OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457660G>A | CA259900 | AHI1 | c.985C>T (p.Arg329Ter) c.37C>T (p.Arg13Ter) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.3728C>T n.1502C>T c.932-1734C>T (n.932-1734C>T) c.931+5465C>T (n.931+5465C>T) n.1489C>T n.1278C>T c.931C>T (p.Arg311Ter) n.1375C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457660G>C | CA365747929 | AHI1 | c.985C>G (p.Arg329Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.3728C>G n.1502C>G c.932-1734C>G (n.932-1734C>G) c.931+5465C>G (n.931+5465C>G) n.1489C>G n.1278C>G c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1375C>G n.1617C>G | |
| 6 | g.135457660G= | CA1665875102 | AHI1 | c.985C= (p.Arg329=) c.37C= (p.Arg13=) c.*1013C= (n.*1013C=) n.3728C= n.1502C= c.932-1734C= (n.932-1734C=) c.931+5465C= (n.931+5465C=) n.1489C= n.1278C= c.931C= (p.Arg311=) n.1375C= n.1617C= | |
| 6 | g.135457660G>T | CA452430610 | AHI1 | c.985C>A (p.Arg329=) c.37C>A (p.Arg13=) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.3728C>A n.1502C>A c.932-1734C>A (n.932-1734C>A) c.931+5465C>A (n.931+5465C>A) n.1489C>A n.1278C>A c.931C>A (p.Arg311=) n.1375C>A n.1617C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457661G>A | CA452430612 | AHI1 | c.984C>T (p.Ser328=) c.36C>T (p.Ser12=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.3727C>T n.1501C>T c.932-1735C>T (n.932-1735C>T) c.931+5464C>T (n.931+5464C>T) n.1488C>T n.1277C>T c.930C>T (p.Ser310=) n.1374C>T n.1616C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457661G>C | CA365747931 | AHI1 | c.984C>G (p.Ser328Arg) c.36C>G (p.Ser12Arg) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.3727C>G n.1501C>G c.932-1735C>G (n.932-1735C>G) c.931+5464C>G (n.931+5464C>G) n.1488C>G n.1277C>G c.930C>G (p.Ser310Arg) n.1374C>G n.1616C>G | |
| 6 | g.135457661G= | CA1665875103 | AHI1 | c.984C= (p.Ser328=) c.36C= (p.Ser12=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.3727C= n.1501C= c.932-1735C= (n.932-1735C=) c.931+5464C= (n.931+5464C=) n.1488C= n.1277C= c.930C= (p.Ser310=) n.1374C= n.1616C= | |
| 6 | g.135457661G>T | CA365747930 | AHI1 | c.984C>A (p.Ser328Arg) c.36C>A (p.Ser12Arg) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.3727C>A n.1501C>A c.932-1735C>A (n.932-1735C>A) c.931+5464C>A (n.931+5464C>A) n.1488C>A n.1277C>A c.930C>A (p.Ser310Arg) n.1374C>A n.1616C>A | |
| 6 | g.135457662C>A | CA4012695 | AHI1 | c.983G>T (p.Ser328Ile) c.35G>T (p.Ser12Ile) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.3726G>T n.1500G>T c.932-1736G>T (n.932-1736G>T) c.931+5463G>T (n.931+5463G>T) n.1487G>T n.1276G>T c.929G>T (p.Ser310Ile) n.1373G>T n.1615G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457662C= | CA1665875104 | AHI1 | c.983G= (p.Ser328=) c.35G= (p.Ser12=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.3726G= n.1500G= c.932-1736G= (n.932-1736G=) c.931+5463G= (n.931+5463G=) n.1487G= n.1276G= c.929G= (p.Ser310=) n.1373G= n.1615G= | |
| 6 | g.135457662C>G | CA365747932 | AHI1 | c.983G>C (p.Ser328Thr) c.35G>C (p.Ser12Thr) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.3726G>C n.1500G>C c.932-1736G>C (n.932-1736G>C) c.931+5463G>C (n.931+5463G>C) n.1487G>C n.1276G>C c.929G>C (p.Ser310Thr) n.1373G>C n.1615G>C | |
| 6 | g.135457662C>T | CA365747933 | AHI1 | c.983G>A (p.Ser328Asn) c.35G>A (p.Ser12Asn) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.3726G>A n.1500G>A c.932-1736G>A (n.932-1736G>A) c.931+5463G>A (n.931+5463G>A) n.1487G>A n.1276G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) n.1373G>A n.1615G>A | |
| 6 | g.135457662_135457665delinsCTTG | CA1665875105 | AHI1 | c.980_983delinsCAAG (p.Thr327=) c.32_35delinsCAAG (p.Thr11=) c.*1008_*1011delinsCAAG (n.*1008_*1011delinsCAAG) n.3723_3726delinsCAAG n.1497_1500delinsCAAG c.932-1739_932-1736delinsCAAG (n.932-1739_932-1736delinsCAAG) c.931+5460_931+5463delinsCAAG (n.931+5460_931+5463delinsCAAG) n.1484_1487delinsCAAG n.1273_1276delinsCAAG c.926_929delinsCAAG (p.Thr309=) n.1370_1373delinsCAAG n.1612_1615delinsCAAG | |
| 6 | g.135457663T>A | CA365747934 | AHI1 | c.982A>T (p.Ser328Cys) c.34A>T (p.Ser12Cys) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.3725A>T n.1499A>T c.932-1737A>T (n.932-1737A>T) c.931+5462A>T (n.931+5462A>T) n.1486A>T n.1275A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) n.1372A>T n.1614A>T | |
| 6 | g.135457663T>C | CA365747935 | AHI1 | c.982A>G (p.Ser328Gly) c.34A>G (p.Ser12Gly) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.3725A>G n.1499A>G c.932-1737A>G (n.932-1737A>G) c.931+5462A>G (n.931+5462A>G) n.1486A>G n.1275A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) n.1372A>G n.1614A>G | |
| 6 | g.135457663T>G | CA365747936 | AHI1 | c.982A>C (p.Ser328Arg) c.34A>C (p.Ser12Arg) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.3725A>C n.1499A>C c.932-1737A>C (n.932-1737A>C) c.931+5462A>C (n.931+5462A>C) n.1486A>C n.1275A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) n.1372A>C n.1614A>C | |
| 6 | g.135457665_135457667del | CA819362344 | AHI1 | c.980_982del (p.Thr327del) c.32_34del (p.Thr11del) c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del) n.3723_3725del n.1497_1499del c.932-1739_932-1737del (n.932-1739_932-1737del) c.931+5460_931+5462del (n.931+5460_931+5462del) n.1484_1486del n.1273_1275del c.926_928del (p.Thr309del) n.1370_1372del n.1612_1614del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457664T>A | CA452430618 | AHI1 | c.981A>T (p.Thr327=) c.33A>T (p.Thr11=) c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.3724A>T n.1498A>T c.932-1738A>T (n.932-1738A>T) c.931+5461A>T (n.931+5461A>T) n.1485A>T n.1274A>T c.927A>T (p.Thr309=) n.1371A>T n.1613A>T | |
| 6 | g.135457664T>C | CA4012696 | AHI1 | c.981A>G (p.Thr327=) c.33A>G (p.Thr11=) c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.3724A>G n.1498A>G c.932-1738A>G (n.932-1738A>G) c.931+5461A>G (n.931+5461A>G) n.1485A>G n.1274A>G c.927A>G (p.Thr309=) n.1371A>G n.1613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.135457664T>G | CA452430619 | AHI1 | c.981A>C (p.Thr327=) c.33A>C (p.Thr11=) c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.3724A>C n.1498A>C c.932-1738A>C (n.932-1738A>C) c.931+5461A>C (n.931+5461A>C) n.1485A>C n.1274A>C c.927A>C (p.Thr309=) n.1371A>C n.1613A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457664T= | CA1665875106 | AHI1 | c.981A= (p.Thr327=) c.33A= (p.Thr11=) c.*1009A= (n.*1009A=) n.3724A= n.1498A= c.932-1738A= (n.932-1738A=) c.931+5461A= (n.931+5461A=) n.1485A= n.1274A= c.927A= (p.Thr309=) n.1371A= n.1613A= | |
| 6 | g.135457665G>A | CA365747937 | AHI1 | c.980C>T (p.Thr327Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.3723C>T n.1497C>T c.932-1739C>T (n.932-1739C>T) c.931+5460C>T (n.931+5460C>T) n.1484C>T n.1273C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1370C>T n.1612C>T | dbSNP |
| 6 | g.135457665G>C | CA365747938 | AHI1 | c.980C>G (p.Thr327Arg) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.3723C>G n.1497C>G c.932-1739C>G (n.932-1739C>G) c.931+5460C>G (n.931+5460C>G) n.1484C>G n.1273C>G c.926C>G (p.Thr309Arg) n.1370C>G n.1612C>G | |
| 6 | g.135457665G= | CA1665875108 | AHI1 | c.980C= (p.Thr327=) c.32C= (p.Thr11=) c.*1008C= (n.*1008C=) n.3723C= n.1497C= c.932-1739C= (n.932-1739C=) c.931+5460C= (n.931+5460C=) n.1484C= n.1273C= c.926C= (p.Thr309=) n.1370C= n.1612C= | |
| 6 | g.135457665G>T | CA365747939 | AHI1 | c.980C>A (p.Thr327Lys) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.3723C>A n.1497C>A c.932-1739C>A (n.932-1739C>A) c.931+5460C>A (n.931+5460C>A) n.1484C>A n.1273C>A c.926C>A (p.Thr309Lys) n.1370C>A n.1612C>A | |
| 6 | g.135457665_135457668delinsGTTA | CA1665875107 | AHI1 | c.977_980delinsTAAC (p.Ile326=) c.29_32delinsTAAC (p.Ile10=) c.*1005_*1008delinsTAAC (n.*1005_*1008delinsTAAC) n.3720_3723delinsTAAC n.1494_1497delinsTAAC c.932-1742_932-1739delinsTAAC (n.932-1742_932-1739delinsTAAC) c.931+5457_931+5460delinsTAAC (n.931+5457_931+5460delinsTAAC) n.1481_1484delinsTAAC n.1270_1273delinsTAAC c.923_926delinsTAAC (p.Ile308=) n.1367_1370delinsTAAC n.1609_1612delinsTAAC | |
| 6 | g.135457666T>A | CA365747942 | AHI1 | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.3722A>T n.1496A>T c.932-1740A>T (n.932-1740A>T) c.931+5459A>T (n.931+5459A>T) n.1483A>T n.1272A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1369A>T n.1611A>T | |
| 6 | g.135457666T>C | CA365747941 | AHI1 | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.3722A>G n.1496A>G c.932-1740A>G (n.932-1740A>G) c.931+5459A>G (n.931+5459A>G) n.1483A>G n.1272A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1369A>G n.1611A>G | |
| 6 | g.135457666T>G | CA365747940 | AHI1 | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.3722A>C n.1496A>C c.932-1740A>C (n.932-1740A>C) c.931+5459A>C (n.931+5459A>C) n.1483A>C n.1272A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1369A>C n.1611A>C | |
| 6 | g.135457668_135457670del | CA819362352 | AHI1 | c.977_979del (p.Ile326del) c.29_31del (p.Ile10del) c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del) n.3720_3722del n.1494_1496del c.932-1742_932-1740del (n.932-1742_932-1740del) c.931+5457_931+5459del (n.931+5457_931+5459del) n.1481_1483del n.1270_1272del c.923_925del (p.Ile308del) n.1367_1369del n.1609_1611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457667T>A | CA452430628 | AHI1 | c.978A>T (p.Ile326=) c.30A>T (p.Ile10=) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.3721A>T n.1495A>T c.932-1741A>T (n.932-1741A>T) c.931+5458A>T (n.931+5458A>T) n.1482A>T n.1271A>T c.924A>T (p.Ile308=) n.1368A>T n.1610A>T | |
| 6 | g.135457667T>C | CA365747943 | AHI1 | c.978A>G (p.Ile326Met) c.30A>G (p.Ile10Met) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.3721A>G n.1495A>G c.932-1741A>G (n.932-1741A>G) c.931+5458A>G (n.931+5458A>G) n.1482A>G n.1271A>G c.924A>G (p.Ile308Met) n.1368A>G n.1610A>G | |
| 6 | g.135457667T>G | CA452430626 | AHI1 | c.978A>C (p.Ile326=) c.30A>C (p.Ile10=) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.3721A>C n.1495A>C c.932-1741A>C (n.932-1741A>C) c.931+5458A>C (n.931+5458A>C) n.1482A>C n.1271A>C c.924A>C (p.Ile308=) n.1368A>C n.1610A>C | |
| 6 | g.135457668A= | CA1665875109 | AHI1 | c.977T= (p.Ile326=) c.29T= (p.Ile10=) c.*1005T= (n.*1005T=) n.3720T= n.1494T= c.932-1742T= (n.932-1742T=) c.931+5457T= (n.931+5457T=) n.1481T= n.1270T= c.923T= (p.Ile308=) n.1367T= n.1609T= | |
| 6 | g.135457668A>C | CA365747944 | AHI1 | c.977T>G (p.Ile326Arg) c.29T>G (p.Ile10Arg) c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.3720T>G n.1494T>G c.932-1742T>G (n.932-1742T>G) c.931+5457T>G (n.931+5457T>G) n.1481T>G n.1270T>G c.923T>G (p.Ile308Arg) n.1367T>G n.1609T>G | |
| 6 | g.135457668A>G | CA365747945 | AHI1 | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.3720T>C n.1494T>C c.932-1742T>C (n.932-1742T>C) c.931+5457T>C (n.931+5457T>C) n.1481T>C n.1270T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1367T>C n.1609T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457668A>T | CA365747946 | AHI1 | c.977T>A (p.Ile326Lys) c.29T>A (p.Ile10Lys) c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.3720T>A n.1494T>A c.932-1742T>A (n.932-1742T>A) c.931+5457T>A (n.931+5457T>A) n.1481T>A n.1270T>A c.923T>A (p.Ile308Lys) n.1367T>A n.1609T>A | |
| 6 | g.135457669T>A | CA365747947 | AHI1 | c.976A>T (p.Ile326Leu) c.28A>T (p.Ile10Leu) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.3719A>T n.1493A>T c.932-1743A>T (n.932-1743A>T) c.931+5456A>T (n.931+5456A>T) n.1480A>T n.1269A>T c.922A>T (p.Ile308Leu) n.1366A>T n.1608A>T | |
| 6 | g.135457669T>C | CA365747948 | AHI1 | c.976A>G (p.Ile326Val) c.28A>G (p.Ile10Val) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.3719A>G n.1493A>G c.932-1743A>G (n.932-1743A>G) c.931+5456A>G (n.931+5456A>G) n.1480A>G n.1269A>G c.922A>G (p.Ile308Val) n.1366A>G n.1608A>G | |
| 6 | g.135457669T>G | CA365747949 | AHI1 | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.3719A>C n.1493A>C c.932-1743A>C (n.932-1743A>C) c.931+5456A>C (n.931+5456A>C) n.1480A>C n.1269A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1366A>C n.1608A>C | |
| 6 | g.135457670T>A | CA365747950 | AHI1 | c.975A>T (p.Glu325Asp) c.27A>T (p.Glu9Asp) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.3718A>T n.1492A>T c.932-1744A>T (n.932-1744A>T) c.931+5455A>T (n.931+5455A>T) n.1479A>T n.1268A>T c.921A>T (p.Glu307Asp) n.1365A>T n.1607A>T | |
| 6 | g.135457670T>C | CA452430632 | AHI1 | c.975A>G (p.Glu325=) c.27A>G (p.Glu9=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.3718A>G n.1492A>G c.932-1744A>G (n.932-1744A>G) c.931+5455A>G (n.931+5455A>G) n.1479A>G n.1268A>G c.921A>G (p.Glu307=) n.1365A>G n.1607A>G | |
| 6 | g.135457670T>G | CA365747951 | AHI1 | c.975A>C (p.Glu325Asp) c.27A>C (p.Glu9Asp) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.3718A>C n.1492A>C c.932-1744A>C (n.932-1744A>C) c.931+5455A>C (n.931+5455A>C) n.1479A>C n.1268A>C c.921A>C (p.Glu307Asp) n.1365A>C n.1607A>C | |
| 6 | g.135457671T>A | CA365747952 | AHI1 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.26A>T (p.Glu9Val) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.3717A>T n.1491A>T c.932-1745A>T (n.932-1745A>T) c.931+5454A>T (n.931+5454A>T) n.1478A>T n.1267A>T c.920A>T (p.Glu307Val) n.1364A>T n.1606A>T | |
| 6 | g.135457671T>C | CA365747953 | AHI1 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.26A>G (p.Glu9Gly) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.3717A>G n.1491A>G c.932-1745A>G (n.932-1745A>G) c.931+5454A>G (n.931+5454A>G) n.1478A>G n.1267A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1364A>G n.1606A>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.135457671T>G | CA365747954 | AHI1 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.26A>C (p.Glu9Ala) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.3717A>C n.1491A>C c.932-1745A>C (n.932-1745A>C) c.931+5454A>C (n.931+5454A>C) n.1478A>C n.1267A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1364A>C n.1606A>C | |
| 6 | g.135457672C>A | CA365747956 | AHI1 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.3716G>T n.1490G>T c.932-1746G>T (n.932-1746G>T) c.931+5453G>T (n.931+5453G>T) n.1477G>T n.1266G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1363G>T n.1605G>T | |
| 6 | g.135457672C>G | CA365747957 | AHI1 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.3716G>C n.1490G>C c.932-1746G>C (n.932-1746G>C) c.931+5453G>C (n.931+5453G>C) n.1477G>C n.1266G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1363G>C n.1605G>C | dbSNP |
| 6 | g.135457672C>T | CA365747955 | AHI1 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.3716G>A n.1490G>A c.932-1746G>A (n.932-1746G>A) c.931+5453G>A (n.931+5453G>A) n.1477G>A n.1266G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1363G>A n.1605G>A | |
| 6 | g.135457673A>C | CA365747958 | AHI1 | c.972T>G (p.His324Gln) c.24T>G (p.His8Gln) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.3715T>G n.1489T>G c.932-1747T>G (n.932-1747T>G) c.931+5452T>G (n.931+5452T>G) n.1476T>G n.1265T>G c.918T>G (p.His306Gln) n.1362T>G n.1604T>G | |
| 6 | g.135457673A>G | CA452430634 | AHI1 | c.972T>C (p.His324=) c.24T>C (p.His8=) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.3715T>C n.1489T>C c.932-1747T>C (n.932-1747T>C) c.931+5452T>C (n.931+5452T>C) n.1476T>C n.1265T>C c.918T>C (p.His306=) n.1362T>C n.1604T>C | |
| 6 | g.135457673A>T | CA365747959 | AHI1 | c.972T>A (p.His324Gln) c.24T>A (p.His8Gln) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.3715T>A n.1489T>A c.932-1747T>A (n.932-1747T>A) c.931+5452T>A (n.931+5452T>A) n.1476T>A n.1265T>A c.918T>A (p.His306Gln) n.1362T>A n.1604T>A | |
| 6 | g.135457674T>A | CA365747960 | AHI1 | c.971A>T (p.His324Leu) c.23A>T (p.His8Leu) c.*999A>T (n.*999A>T) n.3714A>T n.1488A>T c.932-1748A>T (n.932-1748A>T) c.931+5451A>T (n.931+5451A>T) n.1475A>T n.1264A>T c.917A>T (p.His306Leu) n.1361A>T n.1603A>T | |
| 6 | g.135457674T>C | CA365747961 | AHI1 | c.971A>G (p.His324Arg) c.23A>G (p.His8Arg) c.*999A>G (n.*999A>G) n.3714A>G n.1488A>G c.932-1748A>G (n.932-1748A>G) c.931+5451A>G (n.931+5451A>G) n.1475A>G n.1264A>G c.917A>G (p.His306Arg) n.1361A>G n.1603A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457674T>G | CA365747962 | AHI1 | c.971A>C (p.His324Pro) c.23A>C (p.His8Pro) c.*999A>C (n.*999A>C) n.3714A>C n.1488A>C c.932-1748A>C (n.932-1748A>C) c.931+5451A>C (n.931+5451A>C) n.1475A>C n.1264A>C c.917A>C (p.His306Pro) n.1361A>C n.1603A>C | |
| 6 | g.135457674T= | CA1665875110 | AHI1 | c.971A= (p.His324=) c.23A= (p.His8=) c.*999A= (n.*999A=) n.3714A= n.1488A= c.932-1748A= (n.932-1748A=) c.931+5451A= (n.931+5451A=) n.1475A= n.1264A= c.917A= (p.His306=) n.1361A= n.1603A= | |
| 6 | g.135457675G>A | CA365747965 | AHI1 | c.970C>T (p.His324Tyr) c.22C>T (p.His8Tyr) c.*998C>T (n.*998C>T) n.3713C>T n.1487C>T c.932-1749C>T (n.932-1749C>T) c.931+5450C>T (n.931+5450C>T) n.1474C>T n.1263C>T c.916C>T (p.His306Tyr) n.1360C>T n.1602C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457675G>C | CA365747964 | AHI1 | c.970C>G (p.His324Asp) c.22C>G (p.His8Asp) c.*998C>G (n.*998C>G) n.3713C>G n.1487C>G c.932-1749C>G (n.932-1749C>G) c.931+5450C>G (n.931+5450C>G) n.1474C>G n.1263C>G c.916C>G (p.His306Asp) n.1360C>G n.1602C>G | |
| 6 | g.135457675G>T | CA365747963 | AHI1 | c.970C>A (p.His324Asn) c.22C>A (p.His8Asn) c.*998C>A (n.*998C>A) n.3713C>A n.1487C>A c.932-1749C>A (n.932-1749C>A) c.931+5450C>A (n.931+5450C>A) n.1474C>A n.1263C>A c.916C>A (p.His306Asn) n.1360C>A n.1602C>A | |
| 6 | g.135457676A>C | CA452430642 | AHI1 | c.969T>G (p.Val323=) c.21T>G (p.Val7=) c.*997T>G (n.*997T>G) n.3712T>G n.1486T>G c.932-1750T>G (n.932-1750T>G) c.931+5449T>G (n.931+5449T>G) n.1473T>G n.1262T>G c.915T>G (p.Val305=) n.1359T>G n.1601T>G | |
| 6 | g.135457676A>G | CA452430643 | AHI1 | c.969T>C (p.Val323=) c.21T>C (p.Val7=) c.*997T>C (n.*997T>C) n.3712T>C n.1486T>C c.932-1750T>C (n.932-1750T>C) c.931+5449T>C (n.931+5449T>C) n.1473T>C n.1262T>C c.915T>C (p.Val305=) n.1359T>C n.1601T>C | |
| 6 | g.135457676A>T | CA452430644 | AHI1 | c.969T>A (p.Val323=) c.21T>A (p.Val7=) c.*997T>A (n.*997T>A) n.3712T>A n.1486T>A c.932-1750T>A (n.932-1750T>A) c.931+5449T>A (n.931+5449T>A) n.1473T>A n.1262T>A c.915T>A (p.Val305=) n.1359T>A n.1601T>A | |
| 6 | g.135457677A>C | CA365747966 | AHI1 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) c.*996T>G (n.*996T>G) n.3711T>G n.1485T>G c.932-1751T>G (n.932-1751T>G) c.931+5448T>G (n.931+5448T>G) n.1472T>G n.1261T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.1358T>G n.1600T>G | |
| 6 | g.135457677A>G | CA365747967 | AHI1 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) c.*996T>C (n.*996T>C) n.3711T>C n.1485T>C c.932-1751T>C (n.932-1751T>C) c.931+5448T>C (n.931+5448T>C) n.1472T>C n.1261T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.1358T>C n.1600T>C | |
| 6 | g.135457677A>T | CA365747968 | AHI1 | c.968T>A (p.Val323Asp) c.20T>A (p.Val7Asp) c.*996T>A (n.*996T>A) n.3711T>A n.1485T>A c.932-1751T>A (n.932-1751T>A) c.931+5448T>A (n.931+5448T>A) n.1472T>A n.1261T>A c.914T>A (p.Val305Asp) n.1358T>A n.1600T>A | |
| 6 | g.135457678C>A | CA365747969 | AHI1 | c.967G>T (p.Val323Phe) c.19G>T (p.Val7Phe) c.*995G>T (n.*995G>T) n.3710G>T n.1484G>T c.932-1752G>T (n.932-1752G>T) c.931+5447G>T (n.931+5447G>T) n.1471G>T n.1260G>T c.913G>T (p.Val305Phe) n.1357G>T n.1599G>T | |
| 6 | g.135457678C>G | CA365747970 | AHI1 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) c.*995G>C (n.*995G>C) n.3710G>C n.1484G>C c.932-1752G>C (n.932-1752G>C) c.931+5447G>C (n.931+5447G>C) n.1471G>C n.1260G>C c.913G>C (p.Val305Leu) n.1357G>C n.1599G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457678C>T | CA365747971 | AHI1 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.19G>A (p.Val7Ile) c.*995G>A (n.*995G>A) n.3710G>A n.1484G>A c.932-1752G>A (n.932-1752G>A) c.931+5447G>A (n.931+5447G>A) n.1471G>A n.1260G>A c.913G>A (p.Val305Ile) n.1357G>A n.1599G>A | |
| 6 | g.135457679A>C | CA452430652 | AHI1 | c.966T>G (p.Gly322=) c.18T>G (p.Gly6=) c.*994T>G (n.*994T>G) n.3709T>G n.1483T>G c.932-1753T>G (n.932-1753T>G) c.931+5446T>G (n.931+5446T>G) n.1470T>G n.1259T>G c.912T>G (p.Gly304=) n.1356T>G n.1598T>G | ClinVar |
| 6 | g.135457679A>G | CA452430654 | AHI1 | c.966T>C (p.Gly322=) c.18T>C (p.Gly6=) c.*994T>C (n.*994T>C) n.3709T>C n.1483T>C c.932-1753T>C (n.932-1753T>C) c.931+5446T>C (n.931+5446T>C) n.1470T>C n.1259T>C c.912T>C (p.Gly304=) n.1356T>C n.1598T>C | ClinVar |
| 6 | g.135457679A>T | CA452430655 | AHI1 | c.966T>A (p.Gly322=) c.18T>A (p.Gly6=) c.*994T>A (n.*994T>A) n.3709T>A n.1483T>A c.932-1753T>A (n.932-1753T>A) c.931+5446T>A (n.931+5446T>A) n.1470T>A n.1259T>A c.912T>A (p.Gly304=) n.1356T>A n.1598T>A | |
| 6 | g.135457680C>A | CA365747972 | AHI1 | c.965G>T (p.Gly322Val) c.17G>T (p.Gly6Val) c.*993G>T (n.*993G>T) n.3708G>T n.1482G>T c.932-1754G>T (n.932-1754G>T) c.931+5445G>T (n.931+5445G>T) n.1469G>T n.1258G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.1355G>T n.1597G>T | |
| 6 | g.135457680C>G | CA365747974 | AHI1 | c.965G>C (p.Gly322Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.*993G>C (n.*993G>C) n.3708G>C n.1482G>C c.932-1754G>C (n.932-1754G>C) c.931+5445G>C (n.931+5445G>C) n.1469G>C n.1258G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1355G>C n.1597G>C | |
| 6 | g.135457680C>T | CA365747973 | AHI1 | c.965G>A (p.Gly322Asp) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.*993G>A (n.*993G>A) n.3708G>A n.1482G>A c.932-1754G>A (n.932-1754G>A) c.931+5445G>A (n.931+5445G>A) n.1469G>A n.1258G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1355G>A n.1597G>A | |
| 6 | g.135457681C>A | CA365747975 | AHI1 | c.964G>T (p.Gly322Cys) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.*992G>T (n.*992G>T) n.3707G>T n.1481G>T c.932-1755G>T (n.932-1755G>T) c.931+5444G>T (n.931+5444G>T) n.1468G>T n.1257G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1354G>T n.1596G>T | |
| 6 | g.135457681C= | CA1665875111 | AHI1 | c.964G= (p.Gly322=) c.16G= (p.Gly6=) c.*992G= (n.*992G=) n.3707G= n.1481G= c.932-1755G= (n.932-1755G=) c.931+5444G= (n.931+5444G=) n.1468G= n.1257G= c.910G= (p.Gly304=) n.1354G= n.1596G= | |
| 6 | g.135457681C>G | CA365747976 | AHI1 | c.964G>C (p.Gly322Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.*992G>C (n.*992G>C) n.3707G>C n.1481G>C c.932-1755G>C (n.932-1755G>C) c.931+5444G>C (n.931+5444G>C) n.1468G>C n.1257G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1354G>C n.1596G>C | |
| 6 | g.135457681C>T | CA365747977 | AHI1 | c.964G>A (p.Gly322Ser) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.*992G>A (n.*992G>A) n.3707G>A n.1481G>A c.932-1755G>A (n.932-1755G>A) c.931+5444G>A (n.931+5444G>A) n.1468G>A n.1257G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1354G>A n.1596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457682A>C | CA365747978 | AHI1 | c.963T>G (p.Asp321Glu) c.15T>G (p.Asp5Glu) c.*991T>G (n.*991T>G) n.3706T>G n.1480T>G c.932-1756T>G (n.932-1756T>G) c.931+5443T>G (n.931+5443T>G) n.1467T>G n.1256T>G c.909T>G (p.Asp303Glu) n.1353T>G n.1595T>G | |
| 6 | g.135457682A>G | CA452430661 | AHI1 | c.963T>C (p.Asp321=) c.15T>C (p.Asp5=) c.*991T>C (n.*991T>C) n.3706T>C n.1480T>C c.932-1756T>C (n.932-1756T>C) c.931+5443T>C (n.931+5443T>C) n.1467T>C n.1256T>C c.909T>C (p.Asp303=) n.1353T>C n.1595T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457682A>T | CA365747979 | AHI1 | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.15T>A (p.Asp5Glu) c.*991T>A (n.*991T>A) n.3706T>A n.1480T>A c.932-1756T>A (n.932-1756T>A) c.931+5443T>A (n.931+5443T>A) n.1467T>A n.1256T>A c.909T>A (p.Asp303Glu) n.1353T>A n.1595T>A | |
| 6 | g.135457683T>A | CA365747980 | AHI1 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.14A>T (p.Asp5Val) c.*990A>T (n.*990A>T) n.3705A>T n.1479A>T c.932-1757A>T (n.932-1757A>T) c.931+5442A>T (n.931+5442A>T) n.1466A>T n.1255A>T c.908A>T (p.Asp303Val) n.1352A>T n.1594A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457683T>C | CA365747981 | AHI1 | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) c.*990A>G (n.*990A>G) n.3705A>G n.1479A>G c.932-1757A>G (n.932-1757A>G) c.931+5442A>G (n.931+5442A>G) n.1466A>G n.1255A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1352A>G n.1594A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457683T>G | CA365747982 | AHI1 | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) c.*990A>C (n.*990A>C) n.3705A>C n.1479A>C c.932-1757A>C (n.932-1757A>C) c.931+5442A>C (n.931+5442A>C) n.1466A>C n.1255A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) n.1352A>C n.1594A>C | |
| 6 | g.135457684C>A | CA365747983 | AHI1 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.*989G>T (n.*989G>T) n.3704G>T n.1478G>T c.932-1758G>T (n.932-1758G>T) c.931+5441G>T (n.931+5441G>T) n.1465G>T n.1254G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1351G>T n.1593G>T | |
| 6 | g.135457684C>G | CA365747984 | AHI1 | c.961G>C (p.Asp321His) c.13G>C (p.Asp5His) c.*989G>C (n.*989G>C) n.3704G>C n.1478G>C c.932-1758G>C (n.932-1758G>C) c.931+5441G>C (n.931+5441G>C) n.1465G>C n.1254G>C c.907G>C (p.Asp303His) n.1351G>C n.1593G>C | |
| 6 | g.135457684C>T | CA365747985 | AHI1 | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) c.*989G>A (n.*989G>A) n.3704G>A n.1478G>A c.932-1758G>A (n.932-1758G>A) c.931+5441G>A (n.931+5441G>A) n.1465G>A n.1254G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1351G>A n.1593G>A | |
| 6 | g.135457685A= | CA1665875112 | AHI1 | c.960T= (p.Gly320=) c.12T= (p.Gly4=) c.*988T= (n.*988T=) n.3703T= n.1477T= c.932-1759T= (n.932-1759T=) c.931+5440T= (n.931+5440T=) n.1464T= n.1253T= c.906T= (p.Gly302=) n.1350T= n.1592T= | |
| 6 | g.135457685A>C | CA452430664 | AHI1 | c.960T>G (p.Gly320=) c.12T>G (p.Gly4=) c.*988T>G (n.*988T>G) n.3703T>G n.1477T>G c.932-1759T>G (n.932-1759T>G) c.931+5440T>G (n.931+5440T>G) n.1464T>G n.1253T>G c.906T>G (p.Gly302=) n.1350T>G n.1592T>G | |
| 6 | g.135457685A>G | CA4012697 | AHI1 | c.960T>C (p.Gly320=) c.12T>C (p.Gly4=) c.*988T>C (n.*988T>C) n.3703T>C n.1477T>C c.932-1759T>C (n.932-1759T>C) c.931+5440T>C (n.931+5440T>C) n.1464T>C n.1253T>C c.906T>C (p.Gly302=) n.1350T>C n.1592T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457685A>T | CA452430666 | AHI1 | c.960T>A (p.Gly320=) c.12T>A (p.Gly4=) c.*988T>A (n.*988T>A) n.3703T>A n.1477T>A c.932-1759T>A (n.932-1759T>A) c.931+5440T>A (n.931+5440T>A) n.1464T>A n.1253T>A c.906T>A (p.Gly302=) n.1350T>A n.1592T>A | |
| 6 | g.135457686C>A | CA365747987 | AHI1 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.11G>T (p.Gly4Val) c.*987G>T (n.*987G>T) n.3702G>T n.1476G>T c.932-1760G>T (n.932-1760G>T) c.931+5439G>T (n.931+5439G>T) n.1463G>T n.1252G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1349G>T n.1591G>T | |
| 6 | g.135457686C= | CA1665875113 | AHI1 | c.959G= (p.Gly320=) c.11G= (p.Gly4=) c.*987G= (n.*987G=) n.3702G= n.1476G= c.932-1760G= (n.932-1760G=) c.931+5439G= (n.931+5439G=) n.1463G= n.1252G= c.905G= (p.Gly302=) n.1349G= n.1591G= | |
| 6 | g.135457686C>G | CA4012699 | AHI1 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) c.*987G>C (n.*987G>C) n.3702G>C n.1476G>C c.932-1760G>C (n.932-1760G>C) c.931+5439G>C (n.931+5439G>C) n.1463G>C n.1252G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1349G>C n.1591G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457686C>T | CA365747986 | AHI1 | c.959G>A (p.Gly320Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) c.*987G>A (n.*987G>A) n.3702G>A n.1476G>A c.932-1760G>A (n.932-1760G>A) c.931+5439G>A (n.931+5439G>A) n.1463G>A n.1252G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1349G>A n.1591G>A | |
| 6 | g.135457686_135457692delinsCCATCAA | CA1665875114 | AHI1 | c.953_959delinsTTGATGG (p.Val318=) c.5_11delinsTTGATGG (p.Val2=) c.*981_*987delinsTTGATGG (n.*981_*987delinsTTGATGG) n.3696_3702delinsTTGATGG n.1470_1476delinsTTGATGG c.932-1766_932-1760delinsTTGATGG (n.932-1766_932-1760delinsTTGATGG) c.931+5433_931+5439delinsTTGATGG (n.931+5433_931+5439delinsTTGATGG) n.1457_1463delinsTTGATGG n.1246_1252delinsTTGATGG c.899_905delinsTTGATGG (p.Val300=) n.1343_1349delinsTTGATGG n.1585_1591delinsTTGATGG | |
| 6 | g.135457687C>A | CA365747988 | AHI1 | c.958G>T (p.Gly320Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) c.*986G>T (n.*986G>T) n.3701G>T n.1475G>T c.932-1761G>T (n.932-1761G>T) c.931+5438G>T (n.931+5438G>T) n.1462G>T n.1251G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1348G>T n.1590G>T | |
| 6 | g.135457687C>G | CA365747989 | AHI1 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.*986G>C (n.*986G>C) n.3701G>C n.1475G>C c.932-1761G>C (n.932-1761G>C) c.931+5438G>C (n.931+5438G>C) n.1462G>C n.1251G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1348G>C n.1590G>C | |
| 6 | g.135457687C>T | CA365747990 | AHI1 | c.958G>A (p.Gly320Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) c.*986G>A (n.*986G>A) n.3701G>A n.1475G>A c.932-1761G>A (n.932-1761G>A) c.931+5438G>A (n.931+5438G>A) n.1462G>A n.1251G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1348G>A n.1590G>A | |
| 6 | g.135457691_135457696del | CA4012698 | AHI1 | c.953_958del (p.Val318_Asp319del) c.5_10del (p.Val2_Asp3del) c.*981_*986del (n.*981_*986del) n.3696_3701del n.1470_1475del c.932-1766_932-1761del (n.932-1766_932-1761del) c.931+5433_931+5438del (n.931+5433_931+5438del) n.1457_1462del n.1246_1251del c.899_904del (p.Val300_Asp301del) n.1343_1348del n.1585_1590del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.135457688A>C | CA365747991 | AHI1 | c.957T>G (p.Asp319Glu) c.9T>G (p.Asp3Glu) c.*985T>G (n.*985T>G) n.3700T>G n.1474T>G c.932-1762T>G (n.932-1762T>G) c.931+5437T>G (n.931+5437T>G) n.1461T>G n.1250T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) n.1347T>G n.1589T>G | |
| 6 | g.135457688A>G | CA452430676 | AHI1 | c.957T>C (p.Asp319=) c.9T>C (p.Asp3=) c.*985T>C (n.*985T>C) n.3700T>C n.1474T>C c.932-1762T>C (n.932-1762T>C) c.931+5437T>C (n.931+5437T>C) n.1461T>C n.1250T>C c.903T>C (p.Asp301=) n.1347T>C n.1589T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135457688A>T | CA365747992 | AHI1 | c.957T>A (p.Asp319Glu) c.9T>A (p.Asp3Glu) c.*985T>A (n.*985T>A) n.3700T>A n.1474T>A c.932-1762T>A (n.932-1762T>A) c.931+5437T>A (n.931+5437T>A) n.1461T>A n.1250T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) n.1347T>A n.1589T>A | |
| 6 | g.135457689T>A | CA365747993 | AHI1 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.8A>T (p.Asp3Val) c.*984A>T (n.*984A>T) n.3699A>T n.1473A>T c.932-1763A>T (n.932-1763A>T) c.931+5436A>T (n.931+5436A>T) n.1460A>T n.1249A>T c.902A>T (p.Asp301Val) n.1346A>T n.1588A>T | |
| 6 | g.135457689T>C | CA365747994 | AHI1 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.*984A>G (n.*984A>G) n.3699A>G n.1473A>G c.932-1763A>G (n.932-1763A>G) c.931+5436A>G (n.931+5436A>G) n.1460A>G n.1249A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) n.1346A>G n.1588A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457689T>G | CA365747995 | AHI1 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.*984A>C (n.*984A>C) n.3699A>C n.1473A>C c.932-1763A>C (n.932-1763A>C) c.931+5436A>C (n.931+5436A>C) n.1460A>C n.1249A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) n.1346A>C n.1588A>C | |
| 6 | g.135457690C>A | CA365747996 | AHI1 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.*983G>T (n.*983G>T) n.3698G>T n.1472G>T c.932-1764G>T (n.932-1764G>T) c.931+5435G>T (n.931+5435G>T) n.1459G>T n.1248G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.1345G>T n.1587G>T | |
| 6 | g.135457690C= | CA1665875115 | AHI1 | c.955G= (p.Asp319=) c.7G= (p.Asp3=) c.*983G= (n.*983G=) n.3698G= n.1472G= c.932-1764G= (n.932-1764G=) c.931+5435G= (n.931+5435G=) n.1459G= n.1248G= c.901G= (p.Asp301=) n.1345G= n.1587G= | |
| 6 | g.135457690C>G | CA365747997 | AHI1 | c.955G>C (p.Asp319His) c.7G>C (p.Asp3His) c.*983G>C (n.*983G>C) n.3698G>C n.1472G>C c.932-1764G>C (n.932-1764G>C) c.931+5435G>C (n.931+5435G>C) n.1459G>C n.1248G>C c.901G>C (p.Asp301His) n.1345G>C n.1587G>C | |
| 6 | g.135457690C>T | CA4012700 | AHI1 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.*983G>A (n.*983G>A) n.3698G>A n.1472G>A c.932-1764G>A (n.932-1764G>A) c.931+5435G>A (n.931+5435G>A) n.1459G>A n.1248G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) n.1345G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457691A>C | CA452430684 | AHI1 | c.954T>G (p.Val318=) c.6T>G (p.Val2=) c.*982T>G (n.*982T>G) n.3697T>G n.1471T>G c.932-1765T>G (n.932-1765T>G) c.931+5434T>G (n.931+5434T>G) n.1458T>G n.1247T>G c.900T>G (p.Val300=) n.1344T>G n.1586T>G | |
| 6 | g.135457691A>G | CA452430685 | AHI1 | c.954T>C (p.Val318=) c.6T>C (p.Val2=) c.*982T>C (n.*982T>C) n.3697T>C n.1471T>C c.932-1765T>C (n.932-1765T>C) c.931+5434T>C (n.931+5434T>C) n.1458T>C n.1247T>C c.900T>C (p.Val300=) n.1344T>C n.1586T>C | |
| 6 | g.135457691A>T | CA452430686 | AHI1 | c.954T>A (p.Val318=) c.6T>A (p.Val2=) c.*982T>A (n.*982T>A) n.3697T>A n.1471T>A c.932-1765T>A (n.932-1765T>A) c.931+5434T>A (n.931+5434T>A) n.1458T>A n.1247T>A c.900T>A (p.Val300=) n.1344T>A n.1586T>A | |
| 6 | g.135457692A= | CA1665875116 | AHI1 | c.953T= (p.Val318=) c.5T= (p.Val2=) c.*981T= (n.*981T=) n.3696T= n.1470T= c.932-1766T= (n.932-1766T=) c.931+5433T= (n.931+5433T=) n.1457T= n.1246T= c.899T= (p.Val300=) n.1343T= n.1585T= | |
| 6 | g.135457692A>C | CA365747998 | AHI1 | c.953T>G (p.Val318Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.*981T>G (n.*981T>G) n.3696T>G n.1470T>G c.932-1766T>G (n.932-1766T>G) c.931+5433T>G (n.931+5433T>G) n.1457T>G n.1246T>G c.899T>G (p.Val300Gly) n.1343T>G n.1585T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457692A>G | CA365747999 | AHI1 | c.953T>C (p.Val318Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.*981T>C (n.*981T>C) n.3696T>C n.1470T>C c.932-1766T>C (n.932-1766T>C) c.931+5433T>C (n.931+5433T>C) n.1457T>C n.1246T>C c.899T>C (p.Val300Ala) n.1343T>C n.1585T>C | |
| 6 | g.135457692A>T | CA365748000 | AHI1 | c.953T>A (p.Val318Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) c.*981T>A (n.*981T>A) n.3696T>A n.1470T>A c.932-1766T>A (n.932-1766T>A) c.931+5433T>A (n.931+5433T>A) n.1457T>A n.1246T>A c.899T>A (p.Val300Asp) n.1343T>A n.1585T>A | dbSNP |
| 6 | g.135457693C>A | CA365748001 | AHI1 | c.952G>T (p.Val318Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) c.*980G>T (n.*980G>T) n.3695G>T n.1469G>T c.932-1767G>T (n.932-1767G>T) c.931+5432G>T (n.931+5432G>T) n.1456G>T n.1245G>T c.898G>T (p.Val300Phe) n.1342G>T n.1584G>T | |
| 6 | g.135457693C= | CA1665875117 | AHI1 | c.952G= (p.Val318=) c.4G= (p.Val2=) c.*980G= (n.*980G=) n.3695G= n.1469G= c.932-1767G= (n.932-1767G=) c.931+5432G= (n.931+5432G=) n.1456G= n.1245G= c.898G= (p.Val300=) n.1342G= n.1584G= | |
| 6 | g.135457693C>G | CA365748003 | AHI1 | c.952G>C (p.Val318Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.*980G>C (n.*980G>C) n.3695G>C n.1469G>C c.932-1767G>C (n.932-1767G>C) c.931+5432G>C (n.931+5432G>C) n.1456G>C n.1245G>C c.898G>C (p.Val300Leu) n.1342G>C n.1584G>C | |
| 6 | g.135457693C>T | CA365748002 | AHI1 | c.952G>A (p.Val318Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) c.*980G>A (n.*980G>A) n.3695G>A n.1469G>A c.932-1767G>A (n.932-1767G>A) c.931+5432G>A (n.931+5432G>A) n.1456G>A n.1245G>A c.898G>A (p.Val300Ile) n.1342G>A n.1584G>A | dbSNP |
| 6 | g.135457694A>C | CA365748004 | AHI1 | c.951T>G (p.Asp317Glu) c.3T>G (p.Asp1Glu) c.*979T>G (n.*979T>G) n.3694T>G n.1468T>G c.932-1768T>G (n.932-1768T>G) c.931+5431T>G (n.931+5431T>G) n.1455T>G n.1244T>G c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1341T>G n.1583T>G | |
| 6 | g.135457694A>G | CA452430689 | AHI1 | c.951T>C (p.Asp317=) c.3T>C (p.Asp1=) c.*979T>C (n.*979T>C) n.3694T>C n.1468T>C c.932-1768T>C (n.932-1768T>C) c.931+5431T>C (n.931+5431T>C) n.1455T>C n.1244T>C c.897T>C (p.Asp299=) n.1341T>C n.1583T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135457694A>T | CA365748005 | AHI1 | c.951T>A (p.Asp317Glu) c.3T>A (p.Asp1Glu) c.*979T>A (n.*979T>A) n.3694T>A n.1468T>A c.932-1768T>A (n.932-1768T>A) c.931+5431T>A (n.931+5431T>A) n.1455T>A n.1244T>A c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1341T>A n.1583T>A | |
| 6 | g.135457698_135457709dup | CA2680451916 | AHI1 | c.940_951dup (p.Asp317_Val318insAsnAsnGluAsp) c.*968_*979dup (n.*968_*979dup) n.3683_3694dup n.1457_1468dup c.932-1779_932-1768dup (n.932-1779_932-1768dup) c.931+5420_931+5431dup (n.931+5420_931+5431dup) n.1444_1455dup n.1233_1244dup c.886_897dup (p.Asp299_Val300insAsnAsnGluAsp) n.1330_1341dup n.1572_1583dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457695T>A | CA4012701 | AHI1 | c.950A>T (p.Asp317Val) c.2A>T (p.Asp1Val) c.*978A>T (n.*978A>T) n.3693A>T n.1467A>T c.932-1769A>T (n.932-1769A>T) c.931+5430A>T (n.931+5430A>T) n.1454A>T n.1243A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.1340A>T n.1582A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.135457695T>C | CA365748006 | AHI1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.2A>G (p.Asp1Gly) c.*978A>G (n.*978A>G) n.3693A>G n.1467A>G c.932-1769A>G (n.932-1769A>G) c.931+5430A>G (n.931+5430A>G) n.1454A>G n.1243A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1340A>G n.1582A>G | |
| 6 | g.135457695T>G | CA365748007 | AHI1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.2A>C (p.Asp1Ala) c.*978A>C (n.*978A>C) n.3693A>C n.1467A>C c.932-1769A>C (n.932-1769A>C) c.931+5430A>C (n.931+5430A>C) n.1454A>C n.1243A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1340A>C n.1582A>C | |
| 6 | g.135457695T= | CA1665875118 | AHI1 | c.950A= (p.Asp317=) c.2A= (p.Asp1=) c.*978A= (n.*978A=) n.3693A= n.1467A= c.932-1769A= (n.932-1769A=) c.931+5430A= (n.931+5430A=) n.1454A= n.1243A= c.896A= (p.Asp299=) n.1340A= n.1582A= | |
| 6 | g.135457696C>A | CA365748008 | AHI1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.*977G>T (n.*977G>T) n.3692G>T n.1466G>T c.932-1770G>T (n.932-1770G>T) c.931+5429G>T (n.931+5429G>T) n.1453G>T n.1242G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1339G>T n.1581G>T | |
| 6 | g.135457696C>G | CA365748009 | AHI1 | c.949G>C (p.Asp317His) c.1G>C (p.Asp1His) c.*977G>C (n.*977G>C) n.3692G>C n.1466G>C c.932-1770G>C (n.932-1770G>C) c.931+5429G>C (n.931+5429G>C) n.1453G>C n.1242G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.1339G>C n.1581G>C | |
| 6 | g.135457696C>T | CA365748010 | AHI1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1G>A (p.Asp1Asn) c.*977G>A (n.*977G>A) n.3692G>A n.1466G>A c.932-1770G>A (n.932-1770G>A) c.931+5429G>A (n.931+5429G>A) n.1453G>A n.1242G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1339G>A n.1581G>A | |
| 6 | g.135457696_135457697delinsCT | CA1665875119 | AHI1 | c.948_949delinsAG (p.Glu316=) c.*976_*977delinsAG (n.*976_*977delinsAG) n.3691_3692delinsAG n.1465_1466delinsAG c.932-1771_932-1770delinsAG (n.932-1771_932-1770delinsAG) c.931+5428_931+5429delinsAG (n.931+5428_931+5429delinsAG) n.1452_1453delinsAG n.1241_1242delinsAG c.894_895delinsAG (p.Glu298=) n.1338_1339delinsAG n.1580_1581delinsAG | |
| 6 | g.135457697T>A | CA365748012 | AHI1 | c.948A>T (p.Glu316Asp) c.*976A>T (n.*976A>T) n.3691A>T n.1465A>T c.932-1771A>T (n.932-1771A>T) c.931+5428A>T (n.931+5428A>T) n.1452A>T n.1241A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) n.1338A>T n.1580A>T | |
| 6 | g.135457697T>C | CA452430695 | AHI1 | c.948A>G (p.Glu316=) c.*976A>G (n.*976A>G) n.3691A>G n.1465A>G c.932-1771A>G (n.932-1771A>G) c.931+5428A>G (n.931+5428A>G) n.1452A>G n.1241A>G c.894A>G (p.Glu298=) n.1338A>G n.1580A>G | |
| 6 | g.135457697T>G | CA365748011 | AHI1 | c.948A>C (p.Glu316Asp) c.*976A>C (n.*976A>C) n.3691A>C n.1465A>C c.932-1771A>C (n.932-1771A>C) c.931+5428A>C (n.931+5428A>C) n.1452A>C n.1241A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) n.1338A>C n.1580A>C | |
| 6 | g.135457698del | CA4012702 | AHI1 | c.948del (p.Asp317MetfsTer10) c.*976del (n.*976del) n.3691del n.1465del c.932-1771del (n.932-1771del) c.931+5428del (n.931+5428del) n.1452del n.1241del c.894del (p.Asp299MetfsTer10) n.1338del n.1580del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457698T>A | CA365748013 | AHI1 | c.947A>T (p.Glu316Val) c.*975A>T (n.*975A>T) n.3690A>T n.1464A>T c.932-1772A>T (n.932-1772A>T) c.931+5427A>T (n.931+5427A>T) n.1451A>T n.1240A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.1337A>T n.1579A>T | |
| 6 | g.135457698T>C | CA365748015 | AHI1 | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) n.3690A>G n.1464A>G c.932-1772A>G (n.932-1772A>G) c.931+5427A>G (n.931+5427A>G) n.1451A>G n.1240A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1337A>G n.1579A>G | |
| 6 | g.135457698T>G | CA365748014 | AHI1 | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) n.3690A>C n.1464A>C c.932-1772A>C (n.932-1772A>C) c.931+5427A>C (n.931+5427A>C) n.1451A>C n.1240A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1337A>C n.1579A>C | |
| 6 | g.135457699C>A | CA365748016 | AHI1 | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*974G>T (n.*974G>T) n.3689G>T n.1463G>T c.932-1773G>T (n.932-1773G>T) c.931+5426G>T (n.931+5426G>T) n.1450G>T n.1239G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1336G>T n.1578G>T | |
| 6 | g.135457699C>G | CA365748017 | AHI1 | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*974G>C (n.*974G>C) n.3689G>C n.1463G>C c.932-1773G>C (n.932-1773G>C) c.931+5426G>C (n.931+5426G>C) n.1450G>C n.1239G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1336G>C n.1578G>C | |
| 6 | g.135457699C>T | CA365748018 | AHI1 | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*974G>A (n.*974G>A) n.3689G>A n.1463G>A c.932-1773G>A (n.932-1773G>A) c.931+5426G>A (n.931+5426G>A) n.1450G>A n.1239G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1336G>A n.1578G>A | |
| 6 | g.135457700A= | CA1665875120 | AHI1 | c.945T= (p.Asn315=) c.*973T= (n.*973T=) n.3688T= n.1462T= c.932-1774T= (n.932-1774T=) c.931+5425T= (n.931+5425T=) n.1449T= n.1238T= c.891T= (p.Asn297=) n.1335T= n.1577T= | |
| 6 | g.135457700A>C | CA365748019 | AHI1 | c.945T>G (p.Asn315Lys) c.*973T>G (n.*973T>G) n.3688T>G n.1462T>G c.932-1774T>G (n.932-1774T>G) c.931+5425T>G (n.931+5425T>G) n.1449T>G n.1238T>G c.891T>G (p.Asn297Lys) n.1335T>G n.1577T>G | |
| 6 | g.135457700A>G | CA452430703 | AHI1 | c.945T>C (p.Asn315=) c.*973T>C (n.*973T>C) n.3688T>C n.1462T>C c.932-1774T>C (n.932-1774T>C) c.931+5425T>C (n.931+5425T>C) n.1449T>C n.1238T>C c.891T>C (p.Asn297=) n.1335T>C n.1577T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457700A>T | CA365748020 | AHI1 | c.945T>A (p.Asn315Lys) c.*973T>A (n.*973T>A) n.3688T>A n.1462T>A c.932-1774T>A (n.932-1774T>A) c.931+5425T>A (n.931+5425T>A) n.1449T>A n.1238T>A c.891T>A (p.Asn297Lys) n.1335T>A n.1577T>A | |
| 6 | g.135457701T>A | CA365748021 | AHI1 | c.944A>T (p.Asn315Ile) c.*972A>T (n.*972A>T) n.3687A>T n.1461A>T c.932-1775A>T (n.932-1775A>T) c.931+5424A>T (n.931+5424A>T) n.1448A>T n.1237A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1334A>T n.1576A>T | |
| 6 | g.135457701T>C | CA365748022 | AHI1 | c.944A>G (p.Asn315Ser) c.*972A>G (n.*972A>G) n.3687A>G n.1461A>G c.932-1775A>G (n.932-1775A>G) c.931+5424A>G (n.931+5424A>G) n.1448A>G n.1237A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) n.1334A>G n.1576A>G | |
| 6 | g.135457701T>G | CA365748023 | AHI1 | c.944A>C (p.Asn315Thr) c.*972A>C (n.*972A>C) n.3687A>C n.1461A>C c.932-1775A>C (n.932-1775A>C) c.931+5424A>C (n.931+5424A>C) n.1448A>C n.1237A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1334A>C n.1576A>C | |
| 6 | g.135457702T>A | CA365748024 | AHI1 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.*971A>T (n.*971A>T) n.3686A>T n.1460A>T c.932-1776A>T (n.932-1776A>T) c.931+5423A>T (n.931+5423A>T) n.1447A>T n.1236A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1333A>T n.1575A>T | |
| 6 | g.135457702T>C | CA365748025 | AHI1 | c.943A>G (p.Asn315Asp) c.*971A>G (n.*971A>G) n.3686A>G n.1460A>G c.932-1776A>G (n.932-1776A>G) c.931+5423A>G (n.931+5423A>G) n.1447A>G n.1236A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1333A>G n.1575A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457702T>G | CA365748026 | AHI1 | c.943A>C (p.Asn315His) c.*971A>C (n.*971A>C) n.3686A>C n.1460A>C c.932-1776A>C (n.932-1776A>C) c.931+5423A>C (n.931+5423A>C) n.1447A>C n.1236A>C c.889A>C (p.Asn297His) n.1333A>C n.1575A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457703A>C | CA365748028 | AHI1 | c.942T>G (p.Asn314Lys) c.*970T>G (n.*970T>G) n.3685T>G n.1459T>G c.932-1777T>G (n.932-1777T>G) c.931+5422T>G (n.931+5422T>G) n.1446T>G n.1235T>G c.888T>G (p.Asn296Lys) n.1332T>G n.1574T>G | |
| 6 | g.135457703A>G | CA452430710 | AHI1 | c.942T>C (p.Asn314=) c.*970T>C (n.*970T>C) n.3685T>C n.1459T>C c.932-1777T>C (n.932-1777T>C) c.931+5422T>C (n.931+5422T>C) n.1446T>C n.1235T>C c.888T>C (p.Asn296=) n.1332T>C n.1574T>C | |
| 6 | g.135457703A>T | CA365748027 | AHI1 | c.942T>A (p.Asn314Lys) c.*970T>A (n.*970T>A) n.3685T>A n.1459T>A c.932-1777T>A (n.932-1777T>A) c.931+5422T>A (n.931+5422T>A) n.1446T>A n.1235T>A c.888T>A (p.Asn296Lys) n.1332T>A n.1574T>A | |
| 6 | g.135457704T>A | CA365748029 | AHI1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*969A>T (n.*969A>T) n.3684A>T n.1458A>T c.932-1778A>T (n.932-1778A>T) c.931+5421A>T (n.931+5421A>T) n.1445A>T n.1234A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) n.1331A>T n.1573A>T | |
| 6 | g.135457704T>C | CA4012703 | AHI1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*969A>G (n.*969A>G) n.3684A>G n.1458A>G c.932-1778A>G (n.932-1778A>G) c.931+5421A>G (n.931+5421A>G) n.1445A>G n.1234A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.1331A>G n.1573A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457704T>G | CA365748030 | AHI1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*969A>C (n.*969A>C) n.3684A>C n.1458A>C c.932-1778A>C (n.932-1778A>C) c.931+5421A>C (n.931+5421A>C) n.1445A>C n.1234A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) n.1331A>C n.1573A>C | |
| 6 | g.135457704T= | CA1665875121 | AHI1 | c.941A= (p.Asn314=) c.*969A= (n.*969A=) n.3684A= n.1458A= c.932-1778A= (n.932-1778A=) c.931+5421A= (n.931+5421A=) n.1445A= n.1234A= c.887A= (p.Asn296=) n.1331A= n.1573A= | |
| 6 | g.135457705T>A | CA365748031 | AHI1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*968A>T (n.*968A>T) n.3683A>T n.1457A>T c.932-1779A>T (n.932-1779A>T) c.931+5420A>T (n.931+5420A>T) n.1444A>T n.1233A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.1330A>T n.1572A>T | |
| 6 | g.135457705T>C | CA365748032 | AHI1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*968A>G (n.*968A>G) n.3683A>G n.1457A>G c.932-1779A>G (n.932-1779A>G) c.931+5420A>G (n.931+5420A>G) n.1444A>G n.1233A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) n.1330A>G n.1572A>G | ClinVar |
| 6 | g.135457705T>G | CA365748033 | AHI1 | c.940A>C (p.Asn314His) c.*968A>C (n.*968A>C) n.3683A>C n.1457A>C c.932-1779A>C (n.932-1779A>C) c.931+5420A>C (n.931+5420A>C) n.1444A>C n.1233A>C c.886A>C (p.Asn296His) n.1330A>C n.1572A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457705T= | CA1665875122 | AHI1 | c.940A= (p.Asn314=) c.*968A= (n.*968A=) n.3683A= n.1457A= c.932-1779A= (n.932-1779A=) c.931+5420A= (n.931+5420A=) n.1444A= n.1233A= c.886A= (p.Asn296=) n.1330A= n.1572A= | |
| 6 | g.135457706A= | CA1665875123 | AHI1 | c.939T= (p.Asp313=) c.*967T= (n.*967T=) n.3682T= n.1456T= c.932-1780T= (n.932-1780T=) c.931+5419T= (n.931+5419T=) n.1443T= n.1232T= c.885T= (p.Asp295=) n.1329T= n.1571T= | |
| 6 | g.135457706A>C | CA365748035 | AHI1 | c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*967T>G (n.*967T>G) n.3682T>G n.1456T>G c.932-1780T>G (n.932-1780T>G) c.931+5419T>G (n.931+5419T>G) n.1443T>G n.1232T>G c.885T>G (p.Asp295Glu) n.1329T>G n.1571T>G | |
| 6 | g.135457706A>G | CA452430723 | AHI1 | c.939T>C (p.Asp313=) c.*967T>C (n.*967T>C) n.3682T>C n.1456T>C c.932-1780T>C (n.932-1780T>C) c.931+5419T>C (n.931+5419T>C) n.1443T>C n.1232T>C c.885T>C (p.Asp295=) n.1329T>C n.1571T>C | |
| 6 | g.135457706A>T | CA365748034 | AHI1 | c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*967T>A (n.*967T>A) n.3682T>A n.1456T>A c.932-1780T>A (n.932-1780T>A) c.931+5419T>A (n.931+5419T>A) n.1443T>A n.1232T>A c.885T>A (p.Asp295Glu) n.1329T>A n.1571T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457707T>A | CA365748036 | AHI1 | c.938A>T (p.Asp313Val) c.*966A>T (n.*966A>T) n.3681A>T n.1455A>T c.932-1781A>T (n.932-1781A>T) c.931+5418A>T (n.931+5418A>T) n.1442A>T n.1231A>T c.884A>T (p.Asp295Val) n.1328A>T n.1570A>T | |
| 6 | g.135457707T>C | CA365748037 | AHI1 | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) n.3681A>G n.1455A>G c.932-1781A>G (n.932-1781A>G) c.931+5418A>G (n.931+5418A>G) n.1442A>G n.1231A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) n.1328A>G n.1570A>G | |
| 6 | g.135457707T>G | CA365748038 | AHI1 | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*966A>C (n.*966A>C) n.3681A>C n.1455A>C c.932-1781A>C (n.932-1781A>C) c.931+5418A>C (n.931+5418A>C) n.1442A>C n.1231A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1328A>C n.1570A>C | |
| 6 | g.135457708C>A | CA365748039 | AHI1 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*965G>T (n.*965G>T) n.3680G>T n.1454G>T c.932-1782G>T (n.932-1782G>T) c.931+5417G>T (n.931+5417G>T) n.1441G>T n.1230G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1327G>T n.1569G>T | |
| 6 | g.135457708C>G | CA365748040 | AHI1 | c.937G>C (p.Asp313His) c.*965G>C (n.*965G>C) n.3680G>C n.1454G>C c.932-1782G>C (n.932-1782G>C) c.931+5417G>C (n.931+5417G>C) n.1441G>C n.1230G>C c.883G>C (p.Asp295His) n.1327G>C n.1569G>C | |
| 6 | g.135457708C>T | CA365748041 | AHI1 | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*965G>A (n.*965G>A) n.3680G>A n.1454G>A c.932-1782G>A (n.932-1782G>A) c.931+5417G>A (n.931+5417G>A) n.1441G>A n.1230G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) n.1327G>A n.1569G>A | |
| 6 | g.135457709T>A | CA452430733 | AHI1 | c.936A>T (p.Ala312=) c.*964A>T (n.*964A>T) n.3679A>T n.1453A>T c.932-1783A>T (n.932-1783A>T) c.931+5416A>T (n.931+5416A>T) n.1440A>T n.1229A>T c.882A>T (p.Ala294=) n.1326A>T n.1568A>T | |
| 6 | g.135457709T>C | CA452430732 | AHI1 | c.936A>G (p.Ala312=) c.*964A>G (n.*964A>G) n.3679A>G n.1453A>G c.932-1783A>G (n.932-1783A>G) c.931+5416A>G (n.931+5416A>G) n.1440A>G n.1229A>G c.882A>G (p.Ala294=) n.1326A>G n.1568A>G | |
| 6 | g.135457709T>G | CA452430731 | AHI1 | c.936A>C (p.Ala312=) c.*964A>C (n.*964A>C) n.3679A>C n.1453A>C c.932-1783A>C (n.932-1783A>C) c.931+5416A>C (n.931+5416A>C) n.1440A>C n.1229A>C c.882A>C (p.Ala294=) n.1326A>C n.1568A>C | |
| 6 | g.135457710G>A | CA365748044 | AHI1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.*963C>T (n.*963C>T) n.3678C>T n.1452C>T c.932-1784C>T (n.932-1784C>T) c.931+5415C>T (n.931+5415C>T) n.1439C>T n.1228C>T c.881C>T (p.Ala294Val) n.1325C>T n.1567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457710G>C | CA365748043 | AHI1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*963C>G (n.*963C>G) n.3678C>G n.1452C>G c.932-1784C>G (n.932-1784C>G) c.931+5415C>G (n.931+5415C>G) n.1439C>G n.1228C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1325C>G n.1567C>G | |
| 6 | g.135457710G= | CA1665875124 | AHI1 | c.935C= (p.Ala312=) c.*963C= (n.*963C=) n.3678C= n.1452C= c.932-1784C= (n.932-1784C=) c.931+5415C= (n.931+5415C=) n.1439C= n.1228C= c.881C= (p.Ala294=) n.1325C= n.1567C= | |
| 6 | g.135457710G>T | CA365748042 | AHI1 | c.935C>A (p.Ala312Glu) c.*963C>A (n.*963C>A) n.3678C>A n.1452C>A c.932-1784C>A (n.932-1784C>A) c.931+5415C>A (n.931+5415C>A) n.1439C>A n.1228C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) n.1325C>A n.1567C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457711C>A | CA365748045 | AHI1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*962G>T (n.*962G>T) n.3677G>T n.1451G>T c.932-1785G>T (n.932-1785G>T) c.931+5414G>T (n.931+5414G>T) n.1438G>T n.1227G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1324G>T n.1566G>T | |
| 6 | g.135457711C= | CA1665875125 | AHI1 | c.934G= (p.Ala312=) c.*962G= (n.*962G=) n.3677G= n.1451G= c.932-1785G= (n.932-1785G=) c.931+5414G= (n.931+5414G=) n.1438G= n.1227G= c.880G= (p.Ala294=) n.1324G= n.1566G= | |
| 6 | g.135457711C>G | CA365748047 | AHI1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*962G>C (n.*962G>C) n.3677G>C n.1451G>C c.932-1785G>C (n.932-1785G>C) c.931+5414G>C (n.931+5414G>C) n.1438G>C n.1227G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1324G>C n.1566G>C | |
| 6 | g.135457711C>T | CA365748046 | AHI1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*962G>A (n.*962G>A) n.3677G>A n.1451G>A c.932-1785G>A (n.932-1785G>A) c.931+5414G>A (n.931+5414G>A) n.1438G>A n.1227G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1324G>A n.1566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457712A>C | CA452430742 | AHI1 | c.933T>G (p.Val311=) c.*961T>G (n.*961T>G) n.3676T>G n.1450T>G c.932-1786T>G (n.932-1786T>G) c.931+5413T>G (n.931+5413T>G) n.1437T>G n.1226T>G c.879T>G (p.Val293=) n.1323T>G n.1565T>G | |
| 6 | g.135457712A>G | CA452430744 | AHI1 | c.933T>C (p.Val311=) c.*961T>C (n.*961T>C) n.3676T>C n.1450T>C c.932-1786T>C (n.932-1786T>C) c.931+5413T>C (n.931+5413T>C) n.1437T>C n.1226T>C c.879T>C (p.Val293=) n.1323T>C n.1565T>C | |
| 6 | g.135457712A>T | CA452430746 | AHI1 | c.933T>A (p.Val311=) c.*961T>A (n.*961T>A) n.3676T>A n.1450T>A c.932-1786T>A (n.932-1786T>A) c.931+5413T>A (n.931+5413T>A) n.1437T>A n.1226T>A c.879T>A (p.Val293=) n.1323T>A n.1565T>A | |
| 6 | g.135457712_135457715delinsAACT | CA1665875126 | AHI1 | c.932-2_933delinsAGTT c.*960-2_*961delinsAGTT n.3675-2_3676delinsAGTT n.1449-2_1450delinsAGTT c.932-1789_932-1786delinsAGTT (n.932-1789_932-1786delinsAGTT) c.931+5410_931+5413delinsAGTT (n.931+5410_931+5413delinsAGTT) n.1436-2_1437delinsAGTT n.1225-2_1226delinsAGTT c.878-2_879delinsAGTT n.1322-2_1323delinsAGTT n.1564-2_1565delinsAGTT | |
| 6 | g.135457713A= | CA1665875127 | AHI1 | c.932T= (p.Val311=) c.*960T= (n.*960T=) n.3675T= n.1449T= c.932-1787T= (n.932-1787T=) c.931+5412T= (n.931+5412T=) n.1436T= n.1225T= c.878T= (p.Val293=) n.1322T= n.1564T= | |
| 6 | g.135457713A>C | CA365748048 | AHI1 | c.932T>G (p.Val311Gly) c.*960T>G (n.*960T>G) n.3675T>G n.1449T>G c.932-1787T>G (n.932-1787T>G) c.931+5412T>G (n.931+5412T>G) n.1436T>G n.1225T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.1322T>G n.1564T>G | |
| 6 | g.135457713A>G | CA365748049 | AHI1 | c.932T>C (p.Val311Ala) c.*960T>C (n.*960T>C) n.3675T>C n.1449T>C c.932-1787T>C (n.932-1787T>C) c.931+5412T>C (n.931+5412T>C) n.1436T>C n.1225T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.1322T>C n.1564T>C | |
| 6 | g.135457713A>T | CA365748050 | AHI1 | c.932T>A (p.Val311Asp) c.*960T>A (n.*960T>A) n.3675T>A n.1449T>A c.932-1787T>A (n.932-1787T>A) c.931+5412T>A (n.931+5412T>A) n.1436T>A n.1225T>A c.878T>A (p.Val293Asp) n.1322T>A n.1564T>A | dbSNP |
| 6 | g.135457715_135457717del | CA1665875128 | AHI1 | c.932-2_932del c.*960-2_*960del n.3675-2_3675del n.1449-2_1449del c.932-1789_932-1787del (n.932-1789_932-1787del) c.931+5410_931+5412del (n.931+5410_931+5412del) n.1436-2_1436del n.1225-2_1225del c.878-2_878del n.1322-2_1322del n.1564-2_1564del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457714C>A | CA365748051 | AHI1 | c.932-1G>T (n.932-1G>T) c.*960-1G>T (n.*960-1G>T) n.3675-1G>T n.1449-1G>T c.932-1788G>T (n.932-1788G>T) c.931+5411G>T (n.931+5411G>T) n.1436-1G>T n.1225-1G>T c.878-1G>T (n.878-1G>T) n.1322-1G>T n.1564-1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457714C>G | CA365748052 | AHI1 | c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.*960-1G>C (n.*960-1G>C) n.3675-1G>C n.1449-1G>C c.932-1788G>C (n.932-1788G>C) c.931+5411G>C (n.931+5411G>C) n.1436-1G>C n.1225-1G>C c.878-1G>C (n.878-1G>C) n.1322-1G>C n.1564-1G>C | |
| 6 | g.135457714C>T | CA365748053 | AHI1 | c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.*960-1G>A (n.*960-1G>A) n.3675-1G>A n.1449-1G>A c.932-1788G>A (n.932-1788G>A) c.931+5411G>A (n.931+5411G>A) n.1436-1G>A n.1225-1G>A c.878-1G>A (n.878-1G>A) n.1322-1G>A n.1564-1G>A | |
| 6 | g.135457715T>A | CA365748054 | AHI1 | c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.*960-2A>T (n.*960-2A>T) n.3675-2A>T n.1449-2A>T c.932-1789A>T (n.932-1789A>T) c.931+5410A>T (n.931+5410A>T) n.1436-2A>T n.1225-2A>T c.878-2A>T (n.878-2A>T) n.1322-2A>T n.1564-2A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457715T>C | CA365748055 | AHI1 | c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.*960-2A>G (n.*960-2A>G) n.3675-2A>G n.1449-2A>G c.932-1789A>G (n.932-1789A>G) c.931+5410A>G (n.931+5410A>G) n.1436-2A>G n.1225-2A>G c.878-2A>G (n.878-2A>G) n.1322-2A>G n.1564-2A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457715T>G | CA365748056 | AHI1 | c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.*960-2A>C (n.*960-2A>C) n.3675-2A>C n.1449-2A>C c.932-1789A>C (n.932-1789A>C) c.931+5410A>C (n.931+5410A>C) n.1436-2A>C n.1225-2A>C c.878-2A>C (n.878-2A>C) n.1322-2A>C n.1564-2A>C | |
| 6 | g.135457716A>G | CA2578748550 | AHI1 | c.932-3T>C (n.932-3T>C) c.*960-3T>C (n.*960-3T>C) n.3675-3T>C n.1449-3T>C c.932-1790T>C (n.932-1790T>C) c.931+5409T>C (n.931+5409T>C) n.1436-3T>C n.1225-3T>C c.878-3T>C (n.878-3T>C) n.1322-3T>C n.1564-3T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457717C>A | CA570976337 | AHI1 | c.932-4G>T (n.932-4G>T) c.*960-4G>T (n.*960-4G>T) n.3675-4G>T n.1449-4G>T c.932-1791G>T (n.932-1791G>T) c.931+5408G>T (n.931+5408G>T) n.1436-4G>T n.1225-4G>T c.878-4G>T (n.878-4G>T) n.1322-4G>T n.1564-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457717C= | CA1665875129 | AHI1 | c.932-4G= (n.932-4G=) c.*960-4G= (n.*960-4G=) n.3675-4G= n.1449-4G= c.932-1791G= (n.932-1791G=) c.931+5408G= (n.931+5408G=) n.1436-4G= n.1225-4G= c.878-4G= (n.878-4G=) n.1322-4G= n.1564-4G= | |
| 6 | g.135457717C>G | CA4012704 | AHI1 | c.932-4G>C (n.932-4G>C) c.*960-4G>C (n.*960-4G>C) n.3675-4G>C n.1449-4G>C c.932-1791G>C (n.932-1791G>C) c.931+5408G>C (n.931+5408G>C) n.1436-4G>C n.1225-4G>C c.878-4G>C (n.878-4G>C) n.1322-4G>C n.1564-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457718A= | CA1665875131 | AHI1 | c.932-5T= (n.932-5T=) c.*960-5T= (n.*960-5T=) n.3675-5T= n.1449-5T= c.932-1792T= (n.932-1792T=) c.931+5407T= (n.931+5407T=) n.1436-5T= n.1225-5T= c.878-5T= (n.878-5T=) n.1322-5T= n.1564-5T= | |
| 6 | g.135457718A>G | CA819362455 | AHI1 | c.932-5T>C (n.932-5T>C) c.*960-5T>C (n.*960-5T>C) n.3675-5T>C n.1449-5T>C c.932-1792T>C (n.932-1792T>C) c.931+5407T>C (n.931+5407T>C) n.1436-5T>C n.1225-5T>C c.878-5T>C (n.878-5T>C) n.1322-5T>C n.1564-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457718_135457725delinsACGCATGG | CA1665875130 | AHI1 | c.932-12_932-5delinsCCATGCGT (n.932-12_932-5delinsCCATGCGT) c.*960-12_*960-5delinsCCATGCGT (n.*960-12_*960-5delinsCCATGCGT) n.3675-12_3675-5delinsCCATGCGT n.1449-12_1449-5delinsCCATGCGT c.932-1799_932-1792delinsCCATGCGT (n.932-1799_932-1792delinsCCATGCGT) c.931+5400_931+5407delinsCCATGCGT (n.931+5400_931+5407delinsCCATGCGT) n.1436-12_1436-5delinsCCATGCGT n.1225-12_1225-5delinsCCATGCGT c.878-12_878-5delinsCCATGCGT (n.878-12_878-5delinsCCATGCGT) n.1322-12_1322-5delinsCCATGCGT n.1564-12_1564-5delinsCCATGCGT | |
| 6 | g.135457719C>A | CA1094820934 | AHI1 | c.932-6G>T (n.932-6G>T) c.*960-6G>T (n.*960-6G>T) n.3675-6G>T n.1449-6G>T c.932-1793G>T (n.932-1793G>T) c.931+5406G>T (n.931+5406G>T) n.1436-6G>T n.1225-6G>T c.878-6G>T (n.878-6G>T) n.1322-6G>T n.1564-6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457719C= | CA1665875132 | AHI1 | c.932-6G= (n.932-6G=) c.*960-6G= (n.*960-6G=) n.3675-6G= n.1449-6G= c.932-1793G= (n.932-1793G=) c.931+5406G= (n.931+5406G=) n.1436-6G= n.1225-6G= c.878-6G= (n.878-6G=) n.1322-6G= n.1564-6G= | |
| 6 | g.135457719C>G | CA2680451919 | AHI1 | c.932-6G>C (n.932-6G>C) c.*960-6G>C (n.*960-6G>C) n.3675-6G>C n.1449-6G>C c.932-1793G>C (n.932-1793G>C) c.931+5406G>C (n.931+5406G>C) n.1436-6G>C n.1225-6G>C c.878-6G>C (n.878-6G>C) n.1322-6G>C n.1564-6G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457719C>T | CA4012705 | AHI1 | c.932-6G>A (n.932-6G>A) c.*960-6G>A (n.*960-6G>A) n.3675-6G>A n.1449-6G>A c.932-1793G>A (n.932-1793G>A) c.931+5406G>A (n.931+5406G>A) n.1436-6G>A n.1225-6G>A c.878-6G>A (n.878-6G>A) n.1322-6G>A n.1564-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457719_135457725del | CA570976338 | AHI1 | c.932-12_932-6del (n.932-12_932-6del) c.*960-12_*960-6del (n.*960-12_*960-6del) n.3675-12_3675-6del n.1449-12_1449-6del c.932-1799_932-1793del (n.932-1799_932-1793del) c.931+5400_931+5406del (n.931+5400_931+5406del) n.1436-12_1436-6del n.1225-12_1225-6del c.878-12_878-6del (n.878-12_878-6del) n.1322-12_1322-6del n.1564-12_1564-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457720G>A | CA4012706 | AHI1 | c.932-7C>T (n.932-7C>T) c.*960-7C>T (n.*960-7C>T) n.3675-7C>T n.1449-7C>T c.932-1794C>T (n.932-1794C>T) c.931+5405C>T (n.931+5405C>T) n.1436-7C>T n.1225-7C>T c.878-7C>T (n.878-7C>T) n.1322-7C>T n.1564-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457720G= | CA1665875133 | AHI1 | c.932-7C= (n.932-7C=) c.*960-7C= (n.*960-7C=) n.3675-7C= n.1449-7C= c.932-1794C= (n.932-1794C=) c.931+5405C= (n.931+5405C=) n.1436-7C= n.1225-7C= c.878-7C= (n.878-7C=) n.1322-7C= n.1564-7C= | |
| 6 | g.135457720G>T | CA819362459 | AHI1 | c.932-7C>A (n.932-7C>A) c.*960-7C>A (n.*960-7C>A) n.3675-7C>A n.1449-7C>A c.932-1794C>A (n.932-1794C>A) c.931+5405C>A (n.931+5405C>A) n.1436-7C>A n.1225-7C>A c.878-7C>A (n.878-7C>A) n.1322-7C>A n.1564-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457720_135457721insA | CA2773181023 | AHI1 | c.932-8_932-7insT (n.932-8_932-7insT) c.*960-8_*960-7insT (n.*960-8_*960-7insT) n.3675-8_3675-7insT n.1449-8_1449-7insT c.932-1795_932-1794insT (n.932-1795_932-1794insT) c.931+5404_931+5405insT (n.931+5404_931+5405insT) n.1436-8_1436-7insT n.1225-8_1225-7insT c.878-8_878-7insT (n.878-8_878-7insT) n.1322-8_1322-7insT n.1564-8_1564-7insT | |
| 6 | g.135457721C>A | CA2680451920 | AHI1 | c.932-8G>T (n.932-8G>T) c.*960-8G>T (n.*960-8G>T) n.3675-8G>T n.1449-8G>T c.932-1795G>T (n.932-1795G>T) c.931+5404G>T (n.931+5404G>T) n.1436-8G>T n.1225-8G>T c.878-8G>T (n.878-8G>T) n.1322-8G>T n.1564-8G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457721C= | CA1665875134 | AHI1 | c.932-8G= (n.932-8G=) c.*960-8G= (n.*960-8G=) n.3675-8G= n.1449-8G= c.932-1795G= (n.932-1795G=) c.931+5404G= (n.931+5404G=) n.1436-8G= n.1225-8G= c.878-8G= (n.878-8G=) n.1322-8G= n.1564-8G= | |
| 6 | g.135457721C>T | CA819362462 | AHI1 | c.932-8G>A (n.932-8G>A) c.*960-8G>A (n.*960-8G>A) n.3675-8G>A n.1449-8G>A c.932-1795G>A (n.932-1795G>A) c.931+5404G>A (n.931+5404G>A) n.1436-8G>A n.1225-8G>A c.878-8G>A (n.878-8G>A) n.1322-8G>A n.1564-8G>A | dbSNP |
| 6 | g.135457722A= | CA1665875135 | AHI1 | c.932-9T= (n.932-9T=) c.*960-9T= (n.*960-9T=) n.3675-9T= n.1449-9T= c.932-1796T= (n.932-1796T=) c.931+5403T= (n.931+5403T=) n.1436-9T= n.1225-9T= c.878-9T= (n.878-9T=) n.1322-9T= n.1564-9T= | |
| 6 | g.135457722A>G | CA570976339 | AHI1 | c.932-9T>C (n.932-9T>C) c.*960-9T>C (n.*960-9T>C) n.3675-9T>C n.1449-9T>C c.932-1796T>C (n.932-1796T>C) c.931+5403T>C (n.931+5403T>C) n.1436-9T>C n.1225-9T>C c.878-9T>C (n.878-9T>C) n.1322-9T>C n.1564-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457722A>T | CA2773181026 | AHI1 | c.932-9T>A (n.932-9T>A) c.*960-9T>A (n.*960-9T>A) n.3675-9T>A n.1449-9T>A c.932-1796T>A (n.932-1796T>A) c.931+5403T>A (n.931+5403T>A) n.1436-9T>A n.1225-9T>A c.878-9T>A (n.878-9T>A) n.1322-9T>A n.1564-9T>A | |
| 6 | g.135457723T>A | CA2680451921 | AHI1 | c.932-10A>T (n.932-10A>T) c.*960-10A>T (n.*960-10A>T) n.3675-10A>T n.1449-10A>T c.932-1797A>T (n.932-1797A>T) c.931+5402A>T (n.931+5402A>T) n.1436-10A>T n.1225-10A>T c.878-10A>T (n.878-10A>T) n.1322-10A>T n.1564-10A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457723T>C | CA4012707 | AHI1 | c.932-10A>G (n.932-10A>G) c.*960-10A>G (n.*960-10A>G) n.3675-10A>G n.1449-10A>G c.932-1797A>G (n.932-1797A>G) c.931+5402A>G (n.931+5402A>G) n.1436-10A>G n.1225-10A>G c.878-10A>G (n.878-10A>G) n.1322-10A>G n.1564-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457723T= | CA1665875136 | AHI1 | c.932-10A= (n.932-10A=) c.*960-10A= (n.*960-10A=) n.3675-10A= n.1449-10A= c.932-1797A= (n.932-1797A=) c.931+5402A= (n.931+5402A=) n.1436-10A= n.1225-10A= c.878-10A= (n.878-10A=) n.1322-10A= n.1564-10A= | |
| 6 | g.135457723_135457724insACA | CA2773181029 | AHI1 | c.932-11_932-10insTGT (n.932-11_932-10insTGT) c.*960-11_*960-10insTGT (n.*960-11_*960-10insTGT) n.3675-11_3675-10insTGT n.1449-11_1449-10insTGT c.932-1798_932-1797insTGT (n.932-1798_932-1797insTGT) c.931+5401_931+5402insTGT (n.931+5401_931+5402insTGT) n.1436-11_1436-10insTGT n.1225-11_1225-10insTGT c.878-11_878-10insTGT (n.878-11_878-10insTGT) n.1322-11_1322-10insTGT n.1564-11_1564-10insTGT | |
| 6 | g.135457724G>A | CA2680451923 | AHI1 | c.932-11C>T (n.932-11C>T) c.*960-11C>T (n.*960-11C>T) n.3675-11C>T n.1449-11C>T c.932-1798C>T (n.932-1798C>T) c.931+5401C>T (n.931+5401C>T) n.1436-11C>T n.1225-11C>T c.878-11C>T (n.878-11C>T) n.1322-11C>T n.1564-11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457724_135457725del | CA2773181030 | AHI1 | c.932-12_932-11del (n.932-12_932-11del) c.*960-12_*960-11del (n.*960-12_*960-11del) n.3675-12_3675-11del n.1449-12_1449-11del c.932-1799_932-1798del (n.932-1799_932-1798del) c.931+5400_931+5401del (n.931+5400_931+5401del) n.1436-12_1436-11del n.1225-12_1225-11del c.878-12_878-11del (n.878-12_878-11del) n.1322-12_1322-11del n.1564-12_1564-11del | |
| 6 | g.135457725dup | CA2680451922 | AHI1 | c.932-11dup (n.932-11dup) c.*960-11dup (n.*960-11dup) n.3675-11dup n.1449-11dup c.932-1798dup (n.932-1798dup) c.931+5401dup (n.931+5401dup) n.1436-11dup n.1225-11dup c.878-11dup (n.878-11dup) n.1322-11dup n.1564-11dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457725G>A | CA570976340 | AHI1 | c.932-12C>T (n.932-12C>T) c.*960-12C>T (n.*960-12C>T) n.3675-12C>T n.1449-12C>T c.932-1799C>T (n.932-1799C>T) c.931+5400C>T (n.931+5400C>T) n.1436-12C>T n.1225-12C>T c.878-12C>T (n.878-12C>T) n.1322-12C>T n.1564-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457725G= | CA1665875138 | AHI1 | c.932-12C= (n.932-12C=) c.*960-12C= (n.*960-12C=) n.3675-12C= n.1449-12C= c.932-1799C= (n.932-1799C=) c.931+5400C= (n.931+5400C=) n.1436-12C= n.1225-12C= c.878-12C= (n.878-12C=) n.1322-12C= n.1564-12C= | |
| 6 | g.135457725G>T | CA1665875137 | AHI1 | c.932-12C>A (n.932-12C>A) c.*960-12C>A (n.*960-12C>A) n.3675-12C>A n.1449-12C>A c.932-1799C>A (n.932-1799C>A) c.931+5400C>A (n.931+5400C>A) n.1436-12C>A n.1225-12C>A c.878-12C>A (n.878-12C>A) n.1322-12C>A n.1564-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457725_135457726delinsGA | CA1665875139 | AHI1 | c.932-13_932-12delinsTC (n.932-13_932-12delinsTC) c.*960-13_*960-12delinsTC (n.*960-13_*960-12delinsTC) n.3675-13_3675-12delinsTC n.1449-13_1449-12delinsTC c.932-1800_932-1799delinsTC (n.932-1800_932-1799delinsTC) c.931+5399_931+5400delinsTC (n.931+5399_931+5400delinsTC) n.1436-13_1436-12delinsTC n.1225-13_1225-12delinsTC c.878-13_878-12delinsTC (n.878-13_878-12delinsTC) n.1322-13_1322-12delinsTC n.1564-13_1564-12delinsTC | |
| 6 | g.135457734dup | CA4012709 | AHI1 | c.932-13dup (n.932-13dup) c.*960-13dup (n.*960-13dup) n.3675-13dup n.1449-13dup c.932-1800dup (n.932-1800dup) c.931+5399dup (n.931+5399dup) n.1436-13dup n.1225-13dup c.878-13dup (n.878-13dup) n.1322-13dup n.1564-13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.135457733_135457734dup | CA2680451924 | AHI1 | c.932-14_932-13dup (n.932-14_932-13dup) c.*960-14_*960-13dup (n.*960-14_*960-13dup) n.3675-14_3675-13dup n.1449-14_1449-13dup c.932-1801_932-1800dup (n.932-1801_932-1800dup) c.931+5398_931+5399dup (n.931+5398_931+5399dup) n.1436-14_1436-13dup n.1225-14_1225-13dup c.878-14_878-13dup (n.878-14_878-13dup) n.1322-14_1322-13dup n.1564-14_1564-13dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457728_135457734dup | CA570976341 | AHI1 | c.932-19_932-13dup (n.932-19_932-13dup) c.*960-19_*960-13dup (n.*960-19_*960-13dup) n.3675-19_3675-13dup n.1449-19_1449-13dup c.932-1806_932-1800dup (n.932-1806_932-1800dup) c.931+5393_931+5399dup (n.931+5393_931+5399dup) n.1436-19_1436-13dup n.1225-19_1225-13dup c.878-19_878-13dup (n.878-19_878-13dup) n.1322-19_1322-13dup n.1564-19_1564-13dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457734del | CA4012708 | AHI1 | c.932-13del (n.932-13del) c.*960-13del (n.*960-13del) n.3675-13del n.1449-13del c.932-1800del (n.932-1800del) c.931+5399del (n.931+5399del) n.1436-13del n.1225-13del c.878-13del (n.878-13del) n.1322-13del n.1564-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457733_135457734del | CA2773181033 | AHI1 | c.932-14_932-13del (n.932-14_932-13del) c.*960-14_*960-13del (n.*960-14_*960-13del) n.3675-14_3675-13del n.1449-14_1449-13del c.932-1801_932-1800del (n.932-1801_932-1800del) c.931+5398_931+5399del (n.931+5398_931+5399del) n.1436-14_1436-13del n.1225-14_1225-13del c.878-14_878-13del (n.878-14_878-13del) n.1322-14_1322-13del n.1564-14_1564-13del | |
| 6 | g.135457726_135457727insCT | CA2773181034 | AHI1 | c.932-14_932-13insAG (n.932-14_932-13insAG) c.*960-14_*960-13insAG (n.*960-14_*960-13insAG) n.3675-14_3675-13insAG n.1449-14_1449-13insAG c.932-1801_932-1800insAG (n.932-1801_932-1800insAG) c.931+5398_931+5399insAG (n.931+5398_931+5399insAG) n.1436-14_1436-13insAG n.1225-14_1225-13insAG c.878-14_878-13insAG (n.878-14_878-13insAG) n.1322-14_1322-13insAG n.1564-14_1564-13insAG | |
| 6 | g.135457728A>G | CA2739266201 | AHI1 | c.932-15T>C (n.932-15T>C) c.*960-15T>C (n.*960-15T>C) n.3675-15T>C n.1449-15T>C c.932-1802T>C (n.932-1802T>C) c.931+5397T>C (n.931+5397T>C) n.1436-15T>C n.1225-15T>C c.878-15T>C (n.878-15T>C) n.1322-15T>C n.1564-15T>C | ClinVar |
| 6 | g.135457730A>G | CA2773181036 | AHI1 | c.932-17T>C (n.932-17T>C) c.*960-17T>C (n.*960-17T>C) n.3675-17T>C n.1449-17T>C c.932-1804T>C (n.932-1804T>C) c.931+5395T>C (n.931+5395T>C) n.1436-17T>C n.1225-17T>C c.878-17T>C (n.878-17T>C) n.1322-17T>C n.1564-17T>C | |
| 6 | g.135457733A= | CA1665875141 | AHI1 | c.932-20T= (n.932-20T=) c.*960-20T= (n.*960-20T=) n.3675-20T= n.1449-20T= c.932-1807T= (n.932-1807T=) c.931+5392T= (n.931+5392T=) n.1436-20T= n.1225-20T= c.878-20T= (n.878-20T=) n.1322-20T= n.1564-20T= | |
| 6 | g.135457733A>T | CA1665875142 | AHI1 | c.932-20T>A (n.932-20T>A) c.*960-20T>A (n.*960-20T>A) n.3675-20T>A n.1449-20T>A c.932-1807T>A (n.932-1807T>A) c.931+5392T>A (n.931+5392T>A) n.1436-20T>A n.1225-20T>A c.878-20T>A (n.878-20T>A) n.1322-20T>A n.1564-20T>A | dbSNP |
| 6 | g.135457733_135457742delinsAATCAATGTT | CA1665875140 | AHI1 | c.932-29_932-20delinsAACATTGATT (n.932-29_932-20delinsAACATTGATT) c.*960-29_*960-20delinsAACATTGATT (n.*960-29_*960-20delinsAACATTGATT) n.3675-29_3675-20delinsAACATTGATT n.1449-29_1449-20delinsAACATTGATT c.932-1816_932-1807delinsAACATTGATT (n.932-1816_932-1807delinsAACATTGATT) c.931+5383_931+5392delinsAACATTGATT (n.931+5383_931+5392delinsAACATTGATT) n.1436-29_1436-20delinsAACATTGATT n.1225-29_1225-20delinsAACATTGATT c.878-29_878-20delinsAACATTGATT (n.878-29_878-20delinsAACATTGATT) n.1322-29_1322-20delinsAACATTGATT n.1564-29_1564-20delinsAACATTGATT | |
| 6 | g.135457734A= | CA1665875143 | AHI1 | c.932-21T= (n.932-21T=) c.*960-21T= (n.*960-21T=) n.3675-21T= n.1449-21T= c.932-1808T= (n.932-1808T=) c.931+5391T= (n.931+5391T=) n.1436-21T= n.1225-21T= c.878-21T= (n.878-21T=) n.1322-21T= n.1564-21T= | |
| 6 | g.135457734A>G | CA4012710 | AHI1 | c.932-21T>C (n.932-21T>C) c.*960-21T>C (n.*960-21T>C) n.3675-21T>C n.1449-21T>C c.932-1808T>C (n.932-1808T>C) c.931+5391T>C (n.931+5391T>C) n.1436-21T>C n.1225-21T>C c.878-21T>C (n.878-21T>C) n.1322-21T>C n.1564-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457736_135457744del | CA148143316 | AHI1 | c.932-29_932-21del (n.932-29_932-21del) c.*960-29_*960-21del (n.*960-29_*960-21del) n.3675-29_3675-21del n.1449-29_1449-21del c.932-1816_932-1808del (n.932-1816_932-1808del) c.931+5383_931+5391del (n.931+5383_931+5391del) n.1436-29_1436-21del n.1225-29_1225-21del c.878-29_878-21del (n.878-29_878-21del) n.1322-29_1322-21del n.1564-29_1564-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457734_135457735insACCAAACACACCCAAC | CA2773181038 | AHI1 | c.932-22_932-21insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.932-22_932-21insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*960-22_*960-21insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*960-22_*960-21insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.3675-22_3675-21insGTTGGGTGTGTTTGGT n.1449-22_1449-21insGTTGGGTGTGTTTGGT c.932-1809_932-1808insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.932-1809_932-1808insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.931+5390_931+5391insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.931+5390_931+5391insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.1436-22_1436-21insGTTGGGTGTGTTTGGT n.1225-22_1225-21insGTTGGGTGTGTTTGGT c.878-22_878-21insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.878-22_878-21insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.1322-22_1322-21insGTTGGGTGTGTTTGGT n.1564-22_1564-21insGTTGGGTGTGTTTGGT | |
| 6 | g.135457735T>A | CA2773181037 | AHI1 | c.932-22A>T (n.932-22A>T) c.*960-22A>T (n.*960-22A>T) n.3675-22A>T n.1449-22A>T c.932-1809A>T (n.932-1809A>T) c.931+5390A>T (n.931+5390A>T) n.1436-22A>T n.1225-22A>T c.878-22A>T (n.878-22A>T) n.1322-22A>T n.1564-22A>T | |
| 6 | g.135457736C>A | CA2680451925 | AHI1 | c.932-23G>T (n.932-23G>T) c.*960-23G>T (n.*960-23G>T) n.3675-23G>T n.1449-23G>T c.932-1810G>T (n.932-1810G>T) c.931+5389G>T (n.931+5389G>T) n.1436-23G>T n.1225-23G>T c.878-23G>T (n.878-23G>T) n.1322-23G>T n.1564-23G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457736C= | CA1665875144 | AHI1 | c.932-23G= (n.932-23G=) c.*960-23G= (n.*960-23G=) n.3675-23G= n.1449-23G= c.932-1810G= (n.932-1810G=) c.931+5389G= (n.931+5389G=) n.1436-23G= n.1225-23G= c.878-23G= (n.878-23G=) n.1322-23G= n.1564-23G= | |
| 6 | g.135457736C>T | CA1665875145 | AHI1 | c.932-23G>A (n.932-23G>A) c.*960-23G>A (n.*960-23G>A) n.3675-23G>A n.1449-23G>A c.932-1810G>A (n.932-1810G>A) c.931+5389G>A (n.931+5389G>A) n.1436-23G>A n.1225-23G>A c.878-23G>A (n.878-23G>A) n.1322-23G>A n.1564-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457737A= | CA1665875146 | AHI1 | c.932-24T= (n.932-24T=) c.*960-24T= (n.*960-24T=) n.3675-24T= n.1449-24T= c.932-1811T= (n.932-1811T=) c.931+5388T= (n.931+5388T=) n.1436-24T= n.1225-24T= c.878-24T= (n.878-24T=) n.1322-24T= n.1564-24T= | |
| 6 | g.135457737A>T | CA819362476 | AHI1 | c.932-24T>A (n.932-24T>A) c.*960-24T>A (n.*960-24T>A) n.3675-24T>A n.1449-24T>A c.932-1811T>A (n.932-1811T>A) c.931+5388T>A (n.931+5388T>A) n.1436-24T>A n.1225-24T>A c.878-24T>A (n.878-24T>A) n.1322-24T>A n.1564-24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457738A= | CA1665875147 | AHI1 | c.932-25T= (n.932-25T=) c.*960-25T= (n.*960-25T=) n.3675-25T= n.1449-25T= c.932-1812T= (n.932-1812T=) c.931+5387T= (n.931+5387T=) n.1436-25T= n.1225-25T= c.878-25T= (n.878-25T=) n.1322-25T= n.1564-25T= | |
| 6 | g.135457738A>G | CA570976342 | AHI1 | c.932-25T>C (n.932-25T>C) c.*960-25T>C (n.*960-25T>C) n.3675-25T>C n.1449-25T>C c.932-1812T>C (n.932-1812T>C) c.931+5387T>C (n.931+5387T>C) n.1436-25T>C n.1225-25T>C c.878-25T>C (n.878-25T>C) n.1322-25T>C n.1564-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457739T>C | CA570976343 | AHI1 | c.932-26A>G (n.932-26A>G) c.*960-26A>G (n.*960-26A>G) n.3675-26A>G n.1449-26A>G c.932-1813A>G (n.932-1813A>G) c.931+5386A>G (n.931+5386A>G) n.1436-26A>G n.1225-26A>G c.878-26A>G (n.878-26A>G) n.1322-26A>G n.1564-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457739T= | CA1665875148 | AHI1 | c.932-26A= (n.932-26A=) c.*960-26A= (n.*960-26A=) n.3675-26A= n.1449-26A= c.932-1813A= (n.932-1813A=) c.931+5386A= (n.931+5386A=) n.1436-26A= n.1225-26A= c.878-26A= (n.878-26A=) n.1322-26A= n.1564-26A= | |
| 6 | g.135457740G>A | CA2680451927 | AHI1 | c.932-27C>T (n.932-27C>T) c.*960-27C>T (n.*960-27C>T) n.3675-27C>T n.1449-27C>T c.932-1814C>T (n.932-1814C>T) c.931+5385C>T (n.931+5385C>T) n.1436-27C>T n.1225-27C>T c.878-27C>T (n.878-27C>T) n.1322-27C>T n.1564-27C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457743A= | CA1665875149 | AHI1 | c.932-30T= (n.932-30T=) c.*960-30T= (n.*960-30T=) n.3675-30T= n.1449-30T= c.932-1817T= (n.932-1817T=) c.931+5382T= (n.931+5382T=) n.1436-30T= n.1225-30T= c.878-30T= (n.878-30T=) n.1322-30T= n.1564-30T= | |
| 6 | g.135457743A>C | CA2680451928 | AHI1 | c.932-30T>G (n.932-30T>G) c.*960-30T>G (n.*960-30T>G) n.3675-30T>G n.1449-30T>G c.932-1817T>G (n.932-1817T>G) c.931+5382T>G (n.931+5382T>G) n.1436-30T>G n.1225-30T>G c.878-30T>G (n.878-30T>G) n.1322-30T>G n.1564-30T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457743A>G | CA4012711 | AHI1 | c.932-30T>C (n.932-30T>C) c.*960-30T>C (n.*960-30T>C) n.3675-30T>C n.1449-30T>C c.932-1817T>C (n.932-1817T>C) c.931+5382T>C (n.931+5382T>C) n.1436-30T>C n.1225-30T>C c.878-30T>C (n.878-30T>C) n.1322-30T>C n.1564-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457744T>C | CA4012712 | AHI1 | c.932-31A>G (n.932-31A>G) c.*960-31A>G (n.*960-31A>G) n.3675-31A>G n.1449-31A>G c.932-1818A>G (n.932-1818A>G) c.931+5381A>G (n.931+5381A>G) n.1436-31A>G n.1225-31A>G c.878-31A>G (n.878-31A>G) n.1322-31A>G n.1564-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.135457744T= | CA1665875150 | AHI1 | c.932-31A= (n.932-31A=) c.*960-31A= (n.*960-31A=) n.3675-31A= n.1449-31A= c.932-1818A= (n.932-1818A=) c.931+5381A= (n.931+5381A=) n.1436-31A= n.1225-31A= c.878-31A= (n.878-31A=) n.1322-31A= n.1564-31A= | |
| 6 | g.135457745A>G | CA2680451929 | AHI1 | c.932-32T>C (n.932-32T>C) c.*960-32T>C (n.*960-32T>C) n.3675-32T>C n.1449-32T>C c.932-1819T>C (n.932-1819T>C) c.931+5380T>C (n.931+5380T>C) n.1436-32T>C n.1225-32T>C c.878-32T>C (n.878-32T>C) n.1322-32T>C n.1564-32T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457748del | CA2773181039 | AHI1 | c.932-34del (n.932-34del) c.*960-34del (n.*960-34del) n.3675-34del n.1449-34del c.932-1821del (n.932-1821del) c.931+5378del (n.931+5378del) n.1436-34del n.1225-34del c.878-34del (n.878-34del) n.1322-34del n.1564-34del | |
| 6 | g.135457747_135457748insA | CA2773181040 | AHI1 | c.932-35_932-34insT (n.932-35_932-34insT) c.*960-35_*960-34insT (n.*960-35_*960-34insT) n.3675-35_3675-34insT n.1449-35_1449-34insT c.932-1822_932-1821insT (n.932-1822_932-1821insT) c.931+5377_931+5378insT (n.931+5377_931+5378insT) n.1436-35_1436-34insT n.1225-35_1225-34insT c.878-35_878-34insT (n.878-35_878-34insT) n.1322-35_1322-34insT n.1564-35_1564-34insT | |
| 6 | g.135457748T>A | CA2578748562 | AHI1 | c.932-35A>T (n.932-35A>T) c.*960-35A>T (n.*960-35A>T) n.3675-35A>T n.1449-35A>T c.932-1822A>T (n.932-1822A>T) c.931+5377A>T (n.931+5377A>T) n.1436-35A>T n.1225-35A>T c.878-35A>T (n.878-35A>T) n.1322-35A>T n.1564-35A>T | |
| 6 | g.135457748T>C | CA2680451930 | AHI1 | c.932-35A>G (n.932-35A>G) c.*960-35A>G (n.*960-35A>G) n.3675-35A>G n.1449-35A>G c.932-1822A>G (n.932-1822A>G) c.931+5377A>G (n.931+5377A>G) n.1436-35A>G n.1225-35A>G c.878-35A>G (n.878-35A>G) n.1322-35A>G n.1564-35A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457749A>C | CA2680451931 | AHI1 | c.932-36T>G (n.932-36T>G) c.*960-36T>G (n.*960-36T>G) n.3675-36T>G n.1449-36T>G c.932-1823T>G (n.932-1823T>G) c.931+5376T>G (n.931+5376T>G) n.1436-36T>G n.1225-36T>G c.878-36T>G (n.878-36T>G) n.1322-36T>G n.1564-36T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457750G>A | CA148143344 | AHI1 | c.932-37C>T (n.932-37C>T) c.*960-37C>T (n.*960-37C>T) n.3675-37C>T n.1449-37C>T c.932-1824C>T (n.932-1824C>T) c.931+5375C>T (n.931+5375C>T) n.1436-37C>T n.1225-37C>T c.878-37C>T (n.878-37C>T) n.1322-37C>T n.1564-37C>T | dbSNP |
| 6 | g.135457750G= | CA1665875151 | AHI1 | c.932-37C= (n.932-37C=) c.*960-37C= (n.*960-37C=) n.3675-37C= n.1449-37C= c.932-1824C= (n.932-1824C=) c.931+5375C= (n.931+5375C=) n.1436-37C= n.1225-37C= c.878-37C= (n.878-37C=) n.1322-37C= n.1564-37C= | |
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| 6 | g.135457751T>A | CA2773181043 | AHI1 | c.932-38A>T (n.932-38A>T) c.*960-38A>T (n.*960-38A>T) n.3675-38A>T n.1449-38A>T c.932-1825A>T (n.932-1825A>T) c.931+5374A>T (n.931+5374A>T) n.1436-38A>T n.1225-38A>T c.878-38A>T (n.878-38A>T) n.1322-38A>T n.1564-38A>T | |
| 6 | g.135457751_135457752insACA | CA2773181045 | AHI1 | c.932-39_932-38insTGT (n.932-39_932-38insTGT) c.*960-39_*960-38insTGT (n.*960-39_*960-38insTGT) n.3675-39_3675-38insTGT n.1449-39_1449-38insTGT c.932-1826_932-1825insTGT (n.932-1826_932-1825insTGT) c.931+5373_931+5374insTGT (n.931+5373_931+5374insTGT) n.1436-39_1436-38insTGT n.1225-39_1225-38insTGT c.878-39_878-38insTGT (n.878-39_878-38insTGT) n.1322-39_1322-38insTGT n.1564-39_1564-38insTGT | |
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| 6 | g.135457752T>C | CA1665875153 | AHI1 | c.932-39A>G (n.932-39A>G) c.*960-39A>G (n.*960-39A>G) n.3675-39A>G n.1449-39A>G c.932-1826A>G (n.932-1826A>G) c.931+5373A>G (n.931+5373A>G) n.1436-39A>G n.1225-39A>G c.878-39A>G (n.878-39A>G) n.1322-39A>G n.1564-39A>G | dbSNP |
| 6 | g.135457752T= | CA1665875152 | AHI1 | c.932-39A= (n.932-39A=) c.*960-39A= (n.*960-39A=) n.3675-39A= n.1449-39A= c.932-1826A= (n.932-1826A=) c.931+5373A= (n.931+5373A=) n.1436-39A= n.1225-39A= c.878-39A= (n.878-39A=) n.1322-39A= n.1564-39A= | |
| 6 | g.135457752_135457758del | CA2773181047 | AHI1 | c.932-45_932-39del (n.932-45_932-39del) c.*960-45_*960-39del (n.*960-45_*960-39del) n.3675-45_3675-39del n.1449-45_1449-39del c.932-1832_932-1826del (n.932-1832_932-1826del) c.931+5367_931+5373del (n.931+5367_931+5373del) n.1436-45_1436-39del n.1225-45_1225-39del c.878-45_878-39del (n.878-45_878-39del) n.1322-45_1322-39del n.1564-45_1564-39del | |
| 6 | g.135457753_135457760del | CA2773181048 | AHI1 | c.932-46_932-39del (n.932-46_932-39del) c.*960-46_*960-39del (n.*960-46_*960-39del) n.3675-46_3675-39del n.1449-46_1449-39del c.932-1833_932-1826del (n.932-1833_932-1826del) c.931+5366_931+5373del (n.931+5366_931+5373del) n.1436-46_1436-39del n.1225-46_1225-39del c.878-46_878-39del (n.878-46_878-39del) n.1322-46_1322-39del n.1564-46_1564-39del | |
| 6 | g.135457753G>A | CA2773181050 | AHI1 | c.932-40C>T (n.932-40C>T) c.*960-40C>T (n.*960-40C>T) n.3675-40C>T n.1449-40C>T c.932-1827C>T (n.932-1827C>T) c.931+5372C>T (n.931+5372C>T) n.1436-40C>T n.1225-40C>T c.878-40C>T (n.878-40C>T) n.1322-40C>T n.1564-40C>T | |
| 6 | g.135457753_135457756del | CA2773181049 | AHI1 | c.932-43_932-40del (n.932-43_932-40del) c.*960-43_*960-40del (n.*960-43_*960-40del) n.3675-43_3675-40del n.1449-43_1449-40del c.932-1830_932-1827del (n.932-1830_932-1827del) c.931+5369_931+5372del (n.931+5369_931+5372del) n.1436-43_1436-40del n.1225-43_1225-40del c.878-43_878-40del (n.878-43_878-40del) n.1322-43_1322-40del n.1564-43_1564-40del | |
| 6 | g.135457754T>G | CA2773181051 | AHI1 | c.932-41A>C (n.932-41A>C) c.*960-41A>C (n.*960-41A>C) n.3675-41A>C n.1449-41A>C c.932-1828A>C (n.932-1828A>C) c.931+5371A>C (n.931+5371A>C) n.1436-41A>C n.1225-41A>C c.878-41A>C (n.878-41A>C) n.1322-41A>C n.1564-41A>C | |
| 6 | g.135457756C>A | CA2680451932 | AHI1 | c.932-43G>T (n.932-43G>T) c.*960-43G>T (n.*960-43G>T) n.3675-43G>T n.1449-43G>T c.932-1830G>T (n.932-1830G>T) c.931+5369G>T (n.931+5369G>T) n.1436-43G>T n.1225-43G>T c.878-43G>T (n.878-43G>T) n.1322-43G>T n.1564-43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457756C>T | CA2680451933 | AHI1 | c.932-43G>A (n.932-43G>A) c.*960-43G>A (n.*960-43G>A) n.3675-43G>A n.1449-43G>A c.932-1830G>A (n.932-1830G>A) c.931+5369G>A (n.931+5369G>A) n.1436-43G>A n.1225-43G>A c.878-43G>A (n.878-43G>A) n.1322-43G>A n.1564-43G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457758del | CA2773181052 | AHI1 | c.932-43del (n.932-43del) c.*960-43del (n.*960-43del) n.3675-43del n.1449-43del c.932-1830del (n.932-1830del) c.931+5369del (n.931+5369del) n.1436-43del n.1225-43del c.878-43del (n.878-43del) n.1322-43del n.1564-43del | |
| 6 | g.135457757C>A | CA2680451934 | AHI1 | c.932-44G>T (n.932-44G>T) c.*960-44G>T (n.*960-44G>T) n.3675-44G>T n.1449-44G>T c.932-1831G>T (n.932-1831G>T) c.931+5368G>T (n.931+5368G>T) n.1436-44G>T n.1225-44G>T c.878-44G>T (n.878-44G>T) n.1322-44G>T n.1564-44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457758C>A | CA2773181053 | AHI1 | c.932-45G>T (n.932-45G>T) c.*960-45G>T (n.*960-45G>T) n.3675-45G>T n.1449-45G>T c.932-1832G>T (n.932-1832G>T) c.931+5367G>T (n.931+5367G>T) n.1436-45G>T n.1225-45G>T c.878-45G>T (n.878-45G>T) n.1322-45G>T n.1564-45G>T | |
| 6 | g.135457759_135457760insACT | CA2773181054 | AHI1 | c.932-47_932-46insAGT (n.932-47_932-46insAGT) c.*960-47_*960-46insAGT (n.*960-47_*960-46insAGT) n.3675-47_3675-46insAGT n.1449-47_1449-46insAGT c.932-1834_932-1833insAGT (n.932-1834_932-1833insAGT) c.931+5365_931+5366insAGT (n.931+5365_931+5366insAGT) n.1436-47_1436-46insAGT n.1225-47_1225-46insAGT c.878-47_878-46insAGT (n.878-47_878-46insAGT) n.1322-47_1322-46insAGT n.1564-47_1564-46insAGT | |
| 6 | g.135457760T>C | CA570561791 | AHI1 | c.932-47A>G (n.932-47A>G) c.*960-47A>G (n.*960-47A>G) n.3675-47A>G n.1449-47A>G c.932-1834A>G (n.932-1834A>G) c.931+5365A>G (n.931+5365A>G) n.1436-47A>G n.1225-47A>G c.878-47A>G (n.878-47A>G) n.1322-47A>G n.1564-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135457760T= | CA1665875154 | AHI1 | c.932-47A= (n.932-47A=) c.*960-47A= (n.*960-47A=) n.3675-47A= n.1449-47A= c.932-1834A= (n.932-1834A=) c.931+5365A= (n.931+5365A=) n.1436-47A= n.1225-47A= c.878-47A= (n.878-47A=) n.1322-47A= n.1564-47A= | |
| 6 | g.135457760_135457763del | CA2773181055 | AHI1 | c.932-50_932-47del (n.932-50_932-47del) c.*960-50_*960-47del (n.*960-50_*960-47del) n.3675-50_3675-47del n.1449-50_1449-47del c.932-1837_932-1834del (n.932-1837_932-1834del) c.931+5362_931+5365del (n.931+5362_931+5365del) n.1436-50_1436-47del n.1225-50_1225-47del c.878-50_878-47del (n.878-50_878-47del) n.1322-50_1322-47del n.1564-50_1564-47del |