UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13569942C>A | CA478703947 | GRIN2B | c.2247G>T (p.Val749=) n.507G>T c.69+38661G>T (n.69+38661G>T) c.33G>T (p.Val11=) | |
| 12 | g.13569942C= | CA2017440469 | GRIN2B | c.2247G= (p.Val749=) n.507G= c.69+38661G= (n.69+38661G=) c.33G= (p.Val11=) | |
| 12 | g.13569942C>G | CA478703949 | GRIN2B | c.2247G>C (p.Val749=) n.507G>C c.69+38661G>C (n.69+38661G>C) c.33G>C (p.Val11=) | |
| 12 | g.13569942C>T | CA6461090 | GRIN2B | c.2247G>A (p.Val749=) n.507G>A c.69+38661G>A (n.69+38661G>A) c.33G>A (p.Val11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13569943A= | CA2017440470 | GRIN2B | c.2246T= (p.Val749=) n.506T= c.69+38660T= (n.69+38660T=) c.32T= (p.Val11=) | |
| 12 | g.13569943A>C | CA383998198 | GRIN2B | c.2246T>G (p.Val749Gly) n.506T>G c.69+38660T>G (n.69+38660T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) | dbSNP |
| 12 | g.13569943A>G | CA383998199 | GRIN2B | c.2246T>C (p.Val749Ala) n.506T>C c.69+38660T>C (n.69+38660T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) | |
| 12 | g.13569943A>T | CA383998200 | GRIN2B | c.2246T>A (p.Val749Glu) n.506T>A c.69+38660T>A (n.69+38660T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) | |
| 12 | g.13569944C>A | CA383998202 | GRIN2B | c.2245G>T (p.Val749Leu) n.505G>T c.69+38659G>T (n.69+38659G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) | |
| 12 | g.13569944C>G | CA383998203 | GRIN2B | c.2245G>C (p.Val749Leu) n.505G>C c.69+38659G>C (n.69+38659G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) | |
| 12 | g.13569944C>T | CA383998201 | GRIN2B | c.2245G>A (p.Val749Met) n.505G>A c.69+38659G>A (n.69+38659G>A) c.31G>A (p.Val11Met) | |
| 12 | g.13569945C>A | CA478703966 | GRIN2B | c.2244G>T (p.Leu748=) n.504G>T c.69+38658G>T (n.69+38658G>T) c.30G>T (p.Leu10=) | |
| 12 | g.13569945C>G | CA478703962 | GRIN2B | c.2244G>C (p.Leu748=) n.504G>C c.69+38658G>C (n.69+38658G>C) c.30G>C (p.Leu10=) | |
| 12 | g.13569945C>T | CA478703964 | GRIN2B | c.2244G>A (p.Leu748=) n.504G>A c.69+38658G>A (n.69+38658G>A) c.30G>A (p.Leu10=) | |
| 12 | g.13569946A>C | CA383998204 | GRIN2B | c.2243T>G (p.Leu748Arg) n.503T>G c.69+38657T>G (n.69+38657T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
| 12 | g.13569946A>G | CA383998205 | GRIN2B | c.2243T>C (p.Leu748Pro) n.503T>C c.69+38657T>C (n.69+38657T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) | |
| 12 | g.13569946A>T | CA383998206 | GRIN2B | c.2243T>A (p.Leu748Gln) n.503T>A c.69+38657T>A (n.69+38657T>A) c.29T>A (p.Leu10Gln) | |
| 12 | g.13569947G>A | CA478703973 | GRIN2B | c.2242C>T (p.Leu748=) n.502C>T c.69+38656C>T (n.69+38656C>T) c.28C>T (p.Leu10=) | ClinVar |
| 12 | g.13569947G>C | CA383998207 | GRIN2B | c.2242C>G (p.Leu748Val) n.502C>G c.69+38656C>G (n.69+38656C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) | |
| 12 | g.13569947G>T | CA383998208 | GRIN2B | c.2242C>A (p.Leu748Met) n.502C>A c.69+38656C>A (n.69+38656C>A) c.28C>A (p.Leu10Met) | |
| 12 | g.13569948C>A | CA383998209 | GRIN2B | c.2241G>T (p.Lys747Asn) n.501G>T c.69+38655G>T (n.69+38655G>T) c.27G>T (p.Lys9Asn) | |
| 12 | g.13569948C= | CA2017440471 | GRIN2B | c.2241G= (p.Lys747=) n.501G= c.69+38655G= (n.69+38655G=) c.27G= (p.Lys9=) | |
| 12 | g.13569948C>G | CA383998210 | GRIN2B | c.2241G>C (p.Lys747Asn) n.501G>C c.69+38655G>C (n.69+38655G>C) c.27G>C (p.Lys9Asn) | |
| 12 | g.13569948C>T | CA478703978 | GRIN2B | c.2241G>A (p.Lys747=) n.501G>A c.69+38655G>A (n.69+38655G>A) c.27G>A (p.Lys9=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13569949T>A | CA383998211 | GRIN2B | c.2240A>T (p.Lys747Met) n.500A>T c.69+38654A>T (n.69+38654A>T) c.26A>T (p.Lys9Met) | |
| 12 | g.13569949T>C | CA383998212 | GRIN2B | c.2240A>G (p.Lys747Arg) n.500A>G c.69+38654A>G (n.69+38654A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) | |
| 12 | g.13569949T>G | CA383998213 | GRIN2B | c.2240A>C (p.Lys747Thr) n.500A>C c.69+38654A>C (n.69+38654A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) | |
| 12 | g.13569950T>A | CA383998214 | GRIN2B | c.2239A>T (p.Lys747Ter) n.499A>T c.69+38653A>T (n.69+38653A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13569950T>C | CA383998215 | GRIN2B | c.2239A>G (p.Lys747Glu) n.499A>G c.69+38653A>G (n.69+38653A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) | |
| 12 | g.13569950T>G | CA383998216 | GRIN2B | c.2239A>C (p.Lys747Gln) n.499A>C c.69+38653A>C (n.69+38653A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) | |
| 12 | g.13569950T= | CA2017440472 | GRIN2B | c.2239A= (p.Lys747=) n.499A= c.69+38653A= (n.69+38653A=) c.25A= (p.Lys9=) | |
| 12 | g.13569951G>A | CA233136825 | GRIN2B | c.2238C>T (p.Cys746=) n.498C>T c.69+38652C>T (n.69+38652C>T) c.24C>T (p.Cys8=) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13569951G>C | CA383998217 | GRIN2B | c.2238C>G (p.Cys746Trp) n.498C>G c.69+38652C>G (n.69+38652C>G) c.24C>G (p.Cys8Trp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569951G= | CA2017440473 | GRIN2B | c.2238C= (p.Cys746=) n.498C= c.69+38652C= (n.69+38652C=) c.24C= (p.Cys8=) | |
| 12 | g.13569951G>T | CA383998218 | GRIN2B | c.2238C>A (p.Cys746Ter) n.498C>A c.69+38652C>A (n.69+38652C>A) c.24C>A (p.Cys8Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13569952C>A | CA383998219 | GRIN2B | c.2237G>T (p.Cys746Phe) n.497G>T c.69+38651G>T (n.69+38651G>T) c.23G>T (p.Cys8Phe) | |
| 12 | g.13569952C= | CA2017440474 | GRIN2B | c.2237G= (p.Cys746=) n.497G= c.69+38651G= (n.69+38651G=) c.23G= (p.Cys8=) | |
| 12 | g.13569952C>G | CA383998220 | GRIN2B | c.2237G>C (p.Cys746Ser) n.497G>C c.69+38651G>C (n.69+38651G>C) c.23G>C (p.Cys8Ser) | |
| 12 | g.13569952C>T | CA383998221 | GRIN2B | c.2237G>A (p.Cys746Tyr) n.497G>A c.69+38651G>A (n.69+38651G>A) c.23G>A (p.Cys8Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13569953A>C | CA383998222 | GRIN2B | c.2236T>G (p.Cys746Gly) n.496T>G c.69+38650T>G (n.69+38650T>G) c.22T>G (p.Cys8Gly) | |
| 12 | g.13569953A>G | CA383998223 | GRIN2B | c.2236T>C (p.Cys746Arg) n.496T>C c.69+38650T>C (n.69+38650T>C) c.22T>C (p.Cys8Arg) | |
| 12 | g.13569953A>T | CA383998224 | GRIN2B | c.2236T>A (p.Cys746Ser) n.496T>A c.69+38650T>A (n.69+38650T>A) c.22T>A (p.Cys8Ser) | ClinVar |
| 12 | g.13569954G>A | CA478703999 | GRIN2B | c.2235C>T (p.Gly745=) n.495C>T c.69+38649C>T (n.69+38649C>T) c.21C>T (p.Gly7=) | |
| 12 | g.13569954G>C | CA478704003 | GRIN2B | c.2235C>G (p.Gly745=) n.495C>G c.69+38649C>G (n.69+38649C>G) c.21C>G (p.Gly7=) | |
| 12 | g.13569954G>T | CA478704001 | GRIN2B | c.2235C>A (p.Gly745=) n.495C>A c.69+38649C>A (n.69+38649C>A) c.21C>A (p.Gly7=) | |
| 12 | g.13569955C>A | CA383998225 | GRIN2B | c.2234G>T (p.Gly745Val) n.494G>T c.69+38648G>T (n.69+38648G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) | |
| 12 | g.13569955C>G | CA383998226 | GRIN2B | c.2234G>C (p.Gly745Ala) n.494G>C c.69+38648G>C (n.69+38648G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
| 12 | g.13569955C>T | CA383998227 | GRIN2B | c.2234G>A (p.Gly745Asp) n.494G>A c.69+38648G>A (n.69+38648G>A) c.20G>A (p.Gly7Asp) | |
| 12 | g.13569956C>A | CA383998228 | GRIN2B | c.2233G>T (p.Gly745Cys) n.493G>T c.69+38647G>T (n.69+38647G>T) c.19G>T (p.Gly7Cys) | |
| 12 | g.13569956C>G | CA383998229 | GRIN2B | c.2233G>C (p.Gly745Arg) n.493G>C c.69+38647G>C (n.69+38647G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) | |
| 12 | g.13569956C>T | CA383998230 | GRIN2B | c.2233G>A (p.Gly745Ser) n.493G>A c.69+38647G>A (n.69+38647G>A) c.19G>A (p.Gly7Ser) | |
| 12 | g.13569957T>A | CA383998231 | GRIN2B | c.2232A>T (p.Glu744Asp) n.492A>T c.69+38646A>T (n.69+38646A>T) c.18A>T (p.Glu6Asp) | |
| 12 | g.13569957T>C | CA478704012 | GRIN2B | c.2232A>G (p.Glu744=) n.492A>G c.69+38646A>G (n.69+38646A>G) c.18A>G (p.Glu6=) | |
| 12 | g.13569957T>G | CA383998232 | GRIN2B | c.2232A>C (p.Glu744Asp) n.492A>C c.69+38646A>C (n.69+38646A>C) c.18A>C (p.Glu6Asp) | |
| 12 | g.13569958T>A | CA383998233 | GRIN2B | c.2231A>T (p.Glu744Val) n.491A>T c.69+38645A>T (n.69+38645A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) | |
| 12 | g.13569958T>C | CA383998235 | GRIN2B | c.2231A>G (p.Glu744Gly) n.491A>G c.69+38645A>G (n.69+38645A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) | |
| 12 | g.13569958T>G | CA383998234 | GRIN2B | c.2231A>C (p.Glu744Ala) n.491A>C c.69+38645A>C (n.69+38645A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
| 12 | g.13569959C>A | CA383998236 | GRIN2B | c.2230G>T (p.Glu744Ter) n.490G>T c.69+38644G>T (n.69+38644G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) | dbSNP |
| 12 | g.13569959C= | CA2017440475 | GRIN2B | c.2230G= (p.Glu744=) n.490G= c.69+38644G= (n.69+38644G=) c.16G= (p.Glu6=) | |
| 12 | g.13569959C>G | CA383998238 | GRIN2B | c.2230G>C (p.Glu744Gln) n.490G>C c.69+38644G>C (n.69+38644G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) | |
| 12 | g.13569959C>T | CA383998237 | GRIN2B | c.2230G>A (p.Glu744Lys) n.490G>A c.69+38644G>A (n.69+38644G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) | |
| 12 | g.13569960A= | CA2017440476 | GRIN2B | c.2229T= (p.Asp743=) n.489T= c.69+38643T= (n.69+38643T=) c.15T= (p.Asp5=) | |
| 12 | g.13569960A>C | CA383998239 | GRIN2B | c.2229T>G (p.Asp743Glu) n.489T>G c.69+38643T>G (n.69+38643T>G) c.15T>G (p.Asp5Glu) | |
| 12 | g.13569960A>G | CA478704025 | GRIN2B | c.2229T>C (p.Asp743=) n.489T>C c.69+38643T>C (n.69+38643T>C) c.15T>C (p.Asp5=) | |
| 12 | g.13569960A>T | CA383998240 | GRIN2B | c.2229T>A (p.Asp743Glu) n.489T>A c.69+38643T>A (n.69+38643T>A) c.15T>A (p.Asp5Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13569961T>A | CA383998241 | GRIN2B | c.2228A>T (p.Asp743Val) n.488A>T c.69+38642A>T (n.69+38642A>T) c.14A>T (p.Asp5Val) | |
| 12 | g.13569961T>C | CA383998242 | GRIN2B | c.2228A>G (p.Asp743Gly) n.488A>G c.69+38642A>G (n.69+38642A>G) c.14A>G (p.Asp5Gly) | |
| 12 | g.13569961T>G | CA383998243 | GRIN2B | c.2228A>C (p.Asp743Ala) n.488A>C c.69+38642A>C (n.69+38642A>C) c.14A>C (p.Asp5Ala) | |
| 12 | g.13569962C>A | CA383998244 | GRIN2B | c.2227G>T (p.Asp743Tyr) n.487G>T c.69+38641G>T (n.69+38641G>T) c.13G>T (p.Asp5Tyr) | |
| 12 | g.13569962C>G | CA383998245 | GRIN2B | c.2227G>C (p.Asp743His) n.487G>C c.69+38641G>C (n.69+38641G>C) c.13G>C (p.Asp5His) | |
| 12 | g.13569962C>T | CA383998246 | GRIN2B | c.2227G>A (p.Asp743Asn) n.487G>A c.69+38641G>A (n.69+38641G>A) c.13G>A (p.Asp5Asn) | |
| 12 | g.13569963T>A | CA383998247 | GRIN2B | c.2226A>T (p.Arg742Ser) n.486A>T c.69+38640A>T (n.69+38640A>T) c.12A>T (p.Arg4Ser) | |
| 12 | g.13569963T>C | CA233136828 | GRIN2B | c.2226A>G (p.Arg742=) n.486A>G c.69+38640A>G (n.69+38640A>G) c.12A>G (p.Arg4=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13569963T>G | CA383998248 | GRIN2B | c.2226A>C (p.Arg742Ser) n.486A>C c.69+38640A>C (n.69+38640A>C) c.12A>C (p.Arg4Ser) | |
| 12 | g.13569963T= | CA2017440477 | GRIN2B | c.2226A= (p.Arg742=) n.486A= c.69+38640A= (n.69+38640A=) c.12A= (p.Arg4=) | |
| 12 | g.13569964C>A | CA383998249 | GRIN2B | c.2225G>T (p.Arg742Ile) n.485G>T c.69+38639G>T (n.69+38639G>T) c.11G>T (p.Arg4Ile) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569964C= | CA2017440478 | GRIN2B | c.2225G= (p.Arg742=) n.485G= c.69+38639G= (n.69+38639G=) c.11G= (p.Arg4=) | |
| 12 | g.13569964C>G | CA383998250 | GRIN2B | c.2225G>C (p.Arg742Thr) n.485G>C c.69+38639G>C (n.69+38639G>C) c.11G>C (p.Arg4Thr) | |
| 12 | g.13569964C>T | CA383998251 | GRIN2B | c.2225G>A (p.Arg742Lys) n.485G>A c.69+38639G>A (n.69+38639G>A) c.11G>A (p.Arg4Lys) | |
| 12 | g.13569965T>A | CA383998253 | GRIN2B | c.2224A>T (p.Arg742Ter) n.484A>T c.69+38638A>T (n.69+38638A>T) c.10A>T (p.Arg4Ter) | |
| 12 | g.13569965T>C | CA383998252 | GRIN2B | c.2224A>G (p.Arg742Gly) n.484A>G c.69+38638A>G (n.69+38638A>G) c.10A>G (p.Arg4Gly) | |
| 12 | g.13569965T>G | CA478704045 | GRIN2B | c.2224A>C (p.Arg742=) n.484A>C c.69+38638A>C (n.69+38638A>C) c.10A>C (p.Arg4=) | |
| 12 | g.13569966G>A | CA478704048 | GRIN2B | c.2223C>T (p.Gly741=) n.483C>T c.69+38637C>T (n.69+38637C>T) c.9C>T (p.Gly3=) | |
| 12 | g.13569966G>C | CA478704051 | GRIN2B | c.2223C>G (p.Gly741=) n.483C>G c.69+38637C>G (n.69+38637C>G) c.9C>G (p.Gly3=) | |
| 12 | g.13569966G>T | CA478704050 | GRIN2B | c.2223C>A (p.Gly741=) n.483C>A c.69+38637C>A (n.69+38637C>A) c.9C>A (p.Gly3=) | |
| 12 | g.13569967C>A | CA383998254 | GRIN2B | c.2222G>T (p.Gly741Val) n.482G>T c.69+38636G>T (n.69+38636G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) | |
| 12 | g.13569967C= | CA2017440479 | GRIN2B | c.2222G= (p.Gly741=) n.482G= c.69+38636G= (n.69+38636G=) c.8G= (p.Gly3=) | |
| 12 | g.13569967C>G | CA383998255 | GRIN2B | c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.482G>C c.69+38636G>C (n.69+38636G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) | |
| 12 | g.13569967C>T | CA233136831 | GRIN2B | c.2222G>A (p.Gly741Asp) n.482G>A c.69+38636G>A (n.69+38636G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) | dbSNP |
| 12 | g.13569968C>A | CA383998256 | GRIN2B | c.2221G>T (p.Gly741Cys) n.481G>T c.69+38635G>T (n.69+38635G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) | |
| 12 | g.13569968C>G | CA383998257 | GRIN2B | c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.481G>C c.69+38635G>C (n.69+38635G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) | |
| 12 | g.13569968C>T | CA383998258 | GRIN2B | c.2221G>A (p.Gly741Ser) n.481G>A c.69+38635G>A (n.69+38635G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13569969T>A | CA478704059 | GRIN2B | c.2220A>T (p.Ala740=) n.480A>T c.69+38634A>T (n.69+38634A>T) c.6A>T (p.Ala2=) | |
| 12 | g.13569969T>C | CA478704061 | GRIN2B | c.2220A>G (p.Ala740=) n.480A>G c.69+38634A>G (n.69+38634A>G) c.6A>G (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13569969T>G | CA478704063 | GRIN2B | c.2220A>C (p.Ala740=) n.480A>C c.69+38634A>C (n.69+38634A>C) c.6A>C (p.Ala2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13569969T= | CA2017440480 | GRIN2B | c.2220A= (p.Ala740=) n.480A= c.69+38634A= (n.69+38634A=) c.6A= (p.Ala2=) | |
| 12 | g.13569970G>A | CA383998259 | GRIN2B | c.2219C>T (p.Ala740Val) n.479C>T c.69+38633C>T (n.69+38633C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) | |
| 12 | g.13569970G>C | CA383998260 | GRIN2B | c.2219C>G (p.Ala740Gly) n.479C>G c.69+38633C>G (n.69+38633C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) | |
| 12 | g.13569970G>T | CA383998261 | GRIN2B | c.2219C>A (p.Ala740Glu) n.479C>A c.69+38633C>A (n.69+38633C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) | |
| 12 | g.13569971C>A | CA383998262 | GRIN2B | c.2218G>T (p.Ala740Ser) n.478G>T c.69+38632G>T (n.69+38632G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) | |
| 12 | g.13569971C>G | CA383998263 | GRIN2B | c.2218G>C (p.Ala740Pro) n.478G>C c.69+38632G>C (n.69+38632G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
| 12 | g.13569971C>T | CA383998264 | GRIN2B | c.2218G>A (p.Ala740Thr) n.478G>A c.69+38632G>A (n.69+38632G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) | |
| 12 | g.13569972C>A | CA383998267 | GRIN2B | c.2217G>T (p.Met739Ile) n.477G>T c.69+38631G>T (n.69+38631G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 12 | g.13569972C>G | CA383998266 | GRIN2B | c.2217G>C (p.Met739Ile) n.477G>C c.69+38631G>C (n.69+38631G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 12 | g.13569972C>T | CA383998265 | GRIN2B | c.2217G>A (p.Met739Ile) n.477G>A c.69+38631G>A (n.69+38631G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 12 | g.13569973A= | CA2017440481 | GRIN2B | c.2216T= (p.Met739=) n.476T= c.69+38630T= (n.69+38630T=) c.2T= (p.Met1=) | |
| 12 | g.13569973A>C | CA383998268 | GRIN2B | c.2216T>G (p.Met739Arg) n.476T>G c.69+38630T>G (n.69+38630T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569973A>G | CA383998269 | GRIN2B | c.2216T>C (p.Met739Thr) n.476T>C c.69+38630T>C (n.69+38630T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569973A>T | CA383998270 | GRIN2B | c.2216T>A (p.Met739Lys) n.476T>A c.69+38630T>A (n.69+38630T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 12 | g.13569974T>A | CA383998271 | GRIN2B | c.2215A>T (p.Met739Leu) n.475A>T c.69+38629A>T (n.69+38629A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 12 | g.13569974T>C | CA383998272 | GRIN2B | c.2215A>G (p.Met739Val) n.475A>G c.69+38629A>G (n.69+38629A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 12 | g.13569974T>G | CA383998273 | GRIN2B | c.2215A>C (p.Met739Leu) n.475A>C c.69+38629A>C (n.69+38629A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 12 | g.13569975A>C | CA383998274 | GRIN2B | c.2214T>G (p.Tyr738Ter) n.474T>G c.69+38628T>G (n.69+38628T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) | |
| 12 | g.13569975A>G | CA478704086 | GRIN2B | c.2214T>C (p.Tyr738=) n.474T>C c.69+38628T>C (n.69+38628T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) | ClinVar |
| 12 | g.13569975A>T | CA383998275 | GRIN2B | c.2214T>A (p.Tyr738Ter) n.474T>A c.69+38628T>A (n.69+38628T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) | |
| 12 | g.13569976T>A | CA383998276 | GRIN2B | c.2213A>T (p.Tyr738Phe) n.473A>T c.69+38627A>T (n.69+38627A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 12 | g.13569976T>C | CA383998277 | GRIN2B | c.2213A>G (p.Tyr738Cys) n.473A>G c.69+38627A>G (n.69+38627A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 12 | g.13569976T>G | CA383998278 | GRIN2B | c.2213A>C (p.Tyr738Ser) n.473A>C c.69+38627A>C (n.69+38627A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 12 | g.13569977A>C | CA383998281 | GRIN2B | c.2212T>G (p.Tyr738Asp) n.472T>G c.69+38626T>G (n.69+38626T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) | |
| 12 | g.13569977A>G | CA383998280 | GRIN2B | c.2212T>C (p.Tyr738His) n.472T>C c.69+38626T>C (n.69+38626T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) | |
| 12 | g.13569977A>T | CA383998279 | GRIN2B | c.2212T>A (p.Tyr738Asn) n.472T>A c.69+38626T>A (n.69+38626T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) | |
| 12 | g.13569978G>A | CA478704096 | GRIN2B | c.2211C>T (p.Asn737=) n.471C>T c.69+38625C>T (n.69+38625C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) | |
| 12 | g.13569978G>C | CA383998282 | GRIN2B | c.2211C>G (p.Asn737Lys) n.471C>G c.69+38625C>G (n.69+38625C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 12 | g.13569978G>T | CA383998283 | GRIN2B | c.2211C>A (p.Asn737Lys) n.471C>A c.69+38625C>A (n.69+38625C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
| 12 | g.13569979T>A | CA383998284 | GRIN2B | c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.470A>T c.69+38624A>T (n.69+38624A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) | |
| 12 | g.13569979T>C | CA383998285 | GRIN2B | c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.470A>G c.69+38624A>G (n.69+38624A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) | |
| 12 | g.13569979T>G | CA383998286 | GRIN2B | c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.470A>C c.69+38624A>C (n.69+38624A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| 12 | g.13569980T>A | CA383998287 | GRIN2B | c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.469A>T c.69+38623A>T (n.69+38623A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) | |
| 12 | g.13569980T>C | CA383998288 | GRIN2B | c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.469A>G c.69+38623A>G (n.69+38623A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) | |
| 12 | g.13569980T>G | CA383998289 | GRIN2B | c.2209A>C (p.Asn737His) n.469A>C c.69+38623A>C (n.69+38623A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) | |
| 12 | g.13569981C>A | CA478704108 | GRIN2B | c.2208G>T (p.Leu736=) n.468G>T c.69+38622G>T (n.69+38622G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
| 12 | g.13569981C>G | CA478704105 | GRIN2B | c.2208G>C (p.Leu736=) n.468G>C c.69+38622G>C (n.69+38622G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) | |
| 12 | g.13569981C>T | CA478704107 | GRIN2B | c.2208G>A (p.Leu736=) n.468G>A c.69+38622G>A (n.69+38622G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) | |
| 12 | g.13569981dup | CA2695216102 | GRIN2B | c.2208dup (p.Asn737GlufsTer8) n.468dup c.69+38622dup (n.69+38622dup) c.-7dup (n.-7dup) | |
| 12 | g.13569982A>C | CA383998290 | GRIN2B | c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.467T>G c.69+38621T>G (n.69+38621T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) | |
| 12 | g.13569982A>G | CA383998291 | GRIN2B | c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.467T>C c.69+38621T>C (n.69+38621T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) | |
| 12 | g.13569982A>T | CA383998292 | GRIN2B | c.2207T>A (p.Leu736Gln) n.467T>A c.69+38621T>A (n.69+38621T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 12 | g.13569983G>A | CA478704114 | GRIN2B | c.2206C>T (p.Leu736=) n.466C>T c.69+38620C>T (n.69+38620C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | |
| 12 | g.13569983G>C | CA383998293 | GRIN2B | c.2206C>G (p.Leu736Val) n.466C>G c.69+38620C>G (n.69+38620C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
| 12 | g.13569983G>T | CA383998294 | GRIN2B | c.2206C>A (p.Leu736Met) n.466C>A c.69+38620C>A (n.69+38620C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | |
| 12 | g.13569984C>A | CA478704120 | GRIN2B | c.2205G>T (p.Val735=) n.465G>T c.69+38619G>T (n.69+38619G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | |
| 12 | g.13569984C= | CA2017440482 | GRIN2B | c.2205G= (p.Val735=) n.465G= c.69+38619G= (n.69+38619G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
| 12 | g.13569984C>G | CA478704122 | GRIN2B | c.2205G>C (p.Val735=) n.465G>C c.69+38619G>C (n.69+38619G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 12 | g.13569984C>T | CA6461091 | GRIN2B | c.2205G>A (p.Val735=) n.465G>A c.69+38619G>A (n.69+38619G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13569985A>C | CA383998297 | GRIN2B | c.2204T>G (p.Val735Gly) n.464T>G c.69+38618T>G (n.69+38618T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 12 | g.13569985A>G | CA383998295 | GRIN2B | c.2204T>C (p.Val735Ala) n.464T>C c.69+38618T>C (n.69+38618T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 12 | g.13569985A>T | CA383998296 | GRIN2B | c.2204T>A (p.Val735Glu) n.464T>A c.69+38618T>A (n.69+38618T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 12 | g.13569986C>A | CA383998298 | GRIN2B | c.2203G>T (p.Val735Leu) n.463G>T c.69+38617G>T (n.69+38617G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
| 12 | g.13569986C>G | CA383998299 | GRIN2B | c.2203G>C (p.Val735Leu) n.463G>C c.69+38617G>C (n.69+38617G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
| 12 | g.13569986C>T | CA383998300 | GRIN2B | c.2203G>A (p.Val735Met) n.463G>A c.69+38617G>A (n.69+38617G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | |
| 12 | g.13569987T>A | CA478704129 | GRIN2B | c.2202A>T (p.Ala734=) n.462A>T c.69+38616A>T (n.69+38616A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) | |
| 12 | g.13569987T>C | CA6461092 | GRIN2B | c.2202A>G (p.Ala734=) n.462A>G c.69+38616A>G (n.69+38616A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13569987T>G | CA6461093 | GRIN2B | c.2202A>C (p.Ala734=) n.462A>C c.69+38616A>C (n.69+38616A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13569987T= | CA2017440483 | GRIN2B | c.2202A= (p.Ala734=) n.462A= c.69+38616A= (n.69+38616A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
| 12 | g.13569988G>A | CA10577447 | GRIN2B | c.2201C>T (p.Ala734Val) n.461C>T c.69+38615C>T (n.69+38615C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569988G>C | CA383998301 | GRIN2B | c.2201C>G (p.Ala734Gly) n.461C>G c.69+38615C>G (n.69+38615C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) | |
| 12 | g.13569988G= | CA2017440484 | GRIN2B | c.2201C= (p.Ala734=) n.461C= c.69+38615C= (n.69+38615C=) c.-14C= (n.-14C=) | |
| 12 | g.13569988G>T | CA383998302 | GRIN2B | c.2201C>A (p.Ala734Glu) n.461C>A c.69+38615C>A (n.69+38615C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | |
| 12 | g.13569989C>A | CA383998303 | GRIN2B | c.2200G>T (p.Ala734Ser) n.460G>T c.69+38614G>T (n.69+38614G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 12 | g.13569989C= | CA2017440485 | GRIN2B | c.2200G= (p.Ala734=) n.460G= c.69+38614G= (n.69+38614G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 12 | g.13569989C>G | CA383998304 | GRIN2B | c.2200G>C (p.Ala734Pro) n.460G>C c.69+38614G>C (n.69+38614G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 12 | g.13569989C>T | CA10606921 | GRIN2B | c.2200G>A (p.Ala734Thr) n.460G>A c.69+38614G>A (n.69+38614G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569990T>A | CA478704139 | GRIN2B | c.2199A>T (p.Ala733=) n.459A>T c.69+38613A>T (n.69+38613A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 12 | g.13569990T>C | CA478704141 | GRIN2B | c.2199A>G (p.Ala733=) n.459A>G c.69+38613A>G (n.69+38613A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
| 12 | g.13569990T>G | CA478704142 | GRIN2B | c.2199A>C (p.Ala733=) n.459A>C c.69+38613A>C (n.69+38613A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| 12 | g.13569991G>A | CA383998307 | GRIN2B | c.2198C>T (p.Ala733Val) n.458C>T c.69+38612C>T (n.69+38612C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
| 12 | g.13569991G>C | CA383998306 | GRIN2B | c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.458C>G c.69+38612C>G (n.69+38612C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
| 12 | g.13569991G>T | CA383998305 | GRIN2B | c.2198C>A (p.Ala733Glu) n.458C>A c.69+38612C>A (n.69+38612C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | ClinVar |
| 12 | g.13569992C>A | CA383998308 | GRIN2B | c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.457G>T c.69+38611G>T (n.69+38611G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
| 12 | g.13569992C>G | CA383998309 | GRIN2B | c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.457G>C c.69+38611G>C (n.69+38611G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569992C>T | CA383998310 | GRIN2B | c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.457G>A c.69+38611G>A (n.69+38611G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | |
| 12 | g.13569993A= | CA2017440486 | GRIN2B | c.2196T= (p.Asp732=) n.456T= c.69+38610T= (n.69+38610T=) c.-19T= (n.-19T=) | |
| 12 | g.13569993A>C | CA383998311 | GRIN2B | c.2196T>G (p.Asp732Glu) n.456T>G c.69+38610T>G (n.69+38610T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569993A>G | CA478704152 | GRIN2B | c.2196T>C (p.Asp732=) n.456T>C c.69+38610T>C (n.69+38610T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
| 12 | g.13569993A>T | CA383998312 | GRIN2B | c.2196T>A (p.Asp732Glu) n.456T>A c.69+38610T>A (n.69+38610T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 12 | g.13569994T>A | CA383998313 | GRIN2B | c.2195A>T (p.Asp732Val) n.455A>T c.69+38609A>T (n.69+38609A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 12 | g.13569994T>C | CA383998314 | GRIN2B | c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.455A>G c.69+38609A>G (n.69+38609A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 12 | g.13569994T>G | CA383998315 | GRIN2B | c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.455A>C c.69+38609A>C (n.69+38609A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 12 | g.13569995C>A | CA383998316 | GRIN2B | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.454G>T c.69+38608G>T (n.69+38608G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| 12 | g.13569995C>G | CA383998317 | GRIN2B | c.2194G>C (p.Asp732His) n.454G>C c.69+38608G>C (n.69+38608G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 12 | g.13569995C>T | CA383998318 | GRIN2B | c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.454G>A c.69+38608G>A (n.69+38608G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | |
| 12 | g.13569996A= | CA2017440487 | GRIN2B | c.2193T= (p.Tyr731=) n.453T= c.69+38607T= (n.69+38607T=) c.-22T= (n.-22T=) | |
| 12 | g.13569996A>C | CA383998319 | GRIN2B | c.2193T>G (p.Tyr731Ter) n.453T>G c.69+38607T>G (n.69+38607T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) | |
| 12 | g.13569996A>G | CA6461094 | GRIN2B | c.2193T>C (p.Tyr731=) n.453T>C c.69+38607T>C (n.69+38607T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13569996A>T | CA383998320 | GRIN2B | c.2193T>A (p.Tyr731Ter) n.453T>A c.69+38607T>A (n.69+38607T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
| 12 | g.13569997T>A | CA383998322 | GRIN2B | c.2192A>T (p.Tyr731Phe) n.452A>T c.69+38606A>T (n.69+38606A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569997T>C | CA383998323 | GRIN2B | c.2192A>G (p.Tyr731Cys) n.452A>G c.69+38606A>G (n.69+38606A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13569997T>G | CA383998321 | GRIN2B | c.2192A>C (p.Tyr731Ser) n.452A>C c.69+38606A>C (n.69+38606A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
| 12 | g.13569997T= | CA2017440488 | GRIN2B | c.2192A= (p.Tyr731=) n.452A= c.69+38606A= (n.69+38606A=) c.-23A= (n.-23A=) | |
| 12 | g.13569998A>C | CA383998324 | GRIN2B | c.2191T>G (p.Tyr731Asp) n.451T>G c.69+38605T>G (n.69+38605T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
| 12 | g.13569998A>G | CA383998325 | GRIN2B | c.2191T>C (p.Tyr731His) n.451T>C c.69+38605T>C (n.69+38605T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) | |
| 12 | g.13569998A>T | CA383998326 | GRIN2B | c.2191T>A (p.Tyr731Asn) n.451T>A c.69+38605T>A (n.69+38605T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
| 12 | g.13569999G>A | CA478704175 | GRIN2B | c.2190C>T (p.Ile730=) n.450C>T c.69+38604C>T (n.69+38604C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
| 12 | g.13569999G>C | CA383998327 | GRIN2B | c.2190C>G (p.Ile730Met) n.450C>G c.69+38604C>G (n.69+38604C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 12 | g.13569999G>T | CA478704178 | GRIN2B | c.2190C>A (p.Ile730=) n.450C>A c.69+38604C>A (n.69+38604C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 12 | g.13570000A= | CA2017440489 | GRIN2B | c.2189T= (p.Ile730=) n.449T= c.69+38603T= (n.69+38603T=) c.-26T= (n.-26T=) | |
| 12 | g.13570000A>C | CA383998328 | GRIN2B | c.2189T>G (p.Ile730Ser) n.449T>G c.69+38603T>G (n.69+38603T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
| 12 | g.13570000A>G | CA383998329 | GRIN2B | c.2189T>C (p.Ile730Thr) n.449T>C c.69+38603T>C (n.69+38603T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13570000A>T | CA383998330 | GRIN2B | c.2189T>A (p.Ile730Asn) n.449T>A c.69+38603T>A (n.69+38603T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
| 12 | g.13570001T>A | CA383998331 | GRIN2B | c.2188A>T (p.Ile730Phe) n.448A>T c.69+38602A>T (n.69+38602A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 12 | g.13570001T>C | CA383998332 | GRIN2B | c.2188A>G (p.Ile730Val) n.448A>G c.69+38602A>G (n.69+38602A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) | |
| 12 | g.13570001T>G | CA383998333 | GRIN2B | c.2188A>C (p.Ile730Leu) n.448A>C c.69+38602A>C (n.69+38602A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
| 12 | g.13570002G>A | CA478704187 | GRIN2B | c.2187C>T (p.Phe729=) n.447C>T c.69+38601C>T (n.69+38601C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) | |
| 12 | g.13570002G>C | CA383998334 | GRIN2B | c.2187C>G (p.Phe729Leu) n.447C>G c.69+38601C>G (n.69+38601C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
| 12 | g.13570002G>T | CA383998335 | GRIN2B | c.2187C>A (p.Phe729Leu) n.447C>A c.69+38601C>A (n.69+38601C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) | |
| 12 | g.13570003A>C | CA383998338 | GRIN2B | c.2186T>G (p.Phe729Cys) n.446T>G c.69+38600T>G (n.69+38600T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 12 | g.13570003A>G | CA383998336 | GRIN2B | c.2186T>C (p.Phe729Ser) n.446T>C c.69+38600T>C (n.69+38600T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) | |
| 12 | g.13570003A>T | CA383998337 | GRIN2B | c.2186T>A (p.Phe729Tyr) n.446T>A c.69+38600T>A (n.69+38600T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 12 | g.13570004A>C | CA383998339 | GRIN2B | c.2185T>G (p.Phe729Val) n.445T>G c.69+38599T>G (n.69+38599T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
| 12 | g.13570004A>G | CA383998340 | GRIN2B | c.2185T>C (p.Phe729Leu) n.445T>C c.69+38599T>C (n.69+38599T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) | |
| 12 | g.13570004A>T | CA383998341 | GRIN2B | c.2185T>A (p.Phe729Ile) n.445T>A c.69+38599T>A (n.69+38599T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
| 12 | g.13570005G>A | CA478704203 | GRIN2B | c.2184C>T (p.Ala728=) n.444C>T c.69+38598C>T (n.69+38598C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570005G>C | CA478704199 | GRIN2B | c.2184C>G (p.Ala728=) n.444C>G c.69+38598C>G (n.69+38598C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
| 12 | g.13570005G= | CA2017440490 | GRIN2B | c.2184C= (p.Ala728=) n.444C= c.69+38598C= (n.69+38598C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 12 | g.13570005G>T | CA478704201 | GRIN2B | c.2184C>A (p.Ala728=) n.444C>A c.69+38598C>A (n.69+38598C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570006G>A | CA383998342 | GRIN2B | c.2183C>T (p.Ala728Val) n.443C>T c.69+38597C>T (n.69+38597C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) | |
| 12 | g.13570006G>C | CA383998343 | GRIN2B | c.2183C>G (p.Ala728Gly) n.443C>G c.69+38597C>G (n.69+38597C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) | |
| 12 | g.13570006G>T | CA383998344 | GRIN2B | c.2183C>A (p.Ala728Asp) n.443C>A c.69+38597C>A (n.69+38597C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) | |
| 12 | g.13570007C>A | CA383998345 | GRIN2B | c.2182G>T (p.Ala728Ser) n.442G>T c.69+38596G>T (n.69+38596G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 12 | g.13570007C>G | CA383998346 | GRIN2B | c.2182G>C (p.Ala728Pro) n.442G>C c.69+38596G>C (n.69+38596G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
| 12 | g.13570007C>T | CA383998347 | GRIN2B | c.2182G>A (p.Ala728Thr) n.442G>A c.69+38596G>A (n.69+38596G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 12 | g.13570008A>C | CA383998348 | GRIN2B | c.2181T>G (p.Asp727Glu) n.441T>G c.69+38595T>G (n.69+38595T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 12 | g.13570008A>G | CA478704207 | GRIN2B | c.2181T>C (p.Asp727=) n.441T>C c.69+38595T>C (n.69+38595T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13570008A>T | CA383998349 | GRIN2B | c.2181T>A (p.Asp727Glu) n.441T>A c.69+38595T>A (n.69+38595T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 12 | g.13570009T>A | CA383998352 | GRIN2B | c.2180A>T (p.Asp727Val) n.440A>T c.69+38594A>T (n.69+38594A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 12 | g.13570009T>C | CA383998351 | GRIN2B | c.2180A>G (p.Asp727Gly) n.440A>G c.69+38594A>G (n.69+38594A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570009T>G | CA383998350 | GRIN2B | c.2180A>C (p.Asp727Ala) n.440A>C c.69+38594A>C (n.69+38594A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 12 | g.13570010C>A | CA383998353 | GRIN2B | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) n.439G>T c.69+38593G>T (n.69+38593G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13570010C>G | CA383998355 | GRIN2B | c.2179G>C (p.Asp727His) n.439G>C c.69+38593G>C (n.69+38593G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 12 | g.13570010C>T | CA383998354 | GRIN2B | c.2179G>A (p.Asp727Asn) n.439G>A c.69+38593G>A (n.69+38593G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) | |
| 12 | g.13570011C>A | CA478704208 | GRIN2B | c.2178G>T (p.Leu726=) n.438G>T c.69+38592G>T (n.69+38592G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 12 | g.13570011C>G | CA478704209 | GRIN2B | c.2178G>C (p.Leu726=) n.438G>C c.69+38592G>C (n.69+38592G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 12 | g.13570011C>T | CA478704210 | GRIN2B | c.2178G>A (p.Leu726=) n.438G>A c.69+38592G>A (n.69+38592G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570012A= | CA2017440491 | GRIN2B | c.2177T= (p.Leu726=) n.437T= c.69+38591T= (n.69+38591T=) c.-38T= (n.-38T=) | |
| 12 | g.13570012A>C | CA383998356 | GRIN2B | c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.437T>G c.69+38591T>G (n.69+38591T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) | COSMIC |
| 12 | g.13570012A>G | CA383998358 | GRIN2B | c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.437T>C c.69+38591T>C (n.69+38591T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13570012A>T | CA383998357 | GRIN2B | c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.437T>A c.69+38591T>A (n.69+38591T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
| 12 | g.13570013G>A | CA478704211 | GRIN2B | c.2176C>T (p.Leu726=) n.436C>T c.69+38590C>T (n.69+38590C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570013G>C | CA383998359 | GRIN2B | c.2176C>G (p.Leu726Val) n.436C>G c.69+38590C>G (n.69+38590C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) | |
| 12 | g.13570013G= | CA2017440492 | GRIN2B | c.2176C= (p.Leu726=) n.436C= c.69+38590C= (n.69+38590C=) c.-39C= (n.-39C=) | |
| 12 | g.13570013G>T | CA383998360 | GRIN2B | c.2176C>A (p.Leu726Met) n.436C>A c.69+38590C>A (n.69+38590C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570014T>A | CA383998361 | GRIN2B | c.2175A>T (p.Lys725Asn) n.435A>T c.69+38589A>T (n.69+38589A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
| 12 | g.13570014T>C | CA478704212 | GRIN2B | c.2175A>G (p.Lys725=) n.435A>G c.69+38589A>G (n.69+38589A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | COSMIC |
| 12 | g.13570014T>G | CA383998362 | GRIN2B | c.2175A>C (p.Lys725Asn) n.435A>C c.69+38589A>C (n.69+38589A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
| 12 | g.13570015T>A | CA383998363 | GRIN2B | c.2174A>T (p.Lys725Ile) n.434A>T c.69+38588A>T (n.69+38588A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 12 | g.13570015T>C | CA383998364 | GRIN2B | c.2174A>G (p.Lys725Arg) n.434A>G c.69+38588A>G (n.69+38588A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13570015T>G | CA383998365 | GRIN2B | c.2174A>C (p.Lys725Thr) n.434A>C c.69+38588A>C (n.69+38588A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 12 | g.13570015T= | CA2017440493 | GRIN2B | c.2174A= (p.Lys725=) n.434A= c.69+38588A= (n.69+38588A=) c.-41A= (n.-41A=) | |
| 12 | g.13570016T>A | CA383998366 | GRIN2B | c.2173A>T (p.Lys725Ter) n.433A>T c.69+38587A>T (n.69+38587A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) | dbSNP |
| 12 | g.13570016T>C | CA383998367 | GRIN2B | c.2173A>G (p.Lys725Glu) n.433A>G c.69+38587A>G (n.69+38587A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) | |
| 12 | g.13570016T>G | CA383998368 | GRIN2B | c.2173A>C (p.Lys725Gln) n.433A>C c.69+38587A>C (n.69+38587A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 12 | g.13570016T= | CA2017440494 | GRIN2B | c.2173A= (p.Lys725=) n.433A= c.69+38587A= (n.69+38587A=) c.-42A= (n.-42A=) | |
| 12 | g.13570017C>A | CA478704213 | GRIN2B | c.2172G>T (p.Gly724=) n.432G>T c.69+38586G>T (n.69+38586G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570017C= | CA2017440495 | GRIN2B | c.2172G= (p.Gly724=) n.432G= c.69+38586G= (n.69+38586G=) c.-43G= (n.-43G=) | |
| 12 | g.13570017C>G | CA478704214 | GRIN2B | c.2172G>C (p.Gly724=) n.432G>C c.69+38586G>C (n.69+38586G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| 12 | g.13570017C>T | CA233136848 | GRIN2B | c.2172G>A (p.Gly724=) n.432G>A c.69+38586G>A (n.69+38586G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570018C>A | CA383998371 | GRIN2B | c.2172-1G>T (n.2172-1G>T) n.432-1G>T c.69+38585G>T (n.69+38585G>T) c.-43-1G>T (n.-43-1G>T) | |
| 12 | g.13570018C>G | CA383998369 | GRIN2B | c.2172-1G>C (n.2172-1G>C) n.432-1G>C c.69+38585G>C (n.69+38585G>C) c.-43-1G>C (n.-43-1G>C) | |
| 12 | g.13570018C>T | CA383998370 | GRIN2B | c.2172-1G>A (n.2172-1G>A) n.432-1G>A c.69+38585G>A (n.69+38585G>A) c.-43-1G>A (n.-43-1G>A) | |
| 12 | g.13570019T>A | CA383998372 | GRIN2B | c.2172-2A>T (n.2172-2A>T) n.432-2A>T c.69+38584A>T (n.69+38584A>T) c.-43-2A>T (n.-43-2A>T) | |
| 12 | g.13570019T>C | CA130437 | GRIN2B | c.2172-2A>G (n.2172-2A>G) n.432-2A>G c.69+38584A>G (n.69+38584A>G) c.-43-2A>G (n.-43-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13570019T>G | CA383998373 | GRIN2B | c.2172-2A>C (n.2172-2A>C) n.432-2A>C c.69+38584A>C (n.69+38584A>C) c.-43-2A>C (n.-43-2A>C) | |
| 12 | g.13570019T= | CA2017440496 | GRIN2B | c.2172-2A= (n.2172-2A=) n.432-2A= c.69+38584A= (n.69+38584A=) c.-43-2A= (n.-43-2A=) | |
| 12 | g.13570020G>T | CA2617749549 | GRIN2B | c.2172-3C>A (n.2172-3C>A) n.432-3C>A c.69+38583C>A (n.69+38583C>A) c.-43-3C>A (n.-43-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570021T>A | CA2617749554 | GRIN2B | c.2172-4A>T (n.2172-4A>T) n.432-4A>T c.69+38582A>T (n.69+38582A>T) c.-43-4A>T (n.-43-4A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570021T>C | CA6461095 | GRIN2B | c.2172-4A>G (n.2172-4A>G) n.432-4A>G c.69+38582A>G (n.69+38582A>G) c.-43-4A>G (n.-43-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570021T= | CA2017440497 | GRIN2B | c.2172-4A= (n.2172-4A=) n.432-4A= c.69+38582A= (n.69+38582A=) c.-43-4A= (n.-43-4A=) | |
| 12 | g.13570023C>A | CA6461097 | GRIN2B | c.2172-6G>T (n.2172-6G>T) n.432-6G>T c.69+38580G>T (n.69+38580G>T) c.-43-6G>T (n.-43-6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570023C= | CA2017440498 | GRIN2B | c.2172-6G= (n.2172-6G=) n.432-6G= c.69+38580G= (n.69+38580G=) c.-43-6G= (n.-43-6G=) | |
| 12 | g.13570023C>T | CA6461096 | GRIN2B | c.2172-6G>A (n.2172-6G>A) n.432-6G>A c.69+38580G>A (n.69+38580G>A) c.-43-6G>A (n.-43-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570024A>G | CA2617749562 | GRIN2B | c.2172-7T>C (n.2172-7T>C) n.432-7T>C c.69+38579T>C (n.69+38579T>C) c.-43-7T>C (n.-43-7T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570025G>A | CA6461098 | GRIN2B | c.2172-8C>T (n.2172-8C>T) n.432-8C>T c.69+38578C>T (n.69+38578C>T) c.-43-8C>T (n.-43-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570025G= | CA2017440499 | GRIN2B | c.2172-8C= (n.2172-8C=) n.432-8C= c.69+38578C= (n.69+38578C=) c.-43-8C= (n.-43-8C=) | |
| 12 | g.13570025G>T | CA2617749564 | GRIN2B | c.2172-8C>A (n.2172-8C>A) n.432-8C>A c.69+38578C>A (n.69+38578C>A) c.-43-8C>A (n.-43-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570026del | CA2580085197 | GRIN2B | c.2172-8del (n.2172-8del) n.432-8del c.69+38578del (n.69+38578del) c.-43-8del (n.-43-8del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13570026G>C | CA6461099 | GRIN2B | c.2172-9C>G (n.2172-9C>G) n.432-9C>G c.69+38577C>G (n.69+38577C>G) c.-43-9C>G (n.-43-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570026G= | CA2017440501 | GRIN2B | c.2172-9C= (n.2172-9C=) n.432-9C= c.69+38577C= (n.69+38577C=) c.-43-9C= (n.-43-9C=) | |
| 12 | g.13570026G>T | CA2617749570 | GRIN2B | c.2172-9C>A (n.2172-9C>A) n.432-9C>A c.69+38577C>A (n.69+38577C>A) c.-43-9C>A (n.-43-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570026_13570027delinsGA | CA2017440500 | GRIN2B | c.2172-10_2172-9delinsTC (n.2172-10_2172-9delinsTC) n.432-10_432-9delinsTC c.69+38576_69+38577delinsTC (n.69+38576_69+38577delinsTC) c.-43-10_-43-9delinsTC (n.-43-10_-43-9delinsTC) | |
| 12 | g.13570032dup | CA6461101 | GRIN2B | c.2172-10dup (n.2172-10dup) n.432-10dup c.69+38576dup (n.69+38576dup) c.-43-10dup (n.-43-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570032del | CA6461100 | GRIN2B | c.2172-10del (n.2172-10del) n.432-10del c.69+38576del (n.69+38576del) c.-43-10del (n.-43-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570028A= | CA2017440502 | GRIN2B | c.2172-11T= (n.2172-11T=) n.432-11T= c.69+38575T= (n.69+38575T=) c.-43-11T= (n.-43-11T=) | |
| 12 | g.13570028A>C | CA603495104 | GRIN2B | c.2172-11T>G (n.2172-11T>G) n.432-11T>G c.69+38575T>G (n.69+38575T>G) c.-43-11T>G (n.-43-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570029_13570030insCTGG | CA2617749588 | GRIN2B | c.2172-13_2172-12insCCAG (n.2172-13_2172-12insCCAG) n.432-13_432-12insCCAG c.69+38573_69+38574insCCAG (n.69+38573_69+38574insCCAG) c.-43-13_-43-12insCCAG (n.-43-13_-43-12insCCAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570030A>C | CA2617749589 | GRIN2B | c.2172-13T>G (n.2172-13T>G) n.432-13T>G c.69+38573T>G (n.69+38573T>G) c.-43-13T>G (n.-43-13T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570031A>G | CA2617749590 | GRIN2B | c.2172-14T>C (n.2172-14T>C) n.432-14T>C c.69+38572T>C (n.69+38572T>C) c.-43-14T>C (n.-43-14T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570031A>T | CA2617749591 | GRIN2B | c.2172-14T>A (n.2172-14T>A) n.432-14T>A c.69+38572T>A (n.69+38572T>A) c.-43-14T>A (n.-43-14T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570032A>G | CA2617749592 | GRIN2B | c.2172-15T>C (n.2172-15T>C) n.432-15T>C c.69+38571T>C (n.69+38571T>C) c.-43-15T>C (n.-43-15T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570032A>T | CA2617749593 | GRIN2B | c.2172-15T>A (n.2172-15T>A) n.432-15T>A c.69+38571T>A (n.69+38571T>A) c.-43-15T>A (n.-43-15T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570033G>A | CA2580085198 | GRIN2B | c.2172-16C>T (n.2172-16C>T) n.432-16C>T c.69+38570C>T (n.69+38570C>T) c.-43-16C>T (n.-43-16C>T) | ClinVar |
| 12 | g.13570033G>T | CA2617749594 | GRIN2B | c.2172-16C>A (n.2172-16C>A) n.432-16C>A c.69+38570C>A (n.69+38570C>A) c.-43-16C>A (n.-43-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570033_13570037delinsGCAAA | CA2017440503 | GRIN2B | c.2172-20_2172-16delinsTTTGC (n.2172-20_2172-16delinsTTTGC) n.432-20_432-16delinsTTTGC c.69+38566_69+38570delinsTTTGC (n.69+38566_69+38570delinsTTTGC) c.-43-20_-43-16delinsTTTGC (n.-43-20_-43-16delinsTTTGC) | |
| 12 | g.13570038_13570041dup | CA2017440504 | GRIN2B | c.2172-20_2172-17dup (n.2172-20_2172-17dup) n.432-20_432-17dup c.69+38566_69+38569dup (n.69+38566_69+38569dup) c.-43-20_-43-17dup (n.-43-20_-43-17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13570038_13570041del | CA6461102 | GRIN2B | c.2172-20_2172-17del (n.2172-20_2172-17del) n.432-20_432-17del c.69+38566_69+38569del (n.69+38566_69+38569del) c.-43-20_-43-17del (n.-43-20_-43-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570035A>G | CA2575085650 | GRIN2B | c.2172-18T>C (n.2172-18T>C) n.432-18T>C c.69+38568T>C (n.69+38568T>C) c.-43-18T>C (n.-43-18T>C) | |
| 12 | g.13570036A= | CA2017440505 | GRIN2B | c.2172-19T= (n.2172-19T=) n.432-19T= c.69+38567T= (n.69+38567T=) c.-43-19T= (n.-43-19T=) | |
| 12 | g.13570036A>C | CA603495100 | GRIN2B | c.2172-19T>G (n.2172-19T>G) n.432-19T>G c.69+38567T>G (n.69+38567T>G) c.-43-19T>G (n.-43-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13570038C>G | CA2575085651 | GRIN2B | c.2172-21G>C (n.2172-21G>C) n.432-21G>C c.69+38565G>C (n.69+38565G>C) c.-43-21G>C (n.-43-21G>C) | |
| 12 | g.13570038C>T | CA2617749601 | GRIN2B | c.2172-21G>A (n.2172-21G>A) n.432-21G>A c.69+38565G>A (n.69+38565G>A) c.-43-21G>A (n.-43-21G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570041A= | CA2017440506 | GRIN2B | c.2172-24T= (n.2172-24T=) n.432-24T= c.69+38562T= (n.69+38562T=) c.-43-24T= (n.-43-24T=) | |
| 12 | g.13570041A>C | CA2617749603 | GRIN2B | c.2172-24T>G (n.2172-24T>G) n.432-24T>G c.69+38562T>G (n.69+38562T>G) c.-43-24T>G (n.-43-24T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13570041A>G | CA6461103 | GRIN2B | c.2172-24T>C (n.2172-24T>C) n.432-24T>C c.69+38562T>C (n.69+38562T>C) c.-43-24T>C (n.-43-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |