Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1330-71T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135769878A>CCA201472606KCNT1c.1511-69A>C (n.1511-69A>C)
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c.*1121-69A>C (n.*1121-69A>C)
c.1394-69A>C (n.1394-69A>C)
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n.1330-69A>C
c.1376-69A>C (n.1376-69A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1330-62A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1330-60T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1330-54G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135769895A>CCA201472620KCNT1c.1511-52A>C (n.1511-52A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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9g.135769897G>TCA2692518174KCNT1c.1511-50G>T (n.1511-50G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135769898_135769903delCA2692518175KCNT1c.1511-49_1511-44del (n.1511-49_1511-44del)
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c.1445-49_1445-44del (n.1445-49_1445-44del)
 gnomAD v4
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9g.135769898A>GCA1883872249KCNT1c.1511-49A>G (n.1511-49A>G)
c.1352-49A>G (n.1352-49A>G)
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n.1330-49A>G
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 dbSNP gnomAD v4
9g.135769899G>TCA2692518176KCNT1c.1511-48G>T (n.1511-48G>T)
c.1352-48G>T (n.1352-48G>T)
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c.*1121-48G>T (n.*1121-48G>T)
c.1394-48G>T (n.1394-48G>T)
c.1454-48G>T (n.1454-48G>T)
n.1330-48G>T
c.1376-48G>T (n.1376-48G>T)
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c.1001-48G>T (n.1001-48G>T)
c.1445-48G>T (n.1445-48G>T)
 gnomAD v4
9g.135769901G>ACA591145960KCNT1c.1511-46G>A (n.1511-46G>A)
c.1352-46G>A (n.1352-46G>A)
c.1259-46G>A (n.1259-46G>A)
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c.*1121-46G>A (n.*1121-46G>A)
c.1394-46G>A (n.1394-46G>A)
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n.1330-46G>A
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c.1646-46G>A (n.1646-46G>A)
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c.1445-46G>A (n.1445-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1330-43C>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1394-35G>T (n.1394-35G>T)
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n.1330-35G>T
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 gnomAD v4
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c.1394-34C>A (n.1394-34C>A)
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n.1330-34C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.135769913C>TCA5326946KCNT1c.1511-34C>T (n.1511-34C>T)
c.1352-34C>T (n.1352-34C>T)
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c.*1121-34C>T (n.*1121-34C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1259-33G>A (n.1259-33G>A)
c.1268-33G>A (n.1268-33G>A)
c.1412-33G>A (n.1412-33G>A)
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c.1394-33G>A (n.1394-33G>A)
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n.1330-33G>A
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c.1001-33G>A (n.1001-33G>A)
c.1445-33G>A (n.1445-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769914G>CCA2692518189KCNT1c.1511-33G>C (n.1511-33G>C)
c.1352-33G>C (n.1352-33G>C)
c.1259-33G>C (n.1259-33G>C)
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c.1394-33G>C (n.1394-33G>C)
c.1454-33G>C (n.1454-33G>C)
n.1330-33G>C
c.1376-33G>C (n.1376-33G>C)
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c.1655-33G>C (n.1655-33G>C)
c.1001-33G>C (n.1001-33G>C)
c.1445-33G>C (n.1445-33G>C)
 gnomAD v4
9g.135769914G=CA1883872275KCNT1c.1511-33G= (n.1511-33G=)
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9g.135769914G>TCA2692518190KCNT1c.1511-33G>T (n.1511-33G>T)
c.1352-33G>T (n.1352-33G>T)
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n.1330-33G>T
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c.1001-33G>T (n.1001-33G>T)
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 gnomAD v4
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c.*1121-32G>A (n.*1121-32G>A)
c.1394-32G>A (n.1394-32G>A)
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n.1330-32G>A
c.1376-32G>A (n.1376-32G>A)
c.1646-32G>A (n.1646-32G>A)
c.1655-32G>A (n.1655-32G>A)
c.1001-32G>A (n.1001-32G>A)
c.1445-32G>A (n.1445-32G>A)
 gnomAD v4
9g.135769915G=CA1883872280KCNT1c.1511-32G= (n.1511-32G=)
c.1352-32G= (n.1352-32G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1330-28G>T
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 gnomAD v4
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c.1394-27T>C (n.1394-27T>C)
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n.1330-27T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1352-26G>A (n.1352-26G>A)
c.1259-26G>A (n.1259-26G>A)
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c.1412-26G>A (n.1412-26G>A)
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n.1330-26G>A
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c.1001-26G>A (n.1001-26G>A)
c.1445-26G>A (n.1445-26G>A)
 gnomAD v4
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c.1001-26G>T (n.1001-26G>T)
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 dbSNP
9g.135769922G>TCA2692518205KCNT1c.1511-25G>T (n.1511-25G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.135769922_135769925delinsGACCCA1883872301KCNT1c.1511-25_1511-22delinsGACC (n.1511-25_1511-22delinsGACC)
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n.1330-25_1330-22delinsGACC
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9g.135769926_135769949dupCA2786247833KCNT1c.1511-21_1513dup
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9g.135769923A>GCA5326951KCNT1c.1511-24A>G (n.1511-24A>G)
c.1352-24A>G (n.1352-24A>G)
c.1259-24A>G (n.1259-24A>G)
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c.*1121-24A>G (n.*1121-24A>G)
c.1394-24A>G (n.1394-24A>G)
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n.1330-24A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769923_135769925delCA591145980KCNT1c.1511-24_1511-22del (n.1511-24_1511-22del)
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c.*1121-24_*1121-22del (n.*1121-24_*1121-22del)
c.1394-24_1394-22del (n.1394-24_1394-22del)
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n.1330-24_1330-22del
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c.1445-24_1445-22del (n.1445-24_1445-22del)
 dbSNP gnomAD v2
9g.135769924C>ACA1129968867KCNT1c.1511-23C>A (n.1511-23C>A)
c.1352-23C>A (n.1352-23C>A)
c.1259-23C>A (n.1259-23C>A)
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c.1412-23C>A (n.1412-23C>A)
c.*1121-23C>A (n.*1121-23C>A)
c.1394-23C>A (n.1394-23C>A)
c.1454-23C>A (n.1454-23C>A)
n.1330-23C>A
c.1376-23C>A (n.1376-23C>A)
c.1646-23C>A (n.1646-23C>A)
c.1655-23C>A (n.1655-23C>A)
c.1001-23C>A (n.1001-23C>A)
c.1445-23C>A (n.1445-23C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769924C=CA1883872311KCNT1c.1511-23C= (n.1511-23C=)
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9g.135769924C>GCA2786247834KCNT1c.1511-23C>G (n.1511-23C>G)
c.1352-23C>G (n.1352-23C>G)
c.1259-23C>G (n.1259-23C>G)
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n.1330-23C>G
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c.1445-23C>G (n.1445-23C>G)
9g.135769924C>TCA860987926KCNT1c.1511-23C>T (n.1511-23C>T)
c.1352-23C>T (n.1352-23C>T)
c.1259-23C>T (n.1259-23C>T)
c.1268-23C>T (n.1268-23C>T)
c.1412-23C>T (n.1412-23C>T)
c.*1121-23C>T (n.*1121-23C>T)
c.1394-23C>T (n.1394-23C>T)
c.1454-23C>T (n.1454-23C>T)
n.1330-23C>T
c.1376-23C>T (n.1376-23C>T)
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c.1445-23C>T (n.1445-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769925C>ACA2692518206KCNT1c.1511-22C>A (n.1511-22C>A)
c.1352-22C>A (n.1352-22C>A)
c.1259-22C>A (n.1259-22C>A)
c.1268-22C>A (n.1268-22C>A)
c.1412-22C>A (n.1412-22C>A)
c.*1121-22C>A (n.*1121-22C>A)
c.1394-22C>A (n.1394-22C>A)
c.1454-22C>A (n.1454-22C>A)
n.1330-22C>A
c.1376-22C>A (n.1376-22C>A)
c.1646-22C>A (n.1646-22C>A)
c.1655-22C>A (n.1655-22C>A)
c.1001-22C>A (n.1001-22C>A)
c.1445-22C>A (n.1445-22C>A)
 gnomAD v4
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9g.135769925C>TCA201472644KCNT1c.1511-22C>T (n.1511-22C>T)
c.1352-22C>T (n.1352-22C>T)
c.1259-22C>T (n.1259-22C>T)
c.1268-22C>T (n.1268-22C>T)
c.1412-22C>T (n.1412-22C>T)
c.*1121-22C>T (n.*1121-22C>T)
c.1394-22C>T (n.1394-22C>T)
c.1454-22C>T (n.1454-22C>T)
n.1330-22C>T
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c.1445-22C>T (n.1445-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769926G>ACA5326952KCNT1c.1511-21G>A (n.1511-21G>A)
c.1352-21G>A (n.1352-21G>A)
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c.*1121-21G>A (n.*1121-21G>A)
c.1394-21G>A (n.1394-21G>A)
c.1454-21G>A (n.1454-21G>A)
n.1330-21G>A
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c.1001-21G>A (n.1001-21G>A)
c.1445-21G>A (n.1445-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769926G=CA1883872319KCNT1c.1511-21G= (n.1511-21G=)
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c.1001-21G= (n.1001-21G=)
c.1445-21G= (n.1445-21G=)
9g.135769926G>TCA2692518207KCNT1c.1511-21G>T (n.1511-21G>T)
c.1352-21G>T (n.1352-21G>T)
c.1259-21G>T (n.1259-21G>T)
c.1268-21G>T (n.1268-21G>T)
c.1412-21G>T (n.1412-21G>T)
c.*1121-21G>T (n.*1121-21G>T)
c.1394-21G>T (n.1394-21G>T)
c.1454-21G>T (n.1454-21G>T)
n.1330-21G>T
c.1376-21G>T (n.1376-21G>T)
c.1646-21G>T (n.1646-21G>T)
c.1655-21G>T (n.1655-21G>T)
c.1001-21G>T (n.1001-21G>T)
c.1445-21G>T (n.1445-21G>T)
 gnomAD v4
9g.135769927G>ACA2692518208KCNT1c.1511-20G>A (n.1511-20G>A)
c.1352-20G>A (n.1352-20G>A)
c.1259-20G>A (n.1259-20G>A)
c.1268-20G>A (n.1268-20G>A)
c.1412-20G>A (n.1412-20G>A)
c.*1121-20G>A (n.*1121-20G>A)
c.1394-20G>A (n.1394-20G>A)
c.1454-20G>A (n.1454-20G>A)
n.1330-20G>A
c.1376-20G>A (n.1376-20G>A)
c.1646-20G>A (n.1646-20G>A)
c.1655-20G>A (n.1655-20G>A)
c.1001-20G>A (n.1001-20G>A)
c.1445-20G>A (n.1445-20G>A)
 gnomAD v4
9g.135769928C>ACA2692518210KCNT1c.1511-19C>A (n.1511-19C>A)
c.1352-19C>A (n.1352-19C>A)
c.1259-19C>A (n.1259-19C>A)
c.1268-19C>A (n.1268-19C>A)
c.1412-19C>A (n.1412-19C>A)
c.*1121-19C>A (n.*1121-19C>A)
c.1394-19C>A (n.1394-19C>A)
c.1454-19C>A (n.1454-19C>A)
n.1330-19C>A
c.1376-19C>A (n.1376-19C>A)
c.1646-19C>A (n.1646-19C>A)
c.1655-19C>A (n.1655-19C>A)
c.1001-19C>A (n.1001-19C>A)
c.1445-19C>A (n.1445-19C>A)
 gnomAD v4
9g.135769928C>TCA2573144168KCNT1c.1511-19C>T (n.1511-19C>T)
c.1352-19C>T (n.1352-19C>T)
c.1259-19C>T (n.1259-19C>T)
c.1268-19C>T (n.1268-19C>T)
c.1412-19C>T (n.1412-19C>T)
c.*1121-19C>T (n.*1121-19C>T)
c.1394-19C>T (n.1394-19C>T)
c.1454-19C>T (n.1454-19C>T)
n.1330-19C>T
c.1376-19C>T (n.1376-19C>T)
c.1646-19C>T (n.1646-19C>T)
c.1655-19C>T (n.1655-19C>T)
c.1001-19C>T (n.1001-19C>T)
c.1445-19C>T (n.1445-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135769928_135769929insTCTCTCCA2692518209KCNT1c.1511-19_1511-18insTCTCTC (n.1511-19_1511-18insTCTCTC)
c.1352-19_1352-18insTCTCTC (n.1352-19_1352-18insTCTCTC)
c.1259-19_1259-18insTCTCTC (n.1259-19_1259-18insTCTCTC)
c.1268-19_1268-18insTCTCTC (n.1268-19_1268-18insTCTCTC)
c.1412-19_1412-18insTCTCTC (n.1412-19_1412-18insTCTCTC)
c.*1121-19_*1121-18insTCTCTC (n.*1121-19_*1121-18insTCTCTC)
c.1394-19_1394-18insTCTCTC (n.1394-19_1394-18insTCTCTC)
c.1454-19_1454-18insTCTCTC (n.1454-19_1454-18insTCTCTC)
n.1330-19_1330-18insTCTCTC
c.1376-19_1376-18insTCTCTC (n.1376-19_1376-18insTCTCTC)
c.1646-19_1646-18insTCTCTC (n.1646-19_1646-18insTCTCTC)
c.1655-19_1655-18insTCTCTC (n.1655-19_1655-18insTCTCTC)
c.1001-19_1001-18insTCTCTC (n.1001-19_1001-18insTCTCTC)
c.1445-19_1445-18insTCTCTC (n.1445-19_1445-18insTCTCTC)
 gnomAD v4
9g.135769929C>ACA5326953KCNT1c.1511-18C>A (n.1511-18C>A)
c.1352-18C>A (n.1352-18C>A)
c.1259-18C>A (n.1259-18C>A)
c.1268-18C>A (n.1268-18C>A)
c.1412-18C>A (n.1412-18C>A)
c.*1121-18C>A (n.*1121-18C>A)
c.1394-18C>A (n.1394-18C>A)
c.1454-18C>A (n.1454-18C>A)
n.1330-18C>A
c.1376-18C>A (n.1376-18C>A)
c.1646-18C>A (n.1646-18C>A)
c.1655-18C>A (n.1655-18C>A)
c.1001-18C>A (n.1001-18C>A)
c.1445-18C>A (n.1445-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769929C=CA1883872322KCNT1c.1511-18C= (n.1511-18C=)
c.1352-18C= (n.1352-18C=)
c.1259-18C= (n.1259-18C=)
c.1268-18C= (n.1268-18C=)
c.1412-18C= (n.1412-18C=)
c.*1121-18C= (n.*1121-18C=)
c.1394-18C= (n.1394-18C=)
c.1454-18C= (n.1454-18C=)
n.1330-18C=
c.1376-18C= (n.1376-18C=)
c.1646-18C= (n.1646-18C=)
c.1655-18C= (n.1655-18C=)
c.1001-18C= (n.1001-18C=)
c.1445-18C= (n.1445-18C=)
9g.135769929C>TCA5326954KCNT1c.1511-18C>T (n.1511-18C>T)
c.1352-18C>T (n.1352-18C>T)
c.1259-18C>T (n.1259-18C>T)
c.1268-18C>T (n.1268-18C>T)
c.1412-18C>T (n.1412-18C>T)
c.*1121-18C>T (n.*1121-18C>T)
c.1394-18C>T (n.1394-18C>T)
c.1454-18C>T (n.1454-18C>T)
n.1330-18C>T
c.1376-18C>T (n.1376-18C>T)
c.1646-18C>T (n.1646-18C>T)
c.1655-18C>T (n.1655-18C>T)
c.1001-18C>T (n.1001-18C>T)
c.1445-18C>T (n.1445-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135769930T>CCA2692518211KCNT1c.1511-17T>C (n.1511-17T>C)
c.1352-17T>C (n.1352-17T>C)
c.1259-17T>C (n.1259-17T>C)
c.1268-17T>C (n.1268-17T>C)
c.1412-17T>C (n.1412-17T>C)
c.*1121-17T>C (n.*1121-17T>C)
c.1394-17T>C (n.1394-17T>C)
c.1454-17T>C (n.1454-17T>C)
n.1330-17T>C
c.1376-17T>C (n.1376-17T>C)
c.1646-17T>C (n.1646-17T>C)
c.1655-17T>C (n.1655-17T>C)
c.1001-17T>C (n.1001-17T>C)
c.1445-17T>C (n.1445-17T>C)
 gnomAD v4
9g.135769931C>ACA2692518212KCNT1c.1511-16C>A (n.1511-16C>A)
c.1352-16C>A (n.1352-16C>A)
c.1259-16C>A (n.1259-16C>A)
c.1268-16C>A (n.1268-16C>A)
c.1412-16C>A (n.1412-16C>A)
c.*1121-16C>A (n.*1121-16C>A)
c.1394-16C>A (n.1394-16C>A)
c.1454-16C>A (n.1454-16C>A)
n.1330-16C>A
c.1376-16C>A (n.1376-16C>A)
c.1646-16C>A (n.1646-16C>A)
c.1655-16C>A (n.1655-16C>A)
c.1001-16C>A (n.1001-16C>A)
c.1445-16C>A (n.1445-16C>A)
 gnomAD v4
9g.135769931C=CA1883872327KCNT1c.1511-16C= (n.1511-16C=)
c.1352-16C= (n.1352-16C=)
c.1259-16C= (n.1259-16C=)
c.1268-16C= (n.1268-16C=)
c.1412-16C= (n.1412-16C=)
c.*1121-16C= (n.*1121-16C=)
c.1394-16C= (n.1394-16C=)
c.1454-16C= (n.1454-16C=)
n.1330-16C=
c.1376-16C= (n.1376-16C=)
c.1646-16C= (n.1646-16C=)
c.1655-16C= (n.1655-16C=)
c.1001-16C= (n.1001-16C=)
c.1445-16C= (n.1445-16C=)
9g.135769931C>GCA591145984KCNT1c.1511-16C>G (n.1511-16C>G)
c.1352-16C>G (n.1352-16C>G)
c.1259-16C>G (n.1259-16C>G)
c.1268-16C>G (n.1268-16C>G)
c.1412-16C>G (n.1412-16C>G)
c.*1121-16C>G (n.*1121-16C>G)
c.1394-16C>G (n.1394-16C>G)
c.1454-16C>G (n.1454-16C>G)
n.1330-16C>G
c.1376-16C>G (n.1376-16C>G)
c.1646-16C>G (n.1646-16C>G)
c.1655-16C>G (n.1655-16C>G)
c.1001-16C>G (n.1001-16C>G)
c.1445-16C>G (n.1445-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135769931C>TCA2692518213KCNT1c.1511-16C>T (n.1511-16C>T)
c.1352-16C>T (n.1352-16C>T)
c.1259-16C>T (n.1259-16C>T)
c.1268-16C>T (n.1268-16C>T)
c.1412-16C>T (n.1412-16C>T)
c.*1121-16C>T (n.*1121-16C>T)
c.1394-16C>T (n.1394-16C>T)
c.1454-16C>T (n.1454-16C>T)
n.1330-16C>T
c.1376-16C>T (n.1376-16C>T)
c.1646-16C>T (n.1646-16C>T)
c.1655-16C>T (n.1655-16C>T)
c.1001-16C>T (n.1001-16C>T)
c.1445-16C>T (n.1445-16C>T)
 gnomAD v4
9g.135769935dupCA2786247835KCNT1c.1511-12dup (n.1511-12dup)
c.1352-12dup (n.1352-12dup)
c.1259-12dup (n.1259-12dup)
c.1268-12dup (n.1268-12dup)
c.1412-12dup (n.1412-12dup)
c.*1121-12dup (n.*1121-12dup)
c.1394-12dup (n.1394-12dup)
c.1454-12dup (n.1454-12dup)
n.1330-12dup
c.1376-12dup (n.1376-12dup)
c.1646-12dup (n.1646-12dup)
c.1655-12dup (n.1655-12dup)
c.1001-12dup (n.1001-12dup)
c.1445-12dup (n.1445-12dup)
9g.135769935delCA2579510909KCNT1c.1511-12del (n.1511-12del)
c.1352-12del (n.1352-12del)
c.1259-12del (n.1259-12del)
c.1268-12del (n.1268-12del)
c.1412-12del (n.1412-12del)
c.*1121-12del (n.*1121-12del)
c.1394-12del (n.1394-12del)
c.1454-12del (n.1454-12del)
n.1330-12del
c.1376-12del (n.1376-12del)
c.1646-12del (n.1646-12del)
c.1655-12del (n.1655-12del)
c.1001-12del (n.1001-12del)
c.1445-12del (n.1445-12del)
 gnomAD v4
9g.135769932C>ACA1883872337KCNT1c.1511-15C>A (n.1511-15C>A)
c.1352-15C>A (n.1352-15C>A)
c.1259-15C>A (n.1259-15C>A)
c.1268-15C>A (n.1268-15C>A)
c.1412-15C>A (n.1412-15C>A)
c.*1121-15C>A (n.*1121-15C>A)
c.1394-15C>A (n.1394-15C>A)
c.1454-15C>A (n.1454-15C>A)
n.1330-15C>A
c.1376-15C>A (n.1376-15C>A)
c.1646-15C>A (n.1646-15C>A)
c.1655-15C>A (n.1655-15C>A)
c.1001-15C>A (n.1001-15C>A)
c.1445-15C>A (n.1445-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135769932C=CA1883872334KCNT1c.1511-15C= (n.1511-15C=)
c.1352-15C= (n.1352-15C=)
c.1259-15C= (n.1259-15C=)
c.1268-15C= (n.1268-15C=)
c.1412-15C= (n.1412-15C=)
c.*1121-15C= (n.*1121-15C=)
c.1394-15C= (n.1394-15C=)
c.1454-15C= (n.1454-15C=)
n.1330-15C=
c.1376-15C= (n.1376-15C=)
c.1646-15C= (n.1646-15C=)
c.1655-15C= (n.1655-15C=)
c.1001-15C= (n.1001-15C=)
c.1445-15C= (n.1445-15C=)
9g.135769932C>TCA591145987KCNT1c.1511-15C>T (n.1511-15C>T)
c.1352-15C>T (n.1352-15C>T)
c.1259-15C>T (n.1259-15C>T)
c.1268-15C>T (n.1268-15C>T)
c.1412-15C>T (n.1412-15C>T)
c.*1121-15C>T (n.*1121-15C>T)
c.1394-15C>T (n.1394-15C>T)
c.1454-15C>T (n.1454-15C>T)
n.1330-15C>T
c.1376-15C>T (n.1376-15C>T)
c.1646-15C>T (n.1646-15C>T)
c.1655-15C>T (n.1655-15C>T)
c.1001-15C>T (n.1001-15C>T)
c.1445-15C>T (n.1445-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769933C>ACA2692518214KCNT1c.1511-14C>A (n.1511-14C>A)
c.1352-14C>A (n.1352-14C>A)
c.1259-14C>A (n.1259-14C>A)
c.1268-14C>A (n.1268-14C>A)
c.1412-14C>A (n.1412-14C>A)
c.*1121-14C>A (n.*1121-14C>A)
c.1394-14C>A (n.1394-14C>A)
c.1454-14C>A (n.1454-14C>A)
n.1330-14C>A
c.1376-14C>A (n.1376-14C>A)
c.1646-14C>A (n.1646-14C>A)
c.1655-14C>A (n.1655-14C>A)
c.1001-14C>A (n.1001-14C>A)
c.1445-14C>A (n.1445-14C>A)
 gnomAD v4
9g.135769933C>TCA2692518215KCNT1c.1511-14C>T (n.1511-14C>T)
c.1352-14C>T (n.1352-14C>T)
c.1259-14C>T (n.1259-14C>T)
c.1268-14C>T (n.1268-14C>T)
c.1412-14C>T (n.1412-14C>T)
c.*1121-14C>T (n.*1121-14C>T)
c.1394-14C>T (n.1394-14C>T)
c.1454-14C>T (n.1454-14C>T)
n.1330-14C>T
c.1376-14C>T (n.1376-14C>T)
c.1646-14C>T (n.1646-14C>T)
c.1655-14C>T (n.1655-14C>T)
c.1001-14C>T (n.1001-14C>T)
c.1445-14C>T (n.1445-14C>T)
 gnomAD v4
9g.135769934C>ACA2692518216KCNT1c.1511-13C>A (n.1511-13C>A)
c.1352-13C>A (n.1352-13C>A)
c.1259-13C>A (n.1259-13C>A)
c.1268-13C>A (n.1268-13C>A)
c.1412-13C>A (n.1412-13C>A)
c.*1121-13C>A (n.*1121-13C>A)
c.1394-13C>A (n.1394-13C>A)
c.1454-13C>A (n.1454-13C>A)
n.1330-13C>A
c.1376-13C>A (n.1376-13C>A)
c.1646-13C>A (n.1646-13C>A)
c.1655-13C>A (n.1655-13C>A)
c.1001-13C>A (n.1001-13C>A)
c.1445-13C>A (n.1445-13C>A)
 gnomAD v4
9g.135769935C>ACA16605448KCNT1c.1511-12C>A (n.1511-12C>A)
c.1352-12C>A (n.1352-12C>A)
c.1259-12C>A (n.1259-12C>A)
c.1268-12C>A (n.1268-12C>A)
c.1412-12C>A (n.1412-12C>A)
c.*1121-12C>A (n.*1121-12C>A)
c.1394-12C>A (n.1394-12C>A)
c.1454-12C>A (n.1454-12C>A)
n.1330-12C>A
c.1376-12C>A (n.1376-12C>A)
c.1646-12C>A (n.1646-12C>A)
c.1655-12C>A (n.1655-12C>A)
c.1001-12C>A (n.1001-12C>A)
c.1445-12C>A (n.1445-12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769935C=CA1883872345KCNT1c.1511-12C= (n.1511-12C=)
c.1352-12C= (n.1352-12C=)
c.1259-12C= (n.1259-12C=)
c.1268-12C= (n.1268-12C=)
c.1412-12C= (n.1412-12C=)
c.*1121-12C= (n.*1121-12C=)
c.1394-12C= (n.1394-12C=)
c.1454-12C= (n.1454-12C=)
n.1330-12C=
c.1376-12C= (n.1376-12C=)
c.1646-12C= (n.1646-12C=)
c.1655-12C= (n.1655-12C=)
c.1001-12C= (n.1001-12C=)
c.1445-12C= (n.1445-12C=)
9g.135769935C>GCA5326955KCNT1c.1511-12C>G (n.1511-12C>G)
c.1352-12C>G (n.1352-12C>G)
c.1259-12C>G (n.1259-12C>G)
c.1268-12C>G (n.1268-12C>G)
c.1412-12C>G (n.1412-12C>G)
c.*1121-12C>G (n.*1121-12C>G)
c.1394-12C>G (n.1394-12C>G)
c.1454-12C>G (n.1454-12C>G)
n.1330-12C>G
c.1376-12C>G (n.1376-12C>G)
c.1646-12C>G (n.1646-12C>G)
c.1655-12C>G (n.1655-12C>G)
c.1001-12C>G (n.1001-12C>G)
c.1445-12C>G (n.1445-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769935C>TCA591145989KCNT1c.1511-12C>T (n.1511-12C>T)
c.1352-12C>T (n.1352-12C>T)
c.1259-12C>T (n.1259-12C>T)
c.1268-12C>T (n.1268-12C>T)
c.1412-12C>T (n.1412-12C>T)
c.*1121-12C>T (n.*1121-12C>T)
c.1394-12C>T (n.1394-12C>T)
c.1454-12C>T (n.1454-12C>T)
n.1330-12C>T
c.1376-12C>T (n.1376-12C>T)
c.1646-12C>T (n.1646-12C>T)
c.1655-12C>T (n.1655-12C>T)
c.1001-12C>T (n.1001-12C>T)
c.1445-12C>T (n.1445-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135769936A>CCA2692518217KCNT1c.1511-11A>C (n.1511-11A>C)
c.1352-11A>C (n.1352-11A>C)
c.1259-11A>C (n.1259-11A>C)
c.1268-11A>C (n.1268-11A>C)
c.1412-11A>C (n.1412-11A>C)
c.*1121-11A>C (n.*1121-11A>C)
c.1394-11A>C (n.1394-11A>C)
c.1454-11A>C (n.1454-11A>C)
n.1330-11A>C
c.1376-11A>C (n.1376-11A>C)
c.1646-11A>C (n.1646-11A>C)
c.1655-11A>C (n.1655-11A>C)
c.1001-11A>C (n.1001-11A>C)
c.1445-11A>C (n.1445-11A>C)
 gnomAD v4
9g.135769936A>TCA2573144169KCNT1c.1511-11A>T (n.1511-11A>T)
c.1352-11A>T (n.1352-11A>T)
c.1259-11A>T (n.1259-11A>T)
c.1268-11A>T (n.1268-11A>T)
c.1412-11A>T (n.1412-11A>T)
c.*1121-11A>T (n.*1121-11A>T)
c.1394-11A>T (n.1394-11A>T)
c.1454-11A>T (n.1454-11A>T)
n.1330-11A>T
c.1376-11A>T (n.1376-11A>T)
c.1646-11A>T (n.1646-11A>T)
c.1655-11A>T (n.1655-11A>T)
c.1001-11A>T (n.1001-11A>T)
c.1445-11A>T (n.1445-11A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135769937C>ACA2692518218KCNT1c.1511-10C>A (n.1511-10C>A)
c.1352-10C>A (n.1352-10C>A)
c.1259-10C>A (n.1259-10C>A)
c.1268-10C>A (n.1268-10C>A)
c.1412-10C>A (n.1412-10C>A)
c.*1121-10C>A (n.*1121-10C>A)
c.1394-10C>A (n.1394-10C>A)
c.1454-10C>A (n.1454-10C>A)
n.1330-10C>A
c.1376-10C>A (n.1376-10C>A)
c.1646-10C>A (n.1646-10C>A)
c.1655-10C>A (n.1655-10C>A)
c.1001-10C>A (n.1001-10C>A)
c.1445-10C>A (n.1445-10C>A)
 gnomAD v4
9g.135769937C>TCA2740092930KCNT1c.1511-10C>T (n.1511-10C>T)
c.1352-10C>T (n.1352-10C>T)
c.1259-10C>T (n.1259-10C>T)
c.1268-10C>T (n.1268-10C>T)
c.1412-10C>T (n.1412-10C>T)
c.*1121-10C>T (n.*1121-10C>T)
c.1394-10C>T (n.1394-10C>T)
c.1454-10C>T (n.1454-10C>T)
n.1330-10C>T
c.1376-10C>T (n.1376-10C>T)
c.1646-10C>T (n.1646-10C>T)
c.1655-10C>T (n.1655-10C>T)
c.1001-10C>T (n.1001-10C>T)
c.1445-10C>T (n.1445-10C>T)
 ClinVar
9g.135769938T>CCA2720683973KCNT1c.1511-9T>C (n.1511-9T>C)
c.1352-9T>C (n.1352-9T>C)
c.1259-9T>C (n.1259-9T>C)
c.1268-9T>C (n.1268-9T>C)
c.1412-9T>C (n.1412-9T>C)
c.*1121-9T>C (n.*1121-9T>C)
c.1394-9T>C (n.1394-9T>C)
c.1454-9T>C (n.1454-9T>C)
n.1330-9T>C
c.1376-9T>C (n.1376-9T>C)
c.1646-9T>C (n.1646-9T>C)
c.1655-9T>C (n.1655-9T>C)
c.1001-9T>C (n.1001-9T>C)
c.1445-9T>C (n.1445-9T>C)
 dbSNP
9g.135769939G>ACA2692518219KCNT1c.1511-8G>A (n.1511-8G>A)
c.1352-8G>A (n.1352-8G>A)
c.1259-8G>A (n.1259-8G>A)
c.1268-8G>A (n.1268-8G>A)
c.1412-8G>A (n.1412-8G>A)
c.*1121-8G>A (n.*1121-8G>A)
c.1394-8G>A (n.1394-8G>A)
c.1454-8G>A (n.1454-8G>A)
n.1330-8G>A
c.1376-8G>A (n.1376-8G>A)
c.1646-8G>A (n.1646-8G>A)
c.1655-8G>A (n.1655-8G>A)
c.1001-8G>A (n.1001-8G>A)
c.1445-8G>A (n.1445-8G>A)
 gnomAD v4
9g.135769939G>CCA2692518220KCNT1c.1511-8G>C (n.1511-8G>C)
c.1352-8G>C (n.1352-8G>C)
c.1259-8G>C (n.1259-8G>C)
c.1268-8G>C (n.1268-8G>C)
c.1412-8G>C (n.1412-8G>C)
c.*1121-8G>C (n.*1121-8G>C)
c.1394-8G>C (n.1394-8G>C)
c.1454-8G>C (n.1454-8G>C)
n.1330-8G>C
c.1376-8G>C (n.1376-8G>C)
c.1646-8G>C (n.1646-8G>C)
c.1655-8G>C (n.1655-8G>C)
c.1001-8G>C (n.1001-8G>C)
c.1445-8G>C (n.1445-8G>C)
 gnomAD v4
9g.135769939G>TCA2692518221KCNT1c.1511-8G>T (n.1511-8G>T)
c.1352-8G>T (n.1352-8G>T)
c.1259-8G>T (n.1259-8G>T)
c.1268-8G>T (n.1268-8G>T)
c.1412-8G>T (n.1412-8G>T)
c.*1121-8G>T (n.*1121-8G>T)
c.1394-8G>T (n.1394-8G>T)
c.1454-8G>T (n.1454-8G>T)
n.1330-8G>T
c.1376-8G>T (n.1376-8G>T)
c.1646-8G>T (n.1646-8G>T)
c.1655-8G>T (n.1655-8G>T)
c.1001-8G>T (n.1001-8G>T)
c.1445-8G>T (n.1445-8G>T)
 gnomAD v4
9g.135769940C>ACA2692518222KCNT1c.1511-7C>A (n.1511-7C>A)
c.1352-7C>A (n.1352-7C>A)
c.1259-7C>A (n.1259-7C>A)
c.1268-7C>A (n.1268-7C>A)
c.1412-7C>A (n.1412-7C>A)
c.*1121-7C>A (n.*1121-7C>A)
c.1394-7C>A (n.1394-7C>A)
c.1454-7C>A (n.1454-7C>A)
n.1330-7C>A
c.1376-7C>A (n.1376-7C>A)
c.1646-7C>A (n.1646-7C>A)
c.1655-7C>A (n.1655-7C>A)
c.1001-7C>A (n.1001-7C>A)
c.1445-7C>A (n.1445-7C>A)
 gnomAD v4
9g.135769940C>GCA2692518223KCNT1c.1511-7C>G (n.1511-7C>G)
c.1352-7C>G (n.1352-7C>G)
c.1259-7C>G (n.1259-7C>G)
c.1268-7C>G (n.1268-7C>G)
c.1412-7C>G (n.1412-7C>G)
c.*1121-7C>G (n.*1121-7C>G)
c.1394-7C>G (n.1394-7C>G)
c.1454-7C>G (n.1454-7C>G)
n.1330-7C>G
c.1376-7C>G (n.1376-7C>G)
c.1646-7C>G (n.1646-7C>G)
c.1655-7C>G (n.1655-7C>G)
c.1001-7C>G (n.1001-7C>G)
c.1445-7C>G (n.1445-7C>G)
 gnomAD v4
9g.135769940C>TCA2692518224KCNT1c.1511-7C>T (n.1511-7C>T)
c.1352-7C>T (n.1352-7C>T)
c.1259-7C>T (n.1259-7C>T)
c.1268-7C>T (n.1268-7C>T)
c.1412-7C>T (n.1412-7C>T)
c.*1121-7C>T (n.*1121-7C>T)
c.1394-7C>T (n.1394-7C>T)
c.1454-7C>T (n.1454-7C>T)
n.1330-7C>T
c.1376-7C>T (n.1376-7C>T)
c.1646-7C>T (n.1646-7C>T)
c.1655-7C>T (n.1655-7C>T)
c.1001-7C>T (n.1001-7C>T)
c.1445-7C>T (n.1445-7C>T)
 gnomAD v4
9g.135769941C=CA1883872351KCNT1c.1511-6C= (n.1511-6C=)
c.1352-6C= (n.1352-6C=)
c.1259-6C= (n.1259-6C=)
c.1268-6C= (n.1268-6C=)
c.1412-6C= (n.1412-6C=)
c.*1121-6C= (n.*1121-6C=)
c.1394-6C= (n.1394-6C=)
c.1454-6C= (n.1454-6C=)
n.1330-6C=
c.1376-6C= (n.1376-6C=)
c.1646-6C= (n.1646-6C=)
c.1655-6C= (n.1655-6C=)
c.1001-6C= (n.1001-6C=)
c.1445-6C= (n.1445-6C=)
9g.135769941C>TCA201472655KCNT1c.1511-6C>T (n.1511-6C>T)
c.1352-6C>T (n.1352-6C>T)
c.1259-6C>T (n.1259-6C>T)
c.1268-6C>T (n.1268-6C>T)
c.1412-6C>T (n.1412-6C>T)
c.*1121-6C>T (n.*1121-6C>T)
c.1394-6C>T (n.1394-6C>T)
c.1454-6C>T (n.1454-6C>T)
n.1330-6C>T
c.1376-6C>T (n.1376-6C>T)
c.1646-6C>T (n.1646-6C>T)
c.1655-6C>T (n.1655-6C>T)
c.1001-6C>T (n.1001-6C>T)
c.1445-6C>T (n.1445-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769942C>ACA2692518225KCNT1c.1511-5C>A (n.1511-5C>A)
c.1352-5C>A (n.1352-5C>A)
c.1259-5C>A (n.1259-5C>A)
c.1268-5C>A (n.1268-5C>A)
c.1412-5C>A (n.1412-5C>A)
c.*1121-5C>A (n.*1121-5C>A)
c.1394-5C>A (n.1394-5C>A)
c.1454-5C>A (n.1454-5C>A)
n.1330-5C>A
c.1376-5C>A (n.1376-5C>A)
c.1646-5C>A (n.1646-5C>A)
c.1655-5C>A (n.1655-5C>A)
c.1001-5C>A (n.1001-5C>A)
c.1445-5C>A (n.1445-5C>A)
 gnomAD v4
9g.135769942C=CA1883872356KCNT1c.1511-5C= (n.1511-5C=)
c.1352-5C= (n.1352-5C=)
c.1259-5C= (n.1259-5C=)
c.1268-5C= (n.1268-5C=)
c.1412-5C= (n.1412-5C=)
c.*1121-5C= (n.*1121-5C=)
c.1394-5C= (n.1394-5C=)
c.1454-5C= (n.1454-5C=)
n.1330-5C=
c.1376-5C= (n.1376-5C=)
c.1646-5C= (n.1646-5C=)
c.1655-5C= (n.1655-5C=)
c.1001-5C= (n.1001-5C=)
c.1445-5C= (n.1445-5C=)
9g.135769942C>TCA201472658KCNT1c.1511-5C>T (n.1511-5C>T)
c.1352-5C>T (n.1352-5C>T)
c.1259-5C>T (n.1259-5C>T)
c.1268-5C>T (n.1268-5C>T)
c.1412-5C>T (n.1412-5C>T)
c.*1121-5C>T (n.*1121-5C>T)
c.1394-5C>T (n.1394-5C>T)
c.1454-5C>T (n.1454-5C>T)
n.1330-5C>T
c.1376-5C>T (n.1376-5C>T)
c.1646-5C>T (n.1646-5C>T)
c.1655-5C>T (n.1655-5C>T)
c.1001-5C>T (n.1001-5C>T)
c.1445-5C>T (n.1445-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769943G>ACA5326956KCNT1c.1511-4G>A (n.1511-4G>A)
c.1352-4G>A (n.1352-4G>A)
c.1259-4G>A (n.1259-4G>A)
c.1268-4G>A (n.1268-4G>A)
c.1412-4G>A (n.1412-4G>A)
c.*1121-4G>A (n.*1121-4G>A)
c.1394-4G>A (n.1394-4G>A)
c.1454-4G>A (n.1454-4G>A)
n.1330-4G>A
c.1376-4G>A (n.1376-4G>A)
c.1646-4G>A (n.1646-4G>A)
c.1655-4G>A (n.1655-4G>A)
c.1001-4G>A (n.1001-4G>A)
c.1445-4G>A (n.1445-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135769943G>CCA2692518226KCNT1c.1511-4G>C (n.1511-4G>C)
c.1352-4G>C (n.1352-4G>C)
c.1259-4G>C (n.1259-4G>C)
c.1268-4G>C (n.1268-4G>C)
c.1412-4G>C (n.1412-4G>C)
c.*1121-4G>C (n.*1121-4G>C)
c.1394-4G>C (n.1394-4G>C)
c.1454-4G>C (n.1454-4G>C)
n.1330-4G>C
c.1376-4G>C (n.1376-4G>C)
c.1646-4G>C (n.1646-4G>C)
c.1655-4G>C (n.1655-4G>C)
c.1001-4G>C (n.1001-4G>C)
c.1445-4G>C (n.1445-4G>C)
 gnomAD v4
9g.135769943G=CA1883872365KCNT1c.1511-4G= (n.1511-4G=)
c.1352-4G= (n.1352-4G=)
c.1259-4G= (n.1259-4G=)
c.1268-4G= (n.1268-4G=)
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c.*1121-4G= (n.*1121-4G=)
c.1394-4G= (n.1394-4G=)
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n.1330-4G=
c.1376-4G= (n.1376-4G=)
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c.1001-4G= (n.1001-4G=)
c.1445-4G= (n.1445-4G=)
9g.135769943G>TCA2692518227KCNT1c.1511-4G>T (n.1511-4G>T)
c.1352-4G>T (n.1352-4G>T)
c.1259-4G>T (n.1259-4G>T)
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c.1412-4G>T (n.1412-4G>T)
c.*1121-4G>T (n.*1121-4G>T)
c.1394-4G>T (n.1394-4G>T)
c.1454-4G>T (n.1454-4G>T)
n.1330-4G>T
c.1376-4G>T (n.1376-4G>T)
c.1646-4G>T (n.1646-4G>T)
c.1655-4G>T (n.1655-4G>T)
c.1001-4G>T (n.1001-4G>T)
c.1445-4G>T (n.1445-4G>T)
 gnomAD v4
9g.135769944delCA2579510910KCNT1c.1511-3del (n.1511-3del)
c.1352-3del (n.1352-3del)
c.1259-3del (n.1259-3del)
c.1268-3del (n.1268-3del)
c.1412-3del (n.1412-3del)
c.*1121-3del (n.*1121-3del)
c.1394-3del (n.1394-3del)
c.1454-3del (n.1454-3del)
n.1330-3del
c.1376-3del (n.1376-3del)
c.1646-3del (n.1646-3del)
c.1655-3del (n.1655-3del)
c.1001-3del (n.1001-3del)
c.1445-3del (n.1445-3del)
9g.135769944C>ACA2692518228KCNT1c.1511-3C>A (n.1511-3C>A)
c.1352-3C>A (n.1352-3C>A)
c.1259-3C>A (n.1259-3C>A)
c.1268-3C>A (n.1268-3C>A)
c.1412-3C>A (n.1412-3C>A)
c.*1121-3C>A (n.*1121-3C>A)
c.1394-3C>A (n.1394-3C>A)
c.1454-3C>A (n.1454-3C>A)
n.1330-3C>A
c.1376-3C>A (n.1376-3C>A)
c.1646-3C>A (n.1646-3C>A)
c.1655-3C>A (n.1655-3C>A)
c.1001-3C>A (n.1001-3C>A)
c.1445-3C>A (n.1445-3C>A)
 gnomAD v4
9g.135769944C>TCA2692518229KCNT1c.1511-3C>T (n.1511-3C>T)
c.1352-3C>T (n.1352-3C>T)
c.1259-3C>T (n.1259-3C>T)
c.1268-3C>T (n.1268-3C>T)
c.1412-3C>T (n.1412-3C>T)
c.*1121-3C>T (n.*1121-3C>T)
c.1394-3C>T (n.1394-3C>T)
c.1454-3C>T (n.1454-3C>T)
n.1330-3C>T
c.1376-3C>T (n.1376-3C>T)
c.1646-3C>T (n.1646-3C>T)
c.1655-3C>T (n.1655-3C>T)
c.1001-3C>T (n.1001-3C>T)
c.1445-3C>T (n.1445-3C>T)
 gnomAD v4
9g.135769945A>CCA375505814KCNT1c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
c.1259-2A>C (n.1259-2A>C)
c.1268-2A>C (n.1268-2A>C)
c.1412-2A>C (n.1412-2A>C)
c.*1121-2A>C (n.*1121-2A>C)
c.1394-2A>C (n.1394-2A>C)
c.1454-2A>C (n.1454-2A>C)
n.1330-2A>C
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
c.1646-2A>C (n.1646-2A>C)
c.1655-2A>C (n.1655-2A>C)
c.1001-2A>C (n.1001-2A>C)
c.1445-2A>C (n.1445-2A>C)
9g.135769945A>GCA375505815KCNT1c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
c.1259-2A>G (n.1259-2A>G)
c.1268-2A>G (n.1268-2A>G)
c.1412-2A>G (n.1412-2A>G)
c.*1121-2A>G (n.*1121-2A>G)
c.1394-2A>G (n.1394-2A>G)
c.1454-2A>G (n.1454-2A>G)
n.1330-2A>G
c.1376-2A>G (n.1376-2A>G)
c.1646-2A>G (n.1646-2A>G)
c.1655-2A>G (n.1655-2A>G)
c.1001-2A>G (n.1001-2A>G)
c.1445-2A>G (n.1445-2A>G)
 gnomAD v4
9g.135769945A>TCA375505816KCNT1c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
c.1259-2A>T (n.1259-2A>T)
c.1268-2A>T (n.1268-2A>T)
c.1412-2A>T (n.1412-2A>T)
c.*1121-2A>T (n.*1121-2A>T)
c.1394-2A>T (n.1394-2A>T)
c.1454-2A>T (n.1454-2A>T)
n.1330-2A>T
c.1376-2A>T (n.1376-2A>T)
c.1646-2A>T (n.1646-2A>T)
c.1655-2A>T (n.1655-2A>T)
c.1001-2A>T (n.1001-2A>T)
c.1445-2A>T (n.1445-2A>T)
9g.135769946G>ACA375505817KCNT1c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
c.1259-1G>A (n.1259-1G>A)
c.1268-1G>A (n.1268-1G>A)
c.1412-1G>A (n.1412-1G>A)
c.*1121-1G>A (n.*1121-1G>A)
c.1394-1G>A (n.1394-1G>A)
c.1454-1G>A (n.1454-1G>A)
n.1330-1G>A
c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
c.1646-1G>A (n.1646-1G>A)
c.1655-1G>A (n.1655-1G>A)
c.1001-1G>A (n.1001-1G>A)
c.1445-1G>A (n.1445-1G>A)
9g.135769946G>CCA375505819KCNT1c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
c.1259-1G>C (n.1259-1G>C)
c.1268-1G>C (n.1268-1G>C)
c.1412-1G>C (n.1412-1G>C)
c.*1121-1G>C (n.*1121-1G>C)
c.1394-1G>C (n.1394-1G>C)
c.1454-1G>C (n.1454-1G>C)
n.1330-1G>C
c.1376-1G>C (n.1376-1G>C)
c.1646-1G>C (n.1646-1G>C)
c.1655-1G>C (n.1655-1G>C)
c.1001-1G>C (n.1001-1G>C)
c.1445-1G>C (n.1445-1G>C)
9g.135769946G>TCA375505818KCNT1c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
c.1259-1G>T (n.1259-1G>T)
c.1268-1G>T (n.1268-1G>T)
c.1412-1G>T (n.1412-1G>T)
c.*1121-1G>T (n.*1121-1G>T)
c.1394-1G>T (n.1394-1G>T)
c.1454-1G>T (n.1454-1G>T)
n.1330-1G>T
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
c.1646-1G>T (n.1646-1G>T)
c.1655-1G>T (n.1655-1G>T)
c.1001-1G>T (n.1001-1G>T)
c.1445-1G>T (n.1445-1G>T)
 gnomAD v4
9g.135769947A=CA1883872372KCNT1c.1511A= (p.Asp504=)
c.1352A= (p.Asp451=)
c.1259A= (p.Asp420=)
c.1268A= (p.Asp423=)
c.1412A= (p.Asp471=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.1454A= (p.Asp485=)
n.1330A=
c.1376A= (p.Asp459=)
c.1646A= (p.Asp549=)
c.1655A= (p.Asp552=)
c.1001A= (p.Asp334=)
c.1445A= (p.Asp482=)
9g.135769947A>CCA375505820KCNT1c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.1330A>C
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
9g.135769947A>GCA375505822KCNT1c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
n.1330A>G
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135769947A>TCA375505821KCNT1c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
n.1330A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
9g.135769948C>ACA375505823KCNT1c.1512C>A (p.Asp504Glu)
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
n.1331C>A
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1647C>A (p.Asp549Glu)
c.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
 gnomAD v4
9g.135769948C=CA1883872378KCNT1c.1512C= (p.Asp504=)
c.1353C= (p.Asp451=)
c.1260C= (p.Asp420=)
c.1269C= (p.Asp423=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.*1122C= (n.*1122C=)
c.1395C= (p.Asp465=)
c.1455C= (p.Asp485=)
n.1331C=
c.1377C= (p.Asp459=)
c.1647C= (p.Asp549=)
c.1656C= (p.Asp552=)
c.1002C= (p.Asp334=)
c.1446C= (p.Asp482=)
9g.135769948C>GCA375505824KCNT1c.1512C>G (p.Asp504Glu)
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
n.1331C>G
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.1647C>G (p.Asp549Glu)
c.1656C>G (p.Asp552Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
9g.135769948C>TCA467698376KCNT1c.1512C>T (p.Asp504=)
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.1269C>T (p.Asp423=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.1455C>T (p.Asp485=)
n.1331C>T
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1647C>T (p.Asp549=)
c.1656C>T (p.Asp552=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.1446C>T (p.Asp482=)
 ClinVar dbSNP
9g.135769949C>ACA375505825KCNT1c.1513C>A (p.His505Asn)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.1414C>A (p.His472Asn)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
n.1332C>A
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1648C>A (p.His550Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.1447C>A (p.His483Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135769949C=CA1883872382KCNT1c.1513C= (p.His505=)
c.1354C= (p.His452=)
c.1261C= (p.His421=)
c.1270C= (p.His424=)
c.1414C= (p.His472=)
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.1396C= (p.His466=)
c.1456C= (p.His486=)
n.1332C=
c.1378C= (p.His460=)
c.1648C= (p.His550=)
c.1657C= (p.His553=)
c.1003C= (p.His335=)
c.1447C= (p.His483=)
9g.135769949C>GCA375505827KCNT1c.1513C>G (p.His505Asp)
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c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
n.1332C>G
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1648C>G (p.His550Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.1447C>G (p.His483Asp)
9g.135769949C>TCA375505826KCNT1c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.1354C>T (p.His452Tyr)
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c.1414C>T (p.His472Tyr)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
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n.1332C>T
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c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
 gnomAD v4
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c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1397A>C (p.His466Pro)
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n.1333A>C
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1649A>C (p.His550Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.1448A>C (p.His483Pro)
9g.135769950A>GCA375505829KCNT1c.1514A>G (p.His505Arg)
c.1355A>G (p.His452Arg)
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c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1397A>G (p.His466Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
n.1333A>G
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 gnomAD v4
9g.135769950A>TCA375505830KCNT1c.1514A>T (p.His505Leu)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1262A>T (p.His421Leu)
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n.1333A>T
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c.1658A>T (p.His553Leu)
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c.1448A>T (p.His483Leu)
9g.135769951C>ACA375505831KCNT1c.1515C>A (p.His505Gln)
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n.1334C>A
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c.1659C>A (p.His553Gln)
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c.1449C>A (p.His483Gln)
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c.1005C= (p.His335=)
c.1449C= (p.His483=)
9g.135769951C>GCA375505832KCNT1c.1515C>G (p.His505Gln)
c.1356C>G (p.His452Gln)
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.1272C>G (p.His424Gln)
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9g.135769951C>TCA5326957KCNT1c.1515C>T (p.His505=)
c.1356C>T (p.His452=)
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c.1398C>T (p.His466=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1381G>A (p.Val461Met)
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c.1450G>A (p.Val484Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1399G>C (p.Val467Leu)
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9g.135769952G=CA1883872393KCNT1c.1516G= (p.Val506=)
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9g.135769952G>TCA375505834KCNT1c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
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c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
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Number of alleles fetched