OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135679765A= | CA1665971696 | AHI1-DT | n.420+7336A= n.534+7336A= n.658+7336A= | |
| 6 | g.135679765A>C | CA148558313 | AHI1-DT | n.420+7336A>C n.534+7336A>C n.658+7336A>C | dbSNP |
| 6 | g.135679766A= | CA1665971697 | AHI1-DT | n.420+7337A= n.534+7337A= n.658+7337A= | |
| 6 | g.135679766A>G | CA1094818933 | AHI1-DT | n.420+7337A>G n.534+7337A>G n.658+7337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679768C= | CA1665971698 | AHI1-DT | n.420+7339C= n.534+7339C= n.658+7339C= | |
| 6 | g.135679768C>G | CA1665971699 | AHI1-DT | n.420+7339C>G n.534+7339C>G n.658+7339C>G | dbSNP |
| 6 | g.135679768C>T | CA819410323 | AHI1-DT | n.420+7339C>T n.534+7339C>T n.658+7339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679770A= | CA1665971700 | AHI1-DT | n.420+7341A= n.534+7341A= n.658+7341A= | |
| 6 | g.135679770A>G | CA819410325 | AHI1-DT | n.420+7341A>G n.534+7341A>G n.658+7341A>G | dbSNP |
| 6 | g.135679775G>A | CA570710967 | AHI1-DT | n.420+7346G>A n.534+7346G>A n.658+7346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679775G>C | CA148558314 | AHI1-DT | n.420+7346G>C n.534+7346G>C n.658+7346G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679775G= | CA1665971701 | AHI1-DT | n.420+7346G= n.534+7346G= n.658+7346G= | |
| 6 | g.135679776G>A | CA1665971703 | AHI1-DT | n.420+7347G>A n.534+7347G>A n.658+7347G>A | dbSNP |
| 6 | g.135679776G= | CA1665971702 | AHI1-DT | n.420+7347G= n.534+7347G= n.658+7347G= | |
| 6 | g.135679776G>T | CA570710969 | AHI1-DT | n.420+7347G>T n.534+7347G>T n.658+7347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679782A= | CA1665971704 | AHI1-DT | n.420+7353A= n.534+7353A= n.658+7353A= | |
| 6 | g.135679782A>C | CA1665971705 | AHI1-DT | n.420+7353A>C n.534+7353A>C n.658+7353A>C | dbSNP |
| 6 | g.135679785T>C | CA819410332 | AHI1-DT | n.420+7356T>C n.534+7356T>C n.658+7356T>C | dbSNP |
| 6 | g.135679785T= | CA1665971706 | AHI1-DT | n.420+7356T= n.534+7356T= n.658+7356T= | |
| 6 | g.135679790A= | CA1665971707 | AHI1-DT | n.420+7361A= n.534+7361A= n.658+7361A= | |
| 6 | g.135679790A>G | CA1665971708 | AHI1-DT | n.420+7361A>G n.534+7361A>G n.658+7361A>G | dbSNP |
| 6 | g.135679794A= | CA1665971709 | AHI1-DT | n.420+7365A= n.534+7365A= n.658+7365A= | |
| 6 | g.135679794A>C | CA148558315 | AHI1-DT | n.420+7365A>C n.534+7365A>C n.658+7365A>C | dbSNP |
| 6 | g.135679798A= | CA1665971710 | AHI1-DT | n.420+7369A= n.534+7369A= n.658+7369A= | |
| 6 | g.135679798A>G | CA1665971711 | AHI1-DT | n.420+7369A>G n.534+7369A>G n.658+7369A>G | dbSNP |
| 6 | g.135679800T>G | CA819410335 | AHI1-DT | n.420+7371T>G n.534+7371T>G n.658+7371T>G | dbSNP |
| 6 | g.135679800T= | CA1665971712 | AHI1-DT | n.420+7371T= n.534+7371T= n.658+7371T= | |
| 6 | g.135679803C>A | CA2502292702 | AHI1-DT | n.420+7374C>A n.534+7374C>A n.658+7374C>A | |
| 6 | g.135679803C= | CA1665971713 | AHI1-DT | n.420+7374C= n.534+7374C= n.658+7374C= | |
| 6 | g.135679803C>T | CA148558316 | AHI1-DT | n.420+7374C>T n.534+7374C>T n.658+7374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679810del | CA2773187358 | AHI1-DT | n.420+7381del n.534+7381del n.658+7381del | |
| 6 | g.135679810A= | CA1665971714 | AHI1-DT | n.420+7381A= n.534+7381A= n.658+7381A= | |
| 6 | g.135679810A>C | CA1665971715 | AHI1-DT | n.420+7381A>C n.534+7381A>C n.658+7381A>C | dbSNP |
| 6 | g.135679810A>T | CA148558317 | AHI1-DT | n.420+7381A>T n.534+7381A>T n.658+7381A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679811C>A | CA148558318 | AHI1-DT | n.420+7382C>A n.534+7382C>A n.658+7382C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679811C= | CA1665971716 | AHI1-DT | n.420+7382C= n.534+7382C= n.658+7382C= | |
| 6 | g.135679813C>T | CA2713378365 | AHI1-DT | n.420+7384C>T n.534+7384C>T n.658+7384C>T | dbSNP |
| 6 | g.135679815C= | CA1665971717 | AHI1-DT | n.420+7386C= n.534+7386C= n.658+7386C= | |
| 6 | g.135679815C>T | CA819410337 | AHI1-DT | n.420+7386C>T n.534+7386C>T n.658+7386C>T | dbSNP |
| 6 | g.135679820A= | CA1665971718 | AHI1-DT | n.420+7391A= n.534+7391A= n.658+7391A= | |
| 6 | g.135679820A>C | CA819410339 | AHI1-DT | n.420+7391A>C n.534+7391A>C n.658+7391A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679823_135679824delinsTG | CA1665971719 | AHI1-DT | n.420+7394_420+7395delinsTG n.534+7394_534+7395delinsTG n.658+7394_658+7395delinsTG | |
| 6 | g.135679825del | CA819410344 | AHI1-DT | n.420+7396del n.534+7396del n.658+7396del | dbSNP |
| 6 | g.135679825G>C | CA819410346 | AHI1-DT | n.420+7396G>C n.534+7396G>C n.658+7396G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679825G= | CA1665971720 | AHI1-DT | n.420+7396G= n.534+7396G= n.658+7396G= | |
| 6 | g.135679828C>A | CA2537226864 | AHI1-DT | n.420+7399C>A n.534+7399C>A n.658+7399C>A | |
| 6 | g.135679829A= | CA1665971721 | AHI1-DT | n.420+7400A= n.534+7400A= n.658+7400A= | |
| 6 | g.135679829A>T | CA819410352 | AHI1-DT | n.420+7400A>T n.534+7400A>T n.658+7400A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679831C= | CA1665971722 | AHI1-DT | n.420+7402C= n.534+7402C= n.658+7402C= | |
| 6 | g.135679831C>T | CA819410363 | AHI1-DT | n.420+7402C>T n.534+7402C>T n.658+7402C>T | dbSNP |
| 6 | g.135679835G>C | CA2713378551 | AHI1-DT | n.420+7406G>C n.534+7406G>C n.658+7406G>C | dbSNP |
| 6 | g.135679841T>C | CA819410370 | AHI1-DT | n.420+7412T>C n.534+7412T>C n.658+7412T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679841T= | CA1665971723 | AHI1-DT | n.420+7412T= n.534+7412T= n.658+7412T= | |
| 6 | g.135679842A>G | CA2713378568 | AHI1-DT | n.420+7413A>G n.534+7413A>G n.658+7413A>G | dbSNP |
| 6 | g.135679849C= | CA1665971724 | AHI1-DT | n.420+7420C= n.534+7420C= n.658+7420C= | |
| 6 | g.135679849C>T | CA1665971725 | AHI1-DT | n.420+7420C>T n.534+7420C>T n.658+7420C>T | dbSNP |
| 6 | g.135679850A= | CA1665971726 | AHI1-DT | n.420+7421A= n.534+7421A= n.658+7421A= | |
| 6 | g.135679850A>C | CA819410373 | AHI1-DT | n.420+7421A>C n.534+7421A>C n.658+7421A>C | dbSNP |
| 6 | g.135679850A>G | CA2713156409 | AHI1-DT | n.420+7421A>G n.534+7421A>G n.658+7421A>G | dbSNP |
| 6 | g.135679851C>A | CA2604460305 | AHI1-DT | n.420+7422C>A n.534+7422C>A n.658+7422C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679855C>A | CA819410377 | AHI1-DT | n.420+7426C>A n.534+7426C>A n.658+7426C>A | dbSNP |
| 6 | g.135679855C= | CA1665971727 | AHI1-DT | n.420+7426C= n.534+7426C= n.658+7426C= | |
| 6 | g.135679856T>G | CA1094818938 | AHI1-DT | n.420+7427T>G n.534+7427T>G n.658+7427T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679856T= | CA1665971728 | AHI1-DT | n.420+7427T= n.534+7427T= n.658+7427T= | |
| 6 | g.135679857C= | CA1665971729 | AHI1-DT | n.420+7428C= n.534+7428C= n.658+7428C= | |
| 6 | g.135679857C>T | CA148558319 | AHI1-DT | n.420+7428C>T n.534+7428C>T n.658+7428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679859G= | CA1665971730 | AHI1-DT | n.420+7430G= n.534+7430G= n.658+7430G= | |
| 6 | g.135679859G>T | CA1665971731 | AHI1-DT | n.420+7430G>T n.534+7430G>T n.658+7430G>T | dbSNP |
| 6 | g.135679860T>C | CA148558320 | AHI1-DT | n.420+7431T>C n.534+7431T>C n.658+7431T>C | dbSNP |
| 6 | g.135679860T= | CA1665971732 | AHI1-DT | n.420+7431T= n.534+7431T= n.658+7431T= | |
| 6 | g.135679861C= | CA1665971733 | AHI1-DT | n.420+7432C= n.534+7432C= n.658+7432C= | |
| 6 | g.135679861_135679862insT | CA1094818939 | AHI1-DT | n.420+7432_420+7433insT n.534+7432_534+7433insT n.658+7432_658+7433insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679862C>A | CA1094818940 | AHI1-DT | n.420+7433C>A n.534+7433C>A n.658+7433C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679862C= | CA1665971734 | AHI1-DT | n.420+7433C= n.534+7433C= n.658+7433C= | |
| 6 | g.135679863_135679864delinsAC | CA1665971735 | AHI1-DT | n.420+7434_420+7435delinsAC n.534+7434_534+7435delinsAC n.658+7434_658+7435delinsAC | |
| 6 | g.135679864C= | CA1665971736 | AHI1-DT | n.420+7435C= n.534+7435C= n.658+7435C= | |
| 6 | g.135679864C>T | CA1094818941 | AHI1-DT | n.420+7435C>T n.534+7435C>T n.658+7435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679866del | CA570710970 | AHI1-DT | n.420+7437del n.534+7437del n.658+7437del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135679865C>A | CA16281117 | AHI1-DT | n.420+7436C>A n.534+7436C>A n.658+7436C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135679865C= | CA1665971737 | AHI1-DT | n.420+7436C= n.534+7436C= n.658+7436C= | |
| 6 | g.135679865C>G | CA2581625461 | AHI1-DT | n.420+7436C>G n.534+7436C>G n.658+7436C>G | |
| 6 | g.135679865C>T | CA570710972 | AHI1-DT | n.420+7436C>T n.534+7436C>T n.658+7436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |