UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13570070A= | CA2017440518 | GRIN2B | c.2172-53T= (n.2172-53T=) n.432-53T= c.69+38533T= (n.69+38533T=) c.-43-53T= (n.-43-53T=) | |
| 12 | g.13570070A>C | CA685601236 | GRIN2B | c.2172-53T>G (n.2172-53T>G) n.432-53T>G c.69+38533T>G (n.69+38533T>G) c.-43-53T>G (n.-43-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570070A>G | CA2545410419 | GRIN2B | c.2172-53T>C (n.2172-53T>C) n.432-53T>C c.69+38533T>C (n.69+38533T>C) c.-43-53T>C (n.-43-53T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570071C>A | CA2617749644 | GRIN2B | c.2172-54G>T (n.2172-54G>T) n.432-54G>T c.69+38532G>T (n.69+38532G>T) c.-43-54G>T (n.-43-54G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570072C= | CA2017440519 | GRIN2B | c.2172-55G= (n.2172-55G=) n.432-55G= c.69+38531G= (n.69+38531G=) c.-43-55G= (n.-43-55G=) | |
| 12 | g.13570073T>C | CA2617749646 | GRIN2B | c.2172-56A>G (n.2172-56A>G) n.432-56A>G c.69+38530A>G (n.69+38530A>G) c.-43-56A>G (n.-43-56A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570073dup | CA2017440520 | GRIN2B | c.2172-56dup (n.2172-56dup) n.432-56dup c.69+38530dup (n.69+38530dup) c.-43-56dup (n.-43-56dup) | dbSNP |
| 12 | g.13570074G>T | CA2617749647 | GRIN2B | c.2172-57C>A (n.2172-57C>A) n.432-57C>A c.69+38529C>A (n.69+38529C>A) c.-43-57C>A (n.-43-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570076G>T | CA2617749649 | GRIN2B | c.2172-59C>A (n.2172-59C>A) n.432-59C>A c.69+38527C>A (n.69+38527C>A) c.-43-59C>A (n.-43-59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570079del | CA2617749648 | GRIN2B | c.2172-59del (n.2172-59del) n.432-59del c.69+38527del (n.69+38527del) c.-43-59del (n.-43-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570077G>A | CA478704215 | GRIN2B | c.2172-60C>T (n.2172-60C>T) n.432-60C>T c.69+38526C>T (n.69+38526C>T) c.-43-60C>T (n.-43-60C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570077G>T | CA2617749652 | GRIN2B | c.2172-60C>A (n.2172-60C>A) n.432-60C>A c.69+38526C>A (n.69+38526C>A) c.-43-60C>A (n.-43-60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570078G>A | CA2617749653 | GRIN2B | c.2172-61C>T (n.2172-61C>T) n.432-61C>T c.69+38525C>T (n.69+38525C>T) c.-43-61C>T (n.-43-61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570078G>T | CA2617749654 | GRIN2B | c.2172-61C>A (n.2172-61C>A) n.432-61C>A c.69+38525C>A (n.69+38525C>A) c.-43-61C>A (n.-43-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570079G>A | CA603495101 | GRIN2B | c.2172-62C>T (n.2172-62C>T) n.432-62C>T c.69+38524C>T (n.69+38524C>T) c.-43-62C>T (n.-43-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570079G= | CA2017440521 | GRIN2B | c.2172-62C= (n.2172-62C=) n.432-62C= c.69+38524C= (n.69+38524C=) c.-43-62C= (n.-43-62C=) | |
| 12 | g.13570079G>T | CA944933721 | GRIN2B | c.2172-62C>A (n.2172-62C>A) n.432-62C>A c.69+38524C>A (n.69+38524C>A) c.-43-62C>A (n.-43-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570080C>A | CA2581062543 | GRIN2B | c.2172-63G>T (n.2172-63G>T) n.432-63G>T c.69+38523G>T (n.69+38523G>T) c.-43-63G>T (n.-43-63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570080C= | CA2017440522 | GRIN2B | c.2172-63G= (n.2172-63G=) n.432-63G= c.69+38523G= (n.69+38523G=) c.-43-63G= (n.-43-63G=) | |
| 12 | g.13570080C>G | CA2581062542 | GRIN2B | c.2172-63G>C (n.2172-63G>C) n.432-63G>C c.69+38523G>C (n.69+38523G>C) c.-43-63G>C (n.-43-63G>C) | |
| 12 | g.13570080C>T | CA233136883 | GRIN2B | c.2172-63G>A (n.2172-63G>A) n.432-63G>A c.69+38523G>A (n.69+38523G>A) c.-43-63G>A (n.-43-63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570081C= | CA2017440523 | GRIN2B | c.2172-64G= (n.2172-64G=) n.432-64G= c.69+38522G= (n.69+38522G=) c.-43-64G= (n.-43-64G=) | |
| 12 | g.13570081C>T | CA2017440524 | GRIN2B | c.2172-64G>A (n.2172-64G>A) n.432-64G>A c.69+38522G>A (n.69+38522G>A) c.-43-64G>A (n.-43-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570082A>G | CA2617749661 | GRIN2B | c.2172-65T>C (n.2172-65T>C) n.432-65T>C c.69+38521T>C (n.69+38521T>C) c.-43-65T>C (n.-43-65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570082A>T | CA2617749662 | GRIN2B | c.2172-65T>A (n.2172-65T>A) n.432-65T>A c.69+38521T>A (n.69+38521T>A) c.-43-65T>A (n.-43-65T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570084T>A | CA2575085655 | GRIN2B | c.2172-67A>T (n.2172-67A>T) n.432-67A>T c.69+38519A>T (n.69+38519A>T) c.-43-67A>T (n.-43-67A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570084T>G | CA685601255 | GRIN2B | c.2172-67A>C (n.2172-67A>C) n.432-67A>C c.69+38519A>C (n.69+38519A>C) c.-43-67A>C (n.-43-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570084T= | CA2017440525 | GRIN2B | c.2172-67A= (n.2172-67A=) n.432-67A= c.69+38519A= (n.69+38519A=) c.-43-67A= (n.-43-67A=) | |
| 12 | g.13570087T>C | CA685601256 | GRIN2B | c.2172-70A>G (n.2172-70A>G) n.432-70A>G c.69+38516A>G (n.69+38516A>G) c.-43-70A>G (n.-43-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570087T= | CA2017440526 | GRIN2B | c.2172-70A= (n.2172-70A=) n.432-70A= c.69+38516A= (n.69+38516A=) c.-43-70A= (n.-43-70A=) | |
| 12 | g.13570088A= | CA2017440527 | GRIN2B | c.2172-71T= (n.2172-71T=) n.432-71T= c.69+38515T= (n.69+38515T=) c.-43-71T= (n.-43-71T=) | |
| 12 | g.13570088A>G | CA685601260 | GRIN2B | c.2172-71T>C (n.2172-71T>C) n.432-71T>C c.69+38515T>C (n.69+38515T>C) c.-43-71T>C (n.-43-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570089T>C | CA2575085656 | GRIN2B | c.2172-72A>G (n.2172-72A>G) n.432-72A>G c.69+38514A>G (n.69+38514A>G) c.-43-72A>G (n.-43-72A>G) | |
| 12 | g.13570090G>T | CA2617749666 | GRIN2B | c.2172-73C>A (n.2172-73C>A) n.432-73C>A c.69+38513C>A (n.69+38513C>A) c.-43-73C>A (n.-43-73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570092A>C | CA2617749667 | GRIN2B | c.2172-75T>G (n.2172-75T>G) n.432-75T>G c.69+38511T>G (n.69+38511T>G) c.-43-75T>G (n.-43-75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570092A>G | CA2617749669 | GRIN2B | c.2172-75T>C (n.2172-75T>C) n.432-75T>C c.69+38511T>C (n.69+38511T>C) c.-43-75T>C (n.-43-75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570093G>A | CA685601265 | GRIN2B | c.2172-76C>T (n.2172-76C>T) n.432-76C>T c.69+38510C>T (n.69+38510C>T) c.-43-76C>T (n.-43-76C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13570093G>C | CA2617749670 | GRIN2B | c.2172-76C>G (n.2172-76C>G) n.432-76C>G c.69+38510C>G (n.69+38510C>G) c.-43-76C>G (n.-43-76C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570093G= | CA2017440528 | GRIN2B | c.2172-76C= (n.2172-76C=) n.432-76C= c.69+38510C= (n.69+38510C=) c.-43-76C= (n.-43-76C=) | |
| 12 | g.13570093G>T | CA2575085657 | GRIN2B | c.2172-76C>A (n.2172-76C>A) n.432-76C>A c.69+38510C>A (n.69+38510C>A) c.-43-76C>A (n.-43-76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570094C>A | CA2617749671 | GRIN2B | c.2172-77G>T (n.2172-77G>T) n.432-77G>T c.69+38509G>T (n.69+38509G>T) c.-43-77G>T (n.-43-77G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570094C= | CA2017440529 | GRIN2B | c.2172-77G= (n.2172-77G=) n.432-77G= c.69+38509G= (n.69+38509G=) c.-43-77G= (n.-43-77G=) | |
| 12 | g.13570094C>G | CA685601266 | GRIN2B | c.2172-77G>C (n.2172-77G>C) n.432-77G>C c.69+38509G>C (n.69+38509G>C) c.-43-77G>C (n.-43-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570096G>A | CA2794601322 | GRIN2B | c.2172-79C>T (n.2172-79C>T) n.432-79C>T c.69+38507C>T (n.69+38507C>T) c.-43-79C>T (n.-43-79C>T) | |
| 12 | g.13570096G>T | CA2617749672 | GRIN2B | c.2172-79C>A (n.2172-79C>A) n.432-79C>A c.69+38507C>A (n.69+38507C>A) c.-43-79C>A (n.-43-79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570097T>A | CA2617749673 | GRIN2B | c.2172-80A>T (n.2172-80A>T) n.432-80A>T c.69+38506A>T (n.69+38506A>T) c.-43-80A>T (n.-43-80A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570097T>C | CA2017440531 | GRIN2B | c.2172-80A>G (n.2172-80A>G) n.432-80A>G c.69+38506A>G (n.69+38506A>G) c.-43-80A>G (n.-43-80A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13570097T= | CA2017440530 | GRIN2B | c.2172-80A= (n.2172-80A=) n.432-80A= c.69+38506A= (n.69+38506A=) c.-43-80A= (n.-43-80A=) | |
| 12 | g.13570099G>T | CA2617749674 | GRIN2B | c.2172-82C>A (n.2172-82C>A) n.432-82C>A c.69+38504C>A (n.69+38504C>A) c.-43-82C>A (n.-43-82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570100G>A | CA2617749675 | GRIN2B | c.2172-83C>T (n.2172-83C>T) n.432-83C>T c.69+38503C>T (n.69+38503C>T) c.-43-83C>T (n.-43-83C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570100G>C | CA2617749676 | GRIN2B | c.2172-83C>G (n.2172-83C>G) n.432-83C>G c.69+38503C>G (n.69+38503C>G) c.-43-83C>G (n.-43-83C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570100G>T | CA2617749677 | GRIN2B | c.2172-83C>A (n.2172-83C>A) n.432-83C>A c.69+38503C>A (n.69+38503C>A) c.-43-83C>A (n.-43-83C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570101G>A | CA2617749678 | GRIN2B | c.2172-84C>T (n.2172-84C>T) n.432-84C>T c.69+38502C>T (n.69+38502C>T) c.-43-84C>T (n.-43-84C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570101G>T | CA2617749679 | GRIN2B | c.2172-84C>A (n.2172-84C>A) n.432-84C>A c.69+38502C>A (n.69+38502C>A) c.-43-84C>A (n.-43-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570102T>C | CA2575085658 | GRIN2B | c.2172-85A>G (n.2172-85A>G) n.432-85A>G c.69+38501A>G (n.69+38501A>G) c.-43-85A>G (n.-43-85A>G) | |
| 12 | g.13570103T>C | CA2617749680 | GRIN2B | c.2172-86A>G (n.2172-86A>G) n.432-86A>G c.69+38500A>G (n.69+38500A>G) c.-43-86A>G (n.-43-86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570104C>A | CA2617749681 | GRIN2B | c.2172-87G>T (n.2172-87G>T) n.432-87G>T c.69+38499G>T (n.69+38499G>T) c.-43-87G>T (n.-43-87G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570104C= | CA2017440532 | GRIN2B | c.2172-87G= (n.2172-87G=) n.432-87G= c.69+38499G= (n.69+38499G=) c.-43-87G= (n.-43-87G=) | |
| 12 | g.13570104C>T | CA233136885 | GRIN2B | c.2172-87G>A (n.2172-87G>A) n.432-87G>A c.69+38499G>A (n.69+38499G>A) c.-43-87G>A (n.-43-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570105C>A | CA2617749682 | GRIN2B | c.2172-88G>T (n.2172-88G>T) n.432-88G>T c.69+38498G>T (n.69+38498G>T) c.-43-88G>T (n.-43-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570105C>T | CA2617749683 | GRIN2B | c.2172-88G>A (n.2172-88G>A) n.432-88G>A c.69+38498G>A (n.69+38498G>A) c.-43-88G>A (n.-43-88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570107G>A | CA2617749684 | GRIN2B | c.2172-90C>T (n.2172-90C>T) n.432-90C>T c.69+38496C>T (n.69+38496C>T) c.-43-90C>T (n.-43-90C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570107G= | CA2017440533 | GRIN2B | c.2172-90C= (n.2172-90C=) n.432-90C= c.69+38496C= (n.69+38496C=) c.-43-90C= (n.-43-90C=) | |
| 12 | g.13570107G>T | CA233136887 | GRIN2B | c.2172-90C>A (n.2172-90C>A) n.432-90C>A c.69+38496C>A (n.69+38496C>A) c.-43-90C>A (n.-43-90C>A) | dbSNP |
| 12 | g.13570107_13570113del | CA2516591210 | GRIN2B | c.2172-96_2172-90del (n.2172-96_2172-90del) n.432-96_432-90del c.69+38490_69+38496del (n.69+38490_69+38496del) c.-43-96_-43-90del (n.-43-96_-43-90del) | |
| 12 | g.13570110A= | CA2017440534 | GRIN2B | c.2172-93T= (n.2172-93T=) n.432-93T= c.69+38493T= (n.69+38493T=) c.-43-93T= (n.-43-93T=) | |
| 12 | g.13570110A>G | CA233136890 | GRIN2B | c.2172-93T>C (n.2172-93T>C) n.432-93T>C c.69+38493T>C (n.69+38493T>C) c.-43-93T>C (n.-43-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570111A>G | CA2617749685 | GRIN2B | c.2172-94T>C (n.2172-94T>C) n.432-94T>C c.69+38492T>C (n.69+38492T>C) c.-43-94T>C (n.-43-94T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570113T>C | CA2617749687 | GRIN2B | c.2172-96A>G (n.2172-96A>G) n.432-96A>G c.69+38490A>G (n.69+38490A>G) c.-43-96A>G (n.-43-96A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570113T>G | CA2617749686 | GRIN2B | c.2172-96A>C (n.2172-96A>C) n.432-96A>C c.69+38490A>C (n.69+38490A>C) c.-43-96A>C (n.-43-96A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570116G>A | CA2617749688 | GRIN2B | c.2172-99C>T (n.2172-99C>T) n.432-99C>T c.69+38487C>T (n.69+38487C>T) c.-43-99C>T (n.-43-99C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570116G>T | CA2575085659 | GRIN2B | c.2172-99C>A (n.2172-99C>A) n.432-99C>A c.69+38487C>A (n.69+38487C>A) c.-43-99C>A (n.-43-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570117T>C | CA2617749689 | GRIN2B | c.2172-100A>G (n.2172-100A>G) n.432-100A>G c.69+38486A>G (n.69+38486A>G) c.-43-100A>G (n.-43-100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570118G>A | CA2617749690 | GRIN2B | c.2172-101C>T (n.2172-101C>T) n.432-101C>T c.69+38485C>T (n.69+38485C>T) c.-43-101C>T (n.-43-101C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570119G>T | CA2617749692 | GRIN2B | c.2172-102C>A (n.2172-102C>A) n.432-102C>A c.69+38484C>A (n.69+38484C>A) c.-43-102C>A (n.-43-102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570121G>T | CA2617749693 | GRIN2B | c.2172-104C>A (n.2172-104C>A) n.432-104C>A c.69+38482C>A (n.69+38482C>A) c.-43-104C>A (n.-43-104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570123A= | CA2017440536 | GRIN2B | c.2172-106T= (n.2172-106T=) n.432-106T= c.69+38480T= (n.69+38480T=) c.-43-106T= (n.-43-106T=) | |
| 12 | g.13570123A>C | CA2017440535 | GRIN2B | c.2172-106T>G (n.2172-106T>G) n.432-106T>G c.69+38480T>G (n.69+38480T>G) c.-43-106T>G (n.-43-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570126G>A | CA2617749694 | GRIN2B | c.2172-109C>T (n.2172-109C>T) n.432-109C>T c.69+38477C>T (n.69+38477C>T) c.-43-109C>T (n.-43-109C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570127G>C | CA2617749696 | GRIN2B | c.2172-110C>G (n.2172-110C>G) n.432-110C>G c.69+38476C>G (n.69+38476C>G) c.-43-110C>G (n.-43-110C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570127G= | CA2017440537 | GRIN2B | c.2172-110C= (n.2172-110C=) n.432-110C= c.69+38476C= (n.69+38476C=) c.-43-110C= (n.-43-110C=) | |
| 12 | g.13570127G>T | CA233136891 | GRIN2B | c.2172-110C>A (n.2172-110C>A) n.432-110C>A c.69+38476C>A (n.69+38476C>A) c.-43-110C>A (n.-43-110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570128T>C | CA2592024773 | GRIN2B | c.2172-111A>G (n.2172-111A>G) n.432-111A>G c.69+38475A>G (n.69+38475A>G) c.-43-111A>G (n.-43-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570129T>C | CA233136894 | GRIN2B | c.2172-112A>G (n.2172-112A>G) n.432-112A>G c.69+38474A>G (n.69+38474A>G) c.-43-112A>G (n.-43-112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570129T>G | CA2017440539 | GRIN2B | c.2172-112A>C (n.2172-112A>C) n.432-112A>C c.69+38474A>C (n.69+38474A>C) c.-43-112A>C (n.-43-112A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13570129T= | CA2017440538 | GRIN2B | c.2172-112A= (n.2172-112A=) n.432-112A= c.69+38474A= (n.69+38474A=) c.-43-112A= (n.-43-112A=) | |
| 12 | g.13570130C>A | CA2617749697 | GRIN2B | c.2172-113G>T (n.2172-113G>T) n.432-113G>T c.69+38473G>T (n.69+38473G>T) c.-43-113G>T (n.-43-113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570134G>T | CA2617749698 | GRIN2B | c.2172-117C>A (n.2172-117C>A) n.432-117C>A c.69+38469C>A (n.69+38469C>A) c.-43-117C>A (n.-43-117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570135T>A | CA2617749699 | GRIN2B | c.2172-118A>T (n.2172-118A>T) n.432-118A>T c.69+38468A>T (n.69+38468A>T) c.-43-118A>T (n.-43-118A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570136A= | CA2017440540 | GRIN2B | c.2172-119T= (n.2172-119T=) n.432-119T= c.69+38467T= (n.69+38467T=) c.-43-119T= (n.-43-119T=) | |
| 12 | g.13570136A>G | CA233136899 | GRIN2B | c.2172-119T>C (n.2172-119T>C) n.432-119T>C c.69+38467T>C (n.69+38467T>C) c.-43-119T>C (n.-43-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570137A= | CA2017440541 | GRIN2B | c.2172-120T= (n.2172-120T=) n.432-120T= c.69+38466T= (n.69+38466T=) c.-43-120T= (n.-43-120T=) | |
| 12 | g.13570137A>G | CA603495102 | GRIN2B | c.2172-120T>C (n.2172-120T>C) n.432-120T>C c.69+38466T>C (n.69+38466T>C) c.-43-120T>C (n.-43-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570138_13570143del | CA2617749700 | GRIN2B | c.2172-125_2172-120del (n.2172-125_2172-120del) n.432-125_432-120del c.69+38461_69+38466del (n.69+38461_69+38466del) c.-43-125_-43-120del (n.-43-125_-43-120del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570138G>A | CA2017440543 | GRIN2B | c.2172-121C>T (n.2172-121C>T) n.432-121C>T c.69+38465C>T (n.69+38465C>T) c.-43-121C>T (n.-43-121C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13570138G>C | CA2794601325 | GRIN2B | c.2172-121C>G (n.2172-121C>G) n.432-121C>G c.69+38465C>G (n.69+38465C>G) c.-43-121C>G (n.-43-121C>G) | |
| 12 | g.13570138G= | CA2017440542 | GRIN2B | c.2172-121C= (n.2172-121C=) n.432-121C= c.69+38465C= (n.69+38465C=) c.-43-121C= (n.-43-121C=) | |
| 12 | g.13570139G>T | CA2617749702 | GRIN2B | c.2172-122C>A (n.2172-122C>A) n.432-122C>A c.69+38464C>A (n.69+38464C>A) c.-43-122C>A (n.-43-122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570140T>C | CA2617749703 | GRIN2B | c.2172-123A>G (n.2172-123A>G) n.432-123A>G c.69+38463A>G (n.69+38463A>G) c.-43-123A>G (n.-43-123A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570140T= | CA2017440544 | GRIN2B | c.2172-123A= (n.2172-123A=) n.432-123A= c.69+38463A= (n.69+38463A=) c.-43-123A= (n.-43-123A=) | |
| 12 | g.13570141T>A | CA2017440547 | GRIN2B | c.2172-124A>T (n.2172-124A>T) n.432-124A>T c.69+38462A>T (n.69+38462A>T) c.-43-124A>T (n.-43-124A>T) | dbSNP |
| 12 | g.13570141T= | CA2017440546 | GRIN2B | c.2172-124A= (n.2172-124A=) n.432-124A= c.69+38462A= (n.69+38462A=) c.-43-124A= (n.-43-124A=) | |
| 12 | g.13570143_13570147dup | CA2017440545 | GRIN2B | c.2172-128_2172-124dup (n.2172-128_2172-124dup) n.432-128_432-124dup c.69+38458_69+38462dup (n.69+38458_69+38462dup) c.-43-128_-43-124dup (n.-43-128_-43-124dup) | dbSNP |
| 12 | g.13570141_13570151dup | CA2794601326 | GRIN2B | c.2172-134_2172-124dup (n.2172-134_2172-124dup) n.432-134_432-124dup c.69+38452_69+38462dup (n.69+38452_69+38462dup) c.-43-134_-43-124dup (n.-43-134_-43-124dup) | |
| 12 | g.13570142T>G | CA2617749705 | GRIN2B | c.2172-125A>C (n.2172-125A>C) n.432-125A>C c.69+38461A>C (n.69+38461A>C) c.-43-125A>C (n.-43-125A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570142_13570143delinsTA | CA2017440548 | GRIN2B | c.2172-126_2172-125delinsTA (n.2172-126_2172-125delinsTA) n.432-126_432-125delinsTA c.69+38460_69+38461delinsTA (n.69+38460_69+38461delinsTA) c.-43-126_-43-125delinsTA (n.-43-126_-43-125delinsTA) | |
| 12 | g.13570143A>G | CA2617749707 | GRIN2B | c.2172-126T>C (n.2172-126T>C) n.432-126T>C c.69+38460T>C (n.69+38460T>C) c.-43-126T>C (n.-43-126T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570144del | CA2017440549 | GRIN2B | c.2172-126del (n.2172-126del) n.432-126del c.69+38460del (n.69+38460del) c.-43-126del (n.-43-126del) | dbSNP |
| 12 | g.13570145G>C | CA2617749709 | GRIN2B | c.2172-128C>G (n.2172-128C>G) n.432-128C>G c.69+38458C>G (n.69+38458C>G) c.-43-128C>G (n.-43-128C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570145G>T | CA2617749710 | GRIN2B | c.2172-128C>A (n.2172-128C>A) n.432-128C>A c.69+38458C>A (n.69+38458C>A) c.-43-128C>A (n.-43-128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570146T>A | CA2617749711 | GRIN2B | c.2172-129A>T (n.2172-129A>T) n.432-129A>T c.69+38457A>T (n.69+38457A>T) c.-43-129A>T (n.-43-129A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570146T>C | CA233136901 | GRIN2B | c.2172-129A>G (n.2172-129A>G) n.432-129A>G c.69+38457A>G (n.69+38457A>G) c.-43-129A>G (n.-43-129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570146T= | CA2017440550 | GRIN2B | c.2172-129A= (n.2172-129A=) n.432-129A= c.69+38457A= (n.69+38457A=) c.-43-129A= (n.-43-129A=) | |
| 12 | g.13570147T>C | CA2617749713 | GRIN2B | c.2172-130A>G (n.2172-130A>G) n.432-130A>G c.69+38456A>G (n.69+38456A>G) c.-43-130A>G (n.-43-130A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570149G>A | CA2617749716 | GRIN2B | c.2172-132C>T (n.2172-132C>T) n.432-132C>T c.69+38454C>T (n.69+38454C>T) c.-43-132C>T (n.-43-132C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570149G>C | CA2617749718 | GRIN2B | c.2172-132C>G (n.2172-132C>G) n.432-132C>G c.69+38454C>G (n.69+38454C>G) c.-43-132C>G (n.-43-132C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570150A>G | CA2617749719 | GRIN2B | c.2172-133T>C (n.2172-133T>C) n.432-133T>C c.69+38453T>C (n.69+38453T>C) c.-43-133T>C (n.-43-133T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570151A>G | CA2617749720 | GRIN2B | c.2172-134T>C (n.2172-134T>C) n.432-134T>C c.69+38452T>C (n.69+38452T>C) c.-43-134T>C (n.-43-134T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570152C>A | CA2617749721 | GRIN2B | c.2172-135G>T (n.2172-135G>T) n.432-135G>T c.69+38451G>T (n.69+38451G>T) c.-43-135G>T (n.-43-135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570152C>G | CA2617749722 | GRIN2B | c.2172-135G>C (n.2172-135G>C) n.432-135G>C c.69+38451G>C (n.69+38451G>C) c.-43-135G>C (n.-43-135G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570152_13570153insCCTACTGCTTCATATTAATGGCCCCACAGGTAGT | CA2617749724 | GRIN2B | c.2172-136_2172-135insACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGG (n.2172-136_2172-135insACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGG) n.432-136_432-135insACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGG c.69+38450_69+38451insACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGG (n.69+38450_69+38451insACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGG) c.-43-136_-43-135insACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGG (n.-43-136_-43-135insACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570153T>A | CA2617749725 | GRIN2B | c.2172-136A>T (n.2172-136A>T) n.432-136A>T c.69+38450A>T (n.69+38450A>T) c.-43-136A>T (n.-43-136A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570153T>C | CA2536379056 | GRIN2B | c.2172-136A>G (n.2172-136A>G) n.432-136A>G c.69+38450A>G (n.69+38450A>G) c.-43-136A>G (n.-43-136A>G) | |
| 12 | g.13570153T>G | CA2017440552 | GRIN2B | c.2172-136A>C (n.2172-136A>C) n.432-136A>C c.69+38450A>C (n.69+38450A>C) c.-43-136A>C (n.-43-136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570153T= | CA2017440551 | GRIN2B | c.2172-136A= (n.2172-136A=) n.432-136A= c.69+38450A= (n.69+38450A=) c.-43-136A= (n.-43-136A=) | |
| 12 | g.13570155T>A | CA2532504827 | GRIN2B | c.2172-138A>T (n.2172-138A>T) n.432-138A>T c.69+38448A>T (n.69+38448A>T) c.-43-138A>T (n.-43-138A>T) | |
| 12 | g.13570155T>C | CA233136902 | GRIN2B | c.2172-138A>G (n.2172-138A>G) n.432-138A>G c.69+38448A>G (n.69+38448A>G) c.-43-138A>G (n.-43-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570155T= | CA2017440553 | GRIN2B | c.2172-138A= (n.2172-138A=) n.432-138A= c.69+38448A= (n.69+38448A=) c.-43-138A= (n.-43-138A=) | |
| 12 | g.13570156G>A | CA2617749729 | GRIN2B | c.2172-139C>T (n.2172-139C>T) n.432-139C>T c.69+38447C>T (n.69+38447C>T) c.-43-139C>T (n.-43-139C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570156G>T | CA2617749732 | GRIN2B | c.2172-139C>A (n.2172-139C>A) n.432-139C>A c.69+38447C>A (n.69+38447C>A) c.-43-139C>A (n.-43-139C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570157C>A | CA2617749737 | GRIN2B | c.2172-140G>T (n.2172-140G>T) n.432-140G>T c.69+38446G>T (n.69+38446G>T) c.-43-140G>T (n.-43-140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570157C>T | CA2617749738 | GRIN2B | c.2172-140G>A (n.2172-140G>A) n.432-140G>A c.69+38446G>A (n.69+38446G>A) c.-43-140G>A (n.-43-140G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570157_13570158del | CA2617749736 | GRIN2B | c.2172-141_2172-140del (n.2172-141_2172-140del) n.432-141_432-140del c.69+38445_69+38446del (n.69+38445_69+38446del) c.-43-141_-43-140del (n.-43-141_-43-140del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570158del | CA2617749735 | GRIN2B | c.2172-140del (n.2172-140del) n.432-140del c.69+38446del (n.69+38446del) c.-43-140del (n.-43-140del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570158C>A | CA2617749740 | GRIN2B | c.2172-141G>T (n.2172-141G>T) n.432-141G>T c.69+38445G>T (n.69+38445G>T) c.-43-141G>T (n.-43-141G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570158C>T | CA2617749741 | GRIN2B | c.2172-141G>A (n.2172-141G>A) n.432-141G>A c.69+38445G>A (n.69+38445G>A) c.-43-141G>A (n.-43-141G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570160G= | CA2017440554 | GRIN2B | c.2172-143C= (n.2172-143C=) n.432-143C= c.69+38443C= (n.69+38443C=) c.-43-143C= (n.-43-143C=) | |
| 12 | g.13570160G>T | CA2017440555 | GRIN2B | c.2172-143C>A (n.2172-143C>A) n.432-143C>A c.69+38443C>A (n.69+38443C>A) c.-43-143C>A (n.-43-143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570163T>A | CA2617749745 | GRIN2B | c.2172-146A>T (n.2172-146A>T) n.432-146A>T c.69+38440A>T (n.69+38440A>T) c.-43-146A>T (n.-43-146A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570164C>A | CA2617749748 | GRIN2B | c.2172-147G>T (n.2172-147G>T) n.432-147G>T c.69+38439G>T (n.69+38439G>T) c.-43-147G>T (n.-43-147G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570164C>T | CA2562870413 | GRIN2B | c.2172-147G>A (n.2172-147G>A) n.432-147G>A c.69+38439G>A (n.69+38439G>A) c.-43-147G>A (n.-43-147G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570165T>G | CA2521546989 | GRIN2B | c.2172-148A>C (n.2172-148A>C) n.432-148A>C c.69+38438A>C (n.69+38438A>C) c.-43-148A>C (n.-43-148A>C) | |
| 12 | g.13570167A>C | CA2617749751 | GRIN2B | c.2172-150T>G (n.2172-150T>G) n.432-150T>G c.69+38436T>G (n.69+38436T>G) c.-43-150T>G (n.-43-150T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570168A>G | CA2617749753 | GRIN2B | c.2172-151T>C (n.2172-151T>C) n.432-151T>C c.69+38435T>C (n.69+38435T>C) c.-43-151T>C (n.-43-151T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570169G>A | CA2017440557 | GRIN2B | c.2172-152C>T (n.2172-152C>T) n.432-152C>T c.69+38434C>T (n.69+38434C>T) c.-43-152C>T (n.-43-152C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13570169G= | CA2017440556 | GRIN2B | c.2172-152C= (n.2172-152C=) n.432-152C= c.69+38434C= (n.69+38434C=) c.-43-152C= (n.-43-152C=) | |
| 12 | g.13570169G>T | CA2617749754 | GRIN2B | c.2172-152C>A (n.2172-152C>A) n.432-152C>A c.69+38434C>A (n.69+38434C>A) c.-43-152C>A (n.-43-152C>A) | gnomAD v4 |