Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1314G>T (p.Leu438=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
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c.1440G>T (p.Leu480=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
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c.1422G>T (p.Leu474=)
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c.1047G>T (p.Leu349=)
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 gnomAD v4
9g.135769994A>CCA375505928KCNT1c.1558A>C (p.Asn520His)
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c.*1169A>T (n.*1169A>T)
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c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
9g.135769996C>ACA375505934KCNT1c.1560C>A (p.Asn520Lys)
c.1401C>A (p.Asn467Lys)
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n.1379C>A
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 gnomAD v4
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c.1494C>G (p.Asn498Lys)
 gnomAD v4
9g.135769996C>TCA467698398KCNT1c.1560C>T (p.Asn520=)
c.1401C>T (p.Asn467=)
c.1308C>T (p.Asn436=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.1461C>T (p.Asn487=)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.1443C>T (p.Asn481=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
n.1379C>T
c.1425C>T (p.Asn475=)
c.1695C>T (p.Asn565=)
c.1704C>T (p.Asn568=)
c.1050C>T (p.Asn350=)
c.1494C>T (p.Asn498=)
 gnomAD v4
9g.135769997T>ACA375505936KCNT1c.1561T>A (p.Cys521Ser)
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9g.135769997T>CCA375505937KCNT1c.1561T>C (p.Cys521Arg)
c.1402T>C (p.Cys468Arg)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
c.1462T>C (p.Cys488Arg)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
n.1380T>C
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
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c.1705T>C (p.Cys569Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
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 gnomAD v4
9g.135769997T>GCA375505938KCNT1c.1561T>G (p.Cys521Gly)
c.1402T>G (p.Cys468Gly)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
c.1462T>G (p.Cys488Gly)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
n.1380T>G
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
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9g.135769998G>ACA375505939KCNT1c.1562G>A (p.Cys521Tyr)
c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
n.1381G>A
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
 gnomAD v4
9g.135769998G>CCA375505940KCNT1c.1562G>C (p.Cys521Ser)
c.1403G>C (p.Cys468Ser)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
c.1463G>C (p.Cys488Ser)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
n.1381G>C
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.1496G>C (p.Cys499Ser)
9g.135769998G>TCA375505941KCNT1c.1562G>T (p.Cys521Phe)
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
n.1381G>T
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
 gnomAD v4
9g.135769999C>ACA375505943KCNT1c.1563C>A (p.Cys521Ter)
c.1404C>A (p.Cys468Ter)
c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.1320C>A (p.Cys440Ter)
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.1506C>A (p.Cys502Ter)
n.1382C>A
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
c.1698C>A (p.Cys566Ter)
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.1497C>A (p.Cys499Ter)
 gnomAD v4
9g.135769999C=CA1883872492KCNT1c.1563C= (p.Cys521=)
c.1404C= (p.Cys468=)
c.1311C= (p.Cys437=)
c.1320C= (p.Cys440=)
c.1464C= (p.Cys488=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.1446C= (p.Cys482=)
c.1506C= (p.Cys502=)
n.1382C=
c.1428C= (p.Cys476=)
c.1698C= (p.Cys566=)
c.1707C= (p.Cys569=)
c.1053C= (p.Cys351=)
c.1497C= (p.Cys499=)
9g.135769999C>GCA375505942KCNT1c.1563C>G (p.Cys521Trp)
c.1404C>G (p.Cys468Trp)
c.1311C>G (p.Cys437Trp)
c.1320C>G (p.Cys440Trp)
c.1464C>G (p.Cys488Trp)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.1506C>G (p.Cys502Trp)
n.1382C>G
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
c.1698C>G (p.Cys566Trp)
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.1497C>G (p.Cys499Trp)
9g.135769999C>TCA5326965KCNT1c.1563C>T (p.Cys521=)
c.1404C>T (p.Cys468=)
c.1311C>T (p.Cys437=)
c.1320C>T (p.Cys440=)
c.1464C>T (p.Cys488=)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.1446C>T (p.Cys482=)
c.1506C>T (p.Cys502=)
n.1382C>T
c.1428C>T (p.Cys476=)
c.1698C>T (p.Cys566=)
c.1707C>T (p.Cys569=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
c.1497C>T (p.Cys499=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770000A>CCA375505944KCNT1c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.1383A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
9g.135770000A>GCA375505945KCNT1c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.1383A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
 gnomAD v4
9g.135770000A>TCA375505946KCNT1c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.1383A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
9g.135770001T>ACA375505947KCNT1c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.1384T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
9g.135770001T>CCA375505948KCNT1c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.1384T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
9g.135770001T>GCA375505949KCNT1c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.1384T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
9g.135770002C>ACA467698400KCNT1c.1566C>A (p.Ile522=)
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1467C>A (p.Ile489=)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1509C>A (p.Ile503=)
n.1385C>A
c.1431C>A (p.Ile477=)
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.1710C>A (p.Ile570=)
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1500C>A (p.Ile500=)
 gnomAD v4
9g.135770002C=CA1883872501KCNT1c.1566C= (p.Ile522=)
c.1407C= (p.Ile469=)
c.1314C= (p.Ile438=)
c.1323C= (p.Ile441=)
c.1467C= (p.Ile489=)
c.*1176C= (n.*1176C=)
c.1449C= (p.Ile483=)
c.1509C= (p.Ile503=)
n.1385C=
c.1431C= (p.Ile477=)
c.1701C= (p.Ile567=)
c.1710C= (p.Ile570=)
c.1056C= (p.Ile352=)
c.1500C= (p.Ile500=)
9g.135770002C>GCA375505950KCNT1c.1566C>G (p.Ile522Met)
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1509C>G (p.Ile503Met)
n.1385C>G
c.1431C>G (p.Ile477Met)
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.1710C>G (p.Ile570Met)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
9g.135770002C>TCA467698399KCNT1c.1566C>T (p.Ile522=)
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1467C>T (p.Ile489=)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1509C>T (p.Ile503=)
n.1385C>T
c.1431C>T (p.Ile477=)
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.1710C>T (p.Ile570=)
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1500C>T (p.Ile500=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770003T>ACA375505951KCNT1c.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
c.1324T>A (p.Cys442Ser)
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
n.1386T>A
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.1702T>A (p.Cys568Ser)
c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
9g.135770003T>CCA375505953KCNT1c.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
c.1324T>C (p.Cys442Arg)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
n.1386T>C
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.1702T>C (p.Cys568Arg)
c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
 gnomAD v4
9g.135770003T>GCA375505952KCNT1c.1567T>G (p.Cys523Gly)
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
c.1324T>G (p.Cys442Gly)
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.1510T>G (p.Cys504Gly)
n.1386T>G
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.1702T>G (p.Cys568Gly)
c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
 gnomAD v4
9g.135770003T=CA1883872504KCNT1c.1567T= (p.Cys523=)
c.1408T= (p.Cys470=)
c.1315T= (p.Cys439=)
c.1324T= (p.Cys442=)
c.1468T= (p.Cys490=)
c.*1177T= (n.*1177T=)
c.1450T= (p.Cys484=)
c.1510T= (p.Cys504=)
n.1386T=
c.1432T= (p.Cys478=)
c.1702T= (p.Cys568=)
c.1711T= (p.Cys571=)
c.1057T= (p.Cys353=)
c.1501T= (p.Cys501=)
9g.135770004G>ACA375505954KCNT1c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
c.1325G>A (p.Cys442Tyr)
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.1511G>A (p.Cys504Tyr)
n.1387G>A
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.1703G>A (p.Cys568Tyr)
c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
 gnomAD v4
9g.135770004G>CCA375505955KCNT1c.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
c.1325G>C (p.Cys442Ser)
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.1511G>C (p.Cys504Ser)
n.1387G>C
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.1703G>C (p.Cys568Ser)
c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
9g.135770004G>TCA375505956KCNT1c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
c.1325G>T (p.Cys442Phe)
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.1511G>T (p.Cys504Phe)
n.1387G>T
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.1703G>T (p.Cys568Phe)
c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
 gnomAD v4
9g.135770004_135770021dupCA860988055KCNT1c.1568_1585dup (p.Thr528_Leu529insArgProAlaThrSerThr)
c.1409_1426dup (p.Thr475_Leu476insArgProAlaThrSerThr)
c.1316_1333dup (p.Thr444_Leu445insArgProAlaThrSerThr)
c.1325_1342dup (p.Thr447_Leu448insArgProAlaThrSerThr)
c.1469_1486dup (p.Thr495_Leu496insArgProAlaThrSerThr)
c.*1178_*1195dup (n.*1178_*1195dup)
c.1451_1468dup (p.Thr489_Leu490insArgProAlaThrSerThr)
c.1511_1528dup (p.Thr509_Leu510insArgProAlaThrSerThr)
n.1387_1404dup
c.1433_1450dup (p.Thr483_Leu484insArgProAlaThrSerThr)
c.1703_1720dup (p.Thr573_Leu574insArgProAlaThrSerThr)
c.1712_1729dup (p.Thr576_Leu577insArgProAlaThrSerThr)
c.1058_1075dup (p.Thr358_Leu359insArgProAlaThrSerThr)
c.1502_1519dup (p.Thr506_Leu507insArgProAlaThrSerThr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770005C>ACA375505957KCNT1c.1569C>A (p.Cys523Ter)
c.1410C>A (p.Cys470Ter)
c.1317C>A (p.Cys439Ter)
c.1326C>A (p.Cys442Ter)
c.1470C>A (p.Cys490Ter)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1452C>A (p.Cys484Ter)
c.1512C>A (p.Cys504Ter)
n.1388C>A
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.1704C>A (p.Cys568Ter)
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
c.1503C>A (p.Cys501Ter)
 gnomAD v4
9g.135770005C>GCA375505958KCNT1c.1569C>G (p.Cys523Trp)
c.1410C>G (p.Cys470Trp)
c.1317C>G (p.Cys439Trp)
c.1326C>G (p.Cys442Trp)
c.1470C>G (p.Cys490Trp)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1452C>G (p.Cys484Trp)
c.1512C>G (p.Cys504Trp)
n.1388C>G
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.1704C>G (p.Cys568Trp)
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
c.1503C>G (p.Cys501Trp)
9g.135770005C>TCA467698401KCNT1c.1569C>T (p.Cys523=)
c.1410C>T (p.Cys470=)
c.1317C>T (p.Cys439=)
c.1326C>T (p.Cys442=)
c.1470C>T (p.Cys490=)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1452C>T (p.Cys484=)
c.1512C>T (p.Cys504=)
n.1388C>T
c.1434C>T (p.Cys478=)
c.1704C>T (p.Cys568=)
c.1713C>T (p.Cys571=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
c.1503C>T (p.Cys501=)
 gnomAD v4
9g.135770006C>ACA375505959KCNT1c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1389C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
 gnomAD v4
9g.135770006C>GCA375505960KCNT1c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1389C>G
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
9g.135770006C>TCA375505961KCNT1c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1389C>T
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
 gnomAD v4
9g.135770007C>ACA375505962KCNT1c.1571C>A (p.Pro524Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
n.1390C>A
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135770007C=CA1883872514KCNT1c.1571C= (p.Pro524=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.1319C= (p.Pro440=)
c.1328C= (p.Pro443=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.1514C= (p.Pro505=)
n.1390C=
c.1436C= (p.Pro479=)
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c.1715C= (p.Pro572=)
c.1061C= (p.Pro354=)
c.1505C= (p.Pro502=)
9g.135770007C>GCA375505963KCNT1c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1390C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
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c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
 gnomAD v4
9g.135770007C>TCA375505964KCNT1c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
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c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1390C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770008G>ACA5326966KCNT1c.1572G>A (p.Pro524=)
c.1413G>A (p.Pro471=)
c.1320G>A (p.Pro440=)
c.1329G>A (p.Pro443=)
c.1473G>A (p.Pro491=)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.1455G>A (p.Pro485=)
c.1515G>A (p.Pro505=)
n.1391G>A
c.1437G>A (p.Pro479=)
c.1707G>A (p.Pro569=)
c.1716G>A (p.Pro572=)
c.1062G>A (p.Pro354=)
c.1506G>A (p.Pro502=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770008G>CCA467698402KCNT1c.1572G>C (p.Pro524=)
c.1413G>C (p.Pro471=)
c.1320G>C (p.Pro440=)
c.1329G>C (p.Pro443=)
c.1473G>C (p.Pro491=)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.1455G>C (p.Pro485=)
c.1515G>C (p.Pro505=)
n.1391G>C
c.1437G>C (p.Pro479=)
c.1707G>C (p.Pro569=)
c.1716G>C (p.Pro572=)
c.1062G>C (p.Pro354=)
c.1506G>C (p.Pro502=)
 gnomAD v4
9g.135770008G=CA1883872518KCNT1c.1572G= (p.Pro524=)
c.1413G= (p.Pro471=)
c.1320G= (p.Pro440=)
c.1329G= (p.Pro443=)
c.1473G= (p.Pro491=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.1455G= (p.Pro485=)
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n.1391G=
c.1437G= (p.Pro479=)
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c.1062G= (p.Pro354=)
c.1506G= (p.Pro502=)
9g.135770008G>TCA467698403KCNT1c.1572G>T (p.Pro524=)
c.1413G>T (p.Pro471=)
c.1320G>T (p.Pro440=)
c.1329G>T (p.Pro443=)
c.1473G>T (p.Pro491=)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.1455G>T (p.Pro485=)
c.1515G>T (p.Pro505=)
n.1391G>T
c.1437G>T (p.Pro479=)
c.1707G>T (p.Pro569=)
c.1716G>T (p.Pro572=)
c.1062G>T (p.Pro354=)
c.1506G>T (p.Pro502=)
 gnomAD v4
9g.135770009G>ACA375505965KCNT1c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
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c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1392G>A
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c.1708G>A (p.Ala570Thr)
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 gnomAD v4
9g.135770009G>CCA375505967KCNT1c.1573G>C (p.Ala525Pro)
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c.1321G>C (p.Ala441Pro)
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c.*1183G>C (n.*1183G>C)
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c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1392G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
9g.135770009G>TCA375505966KCNT1c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
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c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1392G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
 gnomAD v4
9g.135770010C>ACA375505968KCNT1c.1574C>A (p.Ala525Glu)
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
n.1393C>A
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1508C>A (p.Ala503Glu)
 gnomAD v4
9g.135770010C=CA1883872528KCNT1c.1574C= (p.Ala525=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1322C= (p.Ala441=)
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.1457C= (p.Ala486=)
c.1517C= (p.Ala506=)
n.1393C=
c.1439C= (p.Ala480=)
c.1709C= (p.Ala570=)
c.1718C= (p.Ala573=)
c.1064C= (p.Ala355=)
c.1508C= (p.Ala503=)
9g.135770010C>GCA375505969KCNT1c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1393C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
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c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
 gnomAD v4
9g.135770010C>TCA5326967KCNT1c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1393C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770011G>ACA5326968KCNT1c.1575G>A (p.Ala525=)
c.1416G>A (p.Ala472=)
c.1323G>A (p.Ala441=)
c.1332G>A (p.Ala444=)
c.1476G>A (p.Ala492=)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1458G>A (p.Ala486=)
c.1518G>A (p.Ala506=)
n.1394G>A
c.1440G>A (p.Ala480=)
c.1710G>A (p.Ala570=)
c.1719G>A (p.Ala573=)
c.1065G>A (p.Ala355=)
c.1509G>A (p.Ala503=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770011G>CCA467698404KCNT1c.1575G>C (p.Ala525=)
c.1416G>C (p.Ala472=)
c.1323G>C (p.Ala441=)
c.1332G>C (p.Ala444=)
c.1476G>C (p.Ala492=)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1458G>C (p.Ala486=)
c.1518G>C (p.Ala506=)
n.1394G>C
c.1440G>C (p.Ala480=)
c.1710G>C (p.Ala570=)
c.1719G>C (p.Ala573=)
c.1065G>C (p.Ala355=)
c.1509G>C (p.Ala503=)
 gnomAD v4
9g.135770011G=CA1883872533KCNT1c.1575G= (p.Ala525=)
c.1416G= (p.Ala472=)
c.1323G= (p.Ala441=)
c.1332G= (p.Ala444=)
c.1476G= (p.Ala492=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.1458G= (p.Ala486=)
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n.1394G=
c.1440G= (p.Ala480=)
c.1710G= (p.Ala570=)
c.1719G= (p.Ala573=)
c.1065G= (p.Ala355=)
c.1509G= (p.Ala503=)
9g.135770011G>TCA467698405KCNT1c.1575G>T (p.Ala525=)
c.1416G>T (p.Ala472=)
c.1323G>T (p.Ala441=)
c.1332G>T (p.Ala444=)
c.1476G>T (p.Ala492=)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1458G>T (p.Ala486=)
c.1518G>T (p.Ala506=)
n.1394G>T
c.1440G>T (p.Ala480=)
c.1710G>T (p.Ala570=)
c.1719G>T (p.Ala573=)
c.1065G>T (p.Ala355=)
c.1509G>T (p.Ala503=)
 gnomAD v4
9g.135770012A>CCA375505970KCNT1c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1395A>C
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
9g.135770012A>GCA375505971KCNT1c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1395A>G
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
 gnomAD v4
9g.135770012A>TCA375505972KCNT1c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1395A>T
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
9g.135770013C>ACA375505973KCNT1c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1396C>A
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
9g.135770013C=CA1883872543KCNT1c.1577C= (p.Thr526=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1334C= (p.Thr445=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.1460C= (p.Thr487=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1396C=
c.1442C= (p.Thr481=)
c.1712C= (p.Thr571=)
c.1721C= (p.Thr574=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.1511C= (p.Thr504=)
9g.135770013C>GCA201472701KCNT1c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1396C>G
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770013C>TCA375505974KCNT1c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1396C>T
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770014C>ACA467698406KCNT1c.1578C>A (p.Thr526=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.1326C>A (p.Thr442=)
c.1335C>A (p.Thr445=)
c.1479C>A (p.Thr493=)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1461C>A (p.Thr487=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
n.1397C>A
c.1443C>A (p.Thr481=)
c.1713C>A (p.Thr571=)
c.1722C>A (p.Thr574=)
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.1512C>A (p.Thr504=)
 gnomAD v4
9g.135770014C>GCA467698407KCNT1c.1578C>G (p.Thr526=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.1326C>G (p.Thr442=)
c.1335C>G (p.Thr445=)
c.1479C>G (p.Thr493=)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.1461C>G (p.Thr487=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
n.1397C>G
c.1443C>G (p.Thr481=)
c.1713C>G (p.Thr571=)
c.1722C>G (p.Thr574=)
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.1512C>G (p.Thr504=)
9g.135770014C>TCA467698408KCNT1c.1578C>T (p.Thr526=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.1326C>T (p.Thr442=)
c.1335C>T (p.Thr445=)
c.1479C>T (p.Thr493=)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1461C>T (p.Thr487=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
n.1397C>T
c.1443C>T (p.Thr481=)
c.1713C>T (p.Thr571=)
c.1722C>T (p.Thr574=)
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
9g.135770015T>ACA375505975KCNT1c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.1398T>A
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
9g.135770015T>CCA375505976KCNT1c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.1398T>C
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
 gnomAD v4
9g.135770015T>GCA375505977KCNT1c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.1398T>G
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
9g.135770016C>ACA375505980KCNT1c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
n.1399C>A
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
 gnomAD v4
9g.135770016C=CA1883872544KCNT1c.1580C= (p.Ser527=)
c.1421C= (p.Ser474=)
c.1328C= (p.Ser443=)
c.1337C= (p.Ser446=)
c.1481C= (p.Ser494=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.1523C= (p.Ser508=)
n.1399C=
c.1445C= (p.Ser482=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.1724C= (p.Ser575=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.1514C= (p.Ser505=)
9g.135770016C>GCA375505978KCNT1c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
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c.1523C>G (p.Ser508Cys)
n.1399C>G
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
9g.135770016C>TCA375505979KCNT1c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
n.1399C>T
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
 gnomAD v4
9g.135770017C>ACA467698411KCNT1c.1581C>A (p.Ser527=)
c.1422C>A (p.Ser474=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.1482C>A (p.Ser494=)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.1464C>A (p.Ser488=)
c.1524C>A (p.Ser508=)
n.1400C>A
c.1446C>A (p.Ser482=)
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.1725C>A (p.Ser575=)
c.1071C>A (p.Ser357=)
c.1515C>A (p.Ser505=)
 gnomAD v4
9g.135770017C>GCA467698409KCNT1c.1581C>G (p.Ser527=)
c.1422C>G (p.Ser474=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.1482C>G (p.Ser494=)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.1464C>G (p.Ser488=)
c.1524C>G (p.Ser508=)
n.1400C>G
c.1446C>G (p.Ser482=)
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.1725C>G (p.Ser575=)
c.1071C>G (p.Ser357=)
c.1515C>G (p.Ser505=)
9g.135770017C>TCA467698410KCNT1c.1581C>T (p.Ser527=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.1524C>T (p.Ser508=)
n.1400C>T
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770023_135770031dupCA591146005KCNT1c.1587_1595dup (p.Leu532_Leu533insIleThrLeu)
c.1428_1436dup (p.Leu479_Leu480insIleThrLeu)
c.1335_1343dup (p.Leu448_Leu449insIleThrLeu)
c.1344_1352dup (p.Leu451_Leu452insIleThrLeu)
c.1488_1496dup (p.Leu499_Leu500insIleThrLeu)
c.*1197_*1205dup (n.*1197_*1205dup)
c.1470_1478dup (p.Leu493_Leu494insIleThrLeu)
c.1530_1538dup (p.Leu513_Leu514insIleThrLeu)
n.1406_1414dup
c.1452_1460dup (p.Leu487_Leu488insIleThrLeu)
c.1722_1730dup (p.Leu577_Leu578insIleThrLeu)
c.1731_1739dup (p.Leu580_Leu581insIleThrLeu)
c.1077_1085dup (p.Leu362_Leu363insIleThrLeu)
c.1521_1529dup (p.Leu510_Leu511insIleThrLeu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770023_135770031delCA2692518232KCNT1c.1587_1595del (p.Ile530_Leu532del)
c.1428_1436del (p.Ile477_Leu479del)
c.1335_1343del (p.Ile446_Leu448del)
c.1344_1352del (p.Ile449_Leu451del)
c.1488_1496del (p.Ile497_Leu499del)
c.*1197_*1205del (n.*1197_*1205del)
c.1470_1478del (p.Ile491_Leu493del)
c.1530_1538del (p.Ile511_Leu513del)
n.1406_1414del
c.1452_1460del (p.Ile485_Leu487del)
c.1722_1730del (p.Ile575_Leu577del)
c.1731_1739del (p.Ile578_Leu580del)
c.1077_1085del (p.Ile360_Leu362del)
c.1521_1529del (p.Ile508_Leu510del)
 gnomAD v4
9g.135770018A>CCA375505981KCNT1c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
n.1401A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
9g.135770018A>GCA375505982KCNT1c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
n.1401A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
 gnomAD v4
9g.135770018A>TCA375505983KCNT1c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
n.1401A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
 gnomAD v4
9g.135770019C>ACA375505984KCNT1c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
n.1402C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
 gnomAD v4
9g.135770019C>GCA375505985KCNT1c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
n.1402C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
9g.135770019C>TCA375505986KCNT1c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
n.1402C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
 gnomAD v4
9g.135770020C>ACA467698414KCNT1c.1584C>A (p.Thr528=)
c.1425C>A (p.Thr475=)
c.1332C>A (p.Thr444=)
c.1341C>A (p.Thr447=)
c.1485C>A (p.Thr495=)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.1467C>A (p.Thr489=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
n.1403C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
c.1719C>A (p.Thr573=)
c.1728C>A (p.Thr576=)
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1518C>A (p.Thr506=)
 gnomAD v4
9g.135770020C=CA1883872547KCNT1c.1584C= (p.Thr528=)
c.1425C= (p.Thr475=)
c.1332C= (p.Thr444=)
c.1341C= (p.Thr447=)
c.1485C= (p.Thr495=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.1467C= (p.Thr489=)
c.1527C= (p.Thr509=)
n.1403C=
c.1449C= (p.Thr483=)
c.1719C= (p.Thr573=)
c.1728C= (p.Thr576=)
c.1074C= (p.Thr358=)
c.1518C= (p.Thr506=)
9g.135770020C>GCA467698413KCNT1c.1584C>G (p.Thr528=)
c.1425C>G (p.Thr475=)
c.1332C>G (p.Thr444=)
c.1341C>G (p.Thr447=)
c.1485C>G (p.Thr495=)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.1467C>G (p.Thr489=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
n.1403C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
c.1719C>G (p.Thr573=)
c.1728C>G (p.Thr576=)
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.1518C>G (p.Thr506=)
9g.135770020C>TCA467698412KCNT1c.1584C>T (p.Thr528=)
c.1425C>T (p.Thr475=)
c.1332C>T (p.Thr444=)
c.1341C>T (p.Thr447=)
c.1485C>T (p.Thr495=)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.1467C>T (p.Thr489=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
n.1403C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
c.1719C>T (p.Thr573=)
c.1728C>T (p.Thr576=)
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1518C>T (p.Thr506=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770021C>ACA375505987KCNT1c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.1404C>A
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
 gnomAD v4
9g.135770021C=CA1883872550KCNT1c.1585C= (p.Leu529=)
c.1426C= (p.Leu476=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.1342C= (p.Leu448=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.*1195C= (n.*1195C=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.1528C= (p.Leu510=)
n.1404C=
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1720C= (p.Leu574=)
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.1519C= (p.Leu507=)
9g.135770021C>GCA375505988KCNT1c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.1404C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135770021C>TCA375505989KCNT1c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1520T>C (p.Leu507Pro)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1452C>A (p.Leu484=)
c.1722C>A (p.Leu574=)
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c.1521C>A (p.Leu507=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135770023C>GCA467698416KCNT1c.1587C>G (p.Leu529=)
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c.1521C>G (p.Leu507=)
9g.135770023C>TCA467698417KCNT1c.1587C>T (p.Leu529=)
c.1428C>T (p.Leu476=)
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c.1344C>T (p.Leu448=)
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.1470C>T (p.Leu490=)
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n.1406C>T
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c.1731C>T (p.Leu577=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
 gnomAD v4
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9g.135770024A>GCA375505995KCNT1c.1588A>G (p.Ile530Val)
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 gnomAD v4
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9g.135770025T>ACA375505996KCNT1c.1589T>A (p.Ile530Asn)
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c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
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 gnomAD v4
9g.135770025T>CCA375505998KCNT1c.1589T>C (p.Ile530Thr)
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c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
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n.1408T>C
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
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c.1523T>C (p.Ile508Thr)
 gnomAD v4
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c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
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c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
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n.1408T>G
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
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c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
9g.135770026C>ACA467698418KCNT1c.1590C>A (p.Ile530=)
c.1431C>A (p.Ile477=)
c.1338C>A (p.Ile446=)
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c.1491C>A (p.Ile497=)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.1473C>A (p.Ile491=)
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n.1409C>A
c.1455C>A (p.Ile485=)
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c.1080C>A (p.Ile360=)
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 gnomAD v4
9g.135770026C=CA1883872557KCNT1c.1590C= (p.Ile530=)
c.1431C= (p.Ile477=)
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c.*1200C= (n.*1200C=)
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n.1409C=
c.1455C= (p.Ile485=)
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c.1524C= (p.Ile508=)
9g.135770026C>GCA375505999KCNT1c.1590C>G (p.Ile530Met)
c.1431C>G (p.Ile477Met)
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c.*1200C>G (n.*1200C>G)
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c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.1524C>G (p.Ile508Met)
9g.135770026C>TCA467698419KCNT1c.1590C>T (p.Ile530=)
c.1431C>T (p.Ile477=)
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c.1347C>T (p.Ile449=)
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c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.1533C>T (p.Ile511=)
n.1409C>T
c.1455C>T (p.Ile485=)
c.1725C>T (p.Ile575=)
c.1734C>T (p.Ile578=)
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.1524C>T (p.Ile508=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770027A=CA1883872560KCNT1c.1591A= (p.Thr531=)
c.1432A= (p.Thr478=)
c.1339A= (p.Thr447=)
c.1348A= (p.Thr450=)
c.1492A= (p.Thr498=)
c.*1201A= (n.*1201A=)
c.1474A= (p.Thr492=)
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n.1410A=
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1726A= (p.Thr576=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.1081A= (p.Thr361=)
c.1525A= (p.Thr509=)
9g.135770027A>CCA375506000KCNT1c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
n.1410A>C
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
9g.135770027A>GCA375506001KCNT1c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
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n.1410A>G
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c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
 gnomAD v4
9g.135770027A>TCA375506002KCNT1c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
n.1410A>T
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770028C>ACA375506003KCNT1c.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
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c.1535C>A (p.Thr512Asn)
n.1411C>A
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
 gnomAD v4
9g.135770028C=CA1883872561KCNT1c.1592C= (p.Thr531=)
c.1433C= (p.Thr478=)
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c.*1202C= (n.*1202C=)
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n.1411C=
c.1457C= (p.Thr486=)
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c.1736C= (p.Thr579=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.1526C= (p.Thr509=)
9g.135770028C>GCA375506004KCNT1c.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
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n.1411C>G
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c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
9g.135770028C>TCA201472704KCNT1c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
n.1411C>T
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770029C>ACA467698420KCNT1c.1593C>A (p.Thr531=)
c.1434C>A (p.Thr478=)
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c.1350C>A (p.Thr450=)
c.1494C>A (p.Thr498=)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.1476C>A (p.Thr492=)
c.1536C>A (p.Thr512=)
n.1412C>A
c.1458C>A (p.Thr486=)
c.1728C>A (p.Thr576=)
c.1737C>A (p.Thr579=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
 gnomAD v4
9g.135770029C=CA1883872563KCNT1c.1593C= (p.Thr531=)
c.1434C= (p.Thr478=)
c.1341C= (p.Thr447=)
c.1350C= (p.Thr450=)
c.1494C= (p.Thr498=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.1476C= (p.Thr492=)
c.1536C= (p.Thr512=)
n.1412C=
c.1458C= (p.Thr486=)
c.1728C= (p.Thr576=)
c.1737C= (p.Thr579=)
c.1083C= (p.Thr361=)
c.1527C= (p.Thr509=)
9g.135770029C>GCA467698421KCNT1c.1593C>G (p.Thr531=)
c.1434C>G (p.Thr478=)
c.1341C>G (p.Thr447=)
c.1350C>G (p.Thr450=)
c.1494C>G (p.Thr498=)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.1476C>G (p.Thr492=)
c.1536C>G (p.Thr512=)
n.1412C>G
c.1458C>G (p.Thr486=)
c.1728C>G (p.Thr576=)
c.1737C>G (p.Thr579=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135770032G>TCA467698425KCNT1c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1539G>T (p.Leu513=)
n.1415G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
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c.1740G>T (p.Leu580=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
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 gnomAD v4
9g.135770033C>ACA375506010KCNT1c.1597C>A (p.Leu533Met)
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n.1416C>A
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 gnomAD v4
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9g.135770033C>TCA467698426KCNT1c.1597C>T (p.Leu533=)
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n.1416C>T
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 gnomAD v4
9g.135770034T>ACA375506012KCNT1c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
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9g.135770034T>CCA375506013KCNT1c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
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n.1417T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
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9g.135770034T>GCA375506014KCNT1c.1598T>G (p.Leu533Arg)
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c.1463T>G (p.Leu488Arg)
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c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
9g.135770035G>ACA467698427KCNT1c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
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n.1418G>A
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c.1533G>A (p.Leu511=)
 gnomAD v4
9g.135770035G>CCA467698428KCNT1c.1599G>C (p.Leu533=)
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c.1482G>C (p.Leu494=)
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n.1418G>C
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c.1089G>C (p.Leu363=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
9g.135770035G>TCA467698429KCNT1c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1440G>T (p.Leu480=)
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c.1500G>T (p.Leu500=)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
n.1418G>T
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1734G>T (p.Leu578=)
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 gnomAD v4
9g.135770035_135770036delCA2692518235KCNT1c.1599_1600del (p.Val534AlafsTer?)
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c.1356_1357del (p.Val453AlafsTer?)
c.1500_1501del (p.Val501AlafsTer?)
c.*1209_*1210del (n.*1209_*1210del)
c.1482_1483del (p.Val495AlafsTer?)
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n.1418_1419del
c.1464_1465del (p.Val489AlafsTer?)
c.1734_1735del (p.Val579AlafsTer?)
c.1743_1744del (p.Val582AlafsTer?)
c.1089_1090del (p.Val364AlafsTer?)
c.1533_1534del (p.Val512AlafsTer?)
 gnomAD v4
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9g.135770036G>CCA375506016KCNT1c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
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n.1419G>C
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c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
9g.135770036G=CA1883872576KCNT1c.1600G= (p.Val534=)
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c.1744G= (p.Val582=)
c.1090G= (p.Val364=)
c.1534G= (p.Val512=)
9g.135770036G>TCA375506017KCNT1c.1600G>T (p.Val534Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
n.1419G>T
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.1744G>T (p.Val582Leu)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770037T>ACA375506018KCNT1c.1601T>A (p.Val534Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
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9g.135770037T>CCA375506019KCNT1c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
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c.*1211T>C (n.*1211T>C)
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c.1544T>C (p.Val515Ala)
n.1420T>C
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
 gnomAD v4
9g.135770037T>GCA375506020KCNT1c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
n.1420T>G
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
9g.135770038G>ACA467698433KCNT1c.1602G>A (p.Val534=)
c.1443G>A (p.Val481=)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.1485G>A (p.Val495=)
c.1545G>A (p.Val515=)
n.1421G>A
c.1467G>A (p.Val489=)
c.1737G>A (p.Val579=)
c.1746G>A (p.Val582=)
c.1092G>A (p.Val364=)
c.1536G>A (p.Val512=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770038G>CCA467698432KCNT1c.1602G>C (p.Val534=)
c.1443G>C (p.Val481=)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.1485G>C (p.Val495=)
c.1545G>C (p.Val515=)
n.1421G>C
c.1467G>C (p.Val489=)
c.1737G>C (p.Val579=)
c.1746G>C (p.Val582=)
c.1092G>C (p.Val364=)
c.1536G>C (p.Val512=)
9g.135770038G>TCA467698431KCNT1c.1602G>T (p.Val534=)
c.1443G>T (p.Val481=)
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.1485G>T (p.Val495=)
c.1545G>T (p.Val515=)
n.1421G>T
c.1467G>T (p.Val489=)
c.1737G>T (p.Val579=)
c.1746G>T (p.Val582=)
c.1092G>T (p.Val364=)
c.1536G>T (p.Val512=)
 gnomAD v4
9g.135770039_135770119delCA2692518240KCNT1c.1603_1619+64del
c.1444_1460+64del
c.1351_1367+64del
c.1360_1376+64del
c.1504_1520+64del
c.*1213_*1229+64del
c.1486_1502+64del
c.1546_1562+64del
n.1422_1438+64del
c.1468_1484+64del
c.1738_1754+64del
c.1747_1763+64del
c.1093_1109+64del
c.1537_1553+64del
 gnomAD v4
9g.135770039C>ACA375506022KCNT1c.1603C>A (p.His535Asn)
c.1444C>A (p.His482Asn)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.1486C>A (p.His496Asn)
c.1546C>A (p.His516Asn)
n.1422C>A
c.1468C>A (p.His490Asn)
c.1738C>A (p.His580Asn)
c.1747C>A (p.His583Asn)
c.1093C>A (p.His365Asn)
c.1537C>A (p.His513Asn)
 gnomAD v4
9g.135770039C>GCA375506023KCNT1c.1603C>G (p.His535Asp)
c.1444C>G (p.His482Asp)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.1486C>G (p.His496Asp)
c.1546C>G (p.His516Asp)
n.1422C>G
c.1468C>G (p.His490Asp)
c.1738C>G (p.His580Asp)
c.1747C>G (p.His583Asp)
c.1093C>G (p.His365Asp)
c.1537C>G (p.His513Asp)
9g.135770039C>TCA375506021KCNT1c.1603C>T (p.His535Tyr)
c.1444C>T (p.His482Tyr)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
n.1422C>T
c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.1747C>T (p.His583Tyr)
c.1093C>T (p.His365Tyr)
c.1537C>T (p.His513Tyr)
 gnomAD v4
9g.135770042_135770043delCA2692518243KCNT1c.1606_1607del (p.Thr536ValfsTer?)
c.1447_1448del (p.Thr483ValfsTer?)
c.1354_1355del (p.Thr452ValfsTer?)
c.1363_1364del (p.Thr455ValfsTer?)
c.1507_1508del (p.Thr503ValfsTer?)
c.*1216_*1217del (n.*1216_*1217del)
c.1489_1490del (p.Thr497ValfsTer?)
c.1549_1550del (p.Thr517ValfsTer?)
n.1425_1426del
c.1471_1472del (p.Thr491ValfsTer?)
c.1741_1742del (p.Thr581ValfsTer?)
c.1750_1751del (p.Thr584ValfsTer?)
c.1096_1097del (p.Thr366ValfsTer?)
c.1540_1541del (p.Thr514ValfsTer?)
 gnomAD v4
9g.135770040A>CCA375506024KCNT1c.1604A>C (p.His535Pro)
c.1445A>C (p.His482Pro)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.1547A>C (p.His516Pro)
n.1423A>C
c.1469A>C (p.His490Pro)
c.1739A>C (p.His580Pro)
c.1748A>C (p.His583Pro)
c.1094A>C (p.His365Pro)
c.1538A>C (p.His513Pro)
9g.135770040A>GCA375506025KCNT1c.1604A>G (p.His535Arg)
c.1445A>G (p.His482Arg)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.1487A>G (p.His496Arg)
c.1547A>G (p.His516Arg)
n.1423A>G
c.1469A>G (p.His490Arg)
c.1739A>G (p.His580Arg)
c.1748A>G (p.His583Arg)
c.1094A>G (p.His365Arg)
c.1538A>G (p.His513Arg)
9g.135770040A>TCA375506026KCNT1c.1604A>T (p.His535Leu)
c.1445A>T (p.His482Leu)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.1487A>T (p.His496Leu)
c.1547A>T (p.His516Leu)
n.1423A>T
c.1469A>T (p.His490Leu)
c.1739A>T (p.His580Leu)
c.1748A>T (p.His583Leu)
c.1094A>T (p.His365Leu)
c.1538A>T (p.His513Leu)
9g.135770041C>ACA375506027KCNT1c.1605C>A (p.His535Gln)
c.1446C>A (p.His482Gln)
c.1353C>A (p.His451Gln)
c.1362C>A (p.His454Gln)
c.1506C>A (p.His502Gln)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1488C>A (p.His496Gln)
c.1548C>A (p.His516Gln)
n.1424C>A
c.1470C>A (p.His490Gln)
c.1740C>A (p.His580Gln)
c.1749C>A (p.His583Gln)
c.1095C>A (p.His365Gln)
c.1539C>A (p.His513Gln)
9g.135770041C=CA1883872581KCNT1c.1605C= (p.His535=)
c.1446C= (p.His482=)
c.1353C= (p.His451=)
c.1362C= (p.His454=)
c.1506C= (p.His502=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.1488C= (p.His496=)
c.1548C= (p.His516=)
n.1424C=
c.1470C= (p.His490=)
c.1740C= (p.His580=)
c.1749C= (p.His583=)
c.1095C= (p.His365=)
c.1539C= (p.His513=)
9g.135770041C>GCA375506028KCNT1c.1605C>G (p.His535Gln)
c.1446C>G (p.His482Gln)
c.1353C>G (p.His451Gln)
c.1362C>G (p.His454Gln)
c.1506C>G (p.His502Gln)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1488C>G (p.His496Gln)
c.1548C>G (p.His516Gln)
n.1424C>G
c.1470C>G (p.His490Gln)
c.1740C>G (p.His580Gln)
c.1749C>G (p.His583Gln)
c.1095C>G (p.His365Gln)
c.1539C>G (p.His513Gln)
9g.135770041C>TCA467698434KCNT1c.1605C>T (p.His535=)
c.1446C>T (p.His482=)
c.1353C>T (p.His451=)
c.1362C>T (p.His454=)
c.1506C>T (p.His502=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1488C>T (p.His496=)
c.1548C>T (p.His516=)
n.1424C>T
c.1470C>T (p.His490=)
c.1740C>T (p.His580=)
c.1749C>T (p.His583=)
c.1095C>T (p.His365=)
c.1539C>T (p.His513=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770042A>CCA375506029KCNT1c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1425A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
9g.135770042A>GCA375506030KCNT1c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1425A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
 gnomAD v4
9g.135770042A>TCA375506031KCNT1c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1425A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
 gnomAD v4
9g.135770043C>ACA375506032KCNT1c.1607C>A (p.Thr536Lys)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
n.1426C>A
c.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.1751C>A (p.Thr584Lys)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.1541C>A (p.Thr514Lys)
9g.135770043C=CA1883872590KCNT1c.1607C= (p.Thr536=)
c.1448C= (p.Thr483=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1550C= (p.Thr517=)
n.1426C=
c.1472C= (p.Thr491=)
c.1742C= (p.Thr581=)
c.1751C= (p.Thr584=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1541C= (p.Thr514=)
9g.135770043C>GCA375506033KCNT1c.1607C>G (p.Thr536Arg)
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.1490C>G (p.Thr497Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
n.1426C>G
c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.1751C>G (p.Thr584Arg)
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.1541C>G (p.Thr514Arg)
9g.135770043C>TCA375506034KCNT1c.1607C>T (p.Thr536Met)
c.1448C>T (p.Thr483Met)
c.1355C>T (p.Thr452Met)
c.1364C>T (p.Thr455Met)
c.1508C>T (p.Thr503Met)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.1490C>T (p.Thr497Met)
c.1550C>T (p.Thr517Met)
n.1426C>T
c.1472C>T (p.Thr491Met)
c.1742C>T (p.Thr581Met)
c.1751C>T (p.Thr584Met)
c.1097C>T (p.Thr366Met)
c.1541C>T (p.Thr514Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770044G>ACA5326970KCNT1c.1608G>A (p.Thr536=)
c.1449G>A (p.Thr483=)
c.1356G>A (p.Thr452=)
c.1365G>A (p.Thr455=)
c.1509G>A (p.Thr503=)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.1491G>A (p.Thr497=)
c.1551G>A (p.Thr517=)
n.1427G>A
c.1473G>A (p.Thr491=)
c.1743G>A (p.Thr581=)
c.1752G>A (p.Thr584=)
c.1098G>A (p.Thr366=)
c.1542G>A (p.Thr514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770044G>CCA467698435KCNT1c.1608G>C (p.Thr536=)
c.1449G>C (p.Thr483=)
c.1356G>C (p.Thr452=)
c.1365G>C (p.Thr455=)
c.1509G>C (p.Thr503=)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.1491G>C (p.Thr497=)
c.1551G>C (p.Thr517=)
n.1427G>C
c.1473G>C (p.Thr491=)
c.1743G>C (p.Thr581=)
c.1752G>C (p.Thr584=)
c.1098G>C (p.Thr366=)
c.1542G>C (p.Thr514=)
 gnomAD v4
9g.135770044G=CA1883872592KCNT1c.1608G= (p.Thr536=)
c.1449G= (p.Thr483=)
c.1356G= (p.Thr452=)
c.1365G= (p.Thr455=)
c.1509G= (p.Thr503=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.1491G= (p.Thr497=)
c.1551G= (p.Thr517=)
n.1427G=
c.1473G= (p.Thr491=)
c.1743G= (p.Thr581=)
c.1752G= (p.Thr584=)
c.1098G= (p.Thr366=)
c.1542G= (p.Thr514=)
9g.135770044G>TCA467698436KCNT1c.1608G>T (p.Thr536=)
c.1449G>T (p.Thr483=)
c.1356G>T (p.Thr452=)
c.1365G>T (p.Thr455=)
c.1509G>T (p.Thr503=)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.1491G>T (p.Thr497=)
c.1551G>T (p.Thr517=)
n.1427G>T
c.1473G>T (p.Thr491=)
c.1743G>T (p.Thr581=)
c.1752G>T (p.Thr584=)
c.1098G>T (p.Thr366=)
c.1542G>T (p.Thr514=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.135770045T>ACA375506036KCNT1c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
n.1428T>A
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
 ClinVar
9g.135770045T>CCA375506037KCNT1c.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
n.1428T>C
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
 gnomAD v4
9g.135770045T>GCA375506035KCNT1c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
n.1428T>G
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
 dbSNP
9g.135770045T=CA1883872597KCNT1c.1609T= (p.Ser537=)
c.1450T= (p.Ser484=)
c.1357T= (p.Ser453=)
c.1366T= (p.Ser456=)
c.1510T= (p.Ser504=)
c.*1219T= (n.*1219T=)
c.1492T= (p.Ser498=)
c.1552T= (p.Ser518=)
n.1428T=
c.1474T= (p.Ser492=)
c.1744T= (p.Ser582=)
c.1753T= (p.Ser585=)
c.1099T= (p.Ser367=)
c.1543T= (p.Ser515=)
9g.135770046C>ACA375506038KCNT1c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
n.1429C>A
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770046C=CA1883872604KCNT1c.1610C= (p.Ser537=)
c.1451C= (p.Ser484=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1367C= (p.Ser456=)
c.1511C= (p.Ser504=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.1493C= (p.Ser498=)
c.1553C= (p.Ser518=)
n.1429C=
c.1475C= (p.Ser492=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1100C= (p.Ser367=)
c.1544C= (p.Ser515=)
9g.135770046C>GCA375506039KCNT1c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
n.1429C>G
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1754C>G (p.Ser585Cys)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
9g.135770046C>TCA375506040KCNT1c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
n.1429C>T
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
9g.135770047C>ACA467698442KCNT1c.1611C>A (p.Ser537=)
c.1452C>A (p.Ser484=)
c.1359C>A (p.Ser453=)
c.1368C>A (p.Ser456=)
c.1512C>A (p.Ser504=)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1494C>A (p.Ser498=)
c.1554C>A (p.Ser518=)
n.1430C>A
c.1476C>A (p.Ser492=)
c.1746C>A (p.Ser582=)
c.1755C>A (p.Ser585=)
c.1101C>A (p.Ser367=)
c.1545C>A (p.Ser515=)
 gnomAD v4
9g.135770047C>GCA467698441KCNT1c.1611C>G (p.Ser537=)
c.1452C>G (p.Ser484=)
c.1359C>G (p.Ser453=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.1512C>G (p.Ser504=)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1494C>G (p.Ser498=)
c.1554C>G (p.Ser518=)
n.1430C>G
c.1476C>G (p.Ser492=)
c.1746C>G (p.Ser582=)
c.1755C>G (p.Ser585=)
c.1101C>G (p.Ser367=)
c.1545C>G (p.Ser515=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770047C>TCA467698440KCNT1c.1611C>T (p.Ser537=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1494C>T (p.Ser498=)
c.1554C>T (p.Ser518=)
n.1430C>T
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.1545C>T (p.Ser515=)
 gnomAD v4
9g.135770048C>ACA375506041KCNT1c.1612C>A (p.Arg538Ser)
c.1453C>A (p.Arg485Ser)
c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1369C>A (p.Arg457Ser)
c.1513C>A (p.Arg505Ser)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1495C>A (p.Arg499Ser)
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
n.1431C>A
c.1477C>A (p.Arg493Ser)
c.1747C>A (p.Arg583Ser)
c.1756C>A (p.Arg586Ser)
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.1546C>A (p.Arg516Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770048C=CA1883872608KCNT1c.1612C= (p.Arg538=)
c.1453C= (p.Arg485=)
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1513C= (p.Arg505=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
c.1495C= (p.Arg499=)
c.1555C= (p.Arg519=)
n.1431C=
c.1477C= (p.Arg493=)
c.1747C= (p.Arg583=)
c.1756C= (p.Arg586=)
c.1102C= (p.Arg368=)
c.1546C= (p.Arg516=)
9g.135770048C>GCA375506042KCNT1c.1612C>G (p.Arg538Gly)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
n.1431C>G
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
 gnomAD v4
9g.135770048C>TCA5326971KCNT1c.1612C>T (p.Arg538Cys)
c.1453C>T (p.Arg485Cys)
c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1369C>T (p.Arg457Cys)
c.1513C>T (p.Arg505Cys)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1495C>T (p.Arg499Cys)
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
n.1431C>T
c.1477C>T (p.Arg493Cys)
c.1747C>T (p.Arg583Cys)
c.1756C>T (p.Arg586Cys)
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.1546C>T (p.Arg516Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770049G>ACA5326972KCNT1c.1613G>A (p.Arg538His)
c.1454G>A (p.Arg485His)
c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1370G>A (p.Arg457His)
c.1514G>A (p.Arg505His)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1496G>A (p.Arg499His)
c.1556G>A (p.Arg519His)
n.1432G>A
c.1478G>A (p.Arg493His)
c.1748G>A (p.Arg583His)
c.1757G>A (p.Arg586His)
c.1103G>A (p.Arg368His)
c.1547G>A (p.Arg516His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770049G>CCA375506044KCNT1c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
n.1432G>C
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
9g.135770049G=CA1883872615KCNT1c.1613G= (p.Arg538=)
c.1454G= (p.Arg485=)
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1370G= (p.Arg457=)
c.1514G= (p.Arg505=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.1496G= (p.Arg499=)
c.1556G= (p.Arg519=)
n.1432G=
c.1478G= (p.Arg493=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1757G= (p.Arg586=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.1547G= (p.Arg516=)
9g.135770049G>TCA375506043KCNT1c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
n.1432G>T
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
 gnomAD v4
9g.135770050C>ACA467698443KCNT1c.1614C>A (p.Arg538=)
c.1455C>A (p.Arg485=)
c.1362C>A (p.Arg454=)
c.1371C>A (p.Arg457=)
c.1515C>A (p.Arg505=)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1497C>A (p.Arg499=)
c.1557C>A (p.Arg519=)
n.1433C>A
c.1479C>A (p.Arg493=)
c.1749C>A (p.Arg583=)
c.1758C>A (p.Arg586=)
c.1104C>A (p.Arg368=)
c.1548C>A (p.Arg516=)
 gnomAD v4
9g.135770050C=CA1883872622KCNT1c.1614C= (p.Arg538=)
c.1455C= (p.Arg485=)
c.1362C= (p.Arg454=)
c.1371C= (p.Arg457=)
c.1515C= (p.Arg505=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.1497C= (p.Arg499=)
c.1557C= (p.Arg519=)
n.1433C=
c.1479C= (p.Arg493=)
c.1749C= (p.Arg583=)
c.1758C= (p.Arg586=)
c.1104C= (p.Arg368=)
c.1548C= (p.Arg516=)
9g.135770050C>GCA467698444KCNT1c.1614C>G (p.Arg538=)
c.1455C>G (p.Arg485=)
c.1362C>G (p.Arg454=)
c.1371C>G (p.Arg457=)
c.1515C>G (p.Arg505=)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.1497C>G (p.Arg499=)
c.1557C>G (p.Arg519=)
n.1433C>G
c.1479C>G (p.Arg493=)
c.1749C>G (p.Arg583=)
c.1758C>G (p.Arg586=)
c.1104C>G (p.Arg368=)
c.1548C>G (p.Arg516=)
9g.135770050C>TCA5326973KCNT1c.1614C>T (p.Arg538=)
c.1455C>T (p.Arg485=)
c.1362C>T (p.Arg454=)
c.1371C>T (p.Arg457=)
c.1515C>T (p.Arg505=)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.1497C>T (p.Arg499=)
c.1557C>T (p.Arg519=)
n.1433C>T
c.1479C>T (p.Arg493=)
c.1749C>T (p.Arg583=)
c.1758C>T (p.Arg586=)
c.1104C>T (p.Arg368=)
c.1548C>T (p.Arg516=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770051G>ACA201472713KCNT1c.1615G>A (p.Gly539Ser)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
n.1434G>A
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.1759G>A (p.Gly587Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770051G>CCA375506045KCNT1c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.1434G>C
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
9g.135770051G=CA1883872631KCNT1c.1615G= (p.Gly539=)
c.1456G= (p.Gly486=)
c.1363G= (p.Gly455=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.1498G= (p.Gly500=)
c.1558G= (p.Gly520=)
n.1434G=
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.1759G= (p.Gly587=)
c.1105G= (p.Gly369=)
c.1549G= (p.Gly517=)
9g.135770051G>TCA375506046KCNT1c.1615G>T (p.Gly539Cys)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
n.1434G>T
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.1759G>T (p.Gly587Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
 gnomAD v4
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c.1457del (p.Gly486AlafsTer?)
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c.1373del (p.Gly458AlafsTer?)
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c.1499del (p.Gly500AlafsTer?)
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n.1435del
c.1481del (p.Gly494AlafsTer?)
c.1751del (p.Gly584AlafsTer?)
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c.1106del (p.Gly369AlafsTer?)
c.1550del (p.Gly517AlafsTer?)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
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n.1435G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.135770053C>TCA467698448KCNT1c.1617C>T (p.Gly539=)
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 gnomAD v4
9g.135770055_135770072dupCA591146011KCNT1c.1619_1619+17dup
c.1460_1460+17dup
c.1367_1367+17dup
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c.1520_1520+17dup
c.*1229_*1229+17dup
c.1502_1502+17dup
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n.1438_1438+17dup
c.1484_1484+17dup
c.1754_1754+17dup
c.1763_1763+17dup
c.1109_1109+17dup
c.1553_1553+17dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1437C=
c.1483C= (p.Gln495=)
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c.1552C= (p.Gln518=)
9g.135770054C>GCA375506052KCNT1c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
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9g.135770054C>TCA375506051KCNT1c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
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n.1437C>T
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
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c.1552C>T (p.Gln518Ter)
 gnomAD v4
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c.1553A= (p.Gln518=)
9g.135770055A>CCA375506053KCNT1c.1619A>C (p.Gln540Pro)
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9g.135770055A>GCA375506055KCNT1c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
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c.1553A>G (p.Gln518Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770055A>TCA375506054KCNT1c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
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n.1438A>T
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c.1763A>T (p.Gln588Leu)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
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9g.135770056G>CCA375506058KCNT1c.1619+1G>C (n.1619+1G>C)
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c.*1229+1G>C (n.*1229+1G>C)
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n.1438+1G>C
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9g.135770056G>TCA375506057KCNT1c.1619+1G>T (n.1619+1G>T)
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c.*1229+1G>T (n.*1229+1G>T)
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n.1438+1G>T
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 gnomAD v4
9g.135770057T>ACA375506059KCNT1c.1619+2T>A (n.1619+2T>A)
c.1460+2T>A (n.1460+2T>A)
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c.1376+2T>A (n.1376+2T>A)
c.1520+2T>A (n.1520+2T>A)
c.*1229+2T>A (n.*1229+2T>A)
c.1502+2T>A (n.1502+2T>A)
c.1562+2T>A (n.1562+2T>A)
n.1438+2T>A
c.1484+2T>A (n.1484+2T>A)
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c.1553+2T>A (n.1553+2T>A)
 gnomAD v4
9g.135770057T>CCA375506061KCNT1c.1619+2T>C (n.1619+2T>C)
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c.*1229+2T>C (n.*1229+2T>C)
c.1502+2T>C (n.1502+2T>C)
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n.1438+2T>C
c.1484+2T>C (n.1484+2T>C)
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c.1553+2T>C (n.1553+2T>C)
 gnomAD v4
9g.135770057T>GCA375506060KCNT1c.1619+2T>G (n.1619+2T>G)
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n.1438+2T>G
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9g.135770058G>ACA1883872647KCNT1c.1619+3G>A (n.1619+3G>A)
c.1460+3G>A (n.1460+3G>A)
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n.1438+3G>A
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 dbSNP gnomAD v4
9g.135770058G=CA1883872648KCNT1c.1619+3G= (n.1619+3G=)
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c.1562+3G= (n.1562+3G=)
n.1438+3G=
c.1484+3G= (n.1484+3G=)
c.1754+3G= (n.1754+3G=)
c.1763+3G= (n.1763+3G=)
c.1109+3G= (n.1109+3G=)
c.1553+3G= (n.1553+3G=)
9g.135770058G>TCA2692518284KCNT1c.1619+3G>T (n.1619+3G>T)
c.1460+3G>T (n.1460+3G>T)
c.1367+3G>T (n.1367+3G>T)
c.1376+3G>T (n.1376+3G>T)
c.1520+3G>T (n.1520+3G>T)
c.*1229+3G>T (n.*1229+3G>T)
c.1502+3G>T (n.1502+3G>T)
c.1562+3G>T (n.1562+3G>T)
n.1438+3G>T
c.1484+3G>T (n.1484+3G>T)
c.1754+3G>T (n.1754+3G>T)
c.1763+3G>T (n.1763+3G>T)
c.1109+3G>T (n.1109+3G>T)
c.1553+3G>T (n.1553+3G>T)
 gnomAD v4
9g.135770059A>GCA2579510912KCNT1c.1619+4A>G (n.1619+4A>G)
c.1460+4A>G (n.1460+4A>G)
c.1367+4A>G (n.1367+4A>G)
c.1376+4A>G (n.1376+4A>G)
c.1520+4A>G (n.1520+4A>G)
c.*1229+4A>G (n.*1229+4A>G)
c.1502+4A>G (n.1502+4A>G)
c.1562+4A>G (n.1562+4A>G)
n.1438+4A>G
c.1484+4A>G (n.1484+4A>G)
c.1754+4A>G (n.1754+4A>G)
c.1763+4A>G (n.1763+4A>G)
c.1109+4A>G (n.1109+4A>G)
c.1553+4A>G (n.1553+4A>G)
 gnomAD v4
9g.135770059_135770066delinsAGTGCCCCCA1883872650KCNT1c.1619+4_1619+11delinsAGTGCCCC (n.1619+4_1619+11delinsAGTGCCCC)
c.1460+4_1460+11delinsAGTGCCCC (n.1460+4_1460+11delinsAGTGCCCC)
c.1367+4_1367+11delinsAGTGCCCC (n.1367+4_1367+11delinsAGTGCCCC)
c.1376+4_1376+11delinsAGTGCCCC (n.1376+4_1376+11delinsAGTGCCCC)
c.1520+4_1520+11delinsAGTGCCCC (n.1520+4_1520+11delinsAGTGCCCC)
c.*1229+4_*1229+11delinsAGTGCCCC (n.*1229+4_*1229+11delinsAGTGCCCC)
c.1502+4_1502+11delinsAGTGCCCC (n.1502+4_1502+11delinsAGTGCCCC)
c.1562+4_1562+11delinsAGTGCCCC (n.1562+4_1562+11delinsAGTGCCCC)
n.1438+4_1438+11delinsAGTGCCCC
c.1484+4_1484+11delinsAGTGCCCC (n.1484+4_1484+11delinsAGTGCCCC)
c.1754+4_1754+11delinsAGTGCCCC (n.1754+4_1754+11delinsAGTGCCCC)
c.1763+4_1763+11delinsAGTGCCCC (n.1763+4_1763+11delinsAGTGCCCC)
c.1109+4_1109+11delinsAGTGCCCC (n.1109+4_1109+11delinsAGTGCCCC)
c.1553+4_1553+11delinsAGTGCCCC (n.1553+4_1553+11delinsAGTGCCCC)
9g.135770060G>ACA591146012KCNT1c.1619+5G>A (n.1619+5G>A)
c.1460+5G>A (n.1460+5G>A)
c.1367+5G>A (n.1367+5G>A)
c.1376+5G>A (n.1376+5G>A)
c.1520+5G>A (n.1520+5G>A)
c.*1229+5G>A (n.*1229+5G>A)
c.1502+5G>A (n.1502+5G>A)
c.1562+5G>A (n.1562+5G>A)
n.1438+5G>A
c.1484+5G>A (n.1484+5G>A)
c.1754+5G>A (n.1754+5G>A)
c.1763+5G>A (n.1763+5G>A)
c.1109+5G>A (n.1109+5G>A)
c.1553+5G>A (n.1553+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770060G=CA1883872665KCNT1c.1619+5G= (n.1619+5G=)
c.1460+5G= (n.1460+5G=)
c.1367+5G= (n.1367+5G=)
c.1376+5G= (n.1376+5G=)
c.1520+5G= (n.1520+5G=)
c.*1229+5G= (n.*1229+5G=)
c.1502+5G= (n.1502+5G=)
c.1562+5G= (n.1562+5G=)
n.1438+5G=
c.1484+5G= (n.1484+5G=)
c.1754+5G= (n.1754+5G=)
c.1763+5G= (n.1763+5G=)
c.1109+5G= (n.1109+5G=)
c.1553+5G= (n.1553+5G=)
9g.135770060G>TCA2692518288KCNT1c.1619+5G>T (n.1619+5G>T)
c.1460+5G>T (n.1460+5G>T)
c.1367+5G>T (n.1367+5G>T)
c.1376+5G>T (n.1376+5G>T)
c.1520+5G>T (n.1520+5G>T)
c.*1229+5G>T (n.*1229+5G>T)
c.1502+5G>T (n.1502+5G>T)
c.1562+5G>T (n.1562+5G>T)
n.1438+5G>T
c.1484+5G>T (n.1484+5G>T)
c.1754+5G>T (n.1754+5G>T)
c.1763+5G>T (n.1763+5G>T)
c.1109+5G>T (n.1109+5G>T)
c.1553+5G>T (n.1553+5G>T)
 gnomAD v4
9g.135770068_135770074dupCA5326974KCNT1c.1619+13_1619+19dup (n.1619+13_1619+19dup)
c.1460+13_1460+19dup (n.1460+13_1460+19dup)
c.1367+13_1367+19dup (n.1367+13_1367+19dup)
c.1376+13_1376+19dup (n.1376+13_1376+19dup)
c.1520+13_1520+19dup (n.1520+13_1520+19dup)
c.*1229+13_*1229+19dup (n.*1229+13_*1229+19dup)
c.1502+13_1502+19dup (n.1502+13_1502+19dup)
c.1562+13_1562+19dup (n.1562+13_1562+19dup)
n.1438+13_1438+19dup
c.1484+13_1484+19dup (n.1484+13_1484+19dup)
c.1754+13_1754+19dup (n.1754+13_1754+19dup)
c.1763+13_1763+19dup (n.1763+13_1763+19dup)
c.1109+13_1109+19dup (n.1109+13_1109+19dup)
c.1553+13_1553+19dup (n.1553+13_1553+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770061_135770074dupCA2692518290KCNT1c.1619+6_1619+19dup (n.1619+6_1619+19dup)
c.1460+6_1460+19dup (n.1460+6_1460+19dup)
c.1367+6_1367+19dup (n.1367+6_1367+19dup)
c.1376+6_1376+19dup (n.1376+6_1376+19dup)
c.1520+6_1520+19dup (n.1520+6_1520+19dup)
c.*1229+6_*1229+19dup (n.*1229+6_*1229+19dup)
c.1502+6_1502+19dup (n.1502+6_1502+19dup)
c.1562+6_1562+19dup (n.1562+6_1562+19dup)
n.1438+6_1438+19dup
c.1484+6_1484+19dup (n.1484+6_1484+19dup)
c.1754+6_1754+19dup (n.1754+6_1754+19dup)
c.1763+6_1763+19dup (n.1763+6_1763+19dup)
c.1109+6_1109+19dup (n.1109+6_1109+19dup)
c.1553+6_1553+19dup (n.1553+6_1553+19dup)
 gnomAD v4
9g.135770068_135770074delCA860988164KCNT1c.1619+13_1619+19del (n.1619+13_1619+19del)
c.1460+13_1460+19del (n.1460+13_1460+19del)
c.1367+13_1367+19del (n.1367+13_1367+19del)
c.1376+13_1376+19del (n.1376+13_1376+19del)
c.1520+13_1520+19del (n.1520+13_1520+19del)
c.*1229+13_*1229+19del (n.*1229+13_*1229+19del)
c.1502+13_1502+19del (n.1502+13_1502+19del)
c.1562+13_1562+19del (n.1562+13_1562+19del)
n.1438+13_1438+19del
c.1484+13_1484+19del (n.1484+13_1484+19del)
c.1754+13_1754+19del (n.1754+13_1754+19del)
c.1763+13_1763+19del (n.1763+13_1763+19del)
c.1109+13_1109+19del (n.1109+13_1109+19del)
c.1553+13_1553+19del (n.1553+13_1553+19del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770061T>ACA658657945KCNT1c.1619+6T>A (n.1619+6T>A)
c.1460+6T>A (n.1460+6T>A)
c.1367+6T>A (n.1367+6T>A)
c.1376+6T>A (n.1376+6T>A)
c.1520+6T>A (n.1520+6T>A)
c.*1229+6T>A (n.*1229+6T>A)
c.1502+6T>A (n.1502+6T>A)
c.1562+6T>A (n.1562+6T>A)
n.1438+6T>A
c.1484+6T>A (n.1484+6T>A)
c.1754+6T>A (n.1754+6T>A)
c.1763+6T>A (n.1763+6T>A)
c.1109+6T>A (n.1109+6T>A)
c.1553+6T>A (n.1553+6T>A)
 ClinVar dbSNP
9g.135770061T>CCA2692518292KCNT1c.1619+6T>C (n.1619+6T>C)
c.1460+6T>C (n.1460+6T>C)
c.1367+6T>C (n.1367+6T>C)
c.1376+6T>C (n.1376+6T>C)
c.1520+6T>C (n.1520+6T>C)
c.*1229+6T>C (n.*1229+6T>C)
c.1502+6T>C (n.1502+6T>C)
c.1562+6T>C (n.1562+6T>C)
n.1438+6T>C
c.1484+6T>C (n.1484+6T>C)
c.1754+6T>C (n.1754+6T>C)
c.1763+6T>C (n.1763+6T>C)
c.1109+6T>C (n.1109+6T>C)
c.1553+6T>C (n.1553+6T>C)
 gnomAD v4
9g.135770061T=CA1883872668KCNT1c.1619+6T= (n.1619+6T=)
c.1460+6T= (n.1460+6T=)
c.1367+6T= (n.1367+6T=)
c.1376+6T= (n.1376+6T=)
c.1520+6T= (n.1520+6T=)
c.*1229+6T= (n.*1229+6T=)
c.1502+6T= (n.1502+6T=)
c.1562+6T= (n.1562+6T=)
n.1438+6T=
c.1484+6T= (n.1484+6T=)
c.1754+6T= (n.1754+6T=)
c.1763+6T= (n.1763+6T=)
c.1109+6T= (n.1109+6T=)
c.1553+6T= (n.1553+6T=)
9g.135770062G>ACA1883872674KCNT1c.1619+7G>A (n.1619+7G>A)
c.1460+7G>A (n.1460+7G>A)
c.1367+7G>A (n.1367+7G>A)
c.1376+7G>A (n.1376+7G>A)
c.1520+7G>A (n.1520+7G>A)
c.*1229+7G>A (n.*1229+7G>A)
c.1502+7G>A (n.1502+7G>A)
c.1562+7G>A (n.1562+7G>A)
n.1438+7G>A
c.1484+7G>A (n.1484+7G>A)
c.1754+7G>A (n.1754+7G>A)
c.1763+7G>A (n.1763+7G>A)
c.1109+7G>A (n.1109+7G>A)
c.1553+7G>A (n.1553+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770062G>CCA2579510913KCNT1c.1619+7G>C (n.1619+7G>C)
c.1460+7G>C (n.1460+7G>C)
c.1367+7G>C (n.1367+7G>C)
c.1376+7G>C (n.1376+7G>C)
c.1520+7G>C (n.1520+7G>C)
c.*1229+7G>C (n.*1229+7G>C)
c.1502+7G>C (n.1502+7G>C)
c.1562+7G>C (n.1562+7G>C)
n.1438+7G>C
c.1484+7G>C (n.1484+7G>C)
c.1754+7G>C (n.1754+7G>C)
c.1763+7G>C (n.1763+7G>C)
c.1109+7G>C (n.1109+7G>C)
c.1553+7G>C (n.1553+7G>C)
9g.135770062G=CA1883872672KCNT1c.1619+7G= (n.1619+7G=)
c.1460+7G= (n.1460+7G=)
c.1367+7G= (n.1367+7G=)
c.1376+7G= (n.1376+7G=)
c.1520+7G= (n.1520+7G=)
c.*1229+7G= (n.*1229+7G=)
c.1502+7G= (n.1502+7G=)
c.1562+7G= (n.1562+7G=)
n.1438+7G=
c.1484+7G= (n.1484+7G=)
c.1754+7G= (n.1754+7G=)
c.1763+7G= (n.1763+7G=)
c.1109+7G= (n.1109+7G=)
c.1553+7G= (n.1553+7G=)
9g.135770062G>TCA2692518294KCNT1c.1619+7G>T (n.1619+7G>T)
c.1460+7G>T (n.1460+7G>T)
c.1367+7G>T (n.1367+7G>T)
c.1376+7G>T (n.1376+7G>T)
c.1520+7G>T (n.1520+7G>T)
c.*1229+7G>T (n.*1229+7G>T)
c.1502+7G>T (n.1502+7G>T)
c.1562+7G>T (n.1562+7G>T)
n.1438+7G>T
c.1484+7G>T (n.1484+7G>T)
c.1754+7G>T (n.1754+7G>T)
c.1763+7G>T (n.1763+7G>T)
c.1109+7G>T (n.1109+7G>T)
c.1553+7G>T (n.1553+7G>T)
 gnomAD v4
9g.135770062_135770063delinsGCCA1883872675KCNT1c.1619+7_1619+8delinsGC (n.1619+7_1619+8delinsGC)
c.1460+7_1460+8delinsGC (n.1460+7_1460+8delinsGC)
c.1367+7_1367+8delinsGC (n.1367+7_1367+8delinsGC)
c.1376+7_1376+8delinsGC (n.1376+7_1376+8delinsGC)
c.1520+7_1520+8delinsGC (n.1520+7_1520+8delinsGC)
c.*1229+7_*1229+8delinsGC (n.*1229+7_*1229+8delinsGC)
c.1502+7_1502+8delinsGC (n.1502+7_1502+8delinsGC)
c.1562+7_1562+8delinsGC (n.1562+7_1562+8delinsGC)
n.1438+7_1438+8delinsGC
c.1484+7_1484+8delinsGC (n.1484+7_1484+8delinsGC)
c.1754+7_1754+8delinsGC (n.1754+7_1754+8delinsGC)
c.1763+7_1763+8delinsGC (n.1763+7_1763+8delinsGC)
c.1109+7_1109+8delinsGC (n.1109+7_1109+8delinsGC)
c.1553+7_1553+8delinsGC (n.1553+7_1553+8delinsGC)
9g.135770063C>ACA2692518296KCNT1c.1619+8C>A (n.1619+8C>A)
c.1460+8C>A (n.1460+8C>A)
c.1367+8C>A (n.1367+8C>A)
c.1376+8C>A (n.1376+8C>A)
c.1520+8C>A (n.1520+8C>A)
c.*1229+8C>A (n.*1229+8C>A)
c.1502+8C>A (n.1502+8C>A)
c.1562+8C>A (n.1562+8C>A)
n.1438+8C>A
c.1484+8C>A (n.1484+8C>A)
c.1754+8C>A (n.1754+8C>A)
c.1763+8C>A (n.1763+8C>A)
c.1109+8C>A (n.1109+8C>A)
c.1553+8C>A (n.1553+8C>A)
 gnomAD v4
9g.135770063C>TCA2692518297KCNT1c.1619+8C>T (n.1619+8C>T)
c.1460+8C>T (n.1460+8C>T)
c.1367+8C>T (n.1367+8C>T)
c.1376+8C>T (n.1376+8C>T)
c.1520+8C>T (n.1520+8C>T)
c.*1229+8C>T (n.*1229+8C>T)
c.1502+8C>T (n.1502+8C>T)
c.1562+8C>T (n.1562+8C>T)
n.1438+8C>T
c.1484+8C>T (n.1484+8C>T)
c.1754+8C>T (n.1754+8C>T)
c.1763+8C>T (n.1763+8C>T)
c.1109+8C>T (n.1109+8C>T)
c.1553+8C>T (n.1553+8C>T)
 gnomAD v4
9g.135770066delCA1883872677KCNT1c.1619+11del (n.1619+11del)
c.1460+11del (n.1460+11del)
c.1367+11del (n.1367+11del)
c.1376+11del (n.1376+11del)
c.1520+11del (n.1520+11del)
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c.1502+11del (n.1502+11del)
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n.1438+11del
c.1484+11del (n.1484+11del)
c.1754+11del (n.1754+11del)
c.1763+11del (n.1763+11del)
c.1109+11del (n.1109+11del)
c.1553+11del (n.1553+11del)
 dbSNP
9g.135770064C>ACA2692518298KCNT1c.1619+9C>A (n.1619+9C>A)
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c.1502+9C>A (n.1502+9C>A)
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n.1438+9C>A
c.1484+9C>A (n.1484+9C>A)
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 gnomAD v4
9g.135770064C=CA1883872680KCNT1c.1619+9C= (n.1619+9C=)
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c.1484+9C= (n.1484+9C=)
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c.1553+9C= (n.1553+9C=)
9g.135770064C>TCA860988170KCNT1c.1619+9C>T (n.1619+9C>T)
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n.1438+9C>T
c.1484+9C>T (n.1484+9C>T)
c.1754+9C>T (n.1754+9C>T)
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c.1109+9C>T (n.1109+9C>T)
c.1553+9C>T (n.1553+9C>T)
 dbSNP
9g.135770065C>ACA2692518305KCNT1c.1619+10C>A (n.1619+10C>A)
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n.1438+10C>A
c.1484+10C>A (n.1484+10C>A)
c.1754+10C>A (n.1754+10C>A)
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c.1109+10C>A (n.1109+10C>A)
c.1553+10C>A (n.1553+10C>A)
 gnomAD v4
9g.135770065C>GCA2692518301KCNT1c.1619+10C>G (n.1619+10C>G)
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n.1438+10C>G
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 gnomAD v4
9g.135770065C>TCA2692518303KCNT1c.1619+10C>T (n.1619+10C>T)
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n.1438+10C>T
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c.1109+10C>T (n.1109+10C>T)
c.1553+10C>T (n.1553+10C>T)
 gnomAD v4
9g.135770066C>ACA2692518307KCNT1c.1619+11C>A (n.1619+11C>A)
c.1460+11C>A (n.1460+11C>A)
c.1367+11C>A (n.1367+11C>A)
c.1376+11C>A (n.1376+11C>A)
c.1520+11C>A (n.1520+11C>A)
c.*1229+11C>A (n.*1229+11C>A)
c.1502+11C>A (n.1502+11C>A)
c.1562+11C>A (n.1562+11C>A)
n.1438+11C>A
c.1484+11C>A (n.1484+11C>A)
c.1754+11C>A (n.1754+11C>A)
c.1763+11C>A (n.1763+11C>A)
c.1109+11C>A (n.1109+11C>A)
c.1553+11C>A (n.1553+11C>A)
 gnomAD v4
9g.135770066C=CA1883872683KCNT1c.1619+11C= (n.1619+11C=)
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n.1438+11C=
c.1484+11C= (n.1484+11C=)
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c.1553+11C= (n.1553+11C=)
9g.135770066C>GCA2692518308KCNT1c.1619+11C>G (n.1619+11C>G)
c.1460+11C>G (n.1460+11C>G)
c.1367+11C>G (n.1367+11C>G)
c.1376+11C>G (n.1376+11C>G)
c.1520+11C>G (n.1520+11C>G)
c.*1229+11C>G (n.*1229+11C>G)
c.1502+11C>G (n.1502+11C>G)
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n.1438+11C>G
c.1484+11C>G (n.1484+11C>G)
c.1754+11C>G (n.1754+11C>G)
c.1763+11C>G (n.1763+11C>G)
c.1109+11C>G (n.1109+11C>G)
c.1553+11C>G (n.1553+11C>G)
 gnomAD v4
9g.135770066C>TCA5326975KCNT1c.1619+11C>T (n.1619+11C>T)
c.1460+11C>T (n.1460+11C>T)
c.1367+11C>T (n.1367+11C>T)
c.1376+11C>T (n.1376+11C>T)
c.1520+11C>T (n.1520+11C>T)
c.*1229+11C>T (n.*1229+11C>T)
c.1502+11C>T (n.1502+11C>T)
c.1562+11C>T (n.1562+11C>T)
n.1438+11C>T
c.1484+11C>T (n.1484+11C>T)
c.1754+11C>T (n.1754+11C>T)
c.1763+11C>T (n.1763+11C>T)
c.1109+11C>T (n.1109+11C>T)
c.1553+11C>T (n.1553+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770067G>ACA5326976KCNT1c.1619+12G>A (n.1619+12G>A)
c.1460+12G>A (n.1460+12G>A)
c.1367+12G>A (n.1367+12G>A)
c.1376+12G>A (n.1376+12G>A)
c.1520+12G>A (n.1520+12G>A)
c.*1229+12G>A (n.*1229+12G>A)
c.1502+12G>A (n.1502+12G>A)
c.1562+12G>A (n.1562+12G>A)
n.1438+12G>A
c.1484+12G>A (n.1484+12G>A)
c.1754+12G>A (n.1754+12G>A)
c.1763+12G>A (n.1763+12G>A)
c.1109+12G>A (n.1109+12G>A)
c.1553+12G>A (n.1553+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770067G>CCA2692518311KCNT1c.1619+12G>C (n.1619+12G>C)
c.1460+12G>C (n.1460+12G>C)
c.1367+12G>C (n.1367+12G>C)
c.1376+12G>C (n.1376+12G>C)
c.1520+12G>C (n.1520+12G>C)
c.*1229+12G>C (n.*1229+12G>C)
c.1502+12G>C (n.1502+12G>C)
c.1562+12G>C (n.1562+12G>C)
n.1438+12G>C
c.1484+12G>C (n.1484+12G>C)
c.1754+12G>C (n.1754+12G>C)
c.1763+12G>C (n.1763+12G>C)
c.1109+12G>C (n.1109+12G>C)
c.1553+12G>C (n.1553+12G>C)
 gnomAD v4
9g.135770067G=CA1883872688KCNT1c.1619+12G= (n.1619+12G=)
c.1460+12G= (n.1460+12G=)
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c.*1229+12G= (n.*1229+12G=)
c.1502+12G= (n.1502+12G=)
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n.1438+12G=
c.1484+12G= (n.1484+12G=)
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c.1553+12G= (n.1553+12G=)
9g.135770068T>ACA2573144172KCNT1c.1619+13T>A (n.1619+13T>A)
c.1460+13T>A (n.1460+13T>A)
c.1367+13T>A (n.1367+13T>A)
c.1376+13T>A (n.1376+13T>A)
c.1520+13T>A (n.1520+13T>A)
c.*1229+13T>A (n.*1229+13T>A)
c.1502+13T>A (n.1502+13T>A)
c.1562+13T>A (n.1562+13T>A)
n.1438+13T>A
c.1484+13T>A (n.1484+13T>A)
c.1754+13T>A (n.1754+13T>A)
c.1763+13T>A (n.1763+13T>A)
c.1109+13T>A (n.1109+13T>A)
c.1553+13T>A (n.1553+13T>A)
 ClinVar dbSNP
9g.135770068T=CA1883872691KCNT1c.1619+13T= (n.1619+13T=)
c.1460+13T= (n.1460+13T=)
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c.*1229+13T= (n.*1229+13T=)
c.1502+13T= (n.1502+13T=)
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n.1438+13T=
c.1484+13T= (n.1484+13T=)
c.1754+13T= (n.1754+13T=)
c.1763+13T= (n.1763+13T=)
c.1109+13T= (n.1109+13T=)
c.1553+13T= (n.1553+13T=)
9g.135770068_135770073delCA591146013KCNT1c.1619+13_1619+18del (n.1619+13_1619+18del)
c.1460+13_1460+18del (n.1460+13_1460+18del)
c.1367+13_1367+18del (n.1367+13_1367+18del)
c.1376+13_1376+18del (n.1376+13_1376+18del)
c.1520+13_1520+18del (n.1520+13_1520+18del)
c.*1229+13_*1229+18del (n.*1229+13_*1229+18del)
c.1502+13_1502+18del (n.1502+13_1502+18del)
c.1562+13_1562+18del (n.1562+13_1562+18del)
n.1438+13_1438+18del
c.1484+13_1484+18del (n.1484+13_1484+18del)
c.1754+13_1754+18del (n.1754+13_1754+18del)
c.1763+13_1763+18del (n.1763+13_1763+18del)
c.1109+13_1109+18del (n.1109+13_1109+18del)
c.1553+13_1553+18del (n.1553+13_1553+18del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770069G>ACA201472723KCNT1c.1619+14G>A (n.1619+14G>A)
c.1460+14G>A (n.1460+14G>A)
c.1367+14G>A (n.1367+14G>A)
c.1376+14G>A (n.1376+14G>A)
c.1520+14G>A (n.1520+14G>A)
c.*1229+14G>A (n.*1229+14G>A)
c.1502+14G>A (n.1502+14G>A)
c.1562+14G>A (n.1562+14G>A)
n.1438+14G>A
c.1484+14G>A (n.1484+14G>A)
c.1754+14G>A (n.1754+14G>A)
c.1763+14G>A (n.1763+14G>A)
c.1109+14G>A (n.1109+14G>A)
c.1553+14G>A (n.1553+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770069G=CA1883872697KCNT1c.1619+14G= (n.1619+14G=)
c.1460+14G= (n.1460+14G=)
c.1367+14G= (n.1367+14G=)
c.1376+14G= (n.1376+14G=)
c.1520+14G= (n.1520+14G=)
c.*1229+14G= (n.*1229+14G=)
c.1502+14G= (n.1502+14G=)
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n.1438+14G=
c.1484+14G= (n.1484+14G=)
c.1754+14G= (n.1754+14G=)
c.1763+14G= (n.1763+14G=)
c.1109+14G= (n.1109+14G=)
c.1553+14G= (n.1553+14G=)
9g.135770069G>TCA2692518316KCNT1c.1619+14G>T (n.1619+14G>T)
c.1460+14G>T (n.1460+14G>T)
c.1367+14G>T (n.1367+14G>T)
c.1376+14G>T (n.1376+14G>T)
c.1520+14G>T (n.1520+14G>T)
c.*1229+14G>T (n.*1229+14G>T)
c.1502+14G>T (n.1502+14G>T)
c.1562+14G>T (n.1562+14G>T)
n.1438+14G>T
c.1484+14G>T (n.1484+14G>T)
c.1754+14G>T (n.1754+14G>T)
c.1763+14G>T (n.1763+14G>T)
c.1109+14G>T (n.1109+14G>T)
c.1553+14G>T (n.1553+14G>T)
 gnomAD v4
9g.135770070_135770076dupCA591146014KCNT1c.1619+15_1619+21dup (n.1619+15_1619+21dup)
c.1460+15_1460+21dup (n.1460+15_1460+21dup)
c.1367+15_1367+21dup (n.1367+15_1367+21dup)
c.1376+15_1376+21dup (n.1376+15_1376+21dup)
c.1520+15_1520+21dup (n.1520+15_1520+21dup)
c.*1229+15_*1229+21dup (n.*1229+15_*1229+21dup)
c.1502+15_1502+21dup (n.1502+15_1502+21dup)
c.1562+15_1562+21dup (n.1562+15_1562+21dup)
n.1438+15_1438+21dup
c.1484+15_1484+21dup (n.1484+15_1484+21dup)
c.1754+15_1754+21dup (n.1754+15_1754+21dup)
c.1763+15_1763+21dup (n.1763+15_1763+21dup)
c.1109+15_1109+21dup (n.1109+15_1109+21dup)
c.1553+15_1553+21dup (n.1553+15_1553+21dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770070C>ACA2692518319KCNT1c.1619+15C>A (n.1619+15C>A)
c.1460+15C>A (n.1460+15C>A)
c.1367+15C>A (n.1367+15C>A)
c.1376+15C>A (n.1376+15C>A)
c.1520+15C>A (n.1520+15C>A)
c.*1229+15C>A (n.*1229+15C>A)
c.1502+15C>A (n.1502+15C>A)
c.1562+15C>A (n.1562+15C>A)
n.1438+15C>A
c.1484+15C>A (n.1484+15C>A)
c.1754+15C>A (n.1754+15C>A)
c.1763+15C>A (n.1763+15C>A)
c.1109+15C>A (n.1109+15C>A)
c.1553+15C>A (n.1553+15C>A)
 gnomAD v4
9g.135770070C>GCA2692518317KCNT1c.1619+15C>G (n.1619+15C>G)
c.1460+15C>G (n.1460+15C>G)
c.1367+15C>G (n.1367+15C>G)
c.1376+15C>G (n.1376+15C>G)
c.1520+15C>G (n.1520+15C>G)
c.*1229+15C>G (n.*1229+15C>G)
c.1502+15C>G (n.1502+15C>G)
c.1562+15C>G (n.1562+15C>G)
n.1438+15C>G
c.1484+15C>G (n.1484+15C>G)
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c.1109+15C>G (n.1109+15C>G)
c.1553+15C>G (n.1553+15C>G)
 gnomAD v4
9g.135770070C>TCA2692518318KCNT1c.1619+15C>T (n.1619+15C>T)
c.1460+15C>T (n.1460+15C>T)
c.1367+15C>T (n.1367+15C>T)
c.1376+15C>T (n.1376+15C>T)
c.1520+15C>T (n.1520+15C>T)
c.*1229+15C>T (n.*1229+15C>T)
c.1502+15C>T (n.1502+15C>T)
c.1562+15C>T (n.1562+15C>T)
n.1438+15C>T
c.1484+15C>T (n.1484+15C>T)
c.1754+15C>T (n.1754+15C>T)
c.1763+15C>T (n.1763+15C>T)
c.1109+15C>T (n.1109+15C>T)
c.1553+15C>T (n.1553+15C>T)
 gnomAD v4
9g.135770073dupCA2692518320KCNT1c.1619+18dup (n.1619+18dup)
c.1460+18dup (n.1460+18dup)
c.1367+18dup (n.1367+18dup)
c.1376+18dup (n.1376+18dup)
c.1520+18dup (n.1520+18dup)
c.*1229+18dup (n.*1229+18dup)
c.1502+18dup (n.1502+18dup)
c.1562+18dup (n.1562+18dup)
n.1438+18dup
c.1484+18dup (n.1484+18dup)
c.1754+18dup (n.1754+18dup)
c.1763+18dup (n.1763+18dup)
c.1109+18dup (n.1109+18dup)
c.1553+18dup (n.1553+18dup)
 gnomAD v4
9g.135770071C>ACA2692518321KCNT1c.1619+16C>A (n.1619+16C>A)
c.1460+16C>A (n.1460+16C>A)
c.1367+16C>A (n.1367+16C>A)
c.1376+16C>A (n.1376+16C>A)
c.1520+16C>A (n.1520+16C>A)
c.*1229+16C>A (n.*1229+16C>A)
c.1502+16C>A (n.1502+16C>A)
c.1562+16C>A (n.1562+16C>A)
n.1438+16C>A
c.1484+16C>A (n.1484+16C>A)
c.1754+16C>A (n.1754+16C>A)
c.1763+16C>A (n.1763+16C>A)
c.1109+16C>A (n.1109+16C>A)
c.1553+16C>A (n.1553+16C>A)
 gnomAD v4
9g.135770071C>TCA2579510914KCNT1c.1619+16C>T (n.1619+16C>T)
c.1460+16C>T (n.1460+16C>T)
c.1367+16C>T (n.1367+16C>T)
c.1376+16C>T (n.1376+16C>T)
c.1520+16C>T (n.1520+16C>T)
c.*1229+16C>T (n.*1229+16C>T)
c.1502+16C>T (n.1502+16C>T)
c.1562+16C>T (n.1562+16C>T)
n.1438+16C>T
c.1484+16C>T (n.1484+16C>T)
c.1754+16C>T (n.1754+16C>T)
c.1763+16C>T (n.1763+16C>T)
c.1109+16C>T (n.1109+16C>T)
c.1553+16C>T (n.1553+16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135770071_135770079delinsCCCGGGGGACA1883872703KCNT1c.1619+16_1619+24delinsCCCGGGGGA (n.1619+16_1619+24delinsCCCGGGGGA)
c.1460+16_1460+24delinsCCCGGGGGA (n.1460+16_1460+24delinsCCCGGGGGA)
c.1367+16_1367+24delinsCCCGGGGGA (n.1367+16_1367+24delinsCCCGGGGGA)
c.1376+16_1376+24delinsCCCGGGGGA (n.1376+16_1376+24delinsCCCGGGGGA)
c.1520+16_1520+24delinsCCCGGGGGA (n.1520+16_1520+24delinsCCCGGGGGA)
c.*1229+16_*1229+24delinsCCCGGGGGA (n.*1229+16_*1229+24delinsCCCGGGGGA)
c.1502+16_1502+24delinsCCCGGGGGA (n.1502+16_1502+24delinsCCCGGGGGA)
c.1562+16_1562+24delinsCCCGGGGGA (n.1562+16_1562+24delinsCCCGGGGGA)
n.1438+16_1438+24delinsCCCGGGGGA
c.1484+16_1484+24delinsCCCGGGGGA (n.1484+16_1484+24delinsCCCGGGGGA)
c.1754+16_1754+24delinsCCCGGGGGA (n.1754+16_1754+24delinsCCCGGGGGA)
c.1763+16_1763+24delinsCCCGGGGGA (n.1763+16_1763+24delinsCCCGGGGGA)
c.1109+16_1109+24delinsCCCGGGGGA (n.1109+16_1109+24delinsCCCGGGGGA)
c.1553+16_1553+24delinsCCCGGGGGA (n.1553+16_1553+24delinsCCCGGGGGA)
9g.135770072C>ACA2573144173KCNT1c.1619+17C>A (n.1619+17C>A)
c.1460+17C>A (n.1460+17C>A)
c.1367+17C>A (n.1367+17C>A)
c.1376+17C>A (n.1376+17C>A)
c.1520+17C>A (n.1520+17C>A)
c.*1229+17C>A (n.*1229+17C>A)
c.1502+17C>A (n.1502+17C>A)
c.1562+17C>A (n.1562+17C>A)
n.1438+17C>A
c.1484+17C>A (n.1484+17C>A)
c.1754+17C>A (n.1754+17C>A)
c.1763+17C>A (n.1763+17C>A)
c.1109+17C>A (n.1109+17C>A)
c.1553+17C>A (n.1553+17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135770072C=CA1883872712KCNT1c.1619+17C= (n.1619+17C=)
c.1460+17C= (n.1460+17C=)
c.1367+17C= (n.1367+17C=)
c.1376+17C= (n.1376+17C=)
c.1520+17C= (n.1520+17C=)
c.*1229+17C= (n.*1229+17C=)
c.1502+17C= (n.1502+17C=)
c.1562+17C= (n.1562+17C=)
n.1438+17C=
c.1484+17C= (n.1484+17C=)
c.1754+17C= (n.1754+17C=)
c.1763+17C= (n.1763+17C=)
c.1109+17C= (n.1109+17C=)
c.1553+17C= (n.1553+17C=)
9g.135770072C>TCA591146015KCNT1c.1619+17C>T (n.1619+17C>T)
c.1460+17C>T (n.1460+17C>T)
c.1367+17C>T (n.1367+17C>T)
c.1376+17C>T (n.1376+17C>T)
c.1520+17C>T (n.1520+17C>T)
c.*1229+17C>T (n.*1229+17C>T)
c.1502+17C>T (n.1502+17C>T)
c.1562+17C>T (n.1562+17C>T)
n.1438+17C>T
c.1484+17C>T (n.1484+17C>T)
c.1754+17C>T (n.1754+17C>T)
c.1763+17C>T (n.1763+17C>T)
c.1109+17C>T (n.1109+17C>T)
c.1553+17C>T (n.1553+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770075_135770082delCA16618795KCNT1c.1619+20_1619+27del (n.1619+20_1619+27del)
c.1460+20_1460+27del (n.1460+20_1460+27del)
c.1367+20_1367+27del (n.1367+20_1367+27del)
c.1376+20_1376+27del (n.1376+20_1376+27del)
c.1520+20_1520+27del (n.1520+20_1520+27del)
c.*1229+20_*1229+27del (n.*1229+20_*1229+27del)
c.1502+20_1502+27del (n.1502+20_1502+27del)
c.1562+20_1562+27del (n.1562+20_1562+27del)
n.1438+20_1438+27del
c.1484+20_1484+27del (n.1484+20_1484+27del)
c.1754+20_1754+27del (n.1754+20_1754+27del)
c.1763+20_1763+27del (n.1763+20_1763+27del)
c.1109+20_1109+27del (n.1109+20_1109+27del)
c.1553+20_1553+27del (n.1553+20_1553+27del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770073C>ACA2692518335KCNT1c.1619+18C>A (n.1619+18C>A)
c.1460+18C>A (n.1460+18C>A)
c.1367+18C>A (n.1367+18C>A)
c.1376+18C>A (n.1376+18C>A)
c.1520+18C>A (n.1520+18C>A)
c.*1229+18C>A (n.*1229+18C>A)
c.1502+18C>A (n.1502+18C>A)
c.1562+18C>A (n.1562+18C>A)
n.1438+18C>A
c.1484+18C>A (n.1484+18C>A)
c.1754+18C>A (n.1754+18C>A)
c.1763+18C>A (n.1763+18C>A)
c.1109+18C>A (n.1109+18C>A)
c.1553+18C>A (n.1553+18C>A)
 gnomAD v4
9g.135770073C=CA1883872727KCNT1c.1619+18C= (n.1619+18C=)
c.1460+18C= (n.1460+18C=)
c.1367+18C= (n.1367+18C=)
c.1376+18C= (n.1376+18C=)
c.1520+18C= (n.1520+18C=)
c.*1229+18C= (n.*1229+18C=)
c.1502+18C= (n.1502+18C=)
c.1562+18C= (n.1562+18C=)
n.1438+18C=
c.1484+18C= (n.1484+18C=)
c.1754+18C= (n.1754+18C=)
c.1763+18C= (n.1763+18C=)
c.1109+18C= (n.1109+18C=)
c.1553+18C= (n.1553+18C=)
9g.135770073C>GCA2692518336KCNT1c.1619+18C>G (n.1619+18C>G)
c.1460+18C>G (n.1460+18C>G)
c.1367+18C>G (n.1367+18C>G)
c.1376+18C>G (n.1376+18C>G)
c.1520+18C>G (n.1520+18C>G)
c.*1229+18C>G (n.*1229+18C>G)
c.1502+18C>G (n.1502+18C>G)
c.1562+18C>G (n.1562+18C>G)
n.1438+18C>G
c.1484+18C>G (n.1484+18C>G)
c.1754+18C>G (n.1754+18C>G)
c.1763+18C>G (n.1763+18C>G)
c.1109+18C>G (n.1109+18C>G)
c.1553+18C>G (n.1553+18C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135770073C>TCA5326977KCNT1c.1619+18C>T (n.1619+18C>T)
c.1460+18C>T (n.1460+18C>T)
c.1367+18C>T (n.1367+18C>T)
c.1376+18C>T (n.1376+18C>T)
c.1520+18C>T (n.1520+18C>T)
c.*1229+18C>T (n.*1229+18C>T)
c.1502+18C>T (n.1502+18C>T)
c.1562+18C>T (n.1562+18C>T)
n.1438+18C>T
c.1484+18C>T (n.1484+18C>T)
c.1754+18C>T (n.1754+18C>T)
c.1763+18C>T (n.1763+18C>T)
c.1109+18C>T (n.1109+18C>T)
c.1553+18C>T (n.1553+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770073_135770074delinsCGCA1883872724KCNT1c.1619+18_1619+19delinsCG (n.1619+18_1619+19delinsCG)
c.1460+18_1460+19delinsCG (n.1460+18_1460+19delinsCG)
c.1367+18_1367+19delinsCG (n.1367+18_1367+19delinsCG)
c.1376+18_1376+19delinsCG (n.1376+18_1376+19delinsCG)
c.1520+18_1520+19delinsCG (n.1520+18_1520+19delinsCG)
c.*1229+18_*1229+19delinsCG (n.*1229+18_*1229+19delinsCG)
c.1502+18_1502+19delinsCG (n.1502+18_1502+19delinsCG)
c.1562+18_1562+19delinsCG (n.1562+18_1562+19delinsCG)
n.1438+18_1438+19delinsCG
c.1484+18_1484+19delinsCG (n.1484+18_1484+19delinsCG)
c.1754+18_1754+19delinsCG (n.1754+18_1754+19delinsCG)
c.1763+18_1763+19delinsCG (n.1763+18_1763+19delinsCG)
c.1109+18_1109+19delinsCG (n.1109+18_1109+19delinsCG)
c.1553+18_1553+19delinsCG (n.1553+18_1553+19delinsCG)
9g.135770074G>ACA5326978KCNT1c.1619+19G>A (n.1619+19G>A)
c.1460+19G>A (n.1460+19G>A)
c.1367+19G>A (n.1367+19G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770074G=CA1883872733KCNT1c.1619+19G= (n.1619+19G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135770078delCA591146017KCNT1c.1619+23del (n.1619+23del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1438+20G>A
c.1484+20G>A (n.1484+20G>A)
c.1754+20G>A (n.1754+20G>A)
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c.1109+20G>A (n.1109+20G>A)
c.1553+20G>A (n.1553+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770075G=CA1883872736KCNT1c.1619+20G= (n.1619+20G=)
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9g.135770075G>TCA2692518339KCNT1c.1619+20G>T (n.1619+20G>T)
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c.1520+20G>T (n.1520+20G>T)
c.*1229+20G>T (n.*1229+20G>T)
c.1502+20G>T (n.1502+20G>T)
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n.1438+20G>T
c.1484+20G>T (n.1484+20G>T)
c.1754+20G>T (n.1754+20G>T)
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c.1109+20G>T (n.1109+20G>T)
c.1553+20G>T (n.1553+20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770076G>ACA201472732KCNT1c.1619+21G>A (n.1619+21G>A)
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n.1438+21G>A
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c.1109+21G>A (n.1109+21G>A)
c.1553+21G>A (n.1553+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770076G=CA1883872738KCNT1c.1619+21G= (n.1619+21G=)
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c.1109+21G= (n.1109+21G=)
c.1553+21G= (n.1553+21G=)
9g.135770076G>TCA2692518344KCNT1c.1619+21G>T (n.1619+21G>T)
c.1460+21G>T (n.1460+21G>T)
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n.1438+21G>T
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c.1109+21G>T (n.1109+21G>T)
c.1553+21G>T (n.1553+21G>T)
 gnomAD v4
9g.135770077G>ACA591146018KCNT1c.1619+22G>A (n.1619+22G>A)
c.1460+22G>A (n.1460+22G>A)
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c.*1229+22G>A (n.*1229+22G>A)
c.1502+22G>A (n.1502+22G>A)
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n.1438+22G>A
c.1484+22G>A (n.1484+22G>A)
c.1754+22G>A (n.1754+22G>A)
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c.1109+22G>A (n.1109+22G>A)
c.1553+22G>A (n.1553+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770077G>CCA2720486986KCNT1c.1619+22G>C (n.1619+22G>C)
c.1460+22G>C (n.1460+22G>C)
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c.1520+22G>C (n.1520+22G>C)
c.*1229+22G>C (n.*1229+22G>C)
c.1502+22G>C (n.1502+22G>C)
c.1562+22G>C (n.1562+22G>C)
n.1438+22G>C
c.1484+22G>C (n.1484+22G>C)
c.1754+22G>C (n.1754+22G>C)
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c.1109+22G>C (n.1109+22G>C)
c.1553+22G>C (n.1553+22G>C)
 dbSNP
9g.135770077G=CA1883872746KCNT1c.1619+22G= (n.1619+22G=)
c.1460+22G= (n.1460+22G=)
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n.1438+22G=
c.1484+22G= (n.1484+22G=)
c.1754+22G= (n.1754+22G=)
c.1763+22G= (n.1763+22G=)
c.1109+22G= (n.1109+22G=)
c.1553+22G= (n.1553+22G=)
9g.135770077G>TCA2579510916KCNT1c.1619+22G>T (n.1619+22G>T)
c.1460+22G>T (n.1460+22G>T)
c.1367+22G>T (n.1367+22G>T)
c.1376+22G>T (n.1376+22G>T)
c.1520+22G>T (n.1520+22G>T)
c.*1229+22G>T (n.*1229+22G>T)
c.1502+22G>T (n.1502+22G>T)
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n.1438+22G>T
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c.1763+22G>T (n.1763+22G>T)
c.1109+22G>T (n.1109+22G>T)
c.1553+22G>T (n.1553+22G>T)
9g.135770078G>ACA860988185KCNT1c.1619+23G>A (n.1619+23G>A)
c.1460+23G>A (n.1460+23G>A)
c.1367+23G>A (n.1367+23G>A)
c.1376+23G>A (n.1376+23G>A)
c.1520+23G>A (n.1520+23G>A)
c.*1229+23G>A (n.*1229+23G>A)
c.1502+23G>A (n.1502+23G>A)
c.1562+23G>A (n.1562+23G>A)
n.1438+23G>A
c.1484+23G>A (n.1484+23G>A)
c.1754+23G>A (n.1754+23G>A)
c.1763+23G>A (n.1763+23G>A)
c.1109+23G>A (n.1109+23G>A)
c.1553+23G>A (n.1553+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770078G>CCA2692518347KCNT1c.1619+23G>C (n.1619+23G>C)
c.1460+23G>C (n.1460+23G>C)
c.1367+23G>C (n.1367+23G>C)
c.1376+23G>C (n.1376+23G>C)
c.1520+23G>C (n.1520+23G>C)
c.*1229+23G>C (n.*1229+23G>C)
c.1502+23G>C (n.1502+23G>C)
c.1562+23G>C (n.1562+23G>C)
n.1438+23G>C
c.1484+23G>C (n.1484+23G>C)
c.1754+23G>C (n.1754+23G>C)
c.1763+23G>C (n.1763+23G>C)
c.1109+23G>C (n.1109+23G>C)
c.1553+23G>C (n.1553+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770078G=CA1883872757KCNT1c.1619+23G= (n.1619+23G=)
c.1460+23G= (n.1460+23G=)
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c.1520+23G= (n.1520+23G=)
c.*1229+23G= (n.*1229+23G=)
c.1502+23G= (n.1502+23G=)
c.1562+23G= (n.1562+23G=)
n.1438+23G=
c.1484+23G= (n.1484+23G=)
c.1754+23G= (n.1754+23G=)
c.1763+23G= (n.1763+23G=)
c.1109+23G= (n.1109+23G=)
c.1553+23G= (n.1553+23G=)
9g.135770078G>TCA591146019KCNT1c.1619+23G>T (n.1619+23G>T)
c.1460+23G>T (n.1460+23G>T)
c.1367+23G>T (n.1367+23G>T)
c.1376+23G>T (n.1376+23G>T)
c.1520+23G>T (n.1520+23G>T)
c.*1229+23G>T (n.*1229+23G>T)
c.1502+23G>T (n.1502+23G>T)
c.1562+23G>T (n.1562+23G>T)
n.1438+23G>T
c.1484+23G>T (n.1484+23G>T)
c.1754+23G>T (n.1754+23G>T)
c.1763+23G>T (n.1763+23G>T)
c.1109+23G>T (n.1109+23G>T)
c.1553+23G>T (n.1553+23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770079A>GCA2692518349KCNT1c.1619+24A>G (n.1619+24A>G)
c.1460+24A>G (n.1460+24A>G)
c.1367+24A>G (n.1367+24A>G)
c.1376+24A>G (n.1376+24A>G)
c.1520+24A>G (n.1520+24A>G)
c.*1229+24A>G (n.*1229+24A>G)
c.1502+24A>G (n.1502+24A>G)
c.1562+24A>G (n.1562+24A>G)
n.1438+24A>G
c.1484+24A>G (n.1484+24A>G)
c.1754+24A>G (n.1754+24A>G)
c.1763+24A>G (n.1763+24A>G)
c.1109+24A>G (n.1109+24A>G)
c.1553+24A>G (n.1553+24A>G)
 gnomAD v4
9g.135770080C>ACA2579510917KCNT1c.1619+25C>A (n.1619+25C>A)
c.1460+25C>A (n.1460+25C>A)
c.1367+25C>A (n.1367+25C>A)
c.1376+25C>A (n.1376+25C>A)
c.1520+25C>A (n.1520+25C>A)
c.*1229+25C>A (n.*1229+25C>A)
c.1502+25C>A (n.1502+25C>A)
c.1562+25C>A (n.1562+25C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1438+27G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770082G>CCA2579510918KCNT1c.1619+27G>C (n.1619+27G>C)
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 gnomAD v4
9g.135770083_135770101dupCA2786247844KCNT1c.1619+28_1619+46dup (n.1619+28_1619+46dup)
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c.1754+28_1754+46dup (n.1754+28_1754+46dup)
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9g.135770083A=CA1883872773KCNT1c.1619+28A= (n.1619+28A=)
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9g.135770083A>GCA1883872775KCNT1c.1619+28A>G (n.1619+28A>G)
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c.*1229+28A>G (n.*1229+28A>G)
c.1502+28A>G (n.1502+28A>G)
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n.1438+28A>G
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 dbSNP
9g.135770083A>TCA2692518358KCNT1c.1619+28A>T (n.1619+28A>T)
c.1460+28A>T (n.1460+28A>T)
c.1367+28A>T (n.1367+28A>T)
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c.1520+28A>T (n.1520+28A>T)
c.*1229+28A>T (n.*1229+28A>T)
c.1502+28A>T (n.1502+28A>T)
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n.1438+28A>T
c.1484+28A>T (n.1484+28A>T)
c.1754+28A>T (n.1754+28A>T)
c.1763+28A>T (n.1763+28A>T)
c.1109+28A>T (n.1109+28A>T)
c.1553+28A>T (n.1553+28A>T)
 gnomAD v4
9g.135770084C>ACA2692518361KCNT1c.1619+29C>A (n.1619+29C>A)
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c.1367+29C>A (n.1367+29C>A)
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c.1520+29C>A (n.1520+29C>A)
c.*1229+29C>A (n.*1229+29C>A)
c.1502+29C>A (n.1502+29C>A)
c.1562+29C>A (n.1562+29C>A)
n.1438+29C>A
c.1484+29C>A (n.1484+29C>A)
c.1754+29C>A (n.1754+29C>A)
c.1763+29C>A (n.1763+29C>A)
c.1109+29C>A (n.1109+29C>A)
c.1553+29C>A (n.1553+29C>A)
 gnomAD v4
9g.135770084C=CA1883872777KCNT1c.1619+29C= (n.1619+29C=)
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c.1553+29C= (n.1553+29C=)
9g.135770084C>TCA860988187KCNT1c.1619+29C>T (n.1619+29C>T)
c.1460+29C>T (n.1460+29C>T)
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c.1502+29C>T (n.1502+29C>T)
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n.1438+29C>T
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c.1553+29C>T (n.1553+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770085C>ACA2692518365KCNT1c.1619+30C>A (n.1619+30C>A)
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c.*1229+30C>A (n.*1229+30C>A)
c.1502+30C>A (n.1502+30C>A)
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n.1438+30C>A
c.1484+30C>A (n.1484+30C>A)
c.1754+30C>A (n.1754+30C>A)
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c.1109+30C>A (n.1109+30C>A)
c.1553+30C>A (n.1553+30C>A)
 gnomAD v4
9g.135770085C=CA1883872779KCNT1c.1619+30C= (n.1619+30C=)
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c.1484+30C= (n.1484+30C=)
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c.1109+30C= (n.1109+30C=)
c.1553+30C= (n.1553+30C=)
9g.135770086_135770094dupCA591146020KCNT1c.1619+31_1619+39dup (n.1619+31_1619+39dup)
c.1460+31_1460+39dup (n.1460+31_1460+39dup)
c.1367+31_1367+39dup (n.1367+31_1367+39dup)
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c.1520+31_1520+39dup (n.1520+31_1520+39dup)
c.*1229+31_*1229+39dup (n.*1229+31_*1229+39dup)
c.1502+31_1502+39dup (n.1502+31_1502+39dup)
c.1562+31_1562+39dup (n.1562+31_1562+39dup)
n.1438+31_1438+39dup
c.1484+31_1484+39dup (n.1484+31_1484+39dup)
c.1754+31_1754+39dup (n.1754+31_1754+39dup)
c.1763+31_1763+39dup (n.1763+31_1763+39dup)
c.1109+31_1109+39dup (n.1109+31_1109+39dup)
c.1553+31_1553+39dup (n.1553+31_1553+39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770088C>ACA2692518366KCNT1c.1619+33C>A (n.1619+33C>A)
c.1460+33C>A (n.1460+33C>A)
c.1367+33C>A (n.1367+33C>A)
c.1376+33C>A (n.1376+33C>A)
c.1520+33C>A (n.1520+33C>A)
c.*1229+33C>A (n.*1229+33C>A)
c.1502+33C>A (n.1502+33C>A)
c.1562+33C>A (n.1562+33C>A)
n.1438+33C>A
c.1484+33C>A (n.1484+33C>A)
c.1754+33C>A (n.1754+33C>A)
c.1763+33C>A (n.1763+33C>A)
c.1109+33C>A (n.1109+33C>A)
c.1553+33C>A (n.1553+33C>A)
 gnomAD v4
9g.135770088C=CA1883872783KCNT1c.1619+33C= (n.1619+33C=)
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c.1484+33C= (n.1484+33C=)
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c.1109+33C= (n.1109+33C=)
c.1553+33C= (n.1553+33C=)
9g.135770088C>TCA1883872782KCNT1c.1619+33C>T (n.1619+33C>T)
c.1460+33C>T (n.1460+33C>T)
c.1367+33C>T (n.1367+33C>T)
c.1376+33C>T (n.1376+33C>T)
c.1520+33C>T (n.1520+33C>T)
c.*1229+33C>T (n.*1229+33C>T)
c.1502+33C>T (n.1502+33C>T)
c.1562+33C>T (n.1562+33C>T)
n.1438+33C>T
c.1484+33C>T (n.1484+33C>T)
c.1754+33C>T (n.1754+33C>T)
c.1763+33C>T (n.1763+33C>T)
c.1109+33C>T (n.1109+33C>T)
c.1553+33C>T (n.1553+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135770089A=CA1883872789KCNT1c.1619+34A= (n.1619+34A=)
c.1460+34A= (n.1460+34A=)
c.1367+34A= (n.1367+34A=)
c.1376+34A= (n.1376+34A=)
c.1520+34A= (n.1520+34A=)
c.*1229+34A= (n.*1229+34A=)
c.1502+34A= (n.1502+34A=)
c.1562+34A= (n.1562+34A=)
n.1438+34A=
c.1484+34A= (n.1484+34A=)
c.1754+34A= (n.1754+34A=)
c.1763+34A= (n.1763+34A=)
c.1109+34A= (n.1109+34A=)
c.1553+34A= (n.1553+34A=)
9g.135770089A>CCA2692518369KCNT1c.1619+34A>C (n.1619+34A>C)
c.1460+34A>C (n.1460+34A>C)
c.1367+34A>C (n.1367+34A>C)
c.1376+34A>C (n.1376+34A>C)
c.1520+34A>C (n.1520+34A>C)
c.*1229+34A>C (n.*1229+34A>C)
c.1502+34A>C (n.1502+34A>C)
c.1562+34A>C (n.1562+34A>C)
n.1438+34A>C
c.1484+34A>C (n.1484+34A>C)
c.1754+34A>C (n.1754+34A>C)
c.1763+34A>C (n.1763+34A>C)
c.1109+34A>C (n.1109+34A>C)
c.1553+34A>C (n.1553+34A>C)
 gnomAD v4
9g.135770089A>GCA1129968951KCNT1c.1619+34A>G (n.1619+34A>G)
c.1460+34A>G (n.1460+34A>G)
c.1367+34A>G (n.1367+34A>G)
c.1376+34A>G (n.1376+34A>G)
c.1520+34A>G (n.1520+34A>G)
c.*1229+34A>G (n.*1229+34A>G)
c.1502+34A>G (n.1502+34A>G)
c.1562+34A>G (n.1562+34A>G)
n.1438+34A>G
c.1484+34A>G (n.1484+34A>G)
c.1754+34A>G (n.1754+34A>G)
c.1763+34A>G (n.1763+34A>G)
c.1109+34A>G (n.1109+34A>G)
c.1553+34A>G (n.1553+34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770089A>TCA2786247845KCNT1c.1619+34A>T (n.1619+34A>T)
c.1460+34A>T (n.1460+34A>T)
c.1367+34A>T (n.1367+34A>T)
c.1376+34A>T (n.1376+34A>T)
c.1520+34A>T (n.1520+34A>T)
c.*1229+34A>T (n.*1229+34A>T)
c.1502+34A>T (n.1502+34A>T)
c.1562+34A>T (n.1562+34A>T)
n.1438+34A>T
c.1484+34A>T (n.1484+34A>T)
c.1754+34A>T (n.1754+34A>T)
c.1763+34A>T (n.1763+34A>T)
c.1109+34A>T (n.1109+34A>T)
c.1553+34A>T (n.1553+34A>T)
9g.135770090T>CCA591146021KCNT1c.1619+35T>C (n.1619+35T>C)
c.1460+35T>C (n.1460+35T>C)
c.1367+35T>C (n.1367+35T>C)
c.1376+35T>C (n.1376+35T>C)
c.1520+35T>C (n.1520+35T>C)
c.*1229+35T>C (n.*1229+35T>C)
c.1502+35T>C (n.1502+35T>C)
c.1562+35T>C (n.1562+35T>C)
n.1438+35T>C
c.1484+35T>C (n.1484+35T>C)
c.1754+35T>C (n.1754+35T>C)
c.1763+35T>C (n.1763+35T>C)
c.1109+35T>C (n.1109+35T>C)
c.1553+35T>C (n.1553+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135770090T=CA1883872793KCNT1c.1619+35T= (n.1619+35T=)
c.1460+35T= (n.1460+35T=)
c.1367+35T= (n.1367+35T=)
c.1376+35T= (n.1376+35T=)
c.1520+35T= (n.1520+35T=)
c.*1229+35T= (n.*1229+35T=)
c.1502+35T= (n.1502+35T=)
c.1562+35T= (n.1562+35T=)
n.1438+35T=
c.1484+35T= (n.1484+35T=)
c.1754+35T= (n.1754+35T=)
c.1763+35T= (n.1763+35T=)
c.1109+35T= (n.1109+35T=)
c.1553+35T= (n.1553+35T=)
9g.135770090_135770091delinsTGCA1883872796KCNT1c.1619+35_1619+36delinsTG (n.1619+35_1619+36delinsTG)
c.1460+35_1460+36delinsTG (n.1460+35_1460+36delinsTG)
c.1367+35_1367+36delinsTG (n.1367+35_1367+36delinsTG)
c.1376+35_1376+36delinsTG (n.1376+35_1376+36delinsTG)
c.1520+35_1520+36delinsTG (n.1520+35_1520+36delinsTG)
c.*1229+35_*1229+36delinsTG (n.*1229+35_*1229+36delinsTG)
c.1502+35_1502+36delinsTG (n.1502+35_1502+36delinsTG)
c.1562+35_1562+36delinsTG (n.1562+35_1562+36delinsTG)
n.1438+35_1438+36delinsTG
c.1484+35_1484+36delinsTG (n.1484+35_1484+36delinsTG)
c.1754+35_1754+36delinsTG (n.1754+35_1754+36delinsTG)
c.1763+35_1763+36delinsTG (n.1763+35_1763+36delinsTG)
c.1109+35_1109+36delinsTG (n.1109+35_1109+36delinsTG)
c.1553+35_1553+36delinsTG (n.1553+35_1553+36delinsTG)
9g.135770091G>TCA2692518372KCNT1c.1619+36G>T (n.1619+36G>T)
c.1460+36G>T (n.1460+36G>T)
c.1367+36G>T (n.1367+36G>T)
c.1376+36G>T (n.1376+36G>T)
c.1520+36G>T (n.1520+36G>T)
c.*1229+36G>T (n.*1229+36G>T)
c.1502+36G>T (n.1502+36G>T)
c.1562+36G>T (n.1562+36G>T)
n.1438+36G>T
c.1484+36G>T (n.1484+36G>T)
c.1754+36G>T (n.1754+36G>T)
c.1763+36G>T (n.1763+36G>T)
c.1109+36G>T (n.1109+36G>T)
c.1553+36G>T (n.1553+36G>T)
 gnomAD v4
9g.135770092delCA591146022KCNT1c.1619+37del (n.1619+37del)
c.1460+37del (n.1460+37del)
c.1367+37del (n.1367+37del)
c.1376+37del (n.1376+37del)
c.1520+37del (n.1520+37del)
c.*1229+37del (n.*1229+37del)
c.1502+37del (n.1502+37del)
c.1562+37del (n.1562+37del)
n.1438+37del
c.1484+37del (n.1484+37del)
c.1754+37del (n.1754+37del)
c.1763+37del (n.1763+37del)
c.1109+37del (n.1109+37del)
c.1553+37del (n.1553+37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135770093_135770094insCGGCCA591146023KCNT1c.1619+38_1619+39insCGGC (n.1619+38_1619+39insCGGC)
c.1460+38_1460+39insCGGC (n.1460+38_1460+39insCGGC)
c.1367+38_1367+39insCGGC (n.1367+38_1367+39insCGGC)
c.1376+38_1376+39insCGGC (n.1376+38_1376+39insCGGC)
c.1520+38_1520+39insCGGC (n.1520+38_1520+39insCGGC)
c.*1229+38_*1229+39insCGGC (n.*1229+38_*1229+39insCGGC)
c.1502+38_1502+39insCGGC (n.1502+38_1502+39insCGGC)
c.1562+38_1562+39insCGGC (n.1562+38_1562+39insCGGC)
n.1438+38_1438+39insCGGC
c.1484+38_1484+39insCGGC (n.1484+38_1484+39insCGGC)
c.1754+38_1754+39insCGGC (n.1754+38_1754+39insCGGC)
c.1763+38_1763+39insCGGC (n.1763+38_1763+39insCGGC)
c.1109+38_1109+39insCGGC (n.1109+38_1109+39insCGGC)
c.1553+38_1553+39insCGGC (n.1553+38_1553+39insCGGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched