UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135540850C= | CA1584566989 | SLC25A48 | n.364+31094C= | |
| 5 | g.135540850C>T | CA128518643 | SLC25A48 | n.364+31094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540851G>A | CA804275270 | SLC25A48 | n.364+31095G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540851G= | CA1584566990 | SLC25A48 | n.364+31095G= | |
| 5 | g.135540852G>A | CA1081850179 | SLC25A48 | n.364+31096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540852G>C | CA1584566992 | SLC25A48 | n.364+31096G>C | dbSNP |
| 5 | g.135540852G= | CA1584566991 | SLC25A48 | n.364+31096G= | |
| 5 | g.135540854G>C | CA1081850182 | SLC25A48 | n.364+31098G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540854G= | CA1584566993 | SLC25A48 | n.364+31098G= | |
| 5 | g.135540861C= | CA1584566994 | SLC25A48 | n.364+31105C= | |
| 5 | g.135540861C>T | CA804275273 | SLC25A48 | n.364+31105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540862del | CA2710267574 | SLC25A48 | n.364+31106del | dbSNP |
| 5 | g.135540863T>C | CA128518644 | SLC25A48 | n.364+31107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540863T= | CA1584566995 | SLC25A48 | n.364+31107T= | |
| 5 | g.135540867C>A | CA2768517176 | SLC25A48 | n.364+31111C>A | |
| 5 | g.135540867C>G | CA2502025514 | SLC25A48 | n.364+31111C>G | |
| 5 | g.135540868C= | CA1584566996 | SLC25A48 | n.364+31112C= | |
| 5 | g.135540868C>G | CA2571058097 | SLC25A48 | n.364+31112C>G | |
| 5 | g.135540868C>T | CA804275278 | SLC25A48 | n.364+31112C>T | dbSNP |
| 5 | g.135540869C= | CA1584566997 | SLC25A48 | n.364+31113C= | |
| 5 | g.135540869C>T | CA128518645 | SLC25A48 | n.364+31113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540869_135540870delinsCT | CA1584566998 | SLC25A48 | n.364+31113_364+31114delinsCT | |
| 5 | g.135540870del | CA804275284 | SLC25A48 | n.364+31114del | dbSNP |
| 5 | g.135540870T>C | CA128518646 | SLC25A48 | n.364+31114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540870T= | CA1584566999 | SLC25A48 | n.364+31114T= | |
| 5 | g.135540872T>C | CA1584567001 | SLC25A48 | n.364+31116T>C | dbSNP |
| 5 | g.135540872T= | CA1584567000 | SLC25A48 | n.364+31116T= | |
| 5 | g.135540873C= | CA1584567002 | SLC25A48 | n.364+31117C= | |
| 5 | g.135540873C>T | CA128518647 | SLC25A48 | n.364+31117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540875G>A | CA1584567004 | SLC25A48 | n.364+31119G>A | dbSNP |
| 5 | g.135540875G= | CA1584567003 | SLC25A48 | n.364+31119G= | |
| 5 | g.135540880T>A | CA804275286 | SLC25A48 | n.364+31124T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540880T= | CA1584567005 | SLC25A48 | n.364+31124T= | |
| 5 | g.135540881C= | CA1584567006 | SLC25A48 | n.364+31125C= | |
| 5 | g.135540881C>G | CA128518648 | SLC25A48 | n.364+31125C>G | dbSNP |
| 5 | g.135540883G>A | CA1584567008 | SLC25A48 | n.364+31127G>A | dbSNP |
| 5 | g.135540883G= | CA1584567007 | SLC25A48 | n.364+31127G= | |
| 5 | g.135540885G>A | CA1584567010 | SLC25A48 | n.364+31129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540885G= | CA1584567009 | SLC25A48 | n.364+31129G= | |
| 5 | g.135540888C>A | CA1081850194 | SLC25A48 | n.364+31132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540888C= | CA1584567011 | SLC25A48 | n.364+31132C= | |
| 5 | g.135540888C>G | CA12087725 | SLC25A48 | n.364+31132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540890T>C | CA804275291 | SLC25A48 | n.364+31134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540890T= | CA1584567012 | SLC25A48 | n.364+31134T= | |
| 5 | g.135540895A>G | CA2768517177 | SLC25A48 | n.364+31139A>G | |
| 5 | g.135540896T>C | CA563041316 | SLC25A48 | n.364+31140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540896T= | CA1584567013 | SLC25A48 | n.364+31140T= | |
| 5 | g.135540898T>A | CA2710267658 | SLC25A48 | n.364+31142T>A | dbSNP |
| 5 | g.135540901T>C | CA128518649 | SLC25A48 | n.364+31145T>C | dbSNP |
| 5 | g.135540901T= | CA1584567014 | SLC25A48 | n.364+31145T= | |
| 5 | g.135540902C= | CA1584567015 | SLC25A48 | n.364+31146C= | |
| 5 | g.135540902C>T | CA804275300 | SLC25A48 | n.364+31146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540903G>A | CA128518650 | SLC25A48 | n.364+31147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540903G>C | CA563041317 | SLC25A48 | n.364+31147G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540903G= | CA1584567016 | SLC25A48 | n.364+31147G= | |
| 5 | g.135540906T>C | CA128518651 | SLC25A48 | n.364+31150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540906T= | CA1584567017 | SLC25A48 | n.364+31150T= | |
| 5 | g.135540908G>A | CA128518652 | SLC25A48 | n.364+31152G>A | dbSNP |
| 5 | g.135540908G= | CA1584567018 | SLC25A48 | n.364+31152G= | |
| 5 | g.135540914G>A | CA804275309 | SLC25A48 | n.364+31158G>A | dbSNP |
| 5 | g.135540914G= | CA1584567019 | SLC25A48 | n.364+31158G= | |
| 5 | g.135540920A= | CA1584567022 | SLC25A48 | n.364+31164A= | |
| 5 | g.135540920A>G | CA1584567021 | SLC25A48 | n.364+31164A>G | dbSNP |
| 5 | g.135540920_135540921delinsAT | CA1584567020 | SLC25A48 | n.364+31164_364+31165delinsAT | |
| 5 | g.135540921del | CA1584567024 | SLC25A48 | n.364+31165del | dbSNP |
| 5 | g.135540921T>C | CA563041319 | SLC25A48 | n.364+31165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540921T= | CA1584567023 | SLC25A48 | n.364+31165T= | |
| 5 | g.135540924C>A | CA128518653 | SLC25A48 | n.364+31168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540924C= | CA1584567025 | SLC25A48 | n.364+31168C= | |
| 5 | g.135540924C>G | CA1584567026 | SLC25A48 | n.364+31168C>G | dbSNP |
| 5 | g.135540924C>T | CA563041320 | SLC25A48 | n.364+31168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540925C= | CA1584567027 | SLC25A48 | n.364+31169C= | |
| 5 | g.135540925C>T | CA1584567028 | SLC25A48 | n.364+31169C>T | dbSNP |
| 5 | g.135540926T>C | CA804275327 | SLC25A48 | n.364+31170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540926T= | CA1584567029 | SLC25A48 | n.364+31170T= | |
| 5 | g.135540932C>A | CA804275329 | SLC25A48 | n.364+31176C>A | dbSNP |
| 5 | g.135540932C= | CA1584567030 | SLC25A48 | n.364+31176C= | |
| 5 | g.135540932C>G | CA804275328 | SLC25A48 | n.364+31176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540934C= | CA1584567031 | SLC25A48 | n.364+31178C= | |
| 5 | g.135540934C>T | CA128518654 | SLC25A48 | n.364+31178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540939G= | CA1584567032 | SLC25A48 | n.364+31183G= | |
| 5 | g.135540939G>T | CA804275334 | SLC25A48 | n.364+31183G>T | dbSNP |
| 5 | g.135540941A= | CA1584567033 | SLC25A48 | n.364+31185A= | |
| 5 | g.135540941A>C | CA2739310603 | SLC25A48 | n.364+31185A>C | |
| 5 | g.135540941A>G | CA11944481 | SLC25A48 | n.364+31185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540941A>T | CA2739310602 | SLC25A48 | n.364+31185A>T | |
| 5 | g.135540942A>G | CA2710267678 | SLC25A48 | n.364+31186A>G | dbSNP |
| 5 | g.135540944A>T | CA2710267684 | SLC25A48 | n.364+31188A>T | dbSNP |
| 5 | g.135540945G>A | CA128518655 | SLC25A48 | n.364+31189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135540945G>C | CA1584567034 | SLC25A48 | n.364+31189G>C | dbSNP |
| 5 | g.135540945G= | CA1584567035 | SLC25A48 | n.364+31189G= | |
| 5 | g.135540946C>T | CA2710267714 | SLC25A48 | n.364+31190C>T | dbSNP |
| 5 | g.135540949G>A | CA2768517178 | SLC25A48 | n.364+31193G>A | |
| 5 | g.135540950_135540951delinsGT | CA1584567036 | SLC25A48 | n.364+31194_364+31195delinsGT |