Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.135457472_135457474delinsTTGCA1665875028AHI1c.1151+20_1151+22delinsCAA (n.1151+20_1151+22delinsCAA)
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n.1783+20_1783+22delinsCAA
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 dbSNP
6g.135457473T=CA1665875031AHI1c.1151+21A= (n.1151+21A=)
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6g.135457475_135457476delCA4012657AHI1c.1151+20_1151+21del (n.1151+20_1151+21del)
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n.1783+20_1783+21del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1541+19A>G
n.1783+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457475T=CA1665875032AHI1c.1151+19A= (n.1151+19A=)
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n.1783+18C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.135457476G=CA1665875033AHI1c.1151+18C= (n.1151+18C=)
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6g.135457476G>TCA2680451822AHI1c.1151+18C>A (n.1151+18C>A)
c.203+18C>A (n.203+18C>A)
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n.3894+18C>A
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n.1541+18C>A
n.1783+18C>A
 gnomAD v4
6g.135457477C>ACA2680451824AHI1c.1151+17G>T (n.1151+17G>T)
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n.1444+17G>T
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n.1541+17G>T
n.1783+17G>T
 gnomAD v4
6g.135457477C>GCA2680451825AHI1c.1151+17G>C (n.1151+17G>C)
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n.1668+17G>C
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n.1655+17G>C
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n.1541+17G>C
n.1783+17G>C
 gnomAD v4
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c.203+16T= (n.203+16T=)
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n.1783+16T=
6g.135457478A>CCA4012659AHI1c.1151+16T>G (n.1151+16T>G)
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c.*1179+16T>G (n.*1179+16T>G)
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n.1668+16T>G
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n.1655+16T>G
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n.1541+16T>G
n.1783+16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457478A>GCA2739266198AHI1c.1151+16T>C (n.1151+16T>C)
c.203+16T>C (n.203+16T>C)
c.*1179+16T>C (n.*1179+16T>C)
n.3894+16T>C
n.1668+16T>C
c.932-1552T>C (n.932-1552T>C)
c.931+5647T>C (n.931+5647T>C)
n.1655+16T>C
n.1444+16T>C
c.1097+16T>C (n.1097+16T>C)
n.1541+16T>C
n.1783+16T>C
 ClinVar
6g.135457479A>GCA2680451827AHI1c.1151+15T>C (n.1151+15T>C)
c.203+15T>C (n.203+15T>C)
c.*1179+15T>C (n.*1179+15T>C)
n.3894+15T>C
n.1668+15T>C
c.932-1553T>C (n.932-1553T>C)
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n.1655+15T>C
n.1444+15T>C
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n.1541+15T>C
n.1783+15T>C
 gnomAD v4
6g.135457479_135457480delinsATCA1665875035AHI1c.1151+14_1151+15delinsAT (n.1151+14_1151+15delinsAT)
c.203+14_203+15delinsAT (n.203+14_203+15delinsAT)
c.*1179+14_*1179+15delinsAT (n.*1179+14_*1179+15delinsAT)
n.3894+14_3894+15delinsAT
n.1668+14_1668+15delinsAT
c.932-1554_932-1553delinsAT (n.932-1554_932-1553delinsAT)
c.931+5645_931+5646delinsAT (n.931+5645_931+5646delinsAT)
n.1655+14_1655+15delinsAT
n.1444+14_1444+15delinsAT
c.1097+14_1097+15delinsAT (n.1097+14_1097+15delinsAT)
n.1541+14_1541+15delinsAT
n.1783+14_1783+15delinsAT
6g.135457481delCA570976360AHI1c.1151+14del (n.1151+14del)
c.203+14del (n.203+14del)
c.*1179+14del (n.*1179+14del)
n.3894+14del
n.1668+14del
c.932-1554del (n.932-1554del)
c.931+5645del (n.931+5645del)
n.1655+14del
n.1444+14del
c.1097+14del (n.1097+14del)
n.1541+14del
n.1783+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457481_135457482delinsTACA1665875036AHI1c.1151+12_1151+13delinsTA (n.1151+12_1151+13delinsTA)
c.203+12_203+13delinsTA (n.203+12_203+13delinsTA)
c.*1179+12_*1179+13delinsTA (n.*1179+12_*1179+13delinsTA)
n.3894+12_3894+13delinsTA
n.1668+12_1668+13delinsTA
c.932-1556_932-1555delinsTA (n.932-1556_932-1555delinsTA)
c.931+5643_931+5644delinsTA (n.931+5643_931+5644delinsTA)
n.1655+12_1655+13delinsTA
n.1444+12_1444+13delinsTA
c.1097+12_1097+13delinsTA (n.1097+12_1097+13delinsTA)
n.1541+12_1541+13delinsTA
n.1783+12_1783+13delinsTA
6g.135457482A=CA1665875037AHI1c.1151+12T= (n.1151+12T=)
c.203+12T= (n.203+12T=)
c.*1179+12T= (n.*1179+12T=)
n.3894+12T=
n.1668+12T=
c.932-1556T= (n.932-1556T=)
c.931+5643T= (n.931+5643T=)
n.1655+12T=
n.1444+12T=
c.1097+12T= (n.1097+12T=)
n.1541+12T=
n.1783+12T=
6g.135457482A>TCA819362035AHI1c.1151+12T>A (n.1151+12T>A)
c.203+12T>A (n.203+12T>A)
c.*1179+12T>A (n.*1179+12T>A)
n.3894+12T>A
n.1668+12T>A
c.932-1556T>A (n.932-1556T>A)
c.931+5643T>A (n.931+5643T>A)
n.1655+12T>A
n.1444+12T>A
c.1097+12T>A (n.1097+12T>A)
n.1541+12T>A
n.1783+12T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457489dupCA1094820874AHI1c.1151+12dup (n.1151+12dup)
c.203+12dup (n.203+12dup)
c.*1179+12dup (n.*1179+12dup)
n.3894+12dup
n.1668+12dup
c.932-1556dup (n.932-1556dup)
c.931+5643dup (n.931+5643dup)
n.1655+12dup
n.1444+12dup
c.1097+12dup (n.1097+12dup)
n.1541+12dup
n.1783+12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457489delCA4012660AHI1c.1151+12del (n.1151+12del)
c.203+12del (n.203+12del)
c.*1179+12del (n.*1179+12del)
n.3894+12del
n.1668+12del
c.932-1556del (n.932-1556del)
c.931+5643del (n.931+5643del)
n.1655+12del
n.1444+12del
c.1097+12del (n.1097+12del)
n.1541+12del
n.1783+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457488_135457489delCA651186687AHI1c.1151+11_1151+12del (n.1151+11_1151+12del)
c.203+11_203+12del (n.203+11_203+12del)
c.*1179+11_*1179+12del (n.*1179+11_*1179+12del)
n.3894+11_3894+12del
n.1668+11_1668+12del
c.932-1557_932-1556del (n.932-1557_932-1556del)
c.931+5642_931+5643del (n.931+5642_931+5643del)
n.1655+11_1655+12del
n.1444+11_1444+12del
c.1097+11_1097+12del (n.1097+11_1097+12del)
n.1541+11_1541+12del
n.1783+11_1783+12del
 COSMIC
6g.135457487A=CA1665875038AHI1c.1151+7T= (n.1151+7T=)
c.203+7T= (n.203+7T=)
c.*1179+7T= (n.*1179+7T=)
n.3894+7T=
n.1668+7T=
c.932-1561T= (n.932-1561T=)
c.931+5638T= (n.931+5638T=)
n.1655+7T=
n.1444+7T=
c.1097+7T= (n.1097+7T=)
n.1541+7T=
n.1783+7T=
6g.135457487A>GCA4012661AHI1c.1151+7T>C (n.1151+7T>C)
c.203+7T>C (n.203+7T>C)
c.*1179+7T>C (n.*1179+7T>C)
n.3894+7T>C
n.1668+7T>C
c.932-1561T>C (n.932-1561T>C)
c.931+5638T>C (n.931+5638T>C)
n.1655+7T>C
n.1444+7T>C
c.1097+7T>C (n.1097+7T>C)
n.1541+7T>C
n.1783+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457488A=CA1665875039AHI1c.1151+6T= (n.1151+6T=)
c.203+6T= (n.203+6T=)
c.*1179+6T= (n.*1179+6T=)
n.3894+6T=
n.1668+6T=
c.932-1562T= (n.932-1562T=)
c.931+5637T= (n.931+5637T=)
n.1655+6T=
n.1444+6T=
c.1097+6T= (n.1097+6T=)
n.1541+6T=
n.1783+6T=
6g.135457488A>TCA570976335AHI1c.1151+6T>A (n.1151+6T>A)
c.203+6T>A (n.203+6T>A)
c.*1179+6T>A (n.*1179+6T>A)
n.3894+6T>A
n.1668+6T>A
c.932-1562T>A (n.932-1562T>A)
c.931+5637T>A (n.931+5637T>A)
n.1655+6T>A
n.1444+6T>A
c.1097+6T>A (n.1097+6T>A)
n.1541+6T>A
n.1783+6T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457488_135457489insCCA917866902AHI1c.1151+5_1151+6insG (n.1151+5_1151+6insG)
c.203+5_203+6insG (n.203+5_203+6insG)
c.*1179+5_*1179+6insG (n.*1179+5_*1179+6insG)
n.3894+5_3894+6insG
n.1668+5_1668+6insG
c.932-1563_932-1562insG (n.932-1563_932-1562insG)
c.931+5636_931+5637insG (n.931+5636_931+5637insG)
n.1655+5_1655+6insG
n.1444+5_1444+6insG
c.1097+5_1097+6insG (n.1097+5_1097+6insG)
n.1541+5_1541+6insG
n.1783+5_1783+6insG
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135457490T>ACA4012662AHI1c.1151+4A>T (n.1151+4A>T)
c.203+4A>T (n.203+4A>T)
c.*1179+4A>T (n.*1179+4A>T)
n.3894+4A>T
n.1668+4A>T
c.932-1564A>T (n.932-1564A>T)
c.931+5635A>T (n.931+5635A>T)
n.1655+4A>T
n.1444+4A>T
c.1097+4A>T (n.1097+4A>T)
n.1541+4A>T
n.1783+4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457490T>GCA2578748529AHI1c.1151+4A>C (n.1151+4A>C)
c.203+4A>C (n.203+4A>C)
c.*1179+4A>C (n.*1179+4A>C)
n.3894+4A>C
n.1668+4A>C
c.932-1564A>C (n.932-1564A>C)
c.931+5635A>C (n.931+5635A>C)
n.1655+4A>C
n.1444+4A>C
c.1097+4A>C (n.1097+4A>C)
n.1541+4A>C
n.1783+4A>C
6g.135457490T=CA1665875040AHI1c.1151+4A= (n.1151+4A=)
c.203+4A= (n.203+4A=)
c.*1179+4A= (n.*1179+4A=)
n.3894+4A=
n.1668+4A=
c.932-1564A= (n.932-1564A=)
c.931+5635A= (n.931+5635A=)
n.1655+4A=
n.1444+4A=
c.1097+4A= (n.1097+4A=)
n.1541+4A=
n.1783+4A=
6g.135457492A>CCA365747441AHI1c.1151+2T>G (n.1151+2T>G)
c.203+2T>G (n.203+2T>G)
c.*1179+2T>G (n.*1179+2T>G)
n.3894+2T>G
n.1668+2T>G
c.932-1566T>G (n.932-1566T>G)
c.931+5633T>G (n.931+5633T>G)
n.1655+2T>G
n.1444+2T>G
c.1097+2T>G (n.1097+2T>G)
n.1541+2T>G
n.1783+2T>G
6g.135457492A>GCA365747442AHI1c.1151+2T>C (n.1151+2T>C)
c.203+2T>C (n.203+2T>C)
c.*1179+2T>C (n.*1179+2T>C)
n.3894+2T>C
n.1668+2T>C
c.932-1566T>C (n.932-1566T>C)
c.931+5633T>C (n.931+5633T>C)
n.1655+2T>C
n.1444+2T>C
c.1097+2T>C (n.1097+2T>C)
n.1541+2T>C
n.1783+2T>C
6g.135457492A>TCA365747443AHI1c.1151+2T>A (n.1151+2T>A)
c.203+2T>A (n.203+2T>A)
c.*1179+2T>A (n.*1179+2T>A)
n.3894+2T>A
n.1668+2T>A
c.932-1566T>A (n.932-1566T>A)
c.931+5633T>A (n.931+5633T>A)
n.1655+2T>A
n.1444+2T>A
c.1097+2T>A (n.1097+2T>A)
n.1541+2T>A
n.1783+2T>A
6g.135457493C>ACA365747445AHI1c.1151+1G>T (n.1151+1G>T)
c.203+1G>T (n.203+1G>T)
c.*1179+1G>T (n.*1179+1G>T)
n.3894+1G>T
n.1668+1G>T
c.932-1567G>T (n.932-1567G>T)
c.931+5632G>T (n.931+5632G>T)
n.1655+1G>T
n.1444+1G>T
c.1097+1G>T (n.1097+1G>T)
n.1541+1G>T
n.1783+1G>T
6g.135457493C>GCA365747446AHI1c.1151+1G>C (n.1151+1G>C)
c.203+1G>C (n.203+1G>C)
c.*1179+1G>C (n.*1179+1G>C)
n.3894+1G>C
n.1668+1G>C
c.932-1567G>C (n.932-1567G>C)
c.931+5632G>C (n.931+5632G>C)
n.1655+1G>C
n.1444+1G>C
c.1097+1G>C (n.1097+1G>C)
n.1541+1G>C
n.1783+1G>C
6g.135457493C>TCA365747447AHI1c.1151+1G>A (n.1151+1G>A)
c.203+1G>A (n.203+1G>A)
c.*1179+1G>A (n.*1179+1G>A)
n.3894+1G>A
n.1668+1G>A
c.932-1567G>A (n.932-1567G>A)
c.931+5632G>A (n.931+5632G>A)
n.1655+1G>A
n.1444+1G>A
c.1097+1G>A (n.1097+1G>A)
n.1541+1G>A
n.1783+1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.135457494delCA2739266199AHI1c.1151+1del
c.203+1del
c.*1179+1del
n.3894+1del
n.1668+1del
c.932-1567del (n.932-1567del)
c.931+5632del (n.931+5632del)
n.1655+1del
n.1444+1del
c.1097+1del
n.1541+1del
n.1783+1del
 ClinVar
6g.135457494C>ACA365747454AHI1c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.3894G>T
n.1668G>T
c.932-1568G>T (n.932-1568G>T)
c.931+5631G>T (n.931+5631G>T)
n.1655G>T
n.1444G>T
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.1541G>T
n.1783G>T
6g.135457494C>GCA365747450AHI1c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.3894G>C
n.1668G>C
c.932-1568G>C (n.932-1568G>C)
c.931+5631G>C (n.931+5631G>C)
n.1655G>C
n.1444G>C
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.1541G>C
n.1783G>C
6g.135457494C>TCA365747451AHI1c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.3894G>A
n.1668G>A
c.932-1568G>A (n.932-1568G>A)
c.931+5631G>A (n.931+5631G>A)
n.1655G>A
n.1444G>A
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.1541G>A
n.1783G>A
6g.135457495T>ACA365747456AHI1c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.3893A>T
n.1667A>T
c.932-1569A>T (n.932-1569A>T)
c.931+5630A>T (n.931+5630A>T)
n.1654A>T
n.1443A>T
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.1540A>T
n.1782A>T
6g.135457495T>CCA365747457AHI1c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.3893A>G
n.1667A>G
c.932-1569A>G (n.932-1569A>G)
c.931+5630A>G (n.931+5630A>G)
n.1654A>G
n.1443A>G
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.1540A>G
n.1782A>G
6g.135457495T>GCA365747460AHI1c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.1150A>C (p.Arg384=)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.3893A>C
n.1667A>C
c.932-1569A>C (n.932-1569A>C)
c.931+5630A>C (n.931+5630A>C)
n.1654A>C
n.1443A>C
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.1540A>C
n.1782A>C
 gnomAD v4
6g.135457496A=CA1665875041AHI1c.1149T= (p.Asp383=)
c.201T= (p.Asp67=)
c.*1177T= (n.*1177T=)
n.3892T=
n.1666T=
c.932-1570T= (n.932-1570T=)
c.931+5629T= (n.931+5629T=)
n.1653T=
n.1442T=
c.1095T= (p.Asp365=)
n.1539T=
n.1781T=
6g.135457496A>CCA365747462AHI1c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.3892T>G
n.1666T>G
c.932-1570T>G (n.932-1570T>G)
c.931+5629T>G (n.931+5629T>G)
n.1653T>G
n.1442T>G
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.1539T>G
n.1781T>G
6g.135457496A>GCA4012663AHI1c.1149T>C (p.Asp383=)
c.201T>C (p.Asp67=)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.3892T>C
n.1666T>C
c.932-1570T>C (n.932-1570T>C)
c.931+5629T>C (n.931+5629T>C)
n.1653T>C
n.1442T>C
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.1539T>C
n.1781T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457496A>TCA365747465AHI1c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.3892T>A
n.1666T>A
c.932-1570T>A (n.932-1570T>A)
c.931+5629T>A (n.931+5629T>A)
n.1653T>A
n.1442T>A
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.1539T>A
n.1781T>A
6g.135457497T>ACA365747467AHI1c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.3891A>T
n.1665A>T
c.932-1571A>T (n.932-1571A>T)
c.931+5628A>T (n.931+5628A>T)
n.1652A>T
n.1441A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1538A>T
n.1780A>T
 dbSNP
6g.135457497T>CCA365747470AHI1c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.3891A>G
n.1665A>G
c.932-1571A>G (n.932-1571A>G)
c.931+5628A>G (n.931+5628A>G)
n.1652A>G
n.1441A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1538A>G
n.1780A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135457497T>GCA365747472AHI1c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.3891A>C
n.1665A>C
c.932-1571A>C (n.932-1571A>C)
c.931+5628A>C (n.931+5628A>C)
n.1652A>C
n.1441A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1538A>C
n.1780A>C
6g.135457497T=CA1665875042AHI1c.1148A= (p.Asp383=)
c.200A= (p.Asp67=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
n.3891A=
n.1665A=
c.932-1571A= (n.932-1571A=)
c.931+5628A= (n.931+5628A=)
n.1652A=
n.1441A=
c.1094A= (p.Asp365=)
n.1538A=
n.1780A=
6g.135457498C>ACA365747474AHI1c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.3890G>T
n.1664G>T
c.932-1572G>T (n.932-1572G>T)
c.931+5627G>T (n.931+5627G>T)
n.1651G>T
n.1440G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.1537G>T
n.1779G>T
6g.135457498C=CA1665875043AHI1c.1147G= (p.Asp383=)
c.199G= (p.Asp67=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
n.3890G=
n.1664G=
c.932-1572G= (n.932-1572G=)
c.931+5627G= (n.931+5627G=)
n.1651G=
n.1440G=
c.1093G= (p.Asp365=)
n.1537G=
n.1779G=
6g.135457498C>GCA365747476AHI1c.1147G>C (p.Asp383His)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.3890G>C
n.1664G>C
c.932-1572G>C (n.932-1572G>C)
c.931+5627G>C (n.931+5627G>C)
n.1651G>C
n.1440G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1537G>C
n.1779G>C
6g.135457498C>TCA4012664AHI1c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.3890G>A
n.1664G>A
c.932-1572G>A (n.932-1572G>A)
c.931+5627G>A (n.931+5627G>A)
n.1651G>A
n.1440G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.1537G>A
n.1779G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457499A>CCA365747481AHI1c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.3889T>G
n.1663T>G
c.932-1573T>G (n.932-1573T>G)
c.931+5626T>G (n.931+5626T>G)
n.1650T>G
n.1439T>G
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
n.1536T>G
n.1778T>G
6g.135457499A>GCA452430313AHI1c.1146T>C (p.Asp382=)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.3889T>C
n.1663T>C
c.932-1573T>C (n.932-1573T>C)
c.931+5626T>C (n.931+5626T>C)
n.1650T>C
n.1439T>C
c.1092T>C (p.Asp364=)
n.1536T>C
n.1778T>C
6g.135457499A>TCA365747478AHI1c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.3889T>A
n.1663T>A
c.932-1573T>A (n.932-1573T>A)
c.931+5626T>A (n.931+5626T>A)
n.1650T>A
n.1439T>A
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
n.1536T>A
n.1778T>A
6g.135457500T>ACA365747482AHI1c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
n.3888A>T
n.1662A>T
c.932-1574A>T (n.932-1574A>T)
c.931+5625A>T (n.931+5625A>T)
n.1649A>T
n.1438A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1535A>T
n.1777A>T
6g.135457500T>CCA365747484AHI1c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
n.3888A>G
n.1662A>G
c.932-1574A>G (n.932-1574A>G)
c.931+5625A>G (n.931+5625A>G)
n.1649A>G
n.1438A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1535A>G
n.1777A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457500T>GCA365747486AHI1c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
n.3888A>C
n.1662A>C
c.932-1574A>C (n.932-1574A>C)
c.931+5625A>C (n.931+5625A>C)
n.1649A>C
n.1438A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1535A>C
n.1777A>C
6g.135457500T=CA1665875044AHI1c.1145A= (p.Asp382=)
c.197A= (p.Asp66=)
c.*1173A= (n.*1173A=)
n.3888A=
n.1662A=
c.932-1574A= (n.932-1574A=)
c.931+5625A= (n.931+5625A=)
n.1649A=
n.1438A=
c.1091A= (p.Asp364=)
n.1535A=
n.1777A=
6g.135457501C>ACA365747488AHI1c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.3887G>T
n.1661G>T
c.932-1575G>T (n.932-1575G>T)
c.931+5624G>T (n.931+5624G>T)
n.1648G>T
n.1437G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1534G>T
n.1776G>T
6g.135457501C>GCA365747491AHI1c.1144G>C (p.Asp382His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.3887G>C
n.1661G>C
c.932-1575G>C (n.932-1575G>C)
c.931+5624G>C (n.931+5624G>C)
n.1648G>C
n.1437G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1534G>C
n.1776G>C
6g.135457501C>TCA365747493AHI1c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.3887G>A
n.1661G>A
c.932-1575G>A (n.932-1575G>A)
c.931+5624G>A (n.931+5624G>A)
n.1648G>A
n.1437G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1534G>A
n.1776G>A
6g.135457502T>ACA365747496AHI1c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.3886A>T
n.1660A>T
c.932-1576A>T (n.932-1576A>T)
c.931+5623A>T (n.931+5623A>T)
n.1647A>T
n.1436A>T
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
n.1533A>T
n.1775A>T
6g.135457502T>CCA452430314AHI1c.1143A>G (p.Lys381=)
c.195A>G (p.Lys65=)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.3886A>G
n.1660A>G
c.932-1576A>G (n.932-1576A>G)
c.931+5623A>G (n.931+5623A>G)
n.1647A>G
n.1436A>G
c.1089A>G (p.Lys363=)
n.1533A>G
n.1775A>G
6g.135457502T>GCA365747498AHI1c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.3886A>C
n.1660A>C
c.932-1576A>C (n.932-1576A>C)
c.931+5623A>C (n.931+5623A>C)
n.1647A>C
n.1436A>C
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
n.1533A>C
n.1775A>C
6g.135457503T>ACA365747501AHI1c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.3885A>T
n.1659A>T
c.932-1577A>T (n.932-1577A>T)
c.931+5622A>T (n.931+5622A>T)
n.1646A>T
n.1435A>T
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
n.1532A>T
n.1774A>T
6g.135457503T>CCA365747503AHI1c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.3885A>G
n.1659A>G
c.932-1577A>G (n.932-1577A>G)
c.931+5622A>G (n.931+5622A>G)
n.1646A>G
n.1435A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.1532A>G
n.1774A>G
6g.135457503T>GCA365747505AHI1c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.3885A>C
n.1659A>C
c.932-1577A>C (n.932-1577A>C)
c.931+5622A>C (n.931+5622A>C)
n.1646A>C
n.1435A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.1532A>C
n.1774A>C
 gnomAD v4
6g.135457504T>ACA365747508AHI1c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.3884A>T
n.1658A>T
c.932-1578A>T (n.932-1578A>T)
c.931+5621A>T (n.931+5621A>T)
n.1645A>T
n.1434A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.1531A>T
n.1773A>T
6g.135457504T>CCA4012665AHI1c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.3884A>G
n.1658A>G
c.932-1578A>G (n.932-1578A>G)
c.931+5621A>G (n.931+5621A>G)
n.1645A>G
n.1434A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.1531A>G
n.1773A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457504T>GCA4012666AHI1c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.3884A>C
n.1658A>C
c.932-1578A>C (n.932-1578A>C)
c.931+5621A>C (n.931+5621A>C)
n.1645A>C
n.1434A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.1531A>C
n.1773A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457504T=CA1665875045AHI1c.1141A= (p.Lys381=)
c.193A= (p.Lys65=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
n.3884A=
n.1658A=
c.932-1578A= (n.932-1578A=)
c.931+5621A= (n.931+5621A=)
n.1645A=
n.1434A=
c.1087A= (p.Lys363=)
n.1531A=
n.1773A=
6g.135457505C>ACA365747515AHI1c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.3883G>T
n.1657G>T
c.932-1579G>T (n.932-1579G>T)
c.931+5620G>T (n.931+5620G>T)
n.1644G>T
n.1433G>T
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.1530G>T
n.1772G>T
 gnomAD v4
6g.135457505C>GCA365747513AHI1c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.3883G>C
n.1657G>C
c.932-1579G>C (n.932-1579G>C)
c.931+5620G>C (n.931+5620G>C)
n.1644G>C
n.1433G>C
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.1530G>C
n.1772G>C
6g.135457505C>TCA452430316AHI1c.1140G>A (p.Lys380=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.3883G>A
n.1657G>A
c.932-1579G>A (n.932-1579G>A)
c.931+5620G>A (n.931+5620G>A)
n.1644G>A
n.1433G>A
c.1086G>A (p.Lys362=)
n.1530G>A
n.1772G>A
 gnomAD v4
6g.135457506T>ACA365747518AHI1c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.3882A>T
n.1656A>T
c.932-1580A>T (n.932-1580A>T)
c.931+5619A>T (n.931+5619A>T)
n.1643A>T
n.1432A>T
c.1085A>T (p.Lys362Met)
n.1529A>T
n.1771A>T
6g.135457506T>CCA365747520AHI1c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.3882A>G
n.1656A>G
c.932-1580A>G (n.932-1580A>G)
c.931+5619A>G (n.931+5619A>G)
n.1643A>G
n.1432A>G
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1529A>G
n.1771A>G
6g.135457506T>GCA365747522AHI1c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.3882A>C
n.1656A>C
c.932-1580A>C (n.932-1580A>C)
c.931+5619A>C (n.931+5619A>C)
n.1643A>C
n.1432A>C
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1529A>C
n.1771A>C
6g.135457507T>ACA365747524AHI1c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.3881A>T
n.1655A>T
c.932-1581A>T (n.932-1581A>T)
c.931+5618A>T (n.931+5618A>T)
n.1642A>T
n.1431A>T
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1528A>T
n.1770A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457507T>CCA365747526AHI1c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.3881A>G
n.1655A>G
c.932-1581A>G (n.932-1581A>G)
c.931+5618A>G (n.931+5618A>G)
n.1642A>G
n.1431A>G
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1528A>G
n.1770A>G
6g.135457507T>GCA365747528AHI1c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.3881A>C
n.1655A>C
c.932-1581A>C (n.932-1581A>C)
c.931+5618A>C (n.931+5618A>C)
n.1642A>C
n.1431A>C
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1528A>C
n.1770A>C
6g.135457507T=CA1665875046AHI1c.1138A= (p.Lys380=)
c.190A= (p.Lys64=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
n.3881A=
n.1655A=
c.932-1581A= (n.932-1581A=)
c.931+5618A= (n.931+5618A=)
n.1642A=
n.1431A=
c.1084A= (p.Lys362=)
n.1528A=
n.1770A=
6g.135457508G>ACA452430318AHI1c.1137C>T (p.Val379=)
c.189C>T (p.Val63=)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.3880C>T
n.1654C>T
c.932-1582C>T (n.932-1582C>T)
c.931+5617C>T (n.931+5617C>T)
n.1641C>T
n.1430C>T
c.1083C>T (p.Val361=)
n.1527C>T
n.1769C>T
6g.135457508G>CCA452430322AHI1c.1137C>G (p.Val379=)
c.189C>G (p.Val63=)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.3880C>G
n.1654C>G
c.932-1582C>G (n.932-1582C>G)
c.931+5617C>G (n.931+5617C>G)
n.1641C>G
n.1430C>G
c.1083C>G (p.Val361=)
n.1527C>G
n.1769C>G
6g.135457508G>TCA452430323AHI1c.1137C>A (p.Val379=)
c.189C>A (p.Val63=)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.3880C>A
n.1654C>A
c.932-1582C>A (n.932-1582C>A)
c.931+5617C>A (n.931+5617C>A)
n.1641C>A
n.1430C>A
c.1083C>A (p.Val361=)
n.1527C>A
n.1769C>A
 gnomAD v4
6g.135457509A>CCA365747533AHI1c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.3879T>G
n.1653T>G
c.932-1583T>G (n.932-1583T>G)
c.931+5616T>G (n.931+5616T>G)
n.1640T>G
n.1429T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.1526T>G
n.1768T>G
6g.135457509A>GCA365747530AHI1c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
n.3879T>C
n.1653T>C
c.932-1583T>C (n.932-1583T>C)
c.931+5616T>C (n.931+5616T>C)
n.1640T>C
n.1429T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.1526T>C
n.1768T>C
6g.135457509A>TCA365747532AHI1c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
n.3879T>A
n.1653T>A
c.932-1583T>A (n.932-1583T>A)
c.931+5616T>A (n.931+5616T>A)
n.1640T>A
n.1429T>A
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.1526T>A
n.1768T>A
6g.135457510C>ACA365747536AHI1c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.3878G>T
n.1652G>T
c.932-1584G>T (n.932-1584G>T)
c.931+5615G>T (n.931+5615G>T)
n.1639G>T
n.1428G>T
c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.1525G>T
n.1767G>T
6g.135457510C=CA1665875047AHI1c.1135G= (p.Val379=)
c.187G= (p.Val63=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.3878G=
n.1652G=
c.932-1584G= (n.932-1584G=)
c.931+5615G= (n.931+5615G=)
n.1639G=
n.1428G=
c.1081G= (p.Val361=)
n.1525G=
n.1767G=
6g.135457510C>GCA365747538AHI1c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.3878G>C
n.1652G>C
c.932-1584G>C (n.932-1584G>C)
c.931+5615G>C (n.931+5615G>C)
n.1639G>C
n.1428G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.1525G>C
n.1767G>C
6g.135457510C>TCA365747540AHI1c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.3878G>A
n.1652G>A
c.932-1584G>A (n.932-1584G>A)
c.931+5615G>A (n.931+5615G>A)
n.1639G>A
n.1428G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.1525G>A
n.1767G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.135457511A>CCA365747543AHI1c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.3877T>G
n.1651T>G
c.932-1585T>G (n.932-1585T>G)
c.931+5614T>G (n.931+5614T>G)
n.1638T>G
n.1427T>G
c.1080T>G (p.Tyr360Ter)
n.1524T>G
n.1766T>G
6g.135457511A>GCA452430326AHI1c.1134T>C (p.Tyr378=)
c.186T>C (p.Tyr62=)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.3877T>C
n.1651T>C
c.932-1585T>C (n.932-1585T>C)
c.931+5614T>C (n.931+5614T>C)
n.1638T>C
n.1427T>C
c.1080T>C (p.Tyr360=)
n.1524T>C
n.1766T>C
 gnomAD v4
6g.135457511A>TCA365747544AHI1c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.3877T>A
n.1651T>A
c.932-1585T>A (n.932-1585T>A)
c.931+5614T>A (n.931+5614T>A)
n.1638T>A
n.1427T>A
c.1080T>A (p.Tyr360Ter)
n.1524T>A
n.1766T>A
6g.135457512T>ACA365747546AHI1c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.3876A>T
n.1650A>T
c.932-1586A>T (n.932-1586A>T)
c.931+5613A>T (n.931+5613A>T)
n.1637A>T
n.1426A>T
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
n.1523A>T
n.1765A>T
6g.135457512T>CCA365747549AHI1c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.3876A>G
n.1650A>G
c.932-1586A>G (n.932-1586A>G)
c.931+5613A>G (n.931+5613A>G)
n.1637A>G
n.1426A>G
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
n.1523A>G
n.1765A>G
6g.135457512T>GCA365747548AHI1c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.3876A>C
n.1650A>C
c.932-1586A>C (n.932-1586A>C)
c.931+5613A>C (n.931+5613A>C)
n.1637A>C
n.1426A>C
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
n.1523A>C
n.1765A>C
6g.135457513A>CCA365747551AHI1c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.3875T>G
n.1649T>G
c.932-1587T>G (n.932-1587T>G)
c.931+5612T>G (n.931+5612T>G)
n.1636T>G
n.1425T>G
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
n.1522T>G
n.1764T>G
6g.135457513A>GCA365747553AHI1c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.3875T>C
n.1649T>C
c.932-1587T>C (n.932-1587T>C)
c.931+5612T>C (n.931+5612T>C)
n.1636T>C
n.1425T>C
c.1078T>C (p.Tyr360His)
n.1522T>C
n.1764T>C
6g.135457513A>TCA365747555AHI1c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.3875T>A
n.1649T>A
c.932-1587T>A (n.932-1587T>A)
c.931+5612T>A (n.931+5612T>A)
n.1636T>A
n.1425T>A
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
n.1522T>A
n.1764T>A
6g.135457514T>ACA365747558AHI1c.1131A>T (p.Gln377His)
c.183A>T (p.Gln61His)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.3874A>T
n.1648A>T
c.932-1588A>T (n.932-1588A>T)
c.931+5611A>T (n.931+5611A>T)
n.1635A>T
n.1424A>T
c.1077A>T (p.Gln359His)
n.1521A>T
n.1763A>T
6g.135457514T>CCA4012667AHI1c.1131A>G (p.Gln377=)
c.183A>G (p.Gln61=)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.3874A>G
n.1648A>G
c.932-1588A>G (n.932-1588A>G)
c.931+5611A>G (n.931+5611A>G)
n.1635A>G
n.1424A>G
c.1077A>G (p.Gln359=)
n.1521A>G
n.1763A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457514T>GCA365747561AHI1c.1131A>C (p.Gln377His)
c.183A>C (p.Gln61His)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.3874A>C
n.1648A>C
c.932-1588A>C (n.932-1588A>C)
c.931+5611A>C (n.931+5611A>C)
n.1635A>C
n.1424A>C
c.1077A>C (p.Gln359His)
n.1521A>C
n.1763A>C
6g.135457514T=CA1665875048AHI1c.1131A= (p.Gln377=)
c.183A= (p.Gln61=)
c.*1159A= (n.*1159A=)
n.3874A=
n.1648A=
c.932-1588A= (n.932-1588A=)
c.931+5611A= (n.931+5611A=)
n.1635A=
n.1424A=
c.1077A= (p.Gln359=)
n.1521A=
n.1763A=
6g.135457515T>ACA365747564AHI1c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.3873A>T
n.1647A>T
c.932-1589A>T (n.932-1589A>T)
c.931+5610A>T (n.931+5610A>T)
n.1634A>T
n.1423A>T
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.1520A>T
n.1762A>T
6g.135457515T>CCA365747565AHI1c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.3873A>G
n.1647A>G
c.932-1589A>G (n.932-1589A>G)
c.931+5610A>G (n.931+5610A>G)
n.1634A>G
n.1423A>G
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.1520A>G
n.1762A>G
6g.135457515T>GCA365747566AHI1c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.3873A>C
n.1647A>C
c.932-1589A>C (n.932-1589A>C)
c.931+5610A>C (n.931+5610A>C)
n.1634A>C
n.1423A>C
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.1520A>C
n.1762A>C
6g.135457516G>ACA365747569AHI1c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.3872C>T
n.1646C>T
c.932-1590C>T (n.932-1590C>T)
c.931+5609C>T (n.931+5609C>T)
n.1633C>T
n.1422C>T
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.1519C>T
n.1761C>T
 gnomAD v4
6g.135457516G>CCA365747570AHI1c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.3872C>G
n.1646C>G
c.932-1590C>G (n.932-1590C>G)
c.931+5609C>G (n.931+5609C>G)
n.1633C>G
n.1422C>G
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.1519C>G
n.1761C>G
6g.135457516G>TCA365747571AHI1c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.3872C>A
n.1646C>A
c.932-1590C>A (n.932-1590C>A)
c.931+5609C>A (n.931+5609C>A)
n.1633C>A
n.1422C>A
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.1519C>A
n.1761C>A
 gnomAD v4
6g.135457517A>CCA452430338AHI1c.1128T>G (p.Gly376=)
c.180T>G (p.Gly60=)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.3871T>G
n.1645T>G
c.932-1591T>G (n.932-1591T>G)
c.931+5608T>G (n.931+5608T>G)
n.1632T>G
n.1421T>G
c.1074T>G (p.Gly358=)
n.1518T>G
n.1760T>G
 gnomAD v4
6g.135457517A>GCA452430339AHI1c.1128T>C (p.Gly376=)
c.180T>C (p.Gly60=)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.3871T>C
n.1645T>C
c.932-1591T>C (n.932-1591T>C)
c.931+5608T>C (n.931+5608T>C)
n.1632T>C
n.1421T>C
c.1074T>C (p.Gly358=)
n.1518T>C
n.1760T>C
 gnomAD v4
6g.135457517A>TCA452430340AHI1c.1128T>A (p.Gly376=)
c.180T>A (p.Gly60=)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.3871T>A
n.1645T>A
c.932-1591T>A (n.932-1591T>A)
c.931+5608T>A (n.931+5608T>A)
n.1632T>A
n.1421T>A
c.1074T>A (p.Gly358=)
n.1518T>A
n.1760T>A
6g.135457518C>ACA365747577AHI1c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.3870G>T
n.1644G>T
c.932-1592G>T (n.932-1592G>T)
c.931+5607G>T (n.931+5607G>T)
n.1631G>T
n.1420G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.1517G>T
n.1759G>T
6g.135457518C>GCA365747575AHI1c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.3870G>C
n.1644G>C
c.932-1592G>C (n.932-1592G>C)
c.931+5607G>C (n.931+5607G>C)
n.1631G>C
n.1420G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.1517G>C
n.1759G>C
6g.135457518C>TCA365747574AHI1c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.3870G>A
n.1644G>A
c.932-1592G>A (n.932-1592G>A)
c.931+5607G>A (n.931+5607G>A)
n.1631G>A
n.1420G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
n.1517G>A
n.1759G>A
6g.135457519C>ACA365747579AHI1c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.3869G>T
n.1643G>T
c.932-1593G>T (n.932-1593G>T)
c.931+5606G>T (n.931+5606G>T)
n.1630G>T
n.1419G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
n.1516G>T
n.1758G>T
6g.135457519C=CA1665875049AHI1c.1126G= (p.Gly376=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
n.3869G=
n.1643G=
c.932-1593G= (n.932-1593G=)
c.931+5606G= (n.931+5606G=)
n.1630G=
n.1419G=
c.1072G= (p.Gly358=)
n.1516G=
n.1758G=
6g.135457519C>GCA365747581AHI1c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.3869G>C
n.1643G>C
c.932-1593G>C (n.932-1593G>C)
c.931+5606G>C (n.931+5606G>C)
n.1630G>C
n.1419G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.1516G>C
n.1758G>C
6g.135457519C>TCA148143072AHI1c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.3869G>A
n.1643G>A
c.932-1593G>A (n.932-1593G>A)
c.931+5606G>A (n.931+5606G>A)
n.1630G>A
n.1419G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
n.1516G>A
n.1758G>A
 dbSNP
6g.135457520A=CA1665875050AHI1c.1125T= (p.Thr375=)
c.177T= (p.Thr59=)
c.*1153T= (n.*1153T=)
n.3868T=
n.1642T=
c.932-1594T= (n.932-1594T=)
c.931+5605T= (n.931+5605T=)
n.1629T=
n.1418T=
c.1071T= (p.Thr357=)
n.1515T=
n.1757T=
6g.135457520A>CCA452430345AHI1c.1125T>G (p.Thr375=)
c.177T>G (p.Thr59=)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.3868T>G
n.1642T>G
c.932-1594T>G (n.932-1594T>G)
c.931+5605T>G (n.931+5605T>G)
n.1629T>G
n.1418T>G
c.1071T>G (p.Thr357=)
n.1515T>G
n.1757T>G
 gnomAD v4
6g.135457520A>GCA452430347AHI1c.1125T>C (p.Thr375=)
c.177T>C (p.Thr59=)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.3868T>C
n.1642T>C
c.932-1594T>C (n.932-1594T>C)
c.931+5605T>C (n.931+5605T>C)
n.1629T>C
n.1418T>C
c.1071T>C (p.Thr357=)
n.1515T>C
n.1757T>C
6g.135457520A>TCA4012668AHI1c.1125T>A (p.Thr375=)
c.177T>A (p.Thr59=)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.3868T>A
n.1642T>A
c.932-1594T>A (n.932-1594T>A)
c.931+5605T>A (n.931+5605T>A)
n.1629T>A
n.1418T>A
c.1071T>A (p.Thr357=)
n.1515T>A
n.1757T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457521G>ACA365747587AHI1c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.3867C>T
n.1641C>T
c.932-1595C>T (n.932-1595C>T)
c.931+5604C>T (n.931+5604C>T)
n.1628C>T
n.1417C>T
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
n.1514C>T
n.1756C>T
6g.135457521G>CCA365747589AHI1c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.3867C>G
n.1641C>G
c.932-1595C>G (n.932-1595C>G)
c.931+5604C>G (n.931+5604C>G)
n.1628C>G
n.1417C>G
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
n.1514C>G
n.1756C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457521G=CA1665875051AHI1c.1124C= (p.Thr375=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
n.3867C=
n.1641C=
c.932-1595C= (n.932-1595C=)
c.931+5604C= (n.931+5604C=)
n.1628C=
n.1417C=
c.1070C= (p.Thr357=)
n.1514C=
n.1756C=
6g.135457521G>TCA365747591AHI1c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.3867C>A
n.1641C>A
c.932-1595C>A (n.932-1595C>A)
c.931+5604C>A (n.931+5604C>A)
n.1628C>A
n.1417C>A
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
n.1514C>A
n.1756C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.135457522T>ACA365747594AHI1c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.3866A>T
n.1640A>T
c.932-1596A>T (n.932-1596A>T)
c.931+5603A>T (n.931+5603A>T)
n.1627A>T
n.1416A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
n.1513A>T
n.1755A>T
6g.135457522T>CCA365747596AHI1c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.3866A>G
n.1640A>G
c.932-1596A>G (n.932-1596A>G)
c.931+5603A>G (n.931+5603A>G)
n.1627A>G
n.1416A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.1513A>G
n.1755A>G
 gnomAD v4
6g.135457522T>GCA365747598AHI1c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.3866A>C
n.1640A>C
c.932-1596A>C (n.932-1596A>C)
c.931+5603A>C (n.931+5603A>C)
n.1627A>C
n.1416A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.1513A>C
n.1755A>C
6g.135457523A=CA1665875052AHI1c.1122T= (p.His374=)
c.174T= (p.His58=)
c.*1150T= (n.*1150T=)
n.3865T=
n.1639T=
c.932-1597T= (n.932-1597T=)
c.931+5602T= (n.931+5602T=)
n.1626T=
n.1415T=
c.1068T= (p.His356=)
n.1512T=
n.1754T=
6g.135457523A>CCA4012669AHI1c.1122T>G (p.His374Gln)
c.174T>G (p.His58Gln)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
n.3865T>G
n.1639T>G
c.932-1597T>G (n.932-1597T>G)
c.931+5602T>G (n.931+5602T>G)
n.1626T>G
n.1415T>G
c.1068T>G (p.His356Gln)
n.1512T>G
n.1754T>G
 dbSNP ExAC
6g.135457523A>GCA452430352AHI1c.1122T>C (p.His374=)
c.174T>C (p.His58=)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
n.3865T>C
n.1639T>C
c.932-1597T>C (n.932-1597T>C)
c.931+5602T>C (n.931+5602T>C)
n.1626T>C
n.1415T>C
c.1068T>C (p.His356=)
n.1512T>C
n.1754T>C
6g.135457523A>TCA365747602AHI1c.1122T>A (p.His374Gln)
c.174T>A (p.His58Gln)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
n.3865T>A
n.1639T>A
c.932-1597T>A (n.932-1597T>A)
c.931+5602T>A (n.931+5602T>A)
n.1626T>A
n.1415T>A
c.1068T>A (p.His356Gln)
n.1512T>A
n.1754T>A
6g.135457524T>ACA4012670AHI1c.1121A>T (p.His374Leu)
c.173A>T (p.His58Leu)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.3864A>T
n.1638A>T
c.932-1598A>T (n.932-1598A>T)
c.931+5601A>T (n.931+5601A>T)
n.1625A>T
n.1414A>T
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.1511A>T
n.1753A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457524T>CCA365747606AHI1c.1121A>G (p.His374Arg)
c.173A>G (p.His58Arg)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.3864A>G
n.1638A>G
c.932-1598A>G (n.932-1598A>G)
c.931+5601A>G (n.931+5601A>G)
n.1625A>G
n.1414A>G
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.1511A>G
n.1753A>G
 gnomAD v4
6g.135457524T>GCA365747604AHI1c.1121A>C (p.His374Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.3864A>C
n.1638A>C
c.932-1598A>C (n.932-1598A>C)
c.931+5601A>C (n.931+5601A>C)
n.1625A>C
n.1414A>C
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.1511A>C
n.1753A>C
6g.135457524T=CA1665875053AHI1c.1121A= (p.His374=)
c.173A= (p.His58=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
n.3864A=
n.1638A=
c.932-1598A= (n.932-1598A=)
c.931+5601A= (n.931+5601A=)
n.1625A=
n.1414A=
c.1067A= (p.His356=)
n.1511A=
n.1753A=
6g.135457525G>ACA4012671AHI1c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.3863C>T
n.1637C>T
c.932-1599C>T (n.932-1599C>T)
c.931+5600C>T (n.931+5600C>T)
n.1624C>T
n.1413C>T
c.1066C>T (p.His356Tyr)
n.1510C>T
n.1752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457525G>CCA365747613AHI1c.1120C>G (p.His374Asp)
c.172C>G (p.His58Asp)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.3863C>G
n.1637C>G
c.932-1599C>G (n.932-1599C>G)
c.931+5600C>G (n.931+5600C>G)
n.1624C>G
n.1413C>G
c.1066C>G (p.His356Asp)
n.1510C>G
n.1752C>G
6g.135457525G=CA1665875054AHI1c.1120C= (p.His374=)
c.172C= (p.His58=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.3863C=
n.1637C=
c.932-1599C= (n.932-1599C=)
c.931+5600C= (n.931+5600C=)
n.1624C=
n.1413C=
c.1066C= (p.His356=)
n.1510C=
n.1752C=
6g.135457525G>TCA365747611AHI1c.1120C>A (p.His374Asn)
c.172C>A (p.His58Asn)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.3863C>A
n.1637C>A
c.932-1599C>A (n.932-1599C>A)
c.931+5600C>A (n.931+5600C>A)
n.1624C>A
n.1413C>A
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.1510C>A
n.1752C>A
6g.135457526delCA452430359AHI1c.1119del (p.Glu373AspfsTer?)
c.171del (p.Glu57AspfsTer?)
c.*1147del (n.*1147del)
n.3862del
n.1636del
c.932-1600del (n.932-1600del)
c.931+5599del (n.931+5599del)
n.1623del
n.1412del
c.1065del (p.Glu355AspfsTer?)
n.1509del
n.1751del
 ClinVar
6g.135457526C>ACA365747616AHI1c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.3862G>T
n.1636G>T
c.932-1600G>T (n.932-1600G>T)
c.931+5599G>T (n.931+5599G>T)
n.1623G>T
n.1412G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.1509G>T
n.1751G>T
 gnomAD v4
6g.135457526C>GCA365747618AHI1c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.3862G>C
n.1636G>C
c.932-1600G>C (n.932-1600G>C)
c.931+5599G>C (n.931+5599G>C)
n.1623G>C
n.1412G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.1509G>C
n.1751G>C
6g.135457526C>TCA452430358AHI1c.1119G>A (p.Glu373=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.3862G>A
n.1636G>A
c.932-1600G>A (n.932-1600G>A)
c.931+5599G>A (n.931+5599G>A)
n.1623G>A
n.1412G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.1509G>A
n.1751G>A
6g.135457527T>ACA365747621AHI1c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.3861A>T
n.1635A>T
c.932-1601A>T (n.932-1601A>T)
c.931+5598A>T (n.931+5598A>T)
n.1622A>T
n.1411A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.1508A>T
n.1750A>T
6g.135457527T>CCA365747625AHI1c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.3861A>G
n.1635A>G
c.932-1601A>G (n.932-1601A>G)
c.931+5598A>G (n.931+5598A>G)
n.1622A>G
n.1411A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.1508A>G
n.1750A>G
 COSMIC COSMIC
6g.135457527T>GCA365747623AHI1c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.3861A>C
n.1635A>C
c.932-1601A>C (n.932-1601A>C)
c.931+5598A>C (n.931+5598A>C)
n.1622A>C
n.1411A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.1508A>C
n.1750A>C
6g.135457528C>ACA365747626AHI1c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.3860G>T
n.1634G>T
c.932-1602G>T (n.932-1602G>T)
c.931+5597G>T (n.931+5597G>T)
n.1621G>T
n.1410G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.1507G>T
n.1749G>T
6g.135457528C>GCA365747630AHI1c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.3860G>C
n.1634G>C
c.932-1602G>C (n.932-1602G>C)
c.931+5597G>C (n.931+5597G>C)
n.1621G>C
n.1410G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.1507G>C
n.1749G>C
6g.135457528C>TCA365747628AHI1c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.3860G>A
n.1634G>A
c.932-1602G>A (n.932-1602G>A)
c.931+5597G>A (n.931+5597G>A)
n.1621G>A
n.1410G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.1507G>A
n.1749G>A
6g.135457529A>CCA365747632AHI1c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.3859T>G
n.1633T>G
c.932-1603T>G (n.932-1603T>G)
c.931+5596T>G (n.931+5596T>G)
n.1620T>G
n.1409T>G
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
n.1506T>G
n.1748T>G
6g.135457529A>GCA452430362AHI1c.1116T>C (p.Asp372=)
c.168T>C (p.Asp56=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.3859T>C
n.1633T>C
c.932-1603T>C (n.932-1603T>C)
c.931+5596T>C (n.931+5596T>C)
n.1620T>C
n.1409T>C
c.1062T>C (p.Asp354=)
n.1506T>C
n.1748T>C
6g.135457529A>TCA365747635AHI1c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.3859T>A
n.1633T>A
c.932-1603T>A (n.932-1603T>A)
c.931+5596T>A (n.931+5596T>A)
n.1620T>A
n.1409T>A
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
n.1506T>A
n.1748T>A
6g.135457530T>ACA365747638AHI1c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.3858A>T
n.1632A>T
c.932-1604A>T (n.932-1604A>T)
c.931+5595A>T (n.931+5595A>T)
n.1619A>T
n.1408A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.1505A>T
n.1747A>T
6g.135457530T>CCA279507AHI1c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.3858A>G
n.1632A>G
c.932-1604A>G (n.932-1604A>G)
c.931+5595A>G (n.931+5595A>G)
n.1619A>G
n.1408A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.1505A>G
n.1747A>G
 ClinVar dbSNP
6g.135457530T>GCA365747641AHI1c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.3858A>C
n.1632A>C
c.932-1604A>C (n.932-1604A>C)
c.931+5595A>C (n.931+5595A>C)
n.1619A>C
n.1408A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.1505A>C
n.1747A>C
6g.135457530T=CA1665875055AHI1c.1115A= (p.Asp372=)
c.167A= (p.Asp56=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
n.3858A=
n.1632A=
c.932-1604A= (n.932-1604A=)
c.931+5595A= (n.931+5595A=)
n.1619A=
n.1408A=
c.1061A= (p.Asp354=)
n.1505A=
n.1747A=
6g.135457531C>ACA365747644AHI1c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.3857G>T
n.1631G>T
c.932-1605G>T (n.932-1605G>T)
c.931+5594G>T (n.931+5594G>T)
n.1618G>T
n.1407G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.1504G>T
n.1746G>T
6g.135457531C>GCA365747646AHI1c.1114G>C (p.Asp372His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.3857G>C
n.1631G>C
c.932-1605G>C (n.932-1605G>C)
c.931+5594G>C (n.931+5594G>C)
n.1618G>C
n.1407G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.1504G>C
n.1746G>C
6g.135457531C>TCA365747648AHI1c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.3857G>A
n.1631G>A
c.932-1605G>A (n.932-1605G>A)
c.931+5594G>A (n.931+5594G>A)
n.1618G>A
n.1407G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.1504G>A
n.1746G>A
6g.135457532A>CCA452430365AHI1c.1113T>G (p.Val371=)
c.165T>G (p.Val55=)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.3856T>G
n.1630T>G
c.932-1606T>G (n.932-1606T>G)
c.931+5593T>G (n.931+5593T>G)
n.1617T>G
n.1406T>G
c.1059T>G (p.Val353=)
n.1503T>G
n.1745T>G
6g.135457532A>GCA452430366AHI1c.1113T>C (p.Val371=)
c.165T>C (p.Val55=)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.3856T>C
n.1630T>C
c.932-1606T>C (n.932-1606T>C)
c.931+5593T>C (n.931+5593T>C)
n.1617T>C
n.1406T>C
c.1059T>C (p.Val353=)
n.1503T>C
n.1745T>C
6g.135457532A>TCA452430368AHI1c.1113T>A (p.Val371=)
c.165T>A (p.Val55=)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.3856T>A
n.1630T>A
c.932-1606T>A (n.932-1606T>A)
c.931+5593T>A (n.931+5593T>A)
n.1617T>A
n.1406T>A
c.1059T>A (p.Val353=)
n.1503T>A
n.1745T>A
6g.135457533dupCA2578748530AHI1c.1113dup (p.Asp372Ter)
c.165dup (p.Asp56Ter)
c.*1141dup (n.*1141dup)
n.3856dup
n.1630dup
c.932-1606dup (n.932-1606dup)
c.931+5593dup (n.931+5593dup)
n.1617dup
n.1406dup
c.1059dup (p.Asp354Ter)
n.1503dup
n.1745dup
6g.135457533A>CCA365747651AHI1c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
n.3855T>G
n.1629T>G
c.932-1607T>G (n.932-1607T>G)
c.931+5592T>G (n.931+5592T>G)
n.1616T>G
n.1405T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1502T>G
n.1744T>G
6g.135457533A>GCA365747653AHI1c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
n.3855T>C
n.1629T>C
c.932-1607T>C (n.932-1607T>C)
c.931+5592T>C (n.931+5592T>C)
n.1616T>C
n.1405T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1502T>C
n.1744T>C
6g.135457533A>TCA365747655AHI1c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.164T>A (p.Val55Asp)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
n.3855T>A
n.1629T>A
c.932-1607T>A (n.932-1607T>A)
c.931+5592T>A (n.931+5592T>A)
n.1616T>A
n.1405T>A
c.1058T>A (p.Val353Asp)
n.1502T>A
n.1744T>A
6g.135457534C>ACA365747656AHI1c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.163G>T (p.Val55Phe)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.3854G>T
n.1628G>T
c.932-1608G>T (n.932-1608G>T)
c.931+5591G>T (n.931+5591G>T)
n.1615G>T
n.1404G>T
c.1057G>T (p.Val353Phe)
n.1501G>T
n.1743G>T
6g.135457534C=CA1665875056AHI1c.1111G= (p.Val371=)
c.163G= (p.Val55=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
n.3854G=
n.1628G=
c.932-1608G= (n.932-1608G=)
c.931+5591G= (n.931+5591G=)
n.1615G=
n.1404G=
c.1057G= (p.Val353=)
n.1501G=
n.1743G=
6g.135457534C>GCA365747657AHI1c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.3854G>C
n.1628G>C
c.932-1608G>C (n.932-1608G>C)
c.931+5591G>C (n.931+5591G>C)
n.1615G>C
n.1404G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1501G>C
n.1743G>C
6g.135457534C>TCA365747658AHI1c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.3854G>A
n.1628G>A
c.932-1608G>A (n.932-1608G>A)
c.931+5591G>A (n.931+5591G>A)
n.1615G>A
n.1404G>A
c.1057G>A (p.Val353Ile)
n.1501G>A
n.1743G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135457535C>ACA4012672AHI1c.1110G>T (p.Val370=)
c.162G>T (p.Val54=)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
n.3853G>T
n.1627G>T
c.932-1609G>T (n.932-1609G>T)
c.931+5590G>T (n.931+5590G>T)
n.1614G>T
n.1403G>T
c.1056G>T (p.Val352=)
n.1500G>T
n.1742G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457535C=CA1665875057AHI1c.1110G= (p.Val370=)
c.162G= (p.Val54=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
n.3853G=
n.1627G=
c.932-1609G= (n.932-1609G=)
c.931+5590G= (n.931+5590G=)
n.1614G=
n.1403G=
c.1056G= (p.Val352=)
n.1500G=
n.1742G=
6g.135457535C>GCA452430375AHI1c.1110G>C (p.Val370=)
c.162G>C (p.Val54=)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.3853G>C
n.1627G>C
c.932-1609G>C (n.932-1609G>C)
c.931+5590G>C (n.931+5590G>C)
n.1614G>C
n.1403G>C
c.1056G>C (p.Val352=)
n.1500G>C
n.1742G>C
6g.135457535C>TCA452430374AHI1c.1110G>A (p.Val370=)
c.162G>A (p.Val54=)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
n.3853G>A
n.1627G>A
c.932-1609G>A (n.932-1609G>A)
c.931+5590G>A (n.931+5590G>A)
n.1614G>A
n.1403G>A
c.1056G>A (p.Val352=)
n.1500G>A
n.1742G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135457536A>CCA365747659AHI1c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.3852T>G
n.1626T>G
c.932-1610T>G (n.932-1610T>G)
c.931+5589T>G (n.931+5589T>G)
n.1613T>G
n.1402T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1499T>G
n.1741T>G
6g.135457536A>GCA365747660AHI1c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.3852T>C
n.1626T>C
c.932-1610T>C (n.932-1610T>C)
c.931+5589T>C (n.931+5589T>C)
n.1613T>C
n.1402T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1499T>C
n.1741T>C
6g.135457536A>TCA365747661AHI1c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.3852T>A
n.1626T>A
c.932-1610T>A (n.932-1610T>A)
c.931+5589T>A (n.931+5589T>A)
n.1613T>A
n.1402T>A
c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1499T>A
n.1741T>A
6g.135457537C>ACA365747662AHI1c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.3851G>T
n.1625G>T
c.932-1611G>T (n.932-1611G>T)
c.931+5588G>T (n.931+5588G>T)
n.1612G>T
n.1401G>T
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1498G>T
n.1740G>T
6g.135457537C>GCA365747663AHI1c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.3851G>C
n.1625G>C
c.932-1611G>C (n.932-1611G>C)
c.931+5588G>C (n.931+5588G>C)
n.1612G>C
n.1401G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1498G>C
n.1740G>C
6g.135457537C>TCA365747664AHI1c.1108G>A (p.Val370Met)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.3851G>A
n.1625G>A
c.932-1611G>A (n.932-1611G>A)
c.931+5588G>A (n.931+5588G>A)
n.1612G>A
n.1401G>A
c.1054G>A (p.Val352Met)
n.1498G>A
n.1740G>A
 ClinVar dbSNP
6g.135457538A>CCA365747665AHI1c.1107T>G (p.His369Gln)
c.159T>G (p.His53Gln)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.3850T>G
n.1624T>G
c.932-1612T>G (n.932-1612T>G)
c.931+5587T>G (n.931+5587T>G)
n.1611T>G
n.1400T>G
c.1053T>G (p.His351Gln)
n.1497T>G
n.1739T>G
6g.135457538A>GCA452430380AHI1c.1107T>C (p.His369=)
c.159T>C (p.His53=)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.3850T>C
n.1624T>C
c.932-1612T>C (n.932-1612T>C)
c.931+5587T>C (n.931+5587T>C)
n.1611T>C
n.1400T>C
c.1053T>C (p.His351=)
n.1497T>C
n.1739T>C
6g.135457538A>TCA365747666AHI1c.1107T>A (p.His369Gln)
c.159T>A (p.His53Gln)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.3850T>A
n.1624T>A
c.932-1612T>A (n.932-1612T>A)
c.931+5587T>A (n.931+5587T>A)
n.1611T>A
n.1400T>A
c.1053T>A (p.His351Gln)
n.1497T>A
n.1739T>A
6g.135457539T>ACA365747667AHI1c.1106A>T (p.His369Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.3849A>T
n.1623A>T
c.932-1613A>T (n.932-1613A>T)
c.931+5586A>T (n.931+5586A>T)
n.1610A>T
n.1399A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1496A>T
n.1738A>T
 dbSNP
6g.135457539T>CCA4012673AHI1c.1106A>G (p.His369Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
n.3849A>G
n.1623A>G
c.932-1613A>G (n.932-1613A>G)
c.931+5586A>G (n.931+5586A>G)
n.1610A>G
n.1399A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1496A>G
n.1738A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457539T>GCA365747668AHI1c.1106A>C (p.His369Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.3849A>C
n.1623A>C
c.932-1613A>C (n.932-1613A>C)
c.931+5586A>C (n.931+5586A>C)
n.1610A>C
n.1399A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1496A>C
n.1738A>C
6g.135457539T=CA1665875058AHI1c.1106A= (p.His369=)
c.158A= (p.His53=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
n.3849A=
n.1623A=
c.932-1613A= (n.932-1613A=)
c.931+5586A= (n.931+5586A=)
n.1610A=
n.1399A=
c.1052A= (p.His351=)
n.1496A=
n.1738A=
6g.135457540G>ACA365747669AHI1c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.3848C>T
n.1622C>T
c.932-1614C>T (n.932-1614C>T)
c.931+5585C>T (n.931+5585C>T)
n.1609C>T
n.1398C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1495C>T
n.1737C>T
6g.135457540G>CCA365747670AHI1c.1105C>G (p.His369Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.3848C>G
n.1622C>G
c.932-1614C>G (n.932-1614C>G)
c.931+5585C>G (n.931+5585C>G)
n.1609C>G
n.1398C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1495C>G
n.1737C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135457540G=CA1665875059AHI1c.1105C= (p.His369=)
c.157C= (p.His53=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.3848C=
n.1622C=
c.932-1614C= (n.932-1614C=)
c.931+5585C= (n.931+5585C=)
n.1609C=
n.1398C=
c.1051C= (p.His351=)
n.1495C=
n.1737C=
6g.135457540G>TCA365747671AHI1c.1105C>A (p.His369Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.3848C>A
n.1622C>A
c.932-1614C>A (n.932-1614C>A)
c.931+5585C>A (n.931+5585C>A)
n.1609C>A
n.1398C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1495C>A
n.1737C>A
6g.135457541A=CA1665875060AHI1c.1104T= (p.Ile368=)
c.156T= (p.Ile52=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
n.3847T=
n.1621T=
c.932-1615T= (n.932-1615T=)
c.931+5584T= (n.931+5584T=)
n.1608T=
n.1397T=
c.1050T= (p.Ile350=)
n.1494T=
n.1736T=
6g.135457541A>CCA148143084AHI1c.1104T>G (p.Ile368Met)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.3847T>G
n.1621T>G
c.932-1615T>G (n.932-1615T>G)
c.931+5584T>G (n.931+5584T>G)
n.1608T>G
n.1397T>G
c.1050T>G (p.Ile350Met)
n.1494T>G
n.1736T>G
 ClinVar dbSNP
6g.135457541A>GCA452430385AHI1c.1104T>C (p.Ile368=)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.3847T>C
n.1621T>C
c.932-1615T>C (n.932-1615T>C)
c.931+5584T>C (n.931+5584T>C)
n.1608T>C
n.1397T>C
c.1050T>C (p.Ile350=)
n.1494T>C
n.1736T>C
6g.135457541A>TCA452430386AHI1c.1104T>A (p.Ile368=)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.3847T>A
n.1621T>A
c.932-1615T>A (n.932-1615T>A)
c.931+5584T>A (n.931+5584T>A)
n.1608T>A
n.1397T>A
c.1050T>A (p.Ile350=)
n.1494T>A
n.1736T>A
6g.135457542A>CCA365747674AHI1c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.3846T>G
n.1620T>G
c.932-1616T>G (n.932-1616T>G)
c.931+5583T>G (n.931+5583T>G)
n.1607T>G
n.1396T>G
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
n.1493T>G
n.1735T>G
 COSMIC
6g.135457542A>GCA365747672AHI1c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.3846T>C
n.1620T>C
c.932-1616T>C (n.932-1616T>C)
c.931+5583T>C (n.931+5583T>C)
n.1607T>C
n.1396T>C
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.1493T>C
n.1735T>C
6g.135457542A>TCA365747673AHI1c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.3846T>A
n.1620T>A
c.932-1616T>A (n.932-1616T>A)
c.931+5583T>A (n.931+5583T>A)
n.1607T>A
n.1396T>A
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
n.1493T>A
n.1735T>A
6g.135457543T>ACA365747675AHI1c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.3845A>T
n.1619A>T
c.932-1617A>T (n.932-1617A>T)
c.931+5582A>T (n.931+5582A>T)
n.1606A>T
n.1395A>T
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
n.1492A>T
n.1734A>T
6g.135457543T>CCA365747676AHI1c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.3845A>G
n.1619A>G
c.932-1617A>G (n.932-1617A>G)
c.931+5582A>G (n.931+5582A>G)
n.1606A>G
n.1395A>G
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.1492A>G
n.1734A>G
6g.135457543T>GCA365747677AHI1c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.3845A>C
n.1619A>C
c.932-1617A>C (n.932-1617A>C)
c.931+5582A>C (n.931+5582A>C)
n.1606A>C
n.1395A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.1492A>C
n.1734A>C
6g.135457544T>ACA365747678AHI1c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
n.3844A>T
n.1618A>T
c.932-1618A>T (n.932-1618A>T)
c.931+5581A>T (n.931+5581A>T)
n.1605A>T
n.1394A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.1491A>T
n.1733A>T
6g.135457544T>CCA452430392AHI1c.1101A>G (p.Lys367=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
n.3844A>G
n.1618A>G
c.932-1618A>G (n.932-1618A>G)
c.931+5581A>G (n.931+5581A>G)
n.1605A>G
n.1394A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
n.1491A>G
n.1733A>G
6g.135457544T>GCA365747679AHI1c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.3844A>C
n.1618A>C
c.932-1618A>C (n.932-1618A>C)
c.931+5581A>C (n.931+5581A>C)
n.1605A>C
n.1394A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.1491A>C
n.1733A>C
6g.135457545T>ACA365747680AHI1c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.3843A>T
n.1617A>T
c.932-1619A>T (n.932-1619A>T)
c.931+5580A>T (n.931+5580A>T)
n.1604A>T
n.1393A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.1490A>T
n.1732A>T
6g.135457545T>CCA365747681AHI1c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.3843A>G
n.1617A>G
c.932-1619A>G (n.932-1619A>G)
c.931+5580A>G (n.931+5580A>G)
n.1604A>G
n.1393A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1490A>G
n.1732A>G
6g.135457545T>GCA365747682AHI1c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.3843A>C
n.1617A>C
c.932-1619A>C (n.932-1619A>C)
c.931+5580A>C (n.931+5580A>C)
n.1604A>C
n.1393A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1490A>C
n.1732A>C
6g.135457546T>ACA365747683AHI1c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
n.3842A>T
n.1616A>T
c.932-1620A>T (n.932-1620A>T)
c.931+5579A>T (n.931+5579A>T)
n.1603A>T
n.1392A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1489A>T
n.1731A>T
6g.135457546T>CCA365747684AHI1c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
n.3842A>G
n.1616A>G
c.932-1620A>G (n.932-1620A>G)
c.931+5579A>G (n.931+5579A>G)
n.1603A>G
n.1392A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1489A>G
n.1731A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457546T>GCA365747685AHI1c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.3842A>C
n.1616A>C
c.932-1620A>C (n.932-1620A>C)
c.931+5579A>C (n.931+5579A>C)
n.1603A>C
n.1392A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1489A>C
n.1731A>C
6g.135457546T=CA1665875061AHI1c.1099A= (p.Lys367=)
c.151A= (p.Lys51=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
n.3842A=
n.1616A=
c.932-1620A= (n.932-1620A=)
c.931+5579A= (n.931+5579A=)
n.1603A=
n.1392A=
c.1045A= (p.Lys349=)
n.1489A=
n.1731A=
6g.135457547T>ACA452430394AHI1c.1098A>T (p.Val366=)
c.150A>T (p.Val50=)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.3841A>T
n.1615A>T
c.932-1621A>T (n.932-1621A>T)
c.931+5578A>T (n.931+5578A>T)
n.1602A>T
n.1391A>T
c.1044A>T (p.Val348=)
n.1488A>T
n.1730A>T
6g.135457547T>CCA452430395AHI1c.1098A>G (p.Val366=)
c.150A>G (p.Val50=)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.3841A>G
n.1615A>G
c.932-1621A>G (n.932-1621A>G)
c.931+5578A>G (n.931+5578A>G)
n.1602A>G
n.1391A>G
c.1044A>G (p.Val348=)
n.1488A>G
n.1730A>G
6g.135457547T>GCA452430396AHI1c.1098A>C (p.Val366=)
c.150A>C (p.Val50=)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.3841A>C
n.1615A>C
c.932-1621A>C (n.932-1621A>C)
c.931+5578A>C (n.931+5578A>C)
n.1602A>C
n.1391A>C
c.1044A>C (p.Val348=)
n.1488A>C
n.1730A>C
6g.135457548A>CCA365747687AHI1c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.3840T>G
n.1614T>G
c.932-1622T>G (n.932-1622T>G)
c.931+5577T>G (n.931+5577T>G)
n.1601T>G
n.1390T>G
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.1487T>G
n.1729T>G
6g.135457548A>GCA365747688AHI1c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.3840T>C
n.1614T>C
c.932-1622T>C (n.932-1622T>C)
c.931+5577T>C (n.931+5577T>C)
n.1601T>C
n.1390T>C
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.1487T>C
n.1729T>C
6g.135457548A>TCA365747686AHI1c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.3840T>A
n.1614T>A
c.932-1622T>A (n.932-1622T>A)
c.931+5577T>A (n.931+5577T>A)
n.1601T>A
n.1390T>A
c.1043T>A (p.Val348Glu)
n.1487T>A
n.1729T>A
6g.135457549C>ACA365747689AHI1c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.3839G>T
n.1613G>T
c.932-1623G>T (n.932-1623G>T)
c.931+5576G>T (n.931+5576G>T)
n.1600G>T
n.1389G>T
c.1042G>T (p.Val348Leu)
n.1486G>T
n.1728G>T
6g.135457549C>GCA365747690AHI1c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.3839G>C
n.1613G>C
c.932-1623G>C (n.932-1623G>C)
c.931+5576G>C (n.931+5576G>C)
n.1600G>C
n.1389G>C
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.1486G>C
n.1728G>C
6g.135457549C>TCA365747691AHI1c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.3839G>A
n.1613G>A
c.932-1623G>A (n.932-1623G>A)
c.931+5576G>A (n.931+5576G>A)
n.1600G>A
n.1389G>A
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.1486G>A
n.1728G>A
 gnomAD v4
6g.135457550C>ACA365747692AHI1c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.147G>T (p.Met49Ile)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.3838G>T
n.1612G>T
c.932-1624G>T (n.932-1624G>T)
c.931+5575G>T (n.931+5575G>T)
n.1599G>T
n.1388G>T
c.1041G>T (p.Met347Ile)
n.1485G>T
n.1727G>T
6g.135457550C>GCA365747693AHI1c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.147G>C (p.Met49Ile)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.3838G>C
n.1612G>C
c.932-1624G>C (n.932-1624G>C)
c.931+5575G>C (n.931+5575G>C)
n.1599G>C
n.1388G>C
c.1041G>C (p.Met347Ile)
n.1485G>C
n.1727G>C
6g.135457550C>TCA365747694AHI1c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.147G>A (p.Met49Ile)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.3838G>A
n.1612G>A
c.932-1624G>A (n.932-1624G>A)
c.931+5575G>A (n.931+5575G>A)
n.1599G>A
n.1388G>A
c.1041G>A (p.Met347Ile)
n.1485G>A
n.1727G>A
6g.135457551A=CA1665875062AHI1c.1094T= (p.Met365=)
c.146T= (p.Met49=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
n.3837T=
n.1611T=
c.932-1625T= (n.932-1625T=)
c.931+5574T= (n.931+5574T=)
n.1598T=
n.1387T=
c.1040T= (p.Met347=)
n.1484T=
n.1726T=
6g.135457551A>CCA365747697AHI1c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.146T>G (p.Met49Arg)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
n.3837T>G
n.1611T>G
c.932-1625T>G (n.932-1625T>G)
c.931+5574T>G (n.931+5574T>G)
n.1598T>G
n.1387T>G
c.1040T>G (p.Met347Arg)
n.1484T>G
n.1726T>G
6g.135457551A>GCA365747695AHI1c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.146T>C (p.Met49Thr)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.3837T>C
n.1611T>C
c.932-1625T>C (n.932-1625T>C)
c.931+5574T>C (n.931+5574T>C)
n.1598T>C
n.1387T>C
c.1040T>C (p.Met347Thr)
n.1484T>C
n.1726T>C
6g.135457551A>TCA365747696AHI1c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.146T>A (p.Met49Lys)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.3837T>A
n.1611T>A
c.932-1625T>A (n.932-1625T>A)
c.931+5574T>A (n.931+5574T>A)
n.1598T>A
n.1387T>A
c.1040T>A (p.Met347Lys)
n.1484T>A
n.1726T>A
 dbSNP
6g.135457551dupCA2573052604AHI1c.1094dup (p.Met365IlefsTer8)
c.146dup (p.Met49IlefsTer8)
c.*1122dup (n.*1122dup)
n.3837dup
n.1611dup
c.932-1625dup (n.932-1625dup)
c.931+5574dup (n.931+5574dup)
n.1598dup
n.1387dup
c.1040dup (p.Met347IlefsTer8)
n.1484dup
n.1726dup
 ClinVar dbSNP
6g.135457552T>ACA365747698AHI1c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.145A>T (p.Met49Leu)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.3836A>T
n.1610A>T
c.932-1626A>T (n.932-1626A>T)
c.931+5573A>T (n.931+5573A>T)
n.1597A>T
n.1386A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
n.1483A>T
n.1725A>T
6g.135457552T>CCA148143091AHI1c.1093A>G (p.Met365Val)
c.145A>G (p.Met49Val)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.3836A>G
n.1610A>G
c.932-1626A>G (n.932-1626A>G)
c.931+5573A>G (n.931+5573A>G)
n.1597A>G
n.1386A>G
c.1039A>G (p.Met347Val)
n.1483A>G
n.1725A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135457552T>GCA365747699AHI1c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.145A>C (p.Met49Leu)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.3836A>C
n.1610A>C
c.932-1626A>C (n.932-1626A>C)
c.931+5573A>C (n.931+5573A>C)
n.1597A>C
n.1386A>C
c.1039A>C (p.Met347Leu)
n.1483A>C
n.1725A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457552T=CA1665875063AHI1c.1093A= (p.Met365=)
c.145A= (p.Met49=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.3836A=
n.1610A=
c.932-1626A= (n.932-1626A=)
c.931+5573A= (n.931+5573A=)
n.1597A=
n.1386A=
c.1039A= (p.Met347=)
n.1483A=
n.1725A=
6g.135457552_135457553insGCA148143093AHI1c.1092_1093insC (p.Met365HisfsTer8)
c.144_145insC (p.Met49HisfsTer8)
c.*1120_*1121insC (n.*1120_*1121insC)
n.3835_3836insC
n.1609_1610insC
c.932-1627_932-1626insC (n.932-1627_932-1626insC)
c.931+5572_931+5573insC (n.931+5572_931+5573insC)
n.1596_1597insC
n.1385_1386insC
c.1038_1039insC (p.Met347HisfsTer8)
n.1482_1483insC
n.1724_1725insC
 dbSNP
6g.135457553T>ACA452430407AHI1c.1092A>T (p.Pro364=)
c.144A>T (p.Pro48=)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.3835A>T
n.1609A>T
c.932-1627A>T (n.932-1627A>T)
c.931+5572A>T (n.931+5572A>T)
n.1596A>T
n.1385A>T
c.1038A>T (p.Pro346=)
n.1482A>T
n.1724A>T
6g.135457553T>CCA4012674AHI1c.1092A>G (p.Pro364=)
c.144A>G (p.Pro48=)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.3835A>G
n.1609A>G
c.932-1627A>G (n.932-1627A>G)
c.931+5572A>G (n.931+5572A>G)
n.1596A>G
n.1385A>G
c.1038A>G (p.Pro346=)
n.1482A>G
n.1724A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457553T>GCA452430408AHI1c.1092A>C (p.Pro364=)
c.144A>C (p.Pro48=)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.3835A>C
n.1609A>C
c.932-1627A>C (n.932-1627A>C)
c.931+5572A>C (n.931+5572A>C)
n.1596A>C
n.1385A>C
c.1038A>C (p.Pro346=)
n.1482A>C
n.1724A>C
6g.135457553T=CA1665875064AHI1c.1092A= (p.Pro364=)
c.144A= (p.Pro48=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
n.3835A=
n.1609A=
c.932-1627A= (n.932-1627A=)
c.931+5572A= (n.931+5572A=)
n.1596A=
n.1385A=
c.1038A= (p.Pro346=)
n.1482A=
n.1724A=
6g.135457554G>ACA365747700AHI1c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.3834C>T
n.1608C>T
c.932-1628C>T (n.932-1628C>T)
c.931+5571C>T (n.931+5571C>T)
n.1595C>T
n.1384C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1481C>T
n.1723C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457554G>CCA365747702AHI1c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.3834C>G
n.1608C>G
c.932-1628C>G (n.932-1628C>G)
c.931+5571C>G (n.931+5571C>G)
n.1595C>G
n.1384C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.1481C>G
n.1723C>G
6g.135457554G=CA1665875065AHI1c.1091C= (p.Pro364=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
n.3834C=
n.1608C=
c.932-1628C= (n.932-1628C=)
c.931+5571C= (n.931+5571C=)
n.1595C=
n.1384C=
c.1037C= (p.Pro346=)
n.1481C=
n.1723C=
6g.135457554G>TCA365747701AHI1c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.3834C>A
n.1608C>A
c.932-1628C>A (n.932-1628C>A)
c.931+5571C>A (n.931+5571C>A)
n.1595C>A
n.1384C>A
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
n.1481C>A
n.1723C>A
6g.135457555G>ACA365747703AHI1c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.3833C>T
n.1607C>T
c.932-1629C>T (n.932-1629C>T)
c.931+5570C>T (n.931+5570C>T)
n.1594C>T
n.1383C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.1480C>T
n.1722C>T
6g.135457555G>CCA365747704AHI1c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.3833C>G
n.1607C>G
c.932-1629C>G (n.932-1629C>G)
c.931+5570C>G (n.931+5570C>G)
n.1594C>G
n.1383C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1480C>G
n.1722C>G
6g.135457555G>TCA365747705AHI1c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.3833C>A
n.1607C>A
c.932-1629C>A (n.932-1629C>A)
c.931+5570C>A (n.931+5570C>A)
n.1594C>A
n.1383C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1480C>A
n.1722C>A
6g.135457556G>ACA452430415AHI1c.1089C>T (p.His363=)
c.141C>T (p.His47=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.3832C>T
n.1606C>T
c.932-1630C>T (n.932-1630C>T)
c.931+5569C>T (n.931+5569C>T)
n.1593C>T
n.1382C>T
c.1035C>T (p.His345=)
n.1479C>T
n.1721C>T
 gnomAD v4
6g.135457556G>CCA365747706AHI1c.1089C>G (p.His363Gln)
c.141C>G (p.His47Gln)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.3832C>G
n.1606C>G
c.932-1630C>G (n.932-1630C>G)
c.931+5569C>G (n.931+5569C>G)
n.1593C>G
n.1382C>G
c.1035C>G (p.His345Gln)
n.1479C>G
n.1721C>G
6g.135457556G>TCA365747707AHI1c.1089C>A (p.His363Gln)
c.141C>A (p.His47Gln)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.3832C>A
n.1606C>A
c.932-1630C>A (n.932-1630C>A)
c.931+5569C>A (n.931+5569C>A)
n.1593C>A
n.1382C>A
c.1035C>A (p.His345Gln)
n.1479C>A
n.1721C>A
6g.135457557T>ACA365747710AHI1c.1088A>T (p.His363Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.3831A>T
n.1605A>T
c.932-1631A>T (n.932-1631A>T)
c.931+5568A>T (n.931+5568A>T)
n.1592A>T
n.1381A>T
c.1034A>T (p.His345Leu)
n.1478A>T
n.1720A>T
6g.135457557T>CCA365747709AHI1c.1088A>G (p.His363Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.3831A>G
n.1605A>G
c.932-1631A>G (n.932-1631A>G)
c.931+5568A>G (n.931+5568A>G)
n.1592A>G
n.1381A>G
c.1034A>G (p.His345Arg)
n.1478A>G
n.1720A>G
6g.135457557T>GCA365747708AHI1c.1088A>C (p.His363Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.3831A>C
n.1605A>C
c.932-1631A>C (n.932-1631A>C)
c.931+5568A>C (n.931+5568A>C)
n.1592A>C
n.1381A>C
c.1034A>C (p.His345Pro)
n.1478A>C
n.1720A>C
6g.135457558G>ACA365747711AHI1c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.3830C>T
n.1604C>T
c.932-1632C>T (n.932-1632C>T)
c.931+5567C>T (n.931+5567C>T)
n.1591C>T
n.1380C>T
c.1033C>T (p.His345Tyr)
n.1477C>T
n.1719C>T
 gnomAD v4
6g.135457558G>CCA365747712AHI1c.1087C>G (p.His363Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.3830C>G
n.1604C>G
c.932-1632C>G (n.932-1632C>G)
c.931+5567C>G (n.931+5567C>G)
n.1591C>G
n.1380C>G
c.1033C>G (p.His345Asp)
n.1477C>G
n.1719C>G
6g.135457558G>TCA365747713AHI1c.1087C>A (p.His363Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.3830C>A
n.1604C>A
c.932-1632C>A (n.932-1632C>A)
c.931+5567C>A (n.931+5567C>A)
n.1591C>A
n.1380C>A
c.1033C>A (p.His345Asn)
n.1477C>A
n.1719C>A
6g.135457559A>CCA452430419AHI1c.1086T>G (p.Ser362=)
c.138T>G (p.Ser46=)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.3829T>G
n.1603T>G
c.932-1633T>G (n.932-1633T>G)
c.931+5566T>G (n.931+5566T>G)
n.1590T>G
n.1379T>G
c.1032T>G (p.Ser344=)
n.1476T>G
n.1718T>G
6g.135457559A>GCA452430420AHI1c.1086T>C (p.Ser362=)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.3829T>C
n.1603T>C
c.932-1633T>C (n.932-1633T>C)
c.931+5566T>C (n.931+5566T>C)
n.1590T>C
n.1379T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.1476T>C
n.1718T>C
6g.135457559A>TCA452430422AHI1c.1086T>A (p.Ser362=)
c.138T>A (p.Ser46=)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.3829T>A
n.1603T>A
c.932-1633T>A (n.932-1633T>A)
c.931+5566T>A (n.931+5566T>A)
n.1590T>A
n.1379T>A
c.1032T>A (p.Ser344=)
n.1476T>A
n.1718T>A
6g.135457560G>ACA4012676AHI1c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.3828C>T
n.1602C>T
c.932-1634C>T (n.932-1634C>T)
c.931+5565C>T (n.931+5565C>T)
n.1589C>T
n.1378C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.1475C>T
n.1717C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457560G>CCA365747714AHI1c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.3828C>G
n.1602C>G
c.932-1634C>G (n.932-1634C>G)
c.931+5565C>G (n.931+5565C>G)
n.1589C>G
n.1378C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.1475C>G
n.1717C>G
 gnomAD v4
6g.135457560G=CA1665875066AHI1c.1085C= (p.Ser362=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.3828C=
n.1602C=
c.932-1634C= (n.932-1634C=)
c.931+5565C= (n.931+5565C=)
n.1589C=
n.1378C=
c.1031C= (p.Ser344=)
n.1475C=
n.1717C=
6g.135457560G>TCA4012675AHI1c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.3828C>A
n.1602C>A
c.932-1634C>A (n.932-1634C>A)
c.931+5565C>A (n.931+5565C>A)
n.1589C>A
n.1378C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.1475C>A
n.1717C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135457561A>CCA365747717AHI1c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.3827T>G
n.1601T>G
c.932-1635T>G (n.932-1635T>G)
c.931+5564T>G (n.931+5564T>G)
n.1588T>G
n.1377T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1474T>G
n.1716T>G
6g.135457561A>GCA365747715AHI1c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.3827T>C
n.1601T>C
c.932-1635T>C (n.932-1635T>C)
c.931+5564T>C (n.931+5564T>C)
n.1588T>C
n.1377T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1474T>C
n.1716T>C
6g.135457561A>TCA365747716AHI1c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.3827T>A
n.1601T>A
c.932-1635T>A (n.932-1635T>A)
c.931+5564T>A (n.931+5564T>A)
n.1588T>A
n.1377T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1474T>A
n.1716T>A
6g.135457562A>CCA365747718AHI1c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.3826T>G
n.1600T>G
c.932-1636T>G (n.932-1636T>G)
c.931+5563T>G (n.931+5563T>G)
n.1587T>G
n.1376T>G
c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.1473T>G
n.1715T>G
 gnomAD v4
6g.135457562A>GCA452430425AHI1c.1083T>C (p.Ile361=)
c.135T>C (p.Ile45=)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.3826T>C
n.1600T>C
c.932-1636T>C (n.932-1636T>C)
c.931+5563T>C (n.931+5563T>C)
n.1587T>C
n.1376T>C
c.1029T>C (p.Ile343=)
n.1473T>C
n.1715T>C
6g.135457562A>TCA452430426AHI1c.1083T>A (p.Ile361=)
c.135T>A (p.Ile45=)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.3826T>A
n.1600T>A
c.932-1636T>A (n.932-1636T>A)
c.931+5563T>A (n.931+5563T>A)
n.1587T>A
n.1376T>A
c.1029T>A (p.Ile343=)
n.1473T>A
n.1715T>A
 COSMIC COSMIC
6g.135457563A>CCA365747719AHI1c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.3825T>G
n.1599T>G
c.932-1637T>G (n.932-1637T>G)
c.931+5562T>G (n.931+5562T>G)
n.1586T>G
n.1375T>G
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1472T>G
n.1714T>G
6g.135457563A>GCA365747720AHI1c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.3825T>C
n.1599T>C
c.932-1637T>C (n.932-1637T>C)
c.931+5562T>C (n.931+5562T>C)
n.1586T>C
n.1375T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1472T>C
n.1714T>C
6g.135457563A>TCA365747721AHI1c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.3825T>A
n.1599T>A
c.932-1637T>A (n.932-1637T>A)
c.931+5562T>A (n.931+5562T>A)
n.1586T>A
n.1375T>A
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1472T>A
n.1714T>A
6g.135457564T>ACA365747722AHI1c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.3824A>T
n.1598A>T
c.932-1638A>T (n.932-1638A>T)
c.931+5561A>T (n.931+5561A>T)
n.1585A>T
n.1374A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1471A>T
n.1713A>T
6g.135457564T>CCA365747723AHI1c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.3824A>G
n.1598A>G
c.932-1638A>G (n.932-1638A>G)
c.931+5561A>G (n.931+5561A>G)
n.1585A>G
n.1374A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1471A>G
n.1713A>G
 dbSNP
6g.135457564T>GCA365747724AHI1c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.3824A>C
n.1598A>C
c.932-1638A>C (n.932-1638A>C)
c.931+5561A>C (n.931+5561A>C)
n.1585A>C
n.1374A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1471A>C
n.1713A>C
6g.135457564T=CA1665875067AHI1c.1081A= (p.Ile361=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
n.3824A=
n.1598A=
c.932-1638A= (n.932-1638A=)
c.931+5561A= (n.931+5561A=)
n.1585A=
n.1374A=
c.1027A= (p.Ile343=)
n.1471A=
n.1713A=
6g.135457565C>ACA148143120AHI1c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.132G>T (p.Met44Ile)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.3823G>T
n.1597G>T
c.932-1639G>T (n.932-1639G>T)
c.931+5560G>T (n.931+5560G>T)
n.1584G>T
n.1373G>T
c.1026G>T (p.Met342Ile)
n.1470G>T
n.1712G>T
 dbSNP
6g.135457565C=CA1665875068AHI1c.1080G= (p.Met360=)
c.132G= (p.Met44=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.3823G=
n.1597G=
c.932-1639G= (n.932-1639G=)
c.931+5560G= (n.931+5560G=)
n.1584G=
n.1373G=
c.1026G= (p.Met342=)
n.1470G=
n.1712G=
6g.135457565C>GCA365747725AHI1c.1080G>C (p.Met360Ile)
c.132G>C (p.Met44Ile)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.3823G>C
n.1597G>C
c.932-1639G>C (n.932-1639G>C)
c.931+5560G>C (n.931+5560G>C)
n.1584G>C
n.1373G>C
c.1026G>C (p.Met342Ile)
n.1470G>C
n.1712G>C
6g.135457565C>TCA365747726AHI1c.1080G>A (p.Met360Ile)
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.3823G>A
n.1597G>A
c.932-1639G>A (n.932-1639G>A)
c.931+5560G>A (n.931+5560G>A)
n.1584G>A
n.1373G>A
c.1026G>A (p.Met342Ile)
n.1470G>A
n.1712G>A
6g.135457566A>CCA365747727AHI1c.1079T>G (p.Met360Arg)
c.131T>G (p.Met44Arg)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.3822T>G
n.1596T>G
c.932-1640T>G (n.932-1640T>G)
c.931+5559T>G (n.931+5559T>G)
n.1583T>G
n.1372T>G
c.1025T>G (p.Met342Arg)
n.1469T>G
n.1711T>G
6g.135457566A>GCA365747728AHI1c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.3822T>C
n.1596T>C
c.932-1640T>C (n.932-1640T>C)
c.931+5559T>C (n.931+5559T>C)
n.1583T>C
n.1372T>C
c.1025T>C (p.Met342Thr)
n.1469T>C
n.1711T>C
6g.135457566A>TCA365747729AHI1c.1079T>A (p.Met360Lys)
c.131T>A (p.Met44Lys)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.3822T>A
n.1596T>A
c.932-1640T>A (n.932-1640T>A)
c.931+5559T>A (n.931+5559T>A)
n.1583T>A
n.1372T>A
c.1025T>A (p.Met342Lys)
n.1469T>A
n.1711T>A
6g.135457567T>ACA365747730AHI1c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.3821A>T
n.1595A>T
c.932-1641A>T (n.932-1641A>T)
c.931+5558A>T (n.931+5558A>T)
n.1582A>T
n.1371A>T
c.1024A>T (p.Met342Leu)
n.1468A>T
n.1710A>T
6g.135457567T>CCA4012677AHI1c.1078A>G (p.Met360Val)
c.130A>G (p.Met44Val)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.3821A>G
n.1595A>G
c.932-1641A>G (n.932-1641A>G)
c.931+5558A>G (n.931+5558A>G)
n.1582A>G
n.1371A>G
c.1024A>G (p.Met342Val)
n.1468A>G
n.1710A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135457567T>GCA365747731AHI1c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.130A>C (p.Met44Leu)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.3821A>C
n.1595A>C
c.932-1641A>C (n.932-1641A>C)
c.931+5558A>C (n.931+5558A>C)
n.1582A>C
n.1371A>C
c.1024A>C (p.Met342Leu)
n.1468A>C
n.1710A>C
6g.135457567T=CA1665875069AHI1c.1078A= (p.Met360=)
c.130A= (p.Met44=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.3821A=
n.1595A=
c.932-1641A= (n.932-1641A=)
c.931+5558A= (n.931+5558A=)
n.1582A=
n.1371A=
c.1024A= (p.Met342=)
n.1468A=
n.1710A=
6g.135457568A>CCA365747732AHI1c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
n.3820T>G
n.1594T>G
c.932-1642T>G (n.932-1642T>G)
c.931+5557T>G (n.931+5557T>G)
n.1581T>G
n.1370T>G
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
n.1467T>G
n.1709T>G
6g.135457568A>GCA452430438AHI1c.1077T>C (p.Phe359=)
c.129T>C (p.Phe43=)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.3820T>C
n.1594T>C
c.932-1642T>C (n.932-1642T>C)
c.931+5557T>C (n.931+5557T>C)
n.1581T>C
n.1370T>C
c.1023T>C (p.Phe341=)
n.1467T>C
n.1709T>C
6g.135457568A>TCA365747733AHI1c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
n.3820T>A
n.1594T>A
c.932-1642T>A (n.932-1642T>A)
c.931+5557T>A (n.931+5557T>A)
n.1581T>A
n.1370T>A
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
n.1467T>A
n.1709T>A
6g.135457569A>CCA365747734AHI1c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
n.3819T>G
n.1593T>G
c.932-1643T>G (n.932-1643T>G)
c.931+5556T>G (n.931+5556T>G)
n.1580T>G
n.1369T>G
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.1466T>G
n.1708T>G
6g.135457569A>GCA365747735AHI1c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.3819T>C
n.1593T>C
c.932-1643T>C (n.932-1643T>C)
c.931+5556T>C (n.931+5556T>C)
n.1580T>C
n.1369T>C
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.1466T>C
n.1708T>C
6g.135457569A>TCA365747736AHI1c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.3819T>A
n.1593T>A
c.932-1643T>A (n.932-1643T>A)
c.931+5556T>A (n.931+5556T>A)
n.1580T>A
n.1369T>A
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.1466T>A
n.1708T>A
6g.135457570A>CCA365747737AHI1c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
n.3818T>G
n.1592T>G
c.932-1644T>G (n.932-1644T>G)
c.931+5555T>G (n.931+5555T>G)
n.1579T>G
n.1368T>G
c.1021T>G (p.Phe341Val)
n.1465T>G
n.1707T>G
6g.135457570A>GCA365747738AHI1c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
n.3818T>C
n.1592T>C
c.932-1644T>C (n.932-1644T>C)
c.931+5555T>C (n.931+5555T>C)
n.1579T>C
n.1368T>C
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.1465T>C
n.1707T>C
6g.135457570A>TCA365747739AHI1c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
n.3818T>A
n.1592T>A
c.932-1644T>A (n.932-1644T>A)
c.931+5555T>A (n.931+5555T>A)
n.1579T>A
n.1368T>A
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.1465T>A
n.1707T>A
6g.135457571A>CCA365747740AHI1c.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
n.3817T>G
n.1591T>G
c.932-1645T>G (n.932-1645T>G)
c.931+5554T>G (n.931+5554T>G)
n.1578T>G
n.1367T>G
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.1464T>G
n.1706T>G
6g.135457571A>GCA452430444AHI1c.1074T>C (p.Asp358=)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
n.3817T>C
n.1591T>C
c.932-1645T>C (n.932-1645T>C)
c.931+5554T>C (n.931+5554T>C)
n.1578T>C
n.1367T>C
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.1464T>C
n.1706T>C
6g.135457571A>TCA365747741AHI1c.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
n.3817T>A
n.1591T>A
c.932-1645T>A (n.932-1645T>A)
c.931+5554T>A (n.931+5554T>A)
n.1578T>A
n.1367T>A
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.1464T>A
n.1706T>A
6g.135457572T>ACA4012678AHI1c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.3816A>T
n.1590A>T
c.932-1646A>T (n.932-1646A>T)
c.931+5553A>T (n.931+5553A>T)
n.1577A>T
n.1366A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.1463A>T
n.1705A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.135457572T>CCA365747742AHI1c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.3816A>G
n.1590A>G
c.932-1646A>G (n.932-1646A>G)
c.931+5553A>G (n.931+5553A>G)
n.1577A>G
n.1366A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.1463A>G
n.1705A>G
 gnomAD v4
6g.135457572T>GCA365747743AHI1c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.3816A>C
n.1590A>C
c.932-1646A>C (n.932-1646A>C)
c.931+5553A>C (n.931+5553A>C)
n.1577A>C
n.1366A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.1463A>C
n.1705A>C
6g.135457572T=CA1665875070AHI1c.1073A= (p.Asp358=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.3816A=
n.1590A=
c.932-1646A= (n.932-1646A=)
c.931+5553A= (n.931+5553A=)
n.1577A=
n.1366A=
c.1019A= (p.Asp340=)
n.1463A=
n.1705A=
6g.135457573C>ACA365747746AHI1c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.3815G>T
n.1589G>T
c.932-1647G>T (n.932-1647G>T)
c.931+5552G>T (n.931+5552G>T)
n.1576G>T
n.1365G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.1462G>T
n.1704G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135457573C=CA1665875071AHI1c.1072G= (p.Asp358=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
n.3815G=
n.1589G=
c.932-1647G= (n.932-1647G=)
c.931+5552G= (n.931+5552G=)
n.1576G=
n.1365G=
c.1018G= (p.Asp340=)
n.1462G=
n.1704G=
6g.135457573C>GCA365747744AHI1c.1072G>C (p.Asp358His)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.3815G>C
n.1589G>C
c.932-1647G>C (n.932-1647G>C)
c.931+5552G>C (n.931+5552G>C)
n.1576G>C
n.1365G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.1462G>C
n.1704G>C
6g.135457573C>TCA365747745AHI1c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.3815G>A
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c.932-1647G>A (n.932-1647G>A)
c.931+5552G>A (n.931+5552G>A)
n.1576G>A
n.1365G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.1462G>A
n.1704G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched