Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135765683_135765692dupCA2580080060KCNT1c.1260_1269dup (p.Leu424AlafsTer?)
c.1101_1110dup (p.Leu371AlafsTer?)
c.1008_1017dup (p.Leu340AlafsTer?)
c.1017_1026dup (p.Leu343AlafsTer?)
c.1161_1170dup (p.Leu391AlafsTer?)
c.*870_*879dup (n.*870_*879dup)
c.1143_1152dup (p.Leu385AlafsTer?)
c.1203_1212dup (p.Leu405AlafsTer?)
n.1079_1088dup
c.1125_1134dup (p.Leu379AlafsTer?)
c.1395_1404dup (p.Leu469AlafsTer?)
c.1404_1413dup (p.Leu472AlafsTer?)
c.750_759dup (p.Leu254AlafsTer?)
c.1194_1203dup (p.Leu402AlafsTer?)
 ClinVar
9g.135765690C>ACA375501452KCNT1c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.6C>A
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.1086C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
9g.135765690C>GCA375501448KCNT1c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.6C>G
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.1086C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
9g.135765690C>TCA375501449KCNT1c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.6C>T
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.1086C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
 COSMIC COSMIC
9g.135765691C>ACA375501455KCNT1c.1268C>A (p.Pro423His)
n.7C>A
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
n.1087C>A
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1403C>A (p.Pro468His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.758C>A (p.Pro253His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
9g.135765691C>GCA375501456KCNT1c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.7C>G
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.1087C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
9g.135765691C>TCA375501459KCNT1c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.7C>T
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.1087C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
9g.135765692T>ACA467698160KCNT1c.1269T>A (p.Pro423=)
n.8T>A
c.1110T>A (p.Pro370=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.1212T>A (p.Pro404=)
n.1088T>A
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.1404T>A (p.Pro468=)
c.1413T>A (p.Pro471=)
c.759T>A (p.Pro253=)
c.1203T>A (p.Pro401=)
9g.135765692T>CCA467698161KCNT1c.1269T>C (p.Pro423=)
n.8T>C
c.1110T>C (p.Pro370=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.1212T>C (p.Pro404=)
n.1088T>C
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.1404T>C (p.Pro468=)
c.1413T>C (p.Pro471=)
c.759T>C (p.Pro253=)
c.1203T>C (p.Pro401=)
9g.135765692T>GCA467698162KCNT1c.1269T>G (p.Pro423=)
n.8T>G
c.1110T>G (p.Pro370=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.1212T>G (p.Pro404=)
n.1088T>G
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.1404T>G (p.Pro468=)
c.1413T>G (p.Pro471=)
c.759T>G (p.Pro253=)
c.1203T>G (p.Pro401=)
9g.135765693C>ACA375501464KCNT1c.1270C>A (p.Leu424Met)
n.9C>A
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.1089C>A
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
9g.135765693C>GCA375501466KCNT1c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.9C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1089C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
9g.135765693C>TCA467698163KCNT1c.1270C>T (p.Leu424=)
n.9C>T
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1089C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
9g.135765694T>ACA375501469KCNT1c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.10T>A
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.1090T>A
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
 gnomAD v4
9g.135765694T>CCA375501472KCNT1c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.10T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1090T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
9g.135765694T>GCA375501475KCNT1c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.10T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1090T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
9g.135765695G>ACA467698164KCNT1c.1272G>A (p.Leu424=)
n.11G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.1091G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
 gnomAD v4
9g.135765695G>CCA467698165KCNT1c.1272G>C (p.Leu424=)
n.11G>C
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
n.1091G>C
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
9g.135765695G=CA1883866685KCNT1c.1272G= (p.Leu424=)
n.11G=
c.1113G= (p.Leu371=)
c.1020G= (p.Leu340=)
c.1029G= (p.Leu343=)
c.1173G= (p.Leu391=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.1155G= (p.Leu385=)
c.1215G= (p.Leu405=)
n.1091G=
c.1137G= (p.Leu379=)
c.1407G= (p.Leu469=)
c.1416G= (p.Leu472=)
c.762G= (p.Leu254=)
c.1206G= (p.Leu402=)
9g.135765695G>TCA467698166KCNT1c.1272G>T (p.Leu424=)
n.11G>T
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
n.1091G>T
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
 dbSNP
9g.135765696T>ACA375501477KCNT1c.1273T>A (p.Trp425Arg)
n.12T>A
c.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.1030T>A (p.Trp344Arg)
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
n.1092T>A
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
c.1408T>A (p.Trp470Arg)
c.1417T>A (p.Trp473Arg)
c.763T>A (p.Trp255Arg)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
9g.135765696T>CCA375501479KCNT1c.1273T>C (p.Trp425Arg)
n.12T>C
c.1114T>C (p.Trp372Arg)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.1030T>C (p.Trp344Arg)
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
n.1092T>C
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
c.1417T>C (p.Trp473Arg)
c.763T>C (p.Trp255Arg)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
9g.135765696T>GCA375501481KCNT1c.1273T>G (p.Trp425Gly)
n.12T>G
c.1114T>G (p.Trp372Gly)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.1030T>G (p.Trp344Gly)
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
n.1092T>G
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
c.1408T>G (p.Trp470Gly)
c.1417T>G (p.Trp473Gly)
c.763T>G (p.Trp255Gly)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
9g.135765697G>ACA375501485KCNT1c.1274G>A (p.Trp425Ter)
n.1G>A
n.13G>A
c.1115G>A (p.Trp372Ter)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
n.1093G>A
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
c.1409G>A (p.Trp470Ter)
c.1418G>A (p.Trp473Ter)
c.764G>A (p.Trp255Ter)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
 gnomAD v4
9g.135765697G>CCA375501488KCNT1c.1274G>C (p.Trp425Ser)
n.1G>C
n.13G>C
c.1115G>C (p.Trp372Ser)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.1031G>C (p.Trp344Ser)
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
n.1093G>C
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.1409G>C (p.Trp470Ser)
c.1418G>C (p.Trp473Ser)
c.764G>C (p.Trp255Ser)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
9g.135765697G>TCA375501487KCNT1c.1274G>T (p.Trp425Leu)
n.1G>T
n.13G>T
c.1115G>T (p.Trp372Leu)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.1031G>T (p.Trp344Leu)
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
n.1093G>T
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
c.764G>T (p.Trp255Leu)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
9g.135765698G>ACA375501491KCNT1c.1275G>A (p.Trp425Ter)
n.2G>A
n.14G>A
c.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.1032G>A (p.Trp344Ter)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
n.1094G>A
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.1410G>A (p.Trp470Ter)
c.1419G>A (p.Trp473Ter)
c.765G>A (p.Trp255Ter)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
 ClinVar
9g.135765698G>CCA375501494KCNT1c.1275G>C (p.Trp425Cys)
n.2G>C
n.14G>C
c.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.1032G>C (p.Trp344Cys)
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
n.1094G>C
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.1410G>C (p.Trp470Cys)
c.1419G>C (p.Trp473Cys)
c.765G>C (p.Trp255Cys)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
9g.135765698G>TCA375501498KCNT1c.1275G>T (p.Trp425Cys)
n.2G>T
n.14G>T
c.1116G>T (p.Trp372Cys)
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.1032G>T (p.Trp344Cys)
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
n.1094G>T
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
c.1419G>T (p.Trp473Cys)
c.765G>T (p.Trp255Cys)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
9g.135765699T>ACA375501501KCNT1c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.3T>A
n.15T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.1095T>A
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
9g.135765699T>CCA375501503KCNT1c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.3T>C
n.15T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.1095T>C
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
9g.135765699T>GCA375501505KCNT1c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.3T>G
n.15T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.1095T>G
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
9g.135765700C>ACA375501509KCNT1c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.4C>A
n.16C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
n.1096C>A
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
9g.135765700C=CA1883866686KCNT1c.1277C= (p.Ser426=)
n.4C=
n.16C=
c.1118C= (p.Ser373=)
c.1025C= (p.Ser342=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.1178C= (p.Ser393=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.1160C= (p.Ser387=)
c.1220C= (p.Ser407=)
n.1096C=
c.1142C= (p.Ser381=)
c.1412C= (p.Ser471=)
c.1421C= (p.Ser474=)
c.767C= (p.Ser256=)
c.1211C= (p.Ser404=)
9g.135765700C>GCA375501511KCNT1c.1277C>G (p.Ser426Cys)
n.4C>G
n.16C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
n.1096C>G
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.1412C>G (p.Ser471Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765700C>TCA375501513KCNT1c.1277C>T (p.Ser426Phe)
n.4C>T
n.16C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
n.1096C>T
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
9g.135765701C>ACA467698167KCNT1c.1278C>A (p.Ser426=)
n.5C>A
n.17C>A
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.1179C>A (p.Ser393=)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1161C>A (p.Ser387=)
c.1221C>A (p.Ser407=)
n.1097C>A
c.1143C>A (p.Ser381=)
c.1413C>A (p.Ser471=)
c.1422C>A (p.Ser474=)
c.768C>A (p.Ser256=)
c.1212C>A (p.Ser404=)
9g.135765701C>GCA467698168KCNT1c.1278C>G (p.Ser426=)
n.5C>G
n.17C>G
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.1026C>G (p.Ser342=)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.1179C>G (p.Ser393=)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1161C>G (p.Ser387=)
c.1221C>G (p.Ser407=)
n.1097C>G
c.1143C>G (p.Ser381=)
c.1413C>G (p.Ser471=)
c.1422C>G (p.Ser474=)
c.768C>G (p.Ser256=)
c.1212C>G (p.Ser404=)
9g.135765701C>TCA467698169KCNT1c.1278C>T (p.Ser426=)
n.5C>T
n.17C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.1097C>T
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1413C>T (p.Ser471=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
 gnomAD v4
9g.135765702C>ACA375501520KCNT1c.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.6C>A
n.18C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1098C>A
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
9g.135765702C>GCA375501517KCNT1c.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.6C>G
n.18C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1098C>G
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
9g.135765702C>TCA375501516KCNT1c.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.6C>T
n.18C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1098C>T
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
9g.135765703A>CCA375501522KCNT1c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.7A>C
n.19A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1099A>C
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
9g.135765703A>GCA375501525KCNT1c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.7A>G
n.19A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1099A>G
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765703A>TCA375501526KCNT1c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.7A>T
n.19A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1099A>T
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
9g.135765704G>ACA467698170KCNT1c.1281G>A (p.Gln427=)
n.8G>A
n.20G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
n.1100G>A
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.771G>A (p.Gln257=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
 gnomAD v4
9g.135765704G>CCA375501529KCNT1c.1281G>C (p.Gln427His)
n.8G>C
n.20G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
n.1100G>C
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.771G>C (p.Gln257His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
9g.135765704G>TCA375501532KCNT1c.1281G>T (p.Gln427His)
n.8G>T
n.20G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
n.1100G>T
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.771G>T (p.Gln257His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
 ClinVar
9g.135765705C>ACA467698171KCNT1c.1282C>A (p.Arg428=)
n.9C>A
n.21C>A
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.1030C>A (p.Arg344=)
c.1039C>A (p.Arg347=)
c.1183C>A (p.Arg395=)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1225C>A (p.Arg409=)
n.1101C>A
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1417C>A (p.Arg473=)
c.1426C>A (p.Arg476=)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765705C=CA1883866687KCNT1c.1282C= (p.Arg428=)
n.9C=
n.21C=
c.1123C= (p.Arg375=)
c.1030C= (p.Arg344=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1225C= (p.Arg409=)
n.1101C=
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1417C= (p.Arg473=)
c.1426C= (p.Arg476=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.1216C= (p.Arg406=)
9g.135765705C>GCA375501535KCNT1c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.9C>G
n.21C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.1101C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
9g.135765705C>TCA5326839KCNT1c.1282C>T (p.Arg428Trp)
n.9C>T
n.21C>T
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.1030C>T (p.Arg344Trp)
c.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.1183C>T (p.Arg395Trp)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
n.1101C>T
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
c.1417C>T (p.Arg473Trp)
c.1426C>T (p.Arg476Trp)
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135765706G>ACA130389KCNT1c.1283G>A (p.Arg428Gln)
n.10G>A
n.22G>A
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
n.1102G>A
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
 ClinVar dbSNP
9g.135765706G>CCA375501540KCNT1c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.10G>C
n.22G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1102G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
9g.135765706G=CA1883866688KCNT1c.1283G= (p.Arg428=)
n.10G=
n.22G=
c.1124G= (p.Arg375=)
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.1184G= (p.Arg395=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1102G=
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1418G= (p.Arg473=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.1217G= (p.Arg406=)
9g.135765706G>TCA375501543KCNT1c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.10G>T
n.22G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1102G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
 gnomAD v4
9g.135765707G>ACA16612639KCNT1c.1284G>A (p.Arg428=)
n.11G>A
n.23G>A
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.1032G>A (p.Arg344=)
c.1041G>A (p.Arg347=)
c.1185G>A (p.Arg395=)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
n.1103G>A
c.1149G>A (p.Arg383=)
c.1419G>A (p.Arg473=)
c.1428G>A (p.Arg476=)
c.774G>A (p.Arg258=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
 ClinVar dbSNP
9g.135765707G>CCA467698172KCNT1c.1284G>C (p.Arg428=)
n.11G>C
n.23G>C
c.1125G>C (p.Arg375=)
c.1032G>C (p.Arg344=)
c.1041G>C (p.Arg347=)
c.1185G>C (p.Arg395=)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.1167G>C (p.Arg389=)
c.1227G>C (p.Arg409=)
n.1103G>C
c.1149G>C (p.Arg383=)
c.1419G>C (p.Arg473=)
c.1428G>C (p.Arg476=)
c.774G>C (p.Arg258=)
c.1218G>C (p.Arg406=)
9g.135765707G=CA1883866689KCNT1c.1284G= (p.Arg428=)
n.11G=
n.23G=
c.1125G= (p.Arg375=)
c.1032G= (p.Arg344=)
c.1041G= (p.Arg347=)
c.1185G= (p.Arg395=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.1167G= (p.Arg389=)
c.1227G= (p.Arg409=)
n.1103G=
c.1149G= (p.Arg383=)
c.1419G= (p.Arg473=)
c.1428G= (p.Arg476=)
c.774G= (p.Arg258=)
c.1218G= (p.Arg406=)
9g.135765707G>TCA467698173KCNT1c.1284G>T (p.Arg428=)
n.11G>T
n.23G>T
c.1125G>T (p.Arg375=)
c.1032G>T (p.Arg344=)
c.1041G>T (p.Arg347=)
c.1185G>T (p.Arg395=)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.1167G>T (p.Arg389=)
c.1227G>T (p.Arg409=)
n.1103G>T
c.1149G>T (p.Arg383=)
c.1419G>T (p.Arg473=)
c.1428G>T (p.Arg476=)
c.774G>T (p.Arg258=)
c.1218G>T (p.Arg406=)
 gnomAD v4
9g.135765708G>ACA375501547KCNT1c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.12G>A
n.24G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.1104G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
9g.135765708G>CCA375501549KCNT1c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.12G>C
n.24G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1104G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
9g.135765708G>TCA375501551KCNT1c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.12G>T
n.24G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.1104G>T
c.1150G>T (p.Val384Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
 gnomAD v4
9g.135765709T>ACA375501555KCNT1c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.13T>A
n.25T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.1105T>A
c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
9g.135765709T>CCA375501560KCNT1c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.13T>C
n.25T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1105T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
 gnomAD v4
9g.135765709T>GCA375501557KCNT1c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.13T>G
n.25T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1105T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
9g.135765710C>ACA467698174KCNT1c.1287C>A (p.Val429=)
n.14C>A
n.26C>A
c.1128C>A (p.Val376=)
c.1035C>A (p.Val345=)
c.1044C>A (p.Val348=)
c.1188C>A (p.Val396=)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1170C>A (p.Val390=)
c.1230C>A (p.Val410=)
n.1106C>A
c.1152C>A (p.Val384=)
c.1422C>A (p.Val474=)
c.1431C>A (p.Val477=)
c.777C>A (p.Val259=)
c.1221C>A (p.Val407=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765710C=CA1883866690KCNT1c.1287C= (p.Val429=)
n.14C=
n.26C=
c.1128C= (p.Val376=)
c.1035C= (p.Val345=)
c.1044C= (p.Val348=)
c.1188C= (p.Val396=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.1170C= (p.Val390=)
c.1230C= (p.Val410=)
n.1106C=
c.1152C= (p.Val384=)
c.1422C= (p.Val474=)
c.1431C= (p.Val477=)
c.777C= (p.Val259=)
c.1221C= (p.Val407=)
9g.135765710C>GCA467698175KCNT1c.1287C>G (p.Val429=)
n.14C>G
n.26C>G
c.1128C>G (p.Val376=)
c.1035C>G (p.Val345=)
c.1044C>G (p.Val348=)
c.1188C>G (p.Val396=)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1170C>G (p.Val390=)
c.1230C>G (p.Val410=)
n.1106C>G
c.1152C>G (p.Val384=)
c.1422C>G (p.Val474=)
c.1431C>G (p.Val477=)
c.777C>G (p.Val259=)
c.1221C>G (p.Val407=)
9g.135765710C>TCA5326840KCNT1c.1287C>T (p.Val429=)
n.14C>T
n.26C>T
c.1128C>T (p.Val376=)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.1044C>T (p.Val348=)
c.1188C>T (p.Val396=)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1170C>T (p.Val390=)
c.1230C>T (p.Val410=)
n.1106C>T
c.1152C>T (p.Val384=)
c.1422C>T (p.Val474=)
c.1431C>T (p.Val477=)
c.777C>T (p.Val259=)
c.1221C>T (p.Val407=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765711A>CCA375501565KCNT1c.1288A>C (p.Ile430Leu)
n.15A>C
n.27A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1107A>C
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
9g.135765711A>GCA375501567KCNT1c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.15A>G
n.27A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1107A>G
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
9g.135765711A>TCA375501570KCNT1c.1288A>T (p.Ile430Phe)
n.15A>T
n.27A>T
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
n.1107A>T
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
9g.135765712T>ACA375501573KCNT1c.1289T>A (p.Ile430Asn)
n.16T>A
n.28T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
n.1108T>A
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765712T>CCA375501576KCNT1c.1289T>C (p.Ile430Thr)
n.16T>C
n.28T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1108T>C
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
 gnomAD v4
9g.135765712T>GCA375501578KCNT1c.1289T>G (p.Ile430Ser)
n.16T>G
n.28T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
n.1108T>G
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
9g.135765712T=CA1883866691KCNT1c.1289T= (p.Ile430=)
n.16T=
n.28T=
c.1130T= (p.Ile377=)
c.1037T= (p.Ile346=)
c.1046T= (p.Ile349=)
c.1190T= (p.Ile397=)
c.*899T= (n.*899T=)
c.1172T= (p.Ile391=)
c.1232T= (p.Ile411=)
n.1108T=
c.1154T= (p.Ile385=)
c.1424T= (p.Ile475=)
c.1433T= (p.Ile478=)
c.779T= (p.Ile260=)
c.1223T= (p.Ile408=)
9g.135765713C>ACA467698176KCNT1c.1290C>A (p.Ile430=)
n.17C>A
n.29C>A
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.1191C>A (p.Ile397=)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1173C>A (p.Ile391=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
n.1109C>A
c.1155C>A (p.Ile385=)
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.1434C>A (p.Ile478=)
c.780C>A (p.Ile260=)
c.1224C>A (p.Ile408=)
9g.135765713C>GCA375501581KCNT1c.1290C>G (p.Ile430Met)
n.17C>G
n.29C>G
c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.1191C>G (p.Ile397Met)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1173C>G (p.Ile391Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
n.1109C>G
c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.1434C>G (p.Ile478Met)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
 gnomAD v4
9g.135765713C>TCA467698177KCNT1c.1290C>T (p.Ile430=)
n.17C>T
n.29C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.1191C>T (p.Ile397=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1173C>T (p.Ile391=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
n.1109C>T
c.1155C>T (p.Ile385=)
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.1434C>T (p.Ile478=)
c.780C>T (p.Ile260=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
 gnomAD v4
9g.135765714T>ACA375501584KCNT1c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
n.18T>A
n.30T>A
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
n.1110T>A
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.1426T>A (p.Tyr476Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
9g.135765714T>CCA375501587KCNT1c.1291T>C (p.Tyr431His)
n.18T>C
n.30T>C
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
n.1110T>C
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.1426T>C (p.Tyr476His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
9g.135765714T>GCA375501589KCNT1c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
n.18T>G
n.30T>G
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
n.1110T>G
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.1426T>G (p.Tyr476Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
9g.135765715A>CCA375501597KCNT1c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
n.19A>C
n.31A>C
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
n.1111A>C
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
9g.135765715A>GCA375501599KCNT1c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
n.19A>G
n.31A>G
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
n.1111A>G
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
 gnomAD v4
9g.135765715A>TCA375501594KCNT1c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
n.19A>T
n.31A>T
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
n.1111A>T
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
9g.135765716C>ACA375501603KCNT1c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
n.20C>A
n.32C>A
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
c.1236C>A (p.Tyr412Ter)
n.1112C>A
c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.1428C>A (p.Tyr476Ter)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
9g.135765716C=CA1883866692KCNT1c.1293C= (p.Tyr431=)
n.20C=
n.32C=
c.1134C= (p.Tyr378=)
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.*903C= (n.*903C=)
c.1176C= (p.Tyr392=)
c.1236C= (p.Tyr412=)
n.1112C=
c.1158C= (p.Tyr386=)
c.1428C= (p.Tyr476=)
c.1437C= (p.Tyr479=)
c.783C= (p.Tyr261=)
c.1227C= (p.Tyr409=)
9g.135765716C>GCA375501601KCNT1c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
n.20C>G
n.32C>G
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
c.1236C>G (p.Tyr412Ter)
n.1112C>G
c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
c.1428C>G (p.Tyr476Ter)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
 gnomAD v4
9g.135765716C>TCA467698178KCNT1c.1293C>T (p.Tyr431=)
n.20C>T
n.32C>T
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
c.1236C>T (p.Tyr412=)
n.1112C>T
c.1158C>T (p.Tyr386=)
c.1428C>T (p.Tyr476=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765717C>ACA375501606KCNT1c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.21C>A
n.33C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
n.1113C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
9g.135765717C>GCA375501608KCNT1c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.21C>G
n.33C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.1113C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
9g.135765717C>TCA375501610KCNT1c.1294C>T (p.Leu432Phe)
n.21C>T
n.33C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
n.1113C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
9g.135765718T>ACA375501615KCNT1c.1295T>A (p.Leu432His)
n.22T>A
n.34T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1238T>A (p.Leu413His)
n.1114T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
9g.135765718T>CCA375501617KCNT1c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.22T>C
n.34T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.1114T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
9g.135765718T>GCA375501619KCNT1c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.22T>G
n.34T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.1114T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
9g.135765719C>ACA467698179KCNT1c.1296C>A (p.Leu432=)
n.23C>A
n.35C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1179C>A (p.Leu393=)
c.1239C>A (p.Leu413=)
n.1115C>A
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.1431C>A (p.Leu477=)
c.1440C>A (p.Leu480=)
c.786C>A (p.Leu262=)
c.1230C>A (p.Leu410=)
9g.135765719C=CA1883866693KCNT1c.1296C= (p.Leu432=)
n.23C=
n.35C=
c.1137C= (p.Leu379=)
c.1044C= (p.Leu348=)
c.1053C= (p.Leu351=)
c.1197C= (p.Leu399=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.1179C= (p.Leu393=)
c.1239C= (p.Leu413=)
n.1115C=
c.1161C= (p.Leu387=)
c.1431C= (p.Leu477=)
c.1440C= (p.Leu480=)
c.786C= (p.Leu262=)
c.1230C= (p.Leu410=)
9g.135765719C>GCA16605596KCNT1c.1296C>G (p.Leu432=)
n.23C>G
n.35C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1179C>G (p.Leu393=)
c.1239C>G (p.Leu413=)
n.1115C>G
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.1431C>G (p.Leu477=)
c.1440C>G (p.Leu480=)
c.786C>G (p.Leu262=)
c.1230C>G (p.Leu410=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765719C>TCA467698180KCNT1c.1296C>T (p.Leu432=)
n.23C>T
n.35C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1179C>T (p.Leu393=)
c.1239C>T (p.Leu413=)
n.1115C>T
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.1431C>T (p.Leu477=)
c.1440C>T (p.Leu480=)
c.786C>T (p.Leu262=)
c.1230C>T (p.Leu410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765720C>ACA375501624KCNT1c.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.24C>A
n.36C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
n.1116C>A
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
9g.135765720C=CA1883866694KCNT1c.1297C= (p.Gln433=)
n.24C=
n.36C=
c.1138C= (p.Gln380=)
c.1045C= (p.Gln349=)
c.1054C= (p.Gln352=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.1180C= (p.Gln394=)
c.1240C= (p.Gln414=)
n.1116C=
c.1162C= (p.Gln388=)
c.1432C= (p.Gln478=)
c.1441C= (p.Gln481=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.1231C= (p.Gln411=)
9g.135765720C>GCA375501633KCNT1c.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.24C>G
n.36C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
n.1116C>G
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
9g.135765720C>TCA375501635KCNT1c.1297C>T (p.Gln433Ter)
n.24C>T
n.36C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
n.1116C>T
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765721A>CCA375501638KCNT1c.1298A>C (p.Gln433Pro)
n.25A>C
n.37A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
n.1117A>C
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
9g.135765721A>GCA375501641KCNT1c.1298A>G (p.Gln433Arg)
n.25A>G
n.37A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
n.1117A>G
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
9g.135765721A>TCA375501643KCNT1c.1298A>T (p.Gln433Leu)
n.25A>T
n.37A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
n.1117A>T
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
9g.135765722G>ACA467698181KCNT1c.1299G>A (p.Gln433=)
n.26G>A
n.38G>A
c.1140G>A (p.Gln380=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
n.1118G>A
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.1434G>A (p.Gln478=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
9g.135765722G>CCA375501645KCNT1c.1299G>C (p.Gln433His)
n.26G>C
n.38G>C
c.1140G>C (p.Gln380His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
n.1118G>C
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.1434G>C (p.Gln478His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
9g.135765722G>TCA375501647KCNT1c.1299G>T (p.Gln433His)
n.26G>T
n.38G>T
c.1140G>T (p.Gln380His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
n.1118G>T
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.1434G>T (p.Gln478His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
9g.135765723G>ACA375501652KCNT1c.1300G>A (p.Gly434Ser)
n.27G>A
n.39G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
n.1119G>A
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
 ClinVar
9g.135765723G>CCA375501653KCNT1c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.27G>C
n.39G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1119G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
9g.135765723G>TCA375501654KCNT1c.1300G>T (p.Gly434Cys)
n.27G>T
n.39G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
n.1119G>T
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
9g.135765724G>ACA375501659KCNT1c.1301G>A (p.Gly434Asp)
n.28G>A
n.40G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
n.1120G>A
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
9g.135765724G>CCA375501661KCNT1c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.28G>C
n.40G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1120G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
9g.135765724G>TCA375501663KCNT1c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.28G>T
n.40G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1120G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
9g.135765725C>ACA467698182KCNT1c.1302C>A (p.Gly434=)
n.29C>A
n.41C>A
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
c.1059C>A (p.Gly353=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1185C>A (p.Gly395=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
n.1121C>A
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.1437C>A (p.Gly479=)
c.1446C>A (p.Gly482=)
c.792C>A (p.Gly264=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
 gnomAD v4
9g.135765725C=CA1883866695KCNT1c.1302C= (p.Gly434=)
n.29C=
n.41C=
c.1143C= (p.Gly381=)
c.1050C= (p.Gly350=)
c.1059C= (p.Gly353=)
c.1203C= (p.Gly401=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.1185C= (p.Gly395=)
c.1245C= (p.Gly415=)
n.1121C=
c.1167C= (p.Gly389=)
c.1437C= (p.Gly479=)
c.1446C= (p.Gly482=)
c.792C= (p.Gly264=)
c.1236C= (p.Gly412=)
9g.135765725C>GCA467698183KCNT1c.1302C>G (p.Gly434=)
n.29C>G
n.41C>G
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
c.1059C>G (p.Gly353=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1185C>G (p.Gly395=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
n.1121C>G
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.1437C>G (p.Gly479=)
c.1446C>G (p.Gly482=)
c.792C>G (p.Gly264=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
9g.135765725C>TCA467698184KCNT1c.1302C>T (p.Gly434=)
n.29C>T
n.41C>T
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.1050C>T (p.Gly350=)
c.1059C>T (p.Gly353=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1185C>T (p.Gly395=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
n.1121C>T
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1437C>T (p.Gly479=)
c.1446C>T (p.Gly482=)
c.792C>T (p.Gly264=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765726delCA2692516608KCNT1c.1303del (p.Ser435LeufsTer?)
n.30del
n.42del
c.1144del (p.Ser382LeufsTer?)
c.1051del (p.Ser351LeufsTer?)
c.1060del (p.Ser354LeufsTer?)
c.1204del (p.Ser402LeufsTer?)
c.*913del (n.*913del)
c.1186del (p.Ser396LeufsTer?)
c.1246del (p.Ser416LeufsTer?)
n.1122del
c.1168del (p.Ser390LeufsTer?)
c.1438del (p.Ser480LeufsTer?)
c.1447del (p.Ser483LeufsTer?)
c.793del (p.Ser265LeufsTer?)
c.1237del (p.Ser413LeufsTer?)
 gnomAD v4
9g.135765726T>ACA375501666KCNT1c.1303T>A (p.Ser435Thr)
n.30T>A
n.42T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
n.1122T>A
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
9g.135765726T>CCA375501679KCNT1c.1303T>C (p.Ser435Pro)
n.30T>C
n.42T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.1122T>C
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
 gnomAD v4
9g.135765726T>GCA375501682KCNT1c.1303T>G (p.Ser435Ala)
n.30T>G
n.42T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
n.1122T>G
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
9g.135765727C>ACA375501684KCNT1c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
n.31C>A
n.43C>A
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
n.1123C>A
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
 gnomAD v4
9g.135765727C>GCA375501686KCNT1c.1304C>G (p.Ser435Cys)
n.31C>G
n.43C>G
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
n.1123C>G
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
9g.135765727C>TCA375501688KCNT1c.1304C>T (p.Ser435Phe)
n.31C>T
n.43C>T
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
n.1123C>T
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
9g.135765728T>ACA467698185KCNT1c.1305T>A (p.Ser435=)
n.32T>A
n.44T>A
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.1053T>A (p.Ser351=)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1248T>A (p.Ser416=)
n.1124T>A
c.1170T>A (p.Ser390=)
c.1440T>A (p.Ser480=)
c.1449T>A (p.Ser483=)
c.795T>A (p.Ser265=)
c.1239T>A (p.Ser413=)
9g.135765728T>CCA467698186KCNT1c.1305T>C (p.Ser435=)
n.32T>C
n.44T>C
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
n.1124T>C
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1449T>C (p.Ser483=)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
 gnomAD v4
9g.135765728T>GCA467698187KCNT1c.1305T>G (p.Ser435=)
n.32T>G
n.44T>G
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.1053T>G (p.Ser351=)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1248T>G (p.Ser416=)
n.1124T>G
c.1170T>G (p.Ser390=)
c.1440T>G (p.Ser480=)
c.1449T>G (p.Ser483=)
c.795T>G (p.Ser265=)
c.1239T>G (p.Ser413=)
9g.135765729G>ACA375501695KCNT1c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.33G>A
n.45G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.1125G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135765729G>CCA375501698KCNT1c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.33G>C
n.45G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.1125G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.135765729G=CA1883866696KCNT1c.1306G= (p.Ala436=)
n.33G=
n.45G=
c.1147G= (p.Ala383=)
c.1054G= (p.Ala352=)
c.1063G= (p.Ala355=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.1249G= (p.Ala417=)
n.1125G=
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1441G= (p.Ala481=)
c.1450G= (p.Ala484=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.1240G= (p.Ala414=)
9g.135765729G>TCA375501692KCNT1c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.33G>T
n.45G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.1125G>T
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
9g.135765730C>ACA375501701KCNT1c.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.34C>A
n.46C>A
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
n.1126C>A
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
9g.135765730C>GCA375501704KCNT1c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.34C>G
n.46C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.1126C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
9g.135765730C>TCA375501707KCNT1c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.34C>T
n.46C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
n.1126C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
 gnomAD v4
9g.135765731A>CCA467698188KCNT1c.1308A>C (p.Ala436=)
n.35A>C
n.47A>C
c.1149A>C (p.Ala383=)
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.1065A>C (p.Ala355=)
c.1209A>C (p.Ala403=)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.1191A>C (p.Ala397=)
c.1251A>C (p.Ala417=)
n.1127A>C
c.1173A>C (p.Ala391=)
c.1443A>C (p.Ala481=)
c.1452A>C (p.Ala484=)
c.798A>C (p.Ala266=)
c.1242A>C (p.Ala414=)
9g.135765731A>GCA467698189KCNT1c.1308A>G (p.Ala436=)
n.35A>G
n.47A>G
c.1149A>G (p.Ala383=)
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.1065A>G (p.Ala355=)
c.1209A>G (p.Ala403=)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.1191A>G (p.Ala397=)
c.1251A>G (p.Ala417=)
n.1127A>G
c.1173A>G (p.Ala391=)
c.1443A>G (p.Ala481=)
c.1452A>G (p.Ala484=)
c.798A>G (p.Ala266=)
c.1242A>G (p.Ala414=)
9g.135765731A>TCA467698190KCNT1c.1308A>T (p.Ala436=)
n.35A>T
n.47A>T
c.1149A>T (p.Ala383=)
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.1065A>T (p.Ala355=)
c.1209A>T (p.Ala403=)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.1191A>T (p.Ala397=)
c.1251A>T (p.Ala417=)
n.1127A>T
c.1173A>T (p.Ala391=)
c.1443A>T (p.Ala481=)
c.1452A>T (p.Ala484=)
c.798A>T (p.Ala266=)
c.1242A>T (p.Ala414=)
9g.135765732C>ACA375501710KCNT1c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.36C>A
n.48C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
n.1128C>A
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135765732C=CA1883866697KCNT1c.1309C= (p.Leu437=)
n.36C=
n.48C=
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1057C= (p.Leu353=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.1210C= (p.Leu404=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.1252C= (p.Leu418=)
n.1128C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.799C= (p.Leu267=)
c.1243C= (p.Leu415=)
9g.135765732C>GCA375501713KCNT1c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.36C>G
n.48C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.1128C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
9g.135765732C>TCA16042762KCNT1c.1309C>T (p.Leu437Phe)
n.36C>T
n.48C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
n.1128C>T
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.135765733T>ACA375501718KCNT1c.1310T>A (p.Leu437His)
n.37T>A
n.49T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1253T>A (p.Leu418His)
n.1129T>A
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.1445T>A (p.Leu482His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
9g.135765733T>CCA201465715KCNT1c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.37T>C
n.49T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.1129T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
 dbSNP
9g.135765733T>GCA375501722KCNT1c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.37T>G
n.49T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.1129T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
9g.135765733T=CA1883866698KCNT1c.1310T= (p.Leu437=)
n.37T=
n.49T=
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1058T= (p.Leu353=)
c.1067T= (p.Leu356=)
c.1211T= (p.Leu404=)
c.*920T= (n.*920T=)
c.1193T= (p.Leu398=)
c.1253T= (p.Leu418=)
n.1129T=
c.1175T= (p.Leu392=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.1454T= (p.Leu485=)
c.800T= (p.Leu267=)
c.1244T= (p.Leu415=)
9g.135765734C>ACA467698191KCNT1c.1311C>A (p.Leu437=)
c.1C>A
n.38C>A
n.50C>A
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.1212C>A (p.Leu404=)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1254C>A (p.Leu418=)
n.1130C>A
c.1176C>A (p.Leu392=)
c.1446C>A (p.Leu482=)
c.1455C>A (p.Leu485=)
c.801C>A (p.Leu267=)
c.1245C>A (p.Leu415=)
 gnomAD v4
9g.135765734C=CA1883866699KCNT1c.1311C= (p.Leu437=)
c.1C=
n.38C=
n.50C=
c.1152C= (p.Leu384=)
c.1059C= (p.Leu353=)
c.1068C= (p.Leu356=)
c.1212C= (p.Leu404=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.1194C= (p.Leu398=)
c.1254C= (p.Leu418=)
n.1130C=
c.1176C= (p.Leu392=)
c.1446C= (p.Leu482=)
c.1455C= (p.Leu485=)
c.801C= (p.Leu267=)
c.1245C= (p.Leu415=)
9g.135765734C>GCA467698192KCNT1c.1311C>G (p.Leu437=)
c.1C>G
n.38C>G
n.50C>G
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.1212C>G (p.Leu404=)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1254C>G (p.Leu418=)
n.1130C>G
c.1176C>G (p.Leu392=)
c.1446C>G (p.Leu482=)
c.1455C>G (p.Leu485=)
c.801C>G (p.Leu267=)
c.1245C>G (p.Leu415=)
 ClinVar dbSNP
9g.135765734C>TCA5326841KCNT1c.1311C>T (p.Leu437=)
c.1C>T
n.38C>T
n.50C>T
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.1212C>T (p.Leu404=)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1254C>T (p.Leu418=)
n.1130C>T
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.801C>T (p.Leu267=)
c.1245C>T (p.Leu415=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765735A>CCA375501728KCNT1c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.2A>C
n.39A>C
n.51A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1131A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
9g.135765735A>GCA375501729KCNT1c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.2A>G
n.39A>G
n.51A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1131A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
9g.135765735A>TCA375501732KCNT1c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.2A>T
n.39A>T
n.51A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1131A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
9g.135765735_135765736insTACA591144186KCNT1c.1312_1313insTA (p.Lys438IlefsTer?)
c.2_3insTA
n.39_40insTA
n.51_52insTA
c.1153_1154insTA (p.Lys385IlefsTer?)
c.1060_1061insTA (p.Lys354IlefsTer?)
c.1069_1070insTA (p.Lys357IlefsTer?)
c.1213_1214insTA (p.Lys405IlefsTer?)
c.*922_*923insTA (n.*922_*923insTA)
c.1195_1196insTA (p.Lys399IlefsTer?)
c.1255_1256insTA (p.Lys419IlefsTer?)
n.1131_1132insTA
c.1177_1178insTA (p.Lys393IlefsTer?)
c.1447_1448insTA (p.Lys483IlefsTer?)
c.1456_1457insTA (p.Lys486IlefsTer?)
c.802_803insTA (p.Lys268IlefsTer?)
c.1246_1247insTA (p.Lys416IlefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765737dupCA591144187KCNT1c.1314dup (p.Asp439ArgfsTer?)
c.4dup
n.41dup
n.53dup
c.1155dup (p.Asp386ArgfsTer?)
c.1062dup (p.Asp355ArgfsTer?)
c.1071dup (p.Asp358ArgfsTer?)
c.1215dup (p.Asp406ArgfsTer?)
c.*924dup (n.*924dup)
c.1197dup (p.Asp400ArgfsTer?)
c.1257dup (p.Asp420ArgfsTer?)
n.1133dup
c.1179dup (p.Asp394ArgfsTer?)
c.1449dup (p.Asp484ArgfsTer?)
c.1458dup (p.Asp487ArgfsTer?)
c.804dup (p.Asp269ArgfsTer?)
c.1248dup (p.Asp417ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765736A=CA1883866700KCNT1c.1313A= (p.Lys438=)
c.3A=
n.40A=
n.52A=
c.1154A= (p.Lys385=)
c.1061A= (p.Lys354=)
c.1070A= (p.Lys357=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.1196A= (p.Lys399=)
c.1256A= (p.Lys419=)
n.1132A=
c.1178A= (p.Lys393=)
c.1448A= (p.Lys483=)
c.1457A= (p.Lys486=)
c.803A= (p.Lys268=)
c.1247A= (p.Lys416=)
9g.135765736A>CCA375501740KCNT1c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.3A>C
n.40A>C
n.52A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1132A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
9g.135765736A>GCA201465723KCNT1c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.3A>G
n.40A>G
n.52A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1132A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765736A>TCA375501735KCNT1c.1313A>T (p.Lys438Ile)
c.3A>T
n.40A>T
n.52A>T
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.1214A>T (p.Lys405Ile)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
n.1132A>T
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
9g.135765737A>CCA375501743KCNT1c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.4A>C
n.41A>C
n.53A>C
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1215A>C (p.Lys405Asn)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
n.1133A>C
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
9g.135765737A>GCA467698193KCNT1c.1314A>G (p.Lys438=)
c.4A>G
n.41A>G
n.53A>G
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.1215A>G (p.Lys405=)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1257A>G (p.Lys419=)
n.1133A>G
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.1449A>G (p.Lys483=)
c.1458A>G (p.Lys486=)
c.804A>G (p.Lys268=)
c.1248A>G (p.Lys416=)
9g.135765737A>TCA375501746KCNT1c.1314A>T (p.Lys438Asn)
c.4A>T
n.41A>T
n.53A>T
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
n.1133A>T
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
9g.135765738G>ACA375501754KCNT1c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.5G>A
n.42G>A
n.54G>A
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.1134G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
9g.135765738G>CCA375501756KCNT1c.1315G>C (p.Asp439His)
c.5G>C
n.42G>C
n.54G>C
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1198G>C (p.Asp400His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.1134G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
9g.135765738G>TCA375501759KCNT1c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.5G>T
n.42G>T
n.54G>T
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.1134G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
9g.135765739A>CCA375501762KCNT1c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.6A>C
n.43A>C
n.55A>C
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.1135A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
 gnomAD v4
9g.135765739A>GCA375501765KCNT1c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.6A>G
n.43A>G
n.55A>G
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.1135A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
9g.135765739A>TCA375501767KCNT1c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.6A>T
n.43A>T
n.55A>T
c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.1135A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
9g.135765740C>ACA375501771KCNT1c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.7C>A
n.44C>A
n.56C>A
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
n.1136C>A
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
 gnomAD v4
9g.135765740C>GCA375501774KCNT1c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.7C>G
n.44C>G
n.56C>G
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1200C>G (p.Asp400Glu)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
n.1136C>G
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
 gnomAD v4
9g.135765740C>TCA467698194KCNT1c.1317C>T (p.Asp439=)
c.7C>T
n.44C>T
n.56C>T
c.1158C>T (p.Asp386=)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1200C>T (p.Asp400=)
c.1260C>T (p.Asp420=)
n.1136C>T
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
 ClinVar dbSNP
9g.135765741C>ACA375501778KCNT1c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.8C>A
n.45C>A
n.57C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1137C>A
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
9g.135765741C>GCA375501781KCNT1c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.8C>G
n.45C>G
n.57C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1137C>G
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
9g.135765741C>TCA375501783KCNT1c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.8C>T
n.45C>T
n.57C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1137C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
 gnomAD v4
9g.135765742A>CCA375501792KCNT1c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.9A>C
n.46A>C
n.58A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1138A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
9g.135765742A>GCA375501788KCNT1c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.9A>G
n.46A>G
n.58A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1138A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
 gnomAD v4
9g.135765742A>TCA375501786KCNT1c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.9A>T
n.46A>T
n.58A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1138A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
9g.135765743G>ACA467698195KCNT1c.1320G>A (p.Gln440=)
c.10G>A
n.47G>A
n.59G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1139G>A
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1464G>A (p.Gln488=)
c.810G>A (p.Gln270=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
 COSMIC COSMIC
9g.135765743G>CCA375501795KCNT1c.1320G>C (p.Gln440His)
c.10G>C
n.47G>C
n.59G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1139G>C
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.1464G>C (p.Gln488His)
c.810G>C (p.Gln270His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
9g.135765743G>TCA375501798KCNT1c.1320G>T (p.Gln440His)
c.10G>T
n.47G>T
n.59G>T
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1139G>T
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1464G>T (p.Gln488His)
c.810G>T (p.Gln270His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
 gnomAD v4
9g.135765744G>ACA375501801KCNT1c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.11G>A
n.48G>A
n.60G>A
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
n.1140G>A
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
9g.135765744G>CCA375501807KCNT1c.1321G>C (p.Asp441His)
c.11G>C
n.48G>C
n.60G>C
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
n.1140G>C
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
 gnomAD v4
9g.135765744G>TCA375501804KCNT1c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.11G>T
n.48G>T
n.60G>T
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
n.1140G>T
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
9g.135765745A>CCA375501810KCNT1c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.12A>C
n.49A>C
n.61A>C
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
n.1141A>C
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
9g.135765745A>GCA375501812KCNT1c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.12A>G
n.49A>G
n.61A>G
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
n.1141A>G
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
9g.135765745A>TCA375501815KCNT1c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.12A>T
n.49A>T
n.61A>T
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
n.1141A>T
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
9g.135765746C>ACA5326843KCNT1c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.13C>A
n.50C>A
n.62C>A
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
n.1142C>A
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765746C=CA1883866701KCNT1c.1323C= (p.Asp441=)
c.13C=
n.50C=
n.62C=
c.1164C= (p.Asp388=)
c.1071C= (p.Asp357=)
c.1080C= (p.Asp360=)
c.1224C= (p.Asp408=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.1206C= (p.Asp402=)
c.1266C= (p.Asp422=)
n.1142C=
c.1188C= (p.Asp396=)
c.1458C= (p.Asp486=)
c.1467C= (p.Asp489=)
c.813C= (p.Asp271=)
c.1257C= (p.Asp419=)
9g.135765746C>GCA375501819KCNT1c.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.13C>G
n.50C>G
n.62C>G
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
n.1142C>G
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
9g.135765746C>TCA5326842KCNT1c.1323C>T (p.Asp441=)
c.13C>T
n.50C>T
n.62C>T
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.1224C>T (p.Asp408=)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1206C>T (p.Asp402=)
c.1266C>T (p.Asp422=)
n.1142C>T
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.1467C>T (p.Asp489=)
c.813C>T (p.Asp271=)
c.1257C>T (p.Asp419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765747C>ACA375501824KCNT1c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.14C>A
n.51C>A
n.63C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.1143C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
 gnomAD v4
9g.135765747C>GCA375501826KCNT1c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.14C>G
n.51C>G
n.63C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.1143C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
9g.135765747C>TCA375501829KCNT1c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.14C>T
n.51C>T
n.63C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
n.1143C>T
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
9g.135765748T>ACA375501832KCNT1c.1325T>A (p.Leu442His)
c.15T>A
n.52T>A
n.64T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
n.1144T>A
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.1460T>A (p.Leu487His)
c.1469T>A (p.Leu490His)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
9g.135765748T>CCA375501837KCNT1c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.15T>C
n.52T>C
n.64T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1144T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
 gnomAD v4
9g.135765748T>GCA375501844KCNT1c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.15T>G
n.52T>G
n.64T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1144T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
9g.135765749C>ACA5326844KCNT1c.1326C>A (p.Leu442=)
c.16C>A
n.53C>A
n.65C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.1074C>A (p.Leu358=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1209C>A (p.Leu403=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
n.1145C>A
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.1461C>A (p.Leu487=)
c.1470C>A (p.Leu490=)
c.816C>A (p.Leu272=)
c.1260C>A (p.Leu420=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765749C=CA1883866702KCNT1c.1326C= (p.Leu442=)
c.16C=
n.53C=
n.65C=
c.1167C= (p.Leu389=)
c.1074C= (p.Leu358=)
c.1083C= (p.Leu361=)
c.1227C= (p.Leu409=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1209C= (p.Leu403=)
c.1269C= (p.Leu423=)
n.1145C=
c.1191C= (p.Leu397=)
c.1461C= (p.Leu487=)
c.1470C= (p.Leu490=)
c.816C= (p.Leu272=)
c.1260C= (p.Leu420=)
9g.135765749C>GCA467698197KCNT1c.1326C>G (p.Leu442=)
c.16C>G
n.53C>G
n.65C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.1074C>G (p.Leu358=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.1227C>G (p.Leu409=)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1209C>G (p.Leu403=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
n.1145C>G
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.1461C>G (p.Leu487=)
c.1470C>G (p.Leu490=)
c.816C>G (p.Leu272=)
c.1260C>G (p.Leu420=)
9g.135765749C>TCA467698196KCNT1c.1326C>T (p.Leu442=)
c.16C>T
n.53C>T
n.65C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.1074C>T (p.Leu358=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1209C>T (p.Leu403=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
n.1145C>T
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.1461C>T (p.Leu487=)
c.1470C>T (p.Leu490=)
c.816C>T (p.Leu272=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
 ClinVar dbSNP
9g.135765749_135765750delinsATCA658797372KCNT1c.1326_1327delinsAT (p.Met443Leu)
c.16_17delinsAT
n.53_54delinsAT
n.65_66delinsAT
c.1167_1168delinsAT (p.Met390Leu)
c.1074_1075delinsAT (p.Met359Leu)
c.1083_1084delinsAT (p.Met362Leu)
c.1227_1228delinsAT (p.Met410Leu)
c.*936_*937delinsAT (n.*936_*937delinsAT)
c.1209_1210delinsAT (p.Met404Leu)
c.1269_1270delinsAT (p.Met424Leu)
n.1145_1146delinsAT
c.1191_1192delinsAT (p.Met398Leu)
c.1461_1462delinsAT (p.Met488Leu)
c.1470_1471delinsAT (p.Met491Leu)
c.816_817delinsAT (p.Met273Leu)
c.1260_1261delinsAT (p.Met421Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.135765749_135765750delinsCACA1883866703KCNT1c.1326_1327delinsCA (p.Leu442=)
c.16_17delinsCA
n.53_54delinsCA
n.65_66delinsCA
c.1167_1168delinsCA (p.Leu389=)
c.1074_1075delinsCA (p.Leu358=)
c.1083_1084delinsCA (p.Leu361=)
c.1227_1228delinsCA (p.Leu409=)
c.*936_*937delinsCA (n.*936_*937delinsCA)
c.1209_1210delinsCA (p.Leu403=)
c.1269_1270delinsCA (p.Leu423=)
n.1145_1146delinsCA
c.1191_1192delinsCA (p.Leu397=)
c.1461_1462delinsCA (p.Leu487=)
c.1470_1471delinsCA (p.Leu490=)
c.816_817delinsCA (p.Leu272=)
c.1260_1261delinsCA (p.Leu420=)
9g.135765750A=CA1883866704KCNT1c.1327A= (p.Met443=)
c.17A=
n.54A=
n.66A=
c.1168A= (p.Met390=)
c.1075A= (p.Met359=)
c.1084A= (p.Met362=)
c.1228A= (p.Met410=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.1210A= (p.Met404=)
c.1270A= (p.Met424=)
n.1146A=
c.1192A= (p.Met398=)
c.1462A= (p.Met488=)
c.1471A= (p.Met491=)
c.817A= (p.Met273=)
c.1261A= (p.Met421=)
9g.135765750A>CCA375501845KCNT1c.1327A>C (p.Met443Leu)
c.17A>C
n.54A>C
n.66A>C
c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
n.1146A>C
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
9g.135765750A>GCA375501846KCNT1c.1327A>G (p.Met443Val)
c.17A>G
n.54A>G
n.66A>G
c.1168A>G (p.Met390Val)
c.1075A>G (p.Met359Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.1228A>G (p.Met410Val)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
n.1146A>G
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.817A>G (p.Met273Val)
c.1261A>G (p.Met421Val)
9g.135765750A>TCA5326845KCNT1c.1327A>T (p.Met443Leu)
c.17A>T
n.54A>T
n.66A>T
c.1168A>T (p.Met390Leu)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
n.1146A>T
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.1261A>T (p.Met421Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765751T>ACA375501853KCNT1c.1328T>A (p.Met443Lys)
c.18T>A
n.55T>A
n.67T>A
c.1169T>A (p.Met390Lys)
c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
n.1147T>A
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.1262T>A (p.Met421Lys)
9g.135765751T>CCA5326846KCNT1c.1328T>C (p.Met443Thr)
c.18T>C
n.55T>C
n.67T>C
c.1169T>C (p.Met390Thr)
c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
n.1147T>C
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765751T>GCA375501856KCNT1c.1328T>G (p.Met443Arg)
c.18T>G
n.55T>G
n.67T>G
c.1169T>G (p.Met390Arg)
c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
n.1147T>G
c.1193T>G (p.Met398Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
9g.135765751T=CA1883866705KCNT1c.1328T= (p.Met443=)
c.18T=
n.55T=
n.67T=
c.1169T= (p.Met390=)
c.1076T= (p.Met359=)
c.1085T= (p.Met362=)
c.1229T= (p.Met410=)
c.*938T= (n.*938T=)
c.1211T= (p.Met404=)
c.1271T= (p.Met424=)
n.1147T=
c.1193T= (p.Met398=)
c.1463T= (p.Met488=)
c.1472T= (p.Met491=)
c.818T= (p.Met273=)
c.1262T= (p.Met421=)
9g.135765752G>ACA375501857KCNT1c.1329G>A (p.Met443Ile)
c.19G>A
n.56G>A
n.68G>A
c.1170G>A (p.Met390Ile)
c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
n.1148G>A
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
 gnomAD v4
9g.135765752G>CCA375501859KCNT1c.1329G>C (p.Met443Ile)
c.19G>C
n.56G>C
n.68G>C
c.1170G>C (p.Met390Ile)
c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
n.1148G>C
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
9g.135765752G>TCA375501860KCNT1c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.19G>T
n.56G>T
n.68G>T
c.1170G>T (p.Met390Ile)
c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
n.1148G>T
c.1194G>T (p.Met398Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
 gnomAD v4
9g.135765753C>ACA467698198KCNT1c.1330C>A (p.Arg444=)
c.20C>A
n.57C>A
n.69C>A
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.1078C>A (p.Arg360=)
c.1087C>A (p.Arg363=)
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.1273C>A (p.Arg425=)
n.1149C>A
c.1195C>A (p.Arg399=)
c.1465C>A (p.Arg489=)
c.1474C>A (p.Arg492=)
c.820C>A (p.Arg274=)
c.1264C>A (p.Arg422=)
 gnomAD v4
9g.135765753C=CA1883866706KCNT1c.1330C= (p.Arg444=)
c.20C=
n.57C=
n.69C=
c.1171C= (p.Arg391=)
c.1078C= (p.Arg360=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.1273C= (p.Arg425=)
n.1149C=
c.1195C= (p.Arg399=)
c.1465C= (p.Arg489=)
c.1474C= (p.Arg492=)
c.820C= (p.Arg274=)
c.1264C= (p.Arg422=)
9g.135765753C>GCA201465732KCNT1c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.20C>G
n.57C>G
n.69C>G
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
n.1149C>G
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765753C>TCA5326847KCNT1c.1330C>T (p.Arg444Ter)
c.20C>T
n.57C>T
n.69C>T
c.1171C>T (p.Arg391Ter)
c.1078C>T (p.Arg360Ter)
c.1087C>T (p.Arg363Ter)
c.1231C>T (p.Arg411Ter)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1213C>T (p.Arg405Ter)
c.1273C>T (p.Arg425Ter)
n.1149C>T
c.1195C>T (p.Arg399Ter)
c.1465C>T (p.Arg489Ter)
c.1474C>T (p.Arg492Ter)
c.820C>T (p.Arg274Ter)
c.1264C>T (p.Arg422Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765754G>ACA375501864KCNT1c.1331G>A (p.Arg444Gln)
c.21G>A
n.58G>A
n.70G>A
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
n.1150G>A
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.821G>A (p.Arg274Gln)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765754G>CCA375501866KCNT1c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.21G>C
n.58G>C
n.70G>C
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
n.1150G>C
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
9g.135765754G=CA1883866707KCNT1c.1331G= (p.Arg444=)
c.21G=
n.58G=
n.70G=
c.1172G= (p.Arg391=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.1274G= (p.Arg425=)
n.1150G=
c.1196G= (p.Arg399=)
c.1466G= (p.Arg489=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.1265G= (p.Arg422=)
9g.135765754G>TCA375501868KCNT1c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.21G>T
n.58G>T
n.70G>T
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
n.1150G>T
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
 gnomAD v4
9g.135765755A>CCA467698199KCNT1c.1332A>C (p.Arg444=)
c.22A>C
n.59A>C
n.71A>C
c.1173A>C (p.Arg391=)
c.1080A>C (p.Arg360=)
c.1089A>C (p.Arg363=)
c.1233A>C (p.Arg411=)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1215A>C (p.Arg405=)
c.1275A>C (p.Arg425=)
n.1151A>C
c.1197A>C (p.Arg399=)
c.1467A>C (p.Arg489=)
c.1476A>C (p.Arg492=)
c.822A>C (p.Arg274=)
c.1266A>C (p.Arg422=)
9g.135765755A>GCA467698200KCNT1c.1332A>G (p.Arg444=)
c.22A>G
n.59A>G
n.71A>G
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.1089A>G (p.Arg363=)
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1215A>G (p.Arg405=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
n.1151A>G
c.1197A>G (p.Arg399=)
c.1467A>G (p.Arg489=)
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.822A>G (p.Arg274=)
c.1266A>G (p.Arg422=)
9g.135765755A>TCA467698201KCNT1c.1332A>T (p.Arg444=)
c.22A>T
n.59A>T
n.71A>T
c.1173A>T (p.Arg391=)
c.1080A>T (p.Arg360=)
c.1089A>T (p.Arg363=)
c.1233A>T (p.Arg411=)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1215A>T (p.Arg405=)
c.1275A>T (p.Arg425=)
n.1151A>T
c.1197A>T (p.Arg399=)
c.1467A>T (p.Arg489=)
c.1476A>T (p.Arg492=)
c.822A>T (p.Arg274=)
c.1266A>T (p.Arg422=)
9g.135765756G>ACA375501871KCNT1c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.23G>A
n.60G>A
n.72G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.1152G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
 gnomAD v4
9g.135765756G>CCA375501876KCNT1c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.23G>C
n.60G>C
n.72G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.1152G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
9g.135765756G>TCA375501874KCNT1c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.23G>T
n.60G>T
n.72G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.1152G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
 gnomAD v4
9g.135765757C>ACA375501879KCNT1c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.24C>A
n.61C>A
n.73C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.1153C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
 gnomAD v4
9g.135765757C>GCA375501882KCNT1c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.24C>G
n.61C>G
n.73C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.1153C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
9g.135765757C>TCA375501886KCNT1c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.24C>T
n.61C>T
n.73C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.1153C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
 gnomAD v4
9g.135765758C>ACA467698202KCNT1c.1335C>A (p.Ala445=)
c.25C>A
n.62C>A
n.74C>A
c.1176C>A (p.Ala392=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.1236C>A (p.Ala412=)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
n.1154C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
c.1479C>A (p.Ala493=)
c.825C>A (p.Ala275=)
c.1269C>A (p.Ala423=)
 gnomAD v4
9g.135765758C=CA1883866708KCNT1c.1335C= (p.Ala445=)
c.25C=
n.62C=
n.74C=
c.1176C= (p.Ala392=)
c.1083C= (p.Ala361=)
c.1092C= (p.Ala364=)
c.1236C= (p.Ala412=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.1218C= (p.Ala406=)
c.1278C= (p.Ala426=)
n.1154C=
c.1200C= (p.Ala400=)
c.1470C= (p.Ala490=)
c.1479C= (p.Ala493=)
c.825C= (p.Ala275=)
c.1269C= (p.Ala423=)
9g.135765758C>GCA467698203KCNT1c.1335C>G (p.Ala445=)
c.25C>G
n.62C>G
n.74C>G
c.1176C>G (p.Ala392=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.1236C>G (p.Ala412=)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
n.1154C>G
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1470C>G (p.Ala490=)
c.1479C>G (p.Ala493=)
c.825C>G (p.Ala275=)
c.1269C>G (p.Ala423=)
9g.135765758C>TCA5326848KCNT1c.1335C>T (p.Ala445=)
c.25C>T
n.62C>T
n.74C>T
c.1176C>T (p.Ala392=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.1236C>T (p.Ala412=)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
n.1154C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1470C>T (p.Ala490=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.825C>T (p.Ala275=)
c.1269C>T (p.Ala423=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765759A=CA1883866709KCNT1c.1336A= (p.Lys446=)
c.26A=
n.63A=
n.75A=
c.1177A= (p.Lys393=)
c.1084A= (p.Lys362=)
c.1093A= (p.Lys365=)
c.1237A= (p.Lys413=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.1219A= (p.Lys407=)
c.1279A= (p.Lys427=)
n.1155A=
c.1201A= (p.Lys401=)
c.1471A= (p.Lys491=)
c.1480A= (p.Lys494=)
c.826A= (p.Lys276=)
c.1270A= (p.Lys424=)
9g.135765759A>CCA5326849KCNT1c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.26A>C
n.63A>C
n.75A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
n.1155A>C
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765759A>GCA375501900KCNT1c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.26A>G
n.63A>G
n.75A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
n.1155A>G
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
 gnomAD v4
9g.135765759A>TCA375501901KCNT1c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.26A>T
n.63A>T
n.75A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
n.1155A>T
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
9g.135765760A>CCA375501902KCNT1c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.27A>C
n.64A>C
n.76A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
n.1156A>C
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
9g.135765760A>GCA375501904KCNT1c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.27A>G
n.64A>G
n.76A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
n.1156A>G
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
9g.135765760A>TCA375501907KCNT1c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.27A>T
n.64A>T
n.76A>T
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
n.1156A>T
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765761G>ACA375501910KCNT1c.1337+1G>A (n.1337+1G>A)
c.27+1G>A
n.64+1G>A
n.76+1G>A
c.1178+1G>A (n.1178+1G>A)
c.1085+1G>A (n.1085+1G>A)
c.1094+1G>A (n.1094+1G>A)
c.1238+1G>A (n.1238+1G>A)
c.*947+1G>A (n.*947+1G>A)
c.1220+1G>A (n.1220+1G>A)
c.1280+1G>A (n.1280+1G>A)
n.1156+1G>A
c.1202+1G>A (n.1202+1G>A)
c.1472+1G>A (n.1472+1G>A)
c.1481+1G>A (n.1481+1G>A)
c.827+1G>A (n.827+1G>A)
c.1271+1G>A (n.1271+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765761G>CCA375501911KCNT1c.1337+1G>C (n.1337+1G>C)
c.27+1G>C
n.64+1G>C
n.76+1G>C
c.1178+1G>C (n.1178+1G>C)
c.1085+1G>C (n.1085+1G>C)
c.1094+1G>C (n.1094+1G>C)
c.1238+1G>C (n.1238+1G>C)
c.*947+1G>C (n.*947+1G>C)
c.1220+1G>C (n.1220+1G>C)
c.1280+1G>C (n.1280+1G>C)
n.1156+1G>C
c.1202+1G>C (n.1202+1G>C)
c.1472+1G>C (n.1472+1G>C)
c.1481+1G>C (n.1481+1G>C)
c.827+1G>C (n.827+1G>C)
c.1271+1G>C (n.1271+1G>C)
9g.135765761G=CA1883866710KCNT1c.1337+1G= (n.1337+1G=)
c.27+1G=
n.64+1G=
n.76+1G=
c.1178+1G= (n.1178+1G=)
c.1085+1G= (n.1085+1G=)
c.1094+1G= (n.1094+1G=)
c.1238+1G= (n.1238+1G=)
c.*947+1G= (n.*947+1G=)
c.1220+1G= (n.1220+1G=)
c.1280+1G= (n.1280+1G=)
n.1156+1G=
c.1202+1G= (n.1202+1G=)
c.1472+1G= (n.1472+1G=)
c.1481+1G= (n.1481+1G=)
c.827+1G= (n.827+1G=)
c.1271+1G= (n.1271+1G=)
9g.135765761G>TCA375501913KCNT1c.1337+1G>T (n.1337+1G>T)
c.27+1G>T
n.64+1G>T
n.76+1G>T
c.1178+1G>T (n.1178+1G>T)
c.1085+1G>T (n.1085+1G>T)
c.1094+1G>T (n.1094+1G>T)
c.1238+1G>T (n.1238+1G>T)
c.*947+1G>T (n.*947+1G>T)
c.1220+1G>T (n.1220+1G>T)
c.1280+1G>T (n.1280+1G>T)
n.1156+1G>T
c.1202+1G>T (n.1202+1G>T)
c.1472+1G>T (n.1472+1G>T)
c.1481+1G>T (n.1481+1G>T)
c.827+1G>T (n.827+1G>T)
c.1271+1G>T (n.1271+1G>T)
 gnomAD v4
9g.135765762T>ACA375501916KCNT1c.1337+2T>A (n.1337+2T>A)
c.27+2T>A
n.64+2T>A
n.76+2T>A
c.1178+2T>A (n.1178+2T>A)
c.1085+2T>A (n.1085+2T>A)
c.1094+2T>A (n.1094+2T>A)
c.1238+2T>A (n.1238+2T>A)
c.*947+2T>A (n.*947+2T>A)
c.1220+2T>A (n.1220+2T>A)
c.1280+2T>A (n.1280+2T>A)
n.1156+2T>A
c.1202+2T>A (n.1202+2T>A)
c.1472+2T>A (n.1472+2T>A)
c.1481+2T>A (n.1481+2T>A)
c.827+2T>A (n.827+2T>A)
c.1271+2T>A (n.1271+2T>A)
9g.135765762T>CCA375501920KCNT1c.1337+2T>C (n.1337+2T>C)
c.27+2T>C
n.64+2T>C
n.76+2T>C
c.1178+2T>C (n.1178+2T>C)
c.1085+2T>C (n.1085+2T>C)
c.1094+2T>C (n.1094+2T>C)
c.1238+2T>C (n.1238+2T>C)
c.*947+2T>C (n.*947+2T>C)
c.1220+2T>C (n.1220+2T>C)
c.1280+2T>C (n.1280+2T>C)
n.1156+2T>C
c.1202+2T>C (n.1202+2T>C)
c.1472+2T>C (n.1472+2T>C)
c.1481+2T>C (n.1481+2T>C)
c.827+2T>C (n.827+2T>C)
c.1271+2T>C (n.1271+2T>C)
9g.135765762T>GCA375501919KCNT1c.1337+2T>G (n.1337+2T>G)
c.27+2T>G
n.64+2T>G
n.76+2T>G
c.1178+2T>G (n.1178+2T>G)
c.1085+2T>G (n.1085+2T>G)
c.1094+2T>G (n.1094+2T>G)
c.1238+2T>G (n.1238+2T>G)
c.*947+2T>G (n.*947+2T>G)
c.1220+2T>G (n.1220+2T>G)
c.1280+2T>G (n.1280+2T>G)
n.1156+2T>G
c.1202+2T>G (n.1202+2T>G)
c.1472+2T>G (n.1472+2T>G)
c.1481+2T>G (n.1481+2T>G)
c.827+2T>G (n.827+2T>G)
c.1271+2T>G (n.1271+2T>G)
9g.135765763G>ACA591144201KCNT1c.1337+3G>A (n.1337+3G>A)
c.27+3G>A
n.64+3G>A
n.76+3G>A
c.1178+3G>A (n.1178+3G>A)
c.1085+3G>A (n.1085+3G>A)
c.1094+3G>A (n.1094+3G>A)
c.1238+3G>A (n.1238+3G>A)
c.*947+3G>A (n.*947+3G>A)
c.1220+3G>A (n.1220+3G>A)
c.1280+3G>A (n.1280+3G>A)
n.1156+3G>A
c.1202+3G>A (n.1202+3G>A)
c.1472+3G>A (n.1472+3G>A)
c.1481+3G>A (n.1481+3G>A)
c.827+3G>A (n.827+3G>A)
c.1271+3G>A (n.1271+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765763G=CA1883866711KCNT1c.1337+3G= (n.1337+3G=)
c.27+3G=
n.64+3G=
n.76+3G=
c.1178+3G= (n.1178+3G=)
c.1085+3G= (n.1085+3G=)
c.1094+3G= (n.1094+3G=)
c.1238+3G= (n.1238+3G=)
c.*947+3G= (n.*947+3G=)
c.1220+3G= (n.1220+3G=)
c.1280+3G= (n.1280+3G=)
n.1156+3G=
c.1202+3G= (n.1202+3G=)
c.1472+3G= (n.1472+3G=)
c.1481+3G= (n.1481+3G=)
c.827+3G= (n.827+3G=)
c.1271+3G= (n.1271+3G=)
9g.135765763G>TCA2603777726KCNT1c.1337+3G>T (n.1337+3G>T)
c.27+3G>T
n.64+3G>T
n.76+3G>T
c.1178+3G>T (n.1178+3G>T)
c.1085+3G>T (n.1085+3G>T)
c.1094+3G>T (n.1094+3G>T)
c.1238+3G>T (n.1238+3G>T)
c.*947+3G>T (n.*947+3G>T)
c.1220+3G>T (n.1220+3G>T)
c.1280+3G>T (n.1280+3G>T)
n.1156+3G>T
c.1202+3G>T (n.1202+3G>T)
c.1472+3G>T (n.1472+3G>T)
c.1481+3G>T (n.1481+3G>T)
c.827+3G>T (n.827+3G>T)
c.1271+3G>T (n.1271+3G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765764A=CA1883866712KCNT1c.1337+4A= (n.1337+4A=)
c.27+4A=
n.64+4A=
n.76+4A=
c.1178+4A= (n.1178+4A=)
c.1085+4A= (n.1085+4A=)
c.1094+4A= (n.1094+4A=)
c.1238+4A= (n.1238+4A=)
c.*947+4A= (n.*947+4A=)
c.1220+4A= (n.1220+4A=)
c.1280+4A= (n.1280+4A=)
n.1156+4A=
c.1202+4A= (n.1202+4A=)
c.1472+4A= (n.1472+4A=)
c.1481+4A= (n.1481+4A=)
c.827+4A= (n.827+4A=)
c.1271+4A= (n.1271+4A=)
9g.135765764A>GCA591144204KCNT1c.1337+4A>G (n.1337+4A>G)
c.27+4A>G
n.64+4A>G
n.76+4A>G
c.1178+4A>G (n.1178+4A>G)
c.1085+4A>G (n.1085+4A>G)
c.1094+4A>G (n.1094+4A>G)
c.1238+4A>G (n.1238+4A>G)
c.*947+4A>G (n.*947+4A>G)
c.1220+4A>G (n.1220+4A>G)
c.1280+4A>G (n.1280+4A>G)
n.1156+4A>G
c.1202+4A>G (n.1202+4A>G)
c.1472+4A>G (n.1472+4A>G)
c.1481+4A>G (n.1481+4A>G)
c.827+4A>G (n.827+4A>G)
c.1271+4A>G (n.1271+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765764A>TCA2579510820KCNT1c.1337+4A>T (n.1337+4A>T)
c.27+4A>T
n.64+4A>T
n.76+4A>T
c.1178+4A>T (n.1178+4A>T)
c.1085+4A>T (n.1085+4A>T)
c.1094+4A>T (n.1094+4A>T)
c.1238+4A>T (n.1238+4A>T)
c.*947+4A>T (n.*947+4A>T)
c.1220+4A>T (n.1220+4A>T)
c.1280+4A>T (n.1280+4A>T)
n.1156+4A>T
c.1202+4A>T (n.1202+4A>T)
c.1472+4A>T (n.1472+4A>T)
c.1481+4A>T (n.1481+4A>T)
c.827+4A>T (n.827+4A>T)
c.1271+4A>T (n.1271+4A>T)
 gnomAD v4
9g.135765765G>ACA1883866714KCNT1c.1337+5G>A (n.1337+5G>A)
c.27+5G>A
n.64+5G>A
n.76+5G>A
c.1178+5G>A (n.1178+5G>A)
c.1085+5G>A (n.1085+5G>A)
c.1094+5G>A (n.1094+5G>A)
c.1238+5G>A (n.1238+5G>A)
c.*947+5G>A (n.*947+5G>A)
c.1220+5G>A (n.1220+5G>A)
c.1280+5G>A (n.1280+5G>A)
n.1156+5G>A
c.1202+5G>A (n.1202+5G>A)
c.1472+5G>A (n.1472+5G>A)
c.1481+5G>A (n.1481+5G>A)
c.827+5G>A (n.827+5G>A)
c.1271+5G>A (n.1271+5G>A)
 dbSNP
9g.135765765G=CA1883866713KCNT1c.1337+5G= (n.1337+5G=)
c.27+5G=
n.64+5G=
n.76+5G=
c.1178+5G= (n.1178+5G=)
c.1085+5G= (n.1085+5G=)
c.1094+5G= (n.1094+5G=)
c.1238+5G= (n.1238+5G=)
c.*947+5G= (n.*947+5G=)
c.1220+5G= (n.1220+5G=)
c.1280+5G= (n.1280+5G=)
n.1156+5G=
c.1202+5G= (n.1202+5G=)
c.1472+5G= (n.1472+5G=)
c.1481+5G= (n.1481+5G=)
c.827+5G= (n.827+5G=)
c.1271+5G= (n.1271+5G=)
9g.135765765G>TCA2692516686KCNT1c.1337+5G>T (n.1337+5G>T)
c.27+5G>T
n.64+5G>T
n.76+5G>T
c.1178+5G>T (n.1178+5G>T)
c.1085+5G>T (n.1085+5G>T)
c.1094+5G>T (n.1094+5G>T)
c.1238+5G>T (n.1238+5G>T)
c.*947+5G>T (n.*947+5G>T)
c.1220+5G>T (n.1220+5G>T)
c.1280+5G>T (n.1280+5G>T)
n.1156+5G>T
c.1202+5G>T (n.1202+5G>T)
c.1472+5G>T (n.1472+5G>T)
c.1481+5G>T (n.1481+5G>T)
c.827+5G>T (n.827+5G>T)
c.1271+5G>T (n.1271+5G>T)
 gnomAD v4
9g.135765765_135765766insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCCA5326850KCNT1c.1337+5_1337+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1337+5_1337+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.27+5_27+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC
n.64+5_64+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC
n.76+5_76+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC
c.1178+5_1178+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1178+5_1178+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.1085+5_1085+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1085+5_1085+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.1094+5_1094+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1094+5_1094+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.1238+5_1238+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1238+5_1238+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.*947+5_*947+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.*947+5_*947+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.1220+5_1220+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1220+5_1220+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.1280+5_1280+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1280+5_1280+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
n.1156+5_1156+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC
c.1202+5_1202+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1202+5_1202+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.1472+5_1472+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1472+5_1472+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.1481+5_1481+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1481+5_1481+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.827+5_827+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.827+5_827+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
c.1271+5_1271+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC (n.1271+5_1271+6insCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCC)
 dbSNP ExAC
9g.135765766T>CCA2692516689KCNT1c.1337+6T>C (n.1337+6T>C)
c.27+6T>C
n.64+6T>C
n.76+6T>C
c.1178+6T>C (n.1178+6T>C)
c.1085+6T>C (n.1085+6T>C)
c.1094+6T>C (n.1094+6T>C)
c.1238+6T>C (n.1238+6T>C)
c.*947+6T>C (n.*947+6T>C)
c.1220+6T>C (n.1220+6T>C)
c.1280+6T>C (n.1280+6T>C)
n.1156+6T>C
c.1202+6T>C (n.1202+6T>C)
c.1472+6T>C (n.1472+6T>C)
c.1481+6T>C (n.1481+6T>C)
c.827+6T>C (n.827+6T>C)
c.1271+6T>C (n.1271+6T>C)
 gnomAD v4
9g.135765766T>GCA2692516690KCNT1c.1337+6T>G (n.1337+6T>G)
c.27+6T>G
n.64+6T>G
n.76+6T>G
c.1178+6T>G (n.1178+6T>G)
c.1085+6T>G (n.1085+6T>G)
c.1094+6T>G (n.1094+6T>G)
c.1238+6T>G (n.1238+6T>G)
c.*947+6T>G (n.*947+6T>G)
c.1220+6T>G (n.1220+6T>G)
c.1280+6T>G (n.1280+6T>G)
n.1156+6T>G
c.1202+6T>G (n.1202+6T>G)
c.1472+6T>G (n.1472+6T>G)
c.1481+6T>G (n.1481+6T>G)
c.827+6T>G (n.827+6T>G)
c.1271+6T>G (n.1271+6T>G)
 gnomAD v4
9g.135765767G>ACA5326851KCNT1c.1337+7G>A (n.1337+7G>A)
c.27+7G>A
n.64+7G>A
n.76+7G>A
c.1178+7G>A (n.1178+7G>A)
c.1085+7G>A (n.1085+7G>A)
c.1094+7G>A (n.1094+7G>A)
c.1238+7G>A (n.1238+7G>A)
c.*947+7G>A (n.*947+7G>A)
c.1220+7G>A (n.1220+7G>A)
c.1280+7G>A (n.1280+7G>A)
n.1156+7G>A
c.1202+7G>A (n.1202+7G>A)
c.1472+7G>A (n.1472+7G>A)
c.1481+7G>A (n.1481+7G>A)
c.827+7G>A (n.827+7G>A)
c.1271+7G>A (n.1271+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765767G=CA1883866715KCNT1c.1337+7G= (n.1337+7G=)
c.27+7G=
n.64+7G=
n.76+7G=
c.1178+7G= (n.1178+7G=)
c.1085+7G= (n.1085+7G=)
c.1094+7G= (n.1094+7G=)
c.1238+7G= (n.1238+7G=)
c.*947+7G= (n.*947+7G=)
c.1220+7G= (n.1220+7G=)
c.1280+7G= (n.1280+7G=)
n.1156+7G=
c.1202+7G= (n.1202+7G=)
c.1472+7G= (n.1472+7G=)
c.1481+7G= (n.1481+7G=)
c.827+7G= (n.827+7G=)
c.1271+7G= (n.1271+7G=)
9g.135765768C>ACA645558131KCNT1c.1337+8C>A (n.1337+8C>A)
c.27+8C>A
n.64+8C>A
n.76+8C>A
c.1178+8C>A (n.1178+8C>A)
c.1085+8C>A (n.1085+8C>A)
c.1094+8C>A (n.1094+8C>A)
c.1238+8C>A (n.1238+8C>A)
c.*947+8C>A (n.*947+8C>A)
c.1220+8C>A (n.1220+8C>A)
c.1280+8C>A (n.1280+8C>A)
n.1156+8C>A
c.1202+8C>A (n.1202+8C>A)
c.1472+8C>A (n.1472+8C>A)
c.1481+8C>A (n.1481+8C>A)
c.827+8C>A (n.827+8C>A)
c.1271+8C>A (n.1271+8C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765768C>GCA2692516695KCNT1c.1337+8C>G (n.1337+8C>G)
c.27+8C>G
n.64+8C>G
n.76+8C>G
c.1178+8C>G (n.1178+8C>G)
c.1085+8C>G (n.1085+8C>G)
c.1094+8C>G (n.1094+8C>G)
c.1238+8C>G (n.1238+8C>G)
c.*947+8C>G (n.*947+8C>G)
c.1220+8C>G (n.1220+8C>G)
c.1280+8C>G (n.1280+8C>G)
n.1156+8C>G
c.1202+8C>G (n.1202+8C>G)
c.1472+8C>G (n.1472+8C>G)
c.1481+8C>G (n.1481+8C>G)
c.827+8C>G (n.827+8C>G)
c.1271+8C>G (n.1271+8C>G)
 gnomAD v4
9g.135765768C>TCA2692516696KCNT1c.1337+8C>T (n.1337+8C>T)
c.27+8C>T
n.64+8C>T
n.76+8C>T
c.1178+8C>T (n.1178+8C>T)
c.1085+8C>T (n.1085+8C>T)
c.1094+8C>T (n.1094+8C>T)
c.1238+8C>T (n.1238+8C>T)
c.*947+8C>T (n.*947+8C>T)
c.1220+8C>T (n.1220+8C>T)
c.1280+8C>T (n.1280+8C>T)
n.1156+8C>T
c.1202+8C>T (n.1202+8C>T)
c.1472+8C>T (n.1472+8C>T)
c.1481+8C>T (n.1481+8C>T)
c.827+8C>T (n.827+8C>T)
c.1271+8C>T (n.1271+8C>T)
 gnomAD v4
9g.135765769T>CCA2786247481KCNT1c.1337+9T>C (n.1337+9T>C)
c.27+9T>C
n.64+9T>C
n.76+9T>C
c.1178+9T>C (n.1178+9T>C)
c.1085+9T>C (n.1085+9T>C)
c.1094+9T>C (n.1094+9T>C)
c.1238+9T>C (n.1238+9T>C)
c.*947+9T>C (n.*947+9T>C)
c.1220+9T>C (n.1220+9T>C)
c.1280+9T>C (n.1280+9T>C)
n.1156+9T>C
c.1202+9T>C (n.1202+9T>C)
c.1472+9T>C (n.1472+9T>C)
c.1481+9T>C (n.1481+9T>C)
c.827+9T>C (n.827+9T>C)
c.1271+9T>C (n.1271+9T>C)
9g.135765769T>GCA2692516698KCNT1c.1337+9T>G (n.1337+9T>G)
c.27+9T>G
n.64+9T>G
n.76+9T>G
c.1178+9T>G (n.1178+9T>G)
c.1085+9T>G (n.1085+9T>G)
c.1094+9T>G (n.1094+9T>G)
c.1238+9T>G (n.1238+9T>G)
c.*947+9T>G (n.*947+9T>G)
c.1220+9T>G (n.1220+9T>G)
c.1280+9T>G (n.1280+9T>G)
n.1156+9T>G
c.1202+9T>G (n.1202+9T>G)
c.1472+9T>G (n.1472+9T>G)
c.1481+9T>G (n.1481+9T>G)
c.827+9T>G (n.827+9T>G)
c.1271+9T>G (n.1271+9T>G)
 gnomAD v4
9g.135765770G>ACA2692516700KCNT1c.1337+10G>A (n.1337+10G>A)
c.27+10G>A
n.64+10G>A
n.76+10G>A
c.1178+10G>A (n.1178+10G>A)
c.1085+10G>A (n.1085+10G>A)
c.1094+10G>A (n.1094+10G>A)
c.1238+10G>A (n.1238+10G>A)
c.*947+10G>A (n.*947+10G>A)
c.1220+10G>A (n.1220+10G>A)
c.1280+10G>A (n.1280+10G>A)
n.1156+10G>A
c.1202+10G>A (n.1202+10G>A)
c.1472+10G>A (n.1472+10G>A)
c.1481+10G>A (n.1481+10G>A)
c.827+10G>A (n.827+10G>A)
c.1271+10G>A (n.1271+10G>A)
 gnomAD v4
9g.135765770G>TCA2692516699KCNT1c.1337+10G>T (n.1337+10G>T)
c.27+10G>T
n.64+10G>T
n.76+10G>T
c.1178+10G>T (n.1178+10G>T)
c.1085+10G>T (n.1085+10G>T)
c.1094+10G>T (n.1094+10G>T)
c.1238+10G>T (n.1238+10G>T)
c.*947+10G>T (n.*947+10G>T)
c.1220+10G>T (n.1220+10G>T)
c.1280+10G>T (n.1280+10G>T)
n.1156+10G>T
c.1202+10G>T (n.1202+10G>T)
c.1472+10G>T (n.1472+10G>T)
c.1481+10G>T (n.1481+10G>T)
c.827+10G>T (n.827+10G>T)
c.1271+10G>T (n.1271+10G>T)
 gnomAD v4
9g.135765771G>ACA2692516703KCNT1c.1337+11G>A (n.1337+11G>A)
c.27+11G>A
n.64+11G>A
n.76+11G>A
c.1178+11G>A (n.1178+11G>A)
c.1085+11G>A (n.1085+11G>A)
c.1094+11G>A (n.1094+11G>A)
c.1238+11G>A (n.1238+11G>A)
c.*947+11G>A (n.*947+11G>A)
c.1220+11G>A (n.1220+11G>A)
c.1280+11G>A (n.1280+11G>A)
n.1156+11G>A
c.1202+11G>A (n.1202+11G>A)
c.1472+11G>A (n.1472+11G>A)
c.1481+11G>A (n.1481+11G>A)
c.827+11G>A (n.827+11G>A)
c.1271+11G>A (n.1271+11G>A)
 gnomAD v4
9g.135765771G>CCA2692516704KCNT1c.1337+11G>C (n.1337+11G>C)
c.27+11G>C
n.64+11G>C
n.76+11G>C
c.1178+11G>C (n.1178+11G>C)
c.1085+11G>C (n.1085+11G>C)
c.1094+11G>C (n.1094+11G>C)
c.1238+11G>C (n.1238+11G>C)
c.*947+11G>C (n.*947+11G>C)
c.1220+11G>C (n.1220+11G>C)
c.1280+11G>C (n.1280+11G>C)
n.1156+11G>C
c.1202+11G>C (n.1202+11G>C)
c.1472+11G>C (n.1472+11G>C)
c.1481+11G>C (n.1481+11G>C)
c.827+11G>C (n.827+11G>C)
c.1271+11G>C (n.1271+11G>C)
 gnomAD v4
9g.135765771G>TCA2692516705KCNT1c.1337+11G>T (n.1337+11G>T)
c.27+11G>T
n.64+11G>T
n.76+11G>T
c.1178+11G>T (n.1178+11G>T)
c.1085+11G>T (n.1085+11G>T)
c.1094+11G>T (n.1094+11G>T)
c.1238+11G>T (n.1238+11G>T)
c.*947+11G>T (n.*947+11G>T)
c.1220+11G>T (n.1220+11G>T)
c.1280+11G>T (n.1280+11G>T)
n.1156+11G>T
c.1202+11G>T (n.1202+11G>T)
c.1472+11G>T (n.1472+11G>T)
c.1481+11G>T (n.1481+11G>T)
c.827+11G>T (n.827+11G>T)
c.1271+11G>T (n.1271+11G>T)
 gnomAD v4
9g.135765772T>ACA5326852KCNT1c.1337+12T>A (n.1337+12T>A)
c.27+12T>A
n.64+12T>A
n.76+12T>A
c.1178+12T>A (n.1178+12T>A)
c.1085+12T>A (n.1085+12T>A)
c.1094+12T>A (n.1094+12T>A)
c.1238+12T>A (n.1238+12T>A)
c.*947+12T>A (n.*947+12T>A)
c.1220+12T>A (n.1220+12T>A)
c.1280+12T>A (n.1280+12T>A)
n.1156+12T>A
c.1202+12T>A (n.1202+12T>A)
c.1472+12T>A (n.1472+12T>A)
c.1481+12T>A (n.1481+12T>A)
c.827+12T>A (n.827+12T>A)
c.1271+12T>A (n.1271+12T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765772T>CCA2692516711KCNT1c.1337+12T>C (n.1337+12T>C)
c.27+12T>C
n.64+12T>C
n.76+12T>C
c.1178+12T>C (n.1178+12T>C)
c.1085+12T>C (n.1085+12T>C)
c.1094+12T>C (n.1094+12T>C)
c.1238+12T>C (n.1238+12T>C)
c.*947+12T>C (n.*947+12T>C)
c.1220+12T>C (n.1220+12T>C)
c.1280+12T>C (n.1280+12T>C)
n.1156+12T>C
c.1202+12T>C (n.1202+12T>C)
c.1472+12T>C (n.1472+12T>C)
c.1481+12T>C (n.1481+12T>C)
c.827+12T>C (n.827+12T>C)
c.1271+12T>C (n.1271+12T>C)
 gnomAD v4
9g.135765772T>GCA2579510821KCNT1c.1337+12T>G (n.1337+12T>G)
c.27+12T>G
n.64+12T>G
n.76+12T>G
c.1178+12T>G (n.1178+12T>G)
c.1085+12T>G (n.1085+12T>G)
c.1094+12T>G (n.1094+12T>G)
c.1238+12T>G (n.1238+12T>G)
c.*947+12T>G (n.*947+12T>G)
c.1220+12T>G (n.1220+12T>G)
c.1280+12T>G (n.1280+12T>G)
n.1156+12T>G
c.1202+12T>G (n.1202+12T>G)
c.1472+12T>G (n.1472+12T>G)
c.1481+12T>G (n.1481+12T>G)
c.827+12T>G (n.827+12T>G)
c.1271+12T>G (n.1271+12T>G)
 gnomAD v4
9g.135765772T=CA1883866716KCNT1c.1337+12T= (n.1337+12T=)
c.27+12T=
n.64+12T=
n.76+12T=
c.1178+12T= (n.1178+12T=)
c.1085+12T= (n.1085+12T=)
c.1094+12T= (n.1094+12T=)
c.1238+12T= (n.1238+12T=)
c.*947+12T= (n.*947+12T=)
c.1220+12T= (n.1220+12T=)
c.1280+12T= (n.1280+12T=)
n.1156+12T=
c.1202+12T= (n.1202+12T=)
c.1472+12T= (n.1472+12T=)
c.1481+12T= (n.1481+12T=)
c.827+12T= (n.827+12T=)
c.1271+12T= (n.1271+12T=)
9g.135765773G>ACA1883866718KCNT1c.1337+13G>A (n.1337+13G>A)
c.27+13G>A
n.64+13G>A
n.76+13G>A
c.1178+13G>A (n.1178+13G>A)
c.1085+13G>A (n.1085+13G>A)
c.1094+13G>A (n.1094+13G>A)
c.1238+13G>A (n.1238+13G>A)
c.*947+13G>A (n.*947+13G>A)
c.1220+13G>A (n.1220+13G>A)
c.1280+13G>A (n.1280+13G>A)
n.1156+13G>A
c.1202+13G>A (n.1202+13G>A)
c.1472+13G>A (n.1472+13G>A)
c.1481+13G>A (n.1481+13G>A)
c.827+13G>A (n.827+13G>A)
c.1271+13G>A (n.1271+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765773G=CA1883866717KCNT1c.1337+13G= (n.1337+13G=)
c.27+13G=
n.64+13G=
n.76+13G=
c.1178+13G= (n.1178+13G=)
c.1085+13G= (n.1085+13G=)
c.1094+13G= (n.1094+13G=)
c.1238+13G= (n.1238+13G=)
c.*947+13G= (n.*947+13G=)
c.1220+13G= (n.1220+13G=)
c.1280+13G= (n.1280+13G=)
n.1156+13G=
c.1202+13G= (n.1202+13G=)
c.1472+13G= (n.1472+13G=)
c.1481+13G= (n.1481+13G=)
c.827+13G= (n.827+13G=)
c.1271+13G= (n.1271+13G=)
9g.135765773G>TCA2692516717KCNT1c.1337+13G>T (n.1337+13G>T)
c.27+13G>T
n.64+13G>T
n.76+13G>T
c.1178+13G>T (n.1178+13G>T)
c.1085+13G>T (n.1085+13G>T)
c.1094+13G>T (n.1094+13G>T)
c.1238+13G>T (n.1238+13G>T)
c.*947+13G>T (n.*947+13G>T)
c.1220+13G>T (n.1220+13G>T)
c.1280+13G>T (n.1280+13G>T)
n.1156+13G>T
c.1202+13G>T (n.1202+13G>T)
c.1472+13G>T (n.1472+13G>T)
c.1481+13G>T (n.1481+13G>T)
c.827+13G>T (n.827+13G>T)
c.1271+13G>T (n.1271+13G>T)
 gnomAD v4
9g.135765776_135765783delCA2692516716KCNT1c.1337+16_1337+23del (n.1337+16_1337+23del)
c.27+16_27+23del
n.64+16_64+23del
n.76+16_76+23del
c.1178+16_1178+23del (n.1178+16_1178+23del)
c.1085+16_1085+23del (n.1085+16_1085+23del)
c.1094+16_1094+23del (n.1094+16_1094+23del)
c.1238+16_1238+23del (n.1238+16_1238+23del)
c.*947+16_*947+23del (n.*947+16_*947+23del)
c.1220+16_1220+23del (n.1220+16_1220+23del)
c.1280+16_1280+23del (n.1280+16_1280+23del)
n.1156+16_1156+23del
c.1202+16_1202+23del (n.1202+16_1202+23del)
c.1472+16_1472+23del (n.1472+16_1472+23del)
c.1481+16_1481+23del (n.1481+16_1481+23del)
c.827+16_827+23del (n.827+16_827+23del)
c.1271+16_1271+23del (n.1271+16_1271+23del)
 gnomAD v4
9g.135765774G>ACA2692516719KCNT1c.1337+14G>A (n.1337+14G>A)
c.27+14G>A
n.64+14G>A
n.76+14G>A
c.1178+14G>A (n.1178+14G>A)
c.1085+14G>A (n.1085+14G>A)
c.1094+14G>A (n.1094+14G>A)
c.1238+14G>A (n.1238+14G>A)
c.*947+14G>A (n.*947+14G>A)
c.1220+14G>A (n.1220+14G>A)
c.1280+14G>A (n.1280+14G>A)
n.1156+14G>A
c.1202+14G>A (n.1202+14G>A)
c.1472+14G>A (n.1472+14G>A)
c.1481+14G>A (n.1481+14G>A)
c.827+14G>A (n.827+14G>A)
c.1271+14G>A (n.1271+14G>A)
 gnomAD v4
9g.135765774G>TCA2692516720KCNT1c.1337+14G>T (n.1337+14G>T)
c.27+14G>T
n.64+14G>T
n.76+14G>T
c.1178+14G>T (n.1178+14G>T)
c.1085+14G>T (n.1085+14G>T)
c.1094+14G>T (n.1094+14G>T)
c.1238+14G>T (n.1238+14G>T)
c.*947+14G>T (n.*947+14G>T)
c.1220+14G>T (n.1220+14G>T)
c.1280+14G>T (n.1280+14G>T)
n.1156+14G>T
c.1202+14G>T (n.1202+14G>T)
c.1472+14G>T (n.1472+14G>T)
c.1481+14G>T (n.1481+14G>T)
c.827+14G>T (n.827+14G>T)
c.1271+14G>T (n.1271+14G>T)
 gnomAD v4
9g.135765775G>ACA2579510822KCNT1c.1337+15G>A (n.1337+15G>A)
c.27+15G>A
n.64+15G>A
n.76+15G>A
c.1178+15G>A (n.1178+15G>A)
c.1085+15G>A (n.1085+15G>A)
c.1094+15G>A (n.1094+15G>A)
c.1238+15G>A (n.1238+15G>A)
c.*947+15G>A (n.*947+15G>A)
c.1220+15G>A (n.1220+15G>A)
c.1280+15G>A (n.1280+15G>A)
n.1156+15G>A
c.1202+15G>A (n.1202+15G>A)
c.1472+15G>A (n.1472+15G>A)
c.1481+15G>A (n.1481+15G>A)
c.827+15G>A (n.827+15G>A)
c.1271+15G>A (n.1271+15G>A)
 gnomAD v4
9g.135765775G=CA1883866719KCNT1c.1337+15G= (n.1337+15G=)
c.27+15G=
n.64+15G=
n.76+15G=
c.1178+15G= (n.1178+15G=)
c.1085+15G= (n.1085+15G=)
c.1094+15G= (n.1094+15G=)
c.1238+15G= (n.1238+15G=)
c.*947+15G= (n.*947+15G=)
c.1220+15G= (n.1220+15G=)
c.1280+15G= (n.1280+15G=)
n.1156+15G=
c.1202+15G= (n.1202+15G=)
c.1472+15G= (n.1472+15G=)
c.1481+15G= (n.1481+15G=)
c.827+15G= (n.827+15G=)
c.1271+15G= (n.1271+15G=)
9g.135765775G>TCA591144207KCNT1c.1337+15G>T (n.1337+15G>T)
c.27+15G>T
n.64+15G>T
n.76+15G>T
c.1178+15G>T (n.1178+15G>T)
c.1085+15G>T (n.1085+15G>T)
c.1094+15G>T (n.1094+15G>T)
c.1238+15G>T (n.1238+15G>T)
c.*947+15G>T (n.*947+15G>T)
c.1220+15G>T (n.1220+15G>T)
c.1280+15G>T (n.1280+15G>T)
n.1156+15G>T
c.1202+15G>T (n.1202+15G>T)
c.1472+15G>T (n.1472+15G>T)
c.1481+15G>T (n.1481+15G>T)
c.827+15G>T (n.827+15G>T)
c.1271+15G>T (n.1271+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765776_135765777delCA2692516724KCNT1c.1337+16_1337+17del (n.1337+16_1337+17del)
c.27+16_27+17del
n.64+16_64+17del
n.76+16_76+17del
c.1178+16_1178+17del (n.1178+16_1178+17del)
c.1085+16_1085+17del (n.1085+16_1085+17del)
c.1094+16_1094+17del (n.1094+16_1094+17del)
c.1238+16_1238+17del (n.1238+16_1238+17del)
c.*947+16_*947+17del (n.*947+16_*947+17del)
c.1220+16_1220+17del (n.1220+16_1220+17del)
c.1280+16_1280+17del (n.1280+16_1280+17del)
n.1156+16_1156+17del
c.1202+16_1202+17del (n.1202+16_1202+17del)
c.1472+16_1472+17del (n.1472+16_1472+17del)
c.1481+16_1481+17del (n.1481+16_1481+17del)
c.827+16_827+17del (n.827+16_827+17del)
c.1271+16_1271+17del (n.1271+16_1271+17del)
 gnomAD v4
9g.135765776delCA2692516726KCNT1c.1337+16del (n.1337+16del)
c.27+16del
n.64+16del
n.76+16del
c.1178+16del (n.1178+16del)
c.1085+16del (n.1085+16del)
c.1094+16del (n.1094+16del)
c.1238+16del (n.1238+16del)
c.*947+16del (n.*947+16del)
c.1220+16del (n.1220+16del)
c.1280+16del (n.1280+16del)
n.1156+16del
c.1202+16del (n.1202+16del)
c.1472+16del (n.1472+16del)
c.1481+16del (n.1481+16del)
c.827+16del (n.827+16del)
c.1271+16del (n.1271+16del)
 gnomAD v4
9g.135765776C>ACA2692516727KCNT1c.1337+16C>A (n.1337+16C>A)
c.27+16C>A
n.64+16C>A
n.76+16C>A
c.1178+16C>A (n.1178+16C>A)
c.1085+16C>A (n.1085+16C>A)
c.1094+16C>A (n.1094+16C>A)
c.1238+16C>A (n.1238+16C>A)
c.*947+16C>A (n.*947+16C>A)
c.1220+16C>A (n.1220+16C>A)
c.1280+16C>A (n.1280+16C>A)
n.1156+16C>A
c.1202+16C>A (n.1202+16C>A)
c.1472+16C>A (n.1472+16C>A)
c.1481+16C>A (n.1481+16C>A)
c.827+16C>A (n.827+16C>A)
c.1271+16C>A (n.1271+16C>A)
 gnomAD v4
9g.135765776C=CA1883866720KCNT1c.1337+16C= (n.1337+16C=)
c.27+16C=
n.64+16C=
n.76+16C=
c.1178+16C= (n.1178+16C=)
c.1085+16C= (n.1085+16C=)
c.1094+16C= (n.1094+16C=)
c.1238+16C= (n.1238+16C=)
c.*947+16C= (n.*947+16C=)
c.1220+16C= (n.1220+16C=)
c.1280+16C= (n.1280+16C=)
n.1156+16C=
c.1202+16C= (n.1202+16C=)
c.1472+16C= (n.1472+16C=)
c.1481+16C= (n.1481+16C=)
c.827+16C= (n.827+16C=)
c.1271+16C= (n.1271+16C=)
9g.135765776C>GCA1129962159KCNT1c.1337+16C>G (n.1337+16C>G)
c.27+16C>G
n.64+16C>G
n.76+16C>G
c.1178+16C>G (n.1178+16C>G)
c.1085+16C>G (n.1085+16C>G)
c.1094+16C>G (n.1094+16C>G)
c.1238+16C>G (n.1238+16C>G)
c.*947+16C>G (n.*947+16C>G)
c.1220+16C>G (n.1220+16C>G)
c.1280+16C>G (n.1280+16C>G)
n.1156+16C>G
c.1202+16C>G (n.1202+16C>G)
c.1472+16C>G (n.1472+16C>G)
c.1481+16C>G (n.1481+16C>G)
c.827+16C>G (n.827+16C>G)
c.1271+16C>G (n.1271+16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765776C>TCA5326853KCNT1c.1337+16C>T (n.1337+16C>T)
c.27+16C>T
n.64+16C>T
n.76+16C>T
c.1178+16C>T (n.1178+16C>T)
c.1085+16C>T (n.1085+16C>T)
c.1094+16C>T (n.1094+16C>T)
c.1238+16C>T (n.1238+16C>T)
c.*947+16C>T (n.*947+16C>T)
c.1220+16C>T (n.1220+16C>T)
c.1280+16C>T (n.1280+16C>T)
n.1156+16C>T
c.1202+16C>T (n.1202+16C>T)
c.1472+16C>T (n.1472+16C>T)
c.1481+16C>T (n.1481+16C>T)
c.827+16C>T (n.827+16C>T)
c.1271+16C>T (n.1271+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765777G>ACA5326855KCNT1c.1337+17G>A (n.1337+17G>A)
c.27+17G>A
n.64+17G>A
n.76+17G>A
c.1178+17G>A (n.1178+17G>A)
c.1085+17G>A (n.1085+17G>A)
c.1094+17G>A (n.1094+17G>A)
c.1238+17G>A (n.1238+17G>A)
c.*947+17G>A (n.*947+17G>A)
c.1220+17G>A (n.1220+17G>A)
c.1280+17G>A (n.1280+17G>A)
n.1156+17G>A
c.1202+17G>A (n.1202+17G>A)
c.1472+17G>A (n.1472+17G>A)
c.1481+17G>A (n.1481+17G>A)
c.827+17G>A (n.827+17G>A)
c.1271+17G>A (n.1271+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765777G>CCA2692516730KCNT1c.1337+17G>C (n.1337+17G>C)
c.27+17G>C
n.64+17G>C
n.76+17G>C
c.1178+17G>C (n.1178+17G>C)
c.1085+17G>C (n.1085+17G>C)
c.1094+17G>C (n.1094+17G>C)
c.1238+17G>C (n.1238+17G>C)
c.*947+17G>C (n.*947+17G>C)
c.1220+17G>C (n.1220+17G>C)
c.1280+17G>C (n.1280+17G>C)
n.1156+17G>C
c.1202+17G>C (n.1202+17G>C)
c.1472+17G>C (n.1472+17G>C)
c.1481+17G>C (n.1481+17G>C)
c.827+17G>C (n.827+17G>C)
c.1271+17G>C (n.1271+17G>C)
 gnomAD v4
9g.135765777G=CA1883866721KCNT1c.1337+17G= (n.1337+17G=)
c.27+17G=
n.64+17G=
n.76+17G=
c.1178+17G= (n.1178+17G=)
c.1085+17G= (n.1085+17G=)
c.1094+17G= (n.1094+17G=)
c.1238+17G= (n.1238+17G=)
c.*947+17G= (n.*947+17G=)
c.1220+17G= (n.1220+17G=)
c.1280+17G= (n.1280+17G=)
n.1156+17G=
c.1202+17G= (n.1202+17G=)
c.1472+17G= (n.1472+17G=)
c.1481+17G= (n.1481+17G=)
c.827+17G= (n.827+17G=)
c.1271+17G= (n.1271+17G=)
9g.135765777G>TCA5326854KCNT1c.1337+17G>T (n.1337+17G>T)
c.27+17G>T
n.64+17G>T
n.76+17G>T
c.1178+17G>T (n.1178+17G>T)
c.1085+17G>T (n.1085+17G>T)
c.1094+17G>T (n.1094+17G>T)
c.1238+17G>T (n.1238+17G>T)
c.*947+17G>T (n.*947+17G>T)
c.1220+17G>T (n.1220+17G>T)
c.1280+17G>T (n.1280+17G>T)
n.1156+17G>T
c.1202+17G>T (n.1202+17G>T)
c.1472+17G>T (n.1472+17G>T)
c.1481+17G>T (n.1481+17G>T)
c.827+17G>T (n.827+17G>T)
c.1271+17G>T (n.1271+17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.135765778G>ACA2692516731KCNT1c.1337+18G>A (n.1337+18G>A)
c.27+18G>A
n.64+18G>A
n.76+18G>A
c.1178+18G>A (n.1178+18G>A)
c.1085+18G>A (n.1085+18G>A)
c.1094+18G>A (n.1094+18G>A)
c.1238+18G>A (n.1238+18G>A)
c.*947+18G>A (n.*947+18G>A)
c.1220+18G>A (n.1220+18G>A)
c.1280+18G>A (n.1280+18G>A)
n.1156+18G>A
c.1202+18G>A (n.1202+18G>A)
c.1472+18G>A (n.1472+18G>A)
c.1481+18G>A (n.1481+18G>A)
c.827+18G>A (n.827+18G>A)
c.1271+18G>A (n.1271+18G>A)
 gnomAD v4
9g.135765778G>TCA2692516732KCNT1c.1337+18G>T (n.1337+18G>T)
c.27+18G>T
n.64+18G>T
n.76+18G>T
c.1178+18G>T (n.1178+18G>T)
c.1085+18G>T (n.1085+18G>T)
c.1094+18G>T (n.1094+18G>T)
c.1238+18G>T (n.1238+18G>T)
c.*947+18G>T (n.*947+18G>T)
c.1220+18G>T (n.1220+18G>T)
c.1280+18G>T (n.1280+18G>T)
n.1156+18G>T
c.1202+18G>T (n.1202+18G>T)
c.1472+18G>T (n.1472+18G>T)
c.1481+18G>T (n.1481+18G>T)
c.827+18G>T (n.827+18G>T)
c.1271+18G>T (n.1271+18G>T)
 gnomAD v4
9g.135765779A=CA1883866722KCNT1c.1337+19A= (n.1337+19A=)
c.27+19A=
n.64+19A=
n.76+19A=
c.1178+19A= (n.1178+19A=)
c.1085+19A= (n.1085+19A=)
c.1094+19A= (n.1094+19A=)
c.1238+19A= (n.1238+19A=)
c.*947+19A= (n.*947+19A=)
c.1220+19A= (n.1220+19A=)
c.1280+19A= (n.1280+19A=)
n.1156+19A=
c.1202+19A= (n.1202+19A=)
c.1472+19A= (n.1472+19A=)
c.1481+19A= (n.1481+19A=)
c.827+19A= (n.827+19A=)
c.1271+19A= (n.1271+19A=)
9g.135765779A>CCA2692516733KCNT1c.1337+19A>C (n.1337+19A>C)
c.27+19A>C
n.64+19A>C
n.76+19A>C
c.1178+19A>C (n.1178+19A>C)
c.1085+19A>C (n.1085+19A>C)
c.1094+19A>C (n.1094+19A>C)
c.1238+19A>C (n.1238+19A>C)
c.*947+19A>C (n.*947+19A>C)
c.1220+19A>C (n.1220+19A>C)
c.1280+19A>C (n.1280+19A>C)
n.1156+19A>C
c.1202+19A>C (n.1202+19A>C)
c.1472+19A>C (n.1472+19A>C)
c.1481+19A>C (n.1481+19A>C)
c.827+19A>C (n.827+19A>C)
c.1271+19A>C (n.1271+19A>C)
 gnomAD v4
9g.135765779A>GCA591144211KCNT1c.1337+19A>G (n.1337+19A>G)
c.27+19A>G
n.64+19A>G
n.76+19A>G
c.1178+19A>G (n.1178+19A>G)
c.1085+19A>G (n.1085+19A>G)
c.1094+19A>G (n.1094+19A>G)
c.1238+19A>G (n.1238+19A>G)
c.*947+19A>G (n.*947+19A>G)
c.1220+19A>G (n.1220+19A>G)
c.1280+19A>G (n.1280+19A>G)
n.1156+19A>G
c.1202+19A>G (n.1202+19A>G)
c.1472+19A>G (n.1472+19A>G)
c.1481+19A>G (n.1481+19A>G)
c.827+19A>G (n.827+19A>G)
c.1271+19A>G (n.1271+19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765779A>TCA1129962176KCNT1c.1337+19A>T (n.1337+19A>T)
c.27+19A>T
n.64+19A>T
n.76+19A>T
c.1178+19A>T (n.1178+19A>T)
c.1085+19A>T (n.1085+19A>T)
c.1094+19A>T (n.1094+19A>T)
c.1238+19A>T (n.1238+19A>T)
c.*947+19A>T (n.*947+19A>T)
c.1220+19A>T (n.1220+19A>T)
c.1280+19A>T (n.1280+19A>T)
n.1156+19A>T
c.1202+19A>T (n.1202+19A>T)
c.1472+19A>T (n.1472+19A>T)
c.1481+19A>T (n.1481+19A>T)
c.827+19A>T (n.827+19A>T)
c.1271+19A>T (n.1271+19A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765780G>ACA2692516737KCNT1c.1337+20G>A (n.1337+20G>A)
c.27+20G>A
n.64+20G>A
n.76+20G>A
c.1178+20G>A (n.1178+20G>A)
c.1085+20G>A (n.1085+20G>A)
c.1094+20G>A (n.1094+20G>A)
c.1238+20G>A (n.1238+20G>A)
c.*947+20G>A (n.*947+20G>A)
c.1220+20G>A (n.1220+20G>A)
c.1280+20G>A (n.1280+20G>A)
n.1156+20G>A
c.1202+20G>A (n.1202+20G>A)
c.1472+20G>A (n.1472+20G>A)
c.1481+20G>A (n.1481+20G>A)
c.827+20G>A (n.827+20G>A)
c.1271+20G>A (n.1271+20G>A)
 gnomAD v4
9g.135765780G>CCA2692516735KCNT1c.1337+20G>C (n.1337+20G>C)
c.27+20G>C
n.64+20G>C
n.76+20G>C
c.1178+20G>C (n.1178+20G>C)
c.1085+20G>C (n.1085+20G>C)
c.1094+20G>C (n.1094+20G>C)
c.1238+20G>C (n.1238+20G>C)
c.*947+20G>C (n.*947+20G>C)
c.1220+20G>C (n.1220+20G>C)
c.1280+20G>C (n.1280+20G>C)
n.1156+20G>C
c.1202+20G>C (n.1202+20G>C)
c.1472+20G>C (n.1472+20G>C)
c.1481+20G>C (n.1481+20G>C)
c.827+20G>C (n.827+20G>C)
c.1271+20G>C (n.1271+20G>C)
 gnomAD v4
9g.135765780G>TCA2692516734KCNT1c.1337+20G>T (n.1337+20G>T)
c.27+20G>T
n.64+20G>T
n.76+20G>T
c.1178+20G>T (n.1178+20G>T)
c.1085+20G>T (n.1085+20G>T)
c.1094+20G>T (n.1094+20G>T)
c.1238+20G>T (n.1238+20G>T)
c.*947+20G>T (n.*947+20G>T)
c.1220+20G>T (n.1220+20G>T)
c.1280+20G>T (n.1280+20G>T)
n.1156+20G>T
c.1202+20G>T (n.1202+20G>T)
c.1472+20G>T (n.1472+20G>T)
c.1481+20G>T (n.1481+20G>T)
c.827+20G>T (n.827+20G>T)
c.1271+20G>T (n.1271+20G>T)
 gnomAD v4
9g.135765784dupCA2692516738KCNT1c.1337+24dup (n.1337+24dup)
c.27+24dup
n.64+24dup
n.76+24dup
c.1178+24dup (n.1178+24dup)
c.1085+24dup (n.1085+24dup)
c.1094+24dup (n.1094+24dup)
c.1238+24dup (n.1238+24dup)
c.*947+24dup (n.*947+24dup)
c.1220+24dup (n.1220+24dup)
c.1280+24dup (n.1280+24dup)
n.1156+24dup
c.1202+24dup (n.1202+24dup)
c.1472+24dup (n.1472+24dup)
c.1481+24dup (n.1481+24dup)
c.827+24dup (n.827+24dup)
c.1271+24dup (n.1271+24dup)
 gnomAD v4
9g.135765784delCA2692516736KCNT1c.1337+24del (n.1337+24del)
c.27+24del
n.64+24del
n.76+24del
c.1178+24del (n.1178+24del)
c.1085+24del (n.1085+24del)
c.1094+24del (n.1094+24del)
c.1238+24del (n.1238+24del)
c.*947+24del (n.*947+24del)
c.1220+24del (n.1220+24del)
c.1280+24del (n.1280+24del)
n.1156+24del
c.1202+24del (n.1202+24del)
c.1472+24del (n.1472+24del)
c.1481+24del (n.1481+24del)
c.827+24del (n.827+24del)
c.1271+24del (n.1271+24del)
 gnomAD v4
9g.135765781G>ACA2692516740KCNT1c.1337+21G>A (n.1337+21G>A)
c.27+21G>A
n.64+21G>A
n.76+21G>A
c.1178+21G>A (n.1178+21G>A)
c.1085+21G>A (n.1085+21G>A)
c.1094+21G>A (n.1094+21G>A)
c.1238+21G>A (n.1238+21G>A)
c.*947+21G>A (n.*947+21G>A)
c.1220+21G>A (n.1220+21G>A)
c.1280+21G>A (n.1280+21G>A)
n.1156+21G>A
c.1202+21G>A (n.1202+21G>A)
c.1472+21G>A (n.1472+21G>A)
c.1481+21G>A (n.1481+21G>A)
c.827+21G>A (n.827+21G>A)
c.1271+21G>A (n.1271+21G>A)
 gnomAD v4
9g.135765781G>CCA2692516741KCNT1c.1337+21G>C (n.1337+21G>C)
c.27+21G>C
n.64+21G>C
n.76+21G>C
c.1178+21G>C (n.1178+21G>C)
c.1085+21G>C (n.1085+21G>C)
c.1094+21G>C (n.1094+21G>C)
c.1238+21G>C (n.1238+21G>C)
c.*947+21G>C (n.*947+21G>C)
c.1220+21G>C (n.1220+21G>C)
c.1280+21G>C (n.1280+21G>C)
n.1156+21G>C
c.1202+21G>C (n.1202+21G>C)
c.1472+21G>C (n.1472+21G>C)
c.1481+21G>C (n.1481+21G>C)
c.827+21G>C (n.827+21G>C)
c.1271+21G>C (n.1271+21G>C)
 gnomAD v4
9g.135765781G=CA1883866723KCNT1c.1337+21G= (n.1337+21G=)
c.27+21G=
n.64+21G=
n.76+21G=
c.1178+21G= (n.1178+21G=)
c.1085+21G= (n.1085+21G=)
c.1094+21G= (n.1094+21G=)
c.1238+21G= (n.1238+21G=)
c.*947+21G= (n.*947+21G=)
c.1220+21G= (n.1220+21G=)
c.1280+21G= (n.1280+21G=)
n.1156+21G=
c.1202+21G= (n.1202+21G=)
c.1472+21G= (n.1472+21G=)
c.1481+21G= (n.1481+21G=)
c.827+21G= (n.827+21G=)
c.1271+21G= (n.1271+21G=)
9g.135765781G>TCA1883866724KCNT1c.1337+21G>T (n.1337+21G>T)
c.27+21G>T
n.64+21G>T
n.76+21G>T
c.1178+21G>T (n.1178+21G>T)
c.1085+21G>T (n.1085+21G>T)
c.1094+21G>T (n.1094+21G>T)
c.1238+21G>T (n.1238+21G>T)
c.*947+21G>T (n.*947+21G>T)
c.1220+21G>T (n.1220+21G>T)
c.1280+21G>T (n.1280+21G>T)
n.1156+21G>T
c.1202+21G>T (n.1202+21G>T)
c.1472+21G>T (n.1472+21G>T)
c.1481+21G>T (n.1481+21G>T)
c.827+21G>T (n.827+21G>T)
c.1271+21G>T (n.1271+21G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765788_135765937delCA2692516739KCNT1c.1337+28_1337+177del (n.1337+28_1337+177del)
c.27+28_27+177del
n.64+28_64+177del
n.76+28_76+177del
c.1178+28_1178+177del (n.1178+28_1178+177del)
c.1085+28_1085+177del (n.1085+28_1085+177del)
c.1094+28_1094+177del (n.1094+28_1094+177del)
c.1238+28_1238+177del (n.1238+28_1238+177del)
c.*947+28_*947+177del (n.*947+28_*947+177del)
c.1220+28_1220+177del (n.1220+28_1220+177del)
c.1280+28_1280+177del (n.1280+28_1280+177del)
n.1156+28_1156+177del
c.1202+28_1202+177del (n.1202+28_1202+177del)
c.1472+28_1472+177del (n.1472+28_1472+177del)
c.1481+28_1481+177del (n.1481+28_1481+177del)
c.827+28_827+177del (n.827+28_827+177del)
c.1271+28_1271+177del (n.1271+28_1271+177del)
 gnomAD v4
9g.135765782G>ACA2692516742KCNT1c.1337+22G>A (n.1337+22G>A)
c.27+22G>A
n.64+22G>A
n.76+22G>A
c.1178+22G>A (n.1178+22G>A)
c.1085+22G>A (n.1085+22G>A)
c.1094+22G>A (n.1094+22G>A)
c.1238+22G>A (n.1238+22G>A)
c.*947+22G>A (n.*947+22G>A)
c.1220+22G>A (n.1220+22G>A)
c.1280+22G>A (n.1280+22G>A)
n.1156+22G>A
c.1202+22G>A (n.1202+22G>A)
c.1472+22G>A (n.1472+22G>A)
c.1481+22G>A (n.1481+22G>A)
c.827+22G>A (n.827+22G>A)
c.1271+22G>A (n.1271+22G>A)
 gnomAD v4
9g.135765782G=CA1883866725KCNT1c.1337+22G= (n.1337+22G=)
c.27+22G=
n.64+22G=
n.76+22G=
c.1178+22G= (n.1178+22G=)
c.1085+22G= (n.1085+22G=)
c.1094+22G= (n.1094+22G=)
c.1238+22G= (n.1238+22G=)
c.*947+22G= (n.*947+22G=)
c.1220+22G= (n.1220+22G=)
c.1280+22G= (n.1280+22G=)
n.1156+22G=
c.1202+22G= (n.1202+22G=)
c.1472+22G= (n.1472+22G=)
c.1481+22G= (n.1481+22G=)
c.827+22G= (n.827+22G=)
c.1271+22G= (n.1271+22G=)
9g.135765782G>TCA591144212KCNT1c.1337+22G>T (n.1337+22G>T)
c.27+22G>T
n.64+22G>T
n.76+22G>T
c.1178+22G>T (n.1178+22G>T)
c.1085+22G>T (n.1085+22G>T)
c.1094+22G>T (n.1094+22G>T)
c.1238+22G>T (n.1238+22G>T)
c.*947+22G>T (n.*947+22G>T)
c.1220+22G>T (n.1220+22G>T)
c.1280+22G>T (n.1280+22G>T)
n.1156+22G>T
c.1202+22G>T (n.1202+22G>T)
c.1472+22G>T (n.1472+22G>T)
c.1481+22G>T (n.1481+22G>T)
c.827+22G>T (n.827+22G>T)
c.1271+22G>T (n.1271+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765783G>ACA2692516743KCNT1c.1337+23G>A (n.1337+23G>A)
c.27+23G>A
n.64+23G>A
n.76+23G>A
c.1178+23G>A (n.1178+23G>A)
c.1085+23G>A (n.1085+23G>A)
c.1094+23G>A (n.1094+23G>A)
c.1238+23G>A (n.1238+23G>A)
c.*947+23G>A (n.*947+23G>A)
c.1220+23G>A (n.1220+23G>A)
c.1280+23G>A (n.1280+23G>A)
n.1156+23G>A
c.1202+23G>A (n.1202+23G>A)
c.1472+23G>A (n.1472+23G>A)
c.1481+23G>A (n.1481+23G>A)
c.827+23G>A (n.827+23G>A)
c.1271+23G>A (n.1271+23G>A)
 gnomAD v4
9g.135765783G=CA1883866726KCNT1c.1337+23G= (n.1337+23G=)
c.27+23G=
n.64+23G=
n.76+23G=
c.1178+23G= (n.1178+23G=)
c.1085+23G= (n.1085+23G=)
c.1094+23G= (n.1094+23G=)
c.1238+23G= (n.1238+23G=)
c.*947+23G= (n.*947+23G=)
c.1220+23G= (n.1220+23G=)
c.1280+23G= (n.1280+23G=)
n.1156+23G=
c.1202+23G= (n.1202+23G=)
c.1472+23G= (n.1472+23G=)
c.1481+23G= (n.1481+23G=)
c.827+23G= (n.827+23G=)
c.1271+23G= (n.1271+23G=)
9g.135765783G>TCA5326856KCNT1c.1337+23G>T (n.1337+23G>T)
c.27+23G>T
n.64+23G>T
n.76+23G>T
c.1178+23G>T (n.1178+23G>T)
c.1085+23G>T (n.1085+23G>T)
c.1094+23G>T (n.1094+23G>T)
c.1238+23G>T (n.1238+23G>T)
c.*947+23G>T (n.*947+23G>T)
c.1220+23G>T (n.1220+23G>T)
c.1280+23G>T (n.1280+23G>T)
n.1156+23G>T
c.1202+23G>T (n.1202+23G>T)
c.1472+23G>T (n.1472+23G>T)
c.1481+23G>T (n.1481+23G>T)
c.827+23G>T (n.827+23G>T)
c.1271+23G>T (n.1271+23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765784G>ACA2692516744KCNT1c.1337+24G>A (n.1337+24G>A)
c.27+24G>A
n.64+24G>A
n.76+24G>A
c.1178+24G>A (n.1178+24G>A)
c.1085+24G>A (n.1085+24G>A)
c.1094+24G>A (n.1094+24G>A)
c.1238+24G>A (n.1238+24G>A)
c.*947+24G>A (n.*947+24G>A)
c.1220+24G>A (n.1220+24G>A)
c.1280+24G>A (n.1280+24G>A)
n.1156+24G>A
c.1202+24G>A (n.1202+24G>A)
c.1472+24G>A (n.1472+24G>A)
c.1481+24G>A (n.1481+24G>A)
c.827+24G>A (n.827+24G>A)
c.1271+24G>A (n.1271+24G>A)
 gnomAD v4
9g.135765784G>TCA2692516745KCNT1c.1337+24G>T (n.1337+24G>T)
c.27+24G>T
n.64+24G>T
n.76+24G>T
c.1178+24G>T (n.1178+24G>T)
c.1085+24G>T (n.1085+24G>T)
c.1094+24G>T (n.1094+24G>T)
c.1238+24G>T (n.1238+24G>T)
c.*947+24G>T (n.*947+24G>T)
c.1220+24G>T (n.1220+24G>T)
c.1280+24G>T (n.1280+24G>T)
n.1156+24G>T
c.1202+24G>T (n.1202+24G>T)
c.1472+24G>T (n.1472+24G>T)
c.1481+24G>T (n.1481+24G>T)
c.827+24G>T (n.827+24G>T)
c.1271+24G>T (n.1271+24G>T)
 gnomAD v4
9g.135765785T>ACA2692516746KCNT1c.1337+25T>A (n.1337+25T>A)
c.27+25T>A
n.64+25T>A
n.76+25T>A
c.1178+25T>A (n.1178+25T>A)
c.1085+25T>A (n.1085+25T>A)
c.1094+25T>A (n.1094+25T>A)
c.1238+25T>A (n.1238+25T>A)
c.*947+25T>A (n.*947+25T>A)
c.1220+25T>A (n.1220+25T>A)
c.1280+25T>A (n.1280+25T>A)
n.1156+25T>A
c.1202+25T>A (n.1202+25T>A)
c.1472+25T>A (n.1472+25T>A)
c.1481+25T>A (n.1481+25T>A)
c.827+25T>A (n.827+25T>A)
c.1271+25T>A (n.1271+25T>A)
 gnomAD v4
9g.135765785T>CCA2720494774KCNT1c.1337+25T>C (n.1337+25T>C)
c.27+25T>C
n.64+25T>C
n.76+25T>C
c.1178+25T>C (n.1178+25T>C)
c.1085+25T>C (n.1085+25T>C)
c.1094+25T>C (n.1094+25T>C)
c.1238+25T>C (n.1238+25T>C)
c.*947+25T>C (n.*947+25T>C)
c.1220+25T>C (n.1220+25T>C)
c.1280+25T>C (n.1280+25T>C)
n.1156+25T>C
c.1202+25T>C (n.1202+25T>C)
c.1472+25T>C (n.1472+25T>C)
c.1481+25T>C (n.1481+25T>C)
c.827+25T>C (n.827+25T>C)
c.1271+25T>C (n.1271+25T>C)
 dbSNP
9g.135765785T>GCA1883866728KCNT1c.1337+25T>G (n.1337+25T>G)
c.27+25T>G
n.64+25T>G
n.76+25T>G
c.1178+25T>G (n.1178+25T>G)
c.1085+25T>G (n.1085+25T>G)
c.1094+25T>G (n.1094+25T>G)
c.1238+25T>G (n.1238+25T>G)
c.*947+25T>G (n.*947+25T>G)
c.1220+25T>G (n.1220+25T>G)
c.1280+25T>G (n.1280+25T>G)
n.1156+25T>G
c.1202+25T>G (n.1202+25T>G)
c.1472+25T>G (n.1472+25T>G)
c.1481+25T>G (n.1481+25T>G)
c.827+25T>G (n.827+25T>G)
c.1271+25T>G (n.1271+25T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765785T=CA1883866727KCNT1c.1337+25T= (n.1337+25T=)
c.27+25T=
n.64+25T=
n.76+25T=
c.1178+25T= (n.1178+25T=)
c.1085+25T= (n.1085+25T=)
c.1094+25T= (n.1094+25T=)
c.1238+25T= (n.1238+25T=)
c.*947+25T= (n.*947+25T=)
c.1220+25T= (n.1220+25T=)
c.1280+25T= (n.1280+25T=)
n.1156+25T=
c.1202+25T= (n.1202+25T=)
c.1472+25T= (n.1472+25T=)
c.1481+25T= (n.1481+25T=)
c.827+25T= (n.827+25T=)
c.1271+25T= (n.1271+25T=)
9g.135765786G>ACA591144213KCNT1c.1337+26G>A (n.1337+26G>A)
c.27+26G>A
n.64+26G>A
n.76+26G>A
c.1178+26G>A (n.1178+26G>A)
c.1085+26G>A (n.1085+26G>A)
c.1094+26G>A (n.1094+26G>A)
c.1238+26G>A (n.1238+26G>A)
c.*947+26G>A (n.*947+26G>A)
c.1220+26G>A (n.1220+26G>A)
c.1280+26G>A (n.1280+26G>A)
n.1156+26G>A
c.1202+26G>A (n.1202+26G>A)
c.1472+26G>A (n.1472+26G>A)
c.1481+26G>A (n.1481+26G>A)
c.827+26G>A (n.827+26G>A)
c.1271+26G>A (n.1271+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765786G=CA1883866729KCNT1c.1337+26G= (n.1337+26G=)
c.27+26G=
n.64+26G=
n.76+26G=
c.1178+26G= (n.1178+26G=)
c.1085+26G= (n.1085+26G=)
c.1094+26G= (n.1094+26G=)
c.1238+26G= (n.1238+26G=)
c.*947+26G= (n.*947+26G=)
c.1220+26G= (n.1220+26G=)
c.1280+26G= (n.1280+26G=)
n.1156+26G=
c.1202+26G= (n.1202+26G=)
c.1472+26G= (n.1472+26G=)
c.1481+26G= (n.1481+26G=)
c.827+26G= (n.827+26G=)
c.1271+26G= (n.1271+26G=)
9g.135765786G>TCA2499468146KCNT1c.1337+26G>T (n.1337+26G>T)
c.27+26G>T
n.64+26G>T
n.76+26G>T
c.1178+26G>T (n.1178+26G>T)
c.1085+26G>T (n.1085+26G>T)
c.1094+26G>T (n.1094+26G>T)
c.1238+26G>T (n.1238+26G>T)
c.*947+26G>T (n.*947+26G>T)
c.1220+26G>T (n.1220+26G>T)
c.1280+26G>T (n.1280+26G>T)
n.1156+26G>T
c.1202+26G>T (n.1202+26G>T)
c.1472+26G>T (n.1472+26G>T)
c.1481+26G>T (n.1481+26G>T)
c.827+26G>T (n.827+26G>T)
c.1271+26G>T (n.1271+26G>T)
 gnomAD v4
9g.135765787G>ACA2579510823KCNT1c.1337+27G>A (n.1337+27G>A)
c.27+27G>A
n.64+27G>A
n.76+27G>A
c.1178+27G>A (n.1178+27G>A)
c.1085+27G>A (n.1085+27G>A)
c.1094+27G>A (n.1094+27G>A)
c.1238+27G>A (n.1238+27G>A)
c.*947+27G>A (n.*947+27G>A)
c.1220+27G>A (n.1220+27G>A)
c.1280+27G>A (n.1280+27G>A)
n.1156+27G>A
c.1202+27G>A (n.1202+27G>A)
c.1472+27G>A (n.1472+27G>A)
c.1481+27G>A (n.1481+27G>A)
c.827+27G>A (n.827+27G>A)
c.1271+27G>A (n.1271+27G>A)
 gnomAD v4
9g.135765787G>TCA2692516747KCNT1c.1337+27G>T (n.1337+27G>T)
c.27+27G>T
n.64+27G>T
n.76+27G>T
c.1178+27G>T (n.1178+27G>T)
c.1085+27G>T (n.1085+27G>T)
c.1094+27G>T (n.1094+27G>T)
c.1238+27G>T (n.1238+27G>T)
c.*947+27G>T (n.*947+27G>T)
c.1220+27G>T (n.1220+27G>T)
c.1280+27G>T (n.1280+27G>T)
n.1156+27G>T
c.1202+27G>T (n.1202+27G>T)
c.1472+27G>T (n.1472+27G>T)
c.1481+27G>T (n.1481+27G>T)
c.827+27G>T (n.827+27G>T)
c.1271+27G>T (n.1271+27G>T)
 gnomAD v4
9g.135765788C>ACA2579510824KCNT1c.1337+28C>A (n.1337+28C>A)
c.27+28C>A
n.64+28C>A
n.76+28C>A
c.1178+28C>A (n.1178+28C>A)
c.1085+28C>A (n.1085+28C>A)
c.1094+28C>A (n.1094+28C>A)
c.1238+28C>A (n.1238+28C>A)
c.*947+28C>A (n.*947+28C>A)
c.1220+28C>A (n.1220+28C>A)
c.1280+28C>A (n.1280+28C>A)
n.1156+28C>A
c.1202+28C>A (n.1202+28C>A)
c.1472+28C>A (n.1472+28C>A)
c.1481+28C>A (n.1481+28C>A)
c.827+28C>A (n.827+28C>A)
c.1271+28C>A (n.1271+28C>A)
 gnomAD v4
9g.135765788C=CA1883866730KCNT1c.1337+28C= (n.1337+28C=)
c.27+28C=
n.64+28C=
n.76+28C=
c.1178+28C= (n.1178+28C=)
c.1085+28C= (n.1085+28C=)
c.1094+28C= (n.1094+28C=)
c.1238+28C= (n.1238+28C=)
c.*947+28C= (n.*947+28C=)
c.1220+28C= (n.1220+28C=)
c.1280+28C= (n.1280+28C=)
n.1156+28C=
c.1202+28C= (n.1202+28C=)
c.1472+28C= (n.1472+28C=)
c.1481+28C= (n.1481+28C=)
c.827+28C= (n.827+28C=)
c.1271+28C= (n.1271+28C=)
9g.135765788C>GCA2579510825KCNT1c.1337+28C>G (n.1337+28C>G)
c.27+28C>G
n.64+28C>G
n.76+28C>G
c.1178+28C>G (n.1178+28C>G)
c.1085+28C>G (n.1085+28C>G)
c.1094+28C>G (n.1094+28C>G)
c.1238+28C>G (n.1238+28C>G)
c.*947+28C>G (n.*947+28C>G)
c.1220+28C>G (n.1220+28C>G)
c.1280+28C>G (n.1280+28C>G)
n.1156+28C>G
c.1202+28C>G (n.1202+28C>G)
c.1472+28C>G (n.1472+28C>G)
c.1481+28C>G (n.1481+28C>G)
c.827+28C>G (n.827+28C>G)
c.1271+28C>G (n.1271+28C>G)
 gnomAD v4
9g.135765788C>TCA201465779KCNT1c.1337+28C>T (n.1337+28C>T)
c.27+28C>T
n.64+28C>T
n.76+28C>T
c.1178+28C>T (n.1178+28C>T)
c.1085+28C>T (n.1085+28C>T)
c.1094+28C>T (n.1094+28C>T)
c.1238+28C>T (n.1238+28C>T)
c.*947+28C>T (n.*947+28C>T)
c.1220+28C>T (n.1220+28C>T)
c.1280+28C>T (n.1280+28C>T)
n.1156+28C>T
c.1202+28C>T (n.1202+28C>T)
c.1472+28C>T (n.1472+28C>T)
c.1481+28C>T (n.1481+28C>T)
c.827+28C>T (n.827+28C>T)
c.1271+28C>T (n.1271+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765788_135765789dupCA2720685443KCNT1c.1337+28_1337+29dup (n.1337+28_1337+29dup)
c.27+28_27+29dup
n.64+28_64+29dup
n.76+28_76+29dup
c.1178+28_1178+29dup (n.1178+28_1178+29dup)
c.1085+28_1085+29dup (n.1085+28_1085+29dup)
c.1094+28_1094+29dup (n.1094+28_1094+29dup)
c.1238+28_1238+29dup (n.1238+28_1238+29dup)
c.*947+28_*947+29dup (n.*947+28_*947+29dup)
c.1220+28_1220+29dup (n.1220+28_1220+29dup)
c.1280+28_1280+29dup (n.1280+28_1280+29dup)
n.1156+28_1156+29dup
c.1202+28_1202+29dup (n.1202+28_1202+29dup)
c.1472+28_1472+29dup (n.1472+28_1472+29dup)
c.1481+28_1481+29dup (n.1481+28_1481+29dup)
c.827+28_827+29dup (n.827+28_827+29dup)
c.1271+28_1271+29dup (n.1271+28_1271+29dup)
 dbSNP
9g.135765789A=CA1883866731KCNT1c.1337+29A= (n.1337+29A=)
c.27+29A=
n.64+29A=
n.76+29A=
c.1178+29A= (n.1178+29A=)
c.1085+29A= (n.1085+29A=)
c.1094+29A= (n.1094+29A=)
c.1238+29A= (n.1238+29A=)
c.*947+29A= (n.*947+29A=)
c.1220+29A= (n.1220+29A=)
c.1280+29A= (n.1280+29A=)
n.1156+29A=
c.1202+29A= (n.1202+29A=)
c.1472+29A= (n.1472+29A=)
c.1481+29A= (n.1481+29A=)
c.827+29A= (n.827+29A=)
c.1271+29A= (n.1271+29A=)
9g.135765789A>CCA2580897438KCNT1c.1337+29A>C (n.1337+29A>C)
c.27+29A>C
n.64+29A>C
n.76+29A>C
c.1178+29A>C (n.1178+29A>C)
c.1085+29A>C (n.1085+29A>C)
c.1094+29A>C (n.1094+29A>C)
c.1238+29A>C (n.1238+29A>C)
c.*947+29A>C (n.*947+29A>C)
c.1220+29A>C (n.1220+29A>C)
c.1280+29A>C (n.1280+29A>C)
n.1156+29A>C
c.1202+29A>C (n.1202+29A>C)
c.1472+29A>C (n.1472+29A>C)
c.1481+29A>C (n.1481+29A>C)
c.827+29A>C (n.827+29A>C)
c.1271+29A>C (n.1271+29A>C)
 gnomAD v4
9g.135765789A>GCA5326857KCNT1c.1337+29A>G (n.1337+29A>G)
c.27+29A>G
n.64+29A>G
n.76+29A>G
c.1178+29A>G (n.1178+29A>G)
c.1085+29A>G (n.1085+29A>G)
c.1094+29A>G (n.1094+29A>G)
c.1238+29A>G (n.1238+29A>G)
c.*947+29A>G (n.*947+29A>G)
c.1220+29A>G (n.1220+29A>G)
c.1280+29A>G (n.1280+29A>G)
n.1156+29A>G
c.1202+29A>G (n.1202+29A>G)
c.1472+29A>G (n.1472+29A>G)
c.1481+29A>G (n.1481+29A>G)
c.827+29A>G (n.827+29A>G)
c.1271+29A>G (n.1271+29A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765789A>TCA1129962206KCNT1c.1337+29A>T (n.1337+29A>T)
c.27+29A>T
n.64+29A>T
n.76+29A>T
c.1178+29A>T (n.1178+29A>T)
c.1085+29A>T (n.1085+29A>T)
c.1094+29A>T (n.1094+29A>T)
c.1238+29A>T (n.1238+29A>T)
c.*947+29A>T (n.*947+29A>T)
c.1220+29A>T (n.1220+29A>T)
c.1280+29A>T (n.1280+29A>T)
n.1156+29A>T
c.1202+29A>T (n.1202+29A>T)
c.1472+29A>T (n.1472+29A>T)
c.1481+29A>T (n.1481+29A>T)
c.827+29A>T (n.827+29A>T)
c.1271+29A>T (n.1271+29A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765790T>CCA591144218KCNT1c.1337+30T>C (n.1337+30T>C)
c.27+30T>C
n.64+30T>C
n.76+30T>C
c.1178+30T>C (n.1178+30T>C)
c.1085+30T>C (n.1085+30T>C)
c.1094+30T>C (n.1094+30T>C)
c.1238+30T>C (n.1238+30T>C)
c.*947+30T>C (n.*947+30T>C)
c.1220+30T>C (n.1220+30T>C)
c.1280+30T>C (n.1280+30T>C)
n.1156+30T>C
c.1202+30T>C (n.1202+30T>C)
c.1472+30T>C (n.1472+30T>C)
c.1481+30T>C (n.1481+30T>C)
c.827+30T>C (n.827+30T>C)
c.1271+30T>C (n.1271+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765790T>GCA591144220KCNT1c.1337+30T>G (n.1337+30T>G)
c.27+30T>G
n.64+30T>G
n.76+30T>G
c.1178+30T>G (n.1178+30T>G)
c.1085+30T>G (n.1085+30T>G)
c.1094+30T>G (n.1094+30T>G)
c.1238+30T>G (n.1238+30T>G)
c.*947+30T>G (n.*947+30T>G)
c.1220+30T>G (n.1220+30T>G)
c.1280+30T>G (n.1280+30T>G)
n.1156+30T>G
c.1202+30T>G (n.1202+30T>G)
c.1472+30T>G (n.1472+30T>G)
c.1481+30T>G (n.1481+30T>G)
c.827+30T>G (n.827+30T>G)
c.1271+30T>G (n.1271+30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765790T=CA1883866733KCNT1c.1337+30T= (n.1337+30T=)
c.27+30T=
n.64+30T=
n.76+30T=
c.1178+30T= (n.1178+30T=)
c.1085+30T= (n.1085+30T=)
c.1094+30T= (n.1094+30T=)
c.1238+30T= (n.1238+30T=)
c.*947+30T= (n.*947+30T=)
c.1220+30T= (n.1220+30T=)
c.1280+30T= (n.1280+30T=)
n.1156+30T=
c.1202+30T= (n.1202+30T=)
c.1472+30T= (n.1472+30T=)
c.1481+30T= (n.1481+30T=)
c.827+30T= (n.827+30T=)
c.1271+30T= (n.1271+30T=)
9g.135765790_135765791delinsTGCA1883866732KCNT1c.1337+30_1337+31delinsTG (n.1337+30_1337+31delinsTG)
c.27+30_27+31delinsTG
n.64+30_64+31delinsTG
n.76+30_76+31delinsTG
c.1178+30_1178+31delinsTG (n.1178+30_1178+31delinsTG)
c.1085+30_1085+31delinsTG (n.1085+30_1085+31delinsTG)
c.1094+30_1094+31delinsTG (n.1094+30_1094+31delinsTG)
c.1238+30_1238+31delinsTG (n.1238+30_1238+31delinsTG)
c.*947+30_*947+31delinsTG (n.*947+30_*947+31delinsTG)
c.1220+30_1220+31delinsTG (n.1220+30_1220+31delinsTG)
c.1280+30_1280+31delinsTG (n.1280+30_1280+31delinsTG)
n.1156+30_1156+31delinsTG
c.1202+30_1202+31delinsTG (n.1202+30_1202+31delinsTG)
c.1472+30_1472+31delinsTG (n.1472+30_1472+31delinsTG)
c.1481+30_1481+31delinsTG (n.1481+30_1481+31delinsTG)
c.827+30_827+31delinsTG (n.827+30_827+31delinsTG)
c.1271+30_1271+31delinsTG (n.1271+30_1271+31delinsTG)

Number of alleles fetched