UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135465739A>T | CA2680451874 | AHI1 | c.749+75T>A (n.749+75T>A) c.*777+75T>A (n.*777+75T>A) n.1060T>A n.1266+75T>A n.1253+75T>A c.695+75T>A (n.695+75T>A) n.1042+75T>A n.1139+75T>A n.1381+75T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465740C>A | CA2680451875 | AHI1 | c.749+74G>T (n.749+74G>T) c.*777+74G>T (n.*777+74G>T) n.1059G>T n.1266+74G>T n.1253+74G>T c.695+74G>T (n.695+74G>T) n.1042+74G>T n.1139+74G>T n.1381+74G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465741A>G | CA2773180347 | AHI1 | c.749+73T>C (n.749+73T>C) c.*777+73T>C (n.*777+73T>C) n.1058T>C n.1266+73T>C n.1253+73T>C c.695+73T>C (n.695+73T>C) n.1042+73T>C n.1139+73T>C n.1381+73T>C | |
| 6 | g.135465742G>A | CA2578748667 | AHI1 | c.749+72C>T (n.749+72C>T) c.*777+72C>T (n.*777+72C>T) n.1057C>T n.1266+72C>T n.1253+72C>T c.695+72C>T (n.695+72C>T) n.1042+72C>T n.1139+72C>T n.1381+72C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465742G>T | CA2578748668 | AHI1 | c.749+72C>A (n.749+72C>A) c.*777+72C>A (n.*777+72C>A) n.1057C>A n.1266+72C>A n.1253+72C>A c.695+72C>A (n.695+72C>A) n.1042+72C>A n.1139+72C>A n.1381+72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465743A>T | CA2680451876 | AHI1 | c.749+71T>A (n.749+71T>A) c.*777+71T>A (n.*777+71T>A) n.1056T>A n.1266+71T>A n.1253+71T>A c.695+71T>A (n.695+71T>A) n.1042+71T>A n.1139+71T>A n.1381+71T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465744T>A | CA2578748669 | AHI1 | c.749+70A>T (n.749+70A>T) c.*777+70A>T (n.*777+70A>T) n.1055A>T n.1266+70A>T n.1253+70A>T c.695+70A>T (n.695+70A>T) n.1042+70A>T n.1139+70A>T n.1381+70A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465744T= | CA1665913012 | AHI1 | c.749+70A= (n.749+70A=) c.*777+70A= (n.*777+70A=) n.1055A= n.1266+70A= n.1253+70A= c.695+70A= (n.695+70A=) n.1042+70A= n.1139+70A= n.1381+70A= | |
| 6 | g.135465750_135465751insTATTCAATATTCAAATATTGAATATT | CA570562354 | AHI1 | c.749+69_749+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT (n.749+69_749+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT) c.*777+69_*777+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT (n.*777+69_*777+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT) n.1054_1055insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT n.1266+69_1266+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT n.1253+69_1253+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT c.695+69_695+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT (n.695+69_695+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT) n.1042+69_1042+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT n.1139+69_1139+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT n.1381+69_1381+70insCAATATTTGAATATTGAATAAATATT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465747T>C | CA2680451877 | AHI1 | c.749+67A>G (n.749+67A>G) c.*777+67A>G (n.*777+67A>G) n.1052A>G n.1266+67A>G n.1253+67A>G c.695+67A>G (n.695+67A>G) n.1042+67A>G n.1139+67A>G n.1381+67A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465749T>C | CA148148774 | AHI1 | c.749+65A>G (n.749+65A>G) c.*777+65A>G (n.*777+65A>G) n.1050A>G n.1266+65A>G n.1253+65A>G c.695+65A>G (n.695+65A>G) n.1042+65A>G n.1139+65A>G n.1381+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465749T= | CA1665913013 | AHI1 | c.749+65A= (n.749+65A=) c.*777+65A= (n.*777+65A=) n.1050A= n.1266+65A= n.1253+65A= c.695+65A= (n.695+65A=) n.1042+65A= n.1139+65A= n.1381+65A= | |
| 6 | g.135465750T>C | CA2680451878 | AHI1 | c.749+64A>G (n.749+64A>G) c.*777+64A>G (n.*777+64A>G) n.1049A>G n.1266+64A>G n.1253+64A>G c.695+64A>G (n.695+64A>G) n.1042+64A>G n.1139+64A>G n.1381+64A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465751C>A | CA2680451879 | AHI1 | c.749+63G>T (n.749+63G>T) c.*777+63G>T (n.*777+63G>T) n.1048G>T n.1266+63G>T n.1253+63G>T c.695+63G>T (n.695+63G>T) n.1042+63G>T n.1139+63G>T n.1381+63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465751C= | CA1665913014 | AHI1 | c.749+63G= (n.749+63G=) c.*777+63G= (n.*777+63G=) n.1048G= n.1266+63G= n.1253+63G= c.695+63G= (n.695+63G=) n.1042+63G= n.1139+63G= n.1381+63G= | |
| 6 | g.135465751C>G | CA1665913015 | AHI1 | c.749+63G>C (n.749+63G>C) c.*777+63G>C (n.*777+63G>C) n.1048G>C n.1266+63G>C n.1253+63G>C c.695+63G>C (n.695+63G>C) n.1042+63G>C n.1139+63G>C n.1381+63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135465754A= | CA1665913016 | AHI1 | c.749+60T= (n.749+60T=) c.*777+60T= (n.*777+60T=) n.1045T= n.1266+60T= n.1253+60T= c.695+60T= (n.695+60T=) n.1042+60T= n.1139+60T= n.1381+60T= | |
| 6 | g.135465754A>C | CA148148779 | AHI1 | c.749+60T>G (n.749+60T>G) c.*777+60T>G (n.*777+60T>G) n.1045T>G n.1266+60T>G n.1253+60T>G c.695+60T>G (n.695+60T>G) n.1042+60T>G n.1139+60T>G n.1381+60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465756C>A | CA2680451880 | AHI1 | c.749+58G>T (n.749+58G>T) c.*777+58G>T (n.*777+58G>T) n.1043G>T n.1266+58G>T n.1253+58G>T c.695+58G>T (n.695+58G>T) n.1042+58G>T n.1139+58G>T n.1381+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465756C= | CA1665913017 | AHI1 | c.749+58G= (n.749+58G=) c.*777+58G= (n.*777+58G=) n.1043G= n.1266+58G= n.1253+58G= c.695+58G= (n.695+58G=) n.1042+58G= n.1139+58G= n.1381+58G= | |
| 6 | g.135465756C>T | CA1665913018 | AHI1 | c.749+58G>A (n.749+58G>A) c.*777+58G>A (n.*777+58G>A) n.1043G>A n.1266+58G>A n.1253+58G>A c.695+58G>A (n.695+58G>A) n.1042+58G>A n.1139+58G>A n.1381+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135465757C>A | CA2680451881 | AHI1 | c.749+57G>T (n.749+57G>T) c.*777+57G>T (n.*777+57G>T) n.1042G>T n.1266+57G>T n.1253+57G>T c.695+57G>T (n.695+57G>T) n.1042+57G>T n.1139+57G>T n.1381+57G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465758T>C | CA2680451882 | AHI1 | c.749+56A>G (n.749+56A>G) c.*777+56A>G (n.*777+56A>G) n.1041A>G n.1266+56A>G n.1253+56A>G c.695+56A>G (n.695+56A>G) n.1042+56A>G n.1139+56A>G n.1381+56A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465759G>T | CA2680451883 | AHI1 | c.749+55C>A (n.749+55C>A) c.*777+55C>A (n.*777+55C>A) n.1040C>A n.1266+55C>A n.1253+55C>A c.695+55C>A (n.695+55C>A) n.1042+55C>A n.1139+55C>A n.1381+55C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465763del | CA2680451884 | AHI1 | c.749+54del (n.749+54del) c.*777+54del (n.*777+54del) n.1039del n.1266+54del n.1253+54del c.695+54del (n.695+54del) n.1042+54del n.1139+54del n.1381+54del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465763A>T | CA2680451885 | AHI1 | c.749+51T>A (n.749+51T>A) c.*777+51T>A (n.*777+51T>A) n.1036T>A n.1266+51T>A n.1253+51T>A c.695+51T>A (n.695+51T>A) n.1042+51T>A n.1139+51T>A n.1381+51T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465764T>C | CA4012766 | AHI1 | c.749+50A>G (n.749+50A>G) c.*777+50A>G (n.*777+50A>G) n.1035A>G n.1266+50A>G n.1253+50A>G c.695+50A>G (n.695+50A>G) n.1042+50A>G n.1139+50A>G n.1381+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465764T= | CA1665913019 | AHI1 | c.749+50A= (n.749+50A=) c.*777+50A= (n.*777+50A=) n.1035A= n.1266+50A= n.1253+50A= c.695+50A= (n.695+50A=) n.1042+50A= n.1139+50A= n.1381+50A= | |
| 6 | g.135465764_135465767del | CA2680451886 | AHI1 | c.749+47_749+50del (n.749+47_749+50del) c.*777+47_*777+50del (n.*777+47_*777+50del) n.1032_1035del n.1266+47_1266+50del n.1253+47_1253+50del c.695+47_695+50del (n.695+47_695+50del) n.1042+47_1042+50del n.1139+47_1139+50del n.1381+47_1381+50del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465766A>C | CA2578748670 | AHI1 | c.749+48T>G (n.749+48T>G) c.*777+48T>G (n.*777+48T>G) n.1033T>G n.1266+48T>G n.1253+48T>G c.695+48T>G (n.695+48T>G) n.1042+48T>G n.1139+48T>G n.1381+48T>G | |
| 6 | g.135465767_135465768del | CA2680451887 | AHI1 | c.749+47_749+48del (n.749+47_749+48del) c.*777+47_*777+48del (n.*777+47_*777+48del) n.1032_1033del n.1266+47_1266+48del n.1253+47_1253+48del c.695+47_695+48del (n.695+47_695+48del) n.1042+47_1042+48del n.1139+47_1139+48del n.1381+47_1381+48del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465767C>A | CA2680451888 | AHI1 | c.749+47G>T (n.749+47G>T) c.*777+47G>T (n.*777+47G>T) n.1032G>T n.1266+47G>T n.1253+47G>T c.695+47G>T (n.695+47G>T) n.1042+47G>T n.1139+47G>T n.1381+47G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465767C>T | CA2713375023 | AHI1 | c.749+47G>A (n.749+47G>A) c.*777+47G>A (n.*777+47G>A) n.1032G>A n.1266+47G>A n.1253+47G>A c.695+47G>A (n.695+47G>A) n.1042+47G>A n.1139+47G>A n.1381+47G>A | dbSNP |
| 6 | g.135465768A>G | CA2680451891 | AHI1 | c.749+46T>C (n.749+46T>C) c.*777+46T>C (n.*777+46T>C) n.1031T>C n.1266+46T>C n.1253+46T>C c.695+46T>C (n.695+46T>C) n.1042+46T>C n.1139+46T>C n.1381+46T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465768dup | CA2680451889 | AHI1 | c.749+46dup (n.749+46dup) c.*777+46dup (n.*777+46dup) n.1031dup n.1266+46dup n.1253+46dup c.695+46dup (n.695+46dup) n.1042+46dup n.1139+46dup n.1381+46dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465768_135465769del | CA2680451890 | AHI1 | c.749+45_749+46del (n.749+45_749+46del) c.*777+45_*777+46del (n.*777+45_*777+46del) n.1030_1031del n.1266+45_1266+46del n.1253+45_1253+46del c.695+45_695+46del (n.695+45_695+46del) n.1042+45_1042+46del n.1139+45_1139+46del n.1381+45_1381+46del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465770T>C | CA148148800 | AHI1 | c.749+44A>G (n.749+44A>G) c.*777+44A>G (n.*777+44A>G) n.1029A>G n.1266+44A>G n.1253+44A>G c.695+44A>G (n.695+44A>G) n.1042+44A>G n.1139+44A>G n.1381+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.135465770T= | CA1665913020 | AHI1 | c.749+44A= (n.749+44A=) c.*777+44A= (n.*777+44A=) n.1029A= n.1266+44A= n.1253+44A= c.695+44A= (n.695+44A=) n.1042+44A= n.1139+44A= n.1381+44A= | |
| 6 | g.135465771G>A | CA2680451892 | AHI1 | c.749+43C>T (n.749+43C>T) c.*777+43C>T (n.*777+43C>T) n.1028C>T n.1266+43C>T n.1253+43C>T c.695+43C>T (n.695+43C>T) n.1042+43C>T n.1139+43C>T n.1381+43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465771G>C | CA819367168 | AHI1 | c.749+43C>G (n.749+43C>G) c.*777+43C>G (n.*777+43C>G) n.1028C>G n.1266+43C>G n.1253+43C>G c.695+43C>G (n.695+43C>G) n.1042+43C>G n.1139+43C>G n.1381+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465771G= | CA1665913021 | AHI1 | c.749+43C= (n.749+43C=) c.*777+43C= (n.*777+43C=) n.1028C= n.1266+43C= n.1253+43C= c.695+43C= (n.695+43C=) n.1042+43C= n.1139+43C= n.1381+43C= | |
| 6 | g.135465772T>C | CA1665913023 | AHI1 | c.749+42A>G (n.749+42A>G) c.*777+42A>G (n.*777+42A>G) n.1027A>G n.1266+42A>G n.1253+42A>G c.695+42A>G (n.695+42A>G) n.1042+42A>G n.1139+42A>G n.1381+42A>G | dbSNP |
| 6 | g.135465772T= | CA1665913022 | AHI1 | c.749+42A= (n.749+42A=) c.*777+42A= (n.*777+42A=) n.1027A= n.1266+42A= n.1253+42A= c.695+42A= (n.695+42A=) n.1042+42A= n.1139+42A= n.1381+42A= | |
| 6 | g.135465776dup | CA4012767 | AHI1 | c.749+42dup (n.749+42dup) c.*777+42dup (n.*777+42dup) n.1027dup n.1266+42dup n.1253+42dup c.695+42dup (n.695+42dup) n.1042+42dup n.1139+42dup n.1381+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.135465779_135465853del | CA2773180348 | AHI1 | c.717_749+42del c.*745_*777+42del n.953_1027del n.1234_1266+42del n.1221_1253+42del c.663_695+42del n.1010_1042+42del n.1107_1139+42del n.1349_1381+42del | |
| 6 | g.135465774T>C | CA2680451893 | AHI1 | c.749+40A>G (n.749+40A>G) c.*777+40A>G (n.*777+40A>G) n.1025A>G n.1266+40A>G n.1253+40A>G c.695+40A>G (n.695+40A>G) n.1042+40A>G n.1139+40A>G n.1381+40A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465776T>C | CA4012768 | AHI1 | c.749+38A>G (n.749+38A>G) c.*777+38A>G (n.*777+38A>G) n.1023A>G n.1266+38A>G n.1253+38A>G c.695+38A>G (n.695+38A>G) n.1042+38A>G n.1139+38A>G n.1381+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465776T= | CA1665913024 | AHI1 | c.749+38A= (n.749+38A=) c.*777+38A= (n.*777+38A=) n.1023A= n.1266+38A= n.1253+38A= c.695+38A= (n.695+38A=) n.1042+38A= n.1139+38A= n.1381+38A= | |
| 6 | g.135465777C>A | CA2680451894 | AHI1 | c.749+37G>T (n.749+37G>T) c.*777+37G>T (n.*777+37G>T) n.1022G>T n.1266+37G>T n.1253+37G>T c.695+37G>T (n.695+37G>T) n.1042+37G>T n.1139+37G>T n.1381+37G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465778T>G | CA2680451895 | AHI1 | c.749+36A>C (n.749+36A>C) c.*777+36A>C (n.*777+36A>C) n.1021A>C n.1266+36A>C n.1253+36A>C c.695+36A>C (n.695+36A>C) n.1042+36A>C n.1139+36A>C n.1381+36A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465780del | CA2680451896 | AHI1 | c.749+35del (n.749+35del) c.*777+35del (n.*777+35del) n.1020del n.1266+35del n.1253+35del c.695+35del (n.695+35del) n.1042+35del n.1139+35del n.1381+35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465781G>A | CA570562359 | AHI1 | c.749+33C>T (n.749+33C>T) c.*777+33C>T (n.*777+33C>T) n.1018C>T n.1266+33C>T n.1253+33C>T c.695+33C>T (n.695+33C>T) n.1042+33C>T n.1139+33C>T n.1381+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465781G>C | CA570562360 | AHI1 | c.749+33C>G (n.749+33C>G) c.*777+33C>G (n.*777+33C>G) n.1018C>G n.1266+33C>G n.1253+33C>G c.695+33C>G (n.695+33C>G) n.1042+33C>G n.1139+33C>G n.1381+33C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135465781G= | CA1665913025 | AHI1 | c.749+33C= (n.749+33C=) c.*777+33C= (n.*777+33C=) n.1018C= n.1266+33C= n.1253+33C= c.695+33C= (n.695+33C=) n.1042+33C= n.1139+33C= n.1381+33C= | |
| 6 | g.135465781G>T | CA2680451897 | AHI1 | c.749+33C>A (n.749+33C>A) c.*777+33C>A (n.*777+33C>A) n.1018C>A n.1266+33C>A n.1253+33C>A c.695+33C>A (n.695+33C>A) n.1042+33C>A n.1139+33C>A n.1381+33C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465783G>A | CA2680451899 | AHI1 | c.749+31C>T (n.749+31C>T) c.*777+31C>T (n.*777+31C>T) n.1016C>T n.1266+31C>T n.1253+31C>T c.695+31C>T (n.695+31C>T) n.1042+31C>T n.1139+31C>T n.1381+31C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465783G>C | CA2680451900 | AHI1 | c.749+31C>G (n.749+31C>G) c.*777+31C>G (n.*777+31C>G) n.1016C>G n.1266+31C>G n.1253+31C>G c.695+31C>G (n.695+31C>G) n.1042+31C>G n.1139+31C>G n.1381+31C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465783G>T | CA2680451898 | AHI1 | c.749+31C>A (n.749+31C>A) c.*777+31C>A (n.*777+31C>A) n.1016C>A n.1266+31C>A n.1253+31C>A c.695+31C>A (n.695+31C>A) n.1042+31C>A n.1139+31C>A n.1381+31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465784G>A | CA1094822222 | AHI1 | c.749+30C>T (n.749+30C>T) c.*777+30C>T (n.*777+30C>T) n.1015C>T n.1266+30C>T n.1253+30C>T c.695+30C>T (n.695+30C>T) n.1042+30C>T n.1139+30C>T n.1381+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465784G= | CA1665913026 | AHI1 | c.749+30C= (n.749+30C=) c.*777+30C= (n.*777+30C=) n.1015C= n.1266+30C= n.1253+30C= c.695+30C= (n.695+30C=) n.1042+30C= n.1139+30C= n.1381+30C= | |
| 6 | g.135465785A>T | CA2680451901 | AHI1 | c.749+29T>A (n.749+29T>A) c.*777+29T>A (n.*777+29T>A) n.1014T>A n.1266+29T>A n.1253+29T>A c.695+29T>A (n.695+29T>A) n.1042+29T>A n.1139+29T>A n.1381+29T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465790T>C | CA2680451902 | AHI1 | c.749+24A>G (n.749+24A>G) c.*777+24A>G (n.*777+24A>G) n.1009A>G n.1266+24A>G n.1253+24A>G c.695+24A>G (n.695+24A>G) n.1042+24A>G n.1139+24A>G n.1381+24A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465792A>C | CA2680451903 | AHI1 | c.749+22T>G (n.749+22T>G) c.*777+22T>G (n.*777+22T>G) n.1007T>G n.1266+22T>G n.1253+22T>G c.695+22T>G (n.695+22T>G) n.1042+22T>G n.1139+22T>G n.1381+22T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465792A>G | CA2578748671 | AHI1 | c.749+22T>C (n.749+22T>C) c.*777+22T>C (n.*777+22T>C) n.1007T>C n.1266+22T>C n.1253+22T>C c.695+22T>C (n.695+22T>C) n.1042+22T>C n.1139+22T>C n.1381+22T>C | |
| 6 | g.135465793C>A | CA4012769 | AHI1 | c.749+21G>T (n.749+21G>T) c.*777+21G>T (n.*777+21G>T) n.1006G>T n.1266+21G>T n.1253+21G>T c.695+21G>T (n.695+21G>T) n.1042+21G>T n.1139+21G>T n.1381+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465793C= | CA1665913027 | AHI1 | c.749+21G= (n.749+21G=) c.*777+21G= (n.*777+21G=) n.1006G= n.1266+21G= n.1253+21G= c.695+21G= (n.695+21G=) n.1042+21G= n.1139+21G= n.1381+21G= | |
| 6 | g.135465793C>T | CA570562364 | AHI1 | c.749+21G>A (n.749+21G>A) c.*777+21G>A (n.*777+21G>A) n.1006G>A n.1266+21G>A n.1253+21G>A c.695+21G>A (n.695+21G>A) n.1042+21G>A n.1139+21G>A n.1381+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465794A>G | CA2680451904 | AHI1 | c.749+20T>C (n.749+20T>C) c.*777+20T>C (n.*777+20T>C) n.1005T>C n.1266+20T>C n.1253+20T>C c.695+20T>C (n.695+20T>C) n.1042+20T>C n.1139+20T>C n.1381+20T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465795T>C | CA148148820 | AHI1 | c.749+19A>G (n.749+19A>G) c.*777+19A>G (n.*777+19A>G) n.1004A>G n.1266+19A>G n.1253+19A>G c.695+19A>G (n.695+19A>G) n.1042+19A>G n.1139+19A>G n.1381+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465795T= | CA1665913028 | AHI1 | c.749+19A= (n.749+19A=) c.*777+19A= (n.*777+19A=) n.1004A= n.1266+19A= n.1253+19A= c.695+19A= (n.695+19A=) n.1042+19A= n.1139+19A= n.1381+19A= | |
| 6 | g.135465797T>A | CA148148844 | AHI1 | c.749+17A>T (n.749+17A>T) c.*777+17A>T (n.*777+17A>T) n.1002A>T n.1266+17A>T n.1253+17A>T c.695+17A>T (n.695+17A>T) n.1042+17A>T n.1139+17A>T n.1381+17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135465797T>G | CA2578748672 | AHI1 | c.749+17A>C (n.749+17A>C) c.*777+17A>C (n.*777+17A>C) n.1002A>C n.1266+17A>C n.1253+17A>C c.695+17A>C (n.695+17A>C) n.1042+17A>C n.1139+17A>C n.1381+17A>C | |
| 6 | g.135465797T= | CA1665913029 | AHI1 | c.749+17A= (n.749+17A=) c.*777+17A= (n.*777+17A=) n.1002A= n.1266+17A= n.1253+17A= c.695+17A= (n.695+17A=) n.1042+17A= n.1139+17A= n.1381+17A= | |
| 6 | g.135465799T>C | CA2680451905 | AHI1 | c.749+15A>G (n.749+15A>G) c.*777+15A>G (n.*777+15A>G) n.1000A>G n.1266+15A>G n.1253+15A>G c.695+15A>G (n.695+15A>G) n.1042+15A>G n.1139+15A>G n.1381+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135465800C>A | CA2578748673 | AHI1 | c.749+14G>T (n.749+14G>T) c.*777+14G>T (n.*777+14G>T) n.999G>T n.1266+14G>T n.1253+14G>T c.695+14G>T (n.695+14G>T) n.1042+14G>T n.1139+14G>T n.1381+14G>T | |
| 6 | g.135465800C= | CA1665913030 | AHI1 | c.749+14G= (n.749+14G=) c.*777+14G= (n.*777+14G=) n.999G= n.1266+14G= n.1253+14G= c.695+14G= (n.695+14G=) n.1042+14G= n.1139+14G= n.1381+14G= | |
| 6 | g.135465800C>T | CA1094822228 | AHI1 | c.749+14G>A (n.749+14G>A) c.*777+14G>A (n.*777+14G>A) n.999G>A n.1266+14G>A n.1253+14G>A c.695+14G>A (n.695+14G>A) n.1042+14G>A n.1139+14G>A n.1381+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465801A= | CA1665913031 | AHI1 | c.749+13T= (n.749+13T=) c.*777+13T= (n.*777+13T=) n.998T= n.1266+13T= n.1253+13T= c.695+13T= (n.695+13T=) n.1042+13T= n.1139+13T= n.1381+13T= | |
| 6 | g.135465801A>C | CA570562366 | AHI1 | c.749+13T>G (n.749+13T>G) c.*777+13T>G (n.*777+13T>G) n.998T>G n.1266+13T>G n.1253+13T>G c.695+13T>G (n.695+13T>G) n.1042+13T>G n.1139+13T>G n.1381+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465801A>G | CA2680451907 | AHI1 | c.749+13T>C (n.749+13T>C) c.*777+13T>C (n.*777+13T>C) n.998T>C n.1266+13T>C n.1253+13T>C c.695+13T>C (n.695+13T>C) n.1042+13T>C n.1139+13T>C n.1381+13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465801A>T | CA2580075074 | AHI1 | c.749+13T>A (n.749+13T>A) c.*777+13T>A (n.*777+13T>A) n.998T>A n.1266+13T>A n.1253+13T>A c.695+13T>A (n.695+13T>A) n.1042+13T>A n.1139+13T>A n.1381+13T>A | ClinVar |
| 6 | g.135465802del | CA2680451906 | AHI1 | c.749+13del (n.749+13del) c.*777+13del (n.*777+13del) n.998del n.1266+13del n.1253+13del c.695+13del (n.695+13del) n.1042+13del n.1139+13del n.1381+13del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465802A= | CA1665913032 | AHI1 | c.749+12T= (n.749+12T=) c.*777+12T= (n.*777+12T=) n.997T= n.1266+12T= n.1253+12T= c.695+12T= (n.695+12T=) n.1042+12T= n.1139+12T= n.1381+12T= | |
| 6 | g.135465802A>G | CA819367191 | AHI1 | c.749+12T>C (n.749+12T>C) c.*777+12T>C (n.*777+12T>C) n.997T>C n.1266+12T>C n.1253+12T>C c.695+12T>C (n.695+12T>C) n.1042+12T>C n.1139+12T>C n.1381+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465803T>C | CA4012770 | AHI1 | c.749+11A>G (n.749+11A>G) c.*777+11A>G (n.*777+11A>G) n.996A>G n.1266+11A>G n.1253+11A>G c.695+11A>G (n.695+11A>G) n.1042+11A>G n.1139+11A>G n.1381+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465803T>G | CA2573140542 | AHI1 | c.749+11A>C (n.749+11A>C) c.*777+11A>C (n.*777+11A>C) n.996A>C n.1266+11A>C n.1253+11A>C c.695+11A>C (n.695+11A>C) n.1042+11A>C n.1139+11A>C n.1381+11A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135465803T= | CA1665913033 | AHI1 | c.749+11A= (n.749+11A=) c.*777+11A= (n.*777+11A=) n.996A= n.1266+11A= n.1253+11A= c.695+11A= (n.695+11A=) n.1042+11A= n.1139+11A= n.1381+11A= | |
| 6 | g.135465804G>A | CA4012771 | AHI1 | c.749+10C>T (n.749+10C>T) c.*777+10C>T (n.*777+10C>T) n.995C>T n.1266+10C>T n.1253+10C>T c.695+10C>T (n.695+10C>T) n.1042+10C>T n.1139+10C>T n.1381+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465804G= | CA1665913034 | AHI1 | c.749+10C= (n.749+10C=) c.*777+10C= (n.*777+10C=) n.995C= n.1266+10C= n.1253+10C= c.695+10C= (n.695+10C=) n.1042+10C= n.1139+10C= n.1381+10C= | |
| 6 | g.135465804G>T | CA2680451909 | AHI1 | c.749+10C>A (n.749+10C>A) c.*777+10C>A (n.*777+10C>A) n.995C>A n.1266+10C>A n.1253+10C>A c.695+10C>A (n.695+10C>A) n.1042+10C>A n.1139+10C>A n.1381+10C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465805C>A | CA2578748674 | AHI1 | c.749+9G>T (n.749+9G>T) c.*777+9G>T (n.*777+9G>T) n.994G>T n.1266+9G>T n.1253+9G>T c.695+9G>T (n.695+9G>T) n.1042+9G>T n.1139+9G>T n.1381+9G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465805C= | CA1665913035 | AHI1 | c.749+9G= (n.749+9G=) c.*777+9G= (n.*777+9G=) n.994G= n.1266+9G= n.1253+9G= c.695+9G= (n.695+9G=) n.1042+9G= n.1139+9G= n.1381+9G= | |
| 6 | g.135465805C>T | CA4012772 | AHI1 | c.749+9G>A (n.749+9G>A) c.*777+9G>A (n.*777+9G>A) n.994G>A n.1266+9G>A n.1253+9G>A c.695+9G>A (n.695+9G>A) n.1042+9G>A n.1139+9G>A n.1381+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465806A>G | CA2578748675 | AHI1 | c.749+8T>C (n.749+8T>C) c.*777+8T>C (n.*777+8T>C) n.993T>C n.1266+8T>C n.1253+8T>C c.695+8T>C (n.695+8T>C) n.1042+8T>C n.1139+8T>C n.1381+8T>C | |
| 6 | g.135465810del | CA2680451910 | AHI1 | c.749+8del (n.749+8del) c.*777+8del (n.*777+8del) n.993del n.1266+8del n.1253+8del c.695+8del (n.695+8del) n.1042+8del n.1139+8del n.1381+8del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465811T>C | CA819367195 | AHI1 | c.749+3A>G (n.749+3A>G) c.*777+3A>G (n.*777+3A>G) n.988A>G n.1266+3A>G n.1253+3A>G c.695+3A>G (n.695+3A>G) n.1042+3A>G n.1139+3A>G n.1381+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465811T= | CA1665913036 | AHI1 | c.749+3A= (n.749+3A=) c.*777+3A= (n.*777+3A=) n.988A= n.1266+3A= n.1253+3A= c.695+3A= (n.695+3A=) n.1042+3A= n.1139+3A= n.1381+3A= | |
| 6 | g.135465812A>C | CA365750339 | AHI1 | c.749+2T>G (n.749+2T>G) c.*777+2T>G (n.*777+2T>G) n.987T>G n.1266+2T>G n.1253+2T>G c.695+2T>G (n.695+2T>G) n.1042+2T>G n.1139+2T>G n.1381+2T>G | |
| 6 | g.135465812A>G | CA365750337 | AHI1 | c.749+2T>C (n.749+2T>C) c.*777+2T>C (n.*777+2T>C) n.987T>C n.1266+2T>C n.1253+2T>C c.695+2T>C (n.695+2T>C) n.1042+2T>C n.1139+2T>C n.1381+2T>C | |
| 6 | g.135465812A>T | CA365750338 | AHI1 | c.749+2T>A (n.749+2T>A) c.*777+2T>A (n.*777+2T>A) n.987T>A n.1266+2T>A n.1253+2T>A c.695+2T>A (n.695+2T>A) n.1042+2T>A n.1139+2T>A n.1381+2T>A | |
| 6 | g.135465813C>A | CA365750340 | AHI1 | c.749+1G>T (n.749+1G>T) c.*777+1G>T (n.*777+1G>T) n.986G>T n.1266+1G>T n.1253+1G>T c.695+1G>T (n.695+1G>T) n.1042+1G>T n.1139+1G>T n.1381+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465813C= | CA1665913037 | AHI1 | c.749+1G= (n.749+1G=) c.*777+1G= (n.*777+1G=) n.986G= n.1266+1G= n.1253+1G= c.695+1G= (n.695+1G=) n.1042+1G= n.1139+1G= n.1381+1G= | |
| 6 | g.135465813C>G | CA365750341 | AHI1 | c.749+1G>C (n.749+1G>C) c.*777+1G>C (n.*777+1G>C) n.986G>C n.1266+1G>C n.1253+1G>C c.695+1G>C (n.695+1G>C) n.1042+1G>C n.1139+1G>C n.1381+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135465813C>T | CA4012773 | AHI1 | c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.*777+1G>A (n.*777+1G>A) n.986G>A n.1266+1G>A n.1253+1G>A c.695+1G>A (n.695+1G>A) n.1042+1G>A n.1139+1G>A n.1381+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465814C>A | CA365750342 | AHI1 | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.*777G>T (n.*777G>T) n.985G>T n.1266G>T n.1253G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) n.1042G>T n.1139G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465814C>G | CA365750344 | AHI1 | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.*777G>C (n.*777G>C) n.985G>C n.1266G>C n.1253G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) n.1042G>C n.1139G>C n.1381G>C | |
| 6 | g.135465814C>T | CA365750346 | AHI1 | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.*777G>A (n.*777G>A) n.985G>A n.1266G>A n.1253G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) n.1042G>A n.1139G>A n.1381G>A | |
| 6 | g.135465815T>A | CA365750348 | AHI1 | c.748A>T (p.Ser250Cys) c.*776A>T (n.*776A>T) n.984A>T n.1265A>T n.1252A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) n.1041A>T n.1138A>T n.1380A>T | |
| 6 | g.135465815T>C | CA365750350 | AHI1 | c.748A>G (p.Ser250Gly) c.*776A>G (n.*776A>G) n.984A>G n.1265A>G n.1252A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) n.1041A>G n.1138A>G n.1380A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465815T>G | CA365750352 | AHI1 | c.748A>C (p.Ser250Arg) c.*776A>C (n.*776A>C) n.984A>C n.1265A>C n.1252A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) n.1041A>C n.1138A>C n.1380A>C | |
| 6 | g.135465816del | CA2773180353 | AHI1 | c.748del (p.Ser250ValfsTer3) c.*776del (n.*776del) n.984del n.1265del n.1252del c.694del (p.Ser232ValfsTer3) n.1041del n.1138del n.1380del | |
| 6 | g.135465816T>A | CA452216820 | AHI1 | c.747A>T (p.Thr249=) c.*775A>T (n.*775A>T) n.983A>T n.1264A>T n.1251A>T c.693A>T (p.Thr231=) n.1040A>T n.1137A>T n.1379A>T | |
| 6 | g.135465816T>C | CA452216821 | AHI1 | c.747A>G (p.Thr249=) c.*775A>G (n.*775A>G) n.983A>G n.1264A>G n.1251A>G c.693A>G (p.Thr231=) n.1040A>G n.1137A>G n.1379A>G | |
| 6 | g.135465816T>G | CA452216822 | AHI1 | c.747A>C (p.Thr249=) c.*775A>C (n.*775A>C) n.983A>C n.1264A>C n.1251A>C c.693A>C (p.Thr231=) n.1040A>C n.1137A>C n.1379A>C | |
| 6 | g.135465817G>A | CA365750356 | AHI1 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.*774C>T (n.*774C>T) n.982C>T n.1263C>T n.1250C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1039C>T n.1136C>T n.1378C>T | |
| 6 | g.135465817G>C | CA365750357 | AHI1 | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.*774C>G (n.*774C>G) n.982C>G n.1263C>G n.1250C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) n.1039C>G n.1136C>G n.1378C>G | |
| 6 | g.135465817G>T | CA365750359 | AHI1 | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.*774C>A (n.*774C>A) n.982C>A n.1263C>A n.1250C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) n.1039C>A n.1136C>A n.1378C>A | |
| 6 | g.135465818T>A | CA365750367 | AHI1 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.*773A>T (n.*773A>T) n.981A>T n.1262A>T n.1249A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1038A>T n.1135A>T n.1377A>T | |
| 6 | g.135465818T>C | CA365750365 | AHI1 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.*773A>G (n.*773A>G) n.981A>G n.1262A>G n.1249A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1038A>G n.1135A>G n.1377A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465818T>G | CA365750362 | AHI1 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.*773A>C (n.*773A>C) n.981A>C n.1262A>C n.1249A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1038A>C n.1135A>C n.1377A>C | |
| 6 | g.135465819T>A | CA365750373 | AHI1 | c.744A>T (p.Glu248Asp) c.*772A>T (n.*772A>T) n.980A>T n.1261A>T n.1248A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) n.1037A>T n.1134A>T n.1376A>T | |
| 6 | g.135465819T>C | CA148148855 | AHI1 | c.744A>G (p.Glu248=) c.*772A>G (n.*772A>G) n.980A>G n.1261A>G n.1248A>G c.690A>G (p.Glu230=) n.1037A>G n.1134A>G n.1376A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465819T>G | CA365750371 | AHI1 | c.744A>C (p.Glu248Asp) c.*772A>C (n.*772A>C) n.980A>C n.1261A>C n.1248A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) n.1037A>C n.1134A>C n.1376A>C | |
| 6 | g.135465819T= | CA1665913038 | AHI1 | c.744A= (p.Glu248=) c.*772A= (n.*772A=) n.980A= n.1261A= n.1248A= c.690A= (p.Glu230=) n.1037A= n.1134A= n.1376A= | |
| 6 | g.135465820T>A | CA365750376 | AHI1 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.*771A>T (n.*771A>T) n.979A>T n.1260A>T n.1247A>T c.689A>T (p.Glu230Val) n.1036A>T n.1133A>T n.1375A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465820T>C | CA365750380 | AHI1 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) n.979A>G n.1260A>G n.1247A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1036A>G n.1133A>G n.1375A>G | |
| 6 | g.135465820T>G | CA365750382 | AHI1 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*771A>C (n.*771A>C) n.979A>C n.1260A>C n.1247A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1036A>C n.1133A>C n.1375A>C | |
| 6 | g.135465821C>A | CA365750386 | AHI1 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*770G>T (n.*770G>T) n.978G>T n.1259G>T n.1246G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1035G>T n.1132G>T n.1374G>T | |
| 6 | g.135465821C>G | CA365750389 | AHI1 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*770G>C (n.*770G>C) n.978G>C n.1259G>C n.1246G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1035G>C n.1132G>C n.1374G>C | |
| 6 | g.135465821C>T | CA365750391 | AHI1 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*770G>A (n.*770G>A) n.978G>A n.1259G>A n.1246G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1035G>A n.1132G>A n.1374G>A | |
| 6 | g.135465822A>C | CA452216824 | AHI1 | c.741T>G (p.Ala247=) c.*769T>G (n.*769T>G) n.977T>G n.1258T>G n.1245T>G c.687T>G (p.Ala229=) n.1034T>G n.1131T>G n.1373T>G | |
| 6 | g.135465822A>G | CA452216825 | AHI1 | c.741T>C (p.Ala247=) c.*769T>C (n.*769T>C) n.977T>C n.1258T>C n.1245T>C c.687T>C (p.Ala229=) n.1034T>C n.1131T>C n.1373T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465822A>T | CA452216826 | AHI1 | c.741T>A (p.Ala247=) c.*769T>A (n.*769T>A) n.977T>A n.1258T>A n.1245T>A c.687T>A (p.Ala229=) n.1034T>A n.1131T>A n.1373T>A | |
| 6 | g.135465823G>A | CA365750394 | AHI1 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.*768C>T (n.*768C>T) n.976C>T n.1257C>T n.1244C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1033C>T n.1130C>T n.1372C>T | |
| 6 | g.135465823G>C | CA365750396 | AHI1 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*768C>G (n.*768C>G) n.976C>G n.1257C>G n.1244C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1033C>G n.1130C>G n.1372C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465823G>T | CA365750397 | AHI1 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.*768C>A (n.*768C>A) n.976C>A n.1257C>A n.1244C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1033C>A n.1130C>A n.1372C>A | |
| 6 | g.135465824C>A | CA365750400 | AHI1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*767G>T (n.*767G>T) n.975G>T n.1256G>T n.1243G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1032G>T n.1129G>T n.1371G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465824C>G | CA365750402 | AHI1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*767G>C (n.*767G>C) n.975G>C n.1256G>C n.1243G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1032G>C n.1129G>C n.1371G>C | |
| 6 | g.135465824C>T | CA365750403 | AHI1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*767G>A (n.*767G>A) n.975G>A n.1256G>A n.1243G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1032G>A n.1129G>A n.1371G>A | |
| 6 | g.135465825T>A | CA365750409 | AHI1 | c.738A>T (p.Lys246Asn) c.*766A>T (n.*766A>T) n.974A>T n.1255A>T n.1242A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1031A>T n.1128A>T n.1370A>T | |
| 6 | g.135465825T>C | CA452216828 | AHI1 | c.738A>G (p.Lys246=) c.*766A>G (n.*766A>G) n.974A>G n.1255A>G n.1242A>G c.684A>G (p.Lys228=) n.1031A>G n.1128A>G n.1370A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135465825T>G | CA365750406 | AHI1 | c.738A>C (p.Lys246Asn) c.*766A>C (n.*766A>C) n.974A>C n.1255A>C n.1242A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1031A>C n.1128A>C n.1370A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465827del | CA2680451912 | AHI1 | c.738del (p.Ala247LeufsTer6) c.*766del (n.*766del) n.974del n.1255del n.1242del c.684del (p.Ala229LeufsTer6) n.1031del n.1128del n.1370del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465826T>A | CA365750411 | AHI1 | c.737A>T (p.Lys246Ile) c.*765A>T (n.*765A>T) n.973A>T n.1254A>T n.1241A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1030A>T n.1127A>T n.1369A>T | dbSNP |
| 6 | g.135465826T>C | CA365750413 | AHI1 | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.*765A>G (n.*765A>G) n.973A>G n.1254A>G n.1241A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1030A>G n.1127A>G n.1369A>G | |
| 6 | g.135465826T>G | CA365750415 | AHI1 | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.*765A>C (n.*765A>C) n.973A>C n.1254A>C n.1241A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1030A>C n.1127A>C n.1369A>C | |
| 6 | g.135465826T= | CA1665913039 | AHI1 | c.737A= (p.Lys246=) c.*765A= (n.*765A=) n.973A= n.1254A= n.1241A= c.683A= (p.Lys228=) n.1030A= n.1127A= n.1369A= | |
| 6 | g.135465827T>A | CA279546 | AHI1 | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.*764A>T (n.*764A>T) n.972A>T n.1253A>T n.1240A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1029A>T n.1126A>T n.1368A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465827T>C | CA365750419 | AHI1 | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.*764A>G (n.*764A>G) n.972A>G n.1253A>G n.1240A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1029A>G n.1126A>G n.1368A>G | dbSNP |
| 6 | g.135465827T>G | CA365750421 | AHI1 | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.*764A>C (n.*764A>C) n.972A>C n.1253A>C n.1240A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1029A>C n.1126A>C n.1368A>C | |
| 6 | g.135465827T= | CA1665913040 | AHI1 | c.736A= (p.Lys246=) c.*764A= (n.*764A=) n.972A= n.1253A= n.1240A= c.682A= (p.Lys228=) n.1029A= n.1126A= n.1368A= | |
| 6 | g.135465828A>C | CA452216830 | AHI1 | c.735T>G (p.Ser245=) c.*763T>G (n.*763T>G) n.971T>G n.1252T>G n.1239T>G c.681T>G (p.Ser227=) n.1028T>G n.1125T>G n.1367T>G | |
| 6 | g.135465828A>G | CA452216832 | AHI1 | c.735T>C (p.Ser245=) c.*763T>C (n.*763T>C) n.971T>C n.1252T>C n.1239T>C c.681T>C (p.Ser227=) n.1028T>C n.1125T>C n.1367T>C | |
| 6 | g.135465828A>T | CA452216834 | AHI1 | c.735T>A (p.Ser245=) c.*763T>A (n.*763T>A) n.971T>A n.1252T>A n.1239T>A c.681T>A (p.Ser227=) n.1028T>A n.1125T>A n.1367T>A | |
| 6 | g.135465829G>A | CA365750430 | AHI1 | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.*762C>T (n.*762C>T) n.970C>T n.1251C>T n.1238C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) n.1027C>T n.1124C>T n.1366C>T | |
| 6 | g.135465829G>C | CA365750425 | AHI1 | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.*762C>G (n.*762C>G) n.970C>G n.1251C>G n.1238C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) n.1027C>G n.1124C>G n.1366C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465829G= | CA1665913041 | AHI1 | c.734C= (p.Ser245=) c.*762C= (n.*762C=) n.970C= n.1251C= n.1238C= c.680C= (p.Ser227=) n.1027C= n.1124C= n.1366C= | |
| 6 | g.135465829G>T | CA365750427 | AHI1 | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.*762C>A (n.*762C>A) n.970C>A n.1251C>A n.1238C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) n.1027C>A n.1124C>A n.1366C>A | |
| 6 | g.135465830A= | CA1665913042 | AHI1 | c.733T= (p.Ser245=) c.*761T= (n.*761T=) n.969T= n.1250T= n.1237T= c.679T= (p.Ser227=) n.1026T= n.1123T= n.1365T= | |
| 6 | g.135465830A>C | CA365750432 | AHI1 | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*761T>G (n.*761T>G) n.969T>G n.1250T>G n.1237T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) n.1026T>G n.1123T>G n.1365T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135465830A>G | CA365750433 | AHI1 | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*761T>C (n.*761T>C) n.969T>C n.1250T>C n.1237T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) n.1026T>C n.1123T>C n.1365T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465830A>T | CA365750434 | AHI1 | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*761T>A (n.*761T>A) n.969T>A n.1250T>A n.1237T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) n.1026T>A n.1123T>A n.1365T>A | |
| 6 | g.135465831G>A | CA452216836 | AHI1 | c.732C>T (p.Phe244=) c.*760C>T (n.*760C>T) n.968C>T n.1249C>T n.1236C>T c.678C>T (p.Phe226=) n.1025C>T n.1122C>T n.1364C>T | |
| 6 | g.135465831G>C | CA365750435 | AHI1 | c.732C>G (p.Phe244Leu) c.*760C>G (n.*760C>G) n.968C>G n.1249C>G n.1236C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) n.1025C>G n.1122C>G n.1364C>G | |
| 6 | g.135465831G>T | CA365750436 | AHI1 | c.732C>A (p.Phe244Leu) c.*760C>A (n.*760C>A) n.968C>A n.1249C>A n.1236C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) n.1025C>A n.1122C>A n.1364C>A | |
| 6 | g.135465832A>C | CA365750439 | AHI1 | c.731T>G (p.Phe244Cys) c.*759T>G (n.*759T>G) n.967T>G n.1248T>G n.1235T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) n.1024T>G n.1121T>G n.1363T>G | |
| 6 | g.135465832A>G | CA365750442 | AHI1 | c.731T>C (p.Phe244Ser) c.*759T>C (n.*759T>C) n.967T>C n.1248T>C n.1235T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) n.1024T>C n.1121T>C n.1363T>C | |
| 6 | g.135465832A>T | CA365750440 | AHI1 | c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.*759T>A (n.*759T>A) n.967T>A n.1248T>A n.1235T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.1024T>A n.1121T>A n.1363T>A | |
| 6 | g.135465833A>C | CA365750446 | AHI1 | c.730T>G (p.Phe244Val) c.*758T>G (n.*758T>G) n.966T>G n.1247T>G n.1234T>G c.676T>G (p.Phe226Val) n.1023T>G n.1120T>G n.1362T>G | |
| 6 | g.135465833A>G | CA365750450 | AHI1 | c.730T>C (p.Phe244Leu) c.*758T>C (n.*758T>C) n.966T>C n.1247T>C n.1234T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) n.1023T>C n.1120T>C n.1362T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465833A>T | CA365750452 | AHI1 | c.730T>A (p.Phe244Ile) c.*758T>A (n.*758T>A) n.966T>A n.1247T>A n.1234T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) n.1023T>A n.1120T>A n.1362T>A | |
| 6 | g.135465834G>A | CA4012774 | AHI1 | c.729C>T (p.Val243=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.965C>T n.1246C>T n.1233C>T c.675C>T (p.Val225=) n.1022C>T n.1119C>T n.1361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465834G>C | CA452216838 | AHI1 | c.729C>G (p.Val243=) c.*757C>G (n.*757C>G) n.965C>G n.1246C>G n.1233C>G c.675C>G (p.Val225=) n.1022C>G n.1119C>G n.1361C>G | |
| 6 | g.135465834G= | CA1665913043 | AHI1 | c.729C= (p.Val243=) c.*757C= (n.*757C=) n.965C= n.1246C= n.1233C= c.675C= (p.Val225=) n.1022C= n.1119C= n.1361C= | |
| 6 | g.135465834G>T | CA452216839 | AHI1 | c.729C>A (p.Val243=) c.*757C>A (n.*757C>A) n.965C>A n.1246C>A n.1233C>A c.675C>A (p.Val225=) n.1022C>A n.1119C>A n.1361C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465835A= | CA1665913044 | AHI1 | c.728T= (p.Val243=) c.*756T= (n.*756T=) n.964T= n.1245T= n.1232T= c.674T= (p.Val225=) n.1021T= n.1118T= n.1360T= | |
| 6 | g.135465835A>C | CA365750460 | AHI1 | c.728T>G (p.Val243Gly) c.*756T>G (n.*756T>G) n.964T>G n.1245T>G n.1232T>G c.674T>G (p.Val225Gly) n.1021T>G n.1118T>G n.1360T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135465835A>G | CA365750463 | AHI1 | c.728T>C (p.Val243Ala) c.*756T>C (n.*756T>C) n.964T>C n.1245T>C n.1232T>C c.674T>C (p.Val225Ala) n.1021T>C n.1118T>C n.1360T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465835A>T | CA365750466 | AHI1 | c.728T>A (p.Val243Asp) c.*756T>A (n.*756T>A) n.964T>A n.1245T>A n.1232T>A c.674T>A (p.Val225Asp) n.1021T>A n.1118T>A n.1360T>A | dbSNP |
| 6 | g.135465836C>A | CA365750467 | AHI1 | c.727G>T (p.Val243Phe) c.*755G>T (n.*755G>T) n.963G>T n.1244G>T n.1231G>T c.673G>T (p.Val225Phe) n.1020G>T n.1117G>T n.1359G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465836C= | CA1665913045 | AHI1 | c.727G= (p.Val243=) c.*755G= (n.*755G=) n.963G= n.1244G= n.1231G= c.673G= (p.Val225=) n.1020G= n.1117G= n.1359G= | |
| 6 | g.135465836C>G | CA365750468 | AHI1 | c.727G>C (p.Val243Leu) c.*755G>C (n.*755G>C) n.963G>C n.1244G>C n.1231G>C c.673G>C (p.Val225Leu) n.1020G>C n.1117G>C n.1359G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465836C>T | CA365750470 | AHI1 | c.727G>A (p.Val243Ile) c.*755G>A (n.*755G>A) n.963G>A n.1244G>A n.1231G>A c.673G>A (p.Val225Ile) n.1020G>A n.1117G>A n.1359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465837T>A | CA452216841 | AHI1 | c.726A>T (p.Pro242=) c.*754A>T (n.*754A>T) n.962A>T n.1243A>T n.1230A>T c.672A>T (p.Pro224=) n.1019A>T n.1116A>T n.1358A>T | dbSNP |
| 6 | g.135465837T>C | CA452216842 | AHI1 | c.726A>G (p.Pro242=) c.*754A>G (n.*754A>G) n.962A>G n.1243A>G n.1230A>G c.672A>G (p.Pro224=) n.1019A>G n.1116A>G n.1358A>G | dbSNP |
| 6 | g.135465837T>G | CA452216843 | AHI1 | c.726A>C (p.Pro242=) c.*754A>C (n.*754A>C) n.962A>C n.1243A>C n.1230A>C c.672A>C (p.Pro224=) n.1019A>C n.1116A>C n.1358A>C | |
| 6 | g.135465837T= | CA1665913046 | AHI1 | c.726A= (p.Pro242=) c.*754A= (n.*754A=) n.962A= n.1243A= n.1230A= c.672A= (p.Pro224=) n.1019A= n.1116A= n.1358A= | |
| 6 | g.135465838G>A | CA365750472 | AHI1 | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.*753C>T (n.*753C>T) n.961C>T n.1242C>T n.1229C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.1018C>T n.1115C>T n.1357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465838G>C | CA365750474 | AHI1 | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.*753C>G (n.*753C>G) n.961C>G n.1242C>G n.1229C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.1018C>G n.1115C>G n.1357C>G | |
| 6 | g.135465838G= | CA1665913047 | AHI1 | c.725C= (p.Pro242=) c.*753C= (n.*753C=) n.961C= n.1242C= n.1229C= c.671C= (p.Pro224=) n.1018C= n.1115C= n.1357C= | |
| 6 | g.135465838G>T | CA365750477 | AHI1 | c.725C>A (p.Pro242Gln) c.*753C>A (n.*753C>A) n.961C>A n.1242C>A n.1229C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) n.1018C>A n.1115C>A n.1357C>A | |
| 6 | g.135465839G>A | CA4012775 | AHI1 | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.*752C>T (n.*752C>T) n.960C>T n.1241C>T n.1228C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.1017C>T n.1114C>T n.1356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135465839G>C | CA365750489 | AHI1 | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.*752C>G (n.*752C>G) n.960C>G n.1241C>G n.1228C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.1017C>G n.1114C>G n.1356C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135465839G= | CA1665913048 | AHI1 | c.724C= (p.Pro242=) c.*752C= (n.*752C=) n.960C= n.1241C= n.1228C= c.670C= (p.Pro224=) n.1017C= n.1114C= n.1356C= | |
| 6 | g.135465839G>T | CA365750485 | AHI1 | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.*752C>A (n.*752C>A) n.960C>A n.1241C>A n.1228C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.1017C>A n.1114C>A n.1356C>A | gnomAD v4 |