UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135540964C= | CA1584567042 | SLC25A48 | n.364+31208C= | |
| 5 | g.135540964C>T | CA1081850217 | SLC25A48 | n.364+31208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540965C>T | CA2710267715 | SLC25A48 | n.364+31209C>T | dbSNP |
| 5 | g.135540968_135540969delinsTC | CA1584567043 | SLC25A48 | n.364+31212_364+31213delinsTC | |
| 5 | g.135540969del | CA917587979 | SLC25A48 | n.364+31213del | dbSNP |
| 5 | g.135540971G>C | CA1081850223 | SLC25A48 | n.364+31215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540971G= | CA1584567044 | SLC25A48 | n.364+31215G= | |
| 5 | g.135540972C= | CA1584567045 | SLC25A48 | n.364+31216C= | |
| 5 | g.135540972C>G | CA128518659 | SLC25A48 | n.364+31216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540974G>A | CA563041323 | SLC25A48 | n.364+31218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540974G= | CA1584567046 | SLC25A48 | n.364+31218G= | |
| 5 | g.135540974G>T | CA563041324 | SLC25A48 | n.364+31218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540978A= | CA1584567047 | SLC25A48 | n.364+31222A= | |
| 5 | g.135540978A>G | CA1081850229 | SLC25A48 | n.364+31222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540980C= | CA1584567048 | SLC25A48 | n.364+31224C= | |
| 5 | g.135540980C>G | CA2768517179 | SLC25A48 | n.364+31224C>G | |
| 5 | g.135540982_135540984dup | CA1081850230 | SLC25A48 | n.364+31226_364+31228dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540988C>A | CA804275355 | SLC25A48 | n.364+31232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540988C= | CA1584567049 | SLC25A48 | n.364+31232C= | |
| 5 | g.135540988C>G | CA1584567050 | SLC25A48 | n.364+31232C>G | dbSNP |
| 5 | g.135540993A= | CA1584567051 | SLC25A48 | n.364+31237A= | |
| 5 | g.135540993A>T | CA804275360 | SLC25A48 | n.364+31237A>T | dbSNP |
| 5 | g.135540997G>A | CA1584567053 | SLC25A48 | n.364+31241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540997G= | CA1584567052 | SLC25A48 | n.364+31241G= | |
| 5 | g.135540997G>T | CA2539834087 | SLC25A48 | n.364+31241G>T | |
| 5 | g.135540998G>C | CA2768517180 | SLC25A48 | n.364+31242G>C | |
| 5 | g.135540999G>A | CA128518660 | SLC25A48 | n.364+31243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540999G= | CA1584567054 | SLC25A48 | n.364+31243G= | |
| 5 | g.135541002T>A | CA128518661 | SLC25A48 | n.364+31246T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541002T>G | CA1584567056 | SLC25A48 | n.364+31246T>G | dbSNP |
| 5 | g.135541002T= | CA1584567055 | SLC25A48 | n.364+31246T= | |
| 5 | g.135541007G>C | CA128518662 | SLC25A48 | n.364+31251G>C | dbSNP |
| 5 | g.135541007G= | CA1584567057 | SLC25A48 | n.364+31251G= | |
| 5 | g.135541008A= | CA1584567058 | SLC25A48 | n.364+31252A= | |
| 5 | g.135541008A>G | CA128518663 | SLC25A48 | n.364+31252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541009T>C | CA128518664 | SLC25A48 | n.364+31253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541009T= | CA1584567059 | SLC25A48 | n.364+31253T= | |
| 5 | g.135541010G= | CA1584567060 | SLC25A48 | n.364+31254G= | |
| 5 | g.135541010G>T | CA1584567061 | SLC25A48 | n.364+31254G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541012T>C | CA1081850236 | SLC25A48 | n.364+31256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541012T= | CA1584567062 | SLC25A48 | n.364+31256T= | |
| 5 | g.135541013G= | CA1584567063 | SLC25A48 | n.364+31257G= | |
| 5 | g.135541014dup | CA1584567064 | SLC25A48 | n.364+31258dup | dbSNP |
| 5 | g.135541015A= | CA1584567065 | SLC25A48 | n.364+31259A= | |
| 5 | g.135541015A>G | CA804275374 | SLC25A48 | n.364+31259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541019G>A | CA1584567067 | SLC25A48 | n.364+31263G>A | dbSNP |
| 5 | g.135541019G= | CA1584567066 | SLC25A48 | n.364+31263G= | |
| 5 | g.135541020G>A | CA128518665 | SLC25A48 | n.364+31264G>A | dbSNP |
| 5 | g.135541020G>C | CA804275377 | SLC25A48 | n.364+31264G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541020G= | CA1584567068 | SLC25A48 | n.364+31264G= | |
| 5 | g.135541022A= | CA1584567069 | SLC25A48 | n.364+31266A= | |
| 5 | g.135541022A>T | CA1081850239 | SLC25A48 | n.364+31266A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541031G>A | CA1584567071 | SLC25A48 | n.364+31275G>A | dbSNP |
| 5 | g.135541031G= | CA1584567070 | SLC25A48 | n.364+31275G= | |
| 5 | g.135541034G>A | CA128518666 | SLC25A48 | n.364+31278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541034G= | CA1584567072 | SLC25A48 | n.364+31278G= | |
| 5 | g.135541035G>A | CA804275380 | SLC25A48 | n.364+31279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541035G>C | CA1584567075 | SLC25A48 | n.364+31279G>C | dbSNP |
| 5 | g.135541035G= | CA1584567074 | SLC25A48 | n.364+31279G= | |
| 5 | g.135541035G>T | CA1584567073 | SLC25A48 | n.364+31279G>T | dbSNP |
| 5 | g.135541036T>G | CA1584567077 | SLC25A48 | n.364+31280T>G | dbSNP |
| 5 | g.135541036T= | CA1584567076 | SLC25A48 | n.364+31280T= | |
| 5 | g.135541038A= | CA1584567078 | SLC25A48 | n.364+31282A= | |
| 5 | g.135541039G>C | CA128518667 | SLC25A48 | n.364+31283G>C | dbSNP |
| 5 | g.135541039G= | CA1584567079 | SLC25A48 | n.364+31283G= | |
| 5 | g.135541039dup | CA1081850244 | SLC25A48 | n.364+31283dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541045T>C | CA1081850248 | SLC25A48 | n.364+31289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541045T>G | CA563041325 | SLC25A48 | n.364+31289T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541045T= | CA1584567080 | SLC25A48 | n.364+31289T= | |
| 5 | g.135541046G>A | CA1081850254 | SLC25A48 | n.364+31290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541046G= | CA1584567081 | SLC25A48 | n.364+31290G= | |
| 5 | g.135541049A>G | CA2768517181 | SLC25A48 | n.364+31293A>G | |
| 5 | g.135541052A= | CA1584567082 | SLC25A48 | n.364+31296A= | |
| 5 | g.135541052A>C | CA2581527331 | SLC25A48 | n.364+31296A>C | |
| 5 | g.135541052A>G | CA15366117 | SLC25A48 | n.364+31296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541052A>T | CA2581527337 | SLC25A48 | n.364+31296A>T | |
| 5 | g.135541053C>A | CA2768517183 | SLC25A48 | n.364+31297C>A | |
| 5 | g.135541053C>G | CA2768517182 | SLC25A48 | n.364+31297C>G | |
| 5 | g.135541058A= | CA1584567083 | SLC25A48 | n.364+31302A= | |
| 5 | g.135541058A>T | CA1584567084 | SLC25A48 | n.364+31302A>T | dbSNP |
| 5 | g.135541060T>A | CA563041326 | SLC25A48 | n.364+31304T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135541060T= | CA1584567085 | SLC25A48 | n.364+31304T= |