Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135765463_135765475delinsAGGGGCCCTGCGG | CA1883866555 | KCNT1 | c.1201-161_1201-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.1201-161_1201-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.1042-161_1042-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.1042-161_1042-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.949-161_949-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.949-161_949-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.958-161_958-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.958-161_958-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.1102-161_1102-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.1102-161_1102-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.*811-161_*811-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.*811-161_*811-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.1084-161_1084-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.1084-161_1084-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.1144-161_1144-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.1144-161_1144-149delinsAGGGGCCCTGCGG) n.1020-161_1020-149delinsAGGGGCCCTGCGG c.1066-161_1066-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.1066-161_1066-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.1336-161_1336-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.1336-161_1336-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.1345-161_1345-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.1345-161_1345-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.691-161_691-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.691-161_691-149delinsAGGGGCCCTGCGG) c.1135-161_1135-149delinsAGGGGCCCTGCGG (n.1135-161_1135-149delinsAGGGGCCCTGCGG) | |
9 | g.135765467_135765478del | CA201465509 | KCNT1 | c.1201-157_1201-146del (n.1201-157_1201-146del) c.1042-157_1042-146del (n.1042-157_1042-146del) c.949-157_949-146del (n.949-157_949-146del) c.958-157_958-146del (n.958-157_958-146del) c.1102-157_1102-146del (n.1102-157_1102-146del) c.*811-157_*811-146del (n.*811-157_*811-146del) c.1084-157_1084-146del (n.1084-157_1084-146del) c.1144-157_1144-146del (n.1144-157_1144-146del) n.1020-157_1020-146del c.1066-157_1066-146del (n.1066-157_1066-146del) c.1336-157_1336-146del (n.1336-157_1336-146del) c.1345-157_1345-146del (n.1345-157_1345-146del) c.691-157_691-146del (n.691-157_691-146del) c.1135-157_1135-146del (n.1135-157_1135-146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765471T>A | CA860983333 | KCNT1 | c.1201-153T>A (n.1201-153T>A) c.1042-153T>A (n.1042-153T>A) c.949-153T>A (n.949-153T>A) c.958-153T>A (n.958-153T>A) c.1102-153T>A (n.1102-153T>A) c.*811-153T>A (n.*811-153T>A) c.1084-153T>A (n.1084-153T>A) c.1144-153T>A (n.1144-153T>A) n.1020-153T>A c.1066-153T>A (n.1066-153T>A) c.1336-153T>A (n.1336-153T>A) c.1345-153T>A (n.1345-153T>A) c.691-153T>A (n.691-153T>A) c.1135-153T>A (n.1135-153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765471T= | CA1883866560 | KCNT1 | c.1201-153T= (n.1201-153T=) c.1042-153T= (n.1042-153T=) c.949-153T= (n.949-153T=) c.958-153T= (n.958-153T=) c.1102-153T= (n.1102-153T=) c.*811-153T= (n.*811-153T=) c.1084-153T= (n.1084-153T=) c.1144-153T= (n.1144-153T=) n.1020-153T= c.1066-153T= (n.1066-153T=) c.1336-153T= (n.1336-153T=) c.1345-153T= (n.1345-153T=) c.691-153T= (n.691-153T=) c.1135-153T= (n.1135-153T=) | |
9 | g.135765472G= | CA1883866561 | KCNT1 | c.1201-152G= (n.1201-152G=) c.1042-152G= (n.1042-152G=) c.949-152G= (n.949-152G=) c.958-152G= (n.958-152G=) c.1102-152G= (n.1102-152G=) c.*811-152G= (n.*811-152G=) c.1084-152G= (n.1084-152G=) c.1144-152G= (n.1144-152G=) n.1020-152G= c.1066-152G= (n.1066-152G=) c.1336-152G= (n.1336-152G=) c.1345-152G= (n.1345-152G=) c.691-152G= (n.691-152G=) c.1135-152G= (n.1135-152G=) | |
9 | g.135765472G>T | CA201465515 | KCNT1 | c.1201-152G>T (n.1201-152G>T) c.1042-152G>T (n.1042-152G>T) c.949-152G>T (n.949-152G>T) c.958-152G>T (n.958-152G>T) c.1102-152G>T (n.1102-152G>T) c.*811-152G>T (n.*811-152G>T) c.1084-152G>T (n.1084-152G>T) c.1144-152G>T (n.1144-152G>T) n.1020-152G>T c.1066-152G>T (n.1066-152G>T) c.1336-152G>T (n.1336-152G>T) c.1345-152G>T (n.1345-152G>T) c.691-152G>T (n.691-152G>T) c.1135-152G>T (n.1135-152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765473del | CA2692516432 | KCNT1 | c.1201-151del (n.1201-151del) c.1042-151del (n.1042-151del) c.949-151del (n.949-151del) c.958-151del (n.958-151del) c.1102-151del (n.1102-151del) c.*811-151del (n.*811-151del) c.1084-151del (n.1084-151del) c.1144-151del (n.1144-151del) n.1020-151del c.1066-151del (n.1066-151del) c.1336-151del (n.1336-151del) c.1345-151del (n.1345-151del) c.691-151del (n.691-151del) c.1135-151del (n.1135-151del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765473C>A | CA2692516433 | KCNT1 | c.1201-151C>A (n.1201-151C>A) c.1042-151C>A (n.1042-151C>A) c.949-151C>A (n.949-151C>A) c.958-151C>A (n.958-151C>A) c.1102-151C>A (n.1102-151C>A) c.*811-151C>A (n.*811-151C>A) c.1084-151C>A (n.1084-151C>A) c.1144-151C>A (n.1144-151C>A) n.1020-151C>A c.1066-151C>A (n.1066-151C>A) c.1336-151C>A (n.1336-151C>A) c.1345-151C>A (n.1345-151C>A) c.691-151C>A (n.691-151C>A) c.1135-151C>A (n.1135-151C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765473C= | CA1883866562 | KCNT1 | c.1201-151C= (n.1201-151C=) c.1042-151C= (n.1042-151C=) c.949-151C= (n.949-151C=) c.958-151C= (n.958-151C=) c.1102-151C= (n.1102-151C=) c.*811-151C= (n.*811-151C=) c.1084-151C= (n.1084-151C=) c.1144-151C= (n.1144-151C=) n.1020-151C= c.1066-151C= (n.1066-151C=) c.1336-151C= (n.1336-151C=) c.1345-151C= (n.1345-151C=) c.691-151C= (n.691-151C=) c.1135-151C= (n.1135-151C=) | |
9 | g.135765473C>T | CA201465517 | KCNT1 | c.1201-151C>T (n.1201-151C>T) c.1042-151C>T (n.1042-151C>T) c.949-151C>T (n.949-151C>T) c.958-151C>T (n.958-151C>T) c.1102-151C>T (n.1102-151C>T) c.*811-151C>T (n.*811-151C>T) c.1084-151C>T (n.1084-151C>T) c.1144-151C>T (n.1144-151C>T) n.1020-151C>T c.1066-151C>T (n.1066-151C>T) c.1336-151C>T (n.1336-151C>T) c.1345-151C>T (n.1345-151C>T) c.691-151C>T (n.691-151C>T) c.1135-151C>T (n.1135-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765474G>A | CA1129961999 | KCNT1 | c.1201-150G>A (n.1201-150G>A) c.1042-150G>A (n.1042-150G>A) c.949-150G>A (n.949-150G>A) c.958-150G>A (n.958-150G>A) c.1102-150G>A (n.1102-150G>A) c.*811-150G>A (n.*811-150G>A) c.1084-150G>A (n.1084-150G>A) c.1144-150G>A (n.1144-150G>A) n.1020-150G>A c.1066-150G>A (n.1066-150G>A) c.1336-150G>A (n.1336-150G>A) c.1345-150G>A (n.1345-150G>A) c.691-150G>A (n.691-150G>A) c.1135-150G>A (n.1135-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765474G= | CA1883866563 | KCNT1 | c.1201-150G= (n.1201-150G=) c.1042-150G= (n.1042-150G=) c.949-150G= (n.949-150G=) c.958-150G= (n.958-150G=) c.1102-150G= (n.1102-150G=) c.*811-150G= (n.*811-150G=) c.1084-150G= (n.1084-150G=) c.1144-150G= (n.1144-150G=) n.1020-150G= c.1066-150G= (n.1066-150G=) c.1336-150G= (n.1336-150G=) c.1345-150G= (n.1345-150G=) c.691-150G= (n.691-150G=) c.1135-150G= (n.1135-150G=) | |
9 | g.135765474G>T | CA2692516434 | KCNT1 | c.1201-150G>T (n.1201-150G>T) c.1042-150G>T (n.1042-150G>T) c.949-150G>T (n.949-150G>T) c.958-150G>T (n.958-150G>T) c.1102-150G>T (n.1102-150G>T) c.*811-150G>T (n.*811-150G>T) c.1084-150G>T (n.1084-150G>T) c.1144-150G>T (n.1144-150G>T) n.1020-150G>T c.1066-150G>T (n.1066-150G>T) c.1336-150G>T (n.1336-150G>T) c.1345-150G>T (n.1345-150G>T) c.691-150G>T (n.691-150G>T) c.1135-150G>T (n.1135-150G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765478dup | CA2692516437 | KCNT1 | c.1201-146dup (n.1201-146dup) c.1042-146dup (n.1042-146dup) c.949-146dup (n.949-146dup) c.958-146dup (n.958-146dup) c.1102-146dup (n.1102-146dup) c.*811-146dup (n.*811-146dup) c.1084-146dup (n.1084-146dup) c.1144-146dup (n.1144-146dup) n.1020-146dup c.1066-146dup (n.1066-146dup) c.1336-146dup (n.1336-146dup) c.1345-146dup (n.1345-146dup) c.691-146dup (n.691-146dup) c.1135-146dup (n.1135-146dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135765478del | CA2515960753 | KCNT1 | c.1201-146del (n.1201-146del) c.1042-146del (n.1042-146del) c.949-146del (n.949-146del) c.958-146del (n.958-146del) c.1102-146del (n.1102-146del) c.*811-146del (n.*811-146del) c.1084-146del (n.1084-146del) c.1144-146del (n.1144-146del) n.1020-146del c.1066-146del (n.1066-146del) c.1336-146del (n.1336-146del) c.1345-146del (n.1345-146del) c.691-146del (n.691-146del) c.1135-146del (n.1135-146del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765474_135765483del | CA2692516435 | KCNT1 | c.1201-150_1201-141del (n.1201-150_1201-141del) c.1042-150_1042-141del (n.1042-150_1042-141del) c.949-150_949-141del (n.949-150_949-141del) c.958-150_958-141del (n.958-150_958-141del) c.1102-150_1102-141del (n.1102-150_1102-141del) c.*811-150_*811-141del (n.*811-150_*811-141del) c.1084-150_1084-141del (n.1084-150_1084-141del) c.1144-150_1144-141del (n.1144-150_1144-141del) n.1020-150_1020-141del c.1066-150_1066-141del (n.1066-150_1066-141del) c.1336-150_1336-141del (n.1336-150_1336-141del) c.1345-150_1345-141del (n.1345-150_1345-141del) c.691-150_691-141del (n.691-150_691-141del) c.1135-150_1135-141del (n.1135-150_1135-141del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765475G>A | CA2692516438 | KCNT1 | c.1201-149G>A (n.1201-149G>A) c.1042-149G>A (n.1042-149G>A) c.949-149G>A (n.949-149G>A) c.958-149G>A (n.958-149G>A) c.1102-149G>A (n.1102-149G>A) c.*811-149G>A (n.*811-149G>A) c.1084-149G>A (n.1084-149G>A) c.1144-149G>A (n.1144-149G>A) n.1020-149G>A c.1066-149G>A (n.1066-149G>A) c.1336-149G>A (n.1336-149G>A) c.1345-149G>A (n.1345-149G>A) c.691-149G>A (n.691-149G>A) c.1135-149G>A (n.1135-149G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765476G>A | CA860983340 | KCNT1 | c.1201-148G>A (n.1201-148G>A) c.1042-148G>A (n.1042-148G>A) c.949-148G>A (n.949-148G>A) c.958-148G>A (n.958-148G>A) c.1102-148G>A (n.1102-148G>A) c.*811-148G>A (n.*811-148G>A) c.1084-148G>A (n.1084-148G>A) c.1144-148G>A (n.1144-148G>A) n.1020-148G>A c.1066-148G>A (n.1066-148G>A) c.1336-148G>A (n.1336-148G>A) c.1345-148G>A (n.1345-148G>A) c.691-148G>A (n.691-148G>A) c.1135-148G>A (n.1135-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765476G= | CA1883866564 | KCNT1 | c.1201-148G= (n.1201-148G=) c.1042-148G= (n.1042-148G=) c.949-148G= (n.949-148G=) c.958-148G= (n.958-148G=) c.1102-148G= (n.1102-148G=) c.*811-148G= (n.*811-148G=) c.1084-148G= (n.1084-148G=) c.1144-148G= (n.1144-148G=) n.1020-148G= c.1066-148G= (n.1066-148G=) c.1336-148G= (n.1336-148G=) c.1345-148G= (n.1345-148G=) c.691-148G= (n.691-148G=) c.1135-148G= (n.1135-148G=) | |
9 | g.135765476G>T | CA2692516445 | KCNT1 | c.1201-148G>T (n.1201-148G>T) c.1042-148G>T (n.1042-148G>T) c.949-148G>T (n.949-148G>T) c.958-148G>T (n.958-148G>T) c.1102-148G>T (n.1102-148G>T) c.*811-148G>T (n.*811-148G>T) c.1084-148G>T (n.1084-148G>T) c.1144-148G>T (n.1144-148G>T) n.1020-148G>T c.1066-148G>T (n.1066-148G>T) c.1336-148G>T (n.1336-148G>T) c.1345-148G>T (n.1345-148G>T) c.691-148G>T (n.691-148G>T) c.1135-148G>T (n.1135-148G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765477G>A | CA201465521 | KCNT1 | c.1201-147G>A (n.1201-147G>A) c.1042-147G>A (n.1042-147G>A) c.949-147G>A (n.949-147G>A) c.958-147G>A (n.958-147G>A) c.1102-147G>A (n.1102-147G>A) c.*811-147G>A (n.*811-147G>A) c.1084-147G>A (n.1084-147G>A) c.1144-147G>A (n.1144-147G>A) n.1020-147G>A c.1066-147G>A (n.1066-147G>A) c.1336-147G>A (n.1336-147G>A) c.1345-147G>A (n.1345-147G>A) c.691-147G>A (n.691-147G>A) c.1135-147G>A (n.1135-147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765477G= | CA1883866565 | KCNT1 | c.1201-147G= (n.1201-147G=) c.1042-147G= (n.1042-147G=) c.949-147G= (n.949-147G=) c.958-147G= (n.958-147G=) c.1102-147G= (n.1102-147G=) c.*811-147G= (n.*811-147G=) c.1084-147G= (n.1084-147G=) c.1144-147G= (n.1144-147G=) n.1020-147G= c.1066-147G= (n.1066-147G=) c.1336-147G= (n.1336-147G=) c.1345-147G= (n.1345-147G=) c.691-147G= (n.691-147G=) c.1135-147G= (n.1135-147G=) | |
9 | g.135765478G>A | CA2692516447 | KCNT1 | c.1201-146G>A (n.1201-146G>A) c.1042-146G>A (n.1042-146G>A) c.949-146G>A (n.949-146G>A) c.958-146G>A (n.958-146G>A) c.1102-146G>A (n.1102-146G>A) c.*811-146G>A (n.*811-146G>A) c.1084-146G>A (n.1084-146G>A) c.1144-146G>A (n.1144-146G>A) n.1020-146G>A c.1066-146G>A (n.1066-146G>A) c.1336-146G>A (n.1336-146G>A) c.1345-146G>A (n.1345-146G>A) c.691-146G>A (n.691-146G>A) c.1135-146G>A (n.1135-146G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765478G>C | CA2692516448 | KCNT1 | c.1201-146G>C (n.1201-146G>C) c.1042-146G>C (n.1042-146G>C) c.949-146G>C (n.949-146G>C) c.958-146G>C (n.958-146G>C) c.1102-146G>C (n.1102-146G>C) c.*811-146G>C (n.*811-146G>C) c.1084-146G>C (n.1084-146G>C) c.1144-146G>C (n.1144-146G>C) n.1020-146G>C c.1066-146G>C (n.1066-146G>C) c.1336-146G>C (n.1336-146G>C) c.1345-146G>C (n.1345-146G>C) c.691-146G>C (n.691-146G>C) c.1135-146G>C (n.1135-146G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765478G>T | CA2692516449 | KCNT1 | c.1201-146G>T (n.1201-146G>T) c.1042-146G>T (n.1042-146G>T) c.949-146G>T (n.949-146G>T) c.958-146G>T (n.958-146G>T) c.1102-146G>T (n.1102-146G>T) c.*811-146G>T (n.*811-146G>T) c.1084-146G>T (n.1084-146G>T) c.1144-146G>T (n.1144-146G>T) n.1020-146G>T c.1066-146G>T (n.1066-146G>T) c.1336-146G>T (n.1336-146G>T) c.1345-146G>T (n.1345-146G>T) c.691-146G>T (n.691-146G>T) c.1135-146G>T (n.1135-146G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765480_135765504del | CA2692516446 | KCNT1 | c.1201-144_1201-120del (n.1201-144_1201-120del) c.1042-144_1042-120del (n.1042-144_1042-120del) c.949-144_949-120del (n.949-144_949-120del) c.958-144_958-120del (n.958-144_958-120del) c.1102-144_1102-120del (n.1102-144_1102-120del) c.*811-144_*811-120del (n.*811-144_*811-120del) c.1084-144_1084-120del (n.1084-144_1084-120del) c.1144-144_1144-120del (n.1144-144_1144-120del) n.1020-144_1020-120del c.1066-144_1066-120del (n.1066-144_1066-120del) c.1336-144_1336-120del (n.1336-144_1336-120del) c.1345-144_1345-120del (n.1345-144_1345-120del) c.691-144_691-120del (n.691-144_691-120del) c.1135-144_1135-120del (n.1135-144_1135-120del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765479C>G | CA2692516452 | KCNT1 | c.1201-145C>G (n.1201-145C>G) c.1042-145C>G (n.1042-145C>G) c.949-145C>G (n.949-145C>G) c.958-145C>G (n.958-145C>G) c.1102-145C>G (n.1102-145C>G) c.*811-145C>G (n.*811-145C>G) c.1084-145C>G (n.1084-145C>G) c.1144-145C>G (n.1144-145C>G) n.1020-145C>G c.1066-145C>G (n.1066-145C>G) c.1336-145C>G (n.1336-145C>G) c.1345-145C>G (n.1345-145C>G) c.691-145C>G (n.691-145C>G) c.1135-145C>G (n.1135-145C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765479C>T | CA2692516453 | KCNT1 | c.1201-145C>T (n.1201-145C>T) c.1042-145C>T (n.1042-145C>T) c.949-145C>T (n.949-145C>T) c.958-145C>T (n.958-145C>T) c.1102-145C>T (n.1102-145C>T) c.*811-145C>T (n.*811-145C>T) c.1084-145C>T (n.1084-145C>T) c.1144-145C>T (n.1144-145C>T) n.1020-145C>T c.1066-145C>T (n.1066-145C>T) c.1336-145C>T (n.1336-145C>T) c.1345-145C>T (n.1345-145C>T) c.691-145C>T (n.691-145C>T) c.1135-145C>T (n.1135-145C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765482del | CA2692516450 | KCNT1 | c.1201-142del (n.1201-142del) c.1042-142del (n.1042-142del) c.949-142del (n.949-142del) c.958-142del (n.958-142del) c.1102-142del (n.1102-142del) c.*811-142del (n.*811-142del) c.1084-142del (n.1084-142del) c.1144-142del (n.1144-142del) n.1020-142del c.1066-142del (n.1066-142del) c.1336-142del (n.1336-142del) c.1345-142del (n.1345-142del) c.691-142del (n.691-142del) c.1135-142del (n.1135-142del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765482_135765491del | CA2692516451 | KCNT1 | c.1201-142_1201-133del (n.1201-142_1201-133del) c.1042-142_1042-133del (n.1042-142_1042-133del) c.949-142_949-133del (n.949-142_949-133del) c.958-142_958-133del (n.958-142_958-133del) c.1102-142_1102-133del (n.1102-142_1102-133del) c.*811-142_*811-133del (n.*811-142_*811-133del) c.1084-142_1084-133del (n.1084-142_1084-133del) c.1144-142_1144-133del (n.1144-142_1144-133del) n.1020-142_1020-133del c.1066-142_1066-133del (n.1066-142_1066-133del) c.1336-142_1336-133del (n.1336-142_1336-133del) c.1345-142_1345-133del (n.1345-142_1345-133del) c.691-142_691-133del (n.691-142_691-133del) c.1135-142_1135-133del (n.1135-142_1135-133del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765480C= | CA1883866566 | KCNT1 | c.1201-144C= (n.1201-144C=) c.1042-144C= (n.1042-144C=) c.949-144C= (n.949-144C=) c.958-144C= (n.958-144C=) c.1102-144C= (n.1102-144C=) c.*811-144C= (n.*811-144C=) c.1084-144C= (n.1084-144C=) c.1144-144C= (n.1144-144C=) n.1020-144C= c.1066-144C= (n.1066-144C=) c.1336-144C= (n.1336-144C=) c.1345-144C= (n.1345-144C=) c.691-144C= (n.691-144C=) c.1135-144C= (n.1135-144C=) | |
9 | g.135765480C>T | CA1129962026 | KCNT1 | c.1201-144C>T (n.1201-144C>T) c.1042-144C>T (n.1042-144C>T) c.949-144C>T (n.949-144C>T) c.958-144C>T (n.958-144C>T) c.1102-144C>T (n.1102-144C>T) c.*811-144C>T (n.*811-144C>T) c.1084-144C>T (n.1084-144C>T) c.1144-144C>T (n.1144-144C>T) n.1020-144C>T c.1066-144C>T (n.1066-144C>T) c.1336-144C>T (n.1336-144C>T) c.1345-144C>T (n.1345-144C>T) c.691-144C>T (n.691-144C>T) c.1135-144C>T (n.1135-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765481C= | CA1883866567 | KCNT1 | c.1201-143C= (n.1201-143C=) c.1042-143C= (n.1042-143C=) c.949-143C= (n.949-143C=) c.958-143C= (n.958-143C=) c.1102-143C= (n.1102-143C=) c.*811-143C= (n.*811-143C=) c.1084-143C= (n.1084-143C=) c.1144-143C= (n.1144-143C=) n.1020-143C= c.1066-143C= (n.1066-143C=) c.1336-143C= (n.1336-143C=) c.1345-143C= (n.1345-143C=) c.691-143C= (n.691-143C=) c.1135-143C= (n.1135-143C=) | |
9 | g.135765481C>T | CA1129962027 | KCNT1 | c.1201-143C>T (n.1201-143C>T) c.1042-143C>T (n.1042-143C>T) c.949-143C>T (n.949-143C>T) c.958-143C>T (n.958-143C>T) c.1102-143C>T (n.1102-143C>T) c.*811-143C>T (n.*811-143C>T) c.1084-143C>T (n.1084-143C>T) c.1144-143C>T (n.1144-143C>T) n.1020-143C>T c.1066-143C>T (n.1066-143C>T) c.1336-143C>T (n.1336-143C>T) c.1345-143C>T (n.1345-143C>T) c.691-143C>T (n.691-143C>T) c.1135-143C>T (n.1135-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765482C>A | CA2692516454 | KCNT1 | c.1201-142C>A (n.1201-142C>A) c.1042-142C>A (n.1042-142C>A) c.949-142C>A (n.949-142C>A) c.958-142C>A (n.958-142C>A) c.1102-142C>A (n.1102-142C>A) c.*811-142C>A (n.*811-142C>A) c.1084-142C>A (n.1084-142C>A) c.1144-142C>A (n.1144-142C>A) n.1020-142C>A c.1066-142C>A (n.1066-142C>A) c.1336-142C>A (n.1336-142C>A) c.1345-142C>A (n.1345-142C>A) c.691-142C>A (n.691-142C>A) c.1135-142C>A (n.1135-142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765482C= | CA1883866568 | KCNT1 | c.1201-142C= (n.1201-142C=) c.1042-142C= (n.1042-142C=) c.949-142C= (n.949-142C=) c.958-142C= (n.958-142C=) c.1102-142C= (n.1102-142C=) c.*811-142C= (n.*811-142C=) c.1084-142C= (n.1084-142C=) c.1144-142C= (n.1144-142C=) n.1020-142C= c.1066-142C= (n.1066-142C=) c.1336-142C= (n.1336-142C=) c.1345-142C= (n.1345-142C=) c.691-142C= (n.691-142C=) c.1135-142C= (n.1135-142C=) | |
9 | g.135765482C>T | CA1883866569 | KCNT1 | c.1201-142C>T (n.1201-142C>T) c.1042-142C>T (n.1042-142C>T) c.949-142C>T (n.949-142C>T) c.958-142C>T (n.958-142C>T) c.1102-142C>T (n.1102-142C>T) c.*811-142C>T (n.*811-142C>T) c.1084-142C>T (n.1084-142C>T) c.1144-142C>T (n.1144-142C>T) n.1020-142C>T c.1066-142C>T (n.1066-142C>T) c.1336-142C>T (n.1336-142C>T) c.1345-142C>T (n.1345-142C>T) c.691-142C>T (n.691-142C>T) c.1135-142C>T (n.1135-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765483T>C | CA2692516455 | KCNT1 | c.1201-141T>C (n.1201-141T>C) c.1042-141T>C (n.1042-141T>C) c.949-141T>C (n.949-141T>C) c.958-141T>C (n.958-141T>C) c.1102-141T>C (n.1102-141T>C) c.*811-141T>C (n.*811-141T>C) c.1084-141T>C (n.1084-141T>C) c.1144-141T>C (n.1144-141T>C) n.1020-141T>C c.1066-141T>C (n.1066-141T>C) c.1336-141T>C (n.1336-141T>C) c.1345-141T>C (n.1345-141T>C) c.691-141T>C (n.691-141T>C) c.1135-141T>C (n.1135-141T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765484C>A | CA2692516456 | KCNT1 | c.1201-140C>A (n.1201-140C>A) c.1042-140C>A (n.1042-140C>A) c.949-140C>A (n.949-140C>A) c.958-140C>A (n.958-140C>A) c.1102-140C>A (n.1102-140C>A) c.*811-140C>A (n.*811-140C>A) c.1084-140C>A (n.1084-140C>A) c.1144-140C>A (n.1144-140C>A) n.1020-140C>A c.1066-140C>A (n.1066-140C>A) c.1336-140C>A (n.1336-140C>A) c.1345-140C>A (n.1345-140C>A) c.691-140C>A (n.691-140C>A) c.1135-140C>A (n.1135-140C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765484C>T | CA2692516457 | KCNT1 | c.1201-140C>T (n.1201-140C>T) c.1042-140C>T (n.1042-140C>T) c.949-140C>T (n.949-140C>T) c.958-140C>T (n.958-140C>T) c.1102-140C>T (n.1102-140C>T) c.*811-140C>T (n.*811-140C>T) c.1084-140C>T (n.1084-140C>T) c.1144-140C>T (n.1144-140C>T) n.1020-140C>T c.1066-140C>T (n.1066-140C>T) c.1336-140C>T (n.1336-140C>T) c.1345-140C>T (n.1345-140C>T) c.691-140C>T (n.691-140C>T) c.1135-140C>T (n.1135-140C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765484_135765486delinsCTT | CA1883866570 | KCNT1 | c.1201-140_1201-138delinsCTT (n.1201-140_1201-138delinsCTT) c.1042-140_1042-138delinsCTT (n.1042-140_1042-138delinsCTT) c.949-140_949-138delinsCTT (n.949-140_949-138delinsCTT) c.958-140_958-138delinsCTT (n.958-140_958-138delinsCTT) c.1102-140_1102-138delinsCTT (n.1102-140_1102-138delinsCTT) c.*811-140_*811-138delinsCTT (n.*811-140_*811-138delinsCTT) c.1084-140_1084-138delinsCTT (n.1084-140_1084-138delinsCTT) c.1144-140_1144-138delinsCTT (n.1144-140_1144-138delinsCTT) n.1020-140_1020-138delinsCTT c.1066-140_1066-138delinsCTT (n.1066-140_1066-138delinsCTT) c.1336-140_1336-138delinsCTT (n.1336-140_1336-138delinsCTT) c.1345-140_1345-138delinsCTT (n.1345-140_1345-138delinsCTT) c.691-140_691-138delinsCTT (n.691-140_691-138delinsCTT) c.1135-140_1135-138delinsCTT (n.1135-140_1135-138delinsCTT) | |
9 | g.135765485T>C | CA2692516460 | KCNT1 | c.1201-139T>C (n.1201-139T>C) c.1042-139T>C (n.1042-139T>C) c.949-139T>C (n.949-139T>C) c.958-139T>C (n.958-139T>C) c.1102-139T>C (n.1102-139T>C) c.*811-139T>C (n.*811-139T>C) c.1084-139T>C (n.1084-139T>C) c.1144-139T>C (n.1144-139T>C) n.1020-139T>C c.1066-139T>C (n.1066-139T>C) c.1336-139T>C (n.1336-139T>C) c.1345-139T>C (n.1345-139T>C) c.691-139T>C (n.691-139T>C) c.1135-139T>C (n.1135-139T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765488del | CA2692516459 | KCNT1 | c.1201-136del (n.1201-136del) c.1042-136del (n.1042-136del) c.949-136del (n.949-136del) c.958-136del (n.958-136del) c.1102-136del (n.1102-136del) c.*811-136del (n.*811-136del) c.1084-136del (n.1084-136del) c.1144-136del (n.1144-136del) n.1020-136del c.1066-136del (n.1066-136del) c.1336-136del (n.1336-136del) c.1345-136del (n.1345-136del) c.691-136del (n.691-136del) c.1135-136del (n.1135-136del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765487_135765488del | CA1883866571 | KCNT1 | c.1201-137_1201-136del (n.1201-137_1201-136del) c.1042-137_1042-136del (n.1042-137_1042-136del) c.949-137_949-136del (n.949-137_949-136del) c.958-137_958-136del (n.958-137_958-136del) c.1102-137_1102-136del (n.1102-137_1102-136del) c.*811-137_*811-136del (n.*811-137_*811-136del) c.1084-137_1084-136del (n.1084-137_1084-136del) c.1144-137_1144-136del (n.1144-137_1144-136del) n.1020-137_1020-136del c.1066-137_1066-136del (n.1066-137_1066-136del) c.1336-137_1336-136del (n.1336-137_1336-136del) c.1345-137_1345-136del (n.1345-137_1345-136del) c.691-137_691-136del (n.691-137_691-136del) c.1135-137_1135-136del (n.1135-137_1135-136del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765486T>A | CA2692516461 | KCNT1 | c.1201-138T>A (n.1201-138T>A) c.1042-138T>A (n.1042-138T>A) c.949-138T>A (n.949-138T>A) c.958-138T>A (n.958-138T>A) c.1102-138T>A (n.1102-138T>A) c.*811-138T>A (n.*811-138T>A) c.1084-138T>A (n.1084-138T>A) c.1144-138T>A (n.1144-138T>A) n.1020-138T>A c.1066-138T>A (n.1066-138T>A) c.1336-138T>A (n.1336-138T>A) c.1345-138T>A (n.1345-138T>A) c.691-138T>A (n.691-138T>A) c.1135-138T>A (n.1135-138T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765486T>C | CA2692516462 | KCNT1 | c.1201-138T>C (n.1201-138T>C) c.1042-138T>C (n.1042-138T>C) c.949-138T>C (n.949-138T>C) c.958-138T>C (n.958-138T>C) c.1102-138T>C (n.1102-138T>C) c.*811-138T>C (n.*811-138T>C) c.1084-138T>C (n.1084-138T>C) c.1144-138T>C (n.1144-138T>C) n.1020-138T>C c.1066-138T>C (n.1066-138T>C) c.1336-138T>C (n.1336-138T>C) c.1345-138T>C (n.1345-138T>C) c.691-138T>C (n.691-138T>C) c.1135-138T>C (n.1135-138T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765487T>G | CA2692516463 | KCNT1 | c.1201-137T>G (n.1201-137T>G) c.1042-137T>G (n.1042-137T>G) c.949-137T>G (n.949-137T>G) c.958-137T>G (n.958-137T>G) c.1102-137T>G (n.1102-137T>G) c.*811-137T>G (n.*811-137T>G) c.1084-137T>G (n.1084-137T>G) c.1144-137T>G (n.1144-137T>G) n.1020-137T>G c.1066-137T>G (n.1066-137T>G) c.1336-137T>G (n.1336-137T>G) c.1345-137T>G (n.1345-137T>G) c.691-137T>G (n.691-137T>G) c.1135-137T>G (n.1135-137T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765488T>C | CA2692516464 | KCNT1 | c.1201-136T>C (n.1201-136T>C) c.1042-136T>C (n.1042-136T>C) c.949-136T>C (n.949-136T>C) c.958-136T>C (n.958-136T>C) c.1102-136T>C (n.1102-136T>C) c.*811-136T>C (n.*811-136T>C) c.1084-136T>C (n.1084-136T>C) c.1144-136T>C (n.1144-136T>C) n.1020-136T>C c.1066-136T>C (n.1066-136T>C) c.1336-136T>C (n.1336-136T>C) c.1345-136T>C (n.1345-136T>C) c.691-136T>C (n.691-136T>C) c.1135-136T>C (n.1135-136T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765489C>A | CA2692516465 | KCNT1 | c.1201-135C>A (n.1201-135C>A) c.1042-135C>A (n.1042-135C>A) c.949-135C>A (n.949-135C>A) c.958-135C>A (n.958-135C>A) c.1102-135C>A (n.1102-135C>A) c.*811-135C>A (n.*811-135C>A) c.1084-135C>A (n.1084-135C>A) c.1144-135C>A (n.1144-135C>A) n.1020-135C>A c.1066-135C>A (n.1066-135C>A) c.1336-135C>A (n.1336-135C>A) c.1345-135C>A (n.1345-135C>A) c.691-135C>A (n.691-135C>A) c.1135-135C>A (n.1135-135C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765490C= | CA1883866572 | KCNT1 | c.1201-134C= (n.1201-134C=) c.1042-134C= (n.1042-134C=) c.949-134C= (n.949-134C=) c.958-134C= (n.958-134C=) c.1102-134C= (n.1102-134C=) c.*811-134C= (n.*811-134C=) c.1084-134C= (n.1084-134C=) c.1144-134C= (n.1144-134C=) n.1020-134C= c.1066-134C= (n.1066-134C=) c.1336-134C= (n.1336-134C=) c.1345-134C= (n.1345-134C=) c.691-134C= (n.691-134C=) c.1135-134C= (n.1135-134C=) | |
9 | g.135765490C>T | CA1883866573 | KCNT1 | c.1201-134C>T (n.1201-134C>T) c.1042-134C>T (n.1042-134C>T) c.949-134C>T (n.949-134C>T) c.958-134C>T (n.958-134C>T) c.1102-134C>T (n.1102-134C>T) c.*811-134C>T (n.*811-134C>T) c.1084-134C>T (n.1084-134C>T) c.1144-134C>T (n.1144-134C>T) n.1020-134C>T c.1066-134C>T (n.1066-134C>T) c.1336-134C>T (n.1336-134C>T) c.1345-134C>T (n.1345-134C>T) c.691-134C>T (n.691-134C>T) c.1135-134C>T (n.1135-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765491C>A | CA2692516466 | KCNT1 | c.1201-133C>A (n.1201-133C>A) c.1042-133C>A (n.1042-133C>A) c.949-133C>A (n.949-133C>A) c.958-133C>A (n.958-133C>A) c.1102-133C>A (n.1102-133C>A) c.*811-133C>A (n.*811-133C>A) c.1084-133C>A (n.1084-133C>A) c.1144-133C>A (n.1144-133C>A) n.1020-133C>A c.1066-133C>A (n.1066-133C>A) c.1336-133C>A (n.1336-133C>A) c.1345-133C>A (n.1345-133C>A) c.691-133C>A (n.691-133C>A) c.1135-133C>A (n.1135-133C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765491C= | CA1883866574 | KCNT1 | c.1201-133C= (n.1201-133C=) c.1042-133C= (n.1042-133C=) c.949-133C= (n.949-133C=) c.958-133C= (n.958-133C=) c.1102-133C= (n.1102-133C=) c.*811-133C= (n.*811-133C=) c.1084-133C= (n.1084-133C=) c.1144-133C= (n.1144-133C=) n.1020-133C= c.1066-133C= (n.1066-133C=) c.1336-133C= (n.1336-133C=) c.1345-133C= (n.1345-133C=) c.691-133C= (n.691-133C=) c.1135-133C= (n.1135-133C=) | |
9 | g.135765491C>T | CA860983342 | KCNT1 | c.1201-133C>T (n.1201-133C>T) c.1042-133C>T (n.1042-133C>T) c.949-133C>T (n.949-133C>T) c.958-133C>T (n.958-133C>T) c.1102-133C>T (n.1102-133C>T) c.*811-133C>T (n.*811-133C>T) c.1084-133C>T (n.1084-133C>T) c.1144-133C>T (n.1144-133C>T) n.1020-133C>T c.1066-133C>T (n.1066-133C>T) c.1336-133C>T (n.1336-133C>T) c.1345-133C>T (n.1345-133C>T) c.691-133C>T (n.691-133C>T) c.1135-133C>T (n.1135-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765493C>A | CA2692516467 | KCNT1 | c.1201-131C>A (n.1201-131C>A) c.1042-131C>A (n.1042-131C>A) c.949-131C>A (n.949-131C>A) c.958-131C>A (n.958-131C>A) c.1102-131C>A (n.1102-131C>A) c.*811-131C>A (n.*811-131C>A) c.1084-131C>A (n.1084-131C>A) c.1144-131C>A (n.1144-131C>A) n.1020-131C>A c.1066-131C>A (n.1066-131C>A) c.1336-131C>A (n.1336-131C>A) c.1345-131C>A (n.1345-131C>A) c.691-131C>A (n.691-131C>A) c.1135-131C>A (n.1135-131C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765493C= | CA1883866575 | KCNT1 | c.1201-131C= (n.1201-131C=) c.1042-131C= (n.1042-131C=) c.949-131C= (n.949-131C=) c.958-131C= (n.958-131C=) c.1102-131C= (n.1102-131C=) c.*811-131C= (n.*811-131C=) c.1084-131C= (n.1084-131C=) c.1144-131C= (n.1144-131C=) n.1020-131C= c.1066-131C= (n.1066-131C=) c.1336-131C= (n.1336-131C=) c.1345-131C= (n.1345-131C=) c.691-131C= (n.691-131C=) c.1135-131C= (n.1135-131C=) | |
9 | g.135765493C>G | CA1883866576 | KCNT1 | c.1201-131C>G (n.1201-131C>G) c.1042-131C>G (n.1042-131C>G) c.949-131C>G (n.949-131C>G) c.958-131C>G (n.958-131C>G) c.1102-131C>G (n.1102-131C>G) c.*811-131C>G (n.*811-131C>G) c.1084-131C>G (n.1084-131C>G) c.1144-131C>G (n.1144-131C>G) n.1020-131C>G c.1066-131C>G (n.1066-131C>G) c.1336-131C>G (n.1336-131C>G) c.1345-131C>G (n.1345-131C>G) c.691-131C>G (n.691-131C>G) c.1135-131C>G (n.1135-131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765493C>T | CA2692516468 | KCNT1 | c.1201-131C>T (n.1201-131C>T) c.1042-131C>T (n.1042-131C>T) c.949-131C>T (n.949-131C>T) c.958-131C>T (n.958-131C>T) c.1102-131C>T (n.1102-131C>T) c.*811-131C>T (n.*811-131C>T) c.1084-131C>T (n.1084-131C>T) c.1144-131C>T (n.1144-131C>T) n.1020-131C>T c.1066-131C>T (n.1066-131C>T) c.1336-131C>T (n.1336-131C>T) c.1345-131C>T (n.1345-131C>T) c.691-131C>T (n.691-131C>T) c.1135-131C>T (n.1135-131C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765494C>A | CA2692516469 | KCNT1 | c.1201-130C>A (n.1201-130C>A) c.1042-130C>A (n.1042-130C>A) c.949-130C>A (n.949-130C>A) c.958-130C>A (n.958-130C>A) c.1102-130C>A (n.1102-130C>A) c.*811-130C>A (n.*811-130C>A) c.1084-130C>A (n.1084-130C>A) c.1144-130C>A (n.1144-130C>A) n.1020-130C>A c.1066-130C>A (n.1066-130C>A) c.1336-130C>A (n.1336-130C>A) c.1345-130C>A (n.1345-130C>A) c.691-130C>A (n.691-130C>A) c.1135-130C>A (n.1135-130C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765494C= | CA1883866577 | KCNT1 | c.1201-130C= (n.1201-130C=) c.1042-130C= (n.1042-130C=) c.949-130C= (n.949-130C=) c.958-130C= (n.958-130C=) c.1102-130C= (n.1102-130C=) c.*811-130C= (n.*811-130C=) c.1084-130C= (n.1084-130C=) c.1144-130C= (n.1144-130C=) n.1020-130C= c.1066-130C= (n.1066-130C=) c.1336-130C= (n.1336-130C=) c.1345-130C= (n.1345-130C=) c.691-130C= (n.691-130C=) c.1135-130C= (n.1135-130C=) | |
9 | g.135765494C>G | CA201465525 | KCNT1 | c.1201-130C>G (n.1201-130C>G) c.1042-130C>G (n.1042-130C>G) c.949-130C>G (n.949-130C>G) c.958-130C>G (n.958-130C>G) c.1102-130C>G (n.1102-130C>G) c.*811-130C>G (n.*811-130C>G) c.1084-130C>G (n.1084-130C>G) c.1144-130C>G (n.1144-130C>G) n.1020-130C>G c.1066-130C>G (n.1066-130C>G) c.1336-130C>G (n.1336-130C>G) c.1345-130C>G (n.1345-130C>G) c.691-130C>G (n.691-130C>G) c.1135-130C>G (n.1135-130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765495C>A | CA2692516470 | KCNT1 | c.1201-129C>A (n.1201-129C>A) c.1042-129C>A (n.1042-129C>A) c.949-129C>A (n.949-129C>A) c.958-129C>A (n.958-129C>A) c.1102-129C>A (n.1102-129C>A) c.*811-129C>A (n.*811-129C>A) c.1084-129C>A (n.1084-129C>A) c.1144-129C>A (n.1144-129C>A) n.1020-129C>A c.1066-129C>A (n.1066-129C>A) c.1336-129C>A (n.1336-129C>A) c.1345-129C>A (n.1345-129C>A) c.691-129C>A (n.691-129C>A) c.1135-129C>A (n.1135-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765495C= | CA1883866578 | KCNT1 | c.1201-129C= (n.1201-129C=) c.1042-129C= (n.1042-129C=) c.949-129C= (n.949-129C=) c.958-129C= (n.958-129C=) c.1102-129C= (n.1102-129C=) c.*811-129C= (n.*811-129C=) c.1084-129C= (n.1084-129C=) c.1144-129C= (n.1144-129C=) n.1020-129C= c.1066-129C= (n.1066-129C=) c.1336-129C= (n.1336-129C=) c.1345-129C= (n.1345-129C=) c.691-129C= (n.691-129C=) c.1135-129C= (n.1135-129C=) | |
9 | g.135765495C>T | CA201465528 | KCNT1 | c.1201-129C>T (n.1201-129C>T) c.1042-129C>T (n.1042-129C>T) c.949-129C>T (n.949-129C>T) c.958-129C>T (n.958-129C>T) c.1102-129C>T (n.1102-129C>T) c.*811-129C>T (n.*811-129C>T) c.1084-129C>T (n.1084-129C>T) c.1144-129C>T (n.1144-129C>T) n.1020-129C>T c.1066-129C>T (n.1066-129C>T) c.1336-129C>T (n.1336-129C>T) c.1345-129C>T (n.1345-129C>T) c.691-129C>T (n.691-129C>T) c.1135-129C>T (n.1135-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765496A>G | CA2786247477 | KCNT1 | c.1201-128A>G (n.1201-128A>G) c.1042-128A>G (n.1042-128A>G) c.949-128A>G (n.949-128A>G) c.958-128A>G (n.958-128A>G) c.1102-128A>G (n.1102-128A>G) c.*811-128A>G (n.*811-128A>G) c.1084-128A>G (n.1084-128A>G) c.1144-128A>G (n.1144-128A>G) n.1020-128A>G c.1066-128A>G (n.1066-128A>G) c.1336-128A>G (n.1336-128A>G) c.1345-128A>G (n.1345-128A>G) c.691-128A>G (n.691-128A>G) c.1135-128A>G (n.1135-128A>G) | |
9 | g.135765496A>T | CA2692516472 | KCNT1 | c.1201-128A>T (n.1201-128A>T) c.1042-128A>T (n.1042-128A>T) c.949-128A>T (n.949-128A>T) c.958-128A>T (n.958-128A>T) c.1102-128A>T (n.1102-128A>T) c.*811-128A>T (n.*811-128A>T) c.1084-128A>T (n.1084-128A>T) c.1144-128A>T (n.1144-128A>T) n.1020-128A>T c.1066-128A>T (n.1066-128A>T) c.1336-128A>T (n.1336-128A>T) c.1345-128A>T (n.1345-128A>T) c.691-128A>T (n.691-128A>T) c.1135-128A>T (n.1135-128A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765497C>A | CA2692516474 | KCNT1 | c.1201-127C>A (n.1201-127C>A) c.1042-127C>A (n.1042-127C>A) c.949-127C>A (n.949-127C>A) c.958-127C>A (n.958-127C>A) c.1102-127C>A (n.1102-127C>A) c.*811-127C>A (n.*811-127C>A) c.1084-127C>A (n.1084-127C>A) c.1144-127C>A (n.1144-127C>A) n.1020-127C>A c.1066-127C>A (n.1066-127C>A) c.1336-127C>A (n.1336-127C>A) c.1345-127C>A (n.1345-127C>A) c.691-127C>A (n.691-127C>A) c.1135-127C>A (n.1135-127C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765498del | CA2692516473 | KCNT1 | c.1201-126del (n.1201-126del) c.1042-126del (n.1042-126del) c.949-126del (n.949-126del) c.958-126del (n.958-126del) c.1102-126del (n.1102-126del) c.*811-126del (n.*811-126del) c.1084-126del (n.1084-126del) c.1144-126del (n.1144-126del) n.1020-126del c.1066-126del (n.1066-126del) c.1336-126del (n.1336-126del) c.1345-126del (n.1345-126del) c.691-126del (n.691-126del) c.1135-126del (n.1135-126del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765497_135765511delinsCCAGATGCAAGATCA | CA1883866579 | KCNT1 | c.1201-127_1201-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1201-127_1201-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1042-127_1042-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1042-127_1042-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.949-127_949-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.949-127_949-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.958-127_958-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.958-127_958-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1102-127_1102-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1102-127_1102-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.*811-127_*811-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.*811-127_*811-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1084-127_1084-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1084-127_1084-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1144-127_1144-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1144-127_1144-113delinsCCAGATGCAAGATCA) n.1020-127_1020-113delinsCCAGATGCAAGATCA c.1066-127_1066-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1066-127_1066-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1336-127_1336-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1336-127_1336-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1345-127_1345-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1345-127_1345-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.691-127_691-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.691-127_691-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1135-127_1135-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1135-127_1135-113delinsCCAGATGCAAGATCA) | |
9 | g.135765498C>A | CA2692516475 | KCNT1 | c.1201-126C>A (n.1201-126C>A) c.1042-126C>A (n.1042-126C>A) c.949-126C>A (n.949-126C>A) c.958-126C>A (n.958-126C>A) c.1102-126C>A (n.1102-126C>A) c.*811-126C>A (n.*811-126C>A) c.1084-126C>A (n.1084-126C>A) c.1144-126C>A (n.1144-126C>A) n.1020-126C>A c.1066-126C>A (n.1066-126C>A) c.1336-126C>A (n.1336-126C>A) c.1345-126C>A (n.1345-126C>A) c.691-126C>A (n.691-126C>A) c.1135-126C>A (n.1135-126C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765498C= | CA1883866580 | KCNT1 | c.1201-126C= (n.1201-126C=) c.1042-126C= (n.1042-126C=) c.949-126C= (n.949-126C=) c.958-126C= (n.958-126C=) c.1102-126C= (n.1102-126C=) c.*811-126C= (n.*811-126C=) c.1084-126C= (n.1084-126C=) c.1144-126C= (n.1144-126C=) n.1020-126C= c.1066-126C= (n.1066-126C=) c.1336-126C= (n.1336-126C=) c.1345-126C= (n.1345-126C=) c.691-126C= (n.691-126C=) c.1135-126C= (n.1135-126C=) | |
9 | g.135765498C>T | CA201465534 | KCNT1 | c.1201-126C>T (n.1201-126C>T) c.1042-126C>T (n.1042-126C>T) c.949-126C>T (n.949-126C>T) c.958-126C>T (n.958-126C>T) c.1102-126C>T (n.1102-126C>T) c.*811-126C>T (n.*811-126C>T) c.1084-126C>T (n.1084-126C>T) c.1144-126C>T (n.1144-126C>T) n.1020-126C>T c.1066-126C>T (n.1066-126C>T) c.1336-126C>T (n.1336-126C>T) c.1345-126C>T (n.1345-126C>T) c.691-126C>T (n.691-126C>T) c.1135-126C>T (n.1135-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765498_135765502delinsCAGAT | CA1883866581 | KCNT1 | c.1201-126_1201-122delinsCAGAT (n.1201-126_1201-122delinsCAGAT) c.1042-126_1042-122delinsCAGAT (n.1042-126_1042-122delinsCAGAT) c.949-126_949-122delinsCAGAT (n.949-126_949-122delinsCAGAT) c.958-126_958-122delinsCAGAT (n.958-126_958-122delinsCAGAT) c.1102-126_1102-122delinsCAGAT (n.1102-126_1102-122delinsCAGAT) c.*811-126_*811-122delinsCAGAT (n.*811-126_*811-122delinsCAGAT) c.1084-126_1084-122delinsCAGAT (n.1084-126_1084-122delinsCAGAT) c.1144-126_1144-122delinsCAGAT (n.1144-126_1144-122delinsCAGAT) n.1020-126_1020-122delinsCAGAT c.1066-126_1066-122delinsCAGAT (n.1066-126_1066-122delinsCAGAT) c.1336-126_1336-122delinsCAGAT (n.1336-126_1336-122delinsCAGAT) c.1345-126_1345-122delinsCAGAT (n.1345-126_1345-122delinsCAGAT) c.691-126_691-122delinsCAGAT (n.691-126_691-122delinsCAGAT) c.1135-126_1135-122delinsCAGAT (n.1135-126_1135-122delinsCAGAT) | |
9 | g.135765501_135765514del | CA1883866582 | KCNT1 | c.1201-123_1201-110del (n.1201-123_1201-110del) c.1042-123_1042-110del (n.1042-123_1042-110del) c.949-123_949-110del (n.949-123_949-110del) c.958-123_958-110del (n.958-123_958-110del) c.1102-123_1102-110del (n.1102-123_1102-110del) c.*811-123_*811-110del (n.*811-123_*811-110del) c.1084-123_1084-110del (n.1084-123_1084-110del) c.1144-123_1144-110del (n.1144-123_1144-110del) n.1020-123_1020-110del c.1066-123_1066-110del (n.1066-123_1066-110del) c.1336-123_1336-110del (n.1336-123_1336-110del) c.1345-123_1345-110del (n.1345-123_1345-110del) c.691-123_691-110del (n.691-123_691-110del) c.1135-123_1135-110del (n.1135-123_1135-110del) | dbSNP |
9 | g.135765499A>G | CA2692516476 | KCNT1 | c.1201-125A>G (n.1201-125A>G) c.1042-125A>G (n.1042-125A>G) c.949-125A>G (n.949-125A>G) c.958-125A>G (n.958-125A>G) c.1102-125A>G (n.1102-125A>G) c.*811-125A>G (n.*811-125A>G) c.1084-125A>G (n.1084-125A>G) c.1144-125A>G (n.1144-125A>G) n.1020-125A>G c.1066-125A>G (n.1066-125A>G) c.1336-125A>G (n.1336-125A>G) c.1345-125A>G (n.1345-125A>G) c.691-125A>G (n.691-125A>G) c.1135-125A>G (n.1135-125A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765499_135765502del | CA1883866583 | KCNT1 | c.1201-125_1201-122del (n.1201-125_1201-122del) c.1042-125_1042-122del (n.1042-125_1042-122del) c.949-125_949-122del (n.949-125_949-122del) c.958-125_958-122del (n.958-125_958-122del) c.1102-125_1102-122del (n.1102-125_1102-122del) c.*811-125_*811-122del (n.*811-125_*811-122del) c.1084-125_1084-122del (n.1084-125_1084-122del) c.1144-125_1144-122del (n.1144-125_1144-122del) n.1020-125_1020-122del c.1066-125_1066-122del (n.1066-125_1066-122del) c.1336-125_1336-122del (n.1336-125_1336-122del) c.1345-125_1345-122del (n.1345-125_1345-122del) c.691-125_691-122del (n.691-125_691-122del) c.1135-125_1135-122del (n.1135-125_1135-122del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765500G>C | CA201465538 | KCNT1 | c.1201-124G>C (n.1201-124G>C) c.1042-124G>C (n.1042-124G>C) c.949-124G>C (n.949-124G>C) c.958-124G>C (n.958-124G>C) c.1102-124G>C (n.1102-124G>C) c.*811-124G>C (n.*811-124G>C) c.1084-124G>C (n.1084-124G>C) c.1144-124G>C (n.1144-124G>C) n.1020-124G>C c.1066-124G>C (n.1066-124G>C) c.1336-124G>C (n.1336-124G>C) c.1345-124G>C (n.1345-124G>C) c.691-124G>C (n.691-124G>C) c.1135-124G>C (n.1135-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765500G= | CA1883866584 | KCNT1 | c.1201-124G= (n.1201-124G=) c.1042-124G= (n.1042-124G=) c.949-124G= (n.949-124G=) c.958-124G= (n.958-124G=) c.1102-124G= (n.1102-124G=) c.*811-124G= (n.*811-124G=) c.1084-124G= (n.1084-124G=) c.1144-124G= (n.1144-124G=) n.1020-124G= c.1066-124G= (n.1066-124G=) c.1336-124G= (n.1336-124G=) c.1345-124G= (n.1345-124G=) c.691-124G= (n.691-124G=) c.1135-124G= (n.1135-124G=) | |
9 | g.135765500G>T | CA2692516477 | KCNT1 | c.1201-124G>T (n.1201-124G>T) c.1042-124G>T (n.1042-124G>T) c.949-124G>T (n.949-124G>T) c.958-124G>T (n.958-124G>T) c.1102-124G>T (n.1102-124G>T) c.*811-124G>T (n.*811-124G>T) c.1084-124G>T (n.1084-124G>T) c.1144-124G>T (n.1144-124G>T) n.1020-124G>T c.1066-124G>T (n.1066-124G>T) c.1336-124G>T (n.1336-124G>T) c.1345-124G>T (n.1345-124G>T) c.691-124G>T (n.691-124G>T) c.1135-124G>T (n.1135-124G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765502T>C | CA2692516478 | KCNT1 | c.1201-122T>C (n.1201-122T>C) c.1042-122T>C (n.1042-122T>C) c.949-122T>C (n.949-122T>C) c.958-122T>C (n.958-122T>C) c.1102-122T>C (n.1102-122T>C) c.*811-122T>C (n.*811-122T>C) c.1084-122T>C (n.1084-122T>C) c.1144-122T>C (n.1144-122T>C) n.1020-122T>C c.1066-122T>C (n.1066-122T>C) c.1336-122T>C (n.1336-122T>C) c.1345-122T>C (n.1345-122T>C) c.691-122T>C (n.691-122T>C) c.1135-122T>C (n.1135-122T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765503G>A | CA1883866586 | KCNT1 | c.1201-121G>A (n.1201-121G>A) c.1042-121G>A (n.1042-121G>A) c.949-121G>A (n.949-121G>A) c.958-121G>A (n.958-121G>A) c.1102-121G>A (n.1102-121G>A) c.*811-121G>A (n.*811-121G>A) c.1084-121G>A (n.1084-121G>A) c.1144-121G>A (n.1144-121G>A) n.1020-121G>A c.1066-121G>A (n.1066-121G>A) c.1336-121G>A (n.1336-121G>A) c.1345-121G>A (n.1345-121G>A) c.691-121G>A (n.691-121G>A) c.1135-121G>A (n.1135-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765503G= | CA1883866585 | KCNT1 | c.1201-121G= (n.1201-121G=) c.1042-121G= (n.1042-121G=) c.949-121G= (n.949-121G=) c.958-121G= (n.958-121G=) c.1102-121G= (n.1102-121G=) c.*811-121G= (n.*811-121G=) c.1084-121G= (n.1084-121G=) c.1144-121G= (n.1144-121G=) n.1020-121G= c.1066-121G= (n.1066-121G=) c.1336-121G= (n.1336-121G=) c.1345-121G= (n.1345-121G=) c.691-121G= (n.691-121G=) c.1135-121G= (n.1135-121G=) | |
9 | g.135765503G>T | CA2692516479 | KCNT1 | c.1201-121G>T (n.1201-121G>T) c.1042-121G>T (n.1042-121G>T) c.949-121G>T (n.949-121G>T) c.958-121G>T (n.958-121G>T) c.1102-121G>T (n.1102-121G>T) c.*811-121G>T (n.*811-121G>T) c.1084-121G>T (n.1084-121G>T) c.1144-121G>T (n.1144-121G>T) n.1020-121G>T c.1066-121G>T (n.1066-121G>T) c.1336-121G>T (n.1336-121G>T) c.1345-121G>T (n.1345-121G>T) c.691-121G>T (n.691-121G>T) c.1135-121G>T (n.1135-121G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765504C>A | CA2692516480 | KCNT1 | c.1201-120C>A (n.1201-120C>A) c.1042-120C>A (n.1042-120C>A) c.949-120C>A (n.949-120C>A) c.958-120C>A (n.958-120C>A) c.1102-120C>A (n.1102-120C>A) c.*811-120C>A (n.*811-120C>A) c.1084-120C>A (n.1084-120C>A) c.1144-120C>A (n.1144-120C>A) n.1020-120C>A c.1066-120C>A (n.1066-120C>A) c.1336-120C>A (n.1336-120C>A) c.1345-120C>A (n.1345-120C>A) c.691-120C>A (n.691-120C>A) c.1135-120C>A (n.1135-120C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765504C= | CA1883866587 | KCNT1 | c.1201-120C= (n.1201-120C=) c.1042-120C= (n.1042-120C=) c.949-120C= (n.949-120C=) c.958-120C= (n.958-120C=) c.1102-120C= (n.1102-120C=) c.*811-120C= (n.*811-120C=) c.1084-120C= (n.1084-120C=) c.1144-120C= (n.1144-120C=) n.1020-120C= c.1066-120C= (n.1066-120C=) c.1336-120C= (n.1336-120C=) c.1345-120C= (n.1345-120C=) c.691-120C= (n.691-120C=) c.1135-120C= (n.1135-120C=) | |
9 | g.135765504C>G | CA860983352 | KCNT1 | c.1201-120C>G (n.1201-120C>G) c.1042-120C>G (n.1042-120C>G) c.949-120C>G (n.949-120C>G) c.958-120C>G (n.958-120C>G) c.1102-120C>G (n.1102-120C>G) c.*811-120C>G (n.*811-120C>G) c.1084-120C>G (n.1084-120C>G) c.1144-120C>G (n.1144-120C>G) n.1020-120C>G c.1066-120C>G (n.1066-120C>G) c.1336-120C>G (n.1336-120C>G) c.1345-120C>G (n.1345-120C>G) c.691-120C>G (n.691-120C>G) c.1135-120C>G (n.1135-120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765504C>T | CA2692516481 | KCNT1 | c.1201-120C>T (n.1201-120C>T) c.1042-120C>T (n.1042-120C>T) c.949-120C>T (n.949-120C>T) c.958-120C>T (n.958-120C>T) c.1102-120C>T (n.1102-120C>T) c.*811-120C>T (n.*811-120C>T) c.1084-120C>T (n.1084-120C>T) c.1144-120C>T (n.1144-120C>T) n.1020-120C>T c.1066-120C>T (n.1066-120C>T) c.1336-120C>T (n.1336-120C>T) c.1345-120C>T (n.1345-120C>T) c.691-120C>T (n.691-120C>T) c.1135-120C>T (n.1135-120C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765505A= | CA1883866588 | KCNT1 | c.1201-119A= (n.1201-119A=) c.1042-119A= (n.1042-119A=) c.949-119A= (n.949-119A=) c.958-119A= (n.958-119A=) c.1102-119A= (n.1102-119A=) c.*811-119A= (n.*811-119A=) c.1084-119A= (n.1084-119A=) c.1144-119A= (n.1144-119A=) n.1020-119A= c.1066-119A= (n.1066-119A=) c.1336-119A= (n.1336-119A=) c.1345-119A= (n.1345-119A=) c.691-119A= (n.691-119A=) c.1135-119A= (n.1135-119A=) | |
9 | g.135765505A>G | CA591144113 | KCNT1 | c.1201-119A>G (n.1201-119A>G) c.1042-119A>G (n.1042-119A>G) c.949-119A>G (n.949-119A>G) c.958-119A>G (n.958-119A>G) c.1102-119A>G (n.1102-119A>G) c.*811-119A>G (n.*811-119A>G) c.1084-119A>G (n.1084-119A>G) c.1144-119A>G (n.1144-119A>G) n.1020-119A>G c.1066-119A>G (n.1066-119A>G) c.1336-119A>G (n.1336-119A>G) c.1345-119A>G (n.1345-119A>G) c.691-119A>G (n.691-119A>G) c.1135-119A>G (n.1135-119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765506A>G | CA2692516482 | KCNT1 | c.1201-118A>G (n.1201-118A>G) c.1042-118A>G (n.1042-118A>G) c.949-118A>G (n.949-118A>G) c.958-118A>G (n.958-118A>G) c.1102-118A>G (n.1102-118A>G) c.*811-118A>G (n.*811-118A>G) c.1084-118A>G (n.1084-118A>G) c.1144-118A>G (n.1144-118A>G) n.1020-118A>G c.1066-118A>G (n.1066-118A>G) c.1336-118A>G (n.1336-118A>G) c.1345-118A>G (n.1345-118A>G) c.691-118A>G (n.691-118A>G) c.1135-118A>G (n.1135-118A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765506A>T | CA2692516483 | KCNT1 | c.1201-118A>T (n.1201-118A>T) c.1042-118A>T (n.1042-118A>T) c.949-118A>T (n.949-118A>T) c.958-118A>T (n.958-118A>T) c.1102-118A>T (n.1102-118A>T) c.*811-118A>T (n.*811-118A>T) c.1084-118A>T (n.1084-118A>T) c.1144-118A>T (n.1144-118A>T) n.1020-118A>T c.1066-118A>T (n.1066-118A>T) c.1336-118A>T (n.1336-118A>T) c.1345-118A>T (n.1345-118A>T) c.691-118A>T (n.691-118A>T) c.1135-118A>T (n.1135-118A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765507G>A | CA2692516484 | KCNT1 | c.1201-117G>A (n.1201-117G>A) c.1042-117G>A (n.1042-117G>A) c.949-117G>A (n.949-117G>A) c.958-117G>A (n.958-117G>A) c.1102-117G>A (n.1102-117G>A) c.*811-117G>A (n.*811-117G>A) c.1084-117G>A (n.1084-117G>A) c.1144-117G>A (n.1144-117G>A) n.1020-117G>A c.1066-117G>A (n.1066-117G>A) c.1336-117G>A (n.1336-117G>A) c.1345-117G>A (n.1345-117G>A) c.691-117G>A (n.691-117G>A) c.1135-117G>A (n.1135-117G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765507G>T | CA2692516485 | KCNT1 | c.1201-117G>T (n.1201-117G>T) c.1042-117G>T (n.1042-117G>T) c.949-117G>T (n.949-117G>T) c.958-117G>T (n.958-117G>T) c.1102-117G>T (n.1102-117G>T) c.*811-117G>T (n.*811-117G>T) c.1084-117G>T (n.1084-117G>T) c.1144-117G>T (n.1144-117G>T) n.1020-117G>T c.1066-117G>T (n.1066-117G>T) c.1336-117G>T (n.1336-117G>T) c.1345-117G>T (n.1345-117G>T) c.691-117G>T (n.691-117G>T) c.1135-117G>T (n.1135-117G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765508A>G | CA2692516486 | KCNT1 | c.1201-116A>G (n.1201-116A>G) c.1042-116A>G (n.1042-116A>G) c.949-116A>G (n.949-116A>G) c.958-116A>G (n.958-116A>G) c.1102-116A>G (n.1102-116A>G) c.*811-116A>G (n.*811-116A>G) c.1084-116A>G (n.1084-116A>G) c.1144-116A>G (n.1144-116A>G) n.1020-116A>G c.1066-116A>G (n.1066-116A>G) c.1336-116A>G (n.1336-116A>G) c.1345-116A>G (n.1345-116A>G) c.691-116A>G (n.691-116A>G) c.1135-116A>G (n.1135-116A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765509T>A | CA2692516487 | KCNT1 | c.1201-115T>A (n.1201-115T>A) c.1042-115T>A (n.1042-115T>A) c.949-115T>A (n.949-115T>A) c.958-115T>A (n.958-115T>A) c.1102-115T>A (n.1102-115T>A) c.*811-115T>A (n.*811-115T>A) c.1084-115T>A (n.1084-115T>A) c.1144-115T>A (n.1144-115T>A) n.1020-115T>A c.1066-115T>A (n.1066-115T>A) c.1336-115T>A (n.1336-115T>A) c.1345-115T>A (n.1345-115T>A) c.691-115T>A (n.691-115T>A) c.1135-115T>A (n.1135-115T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765509T>C | CA201465543 | KCNT1 | c.1201-115T>C (n.1201-115T>C) c.1042-115T>C (n.1042-115T>C) c.949-115T>C (n.949-115T>C) c.958-115T>C (n.958-115T>C) c.1102-115T>C (n.1102-115T>C) c.*811-115T>C (n.*811-115T>C) c.1084-115T>C (n.1084-115T>C) c.1144-115T>C (n.1144-115T>C) n.1020-115T>C c.1066-115T>C (n.1066-115T>C) c.1336-115T>C (n.1336-115T>C) c.1345-115T>C (n.1345-115T>C) c.691-115T>C (n.691-115T>C) c.1135-115T>C (n.1135-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765509T= | CA1883866589 | KCNT1 | c.1201-115T= (n.1201-115T=) c.1042-115T= (n.1042-115T=) c.949-115T= (n.949-115T=) c.958-115T= (n.958-115T=) c.1102-115T= (n.1102-115T=) c.*811-115T= (n.*811-115T=) c.1084-115T= (n.1084-115T=) c.1144-115T= (n.1144-115T=) n.1020-115T= c.1066-115T= (n.1066-115T=) c.1336-115T= (n.1336-115T=) c.1345-115T= (n.1345-115T=) c.691-115T= (n.691-115T=) c.1135-115T= (n.1135-115T=) | |
9 | g.135765510C>A | CA2692516488 | KCNT1 | c.1201-114C>A (n.1201-114C>A) c.1042-114C>A (n.1042-114C>A) c.949-114C>A (n.949-114C>A) c.958-114C>A (n.958-114C>A) c.1102-114C>A (n.1102-114C>A) c.*811-114C>A (n.*811-114C>A) c.1084-114C>A (n.1084-114C>A) c.1144-114C>A (n.1144-114C>A) n.1020-114C>A c.1066-114C>A (n.1066-114C>A) c.1336-114C>A (n.1336-114C>A) c.1345-114C>A (n.1345-114C>A) c.691-114C>A (n.691-114C>A) c.1135-114C>A (n.1135-114C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765510C= | CA1883866590 | KCNT1 | c.1201-114C= (n.1201-114C=) c.1042-114C= (n.1042-114C=) c.949-114C= (n.949-114C=) c.958-114C= (n.958-114C=) c.1102-114C= (n.1102-114C=) c.*811-114C= (n.*811-114C=) c.1084-114C= (n.1084-114C=) c.1144-114C= (n.1144-114C=) n.1020-114C= c.1066-114C= (n.1066-114C=) c.1336-114C= (n.1336-114C=) c.1345-114C= (n.1345-114C=) c.691-114C= (n.691-114C=) c.1135-114C= (n.1135-114C=) | |
9 | g.135765510C>G | CA591144114 | KCNT1 | c.1201-114C>G (n.1201-114C>G) c.1042-114C>G (n.1042-114C>G) c.949-114C>G (n.949-114C>G) c.958-114C>G (n.958-114C>G) c.1102-114C>G (n.1102-114C>G) c.*811-114C>G (n.*811-114C>G) c.1084-114C>G (n.1084-114C>G) c.1144-114C>G (n.1144-114C>G) n.1020-114C>G c.1066-114C>G (n.1066-114C>G) c.1336-114C>G (n.1336-114C>G) c.1345-114C>G (n.1345-114C>G) c.691-114C>G (n.691-114C>G) c.1135-114C>G (n.1135-114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135765511A>G | CA2692516489 | KCNT1 | c.1201-113A>G (n.1201-113A>G) c.1042-113A>G (n.1042-113A>G) c.949-113A>G (n.949-113A>G) c.958-113A>G (n.958-113A>G) c.1102-113A>G (n.1102-113A>G) c.*811-113A>G (n.*811-113A>G) c.1084-113A>G (n.1084-113A>G) c.1144-113A>G (n.1144-113A>G) n.1020-113A>G c.1066-113A>G (n.1066-113A>G) c.1336-113A>G (n.1336-113A>G) c.1345-113A>G (n.1345-113A>G) c.691-113A>G (n.691-113A>G) c.1135-113A>G (n.1135-113A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765512C>A | CA2692516490 | KCNT1 | c.1201-112C>A (n.1201-112C>A) c.1042-112C>A (n.1042-112C>A) c.949-112C>A (n.949-112C>A) c.958-112C>A (n.958-112C>A) c.1102-112C>A (n.1102-112C>A) c.*811-112C>A (n.*811-112C>A) c.1084-112C>A (n.1084-112C>A) c.1144-112C>A (n.1144-112C>A) n.1020-112C>A c.1066-112C>A (n.1066-112C>A) c.1336-112C>A (n.1336-112C>A) c.1345-112C>A (n.1345-112C>A) c.691-112C>A (n.691-112C>A) c.1135-112C>A (n.1135-112C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765512C= | CA1883866592 | KCNT1 | c.1201-112C= (n.1201-112C=) c.1042-112C= (n.1042-112C=) c.949-112C= (n.949-112C=) c.958-112C= (n.958-112C=) c.1102-112C= (n.1102-112C=) c.*811-112C= (n.*811-112C=) c.1084-112C= (n.1084-112C=) c.1144-112C= (n.1144-112C=) n.1020-112C= c.1066-112C= (n.1066-112C=) c.1336-112C= (n.1336-112C=) c.1345-112C= (n.1345-112C=) c.691-112C= (n.691-112C=) c.1135-112C= (n.1135-112C=) | |
9 | g.135765512C>G | CA860983357 | KCNT1 | c.1201-112C>G (n.1201-112C>G) c.1042-112C>G (n.1042-112C>G) c.949-112C>G (n.949-112C>G) c.958-112C>G (n.958-112C>G) c.1102-112C>G (n.1102-112C>G) c.*811-112C>G (n.*811-112C>G) c.1084-112C>G (n.1084-112C>G) c.1144-112C>G (n.1144-112C>G) n.1020-112C>G c.1066-112C>G (n.1066-112C>G) c.1336-112C>G (n.1336-112C>G) c.1345-112C>G (n.1345-112C>G) c.691-112C>G (n.691-112C>G) c.1135-112C>G (n.1135-112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765512C>T | CA1883866593 | KCNT1 | c.1201-112C>T (n.1201-112C>T) c.1042-112C>T (n.1042-112C>T) c.949-112C>T (n.949-112C>T) c.958-112C>T (n.958-112C>T) c.1102-112C>T (n.1102-112C>T) c.*811-112C>T (n.*811-112C>T) c.1084-112C>T (n.1084-112C>T) c.1144-112C>T (n.1144-112C>T) n.1020-112C>T c.1066-112C>T (n.1066-112C>T) c.1336-112C>T (n.1336-112C>T) c.1345-112C>T (n.1345-112C>T) c.691-112C>T (n.691-112C>T) c.1135-112C>T (n.1135-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765512_135765514delinsCAG | CA1883866591 | KCNT1 | c.1201-112_1201-110delinsCAG (n.1201-112_1201-110delinsCAG) c.1042-112_1042-110delinsCAG (n.1042-112_1042-110delinsCAG) c.949-112_949-110delinsCAG (n.949-112_949-110delinsCAG) c.958-112_958-110delinsCAG (n.958-112_958-110delinsCAG) c.1102-112_1102-110delinsCAG (n.1102-112_1102-110delinsCAG) c.*811-112_*811-110delinsCAG (n.*811-112_*811-110delinsCAG) c.1084-112_1084-110delinsCAG (n.1084-112_1084-110delinsCAG) c.1144-112_1144-110delinsCAG (n.1144-112_1144-110delinsCAG) n.1020-112_1020-110delinsCAG c.1066-112_1066-110delinsCAG (n.1066-112_1066-110delinsCAG) c.1336-112_1336-110delinsCAG (n.1336-112_1336-110delinsCAG) c.1345-112_1345-110delinsCAG (n.1345-112_1345-110delinsCAG) c.691-112_691-110delinsCAG (n.691-112_691-110delinsCAG) c.1135-112_1135-110delinsCAG (n.1135-112_1135-110delinsCAG) | |
9 | g.135765513_135765514del | CA860983361 | KCNT1 | c.1201-111_1201-110del (n.1201-111_1201-110del) c.1042-111_1042-110del (n.1042-111_1042-110del) c.949-111_949-110del (n.949-111_949-110del) c.958-111_958-110del (n.958-111_958-110del) c.1102-111_1102-110del (n.1102-111_1102-110del) c.*811-111_*811-110del (n.*811-111_*811-110del) c.1084-111_1084-110del (n.1084-111_1084-110del) c.1144-111_1144-110del (n.1144-111_1144-110del) n.1020-111_1020-110del c.1066-111_1066-110del (n.1066-111_1066-110del) c.1336-111_1336-110del (n.1336-111_1336-110del) c.1345-111_1345-110del (n.1345-111_1345-110del) c.691-111_691-110del (n.691-111_691-110del) c.1135-111_1135-110del (n.1135-111_1135-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765515_135765518del | CA2692516491 | KCNT1 | c.1201-109_1201-106del (n.1201-109_1201-106del) c.1042-109_1042-106del (n.1042-109_1042-106del) c.949-109_949-106del (n.949-109_949-106del) c.958-109_958-106del (n.958-109_958-106del) c.1102-109_1102-106del (n.1102-109_1102-106del) c.*811-109_*811-106del (n.*811-109_*811-106del) c.1084-109_1084-106del (n.1084-109_1084-106del) c.1144-109_1144-106del (n.1144-109_1144-106del) n.1020-109_1020-106del c.1066-109_1066-106del (n.1066-109_1066-106del) c.1336-109_1336-106del (n.1336-109_1336-106del) c.1345-109_1345-106del (n.1345-109_1345-106del) c.691-109_691-106del (n.691-109_691-106del) c.1135-109_1135-106del (n.1135-109_1135-106del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765514G>A | CA591144115 | KCNT1 | c.1201-110G>A (n.1201-110G>A) c.1042-110G>A (n.1042-110G>A) c.949-110G>A (n.949-110G>A) c.958-110G>A (n.958-110G>A) c.1102-110G>A (n.1102-110G>A) c.*811-110G>A (n.*811-110G>A) c.1084-110G>A (n.1084-110G>A) c.1144-110G>A (n.1144-110G>A) n.1020-110G>A c.1066-110G>A (n.1066-110G>A) c.1336-110G>A (n.1336-110G>A) c.1345-110G>A (n.1345-110G>A) c.691-110G>A (n.691-110G>A) c.1135-110G>A (n.1135-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765514G= | CA1883866594 | KCNT1 | c.1201-110G= (n.1201-110G=) c.1042-110G= (n.1042-110G=) c.949-110G= (n.949-110G=) c.958-110G= (n.958-110G=) c.1102-110G= (n.1102-110G=) c.*811-110G= (n.*811-110G=) c.1084-110G= (n.1084-110G=) c.1144-110G= (n.1144-110G=) n.1020-110G= c.1066-110G= (n.1066-110G=) c.1336-110G= (n.1336-110G=) c.1345-110G= (n.1345-110G=) c.691-110G= (n.691-110G=) c.1135-110G= (n.1135-110G=) | |
9 | g.135765514G>T | CA2692516492 | KCNT1 | c.1201-110G>T (n.1201-110G>T) c.1042-110G>T (n.1042-110G>T) c.949-110G>T (n.949-110G>T) c.958-110G>T (n.958-110G>T) c.1102-110G>T (n.1102-110G>T) c.*811-110G>T (n.*811-110G>T) c.1084-110G>T (n.1084-110G>T) c.1144-110G>T (n.1144-110G>T) n.1020-110G>T c.1066-110G>T (n.1066-110G>T) c.1336-110G>T (n.1336-110G>T) c.1345-110G>T (n.1345-110G>T) c.691-110G>T (n.691-110G>T) c.1135-110G>T (n.1135-110G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765515T>C | CA201465546 | KCNT1 | c.1201-109T>C (n.1201-109T>C) c.1042-109T>C (n.1042-109T>C) c.949-109T>C (n.949-109T>C) c.958-109T>C (n.958-109T>C) c.1102-109T>C (n.1102-109T>C) c.*811-109T>C (n.*811-109T>C) c.1084-109T>C (n.1084-109T>C) c.1144-109T>C (n.1144-109T>C) n.1020-109T>C c.1066-109T>C (n.1066-109T>C) c.1336-109T>C (n.1336-109T>C) c.1345-109T>C (n.1345-109T>C) c.691-109T>C (n.691-109T>C) c.1135-109T>C (n.1135-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765515T= | CA1883866595 | KCNT1 | c.1201-109T= (n.1201-109T=) c.1042-109T= (n.1042-109T=) c.949-109T= (n.949-109T=) c.958-109T= (n.958-109T=) c.1102-109T= (n.1102-109T=) c.*811-109T= (n.*811-109T=) c.1084-109T= (n.1084-109T=) c.1144-109T= (n.1144-109T=) n.1020-109T= c.1066-109T= (n.1066-109T=) c.1336-109T= (n.1336-109T=) c.1345-109T= (n.1345-109T=) c.691-109T= (n.691-109T=) c.1135-109T= (n.1135-109T=) | |
9 | g.135765517A>G | CA2692516493 | KCNT1 | c.1201-107A>G (n.1201-107A>G) c.1042-107A>G (n.1042-107A>G) c.949-107A>G (n.949-107A>G) c.958-107A>G (n.958-107A>G) c.1102-107A>G (n.1102-107A>G) c.*811-107A>G (n.*811-107A>G) c.1084-107A>G (n.1084-107A>G) c.1144-107A>G (n.1144-107A>G) n.1020-107A>G c.1066-107A>G (n.1066-107A>G) c.1336-107A>G (n.1336-107A>G) c.1345-107A>G (n.1345-107A>G) c.691-107A>G (n.691-107A>G) c.1135-107A>G (n.1135-107A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765517A>T | CA2692516494 | KCNT1 | c.1201-107A>T (n.1201-107A>T) c.1042-107A>T (n.1042-107A>T) c.949-107A>T (n.949-107A>T) c.958-107A>T (n.958-107A>T) c.1102-107A>T (n.1102-107A>T) c.*811-107A>T (n.*811-107A>T) c.1084-107A>T (n.1084-107A>T) c.1144-107A>T (n.1144-107A>T) n.1020-107A>T c.1066-107A>T (n.1066-107A>T) c.1336-107A>T (n.1336-107A>T) c.1345-107A>T (n.1345-107A>T) c.691-107A>T (n.691-107A>T) c.1135-107A>T (n.1135-107A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765518G>A | CA2692516495 | KCNT1 | c.1201-106G>A (n.1201-106G>A) c.1042-106G>A (n.1042-106G>A) c.949-106G>A (n.949-106G>A) c.958-106G>A (n.958-106G>A) c.1102-106G>A (n.1102-106G>A) c.*811-106G>A (n.*811-106G>A) c.1084-106G>A (n.1084-106G>A) c.1144-106G>A (n.1144-106G>A) n.1020-106G>A c.1066-106G>A (n.1066-106G>A) c.1336-106G>A (n.1336-106G>A) c.1345-106G>A (n.1345-106G>A) c.691-106G>A (n.691-106G>A) c.1135-106G>A (n.1135-106G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765518G>T | CA2692516496 | KCNT1 | c.1201-106G>T (n.1201-106G>T) c.1042-106G>T (n.1042-106G>T) c.949-106G>T (n.949-106G>T) c.958-106G>T (n.958-106G>T) c.1102-106G>T (n.1102-106G>T) c.*811-106G>T (n.*811-106G>T) c.1084-106G>T (n.1084-106G>T) c.1144-106G>T (n.1144-106G>T) n.1020-106G>T c.1066-106G>T (n.1066-106G>T) c.1336-106G>T (n.1336-106G>T) c.1345-106G>T (n.1345-106G>T) c.691-106G>T (n.691-106G>T) c.1135-106G>T (n.1135-106G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765519C>A | CA2692516498 | KCNT1 | c.1201-105C>A (n.1201-105C>A) c.1042-105C>A (n.1042-105C>A) c.949-105C>A (n.949-105C>A) c.958-105C>A (n.958-105C>A) c.1102-105C>A (n.1102-105C>A) c.*811-105C>A (n.*811-105C>A) c.1084-105C>A (n.1084-105C>A) c.1144-105C>A (n.1144-105C>A) n.1020-105C>A c.1066-105C>A (n.1066-105C>A) c.1336-105C>A (n.1336-105C>A) c.1345-105C>A (n.1345-105C>A) c.691-105C>A (n.691-105C>A) c.1135-105C>A (n.1135-105C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765519C>T | CA2692516497 | KCNT1 | c.1201-105C>T (n.1201-105C>T) c.1042-105C>T (n.1042-105C>T) c.949-105C>T (n.949-105C>T) c.958-105C>T (n.958-105C>T) c.1102-105C>T (n.1102-105C>T) c.*811-105C>T (n.*811-105C>T) c.1084-105C>T (n.1084-105C>T) c.1144-105C>T (n.1144-105C>T) n.1020-105C>T c.1066-105C>T (n.1066-105C>T) c.1336-105C>T (n.1336-105C>T) c.1345-105C>T (n.1345-105C>T) c.691-105C>T (n.691-105C>T) c.1135-105C>T (n.1135-105C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765520T>C | CA2692516499 | KCNT1 | c.1201-104T>C (n.1201-104T>C) c.1042-104T>C (n.1042-104T>C) c.949-104T>C (n.949-104T>C) c.958-104T>C (n.958-104T>C) c.1102-104T>C (n.1102-104T>C) c.*811-104T>C (n.*811-104T>C) c.1084-104T>C (n.1084-104T>C) c.1144-104T>C (n.1144-104T>C) n.1020-104T>C c.1066-104T>C (n.1066-104T>C) c.1336-104T>C (n.1336-104T>C) c.1345-104T>C (n.1345-104T>C) c.691-104T>C (n.691-104T>C) c.1135-104T>C (n.1135-104T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765521C>A | CA2692516500 | KCNT1 | c.1201-103C>A (n.1201-103C>A) c.1042-103C>A (n.1042-103C>A) c.949-103C>A (n.949-103C>A) c.958-103C>A (n.958-103C>A) c.1102-103C>A (n.1102-103C>A) c.*811-103C>A (n.*811-103C>A) c.1084-103C>A (n.1084-103C>A) c.1144-103C>A (n.1144-103C>A) n.1020-103C>A c.1066-103C>A (n.1066-103C>A) c.1336-103C>A (n.1336-103C>A) c.1345-103C>A (n.1345-103C>A) c.691-103C>A (n.691-103C>A) c.1135-103C>A (n.1135-103C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765521C= | CA1883866596 | KCNT1 | c.1201-103C= (n.1201-103C=) c.1042-103C= (n.1042-103C=) c.949-103C= (n.949-103C=) c.958-103C= (n.958-103C=) c.1102-103C= (n.1102-103C=) c.*811-103C= (n.*811-103C=) c.1084-103C= (n.1084-103C=) c.1144-103C= (n.1144-103C=) n.1020-103C= c.1066-103C= (n.1066-103C=) c.1336-103C= (n.1336-103C=) c.1345-103C= (n.1345-103C=) c.691-103C= (n.691-103C=) c.1135-103C= (n.1135-103C=) | |
9 | g.135765521C>T | CA591144117 | KCNT1 | c.1201-103C>T (n.1201-103C>T) c.1042-103C>T (n.1042-103C>T) c.949-103C>T (n.949-103C>T) c.958-103C>T (n.958-103C>T) c.1102-103C>T (n.1102-103C>T) c.*811-103C>T (n.*811-103C>T) c.1084-103C>T (n.1084-103C>T) c.1144-103C>T (n.1144-103C>T) n.1020-103C>T c.1066-103C>T (n.1066-103C>T) c.1336-103C>T (n.1336-103C>T) c.1345-103C>T (n.1345-103C>T) c.691-103C>T (n.691-103C>T) c.1135-103C>T (n.1135-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765523A>G | CA2692516501 | KCNT1 | c.1201-101A>G (n.1201-101A>G) c.1042-101A>G (n.1042-101A>G) c.949-101A>G (n.949-101A>G) c.958-101A>G (n.958-101A>G) c.1102-101A>G (n.1102-101A>G) c.*811-101A>G (n.*811-101A>G) c.1084-101A>G (n.1084-101A>G) c.1144-101A>G (n.1144-101A>G) n.1020-101A>G c.1066-101A>G (n.1066-101A>G) c.1336-101A>G (n.1336-101A>G) c.1345-101A>G (n.1345-101A>G) c.691-101A>G (n.691-101A>G) c.1135-101A>G (n.1135-101A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765523A>T | CA2692516502 | KCNT1 | c.1201-101A>T (n.1201-101A>T) c.1042-101A>T (n.1042-101A>T) c.949-101A>T (n.949-101A>T) c.958-101A>T (n.958-101A>T) c.1102-101A>T (n.1102-101A>T) c.*811-101A>T (n.*811-101A>T) c.1084-101A>T (n.1084-101A>T) c.1144-101A>T (n.1144-101A>T) n.1020-101A>T c.1066-101A>T (n.1066-101A>T) c.1336-101A>T (n.1336-101A>T) c.1345-101A>T (n.1345-101A>T) c.691-101A>T (n.691-101A>T) c.1135-101A>T (n.1135-101A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765524G>T | CA2692516504 | KCNT1 | c.1201-100G>T (n.1201-100G>T) c.1042-100G>T (n.1042-100G>T) c.949-100G>T (n.949-100G>T) c.958-100G>T (n.958-100G>T) c.1102-100G>T (n.1102-100G>T) c.*811-100G>T (n.*811-100G>T) c.1084-100G>T (n.1084-100G>T) c.1144-100G>T (n.1144-100G>T) n.1020-100G>T c.1066-100G>T (n.1066-100G>T) c.1336-100G>T (n.1336-100G>T) c.1345-100G>T (n.1345-100G>T) c.691-100G>T (n.691-100G>T) c.1135-100G>T (n.1135-100G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765526del | CA2692516503 | KCNT1 | c.1201-98del (n.1201-98del) c.1042-98del (n.1042-98del) c.949-98del (n.949-98del) c.958-98del (n.958-98del) c.1102-98del (n.1102-98del) c.*811-98del (n.*811-98del) c.1084-98del (n.1084-98del) c.1144-98del (n.1144-98del) n.1020-98del c.1066-98del (n.1066-98del) c.1336-98del (n.1336-98del) c.1345-98del (n.1345-98del) c.691-98del (n.691-98del) c.1135-98del (n.1135-98del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765525G>C | CA2692516505 | KCNT1 | c.1201-99G>C (n.1201-99G>C) c.1042-99G>C (n.1042-99G>C) c.949-99G>C (n.949-99G>C) c.958-99G>C (n.958-99G>C) c.1102-99G>C (n.1102-99G>C) c.*811-99G>C (n.*811-99G>C) c.1084-99G>C (n.1084-99G>C) c.1144-99G>C (n.1144-99G>C) n.1020-99G>C c.1066-99G>C (n.1066-99G>C) c.1336-99G>C (n.1336-99G>C) c.1345-99G>C (n.1345-99G>C) c.691-99G>C (n.691-99G>C) c.1135-99G>C (n.1135-99G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765525G>T | CA2579510802 | KCNT1 | c.1201-99G>T (n.1201-99G>T) c.1042-99G>T (n.1042-99G>T) c.949-99G>T (n.949-99G>T) c.958-99G>T (n.958-99G>T) c.1102-99G>T (n.1102-99G>T) c.*811-99G>T (n.*811-99G>T) c.1084-99G>T (n.1084-99G>T) c.1144-99G>T (n.1144-99G>T) n.1020-99G>T c.1066-99G>T (n.1066-99G>T) c.1336-99G>T (n.1336-99G>T) c.1345-99G>T (n.1345-99G>T) c.691-99G>T (n.691-99G>T) c.1135-99G>T (n.1135-99G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765526G>A | CA2579510803 | KCNT1 | c.1201-98G>A (n.1201-98G>A) c.1042-98G>A (n.1042-98G>A) c.949-98G>A (n.949-98G>A) c.958-98G>A (n.958-98G>A) c.1102-98G>A (n.1102-98G>A) c.*811-98G>A (n.*811-98G>A) c.1084-98G>A (n.1084-98G>A) c.1144-98G>A (n.1144-98G>A) n.1020-98G>A c.1066-98G>A (n.1066-98G>A) c.1336-98G>A (n.1336-98G>A) c.1345-98G>A (n.1345-98G>A) c.691-98G>A (n.691-98G>A) c.1135-98G>A (n.1135-98G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765526G>T | CA2692516506 | KCNT1 | c.1201-98G>T (n.1201-98G>T) c.1042-98G>T (n.1042-98G>T) c.949-98G>T (n.949-98G>T) c.958-98G>T (n.958-98G>T) c.1102-98G>T (n.1102-98G>T) c.*811-98G>T (n.*811-98G>T) c.1084-98G>T (n.1084-98G>T) c.1144-98G>T (n.1144-98G>T) n.1020-98G>T c.1066-98G>T (n.1066-98G>T) c.1336-98G>T (n.1336-98G>T) c.1345-98G>T (n.1345-98G>T) c.691-98G>T (n.691-98G>T) c.1135-98G>T (n.1135-98G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765527C>A | CA2692516508 | KCNT1 | c.1201-97C>A (n.1201-97C>A) c.1042-97C>A (n.1042-97C>A) c.949-97C>A (n.949-97C>A) c.958-97C>A (n.958-97C>A) c.1102-97C>A (n.1102-97C>A) c.*811-97C>A (n.*811-97C>A) c.1084-97C>A (n.1084-97C>A) c.1144-97C>A (n.1144-97C>A) n.1020-97C>A c.1066-97C>A (n.1066-97C>A) c.1336-97C>A (n.1336-97C>A) c.1345-97C>A (n.1345-97C>A) c.691-97C>A (n.691-97C>A) c.1135-97C>A (n.1135-97C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765527C>T | CA2692516509 | KCNT1 | c.1201-97C>T (n.1201-97C>T) c.1042-97C>T (n.1042-97C>T) c.949-97C>T (n.949-97C>T) c.958-97C>T (n.958-97C>T) c.1102-97C>T (n.1102-97C>T) c.*811-97C>T (n.*811-97C>T) c.1084-97C>T (n.1084-97C>T) c.1144-97C>T (n.1144-97C>T) n.1020-97C>T c.1066-97C>T (n.1066-97C>T) c.1336-97C>T (n.1336-97C>T) c.1345-97C>T (n.1345-97C>T) c.691-97C>T (n.691-97C>T) c.1135-97C>T (n.1135-97C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765529del | CA2692516507 | KCNT1 | c.1201-95del (n.1201-95del) c.1042-95del (n.1042-95del) c.949-95del (n.949-95del) c.958-95del (n.958-95del) c.1102-95del (n.1102-95del) c.*811-95del (n.*811-95del) c.1084-95del (n.1084-95del) c.1144-95del (n.1144-95del) n.1020-95del c.1066-95del (n.1066-95del) c.1336-95del (n.1336-95del) c.1345-95del (n.1345-95del) c.691-95del (n.691-95del) c.1135-95del (n.1135-95del) | gnomAD v4 |
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9 | g.135765528C>T | CA2692516511 | KCNT1 | c.1201-96C>T (n.1201-96C>T) c.1042-96C>T (n.1042-96C>T) c.949-96C>T (n.949-96C>T) c.958-96C>T (n.958-96C>T) c.1102-96C>T (n.1102-96C>T) c.*811-96C>T (n.*811-96C>T) c.1084-96C>T (n.1084-96C>T) c.1144-96C>T (n.1144-96C>T) n.1020-96C>T c.1066-96C>T (n.1066-96C>T) c.1336-96C>T (n.1336-96C>T) c.1345-96C>T (n.1345-96C>T) c.691-96C>T (n.691-96C>T) c.1135-96C>T (n.1135-96C>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135765529C>T | CA201465550 | KCNT1 | c.1201-95C>T (n.1201-95C>T) c.1042-95C>T (n.1042-95C>T) c.949-95C>T (n.949-95C>T) c.958-95C>T (n.958-95C>T) c.1102-95C>T (n.1102-95C>T) c.*811-95C>T (n.*811-95C>T) c.1084-95C>T (n.1084-95C>T) c.1144-95C>T (n.1144-95C>T) n.1020-95C>T c.1066-95C>T (n.1066-95C>T) c.1336-95C>T (n.1336-95C>T) c.1345-95C>T (n.1345-95C>T) c.691-95C>T (n.691-95C>T) c.1135-95C>T (n.1135-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135765530A>G | CA201465555 | KCNT1 | c.1201-94A>G (n.1201-94A>G) c.1042-94A>G (n.1042-94A>G) c.949-94A>G (n.949-94A>G) c.958-94A>G (n.958-94A>G) c.1102-94A>G (n.1102-94A>G) c.*811-94A>G (n.*811-94A>G) c.1084-94A>G (n.1084-94A>G) c.1144-94A>G (n.1144-94A>G) n.1020-94A>G c.1066-94A>G (n.1066-94A>G) c.1336-94A>G (n.1336-94A>G) c.1345-94A>G (n.1345-94A>G) c.691-94A>G (n.691-94A>G) c.1135-94A>G (n.1135-94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135765532A>G | CA2692516515 | KCNT1 | c.1201-92A>G (n.1201-92A>G) c.1042-92A>G (n.1042-92A>G) c.949-92A>G (n.949-92A>G) c.958-92A>G (n.958-92A>G) c.1102-92A>G (n.1102-92A>G) c.*811-92A>G (n.*811-92A>G) c.1084-92A>G (n.1084-92A>G) c.1144-92A>G (n.1144-92A>G) n.1020-92A>G c.1066-92A>G (n.1066-92A>G) c.1336-92A>G (n.1336-92A>G) c.1345-92A>G (n.1345-92A>G) c.691-92A>G (n.691-92A>G) c.1135-92A>G (n.1135-92A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765532A>T | CA2692516516 | KCNT1 | c.1201-92A>T (n.1201-92A>T) c.1042-92A>T (n.1042-92A>T) c.949-92A>T (n.949-92A>T) c.958-92A>T (n.958-92A>T) c.1102-92A>T (n.1102-92A>T) c.*811-92A>T (n.*811-92A>T) c.1084-92A>T (n.1084-92A>T) c.1144-92A>T (n.1144-92A>T) n.1020-92A>T c.1066-92A>T (n.1066-92A>T) c.1336-92A>T (n.1336-92A>T) c.1345-92A>T (n.1345-92A>T) c.691-92A>T (n.691-92A>T) c.1135-92A>T (n.1135-92A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765533G>A | CA591144119 | KCNT1 | c.1201-91G>A (n.1201-91G>A) c.1042-91G>A (n.1042-91G>A) c.949-91G>A (n.949-91G>A) c.958-91G>A (n.958-91G>A) c.1102-91G>A (n.1102-91G>A) c.*811-91G>A (n.*811-91G>A) c.1084-91G>A (n.1084-91G>A) c.1144-91G>A (n.1144-91G>A) n.1020-91G>A c.1066-91G>A (n.1066-91G>A) c.1336-91G>A (n.1336-91G>A) c.1345-91G>A (n.1345-91G>A) c.691-91G>A (n.691-91G>A) c.1135-91G>A (n.1135-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135765534G>T | CA2579510804 | KCNT1 | c.1201-90G>T (n.1201-90G>T) c.1042-90G>T (n.1042-90G>T) c.949-90G>T (n.949-90G>T) c.958-90G>T (n.958-90G>T) c.1102-90G>T (n.1102-90G>T) c.*811-90G>T (n.*811-90G>T) c.1084-90G>T (n.1084-90G>T) c.1144-90G>T (n.1144-90G>T) n.1020-90G>T c.1066-90G>T (n.1066-90G>T) c.1336-90G>T (n.1336-90G>T) c.1345-90G>T (n.1345-90G>T) c.691-90G>T (n.691-90G>T) c.1135-90G>T (n.1135-90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765535T>C | CA2692516519 | KCNT1 | c.1201-89T>C (n.1201-89T>C) c.1042-89T>C (n.1042-89T>C) c.949-89T>C (n.949-89T>C) c.958-89T>C (n.958-89T>C) c.1102-89T>C (n.1102-89T>C) c.*811-89T>C (n.*811-89T>C) c.1084-89T>C (n.1084-89T>C) c.1144-89T>C (n.1144-89T>C) n.1020-89T>C c.1066-89T>C (n.1066-89T>C) c.1336-89T>C (n.1336-89T>C) c.1345-89T>C (n.1345-89T>C) c.691-89T>C (n.691-89T>C) c.1135-89T>C (n.1135-89T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765536G>A | CA2692516521 | KCNT1 | c.1201-88G>A (n.1201-88G>A) c.1042-88G>A (n.1042-88G>A) c.949-88G>A (n.949-88G>A) c.958-88G>A (n.958-88G>A) c.1102-88G>A (n.1102-88G>A) c.*811-88G>A (n.*811-88G>A) c.1084-88G>A (n.1084-88G>A) c.1144-88G>A (n.1144-88G>A) n.1020-88G>A c.1066-88G>A (n.1066-88G>A) c.1336-88G>A (n.1336-88G>A) c.1345-88G>A (n.1345-88G>A) c.691-88G>A (n.691-88G>A) c.1135-88G>A (n.1135-88G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765536G>T | CA2692516520 | KCNT1 | c.1201-88G>T (n.1201-88G>T) c.1042-88G>T (n.1042-88G>T) c.949-88G>T (n.949-88G>T) c.958-88G>T (n.958-88G>T) c.1102-88G>T (n.1102-88G>T) c.*811-88G>T (n.*811-88G>T) c.1084-88G>T (n.1084-88G>T) c.1144-88G>T (n.1144-88G>T) n.1020-88G>T c.1066-88G>T (n.1066-88G>T) c.1336-88G>T (n.1336-88G>T) c.1345-88G>T (n.1345-88G>T) c.691-88G>T (n.691-88G>T) c.1135-88G>T (n.1135-88G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135765537G>T | CA2692516523 | KCNT1 | c.1201-87G>T (n.1201-87G>T) c.1042-87G>T (n.1042-87G>T) c.949-87G>T (n.949-87G>T) c.958-87G>T (n.958-87G>T) c.1102-87G>T (n.1102-87G>T) c.*811-87G>T (n.*811-87G>T) c.1084-87G>T (n.1084-87G>T) c.1144-87G>T (n.1144-87G>T) n.1020-87G>T c.1066-87G>T (n.1066-87G>T) c.1336-87G>T (n.1336-87G>T) c.1345-87G>T (n.1345-87G>T) c.691-87G>T (n.691-87G>T) c.1135-87G>T (n.1135-87G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765538T>C | CA2692516524 | KCNT1 | c.1201-86T>C (n.1201-86T>C) c.1042-86T>C (n.1042-86T>C) c.949-86T>C (n.949-86T>C) c.958-86T>C (n.958-86T>C) c.1102-86T>C (n.1102-86T>C) c.*811-86T>C (n.*811-86T>C) c.1084-86T>C (n.1084-86T>C) c.1144-86T>C (n.1144-86T>C) n.1020-86T>C c.1066-86T>C (n.1066-86T>C) c.1336-86T>C (n.1336-86T>C) c.1345-86T>C (n.1345-86T>C) c.691-86T>C (n.691-86T>C) c.1135-86T>C (n.1135-86T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765538T>G | CA1883866603 | KCNT1 | c.1201-86T>G (n.1201-86T>G) c.1042-86T>G (n.1042-86T>G) c.949-86T>G (n.949-86T>G) c.958-86T>G (n.958-86T>G) c.1102-86T>G (n.1102-86T>G) c.*811-86T>G (n.*811-86T>G) c.1084-86T>G (n.1084-86T>G) c.1144-86T>G (n.1144-86T>G) n.1020-86T>G c.1066-86T>G (n.1066-86T>G) c.1336-86T>G (n.1336-86T>G) c.1345-86T>G (n.1345-86T>G) c.691-86T>G (n.691-86T>G) c.1135-86T>G (n.1135-86T>G) | dbSNP |
9 | g.135765538T= | CA1883866602 | KCNT1 | c.1201-86T= (n.1201-86T=) c.1042-86T= (n.1042-86T=) c.949-86T= (n.949-86T=) c.958-86T= (n.958-86T=) c.1102-86T= (n.1102-86T=) c.*811-86T= (n.*811-86T=) c.1084-86T= (n.1084-86T=) c.1144-86T= (n.1144-86T=) n.1020-86T= c.1066-86T= (n.1066-86T=) c.1336-86T= (n.1336-86T=) c.1345-86T= (n.1345-86T=) c.691-86T= (n.691-86T=) c.1135-86T= (n.1135-86T=) | |
9 | g.135765539G>A | CA860983371 | KCNT1 | c.1201-85G>A (n.1201-85G>A) c.1042-85G>A (n.1042-85G>A) c.949-85G>A (n.949-85G>A) c.958-85G>A (n.958-85G>A) c.1102-85G>A (n.1102-85G>A) c.*811-85G>A (n.*811-85G>A) c.1084-85G>A (n.1084-85G>A) c.1144-85G>A (n.1144-85G>A) n.1020-85G>A c.1066-85G>A (n.1066-85G>A) c.1336-85G>A (n.1336-85G>A) c.1345-85G>A (n.1345-85G>A) c.691-85G>A (n.691-85G>A) c.1135-85G>A (n.1135-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765539G= | CA1883866604 | KCNT1 | c.1201-85G= (n.1201-85G=) c.1042-85G= (n.1042-85G=) c.949-85G= (n.949-85G=) c.958-85G= (n.958-85G=) c.1102-85G= (n.1102-85G=) c.*811-85G= (n.*811-85G=) c.1084-85G= (n.1084-85G=) c.1144-85G= (n.1144-85G=) n.1020-85G= c.1066-85G= (n.1066-85G=) c.1336-85G= (n.1336-85G=) c.1345-85G= (n.1345-85G=) c.691-85G= (n.691-85G=) c.1135-85G= (n.1135-85G=) | |
9 | g.135765539G>T | CA2692516526 | KCNT1 | c.1201-85G>T (n.1201-85G>T) c.1042-85G>T (n.1042-85G>T) c.949-85G>T (n.949-85G>T) c.958-85G>T (n.958-85G>T) c.1102-85G>T (n.1102-85G>T) c.*811-85G>T (n.*811-85G>T) c.1084-85G>T (n.1084-85G>T) c.1144-85G>T (n.1144-85G>T) n.1020-85G>T c.1066-85G>T (n.1066-85G>T) c.1336-85G>T (n.1336-85G>T) c.1345-85G>T (n.1345-85G>T) c.691-85G>T (n.691-85G>T) c.1135-85G>T (n.1135-85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765541del | CA2692516525 | KCNT1 | c.1201-83del (n.1201-83del) c.1042-83del (n.1042-83del) c.949-83del (n.949-83del) c.958-83del (n.958-83del) c.1102-83del (n.1102-83del) c.*811-83del (n.*811-83del) c.1084-83del (n.1084-83del) c.1144-83del (n.1144-83del) n.1020-83del c.1066-83del (n.1066-83del) c.1336-83del (n.1336-83del) c.1345-83del (n.1345-83del) c.691-83del (n.691-83del) c.1135-83del (n.1135-83del) | gnomAD v4 |
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9 | g.135765540G>T | CA2692516528 | KCNT1 | c.1201-84G>T (n.1201-84G>T) c.1042-84G>T (n.1042-84G>T) c.949-84G>T (n.949-84G>T) c.958-84G>T (n.958-84G>T) c.1102-84G>T (n.1102-84G>T) c.*811-84G>T (n.*811-84G>T) c.1084-84G>T (n.1084-84G>T) c.1144-84G>T (n.1144-84G>T) n.1020-84G>T c.1066-84G>T (n.1066-84G>T) c.1336-84G>T (n.1336-84G>T) c.1345-84G>T (n.1345-84G>T) c.691-84G>T (n.691-84G>T) c.1135-84G>T (n.1135-84G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765541G>A | CA2579510805 | KCNT1 | c.1201-83G>A (n.1201-83G>A) c.1042-83G>A (n.1042-83G>A) c.949-83G>A (n.949-83G>A) c.958-83G>A (n.958-83G>A) c.1102-83G>A (n.1102-83G>A) c.*811-83G>A (n.*811-83G>A) c.1084-83G>A (n.1084-83G>A) c.1144-83G>A (n.1144-83G>A) n.1020-83G>A c.1066-83G>A (n.1066-83G>A) c.1336-83G>A (n.1336-83G>A) c.1345-83G>A (n.1345-83G>A) c.691-83G>A (n.691-83G>A) c.1135-83G>A (n.1135-83G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765541G>T | CA2692516529 | KCNT1 | c.1201-83G>T (n.1201-83G>T) c.1042-83G>T (n.1042-83G>T) c.949-83G>T (n.949-83G>T) c.958-83G>T (n.958-83G>T) c.1102-83G>T (n.1102-83G>T) c.*811-83G>T (n.*811-83G>T) c.1084-83G>T (n.1084-83G>T) c.1144-83G>T (n.1144-83G>T) n.1020-83G>T c.1066-83G>T (n.1066-83G>T) c.1336-83G>T (n.1336-83G>T) c.1345-83G>T (n.1345-83G>T) c.691-83G>T (n.691-83G>T) c.1135-83G>T (n.1135-83G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765542C>A | CA2692516530 | KCNT1 | c.1201-82C>A (n.1201-82C>A) c.1042-82C>A (n.1042-82C>A) c.949-82C>A (n.949-82C>A) c.958-82C>A (n.958-82C>A) c.1102-82C>A (n.1102-82C>A) c.*811-82C>A (n.*811-82C>A) c.1084-82C>A (n.1084-82C>A) c.1144-82C>A (n.1144-82C>A) n.1020-82C>A c.1066-82C>A (n.1066-82C>A) c.1336-82C>A (n.1336-82C>A) c.1345-82C>A (n.1345-82C>A) c.691-82C>A (n.691-82C>A) c.1135-82C>A (n.1135-82C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765542C>T | CA2692516531 | KCNT1 | c.1201-82C>T (n.1201-82C>T) c.1042-82C>T (n.1042-82C>T) c.949-82C>T (n.949-82C>T) c.958-82C>T (n.958-82C>T) c.1102-82C>T (n.1102-82C>T) c.*811-82C>T (n.*811-82C>T) c.1084-82C>T (n.1084-82C>T) c.1144-82C>T (n.1144-82C>T) n.1020-82C>T c.1066-82C>T (n.1066-82C>T) c.1336-82C>T (n.1336-82C>T) c.1345-82C>T (n.1345-82C>T) c.691-82C>T (n.691-82C>T) c.1135-82C>T (n.1135-82C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765544C>A | CA2692516532 | KCNT1 | c.1201-80C>A (n.1201-80C>A) c.1042-80C>A (n.1042-80C>A) c.949-80C>A (n.949-80C>A) c.958-80C>A (n.958-80C>A) c.1102-80C>A (n.1102-80C>A) c.*811-80C>A (n.*811-80C>A) c.1084-80C>A (n.1084-80C>A) c.1144-80C>A (n.1144-80C>A) n.1020-80C>A c.1066-80C>A (n.1066-80C>A) c.1336-80C>A (n.1336-80C>A) c.1345-80C>A (n.1345-80C>A) c.691-80C>A (n.691-80C>A) c.1135-80C>A (n.1135-80C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765544C>T | CA2692516533 | KCNT1 | c.1201-80C>T (n.1201-80C>T) c.1042-80C>T (n.1042-80C>T) c.949-80C>T (n.949-80C>T) c.958-80C>T (n.958-80C>T) c.1102-80C>T (n.1102-80C>T) c.*811-80C>T (n.*811-80C>T) c.1084-80C>T (n.1084-80C>T) c.1144-80C>T (n.1144-80C>T) n.1020-80C>T c.1066-80C>T (n.1066-80C>T) c.1336-80C>T (n.1336-80C>T) c.1345-80C>T (n.1345-80C>T) c.691-80C>T (n.691-80C>T) c.1135-80C>T (n.1135-80C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765545A>G | CA2692516534 | KCNT1 | c.1201-79A>G (n.1201-79A>G) c.1042-79A>G (n.1042-79A>G) c.949-79A>G (n.949-79A>G) c.958-79A>G (n.958-79A>G) c.1102-79A>G (n.1102-79A>G) c.*811-79A>G (n.*811-79A>G) c.1084-79A>G (n.1084-79A>G) c.1144-79A>G (n.1144-79A>G) n.1020-79A>G c.1066-79A>G (n.1066-79A>G) c.1336-79A>G (n.1336-79A>G) c.1345-79A>G (n.1345-79A>G) c.691-79A>G (n.691-79A>G) c.1135-79A>G (n.1135-79A>G) | gnomAD v4 |
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9 | g.135765546A>C | CA1883866607 | KCNT1 | c.1201-78A>C (n.1201-78A>C) c.1042-78A>C (n.1042-78A>C) c.949-78A>C (n.949-78A>C) c.958-78A>C (n.958-78A>C) c.1102-78A>C (n.1102-78A>C) c.*811-78A>C (n.*811-78A>C) c.1084-78A>C (n.1084-78A>C) c.1144-78A>C (n.1144-78A>C) n.1020-78A>C c.1066-78A>C (n.1066-78A>C) c.1336-78A>C (n.1336-78A>C) c.1345-78A>C (n.1345-78A>C) c.691-78A>C (n.691-78A>C) c.1135-78A>C (n.1135-78A>C) | dbSNP |
9 | g.135765546A>G | CA2692516535 | KCNT1 | c.1201-78A>G (n.1201-78A>G) c.1042-78A>G (n.1042-78A>G) c.949-78A>G (n.949-78A>G) c.958-78A>G (n.958-78A>G) c.1102-78A>G (n.1102-78A>G) c.*811-78A>G (n.*811-78A>G) c.1084-78A>G (n.1084-78A>G) c.1144-78A>G (n.1144-78A>G) n.1020-78A>G c.1066-78A>G (n.1066-78A>G) c.1336-78A>G (n.1336-78A>G) c.1345-78A>G (n.1345-78A>G) c.691-78A>G (n.691-78A>G) c.1135-78A>G (n.1135-78A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765546_135765548delinsAAC | CA1883866605 | KCNT1 | c.1201-78_1201-76delinsAAC (n.1201-78_1201-76delinsAAC) c.1042-78_1042-76delinsAAC (n.1042-78_1042-76delinsAAC) c.949-78_949-76delinsAAC (n.949-78_949-76delinsAAC) c.958-78_958-76delinsAAC (n.958-78_958-76delinsAAC) c.1102-78_1102-76delinsAAC (n.1102-78_1102-76delinsAAC) c.*811-78_*811-76delinsAAC (n.*811-78_*811-76delinsAAC) c.1084-78_1084-76delinsAAC (n.1084-78_1084-76delinsAAC) c.1144-78_1144-76delinsAAC (n.1144-78_1144-76delinsAAC) n.1020-78_1020-76delinsAAC c.1066-78_1066-76delinsAAC (n.1066-78_1066-76delinsAAC) c.1336-78_1336-76delinsAAC (n.1336-78_1336-76delinsAAC) c.1345-78_1345-76delinsAAC (n.1345-78_1345-76delinsAAC) c.691-78_691-76delinsAAC (n.691-78_691-76delinsAAC) c.1135-78_1135-76delinsAAC (n.1135-78_1135-76delinsAAC) | |
9 | g.135765550_135765551del | CA201465557 | KCNT1 | c.1201-74_1201-73del (n.1201-74_1201-73del) c.1042-74_1042-73del (n.1042-74_1042-73del) c.949-74_949-73del (n.949-74_949-73del) c.958-74_958-73del (n.958-74_958-73del) c.1102-74_1102-73del (n.1102-74_1102-73del) c.*811-74_*811-73del (n.*811-74_*811-73del) c.1084-74_1084-73del (n.1084-74_1084-73del) c.1144-74_1144-73del (n.1144-74_1144-73del) n.1020-74_1020-73del c.1066-74_1066-73del (n.1066-74_1066-73del) c.1336-74_1336-73del (n.1336-74_1336-73del) c.1345-74_1345-73del (n.1345-74_1345-73del) c.691-74_691-73del (n.691-74_691-73del) c.1135-74_1135-73del (n.1135-74_1135-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765548C>A | CA2692516536 | KCNT1 | c.1201-76C>A (n.1201-76C>A) c.1042-76C>A (n.1042-76C>A) c.949-76C>A (n.949-76C>A) c.958-76C>A (n.958-76C>A) c.1102-76C>A (n.1102-76C>A) c.*811-76C>A (n.*811-76C>A) c.1084-76C>A (n.1084-76C>A) c.1144-76C>A (n.1144-76C>A) n.1020-76C>A c.1066-76C>A (n.1066-76C>A) c.1336-76C>A (n.1336-76C>A) c.1345-76C>A (n.1345-76C>A) c.691-76C>A (n.691-76C>A) c.1135-76C>A (n.1135-76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765548C= | CA1883866608 | KCNT1 | c.1201-76C= (n.1201-76C=) c.1042-76C= (n.1042-76C=) c.949-76C= (n.949-76C=) c.958-76C= (n.958-76C=) c.1102-76C= (n.1102-76C=) c.*811-76C= (n.*811-76C=) c.1084-76C= (n.1084-76C=) c.1144-76C= (n.1144-76C=) n.1020-76C= c.1066-76C= (n.1066-76C=) c.1336-76C= (n.1336-76C=) c.1345-76C= (n.1345-76C=) c.691-76C= (n.691-76C=) c.1135-76C= (n.1135-76C=) | |
9 | g.135765548C>T | CA1883866609 | KCNT1 | c.1201-76C>T (n.1201-76C>T) c.1042-76C>T (n.1042-76C>T) c.949-76C>T (n.949-76C>T) c.958-76C>T (n.958-76C>T) c.1102-76C>T (n.1102-76C>T) c.*811-76C>T (n.*811-76C>T) c.1084-76C>T (n.1084-76C>T) c.1144-76C>T (n.1144-76C>T) n.1020-76C>T c.1066-76C>T (n.1066-76C>T) c.1336-76C>T (n.1336-76C>T) c.1345-76C>T (n.1345-76C>T) c.691-76C>T (n.691-76C>T) c.1135-76C>T (n.1135-76C>T) | dbSNP |
9 | g.135765549A= | CA1883866610 | KCNT1 | c.1201-75A= (n.1201-75A=) c.1042-75A= (n.1042-75A=) c.949-75A= (n.949-75A=) c.958-75A= (n.958-75A=) c.1102-75A= (n.1102-75A=) c.*811-75A= (n.*811-75A=) c.1084-75A= (n.1084-75A=) c.1144-75A= (n.1144-75A=) n.1020-75A= c.1066-75A= (n.1066-75A=) c.1336-75A= (n.1336-75A=) c.1345-75A= (n.1345-75A=) c.691-75A= (n.691-75A=) c.1135-75A= (n.1135-75A=) | |
9 | g.135765549A>C | CA1883866611 | KCNT1 | c.1201-75A>C (n.1201-75A>C) c.1042-75A>C (n.1042-75A>C) c.949-75A>C (n.949-75A>C) c.958-75A>C (n.958-75A>C) c.1102-75A>C (n.1102-75A>C) c.*811-75A>C (n.*811-75A>C) c.1084-75A>C (n.1084-75A>C) c.1144-75A>C (n.1144-75A>C) n.1020-75A>C c.1066-75A>C (n.1066-75A>C) c.1336-75A>C (n.1336-75A>C) c.1345-75A>C (n.1345-75A>C) c.691-75A>C (n.691-75A>C) c.1135-75A>C (n.1135-75A>C) | dbSNP |
9 | g.135765549A>G | CA2579510806 | KCNT1 | c.1201-75A>G (n.1201-75A>G) c.1042-75A>G (n.1042-75A>G) c.949-75A>G (n.949-75A>G) c.958-75A>G (n.958-75A>G) c.1102-75A>G (n.1102-75A>G) c.*811-75A>G (n.*811-75A>G) c.1084-75A>G (n.1084-75A>G) c.1144-75A>G (n.1144-75A>G) n.1020-75A>G c.1066-75A>G (n.1066-75A>G) c.1336-75A>G (n.1336-75A>G) c.1345-75A>G (n.1345-75A>G) c.691-75A>G (n.691-75A>G) c.1135-75A>G (n.1135-75A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765550C>A | CA2692516537 | KCNT1 | c.1201-74C>A (n.1201-74C>A) c.1042-74C>A (n.1042-74C>A) c.949-74C>A (n.949-74C>A) c.958-74C>A (n.958-74C>A) c.1102-74C>A (n.1102-74C>A) c.*811-74C>A (n.*811-74C>A) c.1084-74C>A (n.1084-74C>A) c.1144-74C>A (n.1144-74C>A) n.1020-74C>A c.1066-74C>A (n.1066-74C>A) c.1336-74C>A (n.1336-74C>A) c.1345-74C>A (n.1345-74C>A) c.691-74C>A (n.691-74C>A) c.1135-74C>A (n.1135-74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765550C>T | CA2579510807 | KCNT1 | c.1201-74C>T (n.1201-74C>T) c.1042-74C>T (n.1042-74C>T) c.949-74C>T (n.949-74C>T) c.958-74C>T (n.958-74C>T) c.1102-74C>T (n.1102-74C>T) c.*811-74C>T (n.*811-74C>T) c.1084-74C>T (n.1084-74C>T) c.1144-74C>T (n.1144-74C>T) n.1020-74C>T c.1066-74C>T (n.1066-74C>T) c.1336-74C>T (n.1336-74C>T) c.1345-74C>T (n.1345-74C>T) c.691-74C>T (n.691-74C>T) c.1135-74C>T (n.1135-74C>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135765551A>T | CA2579510808 | KCNT1 | c.1201-73A>T (n.1201-73A>T) c.1042-73A>T (n.1042-73A>T) c.949-73A>T (n.949-73A>T) c.958-73A>T (n.958-73A>T) c.1102-73A>T (n.1102-73A>T) c.*811-73A>T (n.*811-73A>T) c.1084-73A>T (n.1084-73A>T) c.1144-73A>T (n.1144-73A>T) n.1020-73A>T c.1066-73A>T (n.1066-73A>T) c.1336-73A>T (n.1336-73A>T) c.1345-73A>T (n.1345-73A>T) c.691-73A>T (n.691-73A>T) c.1135-73A>T (n.1135-73A>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135765552G>T | CA2692516540 | KCNT1 | c.1201-72G>T (n.1201-72G>T) c.1042-72G>T (n.1042-72G>T) c.949-72G>T (n.949-72G>T) c.958-72G>T (n.958-72G>T) c.1102-72G>T (n.1102-72G>T) c.*811-72G>T (n.*811-72G>T) c.1084-72G>T (n.1084-72G>T) c.1144-72G>T (n.1144-72G>T) n.1020-72G>T c.1066-72G>T (n.1066-72G>T) c.1336-72G>T (n.1336-72G>T) c.1345-72G>T (n.1345-72G>T) c.691-72G>T (n.691-72G>T) c.1135-72G>T (n.1135-72G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135765556T>C | CA2692516541 | KCNT1 | c.1201-68T>C (n.1201-68T>C) c.1042-68T>C (n.1042-68T>C) c.949-68T>C (n.949-68T>C) c.958-68T>C (n.958-68T>C) c.1102-68T>C (n.1102-68T>C) c.*811-68T>C (n.*811-68T>C) c.1084-68T>C (n.1084-68T>C) c.1144-68T>C (n.1144-68T>C) n.1020-68T>C c.1066-68T>C (n.1066-68T>C) c.1336-68T>C (n.1336-68T>C) c.1345-68T>C (n.1345-68T>C) c.691-68T>C (n.691-68T>C) c.1135-68T>C (n.1135-68T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135765557G>A | CA1883866613 | KCNT1 | c.1201-67G>A (n.1201-67G>A) c.1042-67G>A (n.1042-67G>A) c.949-67G>A (n.949-67G>A) c.958-67G>A (n.958-67G>A) c.1102-67G>A (n.1102-67G>A) c.*811-67G>A (n.*811-67G>A) c.1084-67G>A (n.1084-67G>A) c.1144-67G>A (n.1144-67G>A) n.1020-67G>A c.1066-67G>A (n.1066-67G>A) c.1336-67G>A (n.1336-67G>A) c.1345-67G>A (n.1345-67G>A) c.691-67G>A (n.691-67G>A) c.1135-67G>A (n.1135-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765557G= | CA1883866612 | KCNT1 | c.1201-67G= (n.1201-67G=) c.1042-67G= (n.1042-67G=) c.949-67G= (n.949-67G=) c.958-67G= (n.958-67G=) c.1102-67G= (n.1102-67G=) c.*811-67G= (n.*811-67G=) c.1084-67G= (n.1084-67G=) c.1144-67G= (n.1144-67G=) n.1020-67G= c.1066-67G= (n.1066-67G=) c.1336-67G= (n.1336-67G=) c.1345-67G= (n.1345-67G=) c.691-67G= (n.691-67G=) c.1135-67G= (n.1135-67G=) | |
9 | g.135765557G>T | CA2692516542 | KCNT1 | c.1201-67G>T (n.1201-67G>T) c.1042-67G>T (n.1042-67G>T) c.949-67G>T (n.949-67G>T) c.958-67G>T (n.958-67G>T) c.1102-67G>T (n.1102-67G>T) c.*811-67G>T (n.*811-67G>T) c.1084-67G>T (n.1084-67G>T) c.1144-67G>T (n.1144-67G>T) n.1020-67G>T c.1066-67G>T (n.1066-67G>T) c.1336-67G>T (n.1336-67G>T) c.1345-67G>T (n.1345-67G>T) c.691-67G>T (n.691-67G>T) c.1135-67G>T (n.1135-67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765559A>G | CA2692516543 | KCNT1 | c.1201-65A>G (n.1201-65A>G) c.1042-65A>G (n.1042-65A>G) c.949-65A>G (n.949-65A>G) c.958-65A>G (n.958-65A>G) c.1102-65A>G (n.1102-65A>G) c.*811-65A>G (n.*811-65A>G) c.1084-65A>G (n.1084-65A>G) c.1144-65A>G (n.1144-65A>G) n.1020-65A>G c.1066-65A>G (n.1066-65A>G) c.1336-65A>G (n.1336-65A>G) c.1345-65A>G (n.1345-65A>G) c.691-65A>G (n.691-65A>G) c.1135-65A>G (n.1135-65A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135765561G>A | CA2692516544 | KCNT1 | c.1201-63G>A (n.1201-63G>A) c.1042-63G>A (n.1042-63G>A) c.949-63G>A (n.949-63G>A) c.958-63G>A (n.958-63G>A) c.1102-63G>A (n.1102-63G>A) c.*811-63G>A (n.*811-63G>A) c.1084-63G>A (n.1084-63G>A) c.1144-63G>A (n.1144-63G>A) n.1020-63G>A c.1066-63G>A (n.1066-63G>A) c.1336-63G>A (n.1336-63G>A) c.1345-63G>A (n.1345-63G>A) c.691-63G>A (n.691-63G>A) c.1135-63G>A (n.1135-63G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765561G>C | CA2579510811 | KCNT1 | c.1201-63G>C (n.1201-63G>C) c.1042-63G>C (n.1042-63G>C) c.949-63G>C (n.949-63G>C) c.958-63G>C (n.958-63G>C) c.1102-63G>C (n.1102-63G>C) c.*811-63G>C (n.*811-63G>C) c.1084-63G>C (n.1084-63G>C) c.1144-63G>C (n.1144-63G>C) n.1020-63G>C c.1066-63G>C (n.1066-63G>C) c.1336-63G>C (n.1336-63G>C) c.1345-63G>C (n.1345-63G>C) c.691-63G>C (n.691-63G>C) c.1135-63G>C (n.1135-63G>C) | |
9 | g.135765561G= | CA1883866614 | KCNT1 | c.1201-63G= (n.1201-63G=) c.1042-63G= (n.1042-63G=) c.949-63G= (n.949-63G=) c.958-63G= (n.958-63G=) c.1102-63G= (n.1102-63G=) c.*811-63G= (n.*811-63G=) c.1084-63G= (n.1084-63G=) c.1144-63G= (n.1144-63G=) n.1020-63G= c.1066-63G= (n.1066-63G=) c.1336-63G= (n.1336-63G=) c.1345-63G= (n.1345-63G=) c.691-63G= (n.691-63G=) c.1135-63G= (n.1135-63G=) | |
9 | g.135765561G>T | CA1883866615 | KCNT1 | c.1201-63G>T (n.1201-63G>T) c.1042-63G>T (n.1042-63G>T) c.949-63G>T (n.949-63G>T) c.958-63G>T (n.958-63G>T) c.1102-63G>T (n.1102-63G>T) c.*811-63G>T (n.*811-63G>T) c.1084-63G>T (n.1084-63G>T) c.1144-63G>T (n.1144-63G>T) n.1020-63G>T c.1066-63G>T (n.1066-63G>T) c.1336-63G>T (n.1336-63G>T) c.1345-63G>T (n.1345-63G>T) c.691-63G>T (n.691-63G>T) c.1135-63G>T (n.1135-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765562C>A | CA201465561 | KCNT1 | c.1201-62C>A (n.1201-62C>A) c.1042-62C>A (n.1042-62C>A) c.949-62C>A (n.949-62C>A) c.958-62C>A (n.958-62C>A) c.1102-62C>A (n.1102-62C>A) c.*811-62C>A (n.*811-62C>A) c.1084-62C>A (n.1084-62C>A) c.1144-62C>A (n.1144-62C>A) n.1020-62C>A c.1066-62C>A (n.1066-62C>A) c.1336-62C>A (n.1336-62C>A) c.1345-62C>A (n.1345-62C>A) c.691-62C>A (n.691-62C>A) c.1135-62C>A (n.1135-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765562C= | CA1883866616 | KCNT1 | c.1201-62C= (n.1201-62C=) c.1042-62C= (n.1042-62C=) c.949-62C= (n.949-62C=) c.958-62C= (n.958-62C=) c.1102-62C= (n.1102-62C=) c.*811-62C= (n.*811-62C=) c.1084-62C= (n.1084-62C=) c.1144-62C= (n.1144-62C=) n.1020-62C= c.1066-62C= (n.1066-62C=) c.1336-62C= (n.1336-62C=) c.1345-62C= (n.1345-62C=) c.691-62C= (n.691-62C=) c.1135-62C= (n.1135-62C=) | |
9 | g.135765562C>T | CA860983373 | KCNT1 | c.1201-62C>T (n.1201-62C>T) c.1042-62C>T (n.1042-62C>T) c.949-62C>T (n.949-62C>T) c.958-62C>T (n.958-62C>T) c.1102-62C>T (n.1102-62C>T) c.*811-62C>T (n.*811-62C>T) c.1084-62C>T (n.1084-62C>T) c.1144-62C>T (n.1144-62C>T) n.1020-62C>T c.1066-62C>T (n.1066-62C>T) c.1336-62C>T (n.1336-62C>T) c.1345-62C>T (n.1345-62C>T) c.691-62C>T (n.691-62C>T) c.1135-62C>T (n.1135-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765563A= | CA1883866617 | KCNT1 | c.1201-61A= (n.1201-61A=) c.1042-61A= (n.1042-61A=) c.949-61A= (n.949-61A=) c.958-61A= (n.958-61A=) c.1102-61A= (n.1102-61A=) c.*811-61A= (n.*811-61A=) c.1084-61A= (n.1084-61A=) c.1144-61A= (n.1144-61A=) n.1020-61A= c.1066-61A= (n.1066-61A=) c.1336-61A= (n.1336-61A=) c.1345-61A= (n.1345-61A=) c.691-61A= (n.691-61A=) c.1135-61A= (n.1135-61A=) | |
9 | g.135765563A>C | CA201465566 | KCNT1 | c.1201-61A>C (n.1201-61A>C) c.1042-61A>C (n.1042-61A>C) c.949-61A>C (n.949-61A>C) c.958-61A>C (n.958-61A>C) c.1102-61A>C (n.1102-61A>C) c.*811-61A>C (n.*811-61A>C) c.1084-61A>C (n.1084-61A>C) c.1144-61A>C (n.1144-61A>C) n.1020-61A>C c.1066-61A>C (n.1066-61A>C) c.1336-61A>C (n.1336-61A>C) c.1345-61A>C (n.1345-61A>C) c.691-61A>C (n.691-61A>C) c.1135-61A>C (n.1135-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765564G>A | CA1883866619 | KCNT1 | c.1201-60G>A (n.1201-60G>A) c.1042-60G>A (n.1042-60G>A) c.949-60G>A (n.949-60G>A) c.958-60G>A (n.958-60G>A) c.1102-60G>A (n.1102-60G>A) c.*811-60G>A (n.*811-60G>A) c.1084-60G>A (n.1084-60G>A) c.1144-60G>A (n.1144-60G>A) n.1020-60G>A c.1066-60G>A (n.1066-60G>A) c.1336-60G>A (n.1336-60G>A) c.1345-60G>A (n.1345-60G>A) c.691-60G>A (n.691-60G>A) c.1135-60G>A (n.1135-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135765564G= | CA1883866618 | KCNT1 | c.1201-60G= (n.1201-60G=) c.1042-60G= (n.1042-60G=) c.949-60G= (n.949-60G=) c.958-60G= (n.958-60G=) c.1102-60G= (n.1102-60G=) c.*811-60G= (n.*811-60G=) c.1084-60G= (n.1084-60G=) c.1144-60G= (n.1144-60G=) n.1020-60G= c.1066-60G= (n.1066-60G=) c.1336-60G= (n.1336-60G=) c.1345-60G= (n.1345-60G=) c.691-60G= (n.691-60G=) c.1135-60G= (n.1135-60G=) | |
9 | g.135765566del | CA2579510812 | KCNT1 | c.1201-58del (n.1201-58del) c.1042-58del (n.1042-58del) c.949-58del (n.949-58del) c.958-58del (n.958-58del) c.1102-58del (n.1102-58del) c.*811-58del (n.*811-58del) c.1084-58del (n.1084-58del) c.1144-58del (n.1144-58del) n.1020-58del c.1066-58del (n.1066-58del) c.1336-58del (n.1336-58del) c.1345-58del (n.1345-58del) c.691-58del (n.691-58del) c.1135-58del (n.1135-58del) | gnomAD v4 |
9 | g.135765565G>A | CA2552863751 | KCNT1 | c.1201-59G>A (n.1201-59G>A) c.1042-59G>A (n.1042-59G>A) c.949-59G>A (n.949-59G>A) c.958-59G>A (n.958-59G>A) c.1102-59G>A (n.1102-59G>A) c.*811-59G>A (n.*811-59G>A) c.1084-59G>A (n.1084-59G>A) c.1144-59G>A (n.1144-59G>A) n.1020-59G>A c.1066-59G>A (n.1066-59G>A) c.1336-59G>A (n.1336-59G>A) c.1345-59G>A (n.1345-59G>A) c.691-59G>A (n.691-59G>A) c.1135-59G>A (n.1135-59G>A) | |
9 | g.135765566G>A | CA2692516545 | KCNT1 | c.1201-58G>A (n.1201-58G>A) c.1042-58G>A (n.1042-58G>A) c.949-58G>A (n.949-58G>A) c.958-58G>A (n.958-58G>A) c.1102-58G>A (n.1102-58G>A) c.*811-58G>A (n.*811-58G>A) c.1084-58G>A (n.1084-58G>A) c.1144-58G>A (n.1144-58G>A) n.1020-58G>A c.1066-58G>A (n.1066-58G>A) c.1336-58G>A (n.1336-58G>A) c.1345-58G>A (n.1345-58G>A) c.691-58G>A (n.691-58G>A) c.1135-58G>A (n.1135-58G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765566G>T | CA2579510813 | KCNT1 | c.1201-58G>T (n.1201-58G>T) c.1042-58G>T (n.1042-58G>T) c.949-58G>T (n.949-58G>T) c.958-58G>T (n.958-58G>T) c.1102-58G>T (n.1102-58G>T) c.*811-58G>T (n.*811-58G>T) c.1084-58G>T (n.1084-58G>T) c.1144-58G>T (n.1144-58G>T) n.1020-58G>T c.1066-58G>T (n.1066-58G>T) c.1336-58G>T (n.1336-58G>T) c.1345-58G>T (n.1345-58G>T) c.691-58G>T (n.691-58G>T) c.1135-58G>T (n.1135-58G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765567C>A | CA2692516546 | KCNT1 | c.1201-57C>A (n.1201-57C>A) c.1042-57C>A (n.1042-57C>A) c.949-57C>A (n.949-57C>A) c.958-57C>A (n.958-57C>A) c.1102-57C>A (n.1102-57C>A) c.*811-57C>A (n.*811-57C>A) c.1084-57C>A (n.1084-57C>A) c.1144-57C>A (n.1144-57C>A) n.1020-57C>A c.1066-57C>A (n.1066-57C>A) c.1336-57C>A (n.1336-57C>A) c.1345-57C>A (n.1345-57C>A) c.691-57C>A (n.691-57C>A) c.1135-57C>A (n.1135-57C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765567C= | CA1883866620 | KCNT1 | c.1201-57C= (n.1201-57C=) c.1042-57C= (n.1042-57C=) c.949-57C= (n.949-57C=) c.958-57C= (n.958-57C=) c.1102-57C= (n.1102-57C=) c.*811-57C= (n.*811-57C=) c.1084-57C= (n.1084-57C=) c.1144-57C= (n.1144-57C=) n.1020-57C= c.1066-57C= (n.1066-57C=) c.1336-57C= (n.1336-57C=) c.1345-57C= (n.1345-57C=) c.691-57C= (n.691-57C=) c.1135-57C= (n.1135-57C=) | |
9 | g.135765567C>T | CA201465573 | KCNT1 | c.1201-57C>T (n.1201-57C>T) c.1042-57C>T (n.1042-57C>T) c.949-57C>T (n.949-57C>T) c.958-57C>T (n.958-57C>T) c.1102-57C>T (n.1102-57C>T) c.*811-57C>T (n.*811-57C>T) c.1084-57C>T (n.1084-57C>T) c.1144-57C>T (n.1144-57C>T) n.1020-57C>T c.1066-57C>T (n.1066-57C>T) c.1336-57C>T (n.1336-57C>T) c.1345-57C>T (n.1345-57C>T) c.691-57C>T (n.691-57C>T) c.1135-57C>T (n.1135-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765568C>A | CA2692516547 | KCNT1 | c.1201-56C>A (n.1201-56C>A) c.1042-56C>A (n.1042-56C>A) c.949-56C>A (n.949-56C>A) c.958-56C>A (n.958-56C>A) c.1102-56C>A (n.1102-56C>A) c.*811-56C>A (n.*811-56C>A) c.1084-56C>A (n.1084-56C>A) c.1144-56C>A (n.1144-56C>A) n.1020-56C>A c.1066-56C>A (n.1066-56C>A) c.1336-56C>A (n.1336-56C>A) c.1345-56C>A (n.1345-56C>A) c.691-56C>A (n.691-56C>A) c.1135-56C>A (n.1135-56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135765568C= | CA1883866621 | KCNT1 | c.1201-56C= (n.1201-56C=) c.1042-56C= (n.1042-56C=) c.949-56C= (n.949-56C=) c.958-56C= (n.958-56C=) c.1102-56C= (n.1102-56C=) c.*811-56C= (n.*811-56C=) c.1084-56C= (n.1084-56C=) c.1144-56C= (n.1144-56C=) n.1020-56C= c.1066-56C= (n.1066-56C=) c.1336-56C= (n.1336-56C=) c.1345-56C= (n.1345-56C=) c.691-56C= (n.691-56C=) c.1135-56C= (n.1135-56C=) | |
9 | g.135765568C>T | CA201465576 | KCNT1 | c.1201-56C>T (n.1201-56C>T) c.1042-56C>T (n.1042-56C>T) c.949-56C>T (n.949-56C>T) c.958-56C>T (n.958-56C>T) c.1102-56C>T (n.1102-56C>T) c.*811-56C>T (n.*811-56C>T) c.1084-56C>T (n.1084-56C>T) c.1144-56C>T (n.1144-56C>T) n.1020-56C>T c.1066-56C>T (n.1066-56C>T) c.1336-56C>T (n.1336-56C>T) c.1345-56C>T (n.1345-56C>T) c.691-56C>T (n.691-56C>T) c.1135-56C>T (n.1135-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765569G>A | CA201465583 | KCNT1 | c.1201-55G>A (n.1201-55G>A) c.1042-55G>A (n.1042-55G>A) c.949-55G>A (n.949-55G>A) c.958-55G>A (n.958-55G>A) c.1102-55G>A (n.1102-55G>A) c.*811-55G>A (n.*811-55G>A) c.1084-55G>A (n.1084-55G>A) c.1144-55G>A (n.1144-55G>A) n.1020-55G>A c.1066-55G>A (n.1066-55G>A) c.1336-55G>A (n.1336-55G>A) c.1345-55G>A (n.1345-55G>A) c.691-55G>A (n.691-55G>A) c.1135-55G>A (n.1135-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135765569G= | CA1883866622 | KCNT1 | c.1201-55G= (n.1201-55G=) c.1042-55G= (n.1042-55G=) c.949-55G= (n.949-55G=) c.958-55G= (n.958-55G=) c.1102-55G= (n.1102-55G=) c.*811-55G= (n.*811-55G=) c.1084-55G= (n.1084-55G=) c.1144-55G= (n.1144-55G=) n.1020-55G= c.1066-55G= (n.1066-55G=) c.1336-55G= (n.1336-55G=) c.1345-55G= (n.1345-55G=) c.691-55G= (n.691-55G=) c.1135-55G= (n.1135-55G=) | |
9 | g.135765569G>T | CA2692516548 | KCNT1 | c.1201-55G>T (n.1201-55G>T) c.1042-55G>T (n.1042-55G>T) c.949-55G>T (n.949-55G>T) c.958-55G>T (n.958-55G>T) c.1102-55G>T (n.1102-55G>T) c.*811-55G>T (n.*811-55G>T) c.1084-55G>T (n.1084-55G>T) c.1144-55G>T (n.1144-55G>T) n.1020-55G>T c.1066-55G>T (n.1066-55G>T) c.1336-55G>T (n.1336-55G>T) c.1345-55G>T (n.1345-55G>T) c.691-55G>T (n.691-55G>T) c.1135-55G>T (n.1135-55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135765571C>A | CA2692516549 | KCNT1 | c.1201-53C>A (n.1201-53C>A) c.1042-53C>A (n.1042-53C>A) c.949-53C>A (n.949-53C>A) c.958-53C>A (n.958-53C>A) c.1102-53C>A (n.1102-53C>A) c.*811-53C>A (n.*811-53C>A) c.1084-53C>A (n.1084-53C>A) c.1144-53C>A (n.1144-53C>A) n.1020-53C>A c.1066-53C>A (n.1066-53C>A) c.1336-53C>A (n.1336-53C>A) c.1345-53C>A (n.1345-53C>A) c.691-53C>A (n.691-53C>A) c.1135-53C>A (n.1135-53C>A) | gnomAD v4 |