Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.135645193G>C | CA2715697447 | NUP205 | c.5683+175G>C (n.5683+175G>C) n.890+175G>C c.1405+215G>C c.120+175G>C n.3961+175G>C c.4609+175G>C (n.4609+175G>C) | dbSNP |
7 | g.135645198T>C | CA2715697448 | NUP205 | c.5683+180T>C (n.5683+180T>C) n.890+180T>C c.1405+220T>C c.120+180T>C n.3961+180T>C c.4609+180T>C (n.4609+180T>C) | dbSNP |
7 | g.135645199A>G | CA2715697449 | NUP205 | c.5683+181A>G (n.5683+181A>G) n.890+181A>G c.1405+221A>G c.120+181A>G n.3961+181A>G c.4609+181A>G (n.4609+181A>G) | dbSNP |
7 | g.135645202A>G | CA1107552357 | NUP205 | c.5683+184A>G (n.5683+184A>G) n.890+184A>G c.1405+224A>G c.120+184A>G n.3961+184A>G c.4609+184A>G (n.4609+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645214C>T | CA833758676 | NUP205 | c.5683+196C>T (n.5683+196C>T) n.890+196C>T c.1405+236C>T c.120+196C>T n.3961+196C>T c.4609+196C>T (n.4609+196C>T) | dbSNP |
7 | g.135645215A>C | CA577830236 | NUP205 | c.5683+197A>C (n.5683+197A>C) n.890+197A>C c.1405+237A>C c.120+197A>C n.3961+197A>C c.4609+197A>C (n.4609+197A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645215A>G | CA577830237 | NUP205 | c.5683+197A>G (n.5683+197A>G) n.890+197A>G c.1405+237A>G c.120+197A>G n.3961+197A>G c.4609+197A>G (n.4609+197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645220C>T | CA1107552360 | NUP205 | c.5683+202C>T (n.5683+202C>T) n.890+202C>T c.1405+242C>T c.120+202C>T n.3961+202C>T c.4609+202C>T (n.4609+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645228G>C | CA2715697451 | NUP205 | c.5683+210G>C (n.5683+210G>C) n.890+210G>C c.1405+250G>C c.120+210G>C n.3961+210G>C c.4609+210G>C (n.4609+210G>C) | dbSNP |
7 | g.135645230T>A | CA2580754218 | NUP205 | c.5683+212T>A (n.5683+212T>A) n.890+212T>A c.1405+252T>A c.120+212T>A n.3961+212T>A c.4609+212T>A (n.4609+212T>A) | |
7 | g.135645230T>C | CA15532270 | NUP205 | c.5683+212T>C (n.5683+212T>C) n.890+212T>C c.1405+252T>C c.120+212T>C n.3961+212T>C c.4609+212T>C (n.4609+212T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645230T>G | CA2580754217 | NUP205 | c.5683+212T>G (n.5683+212T>G) n.890+212T>G c.1405+252T>G c.120+212T>G n.3961+212T>G c.4609+212T>G (n.4609+212T>G) | |
7 | g.135645230T= | CA2580754219 | NUP205 | c.5683+212T= (n.5683+212T=) n.890+212T= c.1405+252T= c.120+212T= n.3961+212T= c.4609+212T= (n.4609+212T=) | |
7 | g.135645234G>T | CA2530855653 | NUP205 | c.5683+216G>T (n.5683+216G>T) n.890+216G>T c.1405+256G>T c.120+216G>T n.3961+216G>T c.4609+216G>T (n.4609+216G>T) | |
7 | g.135645237G>A | CA2715697452 | NUP205 | c.5683+219G>A (n.5683+219G>A) n.890+219G>A c.1405+259G>A c.120+219G>A n.3961+219G>A c.4609+219G>A (n.4609+219G>A) | dbSNP |
7 | g.135645242T>G | CA577830238 | NUP205 | c.5683+224T>G (n.5683+224T>G) n.890+224T>G c.1405+264T>G c.120+224T>G n.3961+224T>G c.4609+224T>G (n.4609+224T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645258_135645260del | CA2527769537 | NUP205 | c.5684-210_5684-208del (n.5684-210_5684-208del) n.891-210_891-208del c.1405+280_1405+282del c.120+240_120+242del n.3962-210_3962-208del c.4610-210_4610-208del (n.4610-210_4610-208del) | |
7 | g.135645258C>T | CA833758697 | NUP205 | c.5684-210C>T (n.5684-210C>T) n.891-210C>T c.1405+280C>T c.120+240C>T n.3962-210C>T c.4610-210C>T (n.4610-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645260G>A | CA833758706 | NUP205 | c.5684-208G>A (n.5684-208G>A) n.891-208G>A c.1405+282G>A c.120+242G>A n.3962-208G>A c.4610-208G>A (n.4610-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645261G>A | CA2565544575 | NUP205 | c.5684-207G>A (n.5684-207G>A) n.891-207G>A c.1405+283G>A c.120+243G>A n.3962-207G>A c.4610-207G>A (n.4610-207G>A) | |
7 | g.135645264C>T | CA833758707 | NUP205 | c.5684-204C>T (n.5684-204C>T) n.891-204C>T c.1405+286C>T c.120+246C>T n.3962-204C>T c.4610-204C>T (n.4610-204C>T) | dbSNP |
7 | g.135645265A>C | CA2604761939 | NUP205 | c.5684-203A>C (n.5684-203A>C) n.891-203A>C c.1405+287A>C c.120+247A>C n.3962-203A>C c.4610-203A>C (n.4610-203A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645266G>A | CA2604761940 | NUP205 | c.5684-202G>A (n.5684-202G>A) n.891-202G>A c.1405+288G>A c.120+248G>A n.3962-202G>A c.4610-202G>A (n.4610-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645266_135645267del | CA2515855891 | NUP205 | c.5684-202_5684-201del (n.5684-202_5684-201del) n.891-202_891-201del c.1405+288_1405+289del c.120+248_120+249del n.3962-202_3962-201del c.4610-202_4610-201del (n.4610-202_4610-201del) | |
7 | g.135645269C>T | CA833758710 | NUP205 | c.5684-199C>T (n.5684-199C>T) n.891-199C>T c.1405+291C>T c.120+251C>T n.3962-199C>T c.4610-199C>T (n.4610-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645271C>G | CA2715697453 | NUP205 | c.5684-197C>G (n.5684-197C>G) n.891-197C>G c.1405+293C>G c.120+253C>G n.3962-197C>G c.4610-197C>G (n.4610-197C>G) | dbSNP |
7 | g.135645275G>A | CA2715697454 | NUP205 | c.5684-193G>A (n.5684-193G>A) n.891-193G>A c.1405+297G>A c.120+257G>A n.3962-193G>A c.4610-193G>A (n.4610-193G>A) | dbSNP |
7 | g.135645290C>A | CA2536703498 | NUP205 | c.5684-178C>A (n.5684-178C>A) n.891-178C>A c.1405+312C>A c.120+272C>A n.3962-178C>A c.4610-178C>A (n.4610-178C>A) | |
7 | g.135645291C>A | CA2542247920 | NUP205 | c.5684-177C>A (n.5684-177C>A) n.891-177C>A c.1405+313C>A c.120+273C>A n.3962-177C>A c.4610-177C>A (n.4610-177C>A) | |
7 | g.135645293C>A | CA2555632500 | NUP205 | c.5684-175C>A (n.5684-175C>A) n.891-175C>A c.1405+315C>A c.120+275C>A n.3962-175C>A c.4610-175C>A (n.4610-175C>A) |