Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.135645159C>A | CA2685060182 | NUP205 | c.5683+141C>A (n.5683+141C>A) n.890+141C>A c.1405+181C>A c.120+141C>A n.3961+141C>A c.4609+141C>A (n.4609+141C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645159C>T | CA167066890 | NUP205 | c.5683+141C>T (n.5683+141C>T) n.890+141C>T c.1405+181C>T c.120+141C>T n.3961+141C>T c.4609+141C>T (n.4609+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645160A>T | CA2685060183 | NUP205 | c.5683+142A>T (n.5683+142A>T) n.890+142A>T c.1405+182A>T c.120+142A>T n.3961+142A>T c.4609+142A>T (n.4609+142A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645161A>T | CA2685060185 | NUP205 | c.5683+143A>T (n.5683+143A>T) n.890+143A>T c.1405+183A>T c.120+143A>T n.3961+143A>T c.4609+143A>T (n.4609+143A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645164del | CA1107552356 | NUP205 | c.5683+146del (n.5683+146del) n.890+146del c.1405+186del c.120+146del n.3961+146del c.4609+146del (n.4609+146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645164C>A | CA2685060186 | NUP205 | c.5683+146C>A (n.5683+146C>A) n.890+146C>A c.1405+186C>A c.120+146C>A n.3961+146C>A c.4609+146C>A (n.4609+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645166_135645167del | CA577830235 | NUP205 | c.5683+148_5683+149del (n.5683+148_5683+149del) n.890+148_890+149del c.1405+188_1405+189del c.120+148_120+149del n.3961+148_3961+149del c.4609+148_4609+149del (n.4609+148_4609+149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645166T>C | CA2685060187 | NUP205 | c.5683+148T>C (n.5683+148T>C) n.890+148T>C c.1405+188T>C c.120+148T>C n.3961+148T>C c.4609+148T>C (n.4609+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645173del | CA2685060188 | NUP205 | c.5683+155del (n.5683+155del) n.890+155del c.1405+195del c.120+155del n.3961+155del c.4609+155del (n.4609+155del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645175T>C | CA167066892 | NUP205 | c.5683+157T>C (n.5683+157T>C) n.890+157T>C c.1405+197T>C c.120+157T>C n.3961+157T>C c.4609+157T>C (n.4609+157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645180A>G | CA167066893 | NUP205 | c.5683+162A>G (n.5683+162A>G) n.890+162A>G c.1405+202A>G c.120+162A>G n.3961+162A>G c.4609+162A>G (n.4609+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645182C>T | CA167066895 | NUP205 | c.5683+164C>T (n.5683+164C>T) n.890+164C>T c.1405+204C>T c.120+164C>T n.3961+164C>T c.4609+164C>T (n.4609+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645187A>G | CA652231953 | NUP205 | c.5683+169A>G (n.5683+169A>G) n.890+169A>G c.1405+209A>G c.120+169A>G n.3961+169A>G c.4609+169A>G (n.4609+169A>G) | COSMIC |
7 | g.135645189A>G | CA2521469278 | NUP205 | c.5683+171A>G (n.5683+171A>G) n.890+171A>G c.1405+211A>G c.120+171A>G n.3961+171A>G c.4609+171A>G (n.4609+171A>G) | dbSNP |
7 | g.135645193G>C | CA2715697447 | NUP205 | c.5683+175G>C (n.5683+175G>C) n.890+175G>C c.1405+215G>C c.120+175G>C n.3961+175G>C c.4609+175G>C (n.4609+175G>C) | dbSNP |
7 | g.135645198T>C | CA2715697448 | NUP205 | c.5683+180T>C (n.5683+180T>C) n.890+180T>C c.1405+220T>C c.120+180T>C n.3961+180T>C c.4609+180T>C (n.4609+180T>C) | dbSNP |
7 | g.135645199A>G | CA2715697449 | NUP205 | c.5683+181A>G (n.5683+181A>G) n.890+181A>G c.1405+221A>G c.120+181A>G n.3961+181A>G c.4609+181A>G (n.4609+181A>G) | dbSNP |
7 | g.135645202A>G | CA1107552357 | NUP205 | c.5683+184A>G (n.5683+184A>G) n.890+184A>G c.1405+224A>G c.120+184A>G n.3961+184A>G c.4609+184A>G (n.4609+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645214C>T | CA833758676 | NUP205 | c.5683+196C>T (n.5683+196C>T) n.890+196C>T c.1405+236C>T c.120+196C>T n.3961+196C>T c.4609+196C>T (n.4609+196C>T) | dbSNP |
7 | g.135645215A>C | CA577830236 | NUP205 | c.5683+197A>C (n.5683+197A>C) n.890+197A>C c.1405+237A>C c.120+197A>C n.3961+197A>C c.4609+197A>C (n.4609+197A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645215A>G | CA577830237 | NUP205 | c.5683+197A>G (n.5683+197A>G) n.890+197A>G c.1405+237A>G c.120+197A>G n.3961+197A>G c.4609+197A>G (n.4609+197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645220C>T | CA1107552360 | NUP205 | c.5683+202C>T (n.5683+202C>T) n.890+202C>T c.1405+242C>T c.120+202C>T n.3961+202C>T c.4609+202C>T (n.4609+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645228G>C | CA2715697451 | NUP205 | c.5683+210G>C (n.5683+210G>C) n.890+210G>C c.1405+250G>C c.120+210G>C n.3961+210G>C c.4609+210G>C (n.4609+210G>C) | dbSNP |
7 | g.135645230T>A | CA2580754218 | NUP205 | c.5683+212T>A (n.5683+212T>A) n.890+212T>A c.1405+252T>A c.120+212T>A n.3961+212T>A c.4609+212T>A (n.4609+212T>A) | |
7 | g.135645230T>C | CA15532270 | NUP205 | c.5683+212T>C (n.5683+212T>C) n.890+212T>C c.1405+252T>C c.120+212T>C n.3961+212T>C c.4609+212T>C (n.4609+212T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645230T>G | CA2580754217 | NUP205 | c.5683+212T>G (n.5683+212T>G) n.890+212T>G c.1405+252T>G c.120+212T>G n.3961+212T>G c.4609+212T>G (n.4609+212T>G) | |
7 | g.135645230T= | CA2580754219 | NUP205 | c.5683+212T= (n.5683+212T=) n.890+212T= c.1405+252T= c.120+212T= n.3961+212T= c.4609+212T= (n.4609+212T=) | |
7 | g.135645234G>T | CA2530855653 | NUP205 | c.5683+216G>T (n.5683+216G>T) n.890+216G>T c.1405+256G>T c.120+216G>T n.3961+216G>T c.4609+216G>T (n.4609+216G>T) | |
7 | g.135645237G>A | CA2715697452 | NUP205 | c.5683+219G>A (n.5683+219G>A) n.890+219G>A c.1405+259G>A c.120+219G>A n.3961+219G>A c.4609+219G>A (n.4609+219G>A) | dbSNP |
7 | g.135645242T>G | CA577830238 | NUP205 | c.5683+224T>G (n.5683+224T>G) n.890+224T>G c.1405+264T>G c.120+224T>G n.3961+224T>G c.4609+224T>G (n.4609+224T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645258_135645260del | CA2527769537 | NUP205 | c.5684-210_5684-208del (n.5684-210_5684-208del) n.891-210_891-208del c.1405+280_1405+282del c.120+240_120+242del n.3962-210_3962-208del c.4610-210_4610-208del (n.4610-210_4610-208del) | |
7 | g.135645258C>T | CA833758697 | NUP205 | c.5684-210C>T (n.5684-210C>T) n.891-210C>T c.1405+280C>T c.120+240C>T n.3962-210C>T c.4610-210C>T (n.4610-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |