Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135765498C>ACA2692516475KCNT1c.1201-126C>A (n.1201-126C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135765505A>GCA591144113KCNT1c.1201-119A>G (n.1201-119A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.135765512C>GCA860983357KCNT1c.1201-112C>G (n.1201-112C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.135765513_135765514delCA860983361KCNT1c.1201-111_1201-110del (n.1201-111_1201-110del)
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c.*811-111_*811-110del (n.*811-111_*811-110del)
c.1084-111_1084-110del (n.1084-111_1084-110del)
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n.1020-111_1020-110del
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c.1135-111_1135-110del (n.1135-111_1135-110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*811-98del (n.*811-98del)
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 gnomAD v4
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n.1020-99G>C
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 gnomAD v4
9g.135765525G>TCA2579510802KCNT1c.1201-99G>T (n.1201-99G>T)
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 gnomAD v4
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c.*811-98G>A (n.*811-98G>A)
c.1084-98G>A (n.1084-98G>A)
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n.1020-98G>A
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c.1135-98G>A (n.1135-98G>A)
 gnomAD v4
9g.135765526G>TCA2692516506KCNT1c.1201-98G>T (n.1201-98G>T)
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c.*811-98G>T (n.*811-98G>T)
c.1084-98G>T (n.1084-98G>T)
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n.1020-98G>T
c.1066-98G>T (n.1066-98G>T)
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c.691-98G>T (n.691-98G>T)
c.1135-98G>T (n.1135-98G>T)
 gnomAD v4
9g.135765527C>ACA2692516508KCNT1c.1201-97C>A (n.1201-97C>A)
c.1042-97C>A (n.1042-97C>A)
c.949-97C>A (n.949-97C>A)
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c.1102-97C>A (n.1102-97C>A)
c.*811-97C>A (n.*811-97C>A)
c.1084-97C>A (n.1084-97C>A)
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n.1020-97C>A
c.1066-97C>A (n.1066-97C>A)
c.1336-97C>A (n.1336-97C>A)
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c.691-97C>A (n.691-97C>A)
c.1135-97C>A (n.1135-97C>A)
 gnomAD v4
9g.135765527C>TCA2692516509KCNT1c.1201-97C>T (n.1201-97C>T)
c.1042-97C>T (n.1042-97C>T)
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c.*811-97C>T (n.*811-97C>T)
c.1084-97C>T (n.1084-97C>T)
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n.1020-97C>T
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c.1135-97C>T (n.1135-97C>T)
 gnomAD v4
9g.135765529delCA2692516507KCNT1c.1201-95del (n.1201-95del)
c.1042-95del (n.1042-95del)
c.949-95del (n.949-95del)
c.958-95del (n.958-95del)
c.1102-95del (n.1102-95del)
c.*811-95del (n.*811-95del)
c.1084-95del (n.1084-95del)
c.1144-95del (n.1144-95del)
n.1020-95del
c.1066-95del (n.1066-95del)
c.1336-95del (n.1336-95del)
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c.691-95del (n.691-95del)
c.1135-95del (n.1135-95del)
 gnomAD v4
9g.135765528C>ACA2692516510KCNT1c.1201-96C>A (n.1201-96C>A)
c.1042-96C>A (n.1042-96C>A)
c.949-96C>A (n.949-96C>A)
c.958-96C>A (n.958-96C>A)
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c.*811-96C>A (n.*811-96C>A)
c.1084-96C>A (n.1084-96C>A)
c.1144-96C>A (n.1144-96C>A)
n.1020-96C>A
c.1066-96C>A (n.1066-96C>A)
c.1336-96C>A (n.1336-96C>A)
c.1345-96C>A (n.1345-96C>A)
c.691-96C>A (n.691-96C>A)
c.1135-96C>A (n.1135-96C>A)
 gnomAD v4
9g.135765528C>TCA2692516511KCNT1c.1201-96C>T (n.1201-96C>T)
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n.1020-96C>T
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c.691-96C>T (n.691-96C>T)
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 gnomAD v4
9g.135765529C>ACA2692516512KCNT1c.1201-95C>A (n.1201-95C>A)
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c.*811-95C>A (n.*811-95C>A)
c.1084-95C>A (n.1084-95C>A)
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n.1020-95C>A
c.1066-95C>A (n.1066-95C>A)
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c.691-95C>A (n.691-95C>A)
c.1135-95C>A (n.1135-95C>A)
 gnomAD v4
9g.135765529C=CA1883866597KCNT1c.1201-95C= (n.1201-95C=)
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9g.135765529C>TCA201465550KCNT1c.1201-95C>T (n.1201-95C>T)
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c.*811-95C>T (n.*811-95C>T)
c.1084-95C>T (n.1084-95C>T)
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n.1020-95C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765530A>GCA201465555KCNT1c.1201-94A>G (n.1201-94A>G)
c.1042-94A>G (n.1042-94A>G)
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c.*811-94A>G (n.*811-94A>G)
c.1084-94A>G (n.1084-94A>G)
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n.1020-94A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1042-92_1042-91del (n.1042-92_1042-91del)
c.949-92_949-91del (n.949-92_949-91del)
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c.1102-92_1102-91del (n.1102-92_1102-91del)
c.*811-92_*811-91del (n.*811-92_*811-91del)
c.1084-92_1084-91del (n.1084-92_1084-91del)
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c.1336-92_1336-91del (n.1336-92_1336-91del)
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c.691-92_691-91del (n.691-92_691-91del)
c.1135-92_1135-91del (n.1135-92_1135-91del)
 gnomAD v4
9g.135765531G>TCA2692516514KCNT1c.1201-93G>T (n.1201-93G>T)
c.1042-93G>T (n.1042-93G>T)
c.949-93G>T (n.949-93G>T)
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c.*811-93G>T (n.*811-93G>T)
c.1084-93G>T (n.1084-93G>T)
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n.1020-93G>T
c.1066-93G>T (n.1066-93G>T)
c.1336-93G>T (n.1336-93G>T)
c.1345-93G>T (n.1345-93G>T)
c.691-93G>T (n.691-93G>T)
c.1135-93G>T (n.1135-93G>T)
 gnomAD v4
9g.135765532A>GCA2692516515KCNT1c.1201-92A>G (n.1201-92A>G)
c.1042-92A>G (n.1042-92A>G)
c.949-92A>G (n.949-92A>G)
c.958-92A>G (n.958-92A>G)
c.1102-92A>G (n.1102-92A>G)
c.*811-92A>G (n.*811-92A>G)
c.1084-92A>G (n.1084-92A>G)
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n.1020-92A>G
c.1066-92A>G (n.1066-92A>G)
c.1336-92A>G (n.1336-92A>G)
c.1345-92A>G (n.1345-92A>G)
c.691-92A>G (n.691-92A>G)
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 gnomAD v4
9g.135765532A>TCA2692516516KCNT1c.1201-92A>T (n.1201-92A>T)
c.1042-92A>T (n.1042-92A>T)
c.949-92A>T (n.949-92A>T)
c.958-92A>T (n.958-92A>T)
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c.*811-92A>T (n.*811-92A>T)
c.1084-92A>T (n.1084-92A>T)
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n.1020-92A>T
c.1066-92A>T (n.1066-92A>T)
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 gnomAD v4
9g.135765533G>ACA591144119KCNT1c.1201-91G>A (n.1201-91G>A)
c.1042-91G>A (n.1042-91G>A)
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c.1102-91G>A (n.1102-91G>A)
c.*811-91G>A (n.*811-91G>A)
c.1084-91G>A (n.1084-91G>A)
c.1144-91G>A (n.1144-91G>A)
n.1020-91G>A
c.1066-91G>A (n.1066-91G>A)
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c.691-91G>A (n.691-91G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1020-84G>A
c.1066-84G>A (n.1066-84G>A)
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c.1135-84G>A (n.1135-84G>A)
 gnomAD v4
9g.135765540G>TCA2692516528KCNT1c.1201-84G>T (n.1201-84G>T)
c.1042-84G>T (n.1042-84G>T)
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c.1084-84G>T (n.1084-84G>T)
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n.1020-84G>T
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c.1135-84G>T (n.1135-84G>T)
 gnomAD v4
9g.135765541G>ACA2579510805KCNT1c.1201-83G>A (n.1201-83G>A)
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n.1020-83G>A
c.1066-83G>A (n.1066-83G>A)
c.1336-83G>A (n.1336-83G>A)
c.1345-83G>A (n.1345-83G>A)
c.691-83G>A (n.691-83G>A)
c.1135-83G>A (n.1135-83G>A)
 gnomAD v4
9g.135765541G>TCA2692516529KCNT1c.1201-83G>T (n.1201-83G>T)
c.1042-83G>T (n.1042-83G>T)
c.949-83G>T (n.949-83G>T)
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c.*811-83G>T (n.*811-83G>T)
c.1084-83G>T (n.1084-83G>T)
c.1144-83G>T (n.1144-83G>T)
n.1020-83G>T
c.1066-83G>T (n.1066-83G>T)
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c.691-83G>T (n.691-83G>T)
c.1135-83G>T (n.1135-83G>T)
 gnomAD v4
9g.135765542C>ACA2692516530KCNT1c.1201-82C>A (n.1201-82C>A)
c.1042-82C>A (n.1042-82C>A)
c.949-82C>A (n.949-82C>A)
c.958-82C>A (n.958-82C>A)
c.1102-82C>A (n.1102-82C>A)
c.*811-82C>A (n.*811-82C>A)
c.1084-82C>A (n.1084-82C>A)
c.1144-82C>A (n.1144-82C>A)
n.1020-82C>A
c.1066-82C>A (n.1066-82C>A)
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c.1345-82C>A (n.1345-82C>A)
c.691-82C>A (n.691-82C>A)
c.1135-82C>A (n.1135-82C>A)
 gnomAD v4
9g.135765542C>TCA2692516531KCNT1c.1201-82C>T (n.1201-82C>T)
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c.*811-82C>T (n.*811-82C>T)
c.1084-82C>T (n.1084-82C>T)
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n.1020-82C>T
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c.691-82C>T (n.691-82C>T)
c.1135-82C>T (n.1135-82C>T)
 gnomAD v4
9g.135765544C>ACA2692516532KCNT1c.1201-80C>A (n.1201-80C>A)
c.1042-80C>A (n.1042-80C>A)
c.949-80C>A (n.949-80C>A)
c.958-80C>A (n.958-80C>A)
c.1102-80C>A (n.1102-80C>A)
c.*811-80C>A (n.*811-80C>A)
c.1084-80C>A (n.1084-80C>A)
c.1144-80C>A (n.1144-80C>A)
n.1020-80C>A
c.1066-80C>A (n.1066-80C>A)
c.1336-80C>A (n.1336-80C>A)
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c.691-80C>A (n.691-80C>A)
c.1135-80C>A (n.1135-80C>A)
 gnomAD v4
9g.135765544C>TCA2692516533KCNT1c.1201-80C>T (n.1201-80C>T)
c.1042-80C>T (n.1042-80C>T)
c.949-80C>T (n.949-80C>T)
c.958-80C>T (n.958-80C>T)
c.1102-80C>T (n.1102-80C>T)
c.*811-80C>T (n.*811-80C>T)
c.1084-80C>T (n.1084-80C>T)
c.1144-80C>T (n.1144-80C>T)
n.1020-80C>T
c.1066-80C>T (n.1066-80C>T)
c.1336-80C>T (n.1336-80C>T)
c.1345-80C>T (n.1345-80C>T)
c.691-80C>T (n.691-80C>T)
c.1135-80C>T (n.1135-80C>T)
 gnomAD v4
9g.135765545A>GCA2692516534KCNT1c.1201-79A>G (n.1201-79A>G)
c.1042-79A>G (n.1042-79A>G)
c.949-79A>G (n.949-79A>G)
c.958-79A>G (n.958-79A>G)
c.1102-79A>G (n.1102-79A>G)
c.*811-79A>G (n.*811-79A>G)
c.1084-79A>G (n.1084-79A>G)
c.1144-79A>G (n.1144-79A>G)
n.1020-79A>G
c.1066-79A>G (n.1066-79A>G)
c.1336-79A>G (n.1336-79A>G)
c.1345-79A>G (n.1345-79A>G)
c.691-79A>G (n.691-79A>G)
c.1135-79A>G (n.1135-79A>G)
 gnomAD v4
9g.135765546A=CA1883866606KCNT1c.1201-78A= (n.1201-78A=)
c.1042-78A= (n.1042-78A=)
c.949-78A= (n.949-78A=)
c.958-78A= (n.958-78A=)
c.1102-78A= (n.1102-78A=)
c.*811-78A= (n.*811-78A=)
c.1084-78A= (n.1084-78A=)
c.1144-78A= (n.1144-78A=)
n.1020-78A=
c.1066-78A= (n.1066-78A=)
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c.691-78A= (n.691-78A=)
c.1135-78A= (n.1135-78A=)
9g.135765546A>CCA1883866607KCNT1c.1201-78A>C (n.1201-78A>C)
c.1042-78A>C (n.1042-78A>C)
c.949-78A>C (n.949-78A>C)
c.958-78A>C (n.958-78A>C)
c.1102-78A>C (n.1102-78A>C)
c.*811-78A>C (n.*811-78A>C)
c.1084-78A>C (n.1084-78A>C)
c.1144-78A>C (n.1144-78A>C)
n.1020-78A>C
c.1066-78A>C (n.1066-78A>C)
c.1336-78A>C (n.1336-78A>C)
c.1345-78A>C (n.1345-78A>C)
c.691-78A>C (n.691-78A>C)
c.1135-78A>C (n.1135-78A>C)
 dbSNP
9g.135765546A>GCA2692516535KCNT1c.1201-78A>G (n.1201-78A>G)
c.1042-78A>G (n.1042-78A>G)
c.949-78A>G (n.949-78A>G)
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c.1102-78A>G (n.1102-78A>G)
c.*811-78A>G (n.*811-78A>G)
c.1084-78A>G (n.1084-78A>G)
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n.1020-78A>G
c.1066-78A>G (n.1066-78A>G)
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c.691-78A>G (n.691-78A>G)
c.1135-78A>G (n.1135-78A>G)
 gnomAD v4
9g.135765546_135765548delinsAACCA1883866605KCNT1c.1201-78_1201-76delinsAAC (n.1201-78_1201-76delinsAAC)
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n.1020-78_1020-76delinsAAC
c.1066-78_1066-76delinsAAC (n.1066-78_1066-76delinsAAC)
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9g.135765550_135765551delCA201465557KCNT1c.1201-74_1201-73del (n.1201-74_1201-73del)
c.1042-74_1042-73del (n.1042-74_1042-73del)
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c.1102-74_1102-73del (n.1102-74_1102-73del)
c.*811-74_*811-73del (n.*811-74_*811-73del)
c.1084-74_1084-73del (n.1084-74_1084-73del)
c.1144-74_1144-73del (n.1144-74_1144-73del)
n.1020-74_1020-73del
c.1066-74_1066-73del (n.1066-74_1066-73del)
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c.1345-74_1345-73del (n.1345-74_1345-73del)
c.691-74_691-73del (n.691-74_691-73del)
c.1135-74_1135-73del (n.1135-74_1135-73del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765548C>ACA2692516536KCNT1c.1201-76C>A (n.1201-76C>A)
c.1042-76C>A (n.1042-76C>A)
c.949-76C>A (n.949-76C>A)
c.958-76C>A (n.958-76C>A)
c.1102-76C>A (n.1102-76C>A)
c.*811-76C>A (n.*811-76C>A)
c.1084-76C>A (n.1084-76C>A)
c.1144-76C>A (n.1144-76C>A)
n.1020-76C>A
c.1066-76C>A (n.1066-76C>A)
c.1336-76C>A (n.1336-76C>A)
c.1345-76C>A (n.1345-76C>A)
c.691-76C>A (n.691-76C>A)
c.1135-76C>A (n.1135-76C>A)
 gnomAD v4
9g.135765548C=CA1883866608KCNT1c.1201-76C= (n.1201-76C=)
c.1042-76C= (n.1042-76C=)
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9g.135765548C>TCA1883866609KCNT1c.1201-76C>T (n.1201-76C>T)
c.1042-76C>T (n.1042-76C>T)
c.949-76C>T (n.949-76C>T)
c.958-76C>T (n.958-76C>T)
c.1102-76C>T (n.1102-76C>T)
c.*811-76C>T (n.*811-76C>T)
c.1084-76C>T (n.1084-76C>T)
c.1144-76C>T (n.1144-76C>T)
n.1020-76C>T
c.1066-76C>T (n.1066-76C>T)
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c.1345-76C>T (n.1345-76C>T)
c.691-76C>T (n.691-76C>T)
c.1135-76C>T (n.1135-76C>T)
 dbSNP
9g.135765549A=CA1883866610KCNT1c.1201-75A= (n.1201-75A=)
c.1042-75A= (n.1042-75A=)
c.949-75A= (n.949-75A=)
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c.*811-75A= (n.*811-75A=)
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n.1020-75A=
c.1066-75A= (n.1066-75A=)
c.1336-75A= (n.1336-75A=)
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c.691-75A= (n.691-75A=)
c.1135-75A= (n.1135-75A=)
9g.135765549A>CCA1883866611KCNT1c.1201-75A>C (n.1201-75A>C)
c.1042-75A>C (n.1042-75A>C)
c.949-75A>C (n.949-75A>C)
c.958-75A>C (n.958-75A>C)
c.1102-75A>C (n.1102-75A>C)
c.*811-75A>C (n.*811-75A>C)
c.1084-75A>C (n.1084-75A>C)
c.1144-75A>C (n.1144-75A>C)
n.1020-75A>C
c.1066-75A>C (n.1066-75A>C)
c.1336-75A>C (n.1336-75A>C)
c.1345-75A>C (n.1345-75A>C)
c.691-75A>C (n.691-75A>C)
c.1135-75A>C (n.1135-75A>C)
 dbSNP
9g.135765549A>GCA2579510806KCNT1c.1201-75A>G (n.1201-75A>G)
c.1042-75A>G (n.1042-75A>G)
c.949-75A>G (n.949-75A>G)
c.958-75A>G (n.958-75A>G)
c.1102-75A>G (n.1102-75A>G)
c.*811-75A>G (n.*811-75A>G)
c.1084-75A>G (n.1084-75A>G)
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n.1020-75A>G
c.1066-75A>G (n.1066-75A>G)
c.1336-75A>G (n.1336-75A>G)
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c.691-75A>G (n.691-75A>G)
c.1135-75A>G (n.1135-75A>G)
 gnomAD v4
9g.135765550C>ACA2692516537KCNT1c.1201-74C>A (n.1201-74C>A)
c.1042-74C>A (n.1042-74C>A)
c.949-74C>A (n.949-74C>A)
c.958-74C>A (n.958-74C>A)
c.1102-74C>A (n.1102-74C>A)
c.*811-74C>A (n.*811-74C>A)
c.1084-74C>A (n.1084-74C>A)
c.1144-74C>A (n.1144-74C>A)
n.1020-74C>A
c.1066-74C>A (n.1066-74C>A)
c.1336-74C>A (n.1336-74C>A)
c.1345-74C>A (n.1345-74C>A)
c.691-74C>A (n.691-74C>A)
c.1135-74C>A (n.1135-74C>A)
 gnomAD v4
9g.135765550C>TCA2579510807KCNT1c.1201-74C>T (n.1201-74C>T)
c.1042-74C>T (n.1042-74C>T)
c.949-74C>T (n.949-74C>T)
c.958-74C>T (n.958-74C>T)
c.1102-74C>T (n.1102-74C>T)
c.*811-74C>T (n.*811-74C>T)
c.1084-74C>T (n.1084-74C>T)
c.1144-74C>T (n.1144-74C>T)
n.1020-74C>T
c.1066-74C>T (n.1066-74C>T)
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c.1345-74C>T (n.1345-74C>T)
c.691-74C>T (n.691-74C>T)
c.1135-74C>T (n.1135-74C>T)
 gnomAD v4
9g.135765551A>GCA2692516538KCNT1c.1201-73A>G (n.1201-73A>G)
c.1042-73A>G (n.1042-73A>G)
c.949-73A>G (n.949-73A>G)
c.958-73A>G (n.958-73A>G)
c.1102-73A>G (n.1102-73A>G)
c.*811-73A>G (n.*811-73A>G)
c.1084-73A>G (n.1084-73A>G)
c.1144-73A>G (n.1144-73A>G)
n.1020-73A>G
c.1066-73A>G (n.1066-73A>G)
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c.1345-73A>G (n.1345-73A>G)
c.691-73A>G (n.691-73A>G)
c.1135-73A>G (n.1135-73A>G)
 gnomAD v4
9g.135765551A>TCA2579510808KCNT1c.1201-73A>T (n.1201-73A>T)
c.1042-73A>T (n.1042-73A>T)
c.949-73A>T (n.949-73A>T)
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c.1102-73A>T (n.1102-73A>T)
c.*811-73A>T (n.*811-73A>T)
c.1084-73A>T (n.1084-73A>T)
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n.1020-73A>T
c.1066-73A>T (n.1066-73A>T)
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c.691-73A>T (n.691-73A>T)
c.1135-73A>T (n.1135-73A>T)
 gnomAD v4
9g.135765552G>ACA2692516539KCNT1c.1201-72G>A (n.1201-72G>A)
c.1042-72G>A (n.1042-72G>A)
c.949-72G>A (n.949-72G>A)
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c.1102-72G>A (n.1102-72G>A)
c.*811-72G>A (n.*811-72G>A)
c.1084-72G>A (n.1084-72G>A)
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n.1020-72G>A
c.1066-72G>A (n.1066-72G>A)
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c.1345-72G>A (n.1345-72G>A)
c.691-72G>A (n.691-72G>A)
c.1135-72G>A (n.1135-72G>A)
 gnomAD v4
9g.135765552G>TCA2692516540KCNT1c.1201-72G>T (n.1201-72G>T)
c.1042-72G>T (n.1042-72G>T)
c.949-72G>T (n.949-72G>T)
c.958-72G>T (n.958-72G>T)
c.1102-72G>T (n.1102-72G>T)
c.*811-72G>T (n.*811-72G>T)
c.1084-72G>T (n.1084-72G>T)
c.1144-72G>T (n.1144-72G>T)
n.1020-72G>T
c.1066-72G>T (n.1066-72G>T)
c.1336-72G>T (n.1336-72G>T)
c.1345-72G>T (n.1345-72G>T)
c.691-72G>T (n.691-72G>T)
c.1135-72G>T (n.1135-72G>T)
 gnomAD v4
9g.135765554C>ACA2579510809KCNT1c.1201-70C>A (n.1201-70C>A)
c.1042-70C>A (n.1042-70C>A)
c.949-70C>A (n.949-70C>A)
c.958-70C>A (n.958-70C>A)
c.1102-70C>A (n.1102-70C>A)
c.*811-70C>A (n.*811-70C>A)
c.1084-70C>A (n.1084-70C>A)
c.1144-70C>A (n.1144-70C>A)
n.1020-70C>A
c.1066-70C>A (n.1066-70C>A)
c.1336-70C>A (n.1336-70C>A)
c.1345-70C>A (n.1345-70C>A)
c.691-70C>A (n.691-70C>A)
c.1135-70C>A (n.1135-70C>A)
 gnomAD v4
9g.135765555C>ACA2579510810KCNT1c.1201-69C>A (n.1201-69C>A)
c.1042-69C>A (n.1042-69C>A)
c.949-69C>A (n.949-69C>A)
c.958-69C>A (n.958-69C>A)
c.1102-69C>A (n.1102-69C>A)
c.*811-69C>A (n.*811-69C>A)
c.1084-69C>A (n.1084-69C>A)
c.1144-69C>A (n.1144-69C>A)
n.1020-69C>A
c.1066-69C>A (n.1066-69C>A)
c.1336-69C>A (n.1336-69C>A)
c.1345-69C>A (n.1345-69C>A)
c.691-69C>A (n.691-69C>A)
c.1135-69C>A (n.1135-69C>A)
 gnomAD v4
9g.135765556T>CCA2692516541KCNT1c.1201-68T>C (n.1201-68T>C)
c.1042-68T>C (n.1042-68T>C)
c.949-68T>C (n.949-68T>C)
c.958-68T>C (n.958-68T>C)
c.1102-68T>C (n.1102-68T>C)
c.*811-68T>C (n.*811-68T>C)
c.1084-68T>C (n.1084-68T>C)
c.1144-68T>C (n.1144-68T>C)
n.1020-68T>C
c.1066-68T>C (n.1066-68T>C)
c.1336-68T>C (n.1336-68T>C)
c.1345-68T>C (n.1345-68T>C)
c.691-68T>C (n.691-68T>C)
c.1135-68T>C (n.1135-68T>C)
 gnomAD v4
9g.135765557G>ACA1883866613KCNT1c.1201-67G>A (n.1201-67G>A)
c.1042-67G>A (n.1042-67G>A)
c.949-67G>A (n.949-67G>A)
c.958-67G>A (n.958-67G>A)
c.1102-67G>A (n.1102-67G>A)
c.*811-67G>A (n.*811-67G>A)
c.1084-67G>A (n.1084-67G>A)
c.1144-67G>A (n.1144-67G>A)
n.1020-67G>A
c.1066-67G>A (n.1066-67G>A)
c.1336-67G>A (n.1336-67G>A)
c.1345-67G>A (n.1345-67G>A)
c.691-67G>A (n.691-67G>A)
c.1135-67G>A (n.1135-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765557G=CA1883866612KCNT1c.1201-67G= (n.1201-67G=)
c.1042-67G= (n.1042-67G=)
c.949-67G= (n.949-67G=)
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n.1020-67G=
c.1066-67G= (n.1066-67G=)
c.1336-67G= (n.1336-67G=)
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c.691-67G= (n.691-67G=)
c.1135-67G= (n.1135-67G=)
9g.135765557G>TCA2692516542KCNT1c.1201-67G>T (n.1201-67G>T)
c.1042-67G>T (n.1042-67G>T)
c.949-67G>T (n.949-67G>T)
c.958-67G>T (n.958-67G>T)
c.1102-67G>T (n.1102-67G>T)
c.*811-67G>T (n.*811-67G>T)
c.1084-67G>T (n.1084-67G>T)
c.1144-67G>T (n.1144-67G>T)
n.1020-67G>T
c.1066-67G>T (n.1066-67G>T)
c.1336-67G>T (n.1336-67G>T)
c.1345-67G>T (n.1345-67G>T)
c.691-67G>T (n.691-67G>T)
c.1135-67G>T (n.1135-67G>T)
 gnomAD v4
9g.135765559A>GCA2692516543KCNT1c.1201-65A>G (n.1201-65A>G)
c.1042-65A>G (n.1042-65A>G)
c.949-65A>G (n.949-65A>G)
c.958-65A>G (n.958-65A>G)
c.1102-65A>G (n.1102-65A>G)
c.*811-65A>G (n.*811-65A>G)
c.1084-65A>G (n.1084-65A>G)
c.1144-65A>G (n.1144-65A>G)
n.1020-65A>G
c.1066-65A>G (n.1066-65A>G)
c.1336-65A>G (n.1336-65A>G)
c.1345-65A>G (n.1345-65A>G)
c.691-65A>G (n.691-65A>G)
c.1135-65A>G (n.1135-65A>G)
 gnomAD v4
9g.135765561G>ACA2692516544KCNT1c.1201-63G>A (n.1201-63G>A)
c.1042-63G>A (n.1042-63G>A)
c.949-63G>A (n.949-63G>A)
c.958-63G>A (n.958-63G>A)
c.1102-63G>A (n.1102-63G>A)
c.*811-63G>A (n.*811-63G>A)
c.1084-63G>A (n.1084-63G>A)
c.1144-63G>A (n.1144-63G>A)
n.1020-63G>A
c.1066-63G>A (n.1066-63G>A)
c.1336-63G>A (n.1336-63G>A)
c.1345-63G>A (n.1345-63G>A)
c.691-63G>A (n.691-63G>A)
c.1135-63G>A (n.1135-63G>A)
 gnomAD v4
9g.135765561G>CCA2579510811KCNT1c.1201-63G>C (n.1201-63G>C)
c.1042-63G>C (n.1042-63G>C)
c.949-63G>C (n.949-63G>C)
c.958-63G>C (n.958-63G>C)
c.1102-63G>C (n.1102-63G>C)
c.*811-63G>C (n.*811-63G>C)
c.1084-63G>C (n.1084-63G>C)
c.1144-63G>C (n.1144-63G>C)
n.1020-63G>C
c.1066-63G>C (n.1066-63G>C)
c.1336-63G>C (n.1336-63G>C)
c.1345-63G>C (n.1345-63G>C)
c.691-63G>C (n.691-63G>C)
c.1135-63G>C (n.1135-63G>C)
9g.135765561G=CA1883866614KCNT1c.1201-63G= (n.1201-63G=)
c.1042-63G= (n.1042-63G=)
c.949-63G= (n.949-63G=)
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c.*811-63G= (n.*811-63G=)
c.1084-63G= (n.1084-63G=)
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c.691-63G= (n.691-63G=)
c.1135-63G= (n.1135-63G=)
9g.135765561G>TCA1883866615KCNT1c.1201-63G>T (n.1201-63G>T)
c.1042-63G>T (n.1042-63G>T)
c.949-63G>T (n.949-63G>T)
c.958-63G>T (n.958-63G>T)
c.1102-63G>T (n.1102-63G>T)
c.*811-63G>T (n.*811-63G>T)
c.1084-63G>T (n.1084-63G>T)
c.1144-63G>T (n.1144-63G>T)
n.1020-63G>T
c.1066-63G>T (n.1066-63G>T)
c.1336-63G>T (n.1336-63G>T)
c.1345-63G>T (n.1345-63G>T)
c.691-63G>T (n.691-63G>T)
c.1135-63G>T (n.1135-63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765562C>ACA201465561KCNT1c.1201-62C>A (n.1201-62C>A)
c.1042-62C>A (n.1042-62C>A)
c.949-62C>A (n.949-62C>A)
c.958-62C>A (n.958-62C>A)
c.1102-62C>A (n.1102-62C>A)
c.*811-62C>A (n.*811-62C>A)
c.1084-62C>A (n.1084-62C>A)
c.1144-62C>A (n.1144-62C>A)
n.1020-62C>A
c.1066-62C>A (n.1066-62C>A)
c.1336-62C>A (n.1336-62C>A)
c.1345-62C>A (n.1345-62C>A)
c.691-62C>A (n.691-62C>A)
c.1135-62C>A (n.1135-62C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765562C=CA1883866616KCNT1c.1201-62C= (n.1201-62C=)
c.1042-62C= (n.1042-62C=)
c.949-62C= (n.949-62C=)
c.958-62C= (n.958-62C=)
c.1102-62C= (n.1102-62C=)
c.*811-62C= (n.*811-62C=)
c.1084-62C= (n.1084-62C=)
c.1144-62C= (n.1144-62C=)
n.1020-62C=
c.1066-62C= (n.1066-62C=)
c.1336-62C= (n.1336-62C=)
c.1345-62C= (n.1345-62C=)
c.691-62C= (n.691-62C=)
c.1135-62C= (n.1135-62C=)
9g.135765562C>TCA860983373KCNT1c.1201-62C>T (n.1201-62C>T)
c.1042-62C>T (n.1042-62C>T)
c.949-62C>T (n.949-62C>T)
c.958-62C>T (n.958-62C>T)
c.1102-62C>T (n.1102-62C>T)
c.*811-62C>T (n.*811-62C>T)
c.1084-62C>T (n.1084-62C>T)
c.1144-62C>T (n.1144-62C>T)
n.1020-62C>T
c.1066-62C>T (n.1066-62C>T)
c.1336-62C>T (n.1336-62C>T)
c.1345-62C>T (n.1345-62C>T)
c.691-62C>T (n.691-62C>T)
c.1135-62C>T (n.1135-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765563A=CA1883866617KCNT1c.1201-61A= (n.1201-61A=)
c.1042-61A= (n.1042-61A=)
c.949-61A= (n.949-61A=)
c.958-61A= (n.958-61A=)
c.1102-61A= (n.1102-61A=)
c.*811-61A= (n.*811-61A=)
c.1084-61A= (n.1084-61A=)
c.1144-61A= (n.1144-61A=)
n.1020-61A=
c.1066-61A= (n.1066-61A=)
c.1336-61A= (n.1336-61A=)
c.1345-61A= (n.1345-61A=)
c.691-61A= (n.691-61A=)
c.1135-61A= (n.1135-61A=)
9g.135765563A>CCA201465566KCNT1c.1201-61A>C (n.1201-61A>C)
c.1042-61A>C (n.1042-61A>C)
c.949-61A>C (n.949-61A>C)
c.958-61A>C (n.958-61A>C)
c.1102-61A>C (n.1102-61A>C)
c.*811-61A>C (n.*811-61A>C)
c.1084-61A>C (n.1084-61A>C)
c.1144-61A>C (n.1144-61A>C)
n.1020-61A>C
c.1066-61A>C (n.1066-61A>C)
c.1336-61A>C (n.1336-61A>C)
c.1345-61A>C (n.1345-61A>C)
c.691-61A>C (n.691-61A>C)
c.1135-61A>C (n.1135-61A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765564G>ACA1883866619KCNT1c.1201-60G>A (n.1201-60G>A)
c.1042-60G>A (n.1042-60G>A)
c.949-60G>A (n.949-60G>A)
c.958-60G>A (n.958-60G>A)
c.1102-60G>A (n.1102-60G>A)
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c.1084-60G>A (n.1084-60G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched