Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135765216C>ACA2692516216KCNT1c.1200+21C>A (n.1200+21C>A)
c.1041+21C>A (n.1041+21C>A)
c.948+21C>A (n.948+21C>A)
c.957+21C>A (n.957+21C>A)
c.1101+21C>A (n.1101+21C>A)
c.*810+21C>A (n.*810+21C>A)
c.1083+21C>A (n.1083+21C>A)
c.1143+21C>A (n.1143+21C>A)
n.1019+21C>A
c.1065+21C>A (n.1065+21C>A)
c.1335+21C>A (n.1335+21C>A)
c.1344+21C>A (n.1344+21C>A)
c.690+21C>A (n.690+21C>A)
c.1134+21C>A (n.1134+21C>A)
 gnomAD v4
9g.135765216C=CA1883866382KCNT1c.1200+21C= (n.1200+21C=)
c.1041+21C= (n.1041+21C=)
c.948+21C= (n.948+21C=)
c.957+21C= (n.957+21C=)
c.1101+21C= (n.1101+21C=)
c.*810+21C= (n.*810+21C=)
c.1083+21C= (n.1083+21C=)
c.1143+21C= (n.1143+21C=)
n.1019+21C=
c.1065+21C= (n.1065+21C=)
c.1335+21C= (n.1335+21C=)
c.1344+21C= (n.1344+21C=)
c.690+21C= (n.690+21C=)
c.1134+21C= (n.1134+21C=)
9g.135765216C>TCA591364888KCNT1c.1200+21C>T (n.1200+21C>T)
c.1041+21C>T (n.1041+21C>T)
c.948+21C>T (n.948+21C>T)
c.957+21C>T (n.957+21C>T)
c.1101+21C>T (n.1101+21C>T)
c.*810+21C>T (n.*810+21C>T)
c.1083+21C>T (n.1083+21C>T)
c.1143+21C>T (n.1143+21C>T)
n.1019+21C>T
c.1065+21C>T (n.1065+21C>T)
c.1335+21C>T (n.1335+21C>T)
c.1344+21C>T (n.1344+21C>T)
c.690+21C>T (n.690+21C>T)
c.1134+21C>T (n.1134+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765217C=CA1883866383KCNT1c.1200+22C= (n.1200+22C=)
c.1041+22C= (n.1041+22C=)
c.948+22C= (n.948+22C=)
c.957+22C= (n.957+22C=)
c.1101+22C= (n.1101+22C=)
c.*810+22C= (n.*810+22C=)
c.1083+22C= (n.1083+22C=)
c.1143+22C= (n.1143+22C=)
n.1019+22C=
c.1065+22C= (n.1065+22C=)
c.1335+22C= (n.1335+22C=)
c.1344+22C= (n.1344+22C=)
c.690+22C= (n.690+22C=)
c.1134+22C= (n.1134+22C=)
9g.135765217C>TCA5326801KCNT1c.1200+22C>T (n.1200+22C>T)
c.1041+22C>T (n.1041+22C>T)
c.948+22C>T (n.948+22C>T)
c.957+22C>T (n.957+22C>T)
c.1101+22C>T (n.1101+22C>T)
c.*810+22C>T (n.*810+22C>T)
c.1083+22C>T (n.1083+22C>T)
c.1143+22C>T (n.1143+22C>T)
n.1019+22C>T
c.1065+22C>T (n.1065+22C>T)
c.1335+22C>T (n.1335+22C>T)
c.1344+22C>T (n.1344+22C>T)
c.690+22C>T (n.690+22C>T)
c.1134+22C>T (n.1134+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765218A=CA1883866384KCNT1c.1200+23A= (n.1200+23A=)
c.1041+23A= (n.1041+23A=)
c.948+23A= (n.948+23A=)
c.957+23A= (n.957+23A=)
c.1101+23A= (n.1101+23A=)
c.*810+23A= (n.*810+23A=)
c.1083+23A= (n.1083+23A=)
c.1143+23A= (n.1143+23A=)
n.1019+23A=
c.1065+23A= (n.1065+23A=)
c.1335+23A= (n.1335+23A=)
c.1344+23A= (n.1344+23A=)
c.690+23A= (n.690+23A=)
c.1134+23A= (n.1134+23A=)
9g.135765218A>GCA201465304KCNT1c.1200+23A>G (n.1200+23A>G)
c.1041+23A>G (n.1041+23A>G)
c.948+23A>G (n.948+23A>G)
c.957+23A>G (n.957+23A>G)
c.1101+23A>G (n.1101+23A>G)
c.*810+23A>G (n.*810+23A>G)
c.1083+23A>G (n.1083+23A>G)
c.1143+23A>G (n.1143+23A>G)
n.1019+23A>G
c.1065+23A>G (n.1065+23A>G)
c.1335+23A>G (n.1335+23A>G)
c.1344+23A>G (n.1344+23A>G)
c.690+23A>G (n.690+23A>G)
c.1134+23A>G (n.1134+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765219G>ACA2692516221KCNT1c.1200+24G>A (n.1200+24G>A)
c.1041+24G>A (n.1041+24G>A)
c.948+24G>A (n.948+24G>A)
c.957+24G>A (n.957+24G>A)
c.1101+24G>A (n.1101+24G>A)
c.*810+24G>A (n.*810+24G>A)
c.1083+24G>A (n.1083+24G>A)
c.1143+24G>A (n.1143+24G>A)
n.1019+24G>A
c.1065+24G>A (n.1065+24G>A)
c.1335+24G>A (n.1335+24G>A)
c.1344+24G>A (n.1344+24G>A)
c.690+24G>A (n.690+24G>A)
c.1134+24G>A (n.1134+24G>A)
 gnomAD v4
9g.135765220C>TCA2692516222KCNT1c.1200+25C>T (n.1200+25C>T)
c.1041+25C>T (n.1041+25C>T)
c.948+25C>T (n.948+25C>T)
c.957+25C>T (n.957+25C>T)
c.1101+25C>T (n.1101+25C>T)
c.*810+25C>T (n.*810+25C>T)
c.1083+25C>T (n.1083+25C>T)
c.1143+25C>T (n.1143+25C>T)
n.1019+25C>T
c.1065+25C>T (n.1065+25C>T)
c.1335+25C>T (n.1335+25C>T)
c.1344+25C>T (n.1344+25C>T)
c.690+25C>T (n.690+25C>T)
c.1134+25C>T (n.1134+25C>T)
 gnomAD v4
9g.135765224C>ACA2692516223KCNT1c.1200+29C>A (n.1200+29C>A)
c.1041+29C>A (n.1041+29C>A)
c.948+29C>A (n.948+29C>A)
c.957+29C>A (n.957+29C>A)
c.1101+29C>A (n.1101+29C>A)
c.*810+29C>A (n.*810+29C>A)
c.1083+29C>A (n.1083+29C>A)
c.1143+29C>A (n.1143+29C>A)
n.1019+29C>A
c.1065+29C>A (n.1065+29C>A)
c.1335+29C>A (n.1335+29C>A)
c.1344+29C>A (n.1344+29C>A)
c.690+29C>A (n.690+29C>A)
c.1134+29C>A (n.1134+29C>A)
 gnomAD v4
9g.135765224C=CA1883866385KCNT1c.1200+29C= (n.1200+29C=)
c.1041+29C= (n.1041+29C=)
c.948+29C= (n.948+29C=)
c.957+29C= (n.957+29C=)
c.1101+29C= (n.1101+29C=)
c.*810+29C= (n.*810+29C=)
c.1083+29C= (n.1083+29C=)
c.1143+29C= (n.1143+29C=)
n.1019+29C=
c.1065+29C= (n.1065+29C=)
c.1335+29C= (n.1335+29C=)
c.1344+29C= (n.1344+29C=)
c.690+29C= (n.690+29C=)
c.1134+29C= (n.1134+29C=)
9g.135765224C>GCA2692516225KCNT1c.1200+29C>G (n.1200+29C>G)
c.1041+29C>G (n.1041+29C>G)
c.948+29C>G (n.948+29C>G)
c.957+29C>G (n.957+29C>G)
c.1101+29C>G (n.1101+29C>G)
c.*810+29C>G (n.*810+29C>G)
c.1083+29C>G (n.1083+29C>G)
c.1143+29C>G (n.1143+29C>G)
n.1019+29C>G
c.1065+29C>G (n.1065+29C>G)
c.1335+29C>G (n.1335+29C>G)
c.1344+29C>G (n.1344+29C>G)
c.690+29C>G (n.690+29C>G)
c.1134+29C>G (n.1134+29C>G)
 gnomAD v4
9g.135765224C>TCA5326802KCNT1c.1200+29C>T (n.1200+29C>T)
c.1041+29C>T (n.1041+29C>T)
c.948+29C>T (n.948+29C>T)
c.957+29C>T (n.957+29C>T)
c.1101+29C>T (n.1101+29C>T)
c.*810+29C>T (n.*810+29C>T)
c.1083+29C>T (n.1083+29C>T)
c.1143+29C>T (n.1143+29C>T)
n.1019+29C>T
c.1065+29C>T (n.1065+29C>T)
c.1335+29C>T (n.1335+29C>T)
c.1344+29C>T (n.1344+29C>T)
c.690+29C>T (n.690+29C>T)
c.1134+29C>T (n.1134+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765225G>ACA5326803KCNT1c.1200+30G>A (n.1200+30G>A)
c.1041+30G>A (n.1041+30G>A)
c.948+30G>A (n.948+30G>A)
c.957+30G>A (n.957+30G>A)
c.1101+30G>A (n.1101+30G>A)
c.*810+30G>A (n.*810+30G>A)
c.1083+30G>A (n.1083+30G>A)
c.1143+30G>A (n.1143+30G>A)
n.1019+30G>A
c.1065+30G>A (n.1065+30G>A)
c.1335+30G>A (n.1335+30G>A)
c.1344+30G>A (n.1344+30G>A)
c.690+30G>A (n.690+30G>A)
c.1134+30G>A (n.1134+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765225G=CA1883866386KCNT1c.1200+30G= (n.1200+30G=)
c.1041+30G= (n.1041+30G=)
c.948+30G= (n.948+30G=)
c.957+30G= (n.957+30G=)
c.1101+30G= (n.1101+30G=)
c.*810+30G= (n.*810+30G=)
c.1083+30G= (n.1083+30G=)
c.1143+30G= (n.1143+30G=)
n.1019+30G=
c.1065+30G= (n.1065+30G=)
c.1335+30G= (n.1335+30G=)
c.1344+30G= (n.1344+30G=)
c.690+30G= (n.690+30G=)
c.1134+30G= (n.1134+30G=)
9g.135765225G>TCA2692516229KCNT1c.1200+30G>T (n.1200+30G>T)
c.1041+30G>T (n.1041+30G>T)
c.948+30G>T (n.948+30G>T)
c.957+30G>T (n.957+30G>T)
c.1101+30G>T (n.1101+30G>T)
c.*810+30G>T (n.*810+30G>T)
c.1083+30G>T (n.1083+30G>T)
c.1143+30G>T (n.1143+30G>T)
n.1019+30G>T
c.1065+30G>T (n.1065+30G>T)
c.1335+30G>T (n.1335+30G>T)
c.1344+30G>T (n.1344+30G>T)
c.690+30G>T (n.690+30G>T)
c.1134+30G>T (n.1134+30G>T)
 gnomAD v4
9g.135765226A=CA1883866387KCNT1c.1200+31A= (n.1200+31A=)
c.1041+31A= (n.1041+31A=)
c.948+31A= (n.948+31A=)
c.957+31A= (n.957+31A=)
c.1101+31A= (n.1101+31A=)
c.*810+31A= (n.*810+31A=)
c.1083+31A= (n.1083+31A=)
c.1143+31A= (n.1143+31A=)
n.1019+31A=
c.1065+31A= (n.1065+31A=)
c.1335+31A= (n.1335+31A=)
c.1344+31A= (n.1344+31A=)
c.690+31A= (n.690+31A=)
c.1134+31A= (n.1134+31A=)
9g.135765226A>CCA201465313KCNT1c.1200+31A>C (n.1200+31A>C)
c.1041+31A>C (n.1041+31A>C)
c.948+31A>C (n.948+31A>C)
c.957+31A>C (n.957+31A>C)
c.1101+31A>C (n.1101+31A>C)
c.*810+31A>C (n.*810+31A>C)
c.1083+31A>C (n.1083+31A>C)
c.1143+31A>C (n.1143+31A>C)
n.1019+31A>C
c.1065+31A>C (n.1065+31A>C)
c.1335+31A>C (n.1335+31A>C)
c.1344+31A>C (n.1344+31A>C)
c.690+31A>C (n.690+31A>C)
c.1134+31A>C (n.1134+31A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765226A>TCA591364889KCNT1c.1200+31A>T (n.1200+31A>T)
c.1041+31A>T (n.1041+31A>T)
c.948+31A>T (n.948+31A>T)
c.957+31A>T (n.957+31A>T)
c.1101+31A>T (n.1101+31A>T)
c.*810+31A>T (n.*810+31A>T)
c.1083+31A>T (n.1083+31A>T)
c.1143+31A>T (n.1143+31A>T)
n.1019+31A>T
c.1065+31A>T (n.1065+31A>T)
c.1335+31A>T (n.1335+31A>T)
c.1344+31A>T (n.1344+31A>T)
c.690+31A>T (n.690+31A>T)
c.1134+31A>T (n.1134+31A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765227C>ACA2692516235KCNT1c.1200+32C>A (n.1200+32C>A)
c.1041+32C>A (n.1041+32C>A)
c.948+32C>A (n.948+32C>A)
c.957+32C>A (n.957+32C>A)
c.1101+32C>A (n.1101+32C>A)
c.*810+32C>A (n.*810+32C>A)
c.1083+32C>A (n.1083+32C>A)
c.1143+32C>A (n.1143+32C>A)
n.1019+32C>A
c.1065+32C>A (n.1065+32C>A)
c.1335+32C>A (n.1335+32C>A)
c.1344+32C>A (n.1344+32C>A)
c.690+32C>A (n.690+32C>A)
c.1134+32C>A (n.1134+32C>A)
 gnomAD v4
9g.135765227C=CA1883866388KCNT1c.1200+32C= (n.1200+32C=)
c.1041+32C= (n.1041+32C=)
c.948+32C= (n.948+32C=)
c.957+32C= (n.957+32C=)
c.1101+32C= (n.1101+32C=)
c.*810+32C= (n.*810+32C=)
c.1083+32C= (n.1083+32C=)
c.1143+32C= (n.1143+32C=)
n.1019+32C=
c.1065+32C= (n.1065+32C=)
c.1335+32C= (n.1335+32C=)
c.1344+32C= (n.1344+32C=)
c.690+32C= (n.690+32C=)
c.1134+32C= (n.1134+32C=)
9g.135765227C>GCA591364890KCNT1c.1200+32C>G (n.1200+32C>G)
c.1041+32C>G (n.1041+32C>G)
c.948+32C>G (n.948+32C>G)
c.957+32C>G (n.957+32C>G)
c.1101+32C>G (n.1101+32C>G)
c.*810+32C>G (n.*810+32C>G)
c.1083+32C>G (n.1083+32C>G)
c.1143+32C>G (n.1143+32C>G)
n.1019+32C>G
c.1065+32C>G (n.1065+32C>G)
c.1335+32C>G (n.1335+32C>G)
c.1344+32C>G (n.1344+32C>G)
c.690+32C>G (n.690+32C>G)
c.1134+32C>G (n.1134+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765227C>TCA2692516236KCNT1c.1200+32C>T (n.1200+32C>T)
c.1041+32C>T (n.1041+32C>T)
c.948+32C>T (n.948+32C>T)
c.957+32C>T (n.957+32C>T)
c.1101+32C>T (n.1101+32C>T)
c.*810+32C>T (n.*810+32C>T)
c.1083+32C>T (n.1083+32C>T)
c.1143+32C>T (n.1143+32C>T)
n.1019+32C>T
c.1065+32C>T (n.1065+32C>T)
c.1335+32C>T (n.1335+32C>T)
c.1344+32C>T (n.1344+32C>T)
c.690+32C>T (n.690+32C>T)
c.1134+32C>T (n.1134+32C>T)
 gnomAD v4
9g.135765239_135765339delCA1129961693KCNT1c.1200+44_1200+144del (n.1200+44_1200+144del)
c.1041+44_1041+144del (n.1041+44_1041+144del)
c.948+44_948+144del (n.948+44_948+144del)
c.957+44_957+144del (n.957+44_957+144del)
c.1101+44_1101+144del (n.1101+44_1101+144del)
c.*810+44_*810+144del (n.*810+44_*810+144del)
c.1083+44_1083+144del (n.1083+44_1083+144del)
c.1143+44_1143+144del (n.1143+44_1143+144del)
n.1019+44_1019+144del
c.1065+44_1065+144del (n.1065+44_1065+144del)
c.1335+44_1335+144del (n.1335+44_1335+144del)
c.1344+44_1344+144del (n.1344+44_1344+144del)
c.690+44_690+144del (n.690+44_690+144del)
c.1134+44_1134+144del (n.1134+44_1134+144del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765228T>ACA2692516240KCNT1c.1200+33T>A (n.1200+33T>A)
c.1041+33T>A (n.1041+33T>A)
c.948+33T>A (n.948+33T>A)
c.957+33T>A (n.957+33T>A)
c.1101+33T>A (n.1101+33T>A)
c.*810+33T>A (n.*810+33T>A)
c.1083+33T>A (n.1083+33T>A)
c.1143+33T>A (n.1143+33T>A)
n.1019+33T>A
c.1065+33T>A (n.1065+33T>A)
c.1335+33T>A (n.1335+33T>A)
c.1344+33T>A (n.1344+33T>A)
c.690+33T>A (n.690+33T>A)
c.1134+33T>A (n.1134+33T>A)
 gnomAD v4
9g.135765228T>CCA5326804KCNT1c.1200+33T>C (n.1200+33T>C)
c.1041+33T>C (n.1041+33T>C)
c.948+33T>C (n.948+33T>C)
c.957+33T>C (n.957+33T>C)
c.1101+33T>C (n.1101+33T>C)
c.*810+33T>C (n.*810+33T>C)
c.1083+33T>C (n.1083+33T>C)
c.1143+33T>C (n.1143+33T>C)
n.1019+33T>C
c.1065+33T>C (n.1065+33T>C)
c.1335+33T>C (n.1335+33T>C)
c.1344+33T>C (n.1344+33T>C)
c.690+33T>C (n.690+33T>C)
c.1134+33T>C (n.1134+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765228T=CA1883866389KCNT1c.1200+33T= (n.1200+33T=)
c.1041+33T= (n.1041+33T=)
c.948+33T= (n.948+33T=)
c.957+33T= (n.957+33T=)
c.1101+33T= (n.1101+33T=)
c.*810+33T= (n.*810+33T=)
c.1083+33T= (n.1083+33T=)
c.1143+33T= (n.1143+33T=)
n.1019+33T=
c.1065+33T= (n.1065+33T=)
c.1335+33T= (n.1335+33T=)
c.1344+33T= (n.1344+33T=)
c.690+33T= (n.690+33T=)
c.1134+33T= (n.1134+33T=)
9g.135765229C>ACA591364891KCNT1c.1200+34C>A (n.1200+34C>A)
c.1041+34C>A (n.1041+34C>A)
c.948+34C>A (n.948+34C>A)
c.957+34C>A (n.957+34C>A)
c.1101+34C>A (n.1101+34C>A)
c.*810+34C>A (n.*810+34C>A)
c.1083+34C>A (n.1083+34C>A)
c.1143+34C>A (n.1143+34C>A)
n.1019+34C>A
c.1065+34C>A (n.1065+34C>A)
c.1335+34C>A (n.1335+34C>A)
c.1344+34C>A (n.1344+34C>A)
c.690+34C>A (n.690+34C>A)
c.1134+34C>A (n.1134+34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765229C=CA1883866390KCNT1c.1200+34C= (n.1200+34C=)
c.1041+34C= (n.1041+34C=)
c.948+34C= (n.948+34C=)
c.957+34C= (n.957+34C=)
c.1101+34C= (n.1101+34C=)
c.*810+34C= (n.*810+34C=)
c.1083+34C= (n.1083+34C=)
c.1143+34C= (n.1143+34C=)
n.1019+34C=
c.1065+34C= (n.1065+34C=)
c.1335+34C= (n.1335+34C=)
c.1344+34C= (n.1344+34C=)
c.690+34C= (n.690+34C=)
c.1134+34C= (n.1134+34C=)
9g.135765229C>TCA591364892KCNT1c.1200+34C>T (n.1200+34C>T)
c.1041+34C>T (n.1041+34C>T)
c.948+34C>T (n.948+34C>T)
c.957+34C>T (n.957+34C>T)
c.1101+34C>T (n.1101+34C>T)
c.*810+34C>T (n.*810+34C>T)
c.1083+34C>T (n.1083+34C>T)
c.1143+34C>T (n.1143+34C>T)
n.1019+34C>T
c.1065+34C>T (n.1065+34C>T)
c.1335+34C>T (n.1335+34C>T)
c.1344+34C>T (n.1344+34C>T)
c.690+34C>T (n.690+34C>T)
c.1134+34C>T (n.1134+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765230C=CA1883866391KCNT1c.1200+35C= (n.1200+35C=)
c.1041+35C= (n.1041+35C=)
c.948+35C= (n.948+35C=)
c.957+35C= (n.957+35C=)
c.1101+35C= (n.1101+35C=)
c.*810+35C= (n.*810+35C=)
c.1083+35C= (n.1083+35C=)
c.1143+35C= (n.1143+35C=)
n.1019+35C=
c.1065+35C= (n.1065+35C=)
c.1335+35C= (n.1335+35C=)
c.1344+35C= (n.1344+35C=)
c.690+35C= (n.690+35C=)
c.1134+35C= (n.1134+35C=)
9g.135765230C>TCA1129961702KCNT1c.1200+35C>T (n.1200+35C>T)
c.1041+35C>T (n.1041+35C>T)
c.948+35C>T (n.948+35C>T)
c.957+35C>T (n.957+35C>T)
c.1101+35C>T (n.1101+35C>T)
c.*810+35C>T (n.*810+35C>T)
c.1083+35C>T (n.1083+35C>T)
c.1143+35C>T (n.1143+35C>T)
n.1019+35C>T
c.1065+35C>T (n.1065+35C>T)
c.1335+35C>T (n.1335+35C>T)
c.1344+35C>T (n.1344+35C>T)
c.690+35C>T (n.690+35C>T)
c.1134+35C>T (n.1134+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765231C>ACA2560661329KCNT1c.1200+36C>A (n.1200+36C>A)
c.1041+36C>A (n.1041+36C>A)
c.948+36C>A (n.948+36C>A)
c.957+36C>A (n.957+36C>A)
c.1101+36C>A (n.1101+36C>A)
c.*810+36C>A (n.*810+36C>A)
c.1083+36C>A (n.1083+36C>A)
c.1143+36C>A (n.1143+36C>A)
n.1019+36C>A
c.1065+36C>A (n.1065+36C>A)
c.1335+36C>A (n.1335+36C>A)
c.1344+36C>A (n.1344+36C>A)
c.690+36C>A (n.690+36C>A)
c.1134+36C>A (n.1134+36C>A)
 gnomAD v4
9g.135765231C=CA1883866392KCNT1c.1200+36C= (n.1200+36C=)
c.1041+36C= (n.1041+36C=)
c.948+36C= (n.948+36C=)
c.957+36C= (n.957+36C=)
c.1101+36C= (n.1101+36C=)
c.*810+36C= (n.*810+36C=)
c.1083+36C= (n.1083+36C=)
c.1143+36C= (n.1143+36C=)
n.1019+36C=
c.1065+36C= (n.1065+36C=)
c.1335+36C= (n.1335+36C=)
c.1344+36C= (n.1344+36C=)
c.690+36C= (n.690+36C=)
c.1134+36C= (n.1134+36C=)
9g.135765231C>TCA5326805KCNT1c.1200+36C>T (n.1200+36C>T)
c.1041+36C>T (n.1041+36C>T)
c.948+36C>T (n.948+36C>T)
c.957+36C>T (n.957+36C>T)
c.1101+36C>T (n.1101+36C>T)
c.*810+36C>T (n.*810+36C>T)
c.1083+36C>T (n.1083+36C>T)
c.1143+36C>T (n.1143+36C>T)
n.1019+36C>T
c.1065+36C>T (n.1065+36C>T)
c.1335+36C>T (n.1335+36C>T)
c.1344+36C>T (n.1344+36C>T)
c.690+36C>T (n.690+36C>T)
c.1134+36C>T (n.1134+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765233C>ACA1883866394KCNT1c.1200+38C>A (n.1200+38C>A)
c.1041+38C>A (n.1041+38C>A)
c.948+38C>A (n.948+38C>A)
c.957+38C>A (n.957+38C>A)
c.1101+38C>A (n.1101+38C>A)
c.*810+38C>A (n.*810+38C>A)
c.1083+38C>A (n.1083+38C>A)
c.1143+38C>A (n.1143+38C>A)
n.1019+38C>A
c.1065+38C>A (n.1065+38C>A)
c.1335+38C>A (n.1335+38C>A)
c.1344+38C>A (n.1344+38C>A)
c.690+38C>A (n.690+38C>A)
c.1134+38C>A (n.1134+38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765233C=CA1883866393KCNT1c.1200+38C= (n.1200+38C=)
c.1041+38C= (n.1041+38C=)
c.948+38C= (n.948+38C=)
c.957+38C= (n.957+38C=)
c.1101+38C= (n.1101+38C=)
c.*810+38C= (n.*810+38C=)
c.1083+38C= (n.1083+38C=)
c.1143+38C= (n.1143+38C=)
n.1019+38C=
c.1065+38C= (n.1065+38C=)
c.1335+38C= (n.1335+38C=)
c.1344+38C= (n.1344+38C=)
c.690+38C= (n.690+38C=)
c.1134+38C= (n.1134+38C=)
9g.135765233C>TCA2692516254KCNT1c.1200+38C>T (n.1200+38C>T)
c.1041+38C>T (n.1041+38C>T)
c.948+38C>T (n.948+38C>T)
c.957+38C>T (n.957+38C>T)
c.1101+38C>T (n.1101+38C>T)
c.*810+38C>T (n.*810+38C>T)
c.1083+38C>T (n.1083+38C>T)
c.1143+38C>T (n.1143+38C>T)
n.1019+38C>T
c.1065+38C>T (n.1065+38C>T)
c.1335+38C>T (n.1335+38C>T)
c.1344+38C>T (n.1344+38C>T)
c.690+38C>T (n.690+38C>T)
c.1134+38C>T (n.1134+38C>T)
 gnomAD v4
9g.135765235delCA2579510784KCNT1c.1200+40del (n.1200+40del)
c.1041+40del (n.1041+40del)
c.948+40del (n.948+40del)
c.957+40del (n.957+40del)
c.1101+40del (n.1101+40del)
c.*810+40del (n.*810+40del)
c.1083+40del (n.1083+40del)
c.1143+40del (n.1143+40del)
n.1019+40del
c.1065+40del (n.1065+40del)
c.1335+40del (n.1335+40del)
c.1344+40del (n.1344+40del)
c.690+40del (n.690+40del)
c.1134+40del (n.1134+40del)
 gnomAD v4
9g.135765234C>ACA2692516257KCNT1c.1200+39C>A (n.1200+39C>A)
c.1041+39C>A (n.1041+39C>A)
c.948+39C>A (n.948+39C>A)
c.957+39C>A (n.957+39C>A)
c.1101+39C>A (n.1101+39C>A)
c.*810+39C>A (n.*810+39C>A)
c.1083+39C>A (n.1083+39C>A)
c.1143+39C>A (n.1143+39C>A)
n.1019+39C>A
c.1065+39C>A (n.1065+39C>A)
c.1335+39C>A (n.1335+39C>A)
c.1344+39C>A (n.1344+39C>A)
c.690+39C>A (n.690+39C>A)
c.1134+39C>A (n.1134+39C>A)
 gnomAD v4
9g.135765234C=CA1883866395KCNT1c.1200+39C= (n.1200+39C=)
c.1041+39C= (n.1041+39C=)
c.948+39C= (n.948+39C=)
c.957+39C= (n.957+39C=)
c.1101+39C= (n.1101+39C=)
c.*810+39C= (n.*810+39C=)
c.1083+39C= (n.1083+39C=)
c.1143+39C= (n.1143+39C=)
n.1019+39C=
c.1065+39C= (n.1065+39C=)
c.1335+39C= (n.1335+39C=)
c.1344+39C= (n.1344+39C=)
c.690+39C= (n.690+39C=)
c.1134+39C= (n.1134+39C=)
9g.135765234C>TCA201465324KCNT1c.1200+39C>T (n.1200+39C>T)
c.1041+39C>T (n.1041+39C>T)
c.948+39C>T (n.948+39C>T)
c.957+39C>T (n.957+39C>T)
c.1101+39C>T (n.1101+39C>T)
c.*810+39C>T (n.*810+39C>T)
c.1083+39C>T (n.1083+39C>T)
c.1143+39C>T (n.1143+39C>T)
n.1019+39C>T
c.1065+39C>T (n.1065+39C>T)
c.1335+39C>T (n.1335+39C>T)
c.1344+39C>T (n.1344+39C>T)
c.690+39C>T (n.690+39C>T)
c.1134+39C>T (n.1134+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765235C=CA1883866396KCNT1c.1200+40C= (n.1200+40C=)
c.1041+40C= (n.1041+40C=)
c.948+40C= (n.948+40C=)
c.957+40C= (n.957+40C=)
c.1101+40C= (n.1101+40C=)
c.*810+40C= (n.*810+40C=)
c.1083+40C= (n.1083+40C=)
c.1143+40C= (n.1143+40C=)
n.1019+40C=
c.1065+40C= (n.1065+40C=)
c.1335+40C= (n.1335+40C=)
c.1344+40C= (n.1344+40C=)
c.690+40C= (n.690+40C=)
c.1134+40C= (n.1134+40C=)
9g.135765235C>GCA2692516263KCNT1c.1200+40C>G (n.1200+40C>G)
c.1041+40C>G (n.1041+40C>G)
c.948+40C>G (n.948+40C>G)
c.957+40C>G (n.957+40C>G)
c.1101+40C>G (n.1101+40C>G)
c.*810+40C>G (n.*810+40C>G)
c.1083+40C>G (n.1083+40C>G)
c.1143+40C>G (n.1143+40C>G)
n.1019+40C>G
c.1065+40C>G (n.1065+40C>G)
c.1335+40C>G (n.1335+40C>G)
c.1344+40C>G (n.1344+40C>G)
c.690+40C>G (n.690+40C>G)
c.1134+40C>G (n.1134+40C>G)
 gnomAD v4
9g.135765235C>TCA5326806KCNT1c.1200+40C>T (n.1200+40C>T)
c.1041+40C>T (n.1041+40C>T)
c.948+40C>T (n.948+40C>T)
c.957+40C>T (n.957+40C>T)
c.1101+40C>T (n.1101+40C>T)
c.*810+40C>T (n.*810+40C>T)
c.1083+40C>T (n.1083+40C>T)
c.1143+40C>T (n.1143+40C>T)
n.1019+40C>T
c.1065+40C>T (n.1065+40C>T)
c.1335+40C>T (n.1335+40C>T)
c.1344+40C>T (n.1344+40C>T)
c.690+40C>T (n.690+40C>T)
c.1134+40C>T (n.1134+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765236G>ACA5326807KCNT1c.1200+41G>A (n.1200+41G>A)
c.1041+41G>A (n.1041+41G>A)
c.948+41G>A (n.948+41G>A)
c.957+41G>A (n.957+41G>A)
c.1101+41G>A (n.1101+41G>A)
c.*810+41G>A (n.*810+41G>A)
c.1083+41G>A (n.1083+41G>A)
c.1143+41G>A (n.1143+41G>A)
n.1019+41G>A
c.1065+41G>A (n.1065+41G>A)
c.1335+41G>A (n.1335+41G>A)
c.1344+41G>A (n.1344+41G>A)
c.690+41G>A (n.690+41G>A)
c.1134+41G>A (n.1134+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135765236G=CA1883866397KCNT1c.1200+41G= (n.1200+41G=)
c.1041+41G= (n.1041+41G=)
c.948+41G= (n.948+41G=)
c.957+41G= (n.957+41G=)
c.1101+41G= (n.1101+41G=)
c.*810+41G= (n.*810+41G=)
c.1083+41G= (n.1083+41G=)
c.1143+41G= (n.1143+41G=)
n.1019+41G=
c.1065+41G= (n.1065+41G=)
c.1335+41G= (n.1335+41G=)
c.1344+41G= (n.1344+41G=)
c.690+41G= (n.690+41G=)
c.1134+41G= (n.1134+41G=)
9g.135765236G>TCA2692516266KCNT1c.1200+41G>T (n.1200+41G>T)
c.1041+41G>T (n.1041+41G>T)
c.948+41G>T (n.948+41G>T)
c.957+41G>T (n.957+41G>T)
c.1101+41G>T (n.1101+41G>T)
c.*810+41G>T (n.*810+41G>T)
c.1083+41G>T (n.1083+41G>T)
c.1143+41G>T (n.1143+41G>T)
n.1019+41G>T
c.1065+41G>T (n.1065+41G>T)
c.1335+41G>T (n.1335+41G>T)
c.1344+41G>T (n.1344+41G>T)
c.690+41G>T (n.690+41G>T)
c.1134+41G>T (n.1134+41G>T)
 gnomAD v4
9g.135765237dupCA2579510785KCNT1c.1200+42dup (n.1200+42dup)
c.1041+42dup (n.1041+42dup)
c.948+42dup (n.948+42dup)
c.957+42dup (n.957+42dup)
c.1101+42dup (n.1101+42dup)
c.*810+42dup (n.*810+42dup)
c.1083+42dup (n.1083+42dup)
c.1143+42dup (n.1143+42dup)
n.1019+42dup
c.1065+42dup (n.1065+42dup)
c.1335+42dup (n.1335+42dup)
c.1344+42dup (n.1344+42dup)
c.690+42dup (n.690+42dup)
c.1134+42dup (n.1134+42dup)
 gnomAD v4
9g.135765237G>ACA2692516269KCNT1c.1200+42G>A (n.1200+42G>A)
c.1041+42G>A (n.1041+42G>A)
c.948+42G>A (n.948+42G>A)
c.957+42G>A (n.957+42G>A)
c.1101+42G>A (n.1101+42G>A)
c.*810+42G>A (n.*810+42G>A)
c.1083+42G>A (n.1083+42G>A)
c.1143+42G>A (n.1143+42G>A)
n.1019+42G>A
c.1065+42G>A (n.1065+42G>A)
c.1335+42G>A (n.1335+42G>A)
c.1344+42G>A (n.1344+42G>A)
c.690+42G>A (n.690+42G>A)
c.1134+42G>A (n.1134+42G>A)
 gnomAD v4
9g.135765237G>TCA2692516271KCNT1c.1200+42G>T (n.1200+42G>T)
c.1041+42G>T (n.1041+42G>T)
c.948+42G>T (n.948+42G>T)
c.957+42G>T (n.957+42G>T)
c.1101+42G>T (n.1101+42G>T)
c.*810+42G>T (n.*810+42G>T)
c.1083+42G>T (n.1083+42G>T)
c.1143+42G>T (n.1143+42G>T)
n.1019+42G>T
c.1065+42G>T (n.1065+42G>T)
c.1335+42G>T (n.1335+42G>T)
c.1344+42G>T (n.1344+42G>T)
c.690+42G>T (n.690+42G>T)
c.1134+42G>T (n.1134+42G>T)
 gnomAD v4
9g.135765238C>ACA2579510786KCNT1c.1200+43C>A (n.1200+43C>A)
c.1041+43C>A (n.1041+43C>A)
c.948+43C>A (n.948+43C>A)
c.957+43C>A (n.957+43C>A)
c.1101+43C>A (n.1101+43C>A)
c.*810+43C>A (n.*810+43C>A)
c.1083+43C>A (n.1083+43C>A)
c.1143+43C>A (n.1143+43C>A)
n.1019+43C>A
c.1065+43C>A (n.1065+43C>A)
c.1335+43C>A (n.1335+43C>A)
c.1344+43C>A (n.1344+43C>A)
c.690+43C>A (n.690+43C>A)
c.1134+43C>A (n.1134+43C>A)
 gnomAD v4
9g.135765238C=CA1883866398KCNT1c.1200+43C= (n.1200+43C=)
c.1041+43C= (n.1041+43C=)
c.948+43C= (n.948+43C=)
c.957+43C= (n.957+43C=)
c.1101+43C= (n.1101+43C=)
c.*810+43C= (n.*810+43C=)
c.1083+43C= (n.1083+43C=)
c.1143+43C= (n.1143+43C=)
n.1019+43C=
c.1065+43C= (n.1065+43C=)
c.1335+43C= (n.1335+43C=)
c.1344+43C= (n.1344+43C=)
c.690+43C= (n.690+43C=)
c.1134+43C= (n.1134+43C=)
9g.135765238C>TCA1129961703KCNT1c.1200+43C>T (n.1200+43C>T)
c.1041+43C>T (n.1041+43C>T)
c.948+43C>T (n.948+43C>T)
c.957+43C>T (n.957+43C>T)
c.1101+43C>T (n.1101+43C>T)
c.*810+43C>T (n.*810+43C>T)
c.1083+43C>T (n.1083+43C>T)
c.1143+43C>T (n.1143+43C>T)
n.1019+43C>T
c.1065+43C>T (n.1065+43C>T)
c.1335+43C>T (n.1335+43C>T)
c.1344+43C>T (n.1344+43C>T)
c.690+43C>T (n.690+43C>T)
c.1134+43C>T (n.1134+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765241delCA2692516273KCNT1c.1200+46del (n.1200+46del)
c.1041+46del (n.1041+46del)
c.948+46del (n.948+46del)
c.957+46del (n.957+46del)
c.1101+46del (n.1101+46del)
c.*810+46del (n.*810+46del)
c.1083+46del (n.1083+46del)
c.1143+46del (n.1143+46del)
n.1019+46del
c.1065+46del (n.1065+46del)
c.1335+46del (n.1335+46del)
c.1344+46del (n.1344+46del)
c.690+46del (n.690+46del)
c.1134+46del (n.1134+46del)
 gnomAD v4
9g.135765239C>ACA2692516276KCNT1c.1200+44C>A (n.1200+44C>A)
c.1041+44C>A (n.1041+44C>A)
c.948+44C>A (n.948+44C>A)
c.957+44C>A (n.957+44C>A)
c.1101+44C>A (n.1101+44C>A)
c.*810+44C>A (n.*810+44C>A)
c.1083+44C>A (n.1083+44C>A)
c.1143+44C>A (n.1143+44C>A)
n.1019+44C>A
c.1065+44C>A (n.1065+44C>A)
c.1335+44C>A (n.1335+44C>A)
c.1344+44C>A (n.1344+44C>A)
c.690+44C>A (n.690+44C>A)
c.1134+44C>A (n.1134+44C>A)
 gnomAD v4
9g.135765239C=CA1883866399KCNT1c.1200+44C= (n.1200+44C=)
c.1041+44C= (n.1041+44C=)
c.948+44C= (n.948+44C=)
c.957+44C= (n.957+44C=)
c.1101+44C= (n.1101+44C=)
c.*810+44C= (n.*810+44C=)
c.1083+44C= (n.1083+44C=)
c.1143+44C= (n.1143+44C=)
n.1019+44C=
c.1065+44C= (n.1065+44C=)
c.1335+44C= (n.1335+44C=)
c.1344+44C= (n.1344+44C=)
c.690+44C= (n.690+44C=)
c.1134+44C= (n.1134+44C=)
9g.135765239C>GCA5326808KCNT1c.1200+44C>G (n.1200+44C>G)
c.1041+44C>G (n.1041+44C>G)
c.948+44C>G (n.948+44C>G)
c.957+44C>G (n.957+44C>G)
c.1101+44C>G (n.1101+44C>G)
c.*810+44C>G (n.*810+44C>G)
c.1083+44C>G (n.1083+44C>G)
c.1143+44C>G (n.1143+44C>G)
n.1019+44C>G
c.1065+44C>G (n.1065+44C>G)
c.1335+44C>G (n.1335+44C>G)
c.1344+44C>G (n.1344+44C>G)
c.690+44C>G (n.690+44C>G)
c.1134+44C>G (n.1134+44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765241C>ACA2786247467KCNT1c.1200+46C>A (n.1200+46C>A)
c.1041+46C>A (n.1041+46C>A)
c.948+46C>A (n.948+46C>A)
c.957+46C>A (n.957+46C>A)
c.1101+46C>A (n.1101+46C>A)
c.*810+46C>A (n.*810+46C>A)
c.1083+46C>A (n.1083+46C>A)
c.1143+46C>A (n.1143+46C>A)
n.1019+46C>A
c.1065+46C>A (n.1065+46C>A)
c.1335+46C>A (n.1335+46C>A)
c.1344+46C>A (n.1344+46C>A)
c.690+46C>A (n.690+46C>A)
c.1134+46C>A (n.1134+46C>A)
9g.135765241C=CA1883866400KCNT1c.1200+46C= (n.1200+46C=)
c.1041+46C= (n.1041+46C=)
c.948+46C= (n.948+46C=)
c.957+46C= (n.957+46C=)
c.1101+46C= (n.1101+46C=)
c.*810+46C= (n.*810+46C=)
c.1083+46C= (n.1083+46C=)
c.1143+46C= (n.1143+46C=)
n.1019+46C=
c.1065+46C= (n.1065+46C=)
c.1335+46C= (n.1335+46C=)
c.1344+46C= (n.1344+46C=)
c.690+46C= (n.690+46C=)
c.1134+46C= (n.1134+46C=)
9g.135765241C>GCA591364745KCNT1c.1200+46C>G (n.1200+46C>G)
c.1041+46C>G (n.1041+46C>G)
c.948+46C>G (n.948+46C>G)
c.957+46C>G (n.957+46C>G)
c.1101+46C>G (n.1101+46C>G)
c.*810+46C>G (n.*810+46C>G)
c.1083+46C>G (n.1083+46C>G)
c.1143+46C>G (n.1143+46C>G)
n.1019+46C>G
c.1065+46C>G (n.1065+46C>G)
c.1335+46C>G (n.1335+46C>G)
c.1344+46C>G (n.1344+46C>G)
c.690+46C>G (n.690+46C>G)
c.1134+46C>G (n.1134+46C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.135765241C>TCA1883866401KCNT1c.1200+46C>T (n.1200+46C>T)
c.1041+46C>T (n.1041+46C>T)
c.948+46C>T (n.948+46C>T)
c.957+46C>T (n.957+46C>T)
c.1101+46C>T (n.1101+46C>T)
c.*810+46C>T (n.*810+46C>T)
c.1083+46C>T (n.1083+46C>T)
c.1143+46C>T (n.1143+46C>T)
n.1019+46C>T
c.1065+46C>T (n.1065+46C>T)
c.1335+46C>T (n.1335+46C>T)
c.1344+46C>T (n.1344+46C>T)
c.690+46C>T (n.690+46C>T)
c.1134+46C>T (n.1134+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765242T>CCA5326809KCNT1c.1200+47T>C (n.1200+47T>C)
c.1041+47T>C (n.1041+47T>C)
c.948+47T>C (n.948+47T>C)
c.957+47T>C (n.957+47T>C)
c.1101+47T>C (n.1101+47T>C)
c.*810+47T>C (n.*810+47T>C)
c.1083+47T>C (n.1083+47T>C)
c.1143+47T>C (n.1143+47T>C)
n.1019+47T>C
c.1065+47T>C (n.1065+47T>C)
c.1335+47T>C (n.1335+47T>C)
c.1344+47T>C (n.1344+47T>C)
c.690+47T>C (n.690+47T>C)
c.1134+47T>C (n.1134+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765242T=CA1883866402KCNT1c.1200+47T= (n.1200+47T=)
c.1041+47T= (n.1041+47T=)
c.948+47T= (n.948+47T=)
c.957+47T= (n.957+47T=)
c.1101+47T= (n.1101+47T=)
c.*810+47T= (n.*810+47T=)
c.1083+47T= (n.1083+47T=)
c.1143+47T= (n.1143+47T=)
n.1019+47T=
c.1065+47T= (n.1065+47T=)
c.1335+47T= (n.1335+47T=)
c.1344+47T= (n.1344+47T=)
c.690+47T= (n.690+47T=)
c.1134+47T= (n.1134+47T=)
9g.135765243A=CA1883866403KCNT1c.1200+48A= (n.1200+48A=)
c.1041+48A= (n.1041+48A=)
c.948+48A= (n.948+48A=)
c.957+48A= (n.957+48A=)
c.1101+48A= (n.1101+48A=)
c.*810+48A= (n.*810+48A=)
c.1083+48A= (n.1083+48A=)
c.1143+48A= (n.1143+48A=)
n.1019+48A=
c.1065+48A= (n.1065+48A=)
c.1335+48A= (n.1335+48A=)
c.1344+48A= (n.1344+48A=)
c.690+48A= (n.690+48A=)
c.1134+48A= (n.1134+48A=)
9g.135765243A>GCA860983157KCNT1c.1200+48A>G (n.1200+48A>G)
c.1041+48A>G (n.1041+48A>G)
c.948+48A>G (n.948+48A>G)
c.957+48A>G (n.957+48A>G)
c.1101+48A>G (n.1101+48A>G)
c.*810+48A>G (n.*810+48A>G)
c.1083+48A>G (n.1083+48A>G)
c.1143+48A>G (n.1143+48A>G)
n.1019+48A>G
c.1065+48A>G (n.1065+48A>G)
c.1335+48A>G (n.1335+48A>G)
c.1344+48A>G (n.1344+48A>G)
c.690+48A>G (n.690+48A>G)
c.1134+48A>G (n.1134+48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765287_135765288insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCA2786247468KCNT1c.1200+92_1200+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.1200+92_1200+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.1041+92_1041+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.1041+92_1041+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.948+92_948+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.948+92_948+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.957+92_957+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.957+92_957+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.1101+92_1101+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.1101+92_1101+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.*810+92_*810+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.*810+92_*810+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.1083+92_1083+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.1083+92_1083+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.1143+92_1143+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.1143+92_1143+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
n.1019+92_1019+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT
c.1065+92_1065+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.1065+92_1065+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.1335+92_1335+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.1335+92_1335+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.1344+92_1344+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.1344+92_1344+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.690+92_690+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.690+92_690+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
c.1134+92_1134+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT (n.1134+92_1134+93insTCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGACGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGT)
9g.135765244G>ACA201465335KCNT1c.1200+49G>A (n.1200+49G>A)
c.1041+49G>A (n.1041+49G>A)
c.948+49G>A (n.948+49G>A)
c.957+49G>A (n.957+49G>A)
c.1101+49G>A (n.1101+49G>A)
c.*810+49G>A (n.*810+49G>A)
c.1083+49G>A (n.1083+49G>A)
c.1143+49G>A (n.1143+49G>A)
n.1019+49G>A
c.1065+49G>A (n.1065+49G>A)
c.1335+49G>A (n.1335+49G>A)
c.1344+49G>A (n.1344+49G>A)
c.690+49G>A (n.690+49G>A)
c.1134+49G>A (n.1134+49G>A)
 dbSNP
9g.135765244G=CA1883866404KCNT1c.1200+49G= (n.1200+49G=)
c.1041+49G= (n.1041+49G=)
c.948+49G= (n.948+49G=)
c.957+49G= (n.957+49G=)
c.1101+49G= (n.1101+49G=)
c.*810+49G= (n.*810+49G=)
c.1083+49G= (n.1083+49G=)
c.1143+49G= (n.1143+49G=)
n.1019+49G=
c.1065+49G= (n.1065+49G=)
c.1335+49G= (n.1335+49G=)
c.1344+49G= (n.1344+49G=)
c.690+49G= (n.690+49G=)
c.1134+49G= (n.1134+49G=)
9g.135765244G>TCA2692516283KCNT1c.1200+49G>T (n.1200+49G>T)
c.1041+49G>T (n.1041+49G>T)
c.948+49G>T (n.948+49G>T)
c.957+49G>T (n.957+49G>T)
c.1101+49G>T (n.1101+49G>T)
c.*810+49G>T (n.*810+49G>T)
c.1083+49G>T (n.1083+49G>T)
c.1143+49G>T (n.1143+49G>T)
n.1019+49G>T
c.1065+49G>T (n.1065+49G>T)
c.1335+49G>T (n.1335+49G>T)
c.1344+49G>T (n.1344+49G>T)
c.690+49G>T (n.690+49G>T)
c.1134+49G>T (n.1134+49G>T)
 gnomAD v4
9g.135765247A=CA1883866405KCNT1c.1200+52A= (n.1200+52A=)
c.1041+52A= (n.1041+52A=)
c.948+52A= (n.948+52A=)
c.957+52A= (n.957+52A=)
c.1101+52A= (n.1101+52A=)
c.*810+52A= (n.*810+52A=)
c.1083+52A= (n.1083+52A=)
c.1143+52A= (n.1143+52A=)
n.1019+52A=
c.1065+52A= (n.1065+52A=)
c.1335+52A= (n.1335+52A=)
c.1344+52A= (n.1344+52A=)
c.690+52A= (n.690+52A=)
c.1134+52A= (n.1134+52A=)
9g.135765247A>CCA1883866406KCNT1c.1200+52A>C (n.1200+52A>C)
c.1041+52A>C (n.1041+52A>C)
c.948+52A>C (n.948+52A>C)
c.957+52A>C (n.957+52A>C)
c.1101+52A>C (n.1101+52A>C)
c.*810+52A>C (n.*810+52A>C)
c.1083+52A>C (n.1083+52A>C)
c.1143+52A>C (n.1143+52A>C)
n.1019+52A>C
c.1065+52A>C (n.1065+52A>C)
c.1335+52A>C (n.1335+52A>C)
c.1344+52A>C (n.1344+52A>C)
c.690+52A>C (n.690+52A>C)
c.1134+52A>C (n.1134+52A>C)
 dbSNP
9g.135765247A>GCA2579510787KCNT1c.1200+52A>G (n.1200+52A>G)
c.1041+52A>G (n.1041+52A>G)
c.948+52A>G (n.948+52A>G)
c.957+52A>G (n.957+52A>G)
c.1101+52A>G (n.1101+52A>G)
c.*810+52A>G (n.*810+52A>G)
c.1083+52A>G (n.1083+52A>G)
c.1143+52A>G (n.1143+52A>G)
n.1019+52A>G
c.1065+52A>G (n.1065+52A>G)
c.1335+52A>G (n.1335+52A>G)
c.1344+52A>G (n.1344+52A>G)
c.690+52A>G (n.690+52A>G)
c.1134+52A>G (n.1134+52A>G)
 gnomAD v4
9g.135765248C>ACA2579510788KCNT1c.1200+53C>A (n.1200+53C>A)
c.1041+53C>A (n.1041+53C>A)
c.948+53C>A (n.948+53C>A)
c.957+53C>A (n.957+53C>A)
c.1101+53C>A (n.1101+53C>A)
c.*810+53C>A (n.*810+53C>A)
c.1083+53C>A (n.1083+53C>A)
c.1143+53C>A (n.1143+53C>A)
n.1019+53C>A
c.1065+53C>A (n.1065+53C>A)
c.1335+53C>A (n.1335+53C>A)
c.1344+53C>A (n.1344+53C>A)
c.690+53C>A (n.690+53C>A)
c.1134+53C>A (n.1134+53C>A)
 gnomAD v4
9g.135765248C=CA1883866407KCNT1c.1200+53C= (n.1200+53C=)
c.1041+53C= (n.1041+53C=)
c.948+53C= (n.948+53C=)
c.957+53C= (n.957+53C=)
c.1101+53C= (n.1101+53C=)
c.*810+53C= (n.*810+53C=)
c.1083+53C= (n.1083+53C=)
c.1143+53C= (n.1143+53C=)
n.1019+53C=
c.1065+53C= (n.1065+53C=)
c.1335+53C= (n.1335+53C=)
c.1344+53C= (n.1344+53C=)
c.690+53C= (n.690+53C=)
c.1134+53C= (n.1134+53C=)
9g.135765248C>TCA201465338KCNT1c.1200+53C>T (n.1200+53C>T)
c.1041+53C>T (n.1041+53C>T)
c.948+53C>T (n.948+53C>T)
c.957+53C>T (n.957+53C>T)
c.1101+53C>T (n.1101+53C>T)
c.*810+53C>T (n.*810+53C>T)
c.1083+53C>T (n.1083+53C>T)
c.1143+53C>T (n.1143+53C>T)
n.1019+53C>T
c.1065+53C>T (n.1065+53C>T)
c.1335+53C>T (n.1335+53C>T)
c.1344+53C>T (n.1344+53C>T)
c.690+53C>T (n.690+53C>T)
c.1134+53C>T (n.1134+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765248_135765369delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACTCA1883866408KCNT1c.1200+53_1200+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.1200+53_1200+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.1041+53_1041+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.1041+53_1041+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.948+53_948+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.948+53_948+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.957+53_957+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.957+53_957+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.1101+53_1101+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.1101+53_1101+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.*810+53_*810+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.*810+53_*810+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.1083+53_1083+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.1083+53_1083+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.1143+53_1143+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.1143+53_1143+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
n.1019+53_1019+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT
c.1065+53_1065+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.1065+53_1065+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.1335+53_1335+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.1335+53_1335+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.1344+53_1344+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.1344+53_1344+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.690+53_690+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.690+53_690+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
c.1134+53_1134+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT (n.1134+53_1134+174delinsCGCCATCCTCTCCCCAGGACTGCTTGGCAAGTCCCTGAGTCCTCTCAGCCTTGGTTTACCCCTTCAGTGAGGGCAGATGCCTCCCTCCCGGCGCCCAGAGACGCCATCCTCTCCCCAGGACT)
9g.135765249G>ACA201465343KCNT1c.1200+54G>A (n.1200+54G>A)
c.1041+54G>A (n.1041+54G>A)
c.948+54G>A (n.948+54G>A)
c.957+54G>A (n.957+54G>A)
c.1101+54G>A (n.1101+54G>A)
c.*810+54G>A (n.*810+54G>A)
c.1083+54G>A (n.1083+54G>A)
c.1143+54G>A (n.1143+54G>A)
n.1019+54G>A
c.1065+54G>A (n.1065+54G>A)
c.1335+54G>A (n.1335+54G>A)
c.1344+54G>A (n.1344+54G>A)
c.690+54G>A (n.690+54G>A)
c.1134+54G>A (n.1134+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135765249G=CA1883866409KCNT1c.1200+54G= (n.1200+54G=)
c.1041+54G= (n.1041+54G=)
c.948+54G= (n.948+54G=)
c.957+54G= (n.957+54G=)
c.1101+54G= (n.1101+54G=)
c.*810+54G= (n.*810+54G=)
c.1083+54G= (n.1083+54G=)
c.1143+54G= (n.1143+54G=)
n.1019+54G=
c.1065+54G= (n.1065+54G=)
c.1335+54G= (n.1335+54G=)
c.1344+54G= (n.1344+54G=)
c.690+54G= (n.690+54G=)
c.1134+54G= (n.1134+54G=)
9g.135765299_135765419delCA591364746KCNT1c.1200+104_1201-205del (n.1200+104_1201-205del)
c.1041+104_1042-205del (n.1041+104_1042-205del)
c.948+104_949-205del (n.948+104_949-205del)
c.957+104_958-205del (n.957+104_958-205del)
c.1101+104_1102-205del (n.1101+104_1102-205del)
c.*810+104_*811-205del (n.*810+104_*811-205del)
c.1083+104_1084-205del (n.1083+104_1084-205del)
c.1143+104_1144-205del (n.1143+104_1144-205del)
n.1019+104_1020-205del
c.1065+104_1066-205del (n.1065+104_1066-205del)
c.1335+104_1336-205del (n.1335+104_1336-205del)
c.1344+104_1345-205del (n.1344+104_1345-205del)
c.690+104_691-205del (n.690+104_691-205del)
c.1134+104_1135-205del (n.1134+104_1135-205del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765250C=CA1883866410KCNT1c.1200+55C= (n.1200+55C=)
c.1041+55C= (n.1041+55C=)
c.948+55C= (n.948+55C=)
c.957+55C= (n.957+55C=)
c.1101+55C= (n.1101+55C=)
c.*810+55C= (n.*810+55C=)
c.1083+55C= (n.1083+55C=)
c.1143+55C= (n.1143+55C=)
n.1019+55C=
c.1065+55C= (n.1065+55C=)
c.1335+55C= (n.1335+55C=)
c.1344+55C= (n.1344+55C=)
c.690+55C= (n.690+55C=)
c.1134+55C= (n.1134+55C=)
9g.135765250C>GCA201465348KCNT1c.1200+55C>G (n.1200+55C>G)
c.1041+55C>G (n.1041+55C>G)
c.948+55C>G (n.948+55C>G)
c.957+55C>G (n.957+55C>G)
c.1101+55C>G (n.1101+55C>G)
c.*810+55C>G (n.*810+55C>G)
c.1083+55C>G (n.1083+55C>G)
c.1143+55C>G (n.1143+55C>G)
n.1019+55C>G
c.1065+55C>G (n.1065+55C>G)
c.1335+55C>G (n.1335+55C>G)
c.1344+55C>G (n.1344+55C>G)
c.690+55C>G (n.690+55C>G)
c.1134+55C>G (n.1134+55C>G)
 dbSNP
9g.135765250C>TCA860983188KCNT1c.1200+55C>T (n.1200+55C>T)
c.1041+55C>T (n.1041+55C>T)
c.948+55C>T (n.948+55C>T)
c.957+55C>T (n.957+55C>T)
c.1101+55C>T (n.1101+55C>T)
c.*810+55C>T (n.*810+55C>T)
c.1083+55C>T (n.1083+55C>T)
c.1143+55C>T (n.1143+55C>T)
n.1019+55C>T
c.1065+55C>T (n.1065+55C>T)
c.1335+55C>T (n.1335+55C>T)
c.1344+55C>T (n.1344+55C>T)
c.690+55C>T (n.690+55C>T)
c.1134+55C>T (n.1134+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765251C=CA1883866411KCNT1c.1200+56C= (n.1200+56C=)
c.1041+56C= (n.1041+56C=)
c.948+56C= (n.948+56C=)
c.957+56C= (n.957+56C=)
c.1101+56C= (n.1101+56C=)
c.*810+56C= (n.*810+56C=)
c.1083+56C= (n.1083+56C=)
c.1143+56C= (n.1143+56C=)
n.1019+56C=
c.1065+56C= (n.1065+56C=)
c.1335+56C= (n.1335+56C=)
c.1344+56C= (n.1344+56C=)
c.690+56C= (n.690+56C=)
c.1134+56C= (n.1134+56C=)
9g.135765251C>TCA1129961714KCNT1c.1200+56C>T (n.1200+56C>T)
c.1041+56C>T (n.1041+56C>T)
c.948+56C>T (n.948+56C>T)
c.957+56C>T (n.957+56C>T)
c.1101+56C>T (n.1101+56C>T)
c.*810+56C>T (n.*810+56C>T)
c.1083+56C>T (n.1083+56C>T)
c.1143+56C>T (n.1143+56C>T)
n.1019+56C>T
c.1065+56C>T (n.1065+56C>T)
c.1335+56C>T (n.1335+56C>T)
c.1344+56C>T (n.1344+56C>T)
c.690+56C>T (n.690+56C>T)
c.1134+56C>T (n.1134+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765252A=CA1883866412KCNT1c.1200+57A= (n.1200+57A=)
c.1041+57A= (n.1041+57A=)
c.948+57A= (n.948+57A=)
c.957+57A= (n.957+57A=)
c.1101+57A= (n.1101+57A=)
c.*810+57A= (n.*810+57A=)
c.1083+57A= (n.1083+57A=)
c.1143+57A= (n.1143+57A=)
n.1019+57A=
c.1065+57A= (n.1065+57A=)
c.1335+57A= (n.1335+57A=)
c.1344+57A= (n.1344+57A=)
c.690+57A= (n.690+57A=)
c.1134+57A= (n.1134+57A=)
9g.135765252A>GCA591364747KCNT1c.1200+57A>G (n.1200+57A>G)
c.1041+57A>G (n.1041+57A>G)
c.948+57A>G (n.948+57A>G)
c.957+57A>G (n.957+57A>G)
c.1101+57A>G (n.1101+57A>G)
c.*810+57A>G (n.*810+57A>G)
c.1083+57A>G (n.1083+57A>G)
c.1143+57A>G (n.1143+57A>G)
n.1019+57A>G
c.1065+57A>G (n.1065+57A>G)
c.1335+57A>G (n.1335+57A>G)
c.1344+57A>G (n.1344+57A>G)
c.690+57A>G (n.690+57A>G)
c.1134+57A>G (n.1134+57A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765253T>ACA2692516295KCNT1c.1200+58T>A (n.1200+58T>A)
c.1041+58T>A (n.1041+58T>A)
c.948+58T>A (n.948+58T>A)
c.957+58T>A (n.957+58T>A)
c.1101+58T>A (n.1101+58T>A)
c.*810+58T>A (n.*810+58T>A)
c.1083+58T>A (n.1083+58T>A)
c.1143+58T>A (n.1143+58T>A)
n.1019+58T>A
c.1065+58T>A (n.1065+58T>A)
c.1335+58T>A (n.1335+58T>A)
c.1344+58T>A (n.1344+58T>A)
c.690+58T>A (n.690+58T>A)
c.1134+58T>A (n.1134+58T>A)
 gnomAD v4
9g.135765254C>ACA2692516297KCNT1c.1200+59C>A (n.1200+59C>A)
c.1041+59C>A (n.1041+59C>A)
c.948+59C>A (n.948+59C>A)
c.957+59C>A (n.957+59C>A)
c.1101+59C>A (n.1101+59C>A)
c.*810+59C>A (n.*810+59C>A)
c.1083+59C>A (n.1083+59C>A)
c.1143+59C>A (n.1143+59C>A)
n.1019+59C>A
c.1065+59C>A (n.1065+59C>A)
c.1335+59C>A (n.1335+59C>A)
c.1344+59C>A (n.1344+59C>A)
c.690+59C>A (n.690+59C>A)
c.1134+59C>A (n.1134+59C>A)
 gnomAD v4
9g.135765254C=CA1883866413KCNT1c.1200+59C= (n.1200+59C=)
c.1041+59C= (n.1041+59C=)
c.948+59C= (n.948+59C=)
c.957+59C= (n.957+59C=)
c.1101+59C= (n.1101+59C=)
c.*810+59C= (n.*810+59C=)
c.1083+59C= (n.1083+59C=)
c.1143+59C= (n.1143+59C=)
n.1019+59C=
c.1065+59C= (n.1065+59C=)
c.1335+59C= (n.1335+59C=)
c.1344+59C= (n.1344+59C=)
c.690+59C= (n.690+59C=)
c.1134+59C= (n.1134+59C=)
9g.135765254C>TCA860983198KCNT1c.1200+59C>T (n.1200+59C>T)
c.1041+59C>T (n.1041+59C>T)
c.948+59C>T (n.948+59C>T)
c.957+59C>T (n.957+59C>T)
c.1101+59C>T (n.1101+59C>T)
c.*810+59C>T (n.*810+59C>T)
c.1083+59C>T (n.1083+59C>T)
c.1143+59C>T (n.1143+59C>T)
n.1019+59C>T
c.1065+59C>T (n.1065+59C>T)
c.1335+59C>T (n.1335+59C>T)
c.1344+59C>T (n.1344+59C>T)
c.690+59C>T (n.690+59C>T)
c.1134+59C>T (n.1134+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765255C>ACA2579510789KCNT1c.1200+60C>A (n.1200+60C>A)
c.1041+60C>A (n.1041+60C>A)
c.948+60C>A (n.948+60C>A)
c.957+60C>A (n.957+60C>A)
c.1101+60C>A (n.1101+60C>A)
c.*810+60C>A (n.*810+60C>A)
c.1083+60C>A (n.1083+60C>A)
c.1143+60C>A (n.1143+60C>A)
n.1019+60C>A
c.1065+60C>A (n.1065+60C>A)
c.1335+60C>A (n.1335+60C>A)
c.1344+60C>A (n.1344+60C>A)
c.690+60C>A (n.690+60C>A)
c.1134+60C>A (n.1134+60C>A)
9g.135765255C=CA1883866414KCNT1c.1200+60C= (n.1200+60C=)
c.1041+60C= (n.1041+60C=)
c.948+60C= (n.948+60C=)
c.957+60C= (n.957+60C=)
c.1101+60C= (n.1101+60C=)
c.*810+60C= (n.*810+60C=)
c.1083+60C= (n.1083+60C=)
c.1143+60C= (n.1143+60C=)
n.1019+60C=
c.1065+60C= (n.1065+60C=)
c.1335+60C= (n.1335+60C=)
c.1344+60C= (n.1344+60C=)
c.690+60C= (n.690+60C=)
c.1134+60C= (n.1134+60C=)
9g.135765255C>GCA2579510790KCNT1c.1200+60C>G (n.1200+60C>G)
c.1041+60C>G (n.1041+60C>G)
c.948+60C>G (n.948+60C>G)
c.957+60C>G (n.957+60C>G)
c.1101+60C>G (n.1101+60C>G)
c.*810+60C>G (n.*810+60C>G)
c.1083+60C>G (n.1083+60C>G)
c.1143+60C>G (n.1143+60C>G)
n.1019+60C>G
c.1065+60C>G (n.1065+60C>G)
c.1335+60C>G (n.1335+60C>G)
c.1344+60C>G (n.1344+60C>G)
c.690+60C>G (n.690+60C>G)
c.1134+60C>G (n.1134+60C>G)
9g.135765255C>TCA591364748KCNT1c.1200+60C>T (n.1200+60C>T)
c.1041+60C>T (n.1041+60C>T)
c.948+60C>T (n.948+60C>T)
c.957+60C>T (n.957+60C>T)
c.1101+60C>T (n.1101+60C>T)
c.*810+60C>T (n.*810+60C>T)
c.1083+60C>T (n.1083+60C>T)
c.1143+60C>T (n.1143+60C>T)
n.1019+60C>T
c.1065+60C>T (n.1065+60C>T)
c.1335+60C>T (n.1335+60C>T)
c.1344+60C>T (n.1344+60C>T)
c.690+60C>T (n.690+60C>T)
c.1134+60C>T (n.1134+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765257C>ACA2579510791KCNT1c.1200+62C>A (n.1200+62C>A)
c.1041+62C>A (n.1041+62C>A)
c.948+62C>A (n.948+62C>A)
c.957+62C>A (n.957+62C>A)
c.1101+62C>A (n.1101+62C>A)
c.*810+62C>A (n.*810+62C>A)
c.1083+62C>A (n.1083+62C>A)
c.1143+62C>A (n.1143+62C>A)
n.1019+62C>A
c.1065+62C>A (n.1065+62C>A)
c.1335+62C>A (n.1335+62C>A)
c.1344+62C>A (n.1344+62C>A)
c.690+62C>A (n.690+62C>A)
c.1134+62C>A (n.1134+62C>A)
9g.135765257C=CA1883866415KCNT1c.1200+62C= (n.1200+62C=)
c.1041+62C= (n.1041+62C=)
c.948+62C= (n.948+62C=)
c.957+62C= (n.957+62C=)
c.1101+62C= (n.1101+62C=)
c.*810+62C= (n.*810+62C=)
c.1083+62C= (n.1083+62C=)
c.1143+62C= (n.1143+62C=)
n.1019+62C=
c.1065+62C= (n.1065+62C=)
c.1335+62C= (n.1335+62C=)
c.1344+62C= (n.1344+62C=)
c.690+62C= (n.690+62C=)
c.1134+62C= (n.1134+62C=)
9g.135765257C>GCA2692516301KCNT1c.1200+62C>G (n.1200+62C>G)
c.1041+62C>G (n.1041+62C>G)
c.948+62C>G (n.948+62C>G)
c.957+62C>G (n.957+62C>G)
c.1101+62C>G (n.1101+62C>G)
c.*810+62C>G (n.*810+62C>G)
c.1083+62C>G (n.1083+62C>G)
c.1143+62C>G (n.1143+62C>G)
n.1019+62C>G
c.1065+62C>G (n.1065+62C>G)
c.1335+62C>G (n.1335+62C>G)
c.1344+62C>G (n.1344+62C>G)
c.690+62C>G (n.690+62C>G)
c.1134+62C>G (n.1134+62C>G)
 gnomAD v4
9g.135765257C>TCA860983203KCNT1c.1200+62C>T (n.1200+62C>T)
c.1041+62C>T (n.1041+62C>T)
c.948+62C>T (n.948+62C>T)
c.957+62C>T (n.957+62C>T)
c.1101+62C>T (n.1101+62C>T)
c.*810+62C>T (n.*810+62C>T)
c.1083+62C>T (n.1083+62C>T)
c.1143+62C>T (n.1143+62C>T)
n.1019+62C>T
c.1065+62C>T (n.1065+62C>T)
c.1335+62C>T (n.1335+62C>T)
c.1344+62C>T (n.1344+62C>T)
c.690+62C>T (n.690+62C>T)
c.1134+62C>T (n.1134+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765259C>ACA2692516307KCNT1c.1200+64C>A (n.1200+64C>A)
c.1041+64C>A (n.1041+64C>A)
c.948+64C>A (n.948+64C>A)
c.957+64C>A (n.957+64C>A)
c.1101+64C>A (n.1101+64C>A)
c.*810+64C>A (n.*810+64C>A)
c.1083+64C>A (n.1083+64C>A)
c.1143+64C>A (n.1143+64C>A)
n.1019+64C>A
c.1065+64C>A (n.1065+64C>A)
c.1335+64C>A (n.1335+64C>A)
c.1344+64C>A (n.1344+64C>A)
c.690+64C>A (n.690+64C>A)
c.1134+64C>A (n.1134+64C>A)
 gnomAD v4
9g.135765259C=CA1883866416KCNT1c.1200+64C= (n.1200+64C=)
c.1041+64C= (n.1041+64C=)
c.948+64C= (n.948+64C=)
c.957+64C= (n.957+64C=)
c.1101+64C= (n.1101+64C=)
c.*810+64C= (n.*810+64C=)
c.1083+64C= (n.1083+64C=)
c.1143+64C= (n.1143+64C=)
n.1019+64C=
c.1065+64C= (n.1065+64C=)
c.1335+64C= (n.1335+64C=)
c.1344+64C= (n.1344+64C=)
c.690+64C= (n.690+64C=)
c.1134+64C= (n.1134+64C=)
9g.135765259C>TCA201465352KCNT1c.1200+64C>T (n.1200+64C>T)
c.1041+64C>T (n.1041+64C>T)
c.948+64C>T (n.948+64C>T)
c.957+64C>T (n.957+64C>T)
c.1101+64C>T (n.1101+64C>T)
c.*810+64C>T (n.*810+64C>T)
c.1083+64C>T (n.1083+64C>T)
c.1143+64C>T (n.1143+64C>T)
n.1019+64C>T
c.1065+64C>T (n.1065+64C>T)
c.1335+64C>T (n.1335+64C>T)
c.1344+64C>T (n.1344+64C>T)
c.690+64C>T (n.690+64C>T)
c.1134+64C>T (n.1134+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765262dupCA2692516306KCNT1c.1200+67dup (n.1200+67dup)
c.1041+67dup (n.1041+67dup)
c.948+67dup (n.948+67dup)
c.957+67dup (n.957+67dup)
c.1101+67dup (n.1101+67dup)
c.*810+67dup (n.*810+67dup)
c.1083+67dup (n.1083+67dup)
c.1143+67dup (n.1143+67dup)
n.1019+67dup
c.1065+67dup (n.1065+67dup)
c.1335+67dup (n.1335+67dup)
c.1344+67dup (n.1344+67dup)
c.690+67dup (n.690+67dup)
c.1134+67dup (n.1134+67dup)
 gnomAD v4
9g.135765262delCA2579510792KCNT1c.1200+67del (n.1200+67del)
c.1041+67del (n.1041+67del)
c.948+67del (n.948+67del)
c.957+67del (n.957+67del)
c.1101+67del (n.1101+67del)
c.*810+67del (n.*810+67del)
c.1083+67del (n.1083+67del)
c.1143+67del (n.1143+67del)
n.1019+67del
c.1065+67del (n.1065+67del)
c.1335+67del (n.1335+67del)
c.1344+67del (n.1344+67del)
c.690+67del (n.690+67del)
c.1134+67del (n.1134+67del)
9g.135765260C>TCA2692516320KCNT1c.1200+65C>T (n.1200+65C>T)
c.1041+65C>T (n.1041+65C>T)
c.948+65C>T (n.948+65C>T)
c.957+65C>T (n.957+65C>T)
c.1101+65C>T (n.1101+65C>T)
c.*810+65C>T (n.*810+65C>T)
c.1083+65C>T (n.1083+65C>T)
c.1143+65C>T (n.1143+65C>T)
n.1019+65C>T
c.1065+65C>T (n.1065+65C>T)
c.1335+65C>T (n.1335+65C>T)
c.1344+65C>T (n.1344+65C>T)
c.690+65C>T (n.690+65C>T)
c.1134+65C>T (n.1134+65C>T)
 gnomAD v4
9g.135765261C>ACA2579510793KCNT1c.1200+66C>A (n.1200+66C>A)
c.1041+66C>A (n.1041+66C>A)
c.948+66C>A (n.948+66C>A)
c.957+66C>A (n.957+66C>A)
c.1101+66C>A (n.1101+66C>A)
c.*810+66C>A (n.*810+66C>A)
c.1083+66C>A (n.1083+66C>A)
c.1143+66C>A (n.1143+66C>A)
n.1019+66C>A
c.1065+66C>A (n.1065+66C>A)
c.1335+66C>A (n.1335+66C>A)
c.1344+66C>A (n.1344+66C>A)
c.690+66C>A (n.690+66C>A)
c.1134+66C>A (n.1134+66C>A)
9g.135765261C=CA1883866417KCNT1c.1200+66C= (n.1200+66C=)
c.1041+66C= (n.1041+66C=)
c.948+66C= (n.948+66C=)
c.957+66C= (n.957+66C=)
c.1101+66C= (n.1101+66C=)
c.*810+66C= (n.*810+66C=)
c.1083+66C= (n.1083+66C=)
c.1143+66C= (n.1143+66C=)
n.1019+66C=
c.1065+66C= (n.1065+66C=)
c.1335+66C= (n.1335+66C=)
c.1344+66C= (n.1344+66C=)
c.690+66C= (n.690+66C=)
c.1134+66C= (n.1134+66C=)
9g.135765261C>TCA1129961723KCNT1c.1200+66C>T (n.1200+66C>T)
c.1041+66C>T (n.1041+66C>T)
c.948+66C>T (n.948+66C>T)
c.957+66C>T (n.957+66C>T)
c.1101+66C>T (n.1101+66C>T)
c.*810+66C>T (n.*810+66C>T)
c.1083+66C>T (n.1083+66C>T)
c.1143+66C>T (n.1143+66C>T)
n.1019+66C>T
c.1065+66C>T (n.1065+66C>T)
c.1335+66C>T (n.1335+66C>T)
c.1344+66C>T (n.1344+66C>T)
c.690+66C>T (n.690+66C>T)
c.1134+66C>T (n.1134+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765262C=CA1883866418KCNT1c.1200+67C= (n.1200+67C=)
c.1041+67C= (n.1041+67C=)
c.948+67C= (n.948+67C=)
c.957+67C= (n.957+67C=)
c.1101+67C= (n.1101+67C=)
c.*810+67C= (n.*810+67C=)
c.1083+67C= (n.1083+67C=)
c.1143+67C= (n.1143+67C=)
n.1019+67C=
c.1065+67C= (n.1065+67C=)
c.1335+67C= (n.1335+67C=)
c.1344+67C= (n.1344+67C=)
c.690+67C= (n.690+67C=)
c.1134+67C= (n.1134+67C=)
9g.135765262C>TCA1129961725KCNT1c.1200+67C>T (n.1200+67C>T)
c.1041+67C>T (n.1041+67C>T)
c.948+67C>T (n.948+67C>T)
c.957+67C>T (n.957+67C>T)
c.1101+67C>T (n.1101+67C>T)
c.*810+67C>T (n.*810+67C>T)
c.1083+67C>T (n.1083+67C>T)
c.1143+67C>T (n.1143+67C>T)
n.1019+67C>T
c.1065+67C>T (n.1065+67C>T)
c.1335+67C>T (n.1335+67C>T)
c.1344+67C>T (n.1344+67C>T)
c.690+67C>T (n.690+67C>T)
c.1134+67C>T (n.1134+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765263delCA1129961727KCNT1c.1200+68del (n.1200+68del)
c.1041+68del (n.1041+68del)
c.948+68del (n.948+68del)
c.957+68del (n.957+68del)
c.1101+68del (n.1101+68del)
c.*810+68del (n.*810+68del)
c.1083+68del (n.1083+68del)
c.1143+68del (n.1143+68del)
n.1019+68del
c.1065+68del (n.1065+68del)
c.1335+68del (n.1335+68del)
c.1344+68del (n.1344+68del)
c.690+68del (n.690+68del)
c.1134+68del (n.1134+68del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765263A=CA1883866419KCNT1c.1200+68A= (n.1200+68A=)
c.1041+68A= (n.1041+68A=)
c.948+68A= (n.948+68A=)
c.957+68A= (n.957+68A=)
c.1101+68A= (n.1101+68A=)
c.*810+68A= (n.*810+68A=)
c.1083+68A= (n.1083+68A=)
c.1143+68A= (n.1143+68A=)
n.1019+68A=
c.1065+68A= (n.1065+68A=)
c.1335+68A= (n.1335+68A=)
c.1344+68A= (n.1344+68A=)
c.690+68A= (n.690+68A=)
c.1134+68A= (n.1134+68A=)
9g.135765263A>GCA201465356KCNT1c.1200+68A>G (n.1200+68A>G)
c.1041+68A>G (n.1041+68A>G)
c.948+68A>G (n.948+68A>G)
c.957+68A>G (n.957+68A>G)
c.1101+68A>G (n.1101+68A>G)
c.*810+68A>G (n.*810+68A>G)
c.1083+68A>G (n.1083+68A>G)
c.1143+68A>G (n.1143+68A>G)
n.1019+68A>G
c.1065+68A>G (n.1065+68A>G)
c.1335+68A>G (n.1335+68A>G)
c.1344+68A>G (n.1344+68A>G)
c.690+68A>G (n.690+68A>G)
c.1134+68A>G (n.1134+68A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765264G>ACA1129961735KCNT1c.1200+69G>A (n.1200+69G>A)
c.1041+69G>A (n.1041+69G>A)
c.948+69G>A (n.948+69G>A)
c.957+69G>A (n.957+69G>A)
c.1101+69G>A (n.1101+69G>A)
c.*810+69G>A (n.*810+69G>A)
c.1083+69G>A (n.1083+69G>A)
c.1143+69G>A (n.1143+69G>A)
n.1019+69G>A
c.1065+69G>A (n.1065+69G>A)
c.1335+69G>A (n.1335+69G>A)
c.1344+69G>A (n.1344+69G>A)
c.690+69G>A (n.690+69G>A)
c.1134+69G>A (n.1134+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765264G=CA1883866420KCNT1c.1200+69G= (n.1200+69G=)
c.1041+69G= (n.1041+69G=)
c.948+69G= (n.948+69G=)
c.957+69G= (n.957+69G=)
c.1101+69G= (n.1101+69G=)
c.*810+69G= (n.*810+69G=)
c.1083+69G= (n.1083+69G=)
c.1143+69G= (n.1143+69G=)
n.1019+69G=
c.1065+69G= (n.1065+69G=)
c.1335+69G= (n.1335+69G=)
c.1344+69G= (n.1344+69G=)
c.690+69G= (n.690+69G=)
c.1134+69G= (n.1134+69G=)
9g.135765265G>ACA591364749KCNT1c.1200+70G>A (n.1200+70G>A)
c.1041+70G>A (n.1041+70G>A)
c.948+70G>A (n.948+70G>A)
c.957+70G>A (n.957+70G>A)
c.1101+70G>A (n.1101+70G>A)
c.*810+70G>A (n.*810+70G>A)
c.1083+70G>A (n.1083+70G>A)
c.1143+70G>A (n.1143+70G>A)
n.1019+70G>A
c.1065+70G>A (n.1065+70G>A)
c.1335+70G>A (n.1335+70G>A)
c.1344+70G>A (n.1344+70G>A)
c.690+70G>A (n.690+70G>A)
c.1134+70G>A (n.1134+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765265G>CCA2692516324KCNT1c.1200+70G>C (n.1200+70G>C)
c.1041+70G>C (n.1041+70G>C)
c.948+70G>C (n.948+70G>C)
c.957+70G>C (n.957+70G>C)
c.1101+70G>C (n.1101+70G>C)
c.*810+70G>C (n.*810+70G>C)
c.1083+70G>C (n.1083+70G>C)
c.1143+70G>C (n.1143+70G>C)
n.1019+70G>C
c.1065+70G>C (n.1065+70G>C)
c.1335+70G>C (n.1335+70G>C)
c.1344+70G>C (n.1344+70G>C)
c.690+70G>C (n.690+70G>C)
c.1134+70G>C (n.1134+70G>C)
 gnomAD v4
9g.135765265G=CA1883866421KCNT1c.1200+70G= (n.1200+70G=)
c.1041+70G= (n.1041+70G=)
c.948+70G= (n.948+70G=)
c.957+70G= (n.957+70G=)
c.1101+70G= (n.1101+70G=)
c.*810+70G= (n.*810+70G=)
c.1083+70G= (n.1083+70G=)
c.1143+70G= (n.1143+70G=)
n.1019+70G=
c.1065+70G= (n.1065+70G=)
c.1335+70G= (n.1335+70G=)
c.1344+70G= (n.1344+70G=)
c.690+70G= (n.690+70G=)
c.1134+70G= (n.1134+70G=)
9g.135765265G>TCA2692516325KCNT1c.1200+70G>T (n.1200+70G>T)
c.1041+70G>T (n.1041+70G>T)
c.948+70G>T (n.948+70G>T)
c.957+70G>T (n.957+70G>T)
c.1101+70G>T (n.1101+70G>T)
c.*810+70G>T (n.*810+70G>T)
c.1083+70G>T (n.1083+70G>T)
c.1143+70G>T (n.1143+70G>T)
n.1019+70G>T
c.1065+70G>T (n.1065+70G>T)
c.1335+70G>T (n.1335+70G>T)
c.1344+70G>T (n.1344+70G>T)
c.690+70G>T (n.690+70G>T)
c.1134+70G>T (n.1134+70G>T)
 gnomAD v4
9g.135765266_135765385delCA1129961736KCNT1c.1200+71_1200+190del (n.1200+71_1200+190del)
c.1041+71_1041+190del (n.1041+71_1041+190del)
c.948+71_948+190del (n.948+71_948+190del)
c.957+71_957+190del (n.957+71_957+190del)
c.1101+71_1101+190del (n.1101+71_1101+190del)
c.*810+71_*810+190del (n.*810+71_*810+190del)
c.1083+71_1083+190del (n.1083+71_1083+190del)
c.1143+71_1143+190del (n.1143+71_1143+190del)
n.1019+71_1019+190del
c.1065+71_1065+190del (n.1065+71_1065+190del)
c.1335+71_1335+190del (n.1335+71_1335+190del)
c.1344+71_1344+190del (n.1344+71_1344+190del)
c.690+71_690+190del (n.690+71_690+190del)
c.1134+71_1134+190del (n.1134+71_1134+190del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765266A>TCA2786247469KCNT1c.1200+71A>T (n.1200+71A>T)
c.1041+71A>T (n.1041+71A>T)
c.948+71A>T (n.948+71A>T)
c.957+71A>T (n.957+71A>T)
c.1101+71A>T (n.1101+71A>T)
c.*810+71A>T (n.*810+71A>T)
c.1083+71A>T (n.1083+71A>T)
c.1143+71A>T (n.1143+71A>T)
n.1019+71A>T
c.1065+71A>T (n.1065+71A>T)
c.1335+71A>T (n.1335+71A>T)
c.1344+71A>T (n.1344+71A>T)
c.690+71A>T (n.690+71A>T)
c.1134+71A>T (n.1134+71A>T)
9g.135765267C>ACA2579510794KCNT1c.1200+72C>A (n.1200+72C>A)
c.1041+72C>A (n.1041+72C>A)
c.948+72C>A (n.948+72C>A)
c.957+72C>A (n.957+72C>A)
c.1101+72C>A (n.1101+72C>A)
c.*810+72C>A (n.*810+72C>A)
c.1083+72C>A (n.1083+72C>A)
c.1143+72C>A (n.1143+72C>A)
n.1019+72C>A
c.1065+72C>A (n.1065+72C>A)
c.1335+72C>A (n.1335+72C>A)
c.1344+72C>A (n.1344+72C>A)
c.690+72C>A (n.690+72C>A)
c.1134+72C>A (n.1134+72C>A)
 gnomAD v4
9g.135765267C>GCA2579510795KCNT1c.1200+72C>G (n.1200+72C>G)
c.1041+72C>G (n.1041+72C>G)
c.948+72C>G (n.948+72C>G)
c.957+72C>G (n.957+72C>G)
c.1101+72C>G (n.1101+72C>G)
c.*810+72C>G (n.*810+72C>G)
c.1083+72C>G (n.1083+72C>G)
c.1143+72C>G (n.1143+72C>G)
n.1019+72C>G
c.1065+72C>G (n.1065+72C>G)
c.1335+72C>G (n.1335+72C>G)
c.1344+72C>G (n.1344+72C>G)
c.690+72C>G (n.690+72C>G)
c.1134+72C>G (n.1134+72C>G)
 gnomAD v4
9g.135765267C>TCA2692516328KCNT1c.1200+72C>T (n.1200+72C>T)
c.1041+72C>T (n.1041+72C>T)
c.948+72C>T (n.948+72C>T)
c.957+72C>T (n.957+72C>T)
c.1101+72C>T (n.1101+72C>T)
c.*810+72C>T (n.*810+72C>T)
c.1083+72C>T (n.1083+72C>T)
c.1143+72C>T (n.1143+72C>T)
n.1019+72C>T
c.1065+72C>T (n.1065+72C>T)
c.1335+72C>T (n.1335+72C>T)
c.1344+72C>T (n.1344+72C>T)
c.690+72C>T (n.690+72C>T)
c.1134+72C>T (n.1134+72C>T)
 gnomAD v4
9g.135765268T>GCA2579510796KCNT1c.1200+73T>G (n.1200+73T>G)
c.1041+73T>G (n.1041+73T>G)
c.948+73T>G (n.948+73T>G)
c.957+73T>G (n.957+73T>G)
c.1101+73T>G (n.1101+73T>G)
c.*810+73T>G (n.*810+73T>G)
c.1083+73T>G (n.1083+73T>G)
c.1143+73T>G (n.1143+73T>G)
n.1019+73T>G
c.1065+73T>G (n.1065+73T>G)
c.1335+73T>G (n.1335+73T>G)
c.1344+73T>G (n.1344+73T>G)
c.690+73T>G (n.690+73T>G)
c.1134+73T>G (n.1134+73T>G)
9g.135765268_135765269delinsTGCA1883866422KCNT1c.1200+73_1200+74delinsTG (n.1200+73_1200+74delinsTG)
c.1041+73_1041+74delinsTG (n.1041+73_1041+74delinsTG)
c.948+73_948+74delinsTG (n.948+73_948+74delinsTG)
c.957+73_957+74delinsTG (n.957+73_957+74delinsTG)
c.1101+73_1101+74delinsTG (n.1101+73_1101+74delinsTG)
c.*810+73_*810+74delinsTG (n.*810+73_*810+74delinsTG)
c.1083+73_1083+74delinsTG (n.1083+73_1083+74delinsTG)
c.1143+73_1143+74delinsTG (n.1143+73_1143+74delinsTG)
n.1019+73_1019+74delinsTG
c.1065+73_1065+74delinsTG (n.1065+73_1065+74delinsTG)
c.1335+73_1335+74delinsTG (n.1335+73_1335+74delinsTG)
c.1344+73_1344+74delinsTG (n.1344+73_1344+74delinsTG)
c.690+73_690+74delinsTG (n.690+73_690+74delinsTG)
c.1134+73_1134+74delinsTG (n.1134+73_1134+74delinsTG)
9g.135765270_135765273delCA2692516329KCNT1c.1200+75_1200+78del (n.1200+75_1200+78del)
c.1041+75_1041+78del (n.1041+75_1041+78del)
c.948+75_948+78del (n.948+75_948+78del)
c.957+75_957+78del (n.957+75_957+78del)
c.1101+75_1101+78del (n.1101+75_1101+78del)
c.*810+75_*810+78del (n.*810+75_*810+78del)
c.1083+75_1083+78del (n.1083+75_1083+78del)
c.1143+75_1143+78del (n.1143+75_1143+78del)
n.1019+75_1019+78del
c.1065+75_1065+78del (n.1065+75_1065+78del)
c.1335+75_1335+78del (n.1335+75_1335+78del)
c.1344+75_1344+78del (n.1344+75_1344+78del)
c.690+75_690+78del (n.690+75_690+78del)
c.1134+75_1134+78del (n.1134+75_1134+78del)
 gnomAD v4
9g.135765268_135765278delinsTGCTTGGCAAGCA1883866423KCNT1c.1200+73_1200+83delinsTGCTTGGCAAG (n.1200+73_1200+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.1041+73_1041+83delinsTGCTTGGCAAG (n.1041+73_1041+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.948+73_948+83delinsTGCTTGGCAAG (n.948+73_948+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.957+73_957+83delinsTGCTTGGCAAG (n.957+73_957+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.1101+73_1101+83delinsTGCTTGGCAAG (n.1101+73_1101+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.*810+73_*810+83delinsTGCTTGGCAAG (n.*810+73_*810+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.1083+73_1083+83delinsTGCTTGGCAAG (n.1083+73_1083+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.1143+73_1143+83delinsTGCTTGGCAAG (n.1143+73_1143+83delinsTGCTTGGCAAG)
n.1019+73_1019+83delinsTGCTTGGCAAG
c.1065+73_1065+83delinsTGCTTGGCAAG (n.1065+73_1065+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.1335+73_1335+83delinsTGCTTGGCAAG (n.1335+73_1335+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.1344+73_1344+83delinsTGCTTGGCAAG (n.1344+73_1344+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.690+73_690+83delinsTGCTTGGCAAG (n.690+73_690+83delinsTGCTTGGCAAG)
c.1134+73_1134+83delinsTGCTTGGCAAG (n.1134+73_1134+83delinsTGCTTGGCAAG)
9g.135765269delCA201465362KCNT1c.1200+74del (n.1200+74del)
c.1041+74del (n.1041+74del)
c.948+74del (n.948+74del)
c.957+74del (n.957+74del)
c.1101+74del (n.1101+74del)
c.*810+74del (n.*810+74del)
c.1083+74del (n.1083+74del)
c.1143+74del (n.1143+74del)
n.1019+74del
c.1065+74del (n.1065+74del)
c.1335+74del (n.1335+74del)
c.1344+74del (n.1344+74del)
c.690+74del (n.690+74del)
c.1134+74del (n.1134+74del)
 dbSNP
9g.135765269G>CCA201465365KCNT1c.1200+74G>C (n.1200+74G>C)
c.1041+74G>C (n.1041+74G>C)
c.948+74G>C (n.948+74G>C)
c.957+74G>C (n.957+74G>C)
c.1101+74G>C (n.1101+74G>C)
c.*810+74G>C (n.*810+74G>C)
c.1083+74G>C (n.1083+74G>C)
c.1143+74G>C (n.1143+74G>C)
n.1019+74G>C
c.1065+74G>C (n.1065+74G>C)
c.1335+74G>C (n.1335+74G>C)
c.1344+74G>C (n.1344+74G>C)
c.690+74G>C (n.690+74G>C)
c.1134+74G>C (n.1134+74G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765269G=CA1883866424KCNT1c.1200+74G= (n.1200+74G=)
c.1041+74G= (n.1041+74G=)
c.948+74G= (n.948+74G=)
c.957+74G= (n.957+74G=)
c.1101+74G= (n.1101+74G=)
c.*810+74G= (n.*810+74G=)
c.1083+74G= (n.1083+74G=)
c.1143+74G= (n.1143+74G=)
n.1019+74G=
c.1065+74G= (n.1065+74G=)
c.1335+74G= (n.1335+74G=)
c.1344+74G= (n.1344+74G=)
c.690+74G= (n.690+74G=)
c.1134+74G= (n.1134+74G=)
9g.135765269G>TCA2504545011KCNT1c.1200+74G>T (n.1200+74G>T)
c.1041+74G>T (n.1041+74G>T)
c.948+74G>T (n.948+74G>T)
c.957+74G>T (n.957+74G>T)
c.1101+74G>T (n.1101+74G>T)
c.*810+74G>T (n.*810+74G>T)
c.1083+74G>T (n.1083+74G>T)
c.1143+74G>T (n.1143+74G>T)
n.1019+74G>T
c.1065+74G>T (n.1065+74G>T)
c.1335+74G>T (n.1335+74G>T)
c.1344+74G>T (n.1344+74G>T)
c.690+74G>T (n.690+74G>T)
c.1134+74G>T (n.1134+74G>T)
9g.135765269_135765278delCA918575933KCNT1c.1200+74_1200+83del (n.1200+74_1200+83del)
c.1041+74_1041+83del (n.1041+74_1041+83del)
c.948+74_948+83del (n.948+74_948+83del)
c.957+74_957+83del (n.957+74_957+83del)
c.1101+74_1101+83del (n.1101+74_1101+83del)
c.*810+74_*810+83del (n.*810+74_*810+83del)
c.1083+74_1083+83del (n.1083+74_1083+83del)
c.1143+74_1143+83del (n.1143+74_1143+83del)
n.1019+74_1019+83del
c.1065+74_1065+83del (n.1065+74_1065+83del)
c.1335+74_1335+83del (n.1335+74_1335+83del)
c.1344+74_1344+83del (n.1344+74_1344+83del)
c.690+74_690+83del (n.690+74_690+83del)
c.1134+74_1134+83del (n.1134+74_1134+83del)
 dbSNP
9g.135765270C>ACA2692516332KCNT1c.1200+75C>A (n.1200+75C>A)
c.1041+75C>A (n.1041+75C>A)
c.948+75C>A (n.948+75C>A)
c.957+75C>A (n.957+75C>A)
c.1101+75C>A (n.1101+75C>A)
c.*810+75C>A (n.*810+75C>A)
c.1083+75C>A (n.1083+75C>A)
c.1143+75C>A (n.1143+75C>A)
n.1019+75C>A
c.1065+75C>A (n.1065+75C>A)
c.1335+75C>A (n.1335+75C>A)
c.1344+75C>A (n.1344+75C>A)
c.690+75C>A (n.690+75C>A)
c.1134+75C>A (n.1134+75C>A)
 gnomAD v4
9g.135765270C=CA1883866425KCNT1c.1200+75C= (n.1200+75C=)
c.1041+75C= (n.1041+75C=)
c.948+75C= (n.948+75C=)
c.957+75C= (n.957+75C=)
c.1101+75C= (n.1101+75C=)
c.*810+75C= (n.*810+75C=)
c.1083+75C= (n.1083+75C=)
c.1143+75C= (n.1143+75C=)
n.1019+75C=
c.1065+75C= (n.1065+75C=)
c.1335+75C= (n.1335+75C=)
c.1344+75C= (n.1344+75C=)
c.690+75C= (n.690+75C=)
c.1134+75C= (n.1134+75C=)
9g.135765270C>TCA860983211KCNT1c.1200+75C>T (n.1200+75C>T)
c.1041+75C>T (n.1041+75C>T)
c.948+75C>T (n.948+75C>T)
c.957+75C>T (n.957+75C>T)
c.1101+75C>T (n.1101+75C>T)
c.*810+75C>T (n.*810+75C>T)
c.1083+75C>T (n.1083+75C>T)
c.1143+75C>T (n.1143+75C>T)
n.1019+75C>T
c.1065+75C>T (n.1065+75C>T)
c.1335+75C>T (n.1335+75C>T)
c.1344+75C>T (n.1344+75C>T)
c.690+75C>T (n.690+75C>T)
c.1134+75C>T (n.1134+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765270_135765279delinsCTTGGCAAGTCA1883866426KCNT1c.1200+75_1200+84delinsCTTGGCAAGT (n.1200+75_1200+84delinsCTTGGCAAGT)
c.1041+75_1041+84delinsCTTGGCAAGT (n.1041+75_1041+84delinsCTTGGCAAGT)
c.948+75_948+84delinsCTTGGCAAGT (n.948+75_948+84delinsCTTGGCAAGT)
c.957+75_957+84delinsCTTGGCAAGT (n.957+75_957+84delinsCTTGGCAAGT)
c.1101+75_1101+84delinsCTTGGCAAGT (n.1101+75_1101+84delinsCTTGGCAAGT)
c.*810+75_*810+84delinsCTTGGCAAGT (n.*810+75_*810+84delinsCTTGGCAAGT)
c.1083+75_1083+84delinsCTTGGCAAGT (n.1083+75_1083+84delinsCTTGGCAAGT)
c.1143+75_1143+84delinsCTTGGCAAGT (n.1143+75_1143+84delinsCTTGGCAAGT)
n.1019+75_1019+84delinsCTTGGCAAGT
c.1065+75_1065+84delinsCTTGGCAAGT (n.1065+75_1065+84delinsCTTGGCAAGT)
c.1335+75_1335+84delinsCTTGGCAAGT (n.1335+75_1335+84delinsCTTGGCAAGT)
c.1344+75_1344+84delinsCTTGGCAAGT (n.1344+75_1344+84delinsCTTGGCAAGT)
c.690+75_690+84delinsCTTGGCAAGT (n.690+75_690+84delinsCTTGGCAAGT)
c.1134+75_1134+84delinsCTTGGCAAGT (n.1134+75_1134+84delinsCTTGGCAAGT)
9g.135765271_135765279delCA201465368KCNT1c.1200+76_1200+84del (n.1200+76_1200+84del)
c.1041+76_1041+84del (n.1041+76_1041+84del)
c.948+76_948+84del (n.948+76_948+84del)
c.957+76_957+84del (n.957+76_957+84del)
c.1101+76_1101+84del (n.1101+76_1101+84del)
c.*810+76_*810+84del (n.*810+76_*810+84del)
c.1083+76_1083+84del (n.1083+76_1083+84del)
c.1143+76_1143+84del (n.1143+76_1143+84del)
n.1019+76_1019+84del
c.1065+76_1065+84del (n.1065+76_1065+84del)
c.1335+76_1335+84del (n.1335+76_1335+84del)
c.1344+76_1344+84del (n.1344+76_1344+84del)
c.690+76_690+84del (n.690+76_690+84del)
c.1134+76_1134+84del (n.1134+76_1134+84del)
 dbSNP
9g.135765274delCA2579510797KCNT1c.1200+79del (n.1200+79del)
c.1041+79del (n.1041+79del)
c.948+79del (n.948+79del)
c.957+79del (n.957+79del)
c.1101+79del (n.1101+79del)
c.*810+79del (n.*810+79del)
c.1083+79del (n.1083+79del)
c.1143+79del (n.1143+79del)
n.1019+79del
c.1065+79del (n.1065+79del)
c.1335+79del (n.1335+79del)
c.1344+79del (n.1344+79del)
c.690+79del (n.690+79del)
c.1134+79del (n.1134+79del)
9g.135765274G>ACA2692516335KCNT1c.1200+79G>A (n.1200+79G>A)
c.1041+79G>A (n.1041+79G>A)
c.948+79G>A (n.948+79G>A)
c.957+79G>A (n.957+79G>A)
c.1101+79G>A (n.1101+79G>A)
c.*810+79G>A (n.*810+79G>A)
c.1083+79G>A (n.1083+79G>A)
c.1143+79G>A (n.1143+79G>A)
n.1019+79G>A
c.1065+79G>A (n.1065+79G>A)
c.1335+79G>A (n.1335+79G>A)
c.1344+79G>A (n.1344+79G>A)
c.690+79G>A (n.690+79G>A)
c.1134+79G>A (n.1134+79G>A)
 gnomAD v4
9g.135765274G>TCA2579510798KCNT1c.1200+79G>T (n.1200+79G>T)
c.1041+79G>T (n.1041+79G>T)
c.948+79G>T (n.948+79G>T)
c.957+79G>T (n.957+79G>T)
c.1101+79G>T (n.1101+79G>T)
c.*810+79G>T (n.*810+79G>T)
c.1083+79G>T (n.1083+79G>T)
c.1143+79G>T (n.1143+79G>T)
n.1019+79G>T
c.1065+79G>T (n.1065+79G>T)
c.1335+79G>T (n.1335+79G>T)
c.1344+79G>T (n.1344+79G>T)
c.690+79G>T (n.690+79G>T)
c.1134+79G>T (n.1134+79G>T)
9g.135765275C>ACA2692516336KCNT1c.1200+80C>A (n.1200+80C>A)
c.1041+80C>A (n.1041+80C>A)
c.948+80C>A (n.948+80C>A)
c.957+80C>A (n.957+80C>A)
c.1101+80C>A (n.1101+80C>A)
c.*810+80C>A (n.*810+80C>A)
c.1083+80C>A (n.1083+80C>A)
c.1143+80C>A (n.1143+80C>A)
n.1019+80C>A
c.1065+80C>A (n.1065+80C>A)
c.1335+80C>A (n.1335+80C>A)
c.1344+80C>A (n.1344+80C>A)
c.690+80C>A (n.690+80C>A)
c.1134+80C>A (n.1134+80C>A)
 gnomAD v4
9g.135765275C>TCA2579510799KCNT1c.1200+80C>T (n.1200+80C>T)
c.1041+80C>T (n.1041+80C>T)
c.948+80C>T (n.948+80C>T)
c.957+80C>T (n.957+80C>T)
c.1101+80C>T (n.1101+80C>T)
c.*810+80C>T (n.*810+80C>T)
c.1083+80C>T (n.1083+80C>T)
c.1143+80C>T (n.1143+80C>T)
n.1019+80C>T
c.1065+80C>T (n.1065+80C>T)
c.1335+80C>T (n.1335+80C>T)
c.1344+80C>T (n.1344+80C>T)
c.690+80C>T (n.690+80C>T)
c.1134+80C>T (n.1134+80C>T)
 gnomAD v4
9g.135765276A>GCA2692516338KCNT1c.1200+81A>G (n.1200+81A>G)
c.1041+81A>G (n.1041+81A>G)
c.948+81A>G (n.948+81A>G)
c.957+81A>G (n.957+81A>G)
c.1101+81A>G (n.1101+81A>G)
c.*810+81A>G (n.*810+81A>G)
c.1083+81A>G (n.1083+81A>G)
c.1143+81A>G (n.1143+81A>G)
n.1019+81A>G
c.1065+81A>G (n.1065+81A>G)
c.1335+81A>G (n.1335+81A>G)
c.1344+81A>G (n.1344+81A>G)
c.690+81A>G (n.690+81A>G)
c.1134+81A>G (n.1134+81A>G)
 gnomAD v4
9g.135765277A=CA1883866427KCNT1c.1200+82A= (n.1200+82A=)
c.1041+82A= (n.1041+82A=)
c.948+82A= (n.948+82A=)
c.957+82A= (n.957+82A=)
c.1101+82A= (n.1101+82A=)
c.*810+82A= (n.*810+82A=)
c.1083+82A= (n.1083+82A=)
c.1143+82A= (n.1143+82A=)
n.1019+82A=
c.1065+82A= (n.1065+82A=)
c.1335+82A= (n.1335+82A=)
c.1344+82A= (n.1344+82A=)
c.690+82A= (n.690+82A=)
c.1134+82A= (n.1134+82A=)
9g.135765277A>CCA860983212KCNT1c.1200+82A>C (n.1200+82A>C)
c.1041+82A>C (n.1041+82A>C)
c.948+82A>C (n.948+82A>C)
c.957+82A>C (n.957+82A>C)
c.1101+82A>C (n.1101+82A>C)
c.*810+82A>C (n.*810+82A>C)
c.1083+82A>C (n.1083+82A>C)
c.1143+82A>C (n.1143+82A>C)
n.1019+82A>C
c.1065+82A>C (n.1065+82A>C)
c.1335+82A>C (n.1335+82A>C)
c.1344+82A>C (n.1344+82A>C)
c.690+82A>C (n.690+82A>C)
c.1134+82A>C (n.1134+82A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765279T>GCA201465371KCNT1c.1200+84T>G (n.1200+84T>G)
c.1041+84T>G (n.1041+84T>G)
c.948+84T>G (n.948+84T>G)
c.957+84T>G (n.957+84T>G)
c.1101+84T>G (n.1101+84T>G)
c.*810+84T>G (n.*810+84T>G)
c.1083+84T>G (n.1083+84T>G)
c.1143+84T>G (n.1143+84T>G)
n.1019+84T>G
c.1065+84T>G (n.1065+84T>G)
c.1335+84T>G (n.1335+84T>G)
c.1344+84T>G (n.1344+84T>G)
c.690+84T>G (n.690+84T>G)
c.1134+84T>G (n.1134+84T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765279T=CA1883866428KCNT1c.1200+84T= (n.1200+84T=)
c.1041+84T= (n.1041+84T=)
c.948+84T= (n.948+84T=)
c.957+84T= (n.957+84T=)
c.1101+84T= (n.1101+84T=)
c.*810+84T= (n.*810+84T=)
c.1083+84T= (n.1083+84T=)
c.1143+84T= (n.1143+84T=)
n.1019+84T=
c.1065+84T= (n.1065+84T=)
c.1335+84T= (n.1335+84T=)
c.1344+84T= (n.1344+84T=)
c.690+84T= (n.690+84T=)
c.1134+84T= (n.1134+84T=)
9g.135765280C>ACA2692516343KCNT1c.1200+85C>A (n.1200+85C>A)
c.1041+85C>A (n.1041+85C>A)
c.948+85C>A (n.948+85C>A)
c.957+85C>A (n.957+85C>A)
c.1101+85C>A (n.1101+85C>A)
c.*810+85C>A (n.*810+85C>A)
c.1083+85C>A (n.1083+85C>A)
c.1143+85C>A (n.1143+85C>A)
n.1019+85C>A
c.1065+85C>A (n.1065+85C>A)
c.1335+85C>A (n.1335+85C>A)
c.1344+85C>A (n.1344+85C>A)
c.690+85C>A (n.690+85C>A)
c.1134+85C>A (n.1134+85C>A)
 gnomAD v4
9g.135765280C>GCA2692516341KCNT1c.1200+85C>G (n.1200+85C>G)
c.1041+85C>G (n.1041+85C>G)
c.948+85C>G (n.948+85C>G)
c.957+85C>G (n.957+85C>G)
c.1101+85C>G (n.1101+85C>G)
c.*810+85C>G (n.*810+85C>G)
c.1083+85C>G (n.1083+85C>G)
c.1143+85C>G (n.1143+85C>G)
n.1019+85C>G
c.1065+85C>G (n.1065+85C>G)
c.1335+85C>G (n.1335+85C>G)
c.1344+85C>G (n.1344+85C>G)
c.690+85C>G (n.690+85C>G)
c.1134+85C>G (n.1134+85C>G)
 gnomAD v4
9g.135765280C>TCA2579510800KCNT1c.1200+85C>T (n.1200+85C>T)
c.1041+85C>T (n.1041+85C>T)
c.948+85C>T (n.948+85C>T)
c.957+85C>T (n.957+85C>T)
c.1101+85C>T (n.1101+85C>T)
c.*810+85C>T (n.*810+85C>T)
c.1083+85C>T (n.1083+85C>T)
c.1143+85C>T (n.1143+85C>T)
n.1019+85C>T
c.1065+85C>T (n.1065+85C>T)
c.1335+85C>T (n.1335+85C>T)
c.1344+85C>T (n.1344+85C>T)
c.690+85C>T (n.690+85C>T)
c.1134+85C>T (n.1134+85C>T)
9g.135765281C=CA1883866429KCNT1c.1200+86C= (n.1200+86C=)
c.1041+86C= (n.1041+86C=)
c.948+86C= (n.948+86C=)
c.957+86C= (n.957+86C=)
c.1101+86C= (n.1101+86C=)
c.*810+86C= (n.*810+86C=)
c.1083+86C= (n.1083+86C=)
c.1143+86C= (n.1143+86C=)
n.1019+86C=
c.1065+86C= (n.1065+86C=)
c.1335+86C= (n.1335+86C=)
c.1344+86C= (n.1344+86C=)
c.690+86C= (n.690+86C=)
c.1134+86C= (n.1134+86C=)
9g.135765281C>TCA201465374KCNT1c.1200+86C>T (n.1200+86C>T)
c.1041+86C>T (n.1041+86C>T)
c.948+86C>T (n.948+86C>T)
c.957+86C>T (n.957+86C>T)
c.1101+86C>T (n.1101+86C>T)
c.*810+86C>T (n.*810+86C>T)
c.1083+86C>T (n.1083+86C>T)
c.1143+86C>T (n.1143+86C>T)
n.1019+86C>T
c.1065+86C>T (n.1065+86C>T)
c.1335+86C>T (n.1335+86C>T)
c.1344+86C>T (n.1344+86C>T)
c.690+86C>T (n.690+86C>T)
c.1134+86C>T (n.1134+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765282C=CA1883866430KCNT1c.1200+87C= (n.1200+87C=)
c.1041+87C= (n.1041+87C=)
c.948+87C= (n.948+87C=)
c.957+87C= (n.957+87C=)
c.1101+87C= (n.1101+87C=)
c.*810+87C= (n.*810+87C=)
c.1083+87C= (n.1083+87C=)
c.1143+87C= (n.1143+87C=)
n.1019+87C=
c.1065+87C= (n.1065+87C=)
c.1335+87C= (n.1335+87C=)
c.1344+87C= (n.1344+87C=)
c.690+87C= (n.690+87C=)
c.1134+87C= (n.1134+87C=)
9g.135765282C>GCA591364750KCNT1c.1200+87C>G (n.1200+87C>G)
c.1041+87C>G (n.1041+87C>G)
c.948+87C>G (n.948+87C>G)
c.957+87C>G (n.957+87C>G)
c.1101+87C>G (n.1101+87C>G)
c.*810+87C>G (n.*810+87C>G)
c.1083+87C>G (n.1083+87C>G)
c.1143+87C>G (n.1143+87C>G)
n.1019+87C>G
c.1065+87C>G (n.1065+87C>G)
c.1335+87C>G (n.1335+87C>G)
c.1344+87C>G (n.1344+87C>G)
c.690+87C>G (n.690+87C>G)
c.1134+87C>G (n.1134+87C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765282C>TCA2692516344KCNT1c.1200+87C>T (n.1200+87C>T)
c.1041+87C>T (n.1041+87C>T)
c.948+87C>T (n.948+87C>T)
c.957+87C>T (n.957+87C>T)
c.1101+87C>T (n.1101+87C>T)
c.*810+87C>T (n.*810+87C>T)
c.1083+87C>T (n.1083+87C>T)
c.1143+87C>T (n.1143+87C>T)
n.1019+87C>T
c.1065+87C>T (n.1065+87C>T)
c.1335+87C>T (n.1335+87C>T)
c.1344+87C>T (n.1344+87C>T)
c.690+87C>T (n.690+87C>T)
c.1134+87C>T (n.1134+87C>T)
 gnomAD v4
9g.135765288C>ACA2692516346KCNT1c.1200+93C>A (n.1200+93C>A)
c.1041+93C>A (n.1041+93C>A)
c.948+93C>A (n.948+93C>A)
c.957+93C>A (n.957+93C>A)
c.1101+93C>A (n.1101+93C>A)
c.*810+93C>A (n.*810+93C>A)
c.1083+93C>A (n.1083+93C>A)
c.1143+93C>A (n.1143+93C>A)
n.1019+93C>A
c.1065+93C>A (n.1065+93C>A)
c.1335+93C>A (n.1335+93C>A)
c.1344+93C>A (n.1344+93C>A)
c.690+93C>A (n.690+93C>A)
c.1134+93C>A (n.1134+93C>A)
 gnomAD v4
9g.135765288C=CA1883866431KCNT1c.1200+93C= (n.1200+93C=)
c.1041+93C= (n.1041+93C=)
c.948+93C= (n.948+93C=)
c.957+93C= (n.957+93C=)
c.1101+93C= (n.1101+93C=)
c.*810+93C= (n.*810+93C=)
c.1083+93C= (n.1083+93C=)
c.1143+93C= (n.1143+93C=)
n.1019+93C=
c.1065+93C= (n.1065+93C=)
c.1335+93C= (n.1335+93C=)
c.1344+93C= (n.1344+93C=)
c.690+93C= (n.690+93C=)
c.1134+93C= (n.1134+93C=)
9g.135765288C>TCA201465377KCNT1c.1200+93C>T (n.1200+93C>T)
c.1041+93C>T (n.1041+93C>T)
c.948+93C>T (n.948+93C>T)
c.957+93C>T (n.957+93C>T)
c.1101+93C>T (n.1101+93C>T)
c.*810+93C>T (n.*810+93C>T)
c.1083+93C>T (n.1083+93C>T)
c.1143+93C>T (n.1143+93C>T)
n.1019+93C>T
c.1065+93C>T (n.1065+93C>T)
c.1335+93C>T (n.1335+93C>T)
c.1344+93C>T (n.1344+93C>T)
c.690+93C>T (n.690+93C>T)
c.1134+93C>T (n.1134+93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765289C>ACA201465381KCNT1c.1200+94C>A (n.1200+94C>A)
c.1041+94C>A (n.1041+94C>A)
c.948+94C>A (n.948+94C>A)
c.957+94C>A (n.957+94C>A)
c.1101+94C>A (n.1101+94C>A)
c.*810+94C>A (n.*810+94C>A)
c.1083+94C>A (n.1083+94C>A)
c.1143+94C>A (n.1143+94C>A)
n.1019+94C>A
c.1065+94C>A (n.1065+94C>A)
c.1335+94C>A (n.1335+94C>A)
c.1344+94C>A (n.1344+94C>A)
c.690+94C>A (n.690+94C>A)
c.1134+94C>A (n.1134+94C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765289C=CA1883866432KCNT1c.1200+94C= (n.1200+94C=)
c.1041+94C= (n.1041+94C=)
c.948+94C= (n.948+94C=)
c.957+94C= (n.957+94C=)
c.1101+94C= (n.1101+94C=)
c.*810+94C= (n.*810+94C=)
c.1083+94C= (n.1083+94C=)
c.1143+94C= (n.1143+94C=)
n.1019+94C=
c.1065+94C= (n.1065+94C=)
c.1335+94C= (n.1335+94C=)
c.1344+94C= (n.1344+94C=)
c.690+94C= (n.690+94C=)
c.1134+94C= (n.1134+94C=)
9g.135765291C>ACA2692516349KCNT1c.1200+96C>A (n.1200+96C>A)
c.1041+96C>A (n.1041+96C>A)
c.948+96C>A (n.948+96C>A)
c.957+96C>A (n.957+96C>A)
c.1101+96C>A (n.1101+96C>A)
c.*810+96C>A (n.*810+96C>A)
c.1083+96C>A (n.1083+96C>A)
c.1143+96C>A (n.1143+96C>A)
n.1019+96C>A
c.1065+96C>A (n.1065+96C>A)
c.1335+96C>A (n.1335+96C>A)
c.1344+96C>A (n.1344+96C>A)
c.690+96C>A (n.690+96C>A)
c.1134+96C>A (n.1134+96C>A)
 gnomAD v4
9g.135765292T>CCA2692516353KCNT1c.1200+97T>C (n.1200+97T>C)
c.1041+97T>C (n.1041+97T>C)
c.948+97T>C (n.948+97T>C)
c.957+97T>C (n.957+97T>C)
c.1101+97T>C (n.1101+97T>C)
c.*810+97T>C (n.*810+97T>C)
c.1083+97T>C (n.1083+97T>C)
c.1143+97T>C (n.1143+97T>C)
n.1019+97T>C
c.1065+97T>C (n.1065+97T>C)
c.1335+97T>C (n.1335+97T>C)
c.1344+97T>C (n.1344+97T>C)
c.690+97T>C (n.690+97T>C)
c.1134+97T>C (n.1134+97T>C)
 gnomAD v4
9g.135765292T>GCA860983224KCNT1c.1200+97T>G (n.1200+97T>G)
c.1041+97T>G (n.1041+97T>G)
c.948+97T>G (n.948+97T>G)
c.957+97T>G (n.957+97T>G)
c.1101+97T>G (n.1101+97T>G)
c.*810+97T>G (n.*810+97T>G)
c.1083+97T>G (n.1083+97T>G)
c.1143+97T>G (n.1143+97T>G)
n.1019+97T>G
c.1065+97T>G (n.1065+97T>G)
c.1335+97T>G (n.1335+97T>G)
c.1344+97T>G (n.1344+97T>G)
c.690+97T>G (n.690+97T>G)
c.1134+97T>G (n.1134+97T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765292T=CA1883866433KCNT1c.1200+97T= (n.1200+97T=)
c.1041+97T= (n.1041+97T=)
c.948+97T= (n.948+97T=)
c.957+97T= (n.957+97T=)
c.1101+97T= (n.1101+97T=)
c.*810+97T= (n.*810+97T=)
c.1083+97T= (n.1083+97T=)
c.1143+97T= (n.1143+97T=)
n.1019+97T=
c.1065+97T= (n.1065+97T=)
c.1335+97T= (n.1335+97T=)
c.1344+97T= (n.1344+97T=)
c.690+97T= (n.690+97T=)
c.1134+97T= (n.1134+97T=)
9g.135765293C>ACA2579510801KCNT1c.1200+98C>A (n.1200+98C>A)
c.1041+98C>A (n.1041+98C>A)
c.948+98C>A (n.948+98C>A)
c.957+98C>A (n.957+98C>A)
c.1101+98C>A (n.1101+98C>A)
c.*810+98C>A (n.*810+98C>A)
c.1083+98C>A (n.1083+98C>A)
c.1143+98C>A (n.1143+98C>A)
n.1019+98C>A
c.1065+98C>A (n.1065+98C>A)
c.1335+98C>A (n.1335+98C>A)
c.1344+98C>A (n.1344+98C>A)
c.690+98C>A (n.690+98C>A)
c.1134+98C>A (n.1134+98C>A)
 gnomAD v4
9g.135765295G>ACA591364751KCNT1c.1200+100G>A (n.1200+100G>A)
c.1041+100G>A (n.1041+100G>A)
c.948+100G>A (n.948+100G>A)
c.957+100G>A (n.957+100G>A)
c.1101+100G>A (n.1101+100G>A)
c.*810+100G>A (n.*810+100G>A)
c.1083+100G>A (n.1083+100G>A)
c.1143+100G>A (n.1143+100G>A)
n.1019+100G>A
c.1065+100G>A (n.1065+100G>A)
c.1335+100G>A (n.1335+100G>A)
c.1344+100G>A (n.1344+100G>A)
c.690+100G>A (n.690+100G>A)
c.1134+100G>A (n.1134+100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765295G=CA1883866434KCNT1c.1200+100G= (n.1200+100G=)
c.1041+100G= (n.1041+100G=)
c.948+100G= (n.948+100G=)
c.957+100G= (n.957+100G=)
c.1101+100G= (n.1101+100G=)
c.*810+100G= (n.*810+100G=)
c.1083+100G= (n.1083+100G=)
c.1143+100G= (n.1143+100G=)
n.1019+100G=
c.1065+100G= (n.1065+100G=)
c.1335+100G= (n.1335+100G=)
c.1344+100G= (n.1344+100G=)
c.690+100G= (n.690+100G=)
c.1134+100G= (n.1134+100G=)
9g.135765296C>ACA2692516355KCNT1c.1200+101C>A (n.1200+101C>A)
c.1041+101C>A (n.1041+101C>A)
c.948+101C>A (n.948+101C>A)
c.957+101C>A (n.957+101C>A)
c.1101+101C>A (n.1101+101C>A)
c.*810+101C>A (n.*810+101C>A)
c.1083+101C>A (n.1083+101C>A)
c.1143+101C>A (n.1143+101C>A)
n.1019+101C>A
c.1065+101C>A (n.1065+101C>A)
c.1335+101C>A (n.1335+101C>A)
c.1344+101C>A (n.1344+101C>A)
c.690+101C>A (n.690+101C>A)
c.1134+101C>A (n.1134+101C>A)
 gnomAD v4
9g.135765296C>GCA2692516356KCNT1c.1200+101C>G (n.1200+101C>G)
c.1041+101C>G (n.1041+101C>G)
c.948+101C>G (n.948+101C>G)
c.957+101C>G (n.957+101C>G)
c.1101+101C>G (n.1101+101C>G)
c.*810+101C>G (n.*810+101C>G)
c.1083+101C>G (n.1083+101C>G)
c.1143+101C>G (n.1143+101C>G)
n.1019+101C>G
c.1065+101C>G (n.1065+101C>G)
c.1335+101C>G (n.1335+101C>G)
c.1344+101C>G (n.1344+101C>G)
c.690+101C>G (n.690+101C>G)
c.1134+101C>G (n.1134+101C>G)
 gnomAD v4
9g.135765297C>ACA2692516358KCNT1c.1200+102C>A (n.1200+102C>A)
c.1041+102C>A (n.1041+102C>A)
c.948+102C>A (n.948+102C>A)
c.957+102C>A (n.957+102C>A)
c.1101+102C>A (n.1101+102C>A)
c.*810+102C>A (n.*810+102C>A)
c.1083+102C>A (n.1083+102C>A)
c.1143+102C>A (n.1143+102C>A)
n.1019+102C>A
c.1065+102C>A (n.1065+102C>A)
c.1335+102C>A (n.1335+102C>A)
c.1344+102C>A (n.1344+102C>A)
c.690+102C>A (n.690+102C>A)
c.1134+102C>A (n.1134+102C>A)
 gnomAD v4
9g.135765297C=CA1883866435KCNT1c.1200+102C= (n.1200+102C=)
c.1041+102C= (n.1041+102C=)
c.948+102C= (n.948+102C=)
c.957+102C= (n.957+102C=)
c.1101+102C= (n.1101+102C=)
c.*810+102C= (n.*810+102C=)
c.1083+102C= (n.1083+102C=)
c.1143+102C= (n.1143+102C=)
n.1019+102C=
c.1065+102C= (n.1065+102C=)
c.1335+102C= (n.1335+102C=)
c.1344+102C= (n.1344+102C=)
c.690+102C= (n.690+102C=)
c.1134+102C= (n.1134+102C=)
9g.135765298T>GCA2692516360KCNT1c.1200+103T>G (n.1200+103T>G)
c.1041+103T>G (n.1041+103T>G)
c.948+103T>G (n.948+103T>G)
c.957+103T>G (n.957+103T>G)
c.1101+103T>G (n.1101+103T>G)
c.*810+103T>G (n.*810+103T>G)
c.1083+103T>G (n.1083+103T>G)
c.1143+103T>G (n.1143+103T>G)
n.1019+103T>G
c.1065+103T>G (n.1065+103T>G)
c.1335+103T>G (n.1335+103T>G)
c.1344+103T>G (n.1344+103T>G)
c.690+103T>G (n.690+103T>G)
c.1134+103T>G (n.1134+103T>G)
 gnomAD v4
9g.135765299dupCA1883866436KCNT1c.1200+104dup (n.1200+104dup)
c.1041+104dup (n.1041+104dup)
c.948+104dup (n.948+104dup)
c.957+104dup (n.957+104dup)
c.1101+104dup (n.1101+104dup)
c.*810+104dup (n.*810+104dup)
c.1083+104dup (n.1083+104dup)
c.1143+104dup (n.1143+104dup)
n.1019+104dup
c.1065+104dup (n.1065+104dup)
c.1335+104dup (n.1335+104dup)
c.1344+104dup (n.1344+104dup)
c.690+104dup (n.690+104dup)
c.1134+104dup (n.1134+104dup)
 dbSNP
9g.135765299T>CCA201465383KCNT1c.1200+104T>C (n.1200+104T>C)
c.1041+104T>C (n.1041+104T>C)
c.948+104T>C (n.948+104T>C)
c.957+104T>C (n.957+104T>C)
c.1101+104T>C (n.1101+104T>C)
c.*810+104T>C (n.*810+104T>C)
c.1083+104T>C (n.1083+104T>C)
c.1143+104T>C (n.1143+104T>C)
n.1019+104T>C
c.1065+104T>C (n.1065+104T>C)
c.1335+104T>C (n.1335+104T>C)
c.1344+104T>C (n.1344+104T>C)
c.690+104T>C (n.690+104T>C)
c.1134+104T>C (n.1134+104T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765299T>GCA1129961754KCNT1c.1200+104T>G (n.1200+104T>G)
c.1041+104T>G (n.1041+104T>G)
c.948+104T>G (n.948+104T>G)
c.957+104T>G (n.957+104T>G)
c.1101+104T>G (n.1101+104T>G)
c.*810+104T>G (n.*810+104T>G)
c.1083+104T>G (n.1083+104T>G)
c.1143+104T>G (n.1143+104T>G)
n.1019+104T>G
c.1065+104T>G (n.1065+104T>G)
c.1335+104T>G (n.1335+104T>G)
c.1344+104T>G (n.1344+104T>G)
c.690+104T>G (n.690+104T>G)
c.1134+104T>G (n.1134+104T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765299T=CA1883866437KCNT1c.1200+104T= (n.1200+104T=)
c.1041+104T= (n.1041+104T=)
c.948+104T= (n.948+104T=)
c.957+104T= (n.957+104T=)
c.1101+104T= (n.1101+104T=)
c.*810+104T= (n.*810+104T=)
c.1083+104T= (n.1083+104T=)
c.1143+104T= (n.1143+104T=)
n.1019+104T=
c.1065+104T= (n.1065+104T=)
c.1335+104T= (n.1335+104T=)
c.1344+104T= (n.1344+104T=)
c.690+104T= (n.690+104T=)
c.1134+104T= (n.1134+104T=)
9g.135765299_135765300insACA2692516365KCNT1c.1200+104_1200+105insA (n.1200+104_1200+105insA)
c.1041+104_1041+105insA (n.1041+104_1041+105insA)
c.948+104_948+105insA (n.948+104_948+105insA)
c.957+104_957+105insA (n.957+104_957+105insA)
c.1101+104_1101+105insA (n.1101+104_1101+105insA)
c.*810+104_*810+105insA (n.*810+104_*810+105insA)
c.1083+104_1083+105insA (n.1083+104_1083+105insA)
c.1143+104_1143+105insA (n.1143+104_1143+105insA)
n.1019+104_1019+105insA
c.1065+104_1065+105insA (n.1065+104_1065+105insA)
c.1335+104_1335+105insA (n.1335+104_1335+105insA)
c.1344+104_1344+105insA (n.1344+104_1344+105insA)
c.690+104_690+105insA (n.690+104_690+105insA)
c.1134+104_1134+105insA (n.1134+104_1134+105insA)
 gnomAD v4
9g.135765300G>ACA201465389KCNT1c.1200+105G>A (n.1200+105G>A)
c.1041+105G>A (n.1041+105G>A)
c.948+105G>A (n.948+105G>A)
c.957+105G>A (n.957+105G>A)
c.1101+105G>A (n.1101+105G>A)
c.*810+105G>A (n.*810+105G>A)
c.1083+105G>A (n.1083+105G>A)
c.1143+105G>A (n.1143+105G>A)
n.1019+105G>A
c.1065+105G>A (n.1065+105G>A)
c.1335+105G>A (n.1335+105G>A)
c.1344+105G>A (n.1344+105G>A)
c.690+105G>A (n.690+105G>A)
c.1134+105G>A (n.1134+105G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765300G=CA1883866438KCNT1c.1200+105G= (n.1200+105G=)
c.1041+105G= (n.1041+105G=)
c.948+105G= (n.948+105G=)
c.957+105G= (n.957+105G=)
c.1101+105G= (n.1101+105G=)
c.*810+105G= (n.*810+105G=)
c.1083+105G= (n.1083+105G=)
c.1143+105G= (n.1143+105G=)
n.1019+105G=
c.1065+105G= (n.1065+105G=)
c.1335+105G= (n.1335+105G=)
c.1344+105G= (n.1344+105G=)
c.690+105G= (n.690+105G=)
c.1134+105G= (n.1134+105G=)
9g.135765300G>TCA2692516366KCNT1c.1200+105G>T (n.1200+105G>T)
c.1041+105G>T (n.1041+105G>T)
c.948+105G>T (n.948+105G>T)
c.957+105G>T (n.957+105G>T)
c.1101+105G>T (n.1101+105G>T)
c.*810+105G>T (n.*810+105G>T)
c.1083+105G>T (n.1083+105G>T)
c.1143+105G>T (n.1143+105G>T)
n.1019+105G>T
c.1065+105G>T (n.1065+105G>T)
c.1335+105G>T (n.1335+105G>T)
c.1344+105G>T (n.1344+105G>T)
c.690+105G>T (n.690+105G>T)
c.1134+105G>T (n.1134+105G>T)
 gnomAD v4
9g.135765301G>ACA1883866440KCNT1c.1200+106G>A (n.1200+106G>A)
c.1041+106G>A (n.1041+106G>A)
c.948+106G>A (n.948+106G>A)
c.957+106G>A (n.957+106G>A)
c.1101+106G>A (n.1101+106G>A)
c.*810+106G>A (n.*810+106G>A)
c.1083+106G>A (n.1083+106G>A)
c.1143+106G>A (n.1143+106G>A)
n.1019+106G>A
c.1065+106G>A (n.1065+106G>A)
c.1335+106G>A (n.1335+106G>A)
c.1344+106G>A (n.1344+106G>A)
c.690+106G>A (n.690+106G>A)
c.1134+106G>A (n.1134+106G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765301G=CA1883866439KCNT1c.1200+106G= (n.1200+106G=)
c.1041+106G= (n.1041+106G=)
c.948+106G= (n.948+106G=)
c.957+106G= (n.957+106G=)
c.1101+106G= (n.1101+106G=)
c.*810+106G= (n.*810+106G=)
c.1083+106G= (n.1083+106G=)
c.1143+106G= (n.1143+106G=)
n.1019+106G=
c.1065+106G= (n.1065+106G=)
c.1335+106G= (n.1335+106G=)
c.1344+106G= (n.1344+106G=)
c.690+106G= (n.690+106G=)
c.1134+106G= (n.1134+106G=)
9g.135765302T>ACA1883866442KCNT1c.1200+107T>A (n.1200+107T>A)
c.1041+107T>A (n.1041+107T>A)
c.948+107T>A (n.948+107T>A)
c.957+107T>A (n.957+107T>A)
c.1101+107T>A (n.1101+107T>A)
c.*810+107T>A (n.*810+107T>A)
c.1083+107T>A (n.1083+107T>A)
c.1143+107T>A (n.1143+107T>A)
n.1019+107T>A
c.1065+107T>A (n.1065+107T>A)
c.1335+107T>A (n.1335+107T>A)
c.1344+107T>A (n.1344+107T>A)
c.690+107T>A (n.690+107T>A)
c.1134+107T>A (n.1134+107T>A)
 dbSNP
9g.135765302T>GCA2692516370KCNT1c.1200+107T>G (n.1200+107T>G)
c.1041+107T>G (n.1041+107T>G)
c.948+107T>G (n.948+107T>G)
c.957+107T>G (n.957+107T>G)
c.1101+107T>G (n.1101+107T>G)
c.*810+107T>G (n.*810+107T>G)
c.1083+107T>G (n.1083+107T>G)
c.1143+107T>G (n.1143+107T>G)
n.1019+107T>G
c.1065+107T>G (n.1065+107T>G)
c.1335+107T>G (n.1335+107T>G)
c.1344+107T>G (n.1344+107T>G)
c.690+107T>G (n.690+107T>G)
c.1134+107T>G (n.1134+107T>G)
 gnomAD v4
9g.135765302T=CA1883866441KCNT1c.1200+107T= (n.1200+107T=)
c.1041+107T= (n.1041+107T=)
c.948+107T= (n.948+107T=)
c.957+107T= (n.957+107T=)
c.1101+107T= (n.1101+107T=)
c.*810+107T= (n.*810+107T=)
c.1083+107T= (n.1083+107T=)
c.1143+107T= (n.1143+107T=)
n.1019+107T=
c.1065+107T= (n.1065+107T=)
c.1335+107T= (n.1335+107T=)
c.1344+107T= (n.1344+107T=)
c.690+107T= (n.690+107T=)
c.1134+107T= (n.1134+107T=)
9g.135765304delCA2692516368KCNT1c.1200+109del (n.1200+109del)
c.1041+109del (n.1041+109del)
c.948+109del (n.948+109del)
c.957+109del (n.957+109del)
c.1101+109del (n.1101+109del)
c.*810+109del (n.*810+109del)
c.1083+109del (n.1083+109del)
c.1143+109del (n.1143+109del)
n.1019+109del
c.1065+109del (n.1065+109del)
c.1335+109del (n.1335+109del)
c.1344+109del (n.1344+109del)
c.690+109del (n.690+109del)
c.1134+109del (n.1134+109del)
 gnomAD v4
9g.135765303T>GCA2692516371KCNT1c.1200+108T>G (n.1200+108T>G)
c.1041+108T>G (n.1041+108T>G)
c.948+108T>G (n.948+108T>G)
c.957+108T>G (n.957+108T>G)
c.1101+108T>G (n.1101+108T>G)
c.*810+108T>G (n.*810+108T>G)
c.1083+108T>G (n.1083+108T>G)
c.1143+108T>G (n.1143+108T>G)
n.1019+108T>G
c.1065+108T>G (n.1065+108T>G)
c.1335+108T>G (n.1335+108T>G)
c.1344+108T>G (n.1344+108T>G)
c.690+108T>G (n.690+108T>G)
c.1134+108T>G (n.1134+108T>G)
 gnomAD v4
9g.135765305A=CA1883866443KCNT1c.1200+110A= (n.1200+110A=)
c.1041+110A= (n.1041+110A=)
c.948+110A= (n.948+110A=)
c.957+110A= (n.957+110A=)
c.1101+110A= (n.1101+110A=)
c.*810+110A= (n.*810+110A=)
c.1083+110A= (n.1083+110A=)
c.1143+110A= (n.1143+110A=)
n.1019+110A=
c.1065+110A= (n.1065+110A=)
c.1335+110A= (n.1335+110A=)
c.1344+110A= (n.1344+110A=)
c.690+110A= (n.690+110A=)
c.1134+110A= (n.1134+110A=)
9g.135765305A>CCA1883866444KCNT1c.1200+110A>C (n.1200+110A>C)
c.1041+110A>C (n.1041+110A>C)
c.948+110A>C (n.948+110A>C)
c.957+110A>C (n.957+110A>C)
c.1101+110A>C (n.1101+110A>C)
c.*810+110A>C (n.*810+110A>C)
c.1083+110A>C (n.1083+110A>C)
c.1143+110A>C (n.1143+110A>C)
n.1019+110A>C
c.1065+110A>C (n.1065+110A>C)
c.1335+110A>C (n.1335+110A>C)
c.1344+110A>C (n.1344+110A>C)
c.690+110A>C (n.690+110A>C)
c.1134+110A>C (n.1134+110A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765305A>GCA2692516376KCNT1c.1200+110A>G (n.1200+110A>G)
c.1041+110A>G (n.1041+110A>G)
c.948+110A>G (n.948+110A>G)
c.957+110A>G (n.957+110A>G)
c.1101+110A>G (n.1101+110A>G)
c.*810+110A>G (n.*810+110A>G)
c.1083+110A>G (n.1083+110A>G)
c.1143+110A>G (n.1143+110A>G)
n.1019+110A>G
c.1065+110A>G (n.1065+110A>G)
c.1335+110A>G (n.1335+110A>G)
c.1344+110A>G (n.1344+110A>G)
c.690+110A>G (n.690+110A>G)
c.1134+110A>G (n.1134+110A>G)
 gnomAD v4
9g.135765305dupCA2692516373KCNT1c.1200+110dup (n.1200+110dup)
c.1041+110dup (n.1041+110dup)
c.948+110dup (n.948+110dup)
c.957+110dup (n.957+110dup)
c.1101+110dup (n.1101+110dup)
c.*810+110dup (n.*810+110dup)
c.1083+110dup (n.1083+110dup)
c.1143+110dup (n.1143+110dup)
n.1019+110dup
c.1065+110dup (n.1065+110dup)
c.1335+110dup (n.1335+110dup)
c.1344+110dup (n.1344+110dup)
c.690+110dup (n.690+110dup)
c.1134+110dup (n.1134+110dup)
 gnomAD v4
9g.135765306C>ACA2692516379KCNT1c.1200+111C>A (n.1200+111C>A)
c.1041+111C>A (n.1041+111C>A)
c.948+111C>A (n.948+111C>A)
c.957+111C>A (n.957+111C>A)
c.1101+111C>A (n.1101+111C>A)
c.*810+111C>A (n.*810+111C>A)
c.1083+111C>A (n.1083+111C>A)
c.1143+111C>A (n.1143+111C>A)
n.1019+111C>A
c.1065+111C>A (n.1065+111C>A)
c.1335+111C>A (n.1335+111C>A)
c.1344+111C>A (n.1344+111C>A)
c.690+111C>A (n.690+111C>A)
c.1134+111C>A (n.1134+111C>A)
 gnomAD v4
9g.135765306C=CA1883866445KCNT1c.1200+111C= (n.1200+111C=)
c.1041+111C= (n.1041+111C=)
c.948+111C= (n.948+111C=)
c.957+111C= (n.957+111C=)
c.1101+111C= (n.1101+111C=)
c.*810+111C= (n.*810+111C=)
c.1083+111C= (n.1083+111C=)
c.1143+111C= (n.1143+111C=)
n.1019+111C=
c.1065+111C= (n.1065+111C=)
c.1335+111C= (n.1335+111C=)
c.1344+111C= (n.1344+111C=)
c.690+111C= (n.690+111C=)
c.1134+111C= (n.1134+111C=)
9g.135765306C>TCA201465393KCNT1c.1200+111C>T (n.1200+111C>T)
c.1041+111C>T (n.1041+111C>T)
c.948+111C>T (n.948+111C>T)
c.957+111C>T (n.957+111C>T)
c.1101+111C>T (n.1101+111C>T)
c.*810+111C>T (n.*810+111C>T)
c.1083+111C>T (n.1083+111C>T)
c.1143+111C>T (n.1143+111C>T)
n.1019+111C>T
c.1065+111C>T (n.1065+111C>T)
c.1335+111C>T (n.1335+111C>T)
c.1344+111C>T (n.1344+111C>T)
c.690+111C>T (n.690+111C>T)
c.1134+111C>T (n.1134+111C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765307C>ACA2786247470KCNT1c.1200+112C>A (n.1200+112C>A)
c.1041+112C>A (n.1041+112C>A)
c.948+112C>A (n.948+112C>A)
c.957+112C>A (n.957+112C>A)
c.1101+112C>A (n.1101+112C>A)
c.*810+112C>A (n.*810+112C>A)
c.1083+112C>A (n.1083+112C>A)
c.1143+112C>A (n.1143+112C>A)
n.1019+112C>A
c.1065+112C>A (n.1065+112C>A)
c.1335+112C>A (n.1335+112C>A)
c.1344+112C>A (n.1344+112C>A)
c.690+112C>A (n.690+112C>A)
c.1134+112C>A (n.1134+112C>A)
9g.135765307C=CA1883866446KCNT1c.1200+112C= (n.1200+112C=)
c.1041+112C= (n.1041+112C=)
c.948+112C= (n.948+112C=)
c.957+112C= (n.957+112C=)
c.1101+112C= (n.1101+112C=)
c.*810+112C= (n.*810+112C=)
c.1083+112C= (n.1083+112C=)
c.1143+112C= (n.1143+112C=)
n.1019+112C=
c.1065+112C= (n.1065+112C=)
c.1335+112C= (n.1335+112C=)
c.1344+112C= (n.1344+112C=)
c.690+112C= (n.690+112C=)
c.1134+112C= (n.1134+112C=)
9g.135765307C>GCA201465397KCNT1c.1200+112C>G (n.1200+112C>G)
c.1041+112C>G (n.1041+112C>G)
c.948+112C>G (n.948+112C>G)
c.957+112C>G (n.957+112C>G)
c.1101+112C>G (n.1101+112C>G)
c.*810+112C>G (n.*810+112C>G)
c.1083+112C>G (n.1083+112C>G)
c.1143+112C>G (n.1143+112C>G)
n.1019+112C>G
c.1065+112C>G (n.1065+112C>G)
c.1335+112C>G (n.1335+112C>G)
c.1344+112C>G (n.1344+112C>G)
c.690+112C>G (n.690+112C>G)
c.1134+112C>G (n.1134+112C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765307C>TCA2692516381KCNT1c.1200+112C>T (n.1200+112C>T)
c.1041+112C>T (n.1041+112C>T)
c.948+112C>T (n.948+112C>T)
c.957+112C>T (n.957+112C>T)
c.1101+112C>T (n.1101+112C>T)
c.*810+112C>T (n.*810+112C>T)
c.1083+112C>T (n.1083+112C>T)
c.1143+112C>T (n.1143+112C>T)
n.1019+112C>T
c.1065+112C>T (n.1065+112C>T)
c.1335+112C>T (n.1335+112C>T)
c.1344+112C>T (n.1344+112C>T)
c.690+112C>T (n.690+112C>T)
c.1134+112C>T (n.1134+112C>T)
 gnomAD v4
9g.135765308C>ACA591364752KCNT1c.1200+113C>A (n.1200+113C>A)
c.1041+113C>A (n.1041+113C>A)
c.948+113C>A (n.948+113C>A)
c.957+113C>A (n.957+113C>A)
c.1101+113C>A (n.1101+113C>A)
c.*810+113C>A (n.*810+113C>A)
c.1083+113C>A (n.1083+113C>A)
c.1143+113C>A (n.1143+113C>A)
n.1019+113C>A
c.1065+113C>A (n.1065+113C>A)
c.1335+113C>A (n.1335+113C>A)
c.1344+113C>A (n.1344+113C>A)
c.690+113C>A (n.690+113C>A)
c.1134+113C>A (n.1134+113C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765309C>ACA2692516387KCNT1c.1200+114C>A (n.1200+114C>A)
c.1041+114C>A (n.1041+114C>A)
c.948+114C>A (n.948+114C>A)
c.957+114C>A (n.957+114C>A)
c.1101+114C>A (n.1101+114C>A)
c.*810+114C>A (n.*810+114C>A)
c.1083+114C>A (n.1083+114C>A)
c.1143+114C>A (n.1143+114C>A)
n.1019+114C>A
c.1065+114C>A (n.1065+114C>A)
c.1335+114C>A (n.1335+114C>A)
c.1344+114C>A (n.1344+114C>A)
c.690+114C>A (n.690+114C>A)
c.1134+114C>A (n.1134+114C>A)
 gnomAD v4
9g.135765309C=CA1883866447KCNT1c.1200+114C= (n.1200+114C=)
c.1041+114C= (n.1041+114C=)
c.948+114C= (n.948+114C=)
c.957+114C= (n.957+114C=)
c.1101+114C= (n.1101+114C=)
c.*810+114C= (n.*810+114C=)
c.1083+114C= (n.1083+114C=)
c.1143+114C= (n.1143+114C=)
n.1019+114C=
c.1065+114C= (n.1065+114C=)
c.1335+114C= (n.1335+114C=)
c.1344+114C= (n.1344+114C=)
c.690+114C= (n.690+114C=)
c.1134+114C= (n.1134+114C=)
9g.135765309C>TCA1129961778KCNT1c.1200+114C>T (n.1200+114C>T)
c.1041+114C>T (n.1041+114C>T)
c.948+114C>T (n.948+114C>T)
c.957+114C>T (n.957+114C>T)
c.1101+114C>T (n.1101+114C>T)
c.*810+114C>T (n.*810+114C>T)
c.1083+114C>T (n.1083+114C>T)
c.1143+114C>T (n.1143+114C>T)
n.1019+114C>T
c.1065+114C>T (n.1065+114C>T)
c.1335+114C>T (n.1335+114C>T)
c.1344+114C>T (n.1344+114C>T)
c.690+114C>T (n.690+114C>T)
c.1134+114C>T (n.1134+114C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765310T>CCA201465399KCNT1c.1200+115T>C (n.1200+115T>C)
c.1041+115T>C (n.1041+115T>C)
c.948+115T>C (n.948+115T>C)
c.957+115T>C (n.957+115T>C)
c.1101+115T>C (n.1101+115T>C)
c.*810+115T>C (n.*810+115T>C)
c.1083+115T>C (n.1083+115T>C)
c.1143+115T>C (n.1143+115T>C)
n.1019+115T>C
c.1065+115T>C (n.1065+115T>C)
c.1335+115T>C (n.1335+115T>C)
c.1344+115T>C (n.1344+115T>C)
c.690+115T>C (n.690+115T>C)
c.1134+115T>C (n.1134+115T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765310T=CA1883866448KCNT1c.1200+115T= (n.1200+115T=)
c.1041+115T= (n.1041+115T=)
c.948+115T= (n.948+115T=)
c.957+115T= (n.957+115T=)
c.1101+115T= (n.1101+115T=)
c.*810+115T= (n.*810+115T=)
c.1083+115T= (n.1083+115T=)
c.1143+115T= (n.1143+115T=)
n.1019+115T=
c.1065+115T= (n.1065+115T=)
c.1335+115T= (n.1335+115T=)
c.1344+115T= (n.1344+115T=)
c.690+115T= (n.690+115T=)
c.1134+115T= (n.1134+115T=)
9g.135765312C=CA1883866449KCNT1c.1200+117C= (n.1200+117C=)
c.1041+117C= (n.1041+117C=)
c.948+117C= (n.948+117C=)
c.957+117C= (n.957+117C=)
c.1101+117C= (n.1101+117C=)
c.*810+117C= (n.*810+117C=)
c.1083+117C= (n.1083+117C=)
c.1143+117C= (n.1143+117C=)
n.1019+117C=
c.1065+117C= (n.1065+117C=)
c.1335+117C= (n.1335+117C=)
c.1344+117C= (n.1344+117C=)
c.690+117C= (n.690+117C=)
c.1134+117C= (n.1134+117C=)
9g.135765312C>TCA860983234KCNT1c.1200+117C>T (n.1200+117C>T)
c.1041+117C>T (n.1041+117C>T)
c.948+117C>T (n.948+117C>T)
c.957+117C>T (n.957+117C>T)
c.1101+117C>T (n.1101+117C>T)
c.*810+117C>T (n.*810+117C>T)
c.1083+117C>T (n.1083+117C>T)
c.1143+117C>T (n.1143+117C>T)
n.1019+117C>T
c.1065+117C>T (n.1065+117C>T)
c.1335+117C>T (n.1335+117C>T)
c.1344+117C>T (n.1344+117C>T)
c.690+117C>T (n.690+117C>T)
c.1134+117C>T (n.1134+117C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765313A=CA1883866450KCNT1c.1200+118A= (n.1200+118A=)
c.1041+118A= (n.1041+118A=)
c.948+118A= (n.948+118A=)
c.957+118A= (n.957+118A=)
c.1101+118A= (n.1101+118A=)
c.*810+118A= (n.*810+118A=)
c.1083+118A= (n.1083+118A=)
c.1143+118A= (n.1143+118A=)
n.1019+118A=
c.1065+118A= (n.1065+118A=)
c.1335+118A= (n.1335+118A=)
c.1344+118A= (n.1344+118A=)
c.690+118A= (n.690+118A=)
c.1134+118A= (n.1134+118A=)
9g.135765313A>GCA591364753KCNT1c.1200+118A>G (n.1200+118A>G)
c.1041+118A>G (n.1041+118A>G)
c.948+118A>G (n.948+118A>G)
c.957+118A>G (n.957+118A>G)
c.1101+118A>G (n.1101+118A>G)
c.*810+118A>G (n.*810+118A>G)
c.1083+118A>G (n.1083+118A>G)
c.1143+118A>G (n.1143+118A>G)
n.1019+118A>G
c.1065+118A>G (n.1065+118A>G)
c.1335+118A>G (n.1335+118A>G)
c.1344+118A>G (n.1344+118A>G)
c.690+118A>G (n.690+118A>G)
c.1134+118A>G (n.1134+118A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765313A>TCA201465403KCNT1c.1200+118A>T (n.1200+118A>T)
c.1041+118A>T (n.1041+118A>T)
c.948+118A>T (n.948+118A>T)
c.957+118A>T (n.957+118A>T)
c.1101+118A>T (n.1101+118A>T)
c.*810+118A>T (n.*810+118A>T)
c.1083+118A>T (n.1083+118A>T)
c.1143+118A>T (n.1143+118A>T)
n.1019+118A>T
c.1065+118A>T (n.1065+118A>T)
c.1335+118A>T (n.1335+118A>T)
c.1344+118A>T (n.1344+118A>T)
c.690+118A>T (n.690+118A>T)
c.1134+118A>T (n.1134+118A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765314G>ACA2692516390KCNT1c.1200+119G>A (n.1200+119G>A)
c.1041+119G>A (n.1041+119G>A)
c.948+119G>A (n.948+119G>A)
c.957+119G>A (n.957+119G>A)
c.1101+119G>A (n.1101+119G>A)
c.*810+119G>A (n.*810+119G>A)
c.1083+119G>A (n.1083+119G>A)
c.1143+119G>A (n.1143+119G>A)
n.1019+119G>A
c.1065+119G>A (n.1065+119G>A)
c.1335+119G>A (n.1335+119G>A)
c.1344+119G>A (n.1344+119G>A)
c.690+119G>A (n.690+119G>A)
c.1134+119G>A (n.1134+119G>A)
 gnomAD v4
9g.135765314G>TCA2692516391KCNT1c.1200+119G>T (n.1200+119G>T)
c.1041+119G>T (n.1041+119G>T)
c.948+119G>T (n.948+119G>T)
c.957+119G>T (n.957+119G>T)
c.1101+119G>T (n.1101+119G>T)
c.*810+119G>T (n.*810+119G>T)
c.1083+119G>T (n.1083+119G>T)
c.1143+119G>T (n.1143+119G>T)
n.1019+119G>T
c.1065+119G>T (n.1065+119G>T)
c.1335+119G>T (n.1335+119G>T)
c.1344+119G>T (n.1344+119G>T)
c.690+119G>T (n.690+119G>T)
c.1134+119G>T (n.1134+119G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched