UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562289T>G | CA2617718183 | GRIN2B | c.*494A>C (n.*494A>C) n.3A>C c.69+46314A>C (n.69+46314A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562290A= | CA2017437609 | GRIN2B | c.*493T= (n.*493T=) n.2T= c.69+46313T= (n.69+46313T=) | |
| 12 | g.13562290A>G | CA2017437610 | GRIN2B | c.*493T>C (n.*493T>C) n.2T>C c.69+46313T>C (n.69+46313T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562290A>T | CA2617718184 | GRIN2B | c.*493T>A (n.*493T>A) n.2T>A c.69+46313T>A (n.69+46313T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562290_13562291delinsAG | CA2017437611 | GRIN2B | c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT) n.1_2delinsCT c.69+46312_69+46313delinsCT (n.69+46312_69+46313delinsCT) | |
| 12 | g.13562291del | CA2017437612 | GRIN2B | c.*492del (n.*492del) n.1del c.69+46312del (n.69+46312del) | dbSNP |
| 12 | g.13562291G>T | CA2617718185 | GRIN2B | c.*492C>A (n.*492C>A) n.1C>A c.69+46312C>A (n.69+46312C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562292C>A | CA2617718186 | GRIN2B | c.*491G>T (n.*491G>T) c.69+46311G>T (n.69+46311G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562293C>A | CA2617718187 | GRIN2B | c.*490G>T (n.*490G>T) c.69+46310G>T (n.69+46310G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562293C>T | CA2617718188 | GRIN2B | c.*490G>A (n.*490G>A) c.69+46310G>A (n.69+46310G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562294A>G | CA2794601243 | GRIN2B | c.*489T>C (n.*489T>C) c.69+46309T>C (n.69+46309T>C) | |
| 12 | g.13562295G>A | CA944929855 | GRIN2B | c.*488C>T (n.*488C>T) c.69+46308C>T (n.69+46308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562295G= | CA2017437613 | GRIN2B | c.*488C= (n.*488C=) c.69+46308C= (n.69+46308C=) | |
| 12 | g.13562296A= | CA2017437614 | GRIN2B | c.*487T= (n.*487T=) c.69+46307T= (n.69+46307T=) | |
| 12 | g.13562296A>T | CA2617718189 | GRIN2B | c.*487T>A (n.*487T>A) c.69+46307T>A (n.69+46307T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562297G>A | CA2617718190 | GRIN2B | c.*486C>T (n.*486C>T) c.69+46306C>T (n.69+46306C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562297G>C | CA2017437617 | GRIN2B | c.*486C>G (n.*486C>G) c.69+46306C>G (n.69+46306C>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562297G= | CA2017437616 | GRIN2B | c.*486C= (n.*486C=) c.69+46306C= (n.69+46306C=) | |
| 12 | g.13562297G>T | CA2617718191 | GRIN2B | c.*486C>A (n.*486C>A) c.69+46306C>A (n.69+46306C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562297dup | CA2017437615 | GRIN2B | c.*486dup (n.*486dup) c.69+46306dup (n.69+46306dup) | dbSNP |
| 12 | g.13562298C>A | CA2617718192 | GRIN2B | c.*485G>T (n.*485G>T) c.69+46305G>T (n.69+46305G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562299C>A | CA2617718193 | GRIN2B | c.*484G>T (n.*484G>T) c.69+46304G>T (n.69+46304G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562301_13562303delinsCTT | CA2017437618 | GRIN2B | c.*480_*482delinsAAG (n.*480_*482delinsAAG) c.69+46300_69+46302delinsAAG (n.69+46300_69+46302delinsAAG) | |
| 12 | g.13562302T>C | CA233131945 | GRIN2B | c.*481A>G (n.*481A>G) c.69+46301A>G (n.69+46301A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562302T= | CA2017437619 | GRIN2B | c.*481A= (n.*481A=) c.69+46301A= (n.69+46301A=) | |
| 12 | g.13562303_13562304del | CA685661390 | GRIN2B | c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.69+46300_69+46301del (n.69+46300_69+46301del) | dbSNP |
| 12 | g.13562303T>C | CA2617718194 | GRIN2B | c.*480A>G (n.*480A>G) c.69+46300A>G (n.69+46300A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562303_13562316dup | CA685661407 | GRIN2B | c.*467_*480dup (n.*467_*480dup) c.69+46287_69+46300dup (n.69+46287_69+46300dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562305C= | CA2017437620 | GRIN2B | c.*478G= (n.*478G=) c.69+46298G= (n.69+46298G=) | |
| 12 | g.13562306C>A | CA2617718195 | GRIN2B | c.*477G>T (n.*477G>T) c.69+46297G>T (n.69+46297G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562306C>T | CA2617718196 | GRIN2B | c.*477G>A (n.*477G>A) c.69+46297G>A (n.69+46297G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562306_13562327dup | CA2017437621 | GRIN2B | c.*456_*477dup (n.*456_*477dup) c.69+46276_69+46297dup (n.69+46276_69+46297dup) | dbSNP |
| 12 | g.13562308T>G | CA2794601244 | GRIN2B | c.*475A>C (n.*475A>C) c.69+46295A>C (n.69+46295A>C) | |
| 12 | g.13562310C>A | CA2617718197 | GRIN2B | c.*473G>T (n.*473G>T) c.69+46293G>T (n.69+46293G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562310C= | CA2017437622 | GRIN2B | c.*473G= (n.*473G=) c.69+46293G= (n.69+46293G=) | |
| 12 | g.13562310C>G | CA685661408 | GRIN2B | c.*473G>C (n.*473G>C) c.69+46293G>C (n.69+46293G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562312C= | CA2017437623 | GRIN2B | c.*471G= (n.*471G=) c.69+46291G= (n.69+46291G=) | |
| 12 | g.13562312C>T | CA233131948 | GRIN2B | c.*471G>A (n.*471G>A) c.69+46291G>A (n.69+46291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562314A>G | CA2617718198 | GRIN2B | c.*469T>C (n.*469T>C) c.69+46289T>C (n.69+46289T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562316C>A | CA2617718199 | GRIN2B | c.*467G>T (n.*467G>T) c.69+46287G>T (n.69+46287G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562317A>G | CA2617718200 | GRIN2B | c.*466T>C (n.*466T>C) c.69+46286T>C (n.69+46286T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562318G>C | CA2617718201 | GRIN2B | c.*465C>G (n.*465C>G) c.69+46285C>G (n.69+46285C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562319T>C | CA233131959 | GRIN2B | c.*464A>G (n.*464A>G) c.69+46284A>G (n.69+46284A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562319T= | CA2017437624 | GRIN2B | c.*464A= (n.*464A=) c.69+46284A= (n.69+46284A=) | |
| 12 | g.13562320G>A | CA944929860 | GRIN2B | c.*463C>T (n.*463C>T) c.69+46283C>T (n.69+46283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562320G= | CA2017437625 | GRIN2B | c.*463C= (n.*463C=) c.69+46283C= (n.69+46283C=) | |
| 12 | g.13562320G>T | CA2617718202 | GRIN2B | c.*463C>A (n.*463C>A) c.69+46283C>A (n.69+46283C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562321T>C | CA233131971 | GRIN2B | c.*462A>G (n.*462A>G) c.69+46282A>G (n.69+46282A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562321T= | CA2017437626 | GRIN2B | c.*462A= (n.*462A=) c.69+46282A= (n.69+46282A=) | |
| 12 | g.13562322G>T | CA2617718203 | GRIN2B | c.*461C>A (n.*461C>A) c.69+46281C>A (n.69+46281C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562323C>A | CA2617718204 | GRIN2B | c.*460G>T (n.*460G>T) c.69+46280G>T (n.69+46280G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562324del | CA2617718205 | GRIN2B | c.*459del (n.*459del) c.69+46279del (n.69+46279del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562325A>C | CA2617718206 | GRIN2B | c.*458T>G (n.*458T>G) c.69+46278T>G (n.69+46278T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562327A>T | CA2617718207 | GRIN2B | c.*456T>A (n.*456T>A) c.69+46276T>A (n.69+46276T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562328T>C | CA685661418 | GRIN2B | c.*455A>G (n.*455A>G) c.69+46275A>G (n.69+46275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562328T= | CA2017437627 | GRIN2B | c.*455A= (n.*455A=) c.69+46275A= (n.69+46275A=) | |
| 12 | g.13562329G>A | CA653981735 | GRIN2B | c.*454C>T (n.*454C>T) c.69+46274C>T (n.69+46274C>T) | COSMIC |
| 12 | g.13562329G= | CA2017437628 | GRIN2B | c.*454C= (n.*454C=) c.69+46274C= (n.69+46274C=) | |
| 12 | g.13562329G>T | CA944929863 | GRIN2B | c.*454C>A (n.*454C>A) c.69+46274C>A (n.69+46274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562337_13562358del | CA2725499027 | GRIN2B | c.*430_*451del (n.*430_*451del) c.69+46250_69+46271del (n.69+46250_69+46271del) | dbSNP |
| 12 | g.13562334C= | CA2017437629 | GRIN2B | c.*449G= (n.*449G=) c.69+46269G= (n.69+46269G=) | |
| 12 | g.13562334C>T | CA233131987 | GRIN2B | c.*449G>A (n.*449G>A) c.69+46269G>A (n.69+46269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562335A>T | CA2617718208 | GRIN2B | c.*448T>A (n.*448T>A) c.69+46268T>A (n.69+46268T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562336C>A | CA2617718209 | GRIN2B | c.*447G>T (n.*447G>T) c.69+46267G>T (n.69+46267G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562336C= | CA2017437630 | GRIN2B | c.*447G= (n.*447G=) c.69+46267G= (n.69+46267G=) | |
| 12 | g.13562336C>T | CA233131991 | GRIN2B | c.*447G>A (n.*447G>A) c.69+46267G>A (n.69+46267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562337A= | CA2017437631 | GRIN2B | c.*446T= (n.*446T=) c.69+46266T= (n.69+46266T=) | |
| 12 | g.13562337A>C | CA2617718210 | GRIN2B | c.*446T>G (n.*446T>G) c.69+46266T>G (n.69+46266T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562337A>T | CA2017437632 | GRIN2B | c.*446T>A (n.*446T>A) c.69+46266T>A (n.69+46266T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562338T>C | CA2794601246 | GRIN2B | c.*445A>G (n.*445A>G) c.69+46265A>G (n.69+46265A>G) | |
| 12 | g.13562338T>G | CA2617718211 | GRIN2B | c.*445A>C (n.*445A>C) c.69+46265A>C (n.69+46265A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562339A>C | CA2617718212 | GRIN2B | c.*444T>G (n.*444T>G) c.69+46264T>G (n.69+46264T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562339_13562344del | CA2794601247 | GRIN2B | c.*439_*444del (n.*439_*444del) c.69+46259_69+46264del (n.69+46259_69+46264del) | |
| 12 | g.13562340G>T | CA2617718213 | GRIN2B | c.*443C>A (n.*443C>A) c.69+46263C>A (n.69+46263C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562341A>C | CA2617718214 | GRIN2B | c.*442T>G (n.*442T>G) c.69+46262T>G (n.69+46262T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562342T>A | CA685661424 | GRIN2B | c.*441A>T (n.*441A>T) c.69+46261A>T (n.69+46261A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562342T>C | CA233132002 | GRIN2B | c.*441A>G (n.*441A>G) c.69+46261A>G (n.69+46261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562342T>G | CA2617718215 | GRIN2B | c.*441A>C (n.*441A>C) c.69+46261A>C (n.69+46261A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562342T= | CA2017437633 | GRIN2B | c.*441A= (n.*441A=) c.69+46261A= (n.69+46261A=) | |
| 12 | g.13562343G>A | CA233132006 | GRIN2B | c.*440C>T (n.*440C>T) c.69+46260C>T (n.69+46260C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562343G= | CA2017437634 | GRIN2B | c.*440C= (n.*440C=) c.69+46260C= (n.69+46260C=) | |
| 12 | g.13562343G>T | CA2617718216 | GRIN2B | c.*440C>A (n.*440C>A) c.69+46260C>A (n.69+46260C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562344C>A | CA2617718217 | GRIN2B | c.*439G>T (n.*439G>T) c.69+46259G>T (n.69+46259G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562344C>G | CA2617718218 | GRIN2B | c.*439G>C (n.*439G>C) c.69+46259G>C (n.69+46259G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562345T>A | CA2617718219 | GRIN2B | c.*438A>T (n.*438A>T) c.69+46258A>T (n.69+46258A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562345T>C | CA2617718220 | GRIN2B | c.*438A>G (n.*438A>G) c.69+46258A>G (n.69+46258A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562346T>G | CA2617718221 | GRIN2B | c.*437A>C (n.*437A>C) c.69+46257A>C (n.69+46257A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562348T>C | CA2617718222 | GRIN2B | c.*435A>G (n.*435A>G) c.69+46255A>G (n.69+46255A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562349G>A | CA2617718223 | GRIN2B | c.*434C>T (n.*434C>T) c.69+46254C>T (n.69+46254C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562349G>T | CA2617718224 | GRIN2B | c.*434C>A (n.*434C>A) c.69+46254C>A (n.69+46254C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562350C>A | CA2617718225 | GRIN2B | c.*433G>T (n.*433G>T) c.69+46253G>T (n.69+46253G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562350C= | CA2017437635 | GRIN2B | c.*433G= (n.*433G=) c.69+46253G= (n.69+46253G=) | |
| 12 | g.13562350C>T | CA233132011 | GRIN2B | c.*433G>A (n.*433G>A) c.69+46253G>A (n.69+46253G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562352T>C | CA2617718226 | GRIN2B | c.*431A>G (n.*431A>G) c.69+46251A>G (n.69+46251A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562353C>A | CA2617718227 | GRIN2B | c.*430G>T (n.*430G>T) c.69+46250G>T (n.69+46250G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562353C>T | CA2592025411 | GRIN2B | c.*430G>A (n.*430G>A) c.69+46250G>A (n.69+46250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562354C>A | CA2617718228 | GRIN2B | c.*429G>T (n.*429G>T) c.69+46249G>T (n.69+46249G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562354C>T | CA2617718229 | GRIN2B | c.*429G>A (n.*429G>A) c.69+46249G>A (n.69+46249G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562355T>G | CA2617718230 | GRIN2B | c.*428A>C (n.*428A>C) c.69+46248A>C (n.69+46248A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562356C>A | CA2617718231 | GRIN2B | c.*427G>T (n.*427G>T) c.69+46247G>T (n.69+46247G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562356C>G | CA2617718232 | GRIN2B | c.*427G>C (n.*427G>C) c.69+46247G>C (n.69+46247G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562357A>C | CA2617718233 | GRIN2B | c.*426T>G (n.*426T>G) c.69+46246T>G (n.69+46246T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562357A>G | CA2617718234 | GRIN2B | c.*426T>C (n.*426T>C) c.69+46246T>C (n.69+46246T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562357A>T | CA2617718235 | GRIN2B | c.*426T>A (n.*426T>A) c.69+46246T>A (n.69+46246T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562358C>A | CA2617718236 | GRIN2B | c.*425G>T (n.*425G>T) c.69+46245G>T (n.69+46245G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562358C= | CA2017437636 | GRIN2B | c.*425G= (n.*425G=) c.69+46245G= (n.69+46245G=) | |
| 12 | g.13562358C>G | CA2617718237 | GRIN2B | c.*425G>C (n.*425G>C) c.69+46245G>C (n.69+46245G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562358C>T | CA233132014 | GRIN2B | c.*425G>A (n.*425G>A) c.69+46245G>A (n.69+46245G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562359C>A | CA2617718238 | GRIN2B | c.*424G>T (n.*424G>T) c.69+46244G>T (n.69+46244G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562359C= | CA2017437637 | GRIN2B | c.*424G= (n.*424G=) c.69+46244G= (n.69+46244G=) | |
| 12 | g.13562359C>G | CA2617718239 | GRIN2B | c.*424G>C (n.*424G>C) c.69+46244G>C (n.69+46244G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562359C>T | CA944929868 | GRIN2B | c.*424G>A (n.*424G>A) c.69+46244G>A (n.69+46244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562360del | CA2617718240 | GRIN2B | c.*423del (n.*423del) c.69+46243del (n.69+46243del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562360T>A | CA2617718241 | GRIN2B | c.*423A>T (n.*423A>T) c.69+46243A>T (n.69+46243A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562360T>C | CA2617718242 | GRIN2B | c.*423A>G (n.*423A>G) c.69+46243A>G (n.69+46243A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562360T>G | CA2617718243 | GRIN2B | c.*423A>C (n.*423A>C) c.69+46243A>C (n.69+46243A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562360_13562361insTTG | CA2794601248 | GRIN2B | c.*422_*423insCAA (n.*422_*423insCAA) c.69+46242_69+46243insCAA (n.69+46242_69+46243insCAA) | |
| 12 | g.13562361A>C | CA2617718244 | GRIN2B | c.*422T>G (n.*422T>G) c.69+46242T>G (n.69+46242T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562361A>T | CA2617718245 | GRIN2B | c.*422T>A (n.*422T>A) c.69+46242T>A (n.69+46242T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562364_13562369del | CA2794601249 | GRIN2B | c.*417_*422del (n.*417_*422del) c.69+46237_69+46242del (n.69+46237_69+46242del) | |
| 12 | g.13562362A= | CA2017437638 | GRIN2B | c.*421T= (n.*421T=) c.69+46241T= (n.69+46241T=) | |
| 12 | g.13562362A>C | CA2617718246 | GRIN2B | c.*421T>G (n.*421T>G) c.69+46241T>G (n.69+46241T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562362A>G | CA233132019 | GRIN2B | c.*421T>C (n.*421T>C) c.69+46241T>C (n.69+46241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562362A>T | CA2617718247 | GRIN2B | c.*421T>A (n.*421T>A) c.69+46241T>A (n.69+46241T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562363A>T | CA2617718248 | GRIN2B | c.*420T>A (n.*420T>A) c.69+46240T>A (n.69+46240T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562364T>A | CA2617718249 | GRIN2B | c.*419A>T (n.*419A>T) c.69+46239A>T (n.69+46239A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562364T>C | CA2617718250 | GRIN2B | c.*419A>G (n.*419A>G) c.69+46239A>G (n.69+46239A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562364T>G | CA2617718251 | GRIN2B | c.*419A>C (n.*419A>C) c.69+46239A>C (n.69+46239A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562365G>C | CA2617718253 | GRIN2B | c.*418C>G (n.*418C>G) c.69+46238C>G (n.69+46238C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562365G>T | CA2617718252 | GRIN2B | c.*418C>A (n.*418C>A) c.69+46238C>A (n.69+46238C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562366A>C | CA2617718254 | GRIN2B | c.*417T>G (n.*417T>G) c.69+46237T>G (n.69+46237T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562366A>G | CA2617718255 | GRIN2B | c.*417T>C (n.*417T>C) c.69+46237T>C (n.69+46237T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562366A>T | CA2617718256 | GRIN2B | c.*417T>A (n.*417T>A) c.69+46237T>A (n.69+46237T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562367A>C | CA2617718257 | GRIN2B | c.*416T>G (n.*416T>G) c.69+46236T>G (n.69+46236T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562367A>G | CA2617718258 | GRIN2B | c.*416T>C (n.*416T>C) c.69+46236T>C (n.69+46236T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562367A>T | CA2617718259 | GRIN2B | c.*416T>A (n.*416T>A) c.69+46236T>A (n.69+46236T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562368A>C | CA2617718260 | GRIN2B | c.*415T>G (n.*415T>G) c.69+46235T>G (n.69+46235T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562368A>G | CA2617718261 | GRIN2B | c.*415T>C (n.*415T>C) c.69+46235T>C (n.69+46235T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562368A>T | CA2617718262 | GRIN2B | c.*415T>A (n.*415T>A) c.69+46235T>A (n.69+46235T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>C | CA2617718263 | GRIN2B | c.*414T>G (n.*414T>G) c.69+46234T>G (n.69+46234T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>G | CA2617718264 | GRIN2B | c.*414T>C (n.*414T>C) c.69+46234T>C (n.69+46234T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369A>T | CA2617718265 | GRIN2B | c.*414T>A (n.*414T>A) c.69+46234T>A (n.69+46234T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562369_13562370delinsAG | CA2017437639 | GRIN2B | c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT) c.69+46233_69+46234delinsCT (n.69+46233_69+46234delinsCT) | |
| 12 | g.13562370del | CA233132041 | GRIN2B | c.*413del (n.*413del) c.69+46233del (n.69+46233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G>A | CA2017437641 | GRIN2B | c.*413C>T (n.*413C>T) c.69+46233C>T (n.69+46233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G>C | CA233132046 | GRIN2B | c.*413C>G (n.*413C>G) c.69+46233C>G (n.69+46233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562370G= | CA2017437640 | GRIN2B | c.*413C= (n.*413C=) c.69+46233C= (n.69+46233C=) | |
| 12 | g.13562370G>T | CA2617718266 | GRIN2B | c.*413C>A (n.*413C>A) c.69+46233C>A (n.69+46233C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A= | CA2017437642 | GRIN2B | c.*412T= (n.*412T=) c.69+46232T= (n.69+46232T=) | |
| 12 | g.13562371A>C | CA233132054 | GRIN2B | c.*412T>G (n.*412T>G) c.69+46232T>G (n.69+46232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A>G | CA2617718267 | GRIN2B | c.*412T>C (n.*412T>C) c.69+46232T>C (n.69+46232T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562371A>T | CA2017437643 | GRIN2B | c.*412T>A (n.*412T>A) c.69+46232T>A (n.69+46232T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562372T>G | CA2617718268 | GRIN2B | c.*411A>C (n.*411A>C) c.69+46231A>C (n.69+46231A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562373C>A | CA2617718269 | GRIN2B | c.*410G>T (n.*410G>T) c.69+46230G>T (n.69+46230G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A= | CA2017437644 | GRIN2B | c.*409T= (n.*409T=) c.69+46229T= (n.69+46229T=) | |
| 12 | g.13562374A>C | CA10641392 | GRIN2B | c.*409T>G (n.*409T>G) c.69+46229T>G (n.69+46229T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A>G | CA603378194 | GRIN2B | c.*409T>C (n.*409T>C) c.69+46229T>C (n.69+46229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374A>T | CA2580601342 | GRIN2B | c.*409T>A (n.*409T>A) c.69+46229T>A (n.69+46229T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562374_13562375insAAAGCTAAAGAGGCTATGTGAGCACAAAGGTAGCTTTCACCTAAATGAAAAGATCC | CA944929887 | GRIN2B | c.*408_*409insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT (n.*408_*409insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT) c.69+46228_69+46229insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT (n.69+46228_69+46229insGGATCTTTTCATTTAGGTGAAAGCTACCTTTGTGCTCACATAGCCTCTTTAGCTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562375G>A | CA2017437646 | GRIN2B | c.*408C>T (n.*408C>T) c.69+46228C>T (n.69+46228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562375G>C | CA2617718270 | GRIN2B | c.*408C>G (n.*408C>G) c.69+46228C>G (n.69+46228C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562375G= | CA2017437645 | GRIN2B | c.*408C= (n.*408C=) c.69+46228C= (n.69+46228C=) | |
| 12 | g.13562375G>T | CA2617718271 | GRIN2B | c.*408C>A (n.*408C>A) c.69+46228C>A (n.69+46228C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562376T>A | CA2617718272 | GRIN2B | c.*407A>T (n.*407A>T) c.69+46227A>T (n.69+46227A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562376T>C | CA2794601251 | GRIN2B | c.*407A>G (n.*407A>G) c.69+46227A>G (n.69+46227A>G) | |
| 12 | g.13562376T>G | CA2617718273 | GRIN2B | c.*407A>C (n.*407A>C) c.69+46227A>C (n.69+46227A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T>A | CA2617718275 | GRIN2B | c.*406A>T (n.*406A>T) c.69+46226A>T (n.69+46226A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T>C | CA944929889 | GRIN2B | c.*406A>G (n.*406A>G) c.69+46226A>G (n.69+46226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T>G | CA2617718274 | GRIN2B | c.*406A>C (n.*406A>C) c.69+46226A>C (n.69+46226A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562377T= | CA2017437647 | GRIN2B | c.*406A= (n.*406A=) c.69+46226A= (n.69+46226A=) | |
| 12 | g.13562378T>C | CA2017437650 | GRIN2B | c.*405A>G (n.*405A>G) c.69+46225A>G (n.69+46225A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562378T= | CA2017437649 | GRIN2B | c.*405A= (n.*405A=) c.69+46225A= (n.69+46225A=) | |
| 12 | g.13562378_13562379delinsTG | CA2017437648 | GRIN2B | c.*404_*405delinsCA (n.*404_*405delinsCA) c.69+46224_69+46225delinsCA (n.69+46224_69+46225delinsCA) | |
| 12 | g.13562379G>A | CA2017437651 | GRIN2B | c.*404C>T (n.*404C>T) c.69+46224C>T (n.69+46224C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562379G>C | CA2617718276 | GRIN2B | c.*404C>G (n.*404C>G) c.69+46224C>G (n.69+46224C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562379G= | CA2017437652 | GRIN2B | c.*404C= (n.*404C=) c.69+46224C= (n.69+46224C=) | |
| 12 | g.13562379G>T | CA2617718277 | GRIN2B | c.*404C>A (n.*404C>A) c.69+46224C>A (n.69+46224C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381del | CA685661458 | GRIN2B | c.*404del (n.*404del) c.69+46224del (n.69+46224del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562380G>A | CA2617718278 | GRIN2B | c.*403C>T (n.*403C>T) c.69+46223C>T (n.69+46223C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562380G>C | CA2617718279 | GRIN2B | c.*403C>G (n.*403C>G) c.69+46223C>G (n.69+46223C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562380G>T | CA2617718280 | GRIN2B | c.*403C>A (n.*403C>A) c.69+46223C>A (n.69+46223C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381G>A | CA233132067 | GRIN2B | c.*402C>T (n.*402C>T) c.69+46222C>T (n.69+46222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381G>C | CA2617718281 | GRIN2B | c.*402C>G (n.*402C>G) c.69+46222C>G (n.69+46222C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562381G= | CA2017437653 | GRIN2B | c.*402C= (n.*402C=) c.69+46222C= (n.69+46222C=) | |
| 12 | g.13562381G>T | CA2617718282 | GRIN2B | c.*402C>A (n.*402C>A) c.69+46222C>A (n.69+46222C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562382A= | CA2017437654 | GRIN2B | c.*401T= (n.*401T=) c.69+46221T= (n.69+46221T=) | |
| 12 | g.13562382A>C | CA2617718283 | GRIN2B | c.*401T>G (n.*401T>G) c.69+46221T>G (n.69+46221T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562382A>T | CA2617718284 | GRIN2B | c.*401T>A (n.*401T>A) c.69+46221T>A (n.69+46221T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562382_13562383insT | CA944929894 | GRIN2B | c.*400_*401insA (n.*400_*401insA) c.69+46220_69+46221insA (n.69+46220_69+46221insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562383A>C | CA2617718287 | GRIN2B | c.*400T>G (n.*400T>G) c.69+46220T>G (n.69+46220T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562383A>G | CA2617718286 | GRIN2B | c.*400T>C (n.*400T>C) c.69+46220T>C (n.69+46220T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562383A>T | CA2617718285 | GRIN2B | c.*400T>A (n.*400T>A) c.69+46220T>A (n.69+46220T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562384A>C | CA2617718288 | GRIN2B | c.*399T>G (n.*399T>G) c.69+46219T>G (n.69+46219T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562384A>G | CA2617718290 | GRIN2B | c.*399T>C (n.*399T>C) c.69+46219T>C (n.69+46219T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562384A>T | CA2617718289 | GRIN2B | c.*399T>A (n.*399T>A) c.69+46219T>A (n.69+46219T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562385A= | CA2017437655 | GRIN2B | c.*398T= (n.*398T=) c.69+46218T= (n.69+46218T=) | |
| 12 | g.13562385A>C | CA2617718291 | GRIN2B | c.*398T>G (n.*398T>G) c.69+46218T>G (n.69+46218T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562385A>T | CA944929895 | GRIN2B | c.*398T>A (n.*398T>A) c.69+46218T>A (n.69+46218T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562386G>T | CA2617718292 | GRIN2B | c.*397C>A (n.*397C>A) c.69+46217C>A (n.69+46217C>A) | gnomAD v4 |