UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13562082G= | CA2017437495 | GRIN2B | c.*701C= (n.*701C=) n.54+156C= c.69+46521C= (n.69+46521C=) | |
| 12 | g.13562082G>T | CA233131698 | GRIN2B | c.*701C>A (n.*701C>A) n.54+156C>A c.69+46521C>A (n.69+46521C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562083del | CA2535201091 | GRIN2B | c.*701del (n.*701del) n.54+156del c.69+46521del (n.69+46521del) | |
| 12 | g.13562083G>A | CA2592025399 | GRIN2B | c.*700C>T (n.*700C>T) n.54+155C>T c.69+46520C>T (n.69+46520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562083G>C | CA2617718086 | GRIN2B | c.*700C>G (n.*700C>G) n.54+155C>G c.69+46520C>G (n.69+46520C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562083G>T | CA2617718087 | GRIN2B | c.*700C>A (n.*700C>A) n.54+155C>A c.69+46520C>A (n.69+46520C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562084C= | CA2017437496 | GRIN2B | c.*699G= (n.*699G=) n.54+154G= c.69+46519G= (n.69+46519G=) | |
| 12 | g.13562084C>G | CA685661193 | GRIN2B | c.*699G>C (n.*699G>C) n.54+154G>C c.69+46519G>C (n.69+46519G>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562084C>T | CA233131699 | GRIN2B | c.*699G>A (n.*699G>A) n.54+154G>A c.69+46519G>A (n.69+46519G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562085A= | CA2017437497 | GRIN2B | c.*698T= (n.*698T=) n.54+153T= c.69+46518T= (n.69+46518T=) | |
| 12 | g.13562085A>G | CA233131701 | GRIN2B | c.*698T>C (n.*698T>C) n.54+153T>C c.69+46518T>C (n.69+46518T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562086C>A | CA2617718088 | GRIN2B | c.*697G>T (n.*697G>T) n.54+152G>T c.69+46517G>T (n.69+46517G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562086C>T | CA2617718089 | GRIN2B | c.*697G>A (n.*697G>A) n.54+152G>A c.69+46517G>A (n.69+46517G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562086_13562087del | CA2550547433 | GRIN2B | c.*696_*697del (n.*696_*697del) n.54+151_54+152del c.69+46516_69+46517del (n.69+46516_69+46517del) | |
| 12 | g.13562087C= | CA2017437498 | GRIN2B | c.*696G= (n.*696G=) n.54+151G= c.69+46516G= (n.69+46516G=) | |
| 12 | g.13562087C>T | CA233131705 | GRIN2B | c.*696G>A (n.*696G>A) n.54+151G>A c.69+46516G>A (n.69+46516G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562088G>A | CA233131708 | GRIN2B | c.*695C>T (n.*695C>T) n.54+150C>T c.69+46515C>T (n.69+46515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562088G= | CA2017437499 | GRIN2B | c.*695C= (n.*695C=) n.54+150C= c.69+46515C= (n.69+46515C=) | |
| 12 | g.13562088G>T | CA685661200 | GRIN2B | c.*695C>A (n.*695C>A) n.54+150C>A c.69+46515C>A (n.69+46515C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562089T>G | CA233131718 | GRIN2B | c.*694A>C (n.*694A>C) n.54+149A>C c.69+46514A>C (n.69+46514A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562089T= | CA2017437500 | GRIN2B | c.*694A= (n.*694A=) n.54+149A= c.69+46514A= (n.69+46514A=) | |
| 12 | g.13562090G>A | CA2617718090 | GRIN2B | c.*693C>T (n.*693C>T) n.54+148C>T c.69+46513C>T (n.69+46513C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562091G>T | CA2617718091 | GRIN2B | c.*692C>A (n.*692C>A) n.54+147C>A c.69+46512C>A (n.69+46512C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562092G>A | CA233131723 | GRIN2B | c.*691C>T (n.*691C>T) n.54+146C>T c.69+46511C>T (n.69+46511C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562092G= | CA2017437501 | GRIN2B | c.*691C= (n.*691C=) n.54+146C= c.69+46511C= (n.69+46511C=) | |
| 12 | g.13562092G>T | CA2541742053 | GRIN2B | c.*691C>A (n.*691C>A) n.54+146C>A c.69+46511C>A (n.69+46511C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562092_13562093insCTGCCTGAAGA | CA2617718092 | GRIN2B | c.*690_*691insTCTTCAGGCAG (n.*690_*691insTCTTCAGGCAG) n.54+145_54+146insTCTTCAGGCAG c.69+46510_69+46511insTCTTCAGGCAG (n.69+46510_69+46511insTCTTCAGGCAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562092_13562093insCTGCCTGAAGAAGTAGGATTTGCTGCC | CA2617718094 | GRIN2B | c.*690_*691insGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG (n.*690_*691insGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG) n.54+145_54+146insGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG c.69+46510_69+46511insGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG (n.69+46510_69+46511insGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562092_13562093insCTGCCTGAAGAAGTAGGATTTGCTGCCATGGAGCAAGC | CA2617718095 | GRIN2B | c.*690_*691insGCTTGCTCCATGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG (n.*690_*691insGCTTGCTCCATGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG) n.54+145_54+146insGCTTGCTCCATGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG c.69+46510_69+46511insGCTTGCTCCATGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG (n.69+46510_69+46511insGCTTGCTCCATGGCAGCAAATCCTACTTCTTCAGGCAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562093A= | CA2017437502 | GRIN2B | c.*690T= (n.*690T=) n.54+145T= c.69+46510T= (n.69+46510T=) | |
| 12 | g.13562093A>C | CA2617718093 | GRIN2B | c.*690T>G (n.*690T>G) n.54+145T>G c.69+46510T>G (n.69+46510T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562093A>G | CA233131727 | GRIN2B | c.*690T>C (n.*690T>C) n.54+145T>C c.69+46510T>C (n.69+46510T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562094C>A | CA233131728 | GRIN2B | c.*689G>T (n.*689G>T) n.54+144G>T c.69+46509G>T (n.69+46509G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562094C= | CA2017437503 | GRIN2B | c.*689G= (n.*689G=) n.54+144G= c.69+46509G= (n.69+46509G=) | |
| 12 | g.13562094C>T | CA2617718096 | GRIN2B | c.*689G>A (n.*689G>A) n.54+144G>A c.69+46509G>A (n.69+46509G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562095A= | CA2017437504 | GRIN2B | c.*688T= (n.*688T=) n.54+143T= c.69+46508T= (n.69+46508T=) | |
| 12 | g.13562095A>G | CA233131729 | GRIN2B | c.*688T>C (n.*688T>C) n.54+143T>C c.69+46508T>C (n.69+46508T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562100C>A | CA233131730 | GRIN2B | c.*683G>T (n.*683G>T) n.54+138G>T c.69+46503G>T (n.69+46503G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562100C= | CA2017437505 | GRIN2B | c.*683G= (n.*683G=) n.54+138G= c.69+46503G= (n.69+46503G=) | |
| 12 | g.13562100C>T | CA2794601219 | GRIN2B | c.*683G>A (n.*683G>A) n.54+138G>A c.69+46503G>A (n.69+46503G>A) | |
| 12 | g.13562102T>C | CA2617718097 | GRIN2B | c.*681A>G (n.*681A>G) n.54+136A>G c.69+46501A>G (n.69+46501A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562104A>G | CA2617718098 | GRIN2B | c.*679T>C (n.*679T>C) n.54+134T>C c.69+46499T>C (n.69+46499T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562105C>A | CA2617718099 | GRIN2B | c.*678G>T (n.*678G>T) n.54+133G>T c.69+46498G>T (n.69+46498G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562105C= | CA2017437506 | GRIN2B | c.*678G= (n.*678G=) n.54+133G= c.69+46498G= (n.69+46498G=) | |
| 12 | g.13562105C>T | CA233131731 | GRIN2B | c.*678G>A (n.*678G>A) n.54+133G>A c.69+46498G>A (n.69+46498G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562106G>A | CA233131734 | GRIN2B | c.*677C>T (n.*677C>T) n.54+132C>T c.69+46497C>T (n.69+46497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562106G= | CA2017437507 | GRIN2B | c.*677C= (n.*677C=) n.54+132C= c.69+46497C= (n.69+46497C=) | |
| 12 | g.13562106G>T | CA2617718100 | GRIN2B | c.*677C>A (n.*677C>A) n.54+132C>A c.69+46497C>A (n.69+46497C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562107T>C | CA2017437509 | GRIN2B | c.*676A>G (n.*676A>G) n.54+131A>G c.69+46496A>G (n.69+46496A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562107T= | CA2017437508 | GRIN2B | c.*676A= (n.*676A=) n.54+131A= c.69+46496A= (n.69+46496A=) | |
| 12 | g.13562109C= | CA2017437510 | GRIN2B | c.*674G= (n.*674G=) n.54+129G= c.69+46494G= (n.69+46494G=) | |
| 12 | g.13562109C>T | CA233131737 | GRIN2B | c.*674G>A (n.*674G>A) n.54+129G>A c.69+46494G>A (n.69+46494G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562113C= | CA2017437511 | GRIN2B | c.*670G= (n.*670G=) n.54+125G= c.69+46490G= (n.69+46490G=) | |
| 12 | g.13562113C>G | CA233131758 | GRIN2B | c.*670G>C (n.*670G>C) n.54+125G>C c.69+46490G>C (n.69+46490G>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562113C>T | CA2017437512 | GRIN2B | c.*670G>A (n.*670G>A) n.54+125G>A c.69+46490G>A (n.69+46490G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562114C>A | CA2617718101 | GRIN2B | c.*669G>T (n.*669G>T) n.54+124G>T c.69+46489G>T (n.69+46489G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562115A>T | CA2725499001 | GRIN2B | c.*668T>A (n.*668T>A) n.54+123T>A c.69+46488T>A (n.69+46488T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562116G>T | CA2617718102 | GRIN2B | c.*667C>A (n.*667C>A) n.54+122C>A c.69+46487C>A (n.69+46487C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562118T>A | CA2017437515 | GRIN2B | c.*665A>T (n.*665A>T) n.54+120A>T c.69+46485A>T (n.69+46485A>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562118T>G | CA2017437514 | GRIN2B | c.*665A>C (n.*665A>C) n.54+120A>C c.69+46485A>C (n.69+46485A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562118T= | CA2017437513 | GRIN2B | c.*665A= (n.*665A=) n.54+120A= c.69+46485A= (n.69+46485A=) | |
| 12 | g.13562119_13562120delinsTG | CA2017437516 | GRIN2B | c.*663_*664delinsCA (n.*663_*664delinsCA) n.54+118_54+119delinsCA c.69+46483_69+46484delinsCA (n.69+46483_69+46484delinsCA) | |
| 12 | g.13562120del | CA944929735 | GRIN2B | c.*663del (n.*663del) n.54+118del c.69+46483del (n.69+46483del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562120G>T | CA2617718103 | GRIN2B | c.*663C>A (n.*663C>A) n.54+118C>A c.69+46483C>A (n.69+46483C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562121T>G | CA233131765 | GRIN2B | c.*662A>C (n.*662A>C) n.54+117A>C c.69+46482A>C (n.69+46482A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562121T= | CA2017437517 | GRIN2B | c.*662A= (n.*662A=) n.54+117A= c.69+46482A= (n.69+46482A=) | |
| 12 | g.13562122T>C | CA685661220 | GRIN2B | c.*661A>G (n.*661A>G) n.54+116A>G c.69+46481A>G (n.69+46481A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562122T= | CA2017437518 | GRIN2B | c.*661A= (n.*661A=) n.54+116A= c.69+46481A= (n.69+46481A=) | |
| 12 | g.13562123C>A | CA2017437520 | GRIN2B | c.*660G>T (n.*660G>T) n.54+115G>T c.69+46480G>T (n.69+46480G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562123C= | CA2017437519 | GRIN2B | c.*660G= (n.*660G=) n.54+115G= c.69+46480G= (n.69+46480G=) | |
| 12 | g.13562124A>G | CA2617718104 | GRIN2B | c.*659T>C (n.*659T>C) n.54+114T>C c.69+46479T>C (n.69+46479T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562125A>G | CA2617718105 | GRIN2B | c.*658T>C (n.*658T>C) n.54+113T>C c.69+46478T>C (n.69+46478T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562126G>A | CA685661227 | GRIN2B | c.*657C>T (n.*657C>T) n.54+112C>T c.69+46477C>T (n.69+46477C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562126G= | CA2017437521 | GRIN2B | c.*657C= (n.*657C=) n.54+112C= c.69+46477C= (n.69+46477C=) | |
| 12 | g.13562126G>T | CA2617718106 | GRIN2B | c.*657C>A (n.*657C>A) n.54+112C>A c.69+46477C>A (n.69+46477C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562127A= | CA2017437522 | GRIN2B | c.*656T= (n.*656T=) n.54+111T= c.69+46476T= (n.69+46476T=) | |
| 12 | g.13562127A>G | CA2794601221 | GRIN2B | c.*656T>C (n.*656T>C) n.54+111T>C c.69+46476T>C (n.69+46476T>C) | |
| 12 | g.13562127A>T | CA233131770 | GRIN2B | c.*656T>A (n.*656T>A) n.54+111T>A c.69+46476T>A (n.69+46476T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562128_13562129insG | CA653981734 | GRIN2B | c.*654_*655insC (n.*654_*655insC) n.54+109_54+110insC c.69+46474_69+46475insC (n.69+46474_69+46475insC) | COSMIC |
| 12 | g.13562130C>A | CA2617718107 | GRIN2B | c.*653G>T (n.*653G>T) n.54+108G>T c.69+46473G>T (n.69+46473G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562130C= | CA2017437523 | GRIN2B | c.*653G= (n.*653G=) n.54+108G= c.69+46473G= (n.69+46473G=) | |
| 12 | g.13562130C>T | CA685661232 | GRIN2B | c.*653G>A (n.*653G>A) n.54+108G>A c.69+46473G>A (n.69+46473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562131C>A | CA2617718108 | GRIN2B | c.*652G>T (n.*652G>T) n.54+107G>T c.69+46472G>T (n.69+46472G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562131C= | CA2017437524 | GRIN2B | c.*652G= (n.*652G=) n.54+107G= c.69+46472G= (n.69+46472G=) | |
| 12 | g.13562131C>T | CA2017437525 | GRIN2B | c.*652G>A (n.*652G>A) n.54+107G>A c.69+46472G>A (n.69+46472G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562132A= | CA2017437526 | GRIN2B | c.*651T= (n.*651T=) n.54+106T= c.69+46471T= (n.69+46471T=) | |
| 12 | g.13562132A>G | CA233131774 | GRIN2B | c.*651T>C (n.*651T>C) n.54+106T>C c.69+46471T>C (n.69+46471T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562133C>A | CA685661235 | GRIN2B | c.*650G>T (n.*650G>T) n.54+105G>T c.69+46470G>T (n.69+46470G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562133C= | CA2017437527 | GRIN2B | c.*650G= (n.*650G=) n.54+105G= c.69+46470G= (n.69+46470G=) | |
| 12 | g.13562133C>G | CA233131789 | GRIN2B | c.*650G>C (n.*650G>C) n.54+105G>C c.69+46470G>C (n.69+46470G>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562135C>A | CA2617718109 | GRIN2B | c.*648G>T (n.*648G>T) n.54+103G>T c.69+46468G>T (n.69+46468G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562135C= | CA2017437528 | GRIN2B | c.*648G= (n.*648G=) n.54+103G= c.69+46468G= (n.69+46468G=) | |
| 12 | g.13562135C>T | CA944929746 | GRIN2B | c.*648G>A (n.*648G>A) n.54+103G>A c.69+46468G>A (n.69+46468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562137G>A | CA2617718110 | GRIN2B | c.*646C>T (n.*646C>T) n.54+101C>T c.69+46466C>T (n.69+46466C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562137G>T | CA2617718111 | GRIN2B | c.*646C>A (n.*646C>A) n.54+101C>A c.69+46466C>A (n.69+46466C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562138C>A | CA2617718113 | GRIN2B | c.*645G>T (n.*645G>T) n.54+100G>T c.69+46465G>T (n.69+46465G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562138C= | CA2017437529 | GRIN2B | c.*645G= (n.*645G=) n.54+100G= c.69+46465G= (n.69+46465G=) | |
| 12 | g.13562138C>T | CA233131794 | GRIN2B | c.*645G>A (n.*645G>A) n.54+100G>A c.69+46465G>A (n.69+46465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562139del | CA2617718112 | GRIN2B | c.*645del (n.*645del) n.54+100del c.69+46465del (n.69+46465del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562139C>T | CA2617718114 | GRIN2B | c.*644G>A (n.*644G>A) n.54+99G>A c.69+46464G>A (n.69+46464G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562141C>A | CA2617718115 | GRIN2B | c.*642G>T (n.*642G>T) n.54+97G>T c.69+46462G>T (n.69+46462G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562141C>T | CA2794601224 | GRIN2B | c.*642G>A (n.*642G>A) n.54+97G>A c.69+46462G>A (n.69+46462G>A) | |
| 12 | g.13562142C>A | CA2617718116 | GRIN2B | c.*641G>T (n.*641G>T) n.54+96G>T c.69+46461G>T (n.69+46461G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562144A= | CA2017437530 | GRIN2B | c.*639T= (n.*639T=) n.54+94T= c.69+46459T= (n.69+46459T=) | |
| 12 | g.13562144A>G | CA233131797 | GRIN2B | c.*639T>C (n.*639T>C) n.54+94T>C c.69+46459T>C (n.69+46459T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562145T>C | CA233131803 | GRIN2B | c.*638A>G (n.*638A>G) n.54+93A>G c.69+46458A>G (n.69+46458A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562145T= | CA2017437531 | GRIN2B | c.*638A= (n.*638A=) n.54+93A= c.69+46458A= (n.69+46458A=) | |
| 12 | g.13562146G>A | CA2617718117 | GRIN2B | c.*637C>T (n.*637C>T) n.54+92C>T c.69+46457C>T (n.69+46457C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562146G>T | CA2617718118 | GRIN2B | c.*637C>A (n.*637C>A) n.54+92C>A c.69+46457C>A (n.69+46457C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562147A= | CA2017437532 | GRIN2B | c.*636T= (n.*636T=) n.54+91T= c.69+46456T= (n.69+46456T=) | |
| 12 | g.13562147A>C | CA233131814 | GRIN2B | c.*636T>G (n.*636T>G) n.54+91T>G c.69+46456T>G (n.69+46456T>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562149C>A | CA2617718119 | GRIN2B | c.*634G>T (n.*634G>T) n.54+89G>T c.69+46454G>T (n.69+46454G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562149C= | CA2017437533 | GRIN2B | c.*634G= (n.*634G=) n.54+89G= c.69+46454G= (n.69+46454G=) | |
| 12 | g.13562149C>T | CA2017437534 | GRIN2B | c.*634G>A (n.*634G>A) n.54+89G>A c.69+46454G>A (n.69+46454G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13562150T>A | CA2617718121 | GRIN2B | c.*633A>T (n.*633A>T) n.54+88A>T c.69+46453A>T (n.69+46453A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562150T>C | CA2617718122 | GRIN2B | c.*633A>G (n.*633A>G) n.54+88A>G c.69+46453A>G (n.69+46453A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562153del | CA2617718120 | GRIN2B | c.*633del (n.*633del) n.54+88del c.69+46453del (n.69+46453del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562153T>C | CA233131821 | GRIN2B | c.*630A>G (n.*630A>G) n.54+85A>G c.69+46450A>G (n.69+46450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562153T>G | CA233131824 | GRIN2B | c.*630A>C (n.*630A>C) n.54+85A>C c.69+46450A>C (n.69+46450A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13562153T= | CA2017437535 | GRIN2B | c.*630A= (n.*630A=) n.54+85A= c.69+46450A= (n.69+46450A=) | |
| 12 | g.13562154G>C | CA2017437537 | GRIN2B | c.*629C>G (n.*629C>G) n.54+84C>G c.69+46449C>G (n.69+46449C>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562154G= | CA2017437536 | GRIN2B | c.*629C= (n.*629C=) n.54+84C= c.69+46449C= (n.69+46449C=) | |
| 12 | g.13562154G>T | CA944929759 | GRIN2B | c.*629C>A (n.*629C>A) n.54+84C>A c.69+46449C>A (n.69+46449C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562155T>A | CA2794601225 | GRIN2B | c.*628A>T (n.*628A>T) n.54+83A>T c.69+46448A>T (n.69+46448A>T) | |
| 12 | g.13562155T>C | CA2017437539 | GRIN2B | c.*628A>G (n.*628A>G) n.54+83A>G c.69+46448A>G (n.69+46448A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562155T= | CA2017437538 | GRIN2B | c.*628A= (n.*628A=) n.54+83A= c.69+46448A= (n.69+46448A=) | |
| 12 | g.13562157C= | CA2017437540 | GRIN2B | c.*626G= (n.*626G=) n.54+81G= c.69+46446G= (n.69+46446G=) | |
| 12 | g.13562157C>G | CA233131839 | GRIN2B | c.*626G>C (n.*626G>C) n.54+81G>C c.69+46446G>C (n.69+46446G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562159G>T | CA2617718123 | GRIN2B | c.*624C>A (n.*624C>A) n.54+79C>A c.69+46444C>A (n.69+46444C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562162C>A | CA2794601226 | GRIN2B | c.*621G>T (n.*621G>T) n.54+76G>T c.69+46441G>T (n.69+46441G>T) | |
| 12 | g.13562163A>G | CA2617718124 | GRIN2B | c.*620T>C (n.*620T>C) n.54+75T>C c.69+46440T>C (n.69+46440T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562164C>T | CA2617718125 | GRIN2B | c.*619G>A (n.*619G>A) n.54+74G>A c.69+46439G>A (n.69+46439G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562165C= | CA2017437541 | GRIN2B | c.*618G= (n.*618G=) n.54+73G= c.69+46438G= (n.69+46438G=) | |
| 12 | g.13562165C>T | CA233131846 | GRIN2B | c.*618G>A (n.*618G>A) n.54+73G>A c.69+46438G>A (n.69+46438G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562167C= | CA2017437542 | GRIN2B | c.*616G= (n.*616G=) n.54+71G= c.69+46436G= (n.69+46436G=) | |
| 12 | g.13562168C>A | CA2017437544 | GRIN2B | c.*615G>T (n.*615G>T) n.54+70G>T c.69+46435G>T (n.69+46435G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13562168C= | CA2017437543 | GRIN2B | c.*615G= (n.*615G=) n.54+70G= c.69+46435G= (n.69+46435G=) | |
| 12 | g.13562168C>T | CA944929791 | GRIN2B | c.*615G>A (n.*615G>A) n.54+70G>A c.69+46435G>A (n.69+46435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562170_13562182dup | CA944929778 | GRIN2B | c.*603_*615dup (n.*603_*615dup) n.54+58_54+70dup c.69+46423_69+46435dup (n.69+46423_69+46435dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562170C>A | CA2617718126 | GRIN2B | c.*613G>T (n.*613G>T) n.54+68G>T c.69+46433G>T (n.69+46433G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562171T>C | CA944929794 | GRIN2B | c.*612A>G (n.*612A>G) n.54+67A>G c.69+46432A>G (n.69+46432A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562171T= | CA2017437545 | GRIN2B | c.*612A= (n.*612A=) n.54+67A= c.69+46432A= (n.69+46432A=) | |
| 12 | g.13562172A= | CA2017437546 | GRIN2B | c.*611T= (n.*611T=) n.54+66T= c.69+46431T= (n.69+46431T=) | |
| 12 | g.13562172A>C | CA2017437547 | GRIN2B | c.*611T>G (n.*611T>G) n.54+66T>G c.69+46431T>G (n.69+46431T>G) | dbSNP |
| 12 | g.13562172A>G | CA2794601227 | GRIN2B | c.*611T>C (n.*611T>C) n.54+66T>C c.69+46431T>C (n.69+46431T>C) | |
| 12 | g.13562172A>T | CA685661246 | GRIN2B | c.*611T>A (n.*611T>A) n.54+66T>A c.69+46431T>A (n.69+46431T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562174C>A | CA685661264 | GRIN2B | c.*609G>T (n.*609G>T) n.54+64G>T c.69+46429G>T (n.69+46429G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562174C= | CA2017437548 | GRIN2B | c.*609G= (n.*609G=) n.54+64G= c.69+46429G= (n.69+46429G=) | |
| 12 | g.13562174C>T | CA685661265 | GRIN2B | c.*609G>A (n.*609G>A) n.54+64G>A c.69+46429G>A (n.69+46429G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562175G>A | CA2017437550 | GRIN2B | c.*608C>T (n.*608C>T) n.54+63C>T c.69+46428C>T (n.69+46428C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13562175G= | CA2017437549 | GRIN2B | c.*608C= (n.*608C=) n.54+63C= c.69+46428C= (n.69+46428C=) | |
| 12 | g.13562177G>T | CA2617718127 | GRIN2B | c.*606C>A (n.*606C>A) n.54+61C>A c.69+46426C>A (n.69+46426C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562178T>C | CA2617718128 | GRIN2B | c.*605A>G (n.*605A>G) n.54+60A>G c.69+46425A>G (n.69+46425A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562178_13562179delinsTC | CA2017437551 | GRIN2B | c.*604_*605delinsGA (n.*604_*605delinsGA) n.54+59_54+60delinsGA c.69+46424_69+46425delinsGA (n.69+46424_69+46425delinsGA) | |
| 12 | g.13562179del | CA603378182 | GRIN2B | c.*604del (n.*604del) n.54+59del c.69+46424del (n.69+46424del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562180T>A | CA2617718129 | GRIN2B | c.*603A>T (n.*603A>T) n.54+58A>T c.69+46423A>T (n.69+46423A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.13562182A= | CA2017437552 | GRIN2B | c.*601T= (n.*601T=) n.54+56T= c.69+46421T= (n.69+46421T=) | |
| 12 | g.13562182A>C | CA944929804 | GRIN2B | c.*601T>G (n.*601T>G) n.54+56T>G c.69+46421T>G (n.69+46421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562182A>G | CA685661282 | GRIN2B | c.*601T>C (n.*601T>C) n.54+56T>C c.69+46421T>C (n.69+46421T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13562182A>T | CA2617718130 | GRIN2B | c.*601T>A (n.*601T>A) n.54+56T>A c.69+46421T>A (n.69+46421T>A) | gnomAD v4 |