Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.135497758_135497759insAGCCGCCTGCTGACAGCGCA1665917218AHI1c.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
c.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
n.8_9insAGCAGGCGGCTCGCTGTC
c.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC)
n.20_21insAGCAGGCGGCTCGCTGTC
 dbSNP
6g.135497753_135497754delinsACCA1665917221AHI1c.-373_-372delinsGT (n.-373_-372delinsGT)
c.-2270_-2269delinsGT (n.-2270_-2269delinsGT)
c.-459_-458delinsGT (n.-459_-458delinsGT)
c.-482_-481delinsGT (n.-482_-481delinsGT)
c.-288_-287delinsGT (n.-288_-287delinsGT)
c.-226_-225delinsGT (n.-226_-225delinsGT)
n.6_7delinsGT
c.-544_-543delinsGT (n.-544_-543delinsGT)
n.18_19delinsGT
6g.135497754delCA1094822859AHI1c.-373del (n.-373del)
c.-2270del (n.-2270del)
c.-459del (n.-459del)
c.-482del (n.-482del)
c.-288del (n.-288del)
c.-226del (n.-226del)
n.6del
c.-544del (n.-544del)
n.18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497754C>ACA2680454882AHI1c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-2270G>T (n.-2270G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.6G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
6g.135497754C=CA1665917223AHI1c.-373G= (n.-373G=)
c.-2270G= (n.-2270G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.6G=
c.-544G= (n.-544G=)
n.18G=
6g.135497754C>GCA819393921AHI1c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-2270G>C (n.-2270G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.6G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.18G>C
 dbSNP
6g.135497754C>TCA2680454883AHI1c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-2270G>A (n.-2270G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.6G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.18G>A
 gnomAD v4
6g.135497755A=CA1665917224AHI1c.-374T= (n.-374T=)
c.-2271T= (n.-2271T=)
c.-460T= (n.-460T=)
c.-483T= (n.-483T=)
c.-289T= (n.-289T=)
c.-227T= (n.-227T=)
n.5T=
c.-545T= (n.-545T=)
n.17T=
6g.135497755A>GCA819393927AHI1c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-2271T>C (n.-2271T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.5T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497756G>ACA2680454884AHI1c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-2272C>T (n.-2272C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.4C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.16C>T
 gnomAD v4
6g.135497757C>ACA2680454885AHI1c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-2273G>T (n.-2273G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.3G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.15G>T
 gnomAD v4
6g.135497757C=CA1665917225AHI1c.-376G= (n.-376G=)
c.-2273G= (n.-2273G=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.3G=
c.-547G= (n.-547G=)
n.15G=
6g.135497757C>TCA570555659AHI1c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-2273G>A (n.-2273G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.3G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497757_135497760delinsCGCGCA1665917226AHI1c.-379_-376delinsCGCG (n.-379_-376delinsCGCG)
c.-2276_-2273delinsCGCG (n.-2276_-2273delinsCGCG)
c.-465_-462delinsCGCG (n.-465_-462delinsCGCG)
c.-488_-485delinsCGCG (n.-488_-485delinsCGCG)
c.-294_-291delinsCGCG (n.-294_-291delinsCGCG)
c.-232_-229delinsCGCG (n.-232_-229delinsCGCG)
c.-550_-547delinsCGCG (n.-550_-547delinsCGCG)
n.12_15delinsCGCG
6g.135497758G>ACA1094822861AHI1c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-2274C>T (n.-2274C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.2C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497758G=CA1665917228AHI1c.-377C= (n.-377C=)
c.-2274C= (n.-2274C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.2C=
c.-548C= (n.-548C=)
n.14C=
6g.135497758G>TCA819393942AHI1c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-2274C>A (n.-2274C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.2C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497758_135497759insAGCA570555660AHI1c.-377_-376insTC (n.-377_-376insTC)
c.-2274_-2273insTC (n.-2274_-2273insTC)
c.-463_-462insTC (n.-463_-462insTC)
c.-486_-485insTC (n.-486_-485insTC)
c.-292_-291insTC (n.-292_-291insTC)
c.-230_-229insTC (n.-230_-229insTC)
n.2_3insTC
c.-548_-547insTC (n.-548_-547insTC)
n.14_15insTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497758_135497760delCA1094822860AHI1c.-379_-377del (n.-379_-377del)
c.-2276_-2274del (n.-2276_-2274del)
c.-465_-463del (n.-465_-463del)
c.-488_-486del (n.-488_-486del)
c.-294_-292del (n.-294_-292del)
c.-232_-230del (n.-232_-230del)
c.-550_-548del (n.-550_-548del)
n.12_14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497759C>ACA4012996AHI1c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-2275G>T (n.-2275G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.1G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.13G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497759C=CA1665917233AHI1c.-378G= (n.-378G=)
c.-2275G= (n.-2275G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.1G=
c.-549G= (n.-549G=)
n.13G=
6g.135497759C>GCA2581609778AHI1c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-2275G>C (n.-2275G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.1G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.13G>C
 gnomAD v4
6g.135497759C>TCA1665917235AHI1c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-2275G>A (n.-2275G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.1G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.13G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497759_135497760insCGCCTGCTGACAGCGACA570555662AHI1c.-379_-378insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-379_-378insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-2276_-2275insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-2276_-2275insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-465_-464insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-465_-464insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-488_-487insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-488_-487insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-294_-293insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-294_-293insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-232_-231insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-232_-231insTCGCTGTCAGCAGGCG)
c.-550_-549insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-550_-549insTCGCTGTCAGCAGGCG)
n.12_13insTCGCTGTCAGCAGGCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497760G>ACA1665917239AHI1c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-2276C>T (n.-2276C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.12C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497760G>CCA1665917236AHI1c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-2276C>G (n.-2276C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.12C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497760G=CA1665917237AHI1c.-379C= (n.-379C=)
c.-2276C= (n.-2276C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-550C= (n.-550C=)
n.12C=
6g.135497760G>TCA2680454886AHI1c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-2276C>A (n.-2276C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.12C>A
 gnomAD v4
6g.135497761C>ACA2680454887AHI1c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-2277G>T (n.-2277G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.11G>T
 gnomAD v4
6g.135497761C=CA1665917240AHI1c.-380G= (n.-380G=)
c.-2277G= (n.-2277G=)
c.-466G= (n.-466G=)
c.-489G= (n.-489G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.-551G= (n.-551G=)
n.11G=
6g.135497761C>GCA2680454888AHI1c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-2277G>C (n.-2277G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.11G>C
 gnomAD v4
6g.135497761C>TCA570555663AHI1c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-2277G>A (n.-2277G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497762C>ACA2680454889AHI1c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-2278G>T (n.-2278G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.10G>T
 gnomAD v4
6g.135497763G>ACA2680454890AHI1c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-2279C>T (n.-2279C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.9C>T
 gnomAD v4
6g.135497763G>CCA2680454891AHI1c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-2279C>G (n.-2279C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.9C>G
 gnomAD v4
6g.135497763G>TCA2680454892AHI1c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-2279C>A (n.-2279C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.9C>A
 gnomAD v4
6g.135497764C>ACA2680454894AHI1c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-2280G>T (n.-2280G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.8G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497764C>TCA2680454893AHI1c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-2280G>A (n.-2280G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.8G>A
 gnomAD v4
6g.135497765C>ACA2680454895AHI1c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-2281G>T (n.-2281G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.7G>T
 gnomAD v4
6g.135497765C=CA1665917241AHI1c.-384G= (n.-384G=)
c.-2281G= (n.-2281G=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.-555G= (n.-555G=)
n.7G=
6g.135497765C>TCA819393950AHI1c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-2281G>A (n.-2281G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497766T>CCA2680454896AHI1c.-2282A>G (n.-2282A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.6A>G
 gnomAD v4
6g.135497767delCA2773183052AHI1c.-2283del (n.-2283del)
c.-472del (n.-472del)
c.-495del (n.-495del)
c.-386del (n.-386del)
c.-557del (n.-557del)
n.5del
6g.135497767G>ACA570555665AHI1c.-2283C>T (n.-2283C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
n.5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497767G=CA1665917242AHI1c.-2283C= (n.-2283C=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-557C= (n.-557C=)
n.5C=
6g.135497767G>TCA2680454897AHI1c.-2283C>A (n.-2283C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
n.5C>A
 gnomAD v4
6g.135497768C>ACA570555667AHI1c.-2284G>T (n.-2284G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497768C=CA1665917243AHI1c.-2284G= (n.-2284G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-496G= (n.-496G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-558G= (n.-558G=)
n.4G=
6g.135497768C>GCA148130394AHI1c.-2284G>C (n.-2284G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.4G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497768C>TCA2680454898AHI1c.-2284G>A (n.-2284G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.4G>A
 gnomAD v4
6g.135497769T>CCA4012997AHI1c.-2285A>G (n.-2285A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
n.3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497769T=CA1665917244AHI1c.-2285A= (n.-2285A=)
c.-474A= (n.-474A=)
c.-497A= (n.-497A=)
c.-388A= (n.-388A=)
c.-559A= (n.-559A=)
n.3A=
6g.135497770G>ACA2680454899AHI1c.-2286C>T (n.-2286C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.2C>T
 gnomAD v4
6g.135497770G>CCA2680454900AHI1c.-2286C>G (n.-2286C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.2C>G
 gnomAD v4
6g.135497770G>TCA2680454901AHI1c.-2286C>A (n.-2286C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.2C>A
 gnomAD v4
6g.135497771A=CA1665917245AHI1c.-2287T= (n.-2287T=)
c.-476T= (n.-476T=)
c.-499T= (n.-499T=)
c.-390T= (n.-390T=)
n.1T=
6g.135497771A>GCA2680454902AHI1c.-2287T>C (n.-2287T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.1T>C
 gnomAD v4
6g.135497771A>TCA148130402AHI1c.-2287T>A (n.-2287T>A)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.1T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497772C>ACA2680454903AHI1c.-2288G>T (n.-2288G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
 gnomAD v4
6g.135497772C=CA1665917246AHI1c.-2288G= (n.-2288G=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.-500G= (n.-500G=)
c.-391G= (n.-391G=)
6g.135497772C>GCA2680454904AHI1c.-2288G>C (n.-2288G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
 gnomAD v4
6g.135497772C>TCA819393957AHI1c.-2288G>A (n.-2288G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497773G>ACA2680454905AHI1c.-2289C>T (n.-2289C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
 gnomAD v4
6g.135497773G>TCA2680454906AHI1c.-2289C>A (n.-2289C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
 gnomAD v4
6g.135497774T>ACA1665917247AHI1c.-2290A>T (n.-2290A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
 dbSNP
6g.135497774T>CCA148130420AHI1c.-2290A>G (n.-2290A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497774T>GCA2773183059AHI1c.-2290A>C (n.-2290A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
6g.135497774T=CA1665917248AHI1c.-2290A= (n.-2290A=)
c.-479A= (n.-479A=)
c.-502A= (n.-502A=)
c.-393A= (n.-393A=)
6g.135497775C>ACA2680454907AHI1c.-2291G>T (n.-2291G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
 gnomAD v4
6g.135497775C=CA1665917249AHI1c.-2291G= (n.-2291G=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.-503G= (n.-503G=)
c.-394G= (n.-394G=)
6g.135497775C>TCA570555673AHI1c.-2291G>A (n.-2291G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497776A=CA1665917250AHI1c.-2292T= (n.-2292T=)
c.-481T= (n.-481T=)
c.-395T= (n.-395T=)
6g.135497776A>GCA570555676AHI1c.-2292T>C (n.-2292T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497776A>TCA2773183061AHI1c.-2292T>A (n.-2292T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
6g.135497777G>ACA2680454908AHI1c.-2293C>T (n.-2293C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
 gnomAD v4
6g.135497777G>TCA2680454909AHI1c.-2293C>A (n.-2293C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
 gnomAD v4
6g.135497777_135497783delCA2773183062AHI1c.-2299_-2293del (n.-2299_-2293del)
6g.135497778C>ACA2680454910AHI1c.-2294G>T (n.-2294G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
 gnomAD v4
6g.135497778C>GCA2680454911AHI1c.-2294G>C (n.-2294G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
 gnomAD v4
6g.135497778C>TCA2680454912AHI1c.-2294G>A (n.-2294G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
 gnomAD v4
6g.135497779G>ACA2680454913AHI1c.-2295C>T (n.-2295C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
 gnomAD v4
6g.135497779G>CCA148130426AHI1c.-2295C>G (n.-2295C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497779G=CA1665917251AHI1c.-2295C= (n.-2295C=)
c.-484C= (n.-484C=)
6g.135497779G>TCA148130435AHI1c.-2295C>A (n.-2295C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497780C>ACA2680454914AHI1c.-2296G>T (n.-2296G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
 gnomAD v4
6g.135497780C=CA1665917252AHI1c.-2296G= (n.-2296G=)
c.-485G= (n.-485G=)
6g.135497780C>GCA570555677AHI1c.-2296G>C (n.-2296G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497780C>TCA1665917253AHI1c.-2296G>A (n.-2296G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497781C>ACA2680454915AHI1c.-2297G>T (n.-2297G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
 gnomAD v4
6g.135497781C>TCA2680454916AHI1c.-2297G>A (n.-2297G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
 gnomAD v4
6g.135497782T>ACA2773183066AHI1c.-2298A>T (n.-2298A>T)
6g.135497782T>CCA1665917256AHI1c.-2298A>G (n.-2298A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497782T>GCA1665917255AHI1c.-2298A>C (n.-2298A>C)
 dbSNP
6g.135497782T=CA1665917254AHI1c.-2298A= (n.-2298A=)
6g.135497783G>ACA2680454917AHI1c.-2299C>T (n.-2299C>T)
 gnomAD v4
6g.135497783G>CCA2680454918AHI1c.-2299C>G (n.-2299C>G)
 gnomAD v4
6g.135497783G>TCA2680454919AHI1c.-2299C>A (n.-2299C>A)
 gnomAD v4
6g.135497783_135497784insATCA2773183069AHI1c.-2300_-2299insAT (n.-2300_-2299insAT)
6g.135497784C>ACA2680454920AHI1c.-2300G>T (n.-2300G>T)
 gnomAD v4
6g.135497784C>GCA2680454921AHI1c.-2300G>C (n.-2300G>C)
 gnomAD v4
6g.135497784C>TCA2680454922AHI1c.-2300G>A (n.-2300G>A)
 gnomAD v4
6g.135497784_135497785delCA2773183071AHI1c.-2301_-2300del (n.-2301_-2300del)
6g.135497785delCA651168518AHI1c.-2300del (n.-2300del)
 COSMIC
6g.135497785C>ACA2680454923AHI1c.-2301G>T (n.-2301G>T)
 gnomAD v4
6g.135497785C=CA1665917257AHI1c.-2301G= (n.-2301G=)
6g.135497785C>GCA148130445AHI1c.-2301G>C (n.-2301G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497785C>TCA148130454AHI1c.-2301G>A (n.-2301G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497785_135497786insAGCA2773183078AHI1c.-2302_-2301insCT (n.-2302_-2301insCT)
6g.135497785_135497786insACATCA2773183077AHI1c.-2302_-2301insATGT (n.-2302_-2301insATGT)
6g.135497786T>ACA2680454925AHI1c.-2302A>T (n.-2302A>T)
 gnomAD v4
6g.135497786T>CCA2680454924AHI1c.-2302A>G (n.-2302A>G)
 gnomAD v4
6g.135497786_135497787delinsTACA1665917258AHI1c.-2303_-2302delinsTA (n.-2303_-2302delinsTA)
6g.135497787delCA1665917259AHI1c.-2303del (n.-2303del)
 dbSNP
6g.135497787A=CA1665917260AHI1c.-2303T= (n.-2303T=)
6g.135497787A>CCA2680454926AHI1c.-2303T>G (n.-2303T>G)
 gnomAD v4
6g.135497787A>GCA4012998AHI1c.-2303T>C (n.-2303T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497787A>TCA148130461AHI1c.-2303T>A (n.-2303T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497787_135497788delCA2773183081AHI1c.-2304_-2303del (n.-2304_-2303del)
6g.135497788C>ACA2680454927AHI1c.-2304G>T (n.-2304G>T)
 gnomAD v4
6g.135497788C>TCA2680454928AHI1c.-2304G>A (n.-2304G>A)
 gnomAD v4
6g.135497789G>ACA1665917262AHI1c.-2305C>T (n.-2305C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497789G>CCA2680454929AHI1c.-2305C>G (n.-2305C>G)
 gnomAD v4
6g.135497789G=CA1665917261AHI1c.-2305C= (n.-2305C=)
6g.135497789G>TCA2680454930AHI1c.-2305C>A (n.-2305C>A)
 gnomAD v4
6g.135497790C>ACA2680454931AHI1c.-2306G>T (n.-2306G>T)
 gnomAD v4
6g.135497790C=CA1665917263AHI1c.-2306G= (n.-2306G=)
6g.135497790C>TCA148130479AHI1c.-2306G>A (n.-2306G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497791C>ACA2680454932AHI1c.-2307G>T (n.-2307G>T)
 gnomAD v4
6g.135497791C=CA1665917264AHI1c.-2307G= (n.-2307G=)
6g.135497791C>TCA819393971AHI1c.-2307G>A (n.-2307G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497792G>ACA2680454935AHI1c.-2308C>T (n.-2308C>T)
 gnomAD v4
6g.135497792G>CCA2680454934AHI1c.-2308C>G (n.-2308C>G)
 gnomAD v4
6g.135497792G>TCA2680454933AHI1c.-2308C>A (n.-2308C>A)
 gnomAD v4
6g.135497793C>ACA2680454936AHI1c.-2309G>T (n.-2309G>T)
 gnomAD v4
6g.135497793C>TCA2680454937AHI1c.-2309G>A (n.-2309G>A)
 gnomAD v4
6g.135497794C>ACA2680454938AHI1c.-2310G>T (n.-2310G>T)
 gnomAD v4
6g.135497794C=CA1665917265AHI1c.-2310G= (n.-2310G=)
6g.135497794C>TCA570555678AHI1c.-2310G>A (n.-2310G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497794_135497795delCA2773183084AHI1c.-2311_-2310del (n.-2311_-2310del)
6g.135497795_135497798delCA2773183085AHI1c.-2313_-2310del (n.-2313_-2310del)
6g.135497794_135497795insACA2773183086AHI1c.-2311_-2310insT (n.-2311_-2310insT)
6g.135497794_135497795insACACA2773183087AHI1c.-2311_-2310insTGT (n.-2311_-2310insTGT)
6g.135497795G>ACA570555679AHI1c.-2311C>T (n.-2311C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497795G>CCA2680454939AHI1c.-2311C>G (n.-2311C>G)
 gnomAD v4
6g.135497795G=CA1665917266AHI1c.-2311C= (n.-2311C=)
6g.135497795G>TCA2680454940AHI1c.-2311C>A (n.-2311C>A)
 gnomAD v4
6g.135497796T>ACA2773183088AHI1c.-2312A>T (n.-2312A>T)
6g.135497796T>CCA2680454941AHI1c.-2312A>G (n.-2312A>G)
 gnomAD v4
6g.135497796T>GCA2773183089AHI1c.-2312A>C (n.-2312A>C)
6g.135497797T>ACA2773183090AHI1c.-2313A>T (n.-2313A>T)
6g.135497797T>CCA2680454942AHI1c.-2313A>G (n.-2313A>G)
 gnomAD v4
6g.135497797_135497798delinsTCCA1665917267AHI1c.-2314_-2313delinsGA (n.-2314_-2313delinsGA)
6g.135497798C>ACA2680454943AHI1c.-2314G>T (n.-2314G>T)
 gnomAD v4
6g.135497798C>GCA2680454944AHI1c.-2314G>C (n.-2314G>C)
 gnomAD v4
6g.135497798C>TCA2680454945AHI1c.-2314G>A (n.-2314G>A)
 gnomAD v4
6g.135497798_135497800delCA2773183091AHI1c.-2316_-2314del (n.-2316_-2314del)
6g.135497800delCA819393985AHI1c.-2314del (n.-2314del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497799C>ACA2680454948AHI1c.-2315G>T (n.-2315G>T)
 gnomAD v4
6g.135497799C>GCA2680454946AHI1c.-2315G>C (n.-2315G>C)
 gnomAD v4
6g.135497799C>TCA2680454947AHI1c.-2315G>A (n.-2315G>A)
 gnomAD v4
6g.135497800C>ACA2680454949AHI1c.-2316G>T (n.-2316G>T)
 gnomAD v4
6g.135497800C=CA1665917268AHI1c.-2316G= (n.-2316G=)
6g.135497800C>GCA2680454950AHI1c.-2316G>C (n.-2316G>C)
 gnomAD v4
6g.135497800C>TCA570555680AHI1c.-2316G>A (n.-2316G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497801A=CA1665917269AHI1,AHI1-DTc.-2317T= (n.-2317T=)
n.1A=
6g.135497801A>CCA819393988AHI1,AHI1-DTc.-2317T>G (n.-2317T>G)
n.1A>C
 dbSNP
6g.135497801A>GCA148130492AHI1,AHI1-DTc.-2317T>C (n.-2317T>C)
n.1A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497801A>TCA2680454951AHI1,AHI1-DTc.-2317T>A (n.-2317T>A)
n.1A>T
 gnomAD v4
6g.135497802T>ACA2680454952AHI1,AHI1-DTc.-2318A>T (n.-2318A>T)
n.2T>A
 gnomAD v4
6g.135497802T>CCA570555681AHI1,AHI1-DTc.-2318A>G (n.-2318A>G)
n.2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497802T=CA1665917270AHI1,AHI1-DTc.-2318A= (n.-2318A=)
n.2T=
6g.135497802_135497809delCA2773183092AHI1,AHI1-DTc.-2325_-2318del (n.-2325_-2318del)
n.2_9del
6g.135497802_135497803insACACA2773183093AHI1,AHI1-DTc.-2319_-2318insTGT (n.-2319_-2318insTGT)
n.2_3insACA
6g.135497803G>ACA2680454953AHI1,AHI1-DTc.-2319C>T (n.-2319C>T)
n.3G>A
 gnomAD v4
6g.135497803G>TCA2680454954AHI1,AHI1-DTc.-2319C>A (n.-2319C>A)
n.3G>T
 gnomAD v4
6g.135497804G>ACA2680454955AHI1,AHI1-DTc.-2320C>T (n.-2320C>T)
n.4G>A
 gnomAD v4
6g.135497804_135497805insACA2773183094AHI1,AHI1-DTc.-2321_-2320insT (n.-2321_-2320insT)
n.4_5insA
6g.135497804_135497805insATCA2773183095AHI1,AHI1-DTc.-2321_-2320insAT (n.-2321_-2320insAT)
n.4_5insAT
6g.135497805C>ACA2680454956AHI1,AHI1-DTc.-2321G>T (n.-2321G>T)
n.5C>A
 gnomAD v4
6g.135497805C>TCA2680454957AHI1,AHI1-DTc.-2321G>A (n.-2321G>A)
n.5C>T
 gnomAD v4
6g.135497805_135497806insACA2773183096AHI1,AHI1-DTc.-2322_-2321insT (n.-2322_-2321insT)
n.5_6insA
6g.135497806delCA2773183097AHI1,AHI1-DTc.-2322del (n.-2322del)
n.6del
6g.135497806G>ACA2680454959AHI1,AHI1-DTc.-2322C>T (n.-2322C>T)
n.6G>A
 gnomAD v4
6g.135497806G>TCA2680454958AHI1,AHI1-DTc.-2322C>A (n.-2322C>A)
n.6G>T
 gnomAD v4
6g.135497807A=CA1665917271AHI1,AHI1-DTc.-2323T= (n.-2323T=)
n.7A=
6g.135497807A>CCA2680454960AHI1,AHI1-DTc.-2323T>G (n.-2323T>G)
n.7A>C
 gnomAD v4
6g.135497807A>GCA1094822862AHI1,AHI1-DTc.-2323T>C (n.-2323T>C)
n.7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497807A>TCA2680454961AHI1,AHI1-DTc.-2323T>A (n.-2323T>A)
n.7A>T
 gnomAD v4
6g.135497808C>ACA2680454964AHI1,AHI1-DTc.-2324G>T (n.-2324G>T)
n.8C>A
 gnomAD v4
6g.135497808C>TCA2680454963AHI1,AHI1-DTc.-2324G>A (n.-2324G>A)
n.8C>T
 gnomAD v4
6g.135497808_135497809delCA2773183098AHI1,AHI1-DTc.-2325_-2324del (n.-2325_-2324del)
n.8_9del
6g.135497809delCA2680454962AHI1,AHI1-DTc.-2324del (n.-2324del)
n.9del
 gnomAD v4
6g.135497808_135497809insTCA2773183099AHI1,AHI1-DTc.-2325_-2324insA (n.-2325_-2324insA)
n.8_9insT
6g.135497809C>ACA2680454965AHI1,AHI1-DTc.-2325G>T (n.-2325G>T)
n.9C>A
 gnomAD v4
6g.135497809C>TCA2680454966AHI1,AHI1-DTc.-2325G>A (n.-2325G>A)
n.9C>T
 gnomAD v4
6g.135497809_135497810insACA2773183100AHI1,AHI1-DTc.-2326_-2325insT (n.-2326_-2325insT)
n.9_10insA
6g.135497809_135497810insAGGCA2773183101AHI1,AHI1-DTc.-2326_-2325insCCT (n.-2326_-2325insCCT)
n.9_10insAGG
6g.135497810G>ACA2680454967AHI1,AHI1-DTc.-2326C>T (n.-2326C>T)
n.10G>A
 gnomAD v4
6g.135497810G>CCA2680454968AHI1,AHI1-DTc.-2326C>G (n.-2326C>G)
n.10G>C
 gnomAD v4
6g.135497810G>TCA2680454969AHI1,AHI1-DTc.-2326C>A (n.-2326C>A)
n.10G>T
 gnomAD v4
6g.135497811A>GCA2680454970AHI1,AHI1-DTc.-2327T>C (n.-2327T>C)
n.11A>G
 gnomAD v4
6g.135497811A>TCA2680454971AHI1,AHI1-DTc.-2327T>A (n.-2327T>A)
n.11A>T
 gnomAD v4
6g.135497812delCA2773183102AHI1,AHI1-DTc.-2328del (n.-2328del)
n.12del
6g.135497812T>ACA2680454972AHI1,AHI1-DTc.-2328A>T (n.-2328A>T)
n.12T>A
 gnomAD v4
6g.135497812T>CCA2680454973AHI1,AHI1-DTc.-2328A>G (n.-2328A>G)
n.12T>C
 gnomAD v4
6g.135497813G>ACA2680454974AHI1,AHI1-DTc.-2329C>T (n.-2329C>T)
n.13G>A
 gnomAD v4
6g.135497813G>TCA2680454975AHI1,AHI1-DTc.-2329C>A (n.-2329C>A)
n.13G>T
 gnomAD v4
6g.135497814C>ACA2680454976AHI1,AHI1-DTc.-2330G>T (n.-2330G>T)
n.14C>A
 gnomAD v4
6g.135497814C=CA1665917272AHI1,AHI1-DTc.-2330G= (n.-2330G=)
n.14C=
6g.135497814C>GCA2680454977AHI1,AHI1-DTc.-2330G>C (n.-2330G>C)
n.14C>G
 gnomAD v4
6g.135497814C>TCA1094822863AHI1,AHI1-DTc.-2330G>A (n.-2330G>A)
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497814_135497815insACA2773183103AHI1,AHI1-DTc.-2331_-2330insT (n.-2331_-2330insT)
n.14_15insA
6g.135497814_135497815insACACA2773183104AHI1,AHI1-DTc.-2331_-2330insTGT (n.-2331_-2330insTGT)
n.14_15insACA
6g.135497814_135497815insAGACA2773183105AHI1,AHI1-DTc.-2331_-2330insTCT (n.-2331_-2330insTCT)
n.14_15insAGA
6g.135497815delCA2773183106AHI1,AHI1-DTc.-2331del (n.-2331del)
n.15del
6g.135497815G>ACA2680454978AHI1,AHI1-DTc.-2331C>T (n.-2331C>T)
n.15G>A
 gnomAD v4
6g.135497815G=CA1665917274AHI1,AHI1-DTc.-2331C= (n.-2331C=)
n.15G=
6g.135497815G>TCA1665917275AHI1,AHI1-DTc.-2331C>A (n.-2331C>A)
n.15G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497815_135497816delinsGTCA1665917273AHI1,AHI1-DTc.-2332_-2331delinsAC (n.-2332_-2331delinsAC)
n.15_16delinsGT
6g.135497816delCA819393992AHI1,AHI1-DTc.-2332del (n.-2332del)
n.16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497816T>ACA148130509AHI1,AHI1-DTc.-2332A>T (n.-2332A>T)
n.16T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497816T>CCA4012999AHI1,AHI1-DTc.-2332A>G (n.-2332A>G)
n.16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497816T=CA1665917276AHI1,AHI1-DTc.-2332A= (n.-2332A=)
n.16T=
6g.135497817C>ACA2680454980AHI1,AHI1-DTc.-2333G>T (n.-2333G>T)
n.17C>A
 gnomAD v4
6g.135497817C>TCA2680454981AHI1,AHI1-DTc.-2333G>A (n.-2333G>A)
n.17C>T
 gnomAD v4
6g.135497819delCA2680454979AHI1,AHI1-DTc.-2333del (n.-2333del)
n.19del
 gnomAD v4
6g.135497818C>ACA2680454982AHI1,AHI1-DTc.-2334G>T (n.-2334G>T)
n.18C>A
 gnomAD v4
6g.135497818C>GCA2680454983AHI1,AHI1-DTc.-2334G>C (n.-2334G>C)
n.18C>G
 gnomAD v4
6g.135497818C>TCA2680454984AHI1,AHI1-DTc.-2334G>A (n.-2334G>A)
n.18C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497819C>ACA570555682AHI1,AHI1-DTc.-2335G>T (n.-2335G>T)
n.19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497819C=CA1665917277AHI1,AHI1-DTc.-2335G= (n.-2335G=)
n.19C=
6g.135497819C>GCA1665917278AHI1,AHI1-DTc.-2335G>C (n.-2335G>C)
n.19C>G
 dbSNP
6g.135497819C>TCA452213881AHI1,AHI1-DTc.-2335G>A (n.-2335G>A)
n.19C>T
 gnomAD v4
6g.135497819_135497820insAGTCA2773183108AHI1,AHI1-DTc.-2336_-2335insACT (n.-2336_-2335insACT)
n.19_20insAGT
6g.135497820delCA2680454987AHI1,AHI1-DTc.-2336del (n.-2336del)
n.20del
 gnomAD v4
6g.135497820G>ACA819393994AHI1,AHI1-DTc.-2336C>T (n.-2336C>T)
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497820G>CCA2680454986AHI1,AHI1-DTc.-2336C>G (n.-2336C>G)
n.20G>C
 gnomAD v4
6g.135497820G=CA1665917279AHI1,AHI1-DTc.-2336C= (n.-2336C=)
n.20G=
6g.135497820G>TCA2680454985AHI1,AHI1-DTc.-2336C>A (n.-2336C>A)
n.20G>T
 gnomAD v4
6g.135497821C>ACA2680454988AHI1,AHI1-DTc.-2337G>T (n.-2337G>T)
n.21C>A
 gnomAD v4
6g.135497821C>TCA2680454989AHI1,AHI1-DTc.-2337G>A (n.-2337G>A)
n.21C>T
 gnomAD v4
6g.135497822G>ACA2680454990AHI1,AHI1-DTc.-2338C>T (n.-2338C>T)
n.22G>A
 gnomAD v4
6g.135497822G>CCA1665917281AHI1,AHI1-DTc.-2338C>G (n.-2338C>G)
n.22G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497822G=CA1665917280AHI1,AHI1-DTc.-2338C= (n.-2338C=)
n.22G=
6g.135497822G>TCA148130523AHI1,AHI1-DTc.-2338C>A (n.-2338C>A)
n.22G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497822_135497823insAGATCA2773183112AHI1,AHI1-DTc.-2339_-2338insATCT (n.-2339_-2338insATCT)
n.22_23insAGAT
6g.135497823C>ACA1665917282AHI1,AHI1-DTc.-2339G>T (n.-2339G>T)
n.23C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497823C=CA1665917283AHI1,AHI1-DTc.-2339G= (n.-2339G=)
n.23C=
6g.135497823C>TCA2680454991AHI1,AHI1-DTc.-2339G>A (n.-2339G>A)
n.23C>T
 gnomAD v4
6g.135497823_135497825delCA2773183109AHI1,AHI1-DTc.-2341_-2339del (n.-2341_-2339del)
n.23_25del
6g.135497823_135497826delCA2773183110AHI1,AHI1-DTc.-2342_-2339del (n.-2342_-2339del)
n.23_26del
6g.135497825_135497826delCA2773183111AHI1,AHI1-DTc.-2340_-2339del (n.-2340_-2339del)
n.25_26del
6g.135497824T>CCA2680454992AHI1,AHI1-DTc.-2340A>G (n.-2340A>G)
n.24T>C
 gnomAD v4
6g.135497824T>GCA2680454993AHI1,AHI1-DTc.-2340A>C (n.-2340A>C)
n.24T>G
 gnomAD v4
6g.135497824_135497825insACA2773183113AHI1,AHI1-DTc.-2341_-2340insT (n.-2341_-2340insT)
n.24_25insA
6g.135497825C>ACA2680454994AHI1,AHI1-DTc.-2341G>T (n.-2341G>T)
n.25C>A
 gnomAD v4
6g.135497825C=CA1665917284AHI1,AHI1-DTc.-2341G= (n.-2341G=)
n.25C=
6g.135497825C>GCA1665917285AHI1,AHI1-DTc.-2341G>C (n.-2341G>C)
n.25C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497825C>TCA1665917286AHI1,AHI1-DTc.-2341G>A (n.-2341G>A)
n.25C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497826T>ACA2680454996AHI1,AHI1-DTc.-2342A>T (n.-2342A>T)
n.26T>A
 gnomAD v4
6g.135497826T>CCA2680454995AHI1,AHI1-DTc.-2342A>G (n.-2342A>G)
n.26T>C
 gnomAD v4
6g.135497827A>GCA2680454997AHI1,AHI1-DTc.-2343T>C (n.-2343T>C)
n.27A>G
 gnomAD v4
6g.135497827A>TCA2680454998AHI1,AHI1-DTc.-2343T>A (n.-2343T>A)
n.27A>T
 gnomAD v4
6g.135497827_135497828insACTCA2773183115AHI1,AHI1-DTc.-2344_-2343insAGT (n.-2344_-2343insAGT)
n.27_28insACT
6g.135497828G>ACA2680455000AHI1,AHI1-DTc.-2344C>T (n.-2344C>T)
n.28G>A
 gnomAD v4
6g.135497828G>TCA2680455001AHI1,AHI1-DTc.-2344C>A (n.-2344C>A)
n.28G>T
 gnomAD v4
6g.135497829delCA2680454999AHI1,AHI1-DTc.-2344del (n.-2344del)
n.29del
 gnomAD v4
6g.135497829_135497831delCA2773183116AHI1,AHI1-DTc.-2346_-2344del (n.-2346_-2344del)
n.29_31del
6g.135497828_135497829insACA2773183117AHI1,AHI1-DTc.-2345_-2344insT (n.-2345_-2344insT)
n.28_29insA
6g.135497829G>ACA2680455002AHI1,AHI1-DTc.-2345C>T (n.-2345C>T)
n.29G>A
 gnomAD v4
6g.135497829G>CCA2680455003AHI1,AHI1-DTc.-2345C>G (n.-2345C>G)
n.29G>C
 gnomAD v4
6g.135497829G>TCA2680455004AHI1,AHI1-DTc.-2345C>A (n.-2345C>A)
n.29G>T
 gnomAD v4
6g.135497829_135497830insACTCA2773183118AHI1,AHI1-DTc.-2346_-2345insAGT (n.-2346_-2345insAGT)
n.29_30insACT
6g.135497830C>ACA148130525AHI1,AHI1-DTc.-2346G>T (n.-2346G>T)
n.30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497830C=CA1665917287AHI1,AHI1-DTc.-2346G= (n.-2346G=)
n.30C=
6g.135497830C>GCA2680455005AHI1,AHI1-DTc.-2346G>C (n.-2346G>C)
n.30C>G
 gnomAD v4
6g.135497830C>TCA819394004AHI1,AHI1-DTc.-2346G>A (n.-2346G>A)
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497830_135497832delCA2773183119AHI1,AHI1-DTc.-2348_-2346del (n.-2348_-2346del)
n.30_32del
6g.135497831G>ACA148130537AHI1,AHI1-DTc.-2347C>T (n.-2347C>T)
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497831G=CA1665917288AHI1,AHI1-DTc.-2347C= (n.-2347C=)
n.31G=
6g.135497831G>TCA570555683AHI1,AHI1-DTc.-2347C>A (n.-2347C>A)
n.31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497832A>CCA2680455008AHI1,AHI1-DTc.-2348T>G (n.-2348T>G)
n.32A>C
 gnomAD v4
6g.135497832A>GCA2680455007AHI1,AHI1-DTc.-2348T>C (n.-2348T>C)
n.32A>G
 gnomAD v4
6g.135497832A>TCA2680455006AHI1,AHI1-DTc.-2348T>A (n.-2348T>A)
n.32A>T
 gnomAD v4
6g.135497833A=CA1665917289AHI1,AHI1-DTc.-2349T= (n.-2349T=)
n.33A=
6g.135497833A>GCA1665917290AHI1,AHI1-DTc.-2349T>C (n.-2349T>C)
n.33A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497833A>TCA2680455009AHI1,AHI1-DTc.-2349T>A (n.-2349T>A)
n.33A>T
 gnomAD v4
6g.135497834G>ACA2680455010AHI1,AHI1-DTc.-2350C>T (n.-2350C>T)
n.34G>A
 gnomAD v4
6g.135497835A=CA1665917291AHI1,AHI1-DTc.-2351T= (n.-2351T=)
n.35A=
6g.135497835A>CCA148130548AHI1,AHI1-DTc.-2351T>G (n.-2351T>G)
n.35A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497835A>GCA2680455012AHI1,AHI1-DTc.-2351T>C (n.-2351T>C)
n.35A>G
 gnomAD v4
6g.135497835_135497837delCA2680455011AHI1,AHI1-DTc.-2353_-2351del (n.-2353_-2351del)
n.35_37del
 gnomAD v4
6g.135497836C>ACA2680455013AHI1,AHI1-DTc.-2352G>T (n.-2352G>T)
n.36C>A
 gnomAD v4
6g.135497836C>GCA2680455014AHI1,AHI1-DTc.-2352G>C (n.-2352G>C)
n.36C>G
 gnomAD v4
6g.135497836C>TCA2680455015AHI1,AHI1-DTc.-2352G>A (n.-2352G>A)
n.36C>T
 gnomAD v4
6g.135497841_135497854dupCA819394009AHI1,AHI1-DTc.-2365_-2352dup (n.-2365_-2352dup)
n.41_54dup
 dbSNP
6g.135497836_135497837insACACA2773183121AHI1,AHI1-DTc.-2353_-2352insTGT (n.-2353_-2352insTGT)
n.36_37insACA
6g.135497837C>ACA2680455016AHI1,AHI1-DTc.-2353G>T (n.-2353G>T)
n.37C>A
 gnomAD v4
6g.135497837C=CA1665917292AHI1,AHI1-DTc.-2353G= (n.-2353G=)
n.37C=
6g.135497837C>GCA2680455017AHI1,AHI1-DTc.-2353G>C (n.-2353G>C)
n.37C>G
 gnomAD v4
6g.135497837C>TCA1665917293AHI1,AHI1-DTc.-2353G>A (n.-2353G>A)
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497839_135497840delCA2773183122AHI1,AHI1-DTc.-2354_-2353del (n.-2354_-2353del)
n.39_40del
6g.135497838G>ACA148130555AHI1,AHI1-DTc.-2354C>T (n.-2354C>T)
n.38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497838G>CCA570555684AHI1,AHI1-DTc.-2354C>G (n.-2354C>G)
n.38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497838G=CA1665917294AHI1,AHI1-DTc.-2354C= (n.-2354C=)
n.38G=
6g.135497838G>TCA2680455018AHI1,AHI1-DTc.-2354C>A (n.-2354C>A)
n.38G>T
 gnomAD v4
6g.135497838_135497839insACA2773183123AHI1,AHI1-DTc.-2355_-2354insT (n.-2355_-2354insT)
n.38_39insA
6g.135497838_135497839insACACA2773183124AHI1,AHI1-DTc.-2355_-2354insTGT (n.-2355_-2354insTGT)
n.38_39insACA
6g.135497839C>ACA2680455019AHI1,AHI1-DTc.-2355G>T (n.-2355G>T)
n.39C>A
 gnomAD v4
6g.135497839C=CA1665917295AHI1,AHI1-DTc.-2355G= (n.-2355G=)
n.39C=
6g.135497839C>TCA570555685AHI1,AHI1-DTc.-2355G>A (n.-2355G>A)
n.39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497840G>ACA1094822864AHI1,AHI1-DTc.-2356C>T (n.-2356C>T)
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497840G>CCA651168519AHI1,AHI1-DTc.-2356C>G (n.-2356C>G)
n.40G>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.135497840G=CA1665917296AHI1,AHI1-DTc.-2356C= (n.-2356C=)
n.40G=
6g.135497840G>TCA570555686AHI1,AHI1-DTc.-2356C>A (n.-2356C>A)
n.40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497840_135497841insCCA2680455020AHI1,AHI1-DTc.-2357_-2356insG (n.-2357_-2356insG)
n.40_41insC
 gnomAD v4
6g.135497841G>ACA2680455021AHI1,AHI1-DTc.-2357C>T (n.-2357C>T)
n.41G>A
 gnomAD v4
6g.135497841G>CCA2680455022AHI1,AHI1-DTc.-2357C>G (n.-2357C>G)
n.41G>C
 gnomAD v4
6g.135497841G>TCA2680455023AHI1,AHI1-DTc.-2357C>A (n.-2357C>A)
n.41G>T
 gnomAD v4
6g.135497842C>ACA148130556AHI1,AHI1-DTc.-2358G>T (n.-2358G>T)
n.42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497842C=CA1665917297AHI1,AHI1-DTc.-2358G= (n.-2358G=)
n.42C=
6g.135497842C>TCA2680455025AHI1,AHI1-DTc.-2358G>A (n.-2358G>A)
n.42C>T
 gnomAD v4
6g.135497845delCA2680455024AHI1,AHI1-DTc.-2358del (n.-2358del)
n.45del
 gnomAD v4
6g.135497847_135497852delCA2713377421AHI1,AHI1-DTc.-2363_-2358del (n.-2363_-2358del)
n.47_52del
 dbSNP
6g.135497843C>ACA2680455026AHI1,AHI1-DTc.-2359G>T (n.-2359G>T)
n.43C>A
 gnomAD v4
6g.135497843C=CA1665917298AHI1,AHI1-DTc.-2359G= (n.-2359G=)
n.43C=
6g.135497843C>GCA570555687AHI1,AHI1-DTc.-2359G>C (n.-2359G>C)
n.43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497843C>TCA819394016AHI1,AHI1-DTc.-2359G>A (n.-2359G>A)
n.43C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497843_135497844insACA2773183125AHI1,AHI1-DTc.-2360_-2359insT (n.-2360_-2359insT)
n.43_44insA
6g.135497844C>ACA570555690AHI1,AHI1-DTc.-2360G>T (n.-2360G>T)
n.44C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497844C=CA1665917299AHI1,AHI1-DTc.-2360G= (n.-2360G=)
n.44C=
6g.135497844C>GCA570555691AHI1,AHI1-DTc.-2360G>C (n.-2360G>C)
n.44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497844C>TCA570555692AHI1,AHI1-DTc.-2360G>A (n.-2360G>A)
n.44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497845C>ACA570555695AHI1,AHI1-DTc.-2361G>T (n.-2361G>T)
n.45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497845C=CA1665917300AHI1,AHI1-DTc.-2361G= (n.-2361G=)
n.45C=
6g.135497845C>GCA4013000AHI1,AHI1-DTc.-2361G>C (n.-2361G>C)
n.45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.135497845C>TCA570555696AHI1,AHI1-DTc.-2361G>A (n.-2361G>A)
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497846G>ACA148130561AHI1,AHI1-DTc.-2362C>T (n.-2362C>T)
n.46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497846G>CCA2773183126AHI1,AHI1-DTc.-2362C>G (n.-2362C>G)
n.46G>C
6g.135497846G=CA1665917301AHI1,AHI1-DTc.-2362C= (n.-2362C=)
n.46G=
6g.135497846G>TCA819394032AHI1,AHI1-DTc.-2362C>A (n.-2362C>A)
n.46G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497846_135497847insACACA2773183127AHI1,AHI1-DTc.-2363_-2362insTGT (n.-2363_-2362insTGT)
n.46_47insACA
6g.135497847T>CCA2680455027AHI1,AHI1-DTc.-2363A>G (n.-2363A>G)
n.47T>C
 gnomAD v4
6g.135497847_135497849delinsTCCCA1665917302AHI1,AHI1-DTc.-2365_-2363delinsGGA (n.-2365_-2363delinsGGA)
n.47_49delinsTCC
6g.135497848C>ACA2680455028AHI1,AHI1-DTc.-2364G>T (n.-2364G>T)
n.48C>A
 gnomAD v4
6g.135497848C>GCA2680455029AHI1,AHI1-DTc.-2364G>C (n.-2364G>C)
n.48C>G
 gnomAD v4
6g.135497848C>TCA2680455030AHI1,AHI1-DTc.-2364G>A (n.-2364G>A)
n.48C>T
 gnomAD v4
6g.135497851delCA570555698AHI1,AHI1-DTc.-2364del (n.-2364del)
n.51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497850_135497851delCA1665917303AHI1,AHI1-DTc.-2365_-2364del (n.-2365_-2364del)
n.50_51del
 dbSNP
6g.135497849C>ACA2680455031AHI1,AHI1-DTc.-2365G>T (n.-2365G>T)
n.49C>A
 gnomAD v4
6g.135497849C=CA1665917304AHI1,AHI1-DTc.-2365G= (n.-2365G=)
n.49C=
6g.135497849C>GCA570555699AHI1,AHI1-DTc.-2365G>C (n.-2365G>C)
n.49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497849C>TCA2680455032AHI1,AHI1-DTc.-2365G>A (n.-2365G>A)
n.49C>T
 gnomAD v4
6g.135497849_135497850insAGTCA2773183128AHI1,AHI1-DTc.-2366_-2365insACT (n.-2366_-2365insACT)
n.49_50insAGT
6g.135497850C>ACA2680455033AHI1,AHI1-DTc.-2366G>T (n.-2366G>T)
n.50C>A
 gnomAD v4
6g.135497850C>TCA2680455034AHI1,AHI1-DTc.-2366G>A (n.-2366G>A)
n.50C>T
 gnomAD v4
6g.135497850_135497851insACAACA2773183129AHI1,AHI1-DTc.-2367_-2366insTTGT (n.-2367_-2366insTTGT)
n.50_51insACAA
6g.135497851C>ACA570555700AHI1,AHI1-DTc.-2367G>T (n.-2367G>T)
n.51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497851C=CA1665917305AHI1,AHI1-DTc.-2367G= (n.-2367G=)
n.51C=
6g.135497851C>GCA2680455036AHI1,AHI1-DTc.-2367G>C (n.-2367G>C)
n.51C>G
 gnomAD v4
6g.135497851C>TCA2680455037AHI1,AHI1-DTc.-2367G>A (n.-2367G>A)
n.51C>T
 gnomAD v4
6g.135497854_135497855delCA2680455035AHI1,AHI1-DTc.-2368_-2367del (n.-2368_-2367del)
n.54_55del
 gnomAD v4
6g.135497851_135497852insAGTCA2773183130AHI1,AHI1-DTc.-2368_-2367insACT (n.-2368_-2367insACT)
n.51_52insAGT
6g.135497852G>ACA2680455038AHI1,AHI1-DTc.-2368C>T (n.-2368C>T)
n.52G>A
 gnomAD v4
6g.135497852G=CA1665917306AHI1,AHI1-DTc.-2368C= (n.-2368C=)
n.52G=
6g.135497852G>TCA1094822865AHI1,AHI1-DTc.-2368C>A (n.-2368C>A)
n.52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135497853C>ACA2680455039AHI1,AHI1-DTc.-2369G>T (n.-2369G>T)
n.53C>A
 gnomAD v4
6g.135497853C=CA1665917307AHI1,AHI1-DTc.-2369G= (n.-2369G=)
n.53C=
6g.135497853C>GCA2680455040AHI1,AHI1-DTc.-2369G>C (n.-2369G>C)
n.53C>G
 gnomAD v4
6g.135497853C>TCA1665917308AHI1,AHI1-DTc.-2369G>A (n.-2369G>A)
n.53C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135497854G>ACA452213882AHI1,AHI1-DTc.-2370C>T (n.-2370C>T)
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135497854G>CCA452213883AHI1,AHI1-DTc.-2370C>G (n.-2370C>G)
n.54G>C
 gnomAD v4
6g.135497854G=CA1665917309AHI1,AHI1-DTc.-2370C= (n.-2370C=)
n.54G=
6g.135497854G>TCA452213884AHI1,AHI1-DTc.-2370C>A (n.-2370C>A)
n.54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched