Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135765586delCA1883866632KCNT1c.1201-38del (n.1201-38del)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1020-38G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1020-36T>C
c.1066-36T>C (n.1066-36T>C)
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 gnomAD v4
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c.*811-34G>A (n.*811-34G>A)
c.1084-34G>A (n.1084-34G>A)
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n.1020-34G>A
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 gnomAD v4
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c.1084-34G>C (n.1084-34G>C)
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9g.135765590G>TCA2692516570KCNT1c.1201-34G>T (n.1201-34G>T)
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c.1084-34G>T (n.1084-34G>T)
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n.1020-34G>T
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c.691-34G>T (n.691-34G>T)
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 gnomAD v4
9g.135765591C>ACA2692516571KCNT1c.1201-33C>A (n.1201-33C>A)
c.1042-33C>A (n.1042-33C>A)
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c.*811-33C>A (n.*811-33C>A)
c.1084-33C>A (n.1084-33C>A)
c.1144-33C>A (n.1144-33C>A)
n.1020-33C>A
c.1066-33C>A (n.1066-33C>A)
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c.1345-33C>A (n.1345-33C>A)
c.691-33C>A (n.691-33C>A)
c.1135-33C>A (n.1135-33C>A)
 gnomAD v4
9g.135765591C=CA1883866639KCNT1c.1201-33C= (n.1201-33C=)
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9g.135765591C>TCA1883866640KCNT1c.1201-33C>T (n.1201-33C>T)
c.1042-33C>T (n.1042-33C>T)
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c.958-33C>T (n.958-33C>T)
c.1102-33C>T (n.1102-33C>T)
c.*811-33C>T (n.*811-33C>T)
c.1084-33C>T (n.1084-33C>T)
c.1144-33C>T (n.1144-33C>T)
n.1020-33C>T
c.1066-33C>T (n.1066-33C>T)
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c.691-33C>T (n.691-33C>T)
c.1135-33C>T (n.1135-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765592T>ACA2720685224KCNT1c.1201-32T>A (n.1201-32T>A)
c.1042-32T>A (n.1042-32T>A)
c.949-32T>A (n.949-32T>A)
c.958-32T>A (n.958-32T>A)
c.1102-32T>A (n.1102-32T>A)
c.*811-32T>A (n.*811-32T>A)
c.1084-32T>A (n.1084-32T>A)
c.1144-32T>A (n.1144-32T>A)
n.1020-32T>A
c.1066-32T>A (n.1066-32T>A)
c.1336-32T>A (n.1336-32T>A)
c.1345-32T>A (n.1345-32T>A)
c.691-32T>A (n.691-32T>A)
c.1135-32T>A (n.1135-32T>A)
 dbSNP
9g.135765592T>CCA2692516572KCNT1c.1201-32T>C (n.1201-32T>C)
c.1042-32T>C (n.1042-32T>C)
c.949-32T>C (n.949-32T>C)
c.958-32T>C (n.958-32T>C)
c.1102-32T>C (n.1102-32T>C)
c.*811-32T>C (n.*811-32T>C)
c.1084-32T>C (n.1084-32T>C)
c.1144-32T>C (n.1144-32T>C)
n.1020-32T>C
c.1066-32T>C (n.1066-32T>C)
c.1336-32T>C (n.1336-32T>C)
c.1345-32T>C (n.1345-32T>C)
c.691-32T>C (n.691-32T>C)
c.1135-32T>C (n.1135-32T>C)
 gnomAD v4
9g.135765593C=CA1883866641KCNT1c.1201-31C= (n.1201-31C=)
c.1042-31C= (n.1042-31C=)
c.949-31C= (n.949-31C=)
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c.1102-31C= (n.1102-31C=)
c.*811-31C= (n.*811-31C=)
c.1084-31C= (n.1084-31C=)
c.1144-31C= (n.1144-31C=)
n.1020-31C=
c.1066-31C= (n.1066-31C=)
c.1336-31C= (n.1336-31C=)
c.1345-31C= (n.1345-31C=)
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c.1135-31C= (n.1135-31C=)
9g.135765593C>TCA5326818KCNT1c.1201-31C>T (n.1201-31C>T)
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c.*811-31C>T (n.*811-31C>T)
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n.1020-31C>T
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c.1135-31C>T (n.1135-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765593_135765595delinsCAGCA1883866642KCNT1c.1201-31_1201-29delinsCAG (n.1201-31_1201-29delinsCAG)
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c.1135-31_1135-29delinsCAG (n.1135-31_1135-29delinsCAG)
9g.135765594A=CA1883866643KCNT1c.1201-30A= (n.1201-30A=)
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c.1135-30A= (n.1135-30A=)
9g.135765594A>GCA591144141KCNT1c.1201-30A>G (n.1201-30A>G)
c.1042-30A>G (n.1042-30A>G)
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c.*811-30A>G (n.*811-30A>G)
c.1084-30A>G (n.1084-30A>G)
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c.1135-30A>G (n.1135-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765596_135765597delCA5326819KCNT1c.1201-28_1201-27del (n.1201-28_1201-27del)
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c.*811-28_*811-27del (n.*811-28_*811-27del)
c.1084-28_1084-27del (n.1084-28_1084-27del)
c.1144-28_1144-27del (n.1144-28_1144-27del)
n.1020-28_1020-27del
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c.1135-28_1135-27del (n.1135-28_1135-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765598G>ACA1883866645KCNT1c.1201-26G>A (n.1201-26G>A)
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n.1020-26G>A
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c.691-26G>A (n.691-26G>A)
c.1135-26G>A (n.1135-26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765598G=CA1883866644KCNT1c.1201-26G= (n.1201-26G=)
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9g.135765598G>TCA2720504845KCNT1c.1201-26G>T (n.1201-26G>T)
c.1042-26G>T (n.1042-26G>T)
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c.*811-26G>T (n.*811-26G>T)
c.1084-26G>T (n.1084-26G>T)
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n.1020-26G>T
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 dbSNP
9g.135765599G>CCA5326820KCNT1c.1201-25G>C (n.1201-25G>C)
c.1042-25G>C (n.1042-25G>C)
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n.1020-25G>C
c.1066-25G>C (n.1066-25G>C)
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c.691-25G>C (n.691-25G>C)
c.1135-25G>C (n.1135-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765599G=CA1883866646KCNT1c.1201-25G= (n.1201-25G=)
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9g.135765600T>CCA5326821KCNT1c.1201-24T>C (n.1201-24T>C)
c.1042-24T>C (n.1042-24T>C)
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c.1102-24T>C (n.1102-24T>C)
c.*811-24T>C (n.*811-24T>C)
c.1084-24T>C (n.1084-24T>C)
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n.1020-24T>C
c.1066-24T>C (n.1066-24T>C)
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c.691-24T>C (n.691-24T>C)
c.1135-24T>C (n.1135-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765600T>GCA1883866647KCNT1c.1201-24T>G (n.1201-24T>G)
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c.*811-24T>G (n.*811-24T>G)
c.1084-24T>G (n.1084-24T>G)
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n.1020-24T>G
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 dbSNP
9g.135765600T=CA1883866648KCNT1c.1201-24T= (n.1201-24T=)
c.1042-24T= (n.1042-24T=)
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9g.135765601C>TCA2786247480KCNT1c.1201-23C>T (n.1201-23C>T)
c.1042-23C>T (n.1042-23C>T)
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c.*811-23C>T (n.*811-23C>T)
c.1084-23C>T (n.1084-23C>T)
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n.1020-23C>T
c.1066-23C>T (n.1066-23C>T)
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c.1345-23C>T (n.1345-23C>T)
c.691-23C>T (n.691-23C>T)
c.1135-23C>T (n.1135-23C>T)
9g.135765602T>ACA2579510817KCNT1c.1201-22T>A (n.1201-22T>A)
c.1042-22T>A (n.1042-22T>A)
c.949-22T>A (n.949-22T>A)
c.958-22T>A (n.958-22T>A)
c.1102-22T>A (n.1102-22T>A)
c.*811-22T>A (n.*811-22T>A)
c.1084-22T>A (n.1084-22T>A)
c.1144-22T>A (n.1144-22T>A)
n.1020-22T>A
c.1066-22T>A (n.1066-22T>A)
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c.1345-22T>A (n.1345-22T>A)
c.691-22T>A (n.691-22T>A)
c.1135-22T>A (n.1135-22T>A)
9g.135765602T>CCA2692516573KCNT1c.1201-22T>C (n.1201-22T>C)
c.1042-22T>C (n.1042-22T>C)
c.949-22T>C (n.949-22T>C)
c.958-22T>C (n.958-22T>C)
c.1102-22T>C (n.1102-22T>C)
c.*811-22T>C (n.*811-22T>C)
c.1084-22T>C (n.1084-22T>C)
c.1144-22T>C (n.1144-22T>C)
n.1020-22T>C
c.1066-22T>C (n.1066-22T>C)
c.1336-22T>C (n.1336-22T>C)
c.1345-22T>C (n.1345-22T>C)
c.691-22T>C (n.691-22T>C)
c.1135-22T>C (n.1135-22T>C)
 gnomAD v4
9g.135765603G>ACA201465630KCNT1c.1201-21G>A (n.1201-21G>A)
c.1042-21G>A (n.1042-21G>A)
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c.1102-21G>A (n.1102-21G>A)
c.*811-21G>A (n.*811-21G>A)
c.1084-21G>A (n.1084-21G>A)
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n.1020-21G>A
c.1066-21G>A (n.1066-21G>A)
c.1336-21G>A (n.1336-21G>A)
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c.691-21G>A (n.691-21G>A)
c.1135-21G>A (n.1135-21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765603G=CA1883866649KCNT1c.1201-21G= (n.1201-21G=)
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9g.135765603G>TCA2692516574KCNT1c.1201-21G>T (n.1201-21G>T)
c.1042-21G>T (n.1042-21G>T)
c.949-21G>T (n.949-21G>T)
c.958-21G>T (n.958-21G>T)
c.1102-21G>T (n.1102-21G>T)
c.*811-21G>T (n.*811-21G>T)
c.1084-21G>T (n.1084-21G>T)
c.1144-21G>T (n.1144-21G>T)
n.1020-21G>T
c.1066-21G>T (n.1066-21G>T)
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 gnomAD v4
9g.135765604A=CA1883866650KCNT1c.1201-20A= (n.1201-20A=)
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c.*811-20A= (n.*811-20A=)
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c.1102-20A>C (n.1102-20A>C)
c.*811-20A>C (n.*811-20A>C)
c.1084-20A>C (n.1084-20A>C)
c.1144-20A>C (n.1144-20A>C)
n.1020-20A>C
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c.691-20A>C (n.691-20A>C)
c.1135-20A>C (n.1135-20A>C)
 dbSNP
9g.135765605C>GCA2692516575KCNT1c.1201-19C>G (n.1201-19C>G)
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n.1020-19C>G
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 gnomAD v4
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n.1020-19C>T
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 gnomAD v4
9g.135765606C>ACA2692516576KCNT1c.1201-18C>A (n.1201-18C>A)
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c.1084-18C>A (n.1084-18C>A)
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n.1020-18C>A
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 gnomAD v4
9g.135765607C>ACA2692516578KCNT1c.1201-17C>A (n.1201-17C>A)
c.1042-17C>A (n.1042-17C>A)
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c.*811-17C>A (n.*811-17C>A)
c.1084-17C>A (n.1084-17C>A)
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n.1020-17C>A
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c.691-17C>A (n.691-17C>A)
c.1135-17C>A (n.1135-17C>A)
 gnomAD v4
9g.135765607C>GCA2580080058KCNT1c.1201-17C>G (n.1201-17C>G)
c.1042-17C>G (n.1042-17C>G)
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c.1102-17C>G (n.1102-17C>G)
c.*811-17C>G (n.*811-17C>G)
c.1084-17C>G (n.1084-17C>G)
c.1144-17C>G (n.1144-17C>G)
n.1020-17C>G
c.1066-17C>G (n.1066-17C>G)
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c.1135-17C>G (n.1135-17C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135765607C>TCA2692516577KCNT1c.1201-17C>T (n.1201-17C>T)
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c.*811-17C>T (n.*811-17C>T)
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n.1020-17C>T
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 gnomAD v4
9g.135765608T>CCA16605595KCNT1c.1201-16T>C (n.1201-16T>C)
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n.1020-16T>C
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c.1135-16T>C (n.1135-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765608T=CA1883866652KCNT1c.1201-16T= (n.1201-16T=)
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9g.135765609C>ACA2692516579KCNT1c.1201-15C>A (n.1201-15C>A)
c.1042-15C>A (n.1042-15C>A)
c.949-15C>A (n.949-15C>A)
c.958-15C>A (n.958-15C>A)
c.1102-15C>A (n.1102-15C>A)
c.*811-15C>A (n.*811-15C>A)
c.1084-15C>A (n.1084-15C>A)
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n.1020-15C>A
c.1066-15C>A (n.1066-15C>A)
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c.691-15C>A (n.691-15C>A)
c.1135-15C>A (n.1135-15C>A)
 gnomAD v4
9g.135765609C=CA1883866653KCNT1c.1201-15C= (n.1201-15C=)
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9g.135765609C>TCA860983407KCNT1c.1201-15C>T (n.1201-15C>T)
c.1042-15C>T (n.1042-15C>T)
c.949-15C>T (n.949-15C>T)
c.958-15C>T (n.958-15C>T)
c.1102-15C>T (n.1102-15C>T)
c.*811-15C>T (n.*811-15C>T)
c.1084-15C>T (n.1084-15C>T)
c.1144-15C>T (n.1144-15C>T)
n.1020-15C>T
c.1066-15C>T (n.1066-15C>T)
c.1336-15C>T (n.1336-15C>T)
c.1345-15C>T (n.1345-15C>T)
c.691-15C>T (n.691-15C>T)
c.1135-15C>T (n.1135-15C>T)
 dbSNP
9g.135765610C=CA1883866654KCNT1c.1201-14C= (n.1201-14C=)
c.1042-14C= (n.1042-14C=)
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c.1135-14C= (n.1135-14C=)
9g.135765610C>TCA5326822KCNT1c.1201-14C>T (n.1201-14C>T)
c.1042-14C>T (n.1042-14C>T)
c.949-14C>T (n.949-14C>T)
c.958-14C>T (n.958-14C>T)
c.1102-14C>T (n.1102-14C>T)
c.*811-14C>T (n.*811-14C>T)
c.1084-14C>T (n.1084-14C>T)
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n.1020-14C>T
c.1066-14C>T (n.1066-14C>T)
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c.691-14C>T (n.691-14C>T)
c.1135-14C>T (n.1135-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765611G>ACA5326823KCNT1c.1201-13G>A (n.1201-13G>A)
c.1042-13G>A (n.1042-13G>A)
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c.*811-13G>A (n.*811-13G>A)
c.1084-13G>A (n.1084-13G>A)
c.1144-13G>A (n.1144-13G>A)
n.1020-13G>A
c.1066-13G>A (n.1066-13G>A)
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c.691-13G>A (n.691-13G>A)
c.1135-13G>A (n.1135-13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765611G=CA1883866655KCNT1c.1201-13G= (n.1201-13G=)
c.1042-13G= (n.1042-13G=)
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9g.135765611G>TCA591144147KCNT1c.1201-13G>T (n.1201-13G>T)
c.1042-13G>T (n.1042-13G>T)
c.949-13G>T (n.949-13G>T)
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c.1084-13G>T (n.1084-13G>T)
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n.1020-13G>T
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c.691-13G>T (n.691-13G>T)
c.1135-13G>T (n.1135-13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765612C=CA1883866656KCNT1c.1201-12C= (n.1201-12C=)
c.1042-12C= (n.1042-12C=)
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c.1135-12C= (n.1135-12C=)
9g.135765612C>TCA591144148KCNT1c.1201-12C>T (n.1201-12C>T)
c.1042-12C>T (n.1042-12C>T)
c.949-12C>T (n.949-12C>T)
c.958-12C>T (n.958-12C>T)
c.1102-12C>T (n.1102-12C>T)
c.*811-12C>T (n.*811-12C>T)
c.1084-12C>T (n.1084-12C>T)
c.1144-12C>T (n.1144-12C>T)
n.1020-12C>T
c.1066-12C>T (n.1066-12C>T)
c.1336-12C>T (n.1336-12C>T)
c.1345-12C>T (n.1345-12C>T)
c.691-12C>T (n.691-12C>T)
c.1135-12C>T (n.1135-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765613C>ACA2692516580KCNT1c.1201-11C>A (n.1201-11C>A)
c.1042-11C>A (n.1042-11C>A)
c.949-11C>A (n.949-11C>A)
c.958-11C>A (n.958-11C>A)
c.1102-11C>A (n.1102-11C>A)
c.*811-11C>A (n.*811-11C>A)
c.1084-11C>A (n.1084-11C>A)
c.1144-11C>A (n.1144-11C>A)
n.1020-11C>A
c.1066-11C>A (n.1066-11C>A)
c.1336-11C>A (n.1336-11C>A)
c.1345-11C>A (n.1345-11C>A)
c.691-11C>A (n.691-11C>A)
c.1135-11C>A (n.1135-11C>A)
 gnomAD v4
9g.135765613C>GCA2692516581KCNT1c.1201-11C>G (n.1201-11C>G)
c.1042-11C>G (n.1042-11C>G)
c.949-11C>G (n.949-11C>G)
c.958-11C>G (n.958-11C>G)
c.1102-11C>G (n.1102-11C>G)
c.*811-11C>G (n.*811-11C>G)
c.1084-11C>G (n.1084-11C>G)
c.1144-11C>G (n.1144-11C>G)
n.1020-11C>G
c.1066-11C>G (n.1066-11C>G)
c.1336-11C>G (n.1336-11C>G)
c.1345-11C>G (n.1345-11C>G)
c.691-11C>G (n.691-11C>G)
c.1135-11C>G (n.1135-11C>G)
 gnomAD v4
9g.135765614T>CCA2692516582KCNT1c.1201-10T>C (n.1201-10T>C)
c.1042-10T>C (n.1042-10T>C)
c.949-10T>C (n.949-10T>C)
c.958-10T>C (n.958-10T>C)
c.1102-10T>C (n.1102-10T>C)
c.*811-10T>C (n.*811-10T>C)
c.1084-10T>C (n.1084-10T>C)
c.1144-10T>C (n.1144-10T>C)
n.1020-10T>C
c.1066-10T>C (n.1066-10T>C)
c.1336-10T>C (n.1336-10T>C)
c.1345-10T>C (n.1345-10T>C)
c.691-10T>C (n.691-10T>C)
c.1135-10T>C (n.1135-10T>C)
 gnomAD v4
9g.135765614T>GCA860983418KCNT1c.1201-10T>G (n.1201-10T>G)
c.1042-10T>G (n.1042-10T>G)
c.949-10T>G (n.949-10T>G)
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c.*811-10T>G (n.*811-10T>G)
c.1084-10T>G (n.1084-10T>G)
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n.1020-10T>G
c.1066-10T>G (n.1066-10T>G)
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c.1345-10T>G (n.1345-10T>G)
c.691-10T>G (n.691-10T>G)
c.1135-10T>G (n.1135-10T>G)
 dbSNP
9g.135765614T=CA1883866657KCNT1c.1201-10T= (n.1201-10T=)
c.1042-10T= (n.1042-10T=)
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c.*811-10T= (n.*811-10T=)
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c.1066-10T= (n.1066-10T=)
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c.1135-10T= (n.1135-10T=)
9g.135765615G>ACA2534650234KCNT1c.1201-9G>A (n.1201-9G>A)
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n.1020-9G>A
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c.691-9G>A (n.691-9G>A)
c.1135-9G>A (n.1135-9G>A)
9g.135765615G>CCA2692516583KCNT1c.1201-9G>C (n.1201-9G>C)
c.1042-9G>C (n.1042-9G>C)
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c.958-9G>C (n.958-9G>C)
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c.*811-9G>C (n.*811-9G>C)
c.1084-9G>C (n.1084-9G>C)
c.1144-9G>C (n.1144-9G>C)
n.1020-9G>C
c.1066-9G>C (n.1066-9G>C)
c.1336-9G>C (n.1336-9G>C)
c.1345-9G>C (n.1345-9G>C)
c.691-9G>C (n.691-9G>C)
c.1135-9G>C (n.1135-9G>C)
 gnomAD v4
9g.135765616G>ACA2692516584KCNT1c.1201-8G>A (n.1201-8G>A)
c.1042-8G>A (n.1042-8G>A)
c.949-8G>A (n.949-8G>A)
c.958-8G>A (n.958-8G>A)
c.1102-8G>A (n.1102-8G>A)
c.*811-8G>A (n.*811-8G>A)
c.1084-8G>A (n.1084-8G>A)
c.1144-8G>A (n.1144-8G>A)
n.1020-8G>A
c.1066-8G>A (n.1066-8G>A)
c.1336-8G>A (n.1336-8G>A)
c.1345-8G>A (n.1345-8G>A)
c.691-8G>A (n.691-8G>A)
c.1135-8G>A (n.1135-8G>A)
 gnomAD v4
9g.135765616G>TCA2692516585KCNT1c.1201-8G>T (n.1201-8G>T)
c.1042-8G>T (n.1042-8G>T)
c.949-8G>T (n.949-8G>T)
c.958-8G>T (n.958-8G>T)
c.1102-8G>T (n.1102-8G>T)
c.*811-8G>T (n.*811-8G>T)
c.1084-8G>T (n.1084-8G>T)
c.1144-8G>T (n.1144-8G>T)
n.1020-8G>T
c.1066-8G>T (n.1066-8G>T)
c.1336-8G>T (n.1336-8G>T)
c.1345-8G>T (n.1345-8G>T)
c.691-8G>T (n.691-8G>T)
c.1135-8G>T (n.1135-8G>T)
 gnomAD v4
9g.135765617C>TCA2692516586KCNT1c.1201-7C>T (n.1201-7C>T)
c.1042-7C>T (n.1042-7C>T)
c.949-7C>T (n.949-7C>T)
c.958-7C>T (n.958-7C>T)
c.1102-7C>T (n.1102-7C>T)
c.*811-7C>T (n.*811-7C>T)
c.1084-7C>T (n.1084-7C>T)
c.1144-7C>T (n.1144-7C>T)
n.1020-7C>T
c.1066-7C>T (n.1066-7C>T)
c.1336-7C>T (n.1336-7C>T)
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c.691-7C>T (n.691-7C>T)
c.1135-7C>T (n.1135-7C>T)
 gnomAD v4
9g.135765618C>ACA2692516587KCNT1c.1201-6C>A (n.1201-6C>A)
c.1042-6C>A (n.1042-6C>A)
c.949-6C>A (n.949-6C>A)
c.958-6C>A (n.958-6C>A)
c.1102-6C>A (n.1102-6C>A)
c.*811-6C>A (n.*811-6C>A)
c.1084-6C>A (n.1084-6C>A)
c.1144-6C>A (n.1144-6C>A)
n.1020-6C>A
c.1066-6C>A (n.1066-6C>A)
c.1336-6C>A (n.1336-6C>A)
c.1345-6C>A (n.1345-6C>A)
c.691-6C>A (n.691-6C>A)
c.1135-6C>A (n.1135-6C>A)
 gnomAD v4
9g.135765618C=CA1883866658KCNT1c.1201-6C= (n.1201-6C=)
c.1042-6C= (n.1042-6C=)
c.949-6C= (n.949-6C=)
c.958-6C= (n.958-6C=)
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c.*811-6C= (n.*811-6C=)
c.1084-6C= (n.1084-6C=)
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n.1020-6C=
c.1066-6C= (n.1066-6C=)
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c.1135-6C= (n.1135-6C=)
9g.135765618C>GCA2692516589KCNT1c.1201-6C>G (n.1201-6C>G)
c.1042-6C>G (n.1042-6C>G)
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c.*811-6C>G (n.*811-6C>G)
c.1084-6C>G (n.1084-6C>G)
c.1144-6C>G (n.1144-6C>G)
n.1020-6C>G
c.1066-6C>G (n.1066-6C>G)
c.1336-6C>G (n.1336-6C>G)
c.1345-6C>G (n.1345-6C>G)
c.691-6C>G (n.691-6C>G)
c.1135-6C>G (n.1135-6C>G)
 gnomAD v4
9g.135765618C>TCA5326824KCNT1c.1201-6C>T (n.1201-6C>T)
c.1042-6C>T (n.1042-6C>T)
c.949-6C>T (n.949-6C>T)
c.958-6C>T (n.958-6C>T)
c.1102-6C>T (n.1102-6C>T)
c.*811-6C>T (n.*811-6C>T)
c.1084-6C>T (n.1084-6C>T)
c.1144-6C>T (n.1144-6C>T)
n.1020-6C>T
c.1066-6C>T (n.1066-6C>T)
c.1336-6C>T (n.1336-6C>T)
c.1345-6C>T (n.1345-6C>T)
c.691-6C>T (n.691-6C>T)
c.1135-6C>T (n.1135-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765619_135765621dupCA2692516590KCNT1c.1201-5_1201-3dup (n.1201-5_1201-3dup)
c.1042-5_1042-3dup (n.1042-5_1042-3dup)
c.949-5_949-3dup (n.949-5_949-3dup)
c.958-5_958-3dup (n.958-5_958-3dup)
c.1102-5_1102-3dup (n.1102-5_1102-3dup)
c.*811-5_*811-3dup (n.*811-5_*811-3dup)
c.1084-5_1084-3dup (n.1084-5_1084-3dup)
c.1144-5_1144-3dup (n.1144-5_1144-3dup)
n.1020-5_1020-3dup
c.1066-5_1066-3dup (n.1066-5_1066-3dup)
c.1336-5_1336-3dup (n.1336-5_1336-3dup)
c.1345-5_1345-3dup (n.1345-5_1345-3dup)
c.691-5_691-3dup (n.691-5_691-3dup)
c.1135-5_1135-3dup (n.1135-5_1135-3dup)
 gnomAD v4
9g.135765619G>ACA5326825KCNT1c.1201-5G>A (n.1201-5G>A)
c.1042-5G>A (n.1042-5G>A)
c.949-5G>A (n.949-5G>A)
c.958-5G>A (n.958-5G>A)
c.1102-5G>A (n.1102-5G>A)
c.*811-5G>A (n.*811-5G>A)
c.1084-5G>A (n.1084-5G>A)
c.1144-5G>A (n.1144-5G>A)
n.1020-5G>A
c.1066-5G>A (n.1066-5G>A)
c.1336-5G>A (n.1336-5G>A)
c.1345-5G>A (n.1345-5G>A)
c.691-5G>A (n.691-5G>A)
c.1135-5G>A (n.1135-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765619G=CA1883866659KCNT1c.1201-5G= (n.1201-5G=)
c.1042-5G= (n.1042-5G=)
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n.1020-5G=
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c.691-5G= (n.691-5G=)
c.1135-5G= (n.1135-5G=)
9g.135765619G>TCA2692516591KCNT1c.1201-5G>T (n.1201-5G>T)
c.1042-5G>T (n.1042-5G>T)
c.949-5G>T (n.949-5G>T)
c.958-5G>T (n.958-5G>T)
c.1102-5G>T (n.1102-5G>T)
c.*811-5G>T (n.*811-5G>T)
c.1084-5G>T (n.1084-5G>T)
c.1144-5G>T (n.1144-5G>T)
n.1020-5G>T
c.1066-5G>T (n.1066-5G>T)
c.1336-5G>T (n.1336-5G>T)
c.1345-5G>T (n.1345-5G>T)
c.691-5G>T (n.691-5G>T)
c.1135-5G>T (n.1135-5G>T)
 gnomAD v4
9g.135765620G>ACA2573144175KCNT1c.1201-4G>A (n.1201-4G>A)
c.1042-4G>A (n.1042-4G>A)
c.949-4G>A (n.949-4G>A)
c.958-4G>A (n.958-4G>A)
c.1102-4G>A (n.1102-4G>A)
c.*811-4G>A (n.*811-4G>A)
c.1084-4G>A (n.1084-4G>A)
c.1144-4G>A (n.1144-4G>A)
n.1020-4G>A
c.1066-4G>A (n.1066-4G>A)
c.1336-4G>A (n.1336-4G>A)
c.1345-4G>A (n.1345-4G>A)
c.691-4G>A (n.691-4G>A)
c.1135-4G>A (n.1135-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135765621C>ACA2692516592KCNT1c.1201-3C>A (n.1201-3C>A)
c.1042-3C>A (n.1042-3C>A)
c.949-3C>A (n.949-3C>A)
c.958-3C>A (n.958-3C>A)
c.1102-3C>A (n.1102-3C>A)
c.*811-3C>A (n.*811-3C>A)
c.1084-3C>A (n.1084-3C>A)
c.1144-3C>A (n.1144-3C>A)
n.1020-3C>A
c.1066-3C>A (n.1066-3C>A)
c.1336-3C>A (n.1336-3C>A)
c.1345-3C>A (n.1345-3C>A)
c.691-3C>A (n.691-3C>A)
c.1135-3C>A (n.1135-3C>A)
 gnomAD v4
9g.135765621C>TCA2692516593KCNT1c.1201-3C>T (n.1201-3C>T)
c.1042-3C>T (n.1042-3C>T)
c.949-3C>T (n.949-3C>T)
c.958-3C>T (n.958-3C>T)
c.1102-3C>T (n.1102-3C>T)
c.*811-3C>T (n.*811-3C>T)
c.1084-3C>T (n.1084-3C>T)
c.1144-3C>T (n.1144-3C>T)
n.1020-3C>T
c.1066-3C>T (n.1066-3C>T)
c.1336-3C>T (n.1336-3C>T)
c.1345-3C>T (n.1345-3C>T)
c.691-3C>T (n.691-3C>T)
c.1135-3C>T (n.1135-3C>T)
 gnomAD v4
9g.135765622A>CCA375500949KCNT1c.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
c.1042-2A>C (n.1042-2A>C)
c.949-2A>C (n.949-2A>C)
c.958-2A>C (n.958-2A>C)
c.1102-2A>C (n.1102-2A>C)
c.*811-2A>C (n.*811-2A>C)
c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
n.1020-2A>C
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.1336-2A>C (n.1336-2A>C)
c.1345-2A>C (n.1345-2A>C)
c.691-2A>C (n.691-2A>C)
c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
9g.135765622A>GCA375500951KCNT1c.1201-2A>G (n.1201-2A>G)
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c.*811-2A>T (n.*811-2A>T)
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c.1042-1G>A (n.1042-1G>A)
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c.*811-1G>A (n.*811-1G>A)
c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
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9g.135765623G>CCA375500956KCNT1c.1201-1G>C (n.1201-1G>C)
c.1042-1G>C (n.1042-1G>C)
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c.*811-1G>C (n.*811-1G>C)
c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
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n.1020-1G>C
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
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c.691-1G>C (n.691-1G>C)
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9g.135765623G>TCA375500958KCNT1c.1201-1G>T (n.1201-1G>T)
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c.958-1G>T (n.958-1G>T)
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c.*811-1G>T (n.*811-1G>T)
c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
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n.1020-1G>T
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
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c.1084G>C (p.Asp362His)
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9g.135765624G>TCA375500968KCNT1c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
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c.*812A>C (n.*812A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.1021A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
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c.692A>C (p.Asp231Ala)
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9g.135765625A>GCA375500970KCNT1c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
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c.*812A>G (n.*812A>G)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.1021A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
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c.1136A>G (p.Asp379Gly)
9g.135765625A>TCA375500971KCNT1c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
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c.*812A>T (n.*812A>T)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
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n.1021A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
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c.1044C>A (p.Asp348Glu)
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c.*813C>A (n.*813C>A)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
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9g.135765626C>GCA375500977KCNT1c.1203C>G (p.Asp401Glu)
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9g.135765626C>TCA467698122KCNT1c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.960C>T (p.Asp320=)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.1146C>T (p.Asp382=)
n.1022C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.1347C>T (p.Asp449=)
c.693C>T (p.Asp231=)
c.1137C>T (p.Asp379=)
9g.135765627T>ACA375500981KCNT1c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
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c.*814T>A (n.*814T>A)
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c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
n.1023T>A
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
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c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
9g.135765627T>CCA5326826KCNT1c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
n.1023T>C
c.1069T>C (p.Tyr357His)
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c.694T>C (p.Tyr232His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765627T>GCA375500993KCNT1c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
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9g.135765627T=CA1883866660KCNT1c.1204T= (p.Tyr402=)
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c.*814T= (n.*814T=)
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c.1069T= (p.Tyr357=)
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c.694T= (p.Tyr232=)
c.1138T= (p.Tyr380=)
9g.135765628A>CCA375500996KCNT1c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
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c.*815A>C (n.*815A>C)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
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n.1024A>C
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
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 gnomAD v4
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c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
9g.135765628A>TCA375500997KCNT1c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
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c.*815A>T (n.*815A>T)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.1024A>T
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
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9g.135765629T>ACA375501002KCNT1c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.1047T>A (p.Tyr349Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.963T>A (p.Tyr321Ter)
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.1089T>A (p.Tyr363Ter)
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n.1025T>A
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
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c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
9g.135765629T>CCA467698123KCNT1c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.1047T>C (p.Tyr349=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.963T>C (p.Tyr321=)
c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.1089T>C (p.Tyr363=)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
n.1025T>C
c.1071T>C (p.Tyr357=)
c.1341T>C (p.Tyr447=)
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c.696T>C (p.Tyr232=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
9g.135765629T>GCA375501003KCNT1c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.963T>G (p.Tyr321Ter)
c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.1089T>G (p.Tyr363Ter)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
n.1025T>G
c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
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c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
9g.135765630T>ACA375501017KCNT1c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
n.1026T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1351T>A (p.Tyr451Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
9g.135765630T>CCA375501020KCNT1c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.1150T>C (p.Tyr384His)
n.1026T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1351T>C (p.Tyr451His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
9g.135765630T>GCA375501023KCNT1c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
n.1026T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1351T>G (p.Tyr451Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
9g.135765631A>CCA375501027KCNT1c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
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c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
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c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
9g.135765631A>GCA375501029KCNT1c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
n.1027A>G
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1352A>G (p.Tyr451Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
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 ClinVar dbSNP
9g.135765631A>TCA375501031KCNT1c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
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c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
n.1027A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
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c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
9g.135765632C>ACA375501035KCNT1c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
c.1152C>A (p.Tyr384Ter)
n.1028C>A
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.1353C>A (p.Tyr451Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
9g.135765632C=CA1883866661KCNT1c.1209C= (p.Tyr403=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
c.957C= (p.Tyr319=)
c.966C= (p.Tyr322=)
c.1110C= (p.Tyr370=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.1092C= (p.Tyr364=)
c.1152C= (p.Tyr384=)
n.1028C=
c.1074C= (p.Tyr358=)
c.1344C= (p.Tyr448=)
c.1353C= (p.Tyr451=)
c.699C= (p.Tyr233=)
c.1143C= (p.Tyr381=)
9g.135765632C>GCA375501037KCNT1c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.*819C>G (n.*819C>G)
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c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
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c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
9g.135765632C>TCA5326827KCNT1c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.1092C>T (p.Tyr364=)
c.1152C>T (p.Tyr384=)
n.1028C>T
c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.1344C>T (p.Tyr448=)
c.1353C>T (p.Tyr451=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.1143C>T (p.Tyr381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765633G>ACA5326828KCNT1c.1210G>A (p.Val404Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
n.1029G>A
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.1354G>A (p.Val452Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
c.1144G>A (p.Val382Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765633G>CCA375501045KCNT1c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1029G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
9g.135765633G=CA1883866662KCNT1c.1210G= (p.Val404=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.958G= (p.Val320=)
c.967G= (p.Val323=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.1029G=
c.1075G= (p.Val359=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.700G= (p.Val234=)
c.1144G= (p.Val382=)
9g.135765633G>TCA375501042KCNT1c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
n.1029G>T
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
 gnomAD v4
9g.135765634T>ACA375501050KCNT1c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
n.1030T>A
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
9g.135765634T>CCA375501065KCNT1c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1030T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
 gnomAD v4
9g.135765634T>GCA375501054KCNT1c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1030T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
9g.135765635G>ACA467698124KCNT1c.1212G>A (p.Val404=)
c.1053G>A (p.Val351=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.969G>A (p.Val323=)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.1095G>A (p.Val365=)
c.1155G>A (p.Val385=)
n.1031G>A
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1347G>A (p.Val449=)
c.1356G>A (p.Val452=)
c.702G>A (p.Val234=)
c.1146G>A (p.Val382=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765635G>CCA467698125KCNT1c.1212G>C (p.Val404=)
c.1053G>C (p.Val351=)
c.960G>C (p.Val320=)
c.969G>C (p.Val323=)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.1095G>C (p.Val365=)
c.1155G>C (p.Val385=)
n.1031G>C
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1347G>C (p.Val449=)
c.1356G>C (p.Val452=)
c.702G>C (p.Val234=)
c.1146G>C (p.Val382=)
9g.135765635G=CA1883866663KCNT1c.1212G= (p.Val404=)
c.1053G= (p.Val351=)
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c.969G= (p.Val323=)
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c.*822G= (n.*822G=)
c.1095G= (p.Val365=)
c.1155G= (p.Val385=)
n.1031G=
c.1077G= (p.Val359=)
c.1347G= (p.Val449=)
c.1356G= (p.Val452=)
c.702G= (p.Val234=)
c.1146G= (p.Val382=)
9g.135765635G>TCA467698126KCNT1c.1212G>T (p.Val404=)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.960G>T (p.Val320=)
c.969G>T (p.Val323=)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.1095G>T (p.Val365=)
c.1155G>T (p.Val385=)
n.1031G>T
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1347G>T (p.Val449=)
c.1356G>T (p.Val452=)
c.702G>T (p.Val234=)
c.1146G>T (p.Val382=)
9g.135765636G>ACA375501069KCNT1c.1213G>A (p.Val405Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.1032G>A
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765636G>CCA375501070KCNT1c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1032G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
9g.135765636G=CA1883866664KCNT1c.1213G= (p.Val405=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.961G= (p.Val321=)
c.970G= (p.Val324=)
c.1114G= (p.Val372=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1096G= (p.Val366=)
c.1156G= (p.Val386=)
n.1032G=
c.1078G= (p.Val360=)
c.1348G= (p.Val450=)
c.1357G= (p.Val453=)
c.703G= (p.Val235=)
c.1147G= (p.Val383=)
9g.135765636G>TCA375501073KCNT1c.1213G>T (p.Val405Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.1114G>T (p.Val372Phe)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
n.1032G>T
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.1357G>T (p.Val453Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
9g.135765637T>ACA375501076KCNT1c.1214T>A (p.Val405Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.1115T>A (p.Val372Asp)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
n.1033T>A
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.1358T>A (p.Val453Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
9g.135765637T>CCA375501079KCNT1c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1033T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
9g.135765637T>GCA375501084KCNT1c.1214T>G (p.Val405Gly)
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c.1097T>G (p.Val366Gly)
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c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
9g.135765638C>ACA467698127KCNT1c.1215C>A (p.Val405=)
c.1056C>A (p.Val352=)
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c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1098C>A (p.Val366=)
c.1158C>A (p.Val386=)
n.1034C>A
c.1080C>A (p.Val360=)
c.1350C>A (p.Val450=)
c.1359C>A (p.Val453=)
c.705C>A (p.Val235=)
c.1149C>A (p.Val383=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135765638C=CA1883866665KCNT1c.1215C= (p.Val405=)
c.1056C= (p.Val352=)
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c.972C= (p.Val324=)
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c.1350C= (p.Val450=)
c.1359C= (p.Val453=)
c.705C= (p.Val235=)
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9g.135765638C>GCA467698128KCNT1c.1215C>G (p.Val405=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.135765640T>ACA375501094KCNT1c.1217T>A (p.Ile406Asn)
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c.1151T>A (p.Ile384Asn)
9g.135765640T>CCA375501096KCNT1c.1217T>C (p.Ile406Thr)
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9g.135765640T>GCA375501103KCNT1c.1217T>G (p.Ile406Ser)
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c.1151T>G (p.Ile384Ser)
9g.135765641C>ACA467698130KCNT1c.1218C>A (p.Ile406=)
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n.1037C>A
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 gnomAD v4
9g.135765641C=CA1883866667KCNT1c.1218C= (p.Ile406=)
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c.708C= (p.Ile236=)
c.1152C= (p.Ile384=)
9g.135765641C>GCA375501107KCNT1c.1218C>G (p.Ile406Met)
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9g.135765641C>TCA5326829KCNT1c.1218C>T (p.Ile406=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765642C>ACA375501110KCNT1c.1219C>A (p.Leu407Met)
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n.1038C>A
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c.1153C>A (p.Leu385Met)
 gnomAD v4
9g.135765642C>GCA375501113KCNT1c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
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c.*829C>G (n.*829C>G)
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c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.1038C>G
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c.1153C>G (p.Leu385Val)
9g.135765642C>TCA467698131KCNT1c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
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c.*829C>T (n.*829C>T)
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n.1038C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
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c.709C>T (p.Leu237=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
9g.135765643T>ACA375501115KCNT1c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
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c.977T>A (p.Leu326Gln)
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c.*830T>A (n.*830T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
n.1039T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
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c.1154T>A (p.Leu385Gln)
9g.135765643T>CCA375501118KCNT1c.1220T>C (p.Leu407Pro)
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c.*830T>C (n.*830T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.1039T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
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9g.135765643T>GCA375501120KCNT1c.1220T>G (p.Leu407Arg)
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c.1154T>G (p.Leu385Arg)
9g.135765644G>ACA5326830KCNT1c.1221G>A (p.Leu407=)
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c.*831G>A (n.*831G>A)
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c.711G>A (p.Leu237=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765644G>CCA467698133KCNT1c.1221G>C (p.Leu407=)
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c.*831G>C (n.*831G>C)
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c.1164G>C (p.Leu388=)
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9g.135765644G=CA1883866668KCNT1c.1221G= (p.Leu407=)
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c.1155G= (p.Leu385=)
9g.135765644G>TCA467698132KCNT1c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.969G>T (p.Leu323=)
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c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1164G>T (p.Leu388=)
n.1040G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1365G>T (p.Leu455=)
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c.1155G>T (p.Leu385=)
9g.135765645T>ACA375501132KCNT1c.1222T>A (p.Cys408Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
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9g.135765645T>CCA375501127KCNT1c.1222T>C (p.Cys408Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
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c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
9g.135765645T>GCA375501129KCNT1c.1222T>G (p.Cys408Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
n.1041T>G
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
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9g.135765646G>ACA375501135KCNT1c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
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c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
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n.1042G>A
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
 ClinVar
9g.135765646G>CCA375501141KCNT1c.1223G>C (p.Cys408Ser)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
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n.1042G>C
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
9g.135765646G>TCA375501145KCNT1c.1223G>T (p.Cys408Phe)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
n.1042G>T
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
9g.135765647C>ACA375501149KCNT1c.1224C>A (p.Cys408Ter)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.1125C>A (p.Cys375Ter)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1107C>A (p.Cys369Ter)
c.1167C>A (p.Cys389Ter)
n.1043C>A
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.1359C>A (p.Cys453Ter)
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.714C>A (p.Cys238Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765647C=CA1883866669KCNT1c.1224C= (p.Cys408=)
c.1065C= (p.Cys355=)
c.972C= (p.Cys324=)
c.981C= (p.Cys327=)
c.1125C= (p.Cys375=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.1107C= (p.Cys369=)
c.1167C= (p.Cys389=)
n.1043C=
c.1089C= (p.Cys363=)
c.1359C= (p.Cys453=)
c.1368C= (p.Cys456=)
c.714C= (p.Cys238=)
c.1158C= (p.Cys386=)
9g.135765647C>GCA375501153KCNT1c.1224C>G (p.Cys408Trp)
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.1125C>G (p.Cys375Trp)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1107C>G (p.Cys369Trp)
c.1167C>G (p.Cys389Trp)
n.1043C>G
c.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.1359C>G (p.Cys453Trp)
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.714C>G (p.Cys238Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
9g.135765647C>TCA467698134KCNT1c.1224C>T (p.Cys408=)
c.1065C>T (p.Cys355=)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.981C>T (p.Cys327=)
c.1125C>T (p.Cys375=)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1107C>T (p.Cys369=)
c.1167C>T (p.Cys389=)
n.1043C>T
c.1089C>T (p.Cys363=)
c.1359C>T (p.Cys453=)
c.1368C>T (p.Cys456=)
c.714C>T (p.Cys238=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765649_135765650delCA2720685277KCNT1c.1226_1227del (p.Pro409HisfsTer?)
c.1067_1068del (p.Pro356HisfsTer?)
c.974_975del (p.Pro325HisfsTer?)
c.983_984del (p.Pro328HisfsTer?)
c.1127_1128del (p.Pro376HisfsTer?)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.1109_1110del (p.Pro370HisfsTer?)
c.1169_1170del (p.Pro390HisfsTer?)
n.1045_1046del
c.1091_1092del (p.Pro364HisfsTer?)
c.1361_1362del (p.Pro454HisfsTer?)
c.1370_1371del (p.Pro457HisfsTer?)
c.716_717del (p.Pro239HisfsTer?)
c.1160_1161del (p.Pro387HisfsTer?)
 dbSNP
9g.135765648C>ACA375501171KCNT1c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.1044C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
9g.135765648C=CA1883866670KCNT1c.1225C= (p.Pro409=)
c.1066C= (p.Pro356=)
c.973C= (p.Pro325=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.1126C= (p.Pro376=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.1108C= (p.Pro370=)
c.1168C= (p.Pro390=)
n.1044C=
c.1090C= (p.Pro364=)
c.1360C= (p.Pro454=)
c.1369C= (p.Pro457=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.1159C= (p.Pro387=)
9g.135765648C>GCA375501176KCNT1c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.1044C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
9g.135765648C>TCA375501173KCNT1c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.1044C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.135765649C>ACA375501178KCNT1c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
n.1045C>A
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.1160C>A (p.Pro387His)
9g.135765649C=CA1883866671KCNT1c.1226C= (p.Pro409=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.974C= (p.Pro325=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.1109C= (p.Pro370=)
c.1169C= (p.Pro390=)
n.1045C=
c.1091C= (p.Pro364=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.1370C= (p.Pro457=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.1160C= (p.Pro387=)
9g.135765649C>GCA375501181KCNT1c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.1045C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
9g.135765649C>TCA16618794KCNT1c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.1045C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135765650C>ACA467698135KCNT1c.1227C>A (p.Pro409=)
c.1068C>A (p.Pro356=)
c.975C>A (p.Pro325=)
c.984C>A (p.Pro328=)
c.1128C>A (p.Pro376=)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1110C>A (p.Pro370=)
c.1170C>A (p.Pro390=)
n.1046C>A
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.1371C>A (p.Pro457=)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.1161C>A (p.Pro387=)
 gnomAD v4
9g.135765650C>GCA467698136KCNT1c.1227C>G (p.Pro409=)
c.1068C>G (p.Pro356=)
c.975C>G (p.Pro325=)
c.984C>G (p.Pro328=)
c.1128C>G (p.Pro376=)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1110C>G (p.Pro370=)
c.1170C>G (p.Pro390=)
n.1046C>G
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.1371C>G (p.Pro457=)
c.717C>G (p.Pro239=)
c.1161C>G (p.Pro387=)
9g.135765650C>TCA467698137KCNT1c.1227C>T (p.Pro409=)
c.1068C>T (p.Pro356=)
c.975C>T (p.Pro325=)
c.984C>T (p.Pro328=)
c.1128C>T (p.Pro376=)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1110C>T (p.Pro370=)
c.1170C>T (p.Pro390=)
n.1046C>T
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.1371C>T (p.Pro457=)
c.717C>T (p.Pro239=)
c.1161C>T (p.Pro387=)
 gnomAD v4
9g.135765651A>CCA375501186KCNT1c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
n.1047A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
9g.135765651A>GCA375501188KCNT1c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
n.1047A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
9g.135765651A>TCA375501191KCNT1c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
n.1047A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
9g.135765652C>ACA375501194KCNT1c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
c.986C>A (p.Thr329Lys)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
n.1048C>A
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
9g.135765652C=CA1883866672KCNT1c.1229C= (p.Thr410=)
c.1070C= (p.Thr357=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.1112C= (p.Thr371=)
c.1172C= (p.Thr391=)
n.1048C=
c.1094C= (p.Thr365=)
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.719C= (p.Thr240=)
c.1163C= (p.Thr388=)
9g.135765652C>GCA375501196KCNT1c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.977C>G (p.Thr326Arg)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
n.1048C>G
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765652C>TCA201465649KCNT1c.1229C>T (p.Thr410Met)
c.1070C>T (p.Thr357Met)
c.977C>T (p.Thr326Met)
c.986C>T (p.Thr329Met)
c.1130C>T (p.Thr377Met)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Met)
c.1172C>T (p.Thr391Met)
n.1048C>T
c.1094C>T (p.Thr365Met)
c.1364C>T (p.Thr455Met)
c.1373C>T (p.Thr458Met)
c.719C>T (p.Thr240Met)
c.1163C>T (p.Thr388Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765653G>ACA5326831KCNT1c.1230G>A (p.Thr410=)
c.1071G>A (p.Thr357=)
c.978G>A (p.Thr326=)
c.987G>A (p.Thr329=)
c.1131G>A (p.Thr377=)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.1113G>A (p.Thr371=)
c.1173G>A (p.Thr391=)
n.1049G>A
c.1095G>A (p.Thr365=)
c.1365G>A (p.Thr455=)
c.1374G>A (p.Thr458=)
c.720G>A (p.Thr240=)
c.1164G>A (p.Thr388=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765653G>CCA467698138KCNT1c.1230G>C (p.Thr410=)
c.1071G>C (p.Thr357=)
c.978G>C (p.Thr326=)
c.987G>C (p.Thr329=)
c.1131G>C (p.Thr377=)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.1113G>C (p.Thr371=)
c.1173G>C (p.Thr391=)
n.1049G>C
c.1095G>C (p.Thr365=)
c.1365G>C (p.Thr455=)
c.1374G>C (p.Thr458=)
c.720G>C (p.Thr240=)
c.1164G>C (p.Thr388=)
9g.135765653G=CA1883866673KCNT1c.1230G= (p.Thr410=)
c.1071G= (p.Thr357=)
c.978G= (p.Thr326=)
c.987G= (p.Thr329=)
c.1131G= (p.Thr377=)
c.*840G= (n.*840G=)
c.1113G= (p.Thr371=)
c.1173G= (p.Thr391=)
n.1049G=
c.1095G= (p.Thr365=)
c.1365G= (p.Thr455=)
c.1374G= (p.Thr458=)
c.720G= (p.Thr240=)
c.1164G= (p.Thr388=)
9g.135765653G>TCA467698139KCNT1c.1230G>T (p.Thr410=)
c.1071G>T (p.Thr357=)
c.978G>T (p.Thr326=)
c.987G>T (p.Thr329=)
c.1131G>T (p.Thr377=)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.1113G>T (p.Thr371=)
c.1173G>T (p.Thr391=)
n.1049G>T
c.1095G>T (p.Thr365=)
c.1365G>T (p.Thr455=)
c.1374G>T (p.Thr458=)
c.720G>T (p.Thr240=)
c.1164G>T (p.Thr388=)
9g.135765654G>ACA375501204KCNT1c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.1050G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765654G>CCA375501207KCNT1c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.1050G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
9g.135765654G>TCA375501208KCNT1c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.1050G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
9g.135765655A>CCA375501219KCNT1c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.1051A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
9g.135765655A>GCA375501212KCNT1c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.1051A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
9g.135765655A>TCA375501216KCNT1c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.1051A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
9g.135765656G>ACA467698140KCNT1c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
n.1052G>A
c.1098G>A (p.Glu366=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.723G>A (p.Glu241=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
9g.135765656G>CCA5326832KCNT1c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
n.1052G>C
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765656G=CA1883866674KCNT1c.1233G= (p.Glu411=)
c.1074G= (p.Glu358=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.990G= (p.Glu330=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.*843G= (n.*843G=)
c.1116G= (p.Glu372=)
c.1176G= (p.Glu392=)
n.1052G=
c.1098G= (p.Glu366=)
c.1368G= (p.Glu456=)
c.1377G= (p.Glu459=)
c.723G= (p.Glu241=)
c.1167G= (p.Glu389=)
9g.135765656G>TCA375501236KCNT1c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
n.1052G>T
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
 COSMIC
9g.135765657A=CA1883866675KCNT1c.1234A= (p.Met412=)
c.1075A= (p.Met359=)
c.982A= (p.Met328=)
c.991A= (p.Met331=)
c.1135A= (p.Met379=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.1117A= (p.Met373=)
c.1177A= (p.Met393=)
n.1053A=
c.1099A= (p.Met367=)
c.1369A= (p.Met457=)
c.1378A= (p.Met460=)
c.724A= (p.Met242=)
c.1168A= (p.Met390=)
9g.135765657A>CCA375501238KCNT1c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.1135A>C (p.Met379Leu)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
n.1053A>C
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
c.724A>C (p.Met242Leu)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
9g.135765657A>GCA201465662KCNT1c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1075A>G (p.Met359Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.1135A>G (p.Met379Val)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1117A>G (p.Met373Val)
c.1177A>G (p.Met393Val)
n.1053A>G
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.1369A>G (p.Met457Val)
c.1378A>G (p.Met460Val)
c.724A>G (p.Met242Val)
c.1168A>G (p.Met390Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135765657A>TCA375501240KCNT1c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
n.1053A>T
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
c.724A>T (p.Met242Leu)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
 ClinVar
9g.135765658T>ACA375501243KCNT1c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
n.1054T>A
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
c.725T>A (p.Met242Lys)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
9g.135765658T>CCA375501246KCNT1c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
n.1054T>C
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
c.725T>C (p.Met242Thr)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
9g.135765658T>GCA375501247KCNT1c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.1118T>G (p.Met373Arg)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
n.1054T>G
c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
c.1379T>G (p.Met460Arg)
c.725T>G (p.Met242Arg)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
9g.135765659G>ACA375501248KCNT1c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
n.1055G>A
c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
c.726G>A (p.Met242Ile)
c.1170G>A (p.Met390Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135765659G>CCA375501251KCNT1c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.1119G>C (p.Met373Ile)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
n.1055G>C
c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.1371G>C (p.Met457Ile)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
c.726G>C (p.Met242Ile)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
9g.135765659G>TCA375501254KCNT1c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.984G>T (p.Met328Ile)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.1119G>T (p.Met373Ile)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
n.1055G>T
c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.1371G>T (p.Met457Ile)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
c.726G>T (p.Met242Ile)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
9g.135765660G>ACA375501258KCNT1c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.1056G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.135765660G>CCA375501263KCNT1c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.1056G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
9g.135765660G>TCA375501259KCNT1c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.1056G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
 gnomAD v4
9g.135765661A>CCA375501266KCNT1c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.1057A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
9g.135765661A>GCA375501269KCNT1c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.1057A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
9g.135765661A>TCA375501275KCNT1c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.1057A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
9g.135765662T>ACA375501276KCNT1c.1239T>A (p.Asp413Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.1058T>A
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
 gnomAD v4
9g.135765662T>CCA467698141KCNT1c.1239T>C (p.Asp413=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
n.1058T>C
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.1173T>C (p.Asp391=)
 gnomAD v4
9g.135765662T>GCA375501280KCNT1c.1239T>G (p.Asp413Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.1058T>G
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
9g.135765663G>ACA375501288KCNT1c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
n.1059G>A
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
9g.135765663G>CCA375501285KCNT1c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.1059G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
9g.135765663G>TCA375501283KCNT1c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.997G>T (p.Val333Phe)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
n.1059G>T
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.1174G>T (p.Val392Phe)
9g.135765664T>ACA375501291KCNT1c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
n.1060T>A
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.1175T>A (p.Val392Asp)
9g.135765664T>CCA375501293KCNT1c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.1060T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
9g.135765664T>GCA375501296KCNT1c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.1060T>G
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
9g.135765665C>ACA467698142KCNT1c.1242C>A (p.Val414=)
c.1083C>A (p.Val361=)
c.990C>A (p.Val330=)
c.999C>A (p.Val333=)
c.1143C>A (p.Val381=)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1125C>A (p.Val375=)
c.1185C>A (p.Val395=)
n.1061C>A
c.1107C>A (p.Val369=)
c.1377C>A (p.Val459=)
c.1386C>A (p.Val462=)
c.732C>A (p.Val244=)
c.1176C>A (p.Val392=)
9g.135765665C>GCA467698143KCNT1c.1242C>G (p.Val414=)
c.1083C>G (p.Val361=)
c.990C>G (p.Val330=)
c.999C>G (p.Val333=)
c.1143C>G (p.Val381=)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1125C>G (p.Val375=)
c.1185C>G (p.Val395=)
n.1061C>G
c.1107C>G (p.Val369=)
c.1377C>G (p.Val459=)
c.1386C>G (p.Val462=)
c.732C>G (p.Val244=)
c.1176C>G (p.Val392=)
9g.135765665C>TCA467698144KCNT1c.1242C>T (p.Val414=)
c.1083C>T (p.Val361=)
c.990C>T (p.Val330=)
c.999C>T (p.Val333=)
c.1143C>T (p.Val381=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1125C>T (p.Val375=)
c.1185C>T (p.Val395=)
n.1061C>T
c.1107C>T (p.Val369=)
c.1377C>T (p.Val459=)
c.1386C>T (p.Val462=)
c.732C>T (p.Val244=)
c.1176C>T (p.Val392=)
9g.135765666C>ACA375501300KCNT1c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.1062C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
9g.135765666C>GCA375501304KCNT1c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.1062C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
9g.135765666C>TCA375501306KCNT1c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.1062C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
9g.135765667A>CCA375501313KCNT1c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.1063A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
9g.135765667A>GCA375501309KCNT1c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.1063A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
9g.135765667A>TCA375501311KCNT1c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.1063A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
 COSMIC COSMIC
9g.135765668G>ACA467698145KCNT1c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
n.1064G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.1389G>A (p.Gln463=)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
9g.135765668G>CCA375501316KCNT1c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
n.1064G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1380G>C (p.Gln460His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
 ClinVar
9g.135765668G>TCA375501319KCNT1c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.993G>T (p.Gln331His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
n.1064G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1380G>T (p.Gln460His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
9g.135765669delCA2579510819KCNT1c.1246del (p.Val416CysfsTer?)
c.1087del (p.Val363CysfsTer?)
c.994del (p.Val332CysfsTer?)
c.1003del (p.Val335CysfsTer?)
c.1147del (p.Val383CysfsTer?)
c.*856del (n.*856del)
c.1129del (p.Val377CysfsTer?)
c.1189del (p.Val397CysfsTer?)
n.1065del
c.1111del (p.Val371CysfsTer?)
c.1381del (p.Val461CysfsTer?)
c.1390del (p.Val464CysfsTer?)
c.736del (p.Val246CysfsTer?)
c.1180del (p.Val394CysfsTer?)
9g.135765669G>ACA375501323KCNT1c.1246G>A (p.Val416Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.1147G>A (p.Val383Met)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1065G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765669G>CCA375501324KCNT1c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1065G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
9g.135765669G>TCA375501331KCNT1c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1065G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
9g.135765670T>ACA375501332KCNT1c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1066T>A
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
9g.135765670T>CCA375501335KCNT1c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1066T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
9g.135765670T>GCA375501338KCNT1c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1066T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1089G>T (p.Val363=)
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c.1131G>T (p.Val377=)
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9g.135765672C>ACA375501342KCNT1c.1249C>A (p.Arg417Ser)
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9g.135765672C=CA1883866677KCNT1c.1249C= (p.Arg417=)
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c.1183C= (p.Arg395=)
9g.135765672C>GCA375501345KCNT1c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135765672C>TCA5326834KCNT1c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.1006C>T (p.Arg336Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765673G>ACA5326835KCNT1c.1250G>A (p.Arg417His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.135765673G>CCA375501356KCNT1c.1250G>C (p.Arg417Pro)
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c.1184G>C (p.Arg395Pro)
9g.135765673G=CA1883866678KCNT1c.1250G= (p.Arg417=)
c.1091G= (p.Arg364=)
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c.740G= (p.Arg247=)
c.1184G= (p.Arg395=)
9g.135765673G>TCA5326836KCNT1c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
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c.1385G>T (p.Arg462Leu)
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c.1184G>T (p.Arg395Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765674C>ACA467698148KCNT1c.1251C>A (p.Arg417=)
c.1092C>A (p.Arg364=)
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c.1185C>A (p.Arg395=)
9g.135765674C=CA1883866679KCNT1c.1251C= (p.Arg417=)
c.1092C= (p.Arg364=)
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c.741C= (p.Arg247=)
c.1185C= (p.Arg395=)
9g.135765674C>GCA467698150KCNT1c.1251C>G (p.Arg417=)
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.999C>G (p.Arg333=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765674C>TCA467698149KCNT1c.1251C>T (p.Arg417=)
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.999C>T (p.Arg333=)
c.1008C>T (p.Arg336=)
c.1152C>T (p.Arg384=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1134C>T (p.Arg378=)
c.1194C>T (p.Arg398=)
n.1070C>T
c.1116C>T (p.Arg372=)
c.1386C>T (p.Arg462=)
c.1395C>T (p.Arg465=)
c.741C>T (p.Arg247=)
c.1185C>T (p.Arg395=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765675A>CCA467698151KCNT1c.1252A>C (p.Arg418=)
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.1153A>C (p.Arg385=)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1135A>C (p.Arg379=)
c.1195A>C (p.Arg399=)
n.1071A>C
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.1387A>C (p.Arg463=)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
9g.135765675A>GCA375501359KCNT1c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1135A>G (p.Arg379Gly)
c.1195A>G (p.Arg399Gly)
n.1071A>G
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.1387A>G (p.Arg463Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
9g.135765675A>TCA375501361KCNT1c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.1093A>T (p.Arg365Ter)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
c.1153A>T (p.Arg385Ter)
c.*862A>T (n.*862A>T)
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c.1117A>T (p.Arg373Ter)
c.1387A>T (p.Arg463Ter)
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c.742A>T (p.Arg248Ter)
c.1186A>T (p.Arg396Ter)
9g.135765676_135765687dupCA860983532KCNT1c.1253_1264dup (p.Gln421_Ile422insArgValLeuGln)
c.1094_1105dup (p.Gln368_Ile369insArgValLeuGln)
c.1001_1012dup (p.Gln337_Ile338insArgValLeuGln)
c.1010_1021dup (p.Gln340_Ile341insArgValLeuGln)
c.1154_1165dup (p.Gln388_Ile389insArgValLeuGln)
c.*863_*874dup (n.*863_*874dup)
c.1136_1147dup (p.Gln382_Ile383insArgValLeuGln)
c.1196_1207dup (p.Gln402_Ile403insArgValLeuGln)
n.1072_1083dup
c.1118_1129dup (p.Gln376_Ile377insArgValLeuGln)
c.1388_1399dup (p.Gln466_Ile467insArgValLeuGln)
c.1397_1408dup (p.Gln469_Ile470insArgValLeuGln)
c.743_754dup (p.Gln251_Ile252insArgValLeuGln)
c.1187_1198dup (p.Gln399_Ile400insArgValLeuGln)
 dbSNP
9g.135765676G>ACA10605353KCNT1c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1136G>A (p.Arg379Lys)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
n.1072G>A
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.1388G>A (p.Arg463Lys)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
 ClinVar dbSNP
9g.135765676G>CCA375501364KCNT1c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
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c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Thr)
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c.1118G>C (p.Arg373Thr)
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 COSMIC COSMIC
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c.1187G= (p.Arg396=)
9g.135765676G>TCA375501368KCNT1c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.1154G>T (p.Arg385Ile)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Ile)
c.1196G>T (p.Arg399Ile)
n.1072G>T
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
c.1388G>T (p.Arg463Ile)
c.1397G>T (p.Arg466Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
c.1187G>T (p.Arg396Ile)
9g.135765677A=CA1883866681KCNT1c.1254A= (p.Arg418=)
c.1095A= (p.Arg365=)
c.1002A= (p.Arg334=)
c.1011A= (p.Arg337=)
c.1155A= (p.Arg385=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.1137A= (p.Arg379=)
c.1197A= (p.Arg399=)
n.1073A=
c.1119A= (p.Arg373=)
c.1389A= (p.Arg463=)
c.1398A= (p.Arg466=)
c.744A= (p.Arg248=)
c.1188A= (p.Arg396=)
9g.135765677A>CCA375501371KCNT1c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.1095A>C (p.Arg365Ser)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.1155A>C (p.Arg385Ser)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1137A>C (p.Arg379Ser)
c.1197A>C (p.Arg399Ser)
n.1073A>C
c.1119A>C (p.Arg373Ser)
c.1389A>C (p.Arg463Ser)
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.135765677A>GCA467698152KCNT1c.1254A>G (p.Arg418=)
c.1095A>G (p.Arg365=)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.1155A>G (p.Arg385=)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1137A>G (p.Arg379=)
c.1197A>G (p.Arg399=)
n.1073A>G
c.1119A>G (p.Arg373=)
c.1389A>G (p.Arg463=)
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.744A>G (p.Arg248=)
c.1188A>G (p.Arg396=)
9g.135765677A>TCA375501374KCNT1c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.1095A>T (p.Arg365Ser)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.1155A>T (p.Arg385Ser)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1137A>T (p.Arg379Ser)
c.1197A>T (p.Arg399Ser)
n.1073A>T
c.1119A>T (p.Arg373Ser)
c.1389A>T (p.Arg463Ser)
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
c.1188A>T (p.Arg396Ser)
9g.135765678G>ACA375501376KCNT1c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.1074G>A
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
 gnomAD v4
9g.135765678G>CCA375501378KCNT1c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.1074G>C
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
 gnomAD v4
9g.135765678G>TCA375501381KCNT1c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.1074G>T
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.1399G>T (p.Val467Phe)
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
9g.135765679T>ACA375501390KCNT1c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.1075T>A
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.1400T>A (p.Val467Asp)
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
9g.135765679T>CCA375501394KCNT1c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.1075T>C
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
 gnomAD v4
9g.135765679T>GCA375501396KCNT1c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.1075T>G
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
9g.135765680C>ACA467698153KCNT1c.1257C>A (p.Val419=)
c.1098C>A (p.Val366=)
c.1005C>A (p.Val335=)
c.1014C>A (p.Val338=)
c.1158C>A (p.Val386=)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.1140C>A (p.Val380=)
c.1200C>A (p.Val400=)
n.1076C>A
c.1122C>A (p.Val374=)
c.1392C>A (p.Val464=)
c.1401C>A (p.Val467=)
c.747C>A (p.Val249=)
c.1191C>A (p.Val397=)
9g.135765680C=CA1883866682KCNT1c.1257C= (p.Val419=)
c.1098C= (p.Val366=)
c.1005C= (p.Val335=)
c.1014C= (p.Val338=)
c.1158C= (p.Val386=)
c.*867C= (n.*867C=)
c.1140C= (p.Val380=)
c.1200C= (p.Val400=)
n.1076C=
c.1122C= (p.Val374=)
c.1392C= (p.Val464=)
c.1401C= (p.Val467=)
c.747C= (p.Val249=)
c.1191C= (p.Val397=)
9g.135765680C>GCA231204KCNT1c.1257C>G (p.Val419=)
c.1098C>G (p.Val366=)
c.1005C>G (p.Val335=)
c.1014C>G (p.Val338=)
c.1158C>G (p.Val386=)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.1140C>G (p.Val380=)
c.1200C>G (p.Val400=)
n.1076C>G
c.1122C>G (p.Val374=)
c.1392C>G (p.Val464=)
c.1401C>G (p.Val467=)
c.747C>G (p.Val249=)
c.1191C>G (p.Val397=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765680C>TCA467698154KCNT1c.1257C>T (p.Val419=)
c.1098C>T (p.Val366=)
c.1005C>T (p.Val335=)
c.1014C>T (p.Val338=)
c.1158C>T (p.Val386=)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.1140C>T (p.Val380=)
c.1200C>T (p.Val400=)
n.1076C>T
c.1122C>T (p.Val374=)
c.1392C>T (p.Val464=)
c.1401C>T (p.Val467=)
c.747C>T (p.Val249=)
c.1191C>T (p.Val397=)
9g.135765683_135765692dupCA2580080060KCNT1c.1260_1269dup (p.Leu424AlafsTer?)
c.1101_1110dup (p.Leu371AlafsTer?)
c.1008_1017dup (p.Leu340AlafsTer?)
c.1017_1026dup (p.Leu343AlafsTer?)
c.1161_1170dup (p.Leu391AlafsTer?)
c.*870_*879dup (n.*870_*879dup)
c.1143_1152dup (p.Leu385AlafsTer?)
c.1203_1212dup (p.Leu405AlafsTer?)
n.1079_1088dup
c.1125_1134dup (p.Leu379AlafsTer?)
c.1395_1404dup (p.Leu469AlafsTer?)
c.1404_1413dup (p.Leu472AlafsTer?)
c.750_759dup (p.Leu254AlafsTer?)
c.1194_1203dup (p.Leu402AlafsTer?)
 ClinVar
9g.135765681C>ACA375501399KCNT1c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.1077C>A
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
9g.135765681C=CA1883866683KCNT1c.1258C= (p.Leu420=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.1159C= (p.Leu387=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.1201C= (p.Leu401=)
n.1077C=
c.1123C= (p.Leu375=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.1192C= (p.Leu398=)
9g.135765681C>GCA375501404KCNT1c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1077C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
9g.135765681C>TCA5326837KCNT1c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.1077C>T
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765682T>ACA375501409KCNT1c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.1078T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
9g.135765682T>CCA375501411KCNT1c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.1078T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
9g.135765682T>GCA375501413KCNT1c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.1078T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
9g.135765683G>ACA467698155KCNT1c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.1079G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765683G>CCA467698156KCNT1c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.1079G>C
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
9g.135765683G=CA1883866684KCNT1c.1260G= (p.Leu420=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.1008G= (p.Leu336=)
c.1017G= (p.Leu339=)
c.1161G= (p.Leu387=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.1143G= (p.Leu381=)
c.1203G= (p.Leu401=)
n.1079G=
c.1125G= (p.Leu375=)
c.1395G= (p.Leu465=)
c.1404G= (p.Leu468=)
c.750G= (p.Leu250=)
c.1194G= (p.Leu398=)
9g.135765683G>TCA5326838KCNT1c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
n.1079G>T
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765684C>ACA375501416KCNT1c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
n.1080C>A
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
 gnomAD v4
9g.135765684C>GCA375501417KCNT1c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
n.1080C>G
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
9g.135765684C>TCA375501420KCNT1c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
n.1080C>T
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
9g.135765685A>CCA375501422KCNT1c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1A>C
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Number of alleles fetched