Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*1121-52A>C (n.*1121-52A>C)
c.1394-52A>C (n.1394-52A>C)
c.1454-52A>C (n.1454-52A>C)
n.1330-52A>C
c.1376-52A>C (n.1376-52A>C)
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c.1655-52A>C (n.1655-52A>C)
c.1001-52A>C (n.1001-52A>C)
c.1445-52A>C (n.1445-52A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1330-51G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135769901G>TCA2692518177KCNT1c.1511-46G>T (n.1511-46G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135769903G>TCA2692518178KCNT1c.1511-44G>T (n.1511-44G>T)
c.1352-44G>T (n.1352-44G>T)
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c.1394-44G>T (n.1394-44G>T)
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n.1330-44G>T
c.1376-44G>T (n.1376-44G>T)
c.1646-44G>T (n.1646-44G>T)
c.1655-44G>T (n.1655-44G>T)
c.1001-44G>T (n.1001-44G>T)
c.1445-44G>T (n.1445-44G>T)
 gnomAD v4
9g.135769904C>ACA653618309KCNT1c.1511-43C>A (n.1511-43C>A)
c.1352-43C>A (n.1352-43C>A)
c.1259-43C>A (n.1259-43C>A)
c.1268-43C>A (n.1268-43C>A)
c.1412-43C>A (n.1412-43C>A)
c.*1121-43C>A (n.*1121-43C>A)
c.1394-43C>A (n.1394-43C>A)
c.1454-43C>A (n.1454-43C>A)
n.1330-43C>A
c.1376-43C>A (n.1376-43C>A)
c.1646-43C>A (n.1646-43C>A)
c.1655-43C>A (n.1655-43C>A)
c.1001-43C>A (n.1001-43C>A)
c.1445-43C>A (n.1445-43C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.135769904C>TCA2692518179KCNT1c.1511-43C>T (n.1511-43C>T)
c.1352-43C>T (n.1352-43C>T)
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c.1268-43C>T (n.1268-43C>T)
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c.*1121-43C>T (n.*1121-43C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769916C>ACA2692518192KCNT1c.1511-31C>A (n.1511-31C>A)
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c.1394-31C>A (n.1394-31C>A)
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n.1330-31C>A
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 gnomAD v4
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c.1352-31C>T (n.1352-31C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1394-30A>C (n.1394-30A>C)
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n.1330-30A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1330-30A>T
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9g.135769918G>ACA2692518195KCNT1c.1511-29G>A (n.1511-29G>A)
c.1352-29G>A (n.1352-29G>A)
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c.1259-24A>G (n.1259-24A>G)
c.1268-24A>G (n.1268-24A>G)
c.1412-24A>G (n.1412-24A>G)
c.*1121-24A>G (n.*1121-24A>G)
c.1394-24A>G (n.1394-24A>G)
c.1454-24A>G (n.1454-24A>G)
n.1330-24A>G
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c.1001-24A>G (n.1001-24A>G)
c.1445-24A>G (n.1445-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769923_135769925delCA591145980KCNT1c.1511-24_1511-22del (n.1511-24_1511-22del)
c.1352-24_1352-22del (n.1352-24_1352-22del)
c.1259-24_1259-22del (n.1259-24_1259-22del)
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c.1412-24_1412-22del (n.1412-24_1412-22del)
c.*1121-24_*1121-22del (n.*1121-24_*1121-22del)
c.1394-24_1394-22del (n.1394-24_1394-22del)
c.1454-24_1454-22del (n.1454-24_1454-22del)
n.1330-24_1330-22del
c.1376-24_1376-22del (n.1376-24_1376-22del)
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c.1001-24_1001-22del (n.1001-24_1001-22del)
c.1445-24_1445-22del (n.1445-24_1445-22del)
 dbSNP gnomAD v2
9g.135769924C>ACA1129968867KCNT1c.1511-23C>A (n.1511-23C>A)
c.1352-23C>A (n.1352-23C>A)
c.1259-23C>A (n.1259-23C>A)
c.1268-23C>A (n.1268-23C>A)
c.1412-23C>A (n.1412-23C>A)
c.*1121-23C>A (n.*1121-23C>A)
c.1394-23C>A (n.1394-23C>A)
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n.1330-23C>A
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c.1001-23C>A (n.1001-23C>A)
c.1445-23C>A (n.1445-23C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769924C=CA1883872311KCNT1c.1511-23C= (n.1511-23C=)
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c.1376-23C= (n.1376-23C=)
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9g.135769924C>GCA2786247834KCNT1c.1511-23C>G (n.1511-23C>G)
c.1352-23C>G (n.1352-23C>G)
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c.*1121-23C>G (n.*1121-23C>G)
c.1394-23C>G (n.1394-23C>G)
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n.1330-23C>G
c.1376-23C>G (n.1376-23C>G)
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c.1001-23C>G (n.1001-23C>G)
c.1445-23C>G (n.1445-23C>G)
9g.135769924C>TCA860987926KCNT1c.1511-23C>T (n.1511-23C>T)
c.1352-23C>T (n.1352-23C>T)
c.1259-23C>T (n.1259-23C>T)
c.1268-23C>T (n.1268-23C>T)
c.1412-23C>T (n.1412-23C>T)
c.*1121-23C>T (n.*1121-23C>T)
c.1394-23C>T (n.1394-23C>T)
c.1454-23C>T (n.1454-23C>T)
n.1330-23C>T
c.1376-23C>T (n.1376-23C>T)
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c.1445-23C>T (n.1445-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769925C>ACA2692518206KCNT1c.1511-22C>A (n.1511-22C>A)
c.1352-22C>A (n.1352-22C>A)
c.1259-22C>A (n.1259-22C>A)
c.1268-22C>A (n.1268-22C>A)
c.1412-22C>A (n.1412-22C>A)
c.*1121-22C>A (n.*1121-22C>A)
c.1394-22C>A (n.1394-22C>A)
c.1454-22C>A (n.1454-22C>A)
n.1330-22C>A
c.1376-22C>A (n.1376-22C>A)
c.1646-22C>A (n.1646-22C>A)
c.1655-22C>A (n.1655-22C>A)
c.1001-22C>A (n.1001-22C>A)
c.1445-22C>A (n.1445-22C>A)
 gnomAD v4
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c.1001-22C= (n.1001-22C=)
c.1445-22C= (n.1445-22C=)
9g.135769925C>TCA201472644KCNT1c.1511-22C>T (n.1511-22C>T)
c.1352-22C>T (n.1352-22C>T)
c.1259-22C>T (n.1259-22C>T)
c.1268-22C>T (n.1268-22C>T)
c.1412-22C>T (n.1412-22C>T)
c.*1121-22C>T (n.*1121-22C>T)
c.1394-22C>T (n.1394-22C>T)
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n.1330-22C>T
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c.1445-22C>T (n.1445-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769926G>ACA5326952KCNT1c.1511-21G>A (n.1511-21G>A)
c.1352-21G>A (n.1352-21G>A)
c.1259-21G>A (n.1259-21G>A)
c.1268-21G>A (n.1268-21G>A)
c.1412-21G>A (n.1412-21G>A)
c.*1121-21G>A (n.*1121-21G>A)
c.1394-21G>A (n.1394-21G>A)
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n.1330-21G>A
c.1376-21G>A (n.1376-21G>A)
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c.1001-21G>A (n.1001-21G>A)
c.1445-21G>A (n.1445-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769926G=CA1883872319KCNT1c.1511-21G= (n.1511-21G=)
c.1352-21G= (n.1352-21G=)
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c.1001-21G= (n.1001-21G=)
c.1445-21G= (n.1445-21G=)
9g.135769926G>TCA2692518207KCNT1c.1511-21G>T (n.1511-21G>T)
c.1352-21G>T (n.1352-21G>T)
c.1259-21G>T (n.1259-21G>T)
c.1268-21G>T (n.1268-21G>T)
c.1412-21G>T (n.1412-21G>T)
c.*1121-21G>T (n.*1121-21G>T)
c.1394-21G>T (n.1394-21G>T)
c.1454-21G>T (n.1454-21G>T)
n.1330-21G>T
c.1376-21G>T (n.1376-21G>T)
c.1646-21G>T (n.1646-21G>T)
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c.1001-21G>T (n.1001-21G>T)
c.1445-21G>T (n.1445-21G>T)
 gnomAD v4
9g.135769927G>ACA2692518208KCNT1c.1511-20G>A (n.1511-20G>A)
c.1352-20G>A (n.1352-20G>A)
c.1259-20G>A (n.1259-20G>A)
c.1268-20G>A (n.1268-20G>A)
c.1412-20G>A (n.1412-20G>A)
c.*1121-20G>A (n.*1121-20G>A)
c.1394-20G>A (n.1394-20G>A)
c.1454-20G>A (n.1454-20G>A)
n.1330-20G>A
c.1376-20G>A (n.1376-20G>A)
c.1646-20G>A (n.1646-20G>A)
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c.1001-20G>A (n.1001-20G>A)
c.1445-20G>A (n.1445-20G>A)
 gnomAD v4
9g.135769928C>ACA2692518210KCNT1c.1511-19C>A (n.1511-19C>A)
c.1352-19C>A (n.1352-19C>A)
c.1259-19C>A (n.1259-19C>A)
c.1268-19C>A (n.1268-19C>A)
c.1412-19C>A (n.1412-19C>A)
c.*1121-19C>A (n.*1121-19C>A)
c.1394-19C>A (n.1394-19C>A)
c.1454-19C>A (n.1454-19C>A)
n.1330-19C>A
c.1376-19C>A (n.1376-19C>A)
c.1646-19C>A (n.1646-19C>A)
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c.1001-19C>A (n.1001-19C>A)
c.1445-19C>A (n.1445-19C>A)
 gnomAD v4
9g.135769928C>TCA2573144168KCNT1c.1511-19C>T (n.1511-19C>T)
c.1352-19C>T (n.1352-19C>T)
c.1259-19C>T (n.1259-19C>T)
c.1268-19C>T (n.1268-19C>T)
c.1412-19C>T (n.1412-19C>T)
c.*1121-19C>T (n.*1121-19C>T)
c.1394-19C>T (n.1394-19C>T)
c.1454-19C>T (n.1454-19C>T)
n.1330-19C>T
c.1376-19C>T (n.1376-19C>T)
c.1646-19C>T (n.1646-19C>T)
c.1655-19C>T (n.1655-19C>T)
c.1001-19C>T (n.1001-19C>T)
c.1445-19C>T (n.1445-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135769928_135769929insTCTCTCCA2692518209KCNT1c.1511-19_1511-18insTCTCTC (n.1511-19_1511-18insTCTCTC)
c.1352-19_1352-18insTCTCTC (n.1352-19_1352-18insTCTCTC)
c.1259-19_1259-18insTCTCTC (n.1259-19_1259-18insTCTCTC)
c.1268-19_1268-18insTCTCTC (n.1268-19_1268-18insTCTCTC)
c.1412-19_1412-18insTCTCTC (n.1412-19_1412-18insTCTCTC)
c.*1121-19_*1121-18insTCTCTC (n.*1121-19_*1121-18insTCTCTC)
c.1394-19_1394-18insTCTCTC (n.1394-19_1394-18insTCTCTC)
c.1454-19_1454-18insTCTCTC (n.1454-19_1454-18insTCTCTC)
n.1330-19_1330-18insTCTCTC
c.1376-19_1376-18insTCTCTC (n.1376-19_1376-18insTCTCTC)
c.1646-19_1646-18insTCTCTC (n.1646-19_1646-18insTCTCTC)
c.1655-19_1655-18insTCTCTC (n.1655-19_1655-18insTCTCTC)
c.1001-19_1001-18insTCTCTC (n.1001-19_1001-18insTCTCTC)
c.1445-19_1445-18insTCTCTC (n.1445-19_1445-18insTCTCTC)
 gnomAD v4
9g.135769929C>ACA5326953KCNT1c.1511-18C>A (n.1511-18C>A)
c.1352-18C>A (n.1352-18C>A)
c.1259-18C>A (n.1259-18C>A)
c.1268-18C>A (n.1268-18C>A)
c.1412-18C>A (n.1412-18C>A)
c.*1121-18C>A (n.*1121-18C>A)
c.1394-18C>A (n.1394-18C>A)
c.1454-18C>A (n.1454-18C>A)
n.1330-18C>A
c.1376-18C>A (n.1376-18C>A)
c.1646-18C>A (n.1646-18C>A)
c.1655-18C>A (n.1655-18C>A)
c.1001-18C>A (n.1001-18C>A)
c.1445-18C>A (n.1445-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769929C=CA1883872322KCNT1c.1511-18C= (n.1511-18C=)
c.1352-18C= (n.1352-18C=)
c.1259-18C= (n.1259-18C=)
c.1268-18C= (n.1268-18C=)
c.1412-18C= (n.1412-18C=)
c.*1121-18C= (n.*1121-18C=)
c.1394-18C= (n.1394-18C=)
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n.1330-18C=
c.1376-18C= (n.1376-18C=)
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c.1001-18C= (n.1001-18C=)
c.1445-18C= (n.1445-18C=)
9g.135769929C>TCA5326954KCNT1c.1511-18C>T (n.1511-18C>T)
c.1352-18C>T (n.1352-18C>T)
c.1259-18C>T (n.1259-18C>T)
c.1268-18C>T (n.1268-18C>T)
c.1412-18C>T (n.1412-18C>T)
c.*1121-18C>T (n.*1121-18C>T)
c.1394-18C>T (n.1394-18C>T)
c.1454-18C>T (n.1454-18C>T)
n.1330-18C>T
c.1376-18C>T (n.1376-18C>T)
c.1646-18C>T (n.1646-18C>T)
c.1655-18C>T (n.1655-18C>T)
c.1001-18C>T (n.1001-18C>T)
c.1445-18C>T (n.1445-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135769930T>CCA2692518211KCNT1c.1511-17T>C (n.1511-17T>C)
c.1352-17T>C (n.1352-17T>C)
c.1259-17T>C (n.1259-17T>C)
c.1268-17T>C (n.1268-17T>C)
c.1412-17T>C (n.1412-17T>C)
c.*1121-17T>C (n.*1121-17T>C)
c.1394-17T>C (n.1394-17T>C)
c.1454-17T>C (n.1454-17T>C)
n.1330-17T>C
c.1376-17T>C (n.1376-17T>C)
c.1646-17T>C (n.1646-17T>C)
c.1655-17T>C (n.1655-17T>C)
c.1001-17T>C (n.1001-17T>C)
c.1445-17T>C (n.1445-17T>C)
 gnomAD v4
9g.135769931C>ACA2692518212KCNT1c.1511-16C>A (n.1511-16C>A)
c.1352-16C>A (n.1352-16C>A)
c.1259-16C>A (n.1259-16C>A)
c.1268-16C>A (n.1268-16C>A)
c.1412-16C>A (n.1412-16C>A)
c.*1121-16C>A (n.*1121-16C>A)
c.1394-16C>A (n.1394-16C>A)
c.1454-16C>A (n.1454-16C>A)
n.1330-16C>A
c.1376-16C>A (n.1376-16C>A)
c.1646-16C>A (n.1646-16C>A)
c.1655-16C>A (n.1655-16C>A)
c.1001-16C>A (n.1001-16C>A)
c.1445-16C>A (n.1445-16C>A)
 gnomAD v4
9g.135769931C=CA1883872327KCNT1c.1511-16C= (n.1511-16C=)
c.1352-16C= (n.1352-16C=)
c.1259-16C= (n.1259-16C=)
c.1268-16C= (n.1268-16C=)
c.1412-16C= (n.1412-16C=)
c.*1121-16C= (n.*1121-16C=)
c.1394-16C= (n.1394-16C=)
c.1454-16C= (n.1454-16C=)
n.1330-16C=
c.1376-16C= (n.1376-16C=)
c.1646-16C= (n.1646-16C=)
c.1655-16C= (n.1655-16C=)
c.1001-16C= (n.1001-16C=)
c.1445-16C= (n.1445-16C=)
9g.135769931C>GCA591145984KCNT1c.1511-16C>G (n.1511-16C>G)
c.1352-16C>G (n.1352-16C>G)
c.1259-16C>G (n.1259-16C>G)
c.1268-16C>G (n.1268-16C>G)
c.1412-16C>G (n.1412-16C>G)
c.*1121-16C>G (n.*1121-16C>G)
c.1394-16C>G (n.1394-16C>G)
c.1454-16C>G (n.1454-16C>G)
n.1330-16C>G
c.1376-16C>G (n.1376-16C>G)
c.1646-16C>G (n.1646-16C>G)
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c.1001-16C>G (n.1001-16C>G)
c.1445-16C>G (n.1445-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135769931C>TCA2692518213KCNT1c.1511-16C>T (n.1511-16C>T)
c.1352-16C>T (n.1352-16C>T)
c.1259-16C>T (n.1259-16C>T)
c.1268-16C>T (n.1268-16C>T)
c.1412-16C>T (n.1412-16C>T)
c.*1121-16C>T (n.*1121-16C>T)
c.1394-16C>T (n.1394-16C>T)
c.1454-16C>T (n.1454-16C>T)
n.1330-16C>T
c.1376-16C>T (n.1376-16C>T)
c.1646-16C>T (n.1646-16C>T)
c.1655-16C>T (n.1655-16C>T)
c.1001-16C>T (n.1001-16C>T)
c.1445-16C>T (n.1445-16C>T)
 gnomAD v4
9g.135769935dupCA2786247835KCNT1c.1511-12dup (n.1511-12dup)
c.1352-12dup (n.1352-12dup)
c.1259-12dup (n.1259-12dup)
c.1268-12dup (n.1268-12dup)
c.1412-12dup (n.1412-12dup)
c.*1121-12dup (n.*1121-12dup)
c.1394-12dup (n.1394-12dup)
c.1454-12dup (n.1454-12dup)
n.1330-12dup
c.1376-12dup (n.1376-12dup)
c.1646-12dup (n.1646-12dup)
c.1655-12dup (n.1655-12dup)
c.1001-12dup (n.1001-12dup)
c.1445-12dup (n.1445-12dup)
9g.135769935delCA2579510909KCNT1c.1511-12del (n.1511-12del)
c.1352-12del (n.1352-12del)
c.1259-12del (n.1259-12del)
c.1268-12del (n.1268-12del)
c.1412-12del (n.1412-12del)
c.*1121-12del (n.*1121-12del)
c.1394-12del (n.1394-12del)
c.1454-12del (n.1454-12del)
n.1330-12del
c.1376-12del (n.1376-12del)
c.1646-12del (n.1646-12del)
c.1655-12del (n.1655-12del)
c.1001-12del (n.1001-12del)
c.1445-12del (n.1445-12del)
 gnomAD v4
9g.135769932C>ACA1883872337KCNT1c.1511-15C>A (n.1511-15C>A)
c.1352-15C>A (n.1352-15C>A)
c.1259-15C>A (n.1259-15C>A)
c.1268-15C>A (n.1268-15C>A)
c.1412-15C>A (n.1412-15C>A)
c.*1121-15C>A (n.*1121-15C>A)
c.1394-15C>A (n.1394-15C>A)
c.1454-15C>A (n.1454-15C>A)
n.1330-15C>A
c.1376-15C>A (n.1376-15C>A)
c.1646-15C>A (n.1646-15C>A)
c.1655-15C>A (n.1655-15C>A)
c.1001-15C>A (n.1001-15C>A)
c.1445-15C>A (n.1445-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135769932C=CA1883872334KCNT1c.1511-15C= (n.1511-15C=)
c.1352-15C= (n.1352-15C=)
c.1259-15C= (n.1259-15C=)
c.1268-15C= (n.1268-15C=)
c.1412-15C= (n.1412-15C=)
c.*1121-15C= (n.*1121-15C=)
c.1394-15C= (n.1394-15C=)
c.1454-15C= (n.1454-15C=)
n.1330-15C=
c.1376-15C= (n.1376-15C=)
c.1646-15C= (n.1646-15C=)
c.1655-15C= (n.1655-15C=)
c.1001-15C= (n.1001-15C=)
c.1445-15C= (n.1445-15C=)
9g.135769932C>TCA591145987KCNT1c.1511-15C>T (n.1511-15C>T)
c.1352-15C>T (n.1352-15C>T)
c.1259-15C>T (n.1259-15C>T)
c.1268-15C>T (n.1268-15C>T)
c.1412-15C>T (n.1412-15C>T)
c.*1121-15C>T (n.*1121-15C>T)
c.1394-15C>T (n.1394-15C>T)
c.1454-15C>T (n.1454-15C>T)
n.1330-15C>T
c.1376-15C>T (n.1376-15C>T)
c.1646-15C>T (n.1646-15C>T)
c.1655-15C>T (n.1655-15C>T)
c.1001-15C>T (n.1001-15C>T)
c.1445-15C>T (n.1445-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769933C>ACA2692518214KCNT1c.1511-14C>A (n.1511-14C>A)
c.1352-14C>A (n.1352-14C>A)
c.1259-14C>A (n.1259-14C>A)
c.1268-14C>A (n.1268-14C>A)
c.1412-14C>A (n.1412-14C>A)
c.*1121-14C>A (n.*1121-14C>A)
c.1394-14C>A (n.1394-14C>A)
c.1454-14C>A (n.1454-14C>A)
n.1330-14C>A
c.1376-14C>A (n.1376-14C>A)
c.1646-14C>A (n.1646-14C>A)
c.1655-14C>A (n.1655-14C>A)
c.1001-14C>A (n.1001-14C>A)
c.1445-14C>A (n.1445-14C>A)
 gnomAD v4
9g.135769933C>TCA2692518215KCNT1c.1511-14C>T (n.1511-14C>T)
c.1352-14C>T (n.1352-14C>T)
c.1259-14C>T (n.1259-14C>T)
c.1268-14C>T (n.1268-14C>T)
c.1412-14C>T (n.1412-14C>T)
c.*1121-14C>T (n.*1121-14C>T)
c.1394-14C>T (n.1394-14C>T)
c.1454-14C>T (n.1454-14C>T)
n.1330-14C>T
c.1376-14C>T (n.1376-14C>T)
c.1646-14C>T (n.1646-14C>T)
c.1655-14C>T (n.1655-14C>T)
c.1001-14C>T (n.1001-14C>T)
c.1445-14C>T (n.1445-14C>T)
 gnomAD v4
9g.135769934C>ACA2692518216KCNT1c.1511-13C>A (n.1511-13C>A)
c.1352-13C>A (n.1352-13C>A)
c.1259-13C>A (n.1259-13C>A)
c.1268-13C>A (n.1268-13C>A)
c.1412-13C>A (n.1412-13C>A)
c.*1121-13C>A (n.*1121-13C>A)
c.1394-13C>A (n.1394-13C>A)
c.1454-13C>A (n.1454-13C>A)
n.1330-13C>A
c.1376-13C>A (n.1376-13C>A)
c.1646-13C>A (n.1646-13C>A)
c.1655-13C>A (n.1655-13C>A)
c.1001-13C>A (n.1001-13C>A)
c.1445-13C>A (n.1445-13C>A)
 gnomAD v4
9g.135769935C>ACA16605448KCNT1c.1511-12C>A (n.1511-12C>A)
c.1352-12C>A (n.1352-12C>A)
c.1259-12C>A (n.1259-12C>A)
c.1268-12C>A (n.1268-12C>A)
c.1412-12C>A (n.1412-12C>A)
c.*1121-12C>A (n.*1121-12C>A)
c.1394-12C>A (n.1394-12C>A)
c.1454-12C>A (n.1454-12C>A)
n.1330-12C>A
c.1376-12C>A (n.1376-12C>A)
c.1646-12C>A (n.1646-12C>A)
c.1655-12C>A (n.1655-12C>A)
c.1001-12C>A (n.1001-12C>A)
c.1445-12C>A (n.1445-12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769935C=CA1883872345KCNT1c.1511-12C= (n.1511-12C=)
c.1352-12C= (n.1352-12C=)
c.1259-12C= (n.1259-12C=)
c.1268-12C= (n.1268-12C=)
c.1412-12C= (n.1412-12C=)
c.*1121-12C= (n.*1121-12C=)
c.1394-12C= (n.1394-12C=)
c.1454-12C= (n.1454-12C=)
n.1330-12C=
c.1376-12C= (n.1376-12C=)
c.1646-12C= (n.1646-12C=)
c.1655-12C= (n.1655-12C=)
c.1001-12C= (n.1001-12C=)
c.1445-12C= (n.1445-12C=)
9g.135769935C>GCA5326955KCNT1c.1511-12C>G (n.1511-12C>G)
c.1352-12C>G (n.1352-12C>G)
c.1259-12C>G (n.1259-12C>G)
c.1268-12C>G (n.1268-12C>G)
c.1412-12C>G (n.1412-12C>G)
c.*1121-12C>G (n.*1121-12C>G)
c.1394-12C>G (n.1394-12C>G)
c.1454-12C>G (n.1454-12C>G)
n.1330-12C>G
c.1376-12C>G (n.1376-12C>G)
c.1646-12C>G (n.1646-12C>G)
c.1655-12C>G (n.1655-12C>G)
c.1001-12C>G (n.1001-12C>G)
c.1445-12C>G (n.1445-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769935C>TCA591145989KCNT1c.1511-12C>T (n.1511-12C>T)
c.1352-12C>T (n.1352-12C>T)
c.1259-12C>T (n.1259-12C>T)
c.1268-12C>T (n.1268-12C>T)
c.1412-12C>T (n.1412-12C>T)
c.*1121-12C>T (n.*1121-12C>T)
c.1394-12C>T (n.1394-12C>T)
c.1454-12C>T (n.1454-12C>T)
n.1330-12C>T
c.1376-12C>T (n.1376-12C>T)
c.1646-12C>T (n.1646-12C>T)
c.1655-12C>T (n.1655-12C>T)
c.1001-12C>T (n.1001-12C>T)
c.1445-12C>T (n.1445-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135769936A>CCA2692518217KCNT1c.1511-11A>C (n.1511-11A>C)
c.1352-11A>C (n.1352-11A>C)
c.1259-11A>C (n.1259-11A>C)
c.1268-11A>C (n.1268-11A>C)
c.1412-11A>C (n.1412-11A>C)
c.*1121-11A>C (n.*1121-11A>C)
c.1394-11A>C (n.1394-11A>C)
c.1454-11A>C (n.1454-11A>C)
n.1330-11A>C
c.1376-11A>C (n.1376-11A>C)
c.1646-11A>C (n.1646-11A>C)
c.1655-11A>C (n.1655-11A>C)
c.1001-11A>C (n.1001-11A>C)
c.1445-11A>C (n.1445-11A>C)
 gnomAD v4
9g.135769936A>TCA2573144169KCNT1c.1511-11A>T (n.1511-11A>T)
c.1352-11A>T (n.1352-11A>T)
c.1259-11A>T (n.1259-11A>T)
c.1268-11A>T (n.1268-11A>T)
c.1412-11A>T (n.1412-11A>T)
c.*1121-11A>T (n.*1121-11A>T)
c.1394-11A>T (n.1394-11A>T)
c.1454-11A>T (n.1454-11A>T)
n.1330-11A>T
c.1376-11A>T (n.1376-11A>T)
c.1646-11A>T (n.1646-11A>T)
c.1655-11A>T (n.1655-11A>T)
c.1001-11A>T (n.1001-11A>T)
c.1445-11A>T (n.1445-11A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135769937C>ACA2692518218KCNT1c.1511-10C>A (n.1511-10C>A)
c.1352-10C>A (n.1352-10C>A)
c.1259-10C>A (n.1259-10C>A)
c.1268-10C>A (n.1268-10C>A)
c.1412-10C>A (n.1412-10C>A)
c.*1121-10C>A (n.*1121-10C>A)
c.1394-10C>A (n.1394-10C>A)
c.1454-10C>A (n.1454-10C>A)
n.1330-10C>A
c.1376-10C>A (n.1376-10C>A)
c.1646-10C>A (n.1646-10C>A)
c.1655-10C>A (n.1655-10C>A)
c.1001-10C>A (n.1001-10C>A)
c.1445-10C>A (n.1445-10C>A)
 gnomAD v4
9g.135769937C>TCA2740092930KCNT1c.1511-10C>T (n.1511-10C>T)
c.1352-10C>T (n.1352-10C>T)
c.1259-10C>T (n.1259-10C>T)
c.1268-10C>T (n.1268-10C>T)
c.1412-10C>T (n.1412-10C>T)
c.*1121-10C>T (n.*1121-10C>T)
c.1394-10C>T (n.1394-10C>T)
c.1454-10C>T (n.1454-10C>T)
n.1330-10C>T
c.1376-10C>T (n.1376-10C>T)
c.1646-10C>T (n.1646-10C>T)
c.1655-10C>T (n.1655-10C>T)
c.1001-10C>T (n.1001-10C>T)
c.1445-10C>T (n.1445-10C>T)
 ClinVar
9g.135769938T>CCA2720683973KCNT1c.1511-9T>C (n.1511-9T>C)
c.1352-9T>C (n.1352-9T>C)
c.1259-9T>C (n.1259-9T>C)
c.1268-9T>C (n.1268-9T>C)
c.1412-9T>C (n.1412-9T>C)
c.*1121-9T>C (n.*1121-9T>C)
c.1394-9T>C (n.1394-9T>C)
c.1454-9T>C (n.1454-9T>C)
n.1330-9T>C
c.1376-9T>C (n.1376-9T>C)
c.1646-9T>C (n.1646-9T>C)
c.1655-9T>C (n.1655-9T>C)
c.1001-9T>C (n.1001-9T>C)
c.1445-9T>C (n.1445-9T>C)
 dbSNP
9g.135769939G>ACA2692518219KCNT1c.1511-8G>A (n.1511-8G>A)
c.1352-8G>A (n.1352-8G>A)
c.1259-8G>A (n.1259-8G>A)
c.1268-8G>A (n.1268-8G>A)
c.1412-8G>A (n.1412-8G>A)
c.*1121-8G>A (n.*1121-8G>A)
c.1394-8G>A (n.1394-8G>A)
c.1454-8G>A (n.1454-8G>A)
n.1330-8G>A
c.1376-8G>A (n.1376-8G>A)
c.1646-8G>A (n.1646-8G>A)
c.1655-8G>A (n.1655-8G>A)
c.1001-8G>A (n.1001-8G>A)
c.1445-8G>A (n.1445-8G>A)
 gnomAD v4
9g.135769939G>CCA2692518220KCNT1c.1511-8G>C (n.1511-8G>C)
c.1352-8G>C (n.1352-8G>C)
c.1259-8G>C (n.1259-8G>C)
c.1268-8G>C (n.1268-8G>C)
c.1412-8G>C (n.1412-8G>C)
c.*1121-8G>C (n.*1121-8G>C)
c.1394-8G>C (n.1394-8G>C)
c.1454-8G>C (n.1454-8G>C)
n.1330-8G>C
c.1376-8G>C (n.1376-8G>C)
c.1646-8G>C (n.1646-8G>C)
c.1655-8G>C (n.1655-8G>C)
c.1001-8G>C (n.1001-8G>C)
c.1445-8G>C (n.1445-8G>C)
 gnomAD v4
9g.135769939G>TCA2692518221KCNT1c.1511-8G>T (n.1511-8G>T)
c.1352-8G>T (n.1352-8G>T)
c.1259-8G>T (n.1259-8G>T)
c.1268-8G>T (n.1268-8G>T)
c.1412-8G>T (n.1412-8G>T)
c.*1121-8G>T (n.*1121-8G>T)
c.1394-8G>T (n.1394-8G>T)
c.1454-8G>T (n.1454-8G>T)
n.1330-8G>T
c.1376-8G>T (n.1376-8G>T)
c.1646-8G>T (n.1646-8G>T)
c.1655-8G>T (n.1655-8G>T)
c.1001-8G>T (n.1001-8G>T)
c.1445-8G>T (n.1445-8G>T)
 gnomAD v4
9g.135769940C>ACA2692518222KCNT1c.1511-7C>A (n.1511-7C>A)
c.1352-7C>A (n.1352-7C>A)
c.1259-7C>A (n.1259-7C>A)
c.1268-7C>A (n.1268-7C>A)
c.1412-7C>A (n.1412-7C>A)
c.*1121-7C>A (n.*1121-7C>A)
c.1394-7C>A (n.1394-7C>A)
c.1454-7C>A (n.1454-7C>A)
n.1330-7C>A
c.1376-7C>A (n.1376-7C>A)
c.1646-7C>A (n.1646-7C>A)
c.1655-7C>A (n.1655-7C>A)
c.1001-7C>A (n.1001-7C>A)
c.1445-7C>A (n.1445-7C>A)
 gnomAD v4
9g.135769940C>GCA2692518223KCNT1c.1511-7C>G (n.1511-7C>G)
c.1352-7C>G (n.1352-7C>G)
c.1259-7C>G (n.1259-7C>G)
c.1268-7C>G (n.1268-7C>G)
c.1412-7C>G (n.1412-7C>G)
c.*1121-7C>G (n.*1121-7C>G)
c.1394-7C>G (n.1394-7C>G)
c.1454-7C>G (n.1454-7C>G)
n.1330-7C>G
c.1376-7C>G (n.1376-7C>G)
c.1646-7C>G (n.1646-7C>G)
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c.1001-7C>G (n.1001-7C>G)
c.1445-7C>G (n.1445-7C>G)
 gnomAD v4
9g.135769940C>TCA2692518224KCNT1c.1511-7C>T (n.1511-7C>T)
c.1352-7C>T (n.1352-7C>T)
c.1259-7C>T (n.1259-7C>T)
c.1268-7C>T (n.1268-7C>T)
c.1412-7C>T (n.1412-7C>T)
c.*1121-7C>T (n.*1121-7C>T)
c.1394-7C>T (n.1394-7C>T)
c.1454-7C>T (n.1454-7C>T)
n.1330-7C>T
c.1376-7C>T (n.1376-7C>T)
c.1646-7C>T (n.1646-7C>T)
c.1655-7C>T (n.1655-7C>T)
c.1001-7C>T (n.1001-7C>T)
c.1445-7C>T (n.1445-7C>T)
 gnomAD v4
9g.135769941C=CA1883872351KCNT1c.1511-6C= (n.1511-6C=)
c.1352-6C= (n.1352-6C=)
c.1259-6C= (n.1259-6C=)
c.1268-6C= (n.1268-6C=)
c.1412-6C= (n.1412-6C=)
c.*1121-6C= (n.*1121-6C=)
c.1394-6C= (n.1394-6C=)
c.1454-6C= (n.1454-6C=)
n.1330-6C=
c.1376-6C= (n.1376-6C=)
c.1646-6C= (n.1646-6C=)
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c.1001-6C= (n.1001-6C=)
c.1445-6C= (n.1445-6C=)
9g.135769941C>TCA201472655KCNT1c.1511-6C>T (n.1511-6C>T)
c.1352-6C>T (n.1352-6C>T)
c.1259-6C>T (n.1259-6C>T)
c.1268-6C>T (n.1268-6C>T)
c.1412-6C>T (n.1412-6C>T)
c.*1121-6C>T (n.*1121-6C>T)
c.1394-6C>T (n.1394-6C>T)
c.1454-6C>T (n.1454-6C>T)
n.1330-6C>T
c.1376-6C>T (n.1376-6C>T)
c.1646-6C>T (n.1646-6C>T)
c.1655-6C>T (n.1655-6C>T)
c.1001-6C>T (n.1001-6C>T)
c.1445-6C>T (n.1445-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769942C>ACA2692518225KCNT1c.1511-5C>A (n.1511-5C>A)
c.1352-5C>A (n.1352-5C>A)
c.1259-5C>A (n.1259-5C>A)
c.1268-5C>A (n.1268-5C>A)
c.1412-5C>A (n.1412-5C>A)
c.*1121-5C>A (n.*1121-5C>A)
c.1394-5C>A (n.1394-5C>A)
c.1454-5C>A (n.1454-5C>A)
n.1330-5C>A
c.1376-5C>A (n.1376-5C>A)
c.1646-5C>A (n.1646-5C>A)
c.1655-5C>A (n.1655-5C>A)
c.1001-5C>A (n.1001-5C>A)
c.1445-5C>A (n.1445-5C>A)
 gnomAD v4
9g.135769942C=CA1883872356KCNT1c.1511-5C= (n.1511-5C=)
c.1352-5C= (n.1352-5C=)
c.1259-5C= (n.1259-5C=)
c.1268-5C= (n.1268-5C=)
c.1412-5C= (n.1412-5C=)
c.*1121-5C= (n.*1121-5C=)
c.1394-5C= (n.1394-5C=)
c.1454-5C= (n.1454-5C=)
n.1330-5C=
c.1376-5C= (n.1376-5C=)
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c.1001-5C= (n.1001-5C=)
c.1445-5C= (n.1445-5C=)
9g.135769942C>TCA201472658KCNT1c.1511-5C>T (n.1511-5C>T)
c.1352-5C>T (n.1352-5C>T)
c.1259-5C>T (n.1259-5C>T)
c.1268-5C>T (n.1268-5C>T)
c.1412-5C>T (n.1412-5C>T)
c.*1121-5C>T (n.*1121-5C>T)
c.1394-5C>T (n.1394-5C>T)
c.1454-5C>T (n.1454-5C>T)
n.1330-5C>T
c.1376-5C>T (n.1376-5C>T)
c.1646-5C>T (n.1646-5C>T)
c.1655-5C>T (n.1655-5C>T)
c.1001-5C>T (n.1001-5C>T)
c.1445-5C>T (n.1445-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769943G>ACA5326956KCNT1c.1511-4G>A (n.1511-4G>A)
c.1352-4G>A (n.1352-4G>A)
c.1259-4G>A (n.1259-4G>A)
c.1268-4G>A (n.1268-4G>A)
c.1412-4G>A (n.1412-4G>A)
c.*1121-4G>A (n.*1121-4G>A)
c.1394-4G>A (n.1394-4G>A)
c.1454-4G>A (n.1454-4G>A)
n.1330-4G>A
c.1376-4G>A (n.1376-4G>A)
c.1646-4G>A (n.1646-4G>A)
c.1655-4G>A (n.1655-4G>A)
c.1001-4G>A (n.1001-4G>A)
c.1445-4G>A (n.1445-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135769943G>CCA2692518226KCNT1c.1511-4G>C (n.1511-4G>C)
c.1352-4G>C (n.1352-4G>C)
c.1259-4G>C (n.1259-4G>C)
c.1268-4G>C (n.1268-4G>C)
c.1412-4G>C (n.1412-4G>C)
c.*1121-4G>C (n.*1121-4G>C)
c.1394-4G>C (n.1394-4G>C)
c.1454-4G>C (n.1454-4G>C)
n.1330-4G>C
c.1376-4G>C (n.1376-4G>C)
c.1646-4G>C (n.1646-4G>C)
c.1655-4G>C (n.1655-4G>C)
c.1001-4G>C (n.1001-4G>C)
c.1445-4G>C (n.1445-4G>C)
 gnomAD v4
9g.135769943G=CA1883872365KCNT1c.1511-4G= (n.1511-4G=)
c.1352-4G= (n.1352-4G=)
c.1259-4G= (n.1259-4G=)
c.1268-4G= (n.1268-4G=)
c.1412-4G= (n.1412-4G=)
c.*1121-4G= (n.*1121-4G=)
c.1394-4G= (n.1394-4G=)
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n.1330-4G=
c.1376-4G= (n.1376-4G=)
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c.1001-4G= (n.1001-4G=)
c.1445-4G= (n.1445-4G=)
9g.135769943G>TCA2692518227KCNT1c.1511-4G>T (n.1511-4G>T)
c.1352-4G>T (n.1352-4G>T)
c.1259-4G>T (n.1259-4G>T)
c.1268-4G>T (n.1268-4G>T)
c.1412-4G>T (n.1412-4G>T)
c.*1121-4G>T (n.*1121-4G>T)
c.1394-4G>T (n.1394-4G>T)
c.1454-4G>T (n.1454-4G>T)
n.1330-4G>T
c.1376-4G>T (n.1376-4G>T)
c.1646-4G>T (n.1646-4G>T)
c.1655-4G>T (n.1655-4G>T)
c.1001-4G>T (n.1001-4G>T)
c.1445-4G>T (n.1445-4G>T)
 gnomAD v4
9g.135769944delCA2579510910KCNT1c.1511-3del (n.1511-3del)
c.1352-3del (n.1352-3del)
c.1259-3del (n.1259-3del)
c.1268-3del (n.1268-3del)
c.1412-3del (n.1412-3del)
c.*1121-3del (n.*1121-3del)
c.1394-3del (n.1394-3del)
c.1454-3del (n.1454-3del)
n.1330-3del
c.1376-3del (n.1376-3del)
c.1646-3del (n.1646-3del)
c.1655-3del (n.1655-3del)
c.1001-3del (n.1001-3del)
c.1445-3del (n.1445-3del)
9g.135769944C>ACA2692518228KCNT1c.1511-3C>A (n.1511-3C>A)
c.1352-3C>A (n.1352-3C>A)
c.1259-3C>A (n.1259-3C>A)
c.1268-3C>A (n.1268-3C>A)
c.1412-3C>A (n.1412-3C>A)
c.*1121-3C>A (n.*1121-3C>A)
c.1394-3C>A (n.1394-3C>A)
c.1454-3C>A (n.1454-3C>A)
n.1330-3C>A
c.1376-3C>A (n.1376-3C>A)
c.1646-3C>A (n.1646-3C>A)
c.1655-3C>A (n.1655-3C>A)
c.1001-3C>A (n.1001-3C>A)
c.1445-3C>A (n.1445-3C>A)
 gnomAD v4
9g.135769944C>TCA2692518229KCNT1c.1511-3C>T (n.1511-3C>T)
c.1352-3C>T (n.1352-3C>T)
c.1259-3C>T (n.1259-3C>T)
c.1268-3C>T (n.1268-3C>T)
c.1412-3C>T (n.1412-3C>T)
c.*1121-3C>T (n.*1121-3C>T)
c.1394-3C>T (n.1394-3C>T)
c.1454-3C>T (n.1454-3C>T)
n.1330-3C>T
c.1376-3C>T (n.1376-3C>T)
c.1646-3C>T (n.1646-3C>T)
c.1655-3C>T (n.1655-3C>T)
c.1001-3C>T (n.1001-3C>T)
c.1445-3C>T (n.1445-3C>T)
 gnomAD v4
9g.135769945A>CCA375505814KCNT1c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
c.1259-2A>C (n.1259-2A>C)
c.1268-2A>C (n.1268-2A>C)
c.1412-2A>C (n.1412-2A>C)
c.*1121-2A>C (n.*1121-2A>C)
c.1394-2A>C (n.1394-2A>C)
c.1454-2A>C (n.1454-2A>C)
n.1330-2A>C
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
c.1646-2A>C (n.1646-2A>C)
c.1655-2A>C (n.1655-2A>C)
c.1001-2A>C (n.1001-2A>C)
c.1445-2A>C (n.1445-2A>C)
9g.135769945A>GCA375505815KCNT1c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
c.1259-2A>G (n.1259-2A>G)
c.1268-2A>G (n.1268-2A>G)
c.1412-2A>G (n.1412-2A>G)
c.*1121-2A>G (n.*1121-2A>G)
c.1394-2A>G (n.1394-2A>G)
c.1454-2A>G (n.1454-2A>G)
n.1330-2A>G
c.1376-2A>G (n.1376-2A>G)
c.1646-2A>G (n.1646-2A>G)
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c.1001-2A>G (n.1001-2A>G)
c.1445-2A>G (n.1445-2A>G)
 gnomAD v4
9g.135769945A>TCA375505816KCNT1c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
c.1259-2A>T (n.1259-2A>T)
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c.1412-2A>T (n.1412-2A>T)
c.*1121-2A>T (n.*1121-2A>T)
c.1394-2A>T (n.1394-2A>T)
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n.1330-2A>T
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c.1001-2A>T (n.1001-2A>T)
c.1445-2A>T (n.1445-2A>T)
9g.135769946G>ACA375505817KCNT1c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
c.1259-1G>A (n.1259-1G>A)
c.1268-1G>A (n.1268-1G>A)
c.1412-1G>A (n.1412-1G>A)
c.*1121-1G>A (n.*1121-1G>A)
c.1394-1G>A (n.1394-1G>A)
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n.1330-1G>A
c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
c.1646-1G>A (n.1646-1G>A)
c.1655-1G>A (n.1655-1G>A)
c.1001-1G>A (n.1001-1G>A)
c.1445-1G>A (n.1445-1G>A)
9g.135769946G>CCA375505819KCNT1c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
c.1259-1G>C (n.1259-1G>C)
c.1268-1G>C (n.1268-1G>C)
c.1412-1G>C (n.1412-1G>C)
c.*1121-1G>C (n.*1121-1G>C)
c.1394-1G>C (n.1394-1G>C)
c.1454-1G>C (n.1454-1G>C)
n.1330-1G>C
c.1376-1G>C (n.1376-1G>C)
c.1646-1G>C (n.1646-1G>C)
c.1655-1G>C (n.1655-1G>C)
c.1001-1G>C (n.1001-1G>C)
c.1445-1G>C (n.1445-1G>C)
9g.135769946G>TCA375505818KCNT1c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
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c.1268-1G>T (n.1268-1G>T)
c.1412-1G>T (n.1412-1G>T)
c.*1121-1G>T (n.*1121-1G>T)
c.1394-1G>T (n.1394-1G>T)
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n.1330-1G>T
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
c.1646-1G>T (n.1646-1G>T)
c.1655-1G>T (n.1655-1G>T)
c.1001-1G>T (n.1001-1G>T)
c.1445-1G>T (n.1445-1G>T)
 gnomAD v4
9g.135769947A=CA1883872372KCNT1c.1511A= (p.Asp504=)
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9g.135769947A>CCA375505820KCNT1c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
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c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.1330A>C
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
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c.1445A>C (p.Asp482Ala)
9g.135769947A>GCA375505822KCNT1c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
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c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
n.1330A>G
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
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c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769947A>TCA375505821KCNT1c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
n.1330A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
9g.135769948C>ACA375505823KCNT1c.1512C>A (p.Asp504Glu)
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
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c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
n.1331C>A
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1647C>A (p.Asp549Glu)
c.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
 gnomAD v4
9g.135769948C=CA1883872378KCNT1c.1512C= (p.Asp504=)
c.1353C= (p.Asp451=)
c.1260C= (p.Asp420=)
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c.*1122C= (n.*1122C=)
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n.1331C=
c.1377C= (p.Asp459=)
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c.1656C= (p.Asp552=)
c.1002C= (p.Asp334=)
c.1446C= (p.Asp482=)
9g.135769948C>GCA375505824KCNT1c.1512C>G (p.Asp504Glu)
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
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c.1269C>G (p.Asp423Glu)
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c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
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n.1331C>G
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
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c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
9g.135769948C>TCA467698376KCNT1c.1512C>T (p.Asp504=)
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.1269C>T (p.Asp423=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.1455C>T (p.Asp485=)
n.1331C>T
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1647C>T (p.Asp549=)
c.1656C>T (p.Asp552=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.1446C>T (p.Asp482=)
 ClinVar dbSNP
9g.135769949C>ACA375505825KCNT1c.1513C>A (p.His505Asn)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.1414C>A (p.His472Asn)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
n.1332C>A
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1648C>A (p.His550Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.1447C>A (p.His483Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135769949C=CA1883872382KCNT1c.1513C= (p.His505=)
c.1354C= (p.His452=)
c.1261C= (p.His421=)
c.1270C= (p.His424=)
c.1414C= (p.His472=)
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.1396C= (p.His466=)
c.1456C= (p.His486=)
n.1332C=
c.1378C= (p.His460=)
c.1648C= (p.His550=)
c.1657C= (p.His553=)
c.1003C= (p.His335=)
c.1447C= (p.His483=)
9g.135769949C>GCA375505827KCNT1c.1513C>G (p.His505Asp)
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.1270C>G (p.His424Asp)
c.1414C>G (p.His472Asp)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
n.1332C>G
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1648C>G (p.His550Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.1447C>G (p.His483Asp)
9g.135769949C>TCA375505826KCNT1c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.1414C>T (p.His472Tyr)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
n.1332C>T
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1648C>T (p.His550Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
 gnomAD v4
9g.135769950A>CCA375505828KCNT1c.1514A>C (p.His505Pro)
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.1271A>C (p.His424Pro)
c.1415A>C (p.His472Pro)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1397A>C (p.His466Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
n.1333A>C
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1649A>C (p.His550Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.1448A>C (p.His483Pro)
9g.135769950A>GCA375505829KCNT1c.1514A>G (p.His505Arg)
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.1271A>G (p.His424Arg)
c.1415A>G (p.His472Arg)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1397A>G (p.His466Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
n.1333A>G
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1649A>G (p.His550Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.1448A>G (p.His483Arg)
 gnomAD v4
9g.135769950A>TCA375505830KCNT1c.1514A>T (p.His505Leu)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.1271A>T (p.His424Leu)
c.1415A>T (p.His472Leu)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1397A>T (p.His466Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
n.1333A>T
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1649A>T (p.His550Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.1448A>T (p.His483Leu)
9g.135769951C>ACA375505831KCNT1c.1515C>A (p.His505Gln)
c.1356C>A (p.His452Gln)
c.1263C>A (p.His421Gln)
c.1272C>A (p.His424Gln)
c.1416C>A (p.His472Gln)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1398C>A (p.His466Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
n.1334C>A
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.1650C>A (p.His550Gln)
c.1659C>A (p.His553Gln)
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.1449C>A (p.His483Gln)
9g.135769951C=CA1883872386KCNT1c.1515C= (p.His505=)
c.1356C= (p.His452=)
c.1263C= (p.His421=)
c.1272C= (p.His424=)
c.1416C= (p.His472=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.1398C= (p.His466=)
c.1458C= (p.His486=)
n.1334C=
c.1380C= (p.His460=)
c.1650C= (p.His550=)
c.1659C= (p.His553=)
c.1005C= (p.His335=)
c.1449C= (p.His483=)
9g.135769951C>GCA375505832KCNT1c.1515C>G (p.His505Gln)
c.1356C>G (p.His452Gln)
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.1272C>G (p.His424Gln)
c.1416C>G (p.His472Gln)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1398C>G (p.His466Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
n.1334C>G
c.1380C>G (p.His460Gln)
c.1650C>G (p.His550Gln)
c.1659C>G (p.His553Gln)
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.1449C>G (p.His483Gln)
9g.135769951C>TCA5326957KCNT1c.1515C>T (p.His505=)
c.1356C>T (p.His452=)
c.1263C>T (p.His421=)
c.1272C>T (p.His424=)
c.1416C>T (p.His472=)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1398C>T (p.His466=)
c.1458C>T (p.His486=)
n.1334C>T
c.1380C>T (p.His460=)
c.1650C>T (p.His550=)
c.1659C>T (p.His553=)
c.1005C>T (p.His335=)
c.1449C>T (p.His483=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769952G>ACA201472666KCNT1c.1516G>A (p.Val506Met)
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.1399G>A (p.Val467Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
n.1335G>A
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.1651G>A (p.Val551Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.1006G>A (p.Val336Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769952G>CCA375505833KCNT1c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1335G>C
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
9g.135769952G=CA1883872393KCNT1c.1516G= (p.Val506=)
c.1357G= (p.Val453=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.1273G= (p.Val425=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135769954G>ACA5326958KCNT1c.1518G>A (p.Val506=)
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c.1401G>A (p.Val467=)
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c.1383G>A (p.Val461=)
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c.1008G>A (p.Val336=)
c.1452G>A (p.Val484=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135769954G>TCA467698378KCNT1c.1518G>T (p.Val506=)
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1266G>T (p.Val422=)
c.1275G>T (p.Val425=)
c.1419G>T (p.Val473=)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.1401G>T (p.Val467=)
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c.1008G>T (p.Val336=)
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 gnomAD v4
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9g.135769955G>ACA375505838KCNT1c.1519G>A (p.Val507Met)
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9g.135769955G>CCA375505839KCNT1c.1519G>C (p.Val507Leu)
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c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
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n.1338G>C
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 gnomAD v4
9g.135769955G>TCA375505840KCNT1c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
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c.*1129G>T (n.*1129G>T)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135769956T>ACA375505841KCNT1c.1520T>A (p.Val507Glu)
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c.1454T>A (p.Val485Glu)
9g.135769956T>CCA375505842KCNT1c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.1339T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
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c.1454T>C (p.Val485Ala)
9g.135769956T>GCA375505843KCNT1c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
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c.1403T>G (p.Val468Gly)
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n.1339T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
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c.1454T>G (p.Val485Gly)
9g.135769957delCA2786247841KCNT1c.1521del (p.Cys508ValfsTer12)
c.1362del (p.Cys455ValfsTer12)
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c.*1131del (n.*1131del)
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n.1340del
c.1386del (p.Cys463ValfsTer12)
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9g.135769957G>ACA5326959KCNT1c.1521G>A (p.Val507=)
c.1362G>A (p.Val454=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.1278G>A (p.Val426=)
c.1422G>A (p.Val474=)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.1404G>A (p.Val468=)
c.1464G>A (p.Val488=)
n.1340G>A
c.1386G>A (p.Val462=)
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c.1011G>A (p.Val337=)
c.1455G>A (p.Val485=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769957G>CCA467698379KCNT1c.1521G>C (p.Val507=)
c.1362G>C (p.Val454=)
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c.1422G>C (p.Val474=)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.1404G>C (p.Val468=)
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n.1340G>C
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c.1455G>C (p.Val485=)
9g.135769957G=CA1883872398KCNT1c.1521G= (p.Val507=)
c.1362G= (p.Val454=)
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c.1665G= (p.Val555=)
c.1011G= (p.Val337=)
c.1455G= (p.Val485=)
9g.135769957G>TCA467698380KCNT1c.1521G>T (p.Val507=)
c.1362G>T (p.Val454=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.1278G>T (p.Val426=)
c.1422G>T (p.Val474=)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.1404G>T (p.Val468=)
c.1464G>T (p.Val488=)
n.1340G>T
c.1386G>T (p.Val462=)
c.1656G>T (p.Val552=)
c.1665G>T (p.Val555=)
c.1011G>T (p.Val337=)
c.1455G>T (p.Val485=)
 gnomAD v4
9g.135769958T>ACA375505844KCNT1c.1522T>A (p.Cys508Ser)
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
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c.1012T>A (p.Cys338Ser)
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9g.135769958T>CCA375505845KCNT1c.1522T>C (p.Cys508Arg)
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.1423T>C (p.Cys475Arg)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
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c.1465T>C (p.Cys489Arg)
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 gnomAD v4
9g.135769958T>GCA375505846KCNT1c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
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c.1423T>G (p.Cys475Gly)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
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n.1341T>G
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9g.135769959G>ACA375505848KCNT1c.1523G>A (p.Cys508Tyr)
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
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c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1658G>A (p.Cys553Tyr)
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c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
 gnomAD v4
9g.135769959G>CCA375505849KCNT1c.1523G>C (p.Cys508Ser)
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.1424G>C (p.Cys475Ser)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.1342G>C
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1658G>C (p.Cys553Ser)
c.1667G>C (p.Cys556Ser)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
9g.135769959G>TCA375505847KCNT1c.1523G>T (p.Cys508Phe)
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.1424G>T (p.Cys475Phe)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.1342G>T
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1658G>T (p.Cys553Phe)
c.1667G>T (p.Cys556Phe)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
 gnomAD v4
9g.135769960T>ACA375505850KCNT1c.1524T>A (p.Cys508Ter)
c.1365T>A (p.Cys455Ter)
c.1272T>A (p.Cys424Ter)
c.1281T>A (p.Cys427Ter)
c.1425T>A (p.Cys475Ter)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1407T>A (p.Cys469Ter)
c.1467T>A (p.Cys489Ter)
n.1343T>A
c.1389T>A (p.Cys463Ter)
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9g.135769960T>CCA467698381KCNT1c.1524T>C (p.Cys508=)
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c.1281T>C (p.Cys427=)
c.1425T>C (p.Cys475=)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1407T>C (p.Cys469=)
c.1467T>C (p.Cys489=)
n.1343T>C
c.1389T>C (p.Cys463=)
c.1659T>C (p.Cys553=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135769960T=CA1883872404KCNT1c.1524T= (p.Cys508=)
c.1365T= (p.Cys455=)
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c.*1134T= (n.*1134T=)
c.1407T= (p.Cys469=)
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n.1343T=
c.1389T= (p.Cys463=)
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c.1014T= (p.Cys338=)
c.1458T= (p.Cys486=)
9g.135769960_135769963delinsTGAGCA1883872403KCNT1c.1524_1527delinsTGAG (p.Cys508=)
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c.1407_1410delinsTGAG (p.Cys469=)
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c.1014_1017delinsTGAG (p.Cys338=)
c.1458_1461delinsTGAG (p.Cys486=)
9g.135769961G>ACA375505852KCNT1c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
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c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
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c.1459G>A (p.Glu487Lys)
9g.135769961G>CCA375505853KCNT1c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.1344G>C
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
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c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
9g.135769961G>TCA375505854KCNT1c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.135769967_135769969delCA467698382KCNT1c.1531_1533del (p.Glu511del)
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c.1414_1416del (p.Glu472del)
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n.1350_1352del
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c.1021_1023del (p.Glu341del)
c.1465_1467del (p.Glu489del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769962A>CCA375505857KCNT1c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
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c.1460A>C (p.Glu487Ala)
9g.135769962A>GCA375505855KCNT1c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.1345A>G
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 gnomAD v4
9g.135769962A>TCA375505856KCNT1c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.1345A>T
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 gnomAD v4
9g.135769963G>ACA467698383KCNT1c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
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c.1284G>A (p.Glu428=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
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c.1410G>A (p.Glu470=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
n.1346G>A
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
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c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135769963G>CCA375505858KCNT1c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
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n.1346G>C
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c.1461G>C (p.Glu487Asp)
9g.135769963G=CA1883872414KCNT1c.1527G= (p.Glu509=)
c.1368G= (p.Glu456=)
c.1275G= (p.Glu425=)
c.1284G= (p.Glu428=)
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c.*1137G= (n.*1137G=)
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n.1346G=
c.1392G= (p.Glu464=)
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c.1017G= (p.Glu339=)
c.1461G= (p.Glu487=)
9g.135769963G>TCA375505859KCNT1c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
n.1346G>T
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
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c.1461G>T (p.Glu487Asp)
 gnomAD v4
9g.135769964G>ACA375505860KCNT1c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
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c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
n.1347G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
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c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769964G>CCA375505861KCNT1c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
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c.1471G>C (p.Glu491Gln)
n.1347G>C
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c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
9g.135769964G=CA1883872415KCNT1c.1528G= (p.Glu510=)
c.1369G= (p.Glu457=)
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9g.135769964G>TCA375505862KCNT1c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
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n.1347G>T
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c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
 gnomAD v4
9g.135769965A>CCA375505863KCNT1c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
n.1348A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
9g.135769965A>GCA375505865KCNT1c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
n.1348A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
9g.135769965A>TCA375505864KCNT1c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
n.1348A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
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9g.135769966G>ACA5326960KCNT1c.1530G>A (p.Glu510=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
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c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
n.1349G>A
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.1464G>A (p.Glu488=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769966G>CCA375505866KCNT1c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
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c.1431G>C (p.Glu477Asp)
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n.1349G>C
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
9g.135769966G=CA1883872418KCNT1c.1530G= (p.Glu510=)
c.1371G= (p.Glu457=)
c.1278G= (p.Glu426=)
c.1287G= (p.Glu429=)
c.1431G= (p.Glu477=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.1413G= (p.Glu471=)
c.1473G= (p.Glu491=)
n.1349G=
c.1395G= (p.Glu465=)
c.1665G= (p.Glu555=)
c.1674G= (p.Glu558=)
c.1020G= (p.Glu340=)
c.1464G= (p.Glu488=)
9g.135769966G>TCA375505867KCNT1c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
n.1349G>T
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1467G= (p.Glu489=)
9g.135769969G>TCA375505875KCNT1c.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
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c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135769970T>GCA375505876KCNT1c.1534T>G (p.Cys512Gly)
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9g.135769970T=CA1883872438KCNT1c.1534T= (p.Cys512=)
c.1375T= (p.Cys459=)
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c.1024T= (p.Cys342=)
c.1468T= (p.Cys490=)
9g.135769971G>ACA375505881KCNT1c.1535G>A (p.Cys512Tyr)
c.1376G>A (p.Cys459Tyr)
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 gnomAD v4
9g.135769971G>CCA375505879KCNT1c.1535G>C (p.Cys512Ser)
c.1376G>C (p.Cys459Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
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9g.135769971G>TCA375505880KCNT1c.1535G>T (p.Cys512Phe)
c.1376G>T (p.Cys459Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
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 gnomAD v4
9g.135769972C>ACA375505882KCNT1c.1536C>A (p.Cys512Ter)
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c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.1419C>A (p.Cys473Ter)
c.1479C>A (p.Cys493Ter)
n.1355C>A
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
c.1671C>A (p.Cys557Ter)
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 gnomAD v4
9g.135769972C>GCA375505883KCNT1c.1536C>G (p.Cys512Trp)
c.1377C>G (p.Cys459Trp)
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n.1355C>G
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c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.1470C>G (p.Cys490Trp)
9g.135769972C>TCA467698384KCNT1c.1536C>T (p.Cys512=)
c.1377C>T (p.Cys459=)
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.1293C>T (p.Cys431=)
c.1437C>T (p.Cys479=)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.1419C>T (p.Cys473=)
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 gnomAD v4
9g.135769973A>CCA375505884KCNT1c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
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c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.1356A>C
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
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c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
9g.135769973A>GCA375505885KCNT1c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
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c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
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c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.1356A>G
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
 gnomAD v4
9g.135769973A>TCA375505886KCNT1c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.1356A>T
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
 gnomAD v4
9g.135769974A>CCA375505887KCNT1c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
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c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.1357A>C
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
9g.135769974A>GCA375505888KCNT1c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
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c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.1357A>G
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
 gnomAD v4
9g.135769974A>TCA375505889KCNT1c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1295A>T (p.Lys432Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
n.1357A>T
c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1682A>T (p.Lys561Met)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
9g.135769975G>ACA467698385KCNT1c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.1287G>A (p.Lys429=)
c.1296G>A (p.Lys432=)
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1482G>A (p.Lys494=)
n.1358G>A
c.1404G>A (p.Lys468=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1683G>A (p.Lys561=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
 gnomAD v4
9g.135769975G>CCA375505890KCNT1c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
n.1358G>C
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1683G>C (p.Lys561Asn)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
9g.135769975G>TCA375505891KCNT1c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
n.1358G>T
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1683G>T (p.Lys561Asn)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
 gnomAD v4
9g.135769976_135769979dupCA2740092932KCNT1c.1540_1543dup (p.Ala515ValfsTer?)
c.1381_1384dup (p.Ala462ValfsTer?)
c.1288_1291dup (p.Ala431ValfsTer?)
c.1297_1300dup (p.Ala434ValfsTer?)
c.1441_1444dup (p.Ala482ValfsTer?)
c.*1150_*1153dup (n.*1150_*1153dup)
c.1423_1426dup (p.Ala476ValfsTer?)
c.1483_1486dup (p.Ala496ValfsTer?)
n.1359_1362dup
c.1405_1408dup (p.Ala470ValfsTer?)
c.1675_1678dup (p.Ala560ValfsTer?)
c.1684_1687dup (p.Ala563ValfsTer?)
c.1030_1033dup (p.Ala345ValfsTer?)
c.1474_1477dup (p.Ala493ValfsTer?)
 ClinVar
9g.135769976T>ACA375505893KCNT1c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
n.1359T>A
c.1405T>A (p.Tyr469Asn)
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
9g.135769976T>CCA375505894KCNT1c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
n.1359T>C
c.1405T>C (p.Tyr469His)
c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
 gnomAD v4
9g.135769976T>GCA375505892KCNT1c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
n.1359T>G
c.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
9g.135769977A>CCA375505895KCNT1c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
n.1360A>C
c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
9g.135769977A>GCA375505896KCNT1c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
n.1360A>G
c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
9g.135769977A>TCA375505897KCNT1c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
n.1360A>T
c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
9g.135769978C>ACA375505898KCNT1c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
n.1361C>A
c.1407C>A (p.Tyr469Ter)
c.1677C>A (p.Tyr559Ter)
c.1686C>A (p.Tyr562Ter)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
 gnomAD v4
9g.135769978C=CA1883872442KCNT1c.1542C= (p.Tyr514=)
c.1383C= (p.Tyr461=)
c.1290C= (p.Tyr430=)
c.1299C= (p.Tyr433=)
c.1443C= (p.Tyr481=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.1425C= (p.Tyr475=)
c.1485C= (p.Tyr495=)
n.1361C=
c.1407C= (p.Tyr469=)
c.1677C= (p.Tyr559=)
c.1686C= (p.Tyr562=)
c.1032C= (p.Tyr344=)
c.1476C= (p.Tyr492=)
9g.135769978C>GCA375505899KCNT1c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
n.1361C>G
c.1407C>G (p.Tyr469Ter)
c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
c.1686C>G (p.Tyr562Ter)
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
 gnomAD v4
9g.135769978C>TCA5326961KCNT1c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.1383C>T (p.Tyr461=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.1425C>T (p.Tyr475=)
c.1485C>T (p.Tyr495=)
n.1361C>T
c.1407C>T (p.Tyr469=)
c.1677C>T (p.Tyr559=)
c.1686C>T (p.Tyr562=)
c.1032C>T (p.Tyr344=)
c.1476C>T (p.Tyr492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769979G>ACA375505900KCNT1c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.1362G>A
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135769979G>CCA375505902KCNT1c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.1362G>C
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
 gnomAD v4
9g.135769979G=CA1883872448KCNT1c.1543G= (p.Ala515=)
c.1384G= (p.Ala462=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.1444G= (p.Ala482=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.1426G= (p.Ala476=)
c.1486G= (p.Ala496=)
n.1362G=
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1678G= (p.Ala560=)
c.1687G= (p.Ala563=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.1477G= (p.Ala493=)
9g.135769979G>TCA375505901KCNT1c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.1362G>T
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135769980C>ACA375505903KCNT1c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
n.1363C>A
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1679C>A (p.Ala560Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
 gnomAD v4
9g.135769980C>GCA375505904KCNT1c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.1363C>G
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
9g.135769980C>TCA375505905KCNT1c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.1363C>T
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
 gnomAD v4
9g.135769981C>ACA467698386KCNT1c.1545C>A (p.Ala515=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.1302C>A (p.Ala434=)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1488C>A (p.Ala496=)
n.1364C>A
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1680C>A (p.Ala560=)
c.1689C>A (p.Ala563=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.1479C>A (p.Ala493=)
 gnomAD v4
9g.135769981C=CA1883872452KCNT1c.1545C= (p.Ala515=)
c.1386C= (p.Ala462=)
c.1293C= (p.Ala431=)
c.1302C= (p.Ala434=)
c.1446C= (p.Ala482=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.1428C= (p.Ala476=)
c.1488C= (p.Ala496=)
n.1364C=
c.1410C= (p.Ala470=)
c.1680C= (p.Ala560=)
c.1689C= (p.Ala563=)
c.1035C= (p.Ala345=)
c.1479C= (p.Ala493=)
9g.135769981C>GCA467698387KCNT1c.1545C>G (p.Ala515=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.1302C>G (p.Ala434=)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1488C>G (p.Ala496=)
n.1364C>G
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1680C>G (p.Ala560=)
c.1689C>G (p.Ala563=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.1479C>G (p.Ala493=)
9g.135769981C>TCA5326962KCNT1c.1545C>T (p.Ala515=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.1302C>T (p.Ala434=)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1488C>T (p.Ala496=)
n.1364C>T
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1680C>T (p.Ala560=)
c.1689C>T (p.Ala563=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769982A=CA1883872461KCNT1c.1546A= (p.Met516=)
c.1387A= (p.Met463=)
c.1294A= (p.Met432=)
c.1303A= (p.Met435=)
c.1447A= (p.Met483=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.1429A= (p.Met477=)
c.1489A= (p.Met497=)
n.1365A=
c.1411A= (p.Met471=)
c.1681A= (p.Met561=)
c.1690A= (p.Met564=)
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c.1480A= (p.Met494=)
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9g.135769982A>GCA10603124KCNT1c.1546A>G (p.Met516Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135769983T>CCA375505909KCNT1c.1547T>C (p.Met516Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135769984G>TCA375505913KCNT1c.1548G>T (p.Met516Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
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n.1367G>T
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c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.1482G>T (p.Met494Ile)
 gnomAD v4
9g.135769985C>ACA375505915KCNT1c.1549C>A (p.Leu517Met)
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c.*1159C>A (n.*1159C>A)
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n.1368C>A
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 gnomAD v4
9g.135769985C=CA1883872473KCNT1c.1549C= (p.Leu517=)
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9g.135769985C>GCA375505914KCNT1c.1549C>G (p.Leu517Val)
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9g.135769985C>TCA467698388KCNT1c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
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c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.1432C>T (p.Leu478=)
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n.1368C>T
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135769986T>ACA375505916KCNT1c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
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n.1369T>A
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c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
 gnomAD v4
9g.135769986T>CCA375505917KCNT1c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1369T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
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 gnomAD v4
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c.1391T>G (p.Leu464Arg)
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n.1369T>G
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c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
9g.135769987G>ACA467698391KCNT1c.1551G>A (p.Leu517=)
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9g.135769987G>CCA467698390KCNT1c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
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c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
n.1370G>C
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
9g.135769987G>TCA467698389KCNT1c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
n.1370G>T
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
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 gnomAD v4
9g.135769988G>ACA375505919KCNT1c.1552G>A (p.Ala518Thr)
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n.1371G>A
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c.1486G>A (p.Ala496Thr)
 gnomAD v4
9g.135769988G>CCA375505920KCNT1c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
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c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.1371G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
9g.135769988G>TCA375505921KCNT1c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.1371G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
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c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
 gnomAD v4
9g.135769989C>ACA201472683KCNT1c.1553C>A (p.Ala518Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
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c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
n.1372C>A
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.1688C>A (p.Ala563Glu)
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c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.1487C>A (p.Ala496Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135769989C=CA1883872478KCNT1c.1553C= (p.Ala518=)
c.1394C= (p.Ala465=)
c.1301C= (p.Ala434=)
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c.*1163C= (n.*1163C=)
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c.1496C= (p.Ala499=)
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c.1418C= (p.Ala473=)
c.1688C= (p.Ala563=)
c.1697C= (p.Ala566=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.1487C= (p.Ala496=)
9g.135769989C>GCA375505922KCNT1c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.1372C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
9g.135769989C>TCA5326963KCNT1c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1372C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched