Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135769862_135769927dup | CA2692518145 | KCNT1 | c.1511-85_1511-20dup (n.1511-85_1511-20dup) c.1352-85_1352-20dup (n.1352-85_1352-20dup) c.1259-85_1259-20dup (n.1259-85_1259-20dup) c.1268-85_1268-20dup (n.1268-85_1268-20dup) c.1412-85_1412-20dup (n.1412-85_1412-20dup) c.*1121-85_*1121-20dup (n.*1121-85_*1121-20dup) c.1394-85_1394-20dup (n.1394-85_1394-20dup) c.1454-85_1454-20dup (n.1454-85_1454-20dup) n.1330-85_1330-20dup c.1376-85_1376-20dup (n.1376-85_1376-20dup) c.1646-85_1646-20dup (n.1646-85_1646-20dup) c.1655-85_1655-20dup (n.1655-85_1655-20dup) c.1001-85_1001-20dup (n.1001-85_1001-20dup) c.1445-85_1445-20dup (n.1445-85_1445-20dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135769886C>A | CA201472608 | KCNT1 | c.1511-61C>A (n.1511-61C>A) c.1352-61C>A (n.1352-61C>A) c.1259-61C>A (n.1259-61C>A) c.1268-61C>A (n.1268-61C>A) c.1412-61C>A (n.1412-61C>A) c.*1121-61C>A (n.*1121-61C>A) c.1394-61C>A (n.1394-61C>A) c.1454-61C>A (n.1454-61C>A) n.1330-61C>A c.1376-61C>A (n.1376-61C>A) c.1646-61C>A (n.1646-61C>A) c.1655-61C>A (n.1655-61C>A) c.1001-61C>A (n.1001-61C>A) c.1445-61C>A (n.1445-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769886C= | CA1883872191 | KCNT1 | c.1511-61C= (n.1511-61C=) c.1352-61C= (n.1352-61C=) c.1259-61C= (n.1259-61C=) c.1268-61C= (n.1268-61C=) c.1412-61C= (n.1412-61C=) c.*1121-61C= (n.*1121-61C=) c.1394-61C= (n.1394-61C=) c.1454-61C= (n.1454-61C=) n.1330-61C= c.1376-61C= (n.1376-61C=) c.1646-61C= (n.1646-61C=) c.1655-61C= (n.1655-61C=) c.1001-61C= (n.1001-61C=) c.1445-61C= (n.1445-61C=) | |
9 | g.135769886C>T | CA1129968838 | KCNT1 | c.1511-61C>T (n.1511-61C>T) c.1352-61C>T (n.1352-61C>T) c.1259-61C>T (n.1259-61C>T) c.1268-61C>T (n.1268-61C>T) c.1412-61C>T (n.1412-61C>T) c.*1121-61C>T (n.*1121-61C>T) c.1394-61C>T (n.1394-61C>T) c.1454-61C>T (n.1454-61C>T) n.1330-61C>T c.1376-61C>T (n.1376-61C>T) c.1646-61C>T (n.1646-61C>T) c.1655-61C>T (n.1655-61C>T) c.1001-61C>T (n.1001-61C>T) c.1445-61C>T (n.1445-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769887T>C | CA1883872196 | KCNT1 | c.1511-60T>C (n.1511-60T>C) c.1352-60T>C (n.1352-60T>C) c.1259-60T>C (n.1259-60T>C) c.1268-60T>C (n.1268-60T>C) c.1412-60T>C (n.1412-60T>C) c.*1121-60T>C (n.*1121-60T>C) c.1394-60T>C (n.1394-60T>C) c.1454-60T>C (n.1454-60T>C) n.1330-60T>C c.1376-60T>C (n.1376-60T>C) c.1646-60T>C (n.1646-60T>C) c.1655-60T>C (n.1655-60T>C) c.1001-60T>C (n.1001-60T>C) c.1445-60T>C (n.1445-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769887T= | CA1883872194 | KCNT1 | c.1511-60T= (n.1511-60T=) c.1352-60T= (n.1352-60T=) c.1259-60T= (n.1259-60T=) c.1268-60T= (n.1268-60T=) c.1412-60T= (n.1412-60T=) c.*1121-60T= (n.*1121-60T=) c.1394-60T= (n.1394-60T=) c.1454-60T= (n.1454-60T=) n.1330-60T= c.1376-60T= (n.1376-60T=) c.1646-60T= (n.1646-60T=) c.1655-60T= (n.1655-60T=) c.1001-60T= (n.1001-60T=) c.1445-60T= (n.1445-60T=) | |
9 | g.135769888G>A | CA2692518169 | KCNT1 | c.1511-59G>A (n.1511-59G>A) c.1352-59G>A (n.1352-59G>A) c.1259-59G>A (n.1259-59G>A) c.1268-59G>A (n.1268-59G>A) c.1412-59G>A (n.1412-59G>A) c.*1121-59G>A (n.*1121-59G>A) c.1394-59G>A (n.1394-59G>A) c.1454-59G>A (n.1454-59G>A) n.1330-59G>A c.1376-59G>A (n.1376-59G>A) c.1646-59G>A (n.1646-59G>A) c.1655-59G>A (n.1655-59G>A) c.1001-59G>A (n.1001-59G>A) c.1445-59G>A (n.1445-59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769888G= | CA1883872198 | KCNT1 | c.1511-59G= (n.1511-59G=) c.1352-59G= (n.1352-59G=) c.1259-59G= (n.1259-59G=) c.1268-59G= (n.1268-59G=) c.1412-59G= (n.1412-59G=) c.*1121-59G= (n.*1121-59G=) c.1394-59G= (n.1394-59G=) c.1454-59G= (n.1454-59G=) n.1330-59G= c.1376-59G= (n.1376-59G=) c.1646-59G= (n.1646-59G=) c.1655-59G= (n.1655-59G=) c.1001-59G= (n.1001-59G=) c.1445-59G= (n.1445-59G=) | |
9 | g.135769888G>T | CA1883872200 | KCNT1 | c.1511-59G>T (n.1511-59G>T) c.1352-59G>T (n.1352-59G>T) c.1259-59G>T (n.1259-59G>T) c.1268-59G>T (n.1268-59G>T) c.1412-59G>T (n.1412-59G>T) c.*1121-59G>T (n.*1121-59G>T) c.1394-59G>T (n.1394-59G>T) c.1454-59G>T (n.1454-59G>T) n.1330-59G>T c.1376-59G>T (n.1376-59G>T) c.1646-59G>T (n.1646-59G>T) c.1655-59G>T (n.1655-59G>T) c.1001-59G>T (n.1001-59G>T) c.1445-59G>T (n.1445-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769889T>G | CA201472612 | KCNT1 | c.1511-58T>G (n.1511-58T>G) c.1352-58T>G (n.1352-58T>G) c.1259-58T>G (n.1259-58T>G) c.1268-58T>G (n.1268-58T>G) c.1412-58T>G (n.1412-58T>G) c.*1121-58T>G (n.*1121-58T>G) c.1394-58T>G (n.1394-58T>G) c.1454-58T>G (n.1454-58T>G) n.1330-58T>G c.1376-58T>G (n.1376-58T>G) c.1646-58T>G (n.1646-58T>G) c.1655-58T>G (n.1655-58T>G) c.1001-58T>G (n.1001-58T>G) c.1445-58T>G (n.1445-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769889T= | CA1883872204 | KCNT1 | c.1511-58T= (n.1511-58T=) c.1352-58T= (n.1352-58T=) c.1259-58T= (n.1259-58T=) c.1268-58T= (n.1268-58T=) c.1412-58T= (n.1412-58T=) c.*1121-58T= (n.*1121-58T=) c.1394-58T= (n.1394-58T=) c.1454-58T= (n.1454-58T=) n.1330-58T= c.1376-58T= (n.1376-58T=) c.1646-58T= (n.1646-58T=) c.1655-58T= (n.1655-58T=) c.1001-58T= (n.1001-58T=) c.1445-58T= (n.1445-58T=) | |
9 | g.135769889_135769890delinsTG | CA1883872207 | KCNT1 | c.1511-58_1511-57delinsTG (n.1511-58_1511-57delinsTG) c.1352-58_1352-57delinsTG (n.1352-58_1352-57delinsTG) c.1259-58_1259-57delinsTG (n.1259-58_1259-57delinsTG) c.1268-58_1268-57delinsTG (n.1268-58_1268-57delinsTG) c.1412-58_1412-57delinsTG (n.1412-58_1412-57delinsTG) c.*1121-58_*1121-57delinsTG (n.*1121-58_*1121-57delinsTG) c.1394-58_1394-57delinsTG (n.1394-58_1394-57delinsTG) c.1454-58_1454-57delinsTG (n.1454-58_1454-57delinsTG) n.1330-58_1330-57delinsTG c.1376-58_1376-57delinsTG (n.1376-58_1376-57delinsTG) c.1646-58_1646-57delinsTG (n.1646-58_1646-57delinsTG) c.1655-58_1655-57delinsTG (n.1655-58_1655-57delinsTG) c.1001-58_1001-57delinsTG (n.1001-58_1001-57delinsTG) c.1445-58_1445-57delinsTG (n.1445-58_1445-57delinsTG) | |
9 | g.135769890G>A | CA2579510903 | KCNT1 | c.1511-57G>A (n.1511-57G>A) c.1352-57G>A (n.1352-57G>A) c.1259-57G>A (n.1259-57G>A) c.1268-57G>A (n.1268-57G>A) c.1412-57G>A (n.1412-57G>A) c.*1121-57G>A (n.*1121-57G>A) c.1394-57G>A (n.1394-57G>A) c.1454-57G>A (n.1454-57G>A) n.1330-57G>A c.1376-57G>A (n.1376-57G>A) c.1646-57G>A (n.1646-57G>A) c.1655-57G>A (n.1655-57G>A) c.1001-57G>A (n.1001-57G>A) c.1445-57G>A (n.1445-57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769890G>C | CA1129968842 | KCNT1 | c.1511-57G>C (n.1511-57G>C) c.1352-57G>C (n.1352-57G>C) c.1259-57G>C (n.1259-57G>C) c.1268-57G>C (n.1268-57G>C) c.1412-57G>C (n.1412-57G>C) c.*1121-57G>C (n.*1121-57G>C) c.1394-57G>C (n.1394-57G>C) c.1454-57G>C (n.1454-57G>C) n.1330-57G>C c.1376-57G>C (n.1376-57G>C) c.1646-57G>C (n.1646-57G>C) c.1655-57G>C (n.1655-57G>C) c.1001-57G>C (n.1001-57G>C) c.1445-57G>C (n.1445-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769890G= | CA1883872214 | KCNT1 | c.1511-57G= (n.1511-57G=) c.1352-57G= (n.1352-57G=) c.1259-57G= (n.1259-57G=) c.1268-57G= (n.1268-57G=) c.1412-57G= (n.1412-57G=) c.*1121-57G= (n.*1121-57G=) c.1394-57G= (n.1394-57G=) c.1454-57G= (n.1454-57G=) n.1330-57G= c.1376-57G= (n.1376-57G=) c.1646-57G= (n.1646-57G=) c.1655-57G= (n.1655-57G=) c.1001-57G= (n.1001-57G=) c.1445-57G= (n.1445-57G=) | |
9 | g.135769890G>T | CA1129968844 | KCNT1 | c.1511-57G>T (n.1511-57G>T) c.1352-57G>T (n.1352-57G>T) c.1259-57G>T (n.1259-57G>T) c.1268-57G>T (n.1268-57G>T) c.1412-57G>T (n.1412-57G>T) c.*1121-57G>T (n.*1121-57G>T) c.1394-57G>T (n.1394-57G>T) c.1454-57G>T (n.1454-57G>T) n.1330-57G>T c.1376-57G>T (n.1376-57G>T) c.1646-57G>T (n.1646-57G>T) c.1655-57G>T (n.1655-57G>T) c.1001-57G>T (n.1001-57G>T) c.1445-57G>T (n.1445-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769894del | CA860987903 | KCNT1 | c.1511-53del (n.1511-53del) c.1352-53del (n.1352-53del) c.1259-53del (n.1259-53del) c.1268-53del (n.1268-53del) c.1412-53del (n.1412-53del) c.*1121-53del (n.*1121-53del) c.1394-53del (n.1394-53del) c.1454-53del (n.1454-53del) n.1330-53del c.1376-53del (n.1376-53del) c.1646-53del (n.1646-53del) c.1655-53del (n.1655-53del) c.1001-53del (n.1001-53del) c.1445-53del (n.1445-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769891G>A | CA201472618 | KCNT1 | c.1511-56G>A (n.1511-56G>A) c.1352-56G>A (n.1352-56G>A) c.1259-56G>A (n.1259-56G>A) c.1268-56G>A (n.1268-56G>A) c.1412-56G>A (n.1412-56G>A) c.*1121-56G>A (n.*1121-56G>A) c.1394-56G>A (n.1394-56G>A) c.1454-56G>A (n.1454-56G>A) n.1330-56G>A c.1376-56G>A (n.1376-56G>A) c.1646-56G>A (n.1646-56G>A) c.1655-56G>A (n.1655-56G>A) c.1001-56G>A (n.1001-56G>A) c.1445-56G>A (n.1445-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769891G>C | CA201472616 | KCNT1 | c.1511-56G>C (n.1511-56G>C) c.1352-56G>C (n.1352-56G>C) c.1259-56G>C (n.1259-56G>C) c.1268-56G>C (n.1268-56G>C) c.1412-56G>C (n.1412-56G>C) c.*1121-56G>C (n.*1121-56G>C) c.1394-56G>C (n.1394-56G>C) c.1454-56G>C (n.1454-56G>C) n.1330-56G>C c.1376-56G>C (n.1376-56G>C) c.1646-56G>C (n.1646-56G>C) c.1655-56G>C (n.1655-56G>C) c.1001-56G>C (n.1001-56G>C) c.1445-56G>C (n.1445-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769891G= | CA1883872219 | KCNT1 | c.1511-56G= (n.1511-56G=) c.1352-56G= (n.1352-56G=) c.1259-56G= (n.1259-56G=) c.1268-56G= (n.1268-56G=) c.1412-56G= (n.1412-56G=) c.*1121-56G= (n.*1121-56G=) c.1394-56G= (n.1394-56G=) c.1454-56G= (n.1454-56G=) n.1330-56G= c.1376-56G= (n.1376-56G=) c.1646-56G= (n.1646-56G=) c.1655-56G= (n.1655-56G=) c.1001-56G= (n.1001-56G=) c.1445-56G= (n.1445-56G=) | |
9 | g.135769891G>T | CA2692518170 | KCNT1 | c.1511-56G>T (n.1511-56G>T) c.1352-56G>T (n.1352-56G>T) c.1259-56G>T (n.1259-56G>T) c.1268-56G>T (n.1268-56G>T) c.1412-56G>T (n.1412-56G>T) c.*1121-56G>T (n.*1121-56G>T) c.1394-56G>T (n.1394-56G>T) c.1454-56G>T (n.1454-56G>T) n.1330-56G>T c.1376-56G>T (n.1376-56G>T) c.1646-56G>T (n.1646-56G>T) c.1655-56G>T (n.1655-56G>T) c.1001-56G>T (n.1001-56G>T) c.1445-56G>T (n.1445-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769892G>A | CA2692518171 | KCNT1 | c.1511-55G>A (n.1511-55G>A) c.1352-55G>A (n.1352-55G>A) c.1259-55G>A (n.1259-55G>A) c.1268-55G>A (n.1268-55G>A) c.1412-55G>A (n.1412-55G>A) c.*1121-55G>A (n.*1121-55G>A) c.1394-55G>A (n.1394-55G>A) c.1454-55G>A (n.1454-55G>A) n.1330-55G>A c.1376-55G>A (n.1376-55G>A) c.1646-55G>A (n.1646-55G>A) c.1655-55G>A (n.1655-55G>A) c.1001-55G>A (n.1001-55G>A) c.1445-55G>A (n.1445-55G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769892G= | CA1883872221 | KCNT1 | c.1511-55G= (n.1511-55G=) c.1352-55G= (n.1352-55G=) c.1259-55G= (n.1259-55G=) c.1268-55G= (n.1268-55G=) c.1412-55G= (n.1412-55G=) c.*1121-55G= (n.*1121-55G=) c.1394-55G= (n.1394-55G=) c.1454-55G= (n.1454-55G=) n.1330-55G= c.1376-55G= (n.1376-55G=) c.1646-55G= (n.1646-55G=) c.1655-55G= (n.1655-55G=) c.1001-55G= (n.1001-55G=) c.1445-55G= (n.1445-55G=) | |
9 | g.135769892G>T | CA860987906 | KCNT1 | c.1511-55G>T (n.1511-55G>T) c.1352-55G>T (n.1352-55G>T) c.1259-55G>T (n.1259-55G>T) c.1268-55G>T (n.1268-55G>T) c.1412-55G>T (n.1412-55G>T) c.*1121-55G>T (n.*1121-55G>T) c.1394-55G>T (n.1394-55G>T) c.1454-55G>T (n.1454-55G>T) n.1330-55G>T c.1376-55G>T (n.1376-55G>T) c.1646-55G>T (n.1646-55G>T) c.1655-55G>T (n.1655-55G>T) c.1001-55G>T (n.1001-55G>T) c.1445-55G>T (n.1445-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769893G>A | CA1883872226 | KCNT1 | c.1511-54G>A (n.1511-54G>A) c.1352-54G>A (n.1352-54G>A) c.1259-54G>A (n.1259-54G>A) c.1268-54G>A (n.1268-54G>A) c.1412-54G>A (n.1412-54G>A) c.*1121-54G>A (n.*1121-54G>A) c.1394-54G>A (n.1394-54G>A) c.1454-54G>A (n.1454-54G>A) n.1330-54G>A c.1376-54G>A (n.1376-54G>A) c.1646-54G>A (n.1646-54G>A) c.1655-54G>A (n.1655-54G>A) c.1001-54G>A (n.1001-54G>A) c.1445-54G>A (n.1445-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769893G= | CA1883872225 | KCNT1 | c.1511-54G= (n.1511-54G=) c.1352-54G= (n.1352-54G=) c.1259-54G= (n.1259-54G=) c.1268-54G= (n.1268-54G=) c.1412-54G= (n.1412-54G=) c.*1121-54G= (n.*1121-54G=) c.1394-54G= (n.1394-54G=) c.1454-54G= (n.1454-54G=) n.1330-54G= c.1376-54G= (n.1376-54G=) c.1646-54G= (n.1646-54G=) c.1655-54G= (n.1655-54G=) c.1001-54G= (n.1001-54G=) c.1445-54G= (n.1445-54G=) | |
9 | g.135769893G>T | CA2692518172 | KCNT1 | c.1511-54G>T (n.1511-54G>T) c.1352-54G>T (n.1352-54G>T) c.1259-54G>T (n.1259-54G>T) c.1268-54G>T (n.1268-54G>T) c.1412-54G>T (n.1412-54G>T) c.*1121-54G>T (n.*1121-54G>T) c.1394-54G>T (n.1394-54G>T) c.1454-54G>T (n.1454-54G>T) n.1330-54G>T c.1376-54G>T (n.1376-54G>T) c.1646-54G>T (n.1646-54G>T) c.1655-54G>T (n.1655-54G>T) c.1001-54G>T (n.1001-54G>T) c.1445-54G>T (n.1445-54G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769894G>C | CA1883872231 | KCNT1 | c.1511-53G>C (n.1511-53G>C) c.1352-53G>C (n.1352-53G>C) c.1259-53G>C (n.1259-53G>C) c.1268-53G>C (n.1268-53G>C) c.1412-53G>C (n.1412-53G>C) c.*1121-53G>C (n.*1121-53G>C) c.1394-53G>C (n.1394-53G>C) c.1454-53G>C (n.1454-53G>C) n.1330-53G>C c.1376-53G>C (n.1376-53G>C) c.1646-53G>C (n.1646-53G>C) c.1655-53G>C (n.1655-53G>C) c.1001-53G>C (n.1001-53G>C) c.1445-53G>C (n.1445-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769894G= | CA1883872228 | KCNT1 | c.1511-53G= (n.1511-53G=) c.1352-53G= (n.1352-53G=) c.1259-53G= (n.1259-53G=) c.1268-53G= (n.1268-53G=) c.1412-53G= (n.1412-53G=) c.*1121-53G= (n.*1121-53G=) c.1394-53G= (n.1394-53G=) c.1454-53G= (n.1454-53G=) n.1330-53G= c.1376-53G= (n.1376-53G=) c.1646-53G= (n.1646-53G=) c.1655-53G= (n.1655-53G=) c.1001-53G= (n.1001-53G=) c.1445-53G= (n.1445-53G=) | |
9 | g.135769894G>T | CA2692518173 | KCNT1 | c.1511-53G>T (n.1511-53G>T) c.1352-53G>T (n.1352-53G>T) c.1259-53G>T (n.1259-53G>T) c.1268-53G>T (n.1268-53G>T) c.1412-53G>T (n.1412-53G>T) c.*1121-53G>T (n.*1121-53G>T) c.1394-53G>T (n.1394-53G>T) c.1454-53G>T (n.1454-53G>T) n.1330-53G>T c.1376-53G>T (n.1376-53G>T) c.1646-53G>T (n.1646-53G>T) c.1655-53G>T (n.1655-53G>T) c.1001-53G>T (n.1001-53G>T) c.1445-53G>T (n.1445-53G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769895A= | CA1883872235 | KCNT1 | c.1511-52A= (n.1511-52A=) c.1352-52A= (n.1352-52A=) c.1259-52A= (n.1259-52A=) c.1268-52A= (n.1268-52A=) c.1412-52A= (n.1412-52A=) c.*1121-52A= (n.*1121-52A=) c.1394-52A= (n.1394-52A=) c.1454-52A= (n.1454-52A=) n.1330-52A= c.1376-52A= (n.1376-52A=) c.1646-52A= (n.1646-52A=) c.1655-52A= (n.1655-52A=) c.1001-52A= (n.1001-52A=) c.1445-52A= (n.1445-52A=) | |
9 | g.135769895A>C | CA201472620 | KCNT1 | c.1511-52A>C (n.1511-52A>C) c.1352-52A>C (n.1352-52A>C) c.1259-52A>C (n.1259-52A>C) c.1268-52A>C (n.1268-52A>C) c.1412-52A>C (n.1412-52A>C) c.*1121-52A>C (n.*1121-52A>C) c.1394-52A>C (n.1394-52A>C) c.1454-52A>C (n.1454-52A>C) n.1330-52A>C c.1376-52A>C (n.1376-52A>C) c.1646-52A>C (n.1646-52A>C) c.1655-52A>C (n.1655-52A>C) c.1001-52A>C (n.1001-52A>C) c.1445-52A>C (n.1445-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769895A>G | CA2579510904 | KCNT1 | c.1511-52A>G (n.1511-52A>G) c.1352-52A>G (n.1352-52A>G) c.1259-52A>G (n.1259-52A>G) c.1268-52A>G (n.1268-52A>G) c.1412-52A>G (n.1412-52A>G) c.*1121-52A>G (n.*1121-52A>G) c.1394-52A>G (n.1394-52A>G) c.1454-52A>G (n.1454-52A>G) n.1330-52A>G c.1376-52A>G (n.1376-52A>G) c.1646-52A>G (n.1646-52A>G) c.1655-52A>G (n.1655-52A>G) c.1001-52A>G (n.1001-52A>G) c.1445-52A>G (n.1445-52A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769896G>A | CA860987908 | KCNT1 | c.1511-51G>A (n.1511-51G>A) c.1352-51G>A (n.1352-51G>A) c.1259-51G>A (n.1259-51G>A) c.1268-51G>A (n.1268-51G>A) c.1412-51G>A (n.1412-51G>A) c.*1121-51G>A (n.*1121-51G>A) c.1394-51G>A (n.1394-51G>A) c.1454-51G>A (n.1454-51G>A) n.1330-51G>A c.1376-51G>A (n.1376-51G>A) c.1646-51G>A (n.1646-51G>A) c.1655-51G>A (n.1655-51G>A) c.1001-51G>A (n.1001-51G>A) c.1445-51G>A (n.1445-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769896G= | CA1883872241 | KCNT1 | c.1511-51G= (n.1511-51G=) c.1352-51G= (n.1352-51G=) c.1259-51G= (n.1259-51G=) c.1268-51G= (n.1268-51G=) c.1412-51G= (n.1412-51G=) c.*1121-51G= (n.*1121-51G=) c.1394-51G= (n.1394-51G=) c.1454-51G= (n.1454-51G=) n.1330-51G= c.1376-51G= (n.1376-51G=) c.1646-51G= (n.1646-51G=) c.1655-51G= (n.1655-51G=) c.1001-51G= (n.1001-51G=) c.1445-51G= (n.1445-51G=) | |
9 | g.135769896G>T | CA1883872245 | KCNT1 | c.1511-51G>T (n.1511-51G>T) c.1352-51G>T (n.1352-51G>T) c.1259-51G>T (n.1259-51G>T) c.1268-51G>T (n.1268-51G>T) c.1412-51G>T (n.1412-51G>T) c.*1121-51G>T (n.*1121-51G>T) c.1394-51G>T (n.1394-51G>T) c.1454-51G>T (n.1454-51G>T) n.1330-51G>T c.1376-51G>T (n.1376-51G>T) c.1646-51G>T (n.1646-51G>T) c.1655-51G>T (n.1655-51G>T) c.1001-51G>T (n.1001-51G>T) c.1445-51G>T (n.1445-51G>T) | dbSNP |
9 | g.135769896_135769898delinsGGA | CA1883872239 | KCNT1 | c.1511-51_1511-49delinsGGA (n.1511-51_1511-49delinsGGA) c.1352-51_1352-49delinsGGA (n.1352-51_1352-49delinsGGA) c.1259-51_1259-49delinsGGA (n.1259-51_1259-49delinsGGA) c.1268-51_1268-49delinsGGA (n.1268-51_1268-49delinsGGA) c.1412-51_1412-49delinsGGA (n.1412-51_1412-49delinsGGA) c.*1121-51_*1121-49delinsGGA (n.*1121-51_*1121-49delinsGGA) c.1394-51_1394-49delinsGGA (n.1394-51_1394-49delinsGGA) c.1454-51_1454-49delinsGGA (n.1454-51_1454-49delinsGGA) n.1330-51_1330-49delinsGGA c.1376-51_1376-49delinsGGA (n.1376-51_1376-49delinsGGA) c.1646-51_1646-49delinsGGA (n.1646-51_1646-49delinsGGA) c.1655-51_1655-49delinsGGA (n.1655-51_1655-49delinsGGA) c.1001-51_1001-49delinsGGA (n.1001-51_1001-49delinsGGA) c.1445-51_1445-49delinsGGA (n.1445-51_1445-49delinsGGA) | |
9 | g.135769897G>A | CA2579510905 | KCNT1 | c.1511-50G>A (n.1511-50G>A) c.1352-50G>A (n.1352-50G>A) c.1259-50G>A (n.1259-50G>A) c.1268-50G>A (n.1268-50G>A) c.1412-50G>A (n.1412-50G>A) c.*1121-50G>A (n.*1121-50G>A) c.1394-50G>A (n.1394-50G>A) c.1454-50G>A (n.1454-50G>A) n.1330-50G>A c.1376-50G>A (n.1376-50G>A) c.1646-50G>A (n.1646-50G>A) c.1655-50G>A (n.1655-50G>A) c.1001-50G>A (n.1001-50G>A) c.1445-50G>A (n.1445-50G>A) | |
9 | g.135769897G>T | CA2692518174 | KCNT1 | c.1511-50G>T (n.1511-50G>T) c.1352-50G>T (n.1352-50G>T) c.1259-50G>T (n.1259-50G>T) c.1268-50G>T (n.1268-50G>T) c.1412-50G>T (n.1412-50G>T) c.*1121-50G>T (n.*1121-50G>T) c.1394-50G>T (n.1394-50G>T) c.1454-50G>T (n.1454-50G>T) n.1330-50G>T c.1376-50G>T (n.1376-50G>T) c.1646-50G>T (n.1646-50G>T) c.1655-50G>T (n.1655-50G>T) c.1001-50G>T (n.1001-50G>T) c.1445-50G>T (n.1445-50G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769902_135769903del | CA5326942 | KCNT1 | c.1511-45_1511-44del (n.1511-45_1511-44del) c.1352-45_1352-44del (n.1352-45_1352-44del) c.1259-45_1259-44del (n.1259-45_1259-44del) c.1268-45_1268-44del (n.1268-45_1268-44del) c.1412-45_1412-44del (n.1412-45_1412-44del) c.*1121-45_*1121-44del (n.*1121-45_*1121-44del) c.1394-45_1394-44del (n.1394-45_1394-44del) c.1454-45_1454-44del (n.1454-45_1454-44del) n.1330-45_1330-44del c.1376-45_1376-44del (n.1376-45_1376-44del) c.1646-45_1646-44del (n.1646-45_1646-44del) c.1655-45_1655-44del (n.1655-45_1655-44del) c.1001-45_1001-44del (n.1001-45_1001-44del) c.1445-45_1445-44del (n.1445-45_1445-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135769898_135769903del | CA2692518175 | KCNT1 | c.1511-49_1511-44del (n.1511-49_1511-44del) c.1352-49_1352-44del (n.1352-49_1352-44del) c.1259-49_1259-44del (n.1259-49_1259-44del) c.1268-49_1268-44del (n.1268-49_1268-44del) c.1412-49_1412-44del (n.1412-49_1412-44del) c.*1121-49_*1121-44del (n.*1121-49_*1121-44del) c.1394-49_1394-44del (n.1394-49_1394-44del) c.1454-49_1454-44del (n.1454-49_1454-44del) n.1330-49_1330-44del c.1376-49_1376-44del (n.1376-49_1376-44del) c.1646-49_1646-44del (n.1646-49_1646-44del) c.1655-49_1655-44del (n.1655-49_1655-44del) c.1001-49_1001-44del (n.1001-49_1001-44del) c.1445-49_1445-44del (n.1445-49_1445-44del) | gnomAD v4 |
9 | g.135769898A= | CA1883872248 | KCNT1 | c.1511-49A= (n.1511-49A=) c.1352-49A= (n.1352-49A=) c.1259-49A= (n.1259-49A=) c.1268-49A= (n.1268-49A=) c.1412-49A= (n.1412-49A=) c.*1121-49A= (n.*1121-49A=) c.1394-49A= (n.1394-49A=) c.1454-49A= (n.1454-49A=) n.1330-49A= c.1376-49A= (n.1376-49A=) c.1646-49A= (n.1646-49A=) c.1655-49A= (n.1655-49A=) c.1001-49A= (n.1001-49A=) c.1445-49A= (n.1445-49A=) | |
9 | g.135769898A>G | CA1883872249 | KCNT1 | c.1511-49A>G (n.1511-49A>G) c.1352-49A>G (n.1352-49A>G) c.1259-49A>G (n.1259-49A>G) c.1268-49A>G (n.1268-49A>G) c.1412-49A>G (n.1412-49A>G) c.*1121-49A>G (n.*1121-49A>G) c.1394-49A>G (n.1394-49A>G) c.1454-49A>G (n.1454-49A>G) n.1330-49A>G c.1376-49A>G (n.1376-49A>G) c.1646-49A>G (n.1646-49A>G) c.1655-49A>G (n.1655-49A>G) c.1001-49A>G (n.1001-49A>G) c.1445-49A>G (n.1445-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769899G>T | CA2692518176 | KCNT1 | c.1511-48G>T (n.1511-48G>T) c.1352-48G>T (n.1352-48G>T) c.1259-48G>T (n.1259-48G>T) c.1268-48G>T (n.1268-48G>T) c.1412-48G>T (n.1412-48G>T) c.*1121-48G>T (n.*1121-48G>T) c.1394-48G>T (n.1394-48G>T) c.1454-48G>T (n.1454-48G>T) n.1330-48G>T c.1376-48G>T (n.1376-48G>T) c.1646-48G>T (n.1646-48G>T) c.1655-48G>T (n.1655-48G>T) c.1001-48G>T (n.1001-48G>T) c.1445-48G>T (n.1445-48G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769901G>A | CA591145960 | KCNT1 | c.1511-46G>A (n.1511-46G>A) c.1352-46G>A (n.1352-46G>A) c.1259-46G>A (n.1259-46G>A) c.1268-46G>A (n.1268-46G>A) c.1412-46G>A (n.1412-46G>A) c.*1121-46G>A (n.*1121-46G>A) c.1394-46G>A (n.1394-46G>A) c.1454-46G>A (n.1454-46G>A) n.1330-46G>A c.1376-46G>A (n.1376-46G>A) c.1646-46G>A (n.1646-46G>A) c.1655-46G>A (n.1655-46G>A) c.1001-46G>A (n.1001-46G>A) c.1445-46G>A (n.1445-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135769901G>C | CA5326943 | KCNT1 | c.1511-46G>C (n.1511-46G>C) c.1352-46G>C (n.1352-46G>C) c.1259-46G>C (n.1259-46G>C) c.1268-46G>C (n.1268-46G>C) c.1412-46G>C (n.1412-46G>C) c.*1121-46G>C (n.*1121-46G>C) c.1394-46G>C (n.1394-46G>C) c.1454-46G>C (n.1454-46G>C) n.1330-46G>C c.1376-46G>C (n.1376-46G>C) c.1646-46G>C (n.1646-46G>C) c.1655-46G>C (n.1655-46G>C) c.1001-46G>C (n.1001-46G>C) c.1445-46G>C (n.1445-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769901G= | CA1883872250 | KCNT1 | c.1511-46G= (n.1511-46G=) c.1352-46G= (n.1352-46G=) c.1259-46G= (n.1259-46G=) c.1268-46G= (n.1268-46G=) c.1412-46G= (n.1412-46G=) c.*1121-46G= (n.*1121-46G=) c.1394-46G= (n.1394-46G=) c.1454-46G= (n.1454-46G=) n.1330-46G= c.1376-46G= (n.1376-46G=) c.1646-46G= (n.1646-46G=) c.1655-46G= (n.1655-46G=) c.1001-46G= (n.1001-46G=) c.1445-46G= (n.1445-46G=) | |
9 | g.135769901G>T | CA2692518177 | KCNT1 | c.1511-46G>T (n.1511-46G>T) c.1352-46G>T (n.1352-46G>T) c.1259-46G>T (n.1259-46G>T) c.1268-46G>T (n.1268-46G>T) c.1412-46G>T (n.1412-46G>T) c.*1121-46G>T (n.*1121-46G>T) c.1394-46G>T (n.1394-46G>T) c.1454-46G>T (n.1454-46G>T) n.1330-46G>T c.1376-46G>T (n.1376-46G>T) c.1646-46G>T (n.1646-46G>T) c.1655-46G>T (n.1655-46G>T) c.1001-46G>T (n.1001-46G>T) c.1445-46G>T (n.1445-46G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769902A>G | CA2720683807 | KCNT1 | c.1511-45A>G (n.1511-45A>G) c.1352-45A>G (n.1352-45A>G) c.1259-45A>G (n.1259-45A>G) c.1268-45A>G (n.1268-45A>G) c.1412-45A>G (n.1412-45A>G) c.*1121-45A>G (n.*1121-45A>G) c.1394-45A>G (n.1394-45A>G) c.1454-45A>G (n.1454-45A>G) n.1330-45A>G c.1376-45A>G (n.1376-45A>G) c.1646-45A>G (n.1646-45A>G) c.1655-45A>G (n.1655-45A>G) c.1001-45A>G (n.1001-45A>G) c.1445-45A>G (n.1445-45A>G) | dbSNP |
9 | g.135769903G>A | CA860987916 | KCNT1 | c.1511-44G>A (n.1511-44G>A) c.1352-44G>A (n.1352-44G>A) c.1259-44G>A (n.1259-44G>A) c.1268-44G>A (n.1268-44G>A) c.1412-44G>A (n.1412-44G>A) c.*1121-44G>A (n.*1121-44G>A) c.1394-44G>A (n.1394-44G>A) c.1454-44G>A (n.1454-44G>A) n.1330-44G>A c.1376-44G>A (n.1376-44G>A) c.1646-44G>A (n.1646-44G>A) c.1655-44G>A (n.1655-44G>A) c.1001-44G>A (n.1001-44G>A) c.1445-44G>A (n.1445-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769903G= | CA1883872252 | KCNT1 | c.1511-44G= (n.1511-44G=) c.1352-44G= (n.1352-44G=) c.1259-44G= (n.1259-44G=) c.1268-44G= (n.1268-44G=) c.1412-44G= (n.1412-44G=) c.*1121-44G= (n.*1121-44G=) c.1394-44G= (n.1394-44G=) c.1454-44G= (n.1454-44G=) n.1330-44G= c.1376-44G= (n.1376-44G=) c.1646-44G= (n.1646-44G=) c.1655-44G= (n.1655-44G=) c.1001-44G= (n.1001-44G=) c.1445-44G= (n.1445-44G=) | |
9 | g.135769903G>T | CA2692518178 | KCNT1 | c.1511-44G>T (n.1511-44G>T) c.1352-44G>T (n.1352-44G>T) c.1259-44G>T (n.1259-44G>T) c.1268-44G>T (n.1268-44G>T) c.1412-44G>T (n.1412-44G>T) c.*1121-44G>T (n.*1121-44G>T) c.1394-44G>T (n.1394-44G>T) c.1454-44G>T (n.1454-44G>T) n.1330-44G>T c.1376-44G>T (n.1376-44G>T) c.1646-44G>T (n.1646-44G>T) c.1655-44G>T (n.1655-44G>T) c.1001-44G>T (n.1001-44G>T) c.1445-44G>T (n.1445-44G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769904C>A | CA653618309 | KCNT1 | c.1511-43C>A (n.1511-43C>A) c.1352-43C>A (n.1352-43C>A) c.1259-43C>A (n.1259-43C>A) c.1268-43C>A (n.1268-43C>A) c.1412-43C>A (n.1412-43C>A) c.*1121-43C>A (n.*1121-43C>A) c.1394-43C>A (n.1394-43C>A) c.1454-43C>A (n.1454-43C>A) n.1330-43C>A c.1376-43C>A (n.1376-43C>A) c.1646-43C>A (n.1646-43C>A) c.1655-43C>A (n.1655-43C>A) c.1001-43C>A (n.1001-43C>A) c.1445-43C>A (n.1445-43C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.135769904C>T | CA2692518179 | KCNT1 | c.1511-43C>T (n.1511-43C>T) c.1352-43C>T (n.1352-43C>T) c.1259-43C>T (n.1259-43C>T) c.1268-43C>T (n.1268-43C>T) c.1412-43C>T (n.1412-43C>T) c.*1121-43C>T (n.*1121-43C>T) c.1394-43C>T (n.1394-43C>T) c.1454-43C>T (n.1454-43C>T) n.1330-43C>T c.1376-43C>T (n.1376-43C>T) c.1646-43C>T (n.1646-43C>T) c.1655-43C>T (n.1655-43C>T) c.1001-43C>T (n.1001-43C>T) c.1445-43C>T (n.1445-43C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769905C>A | CA201472626 | KCNT1 | c.1511-42C>A (n.1511-42C>A) c.1352-42C>A (n.1352-42C>A) c.1259-42C>A (n.1259-42C>A) c.1268-42C>A (n.1268-42C>A) c.1412-42C>A (n.1412-42C>A) c.*1121-42C>A (n.*1121-42C>A) c.1394-42C>A (n.1394-42C>A) c.1454-42C>A (n.1454-42C>A) n.1330-42C>A c.1376-42C>A (n.1376-42C>A) c.1646-42C>A (n.1646-42C>A) c.1655-42C>A (n.1655-42C>A) c.1001-42C>A (n.1001-42C>A) c.1445-42C>A (n.1445-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769905C= | CA1883872253 | KCNT1 | c.1511-42C= (n.1511-42C=) c.1352-42C= (n.1352-42C=) c.1259-42C= (n.1259-42C=) c.1268-42C= (n.1268-42C=) c.1412-42C= (n.1412-42C=) c.*1121-42C= (n.*1121-42C=) c.1394-42C= (n.1394-42C=) c.1454-42C= (n.1454-42C=) n.1330-42C= c.1376-42C= (n.1376-42C=) c.1646-42C= (n.1646-42C=) c.1655-42C= (n.1655-42C=) c.1001-42C= (n.1001-42C=) c.1445-42C= (n.1445-42C=) | |
9 | g.135769905C>T | CA5326944 | KCNT1 | c.1511-42C>T (n.1511-42C>T) c.1352-42C>T (n.1352-42C>T) c.1259-42C>T (n.1259-42C>T) c.1268-42C>T (n.1268-42C>T) c.1412-42C>T (n.1412-42C>T) c.*1121-42C>T (n.*1121-42C>T) c.1394-42C>T (n.1394-42C>T) c.1454-42C>T (n.1454-42C>T) n.1330-42C>T c.1376-42C>T (n.1376-42C>T) c.1646-42C>T (n.1646-42C>T) c.1655-42C>T (n.1655-42C>T) c.1001-42C>T (n.1001-42C>T) c.1445-42C>T (n.1445-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769906_135769908del | CA2579510906 | KCNT1 | c.1511-41_1511-39del (n.1511-41_1511-39del) c.1352-41_1352-39del (n.1352-41_1352-39del) c.1259-41_1259-39del (n.1259-41_1259-39del) c.1268-41_1268-39del (n.1268-41_1268-39del) c.1412-41_1412-39del (n.1412-41_1412-39del) c.*1121-41_*1121-39del (n.*1121-41_*1121-39del) c.1394-41_1394-39del (n.1394-41_1394-39del) c.1454-41_1454-39del (n.1454-41_1454-39del) n.1330-41_1330-39del c.1376-41_1376-39del (n.1376-41_1376-39del) c.1646-41_1646-39del (n.1646-41_1646-39del) c.1655-41_1655-39del (n.1655-41_1655-39del) c.1001-41_1001-39del (n.1001-41_1001-39del) c.1445-41_1445-39del (n.1445-41_1445-39del) | |
9 | g.135769906G>A | CA5326945 | KCNT1 | c.1511-41G>A (n.1511-41G>A) c.1352-41G>A (n.1352-41G>A) c.1259-41G>A (n.1259-41G>A) c.1268-41G>A (n.1268-41G>A) c.1412-41G>A (n.1412-41G>A) c.*1121-41G>A (n.*1121-41G>A) c.1394-41G>A (n.1394-41G>A) c.1454-41G>A (n.1454-41G>A) n.1330-41G>A c.1376-41G>A (n.1376-41G>A) c.1646-41G>A (n.1646-41G>A) c.1655-41G>A (n.1655-41G>A) c.1001-41G>A (n.1001-41G>A) c.1445-41G>A (n.1445-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769906G= | CA1883872255 | KCNT1 | c.1511-41G= (n.1511-41G=) c.1352-41G= (n.1352-41G=) c.1259-41G= (n.1259-41G=) c.1268-41G= (n.1268-41G=) c.1412-41G= (n.1412-41G=) c.*1121-41G= (n.*1121-41G=) c.1394-41G= (n.1394-41G=) c.1454-41G= (n.1454-41G=) n.1330-41G= c.1376-41G= (n.1376-41G=) c.1646-41G= (n.1646-41G=) c.1655-41G= (n.1655-41G=) c.1001-41G= (n.1001-41G=) c.1445-41G= (n.1445-41G=) | |
9 | g.135769907G>A | CA591145966 | KCNT1 | c.1511-40G>A (n.1511-40G>A) c.1352-40G>A (n.1352-40G>A) c.1259-40G>A (n.1259-40G>A) c.1268-40G>A (n.1268-40G>A) c.1412-40G>A (n.1412-40G>A) c.*1121-40G>A (n.*1121-40G>A) c.1394-40G>A (n.1394-40G>A) c.1454-40G>A (n.1454-40G>A) n.1330-40G>A c.1376-40G>A (n.1376-40G>A) c.1646-40G>A (n.1646-40G>A) c.1655-40G>A (n.1655-40G>A) c.1001-40G>A (n.1001-40G>A) c.1445-40G>A (n.1445-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135769907G= | CA1883872260 | KCNT1 | c.1511-40G= (n.1511-40G=) c.1352-40G= (n.1352-40G=) c.1259-40G= (n.1259-40G=) c.1268-40G= (n.1268-40G=) c.1412-40G= (n.1412-40G=) c.*1121-40G= (n.*1121-40G=) c.1394-40G= (n.1394-40G=) c.1454-40G= (n.1454-40G=) n.1330-40G= c.1376-40G= (n.1376-40G=) c.1646-40G= (n.1646-40G=) c.1655-40G= (n.1655-40G=) c.1001-40G= (n.1001-40G=) c.1445-40G= (n.1445-40G=) | |
9 | g.135769907G>T | CA2692518180 | KCNT1 | c.1511-40G>T (n.1511-40G>T) c.1352-40G>T (n.1352-40G>T) c.1259-40G>T (n.1259-40G>T) c.1268-40G>T (n.1268-40G>T) c.1412-40G>T (n.1412-40G>T) c.*1121-40G>T (n.*1121-40G>T) c.1394-40G>T (n.1394-40G>T) c.1454-40G>T (n.1454-40G>T) n.1330-40G>T c.1376-40G>T (n.1376-40G>T) c.1646-40G>T (n.1646-40G>T) c.1655-40G>T (n.1655-40G>T) c.1001-40G>T (n.1001-40G>T) c.1445-40G>T (n.1445-40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769907_135769908insTC | CA2692518182 | KCNT1 | c.1511-40_1511-39insTC (n.1511-40_1511-39insTC) c.1352-40_1352-39insTC (n.1352-40_1352-39insTC) c.1259-40_1259-39insTC (n.1259-40_1259-39insTC) c.1268-40_1268-39insTC (n.1268-40_1268-39insTC) c.1412-40_1412-39insTC (n.1412-40_1412-39insTC) c.*1121-40_*1121-39insTC (n.*1121-40_*1121-39insTC) c.1394-40_1394-39insTC (n.1394-40_1394-39insTC) c.1454-40_1454-39insTC (n.1454-40_1454-39insTC) n.1330-40_1330-39insTC c.1376-40_1376-39insTC (n.1376-40_1376-39insTC) c.1646-40_1646-39insTC (n.1646-40_1646-39insTC) c.1655-40_1655-39insTC (n.1655-40_1655-39insTC) c.1001-40_1001-39insTC (n.1001-40_1001-39insTC) c.1445-40_1445-39insTC (n.1445-40_1445-39insTC) | gnomAD v4 |
9 | g.135769908C>A | CA2692518181 | KCNT1 | c.1511-39C>A (n.1511-39C>A) c.1352-39C>A (n.1352-39C>A) c.1259-39C>A (n.1259-39C>A) c.1268-39C>A (n.1268-39C>A) c.1412-39C>A (n.1412-39C>A) c.*1121-39C>A (n.*1121-39C>A) c.1394-39C>A (n.1394-39C>A) c.1454-39C>A (n.1454-39C>A) n.1330-39C>A c.1376-39C>A (n.1376-39C>A) c.1646-39C>A (n.1646-39C>A) c.1655-39C>A (n.1655-39C>A) c.1001-39C>A (n.1001-39C>A) c.1445-39C>A (n.1445-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769908C>T | CA2579510907 | KCNT1 | c.1511-39C>T (n.1511-39C>T) c.1352-39C>T (n.1352-39C>T) c.1259-39C>T (n.1259-39C>T) c.1268-39C>T (n.1268-39C>T) c.1412-39C>T (n.1412-39C>T) c.*1121-39C>T (n.*1121-39C>T) c.1394-39C>T (n.1394-39C>T) c.1454-39C>T (n.1454-39C>T) n.1330-39C>T c.1376-39C>T (n.1376-39C>T) c.1646-39C>T (n.1646-39C>T) c.1655-39C>T (n.1655-39C>T) c.1001-39C>T (n.1001-39C>T) c.1445-39C>T (n.1445-39C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769909A>G | CA2692518184 | KCNT1 | c.1511-38A>G (n.1511-38A>G) c.1352-38A>G (n.1352-38A>G) c.1259-38A>G (n.1259-38A>G) c.1268-38A>G (n.1268-38A>G) c.1412-38A>G (n.1412-38A>G) c.*1121-38A>G (n.*1121-38A>G) c.1394-38A>G (n.1394-38A>G) c.1454-38A>G (n.1454-38A>G) n.1330-38A>G c.1376-38A>G (n.1376-38A>G) c.1646-38A>G (n.1646-38A>G) c.1655-38A>G (n.1655-38A>G) c.1001-38A>G (n.1001-38A>G) c.1445-38A>G (n.1445-38A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769911_135769912del | CA2692518183 | KCNT1 | c.1511-36_1511-35del (n.1511-36_1511-35del) c.1352-36_1352-35del (n.1352-36_1352-35del) c.1259-36_1259-35del (n.1259-36_1259-35del) c.1268-36_1268-35del (n.1268-36_1268-35del) c.1412-36_1412-35del (n.1412-36_1412-35del) c.*1121-36_*1121-35del (n.*1121-36_*1121-35del) c.1394-36_1394-35del (n.1394-36_1394-35del) c.1454-36_1454-35del (n.1454-36_1454-35del) n.1330-36_1330-35del c.1376-36_1376-35del (n.1376-36_1376-35del) c.1646-36_1646-35del (n.1646-36_1646-35del) c.1655-36_1655-35del (n.1655-36_1655-35del) c.1001-36_1001-35del (n.1001-36_1001-35del) c.1445-36_1445-35del (n.1445-36_1445-35del) | gnomAD v4 |
9 | g.135769910G>A | CA201472634 | KCNT1 | c.1511-37G>A (n.1511-37G>A) c.1352-37G>A (n.1352-37G>A) c.1259-37G>A (n.1259-37G>A) c.1268-37G>A (n.1268-37G>A) c.1412-37G>A (n.1412-37G>A) c.*1121-37G>A (n.*1121-37G>A) c.1394-37G>A (n.1394-37G>A) c.1454-37G>A (n.1454-37G>A) n.1330-37G>A c.1376-37G>A (n.1376-37G>A) c.1646-37G>A (n.1646-37G>A) c.1655-37G>A (n.1655-37G>A) c.1001-37G>A (n.1001-37G>A) c.1445-37G>A (n.1445-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769910G= | CA1883872266 | KCNT1 | c.1511-37G= (n.1511-37G=) c.1352-37G= (n.1352-37G=) c.1259-37G= (n.1259-37G=) c.1268-37G= (n.1268-37G=) c.1412-37G= (n.1412-37G=) c.*1121-37G= (n.*1121-37G=) c.1394-37G= (n.1394-37G=) c.1454-37G= (n.1454-37G=) n.1330-37G= c.1376-37G= (n.1376-37G=) c.1646-37G= (n.1646-37G=) c.1655-37G= (n.1655-37G=) c.1001-37G= (n.1001-37G=) c.1445-37G= (n.1445-37G=) | |
9 | g.135769911A= | CA1883872270 | KCNT1 | c.1511-36A= (n.1511-36A=) c.1352-36A= (n.1352-36A=) c.1259-36A= (n.1259-36A=) c.1268-36A= (n.1268-36A=) c.1412-36A= (n.1412-36A=) c.*1121-36A= (n.*1121-36A=) c.1394-36A= (n.1394-36A=) c.1454-36A= (n.1454-36A=) n.1330-36A= c.1376-36A= (n.1376-36A=) c.1646-36A= (n.1646-36A=) c.1655-36A= (n.1655-36A=) c.1001-36A= (n.1001-36A=) c.1445-36A= (n.1445-36A=) | |
9 | g.135769911A>G | CA1129968857 | KCNT1 | c.1511-36A>G (n.1511-36A>G) c.1352-36A>G (n.1352-36A>G) c.1259-36A>G (n.1259-36A>G) c.1268-36A>G (n.1268-36A>G) c.1412-36A>G (n.1412-36A>G) c.*1121-36A>G (n.*1121-36A>G) c.1394-36A>G (n.1394-36A>G) c.1454-36A>G (n.1454-36A>G) n.1330-36A>G c.1376-36A>G (n.1376-36A>G) c.1646-36A>G (n.1646-36A>G) c.1655-36A>G (n.1655-36A>G) c.1001-36A>G (n.1001-36A>G) c.1445-36A>G (n.1445-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769912G>A | CA2692518186 | KCNT1 | c.1511-35G>A (n.1511-35G>A) c.1352-35G>A (n.1352-35G>A) c.1259-35G>A (n.1259-35G>A) c.1268-35G>A (n.1268-35G>A) c.1412-35G>A (n.1412-35G>A) c.*1121-35G>A (n.*1121-35G>A) c.1394-35G>A (n.1394-35G>A) c.1454-35G>A (n.1454-35G>A) n.1330-35G>A c.1376-35G>A (n.1376-35G>A) c.1646-35G>A (n.1646-35G>A) c.1655-35G>A (n.1655-35G>A) c.1001-35G>A (n.1001-35G>A) c.1445-35G>A (n.1445-35G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769912G>C | CA2692518187 | KCNT1 | c.1511-35G>C (n.1511-35G>C) c.1352-35G>C (n.1352-35G>C) c.1259-35G>C (n.1259-35G>C) c.1268-35G>C (n.1268-35G>C) c.1412-35G>C (n.1412-35G>C) c.*1121-35G>C (n.*1121-35G>C) c.1394-35G>C (n.1394-35G>C) c.1454-35G>C (n.1454-35G>C) n.1330-35G>C c.1376-35G>C (n.1376-35G>C) c.1646-35G>C (n.1646-35G>C) c.1655-35G>C (n.1655-35G>C) c.1001-35G>C (n.1001-35G>C) c.1445-35G>C (n.1445-35G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769912G>T | CA2692518188 | KCNT1 | c.1511-35G>T (n.1511-35G>T) c.1352-35G>T (n.1352-35G>T) c.1259-35G>T (n.1259-35G>T) c.1268-35G>T (n.1268-35G>T) c.1412-35G>T (n.1412-35G>T) c.*1121-35G>T (n.*1121-35G>T) c.1394-35G>T (n.1394-35G>T) c.1454-35G>T (n.1454-35G>T) n.1330-35G>T c.1376-35G>T (n.1376-35G>T) c.1646-35G>T (n.1646-35G>T) c.1655-35G>T (n.1655-35G>T) c.1001-35G>T (n.1001-35G>T) c.1445-35G>T (n.1445-35G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769913C>A | CA1883872273 | KCNT1 | c.1511-34C>A (n.1511-34C>A) c.1352-34C>A (n.1352-34C>A) c.1259-34C>A (n.1259-34C>A) c.1268-34C>A (n.1268-34C>A) c.1412-34C>A (n.1412-34C>A) c.*1121-34C>A (n.*1121-34C>A) c.1394-34C>A (n.1394-34C>A) c.1454-34C>A (n.1454-34C>A) n.1330-34C>A c.1376-34C>A (n.1376-34C>A) c.1646-34C>A (n.1646-34C>A) c.1655-34C>A (n.1655-34C>A) c.1001-34C>A (n.1001-34C>A) c.1445-34C>A (n.1445-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769913C= | CA1883872272 | KCNT1 | c.1511-34C= (n.1511-34C=) c.1352-34C= (n.1352-34C=) c.1259-34C= (n.1259-34C=) c.1268-34C= (n.1268-34C=) c.1412-34C= (n.1412-34C=) c.*1121-34C= (n.*1121-34C=) c.1394-34C= (n.1394-34C=) c.1454-34C= (n.1454-34C=) n.1330-34C= c.1376-34C= (n.1376-34C=) c.1646-34C= (n.1646-34C=) c.1655-34C= (n.1655-34C=) c.1001-34C= (n.1001-34C=) c.1445-34C= (n.1445-34C=) | |
9 | g.135769913C>T | CA5326946 | KCNT1 | c.1511-34C>T (n.1511-34C>T) c.1352-34C>T (n.1352-34C>T) c.1259-34C>T (n.1259-34C>T) c.1268-34C>T (n.1268-34C>T) c.1412-34C>T (n.1412-34C>T) c.*1121-34C>T (n.*1121-34C>T) c.1394-34C>T (n.1394-34C>T) c.1454-34C>T (n.1454-34C>T) n.1330-34C>T c.1376-34C>T (n.1376-34C>T) c.1646-34C>T (n.1646-34C>T) c.1655-34C>T (n.1655-34C>T) c.1001-34C>T (n.1001-34C>T) c.1445-34C>T (n.1445-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769914G>A | CA5326947 | KCNT1 | c.1511-33G>A (n.1511-33G>A) c.1352-33G>A (n.1352-33G>A) c.1259-33G>A (n.1259-33G>A) c.1268-33G>A (n.1268-33G>A) c.1412-33G>A (n.1412-33G>A) c.*1121-33G>A (n.*1121-33G>A) c.1394-33G>A (n.1394-33G>A) c.1454-33G>A (n.1454-33G>A) n.1330-33G>A c.1376-33G>A (n.1376-33G>A) c.1646-33G>A (n.1646-33G>A) c.1655-33G>A (n.1655-33G>A) c.1001-33G>A (n.1001-33G>A) c.1445-33G>A (n.1445-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769914G>C | CA2692518189 | KCNT1 | c.1511-33G>C (n.1511-33G>C) c.1352-33G>C (n.1352-33G>C) c.1259-33G>C (n.1259-33G>C) c.1268-33G>C (n.1268-33G>C) c.1412-33G>C (n.1412-33G>C) c.*1121-33G>C (n.*1121-33G>C) c.1394-33G>C (n.1394-33G>C) c.1454-33G>C (n.1454-33G>C) n.1330-33G>C c.1376-33G>C (n.1376-33G>C) c.1646-33G>C (n.1646-33G>C) c.1655-33G>C (n.1655-33G>C) c.1001-33G>C (n.1001-33G>C) c.1445-33G>C (n.1445-33G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769914G= | CA1883872275 | KCNT1 | c.1511-33G= (n.1511-33G=) c.1352-33G= (n.1352-33G=) c.1259-33G= (n.1259-33G=) c.1268-33G= (n.1268-33G=) c.1412-33G= (n.1412-33G=) c.*1121-33G= (n.*1121-33G=) c.1394-33G= (n.1394-33G=) c.1454-33G= (n.1454-33G=) n.1330-33G= c.1376-33G= (n.1376-33G=) c.1646-33G= (n.1646-33G=) c.1655-33G= (n.1655-33G=) c.1001-33G= (n.1001-33G=) c.1445-33G= (n.1445-33G=) | |
9 | g.135769914G>T | CA2692518190 | KCNT1 | c.1511-33G>T (n.1511-33G>T) c.1352-33G>T (n.1352-33G>T) c.1259-33G>T (n.1259-33G>T) c.1268-33G>T (n.1268-33G>T) c.1412-33G>T (n.1412-33G>T) c.*1121-33G>T (n.*1121-33G>T) c.1394-33G>T (n.1394-33G>T) c.1454-33G>T (n.1454-33G>T) n.1330-33G>T c.1376-33G>T (n.1376-33G>T) c.1646-33G>T (n.1646-33G>T) c.1655-33G>T (n.1655-33G>T) c.1001-33G>T (n.1001-33G>T) c.1445-33G>T (n.1445-33G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769915G>A | CA2692518191 | KCNT1 | c.1511-32G>A (n.1511-32G>A) c.1352-32G>A (n.1352-32G>A) c.1259-32G>A (n.1259-32G>A) c.1268-32G>A (n.1268-32G>A) c.1412-32G>A (n.1412-32G>A) c.*1121-32G>A (n.*1121-32G>A) c.1394-32G>A (n.1394-32G>A) c.1454-32G>A (n.1454-32G>A) n.1330-32G>A c.1376-32G>A (n.1376-32G>A) c.1646-32G>A (n.1646-32G>A) c.1655-32G>A (n.1655-32G>A) c.1001-32G>A (n.1001-32G>A) c.1445-32G>A (n.1445-32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769915G= | CA1883872280 | KCNT1 | c.1511-32G= (n.1511-32G=) c.1352-32G= (n.1352-32G=) c.1259-32G= (n.1259-32G=) c.1268-32G= (n.1268-32G=) c.1412-32G= (n.1412-32G=) c.*1121-32G= (n.*1121-32G=) c.1394-32G= (n.1394-32G=) c.1454-32G= (n.1454-32G=) n.1330-32G= c.1376-32G= (n.1376-32G=) c.1646-32G= (n.1646-32G=) c.1655-32G= (n.1655-32G=) c.1001-32G= (n.1001-32G=) c.1445-32G= (n.1445-32G=) | |
9 | g.135769915G>T | CA5326948 | KCNT1 | c.1511-32G>T (n.1511-32G>T) c.1352-32G>T (n.1352-32G>T) c.1259-32G>T (n.1259-32G>T) c.1268-32G>T (n.1268-32G>T) c.1412-32G>T (n.1412-32G>T) c.*1121-32G>T (n.*1121-32G>T) c.1394-32G>T (n.1394-32G>T) c.1454-32G>T (n.1454-32G>T) n.1330-32G>T c.1376-32G>T (n.1376-32G>T) c.1646-32G>T (n.1646-32G>T) c.1655-32G>T (n.1655-32G>T) c.1001-32G>T (n.1001-32G>T) c.1445-32G>T (n.1445-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769916C>A | CA2692518192 | KCNT1 | c.1511-31C>A (n.1511-31C>A) c.1352-31C>A (n.1352-31C>A) c.1259-31C>A (n.1259-31C>A) c.1268-31C>A (n.1268-31C>A) c.1412-31C>A (n.1412-31C>A) c.*1121-31C>A (n.*1121-31C>A) c.1394-31C>A (n.1394-31C>A) c.1454-31C>A (n.1454-31C>A) n.1330-31C>A c.1376-31C>A (n.1376-31C>A) c.1646-31C>A (n.1646-31C>A) c.1655-31C>A (n.1655-31C>A) c.1001-31C>A (n.1001-31C>A) c.1445-31C>A (n.1445-31C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769916C= | CA1883872283 | KCNT1 | c.1511-31C= (n.1511-31C=) c.1352-31C= (n.1352-31C=) c.1259-31C= (n.1259-31C=) c.1268-31C= (n.1268-31C=) c.1412-31C= (n.1412-31C=) c.*1121-31C= (n.*1121-31C=) c.1394-31C= (n.1394-31C=) c.1454-31C= (n.1454-31C=) n.1330-31C= c.1376-31C= (n.1376-31C=) c.1646-31C= (n.1646-31C=) c.1655-31C= (n.1655-31C=) c.1001-31C= (n.1001-31C=) c.1445-31C= (n.1445-31C=) | |
9 | g.135769916C>T | CA5326949 | KCNT1 | c.1511-31C>T (n.1511-31C>T) c.1352-31C>T (n.1352-31C>T) c.1259-31C>T (n.1259-31C>T) c.1268-31C>T (n.1268-31C>T) c.1412-31C>T (n.1412-31C>T) c.*1121-31C>T (n.*1121-31C>T) c.1394-31C>T (n.1394-31C>T) c.1454-31C>T (n.1454-31C>T) n.1330-31C>T c.1376-31C>T (n.1376-31C>T) c.1646-31C>T (n.1646-31C>T) c.1655-31C>T (n.1655-31C>T) c.1001-31C>T (n.1001-31C>T) c.1445-31C>T (n.1445-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769917A= | CA1883872285 | KCNT1 | c.1511-30A= (n.1511-30A=) c.1352-30A= (n.1352-30A=) c.1259-30A= (n.1259-30A=) c.1268-30A= (n.1268-30A=) c.1412-30A= (n.1412-30A=) c.*1121-30A= (n.*1121-30A=) c.1394-30A= (n.1394-30A=) c.1454-30A= (n.1454-30A=) n.1330-30A= c.1376-30A= (n.1376-30A=) c.1646-30A= (n.1646-30A=) c.1655-30A= (n.1655-30A=) c.1001-30A= (n.1001-30A=) c.1445-30A= (n.1445-30A=) | |
9 | g.135769917A>C | CA1883872288 | KCNT1 | c.1511-30A>C (n.1511-30A>C) c.1352-30A>C (n.1352-30A>C) c.1259-30A>C (n.1259-30A>C) c.1268-30A>C (n.1268-30A>C) c.1412-30A>C (n.1412-30A>C) c.*1121-30A>C (n.*1121-30A>C) c.1394-30A>C (n.1394-30A>C) c.1454-30A>C (n.1454-30A>C) n.1330-30A>C c.1376-30A>C (n.1376-30A>C) c.1646-30A>C (n.1646-30A>C) c.1655-30A>C (n.1655-30A>C) c.1001-30A>C (n.1001-30A>C) c.1445-30A>C (n.1445-30A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769917A>G | CA2692518193 | KCNT1 | c.1511-30A>G (n.1511-30A>G) c.1352-30A>G (n.1352-30A>G) c.1259-30A>G (n.1259-30A>G) c.1268-30A>G (n.1268-30A>G) c.1412-30A>G (n.1412-30A>G) c.*1121-30A>G (n.*1121-30A>G) c.1394-30A>G (n.1394-30A>G) c.1454-30A>G (n.1454-30A>G) n.1330-30A>G c.1376-30A>G (n.1376-30A>G) c.1646-30A>G (n.1646-30A>G) c.1655-30A>G (n.1655-30A>G) c.1001-30A>G (n.1001-30A>G) c.1445-30A>G (n.1445-30A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769917A>T | CA2579510908 | KCNT1 | c.1511-30A>T (n.1511-30A>T) c.1352-30A>T (n.1352-30A>T) c.1259-30A>T (n.1259-30A>T) c.1268-30A>T (n.1268-30A>T) c.1412-30A>T (n.1412-30A>T) c.*1121-30A>T (n.*1121-30A>T) c.1394-30A>T (n.1394-30A>T) c.1454-30A>T (n.1454-30A>T) n.1330-30A>T c.1376-30A>T (n.1376-30A>T) c.1646-30A>T (n.1646-30A>T) c.1655-30A>T (n.1655-30A>T) c.1001-30A>T (n.1001-30A>T) c.1445-30A>T (n.1445-30A>T) | |
9 | g.135769918G>A | CA2692518195 | KCNT1 | c.1511-29G>A (n.1511-29G>A) c.1352-29G>A (n.1352-29G>A) c.1259-29G>A (n.1259-29G>A) c.1268-29G>A (n.1268-29G>A) c.1412-29G>A (n.1412-29G>A) c.*1121-29G>A (n.*1121-29G>A) c.1394-29G>A (n.1394-29G>A) c.1454-29G>A (n.1454-29G>A) n.1330-29G>A c.1376-29G>A (n.1376-29G>A) c.1646-29G>A (n.1646-29G>A) c.1655-29G>A (n.1655-29G>A) c.1001-29G>A (n.1001-29G>A) c.1445-29G>A (n.1445-29G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769918G>C | CA591145977 | KCNT1 | c.1511-29G>C (n.1511-29G>C) c.1352-29G>C (n.1352-29G>C) c.1259-29G>C (n.1259-29G>C) c.1268-29G>C (n.1268-29G>C) c.1412-29G>C (n.1412-29G>C) c.*1121-29G>C (n.*1121-29G>C) c.1394-29G>C (n.1394-29G>C) c.1454-29G>C (n.1454-29G>C) n.1330-29G>C c.1376-29G>C (n.1376-29G>C) c.1646-29G>C (n.1646-29G>C) c.1655-29G>C (n.1655-29G>C) c.1001-29G>C (n.1001-29G>C) c.1445-29G>C (n.1445-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769918G= | CA1883872291 | KCNT1 | c.1511-29G= (n.1511-29G=) c.1352-29G= (n.1352-29G=) c.1259-29G= (n.1259-29G=) c.1268-29G= (n.1268-29G=) c.1412-29G= (n.1412-29G=) c.*1121-29G= (n.*1121-29G=) c.1394-29G= (n.1394-29G=) c.1454-29G= (n.1454-29G=) n.1330-29G= c.1376-29G= (n.1376-29G=) c.1646-29G= (n.1646-29G=) c.1655-29G= (n.1655-29G=) c.1001-29G= (n.1001-29G=) c.1445-29G= (n.1445-29G=) | |
9 | g.135769918G>T | CA2692518196 | KCNT1 | c.1511-29G>T (n.1511-29G>T) c.1352-29G>T (n.1352-29G>T) c.1259-29G>T (n.1259-29G>T) c.1268-29G>T (n.1268-29G>T) c.1412-29G>T (n.1412-29G>T) c.*1121-29G>T (n.*1121-29G>T) c.1394-29G>T (n.1394-29G>T) c.1454-29G>T (n.1454-29G>T) n.1330-29G>T c.1376-29G>T (n.1376-29G>T) c.1646-29G>T (n.1646-29G>T) c.1655-29G>T (n.1655-29G>T) c.1001-29G>T (n.1001-29G>T) c.1445-29G>T (n.1445-29G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769918_135769919insCT | CA2692518198 | KCNT1 | c.1511-29_1511-28insCT (n.1511-29_1511-28insCT) c.1352-29_1352-28insCT (n.1352-29_1352-28insCT) c.1259-29_1259-28insCT (n.1259-29_1259-28insCT) c.1268-29_1268-28insCT (n.1268-29_1268-28insCT) c.1412-29_1412-28insCT (n.1412-29_1412-28insCT) c.*1121-29_*1121-28insCT (n.*1121-29_*1121-28insCT) c.1394-29_1394-28insCT (n.1394-29_1394-28insCT) c.1454-29_1454-28insCT (n.1454-29_1454-28insCT) n.1330-29_1330-28insCT c.1376-29_1376-28insCT (n.1376-29_1376-28insCT) c.1646-29_1646-28insCT (n.1646-29_1646-28insCT) c.1655-29_1655-28insCT (n.1655-29_1655-28insCT) c.1001-29_1001-28insCT (n.1001-29_1001-28insCT) c.1445-29_1445-28insCT (n.1445-29_1445-28insCT) | gnomAD v4 |
9 | g.135769919G>A | CA2692518200 | KCNT1 | c.1511-28G>A (n.1511-28G>A) c.1352-28G>A (n.1352-28G>A) c.1259-28G>A (n.1259-28G>A) c.1268-28G>A (n.1268-28G>A) c.1412-28G>A (n.1412-28G>A) c.*1121-28G>A (n.*1121-28G>A) c.1394-28G>A (n.1394-28G>A) c.1454-28G>A (n.1454-28G>A) n.1330-28G>A c.1376-28G>A (n.1376-28G>A) c.1646-28G>A (n.1646-28G>A) c.1655-28G>A (n.1655-28G>A) c.1001-28G>A (n.1001-28G>A) c.1445-28G>A (n.1445-28G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769919G>C | CA2692518201 | KCNT1 | c.1511-28G>C (n.1511-28G>C) c.1352-28G>C (n.1352-28G>C) c.1259-28G>C (n.1259-28G>C) c.1268-28G>C (n.1268-28G>C) c.1412-28G>C (n.1412-28G>C) c.*1121-28G>C (n.*1121-28G>C) c.1394-28G>C (n.1394-28G>C) c.1454-28G>C (n.1454-28G>C) n.1330-28G>C c.1376-28G>C (n.1376-28G>C) c.1646-28G>C (n.1646-28G>C) c.1655-28G>C (n.1655-28G>C) c.1001-28G>C (n.1001-28G>C) c.1445-28G>C (n.1445-28G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769919G>T | CA2692518199 | KCNT1 | c.1511-28G>T (n.1511-28G>T) c.1352-28G>T (n.1352-28G>T) c.1259-28G>T (n.1259-28G>T) c.1268-28G>T (n.1268-28G>T) c.1412-28G>T (n.1412-28G>T) c.*1121-28G>T (n.*1121-28G>T) c.1394-28G>T (n.1394-28G>T) c.1454-28G>T (n.1454-28G>T) n.1330-28G>T c.1376-28G>T (n.1376-28G>T) c.1646-28G>T (n.1646-28G>T) c.1655-28G>T (n.1655-28G>T) c.1001-28G>T (n.1001-28G>T) c.1445-28G>T (n.1445-28G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769920T>C | CA2692518202 | KCNT1 | c.1511-27T>C (n.1511-27T>C) c.1352-27T>C (n.1352-27T>C) c.1259-27T>C (n.1259-27T>C) c.1268-27T>C (n.1268-27T>C) c.1412-27T>C (n.1412-27T>C) c.*1121-27T>C (n.*1121-27T>C) c.1394-27T>C (n.1394-27T>C) c.1454-27T>C (n.1454-27T>C) n.1330-27T>C c.1376-27T>C (n.1376-27T>C) c.1646-27T>C (n.1646-27T>C) c.1655-27T>C (n.1655-27T>C) c.1001-27T>C (n.1001-27T>C) c.1445-27T>C (n.1445-27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769920T>G | CA5326950 | KCNT1 | c.1511-27T>G (n.1511-27T>G) c.1352-27T>G (n.1352-27T>G) c.1259-27T>G (n.1259-27T>G) c.1268-27T>G (n.1268-27T>G) c.1412-27T>G (n.1412-27T>G) c.*1121-27T>G (n.*1121-27T>G) c.1394-27T>G (n.1394-27T>G) c.1454-27T>G (n.1454-27T>G) n.1330-27T>G c.1376-27T>G (n.1376-27T>G) c.1646-27T>G (n.1646-27T>G) c.1655-27T>G (n.1655-27T>G) c.1001-27T>G (n.1001-27T>G) c.1445-27T>G (n.1445-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769920T= | CA1883872296 | KCNT1 | c.1511-27T= (n.1511-27T=) c.1352-27T= (n.1352-27T=) c.1259-27T= (n.1259-27T=) c.1268-27T= (n.1268-27T=) c.1412-27T= (n.1412-27T=) c.*1121-27T= (n.*1121-27T=) c.1394-27T= (n.1394-27T=) c.1454-27T= (n.1454-27T=) n.1330-27T= c.1376-27T= (n.1376-27T=) c.1646-27T= (n.1646-27T=) c.1655-27T= (n.1655-27T=) c.1001-27T= (n.1001-27T=) c.1445-27T= (n.1445-27T=) | |
9 | g.135769921G>A | CA2692518203 | KCNT1 | c.1511-26G>A (n.1511-26G>A) c.1352-26G>A (n.1352-26G>A) c.1259-26G>A (n.1259-26G>A) c.1268-26G>A (n.1268-26G>A) c.1412-26G>A (n.1412-26G>A) c.*1121-26G>A (n.*1121-26G>A) c.1394-26G>A (n.1394-26G>A) c.1454-26G>A (n.1454-26G>A) n.1330-26G>A c.1376-26G>A (n.1376-26G>A) c.1646-26G>A (n.1646-26G>A) c.1655-26G>A (n.1655-26G>A) c.1001-26G>A (n.1001-26G>A) c.1445-26G>A (n.1445-26G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769921G= | CA1883872299 | KCNT1 | c.1511-26G= (n.1511-26G=) c.1352-26G= (n.1352-26G=) c.1259-26G= (n.1259-26G=) c.1268-26G= (n.1268-26G=) c.1412-26G= (n.1412-26G=) c.*1121-26G= (n.*1121-26G=) c.1394-26G= (n.1394-26G=) c.1454-26G= (n.1454-26G=) n.1330-26G= c.1376-26G= (n.1376-26G=) c.1646-26G= (n.1646-26G=) c.1655-26G= (n.1655-26G=) c.1001-26G= (n.1001-26G=) c.1445-26G= (n.1445-26G=) | |
9 | g.135769921G>T | CA1883872300 | KCNT1 | c.1511-26G>T (n.1511-26G>T) c.1352-26G>T (n.1352-26G>T) c.1259-26G>T (n.1259-26G>T) c.1268-26G>T (n.1268-26G>T) c.1412-26G>T (n.1412-26G>T) c.*1121-26G>T (n.*1121-26G>T) c.1394-26G>T (n.1394-26G>T) c.1454-26G>T (n.1454-26G>T) n.1330-26G>T c.1376-26G>T (n.1376-26G>T) c.1646-26G>T (n.1646-26G>T) c.1655-26G>T (n.1655-26G>T) c.1001-26G>T (n.1001-26G>T) c.1445-26G>T (n.1445-26G>T) | dbSNP |
9 | g.135769922G>T | CA2692518205 | KCNT1 | c.1511-25G>T (n.1511-25G>T) c.1352-25G>T (n.1352-25G>T) c.1259-25G>T (n.1259-25G>T) c.1268-25G>T (n.1268-25G>T) c.1412-25G>T (n.1412-25G>T) c.*1121-25G>T (n.*1121-25G>T) c.1394-25G>T (n.1394-25G>T) c.1454-25G>T (n.1454-25G>T) n.1330-25G>T c.1376-25G>T (n.1376-25G>T) c.1646-25G>T (n.1646-25G>T) c.1655-25G>T (n.1655-25G>T) c.1001-25G>T (n.1001-25G>T) c.1445-25G>T (n.1445-25G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769922_135769923del | CA2692518204 | KCNT1 | c.1511-25_1511-24del (n.1511-25_1511-24del) c.1352-25_1352-24del (n.1352-25_1352-24del) c.1259-25_1259-24del (n.1259-25_1259-24del) c.1268-25_1268-24del (n.1268-25_1268-24del) c.1412-25_1412-24del (n.1412-25_1412-24del) c.*1121-25_*1121-24del (n.*1121-25_*1121-24del) c.1394-25_1394-24del (n.1394-25_1394-24del) c.1454-25_1454-24del (n.1454-25_1454-24del) n.1330-25_1330-24del c.1376-25_1376-24del (n.1376-25_1376-24del) c.1646-25_1646-24del (n.1646-25_1646-24del) c.1655-25_1655-24del (n.1655-25_1655-24del) c.1001-25_1001-24del (n.1001-25_1001-24del) c.1445-25_1445-24del (n.1445-25_1445-24del) | gnomAD v4 |
9 | g.135769922_135769925delinsGACC | CA1883872301 | KCNT1 | c.1511-25_1511-22delinsGACC (n.1511-25_1511-22delinsGACC) c.1352-25_1352-22delinsGACC (n.1352-25_1352-22delinsGACC) c.1259-25_1259-22delinsGACC (n.1259-25_1259-22delinsGACC) c.1268-25_1268-22delinsGACC (n.1268-25_1268-22delinsGACC) c.1412-25_1412-22delinsGACC (n.1412-25_1412-22delinsGACC) c.*1121-25_*1121-22delinsGACC (n.*1121-25_*1121-22delinsGACC) c.1394-25_1394-22delinsGACC (n.1394-25_1394-22delinsGACC) c.1454-25_1454-22delinsGACC (n.1454-25_1454-22delinsGACC) n.1330-25_1330-22delinsGACC c.1376-25_1376-22delinsGACC (n.1376-25_1376-22delinsGACC) c.1646-25_1646-22delinsGACC (n.1646-25_1646-22delinsGACC) c.1655-25_1655-22delinsGACC (n.1655-25_1655-22delinsGACC) c.1001-25_1001-22delinsGACC (n.1001-25_1001-22delinsGACC) c.1445-25_1445-22delinsGACC (n.1445-25_1445-22delinsGACC) | |
9 | g.135769926_135769949dup | CA2786247833 | KCNT1 | c.1511-21_1513dup c.1352-21_1354dup c.1259-21_1261dup c.1268-21_1270dup c.1412-21_1414dup c.*1121-21_*1123dup c.1394-21_1396dup c.1454-21_1456dup n.1330-21_1332dup c.1376-21_1378dup c.1646-21_1648dup c.1655-21_1657dup c.1001-21_1003dup c.1445-21_1447dup | |
9 | g.135769923A= | CA1883872305 | KCNT1 | c.1511-24A= (n.1511-24A=) c.1352-24A= (n.1352-24A=) c.1259-24A= (n.1259-24A=) c.1268-24A= (n.1268-24A=) c.1412-24A= (n.1412-24A=) c.*1121-24A= (n.*1121-24A=) c.1394-24A= (n.1394-24A=) c.1454-24A= (n.1454-24A=) n.1330-24A= c.1376-24A= (n.1376-24A=) c.1646-24A= (n.1646-24A=) c.1655-24A= (n.1655-24A=) c.1001-24A= (n.1001-24A=) c.1445-24A= (n.1445-24A=) | |
9 | g.135769923A>G | CA5326951 | KCNT1 | c.1511-24A>G (n.1511-24A>G) c.1352-24A>G (n.1352-24A>G) c.1259-24A>G (n.1259-24A>G) c.1268-24A>G (n.1268-24A>G) c.1412-24A>G (n.1412-24A>G) c.*1121-24A>G (n.*1121-24A>G) c.1394-24A>G (n.1394-24A>G) c.1454-24A>G (n.1454-24A>G) n.1330-24A>G c.1376-24A>G (n.1376-24A>G) c.1646-24A>G (n.1646-24A>G) c.1655-24A>G (n.1655-24A>G) c.1001-24A>G (n.1001-24A>G) c.1445-24A>G (n.1445-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769923_135769925del | CA591145980 | KCNT1 | c.1511-24_1511-22del (n.1511-24_1511-22del) c.1352-24_1352-22del (n.1352-24_1352-22del) c.1259-24_1259-22del (n.1259-24_1259-22del) c.1268-24_1268-22del (n.1268-24_1268-22del) c.1412-24_1412-22del (n.1412-24_1412-22del) c.*1121-24_*1121-22del (n.*1121-24_*1121-22del) c.1394-24_1394-22del (n.1394-24_1394-22del) c.1454-24_1454-22del (n.1454-24_1454-22del) n.1330-24_1330-22del c.1376-24_1376-22del (n.1376-24_1376-22del) c.1646-24_1646-22del (n.1646-24_1646-22del) c.1655-24_1655-22del (n.1655-24_1655-22del) c.1001-24_1001-22del (n.1001-24_1001-22del) c.1445-24_1445-22del (n.1445-24_1445-22del) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.135769924C>A | CA1129968867 | KCNT1 | c.1511-23C>A (n.1511-23C>A) c.1352-23C>A (n.1352-23C>A) c.1259-23C>A (n.1259-23C>A) c.1268-23C>A (n.1268-23C>A) c.1412-23C>A (n.1412-23C>A) c.*1121-23C>A (n.*1121-23C>A) c.1394-23C>A (n.1394-23C>A) c.1454-23C>A (n.1454-23C>A) n.1330-23C>A c.1376-23C>A (n.1376-23C>A) c.1646-23C>A (n.1646-23C>A) c.1655-23C>A (n.1655-23C>A) c.1001-23C>A (n.1001-23C>A) c.1445-23C>A (n.1445-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769924C= | CA1883872311 | KCNT1 | c.1511-23C= (n.1511-23C=) c.1352-23C= (n.1352-23C=) c.1259-23C= (n.1259-23C=) c.1268-23C= (n.1268-23C=) c.1412-23C= (n.1412-23C=) c.*1121-23C= (n.*1121-23C=) c.1394-23C= (n.1394-23C=) c.1454-23C= (n.1454-23C=) n.1330-23C= c.1376-23C= (n.1376-23C=) c.1646-23C= (n.1646-23C=) c.1655-23C= (n.1655-23C=) c.1001-23C= (n.1001-23C=) c.1445-23C= (n.1445-23C=) | |
9 | g.135769924C>G | CA2786247834 | KCNT1 | c.1511-23C>G (n.1511-23C>G) c.1352-23C>G (n.1352-23C>G) c.1259-23C>G (n.1259-23C>G) c.1268-23C>G (n.1268-23C>G) c.1412-23C>G (n.1412-23C>G) c.*1121-23C>G (n.*1121-23C>G) c.1394-23C>G (n.1394-23C>G) c.1454-23C>G (n.1454-23C>G) n.1330-23C>G c.1376-23C>G (n.1376-23C>G) c.1646-23C>G (n.1646-23C>G) c.1655-23C>G (n.1655-23C>G) c.1001-23C>G (n.1001-23C>G) c.1445-23C>G (n.1445-23C>G) | |
9 | g.135769924C>T | CA860987926 | KCNT1 | c.1511-23C>T (n.1511-23C>T) c.1352-23C>T (n.1352-23C>T) c.1259-23C>T (n.1259-23C>T) c.1268-23C>T (n.1268-23C>T) c.1412-23C>T (n.1412-23C>T) c.*1121-23C>T (n.*1121-23C>T) c.1394-23C>T (n.1394-23C>T) c.1454-23C>T (n.1454-23C>T) n.1330-23C>T c.1376-23C>T (n.1376-23C>T) c.1646-23C>T (n.1646-23C>T) c.1655-23C>T (n.1655-23C>T) c.1001-23C>T (n.1001-23C>T) c.1445-23C>T (n.1445-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769925C>A | CA2692518206 | KCNT1 | c.1511-22C>A (n.1511-22C>A) c.1352-22C>A (n.1352-22C>A) c.1259-22C>A (n.1259-22C>A) c.1268-22C>A (n.1268-22C>A) c.1412-22C>A (n.1412-22C>A) c.*1121-22C>A (n.*1121-22C>A) c.1394-22C>A (n.1394-22C>A) c.1454-22C>A (n.1454-22C>A) n.1330-22C>A c.1376-22C>A (n.1376-22C>A) c.1646-22C>A (n.1646-22C>A) c.1655-22C>A (n.1655-22C>A) c.1001-22C>A (n.1001-22C>A) c.1445-22C>A (n.1445-22C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769925C= | CA1883872314 | KCNT1 | c.1511-22C= (n.1511-22C=) c.1352-22C= (n.1352-22C=) c.1259-22C= (n.1259-22C=) c.1268-22C= (n.1268-22C=) c.1412-22C= (n.1412-22C=) c.*1121-22C= (n.*1121-22C=) c.1394-22C= (n.1394-22C=) c.1454-22C= (n.1454-22C=) n.1330-22C= c.1376-22C= (n.1376-22C=) c.1646-22C= (n.1646-22C=) c.1655-22C= (n.1655-22C=) c.1001-22C= (n.1001-22C=) c.1445-22C= (n.1445-22C=) | |
9 | g.135769925C>T | CA201472644 | KCNT1 | c.1511-22C>T (n.1511-22C>T) c.1352-22C>T (n.1352-22C>T) c.1259-22C>T (n.1259-22C>T) c.1268-22C>T (n.1268-22C>T) c.1412-22C>T (n.1412-22C>T) c.*1121-22C>T (n.*1121-22C>T) c.1394-22C>T (n.1394-22C>T) c.1454-22C>T (n.1454-22C>T) n.1330-22C>T c.1376-22C>T (n.1376-22C>T) c.1646-22C>T (n.1646-22C>T) c.1655-22C>T (n.1655-22C>T) c.1001-22C>T (n.1001-22C>T) c.1445-22C>T (n.1445-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769926G>A | CA5326952 | KCNT1 | c.1511-21G>A (n.1511-21G>A) c.1352-21G>A (n.1352-21G>A) c.1259-21G>A (n.1259-21G>A) c.1268-21G>A (n.1268-21G>A) c.1412-21G>A (n.1412-21G>A) c.*1121-21G>A (n.*1121-21G>A) c.1394-21G>A (n.1394-21G>A) c.1454-21G>A (n.1454-21G>A) n.1330-21G>A c.1376-21G>A (n.1376-21G>A) c.1646-21G>A (n.1646-21G>A) c.1655-21G>A (n.1655-21G>A) c.1001-21G>A (n.1001-21G>A) c.1445-21G>A (n.1445-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769926G= | CA1883872319 | KCNT1 | c.1511-21G= (n.1511-21G=) c.1352-21G= (n.1352-21G=) c.1259-21G= (n.1259-21G=) c.1268-21G= (n.1268-21G=) c.1412-21G= (n.1412-21G=) c.*1121-21G= (n.*1121-21G=) c.1394-21G= (n.1394-21G=) c.1454-21G= (n.1454-21G=) n.1330-21G= c.1376-21G= (n.1376-21G=) c.1646-21G= (n.1646-21G=) c.1655-21G= (n.1655-21G=) c.1001-21G= (n.1001-21G=) c.1445-21G= (n.1445-21G=) | |
9 | g.135769926G>T | CA2692518207 | KCNT1 | c.1511-21G>T (n.1511-21G>T) c.1352-21G>T (n.1352-21G>T) c.1259-21G>T (n.1259-21G>T) c.1268-21G>T (n.1268-21G>T) c.1412-21G>T (n.1412-21G>T) c.*1121-21G>T (n.*1121-21G>T) c.1394-21G>T (n.1394-21G>T) c.1454-21G>T (n.1454-21G>T) n.1330-21G>T c.1376-21G>T (n.1376-21G>T) c.1646-21G>T (n.1646-21G>T) c.1655-21G>T (n.1655-21G>T) c.1001-21G>T (n.1001-21G>T) c.1445-21G>T (n.1445-21G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769927G>A | CA2692518208 | KCNT1 | c.1511-20G>A (n.1511-20G>A) c.1352-20G>A (n.1352-20G>A) c.1259-20G>A (n.1259-20G>A) c.1268-20G>A (n.1268-20G>A) c.1412-20G>A (n.1412-20G>A) c.*1121-20G>A (n.*1121-20G>A) c.1394-20G>A (n.1394-20G>A) c.1454-20G>A (n.1454-20G>A) n.1330-20G>A c.1376-20G>A (n.1376-20G>A) c.1646-20G>A (n.1646-20G>A) c.1655-20G>A (n.1655-20G>A) c.1001-20G>A (n.1001-20G>A) c.1445-20G>A (n.1445-20G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769928C>A | CA2692518210 | KCNT1 | c.1511-19C>A (n.1511-19C>A) c.1352-19C>A (n.1352-19C>A) c.1259-19C>A (n.1259-19C>A) c.1268-19C>A (n.1268-19C>A) c.1412-19C>A (n.1412-19C>A) c.*1121-19C>A (n.*1121-19C>A) c.1394-19C>A (n.1394-19C>A) c.1454-19C>A (n.1454-19C>A) n.1330-19C>A c.1376-19C>A (n.1376-19C>A) c.1646-19C>A (n.1646-19C>A) c.1655-19C>A (n.1655-19C>A) c.1001-19C>A (n.1001-19C>A) c.1445-19C>A (n.1445-19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769928C>T | CA2573144168 | KCNT1 | c.1511-19C>T (n.1511-19C>T) c.1352-19C>T (n.1352-19C>T) c.1259-19C>T (n.1259-19C>T) c.1268-19C>T (n.1268-19C>T) c.1412-19C>T (n.1412-19C>T) c.*1121-19C>T (n.*1121-19C>T) c.1394-19C>T (n.1394-19C>T) c.1454-19C>T (n.1454-19C>T) n.1330-19C>T c.1376-19C>T (n.1376-19C>T) c.1646-19C>T (n.1646-19C>T) c.1655-19C>T (n.1655-19C>T) c.1001-19C>T (n.1001-19C>T) c.1445-19C>T (n.1445-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769928_135769929insTCTCTC | CA2692518209 | KCNT1 | c.1511-19_1511-18insTCTCTC (n.1511-19_1511-18insTCTCTC) c.1352-19_1352-18insTCTCTC (n.1352-19_1352-18insTCTCTC) c.1259-19_1259-18insTCTCTC (n.1259-19_1259-18insTCTCTC) c.1268-19_1268-18insTCTCTC (n.1268-19_1268-18insTCTCTC) c.1412-19_1412-18insTCTCTC (n.1412-19_1412-18insTCTCTC) c.*1121-19_*1121-18insTCTCTC (n.*1121-19_*1121-18insTCTCTC) c.1394-19_1394-18insTCTCTC (n.1394-19_1394-18insTCTCTC) c.1454-19_1454-18insTCTCTC (n.1454-19_1454-18insTCTCTC) n.1330-19_1330-18insTCTCTC c.1376-19_1376-18insTCTCTC (n.1376-19_1376-18insTCTCTC) c.1646-19_1646-18insTCTCTC (n.1646-19_1646-18insTCTCTC) c.1655-19_1655-18insTCTCTC (n.1655-19_1655-18insTCTCTC) c.1001-19_1001-18insTCTCTC (n.1001-19_1001-18insTCTCTC) c.1445-19_1445-18insTCTCTC (n.1445-19_1445-18insTCTCTC) | gnomAD v4 |
9 | g.135769929C>A | CA5326953 | KCNT1 | c.1511-18C>A (n.1511-18C>A) c.1352-18C>A (n.1352-18C>A) c.1259-18C>A (n.1259-18C>A) c.1268-18C>A (n.1268-18C>A) c.1412-18C>A (n.1412-18C>A) c.*1121-18C>A (n.*1121-18C>A) c.1394-18C>A (n.1394-18C>A) c.1454-18C>A (n.1454-18C>A) n.1330-18C>A c.1376-18C>A (n.1376-18C>A) c.1646-18C>A (n.1646-18C>A) c.1655-18C>A (n.1655-18C>A) c.1001-18C>A (n.1001-18C>A) c.1445-18C>A (n.1445-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769929C= | CA1883872322 | KCNT1 | c.1511-18C= (n.1511-18C=) c.1352-18C= (n.1352-18C=) c.1259-18C= (n.1259-18C=) c.1268-18C= (n.1268-18C=) c.1412-18C= (n.1412-18C=) c.*1121-18C= (n.*1121-18C=) c.1394-18C= (n.1394-18C=) c.1454-18C= (n.1454-18C=) n.1330-18C= c.1376-18C= (n.1376-18C=) c.1646-18C= (n.1646-18C=) c.1655-18C= (n.1655-18C=) c.1001-18C= (n.1001-18C=) c.1445-18C= (n.1445-18C=) | |
9 | g.135769929C>T | CA5326954 | KCNT1 | c.1511-18C>T (n.1511-18C>T) c.1352-18C>T (n.1352-18C>T) c.1259-18C>T (n.1259-18C>T) c.1268-18C>T (n.1268-18C>T) c.1412-18C>T (n.1412-18C>T) c.*1121-18C>T (n.*1121-18C>T) c.1394-18C>T (n.1394-18C>T) c.1454-18C>T (n.1454-18C>T) n.1330-18C>T c.1376-18C>T (n.1376-18C>T) c.1646-18C>T (n.1646-18C>T) c.1655-18C>T (n.1655-18C>T) c.1001-18C>T (n.1001-18C>T) c.1445-18C>T (n.1445-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135769930T>C | CA2692518211 | KCNT1 | c.1511-17T>C (n.1511-17T>C) c.1352-17T>C (n.1352-17T>C) c.1259-17T>C (n.1259-17T>C) c.1268-17T>C (n.1268-17T>C) c.1412-17T>C (n.1412-17T>C) c.*1121-17T>C (n.*1121-17T>C) c.1394-17T>C (n.1394-17T>C) c.1454-17T>C (n.1454-17T>C) n.1330-17T>C c.1376-17T>C (n.1376-17T>C) c.1646-17T>C (n.1646-17T>C) c.1655-17T>C (n.1655-17T>C) c.1001-17T>C (n.1001-17T>C) c.1445-17T>C (n.1445-17T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769931C>A | CA2692518212 | KCNT1 | c.1511-16C>A (n.1511-16C>A) c.1352-16C>A (n.1352-16C>A) c.1259-16C>A (n.1259-16C>A) c.1268-16C>A (n.1268-16C>A) c.1412-16C>A (n.1412-16C>A) c.*1121-16C>A (n.*1121-16C>A) c.1394-16C>A (n.1394-16C>A) c.1454-16C>A (n.1454-16C>A) n.1330-16C>A c.1376-16C>A (n.1376-16C>A) c.1646-16C>A (n.1646-16C>A) c.1655-16C>A (n.1655-16C>A) c.1001-16C>A (n.1001-16C>A) c.1445-16C>A (n.1445-16C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769931C= | CA1883872327 | KCNT1 | c.1511-16C= (n.1511-16C=) c.1352-16C= (n.1352-16C=) c.1259-16C= (n.1259-16C=) c.1268-16C= (n.1268-16C=) c.1412-16C= (n.1412-16C=) c.*1121-16C= (n.*1121-16C=) c.1394-16C= (n.1394-16C=) c.1454-16C= (n.1454-16C=) n.1330-16C= c.1376-16C= (n.1376-16C=) c.1646-16C= (n.1646-16C=) c.1655-16C= (n.1655-16C=) c.1001-16C= (n.1001-16C=) c.1445-16C= (n.1445-16C=) | |
9 | g.135769931C>G | CA591145984 | KCNT1 | c.1511-16C>G (n.1511-16C>G) c.1352-16C>G (n.1352-16C>G) c.1259-16C>G (n.1259-16C>G) c.1268-16C>G (n.1268-16C>G) c.1412-16C>G (n.1412-16C>G) c.*1121-16C>G (n.*1121-16C>G) c.1394-16C>G (n.1394-16C>G) c.1454-16C>G (n.1454-16C>G) n.1330-16C>G c.1376-16C>G (n.1376-16C>G) c.1646-16C>G (n.1646-16C>G) c.1655-16C>G (n.1655-16C>G) c.1001-16C>G (n.1001-16C>G) c.1445-16C>G (n.1445-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135769931C>T | CA2692518213 | KCNT1 | c.1511-16C>T (n.1511-16C>T) c.1352-16C>T (n.1352-16C>T) c.1259-16C>T (n.1259-16C>T) c.1268-16C>T (n.1268-16C>T) c.1412-16C>T (n.1412-16C>T) c.*1121-16C>T (n.*1121-16C>T) c.1394-16C>T (n.1394-16C>T) c.1454-16C>T (n.1454-16C>T) n.1330-16C>T c.1376-16C>T (n.1376-16C>T) c.1646-16C>T (n.1646-16C>T) c.1655-16C>T (n.1655-16C>T) c.1001-16C>T (n.1001-16C>T) c.1445-16C>T (n.1445-16C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769935dup | CA2786247835 | KCNT1 | c.1511-12dup (n.1511-12dup) c.1352-12dup (n.1352-12dup) c.1259-12dup (n.1259-12dup) c.1268-12dup (n.1268-12dup) c.1412-12dup (n.1412-12dup) c.*1121-12dup (n.*1121-12dup) c.1394-12dup (n.1394-12dup) c.1454-12dup (n.1454-12dup) n.1330-12dup c.1376-12dup (n.1376-12dup) c.1646-12dup (n.1646-12dup) c.1655-12dup (n.1655-12dup) c.1001-12dup (n.1001-12dup) c.1445-12dup (n.1445-12dup) | |
9 | g.135769935del | CA2579510909 | KCNT1 | c.1511-12del (n.1511-12del) c.1352-12del (n.1352-12del) c.1259-12del (n.1259-12del) c.1268-12del (n.1268-12del) c.1412-12del (n.1412-12del) c.*1121-12del (n.*1121-12del) c.1394-12del (n.1394-12del) c.1454-12del (n.1454-12del) n.1330-12del c.1376-12del (n.1376-12del) c.1646-12del (n.1646-12del) c.1655-12del (n.1655-12del) c.1001-12del (n.1001-12del) c.1445-12del (n.1445-12del) | gnomAD v4 |
9 | g.135769932C>A | CA1883872337 | KCNT1 | c.1511-15C>A (n.1511-15C>A) c.1352-15C>A (n.1352-15C>A) c.1259-15C>A (n.1259-15C>A) c.1268-15C>A (n.1268-15C>A) c.1412-15C>A (n.1412-15C>A) c.*1121-15C>A (n.*1121-15C>A) c.1394-15C>A (n.1394-15C>A) c.1454-15C>A (n.1454-15C>A) n.1330-15C>A c.1376-15C>A (n.1376-15C>A) c.1646-15C>A (n.1646-15C>A) c.1655-15C>A (n.1655-15C>A) c.1001-15C>A (n.1001-15C>A) c.1445-15C>A (n.1445-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769932C= | CA1883872334 | KCNT1 | c.1511-15C= (n.1511-15C=) c.1352-15C= (n.1352-15C=) c.1259-15C= (n.1259-15C=) c.1268-15C= (n.1268-15C=) c.1412-15C= (n.1412-15C=) c.*1121-15C= (n.*1121-15C=) c.1394-15C= (n.1394-15C=) c.1454-15C= (n.1454-15C=) n.1330-15C= c.1376-15C= (n.1376-15C=) c.1646-15C= (n.1646-15C=) c.1655-15C= (n.1655-15C=) c.1001-15C= (n.1001-15C=) c.1445-15C= (n.1445-15C=) | |
9 | g.135769932C>T | CA591145987 | KCNT1 | c.1511-15C>T (n.1511-15C>T) c.1352-15C>T (n.1352-15C>T) c.1259-15C>T (n.1259-15C>T) c.1268-15C>T (n.1268-15C>T) c.1412-15C>T (n.1412-15C>T) c.*1121-15C>T (n.*1121-15C>T) c.1394-15C>T (n.1394-15C>T) c.1454-15C>T (n.1454-15C>T) n.1330-15C>T c.1376-15C>T (n.1376-15C>T) c.1646-15C>T (n.1646-15C>T) c.1655-15C>T (n.1655-15C>T) c.1001-15C>T (n.1001-15C>T) c.1445-15C>T (n.1445-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769933C>A | CA2692518214 | KCNT1 | c.1511-14C>A (n.1511-14C>A) c.1352-14C>A (n.1352-14C>A) c.1259-14C>A (n.1259-14C>A) c.1268-14C>A (n.1268-14C>A) c.1412-14C>A (n.1412-14C>A) c.*1121-14C>A (n.*1121-14C>A) c.1394-14C>A (n.1394-14C>A) c.1454-14C>A (n.1454-14C>A) n.1330-14C>A c.1376-14C>A (n.1376-14C>A) c.1646-14C>A (n.1646-14C>A) c.1655-14C>A (n.1655-14C>A) c.1001-14C>A (n.1001-14C>A) c.1445-14C>A (n.1445-14C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769933C>T | CA2692518215 | KCNT1 | c.1511-14C>T (n.1511-14C>T) c.1352-14C>T (n.1352-14C>T) c.1259-14C>T (n.1259-14C>T) c.1268-14C>T (n.1268-14C>T) c.1412-14C>T (n.1412-14C>T) c.*1121-14C>T (n.*1121-14C>T) c.1394-14C>T (n.1394-14C>T) c.1454-14C>T (n.1454-14C>T) n.1330-14C>T c.1376-14C>T (n.1376-14C>T) c.1646-14C>T (n.1646-14C>T) c.1655-14C>T (n.1655-14C>T) c.1001-14C>T (n.1001-14C>T) c.1445-14C>T (n.1445-14C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769934C>A | CA2692518216 | KCNT1 | c.1511-13C>A (n.1511-13C>A) c.1352-13C>A (n.1352-13C>A) c.1259-13C>A (n.1259-13C>A) c.1268-13C>A (n.1268-13C>A) c.1412-13C>A (n.1412-13C>A) c.*1121-13C>A (n.*1121-13C>A) c.1394-13C>A (n.1394-13C>A) c.1454-13C>A (n.1454-13C>A) n.1330-13C>A c.1376-13C>A (n.1376-13C>A) c.1646-13C>A (n.1646-13C>A) c.1655-13C>A (n.1655-13C>A) c.1001-13C>A (n.1001-13C>A) c.1445-13C>A (n.1445-13C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769935C>A | CA16605448 | KCNT1 | c.1511-12C>A (n.1511-12C>A) c.1352-12C>A (n.1352-12C>A) c.1259-12C>A (n.1259-12C>A) c.1268-12C>A (n.1268-12C>A) c.1412-12C>A (n.1412-12C>A) c.*1121-12C>A (n.*1121-12C>A) c.1394-12C>A (n.1394-12C>A) c.1454-12C>A (n.1454-12C>A) n.1330-12C>A c.1376-12C>A (n.1376-12C>A) c.1646-12C>A (n.1646-12C>A) c.1655-12C>A (n.1655-12C>A) c.1001-12C>A (n.1001-12C>A) c.1445-12C>A (n.1445-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769935C= | CA1883872345 | KCNT1 | c.1511-12C= (n.1511-12C=) c.1352-12C= (n.1352-12C=) c.1259-12C= (n.1259-12C=) c.1268-12C= (n.1268-12C=) c.1412-12C= (n.1412-12C=) c.*1121-12C= (n.*1121-12C=) c.1394-12C= (n.1394-12C=) c.1454-12C= (n.1454-12C=) n.1330-12C= c.1376-12C= (n.1376-12C=) c.1646-12C= (n.1646-12C=) c.1655-12C= (n.1655-12C=) c.1001-12C= (n.1001-12C=) c.1445-12C= (n.1445-12C=) | |
9 | g.135769935C>G | CA5326955 | KCNT1 | c.1511-12C>G (n.1511-12C>G) c.1352-12C>G (n.1352-12C>G) c.1259-12C>G (n.1259-12C>G) c.1268-12C>G (n.1268-12C>G) c.1412-12C>G (n.1412-12C>G) c.*1121-12C>G (n.*1121-12C>G) c.1394-12C>G (n.1394-12C>G) c.1454-12C>G (n.1454-12C>G) n.1330-12C>G c.1376-12C>G (n.1376-12C>G) c.1646-12C>G (n.1646-12C>G) c.1655-12C>G (n.1655-12C>G) c.1001-12C>G (n.1001-12C>G) c.1445-12C>G (n.1445-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769935C>T | CA591145989 | KCNT1 | c.1511-12C>T (n.1511-12C>T) c.1352-12C>T (n.1352-12C>T) c.1259-12C>T (n.1259-12C>T) c.1268-12C>T (n.1268-12C>T) c.1412-12C>T (n.1412-12C>T) c.*1121-12C>T (n.*1121-12C>T) c.1394-12C>T (n.1394-12C>T) c.1454-12C>T (n.1454-12C>T) n.1330-12C>T c.1376-12C>T (n.1376-12C>T) c.1646-12C>T (n.1646-12C>T) c.1655-12C>T (n.1655-12C>T) c.1001-12C>T (n.1001-12C>T) c.1445-12C>T (n.1445-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135769936A>C | CA2692518217 | KCNT1 | c.1511-11A>C (n.1511-11A>C) c.1352-11A>C (n.1352-11A>C) c.1259-11A>C (n.1259-11A>C) c.1268-11A>C (n.1268-11A>C) c.1412-11A>C (n.1412-11A>C) c.*1121-11A>C (n.*1121-11A>C) c.1394-11A>C (n.1394-11A>C) c.1454-11A>C (n.1454-11A>C) n.1330-11A>C c.1376-11A>C (n.1376-11A>C) c.1646-11A>C (n.1646-11A>C) c.1655-11A>C (n.1655-11A>C) c.1001-11A>C (n.1001-11A>C) c.1445-11A>C (n.1445-11A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769936A>T | CA2573144169 | KCNT1 | c.1511-11A>T (n.1511-11A>T) c.1352-11A>T (n.1352-11A>T) c.1259-11A>T (n.1259-11A>T) c.1268-11A>T (n.1268-11A>T) c.1412-11A>T (n.1412-11A>T) c.*1121-11A>T (n.*1121-11A>T) c.1394-11A>T (n.1394-11A>T) c.1454-11A>T (n.1454-11A>T) n.1330-11A>T c.1376-11A>T (n.1376-11A>T) c.1646-11A>T (n.1646-11A>T) c.1655-11A>T (n.1655-11A>T) c.1001-11A>T (n.1001-11A>T) c.1445-11A>T (n.1445-11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769937C>A | CA2692518218 | KCNT1 | c.1511-10C>A (n.1511-10C>A) c.1352-10C>A (n.1352-10C>A) c.1259-10C>A (n.1259-10C>A) c.1268-10C>A (n.1268-10C>A) c.1412-10C>A (n.1412-10C>A) c.*1121-10C>A (n.*1121-10C>A) c.1394-10C>A (n.1394-10C>A) c.1454-10C>A (n.1454-10C>A) n.1330-10C>A c.1376-10C>A (n.1376-10C>A) c.1646-10C>A (n.1646-10C>A) c.1655-10C>A (n.1655-10C>A) c.1001-10C>A (n.1001-10C>A) c.1445-10C>A (n.1445-10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769937C>T | CA2740092930 | KCNT1 | c.1511-10C>T (n.1511-10C>T) c.1352-10C>T (n.1352-10C>T) c.1259-10C>T (n.1259-10C>T) c.1268-10C>T (n.1268-10C>T) c.1412-10C>T (n.1412-10C>T) c.*1121-10C>T (n.*1121-10C>T) c.1394-10C>T (n.1394-10C>T) c.1454-10C>T (n.1454-10C>T) n.1330-10C>T c.1376-10C>T (n.1376-10C>T) c.1646-10C>T (n.1646-10C>T) c.1655-10C>T (n.1655-10C>T) c.1001-10C>T (n.1001-10C>T) c.1445-10C>T (n.1445-10C>T) | ClinVar |
9 | g.135769938T>C | CA2720683973 | KCNT1 | c.1511-9T>C (n.1511-9T>C) c.1352-9T>C (n.1352-9T>C) c.1259-9T>C (n.1259-9T>C) c.1268-9T>C (n.1268-9T>C) c.1412-9T>C (n.1412-9T>C) c.*1121-9T>C (n.*1121-9T>C) c.1394-9T>C (n.1394-9T>C) c.1454-9T>C (n.1454-9T>C) n.1330-9T>C c.1376-9T>C (n.1376-9T>C) c.1646-9T>C (n.1646-9T>C) c.1655-9T>C (n.1655-9T>C) c.1001-9T>C (n.1001-9T>C) c.1445-9T>C (n.1445-9T>C) | dbSNP |
9 | g.135769939G>A | CA2692518219 | KCNT1 | c.1511-8G>A (n.1511-8G>A) c.1352-8G>A (n.1352-8G>A) c.1259-8G>A (n.1259-8G>A) c.1268-8G>A (n.1268-8G>A) c.1412-8G>A (n.1412-8G>A) c.*1121-8G>A (n.*1121-8G>A) c.1394-8G>A (n.1394-8G>A) c.1454-8G>A (n.1454-8G>A) n.1330-8G>A c.1376-8G>A (n.1376-8G>A) c.1646-8G>A (n.1646-8G>A) c.1655-8G>A (n.1655-8G>A) c.1001-8G>A (n.1001-8G>A) c.1445-8G>A (n.1445-8G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769939G>C | CA2692518220 | KCNT1 | c.1511-8G>C (n.1511-8G>C) c.1352-8G>C (n.1352-8G>C) c.1259-8G>C (n.1259-8G>C) c.1268-8G>C (n.1268-8G>C) c.1412-8G>C (n.1412-8G>C) c.*1121-8G>C (n.*1121-8G>C) c.1394-8G>C (n.1394-8G>C) c.1454-8G>C (n.1454-8G>C) n.1330-8G>C c.1376-8G>C (n.1376-8G>C) c.1646-8G>C (n.1646-8G>C) c.1655-8G>C (n.1655-8G>C) c.1001-8G>C (n.1001-8G>C) c.1445-8G>C (n.1445-8G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769939G>T | CA2692518221 | KCNT1 | c.1511-8G>T (n.1511-8G>T) c.1352-8G>T (n.1352-8G>T) c.1259-8G>T (n.1259-8G>T) c.1268-8G>T (n.1268-8G>T) c.1412-8G>T (n.1412-8G>T) c.*1121-8G>T (n.*1121-8G>T) c.1394-8G>T (n.1394-8G>T) c.1454-8G>T (n.1454-8G>T) n.1330-8G>T c.1376-8G>T (n.1376-8G>T) c.1646-8G>T (n.1646-8G>T) c.1655-8G>T (n.1655-8G>T) c.1001-8G>T (n.1001-8G>T) c.1445-8G>T (n.1445-8G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769940C>A | CA2692518222 | KCNT1 | c.1511-7C>A (n.1511-7C>A) c.1352-7C>A (n.1352-7C>A) c.1259-7C>A (n.1259-7C>A) c.1268-7C>A (n.1268-7C>A) c.1412-7C>A (n.1412-7C>A) c.*1121-7C>A (n.*1121-7C>A) c.1394-7C>A (n.1394-7C>A) c.1454-7C>A (n.1454-7C>A) n.1330-7C>A c.1376-7C>A (n.1376-7C>A) c.1646-7C>A (n.1646-7C>A) c.1655-7C>A (n.1655-7C>A) c.1001-7C>A (n.1001-7C>A) c.1445-7C>A (n.1445-7C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769940C>G | CA2692518223 | KCNT1 | c.1511-7C>G (n.1511-7C>G) c.1352-7C>G (n.1352-7C>G) c.1259-7C>G (n.1259-7C>G) c.1268-7C>G (n.1268-7C>G) c.1412-7C>G (n.1412-7C>G) c.*1121-7C>G (n.*1121-7C>G) c.1394-7C>G (n.1394-7C>G) c.1454-7C>G (n.1454-7C>G) n.1330-7C>G c.1376-7C>G (n.1376-7C>G) c.1646-7C>G (n.1646-7C>G) c.1655-7C>G (n.1655-7C>G) c.1001-7C>G (n.1001-7C>G) c.1445-7C>G (n.1445-7C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769940C>T | CA2692518224 | KCNT1 | c.1511-7C>T (n.1511-7C>T) c.1352-7C>T (n.1352-7C>T) c.1259-7C>T (n.1259-7C>T) c.1268-7C>T (n.1268-7C>T) c.1412-7C>T (n.1412-7C>T) c.*1121-7C>T (n.*1121-7C>T) c.1394-7C>T (n.1394-7C>T) c.1454-7C>T (n.1454-7C>T) n.1330-7C>T c.1376-7C>T (n.1376-7C>T) c.1646-7C>T (n.1646-7C>T) c.1655-7C>T (n.1655-7C>T) c.1001-7C>T (n.1001-7C>T) c.1445-7C>T (n.1445-7C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769941C= | CA1883872351 | KCNT1 | c.1511-6C= (n.1511-6C=) c.1352-6C= (n.1352-6C=) c.1259-6C= (n.1259-6C=) c.1268-6C= (n.1268-6C=) c.1412-6C= (n.1412-6C=) c.*1121-6C= (n.*1121-6C=) c.1394-6C= (n.1394-6C=) c.1454-6C= (n.1454-6C=) n.1330-6C= c.1376-6C= (n.1376-6C=) c.1646-6C= (n.1646-6C=) c.1655-6C= (n.1655-6C=) c.1001-6C= (n.1001-6C=) c.1445-6C= (n.1445-6C=) | |
9 | g.135769941C>T | CA201472655 | KCNT1 | c.1511-6C>T (n.1511-6C>T) c.1352-6C>T (n.1352-6C>T) c.1259-6C>T (n.1259-6C>T) c.1268-6C>T (n.1268-6C>T) c.1412-6C>T (n.1412-6C>T) c.*1121-6C>T (n.*1121-6C>T) c.1394-6C>T (n.1394-6C>T) c.1454-6C>T (n.1454-6C>T) n.1330-6C>T c.1376-6C>T (n.1376-6C>T) c.1646-6C>T (n.1646-6C>T) c.1655-6C>T (n.1655-6C>T) c.1001-6C>T (n.1001-6C>T) c.1445-6C>T (n.1445-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769942C>A | CA2692518225 | KCNT1 | c.1511-5C>A (n.1511-5C>A) c.1352-5C>A (n.1352-5C>A) c.1259-5C>A (n.1259-5C>A) c.1268-5C>A (n.1268-5C>A) c.1412-5C>A (n.1412-5C>A) c.*1121-5C>A (n.*1121-5C>A) c.1394-5C>A (n.1394-5C>A) c.1454-5C>A (n.1454-5C>A) n.1330-5C>A c.1376-5C>A (n.1376-5C>A) c.1646-5C>A (n.1646-5C>A) c.1655-5C>A (n.1655-5C>A) c.1001-5C>A (n.1001-5C>A) c.1445-5C>A (n.1445-5C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769942C= | CA1883872356 | KCNT1 | c.1511-5C= (n.1511-5C=) c.1352-5C= (n.1352-5C=) c.1259-5C= (n.1259-5C=) c.1268-5C= (n.1268-5C=) c.1412-5C= (n.1412-5C=) c.*1121-5C= (n.*1121-5C=) c.1394-5C= (n.1394-5C=) c.1454-5C= (n.1454-5C=) n.1330-5C= c.1376-5C= (n.1376-5C=) c.1646-5C= (n.1646-5C=) c.1655-5C= (n.1655-5C=) c.1001-5C= (n.1001-5C=) c.1445-5C= (n.1445-5C=) | |
9 | g.135769942C>T | CA201472658 | KCNT1 | c.1511-5C>T (n.1511-5C>T) c.1352-5C>T (n.1352-5C>T) c.1259-5C>T (n.1259-5C>T) c.1268-5C>T (n.1268-5C>T) c.1412-5C>T (n.1412-5C>T) c.*1121-5C>T (n.*1121-5C>T) c.1394-5C>T (n.1394-5C>T) c.1454-5C>T (n.1454-5C>T) n.1330-5C>T c.1376-5C>T (n.1376-5C>T) c.1646-5C>T (n.1646-5C>T) c.1655-5C>T (n.1655-5C>T) c.1001-5C>T (n.1001-5C>T) c.1445-5C>T (n.1445-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769943G>A | CA5326956 | KCNT1 | c.1511-4G>A (n.1511-4G>A) c.1352-4G>A (n.1352-4G>A) c.1259-4G>A (n.1259-4G>A) c.1268-4G>A (n.1268-4G>A) c.1412-4G>A (n.1412-4G>A) c.*1121-4G>A (n.*1121-4G>A) c.1394-4G>A (n.1394-4G>A) c.1454-4G>A (n.1454-4G>A) n.1330-4G>A c.1376-4G>A (n.1376-4G>A) c.1646-4G>A (n.1646-4G>A) c.1655-4G>A (n.1655-4G>A) c.1001-4G>A (n.1001-4G>A) c.1445-4G>A (n.1445-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.135769943G>C | CA2692518226 | KCNT1 | c.1511-4G>C (n.1511-4G>C) c.1352-4G>C (n.1352-4G>C) c.1259-4G>C (n.1259-4G>C) c.1268-4G>C (n.1268-4G>C) c.1412-4G>C (n.1412-4G>C) c.*1121-4G>C (n.*1121-4G>C) c.1394-4G>C (n.1394-4G>C) c.1454-4G>C (n.1454-4G>C) n.1330-4G>C c.1376-4G>C (n.1376-4G>C) c.1646-4G>C (n.1646-4G>C) c.1655-4G>C (n.1655-4G>C) c.1001-4G>C (n.1001-4G>C) c.1445-4G>C (n.1445-4G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135769943G= | CA1883872365 | KCNT1 | c.1511-4G= (n.1511-4G=) c.1352-4G= (n.1352-4G=) c.1259-4G= (n.1259-4G=) c.1268-4G= (n.1268-4G=) c.1412-4G= (n.1412-4G=) c.*1121-4G= (n.*1121-4G=) c.1394-4G= (n.1394-4G=) c.1454-4G= (n.1454-4G=) n.1330-4G= c.1376-4G= (n.1376-4G=) c.1646-4G= (n.1646-4G=) c.1655-4G= (n.1655-4G=) c.1001-4G= (n.1001-4G=) c.1445-4G= (n.1445-4G=) | |
9 | g.135769943G>T | CA2692518227 | KCNT1 | c.1511-4G>T (n.1511-4G>T) c.1352-4G>T (n.1352-4G>T) c.1259-4G>T (n.1259-4G>T) c.1268-4G>T (n.1268-4G>T) c.1412-4G>T (n.1412-4G>T) c.*1121-4G>T (n.*1121-4G>T) c.1394-4G>T (n.1394-4G>T) c.1454-4G>T (n.1454-4G>T) n.1330-4G>T c.1376-4G>T (n.1376-4G>T) c.1646-4G>T (n.1646-4G>T) c.1655-4G>T (n.1655-4G>T) c.1001-4G>T (n.1001-4G>T) c.1445-4G>T (n.1445-4G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769944del | CA2579510910 | KCNT1 | c.1511-3del (n.1511-3del) c.1352-3del (n.1352-3del) c.1259-3del (n.1259-3del) c.1268-3del (n.1268-3del) c.1412-3del (n.1412-3del) c.*1121-3del (n.*1121-3del) c.1394-3del (n.1394-3del) c.1454-3del (n.1454-3del) n.1330-3del c.1376-3del (n.1376-3del) c.1646-3del (n.1646-3del) c.1655-3del (n.1655-3del) c.1001-3del (n.1001-3del) c.1445-3del (n.1445-3del) | |
9 | g.135769944C>A | CA2692518228 | KCNT1 | c.1511-3C>A (n.1511-3C>A) c.1352-3C>A (n.1352-3C>A) c.1259-3C>A (n.1259-3C>A) c.1268-3C>A (n.1268-3C>A) c.1412-3C>A (n.1412-3C>A) c.*1121-3C>A (n.*1121-3C>A) c.1394-3C>A (n.1394-3C>A) c.1454-3C>A (n.1454-3C>A) n.1330-3C>A c.1376-3C>A (n.1376-3C>A) c.1646-3C>A (n.1646-3C>A) c.1655-3C>A (n.1655-3C>A) c.1001-3C>A (n.1001-3C>A) c.1445-3C>A (n.1445-3C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769944C>T | CA2692518229 | KCNT1 | c.1511-3C>T (n.1511-3C>T) c.1352-3C>T (n.1352-3C>T) c.1259-3C>T (n.1259-3C>T) c.1268-3C>T (n.1268-3C>T) c.1412-3C>T (n.1412-3C>T) c.*1121-3C>T (n.*1121-3C>T) c.1394-3C>T (n.1394-3C>T) c.1454-3C>T (n.1454-3C>T) n.1330-3C>T c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) c.1646-3C>T (n.1646-3C>T) c.1655-3C>T (n.1655-3C>T) c.1001-3C>T (n.1001-3C>T) c.1445-3C>T (n.1445-3C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769945A>C | CA375505814 | KCNT1 | c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.1259-2A>C (n.1259-2A>C) c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.1412-2A>C (n.1412-2A>C) c.*1121-2A>C (n.*1121-2A>C) c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.1454-2A>C (n.1454-2A>C) n.1330-2A>C c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) c.1445-2A>C (n.1445-2A>C) | |
9 | g.135769945A>G | CA375505815 | KCNT1 | c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.1259-2A>G (n.1259-2A>G) c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.1412-2A>G (n.1412-2A>G) c.*1121-2A>G (n.*1121-2A>G) c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.1454-2A>G (n.1454-2A>G) n.1330-2A>G c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) c.1445-2A>G (n.1445-2A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769945A>T | CA375505816 | KCNT1 | c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.1259-2A>T (n.1259-2A>T) c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.1412-2A>T (n.1412-2A>T) c.*1121-2A>T (n.*1121-2A>T) c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.1454-2A>T (n.1454-2A>T) n.1330-2A>T c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) c.1445-2A>T (n.1445-2A>T) | |
9 | g.135769946G>A | CA375505817 | KCNT1 | c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.1259-1G>A (n.1259-1G>A) c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.1412-1G>A (n.1412-1G>A) c.*1121-1G>A (n.*1121-1G>A) c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.1454-1G>A (n.1454-1G>A) n.1330-1G>A c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) c.1445-1G>A (n.1445-1G>A) | |
9 | g.135769946G>C | CA375505819 | KCNT1 | c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.1259-1G>C (n.1259-1G>C) c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.1412-1G>C (n.1412-1G>C) c.*1121-1G>C (n.*1121-1G>C) c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.1454-1G>C (n.1454-1G>C) n.1330-1G>C c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) c.1445-1G>C (n.1445-1G>C) | |
9 | g.135769946G>T | CA375505818 | KCNT1 | c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.1259-1G>T (n.1259-1G>T) c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.1412-1G>T (n.1412-1G>T) c.*1121-1G>T (n.*1121-1G>T) c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.1454-1G>T (n.1454-1G>T) n.1330-1G>T c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) c.1445-1G>T (n.1445-1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769947A= | CA1883872372 | KCNT1 | c.1511A= (p.Asp504=) c.1352A= (p.Asp451=) c.1259A= (p.Asp420=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1412A= (p.Asp471=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.1394A= (p.Asp465=) c.1454A= (p.Asp485=) n.1330A= c.1376A= (p.Asp459=) c.1646A= (p.Asp549=) c.1655A= (p.Asp552=) c.1001A= (p.Asp334=) c.1445A= (p.Asp482=) | |
9 | g.135769947A>C | CA375505820 | KCNT1 | c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.1330A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) | |
9 | g.135769947A>G | CA375505822 | KCNT1 | c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.1330A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769947A>T | CA375505821 | KCNT1 | c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) n.1330A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) | |
9 | g.135769948C>A | CA375505823 | KCNT1 | c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.1331C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.135769948C= | CA1883872378 | KCNT1 | c.1512C= (p.Asp504=) c.1353C= (p.Asp451=) c.1260C= (p.Asp420=) c.1269C= (p.Asp423=) c.1413C= (p.Asp471=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.1395C= (p.Asp465=) c.1455C= (p.Asp485=) n.1331C= c.1377C= (p.Asp459=) c.1647C= (p.Asp549=) c.1656C= (p.Asp552=) c.1002C= (p.Asp334=) c.1446C= (p.Asp482=) | |
9 | g.135769948C>G | CA375505824 | KCNT1 | c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1455C>G (p.Asp485Glu) n.1331C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) | |
9 | g.135769948C>T | CA467698376 | KCNT1 | c.1512C>T (p.Asp504=) c.1353C>T (p.Asp451=) c.1260C>T (p.Asp420=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) c.1455C>T (p.Asp485=) n.1331C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1647C>T (p.Asp549=) c.1656C>T (p.Asp552=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.1446C>T (p.Asp482=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.135769949C>A | CA375505825 | KCNT1 | c.1513C>A (p.His505Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1414C>A (p.His472Asn) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1396C>A (p.His466Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) n.1332C>A c.1378C>A (p.His460Asn) c.1648C>A (p.His550Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) c.1003C>A (p.His335Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769949C= | CA1883872382 | KCNT1 | c.1513C= (p.His505=) c.1354C= (p.His452=) c.1261C= (p.His421=) c.1270C= (p.His424=) c.1414C= (p.His472=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.1396C= (p.His466=) c.1456C= (p.His486=) n.1332C= c.1378C= (p.His460=) c.1648C= (p.His550=) c.1657C= (p.His553=) c.1003C= (p.His335=) c.1447C= (p.His483=) | |
9 | g.135769949C>G | CA375505827 | KCNT1 | c.1513C>G (p.His505Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1414C>G (p.His472Asp) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1396C>G (p.His466Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) n.1332C>G c.1378C>G (p.His460Asp) c.1648C>G (p.His550Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) c.1003C>G (p.His335Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) | |
9 | g.135769949C>T | CA375505826 | KCNT1 | c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) n.1332C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1648C>T (p.His550Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.135769950A>C | CA375505828 | KCNT1 | c.1514A>C (p.His505Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.1415A>C (p.His472Pro) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1397A>C (p.His466Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) n.1333A>C c.1379A>C (p.His460Pro) c.1649A>C (p.His550Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) c.1004A>C (p.His335Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) | |
9 | g.135769950A>G | CA375505829 | KCNT1 | c.1514A>G (p.His505Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.1415A>G (p.His472Arg) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1397A>G (p.His466Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) n.1333A>G c.1379A>G (p.His460Arg) c.1649A>G (p.His550Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) c.1004A>G (p.His335Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135769950A>T | CA375505830 | KCNT1 | c.1514A>T (p.His505Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.1415A>T (p.His472Leu) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1397A>T (p.His466Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) n.1333A>T c.1379A>T (p.His460Leu) c.1649A>T (p.His550Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) c.1004A>T (p.His335Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) | |
9 | g.135769951C>A | CA375505831 | KCNT1 | c.1515C>A (p.His505Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.1416C>A (p.His472Gln) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1398C>A (p.His466Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) n.1334C>A c.1380C>A (p.His460Gln) c.1650C>A (p.His550Gln) c.1659C>A (p.His553Gln) c.1005C>A (p.His335Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) | |
9 | g.135769951C= | CA1883872386 | KCNT1 | c.1515C= (p.His505=) c.1356C= (p.His452=) c.1263C= (p.His421=) c.1272C= (p.His424=) c.1416C= (p.His472=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.1398C= (p.His466=) c.1458C= (p.His486=) n.1334C= c.1380C= (p.His460=) c.1650C= (p.His550=) c.1659C= (p.His553=) c.1005C= (p.His335=) c.1449C= (p.His483=) | |
9 | g.135769951C>G | CA375505832 | KCNT1 | c.1515C>G (p.His505Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.1416C>G (p.His472Gln) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1398C>G (p.His466Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) n.1334C>G c.1380C>G (p.His460Gln) c.1650C>G (p.His550Gln) c.1659C>G (p.His553Gln) c.1005C>G (p.His335Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) | |
9 | g.135769951C>T | CA5326957 | KCNT1 | c.1515C>T (p.His505=) c.1356C>T (p.His452=) c.1263C>T (p.His421=) c.1272C>T (p.His424=) c.1416C>T (p.His472=) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1398C>T (p.His466=) c.1458C>T (p.His486=) n.1334C>T c.1380C>T (p.His460=) c.1650C>T (p.His550=) c.1659C>T (p.His553=) c.1005C>T (p.His335=) c.1449C>T (p.His483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769952G>A | CA201472666 | KCNT1 | c.1516G>A (p.Val506Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.1417G>A (p.Val473Met) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1399G>A (p.Val467Met) c.1459G>A (p.Val487Met) n.1335G>A c.1381G>A (p.Val461Met) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1006G>A (p.Val336Met) c.1450G>A (p.Val484Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769952G>C | CA375505833 | KCNT1 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1335G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) | |
9 | g.135769952G= | CA1883872393 | KCNT1 | c.1516G= (p.Val506=) c.1357G= (p.Val453=) c.1264G= (p.Val422=) c.1273G= (p.Val425=) c.1417G= (p.Val473=) c.*1126G= (n.*1126G=) c.1399G= (p.Val467=) c.1459G= (p.Val487=) n.1335G= c.1381G= (p.Val461=) c.1651G= (p.Val551=) c.1660G= (p.Val554=) c.1006G= (p.Val336=) c.1450G= (p.Val484=) | |
9 | g.135769952G>T | CA375505834 | KCNT1 | c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) n.1335G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) | |
9 | g.135769953T>A | CA375505837 | KCNT1 | c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) n.1336T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.135769953T>C | CA375505836 | KCNT1 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1336T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.135769953T>G | CA375505835 | KCNT1 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1336T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) | |
9 | g.135769954G>A | CA5326958 | KCNT1 | c.1518G>A (p.Val506=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1266G>A (p.Val422=) c.1275G>A (p.Val425=) c.1419G>A (p.Val473=) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1401G>A (p.Val467=) c.1461G>A (p.Val487=) n.1337G>A c.1383G>A (p.Val461=) c.1653G>A (p.Val551=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1008G>A (p.Val336=) c.1452G>A (p.Val484=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769954G>C | CA467698377 | KCNT1 | c.1518G>C (p.Val506=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1266G>C (p.Val422=) c.1275G>C (p.Val425=) c.1419G>C (p.Val473=) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1401G>C (p.Val467=) c.1461G>C (p.Val487=) n.1337G>C c.1383G>C (p.Val461=) c.1653G>C (p.Val551=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1008G>C (p.Val336=) c.1452G>C (p.Val484=) | |
9 | g.135769954G= | CA1883872394 | KCNT1 | c.1518G= (p.Val506=) c.1359G= (p.Val453=) c.1266G= (p.Val422=) c.1275G= (p.Val425=) c.1419G= (p.Val473=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.1401G= (p.Val467=) c.1461G= (p.Val487=) n.1337G= c.1383G= (p.Val461=) c.1653G= (p.Val551=) c.1662G= (p.Val554=) c.1008G= (p.Val336=) c.1452G= (p.Val484=) | |
9 | g.135769954G>T | CA467698378 | KCNT1 | c.1518G>T (p.Val506=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1266G>T (p.Val422=) c.1275G>T (p.Val425=) c.1419G>T (p.Val473=) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1401G>T (p.Val467=) c.1461G>T (p.Val487=) n.1337G>T c.1383G>T (p.Val461=) c.1653G>T (p.Val551=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1008G>T (p.Val336=) c.1452G>T (p.Val484=) | gnomAD v4 |
9 | g.135769955del | CA2579510911 | KCNT1 | c.1519del (p.Val507CysfsTer13) c.1360del (p.Val454CysfsTer13) c.1267del (p.Val423CysfsTer13) c.1276del (p.Val426CysfsTer13) c.1420del (p.Val474CysfsTer13) c.*1129del (n.*1129del) c.1402del (p.Val468CysfsTer13) c.1462del (p.Val488CysfsTer13) n.1338del c.1384del (p.Val462CysfsTer13) c.1654del (p.Val552CysfsTer13) c.1663del (p.Val555CysfsTer13) c.1009del (p.Val337CysfsTer13) c.1453del (p.Val485CysfsTer13) | |
9 | g.135769955G>A | CA375505838 | KCNT1 | c.1519G>A (p.Val507Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1402G>A (p.Val468Met) c.1462G>A (p.Val488Met) n.1338G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.1654G>A (p.Val552Met) c.1663G>A (p.Val555Met) c.1009G>A (p.Val337Met) c.1453G>A (p.Val485Met) | |
9 | g.135769955G>C | CA375505839 | KCNT1 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) n.1338G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.135769955G>T | CA375505840 | KCNT1 | c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1462G>T (p.Val488Leu) n.1338G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1663G>T (p.Val555Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.135769956T>A | CA375505841 | KCNT1 | c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1463T>A (p.Val488Glu) n.1339T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1664T>A (p.Val555Glu) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) | |
9 | g.135769956T>C | CA375505842 | KCNT1 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) n.1339T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) | |
9 | g.135769956T>G | CA375505843 | KCNT1 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) n.1339T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) | |
9 | g.135769957del | CA2786247841 | KCNT1 | c.1521del (p.Cys508ValfsTer12) c.1362del (p.Cys455ValfsTer12) c.1269del (p.Cys424ValfsTer12) c.1278del (p.Cys427ValfsTer12) c.1422del (p.Cys475ValfsTer12) c.*1131del (n.*1131del) c.1404del (p.Cys469ValfsTer12) c.1464del (p.Cys489ValfsTer12) n.1340del c.1386del (p.Cys463ValfsTer12) c.1656del (p.Cys553ValfsTer12) c.1665del (p.Cys556ValfsTer12) c.1011del (p.Cys338ValfsTer12) c.1455del (p.Cys486ValfsTer12) | |
9 | g.135769957G>A | CA5326959 | KCNT1 | c.1521G>A (p.Val507=) c.1362G>A (p.Val454=) c.1269G>A (p.Val423=) c.1278G>A (p.Val426=) c.1422G>A (p.Val474=) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1404G>A (p.Val468=) c.1464G>A (p.Val488=) n.1340G>A c.1386G>A (p.Val462=) c.1656G>A (p.Val552=) c.1665G>A (p.Val555=) c.1011G>A (p.Val337=) c.1455G>A (p.Val485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769957G>C | CA467698379 | KCNT1 | c.1521G>C (p.Val507=) c.1362G>C (p.Val454=) c.1269G>C (p.Val423=) c.1278G>C (p.Val426=) c.1422G>C (p.Val474=) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1404G>C (p.Val468=) c.1464G>C (p.Val488=) n.1340G>C c.1386G>C (p.Val462=) c.1656G>C (p.Val552=) c.1665G>C (p.Val555=) c.1011G>C (p.Val337=) c.1455G>C (p.Val485=) | |
9 | g.135769957G= | CA1883872398 | KCNT1 | c.1521G= (p.Val507=) c.1362G= (p.Val454=) c.1269G= (p.Val423=) c.1278G= (p.Val426=) c.1422G= (p.Val474=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.1404G= (p.Val468=) c.1464G= (p.Val488=) n.1340G= c.1386G= (p.Val462=) c.1656G= (p.Val552=) c.1665G= (p.Val555=) c.1011G= (p.Val337=) c.1455G= (p.Val485=) | |
9 | g.135769957G>T | CA467698380 | KCNT1 | c.1521G>T (p.Val507=) c.1362G>T (p.Val454=) c.1269G>T (p.Val423=) c.1278G>T (p.Val426=) c.1422G>T (p.Val474=) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1404G>T (p.Val468=) c.1464G>T (p.Val488=) n.1340G>T c.1386G>T (p.Val462=) c.1656G>T (p.Val552=) c.1665G>T (p.Val555=) c.1011G>T (p.Val337=) c.1455G>T (p.Val485=) | gnomAD v4 |
9 | g.135769958T>A | CA375505844 | KCNT1 | c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) n.1341T>A c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1657T>A (p.Cys553Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.1456T>A (p.Cys486Ser) | |
9 | g.135769958T>C | CA375505845 | KCNT1 | c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) n.1341T>C c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1657T>C (p.Cys553Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.1456T>C (p.Cys486Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135769958T>G | CA375505846 | KCNT1 | c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) n.1341T>G c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1657T>G (p.Cys553Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.1456T>G (p.Cys486Gly) | |
9 | g.135769959G>A | CA375505848 | KCNT1 | c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) n.1342G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1658G>A (p.Cys553Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.135769959G>C | CA375505849 | KCNT1 | c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) n.1342G>C c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1658G>C (p.Cys553Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.1457G>C (p.Cys486Ser) | |
9 | g.135769959G>T | CA375505847 | KCNT1 | c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) n.1342G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.1457G>T (p.Cys486Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.135769960T>A | CA375505850 | KCNT1 | c.1524T>A (p.Cys508Ter) c.1365T>A (p.Cys455Ter) c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.1281T>A (p.Cys427Ter) c.1425T>A (p.Cys475Ter) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1407T>A (p.Cys469Ter) c.1467T>A (p.Cys489Ter) n.1343T>A c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.1659T>A (p.Cys553Ter) c.1668T>A (p.Cys556Ter) c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.1458T>A (p.Cys486Ter) | |
9 | g.135769960T>C | CA467698381 | KCNT1 | c.1524T>C (p.Cys508=) c.1365T>C (p.Cys455=) c.1272T>C (p.Cys424=) c.1281T>C (p.Cys427=) c.1425T>C (p.Cys475=) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1407T>C (p.Cys469=) c.1467T>C (p.Cys489=) n.1343T>C c.1389T>C (p.Cys463=) c.1659T>C (p.Cys553=) c.1668T>C (p.Cys556=) c.1014T>C (p.Cys338=) c.1458T>C (p.Cys486=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769960T>G | CA375505851 | KCNT1 | c.1524T>G (p.Cys508Trp) c.1365T>G (p.Cys455Trp) c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.1281T>G (p.Cys427Trp) c.1425T>G (p.Cys475Trp) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1407T>G (p.Cys469Trp) c.1467T>G (p.Cys489Trp) n.1343T>G c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.1659T>G (p.Cys553Trp) c.1668T>G (p.Cys556Trp) c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.1458T>G (p.Cys486Trp) | |
9 | g.135769960T= | CA1883872404 | KCNT1 | c.1524T= (p.Cys508=) c.1365T= (p.Cys455=) c.1272T= (p.Cys424=) c.1281T= (p.Cys427=) c.1425T= (p.Cys475=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.1407T= (p.Cys469=) c.1467T= (p.Cys489=) n.1343T= c.1389T= (p.Cys463=) c.1659T= (p.Cys553=) c.1668T= (p.Cys556=) c.1014T= (p.Cys338=) c.1458T= (p.Cys486=) | |
9 | g.135769960_135769963delinsTGAG | CA1883872403 | KCNT1 | c.1524_1527delinsTGAG (p.Cys508=) c.1365_1368delinsTGAG (p.Cys455=) c.1272_1275delinsTGAG (p.Cys424=) c.1281_1284delinsTGAG (p.Cys427=) c.1425_1428delinsTGAG (p.Cys475=) c.*1134_*1137delinsTGAG (n.*1134_*1137delinsTGAG) c.1407_1410delinsTGAG (p.Cys469=) c.1467_1470delinsTGAG (p.Cys489=) n.1343_1346delinsTGAG c.1389_1392delinsTGAG (p.Cys463=) c.1659_1662delinsTGAG (p.Cys553=) c.1668_1671delinsTGAG (p.Cys556=) c.1014_1017delinsTGAG (p.Cys338=) c.1458_1461delinsTGAG (p.Cys486=) | |
9 | g.135769961G>A | CA375505852 | KCNT1 | c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.1344G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) | |
9 | g.135769961G>C | CA375505853 | KCNT1 | c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.1344G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) | |
9 | g.135769961G>T | CA375505854 | KCNT1 | c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.1344G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769967_135769969del | CA467698382 | KCNT1 | c.1531_1533del (p.Glu511del) c.1372_1374del (p.Glu458del) c.1279_1281del (p.Glu427del) c.1288_1290del (p.Glu430del) c.1432_1434del (p.Glu478del) c.*1141_*1143del (n.*1141_*1143del) c.1414_1416del (p.Glu472del) c.1474_1476del (p.Glu492del) n.1350_1352del c.1396_1398del (p.Glu466del) c.1666_1668del (p.Glu556del) c.1675_1677del (p.Glu559del) c.1021_1023del (p.Glu341del) c.1465_1467del (p.Glu489del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769962A>C | CA375505857 | KCNT1 | c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.1345A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) | |
9 | g.135769962A>G | CA375505855 | KCNT1 | c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.1345A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.135769962A>T | CA375505856 | KCNT1 | c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) n.1345A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) | gnomAD v4 |
9 | g.135769963G>A | CA467698383 | KCNT1 | c.1527G>A (p.Glu509=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.1275G>A (p.Glu425=) c.1284G>A (p.Glu428=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1410G>A (p.Glu470=) c.1470G>A (p.Glu490=) n.1346G>A c.1392G>A (p.Glu464=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1671G>A (p.Glu557=) c.1017G>A (p.Glu339=) c.1461G>A (p.Glu487=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135769963G>C | CA375505858 | KCNT1 | c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) n.1346G>C c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) | |
9 | g.135769963G= | CA1883872414 | KCNT1 | c.1527G= (p.Glu509=) c.1368G= (p.Glu456=) c.1275G= (p.Glu425=) c.1284G= (p.Glu428=) c.1428G= (p.Glu476=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.1410G= (p.Glu470=) c.1470G= (p.Glu490=) n.1346G= c.1392G= (p.Glu464=) c.1662G= (p.Glu554=) c.1671G= (p.Glu557=) c.1017G= (p.Glu339=) c.1461G= (p.Glu487=) | |
9 | g.135769963G>T | CA375505859 | KCNT1 | c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) n.1346G>T c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.135769964G>A | CA375505860 | KCNT1 | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.1347G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769964G>C | CA375505861 | KCNT1 | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.1347G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) | |
9 | g.135769964G= | CA1883872415 | KCNT1 | c.1528G= (p.Glu510=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1276G= (p.Glu426=) c.1285G= (p.Glu429=) c.1429G= (p.Glu477=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.1411G= (p.Glu471=) c.1471G= (p.Glu491=) n.1347G= c.1393G= (p.Glu465=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1018G= (p.Glu340=) c.1462G= (p.Glu488=) | |
9 | g.135769964G>T | CA375505862 | KCNT1 | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.1347G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135769965A>C | CA375505863 | KCNT1 | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.1348A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) | |
9 | g.135769965A>G | CA375505865 | KCNT1 | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.1348A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) | |
9 | g.135769965A>T | CA375505864 | KCNT1 | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) n.1348A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) | |
9 | g.135769966G>A | CA5326960 | KCNT1 | c.1530G>A (p.Glu510=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1278G>A (p.Glu426=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1413G>A (p.Glu471=) c.1473G>A (p.Glu491=) n.1349G>A c.1395G>A (p.Glu465=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1020G>A (p.Glu340=) c.1464G>A (p.Glu488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769966G>C | CA375505866 | KCNT1 | c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) n.1349G>C c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1464G>C (p.Glu488Asp) | |
9 | g.135769966G= | CA1883872418 | KCNT1 | c.1530G= (p.Glu510=) c.1371G= (p.Glu457=) c.1278G= (p.Glu426=) c.1287G= (p.Glu429=) c.1431G= (p.Glu477=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.1413G= (p.Glu471=) c.1473G= (p.Glu491=) n.1349G= c.1395G= (p.Glu465=) c.1665G= (p.Glu555=) c.1674G= (p.Glu558=) c.1020G= (p.Glu340=) c.1464G= (p.Glu488=) | |
9 | g.135769966G>T | CA375505867 | KCNT1 | c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) n.1349G>T c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.135769967del | CA2720684022 | KCNT1 | c.1531del (p.Glu511SerfsTer9) c.1372del (p.Glu458SerfsTer9) c.1279del (p.Glu427SerfsTer9) c.1288del (p.Glu430SerfsTer9) c.1432del (p.Glu478SerfsTer9) c.*1141del (n.*1141del) c.1414del (p.Glu472SerfsTer9) c.1474del (p.Glu492SerfsTer9) n.1350del c.1396del (p.Glu466SerfsTer9) c.1666del (p.Glu556SerfsTer9) c.1675del (p.Glu559SerfsTer9) c.1021del (p.Glu341SerfsTer9) c.1465del (p.Glu489SerfsTer9) | dbSNP |
9 | g.135769967G>A | CA375505868 | KCNT1 | c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.1350G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.135769967G>C | CA375505869 | KCNT1 | c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.1350G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) | |
9 | g.135769967G>T | CA375505870 | KCNT1 | c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.1350G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135769968A= | CA1883872422 | KCNT1 | c.1532A= (p.Glu511=) c.1373A= (p.Glu458=) c.1280A= (p.Glu427=) c.1289A= (p.Glu430=) c.1433A= (p.Glu478=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.1415A= (p.Glu472=) c.1475A= (p.Glu492=) n.1351A= c.1397A= (p.Glu466=) c.1667A= (p.Glu556=) c.1676A= (p.Glu559=) c.1022A= (p.Glu341=) c.1466A= (p.Glu489=) | |
9 | g.135769968A>C | CA375505871 | KCNT1 | c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.1351A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135769968A>G | CA375505872 | KCNT1 | c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.1351A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.135769968A>T | CA375505873 | KCNT1 | c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) n.1351A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) | |
9 | g.135769969G>A | CA207727 | KCNT1 | c.1533G>A (p.Glu511=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) c.1476G>A (p.Glu492=) n.1352G>A c.1398G>A (p.Glu466=) c.1668G>A (p.Glu556=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1467G>A (p.Glu489=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769969G>C | CA375505874 | KCNT1 | c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) n.1352G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) | |
9 | g.135769969G= | CA1883872429 | KCNT1 | c.1533G= (p.Glu511=) c.1374G= (p.Glu458=) c.1281G= (p.Glu427=) c.1290G= (p.Glu430=) c.1434G= (p.Glu478=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.1416G= (p.Glu472=) c.1476G= (p.Glu492=) n.1352G= c.1398G= (p.Glu466=) c.1668G= (p.Glu556=) c.1677G= (p.Glu559=) c.1023G= (p.Glu341=) c.1467G= (p.Glu489=) | |
9 | g.135769969G>T | CA375505875 | KCNT1 | c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) n.1352G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.135769970T>A | CA375505877 | KCNT1 | c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.1477T>A (p.Cys493Ser) n.1353T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) | |
9 | g.135769970T>C | CA375505878 | KCNT1 | c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.1477T>C (p.Cys493Arg) n.1353T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769970T>G | CA375505876 | KCNT1 | c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.1477T>G (p.Cys493Gly) n.1353T>G c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) | |
9 | g.135769970T= | CA1883872438 | KCNT1 | c.1534T= (p.Cys512=) c.1375T= (p.Cys459=) c.1282T= (p.Cys428=) c.1291T= (p.Cys431=) c.1435T= (p.Cys479=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.1417T= (p.Cys473=) c.1477T= (p.Cys493=) n.1353T= c.1399T= (p.Cys467=) c.1669T= (p.Cys557=) c.1678T= (p.Cys560=) c.1024T= (p.Cys342=) c.1468T= (p.Cys490=) | |
9 | g.135769971G>A | CA375505881 | KCNT1 | c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) n.1354G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.135769971G>C | CA375505879 | KCNT1 | c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.1478G>C (p.Cys493Ser) n.1354G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) | |
9 | g.135769971G>T | CA375505880 | KCNT1 | c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.1478G>T (p.Cys493Phe) n.1354G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.135769972C>A | CA375505882 | KCNT1 | c.1536C>A (p.Cys512Ter) c.1377C>A (p.Cys459Ter) c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.1293C>A (p.Cys431Ter) c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.1479C>A (p.Cys493Ter) n.1355C>A c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1671C>A (p.Cys557Ter) c.1680C>A (p.Cys560Ter) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135769972C>G | CA375505883 | KCNT1 | c.1536C>G (p.Cys512Trp) c.1377C>G (p.Cys459Trp) c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.1293C>G (p.Cys431Trp) c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.1479C>G (p.Cys493Trp) n.1355C>G c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.1671C>G (p.Cys557Trp) c.1680C>G (p.Cys560Trp) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) | |
9 | g.135769972C>T | CA467698384 | KCNT1 | c.1536C>T (p.Cys512=) c.1377C>T (p.Cys459=) c.1284C>T (p.Cys428=) c.1293C>T (p.Cys431=) c.1437C>T (p.Cys479=) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1419C>T (p.Cys473=) c.1479C>T (p.Cys493=) n.1355C>T c.1401C>T (p.Cys467=) c.1671C>T (p.Cys557=) c.1680C>T (p.Cys560=) c.1026C>T (p.Cys342=) c.1470C>T (p.Cys490=) | gnomAD v4 |
9 | g.135769973A>C | CA375505884 | KCNT1 | c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.1356A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) | |
9 | g.135769973A>G | CA375505885 | KCNT1 | c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.1356A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.135769973A>T | CA375505886 | KCNT1 | c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.1356A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135769974A>C | CA375505887 | KCNT1 | c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.1357A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) | |
9 | g.135769974A>G | CA375505888 | KCNT1 | c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.1357A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.135769974A>T | CA375505889 | KCNT1 | c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) n.1357A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) | |
9 | g.135769975G>A | CA467698385 | KCNT1 | c.1539G>A (p.Lys513=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.1287G>A (p.Lys429=) c.1296G>A (p.Lys432=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1422G>A (p.Lys474=) c.1482G>A (p.Lys494=) n.1358G>A c.1404G>A (p.Lys468=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1683G>A (p.Lys561=) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1473G>A (p.Lys491=) | gnomAD v4 |
9 | g.135769975G>C | CA375505890 | KCNT1 | c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.1358G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) | |
9 | g.135769975G>T | CA375505891 | KCNT1 | c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.1358G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.135769976_135769979dup | CA2740092932 | KCNT1 | c.1540_1543dup (p.Ala515ValfsTer?) c.1381_1384dup (p.Ala462ValfsTer?) c.1288_1291dup (p.Ala431ValfsTer?) c.1297_1300dup (p.Ala434ValfsTer?) c.1441_1444dup (p.Ala482ValfsTer?) c.*1150_*1153dup (n.*1150_*1153dup) c.1423_1426dup (p.Ala476ValfsTer?) c.1483_1486dup (p.Ala496ValfsTer?) n.1359_1362dup c.1405_1408dup (p.Ala470ValfsTer?) c.1675_1678dup (p.Ala560ValfsTer?) c.1684_1687dup (p.Ala563ValfsTer?) c.1030_1033dup (p.Ala345ValfsTer?) c.1474_1477dup (p.Ala493ValfsTer?) | ClinVar |
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9 | g.135769976T>C | CA375505894 | KCNT1 | c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1483T>C (p.Tyr495His) n.1359T>C c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1474T>C (p.Tyr492His) | gnomAD v4 |
9 | g.135769976T>G | CA375505892 | KCNT1 | c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.1359T>G c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) | |
9 | g.135769977A>C | CA375505895 | KCNT1 | c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.1360A>C c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) | |
9 | g.135769977A>G | CA375505896 | KCNT1 | c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.1360A>G c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) | |
9 | g.135769977A>T | CA375505897 | KCNT1 | c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.1360A>T c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) | |
9 | g.135769978C>A | CA375505898 | KCNT1 | c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1425C>A (p.Tyr475Ter) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) n.1361C>A c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1686C>A (p.Tyr562Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.1476C>A (p.Tyr492Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135769978C= | CA1883872442 | KCNT1 | c.1542C= (p.Tyr514=) c.1383C= (p.Tyr461=) c.1290C= (p.Tyr430=) c.1299C= (p.Tyr433=) c.1443C= (p.Tyr481=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.1425C= (p.Tyr475=) c.1485C= (p.Tyr495=) n.1361C= c.1407C= (p.Tyr469=) c.1677C= (p.Tyr559=) c.1686C= (p.Tyr562=) c.1032C= (p.Tyr344=) c.1476C= (p.Tyr492=) | |
9 | g.135769978C>G | CA375505899 | KCNT1 | c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1425C>G (p.Tyr475Ter) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) n.1361C>G c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1686C>G (p.Tyr562Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.1476C>G (p.Tyr492Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.135769978C>T | CA5326961 | KCNT1 | c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1443C>T (p.Tyr481=) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1425C>T (p.Tyr475=) c.1485C>T (p.Tyr495=) n.1361C>T c.1407C>T (p.Tyr469=) c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1686C>T (p.Tyr562=) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.1476C>T (p.Tyr492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769979G>A | CA375505900 | KCNT1 | c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1362G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769979G>C | CA375505902 | KCNT1 | c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1362G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.135769979G= | CA1883872448 | KCNT1 | c.1543G= (p.Ala515=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1300G= (p.Ala434=) c.1444G= (p.Ala482=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.1426G= (p.Ala476=) c.1486G= (p.Ala496=) n.1362G= c.1408G= (p.Ala470=) c.1678G= (p.Ala560=) c.1687G= (p.Ala563=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1477G= (p.Ala493=) | |
9 | g.135769979G>T | CA375505901 | KCNT1 | c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1362G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769980C>A | CA375505903 | KCNT1 | c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.1363C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.135769980C>G | CA375505904 | KCNT1 | c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1363C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) | |
9 | g.135769980C>T | CA375505905 | KCNT1 | c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1363C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) | gnomAD v4 |
9 | g.135769981C>A | CA467698386 | KCNT1 | c.1545C>A (p.Ala515=) c.1386C>A (p.Ala462=) c.1293C>A (p.Ala431=) c.1302C>A (p.Ala434=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1428C>A (p.Ala476=) c.1488C>A (p.Ala496=) n.1364C>A c.1410C>A (p.Ala470=) c.1680C>A (p.Ala560=) c.1689C>A (p.Ala563=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.1479C>A (p.Ala493=) | gnomAD v4 |
9 | g.135769981C= | CA1883872452 | KCNT1 | c.1545C= (p.Ala515=) c.1386C= (p.Ala462=) c.1293C= (p.Ala431=) c.1302C= (p.Ala434=) c.1446C= (p.Ala482=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.1428C= (p.Ala476=) c.1488C= (p.Ala496=) n.1364C= c.1410C= (p.Ala470=) c.1680C= (p.Ala560=) c.1689C= (p.Ala563=) c.1035C= (p.Ala345=) c.1479C= (p.Ala493=) | |
9 | g.135769981C>G | CA467698387 | KCNT1 | c.1545C>G (p.Ala515=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.1293C>G (p.Ala431=) c.1302C>G (p.Ala434=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1428C>G (p.Ala476=) c.1488C>G (p.Ala496=) n.1364C>G c.1410C>G (p.Ala470=) c.1680C>G (p.Ala560=) c.1689C>G (p.Ala563=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.1479C>G (p.Ala493=) | |
9 | g.135769981C>T | CA5326962 | KCNT1 | c.1545C>T (p.Ala515=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.1293C>T (p.Ala431=) c.1302C>T (p.Ala434=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1428C>T (p.Ala476=) c.1488C>T (p.Ala496=) n.1364C>T c.1410C>T (p.Ala470=) c.1680C>T (p.Ala560=) c.1689C>T (p.Ala563=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.1479C>T (p.Ala493=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769982A= | CA1883872461 | KCNT1 | c.1546A= (p.Met516=) c.1387A= (p.Met463=) c.1294A= (p.Met432=) c.1303A= (p.Met435=) c.1447A= (p.Met483=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.1429A= (p.Met477=) c.1489A= (p.Met497=) n.1365A= c.1411A= (p.Met471=) c.1681A= (p.Met561=) c.1690A= (p.Met564=) c.1036A= (p.Met346=) c.1480A= (p.Met494=) | |
9 | g.135769982A>C | CA375505907 | KCNT1 | c.1546A>C (p.Met516Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) n.1365A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.1480A>C (p.Met494Leu) | |
9 | g.135769982A>G | CA10603124 | KCNT1 | c.1546A>G (p.Met516Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1447A>G (p.Met483Val) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1489A>G (p.Met497Val) n.1365A>G c.1411A>G (p.Met471Val) c.1681A>G (p.Met561Val) c.1690A>G (p.Met564Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.1480A>G (p.Met494Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769982A>T | CA375505906 | KCNT1 | c.1546A>T (p.Met516Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) n.1365A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.1480A>T (p.Met494Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.135769983T>A | CA375505908 | KCNT1 | c.1547T>A (p.Met516Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) n.1366T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.1481T>A (p.Met494Lys) | |
9 | g.135769983T>C | CA375505909 | KCNT1 | c.1547T>C (p.Met516Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) n.1366T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.1481T>C (p.Met494Thr) | |
9 | g.135769983T>G | CA375505910 | KCNT1 | c.1547T>G (p.Met516Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) n.1366T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.1481T>G (p.Met494Arg) | |
9 | g.135769984G>A | CA375505911 | KCNT1 | c.1548G>A (p.Met516Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) n.1367G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.1482G>A (p.Met494Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135769984G>C | CA375505912 | KCNT1 | c.1548G>C (p.Met516Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) n.1367G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.1482G>C (p.Met494Ile) | |
9 | g.135769984G= | CA1883872469 | KCNT1 | c.1548G= (p.Met516=) c.1389G= (p.Met463=) c.1296G= (p.Met432=) c.1305G= (p.Met435=) c.1449G= (p.Met483=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.1431G= (p.Met477=) c.1491G= (p.Met497=) n.1367G= c.1413G= (p.Met471=) c.1683G= (p.Met561=) c.1692G= (p.Met564=) c.1038G= (p.Met346=) c.1482G= (p.Met494=) | |
9 | g.135769984G>T | CA375505913 | KCNT1 | c.1548G>T (p.Met516Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) n.1367G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) c.1482G>T (p.Met494Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.135769985C>A | CA375505915 | KCNT1 | c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) n.1368C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) | gnomAD v4 |
9 | g.135769985C= | CA1883872473 | KCNT1 | c.1549C= (p.Leu517=) c.1390C= (p.Leu464=) c.1297C= (p.Leu433=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1450C= (p.Leu484=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.1432C= (p.Leu478=) c.1492C= (p.Leu498=) n.1368C= c.1414C= (p.Leu472=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1693C= (p.Leu565=) c.1039C= (p.Leu347=) c.1483C= (p.Leu495=) | |
9 | g.135769985C>G | CA375505914 | KCNT1 | c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.1368C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) | |
9 | g.135769985C>T | CA467698388 | KCNT1 | c.1549C>T (p.Leu517=) c.1390C>T (p.Leu464=) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1450C>T (p.Leu484=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1492C>T (p.Leu498=) n.1368C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1693C>T (p.Leu565=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.1483C>T (p.Leu495=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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