Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.1071C>T (p.Ser357=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP
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c.981C>T (p.Ser327=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765136C>ACA375500256KCNT1c.1141C>A (p.Leu381Ile)
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c.1075C>A (p.Leu359Ile)
9g.135765136C>GCA375500254KCNT1c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
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c.1075C>G (p.Leu359Val)
9g.135765136C>TCA375500259KCNT1c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
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c.1042C>T (p.Leu348Phe)
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9g.135765137T>ACA375500267KCNT1c.1142T>A (p.Leu381His)
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9g.135765137T>CCA375500279KCNT1c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
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n.961T>C
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c.1277T>C (p.Leu426Pro)
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c.1076T>C (p.Leu359Pro)
9g.135765137T>GCA375500276KCNT1c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
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c.*752T>G (n.*752T>G)
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9g.135765138C>GCA467698071KCNT1c.1143C>G (p.Leu381=)
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c.1086C>G (p.Leu362=)
n.962C>G
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c.1077C>G (p.Leu359=)
9g.135765138C>TCA467698069KCNT1c.1143C>T (p.Leu381=)
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c.*753C>T (n.*753C>T)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.1086C>T (p.Leu362=)
n.962C>T
c.1008C>T (p.Leu336=)
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c.633C>T (p.Leu211=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765139A>CCA375500284KCNT1c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.963A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
9g.135765139A>GCA375500285KCNT1c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.963A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
9g.135765139A>TCA375500288KCNT1c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.963A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
 COSMIC COSMIC
9g.135765140A>CCA375500291KCNT1c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.964A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
9g.135765140A>GCA375500293KCNT1c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.964A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
9g.135765140A>TCA375500296KCNT1c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.1088A>T (p.Lys363Met)
n.964A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
9g.135765141G>ACA467698074KCNT1c.1146G>A (p.Lys382=)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.1089G>A (p.Lys363=)
n.965G>A
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.1281G>A (p.Lys427=)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.636G>A (p.Lys212=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
9g.135765141G>CCA375500300KCNT1c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
n.965G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
9g.135765141G>TCA375500304KCNT1c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
n.965G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
9g.135765142A=CA1883866335KCNT1c.1147A= (p.Ile383=)
c.988A= (p.Ile330=)
c.895A= (p.Ile299=)
c.904A= (p.Ile302=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1090A= (p.Ile364=)
n.966A=
c.1012A= (p.Ile338=)
c.1282A= (p.Ile428=)
c.1291A= (p.Ile431=)
c.637A= (p.Ile213=)
c.1081A= (p.Ile361=)
9g.135765142A>CCA375500305KCNT1c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.966A>C
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
9g.135765142A>GCA201465210KCNT1c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.966A>G
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765142A>TCA375500308KCNT1c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.966A>T
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
9g.135765143T>ACA375500315KCNT1c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.967T>A
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
9g.135765143T>CCA375500311KCNT1c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.967T>C
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.135765143T>GCA375500314KCNT1c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.967T>G
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765143T=CA1883866336KCNT1c.1148T= (p.Ile383=)
c.989T= (p.Ile330=)
c.896T= (p.Ile299=)
c.905T= (p.Ile302=)
c.1049T= (p.Ile350=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.1031T= (p.Ile344=)
c.1091T= (p.Ile364=)
n.967T=
c.1013T= (p.Ile338=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.1292T= (p.Ile431=)
c.638T= (p.Ile213=)
c.1082T= (p.Ile361=)
9g.135765144C>ACA467698077KCNT1c.1149C>A (p.Ile383=)
c.990C>A (p.Ile330=)
c.897C>A (p.Ile299=)
c.906C>A (p.Ile302=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1092C>A (p.Ile364=)
n.968C>A
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1293C>A (p.Ile431=)
c.639C>A (p.Ile213=)
c.1083C>A (p.Ile361=)
9g.135765144C=CA1883866337KCNT1c.1149C= (p.Ile383=)
c.990C= (p.Ile330=)
c.897C= (p.Ile299=)
c.906C= (p.Ile302=)
c.1050C= (p.Ile350=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.1032C= (p.Ile344=)
c.1092C= (p.Ile364=)
n.968C=
c.1014C= (p.Ile338=)
c.1284C= (p.Ile428=)
c.1293C= (p.Ile431=)
c.639C= (p.Ile213=)
c.1083C= (p.Ile361=)
9g.135765144C>GCA375500317KCNT1c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.897C>G (p.Ile299Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1092C>G (p.Ile364Met)
n.968C>G
c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.1083C>G (p.Ile361Met)
9g.135765144C>TCA5326781KCNT1c.1149C>T (p.Ile383=)
c.990C>T (p.Ile330=)
c.897C>T (p.Ile299=)
c.906C>T (p.Ile302=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1092C>T (p.Ile364=)
n.968C>T
c.1014C>T (p.Ile338=)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.1293C>T (p.Ile431=)
c.639C>T (p.Ile213=)
c.1083C>T (p.Ile361=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.135765145G>ACA5326782KCNT1c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.969G>A
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765145G>CCA375500322KCNT1c.1150G>C (p.Asp384His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.969G>C
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
9g.135765145G=CA1883866338KCNT1c.1150G= (p.Asp384=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.907G= (p.Asp303=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.1093G= (p.Asp365=)
n.969G=
c.1015G= (p.Asp339=)
c.1285G= (p.Asp429=)
c.1294G= (p.Asp432=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.1084G= (p.Asp362=)
9g.135765145G>TCA375500330KCNT1c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.969G>T
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
 ClinVar
9g.135765146A>CCA375500332KCNT1c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.970A>C
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
9g.135765146A>GCA375500334KCNT1c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.970A>G
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
9g.135765146A>TCA375500339KCNT1c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.970A>T
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
9g.135765147C>ACA375500342KCNT1c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
n.971C>A
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
9g.135765147C=CA1883866339KCNT1c.1152C= (p.Asp384=)
c.993C= (p.Asp331=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.909C= (p.Asp303=)
c.1053C= (p.Asp351=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.1035C= (p.Asp345=)
c.1095C= (p.Asp365=)
n.971C=
c.1017C= (p.Asp339=)
c.1287C= (p.Asp429=)
c.1296C= (p.Asp432=)
c.642C= (p.Asp214=)
c.1086C= (p.Asp362=)
9g.135765147C>GCA375500343KCNT1c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
n.971C>G
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
9g.135765147C>TCA5326783KCNT1c.1152C>T (p.Asp384=)
c.993C>T (p.Asp331=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.1095C>T (p.Asp365=)
n.971C>T
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.1287C>T (p.Asp429=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.642C>T (p.Asp214=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765148C>ACA375500346KCNT1c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.972C>A
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
9g.135765148C=CA1883866340KCNT1c.1153C= (p.Leu385=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1096C= (p.Leu366=)
n.972C=
c.1018C= (p.Leu340=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.1087C= (p.Leu363=)
9g.135765148C>GCA375500347KCNT1c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.972C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
9g.135765148C>TCA5326784KCNT1c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
n.972C>T
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765150_135765152delCA2692516099KCNT1c.1155_1157del (p.Leu386del)
c.996_998del (p.Leu333del)
c.903_905del (p.Leu302del)
c.912_914del (p.Leu305del)
c.1056_1058del (p.Leu353del)
c.*765_*767del (n.*765_*767del)
c.1038_1040del (p.Leu347del)
c.1098_1100del (p.Leu367del)
n.974_976del
c.1020_1022del (p.Leu341del)
c.1290_1292del (p.Leu431del)
c.1299_1301del (p.Leu434del)
c.645_647del (p.Leu216del)
c.1089_1091del (p.Leu364del)
 gnomAD v4
9g.135765149T>ACA375500349KCNT1c.1154T>A (p.Leu385His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
n.973T>A
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
 dbSNP
9g.135765149T>CCA375500351KCNT1c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.973T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
9g.135765149T>GCA375500354KCNT1c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.973T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
9g.135765149T=CA1883866341KCNT1c.1154T= (p.Leu385=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.1097T= (p.Leu366=)
n.973T=
c.1019T= (p.Leu340=)
c.1289T= (p.Leu430=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.1088T= (p.Leu363=)
9g.135765150T>ACA467698080KCNT1c.1155T>A (p.Leu385=)
c.996T>A (p.Leu332=)
c.903T>A (p.Leu301=)
c.912T>A (p.Leu304=)
c.1056T>A (p.Leu352=)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.1038T>A (p.Leu346=)
c.1098T>A (p.Leu366=)
n.974T>A
c.1020T>A (p.Leu340=)
c.1290T>A (p.Leu430=)
c.1299T>A (p.Leu433=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.1089T>A (p.Leu363=)
9g.135765150T>CCA5326785KCNT1c.1155T>C (p.Leu385=)
c.996T>C (p.Leu332=)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.912T>C (p.Leu304=)
c.1056T>C (p.Leu352=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.1038T>C (p.Leu346=)
c.1098T>C (p.Leu366=)
n.974T>C
c.1020T>C (p.Leu340=)
c.1290T>C (p.Leu430=)
c.1299T>C (p.Leu433=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.1089T>C (p.Leu363=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765150T>GCA467698082KCNT1c.1155T>G (p.Leu385=)
c.996T>G (p.Leu332=)
c.903T>G (p.Leu301=)
c.912T>G (p.Leu304=)
c.1056T>G (p.Leu352=)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.1038T>G (p.Leu346=)
c.1098T>G (p.Leu366=)
n.974T>G
c.1020T>G (p.Leu340=)
c.1290T>G (p.Leu430=)
c.1299T>G (p.Leu433=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.1089T>G (p.Leu363=)
9g.135765150T=CA1883866342KCNT1c.1155T= (p.Leu385=)
c.996T= (p.Leu332=)
c.903T= (p.Leu301=)
c.912T= (p.Leu304=)
c.1056T= (p.Leu352=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.1038T= (p.Leu346=)
c.1098T= (p.Leu366=)
n.974T=
c.1020T= (p.Leu340=)
c.1290T= (p.Leu430=)
c.1299T= (p.Leu433=)
c.645T= (p.Leu215=)
c.1089T= (p.Leu363=)
9g.135765151C>ACA375500359KCNT1c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.975C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
9g.135765151C=CA1883866343KCNT1c.1156C= (p.Leu386=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.1057C= (p.Leu353=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.975C=
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.1090C= (p.Leu364=)
9g.135765151C>GCA375500363KCNT1c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.975C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
9g.135765151C>TCA5326786KCNT1c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.975C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765152T>ACA375500378KCNT1c.1157T>A (p.Leu386His)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
n.976T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
9g.135765152T>CCA375500386KCNT1c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.976T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
9g.135765152T>GCA375500382KCNT1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.976T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
9g.135765153C>ACA467698083KCNT1c.1158C>A (p.Leu386=)
c.999C>A (p.Leu333=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.915C>A (p.Leu305=)
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
n.977C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.1092C>A (p.Leu364=)
9g.135765153C=CA1883866344KCNT1c.1158C= (p.Leu386=)
c.999C= (p.Leu333=)
c.906C= (p.Leu302=)
c.915C= (p.Leu305=)
c.1059C= (p.Leu353=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.1041C= (p.Leu347=)
c.1101C= (p.Leu367=)
n.977C=
c.1023C= (p.Leu341=)
c.1293C= (p.Leu431=)
c.1302C= (p.Leu434=)
c.648C= (p.Leu216=)
c.1092C= (p.Leu364=)
9g.135765153C>GCA5326787KCNT1c.1158C>G (p.Leu386=)
c.999C>G (p.Leu333=)
c.906C>G (p.Leu302=)
c.915C>G (p.Leu305=)
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
n.977C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
c.648C>G (p.Leu216=)
c.1092C>G (p.Leu364=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765153C>TCA467698084KCNT1c.1158C>T (p.Leu386=)
c.999C>T (p.Leu333=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.915C>T (p.Leu305=)
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
n.977C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
c.648C>T (p.Leu216=)
c.1092C>T (p.Leu364=)
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 gnomAD v4
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c.1093A>G (p.Met365Val)
 gnomAD v4
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c.907A>T (p.Met303Leu)
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c.*769A>T (n.*769A>T)
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c.1094T>A (p.Met365Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*771G>C (n.*771G>C)
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c.1095G= (p.Met365=)
9g.135765156G>TCA375500407KCNT1c.1161G>T (p.Met387Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.909G>T (p.Met303Ile)
c.918G>T (p.Met306Ile)
c.1062G>T (p.Met354Ile)
c.*771G>T (n.*771G>T)
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n.980G>T
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.982A>C
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c.1298A>C (p.Asp433Ala)
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9g.135765158A>GCA375500427KCNT1c.1163A>G (p.Asp388Gly)
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9g.135765158A>TCA375500430KCNT1c.1163A>T (p.Asp388Val)
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n.982A>T
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9g.135765159C>ACA375500432KCNT1c.1164C>A (p.Asp388Glu)
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9g.135765159C>GCA375500434KCNT1c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
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c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
n.983C>G
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
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c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
9g.135765159C>TCA467698090KCNT1c.1164C>T (p.Asp388=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
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c.921C>T (p.Asp307=)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.1107C>T (p.Asp369=)
n.983C>T
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1308C>T (p.Asp436=)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
9g.135765160T>ACA375500441KCNT1c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
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c.*775T>A (n.*775T>A)
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n.984T>A
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9g.135765160T>CCA375500439KCNT1c.1165T>C (p.Phe389Leu)
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c.*775T>C (n.*775T>C)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.984T>C
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
9g.135765160T>GCA375500436KCNT1c.1165T>G (p.Phe389Val)
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c.*775T>G (n.*775T>G)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.984T>G
c.1030T>G (p.Phe344Val)
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c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
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n.985T>A
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9g.135765161T>CCA375500460KCNT1c.1166T>C (p.Phe389Ser)
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c.923T>C (p.Phe308Ser)
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c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.985T>C
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
 gnomAD v4
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c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.985T>G
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
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9g.135765162C>ACA375500462KCNT1c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
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c.1068C>A (p.Phe356Leu)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
n.986C>A
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
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c.1101C>A (p.Phe367Leu)
9g.135765162C=CA1883866347KCNT1c.1167C= (p.Phe389=)
c.1008C= (p.Phe336=)
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c.924C= (p.Phe308=)
c.1068C= (p.Phe356=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.1050C= (p.Phe350=)
c.1110C= (p.Phe370=)
n.986C=
c.1032C= (p.Phe344=)
c.1302C= (p.Phe434=)
c.1311C= (p.Phe437=)
c.657C= (p.Phe219=)
c.1101C= (p.Phe367=)
9g.135765162C>GCA375500467KCNT1c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
n.986C>G
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
 gnomAD v4
9g.135765162C>TCA201465227KCNT1c.1167C>T (p.Phe389=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.915C>T (p.Phe305=)
c.924C>T (p.Phe308=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.1110C>T (p.Phe370=)
n.986C>T
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.1311C>T (p.Phe437=)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765163delCA2692516115KCNT1c.1168del (p.Leu390Ter)
c.1009del (p.Leu337Ter)
c.916del (p.Leu306Ter)
c.925del (p.Leu309Ter)
c.1069del (p.Leu357Ter)
c.*778del (n.*778del)
c.1051del (p.Leu351Ter)
c.1111del (p.Leu371Ter)
n.987del
c.1033del (p.Leu345Ter)
c.1303del (p.Leu435Ter)
c.1312del (p.Leu438Ter)
c.658del (p.Leu220Ter)
c.1102del (p.Leu368Ter)
 gnomAD v4
9g.135765163C>ACA375500480KCNT1c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.987C>A
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
 gnomAD v4
9g.135765163C=CA1883866348KCNT1c.1168C= (p.Leu390=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.987C=
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1303C= (p.Leu435=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.1102C= (p.Leu368=)
9g.135765163C>GCA375500489KCNT1c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.987C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
9g.135765163C>TCA201465231KCNT1c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
n.987C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
 dbSNP
9g.135765164T>ACA375500499KCNT1c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.988T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
9g.135765164T>CCA375500501KCNT1c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.988T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
9g.135765164T>GCA375500505KCNT1c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.988T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
9g.135765165G>ACA467698095KCNT1c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
n.989G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
9g.135765165G>CCA467698096KCNT1c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
n.989G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
 dbSNP
9g.135765165G>TCA467698097KCNT1c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
n.989G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
9g.135765166A=CA1883866349KCNT1c.1171A= (p.Asn391=)
c.1012A= (p.Asn338=)
c.919A= (p.Asn307=)
c.928A= (p.Asn310=)
c.1072A= (p.Asn358=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.1054A= (p.Asn352=)
c.1114A= (p.Asn372=)
n.990A=
c.1036A= (p.Asn346=)
c.1306A= (p.Asn436=)
c.1315A= (p.Asn439=)
c.661A= (p.Asn221=)
c.1105A= (p.Asn369=)
9g.135765166A>CCA375500511KCNT1c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1054A>C (p.Asn352His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.990A>C
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
9g.135765166A>GCA375500514KCNT1c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.990A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.1306A>G (p.Asn436Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765166A>TCA375500517KCNT1c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.990A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1306A>T (p.Asn436Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
9g.135765167A>CCA375500534KCNT1c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.991A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
9g.135765167A>GCA375500532KCNT1c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.991A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
9g.135765167A>TCA375500521KCNT1c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.991A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
9g.135765168C>ACA375500537KCNT1c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1056C>A (p.Asn352Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.992C>A
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.1308C>A (p.Asn436Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
9g.135765168C=CA1883866350KCNT1c.1173C= (p.Asn391=)
c.1014C= (p.Asn338=)
c.921C= (p.Asn307=)
c.930C= (p.Asn310=)
c.1074C= (p.Asn358=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.1056C= (p.Asn352=)
c.1116C= (p.Asn372=)
n.992C=
c.1038C= (p.Asn346=)
c.1308C= (p.Asn436=)
c.1317C= (p.Asn439=)
c.663C= (p.Asn221=)
c.1107C= (p.Asn369=)
9g.135765168C>GCA375500551KCNT1c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1056C>G (p.Asn352Lys)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
n.992C>G
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.1107C>G (p.Asn369Lys)
9g.135765168C>TCA5326788KCNT1c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.930C>T (p.Asn310=)
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1056C>T (p.Asn352=)
c.1116C>T (p.Asn372=)
n.992C>T
c.1038C>T (p.Asn346=)
c.1308C>T (p.Asn436=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.663C>T (p.Asn221=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765169G>ACA5326789KCNT1c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.993G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765169G>CCA375500561KCNT1c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.993G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
9g.135765169G=CA1883866351KCNT1c.1174G= (p.Glu392=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.1075G= (p.Glu359=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.1117G= (p.Glu373=)
n.993G=
c.1039G= (p.Glu347=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.1318G= (p.Glu440=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.1108G= (p.Glu370=)
9g.135765169G>TCA375500564KCNT1c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
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 gnomAD v4
9g.135765170A>CCA375500590KCNT1c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.994A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
9g.135765170A>GCA375500592KCNT1c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
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c.1076A>G (p.Glu359Gly)
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c.1118A>G (p.Glu373Gly)
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9g.135765171G>ACA201465240KCNT1c.1176G>A (p.Glu392=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.135765171G=CA1883866352KCNT1c.1176G= (p.Glu392=)
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c.1110G= (p.Glu370=)
9g.135765171G>TCA375500611KCNT1c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.995G>T
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
9g.135765172T>ACA375500632KCNT1c.1177T>A (p.Phe393Ile)
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 dbSNP
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c.1078T>C (p.Phe360Leu)
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c.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.996T>C
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
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9g.135765172T>GCA375500626KCNT1c.1177T>G (p.Phe393Val)
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n.996T>G
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9g.135765172T=CA1883866353KCNT1c.1177T= (p.Phe393=)
c.1018T= (p.Phe340=)
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c.1060T= (p.Phe354=)
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n.996T=
c.1042T= (p.Phe348=)
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c.1321T= (p.Phe441=)
c.667T= (p.Phe223=)
c.1111T= (p.Phe371=)
9g.135765173T>ACA375500637KCNT1c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
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9g.135765173T>CCA375500641KCNT1c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
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c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.*788T>C (n.*788T>C)
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c.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.997T>C
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
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9g.135765173T>GCA375500644KCNT1c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
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n.997T>G
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9g.135765174C>ACA375500645KCNT1c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
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c.*789C>A (n.*789C>A)
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c.1122C>A (p.Phe374Leu)
n.998C>A
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765174C=CA1883866354KCNT1c.1179C= (p.Phe393=)
c.1020C= (p.Phe340=)
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c.1044C= (p.Phe348=)
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c.1113C= (p.Phe371=)
9g.135765174C>GCA375500647KCNT1c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
n.998C>G
c.1044C>G (p.Phe348Leu)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
 gnomAD v4
9g.135765174C>TCA467698104KCNT1c.1179C>T (p.Phe393=)
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.927C>T (p.Phe309=)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1062C>T (p.Phe354=)
c.1122C>T (p.Phe374=)
n.998C>T
c.1044C>T (p.Phe348=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.669C>T (p.Phe223=)
c.1113C>T (p.Phe371=)
9g.135765175T>ACA375500656KCNT1c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
n.999T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
9g.135765175T>CCA375500655KCNT1c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
n.999T>C
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
9g.135765175T>GCA375500654KCNT1c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
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n.999T>G
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c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
9g.135765176A=CA1883866355KCNT1c.1181A= (p.Tyr394=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
c.929A= (p.Tyr310=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.1082A= (p.Tyr361=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.1064A= (p.Tyr355=)
c.1124A= (p.Tyr375=)
n.1000A=
c.1046A= (p.Tyr349=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
c.1325A= (p.Tyr442=)
c.671A= (p.Tyr224=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
9g.135765176A>CCA375500658KCNT1c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
n.1000A>C
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
9g.135765176A>GCA375500661KCNT1c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
n.1000A>G
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
 dbSNP
9g.135765176A>TCA375500664KCNT1c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
n.1000A>T
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
 dbSNP
9g.135765177C>ACA375500674KCNT1c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
n.1001C>A
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
 gnomAD v4
9g.135765177C=CA1883866356KCNT1c.1182C= (p.Tyr394=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.930C= (p.Tyr310=)
c.939C= (p.Tyr313=)
c.1083C= (p.Tyr361=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.1065C= (p.Tyr355=)
c.1125C= (p.Tyr375=)
n.1001C=
c.1047C= (p.Tyr349=)
c.1317C= (p.Tyr439=)
c.1326C= (p.Tyr442=)
c.672C= (p.Tyr224=)
c.1116C= (p.Tyr372=)
9g.135765177C>GCA375500677KCNT1c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
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9g.135765177C>TCA5326790KCNT1c.1182C>T (p.Tyr394=)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
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c.1065C>T (p.Tyr355=)
c.1125C>T (p.Tyr375=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1117G>A (p.Ala373Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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9g.135765178G=CA1883866357KCNT1c.1183G= (p.Ala395=)
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c.673G= (p.Ala225=)
c.1117G= (p.Ala373=)
9g.135765178G>TCA375500687KCNT1c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
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 gnomAD v4
9g.135765179C>ACA375500690KCNT1c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
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c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.*794C>A (n.*794C>A)
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c.1049C>A (p.Ala350Asp)
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9g.135765179C>GCA375500692KCNT1c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
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c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
9g.135765179C>TCA375500695KCNT1c.1184C>T (p.Ala395Val)
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c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1003C>T
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c.1319C>T (p.Ala440Val)
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c.674C>T (p.Ala225Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
9g.135765180C>ACA467698109KCNT1c.1185C>A (p.Ala395=)
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c.1068C>A (p.Ala356=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.1004C>A
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.1320C>A (p.Ala440=)
c.1329C>A (p.Ala443=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
 COSMIC COSMIC
9g.135765180C>GCA467698110KCNT1c.1185C>G (p.Ala395=)
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n.1004C>G
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c.1329C>G (p.Ala443=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.1119C>G (p.Ala373=)
9g.135765180C>TCA467698111KCNT1c.1185C>T (p.Ala395=)
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.933C>T (p.Ala311=)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1068C>T (p.Ala356=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.1004C>T
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.1320C>T (p.Ala440=)
c.1329C>T (p.Ala443=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
9g.135765181C>ACA375500696KCNT1c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
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c.1129C>A (p.His377Asn)
n.1005C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
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c.676C>A (p.His226Asn)
c.1120C>A (p.His374Asn)
9g.135765181C=CA1883866358KCNT1c.1186C= (p.His396=)
c.1027C= (p.His343=)
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c.943C= (p.His315=)
c.1087C= (p.His363=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.1069C= (p.His357=)
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n.1005C=
c.1051C= (p.His351=)
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c.1330C= (p.His444=)
c.676C= (p.His226=)
c.1120C= (p.His374=)
9g.135765181C>GCA375500699KCNT1c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
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c.943C>G (p.His315Asp)
c.1087C>G (p.His363Asp)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
n.1005C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
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c.1120C>G (p.His374Asp)
9g.135765181C>TCA375500701KCNT1c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.1005C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.1120C>T (p.His374Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765182A=CA1883866359KCNT1c.1187A= (p.His396=)
c.1028A= (p.His343=)
c.935A= (p.His312=)
c.944A= (p.His315=)
c.1088A= (p.His363=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.1070A= (p.His357=)
c.1130A= (p.His377=)
n.1006A=
c.1052A= (p.His351=)
c.1322A= (p.His441=)
c.1331A= (p.His444=)
c.677A= (p.His226=)
c.1121A= (p.His374=)
9g.135765182A>CCA375500704KCNT1c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.1088A>C (p.His363Pro)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
n.1006A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.1322A>C (p.His441Pro)
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.677A>C (p.His226Pro)
c.1121A>C (p.His374Pro)
 dbSNP
9g.135765182A>GCA375500706KCNT1c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.1088A>G (p.His363Arg)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.1006A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.1322A>G (p.His441Arg)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.677A>G (p.His226Arg)
c.1121A>G (p.His374Arg)
 gnomAD v4
9g.135765182A>TCA375500707KCNT1c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.1006A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.1322A>T (p.His441Leu)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.677A>T (p.His226Leu)
c.1121A>T (p.His374Leu)
9g.135765183C>ACA375500713KCNT1c.1188C>A (p.His396Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.945C>A (p.His315Gln)
c.1089C>A (p.His363Gln)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
n.1007C>A
c.1053C>A (p.His351Gln)
c.1323C>A (p.His441Gln)
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.678C>A (p.His226Gln)
c.1122C>A (p.His374Gln)
 gnomAD v4
9g.135765183C=CA1883866360KCNT1c.1188C= (p.His396=)
c.1029C= (p.His343=)
c.936C= (p.His312=)
c.945C= (p.His315=)
c.1089C= (p.His363=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.1071C= (p.His357=)
c.1131C= (p.His377=)
n.1007C=
c.1053C= (p.His351=)
c.1323C= (p.His441=)
c.1332C= (p.His444=)
c.678C= (p.His226=)
c.1122C= (p.His374=)
9g.135765183C>GCA375500715KCNT1c.1188C>G (p.His396Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.945C>G (p.His315Gln)
c.1089C>G (p.His363Gln)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.1131C>G (p.His377Gln)
n.1007C>G
c.1053C>G (p.His351Gln)
c.1323C>G (p.His441Gln)
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.1122C>G (p.His374Gln)
9g.135765183C>TCA5326791KCNT1c.1188C>T (p.His396=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.936C>T (p.His312=)
c.945C>T (p.His315=)
c.1089C>T (p.His363=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.1071C>T (p.His357=)
c.1131C>T (p.His377=)
n.1007C>T
c.1053C>T (p.His351=)
c.1323C>T (p.His441=)
c.1332C>T (p.His444=)
c.678C>T (p.His226=)
c.1122C>T (p.His374=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765187delCA2579510781KCNT1c.1192del (p.Arg398GlyfsTer?)
c.1033del (p.Arg345GlyfsTer?)
c.940del (p.Arg314GlyfsTer?)
c.949del (p.Arg317GlyfsTer?)
c.1093del (p.Arg365GlyfsTer?)
c.*802del (n.*802del)
c.1075del (p.Arg359GlyfsTer?)
c.1135del (p.Arg379GlyfsTer?)
n.1011del
c.1057del (p.Arg353GlyfsTer?)
c.1327del (p.Arg443GlyfsTer?)
c.1336del (p.Arg446GlyfsTer?)
c.682del (p.Arg228GlyfsTer?)
c.1126del (p.Arg376GlyfsTer?)
 gnomAD v4
9g.135765184C>ACA375500723KCNT1c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.1008C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
9g.135765184C>GCA375500725KCNT1c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.1008C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
9g.135765184C>TCA375500720KCNT1c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.1008C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.135765185C>ACA375500728KCNT1c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.1009C>A
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.1124C>A (p.Pro375His)
9g.135765185C=CA1883866361KCNT1c.1190C= (p.Pro397=)
c.1031C= (p.Pro344=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.1073C= (p.Pro358=)
c.1133C= (p.Pro378=)
n.1009C=
c.1055C= (p.Pro352=)
c.1325C= (p.Pro442=)
c.1334C= (p.Pro445=)
c.680C= (p.Pro227=)
c.1124C= (p.Pro375=)
9g.135765185C>GCA375500731KCNT1c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.1009C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
9g.135765185C>TCA375500730KCNT1c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.1009C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765186C>ACA467698112KCNT1c.1191C>A (p.Pro397=)
c.1032C>A (p.Pro344=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.1134C>A (p.Pro378=)
n.1010C>A
c.1056C>A (p.Pro352=)
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.1125C>A (p.Pro375=)
9g.135765186C>GCA467698113KCNT1c.1191C>G (p.Pro397=)
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.1134C>G (p.Pro378=)
n.1010C>G
c.1056C>G (p.Pro352=)
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.681C>G (p.Pro227=)
c.1125C>G (p.Pro375=)
 gnomAD v4
9g.135765186C>TCA467698114KCNT1c.1191C>T (p.Pro397=)
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.1134C>T (p.Pro378=)
n.1010C>T
c.1056C>T (p.Pro352=)
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.1125C>T (p.Pro375=)
 gnomAD v4
9g.135765187C>ACA467698115KCNT1c.1192C>A (p.Arg398=)
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.940C>A (p.Arg314=)
c.949C>A (p.Arg317=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1075C>A (p.Arg359=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
n.1011C>A
c.1057C>A (p.Arg353=)
c.1327C>A (p.Arg443=)
c.1336C>A (p.Arg446=)
c.682C>A (p.Arg228=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
 dbSNP
9g.135765187C=CA1883866362KCNT1c.1192C= (p.Arg398=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.940C= (p.Arg314=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.1135C= (p.Arg379=)
n.1011C=
c.1057C= (p.Arg353=)
c.1327C= (p.Arg443=)
c.1336C= (p.Arg446=)
c.682C= (p.Arg228=)
c.1126C= (p.Arg376=)
9g.135765187C>GCA375500734KCNT1c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1011C>G
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
9g.135765187C>TCA5326792KCNT1c.1192C>T (p.Arg398Trp)
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
c.940C>T (p.Arg314Trp)
c.949C>T (p.Arg317Trp)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1075C>T (p.Arg359Trp)
c.1135C>T (p.Arg379Trp)
n.1011C>T
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.1327C>T (p.Arg443Trp)
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
c.682C>T (p.Arg228Trp)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765188G>ACA343804KCNT1c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.941G>A (p.Arg314Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1076G>A (p.Arg359Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.1012G>A
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.135765188G>CCA375500744KCNT1c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1012G>C
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
9g.135765188G=CA1883866363KCNT1c.1193G= (p.Arg398=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.941G= (p.Arg314=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.1136G= (p.Arg379=)
n.1012G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1337G= (p.Arg446=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.1127G= (p.Arg376=)
9g.135765188G>TCA375500741KCNT1c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1012G>T
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
9g.135765189G>ACA201465257KCNT1c.1194G>A (p.Arg398=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.942G>A (p.Arg314=)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1077G>A (p.Arg359=)
c.1137G>A (p.Arg379=)
n.1013G>A
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.1338G>A (p.Arg446=)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765189G>CCA467698116KCNT1c.1194G>C (p.Arg398=)
c.1035G>C (p.Arg345=)
c.942G>C (p.Arg314=)
c.951G>C (p.Arg317=)
c.1095G>C (p.Arg365=)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1077G>C (p.Arg359=)
c.1137G>C (p.Arg379=)
n.1013G>C
c.1059G>C (p.Arg353=)
c.1329G>C (p.Arg443=)
c.1338G>C (p.Arg446=)
c.684G>C (p.Arg228=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
 dbSNP
9g.135765189G=CA1883866364KCNT1c.1194G= (p.Arg398=)
c.1035G= (p.Arg345=)
c.942G= (p.Arg314=)
c.951G= (p.Arg317=)
c.1095G= (p.Arg365=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1077G= (p.Arg359=)
c.1137G= (p.Arg379=)
n.1013G=
c.1059G= (p.Arg353=)
c.1329G= (p.Arg443=)
c.1338G= (p.Arg446=)
c.684G= (p.Arg228=)
c.1128G= (p.Arg376=)
9g.135765189G>TCA201465261KCNT1c.1194G>T (p.Arg398=)
c.1035G>T (p.Arg345=)
c.942G>T (p.Arg314=)
c.951G>T (p.Arg317=)
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1077G>T (p.Arg359=)
c.1137G>T (p.Arg379=)
n.1013G>T
c.1059G>T (p.Arg353=)
c.1329G>T (p.Arg443=)
c.1338G>T (p.Arg446=)
c.684G>T (p.Arg228=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765190C>ACA375500754KCNT1c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1014C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
9g.135765190C>GCA375500750KCNT1c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1014C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
9g.135765190C>TCA375500752KCNT1c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1014C>T
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
 gnomAD v4
9g.135765191T>ACA375500757KCNT1c.1196T>A (p.Leu399His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1015T>A
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1340T>A (p.Leu447His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
9g.135765191T>CCA375500759KCNT1c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1015T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
9g.135765191T>GCA375500761KCNT1c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1015T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
9g.135765192C>ACA467698117KCNT1c.1197C>A (p.Leu399=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.1098C>A (p.Leu366=)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1016C>A
c.1062C>A (p.Leu354=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.1341C>A (p.Leu447=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.1131C>A (p.Leu377=)
9g.135765192C>GCA467698118KCNT1c.1197C>G (p.Leu399=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.1098C>G (p.Leu366=)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.1140C>G (p.Leu380=)
n.1016C>G
c.1062C>G (p.Leu354=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.1341C>G (p.Leu447=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.1131C>G (p.Leu377=)
9g.135765192C>TCA467698119KCNT1c.1197C>T (p.Leu399=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.1098C>T (p.Leu366=)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.1140C>T (p.Leu380=)
n.1016C>T
c.1062C>T (p.Leu354=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.1341C>T (p.Leu447=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.1131C>T (p.Leu377=)
9g.135765193C>ACA375500765KCNT1c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
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c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.1017C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
9g.135765193C>GCA375500768KCNT1c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
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 ClinVar
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c.1039C>T (p.Gln347Ter)
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c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.1017C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
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c.1132C>T (p.Gln378Ter)
 gnomAD v4
9g.135765194A>CCA375500773KCNT1c.1199A>C (p.Gln400Pro)
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c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.1018A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
9g.135765194A>GCA375500776KCNT1c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
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c.1082A>G (p.Gln361Arg)
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c.1133A>G (p.Gln378Arg)
 gnomAD v4
9g.135765194A>TCA375500779KCNT1c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
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c.1133A>T (p.Gln378Leu)
9g.135765195G>ACA467698120KCNT1c.1200G>A (p.Gln400=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.948G>A (p.Gln316=)
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c.1134G>A (p.Gln378=)
9g.135765195G>CCA375500782KCNT1c.1200G>C (p.Gln400His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
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c.1083G>C (p.Gln361His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
n.1019G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
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9g.135765195G>TCA375500784KCNT1c.1200G>T (p.Gln400His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
n.1019G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
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c.1134G>T (p.Gln378His)
 ClinVar
9g.135765196G>ACA375500787KCNT1c.1200+1G>A (n.1200+1G>A)
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c.*810+1G>A (n.*810+1G>A)
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
n.1019+1G>A
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
c.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
c.1134+1G>A (n.1134+1G>A)
9g.135765196G>CCA375500793KCNT1c.1200+1G>C (n.1200+1G>C)
c.1041+1G>C (n.1041+1G>C)
c.948+1G>C (n.948+1G>C)
c.957+1G>C (n.957+1G>C)
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c.*810+1G>C (n.*810+1G>C)
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
n.1019+1G>C
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
c.1344+1G>C (n.1344+1G>C)
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
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9g.135765196G>TCA375500790KCNT1c.1200+1G>T (n.1200+1G>T)
c.1041+1G>T (n.1041+1G>T)
c.948+1G>T (n.948+1G>T)
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c.*810+1G>T (n.*810+1G>T)
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
n.1019+1G>T
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
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9g.135765197T>ACA375500797KCNT1c.1200+2T>A (n.1200+2T>A)
c.1041+2T>A (n.1041+2T>A)
c.948+2T>A (n.948+2T>A)
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
c.*810+2T>A (n.*810+2T>A)
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
n.1019+2T>A
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
c.690+2T>A (n.690+2T>A)
c.1134+2T>A (n.1134+2T>A)
9g.135765197T>CCA375500799KCNT1c.1200+2T>C (n.1200+2T>C)
c.1041+2T>C (n.1041+2T>C)
c.948+2T>C (n.948+2T>C)
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
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c.*810+2T>C (n.*810+2T>C)
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
n.1019+2T>C
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
c.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
c.690+2T>C (n.690+2T>C)
c.1134+2T>C (n.1134+2T>C)
9g.135765197T>GCA375500801KCNT1c.1200+2T>G (n.1200+2T>G)
c.1041+2T>G (n.1041+2T>G)
c.948+2T>G (n.948+2T>G)
c.957+2T>G (n.957+2T>G)
c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
c.*810+2T>G (n.*810+2T>G)
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
n.1019+2T>G
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
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c.690+2T>G (n.690+2T>G)
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 gnomAD v4
9g.135765199A>GCA2692516175KCNT1c.1200+4A>G (n.1200+4A>G)
c.1041+4A>G (n.1041+4A>G)
c.948+4A>G (n.948+4A>G)
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c.1101+4A>G (n.1101+4A>G)
c.*810+4A>G (n.*810+4A>G)
c.1083+4A>G (n.1083+4A>G)
c.1143+4A>G (n.1143+4A>G)
n.1019+4A>G
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c.690+4A>G (n.690+4A>G)
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 gnomAD v4
9g.135765200G>ACA2692516177KCNT1c.1200+5G>A (n.1200+5G>A)
c.1041+5G>A (n.1041+5G>A)
c.948+5G>A (n.948+5G>A)
c.957+5G>A (n.957+5G>A)
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c.*810+5G>A (n.*810+5G>A)
c.1083+5G>A (n.1083+5G>A)
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n.1019+5G>A
c.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
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c.1134+5G>A (n.1134+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135765200G=CA1883866365KCNT1c.1200+5G= (n.1200+5G=)
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9g.135765200G>TCA5326793KCNT1c.1200+5G>T (n.1200+5G>T)
c.1041+5G>T (n.1041+5G>T)
c.948+5G>T (n.948+5G>T)
c.957+5G>T (n.957+5G>T)
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c.*810+5G>T (n.*810+5G>T)
c.1083+5G>T (n.1083+5G>T)
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n.1019+5G>T
c.1065+5G>T (n.1065+5G>T)
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c.1134+5G>T (n.1134+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765201G>ACA5326794KCNT1c.1200+6G>A (n.1200+6G>A)
c.1041+6G>A (n.1041+6G>A)
c.948+6G>A (n.948+6G>A)
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c.*810+6G>A (n.*810+6G>A)
c.1083+6G>A (n.1083+6G>A)
c.1143+6G>A (n.1143+6G>A)
n.1019+6G>A
c.1065+6G>A (n.1065+6G>A)
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c.690+6G>A (n.690+6G>A)
c.1134+6G>A (n.1134+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765201G>CCA2579510782KCNT1c.1200+6G>C (n.1200+6G>C)
c.1041+6G>C (n.1041+6G>C)
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c.*810+6G>C (n.*810+6G>C)
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n.1019+6G>C
c.1065+6G>C (n.1065+6G>C)
c.1335+6G>C (n.1335+6G>C)
c.1344+6G>C (n.1344+6G>C)
c.690+6G>C (n.690+6G>C)
c.1134+6G>C (n.1134+6G>C)
 gnomAD v4
9g.135765201G=CA1883866366KCNT1c.1200+6G= (n.1200+6G=)
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9g.135765202C=CA1883866367KCNT1c.1200+7C= (n.1200+7C=)
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c.1065+7C= (n.1065+7C=)
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c.1134+7C= (n.1134+7C=)
9g.135765202C>TCA860983100KCNT1c.1200+7C>T (n.1200+7C>T)
c.1041+7C>T (n.1041+7C>T)
c.948+7C>T (n.948+7C>T)
c.957+7C>T (n.957+7C>T)
c.1101+7C>T (n.1101+7C>T)
c.*810+7C>T (n.*810+7C>T)
c.1083+7C>T (n.1083+7C>T)
c.1143+7C>T (n.1143+7C>T)
n.1019+7C>T
c.1065+7C>T (n.1065+7C>T)
c.1335+7C>T (n.1335+7C>T)
c.1344+7C>T (n.1344+7C>T)
c.690+7C>T (n.690+7C>T)
c.1134+7C>T (n.1134+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135765203C=CA1883866368KCNT1c.1200+8C= (n.1200+8C=)
c.1041+8C= (n.1041+8C=)
c.948+8C= (n.948+8C=)
c.957+8C= (n.957+8C=)
c.1101+8C= (n.1101+8C=)
c.*810+8C= (n.*810+8C=)
c.1083+8C= (n.1083+8C=)
c.1143+8C= (n.1143+8C=)
n.1019+8C=
c.1065+8C= (n.1065+8C=)
c.1335+8C= (n.1335+8C=)
c.1344+8C= (n.1344+8C=)
c.690+8C= (n.690+8C=)
c.1134+8C= (n.1134+8C=)
9g.135765203C>GCA591364883KCNT1c.1200+8C>G (n.1200+8C>G)
c.1041+8C>G (n.1041+8C>G)
c.948+8C>G (n.948+8C>G)
c.957+8C>G (n.957+8C>G)
c.1101+8C>G (n.1101+8C>G)
c.*810+8C>G (n.*810+8C>G)
c.1083+8C>G (n.1083+8C>G)
c.1143+8C>G (n.1143+8C>G)
n.1019+8C>G
c.1065+8C>G (n.1065+8C>G)
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c.690+8C>G (n.690+8C>G)
c.1134+8C>G (n.1134+8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765203C>TCA5326795KCNT1c.1200+8C>T (n.1200+8C>T)
c.1041+8C>T (n.1041+8C>T)
c.948+8C>T (n.948+8C>T)
c.957+8C>T (n.957+8C>T)
c.1101+8C>T (n.1101+8C>T)
c.*810+8C>T (n.*810+8C>T)
c.1083+8C>T (n.1083+8C>T)
c.1143+8C>T (n.1143+8C>T)
n.1019+8C>T
c.1065+8C>T (n.1065+8C>T)
c.1335+8C>T (n.1335+8C>T)
c.1344+8C>T (n.1344+8C>T)
c.690+8C>T (n.690+8C>T)
c.1134+8C>T (n.1134+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765204C>GCA2692516192KCNT1c.1200+9C>G (n.1200+9C>G)
c.1041+9C>G (n.1041+9C>G)
c.948+9C>G (n.948+9C>G)
c.957+9C>G (n.957+9C>G)
c.1101+9C>G (n.1101+9C>G)
c.*810+9C>G (n.*810+9C>G)
c.1083+9C>G (n.1083+9C>G)
c.1143+9C>G (n.1143+9C>G)
n.1019+9C>G
c.1065+9C>G (n.1065+9C>G)
c.1335+9C>G (n.1335+9C>G)
c.1344+9C>G (n.1344+9C>G)
c.690+9C>G (n.690+9C>G)
c.1134+9C>G (n.1134+9C>G)
 gnomAD v4
9g.135765205C=CA1883866369KCNT1c.1200+10C= (n.1200+10C=)
c.1041+10C= (n.1041+10C=)
c.948+10C= (n.948+10C=)
c.957+10C= (n.957+10C=)
c.1101+10C= (n.1101+10C=)
c.*810+10C= (n.*810+10C=)
c.1083+10C= (n.1083+10C=)
c.1143+10C= (n.1143+10C=)
n.1019+10C=
c.1065+10C= (n.1065+10C=)
c.1335+10C= (n.1335+10C=)
c.1344+10C= (n.1344+10C=)
c.690+10C= (n.690+10C=)
c.1134+10C= (n.1134+10C=)
9g.135765205C>GCA201465275KCNT1c.1200+10C>G (n.1200+10C>G)
c.1041+10C>G (n.1041+10C>G)
c.948+10C>G (n.948+10C>G)
c.957+10C>G (n.957+10C>G)
c.1101+10C>G (n.1101+10C>G)
c.*810+10C>G (n.*810+10C>G)
c.1083+10C>G (n.1083+10C>G)
c.1143+10C>G (n.1143+10C>G)
n.1019+10C>G
c.1065+10C>G (n.1065+10C>G)
c.1335+10C>G (n.1335+10C>G)
c.1344+10C>G (n.1344+10C>G)
c.690+10C>G (n.690+10C>G)
c.1134+10C>G (n.1134+10C>G)
 dbSNP
9g.135765205C>TCA860983103KCNT1c.1200+10C>T (n.1200+10C>T)
c.1041+10C>T (n.1041+10C>T)
c.948+10C>T (n.948+10C>T)
c.957+10C>T (n.957+10C>T)
c.1101+10C>T (n.1101+10C>T)
c.*810+10C>T (n.*810+10C>T)
c.1083+10C>T (n.1083+10C>T)
c.1143+10C>T (n.1143+10C>T)
n.1019+10C>T
c.1065+10C>T (n.1065+10C>T)
c.1335+10C>T (n.1335+10C>T)
c.1344+10C>T (n.1344+10C>T)
c.690+10C>T (n.690+10C>T)
c.1134+10C>T (n.1134+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765205_135765206delinsCTCA1883866370KCNT1c.1200+10_1200+11delinsCT (n.1200+10_1200+11delinsCT)
c.1041+10_1041+11delinsCT (n.1041+10_1041+11delinsCT)
c.948+10_948+11delinsCT (n.948+10_948+11delinsCT)
c.957+10_957+11delinsCT (n.957+10_957+11delinsCT)
c.1101+10_1101+11delinsCT (n.1101+10_1101+11delinsCT)
c.*810+10_*810+11delinsCT (n.*810+10_*810+11delinsCT)
c.1083+10_1083+11delinsCT (n.1083+10_1083+11delinsCT)
c.1143+10_1143+11delinsCT (n.1143+10_1143+11delinsCT)
n.1019+10_1019+11delinsCT
c.1065+10_1065+11delinsCT (n.1065+10_1065+11delinsCT)
c.1335+10_1335+11delinsCT (n.1335+10_1335+11delinsCT)
c.1344+10_1344+11delinsCT (n.1344+10_1344+11delinsCT)
c.690+10_690+11delinsCT (n.690+10_690+11delinsCT)
c.1134+10_1134+11delinsCT (n.1134+10_1134+11delinsCT)
9g.135765206T>CCA591364885KCNT1c.1200+11T>C (n.1200+11T>C)
c.1041+11T>C (n.1041+11T>C)
c.948+11T>C (n.948+11T>C)
c.957+11T>C (n.957+11T>C)
c.1101+11T>C (n.1101+11T>C)
c.*810+11T>C (n.*810+11T>C)
c.1083+11T>C (n.1083+11T>C)
c.1143+11T>C (n.1143+11T>C)
n.1019+11T>C
c.1065+11T>C (n.1065+11T>C)
c.1335+11T>C (n.1335+11T>C)
c.1344+11T>C (n.1344+11T>C)
c.690+11T>C (n.690+11T>C)
c.1134+11T>C (n.1134+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765206T>GCA2692516196KCNT1c.1200+11T>G (n.1200+11T>G)
c.1041+11T>G (n.1041+11T>G)
c.948+11T>G (n.948+11T>G)
c.957+11T>G (n.957+11T>G)
c.1101+11T>G (n.1101+11T>G)
c.*810+11T>G (n.*810+11T>G)
c.1083+11T>G (n.1083+11T>G)
c.1143+11T>G (n.1143+11T>G)
n.1019+11T>G
c.1065+11T>G (n.1065+11T>G)
c.1335+11T>G (n.1335+11T>G)
c.1344+11T>G (n.1344+11T>G)
c.690+11T>G (n.690+11T>G)
c.1134+11T>G (n.1134+11T>G)
 gnomAD v4
9g.135765206T=CA1883866371KCNT1c.1200+11T= (n.1200+11T=)
c.1041+11T= (n.1041+11T=)
c.948+11T= (n.948+11T=)
c.957+11T= (n.957+11T=)
c.1101+11T= (n.1101+11T=)
c.*810+11T= (n.*810+11T=)
c.1083+11T= (n.1083+11T=)
c.1143+11T= (n.1143+11T=)
n.1019+11T=
c.1065+11T= (n.1065+11T=)
c.1335+11T= (n.1335+11T=)
c.1344+11T= (n.1344+11T=)
c.690+11T= (n.690+11T=)
c.1134+11T= (n.1134+11T=)
9g.135765207delCA591364884KCNT1c.1200+12del (n.1200+12del)
c.1041+12del (n.1041+12del)
c.948+12del (n.948+12del)
c.957+12del (n.957+12del)
c.1101+12del (n.1101+12del)
c.*810+12del (n.*810+12del)
c.1083+12del (n.1083+12del)
c.1143+12del (n.1143+12del)
n.1019+12del
c.1065+12del (n.1065+12del)
c.1335+12del (n.1335+12del)
c.1344+12del (n.1344+12del)
c.690+12del (n.690+12del)
c.1134+12del (n.1134+12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765207T>ACA2580897436KCNT1c.1200+12T>A (n.1200+12T>A)
c.1041+12T>A (n.1041+12T>A)
c.948+12T>A (n.948+12T>A)
c.957+12T>A (n.957+12T>A)
c.1101+12T>A (n.1101+12T>A)
c.*810+12T>A (n.*810+12T>A)
c.1083+12T>A (n.1083+12T>A)
c.1143+12T>A (n.1143+12T>A)
n.1019+12T>A
c.1065+12T>A (n.1065+12T>A)
c.1335+12T>A (n.1335+12T>A)
c.1344+12T>A (n.1344+12T>A)
c.690+12T>A (n.690+12T>A)
c.1134+12T>A (n.1134+12T>A)
9g.135765207T>CCA2580897435KCNT1c.1200+12T>C (n.1200+12T>C)
c.1041+12T>C (n.1041+12T>C)
c.948+12T>C (n.948+12T>C)
c.957+12T>C (n.957+12T>C)
c.1101+12T>C (n.1101+12T>C)
c.*810+12T>C (n.*810+12T>C)
c.1083+12T>C (n.1083+12T>C)
c.1143+12T>C (n.1143+12T>C)
n.1019+12T>C
c.1065+12T>C (n.1065+12T>C)
c.1335+12T>C (n.1335+12T>C)
c.1344+12T>C (n.1344+12T>C)
c.690+12T>C (n.690+12T>C)
c.1134+12T>C (n.1134+12T>C)
9g.135765207T>GCA5326796KCNT1c.1200+12T>G (n.1200+12T>G)
c.1041+12T>G (n.1041+12T>G)
c.948+12T>G (n.948+12T>G)
c.957+12T>G (n.957+12T>G)
c.1101+12T>G (n.1101+12T>G)
c.*810+12T>G (n.*810+12T>G)
c.1083+12T>G (n.1083+12T>G)
c.1143+12T>G (n.1143+12T>G)
n.1019+12T>G
c.1065+12T>G (n.1065+12T>G)
c.1335+12T>G (n.1335+12T>G)
c.1344+12T>G (n.1344+12T>G)
c.690+12T>G (n.690+12T>G)
c.1134+12T>G (n.1134+12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765207T=CA1883866372KCNT1c.1200+12T= (n.1200+12T=)
c.1041+12T= (n.1041+12T=)
c.948+12T= (n.948+12T=)
c.957+12T= (n.957+12T=)
c.1101+12T= (n.1101+12T=)
c.*810+12T= (n.*810+12T=)
c.1083+12T= (n.1083+12T=)
c.1143+12T= (n.1143+12T=)
n.1019+12T=
c.1065+12T= (n.1065+12T=)
c.1335+12T= (n.1335+12T=)
c.1344+12T= (n.1344+12T=)
c.690+12T= (n.690+12T=)
c.1134+12T= (n.1134+12T=)
9g.135765207_135765208delinsGCCA2740092931KCNT1c.1200+12_1200+13delinsGC (n.1200+12_1200+13delinsGC)
c.1041+12_1041+13delinsGC (n.1041+12_1041+13delinsGC)
c.948+12_948+13delinsGC (n.948+12_948+13delinsGC)
c.957+12_957+13delinsGC (n.957+12_957+13delinsGC)
c.1101+12_1101+13delinsGC (n.1101+12_1101+13delinsGC)
c.*810+12_*810+13delinsGC (n.*810+12_*810+13delinsGC)
c.1083+12_1083+13delinsGC (n.1083+12_1083+13delinsGC)
c.1143+12_1143+13delinsGC (n.1143+12_1143+13delinsGC)
n.1019+12_1019+13delinsGC
c.1065+12_1065+13delinsGC (n.1065+12_1065+13delinsGC)
c.1335+12_1335+13delinsGC (n.1335+12_1335+13delinsGC)
c.1344+12_1344+13delinsGC (n.1344+12_1344+13delinsGC)
c.690+12_690+13delinsGC (n.690+12_690+13delinsGC)
c.1134+12_1134+13delinsGC (n.1134+12_1134+13delinsGC)
 ClinVar
9g.135765208A=CA1883866373KCNT1c.1200+13A= (n.1200+13A=)
c.1041+13A= (n.1041+13A=)
c.948+13A= (n.948+13A=)
c.957+13A= (n.957+13A=)
c.1101+13A= (n.1101+13A=)
c.*810+13A= (n.*810+13A=)
c.1083+13A= (n.1083+13A=)
c.1143+13A= (n.1143+13A=)
n.1019+13A=
c.1065+13A= (n.1065+13A=)
c.1335+13A= (n.1335+13A=)
c.1344+13A= (n.1344+13A=)
c.690+13A= (n.690+13A=)
c.1134+13A= (n.1134+13A=)
9g.135765208A>CCA591364886KCNT1c.1200+13A>C (n.1200+13A>C)
c.1041+13A>C (n.1041+13A>C)
c.948+13A>C (n.948+13A>C)
c.957+13A>C (n.957+13A>C)
c.1101+13A>C (n.1101+13A>C)
c.*810+13A>C (n.*810+13A>C)
c.1083+13A>C (n.1083+13A>C)
c.1143+13A>C (n.1143+13A>C)
n.1019+13A>C
c.1065+13A>C (n.1065+13A>C)
c.1335+13A>C (n.1335+13A>C)
c.1344+13A>C (n.1344+13A>C)
c.690+13A>C (n.690+13A>C)
c.1134+13A>C (n.1134+13A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765208A>GCA5326797KCNT1c.1200+13A>G (n.1200+13A>G)
c.1041+13A>G (n.1041+13A>G)
c.948+13A>G (n.948+13A>G)
c.957+13A>G (n.957+13A>G)
c.1101+13A>G (n.1101+13A>G)
c.*810+13A>G (n.*810+13A>G)
c.1083+13A>G (n.1083+13A>G)
c.1143+13A>G (n.1143+13A>G)
n.1019+13A>G
c.1065+13A>G (n.1065+13A>G)
c.1335+13A>G (n.1335+13A>G)
c.1344+13A>G (n.1344+13A>G)
c.690+13A>G (n.690+13A>G)
c.1134+13A>G (n.1134+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765209C=CA1883866374KCNT1c.1200+14C= (n.1200+14C=)
c.1041+14C= (n.1041+14C=)
c.948+14C= (n.948+14C=)
c.957+14C= (n.957+14C=)
c.1101+14C= (n.1101+14C=)
c.*810+14C= (n.*810+14C=)
c.1083+14C= (n.1083+14C=)
c.1143+14C= (n.1143+14C=)
n.1019+14C=
c.1065+14C= (n.1065+14C=)
c.1335+14C= (n.1335+14C=)
c.1344+14C= (n.1344+14C=)
c.690+14C= (n.690+14C=)
c.1134+14C= (n.1134+14C=)
9g.135765209C>TCA1883866375KCNT1c.1200+14C>T (n.1200+14C>T)
c.1041+14C>T (n.1041+14C>T)
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c.957+14C>T (n.957+14C>T)
c.1101+14C>T (n.1101+14C>T)
c.*810+14C>T (n.*810+14C>T)
c.1083+14C>T (n.1083+14C>T)
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n.1019+14C>T
c.1065+14C>T (n.1065+14C>T)
c.1335+14C>T (n.1335+14C>T)
c.1344+14C>T (n.1344+14C>T)
c.690+14C>T (n.690+14C>T)
c.1134+14C>T (n.1134+14C>T)
 dbSNP
9g.135765210C=CA1883866376KCNT1c.1200+15C= (n.1200+15C=)
c.1041+15C= (n.1041+15C=)
c.948+15C= (n.948+15C=)
c.957+15C= (n.957+15C=)
c.1101+15C= (n.1101+15C=)
c.*810+15C= (n.*810+15C=)
c.1083+15C= (n.1083+15C=)
c.1143+15C= (n.1143+15C=)
n.1019+15C=
c.1065+15C= (n.1065+15C=)
c.1335+15C= (n.1335+15C=)
c.1344+15C= (n.1344+15C=)
c.690+15C= (n.690+15C=)
c.1134+15C= (n.1134+15C=)
9g.135765210C>TCA5326798KCNT1c.1200+15C>T (n.1200+15C>T)
c.1041+15C>T (n.1041+15C>T)
c.948+15C>T (n.948+15C>T)
c.957+15C>T (n.957+15C>T)
c.1101+15C>T (n.1101+15C>T)
c.*810+15C>T (n.*810+15C>T)
c.1083+15C>T (n.1083+15C>T)
c.1143+15C>T (n.1143+15C>T)
n.1019+15C>T
c.1065+15C>T (n.1065+15C>T)
c.1335+15C>T (n.1335+15C>T)
c.1344+15C>T (n.1344+15C>T)
c.690+15C>T (n.690+15C>T)
c.1134+15C>T (n.1134+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765211G>ACA5326799KCNT1c.1200+16G>A (n.1200+16G>A)
c.1041+16G>A (n.1041+16G>A)
c.948+16G>A (n.948+16G>A)
c.957+16G>A (n.957+16G>A)
c.1101+16G>A (n.1101+16G>A)
c.*810+16G>A (n.*810+16G>A)
c.1083+16G>A (n.1083+16G>A)
c.1143+16G>A (n.1143+16G>A)
n.1019+16G>A
c.1065+16G>A (n.1065+16G>A)
c.1335+16G>A (n.1335+16G>A)
c.1344+16G>A (n.1344+16G>A)
c.690+16G>A (n.690+16G>A)
c.1134+16G>A (n.1134+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765211G=CA1883866377KCNT1c.1200+16G= (n.1200+16G=)
c.1041+16G= (n.1041+16G=)
c.948+16G= (n.948+16G=)
c.957+16G= (n.957+16G=)
c.1101+16G= (n.1101+16G=)
c.*810+16G= (n.*810+16G=)
c.1083+16G= (n.1083+16G=)
c.1143+16G= (n.1143+16G=)
n.1019+16G=
c.1065+16G= (n.1065+16G=)
c.1335+16G= (n.1335+16G=)
c.1344+16G= (n.1344+16G=)
c.690+16G= (n.690+16G=)
c.1134+16G= (n.1134+16G=)
9g.135765212T>CCA591364887KCNT1c.1200+17T>C (n.1200+17T>C)
c.1041+17T>C (n.1041+17T>C)
c.948+17T>C (n.948+17T>C)
c.957+17T>C (n.957+17T>C)
c.1101+17T>C (n.1101+17T>C)
c.*810+17T>C (n.*810+17T>C)
c.1083+17T>C (n.1083+17T>C)
c.1143+17T>C (n.1143+17T>C)
n.1019+17T>C
c.1065+17T>C (n.1065+17T>C)
c.1335+17T>C (n.1335+17T>C)
c.1344+17T>C (n.1344+17T>C)
c.690+17T>C (n.690+17T>C)
c.1134+17T>C (n.1134+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.135765212T=CA1883866378KCNT1c.1200+17T= (n.1200+17T=)
c.1041+17T= (n.1041+17T=)
c.948+17T= (n.948+17T=)
c.957+17T= (n.957+17T=)
c.1101+17T= (n.1101+17T=)
c.*810+17T= (n.*810+17T=)
c.1083+17T= (n.1083+17T=)
c.1143+17T= (n.1143+17T=)
n.1019+17T=
c.1065+17T= (n.1065+17T=)
c.1335+17T= (n.1335+17T=)
c.1344+17T= (n.1344+17T=)
c.690+17T= (n.690+17T=)
c.1134+17T= (n.1134+17T=)
9g.135765213G>ACA1883866380KCNT1c.1200+18G>A (n.1200+18G>A)
c.1041+18G>A (n.1041+18G>A)
c.948+18G>A (n.948+18G>A)
c.957+18G>A (n.957+18G>A)
c.1101+18G>A (n.1101+18G>A)
c.*810+18G>A (n.*810+18G>A)
c.1083+18G>A (n.1083+18G>A)
c.1143+18G>A (n.1143+18G>A)
n.1019+18G>A
c.1065+18G>A (n.1065+18G>A)
c.1335+18G>A (n.1335+18G>A)
c.1344+18G>A (n.1344+18G>A)
c.690+18G>A (n.690+18G>A)
c.1134+18G>A (n.1134+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.135765213G=CA1883866379KCNT1c.1200+18G= (n.1200+18G=)
c.1041+18G= (n.1041+18G=)
c.948+18G= (n.948+18G=)
c.957+18G= (n.957+18G=)
c.1101+18G= (n.1101+18G=)
c.*810+18G= (n.*810+18G=)
c.1083+18G= (n.1083+18G=)
c.1143+18G= (n.1143+18G=)
n.1019+18G=
c.1065+18G= (n.1065+18G=)
c.1335+18G= (n.1335+18G=)
c.1344+18G= (n.1344+18G=)
c.690+18G= (n.690+18G=)
c.1134+18G= (n.1134+18G=)
9g.135765214delCA2579510783KCNT1c.1200+19del (n.1200+19del)
c.1041+19del (n.1041+19del)
c.948+19del (n.948+19del)
c.957+19del (n.957+19del)
c.1101+19del (n.1101+19del)
c.*810+19del (n.*810+19del)
c.1083+19del (n.1083+19del)
c.1143+19del (n.1143+19del)
n.1019+19del
c.1065+19del (n.1065+19del)
c.1335+19del (n.1335+19del)
c.1344+19del (n.1344+19del)
c.690+19del (n.690+19del)
c.1134+19del (n.1134+19del)
9g.135765214G>ACA2692516211KCNT1c.1200+19G>A (n.1200+19G>A)
c.1041+19G>A (n.1041+19G>A)
c.948+19G>A (n.948+19G>A)
c.957+19G>A (n.957+19G>A)
c.1101+19G>A (n.1101+19G>A)
c.*810+19G>A (n.*810+19G>A)
c.1083+19G>A (n.1083+19G>A)
c.1143+19G>A (n.1143+19G>A)
n.1019+19G>A
c.1065+19G>A (n.1065+19G>A)
c.1335+19G>A (n.1335+19G>A)
c.1344+19G>A (n.1344+19G>A)
c.690+19G>A (n.690+19G>A)
c.1134+19G>A (n.1134+19G>A)
 gnomAD v4
9g.135765215C=CA1883866381KCNT1c.1200+20C= (n.1200+20C=)
c.1041+20C= (n.1041+20C=)
c.948+20C= (n.948+20C=)
c.957+20C= (n.957+20C=)
c.1101+20C= (n.1101+20C=)
c.*810+20C= (n.*810+20C=)
c.1083+20C= (n.1083+20C=)
c.1143+20C= (n.1143+20C=)
n.1019+20C=
c.1065+20C= (n.1065+20C=)
c.1335+20C= (n.1335+20C=)
c.1344+20C= (n.1344+20C=)
c.690+20C= (n.690+20C=)
c.1134+20C= (n.1134+20C=)
9g.135765215C>TCA5326800KCNT1c.1200+20C>T (n.1200+20C>T)
c.1041+20C>T (n.1041+20C>T)
c.948+20C>T (n.948+20C>T)
c.957+20C>T (n.957+20C>T)
c.1101+20C>T (n.1101+20C>T)
c.*810+20C>T (n.*810+20C>T)
c.1083+20C>T (n.1083+20C>T)
c.1143+20C>T (n.1143+20C>T)
n.1019+20C>T
c.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
c.1335+20C>T (n.1335+20C>T)
c.1344+20C>T (n.1344+20C>T)
c.690+20C>T (n.690+20C>T)
c.1134+20C>T (n.1134+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765216C>ACA2692516216KCNT1c.1200+21C>A (n.1200+21C>A)
c.1041+21C>A (n.1041+21C>A)
c.948+21C>A (n.948+21C>A)
c.957+21C>A (n.957+21C>A)
c.1101+21C>A (n.1101+21C>A)
c.*810+21C>A (n.*810+21C>A)
c.1083+21C>A (n.1083+21C>A)
c.1143+21C>A (n.1143+21C>A)
n.1019+21C>A
c.1065+21C>A (n.1065+21C>A)
c.1335+21C>A (n.1335+21C>A)
c.1344+21C>A (n.1344+21C>A)
c.690+21C>A (n.690+21C>A)
c.1134+21C>A (n.1134+21C>A)
 gnomAD v4
9g.135765216C=CA1883866382KCNT1c.1200+21C= (n.1200+21C=)
c.1041+21C= (n.1041+21C=)
c.948+21C= (n.948+21C=)
c.957+21C= (n.957+21C=)
c.1101+21C= (n.1101+21C=)
c.*810+21C= (n.*810+21C=)
c.1083+21C= (n.1083+21C=)
c.1143+21C= (n.1143+21C=)
n.1019+21C=
c.1065+21C= (n.1065+21C=)
c.1335+21C= (n.1335+21C=)
c.1344+21C= (n.1344+21C=)
c.690+21C= (n.690+21C=)
c.1134+21C= (n.1134+21C=)
9g.135765216C>TCA591364888KCNT1c.1200+21C>T (n.1200+21C>T)
c.1041+21C>T (n.1041+21C>T)
c.948+21C>T (n.948+21C>T)
c.957+21C>T (n.957+21C>T)
c.1101+21C>T (n.1101+21C>T)
c.*810+21C>T (n.*810+21C>T)
c.1083+21C>T (n.1083+21C>T)
c.1143+21C>T (n.1143+21C>T)
n.1019+21C>T
c.1065+21C>T (n.1065+21C>T)
c.1335+21C>T (n.1335+21C>T)
c.1344+21C>T (n.1344+21C>T)
c.690+21C>T (n.690+21C>T)
c.1134+21C>T (n.1134+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765217C=CA1883866383KCNT1c.1200+22C= (n.1200+22C=)
c.1041+22C= (n.1041+22C=)
c.948+22C= (n.948+22C=)
c.957+22C= (n.957+22C=)
c.1101+22C= (n.1101+22C=)
c.*810+22C= (n.*810+22C=)
c.1083+22C= (n.1083+22C=)
c.1143+22C= (n.1143+22C=)
n.1019+22C=
c.1065+22C= (n.1065+22C=)
c.1335+22C= (n.1335+22C=)
c.1344+22C= (n.1344+22C=)
c.690+22C= (n.690+22C=)
c.1134+22C= (n.1134+22C=)
9g.135765217C>TCA5326801KCNT1c.1200+22C>T (n.1200+22C>T)
c.1041+22C>T (n.1041+22C>T)
c.948+22C>T (n.948+22C>T)
c.957+22C>T (n.957+22C>T)
c.1101+22C>T (n.1101+22C>T)
c.*810+22C>T (n.*810+22C>T)
c.1083+22C>T (n.1083+22C>T)
c.1143+22C>T (n.1143+22C>T)
n.1019+22C>T
c.1065+22C>T (n.1065+22C>T)
c.1335+22C>T (n.1335+22C>T)
c.1344+22C>T (n.1344+22C>T)
c.690+22C>T (n.690+22C>T)
c.1134+22C>T (n.1134+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765218A=CA1883866384KCNT1c.1200+23A= (n.1200+23A=)
c.1041+23A= (n.1041+23A=)
c.948+23A= (n.948+23A=)
c.957+23A= (n.957+23A=)
c.1101+23A= (n.1101+23A=)
c.*810+23A= (n.*810+23A=)
c.1083+23A= (n.1083+23A=)
c.1143+23A= (n.1143+23A=)
n.1019+23A=
c.1065+23A= (n.1065+23A=)
c.1335+23A= (n.1335+23A=)
c.1344+23A= (n.1344+23A=)
c.690+23A= (n.690+23A=)
c.1134+23A= (n.1134+23A=)
9g.135765218A>GCA201465304KCNT1c.1200+23A>G (n.1200+23A>G)
c.1041+23A>G (n.1041+23A>G)
c.948+23A>G (n.948+23A>G)
c.957+23A>G (n.957+23A>G)
c.1101+23A>G (n.1101+23A>G)
c.*810+23A>G (n.*810+23A>G)
c.1083+23A>G (n.1083+23A>G)
c.1143+23A>G (n.1143+23A>G)
n.1019+23A>G
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c.1344+23A>G (n.1344+23A>G)
c.690+23A>G (n.690+23A>G)
c.1134+23A>G (n.1134+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765219G>ACA2692516221KCNT1c.1200+24G>A (n.1200+24G>A)
c.1041+24G>A (n.1041+24G>A)
c.948+24G>A (n.948+24G>A)
c.957+24G>A (n.957+24G>A)
c.1101+24G>A (n.1101+24G>A)
c.*810+24G>A (n.*810+24G>A)
c.1083+24G>A (n.1083+24G>A)
c.1143+24G>A (n.1143+24G>A)
n.1019+24G>A
c.1065+24G>A (n.1065+24G>A)
c.1335+24G>A (n.1335+24G>A)
c.1344+24G>A (n.1344+24G>A)
c.690+24G>A (n.690+24G>A)
c.1134+24G>A (n.1134+24G>A)
 gnomAD v4
9g.135765220C>TCA2692516222KCNT1c.1200+25C>T (n.1200+25C>T)
c.1041+25C>T (n.1041+25C>T)
c.948+25C>T (n.948+25C>T)
c.957+25C>T (n.957+25C>T)
c.1101+25C>T (n.1101+25C>T)
c.*810+25C>T (n.*810+25C>T)
c.1083+25C>T (n.1083+25C>T)
c.1143+25C>T (n.1143+25C>T)
n.1019+25C>T
c.1065+25C>T (n.1065+25C>T)
c.1335+25C>T (n.1335+25C>T)
c.1344+25C>T (n.1344+25C>T)
c.690+25C>T (n.690+25C>T)
c.1134+25C>T (n.1134+25C>T)
 gnomAD v4
9g.135765224C>ACA2692516223KCNT1c.1200+29C>A (n.1200+29C>A)
c.1041+29C>A (n.1041+29C>A)
c.948+29C>A (n.948+29C>A)
c.957+29C>A (n.957+29C>A)
c.1101+29C>A (n.1101+29C>A)
c.*810+29C>A (n.*810+29C>A)
c.1083+29C>A (n.1083+29C>A)
c.1143+29C>A (n.1143+29C>A)
n.1019+29C>A
c.1065+29C>A (n.1065+29C>A)
c.1335+29C>A (n.1335+29C>A)
c.1344+29C>A (n.1344+29C>A)
c.690+29C>A (n.690+29C>A)
c.1134+29C>A (n.1134+29C>A)
 gnomAD v4
9g.135765224C=CA1883866385KCNT1c.1200+29C= (n.1200+29C=)
c.1041+29C= (n.1041+29C=)
c.948+29C= (n.948+29C=)
c.957+29C= (n.957+29C=)
c.1101+29C= (n.1101+29C=)
c.*810+29C= (n.*810+29C=)
c.1083+29C= (n.1083+29C=)
c.1143+29C= (n.1143+29C=)
n.1019+29C=
c.1065+29C= (n.1065+29C=)
c.1335+29C= (n.1335+29C=)
c.1344+29C= (n.1344+29C=)
c.690+29C= (n.690+29C=)
c.1134+29C= (n.1134+29C=)
9g.135765224C>GCA2692516225KCNT1c.1200+29C>G (n.1200+29C>G)
c.1041+29C>G (n.1041+29C>G)
c.948+29C>G (n.948+29C>G)
c.957+29C>G (n.957+29C>G)
c.1101+29C>G (n.1101+29C>G)
c.*810+29C>G (n.*810+29C>G)
c.1083+29C>G (n.1083+29C>G)
c.1143+29C>G (n.1143+29C>G)
n.1019+29C>G
c.1065+29C>G (n.1065+29C>G)
c.1335+29C>G (n.1335+29C>G)
c.1344+29C>G (n.1344+29C>G)
c.690+29C>G (n.690+29C>G)
c.1134+29C>G (n.1134+29C>G)
 gnomAD v4
9g.135765224C>TCA5326802KCNT1c.1200+29C>T (n.1200+29C>T)
c.1041+29C>T (n.1041+29C>T)
c.948+29C>T (n.948+29C>T)
c.957+29C>T (n.957+29C>T)
c.1101+29C>T (n.1101+29C>T)
c.*810+29C>T (n.*810+29C>T)
c.1083+29C>T (n.1083+29C>T)
c.1143+29C>T (n.1143+29C>T)
n.1019+29C>T
c.1065+29C>T (n.1065+29C>T)
c.1335+29C>T (n.1335+29C>T)
c.1344+29C>T (n.1344+29C>T)
c.690+29C>T (n.690+29C>T)
c.1134+29C>T (n.1134+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765225G>ACA5326803KCNT1c.1200+30G>A (n.1200+30G>A)
c.1041+30G>A (n.1041+30G>A)
c.948+30G>A (n.948+30G>A)
c.957+30G>A (n.957+30G>A)
c.1101+30G>A (n.1101+30G>A)
c.*810+30G>A (n.*810+30G>A)
c.1083+30G>A (n.1083+30G>A)
c.1143+30G>A (n.1143+30G>A)
n.1019+30G>A
c.1065+30G>A (n.1065+30G>A)
c.1335+30G>A (n.1335+30G>A)
c.1344+30G>A (n.1344+30G>A)
c.690+30G>A (n.690+30G>A)
c.1134+30G>A (n.1134+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765225G=CA1883866386KCNT1c.1200+30G= (n.1200+30G=)
c.1041+30G= (n.1041+30G=)
c.948+30G= (n.948+30G=)
c.957+30G= (n.957+30G=)
c.1101+30G= (n.1101+30G=)
c.*810+30G= (n.*810+30G=)
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c.1065+30G= (n.1065+30G=)
c.1335+30G= (n.1335+30G=)
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c.690+30G= (n.690+30G=)
c.1134+30G= (n.1134+30G=)
9g.135765225G>TCA2692516229KCNT1c.1200+30G>T (n.1200+30G>T)
c.1041+30G>T (n.1041+30G>T)
c.948+30G>T (n.948+30G>T)
c.957+30G>T (n.957+30G>T)
c.1101+30G>T (n.1101+30G>T)
c.*810+30G>T (n.*810+30G>T)
c.1083+30G>T (n.1083+30G>T)
c.1143+30G>T (n.1143+30G>T)
n.1019+30G>T
c.1065+30G>T (n.1065+30G>T)
c.1335+30G>T (n.1335+30G>T)
c.1344+30G>T (n.1344+30G>T)
c.690+30G>T (n.690+30G>T)
c.1134+30G>T (n.1134+30G>T)
 gnomAD v4
9g.135765226A=CA1883866387KCNT1c.1200+31A= (n.1200+31A=)
c.1041+31A= (n.1041+31A=)
c.948+31A= (n.948+31A=)
c.957+31A= (n.957+31A=)
c.1101+31A= (n.1101+31A=)
c.*810+31A= (n.*810+31A=)
c.1083+31A= (n.1083+31A=)
c.1143+31A= (n.1143+31A=)
n.1019+31A=
c.1065+31A= (n.1065+31A=)
c.1335+31A= (n.1335+31A=)
c.1344+31A= (n.1344+31A=)
c.690+31A= (n.690+31A=)
c.1134+31A= (n.1134+31A=)
9g.135765226A>CCA201465313KCNT1c.1200+31A>C (n.1200+31A>C)
c.1041+31A>C (n.1041+31A>C)
c.948+31A>C (n.948+31A>C)
c.957+31A>C (n.957+31A>C)
c.1101+31A>C (n.1101+31A>C)
c.*810+31A>C (n.*810+31A>C)
c.1083+31A>C (n.1083+31A>C)
c.1143+31A>C (n.1143+31A>C)
n.1019+31A>C
c.1065+31A>C (n.1065+31A>C)
c.1335+31A>C (n.1335+31A>C)
c.1344+31A>C (n.1344+31A>C)
c.690+31A>C (n.690+31A>C)
c.1134+31A>C (n.1134+31A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765226A>TCA591364889KCNT1c.1200+31A>T (n.1200+31A>T)
c.1041+31A>T (n.1041+31A>T)
c.948+31A>T (n.948+31A>T)
c.957+31A>T (n.957+31A>T)
c.1101+31A>T (n.1101+31A>T)
c.*810+31A>T (n.*810+31A>T)
c.1083+31A>T (n.1083+31A>T)
c.1143+31A>T (n.1143+31A>T)
n.1019+31A>T
c.1065+31A>T (n.1065+31A>T)
c.1335+31A>T (n.1335+31A>T)
c.1344+31A>T (n.1344+31A>T)
c.690+31A>T (n.690+31A>T)
c.1134+31A>T (n.1134+31A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765227C>ACA2692516235KCNT1c.1200+32C>A (n.1200+32C>A)
c.1041+32C>A (n.1041+32C>A)
c.948+32C>A (n.948+32C>A)
c.957+32C>A (n.957+32C>A)
c.1101+32C>A (n.1101+32C>A)
c.*810+32C>A (n.*810+32C>A)
c.1083+32C>A (n.1083+32C>A)
c.1143+32C>A (n.1143+32C>A)
n.1019+32C>A
c.1065+32C>A (n.1065+32C>A)
c.1335+32C>A (n.1335+32C>A)
c.1344+32C>A (n.1344+32C>A)
c.690+32C>A (n.690+32C>A)
c.1134+32C>A (n.1134+32C>A)
 gnomAD v4
9g.135765227C=CA1883866388KCNT1c.1200+32C= (n.1200+32C=)
c.1041+32C= (n.1041+32C=)
c.948+32C= (n.948+32C=)
c.957+32C= (n.957+32C=)
c.1101+32C= (n.1101+32C=)
c.*810+32C= (n.*810+32C=)
c.1083+32C= (n.1083+32C=)
c.1143+32C= (n.1143+32C=)
n.1019+32C=
c.1065+32C= (n.1065+32C=)
c.1335+32C= (n.1335+32C=)
c.1344+32C= (n.1344+32C=)
c.690+32C= (n.690+32C=)
c.1134+32C= (n.1134+32C=)
9g.135765227C>GCA591364890KCNT1c.1200+32C>G (n.1200+32C>G)
c.1041+32C>G (n.1041+32C>G)
c.948+32C>G (n.948+32C>G)
c.957+32C>G (n.957+32C>G)
c.1101+32C>G (n.1101+32C>G)
c.*810+32C>G (n.*810+32C>G)
c.1083+32C>G (n.1083+32C>G)
c.1143+32C>G (n.1143+32C>G)
n.1019+32C>G
c.1065+32C>G (n.1065+32C>G)
c.1335+32C>G (n.1335+32C>G)
c.1344+32C>G (n.1344+32C>G)
c.690+32C>G (n.690+32C>G)
c.1134+32C>G (n.1134+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765227C>TCA2692516236KCNT1c.1200+32C>T (n.1200+32C>T)
c.1041+32C>T (n.1041+32C>T)
c.948+32C>T (n.948+32C>T)
c.957+32C>T (n.957+32C>T)
c.1101+32C>T (n.1101+32C>T)
c.*810+32C>T (n.*810+32C>T)
c.1083+32C>T (n.1083+32C>T)
c.1143+32C>T (n.1143+32C>T)
n.1019+32C>T
c.1065+32C>T (n.1065+32C>T)
c.1335+32C>T (n.1335+32C>T)
c.1344+32C>T (n.1344+32C>T)
c.690+32C>T (n.690+32C>T)
c.1134+32C>T (n.1134+32C>T)
 gnomAD v4
9g.135765239_135765339delCA1129961693KCNT1c.1200+44_1200+144del (n.1200+44_1200+144del)
c.1041+44_1041+144del (n.1041+44_1041+144del)
c.948+44_948+144del (n.948+44_948+144del)
c.957+44_957+144del (n.957+44_957+144del)
c.1101+44_1101+144del (n.1101+44_1101+144del)
c.*810+44_*810+144del (n.*810+44_*810+144del)
c.1083+44_1083+144del (n.1083+44_1083+144del)
c.1143+44_1143+144del (n.1143+44_1143+144del)
n.1019+44_1019+144del
c.1065+44_1065+144del (n.1065+44_1065+144del)
c.1335+44_1335+144del (n.1335+44_1335+144del)
c.1344+44_1344+144del (n.1344+44_1344+144del)
c.690+44_690+144del (n.690+44_690+144del)
c.1134+44_1134+144del (n.1134+44_1134+144del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765228T>ACA2692516240KCNT1c.1200+33T>A (n.1200+33T>A)
c.1041+33T>A (n.1041+33T>A)
c.948+33T>A (n.948+33T>A)
c.957+33T>A (n.957+33T>A)
c.1101+33T>A (n.1101+33T>A)
c.*810+33T>A (n.*810+33T>A)
c.1083+33T>A (n.1083+33T>A)
c.1143+33T>A (n.1143+33T>A)
n.1019+33T>A
c.1065+33T>A (n.1065+33T>A)
c.1335+33T>A (n.1335+33T>A)
c.1344+33T>A (n.1344+33T>A)
c.690+33T>A (n.690+33T>A)
c.1134+33T>A (n.1134+33T>A)
 gnomAD v4
9g.135765228T>CCA5326804KCNT1c.1200+33T>C (n.1200+33T>C)
c.1041+33T>C (n.1041+33T>C)
c.948+33T>C (n.948+33T>C)
c.957+33T>C (n.957+33T>C)
c.1101+33T>C (n.1101+33T>C)
c.*810+33T>C (n.*810+33T>C)
c.1083+33T>C (n.1083+33T>C)
c.1143+33T>C (n.1143+33T>C)
n.1019+33T>C
c.1065+33T>C (n.1065+33T>C)
c.1335+33T>C (n.1335+33T>C)
c.1344+33T>C (n.1344+33T>C)
c.690+33T>C (n.690+33T>C)
c.1134+33T>C (n.1134+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765228T=CA1883866389KCNT1c.1200+33T= (n.1200+33T=)
c.1041+33T= (n.1041+33T=)
c.948+33T= (n.948+33T=)
c.957+33T= (n.957+33T=)
c.1101+33T= (n.1101+33T=)
c.*810+33T= (n.*810+33T=)
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n.1019+33T=
c.1065+33T= (n.1065+33T=)
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c.1344+33T= (n.1344+33T=)
c.690+33T= (n.690+33T=)
c.1134+33T= (n.1134+33T=)
9g.135765229C>ACA591364891KCNT1c.1200+34C>A (n.1200+34C>A)
c.1041+34C>A (n.1041+34C>A)
c.948+34C>A (n.948+34C>A)
c.957+34C>A (n.957+34C>A)
c.1101+34C>A (n.1101+34C>A)
c.*810+34C>A (n.*810+34C>A)
c.1083+34C>A (n.1083+34C>A)
c.1143+34C>A (n.1143+34C>A)
n.1019+34C>A
c.1065+34C>A (n.1065+34C>A)
c.1335+34C>A (n.1335+34C>A)
c.1344+34C>A (n.1344+34C>A)
c.690+34C>A (n.690+34C>A)
c.1134+34C>A (n.1134+34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765229C=CA1883866390KCNT1c.1200+34C= (n.1200+34C=)
c.1041+34C= (n.1041+34C=)
c.948+34C= (n.948+34C=)
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c.1134+34C= (n.1134+34C=)
9g.135765229C>TCA591364892KCNT1c.1200+34C>T (n.1200+34C>T)
c.1041+34C>T (n.1041+34C>T)
c.948+34C>T (n.948+34C>T)
c.957+34C>T (n.957+34C>T)
c.1101+34C>T (n.1101+34C>T)
c.*810+34C>T (n.*810+34C>T)
c.1083+34C>T (n.1083+34C>T)
c.1143+34C>T (n.1143+34C>T)
n.1019+34C>T
c.1065+34C>T (n.1065+34C>T)
c.1335+34C>T (n.1335+34C>T)
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c.690+34C>T (n.690+34C>T)
c.1134+34C>T (n.1134+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765230C=CA1883866391KCNT1c.1200+35C= (n.1200+35C=)
c.1041+35C= (n.1041+35C=)
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c.1143+35C= (n.1143+35C=)
n.1019+35C=
c.1065+35C= (n.1065+35C=)
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c.690+35C= (n.690+35C=)
c.1134+35C= (n.1134+35C=)
9g.135765230C>TCA1129961702KCNT1c.1200+35C>T (n.1200+35C>T)
c.1041+35C>T (n.1041+35C>T)
c.948+35C>T (n.948+35C>T)
c.957+35C>T (n.957+35C>T)
c.1101+35C>T (n.1101+35C>T)
c.*810+35C>T (n.*810+35C>T)
c.1083+35C>T (n.1083+35C>T)
c.1143+35C>T (n.1143+35C>T)
n.1019+35C>T
c.1065+35C>T (n.1065+35C>T)
c.1335+35C>T (n.1335+35C>T)
c.1344+35C>T (n.1344+35C>T)
c.690+35C>T (n.690+35C>T)
c.1134+35C>T (n.1134+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765231C>ACA2560661329KCNT1c.1200+36C>A (n.1200+36C>A)
c.1041+36C>A (n.1041+36C>A)
c.948+36C>A (n.948+36C>A)
c.957+36C>A (n.957+36C>A)
c.1101+36C>A (n.1101+36C>A)
c.*810+36C>A (n.*810+36C>A)
c.1083+36C>A (n.1083+36C>A)
c.1143+36C>A (n.1143+36C>A)
n.1019+36C>A
c.1065+36C>A (n.1065+36C>A)
c.1335+36C>A (n.1335+36C>A)
c.1344+36C>A (n.1344+36C>A)
c.690+36C>A (n.690+36C>A)
c.1134+36C>A (n.1134+36C>A)
 gnomAD v4
9g.135765231C=CA1883866392KCNT1c.1200+36C= (n.1200+36C=)
c.1041+36C= (n.1041+36C=)
c.948+36C= (n.948+36C=)
c.957+36C= (n.957+36C=)
c.1101+36C= (n.1101+36C=)
c.*810+36C= (n.*810+36C=)
c.1083+36C= (n.1083+36C=)
c.1143+36C= (n.1143+36C=)
n.1019+36C=
c.1065+36C= (n.1065+36C=)
c.1335+36C= (n.1335+36C=)
c.1344+36C= (n.1344+36C=)
c.690+36C= (n.690+36C=)
c.1134+36C= (n.1134+36C=)
9g.135765231C>TCA5326805KCNT1c.1200+36C>T (n.1200+36C>T)
c.1041+36C>T (n.1041+36C>T)
c.948+36C>T (n.948+36C>T)
c.957+36C>T (n.957+36C>T)
c.1101+36C>T (n.1101+36C>T)
c.*810+36C>T (n.*810+36C>T)
c.1083+36C>T (n.1083+36C>T)
c.1143+36C>T (n.1143+36C>T)
n.1019+36C>T
c.1065+36C>T (n.1065+36C>T)
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c.1134+36C>T (n.1134+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched