Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.135645081_135645086delCA167066874NUP205c.5683+63_5683+68del (n.5683+63_5683+68del)
n.890+63_890+68del
c.1405+103_1405+108del
c.120+63_120+68del
n.3961+63_3961+68del
c.4609+63_4609+68del (n.4609+63_4609+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645082C>GCA167066878NUP205c.5683+64C>G (n.5683+64C>G)
n.890+64C>G
c.1405+104C>G
c.120+64C>G
n.3961+64C>G
c.4609+64C>G (n.4609+64C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645082C>TCA2579030795NUP205c.5683+64C>T (n.5683+64C>T)
n.890+64C>T
c.1405+104C>T
c.120+64C>T
n.3961+64C>T
c.4609+64C>T (n.4609+64C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645082_135645084delCA2497221405NUP205c.5683+64_5683+66del (n.5683+64_5683+66del)
n.890+64_890+66del
c.1405+104_1405+106del
c.120+64_120+66del
n.3961+64_3961+66del
c.4609+64_4609+66del (n.4609+64_4609+66del)
dbSNP
7g.135645083T>ACA2685060101NUP205c.5683+65T>A (n.5683+65T>A)
n.890+65T>A
c.1405+105T>A
c.120+65T>A
n.3961+65T>A
c.4609+65T>A (n.4609+65T>A)
gnomAD v4
7g.135645084C>ACA2685060103NUP205c.5683+66C>A (n.5683+66C>A)
n.890+66C>A
c.1405+106C>A
c.120+66C>A
n.3961+66C>A
c.4609+66C>A (n.4609+66C>A)
gnomAD v4
7g.135645084C>TCA2685060104NUP205c.5683+66C>T (n.5683+66C>T)
n.890+66C>T
c.1405+106C>T
c.120+66C>T
n.3961+66C>T
c.4609+66C>T (n.4609+66C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645085A>CCA2685060109NUP205c.5683+67A>C (n.5683+67A>C)
n.890+67A>C
c.1405+107A>C
c.120+67A>C
n.3961+67A>C
c.4609+67A>C (n.4609+67A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645085A>GCA167066880NUP205c.5683+67A>G (n.5683+67A>G)
n.890+67A>G
c.1405+107A>G
c.120+67A>G
n.3961+67A>G
c.4609+67A>G (n.4609+67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645085A>TCA2715634387NUP205c.5683+67A>T (n.5683+67A>T)
n.890+67A>T
c.1405+107A>T
c.120+67A>T
n.3961+67A>T
c.4609+67A>T (n.4609+67A>T)
dbSNP
7g.135645087_135645088delCA2685060108NUP205c.5683+69_5683+70del (n.5683+69_5683+70del)
n.890+69_890+70del
c.1405+109_1405+110del
c.120+69_120+70del
n.3961+69_3961+70del
c.4609+69_4609+70del (n.4609+69_4609+70del)
gnomAD v4
7g.135645086T>ACA2685060113NUP205c.5683+68T>A (n.5683+68T>A)
n.890+68T>A
c.1405+108T>A
c.120+68T>A
n.3961+68T>A
c.4609+68T>A (n.4609+68T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645086T>CCA2685060114NUP205c.5683+68T>C (n.5683+68T>C)
n.890+68T>C
c.1405+108T>C
c.120+68T>C
n.3961+68T>C
c.4609+68T>C (n.4609+68T>C)
gnomAD v4
7g.135645090_135645092delCA2685060112NUP205c.5683+72_5683+74del (n.5683+72_5683+74del)
n.890+72_890+74del
c.1405+112_1405+114del
c.120+72_120+74del
n.3961+72_3961+74del
c.4609+72_4609+74del (n.4609+72_4609+74del)
gnomAD v4
7g.135645087A>GCA833758654NUP205c.5683+69A>G (n.5683+69A>G)
n.890+69A>G
c.1405+109A>G
c.120+69A>G
n.3961+69A>G
c.4609+69A>G (n.4609+69A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645090A>CCA2715941974NUP205c.5683+72A>C (n.5683+72A>C)
n.890+72A>C
c.1405+112A>C
c.120+72A>C
n.3961+72A>C
c.4609+72A>C (n.4609+72A>C)
dbSNP
7g.135645091T>CCA2579030796NUP205c.5683+73T>C (n.5683+73T>C)
n.890+73T>C
c.1405+113T>C
c.120+73T>C
n.3961+73T>C
c.4609+73T>C (n.4609+73T>C)
gnomAD v4
7g.135645091T>GCA1107552347NUP205c.5683+73T>G (n.5683+73T>G)
n.890+73T>G
c.1405+113T>G
c.120+73T>G
n.3961+73T>G
c.4609+73T>G (n.4609+73T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645092T>CCA2685060118NUP205c.5683+74T>C (n.5683+74T>C)
n.890+74T>C
c.1405+114T>C
c.120+74T>C
n.3961+74T>C
c.4609+74T>C (n.4609+74T>C)
gnomAD v4
7g.135645093T>CCA652231952NUP205c.5683+75T>C (n.5683+75T>C)
n.890+75T>C
c.1405+115T>C
c.120+75T>C
n.3961+75T>C
c.4609+75T>C (n.4609+75T>C)
COSMIC
7g.135645093T>GCA2685060120NUP205c.5683+75T>G (n.5683+75T>G)
n.890+75T>G
c.1405+115T>G
c.120+75T>G
n.3961+75T>G
c.4609+75T>G (n.4609+75T>G)
gnomAD v4
7g.135645094G>ACA2685060123NUP205c.5683+76G>A (n.5683+76G>A)
n.890+76G>A
c.1405+116G>A
c.120+76G>A
n.3961+76G>A
c.4609+76G>A (n.4609+76G>A)
gnomAD v4
7g.135645094G>TCA2579030797NUP205c.5683+76G>T (n.5683+76G>T)
n.890+76G>T
c.1405+116G>T
c.120+76G>T
n.3961+76G>T
c.4609+76G>T (n.4609+76G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645095G>ACA2685060124NUP205c.5683+77G>A (n.5683+77G>A)
n.890+77G>A
c.1405+117G>A
c.120+77G>A
n.3961+77G>A
c.4609+77G>A (n.4609+77G>A)
gnomAD v4
7g.135645095G>TCA2685060125NUP205c.5683+77G>T (n.5683+77G>T)
n.890+77G>T
c.1405+117G>T
c.120+77G>T
n.3961+77G>T
c.4609+77G>T (n.4609+77G>T)
gnomAD v4
7g.135645096G>ACA167066882NUP205c.5683+78G>A (n.5683+78G>A)
n.890+78G>A
c.1405+118G>A
c.120+78G>A
n.3961+78G>A
c.4609+78G>A (n.4609+78G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645097C>ACA2685060126NUP205c.5683+79C>A (n.5683+79C>A)
n.890+79C>A
c.1405+119C>A
c.120+79C>A
n.3961+79C>A
c.4609+79C>A (n.4609+79C>A)
gnomAD v4
7g.135645097C>TCA2685060127NUP205c.5683+79C>T (n.5683+79C>T)
n.890+79C>T
c.1405+119C>T
c.120+79C>T
n.3961+79C>T
c.4609+79C>T (n.4609+79C>T)
gnomAD v4
7g.135645098A>CCA2685060128NUP205c.5683+80A>C (n.5683+80A>C)
n.890+80A>C
c.1405+120A>C
c.120+80A>C
n.3961+80A>C
c.4609+80A>C (n.4609+80A>C)
gnomAD v4
7g.135645099C>ACA2685060130NUP205c.5683+81C>A (n.5683+81C>A)
n.890+81C>A
c.1405+121C>A
c.120+81C>A
n.3961+81C>A
c.4609+81C>A (n.4609+81C>A)
gnomAD v4
7g.135645099C>TCA2685060132NUP205c.5683+81C>T (n.5683+81C>T)
n.890+81C>T
c.1405+121C>T
c.120+81C>T
n.3961+81C>T
c.4609+81C>T (n.4609+81C>T)
gnomAD v4
7g.135645100C>ACA2685060135NUP205c.5683+82C>A (n.5683+82C>A)
n.890+82C>A
c.1405+122C>A
c.120+82C>A
n.3961+82C>A
c.4609+82C>A (n.4609+82C>A)
gnomAD v4
7g.135645100C>GCA167066884NUP205c.5683+82C>G (n.5683+82C>G)
n.890+82C>G
c.1405+122C>G
c.120+82C>G
n.3961+82C>G
c.4609+82C>G (n.4609+82C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645100C>TCA2685060134NUP205c.5683+82C>T (n.5683+82C>T)
n.890+82C>T
c.1405+122C>T
c.120+82C>T
n.3961+82C>T
c.4609+82C>T (n.4609+82C>T)
gnomAD v4
7g.135645101A>GCA2715697441NUP205c.5683+83A>G (n.5683+83A>G)
n.890+83A>G
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c.120+83A>G
n.3961+83A>G
c.4609+83A>G (n.4609+83A>G)
dbSNP
7g.135645104delCA2685060137NUP205c.5683+86del (n.5683+86del)
n.890+86del
c.1405+126del
c.120+86del
n.3961+86del
c.4609+86del (n.4609+86del)
gnomAD v4
7g.135645102A>GCA2685060138NUP205c.5683+84A>G (n.5683+84A>G)
n.890+84A>G
c.1405+124A>G
c.120+84A>G
n.3961+84A>G
c.4609+84A>G (n.4609+84A>G)
gnomAD v4
7g.135645105_135645106insACCAAACACACCCAACACA2778028678NUP205c.5683+87_5683+88insACCAAACACACCCAACA (n.5683+87_5683+88insACCAAACACACCCAACA)
n.890+87_890+88insACCAAACACACCCAACA
c.1405+127_1405+128insACCAAACACACCCAACA
c.120+87_120+88insACCAAACACACCCAACA
n.3961+87_3961+88insACCAAACACACCCAACA
c.4609+87_4609+88insACCAAACACACCCAACA (n.4609+87_4609+88insACCAAACACACCCAACA)
7g.135645106C>ACA2685060139NUP205c.5683+88C>A (n.5683+88C>A)
n.890+88C>A
c.1405+128C>A
c.120+88C>A
n.3961+88C>A
c.4609+88C>A (n.4609+88C>A)
gnomAD v4
7g.135645106C>TCA2685060140NUP205c.5683+88C>T (n.5683+88C>T)
n.890+88C>T
c.1405+128C>T
c.120+88C>T
n.3961+88C>T
c.4609+88C>T (n.4609+88C>T)
gnomAD v4
7g.135645109G>ACA2685060141NUP205c.5683+91G>A (n.5683+91G>A)
n.890+91G>A
c.1405+131G>A
c.120+91G>A
n.3961+91G>A
c.4609+91G>A (n.4609+91G>A)
gnomAD v4
7g.135645112G>ACA2579030798NUP205c.5683+94G>A (n.5683+94G>A)
n.890+94G>A
c.1405+134G>A
c.120+94G>A
n.3961+94G>A
c.4609+94G>A (n.4609+94G>A)
7g.135645112G>TCA2685060142NUP205c.5683+94G>T (n.5683+94G>T)
n.890+94G>T
c.1405+134G>T
c.120+94G>T
n.3961+94G>T
c.4609+94G>T (n.4609+94G>T)
gnomAD v4
7g.135645114A>GCA2579030799NUP205c.5683+96A>G (n.5683+96A>G)
n.890+96A>G
c.1405+136A>G
c.120+96A>G
n.3961+96A>G
c.4609+96A>G (n.4609+96A>G)
dbSNP
7g.135645115G>TCA2685060144NUP205c.5683+97G>T (n.5683+97G>T)
n.890+97G>T
c.1405+137G>T
c.120+97G>T
n.3961+97G>T
c.4609+97G>T (n.4609+97G>T)
gnomAD v4
7g.135645116G>TCA2685060145NUP205c.5683+98G>T (n.5683+98G>T)
n.890+98G>T
c.1405+138G>T
c.120+98G>T
n.3961+98G>T
c.4609+98G>T (n.4609+98G>T)
gnomAD v4
7g.135645118G>TCA2579030800NUP205c.5683+100G>T (n.5683+100G>T)
n.890+100G>T
c.1405+140G>T
c.120+100G>T
n.3961+100G>T
c.4609+100G>T (n.4609+100G>T)
gnomAD v4
7g.135645119A>GCA833758657NUP205c.5683+101A>G (n.5683+101A>G)
n.890+101A>G
c.1405+141A>G
c.120+101A>G
n.3961+101A>G
c.4609+101A>G (n.4609+101A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645119A>TCA2685060146NUP205c.5683+101A>T (n.5683+101A>T)
n.890+101A>T
c.1405+141A>T
c.120+101A>T
n.3961+101A>T
c.4609+101A>T (n.4609+101A>T)
gnomAD v4
7g.135645120T>GCA2685060148NUP205c.5683+102T>G (n.5683+102T>G)
n.890+102T>G
c.1405+142T>G
c.120+102T>G
n.3961+102T>G
c.4609+102T>G (n.4609+102T>G)
gnomAD v4
7g.135645123_135645128delCA2685060147NUP205c.5683+105_5683+110del (n.5683+105_5683+110del)
n.890+105_890+110del
c.1405+145_1405+150del
c.120+105_120+110del
n.3961+105_3961+110del
c.4609+105_4609+110del (n.4609+105_4609+110del)
gnomAD v4
7g.135645122A>CCA1107552352NUP205c.5683+104A>C (n.5683+104A>C)
n.890+104A>C
c.1405+144A>C
c.120+104A>C
n.3961+104A>C
c.4609+104A>C (n.4609+104A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645123A>TCA2685060150NUP205c.5683+105A>T (n.5683+105A>T)
n.890+105A>T
c.1405+145A>T
c.120+105A>T
n.3961+105A>T
c.4609+105A>T (n.4609+105A>T)
gnomAD v4
7g.135645124C>ACA2685060152NUP205c.5683+106C>A (n.5683+106C>A)
n.890+106C>A
c.1405+146C>A
c.120+106C>A
n.3961+106C>A
c.4609+106C>A (n.4609+106C>A)
gnomAD v4
7g.135645124C>TCA2685060151NUP205c.5683+106C>T (n.5683+106C>T)
n.890+106C>T
c.1405+146C>T
c.120+106C>T
n.3961+106C>T
c.4609+106C>T (n.4609+106C>T)
gnomAD v4
7g.135645125_135645126delCA2685060153NUP205c.5683+107_5683+108del (n.5683+107_5683+108del)
n.890+107_890+108del
c.1405+147_1405+148del
c.120+107_120+108del
n.3961+107_3961+108del
c.4609+107_4609+108del (n.4609+107_4609+108del)
gnomAD v4
7g.135645126T>ACA2685060154NUP205c.5683+108T>A (n.5683+108T>A)
n.890+108T>A
c.1405+148T>A
c.120+108T>A
n.3961+108T>A
c.4609+108T>A (n.4609+108T>A)
gnomAD v4
7g.135645127A>TCA2685060155NUP205c.5683+109A>T (n.5683+109A>T)
n.890+109A>T
c.1405+149A>T
c.120+109A>T
n.3961+109A>T
c.4609+109A>T (n.4609+109A>T)
gnomAD v4
7g.135645134_135645135delCA2685060156NUP205c.5683+116_5683+117del (n.5683+116_5683+117del)
n.890+116_890+117del
c.1405+156_1405+157del
c.120+116_120+117del
n.3961+116_3961+117del
c.4609+116_4609+117del (n.4609+116_4609+117del)
gnomAD v4
7g.135645135C>ACA2685060157NUP205c.5683+117C>A (n.5683+117C>A)
n.890+117C>A
c.1405+157C>A
c.120+117C>A
n.3961+117C>A
c.4609+117C>A (n.4609+117C>A)
gnomAD v4
7g.135645136C>ACA2685060158NUP205c.5683+118C>A (n.5683+118C>A)
n.890+118C>A
c.1405+158C>A
c.120+118C>A
n.3961+118C>A
c.4609+118C>A (n.4609+118C>A)
gnomAD v4
7g.135645137C>ACA2685060159NUP205c.5683+119C>A (n.5683+119C>A)
n.890+119C>A
c.1405+159C>A
c.120+119C>A
n.3961+119C>A
c.4609+119C>A (n.4609+119C>A)
gnomAD v4
7g.135645137C>GCA2778028679NUP205c.5683+119C>G (n.5683+119C>G)
n.890+119C>G
c.1405+159C>G
c.120+119C>G
n.3961+119C>G
c.4609+119C>G (n.4609+119C>G)
7g.135645138A>CCA2685060161NUP205c.5683+120A>C (n.5683+120A>C)
n.890+120A>C
c.1405+160A>C
c.120+120A>C
n.3961+120A>C
c.4609+120A>C (n.4609+120A>C)
gnomAD v4
7g.135645138A>GCA2685060160NUP205c.5683+120A>G (n.5683+120A>G)
n.890+120A>G
c.1405+160A>G
c.120+120A>G
n.3961+120A>G
c.4609+120A>G (n.4609+120A>G)
gnomAD v4
7g.135645139G>TCA2685060163NUP205c.5683+121G>T (n.5683+121G>T)
n.890+121G>T
c.1405+161G>T
c.120+121G>T
n.3961+121G>T
c.4609+121G>T (n.4609+121G>T)
gnomAD v4
7g.135645140T>ACA2685060164NUP205c.5683+122T>A (n.5683+122T>A)
n.890+122T>A
c.1405+162T>A
c.120+122T>A
n.3961+122T>A
c.4609+122T>A (n.4609+122T>A)
gnomAD v4
7g.135645143dupCA2685060165NUP205c.5683+125dup (n.5683+125dup)
n.890+125dup
c.1405+165dup
c.120+125dup
n.3961+125dup
c.4609+125dup (n.4609+125dup)
gnomAD v4
7g.135645141_135645142insTTCA2685060166NUP205c.5683+123_5683+124insTT (n.5683+123_5683+124insTT)
n.890+123_890+124insTT
c.1405+163_1405+164insTT
c.120+123_120+124insTT
n.3961+123_3961+124insTT
c.4609+123_4609+124insTT (n.4609+123_4609+124insTT)
gnomAD v4
7g.135645143A>GCA2685060167NUP205c.5683+125A>G (n.5683+125A>G)
n.890+125A>G
c.1405+165A>G
c.120+125A>G
n.3961+125A>G
c.4609+125A>G (n.4609+125A>G)
gnomAD v4
7g.135645145G>ACA2685060169NUP205c.5683+127G>A (n.5683+127G>A)
n.890+127G>A
c.1405+167G>A
c.120+127G>A
n.3961+127G>A
c.4609+127G>A (n.4609+127G>A)
gnomAD v4
7g.135645145G>TCA2685060170NUP205c.5683+127G>T (n.5683+127G>T)
n.890+127G>T
c.1405+167G>T
c.120+127G>T
n.3961+127G>T
c.4609+127G>T (n.4609+127G>T)
gnomAD v4
7g.135645146C>ACA2685060171NUP205c.5683+128C>A (n.5683+128C>A)
n.890+128C>A
c.1405+168C>A
c.120+128C>A
n.3961+128C>A
c.4609+128C>A (n.4609+128C>A)
gnomAD v4
7g.135645147C>ACA2685060172NUP205c.5683+129C>A (n.5683+129C>A)
n.890+129C>A
c.1405+169C>A
c.120+129C>A
n.3961+129C>A
c.4609+129C>A (n.4609+129C>A)
gnomAD v4
7g.135645148T>ACA2685060173NUP205c.5683+130T>A (n.5683+130T>A)
n.890+130T>A
c.1405+170T>A
c.120+130T>A
n.3961+130T>A
c.4609+130T>A (n.4609+130T>A)
gnomAD v4
7g.135645149A>GCA167066885NUP205c.5683+131A>G (n.5683+131A>G)
n.890+131A>G
c.1405+171A>G
c.120+131A>G
n.3961+131A>G
c.4609+131A>G (n.4609+131A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645150A>GCA2685060175NUP205c.5683+132A>G (n.5683+132A>G)
n.890+132A>G
c.1405+172A>G
c.120+132A>G
n.3961+132A>G
c.4609+132A>G (n.4609+132A>G)
gnomAD v4
7g.135645152G>ACA167066887NUP205c.5683+134G>A (n.5683+134G>A)
n.890+134G>A
c.1405+174G>A
c.120+134G>A
n.3961+134G>A
c.4609+134G>A (n.4609+134G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645154A>GCA2685060176NUP205c.5683+136A>G (n.5683+136A>G)
n.890+136A>G
c.1405+176A>G
c.120+136A>G
n.3961+136A>G
c.4609+136A>G (n.4609+136A>G)
gnomAD v4
7g.135645155T>CCA833758660NUP205c.5683+137T>C (n.5683+137T>C)
n.890+137T>C
c.1405+177T>C
c.120+137T>C
n.3961+137T>C
c.4609+137T>C (n.4609+137T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645157delCA2685060177NUP205c.5683+139del (n.5683+139del)
n.890+139del
c.1405+179del
c.120+139del
n.3961+139del
c.4609+139del (n.4609+139del)
gnomAD v4
7g.135645156T>CCA2715697444NUP205c.5683+138T>C (n.5683+138T>C)
n.890+138T>C
c.1405+178T>C
c.120+138T>C
n.3961+138T>C
c.4609+138T>C (n.4609+138T>C)
dbSNP
7g.135645158C>GCA2685060179NUP205c.5683+140C>G (n.5683+140C>G)
n.890+140C>G
c.1405+180C>G
c.120+140C>G
n.3961+140C>G
c.4609+140C>G (n.4609+140C>G)
gnomAD v4
7g.135645158C>TCA2685060181NUP205c.5683+140C>T (n.5683+140C>T)
n.890+140C>T
c.1405+180C>T
c.120+140C>T
n.3961+140C>T
c.4609+140C>T (n.4609+140C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645159C>ACA2685060182NUP205c.5683+141C>A (n.5683+141C>A)
n.890+141C>A
c.1405+181C>A
c.120+141C>A
n.3961+141C>A
c.4609+141C>A (n.4609+141C>A)
gnomAD v4
7g.135645159C>TCA167066890NUP205c.5683+141C>T (n.5683+141C>T)
n.890+141C>T
c.1405+181C>T
c.120+141C>T
n.3961+141C>T
c.4609+141C>T (n.4609+141C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645160A>TCA2685060183NUP205c.5683+142A>T (n.5683+142A>T)
n.890+142A>T
c.1405+182A>T
c.120+142A>T
n.3961+142A>T
c.4609+142A>T (n.4609+142A>T)
gnomAD v4
7g.135645161A>TCA2685060185NUP205c.5683+143A>T (n.5683+143A>T)
n.890+143A>T
c.1405+183A>T
c.120+143A>T
n.3961+143A>T
c.4609+143A>T (n.4609+143A>T)
gnomAD v4
7g.135645164delCA1107552356NUP205c.5683+146del (n.5683+146del)
n.890+146del
c.1405+186del
c.120+146del
n.3961+146del
c.4609+146del (n.4609+146del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645164C>ACA2685060186NUP205c.5683+146C>A (n.5683+146C>A)
n.890+146C>A
c.1405+186C>A
c.120+146C>A
n.3961+146C>A
c.4609+146C>A (n.4609+146C>A)
gnomAD v4
7g.135645166_135645167delCA577830235NUP205c.5683+148_5683+149del (n.5683+148_5683+149del)
n.890+148_890+149del
c.1405+188_1405+189del
c.120+148_120+149del
n.3961+148_3961+149del
c.4609+148_4609+149del (n.4609+148_4609+149del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645166T>CCA2685060187NUP205c.5683+148T>C (n.5683+148T>C)
n.890+148T>C
c.1405+188T>C
c.120+148T>C
n.3961+148T>C
c.4609+148T>C (n.4609+148T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645173delCA2685060188NUP205c.5683+155del (n.5683+155del)
n.890+155del
c.1405+195del
c.120+155del
n.3961+155del
c.4609+155del (n.4609+155del)
gnomAD v4
7g.135645175T>CCA167066892NUP205c.5683+157T>C (n.5683+157T>C)
n.890+157T>C
c.1405+197T>C
c.120+157T>C
n.3961+157T>C
c.4609+157T>C (n.4609+157T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645180A>GCA167066893NUP205c.5683+162A>G (n.5683+162A>G)
n.890+162A>G
c.1405+202A>G
c.120+162A>G
n.3961+162A>G
c.4609+162A>G (n.4609+162A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645182C>TCA167066895NUP205c.5683+164C>T (n.5683+164C>T)
n.890+164C>T
c.1405+204C>T
c.120+164C>T
n.3961+164C>T
c.4609+164C>T (n.4609+164C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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