UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562168C>A | CA2017437544 | GRIN2B | c.*615G>T (n.*615G>T) n.54+70G>T c.69+46435G>T (n.69+46435G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562168C= | CA2017437543 | GRIN2B | c.*615G= (n.*615G=) n.54+70G= c.69+46435G= (n.69+46435G=) | |
| 12 | g.13562168C>T | CA944929791 | GRIN2B | c.*615G>A (n.*615G>A) n.54+70G>A c.69+46435G>A (n.69+46435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562170_13562182dup | CA944929778 | GRIN2B | c.*603_*615dup (n.*603_*615dup) n.54+58_54+70dup c.69+46423_69+46435dup (n.69+46423_69+46435dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562170C>A | CA2617718126 | GRIN2B | c.*613G>T (n.*613G>T) n.54+68G>T c.69+46433G>T (n.69+46433G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562171T>C | CA944929794 | GRIN2B | c.*612A>G (n.*612A>G) n.54+67A>G c.69+46432A>G (n.69+46432A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562171T= | CA2017437545 | GRIN2B | c.*612A= (n.*612A=) n.54+67A= c.69+46432A= (n.69+46432A=) | |
| 12 | g.13562172A= | CA2017437546 | GRIN2B | c.*611T= (n.*611T=) n.54+66T= c.69+46431T= (n.69+46431T=) | |
| 12 | g.13562172A>C | CA2017437547 | GRIN2B | c.*611T>G (n.*611T>G) n.54+66T>G c.69+46431T>G (n.69+46431T>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562172A>G | CA2794601227 | GRIN2B | c.*611T>C (n.*611T>C) n.54+66T>C c.69+46431T>C (n.69+46431T>C) | |
| 12 | g.13562172A>T | CA685661246 | GRIN2B | c.*611T>A (n.*611T>A) n.54+66T>A c.69+46431T>A (n.69+46431T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562174C>A | CA685661264 | GRIN2B | c.*609G>T (n.*609G>T) n.54+64G>T c.69+46429G>T (n.69+46429G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562174C= | CA2017437548 | GRIN2B | c.*609G= (n.*609G=) n.54+64G= c.69+46429G= (n.69+46429G=) | |
| 12 | g.13562174C>T | CA685661265 | GRIN2B | c.*609G>A (n.*609G>A) n.54+64G>A c.69+46429G>A (n.69+46429G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562175G>A | CA2017437550 | GRIN2B | c.*608C>T (n.*608C>T) n.54+63C>T c.69+46428C>T (n.69+46428C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562175G= | CA2017437549 | GRIN2B | c.*608C= (n.*608C=) n.54+63C= c.69+46428C= (n.69+46428C=) | |
| 12 | g.13562177G>T | CA2617718127 | GRIN2B | c.*606C>A (n.*606C>A) n.54+61C>A c.69+46426C>A (n.69+46426C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562178T>C | CA2617718128 | GRIN2B | c.*605A>G (n.*605A>G) n.54+60A>G c.69+46425A>G (n.69+46425A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562178_13562179delinsTC | CA2017437551 | GRIN2B | c.*604_*605delinsGA (n.*604_*605delinsGA) n.54+59_54+60delinsGA c.69+46424_69+46425delinsGA (n.69+46424_69+46425delinsGA) | |
| 12 | g.13562179del | CA603378182 | GRIN2B | c.*604del (n.*604del) n.54+59del c.69+46424del (n.69+46424del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562180T>A | CA2617718129 | GRIN2B | c.*603A>T (n.*603A>T) n.54+58A>T c.69+46423A>T (n.69+46423A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562182A= | CA2017437552 | GRIN2B | c.*601T= (n.*601T=) n.54+56T= c.69+46421T= (n.69+46421T=) | |
| 12 | g.13562182A>C | CA944929804 | GRIN2B | c.*601T>G (n.*601T>G) n.54+56T>G c.69+46421T>G (n.69+46421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562182A>G | CA685661282 | GRIN2B | c.*601T>C (n.*601T>C) n.54+56T>C c.69+46421T>C (n.69+46421T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562182A>T | CA2617718130 | GRIN2B | c.*601T>A (n.*601T>A) n.54+56T>A c.69+46421T>A (n.69+46421T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562183T>C | CA233131873 | GRIN2B | c.*600A>G (n.*600A>G) n.54+55A>G c.69+46420A>G (n.69+46420A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562183T>G | CA2617718131 | GRIN2B | c.*600A>C (n.*600A>C) n.54+55A>C c.69+46420A>C (n.69+46420A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562183T= | CA2017437553 | GRIN2B | c.*600A= (n.*600A=) n.54+55A= c.69+46420A= (n.69+46420A=) | |
| 12 | g.13562183_13562184delinsTG | CA2017437554 | GRIN2B | c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) n.54+54_54+55delinsCA c.69+46419_69+46420delinsCA (n.69+46419_69+46420delinsCA) | |
| 12 | g.13562184G>A | CA685661286 | GRIN2B | c.*599C>T (n.*599C>T) n.54+54C>T c.69+46419C>T (n.69+46419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562184G= | CA2017437555 | GRIN2B | c.*599C= (n.*599C=) n.54+54C= c.69+46419C= (n.69+46419C=) | |
| 12 | g.13562187del | CA944929814 | GRIN2B | c.*599del (n.*599del) n.54+54del c.69+46419del (n.69+46419del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562186G>T | CA2617718132 | GRIN2B | c.*597C>A (n.*597C>A) n.54+52C>A c.69+46417C>A (n.69+46417C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562188T>C | CA233131877 | GRIN2B | c.*595A>G (n.*595A>G) n.54+50A>G c.69+46415A>G (n.69+46415A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562188T= | CA2017437556 | GRIN2B | c.*595A= (n.*595A=) n.54+50A= c.69+46415A= (n.69+46415A=) | |
| 12 | g.13562190G>T | CA2617718133 | GRIN2B | c.*593C>A (n.*593C>A) n.54+48C>A c.69+46413C>A (n.69+46413C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562190_13562194delinsGAAGC | CA2017437557 | GRIN2B | c.*589_*593delinsGCTTC (n.*589_*593delinsGCTTC) n.54+44_54+48delinsGCTTC c.69+46409_69+46413delinsGCTTC (n.69+46409_69+46413delinsGCTTC) | |
| 12 | g.13562196_13562199del | CA2017437558 | GRIN2B | c.*589_*592del (n.*589_*592del) n.54+44_54+47del c.69+46409_69+46412del (n.69+46409_69+46412del) | dbSNP |
| 12 | g.13562192A>C | CA2725499020 | GRIN2B | c.*591T>G (n.*591T>G) n.54+46T>G c.69+46411T>G (n.69+46411T>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562193G>A | CA2617718134 | GRIN2B | c.*590C>T (n.*590C>T) n.54+45C>T c.69+46410C>T (n.69+46410C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562193G>T | CA2617718135 | GRIN2B | c.*590C>A (n.*590C>A) n.54+45C>A c.69+46410C>A (n.69+46410C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562194C>A | CA2617718136 | GRIN2B | c.*589G>T (n.*589G>T) n.54+44G>T c.69+46409G>T (n.69+46409G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562194C= | CA2017437559 | GRIN2B | c.*589G= (n.*589G=) n.54+44G= c.69+46409G= (n.69+46409G=) | |
| 12 | g.13562194C>G | CA233131882 | GRIN2B | c.*589G>C (n.*589G>C) n.54+44G>C c.69+46409G>C (n.69+46409G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562195A>T | CA2617718137 | GRIN2B | c.*588T>A (n.*588T>A) n.54+43T>A c.69+46408T>A (n.69+46408T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562196A>T | CA2617718138 | GRIN2B | c.*587T>A (n.*587T>A) n.54+42T>A c.69+46407T>A (n.69+46407T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562197G>T | CA2617718139 | GRIN2B | c.*586C>A (n.*586C>A) n.54+41C>A c.69+46406C>A (n.69+46406C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562198C>A | CA603378184 | GRIN2B | c.*585G>T (n.*585G>T) n.54+40G>T c.69+46405G>T (n.69+46405G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562198C= | CA2017437560 | GRIN2B | c.*585G= (n.*585G=) n.54+40G= c.69+46405G= (n.69+46405G=) | |
| 12 | g.13562199A= | CA2017437561 | GRIN2B | c.*584T= (n.*584T=) n.54+39T= c.69+46404T= (n.69+46404T=) | |
| 12 | g.13562199A>C | CA2617718140 | GRIN2B | c.*584T>G (n.*584T>G) n.54+39T>G c.69+46404T>G (n.69+46404T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562200T>C | CA2017437563 | GRIN2B | c.*583A>G (n.*583A>G) n.54+38A>G c.69+46403A>G (n.69+46403A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562200T>G | CA2617718142 | GRIN2B | c.*583A>C (n.*583A>C) n.54+38A>C c.69+46403A>C (n.69+46403A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562200T= | CA2017437562 | GRIN2B | c.*583A= (n.*583A=) n.54+38A= c.69+46403A= (n.69+46403A=) | |
| 12 | g.13562205dup | CA944929819 | GRIN2B | c.*583dup (n.*583dup) n.54+38dup c.69+46403dup (n.69+46403dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562205del | CA2617718141 | GRIN2B | c.*583del (n.*583del) n.54+38del c.69+46403del (n.69+46403del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562201T>C | CA2617718143 | GRIN2B | c.*582A>G (n.*582A>G) n.54+37A>G c.69+46402A>G (n.69+46402A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562202T>G | CA233131887 | GRIN2B | c.*581A>C (n.*581A>C) n.54+36A>C c.69+46401A>C (n.69+46401A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562202T= | CA2017437564 | GRIN2B | c.*581A= (n.*581A=) n.54+36A= c.69+46401A= (n.69+46401A=) | |
| 12 | g.13562206G>T | CA2617718144 | GRIN2B | c.*577C>A (n.*577C>A) n.54+32C>A c.69+46397C>A (n.69+46397C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562207G>A | CA685661304 | GRIN2B | c.*576C>T (n.*576C>T) n.54+31C>T c.69+46396C>T (n.69+46396C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562207G= | CA2017437565 | GRIN2B | c.*576C= (n.*576C=) n.54+31C= c.69+46396C= (n.69+46396C=) | |
| 12 | g.13562207G>T | CA2617718145 | GRIN2B | c.*576C>A (n.*576C>A) n.54+31C>A c.69+46396C>A (n.69+46396C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562208C>T | CA2617718146 | GRIN2B | c.*575G>A (n.*575G>A) n.54+30G>A c.69+46395G>A (n.69+46395G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562209T= | CA2017437567 | GRIN2B | c.*574A= (n.*574A=) n.54+29A= c.69+46394A= (n.69+46394A=) | |
| 12 | g.13562210del | CA2617718147 | GRIN2B | c.*574del (n.*574del) n.54+29del c.69+46394del (n.69+46394del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562209_13562211delinsTTA | CA2017437566 | GRIN2B | c.*572_*574delinsTAA (n.*572_*574delinsTAA) n.54+27_54+29delinsTAA c.69+46392_69+46394delinsTAA (n.69+46392_69+46394delinsTAA) | |
| 12 | g.13562210_13562211insTAT | CA2017437568 | GRIN2B | c.*573_*574insTAA (n.*573_*574insTAA) n.54+28_54+29insTAA c.69+46393_69+46394insTAA (n.69+46393_69+46394insTAA) | dbSNP |
| 12 | g.13562216_13562217del | CA603378185 | GRIN2B | c.*572_*573del (n.*572_*573del) n.54+27_54+28del c.69+46392_69+46393del (n.69+46392_69+46393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562211A>T | CA2794601230 | GRIN2B | c.*572T>A (n.*572T>A) n.54+27T>A c.69+46392T>A (n.69+46392T>A) | |
| 12 | g.13562212T>C | CA2017437570 | GRIN2B | c.*571A>G (n.*571A>G) n.54+26A>G c.69+46391A>G (n.69+46391A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562212T= | CA2017437569 | GRIN2B | c.*571A= (n.*571A=) n.54+26A= c.69+46391A= (n.69+46391A=) | |
| 12 | g.13562213A>G | CA2617718148 | GRIN2B | c.*570T>C (n.*570T>C) n.54+25T>C c.69+46390T>C (n.69+46390T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562213A>T | CA2794601232 | GRIN2B | c.*570T>A (n.*570T>A) n.54+25T>A c.69+46390T>A (n.69+46390T>A) | |
| 12 | g.13562214T>C | CA2617718149 | GRIN2B | c.*569A>G (n.*569A>G) n.54+24A>G c.69+46389A>G (n.69+46389A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562214T>G | CA2794601234 | GRIN2B | c.*569A>C (n.*569A>C) n.54+24A>C c.69+46389A>C (n.69+46389A>C) | |
| 12 | g.13562215A>G | CA2617718150 | GRIN2B | c.*568T>C (n.*568T>C) n.54+23T>C c.69+46388T>C (n.69+46388T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562215A>T | CA2794601235 | GRIN2B | c.*568T>A (n.*568T>A) n.54+23T>A c.69+46388T>A (n.69+46388T>A) | |
| 12 | g.13562216T>A | CA2581062514 | GRIN2B | c.*567A>T (n.*567A>T) n.54+22A>T c.69+46387A>T (n.69+46387A>T) | |
| 12 | g.13562216T>C | CA2581062515 | GRIN2B | c.*567A>G (n.*567A>G) n.54+22A>G c.69+46387A>G (n.69+46387A>G) | |
| 12 | g.13562216T>G | CA10641385 | GRIN2B | c.*567A>C (n.*567A>C) n.54+22A>C c.69+46387A>C (n.69+46387A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562216T= | CA2017437571 | GRIN2B | c.*567A= (n.*567A=) n.54+22A= c.69+46387A= (n.69+46387A=) | |
| 12 | g.13562216_13562217delinsTA | CA2017437572 | GRIN2B | c.*566_*567delinsTA (n.*566_*567delinsTA) n.54+21_54+22delinsTA c.69+46386_69+46387delinsTA (n.69+46386_69+46387delinsTA) | |
| 12 | g.13562219del | CA685661317 | GRIN2B | c.*566del (n.*566del) n.54+21del c.69+46386del (n.69+46386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562218A= | CA2017437573 | GRIN2B | c.*565T= (n.*565T=) n.54+20T= c.69+46385T= (n.69+46385T=) | |
| 12 | g.13562218A>T | CA944929826 | GRIN2B | c.*565T>A (n.*565T>A) n.54+20T>A c.69+46385T>A (n.69+46385T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562220C>A | CA2617718151 | GRIN2B | c.*563G>T (n.*563G>T) n.54+18G>T c.69+46383G>T (n.69+46383G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562220C>T | CA2794601237 | GRIN2B | c.*563G>A (n.*563G>A) n.54+18G>A c.69+46383G>A (n.69+46383G>A) | |
| 12 | g.13562221A>C | CA2794601238 | GRIN2B | c.*562T>G (n.*562T>G) n.54+17T>G c.69+46382T>G (n.69+46382T>G) | |
| 12 | g.13562222C>A | CA2617718152 | GRIN2B | c.*561G>T (n.*561G>T) n.54+16G>T c.69+46381G>T (n.69+46381G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562223A>G | CA2617718153 | GRIN2B | c.*560T>C (n.*560T>C) n.54+15T>C c.69+46380T>C (n.69+46380T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562223_13562234delinsAAATGGCCTCCC | CA2017437574 | GRIN2B | c.*549_*560delinsGGGAGGCCATTT (n.*549_*560delinsGGGAGGCCATTT) n.54+4_54+15delinsGGGAGGCCATTT c.69+46369_69+46380delinsGGGAGGCCATTT (n.69+46369_69+46380delinsGGGAGGCCATTT) | |
| 12 | g.13562224A= | CA2017437576 | GRIN2B | c.*559T= (n.*559T=) n.54+14T= c.69+46379T= (n.69+46379T=) | |
| 12 | g.13562224A>G | CA233131890 | GRIN2B | c.*559T>C (n.*559T>C) n.54+14T>C c.69+46379T>C (n.69+46379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562224A>T | CA2617718154 | GRIN2B | c.*559T>A (n.*559T>A) n.54+14T>A c.69+46379T>A (n.69+46379T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562226_13562236del | CA2017437575 | GRIN2B | c.*549_*559del (n.*549_*559del) n.54+4_54+14del c.69+46369_69+46379del (n.69+46369_69+46379del) | dbSNP |
| 12 | g.13562225A= | CA2017437577 | GRIN2B | c.*558T= (n.*558T=) n.54+13T= c.69+46378T= (n.69+46378T=) | |
| 12 | g.13562225A>G | CA944929831 | GRIN2B | c.*558T>C (n.*558T>C) n.54+13T>C c.69+46378T>C (n.69+46378T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562226T>A | CA2017437579 | GRIN2B | c.*557A>T (n.*557A>T) n.54+12A>T c.69+46377A>T (n.69+46377A>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562226T= | CA2017437578 | GRIN2B | c.*557A= (n.*557A=) n.54+12A= c.69+46377A= (n.69+46377A=) | |
| 12 | g.13562227G>A | CA685661322 | GRIN2B | c.*556C>T (n.*556C>T) n.54+11C>T c.69+46376C>T (n.69+46376C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562227G= | CA2017437580 | GRIN2B | c.*556C= (n.*556C=) n.54+11C= c.69+46376C= (n.69+46376C=) | |
| 12 | g.13562228G>T | CA2617718155 | GRIN2B | c.*555C>A (n.*555C>A) n.54+10C>A c.69+46375C>A (n.69+46375C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562229C>A | CA2617718156 | GRIN2B | c.*554G>T (n.*554G>T) n.54+9G>T c.69+46374G>T (n.69+46374G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562229C>T | CA2617718157 | GRIN2B | c.*554G>A (n.*554G>A) n.54+9G>A c.69+46374G>A (n.69+46374G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562230C>A | CA2794601239 | GRIN2B | c.*553G>T (n.*553G>T) n.54+8G>T c.69+46373G>T (n.69+46373G>T) | |
| 12 | g.13562231T>A | CA2017437582 | GRIN2B | c.*552A>T (n.*552A>T) n.54+7A>T c.69+46372A>T (n.69+46372A>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562231T>G | CA2794601240 | GRIN2B | c.*552A>C (n.*552A>C) n.54+7A>C c.69+46372A>C (n.69+46372A>C) | |
| 12 | g.13562231T= | CA2017437581 | GRIN2B | c.*552A= (n.*552A=) n.54+7A= c.69+46372A= (n.69+46372A=) | |
| 12 | g.13562232C>A | CA2617718158 | GRIN2B | c.*551G>T (n.*551G>T) n.54+6G>T c.69+46371G>T (n.69+46371G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562232C= | CA2017437583 | GRIN2B | c.*551G= (n.*551G=) n.54+6G= c.69+46371G= (n.69+46371G=) | |
| 12 | g.13562232C>T | CA944929840 | GRIN2B | c.*551G>A (n.*551G>A) n.54+6G>A c.69+46371G>A (n.69+46371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562233C= | CA2017437584 | GRIN2B | c.*550G= (n.*550G=) n.54+5G= c.69+46370G= (n.69+46370G=) | |
| 12 | g.13562233C>T | CA2017437585 | GRIN2B | c.*550G>A (n.*550G>A) n.54+5G>A c.69+46370G>A (n.69+46370G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562236A= | CA2017437586 | GRIN2B | c.*547T= (n.*547T=) n.54+2T= c.69+46367T= (n.69+46367T=) | |
| 12 | g.13562236A>G | CA2017437587 | GRIN2B | c.*547T>C (n.*547T>C) n.54+2T>C c.69+46367T>C (n.69+46367T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562238C>A | CA2617718159 | GRIN2B | c.*545G>T (n.*545G>T) n.54G>T c.69+46365G>T (n.69+46365G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562238C= | CA2017437588 | GRIN2B | c.*545G= (n.*545G=) n.54G= c.69+46365G= (n.69+46365G=) | |
| 12 | g.13562238C>T | CA233131897 | GRIN2B | c.*545G>A (n.*545G>A) n.54G>A c.69+46365G>A (n.69+46365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562239T>C | CA2617718160 | GRIN2B | c.*544A>G (n.*544A>G) n.53A>G c.69+46364A>G (n.69+46364A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562242G= | CA2017437589 | GRIN2B | c.*541C= (n.*541C=) n.50C= c.69+46361C= (n.69+46361C=) | |
| 12 | g.13562242G>T | CA685661325 | GRIN2B | c.*541C>A (n.*541C>A) n.50C>A c.69+46361C>A (n.69+46361C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562244T>G | CA2017437591 | GRIN2B | c.*539A>C (n.*539A>C) n.48A>C c.69+46359A>C (n.69+46359A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562244T= | CA2017437590 | GRIN2B | c.*539A= (n.*539A=) n.48A= c.69+46359A= (n.69+46359A=) | |
| 12 | g.13562246G>C | CA233131903 | GRIN2B | c.*537C>G (n.*537C>G) n.46C>G c.69+46357C>G (n.69+46357C>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562246G= | CA2017437592 | GRIN2B | c.*537C= (n.*537C=) n.46C= c.69+46357C= (n.69+46357C=) | |
| 12 | g.13562246G>T | CA2514270795 | GRIN2B | c.*537C>A (n.*537C>A) n.46C>A c.69+46357C>A (n.69+46357C>A) | |
| 12 | g.13562248C>A | CA2617718161 | GRIN2B | c.*535G>T (n.*535G>T) n.44G>T c.69+46355G>T (n.69+46355G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562248C>T | CA2617718162 | GRIN2B | c.*535G>A (n.*535G>A) n.44G>A c.69+46355G>A (n.69+46355G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562249A= | CA2017437593 | GRIN2B | c.*534T= (n.*534T=) n.43T= c.69+46354T= (n.69+46354T=) | |
| 12 | g.13562249A>C | CA603378187 | GRIN2B | c.*534T>G (n.*534T>G) n.43T>G c.69+46354T>G (n.69+46354T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13562250C>A | CA2794601241 | GRIN2B | c.*533G>T (n.*533G>T) n.42G>T c.69+46353G>T (n.69+46353G>T) | |
| 12 | g.13562250C>T | CA2617718163 | GRIN2B | c.*533G>A (n.*533G>A) n.42G>A c.69+46353G>A (n.69+46353G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562251A= | CA2017437594 | GRIN2B | c.*532T= (n.*532T=) n.41T= c.69+46352T= (n.69+46352T=) | |
| 12 | g.13562251A>G | CA2017437595 | GRIN2B | c.*532T>C (n.*532T>C) n.41T>C c.69+46352T>C (n.69+46352T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562253G>T | CA2617718164 | GRIN2B | c.*530C>A (n.*530C>A) n.39C>A c.69+46350C>A (n.69+46350C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562255T>G | CA233131907 | GRIN2B | c.*528A>C (n.*528A>C) n.37A>C c.69+46348A>C (n.69+46348A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562255T= | CA2017437596 | GRIN2B | c.*528A= (n.*528A=) n.37A= c.69+46348A= (n.69+46348A=) | |
| 12 | g.13562256dup | CA2617718165 | GRIN2B | c.*528dup (n.*528dup) n.37dup c.69+46348dup (n.69+46348dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562256T>C | CA2617718166 | GRIN2B | c.*527A>G (n.*527A>G) n.36A>G c.69+46347A>G (n.69+46347A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562257C>A | CA233131929 | GRIN2B | c.*526G>T (n.*526G>T) n.35G>T c.69+46346G>T (n.69+46346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562257C= | CA2017437597 | GRIN2B | c.*526G= (n.*526G=) n.35G= c.69+46346G= (n.69+46346G=) | |
| 12 | g.13562257C>T | CA233131924 | GRIN2B | c.*526G>A (n.*526G>A) n.35G>A c.69+46346G>A (n.69+46346G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562258C>A | CA2617718167 | GRIN2B | c.*525G>T (n.*525G>T) n.34G>T c.69+46345G>T (n.69+46345G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562261G>A | CA603378188 | GRIN2B | c.*522C>T (n.*522C>T) n.31C>T c.69+46342C>T (n.69+46342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562261G= | CA2017437598 | GRIN2B | c.*522C= (n.*522C=) n.31C= c.69+46342C= (n.69+46342C=) | |
| 12 | g.13562261G>T | CA2617718168 | GRIN2B | c.*522C>A (n.*522C>A) n.31C>A c.69+46342C>A (n.69+46342C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562262A= | CA2017437599 | GRIN2B | c.*521T= (n.*521T=) n.30T= c.69+46341T= (n.69+46341T=) | |
| 12 | g.13562262A>G | CA233131941 | GRIN2B | c.*521T>C (n.*521T>C) n.30T>C c.69+46341T>C (n.69+46341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562263C>A | CA2617718169 | GRIN2B | c.*520G>T (n.*520G>T) n.29G>T c.69+46340G>T (n.69+46340G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562264A= | CA2017437600 | GRIN2B | c.*519T= (n.*519T=) n.28T= c.69+46339T= (n.69+46339T=) | |
| 12 | g.13562264A>G | CA603378189 | GRIN2B | c.*519T>C (n.*519T>C) n.28T>C c.69+46339T>C (n.69+46339T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562265G>C | CA2617718171 | GRIN2B | c.*518C>G (n.*518C>G) n.27C>G c.69+46338C>G (n.69+46338C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562265G>T | CA2617718170 | GRIN2B | c.*518C>A (n.*518C>A) n.27C>A c.69+46338C>A (n.69+46338C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562267T>C | CA944929853 | GRIN2B | c.*516A>G (n.*516A>G) n.25A>G c.69+46336A>G (n.69+46336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562267T= | CA2017437601 | GRIN2B | c.*516A= (n.*516A=) n.25A= c.69+46336A= (n.69+46336A=) | |
| 12 | g.13562268G>T | CA2617718172 | GRIN2B | c.*515C>A (n.*515C>A) n.24C>A c.69+46335C>A (n.69+46335C>A) | gnomAD v4 |