UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562246G>C | CA233131903 | GRIN2B | c.*537C>G (n.*537C>G) n.46C>G c.69+46357C>G (n.69+46357C>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562246G= | CA2017437592 | GRIN2B | c.*537C= (n.*537C=) n.46C= c.69+46357C= (n.69+46357C=) | |
| 12 | g.13562246G>T | CA2514270795 | GRIN2B | c.*537C>A (n.*537C>A) n.46C>A c.69+46357C>A (n.69+46357C>A) | |
| 12 | g.13562248C>A | CA2617718161 | GRIN2B | c.*535G>T (n.*535G>T) n.44G>T c.69+46355G>T (n.69+46355G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562248C>T | CA2617718162 | GRIN2B | c.*535G>A (n.*535G>A) n.44G>A c.69+46355G>A (n.69+46355G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562249A= | CA2017437593 | GRIN2B | c.*534T= (n.*534T=) n.43T= c.69+46354T= (n.69+46354T=) | |
| 12 | g.13562249A>C | CA603378187 | GRIN2B | c.*534T>G (n.*534T>G) n.43T>G c.69+46354T>G (n.69+46354T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13562250C>A | CA2794601241 | GRIN2B | c.*533G>T (n.*533G>T) n.42G>T c.69+46353G>T (n.69+46353G>T) | |
| 12 | g.13562250C>T | CA2617718163 | GRIN2B | c.*533G>A (n.*533G>A) n.42G>A c.69+46353G>A (n.69+46353G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562251A= | CA2017437594 | GRIN2B | c.*532T= (n.*532T=) n.41T= c.69+46352T= (n.69+46352T=) | |
| 12 | g.13562251A>G | CA2017437595 | GRIN2B | c.*532T>C (n.*532T>C) n.41T>C c.69+46352T>C (n.69+46352T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562253G>T | CA2617718164 | GRIN2B | c.*530C>A (n.*530C>A) n.39C>A c.69+46350C>A (n.69+46350C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562255T>G | CA233131907 | GRIN2B | c.*528A>C (n.*528A>C) n.37A>C c.69+46348A>C (n.69+46348A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562255T= | CA2017437596 | GRIN2B | c.*528A= (n.*528A=) n.37A= c.69+46348A= (n.69+46348A=) | |
| 12 | g.13562256dup | CA2617718165 | GRIN2B | c.*528dup (n.*528dup) n.37dup c.69+46348dup (n.69+46348dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562256T>C | CA2617718166 | GRIN2B | c.*527A>G (n.*527A>G) n.36A>G c.69+46347A>G (n.69+46347A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562257C>A | CA233131929 | GRIN2B | c.*526G>T (n.*526G>T) n.35G>T c.69+46346G>T (n.69+46346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562257C= | CA2017437597 | GRIN2B | c.*526G= (n.*526G=) n.35G= c.69+46346G= (n.69+46346G=) | |
| 12 | g.13562257C>T | CA233131924 | GRIN2B | c.*526G>A (n.*526G>A) n.35G>A c.69+46346G>A (n.69+46346G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562258C>A | CA2617718167 | GRIN2B | c.*525G>T (n.*525G>T) n.34G>T c.69+46345G>T (n.69+46345G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562261G>A | CA603378188 | GRIN2B | c.*522C>T (n.*522C>T) n.31C>T c.69+46342C>T (n.69+46342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562261G= | CA2017437598 | GRIN2B | c.*522C= (n.*522C=) n.31C= c.69+46342C= (n.69+46342C=) | |
| 12 | g.13562261G>T | CA2617718168 | GRIN2B | c.*522C>A (n.*522C>A) n.31C>A c.69+46342C>A (n.69+46342C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562262A= | CA2017437599 | GRIN2B | c.*521T= (n.*521T=) n.30T= c.69+46341T= (n.69+46341T=) | |
| 12 | g.13562262A>G | CA233131941 | GRIN2B | c.*521T>C (n.*521T>C) n.30T>C c.69+46341T>C (n.69+46341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562263C>A | CA2617718169 | GRIN2B | c.*520G>T (n.*520G>T) n.29G>T c.69+46340G>T (n.69+46340G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562264A= | CA2017437600 | GRIN2B | c.*519T= (n.*519T=) n.28T= c.69+46339T= (n.69+46339T=) | |
| 12 | g.13562264A>G | CA603378189 | GRIN2B | c.*519T>C (n.*519T>C) n.28T>C c.69+46339T>C (n.69+46339T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562265G>C | CA2617718171 | GRIN2B | c.*518C>G (n.*518C>G) n.27C>G c.69+46338C>G (n.69+46338C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562265G>T | CA2617718170 | GRIN2B | c.*518C>A (n.*518C>A) n.27C>A c.69+46338C>A (n.69+46338C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562267T>C | CA944929853 | GRIN2B | c.*516A>G (n.*516A>G) n.25A>G c.69+46336A>G (n.69+46336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562267T= | CA2017437601 | GRIN2B | c.*516A= (n.*516A=) n.25A= c.69+46336A= (n.69+46336A=) | |
| 12 | g.13562268G>T | CA2617718172 | GRIN2B | c.*515C>A (n.*515C>A) n.24C>A c.69+46335C>A (n.69+46335C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562269T>A | CA2617718173 | GRIN2B | c.*514A>T (n.*514A>T) n.23A>T c.69+46334A>T (n.69+46334A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562270C>T | CA2522731589 | GRIN2B | c.*513G>A (n.*513G>A) n.22G>A c.69+46333G>A (n.69+46333G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562272T>C | CA2017437603 | GRIN2B | c.*511A>G (n.*511A>G) n.20A>G c.69+46331A>G (n.69+46331A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562272T= | CA2017437602 | GRIN2B | c.*511A= (n.*511A=) n.20A= c.69+46331A= (n.69+46331A=) | |
| 12 | g.13562273C>A | CA2617718174 | GRIN2B | c.*510G>T (n.*510G>T) n.19G>T c.69+46330G>T (n.69+46330G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562273C= | CA2017437604 | GRIN2B | c.*510G= (n.*510G=) n.19G= c.69+46330G= (n.69+46330G=) | |
| 12 | g.13562273C>T | CA685661336 | GRIN2B | c.*510G>A (n.*510G>A) n.19G>A c.69+46330G>A (n.69+46330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562275A>G | CA2617718176 | GRIN2B | c.*508T>C (n.*508T>C) n.17T>C c.69+46328T>C (n.69+46328T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562276del | CA2617718175 | GRIN2B | c.*508del (n.*508del) n.17del c.69+46328del (n.69+46328del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562278C>T | CA603378190 | GRIN2B | c.*505G>A (n.*505G>A) n.14G>A c.69+46325G>A (n.69+46325G>A) | gnomAD v2 |
| 12 | g.13562279A>G | CA2794601242 | GRIN2B | c.*504T>C (n.*504T>C) n.13T>C c.69+46324T>C (n.69+46324T>C) | |
| 12 | g.13562280G>A | CA2617718177 | GRIN2B | c.*503C>T (n.*503C>T) n.12C>T c.69+46323C>T (n.69+46323C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562280G>C | CA603378191 | GRIN2B | c.*503C>G (n.*503C>G) n.12C>G c.69+46323C>G (n.69+46323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562280G= | CA2017437605 | GRIN2B | c.*503C= (n.*503C=) n.12C= c.69+46323C= (n.69+46323C=) | |
| 12 | g.13562280G>T | CA2617718178 | GRIN2B | c.*503C>A (n.*503C>A) n.12C>A c.69+46323C>A (n.69+46323C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562281C>T | CA2617718179 | GRIN2B | c.*502G>A (n.*502G>A) n.11G>A c.69+46322G>A (n.69+46322G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562282A= | CA2017437606 | GRIN2B | c.*501T= (n.*501T=) n.10T= c.69+46321T= (n.69+46321T=) | |
| 12 | g.13562282A>C | CA2617718180 | GRIN2B | c.*501T>G (n.*501T>G) n.10T>G c.69+46321T>G (n.69+46321T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562282A>G | CA2505189615 | GRIN2B | c.*501T>C (n.*501T>C) n.10T>C c.69+46321T>C (n.69+46321T>C) | |
| 12 | g.13562282A>T | CA603378192 | GRIN2B | c.*501T>A (n.*501T>A) n.10T>A c.69+46321T>A (n.69+46321T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562283T>A | CA2617718181 | GRIN2B | c.*500A>T (n.*500A>T) n.9A>T c.69+46320A>T (n.69+46320A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562284G>C | CA685661385 | GRIN2B | c.*499C>G (n.*499C>G) n.8C>G c.69+46319C>G (n.69+46319C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562284G= | CA2017437607 | GRIN2B | c.*499C= (n.*499C=) n.8C= c.69+46319C= (n.69+46319C=) | |
| 12 | g.13562285A= | CA2017437608 | GRIN2B | c.*498T= (n.*498T=) n.7T= c.69+46318T= (n.69+46318T=) | |
| 12 | g.13562285A>C | CA2617718182 | GRIN2B | c.*498T>G (n.*498T>G) n.7T>G c.69+46318T>G (n.69+46318T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562285A>T | CA233131942 | GRIN2B | c.*498T>A (n.*498T>A) n.7T>A c.69+46318T>A (n.69+46318T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562289T>G | CA2617718183 | GRIN2B | c.*494A>C (n.*494A>C) n.3A>C c.69+46314A>C (n.69+46314A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562290A= | CA2017437609 | GRIN2B | c.*493T= (n.*493T=) n.2T= c.69+46313T= (n.69+46313T=) | |
| 12 | g.13562290A>G | CA2017437610 | GRIN2B | c.*493T>C (n.*493T>C) n.2T>C c.69+46313T>C (n.69+46313T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562290A>T | CA2617718184 | GRIN2B | c.*493T>A (n.*493T>A) n.2T>A c.69+46313T>A (n.69+46313T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562290_13562291delinsAG | CA2017437611 | GRIN2B | c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT) n.1_2delinsCT c.69+46312_69+46313delinsCT (n.69+46312_69+46313delinsCT) | |
| 12 | g.13562291del | CA2017437612 | GRIN2B | c.*492del (n.*492del) n.1del c.69+46312del (n.69+46312del) | dbSNP |
| 12 | g.13562291G>T | CA2617718185 | GRIN2B | c.*492C>A (n.*492C>A) n.1C>A c.69+46312C>A (n.69+46312C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562292C>A | CA2617718186 | GRIN2B | c.*491G>T (n.*491G>T) c.69+46311G>T (n.69+46311G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562293C>A | CA2617718187 | GRIN2B | c.*490G>T (n.*490G>T) c.69+46310G>T (n.69+46310G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562293C>T | CA2617718188 | GRIN2B | c.*490G>A (n.*490G>A) c.69+46310G>A (n.69+46310G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562294A>G | CA2794601243 | GRIN2B | c.*489T>C (n.*489T>C) c.69+46309T>C (n.69+46309T>C) | |
| 12 | g.13562295G>A | CA944929855 | GRIN2B | c.*488C>T (n.*488C>T) c.69+46308C>T (n.69+46308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562295G= | CA2017437613 | GRIN2B | c.*488C= (n.*488C=) c.69+46308C= (n.69+46308C=) | |
| 12 | g.13562296A= | CA2017437614 | GRIN2B | c.*487T= (n.*487T=) c.69+46307T= (n.69+46307T=) | |
| 12 | g.13562296A>T | CA2617718189 | GRIN2B | c.*487T>A (n.*487T>A) c.69+46307T>A (n.69+46307T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562297G>A | CA2617718190 | GRIN2B | c.*486C>T (n.*486C>T) c.69+46306C>T (n.69+46306C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562297G>C | CA2017437617 | GRIN2B | c.*486C>G (n.*486C>G) c.69+46306C>G (n.69+46306C>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562297G= | CA2017437616 | GRIN2B | c.*486C= (n.*486C=) c.69+46306C= (n.69+46306C=) | |
| 12 | g.13562297G>T | CA2617718191 | GRIN2B | c.*486C>A (n.*486C>A) c.69+46306C>A (n.69+46306C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562297dup | CA2017437615 | GRIN2B | c.*486dup (n.*486dup) c.69+46306dup (n.69+46306dup) | dbSNP |
| 12 | g.13562298C>A | CA2617718192 | GRIN2B | c.*485G>T (n.*485G>T) c.69+46305G>T (n.69+46305G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562299C>A | CA2617718193 | GRIN2B | c.*484G>T (n.*484G>T) c.69+46304G>T (n.69+46304G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562301_13562303delinsCTT | CA2017437618 | GRIN2B | c.*480_*482delinsAAG (n.*480_*482delinsAAG) c.69+46300_69+46302delinsAAG (n.69+46300_69+46302delinsAAG) | |
| 12 | g.13562302T>C | CA233131945 | GRIN2B | c.*481A>G (n.*481A>G) c.69+46301A>G (n.69+46301A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562302T= | CA2017437619 | GRIN2B | c.*481A= (n.*481A=) c.69+46301A= (n.69+46301A=) | |
| 12 | g.13562303_13562304del | CA685661390 | GRIN2B | c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.69+46300_69+46301del (n.69+46300_69+46301del) | dbSNP |
| 12 | g.13562303T>C | CA2617718194 | GRIN2B | c.*480A>G (n.*480A>G) c.69+46300A>G (n.69+46300A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562303_13562316dup | CA685661407 | GRIN2B | c.*467_*480dup (n.*467_*480dup) c.69+46287_69+46300dup (n.69+46287_69+46300dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562305C= | CA2017437620 | GRIN2B | c.*478G= (n.*478G=) c.69+46298G= (n.69+46298G=) | |
| 12 | g.13562306C>A | CA2617718195 | GRIN2B | c.*477G>T (n.*477G>T) c.69+46297G>T (n.69+46297G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562306C>T | CA2617718196 | GRIN2B | c.*477G>A (n.*477G>A) c.69+46297G>A (n.69+46297G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562306_13562327dup | CA2017437621 | GRIN2B | c.*456_*477dup (n.*456_*477dup) c.69+46276_69+46297dup (n.69+46276_69+46297dup) | dbSNP |
| 12 | g.13562308T>G | CA2794601244 | GRIN2B | c.*475A>C (n.*475A>C) c.69+46295A>C (n.69+46295A>C) | |
| 12 | g.13562310C>A | CA2617718197 | GRIN2B | c.*473G>T (n.*473G>T) c.69+46293G>T (n.69+46293G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562310C= | CA2017437622 | GRIN2B | c.*473G= (n.*473G=) c.69+46293G= (n.69+46293G=) | |
| 12 | g.13562310C>G | CA685661408 | GRIN2B | c.*473G>C (n.*473G>C) c.69+46293G>C (n.69+46293G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562312C= | CA2017437623 | GRIN2B | c.*471G= (n.*471G=) c.69+46291G= (n.69+46291G=) | |
| 12 | g.13562312C>T | CA233131948 | GRIN2B | c.*471G>A (n.*471G>A) c.69+46291G>A (n.69+46291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562314A>G | CA2617718198 | GRIN2B | c.*469T>C (n.*469T>C) c.69+46289T>C (n.69+46289T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562316C>A | CA2617718199 | GRIN2B | c.*467G>T (n.*467G>T) c.69+46287G>T (n.69+46287G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562317A>G | CA2617718200 | GRIN2B | c.*466T>C (n.*466T>C) c.69+46286T>C (n.69+46286T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562318G>C | CA2617718201 | GRIN2B | c.*465C>G (n.*465C>G) c.69+46285C>G (n.69+46285C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562319T>C | CA233131959 | GRIN2B | c.*464A>G (n.*464A>G) c.69+46284A>G (n.69+46284A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562319T= | CA2017437624 | GRIN2B | c.*464A= (n.*464A=) c.69+46284A= (n.69+46284A=) | |
| 12 | g.13562320G>A | CA944929860 | GRIN2B | c.*463C>T (n.*463C>T) c.69+46283C>T (n.69+46283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562320G= | CA2017437625 | GRIN2B | c.*463C= (n.*463C=) c.69+46283C= (n.69+46283C=) | |
| 12 | g.13562320G>T | CA2617718202 | GRIN2B | c.*463C>A (n.*463C>A) c.69+46283C>A (n.69+46283C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562321T>C | CA233131971 | GRIN2B | c.*462A>G (n.*462A>G) c.69+46282A>G (n.69+46282A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562321T= | CA2017437626 | GRIN2B | c.*462A= (n.*462A=) c.69+46282A= (n.69+46282A=) | |
| 12 | g.13562322G>T | CA2617718203 | GRIN2B | c.*461C>A (n.*461C>A) c.69+46281C>A (n.69+46281C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562323C>A | CA2617718204 | GRIN2B | c.*460G>T (n.*460G>T) c.69+46280G>T (n.69+46280G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562324del | CA2617718205 | GRIN2B | c.*459del (n.*459del) c.69+46279del (n.69+46279del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562325A>C | CA2617718206 | GRIN2B | c.*458T>G (n.*458T>G) c.69+46278T>G (n.69+46278T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562327A>T | CA2617718207 | GRIN2B | c.*456T>A (n.*456T>A) c.69+46276T>A (n.69+46276T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562328T>C | CA685661418 | GRIN2B | c.*455A>G (n.*455A>G) c.69+46275A>G (n.69+46275A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562328T= | CA2017437627 | GRIN2B | c.*455A= (n.*455A=) c.69+46275A= (n.69+46275A=) | |
| 12 | g.13562329G>A | CA653981735 | GRIN2B | c.*454C>T (n.*454C>T) c.69+46274C>T (n.69+46274C>T) | COSMIC |
| 12 | g.13562329G= | CA2017437628 | GRIN2B | c.*454C= (n.*454C=) c.69+46274C= (n.69+46274C=) | |
| 12 | g.13562329G>T | CA944929863 | GRIN2B | c.*454C>A (n.*454C>A) c.69+46274C>A (n.69+46274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562337_13562358del | CA2725499027 | GRIN2B | c.*430_*451del (n.*430_*451del) c.69+46250_69+46271del (n.69+46250_69+46271del) | dbSNP |
| 12 | g.13562334C= | CA2017437629 | GRIN2B | c.*449G= (n.*449G=) c.69+46269G= (n.69+46269G=) | |
| 12 | g.13562334C>T | CA233131987 | GRIN2B | c.*449G>A (n.*449G>A) c.69+46269G>A (n.69+46269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562335A>T | CA2617718208 | GRIN2B | c.*448T>A (n.*448T>A) c.69+46268T>A (n.69+46268T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562336C>A | CA2617718209 | GRIN2B | c.*447G>T (n.*447G>T) c.69+46267G>T (n.69+46267G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562336C= | CA2017437630 | GRIN2B | c.*447G= (n.*447G=) c.69+46267G= (n.69+46267G=) | |
| 12 | g.13562336C>T | CA233131991 | GRIN2B | c.*447G>A (n.*447G>A) c.69+46267G>A (n.69+46267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562337A= | CA2017437631 | GRIN2B | c.*446T= (n.*446T=) c.69+46266T= (n.69+46266T=) | |
| 12 | g.13562337A>C | CA2617718210 | GRIN2B | c.*446T>G (n.*446T>G) c.69+46266T>G (n.69+46266T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562337A>T | CA2017437632 | GRIN2B | c.*446T>A (n.*446T>A) c.69+46266T>A (n.69+46266T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562338T>C | CA2794601246 | GRIN2B | c.*445A>G (n.*445A>G) c.69+46265A>G (n.69+46265A>G) | |
| 12 | g.13562338T>G | CA2617718211 | GRIN2B | c.*445A>C (n.*445A>C) c.69+46265A>C (n.69+46265A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562339A>C | CA2617718212 | GRIN2B | c.*444T>G (n.*444T>G) c.69+46264T>G (n.69+46264T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562339_13562344del | CA2794601247 | GRIN2B | c.*439_*444del (n.*439_*444del) c.69+46259_69+46264del (n.69+46259_69+46264del) | |
| 12 | g.13562340G>T | CA2617718213 | GRIN2B | c.*443C>A (n.*443C>A) c.69+46263C>A (n.69+46263C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562341A>C | CA2617718214 | GRIN2B | c.*442T>G (n.*442T>G) c.69+46262T>G (n.69+46262T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562342T>A | CA685661424 | GRIN2B | c.*441A>T (n.*441A>T) c.69+46261A>T (n.69+46261A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562342T>C | CA233132002 | GRIN2B | c.*441A>G (n.*441A>G) c.69+46261A>G (n.69+46261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562342T>G | CA2617718215 | GRIN2B | c.*441A>C (n.*441A>C) c.69+46261A>C (n.69+46261A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562342T= | CA2017437633 | GRIN2B | c.*441A= (n.*441A=) c.69+46261A= (n.69+46261A=) | |
| 12 | g.13562343G>A | CA233132006 | GRIN2B | c.*440C>T (n.*440C>T) c.69+46260C>T (n.69+46260C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562343G= | CA2017437634 | GRIN2B | c.*440C= (n.*440C=) c.69+46260C= (n.69+46260C=) | |
| 12 | g.13562343G>T | CA2617718216 | GRIN2B | c.*440C>A (n.*440C>A) c.69+46260C>A (n.69+46260C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562344C>A | CA2617718217 | GRIN2B | c.*439G>T (n.*439G>T) c.69+46259G>T (n.69+46259G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562344C>G | CA2617718218 | GRIN2B | c.*439G>C (n.*439G>C) c.69+46259G>C (n.69+46259G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562345T>A | CA2617718219 | GRIN2B | c.*438A>T (n.*438A>T) c.69+46258A>T (n.69+46258A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562345T>C | CA2617718220 | GRIN2B | c.*438A>G (n.*438A>G) c.69+46258A>G (n.69+46258A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562346T>G | CA2617718221 | GRIN2B | c.*437A>C (n.*437A>C) c.69+46257A>C (n.69+46257A>C) | gnomAD v4 |