phe527Leu)
c.1488C>A (p.Phe496Leu)
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
n.1559C>A
c.1605C>A (p.Phe535Leu)
c.1875C>A (p.Phe625Leu)
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
9g.135770418C>GCA375506773KCNT1c.1740C>G (p.Phe580Leu)
c.1581C>G (p.Phe527Leu)
c.1488C>G (p.Phe496Leu)
c.1497C>G (p.Phe499Leu)
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
n.1559C>G
c.1605C>G (p.Phe535Leu)
c.1875C>G (p.Phe625Leu)
c.1884C>G (p.Phe628Leu)
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1674C>G (p.Phe558Leu)
9g.135770418C>TCA467698562KCNT1c.1740C>T (p.Phe580=)
c.1581C>T (p.Phe527=)
c.1488C>T (p.Phe496=)
c.1497C>T (p.Phe499=)
c.1641C>T (p.Phe547=)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.1623C>T (p.Phe541=)
c.1683C>T (p.Phe561=)
n.1559C>T
c.1605C>T (p.Phe535=)
c.1875C>T (p.Phe625=)
c.1884C>T (p.Phe628=)
c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1674C>T (p.Phe558=)
9g.135770419A>CCA375506775KCNT1c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.1560A>C
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
9g.135770419A>GCA375506777KCNT1c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.1560A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
9g.135770419A>TCA375506778KCNT1c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.1560A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
9g.135770420C>ACA375506781KCNT1c.1742C>A (p.Thr581Asn)
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
n.1561C>A
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
9g.135770420C=CA1883873590KCNT1c.1742C= (p.Thr581=)
c.1583C= (p.Thr528=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.1685C= (p.Thr562=)
n.1561C=
c.1607C= (p.Thr536=)
c.1877C= (p.Thr626=)
c.1886C= (p.Thr629=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1676C= (p.Thr559=)
9g.135770420C>GCA375506783KCNT1c.1742C>G (p.Thr581Ser)
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
n.1561C>G
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
9g.135770420C>TCA375506784KCNT1c.1742C>T (p.Thr581Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.1561C>T
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.135770421C>ACA467698564KCNT1c.1743C>A (p.Thr581=)
c.1584C>A (p.Thr528=)
c.1491C>A (p.Thr497=)
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1644C>A (p.Thr548=)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1686C>A (p.Thr562=)
n.1562C>A
c.1608C>A (p.Thr536=)
c.1878C>A (p.Thr626=)
c.1887C>A (p.Thr629=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.1677C>A (p.Thr559=)
 gnomAD v4
9g.135770421C=CA1883873591KCNT1c.1743C= (p.Thr581=)
c.1584C= (p.Thr528=)
c.1491C= (p.Thr497=)
c.1500C= (p.Thr500=)
c.1644C= (p.Thr548=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.1626C= (p.Thr542=)
c.1686C= (p.Thr562=)
n.1562C=
c.1608C= (p.Thr536=)
c.1878C= (p.Thr626=)
c.1887C= (p.Thr629=)
c.1233C= (p.Thr411=)
c.1677C= (p.Thr559=)
9g.135770421C>GCA467698566KCNT1c.1743C>G (p.Thr581=)
c.1584C>G (p.Thr528=)
c.1491C>G (p.Thr497=)
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1644C>G (p.Thr548=)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1686C>G (p.Thr562=)
n.1562C>G
c.1608C>G (p.Thr536=)
c.1878C>G (p.Thr626=)
c.1887C>G (p.Thr629=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.1677C>G (p.Thr559=)
9g.135770421C>TCA467698565KCNT1c.1743C>T (p.Thr581=)
c.1584C>T (p.Thr528=)
c.1491C>T (p.Thr497=)
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1644C>T (p.Thr548=)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1686C>T (p.Thr562=)
n.1562C>T
c.1608C>T (p.Thr536=)
c.1878C>T (p.Thr626=)
c.1887C>T (p.Thr629=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.1677C>T (p.Thr559=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770422T>ACA375506787KCNT1c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.1492T>A (p.Tyr498Asn)
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
n.1563T>A
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
9g.135770422T>CCA375506788KCNT1c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.1492T>C (p.Tyr498His)
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.1645T>C (p.Tyr549His)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.1627T>C (p.Tyr543His)
c.1687T>C (p.Tyr563His)
n.1563T>C
c.1609T>C (p.Tyr537His)
c.1879T>C (p.Tyr627His)
c.1888T>C (p.Tyr630His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
9g.135770422T>GCA375506786KCNT1c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
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n.1563T>G
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
9g.135770423A=CA1883873592KCNT1c.1745A= (p.Tyr582=)
c.1586A= (p.Tyr529=)
c.1493A= (p.Tyr498=)
c.1502A= (p.Tyr501=)
c.1646A= (p.Tyr549=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
c.1628A= (p.Tyr543=)
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c.1235A= (p.Tyr412=)
c.1679A= (p.Tyr560=)
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c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.1493A>C (p.Tyr498Ser)
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
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c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
n.1564A>C
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
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9g.135770423A>GCA375506790KCNT1c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
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c.1611C= (p.Tyr537=)
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c.1680C= (p.Tyr560=)
9g.135770424C>GCA375506797KCNT1c.1746C>G (p.Tyr582Ter)
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9g.135770424C>TCA5327045KCNT1c.1746C>T (p.Tyr582=)
c.1587C>T (p.Tyr529=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135770425G=CA1883873611KCNT1c.1747G= (p.Ala583=)
c.1588G= (p.Ala530=)
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c.1612G= (p.Ala538=)
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c.1681G>T (p.Ala561Ser)
9g.135770426C>ACA375506802KCNT1c.1748C>A (p.Ala583Glu)
c.1589C>A (p.Ala530Glu)
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c.1505C>A (p.Ala502Glu)
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c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.1631C>A (p.Ala544Glu)
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
n.1567C>A
c.1613C>A (p.Ala538Glu)
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c.1682C>A (p.Ala561Glu)
 gnomAD v4
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c.1238C= (p.Ala413=)
c.1682C= (p.Ala561=)
9g.135770426C>GCA375506803KCNT1c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
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c.1682C>G (p.Ala561Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770426C>TCA375506805KCNT1c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
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n.1567C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
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c.1682C>T (p.Ala561Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770427G>ACA153303KCNT1c.1749G>A (p.Ala583=)
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c.1650G>A (p.Ala550=)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.1632G>A (p.Ala544=)
c.1692G>A (p.Ala564=)
n.1568G>A
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c.1893G>A (p.Ala631=)
c.1239G>A (p.Ala413=)
c.1683G>A (p.Ala561=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770427G>CCA467698572KCNT1c.1749G>C (p.Ala583=)
c.1590G>C (p.Ala530=)
c.1497G>C (p.Ala499=)
c.1506G>C (p.Ala502=)
c.1650G>C (p.Ala550=)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.1632G>C (p.Ala544=)
c.1692G>C (p.Ala564=)
n.1568G>C
c.1614G>C (p.Ala538=)
c.1884G>C (p.Ala628=)
c.1893G>C (p.Ala631=)
c.1239G>C (p.Ala413=)
c.1683G>C (p.Ala561=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770427G=CA1883873635KCNT1c.1749G= (p.Ala583=)
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c.1614G= (p.Ala538=)
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c.1893G= (p.Ala631=)
c.1239G= (p.Ala413=)
c.1683G= (p.Ala561=)
9g.135770427G>TCA467698573KCNT1c.1749G>T (p.Ala583=)
c.1590G>T (p.Ala530=)
c.1497G>T (p.Ala499=)
c.1506G>T (p.Ala502=)
c.1650G>T (p.Ala550=)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.1632G>T (p.Ala544=)
c.1692G>T (p.Ala564=)
n.1568G>T
c.1614G>T (p.Ala538=)
c.1884G>T (p.Ala628=)
c.1893G>T (p.Ala631=)
c.1239G>T (p.Ala413=)
c.1683G>T (p.Ala561=)
9g.135770428G>ACA375506811KCNT1c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
n.1569G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
 gnomAD v4
9g.135770428G>CCA375506810KCNT1c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
n.1569G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
9g.135770428G>TCA375506809KCNT1c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
n.1569G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
9g.135770429C>ACA375506813KCNT1c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
n.1570C>A
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
9g.135770429C=CA1883873640KCNT1c.1751C= (p.Ala584=)
c.1592C= (p.Ala531=)
c.1499C= (p.Ala500=)
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c.*1361C= (n.*1361C=)
c.1634C= (p.Ala545=)
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c.1616C= (p.Ala539=)
c.1886C= (p.Ala629=)
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c.1241C= (p.Ala414=)
c.1685C= (p.Ala562=)
9g.135770429C>GCA375506815KCNT1c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
n.1570C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
9g.135770429C>TCA375506816KCNT1c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
n.1570C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770430C>ACA467698576KCNT1c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.1635C>A (p.Ala545=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
n.1571C>A
c.1617C>A (p.Ala539=)
c.1887C>A (p.Ala629=)
c.1896C>A (p.Ala632=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.1686C>A (p.Ala562=)
9g.135770430C=CA1883873645KCNT1c.1752C= (p.Ala584=)
c.1593C= (p.Ala531=)
c.1500C= (p.Ala500=)
c.1509C= (p.Ala503=)
c.1653C= (p.Ala551=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
c.1635C= (p.Ala545=)
c.1695C= (p.Ala565=)
n.1571C=
c.1617C= (p.Ala539=)
c.1887C= (p.Ala629=)
c.1896C= (p.Ala632=)
c.1242C= (p.Ala414=)
c.1686C= (p.Ala562=)
9g.135770430C>GCA467698577KCNT1c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1593C>G (p.Ala531=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1653C>G (p.Ala551=)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.1635C>G (p.Ala545=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
n.1571C>G
c.1617C>G (p.Ala539=)
c.1887C>G (p.Ala629=)
c.1896C>G (p.Ala632=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.1686C>G (p.Ala562=)
9g.135770430C>TCA5327047KCNT1c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1593C>T (p.Ala531=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.1635C>T (p.Ala545=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
n.1571C>T
c.1617C>T (p.Ala539=)
c.1887C>T (p.Ala629=)
c.1896C>T (p.Ala632=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.1686C>T (p.Ala562=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770431T>ACA375506819KCNT1c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.1636T>A (p.Phe546Ile)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
n.1572T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
9g.135770431T>CCA375506821KCNT1c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.1636T>C (p.Phe546Leu)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
n.1572T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
9g.135770431T>GCA375506823KCNT1c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.1636T>G (p.Phe546Val)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
n.1572T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
9g.135770432T>ACA375506825KCNT1c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
n.1573T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
9g.135770432T>CCA375506827KCNT1c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1637T>C (p.Phe546Ser)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
n.1573T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
9g.135770432T>GCA375506829KCNT1c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1637T>G (p.Phe546Cys)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
n.1573T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
9g.135770433C>ACA375506831KCNT1c.1755C>A (p.Phe585Leu)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
c.1656C>A (p.Phe552Leu)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.1638C>A (p.Phe546Leu)
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
n.1574C>A
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.1899C>A (p.Phe633Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1689C>A (p.Phe563Leu)
9g.135770433C=CA1883873648KCNT1c.1755C= (p.Phe585=)
c.1596C= (p.Phe532=)
c.1503C= (p.Phe501=)
c.1512C= (p.Phe504=)
c.1656C= (p.Phe552=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
c.1638C= (p.Phe546=)
c.1698C= (p.Phe566=)
n.1574C=
c.1620C= (p.Phe540=)
c.1890C= (p.Phe630=)
c.1899C= (p.Phe633=)
c.1245C= (p.Phe415=)
c.1689C= (p.Phe563=)
9g.135770433C>GCA375506833KCNT1c.1755C>G (p.Phe585Leu)
c.1596C>G (p.Phe532Leu)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
c.1656C>G (p.Phe552Leu)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.1638C>G (p.Phe546Leu)
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
n.1574C>G
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.1899C>G (p.Phe633Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1689C>G (p.Phe563Leu)
 dbSNP
9g.135770433C>TCA467698581KCNT1c.1755C>T (p.Phe585=)
c.1596C>T (p.Phe532=)
c.1503C>T (p.Phe501=)
c.1512C>T (p.Phe504=)
c.1656C>T (p.Phe552=)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.1638C>T (p.Phe546=)
c.1698C>T (p.Phe566=)
n.1574C>T
c.1620C>T (p.Phe540=)
c.1890C>T (p.Phe630=)
c.1899C>T (p.Phe633=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1689C>T (p.Phe563=)
 gnomAD v4
9g.135770434C>ACA375506835KCNT1c.1756C>A (p.His586Asn)
c.1597C>A (p.His533Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.1513C>A (p.His505Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.1699C>A (p.His567Asn)
n.1575C>A
c.1621C>A (p.His541Asn)
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.1900C>A (p.His634Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1690C>A (p.His564Asn)
 gnomAD v4
9g.135770434C>GCA375506838KCNT1c.1756C>G (p.His586Asp)
c.1597C>G (p.His533Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.1513C>G (p.His505Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.1699C>G (p.His567Asp)
n.1575C>G
c.1621C>G (p.His541Asp)
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.1900C>G (p.His634Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1690C>G (p.His564Asp)
9g.135770434C>TCA375506834KCNT1c.1756C>T (p.His586Tyr)
c.1597C>T (p.His533Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.1699C>T (p.His567Tyr)
n.1575C>T
c.1621C>T (p.His541Tyr)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.1900C>T (p.His634Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
9g.135770435A>CCA375506841KCNT1c.1757A>C (p.His586Pro)
c.1598A>C (p.His533Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.1514A>C (p.His505Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.1700A>C (p.His567Pro)
n.1576A>C
c.1622A>C (p.His541Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.1901A>C (p.His634Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1691A>C (p.His564Pro)
9g.135770435A>GCA375506842KCNT1c.1757A>G (p.His586Arg)
c.1598A>G (p.His533Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.1514A>G (p.His505Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.1700A>G (p.His567Arg)
n.1576A>G
c.1622A>G (p.His541Arg)
c.1892A>G (p.His631Arg)
c.1901A>G (p.His634Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1691A>G (p.His564Arg)
 gnomAD v4
9g.135770435A>TCA375506844KCNT1c.1757A>T (p.His586Leu)
c.1598A>T (p.His533Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.1514A>T (p.His505Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.1700A>T (p.His567Leu)
n.1576A>T
c.1622A>T (p.His541Leu)
c.1892A>T (p.His631Leu)
c.1901A>T (p.His634Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1691A>T (p.His564Leu)
9g.135770436C>ACA375506846KCNT1c.1758C>A (p.His586Gln)
c.1599C>A (p.His533Gln)
c.1506C>A (p.His502Gln)
c.1515C>A (p.His505Gln)
c.1659C>A (p.His553Gln)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.1641C>A (p.His547Gln)
c.1701C>A (p.His567Gln)
n.1577C>A
c.1623C>A (p.His541Gln)
c.1893C>A (p.His631Gln)
c.1902C>A (p.His634Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1692C>A (p.His564Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770436C=CA1883873651KCNT1c.1758C= (p.His586=)
c.1599C= (p.His533=)
c.1506C= (p.His502=)
c.1515C= (p.His505=)
c.1659C= (p.His553=)
c.*1368C= (n.*1368C=)
c.1641C= (p.His547=)
c.1701C= (p.His567=)
n.1577C=
c.1623C= (p.His541=)
c.1893C= (p.His631=)
c.1902C= (p.His634=)
c.1248C= (p.His416=)
c.1692C= (p.His564=)
9g.135770436C>GCA375506848KCNT1c.1758C>G (p.His586Gln)
c.1599C>G (p.His533Gln)
c.1506C>G (p.His502Gln)
c.1515C>G (p.His505Gln)
c.1659C>G (p.His553Gln)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.1641C>G (p.His547Gln)
c.1701C>G (p.His567Gln)
n.1577C>G
c.1623C>G (p.His541Gln)
c.1893C>G (p.His631Gln)
c.1902C>G (p.His634Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1692C>G (p.His564Gln)
9g.135770436C>TCA5327048KCNT1c.1758C>T (p.His586=)
c.1599C>T (p.His533=)
c.1506C>T (p.His502=)
c.1515C>T (p.His505=)
c.1659C>T (p.His553=)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.1641C>T (p.His547=)
c.1701C>T (p.His567=)
n.1577C>T
c.1623C>T (p.His541=)
c.1893C>T (p.His631=)
c.1902C>T (p.His634=)
c.1248C>T (p.His416=)
c.1692C>T (p.His564=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770437G>ACA5327049KCNT1c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
n.1578G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770437G>CCA375506852KCNT1c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
n.1578G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
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c.1507G= (p.Ala503=)
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c.1693G= (p.Ala565=)
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c.1702G>T (p.Ala568Ser)
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c.1693G>T (p.Ala565Ser)
 gnomAD v4
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c.1694C>A (p.Ala565Asp)
 gnomAD v4
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c.1703C>T (p.Ala568Val)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1251C>T (p.Ala417=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
9g.135770440C>ACA375506863KCNT1c.1762C>A (p.His588Asn)
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n.1581C>A
c.1627C>A (p.His543Asn)
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 gnomAD v4
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c.1696C= (p.His566=)
9g.135770440C>GCA375506861KCNT1c.1762C>G (p.His588Asp)
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9g.135770440C>TCA375506862KCNT1c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1603C>T (p.His535Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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c.1604A= (p.His535=)
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n.1582A=
c.1628A= (p.His543=)
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c.1697A= (p.His566=)
9g.135770441A>CCA375506864KCNT1c.1763A>C (p.His588Pro)
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9g.135770441A>GCA375506866KCNT1c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1604A>G (p.His535Arg)
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c.1628A>G (p.His543Arg)
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c.1697A>G (p.His566Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770441A>TCA375506868KCNT1c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1604A>T (p.His535Leu)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.1520A>T (p.His507Leu)
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c.*1373A>T (n.*1373A>T)
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n.1582A>T
c.1628A>T (p.His543Leu)
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c.1907A>T (p.His636Leu)
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.1697A>T (p.His566Leu)
9g.135770442C>ACA375506870KCNT1c.1764C>A (p.His588Gln)
c.1605C>A (p.His535Gln)
c.1512C>A (p.His504Gln)
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c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1647C>A (p.His549Gln)
c.1707C>A (p.His569Gln)
n.1583C>A
c.1629C>A (p.His543Gln)
c.1899C>A (p.His633Gln)
c.1908C>A (p.His636Gln)
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.1698C>A (p.His566Gln)
9g.135770442C>GCA375506871KCNT1c.1764C>G (p.His588Gln)
c.1605C>G (p.His535Gln)
c.1512C>G (p.His504Gln)
c.1521C>G (p.His507Gln)
c.1665C>G (p.His555Gln)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.1647C>G (p.His549Gln)
c.1707C>G (p.His569Gln)
n.1583C>G
c.1629C>G (p.His543Gln)
c.1899C>G (p.His633Gln)
c.1908C>G (p.His636Gln)
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.1698C>G (p.His566Gln)
9g.135770442C>TCA467698590KCNT1c.1764C>T (p.His588=)
c.1605C>T (p.His535=)
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c.1629C>T (p.His543=)
c.1899C>T (p.His633=)
c.1908C>T (p.His636=)
c.1254C>T (p.His418=)
c.1698C>T (p.His566=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135770443A>CCA375506874KCNT1c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
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c.*1375A>C (n.*1375A>C)
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n.1584A>C
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
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c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
9g.135770443A>GCA375506875KCNT1c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
n.1584A>G
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
 gnomAD v4
9g.135770443A>TCA375506876KCNT1c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
n.1584A>T
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
9g.135770444A=CA1883873670KCNT1c.1766A= (p.Lys589=)
c.1607A= (p.Lys536=)
c.1514A= (p.Lys505=)
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c.*1376A= (n.*1376A=)
c.1649A= (p.Lys550=)
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n.1585A=
c.1631A= (p.Lys544=)
c.1901A= (p.Lys634=)
c.1910A= (p.Lys637=)
c.1256A= (p.Lys419=)
c.1700A= (p.Lys567=)
9g.135770444A>CCA375506878KCNT1c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
n.1585A>C
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
9g.135770444A>GCA375506880KCNT1c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
n.1585A>G
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770444A>TCA375506881KCNT1c.1766A>T (p.Lys589Met)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
n.1585A>T
c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
9g.135770445G>ACA467698592KCNT1c.1767G>A (p.Lys589=)
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.1710G>A (p.Lys570=)
n.1586G>A
c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1902G>A (p.Lys634=)
c.1911G>A (p.Lys637=)
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9g.135770445G>CCA375506883KCNT1c.1767G>C (p.Lys589Asn)
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c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
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c.1701G>T (p.Lys567Asn)
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c.1701_1703+2delinsGAAGT
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9g.135770449_135770452delCA591364837KCNT1c.1769+2_1769+5del
c.1610+2_1610+5del
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c.1904+2_1904+5del
c.1913+2_1913+5del
c.1259+2_1259+5del
c.1703+2_1703+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770447A=CA1883873677KCNT1c.1769A= (p.Lys590=)
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c.1703A>C (p.Lys568Thr)
9g.135770447A>GCA5327050KCNT1c.1769A>G (p.Lys590Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770447A>TCA375506893KCNT1c.1769A>T (p.Lys590Met)
c.1610A>T (p.Lys537Met)
c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
n.1588A>T
c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.1703A>T (p.Lys568Met)
9g.135770448G>ACA375506897KCNT1c.1769+1G>A (n.1769+1G>A)
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c.*1379+1G>A (n.*1379+1G>A)
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9g.135770448G>CCA375506899KCNT1c.1769+1G>C (n.1769+1G>C)
c.1610+1G>C (n.1610+1G>C)
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c.*1379+1G>C (n.*1379+1G>C)
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n.1588+1G>C
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9g.135770448G>TCA375506900KCNT1c.1769+1G>T (n.1769+1G>T)
c.1610+1G>T (n.1610+1G>T)
c.1517+1G>T (n.1517+1G>T)
c.1526+1G>T (n.1526+1G>T)
c.1670+1G>T (n.1670+1G>T)
c.*1379+1G>T (n.*1379+1G>T)
c.1652+1G>T (n.1652+1G>T)
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n.1588+1G>T
c.1634+1G>T (n.1634+1G>T)
c.1904+1G>T (n.1904+1G>T)
c.1913+1G>T (n.1913+1G>T)
c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
c.1703+1G>T (n.1703+1G>T)
 gnomAD v4
9g.135770449T>ACA375506901KCNT1c.1769+2T>A (n.1769+2T>A)
c.1610+2T>A (n.1610+2T>A)
c.1517+2T>A (n.1517+2T>A)
c.1526+2T>A (n.1526+2T>A)
c.1670+2T>A (n.1670+2T>A)
c.*1379+2T>A (n.*1379+2T>A)
c.1652+2T>A (n.1652+2T>A)
c.1712+2T>A (n.1712+2T>A)
n.1588+2T>A
c.1634+2T>A (n.1634+2T>A)
c.1904+2T>A (n.1904+2T>A)
c.1913+2T>A (n.1913+2T>A)
c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
c.1703+2T>A (n.1703+2T>A)
9g.135770449T>CCA375506903KCNT1c.1769+2T>C (n.1769+2T>C)
c.1610+2T>C (n.1610+2T>C)
c.1517+2T>C (n.1517+2T>C)
c.1526+2T>C (n.1526+2T>C)
c.1670+2T>C (n.1670+2T>C)
c.*1379+2T>C (n.*1379+2T>C)
c.1652+2T>C (n.1652+2T>C)
c.1712+2T>C (n.1712+2T>C)
n.1588+2T>C
c.1634+2T>C (n.1634+2T>C)
c.1904+2T>C (n.1904+2T>C)
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c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
c.1703+2T>C (n.1703+2T>C)
9g.135770449T>GCA375506905KCNT1c.1769+2T>G (n.1769+2T>G)
c.1610+2T>G (n.1610+2T>G)
c.1517+2T>G (n.1517+2T>G)
c.1526+2T>G (n.1526+2T>G)
c.1670+2T>G (n.1670+2T>G)
c.*1379+2T>G (n.*1379+2T>G)
c.1652+2T>G (n.1652+2T>G)
c.1712+2T>G (n.1712+2T>G)
n.1588+2T>G
c.1634+2T>G (n.1634+2T>G)
c.1904+2T>G (n.1904+2T>G)
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c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
c.1703+2T>G (n.1703+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770449T=CA1883873682KCNT1c.1769+2T= (n.1769+2T=)
c.1610+2T= (n.1610+2T=)
c.1517+2T= (n.1517+2T=)
c.1526+2T= (n.1526+2T=)
c.1670+2T= (n.1670+2T=)
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c.1652+2T= (n.1652+2T=)
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n.1588+2T=
c.1634+2T= (n.1634+2T=)
c.1904+2T= (n.1904+2T=)
c.1913+2T= (n.1913+2T=)
c.1259+2T= (n.1259+2T=)
c.1703+2T= (n.1703+2T=)
9g.135770451A>GCA2692518844KCNT1c.1769+4A>G (n.1769+4A>G)
c.1610+4A>G (n.1610+4A>G)
c.1517+4A>G (n.1517+4A>G)
c.1526+4A>G (n.1526+4A>G)
c.1670+4A>G (n.1670+4A>G)
c.*1379+4A>G (n.*1379+4A>G)
c.1652+4A>G (n.1652+4A>G)
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n.1588+4A>G
c.1634+4A>G (n.1634+4A>G)
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 gnomAD v4
9g.135770453G>ACA201472993KCNT1c.1769+6G>A (n.1769+6G>A)
c.1610+6G>A (n.1610+6G>A)
c.1517+6G>A (n.1517+6G>A)
c.1526+6G>A (n.1526+6G>A)
c.1670+6G>A (n.1670+6G>A)
c.*1379+6G>A (n.*1379+6G>A)
c.1652+6G>A (n.1652+6G>A)
c.1712+6G>A (n.1712+6G>A)
n.1588+6G>A
c.1634+6G>A (n.1634+6G>A)
c.1904+6G>A (n.1904+6G>A)
c.1913+6G>A (n.1913+6G>A)
c.1259+6G>A (n.1259+6G>A)
c.1703+6G>A (n.1703+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770453G=CA1883873684KCNT1c.1769+6G= (n.1769+6G=)
c.1610+6G= (n.1610+6G=)
c.1517+6G= (n.1517+6G=)
c.1526+6G= (n.1526+6G=)
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c.*1379+6G= (n.*1379+6G=)
c.1652+6G= (n.1652+6G=)
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n.1588+6G=
c.1634+6G= (n.1634+6G=)
c.1904+6G= (n.1904+6G=)
c.1913+6G= (n.1913+6G=)
c.1259+6G= (n.1259+6G=)
c.1703+6G= (n.1703+6G=)
9g.135770453G>TCA1883873685KCNT1c.1769+6G>T (n.1769+6G>T)
c.1610+6G>T (n.1610+6G>T)
c.1517+6G>T (n.1517+6G>T)
c.1526+6G>T (n.1526+6G>T)
c.1670+6G>T (n.1670+6G>T)
c.*1379+6G>T (n.*1379+6G>T)
c.1652+6G>T (n.1652+6G>T)
c.1712+6G>T (n.1712+6G>T)
n.1588+6G>T
c.1634+6G>T (n.1634+6G>T)
c.1904+6G>T (n.1904+6G>T)
c.1913+6G>T (n.1913+6G>T)
c.1259+6G>T (n.1259+6G>T)
c.1703+6G>T (n.1703+6G>T)
 dbSNP
9g.135770454C>ACA2692518848KCNT1c.1769+7C>A (n.1769+7C>A)
c.1610+7C>A (n.1610+7C>A)
c.1517+7C>A (n.1517+7C>A)
c.1526+7C>A (n.1526+7C>A)
c.1670+7C>A (n.1670+7C>A)
c.*1379+7C>A (n.*1379+7C>A)
c.1652+7C>A (n.1652+7C>A)
c.1712+7C>A (n.1712+7C>A)
n.1588+7C>A
c.1634+7C>A (n.1634+7C>A)
c.1904+7C>A (n.1904+7C>A)
c.1913+7C>A (n.1913+7C>A)
c.1259+7C>A (n.1259+7C>A)
c.1703+7C>A (n.1703+7C>A)
 gnomAD v4
9g.135770454C>GCA2692518849KCNT1c.1769+7C>G (n.1769+7C>G)
c.1610+7C>G (n.1610+7C>G)
c.1517+7C>G (n.1517+7C>G)
c.1526+7C>G (n.1526+7C>G)
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c.*1379+7C>G (n.*1379+7C>G)
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n.1588+7C>G
c.1634+7C>G (n.1634+7C>G)
c.1904+7C>G (n.1904+7C>G)
c.1913+7C>G (n.1913+7C>G)
c.1259+7C>G (n.1259+7C>G)
c.1703+7C>G (n.1703+7C>G)
 gnomAD v4
9g.135770454C>TCA645558132KCNT1c.1769+7C>T (n.1769+7C>T)
c.1610+7C>T (n.1610+7C>T)
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n.1588+7C>T
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c.1259+7C>T (n.1259+7C>T)
c.1703+7C>T (n.1703+7C>T)
 COSMIC COSMIC
9g.135770455C>ACA5327052KCNT1c.1769+8C>A (n.1769+8C>A)
c.1610+8C>A (n.1610+8C>A)
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n.1588+8C>A
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c.1904+8C>A (n.1904+8C>A)
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c.1259+8C>A (n.1259+8C>A)
c.1703+8C>A (n.1703+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770455C=CA1883873690KCNT1c.1769+8C= (n.1769+8C=)
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c.1634+8C= (n.1634+8C=)
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9g.135770455C>TCA5327051KCNT1c.1769+8C>T (n.1769+8C>T)
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n.1588+8C>T
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c.1703+8C>T (n.1703+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770456G>ACA5327053KCNT1c.1769+9G>A (n.1769+9G>A)
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n.1588+9G>A
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c.1259+9G>A (n.1259+9G>A)
c.1703+9G>A (n.1703+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770456G=CA1883873704KCNT1c.1769+9G= (n.1769+9G=)
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c.1703+9G= (n.1703+9G=)
9g.135770456G>TCA2692518860KCNT1c.1769+9G>T (n.1769+9G>T)
c.1610+9G>T (n.1610+9G>T)
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n.1588+9G>T
c.1634+9G>T (n.1634+9G>T)
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c.1259+9G>T (n.1259+9G>T)
c.1703+9G>T (n.1703+9G>T)
 gnomAD v4
9g.135770458delCA591364838KCNT1c.1769+11del (n.1769+11del)
c.1610+11del (n.1610+11del)
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c.1652+11del (n.1652+11del)
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n.1588+11del
c.1634+11del (n.1634+11del)
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c.1913+11del (n.1913+11del)
c.1259+11del (n.1259+11del)
c.1703+11del (n.1703+11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.135770457G>CCA2692518861KCNT1c.1769+10G>C (n.1769+10G>C)
c.1610+10G>C (n.1610+10G>C)
c.1517+10G>C (n.1517+10G>C)
c.1526+10G>C (n.1526+10G>C)
c.1670+10G>C (n.1670+10G>C)
c.*1379+10G>C (n.*1379+10G>C)
c.1652+10G>C (n.1652+10G>C)
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n.1588+10G>C
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c.1259+10G>C (n.1259+10G>C)
c.1703+10G>C (n.1703+10G>C)
 gnomAD v4
9g.135770458G>ACA2692518864KCNT1c.1769+11G>A (n.1769+11G>A)
c.1610+11G>A (n.1610+11G>A)
c.1517+11G>A (n.1517+11G>A)
c.1526+11G>A (n.1526+11G>A)
c.1670+11G>A (n.1670+11G>A)
c.*1379+11G>A (n.*1379+11G>A)
c.1652+11G>A (n.1652+11G>A)
c.1712+11G>A (n.1712+11G>A)
n.1588+11G>A
c.1634+11G>A (n.1634+11G>A)
c.1904+11G>A (n.1904+11G>A)
c.1913+11G>A (n.1913+11G>A)
c.1259+11G>A (n.1259+11G>A)
c.1703+11G>A (n.1703+11G>A)
 gnomAD v4
9g.135770458G>CCA2692518863KCNT1c.1769+11G>C (n.1769+11G>C)
c.1610+11G>C (n.1610+11G>C)
c.1517+11G>C (n.1517+11G>C)
c.1526+11G>C (n.1526+11G>C)
c.1670+11G>C (n.1670+11G>C)
c.*1379+11G>C (n.*1379+11G>C)
c.1652+11G>C (n.1652+11G>C)
c.1712+11G>C (n.1712+11G>C)
n.1588+11G>C
c.1634+11G>C (n.1634+11G>C)
c.1904+11G>C (n.1904+11G>C)
c.1913+11G>C (n.1913+11G>C)
c.1259+11G>C (n.1259+11G>C)
c.1703+11G>C (n.1703+11G>C)
 gnomAD v4
9g.135770459C>ACA2692518865KCNT1c.1769+12C>A (n.1769+12C>A)
c.1610+12C>A (n.1610+12C>A)
c.1517+12C>A (n.1517+12C>A)
c.1526+12C>A (n.1526+12C>A)
c.1670+12C>A (n.1670+12C>A)
c.*1379+12C>A (n.*1379+12C>A)
c.1652+12C>A (n.1652+12C>A)
c.1712+12C>A (n.1712+12C>A)
n.1588+12C>A
c.1634+12C>A (n.1634+12C>A)
c.1904+12C>A (n.1904+12C>A)
c.1913+12C>A (n.1913+12C>A)
c.1259+12C>A (n.1259+12C>A)
c.1703+12C>A (n.1703+12C>A)
 gnomAD v4
9g.135770462C=CA1883873710KCNT1c.1769+15C= (n.1769+15C=)
c.1610+15C= (n.1610+15C=)
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c.1670+15C= (n.1670+15C=)
c.*1379+15C= (n.*1379+15C=)
c.1652+15C= (n.1652+15C=)
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c.1634+15C= (n.1634+15C=)
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c.1703+15C= (n.1703+15C=)
9g.135770462C>TCA5327054KCNT1c.1769+15C>T (n.1769+15C>T)
c.1610+15C>T (n.1610+15C>T)
c.1517+15C>T (n.1517+15C>T)
c.1526+15C>T (n.1526+15C>T)
c.1670+15C>T (n.1670+15C>T)
c.*1379+15C>T (n.*1379+15C>T)
c.1652+15C>T (n.1652+15C>T)
c.1712+15C>T (n.1712+15C>T)
n.1588+15C>T
c.1634+15C>T (n.1634+15C>T)
c.1904+15C>T (n.1904+15C>T)
c.1913+15C>T (n.1913+15C>T)
c.1259+15C>T (n.1259+15C>T)
c.1703+15C>T (n.1703+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770462_135770463delinsTGCA2580080088KCNT1c.1769+15_1769+16delinsTG (n.1769+15_1769+16delinsTG)
c.1610+15_1610+16delinsTG (n.1610+15_1610+16delinsTG)
c.1517+15_1517+16delinsTG (n.1517+15_1517+16delinsTG)
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c.1670+15_1670+16delinsTG (n.1670+15_1670+16delinsTG)
c.*1379+15_*1379+16delinsTG (n.*1379+15_*1379+16delinsTG)
c.1652+15_1652+16delinsTG (n.1652+15_1652+16delinsTG)
c.1712+15_1712+16delinsTG (n.1712+15_1712+16delinsTG)
n.1588+15_1588+16delinsTG
c.1634+15_1634+16delinsTG (n.1634+15_1634+16delinsTG)
c.1904+15_1904+16delinsTG (n.1904+15_1904+16delinsTG)
c.1913+15_1913+16delinsTG (n.1913+15_1913+16delinsTG)
c.1259+15_1259+16delinsTG (n.1259+15_1259+16delinsTG)
c.1703+15_1703+16delinsTG (n.1703+15_1703+16delinsTG)
 ClinVar
9g.135770463A=CA1883873716KCNT1c.1769+16A= (n.1769+16A=)
c.1610+16A= (n.1610+16A=)
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c.1670+16A= (n.1670+16A=)
c.*1379+16A= (n.*1379+16A=)
c.1652+16A= (n.1652+16A=)
c.1712+16A= (n.1712+16A=)
n.1588+16A=
c.1634+16A= (n.1634+16A=)
c.1904+16A= (n.1904+16A=)
c.1913+16A= (n.1913+16A=)
c.1259+16A= (n.1259+16A=)
c.1703+16A= (n.1703+16A=)
9g.135770463A>CCA2579510944KCNT1c.1769+16A>C (n.1769+16A>C)
c.1610+16A>C (n.1610+16A>C)
c.1517+16A>C (n.1517+16A>C)
c.1526+16A>C (n.1526+16A>C)
c.1670+16A>C (n.1670+16A>C)
c.*1379+16A>C (n.*1379+16A>C)
c.1652+16A>C (n.1652+16A>C)
c.1712+16A>C (n.1712+16A>C)
n.1588+16A>C
c.1634+16A>C (n.1634+16A>C)
c.1904+16A>C (n.1904+16A>C)
c.1913+16A>C (n.1913+16A>C)
c.1259+16A>C (n.1259+16A>C)
c.1703+16A>C (n.1703+16A>C)
 gnomAD v4
9g.135770463A>GCA201351KCNT1c.1769+16A>G (n.1769+16A>G)
c.1610+16A>G (n.1610+16A>G)
c.1517+16A>G (n.1517+16A>G)
c.1526+16A>G (n.1526+16A>G)
c.1670+16A>G (n.1670+16A>G)
c.*1379+16A>G (n.*1379+16A>G)
c.1652+16A>G (n.1652+16A>G)
c.1712+16A>G (n.1712+16A>G)
n.1588+16A>G
c.1634+16A>G (n.1634+16A>G)
c.1904+16A>G (n.1904+16A>G)
c.1913+16A>G (n.1913+16A>G)
c.1259+16A>G (n.1259+16A>G)
c.1703+16A>G (n.1703+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770463A>TCA2580897457KCNT1c.1769+16A>T (n.1769+16A>T)
c.1610+16A>T (n.1610+16A>T)
c.1517+16A>T (n.1517+16A>T)
c.1526+16A>T (n.1526+16A>T)
c.1670+16A>T (n.1670+16A>T)
c.*1379+16A>T (n.*1379+16A>T)
c.1652+16A>T (n.1652+16A>T)
c.1712+16A>T (n.1712+16A>T)
n.1588+16A>T
c.1634+16A>T (n.1634+16A>T)
c.1904+16A>T (n.1904+16A>T)
c.1913+16A>T (n.1913+16A>T)
c.1259+16A>T (n.1259+16A>T)
c.1703+16A>T (n.1703+16A>T)
9g.135770464T>CCA2692518872KCNT1c.1769+17T>C (n.1769+17T>C)
c.1610+17T>C (n.1610+17T>C)
c.1517+17T>C (n.1517+17T>C)
c.1526+17T>C (n.1526+17T>C)
c.1670+17T>C (n.1670+17T>C)
c.*1379+17T>C (n.*1379+17T>C)
c.1652+17T>C (n.1652+17T>C)
c.1712+17T>C (n.1712+17T>C)
n.1588+17T>C
c.1634+17T>C (n.1634+17T>C)
c.1904+17T>C (n.1904+17T>C)
c.1913+17T>C (n.1913+17T>C)
c.1259+17T>C (n.1259+17T>C)
c.1703+17T>C (n.1703+17T>C)
 gnomAD v4
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n.1588+19dup
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c.1259+19dup (n.1259+19dup)
c.1703+19dup (n.1703+19dup)
 dbSNP
9g.135770466C>ACA2692518876KCNT1c.1769+19C>A (n.1769+19C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135770467A>GCA16605612KCNT1c.1769+20A>G (n.1769+20A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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9g.135770468C>GCA2786247896KCNT1c.1769+21C>G (n.1769+21C>G)
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9g.135770468C>TCA5327056KCNT1c.1769+21C>T (n.1769+21C>T)
c.1610+21C>T (n.1610+21C>T)
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n.1588+21C>T
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c.1703+21C>T (n.1703+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770476_135770489dupCA2692518882KCNT1c.1769+29_1769+42dup (n.1769+29_1769+42dup)
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n.1588+29_1588+42dup
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 gnomAD v4
9g.135770469A=CA1883873734KCNT1c.1769+22A= (n.1769+22A=)
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c.1703+22A= (n.1703+22A=)
9g.135770469A>CCA2786247898KCNT1c.1769+22A>C (n.1769+22A>C)
c.1610+22A>C (n.1610+22A>C)
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n.1588+22A>C
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c.1259+22A>C (n.1259+22A>C)
c.1703+22A>C (n.1703+22A>C)
9g.135770469A>GCA5327057KCNT1c.1769+22A>G (n.1769+22A>G)
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n.1588+22A>G
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c.1259+22A>G (n.1259+22A>G)
c.1703+22A>G (n.1703+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770470G>CCA201473015KCNT1c.1769+23G>C (n.1769+23G>C)
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n.1588+23G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135770472G>CCA2692518886KCNT1c.1769+25G>C (n.1769+25G>C)
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c.*1379+25G>C (n.*1379+25G>C)
c.1652+25G>C (n.1652+25G>C)
c.1712+25G>C (n.1712+25G>C)
n.1588+25G>C
c.1634+25G>C (n.1634+25G>C)
c.1904+25G>C (n.1904+25G>C)
c.1913+25G>C (n.1913+25G>C)
c.1259+25G>C (n.1259+25G>C)
c.1703+25G>C (n.1703+25G>C)
 gnomAD v4
9g.135770473C>ACA2692518889KCNT1c.1769+26C>A (n.1769+26C>A)
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n.1588+26C>A
c.1634+26C>A (n.1634+26C>A)
c.1904+26C>A (n.1904+26C>A)
c.1913+26C>A (n.1913+26C>A)
c.1259+26C>A (n.1259+26C>A)
c.1703+26C>A (n.1703+26C>A)
 gnomAD v4
9g.135770473C=CA1883873739KCNT1c.1769+26C= (n.1769+26C=)
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c.1259+26C= (n.1259+26C=)
c.1703+26C= (n.1703+26C=)
9g.135770473C>TCA591364839KCNT1c.1769+26C>T (n.1769+26C>T)
c.1610+26C>T (n.1610+26C>T)
c.1517+26C>T (n.1517+26C>T)
c.1526+26C>T (n.1526+26C>T)
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n.1588+26C>T
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c.1913+26C>T (n.1913+26C>T)
c.1259+26C>T (n.1259+26C>T)
c.1703+26C>T (n.1703+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1703+30C= (n.1703+30C=)
9g.135770477C>TCA5327058KCNT1c.1769+30C>T (n.1769+30C>T)
c.1610+30C>T (n.1610+30C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135770478G>ACA5327059KCNT1c.1769+31G>A (n.1769+31G>A)
c.1610+31G>A (n.1610+31G>A)
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n.1588+31G>A
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c.1259+31G>A (n.1259+31G>A)
c.1703+31G>A (n.1703+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770478G>CCA2692518896KCNT1c.1769+31G>C (n.1769+31G>C)
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c.1517+31G>C (n.1517+31G>C)
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n.1588+31G>C
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c.1259+31G>C (n.1259+31G>C)
c.1703+31G>C (n.1703+31G>C)
 gnomAD v4
9g.135770478G=CA1883873750KCNT1c.1769+31G= (n.1769+31G=)
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c.1259+31G= (n.1259+31G=)
c.1703+31G= (n.1703+31G=)
9g.135770478G>TCA2692518898KCNT1c.1769+31G>T (n.1769+31G>T)
c.1610+31G>T (n.1610+31G>T)
c.1517+31G>T (n.1517+31G>T)
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c.*1379+31G>T (n.*1379+31G>T)
c.1652+31G>T (n.1652+31G>T)
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n.1588+31G>T
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c.1259+31G>T (n.1259+31G>T)
c.1703+31G>T (n.1703+31G>T)
 gnomAD v4
9g.135770479C>ACA2692518899KCNT1c.1769+32C>A (n.1769+32C>A)
c.1610+32C>A (n.1610+32C>A)
c.1517+32C>A (n.1517+32C>A)
c.1526+32C>A (n.1526+32C>A)
c.1670+32C>A (n.1670+32C>A)
c.*1379+32C>A (n.*1379+32C>A)
c.1652+32C>A (n.1652+32C>A)
c.1712+32C>A (n.1712+32C>A)
n.1588+32C>A
c.1634+32C>A (n.1634+32C>A)
c.1904+32C>A (n.1904+32C>A)
c.1913+32C>A (n.1913+32C>A)
c.1259+32C>A (n.1259+32C>A)
c.1703+32C>A (n.1703+32C>A)
 gnomAD v4
9g.135770481C>ACA2692518901KCNT1c.1769+34C>A (n.1769+34C>A)
c.1610+34C>A (n.1610+34C>A)
c.1517+34C>A (n.1517+34C>A)
c.1526+34C>A (n.1526+34C>A)
c.1670+34C>A (n.1670+34C>A)
c.*1379+34C>A (n.*1379+34C>A)
c.1652+34C>A (n.1652+34C>A)
c.1712+34C>A (n.1712+34C>A)
n.1588+34C>A
c.1634+34C>A (n.1634+34C>A)
c.1904+34C>A (n.1904+34C>A)
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c.1259+34C>A (n.1259+34C>A)
c.1703+34C>A (n.1703+34C>A)
 gnomAD v4
9g.135770481C=CA1883873751KCNT1c.1769+34C= (n.1769+34C=)
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c.1634+34C= (n.1634+34C=)
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c.1259+34C= (n.1259+34C=)
c.1703+34C= (n.1703+34C=)
9g.135770481C>GCA1883873752KCNT1c.1769+34C>G (n.1769+34C>G)
c.1610+34C>G (n.1610+34C>G)
c.1517+34C>G (n.1517+34C>G)
c.1526+34C>G (n.1526+34C>G)
c.1670+34C>G (n.1670+34C>G)
c.*1379+34C>G (n.*1379+34C>G)
c.1652+34C>G (n.1652+34C>G)
c.1712+34C>G (n.1712+34C>G)
n.1588+34C>G
c.1634+34C>G (n.1634+34C>G)
c.1904+34C>G (n.1904+34C>G)
c.1913+34C>G (n.1913+34C>G)
c.1259+34C>G (n.1259+34C>G)
c.1703+34C>G (n.1703+34C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770481C>TCA2521088369KCNT1c.1769+34C>T (n.1769+34C>T)
c.1610+34C>T (n.1610+34C>T)
c.1517+34C>T (n.1517+34C>T)
c.1526+34C>T (n.1526+34C>T)
c.1670+34C>T (n.1670+34C>T)
c.*1379+34C>T (n.*1379+34C>T)
c.1652+34C>T (n.1652+34C>T)
c.1712+34C>T (n.1712+34C>T)
n.1588+34C>T
c.1634+34C>T (n.1634+34C>T)
c.1904+34C>T (n.1904+34C>T)
c.1913+34C>T (n.1913+34C>T)
c.1259+34C>T (n.1259+34C>T)
c.1703+34C>T (n.1703+34C>T)
9g.135770482C=CA1883873754KCNT1c.1769+35C= (n.1769+35C=)
c.1610+35C= (n.1610+35C=)
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n.1588+35C=
c.1634+35C= (n.1634+35C=)
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c.1913+35C= (n.1913+35C=)
c.1259+35C= (n.1259+35C=)
c.1703+35C= (n.1703+35C=)
9g.135770482C>TCA1129969173KCNT1c.1769+35C>T (n.1769+35C>T)
c.1610+35C>T (n.1610+35C>T)
c.1517+35C>T (n.1517+35C>T)
c.1526+35C>T (n.1526+35C>T)
c.1670+35C>T (n.1670+35C>T)
c.*1379+35C>T (n.*1379+35C>T)
c.1652+35C>T (n.1652+35C>T)
c.1712+35C>T (n.1712+35C>T)
n.1588+35C>T
c.1634+35C>T (n.1634+35C>T)
c.1904+35C>T (n.1904+35C>T)
c.1913+35C>T (n.1913+35C>T)
c.1259+35C>T (n.1259+35C>T)
c.1703+35C>T (n.1703+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770484G=CA1883873755KCNT1c.1769+37G= (n.1769+37G=)
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c.*1379+37G= (n.*1379+37G=)
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n.1588+37G=
c.1634+37G= (n.1634+37G=)
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c.1913+37G= (n.1913+37G=)
c.1259+37G= (n.1259+37G=)
c.1703+37G= (n.1703+37G=)
9g.135770484G>TCA591364840KCNT1c.1769+37G>T (n.1769+37G>T)
c.1610+37G>T (n.1610+37G>T)
c.1517+37G>T (n.1517+37G>T)
c.1526+37G>T (n.1526+37G>T)
c.1670+37G>T (n.1670+37G>T)
c.*1379+37G>T (n.*1379+37G>T)
c.1652+37G>T (n.1652+37G>T)
c.1712+37G>T (n.1712+37G>T)
n.1588+37G>T
c.1634+37G>T (n.1634+37G>T)
c.1904+37G>T (n.1904+37G>T)
c.1913+37G>T (n.1913+37G>T)
c.1259+37G>T (n.1259+37G>T)
c.1703+37G>T (n.1703+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770486dupCA2692518906KCNT1c.1769+39dup (n.1769+39dup)
c.1610+39dup (n.1610+39dup)
c.1517+39dup (n.1517+39dup)
c.1526+39dup (n.1526+39dup)
c.1670+39dup (n.1670+39dup)
c.*1379+39dup (n.*1379+39dup)
c.1652+39dup (n.1652+39dup)
c.1712+39dup (n.1712+39dup)
n.1588+39dup
c.1634+39dup (n.1634+39dup)
c.1904+39dup (n.1904+39dup)
c.1913+39dup (n.1913+39dup)
c.1259+39dup (n.1259+39dup)
c.1703+39dup (n.1703+39dup)
 gnomAD v4
9g.135770486delCA2692518907KCNT1c.1769+39del (n.1769+39del)
c.1610+39del (n.1610+39del)
c.1517+39del (n.1517+39del)
c.1526+39del (n.1526+39del)
c.1670+39del (n.1670+39del)
c.*1379+39del (n.*1379+39del)
c.1652+39del (n.1652+39del)
c.1712+39del (n.1712+39del)
n.1588+39del
c.1634+39del (n.1634+39del)
c.1904+39del (n.1904+39del)
c.1913+39del (n.1913+39del)
c.1259+39del (n.1259+39del)
c.1703+39del (n.1703+39del)
 gnomAD v4
9g.135770485G>ACA2692518910KCNT1c.1769+38G>A (n.1769+38G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1588+42G>T
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 gnomAD v4
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n.1588+43C>A
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c.1703+43C>A (n.1703+43C>A)
 gnomAD v4
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n.1588+43C>T
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 gnomAD v4
9g.135770491T>GCA5327061KCNT1c.1769+44T>G (n.1769+44T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770491T=CA1883873767KCNT1c.1769+44T= (n.1769+44T=)
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c.1259+44T= (n.1259+44T=)
c.1703+44T= (n.1703+44T=)
9g.135770492C>ACA2692518926KCNT1c.1769+45C>A (n.1769+45C>A)
c.1610+45C>A (n.1610+45C>A)
c.1517+45C>A (n.1517+45C>A)
c.1526+45C>A (n.1526+45C>A)
c.1670+45C>A (n.1670+45C>A)
c.*1379+45C>A (n.*1379+45C>A)
c.1652+45C>A (n.1652+45C>A)
c.1712+45C>A (n.1712+45C>A)
n.1588+45C>A
c.1634+45C>A (n.1634+45C>A)
c.1904+45C>A (n.1904+45C>A)
c.1913+45C>A (n.1913+45C>A)
c.1259+45C>A (n.1259+45C>A)
c.1703+45C>A (n.1703+45C>A)
 gnomAD v4
9g.135770493T>CCA2692518927KCNT1c.1769+46T>C (n.1769+46T>C)
c.1610+46T>C (n.1610+46T>C)
c.1517+46T>C (n.1517+46T>C)
c.1526+46T>C (n.1526+46T>C)
c.1670+46T>C (n.1670+46T>C)
c.*1379+46T>C (n.*1379+46T>C)
c.1652+46T>C (n.1652+46T>C)
c.1712+46T>C (n.1712+46T>C)
n.1588+46T>C
c.1634+46T>C (n.1634+46T>C)
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c.1913+46T>C (n.1913+46T>C)
c.1259+46T>C (n.1259+46T>C)
c.1703+46T>C (n.1703+46T>C)
 gnomAD v4
9g.135770494G>ACA2692518928KCNT1c.1769+47G>A (n.1769+47G>A)
c.1610+47G>A (n.1610+47G>A)
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c.*1379+47G>A (n.*1379+47G>A)
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 gnomAD v4
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n.1588+47G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1588+49T>C
c.1634+49T>C (n.1634+49T>C)
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 gnomAD v4
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c.*1379+50C>A (n.*1379+50C>A)
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n.1588+50C>A
c.1634+50C>A (n.1634+50C>A)
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c.1259+50C>A (n.1259+50C>A)
c.1703+50C>A (n.1703+50C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1588+51T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1259+52G>T (n.1259+52G>T)
c.1703+52G>T (n.1703+52G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched