UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562364_13562369del | CA2794601249 | GRIN2B | c.*417_*422del (n.*417_*422del) c.69+46237_69+46242del (n.69+46237_69+46242del) | |
| 12 | g.13562365G>C | CA2617718253 | GRIN2B | c.*418C>G (n.*418C>G) c.69+46238C>G (n.69+46238C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562365G>T | CA2617718252 | GRIN2B | c.*418C>A (n.*418C>A) c.69+46238C>A (n.69+46238C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562366A>C | CA2617718254 | GRIN2B | c.*417T>G (n.*417T>G) c.69+46237T>G (n.69+46237T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562366A>G | CA2617718255 | GRIN2B | c.*417T>C (n.*417T>C) c.69+46237T>C (n.69+46237T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562366A>T | CA2617718256 | GRIN2B | c.*417T>A (n.*417T>A) c.69+46237T>A (n.69+46237T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562367A>C | CA2617718257 | GRIN2B | c.*416T>G (n.*416T>G) c.69+46236T>G (n.69+46236T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562367A>G | CA2617718258 | GRIN2B | c.*416T>C (n.*416T>C) c.69+46236T>C (n.69+46236T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562367A>T | CA2617718259 | GRIN2B | c.*416T>A (n.*416T>A) c.69+46236T>A (n.69+46236T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562368A>C | CA2617718260 | GRIN2B | c.*415T>G (n.*415T>G) c.69+46235T>G (n.69+46235T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562368A>G | CA2617718261 | GRIN2B | c.*415T>C (n.*415T>C) c.69+46235T>C (n.69+46235T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562368A>T | CA2617718262 | GRIN2B | c.*415T>A (n.*415T>A) c.69+46235T>A (n.69+46235T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>C | CA2617718263 | GRIN2B | c.*414T>G (n.*414T>G) c.69+46234T>G (n.69+46234T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>G | CA2617718264 | GRIN2B | c.*414T>C (n.*414T>C) c.69+46234T>C (n.69+46234T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>T | CA2617718265 | GRIN2B | c.*414T>A (n.*414T>A) c.69+46234T>A (n.69+46234T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369_13562370delinsAG | CA2017437639 | GRIN2B | c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT) c.69+46233_69+46234delinsCT (n.69+46233_69+46234delinsCT) | |
| 12 | g.13562370del | CA233132041 | GRIN2B | c.*413del (n.*413del) c.69+46233del (n.69+46233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G>A | CA2017437641 | GRIN2B | c.*413C>T (n.*413C>T) c.69+46233C>T (n.69+46233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G>C | CA233132046 | GRIN2B | c.*413C>G (n.*413C>G) c.69+46233C>G (n.69+46233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G= | CA2017437640 | GRIN2B | c.*413C= (n.*413C=) c.69+46233C= (n.69+46233C=) | |
| 12 | g.13562370G>T | CA2617718266 | GRIN2B | c.*413C>A (n.*413C>A) c.69+46233C>A (n.69+46233C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A= | CA2017437642 | GRIN2B | c.*412T= (n.*412T=) c.69+46232T= (n.69+46232T=) | |
| 12 | g.13562371A>C | CA233132054 | GRIN2B | c.*412T>G (n.*412T>G) c.69+46232T>G (n.69+46232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A>G | CA2617718267 | GRIN2B | c.*412T>C (n.*412T>C) c.69+46232T>C (n.69+46232T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A>T | CA2017437643 | GRIN2B | c.*412T>A (n.*412T>A) c.69+46232T>A (n.69+46232T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562372T>G | CA2617718268 | GRIN2B | c.*411A>C (n.*411A>C) c.69+46231A>C (n.69+46231A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562373C>A | CA2617718269 | GRIN2B | c.*410G>T (n.*410G>T) c.69+46230G>T (n.69+46230G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A= | CA2017437644 | GRIN2B | c.*409T= (n.*409T=) c.69+46229T= (n.69+46229T=) | |
| 12 | g.13562374A>C | CA10641392 | GRIN2B | c.*409T>G (n.*409T>G) c.69+46229T>G (n.69+46229T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A>G | CA603378194 | GRIN2B | c.*409T>C (n.*409T>C) c.69+46229T>C (n.69+46229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A>T | CA2580601342 | GRIN2B | c.*409T>A (n.*409T>A) c.69+46229T>A (n.69+46229T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374_13562375insAAAGCTAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAGCTTTCACCTAAATGAAAAGATCC | CA944929887 | GRIN2B | c.*408_*409insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT (n.*408_*409insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT) c.69+46228_69+46229insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT (n.69+46228_69+46229insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562375G>A | CA2017437646 | GRIN2B | c.*408C>T (n.*408C>T) c.69+46228C>T (n.69+46228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562375G>C | CA2617718270 | GRIN2B | c.*408C>G (n.*408C>G) c.69+46228C>G (n.69+46228C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562375G= | CA2017437645 | GRIN2B | c.*408C= (n.*408C=) c.69+46228C= (n.69+46228C=) | |
| 12 | g.13562375G>T | CA2617718271 | GRIN2B | c.*408C>A (n.*408C>A) c.69+46228C>A (n.69+46228C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562376T>A | CA2617718272 | GRIN2B | c.*407A>T (n.*407A>T) c.69+46227A>T (n.69+46227A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562376T>C | CA2794601251 | GRIN2B | c.*407A>G (n.*407A>G) c.69+46227A>G (n.69+46227A>G) | |
| 12 | g.13562376T>G | CA2617718273 | GRIN2B | c.*407A>C (n.*407A>C) c.69+46227A>C (n.69+46227A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T>A | CA2617718275 | GRIN2B | c.*406A>T (n.*406A>T) c.69+46226A>T (n.69+46226A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T>C | CA944929889 | GRIN2B | c.*406A>G (n.*406A>G) c.69+46226A>G (n.69+46226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T>G | CA2617718274 | GRIN2B | c.*406A>C (n.*406A>C) c.69+46226A>C (n.69+46226A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T= | CA2017437647 | GRIN2B | c.*406A= (n.*406A=) c.69+46226A= (n.69+46226A=) | |
| 12 | g.13562378T>C | CA2017437650 | GRIN2B | c.*405A>G (n.*405A>G) c.69+46225A>G (n.69+46225A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562378T= | CA2017437649 | GRIN2B | c.*405A= (n.*405A=) c.69+46225A= (n.69+46225A=) | |
| 12 | g.13562378_13562379delinsTG | CA2017437648 | GRIN2B | c.*404_*405delinsCA (n.*404_*405delinsCA) c.69+46224_69+46225delinsCA (n.69+46224_69+46225delinsCA) | |
| 12 | g.13562379G>A | CA2017437651 | GRIN2B | c.*404C>T (n.*404C>T) c.69+46224C>T (n.69+46224C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562379G>C | CA2617718276 | GRIN2B | c.*404C>G (n.*404C>G) c.69+46224C>G (n.69+46224C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562379G= | CA2017437652 | GRIN2B | c.*404C= (n.*404C=) c.69+46224C= (n.69+46224C=) | |
| 12 | g.13562379G>T | CA2617718277 | GRIN2B | c.*404C>A (n.*404C>A) c.69+46224C>A (n.69+46224C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381del | CA685661458 | GRIN2B | c.*404del (n.*404del) c.69+46224del (n.69+46224del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562380G>A | CA2617718278 | GRIN2B | c.*403C>T (n.*403C>T) c.69+46223C>T (n.69+46223C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562380G>C | CA2617718279 | GRIN2B | c.*403C>G (n.*403C>G) c.69+46223C>G (n.69+46223C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562380G>T | CA2617718280 | GRIN2B | c.*403C>A (n.*403C>A) c.69+46223C>A (n.69+46223C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381G>A | CA233132067 | GRIN2B | c.*402C>T (n.*402C>T) c.69+46222C>T (n.69+46222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381G>C | CA2617718281 | GRIN2B | c.*402C>G (n.*402C>G) c.69+46222C>G (n.69+46222C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381G= | CA2017437653 | GRIN2B | c.*402C= (n.*402C=) c.69+46222C= (n.69+46222C=) | |
| 12 | g.13562381G>T | CA2617718282 | GRIN2B | c.*402C>A (n.*402C>A) c.69+46222C>A (n.69+46222C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562382A= | CA2017437654 | GRIN2B | c.*401T= (n.*401T=) c.69+46221T= (n.69+46221T=) | |
| 12 | g.13562382A>C | CA2617718283 | GRIN2B | c.*401T>G (n.*401T>G) c.69+46221T>G (n.69+46221T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562382A>T | CA2617718284 | GRIN2B | c.*401T>A (n.*401T>A) c.69+46221T>A (n.69+46221T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562382_13562383insT | CA944929894 | GRIN2B | c.*400_*401insA (n.*400_*401insA) c.69+46220_69+46221insA (n.69+46220_69+46221insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562383A>C | CA2617718287 | GRIN2B | c.*400T>G (n.*400T>G) c.69+46220T>G (n.69+46220T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562383A>G | CA2617718286 | GRIN2B | c.*400T>C (n.*400T>C) c.69+46220T>C (n.69+46220T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562383A>T | CA2617718285 | GRIN2B | c.*400T>A (n.*400T>A) c.69+46220T>A (n.69+46220T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562384A>C | CA2617718288 | GRIN2B | c.*399T>G (n.*399T>G) c.69+46219T>G (n.69+46219T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562384A>G | CA2617718290 | GRIN2B | c.*399T>C (n.*399T>C) c.69+46219T>C (n.69+46219T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562384A>T | CA2617718289 | GRIN2B | c.*399T>A (n.*399T>A) c.69+46219T>A (n.69+46219T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562385A= | CA2017437655 | GRIN2B | c.*398T= (n.*398T=) c.69+46218T= (n.69+46218T=) | |
| 12 | g.13562385A>C | CA2617718291 | GRIN2B | c.*398T>G (n.*398T>G) c.69+46218T>G (n.69+46218T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562385A>T | CA944929895 | GRIN2B | c.*398T>A (n.*398T>A) c.69+46218T>A (n.69+46218T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562386G>T | CA2617718292 | GRIN2B | c.*397C>A (n.*397C>A) c.69+46217C>A (n.69+46217C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562387C>A | CA2617718293 | GRIN2B | c.*396G>T (n.*396G>T) c.69+46216G>T (n.69+46216G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562387C>T | CA2617718294 | GRIN2B | c.*396G>A (n.*396G>A) c.69+46216G>A (n.69+46216G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562387_13562436dup | CA2592025413 | GRIN2B | c.*347_*396dup (n.*347_*396dup) c.69+46167_69+46216dup (n.69+46167_69+46216dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562388T>A | CA2519138193 | GRIN2B | c.*395A>T (n.*395A>T) c.69+46215A>T (n.69+46215A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562389A>C | CA2617718295 | GRIN2B | c.*394T>G (n.*394T>G) c.69+46214T>G (n.69+46214T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562389A>G | CA2617718296 | GRIN2B | c.*394T>C (n.*394T>C) c.69+46214T>C (n.69+46214T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562389A>T | CA2617718297 | GRIN2B | c.*394T>A (n.*394T>A) c.69+46214T>A (n.69+46214T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562390C>A | CA233132071 | GRIN2B | c.*393G>T (n.*393G>T) c.69+46213G>T (n.69+46213G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562390C= | CA2017437656 | GRIN2B | c.*393G= (n.*393G=) c.69+46213G= (n.69+46213G=) | |
| 12 | g.13562390C>G | CA2617718298 | GRIN2B | c.*393G>C (n.*393G>C) c.69+46213G>C (n.69+46213G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562391C>A | CA2617718299 | GRIN2B | c.*392G>T (n.*392G>T) c.69+46212G>T (n.69+46212G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562391C= | CA2017437657 | GRIN2B | c.*392G= (n.*392G=) c.69+46212G= (n.69+46212G=) | |
| 12 | g.13562391C>G | CA233132074 | GRIN2B | c.*392G>C (n.*392G>C) c.69+46212G>C (n.69+46212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562392T>A | CA2617718301 | GRIN2B | c.*391A>T (n.*391A>T) c.69+46211A>T (n.69+46211A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562392T>G | CA2617718300 | GRIN2B | c.*391A>C (n.*391A>C) c.69+46211A>C (n.69+46211A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562393T>C | CA2617718302 | GRIN2B | c.*390A>G (n.*390A>G) c.69+46210A>G (n.69+46210A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562393T>G | CA2617718303 | GRIN2B | c.*390A>C (n.*390A>C) c.69+46210A>C (n.69+46210A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562394T>G | CA2617718304 | GRIN2B | c.*389A>C (n.*389A>C) c.69+46209A>C (n.69+46209A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562395G>A | CA233132078 | GRIN2B | c.*388C>T (n.*388C>T) c.69+46208C>T (n.69+46208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562395G>C | CA944929898 | GRIN2B | c.*388C>G (n.*388C>G) c.69+46208C>G (n.69+46208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562395G= | CA2017437658 | GRIN2B | c.*388C= (n.*388C=) c.69+46208C= (n.69+46208C=) | |
| 12 | g.13562395G>T | CA2617718305 | GRIN2B | c.*388C>A (n.*388C>A) c.69+46208C>A (n.69+46208C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562396T>A | CA2617718306 | GRIN2B | c.*387A>T (n.*387A>T) c.69+46207A>T (n.69+46207A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562396T>C | CA2017437660 | GRIN2B | c.*387A>G (n.*387A>G) c.69+46207A>G (n.69+46207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562396T= | CA2017437659 | GRIN2B | c.*387A= (n.*387A=) c.69+46207A= (n.69+46207A=) | |
| 12 | g.13562397G>A | CA2617718307 | GRIN2B | c.*386C>T (n.*386C>T) c.69+46206C>T (n.69+46206C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562397G>C | CA2617718308 | GRIN2B | c.*386C>G (n.*386C>G) c.69+46206C>G (n.69+46206C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562397G>T | CA2617718309 | GRIN2B | c.*386C>A (n.*386C>A) c.69+46206C>A (n.69+46206C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562398C>A | CA2617718310 | GRIN2B | c.*385G>T (n.*385G>T) c.69+46205G>T (n.69+46205G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562398C>T | CA2617718311 | GRIN2B | c.*385G>A (n.*385G>A) c.69+46205G>A (n.69+46205G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562399T>A | CA2617718312 | GRIN2B | c.*384A>T (n.*384A>T) c.69+46204A>T (n.69+46204A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562399T>C | CA603378195 | GRIN2B | c.*384A>G (n.*384A>G) c.69+46204A>G (n.69+46204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562399T= | CA2017437661 | GRIN2B | c.*384A= (n.*384A=) c.69+46204A= (n.69+46204A=) | |
| 12 | g.13562400C>A | CA2617718313 | GRIN2B | c.*383G>T (n.*383G>T) c.69+46203G>T (n.69+46203G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562400C= | CA2017437662 | GRIN2B | c.*383G= (n.*383G=) c.69+46203G= (n.69+46203G=) | |
| 12 | g.13562400C>T | CA944929902 | GRIN2B | c.*383G>A (n.*383G>A) c.69+46203G>A (n.69+46203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562401A>T | CA2617718314 | GRIN2B | c.*382T>A (n.*382T>A) c.69+46202T>A (n.69+46202T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562402C>A | CA2617718315 | GRIN2B | c.*381G>T (n.*381G>T) c.69+46201G>T (n.69+46201G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562403A>G | CA2617718316 | GRIN2B | c.*380T>C (n.*380T>C) c.69+46200T>C (n.69+46200T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562404T>C | CA2617718317 | GRIN2B | c.*379A>G (n.*379A>G) c.69+46199A>G (n.69+46199A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562404T>G | CA2617718318 | GRIN2B | c.*379A>C (n.*379A>C) c.69+46199A>C (n.69+46199A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562405A= | CA2017437663 | GRIN2B | c.*378T= (n.*378T=) c.69+46198T= (n.69+46198T=) | |
| 12 | g.13562405A>C | CA2617718319 | GRIN2B | c.*378T>G (n.*378T>G) c.69+46198T>G (n.69+46198T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562405A>T | CA603378196 | GRIN2B | c.*378T>A (n.*378T>A) c.69+46198T>A (n.69+46198T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562406G>A | CA2794601255 | GRIN2B | c.*377C>T (n.*377C>T) c.69+46197C>T (n.69+46197C>T) | |
| 12 | g.13562406G>T | CA2617718320 | GRIN2B | c.*377C>A (n.*377C>A) c.69+46197C>A (n.69+46197C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562407C>A | CA2617718321 | GRIN2B | c.*376G>T (n.*376G>T) c.69+46196G>T (n.69+46196G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562408C>A | CA2617718322 | GRIN2B | c.*375G>T (n.*375G>T) c.69+46195G>T (n.69+46195G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562409T>C | CA2617718323 | GRIN2B | c.*374A>G (n.*374A>G) c.69+46194A>G (n.69+46194A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562410C>A | CA2617718324 | GRIN2B | c.*373G>T (n.*373G>T) c.69+46193G>T (n.69+46193G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562411T>C | CA2617718326 | GRIN2B | c.*372A>G (n.*372A>G) c.69+46192A>G (n.69+46192A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562415del | CA2617718325 | GRIN2B | c.*372del (n.*372del) c.69+46192del (n.69+46192del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562412T>G | CA2617718327 | GRIN2B | c.*371A>C (n.*371A>C) c.69+46191A>C (n.69+46191A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562413T>G | CA2617718328 | GRIN2B | c.*370A>C (n.*370A>C) c.69+46190A>C (n.69+46190A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562414T>C | CA944929907 | GRIN2B | c.*369A>G (n.*369A>G) c.69+46189A>G (n.69+46189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562414T= | CA2017437664 | GRIN2B | c.*369A= (n.*369A=) c.69+46189A= (n.69+46189A=) | |
| 12 | g.13562415T>C | CA10641402 | GRIN2B | c.*368A>G (n.*368A>G) c.69+46188A>G (n.69+46188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562415T>G | CA2617718329 | GRIN2B | c.*368A>C (n.*368A>C) c.69+46188A>C (n.69+46188A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562415T= | CA2017437665 | GRIN2B | c.*368A= (n.*368A=) c.69+46188A= (n.69+46188A=) | |
| 12 | g.13562416G>T | CA2617718330 | GRIN2B | c.*367C>A (n.*367C>A) c.69+46187C>A (n.69+46187C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562417G>A | CA2617718331 | GRIN2B | c.*366C>T (n.*366C>T) c.69+46186C>T (n.69+46186C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562417G= | CA2017437666 | GRIN2B | c.*366C= (n.*366C=) c.69+46186C= (n.69+46186C=) | |
| 12 | g.13562417G>T | CA233132090 | GRIN2B | c.*366C>A (n.*366C>A) c.69+46186C>A (n.69+46186C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562418T>G | CA2617718332 | GRIN2B | c.*365A>C (n.*365A>C) c.69+46185A>C (n.69+46185A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562420C>T | CA2617718333 | GRIN2B | c.*363G>A (n.*363G>A) c.69+46183G>A (n.69+46183G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562422C= | CA2017437667 | GRIN2B | c.*361G= (n.*361G=) c.69+46181G= (n.69+46181G=) | |
| 12 | g.13562422C>T | CA233132091 | GRIN2B | c.*361G>A (n.*361G>A) c.69+46181G>A (n.69+46181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562423C>A | CA2617718334 | GRIN2B | c.*360G>T (n.*360G>T) c.69+46180G>T (n.69+46180G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562423C= | CA2017437668 | GRIN2B | c.*360G= (n.*360G=) c.69+46180G= (n.69+46180G=) | |
| 12 | g.13562423C>T | CA233132092 | GRIN2B | c.*360G>A (n.*360G>A) c.69+46180G>A (n.69+46180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562424C>A | CA2617718335 | GRIN2B | c.*359G>T (n.*359G>T) c.69+46179G>T (n.69+46179G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562425A>C | CA2617718336 | GRIN2B | c.*358T>G (n.*358T>G) c.69+46178T>G (n.69+46178T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562426G>A | CA2500944912 | GRIN2B | c.*357C>T (n.*357C>T) c.69+46177C>T (n.69+46177C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562426G>C | CA2617718337 | GRIN2B | c.*357C>G (n.*357C>G) c.69+46177C>G (n.69+46177C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562426G>T | CA2617718338 | GRIN2B | c.*357C>A (n.*357C>A) c.69+46177C>A (n.69+46177C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562427C>T | CA2617718339 | GRIN2B | c.*356G>A (n.*356G>A) c.69+46176G>A (n.69+46176G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562428_13562432delinsTTCAC | CA2017437669 | GRIN2B | c.*351_*355delinsGTGAA (n.*351_*355delinsGTGAA) c.69+46171_69+46175delinsGTGAA (n.69+46171_69+46175delinsGTGAA) | |
| 12 | g.13562429T>C | CA2617718340 | GRIN2B | c.*354A>G (n.*354A>G) c.69+46174A>G (n.69+46174A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562432_13562435del | CA944929922 | GRIN2B | c.*351_*354del (n.*351_*354del) c.69+46171_69+46174del (n.69+46171_69+46174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562430C>A | CA2617718341 | GRIN2B | c.*353G>T (n.*353G>T) c.69+46173G>T (n.69+46173G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562430C= | CA2017437670 | GRIN2B | c.*353G= (n.*353G=) c.69+46173G= (n.69+46173G=) | |
| 12 | g.13562430C>T | CA233132093 | GRIN2B | c.*353G>A (n.*353G>A) c.69+46173G>A (n.69+46173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562431A>G | CA2617718342 | GRIN2B | c.*352T>C (n.*352T>C) c.69+46172T>C (n.69+46172T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562432C>A | CA2617718343 | GRIN2B | c.*351G>T (n.*351G>T) c.69+46171G>T (n.69+46171G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562432C= | CA2017437671 | GRIN2B | c.*351G= (n.*351G=) c.69+46171G= (n.69+46171G=) | |
| 12 | g.13562432C>G | CA2017437672 | GRIN2B | c.*351G>C (n.*351G>C) c.69+46171G>C (n.69+46171G>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562433T>A | CA2794601259 | GRIN2B | c.*350A>T (n.*350A>T) c.69+46170A>T (n.69+46170A>T) | |
| 12 | g.13562433T>C | CA2617718344 | GRIN2B | c.*350A>G (n.*350A>G) c.69+46170A>G (n.69+46170A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562434C>A | CA2617718345 | GRIN2B | c.*349G>T (n.*349G>T) c.69+46169G>T (n.69+46169G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562434C= | CA2017437673 | GRIN2B | c.*349G= (n.*349G=) c.69+46169G= (n.69+46169G=) | |
| 12 | g.13562434C>T | CA233132096 | GRIN2B | c.*349G>A (n.*349G>A) c.69+46169G>A (n.69+46169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562435A= | CA2017437674 | GRIN2B | c.*348T= (n.*348T=) c.69+46168T= (n.69+46168T=) | |
| 12 | g.13562435A>C | CA685661481 | GRIN2B | c.*348T>G (n.*348T>G) c.69+46168T>G (n.69+46168T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562435A>T | CA685661485 | GRIN2B | c.*348T>A (n.*348T>A) c.69+46168T>A (n.69+46168T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562436_13562437del | CA2617718346 | GRIN2B | c.*347_*348del (n.*347_*348del) c.69+46167_69+46168del (n.69+46167_69+46168del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562436A= | CA2017437675 | GRIN2B | c.*347T= (n.*347T=) c.69+46167T= (n.69+46167T=) | |
| 12 | g.13562436A>C | CA2617718347 | GRIN2B | c.*347T>G (n.*347T>G) c.69+46167T>G (n.69+46167T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562436A>G | CA2617718348 | GRIN2B | c.*347T>C (n.*347T>C) c.69+46167T>C (n.69+46167T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562436A>T | CA2017437676 | GRIN2B | c.*347T>A (n.*347T>A) c.69+46167T>A (n.69+46167T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562436_13562437insCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTTTGGTTCTCCC | CA2617718349 | GRIN2B | c.*346_*347insGGGAGAACCAAAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAG (n.*346_*347insGGGAGAACCAAAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAG) c.69+46166_69+46167insGGGAGAACCAAAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAG (n.69+46166_69+46167insGGGAGAACCAAAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562438G>T | CA2617718350 | GRIN2B | c.*345C>A (n.*345C>A) c.69+46165C>A (n.69+46165C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562439A= | CA2017437677 | GRIN2B | c.*344T= (n.*344T=) c.69+46164T= (n.69+46164T=) | |
| 12 | g.13562439A>G | CA233132099 | GRIN2B | c.*344T>C (n.*344T>C) c.69+46164T>C (n.69+46164T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562439A>T | CA2617718351 | GRIN2B | c.*344T>A (n.*344T>A) c.69+46164T>A (n.69+46164T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562440G>A | CA2617718352 | GRIN2B | c.*343C>T (n.*343C>T) c.69+46163C>T (n.69+46163C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562440G>T | CA2617718353 | GRIN2B | c.*343C>A (n.*343C>A) c.69+46163C>A (n.69+46163C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562441G>A | CA10636862 | GRIN2B | c.*342C>T (n.*342C>T) c.69+46162C>T (n.69+46162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562441G= | CA2017437678 | GRIN2B | c.*342C= (n.*342C=) c.69+46162C= (n.69+46162C=) | |
| 12 | g.13562441G>T | CA2617718354 | GRIN2B | c.*342C>A (n.*342C>A) c.69+46162C>A (n.69+46162C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562442A>G | CA2617718355 | GRIN2B | c.*341T>C (n.*341T>C) c.69+46161T>C (n.69+46161T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562443T>C | CA2017437680 | GRIN2B | c.*340A>G (n.*340A>G) c.69+46160A>G (n.69+46160A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562443T= | CA2017437679 | GRIN2B | c.*340A= (n.*340A=) c.69+46160A= (n.69+46160A=) | |
| 12 | g.13562444A>C | CA2617718356 | GRIN2B | c.*339T>G (n.*339T>G) c.69+46159T>G (n.69+46159T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562445T>C | CA2617718357 | GRIN2B | c.*338A>G (n.*338A>G) c.69+46158A>G (n.69+46158A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562446C>A | CA2617718358 | GRIN2B | c.*337G>T (n.*337G>T) c.69+46157G>T (n.69+46157G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562447A= | CA2017437681 | GRIN2B | c.*336T= (n.*336T=) c.69+46156T= (n.69+46156T=) | |
| 12 | g.13562447A>G | CA233132100 | GRIN2B | c.*336T>C (n.*336T>C) c.69+46156T>C (n.69+46156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562447A>T | CA2617718359 | GRIN2B | c.*336T>A (n.*336T>A) c.69+46156T>A (n.69+46156T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562448A>G | CA2617718360 | GRIN2B | c.*335T>C (n.*335T>C) c.69+46155T>C (n.69+46155T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562450G>A | CA2617718361 | GRIN2B | c.*333C>T (n.*333C>T) c.69+46153C>T (n.69+46153C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562450G= | CA2017437682 | GRIN2B | c.*333C= (n.*333C=) c.69+46153C= (n.69+46153C=) | |
| 12 | g.13562451_13562465dup | CA603378198 | GRIN2B | c.*318_*332dup (n.*318_*332dup) c.69+46138_69+46152dup (n.69+46138_69+46152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562452G>A | CA2017437684 | GRIN2B | c.*331C>T (n.*331C>T) c.69+46151C>T (n.69+46151C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562452G= | CA2017437683 | GRIN2B | c.*331C= (n.*331C=) c.69+46151C= (n.69+46151C=) | |
| 12 | g.13562452G>T | CA2617718362 | GRIN2B | c.*331C>A (n.*331C>A) c.69+46151C>A (n.69+46151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562452_13562453insGAAGGAT | CA2017437686 | GRIN2B | c.*330_*331insATCCTTC (n.*330_*331insATCCTTC) c.69+46150_69+46151insATCCTTC (n.69+46150_69+46151insATCCTTC) | dbSNP |
| 12 | g.13562453C>A | CA2017437687 | GRIN2B | c.*330G>T (n.*330G>T) c.69+46150G>T (n.69+46150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562453C= | CA2017437685 | GRIN2B | c.*330G= (n.*330G=) c.69+46150G= (n.69+46150G=) | |
| 12 | g.13562453C>G | CA2617718363 | GRIN2B | c.*330G>C (n.*330G>C) c.69+46150G>C (n.69+46150G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562453C>T | CA685661504 | GRIN2B | c.*330G>A (n.*330G>A) c.69+46150G>A (n.69+46150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562455C>A | CA2617718364 | GRIN2B | c.*328G>T (n.*328G>T) c.69+46148G>T (n.69+46148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562456T>C | CA2617718365 | GRIN2B | c.*327A>G (n.*327A>G) c.69+46147A>G (n.69+46147A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562458C>A | CA2617718367 | GRIN2B | c.*325G>T (n.*325G>T) c.69+46145G>T (n.69+46145G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562459del | CA2617718366 | GRIN2B | c.*325del (n.*325del) c.69+46145del (n.69+46145del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562459C>T | CA2535893623 | GRIN2B | c.*324G>A (n.*324G>A) c.69+46144G>A (n.69+46144G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562460A>T | CA2617718368 | GRIN2B | c.*323T>A (n.*323T>A) c.69+46143T>A (n.69+46143T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562461C= | CA2017437688 | GRIN2B | c.*322G= (n.*322G=) c.69+46142G= (n.69+46142G=) | |
| 12 | g.13562461C>T | CA944929936 | GRIN2B | c.*322G>A (n.*322G>A) c.69+46142G>A (n.69+46142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562462A= | CA2017437689 | GRIN2B | c.*321T= (n.*321T=) c.69+46141T= (n.69+46141T=) | |
| 12 | g.13562462A>G | CA685661514 | GRIN2B | c.*321T>C (n.*321T>C) c.69+46141T>C (n.69+46141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562463C= | CA2017437690 | GRIN2B | c.*320G= (n.*320G=) c.69+46140G= (n.69+46140G=) | |
| 12 | g.13562463C>T | CA685661526 | GRIN2B | c.*320G>A (n.*320G>A) c.69+46140G>A (n.69+46140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562464C>A | CA2617718369 | GRIN2B | c.*319G>T (n.*319G>T) c.69+46139G>T (n.69+46139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562464C= | CA2017437691 | GRIN2B | c.*319G= (n.*319G=) c.69+46139G= (n.69+46139G=) | |
| 12 | g.13562464C>G | CA2794601262 | GRIN2B | c.*319G>C (n.*319G>C) c.69+46139G>C (n.69+46139G>C) | |
| 12 | g.13562464C>T | CA233132101 | GRIN2B | c.*319G>A (n.*319G>A) c.69+46139G>A (n.69+46139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562465A>T | CA2607702013 | GRIN2B | c.*318T>A (n.*318T>A) c.69+46138T>A (n.69+46138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |