UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457308_135457471del | CA2773180974 | AHI1 | c.1151+30_1151+193del (n.1151+30_1151+193del) c.203+30_203+193del (n.203+30_203+193del) c.*1179+30_*1179+193del (n.*1179+30_*1179+193del) n.3894+30_3894+193del n.1668+30_1668+193del c.932-1538_932-1375del (n.932-1538_932-1375del) c.931+5661_931+5824del (n.931+5661_931+5824del) n.1655+30_1655+193del n.1444+30_1444+193del c.1097+30_1097+193del (n.1097+30_1097+193del) n.1541+30_1541+193del n.1783+30_1783+193del | |
| 6 | g.135457415_135457466del | CA2773180986 | AHI1 | c.1151+30_1151+81del (n.1151+30_1151+81del) c.203+30_203+81del (n.203+30_203+81del) c.*1179+30_*1179+81del (n.*1179+30_*1179+81del) n.3894+30_3894+81del n.1668+30_1668+81del c.932-1538_932-1487del (n.932-1538_932-1487del) c.931+5661_931+5712del (n.931+5661_931+5712del) n.1655+30_1655+81del n.1444+30_1444+81del c.1097+30_1097+81del (n.1097+30_1097+81del) n.1541+30_1541+81del n.1783+30_1783+81del | |
| 6 | g.135457440dup | CA148142955 | AHI1 | c.1151+59dup (n.1151+59dup) c.203+59dup (n.203+59dup) c.*1179+59dup (n.*1179+59dup) n.3894+59dup n.1668+59dup c.932-1509dup (n.932-1509dup) c.931+5690dup (n.931+5690dup) n.1655+59dup n.1444+59dup c.1097+59dup (n.1097+59dup) n.1541+59dup n.1783+59dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457440del | CA2680451769 | AHI1 | c.1151+59del (n.1151+59del) c.203+59del (n.203+59del) c.*1179+59del (n.*1179+59del) n.3894+59del n.1668+59del c.932-1509del (n.932-1509del) c.931+5690del (n.931+5690del) n.1655+59del n.1444+59del c.1097+59del (n.1097+59del) n.1541+59del n.1783+59del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457439_135457440del | CA2578748525 | AHI1 | c.1151+58_1151+59del (n.1151+58_1151+59del) c.203+58_203+59del (n.203+58_203+59del) c.*1179+58_*1179+59del (n.*1179+58_*1179+59del) n.3894+58_3894+59del n.1668+58_1668+59del c.932-1510_932-1509del (n.932-1510_932-1509del) c.931+5689_931+5690del (n.931+5689_931+5690del) n.1655+58_1655+59del n.1444+58_1444+59del c.1097+58_1097+59del (n.1097+58_1097+59del) n.1541+58_1541+59del n.1783+58_1783+59del | |
| 6 | g.135457441G>T | CA2680451772 | AHI1 | c.1151+53C>A (n.1151+53C>A) c.203+53C>A (n.203+53C>A) c.*1179+53C>A (n.*1179+53C>A) n.3894+53C>A n.1668+53C>A c.932-1515C>A (n.932-1515C>A) c.931+5684C>A (n.931+5684C>A) n.1655+53C>A n.1444+53C>A c.1097+53C>A (n.1097+53C>A) n.1541+53C>A n.1783+53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457442A>G | CA2578748528 | AHI1 | c.1151+52T>C (n.1151+52T>C) c.203+52T>C (n.203+52T>C) c.*1179+52T>C (n.*1179+52T>C) n.3894+52T>C n.1668+52T>C c.932-1516T>C (n.932-1516T>C) c.931+5683T>C (n.931+5683T>C) n.1655+52T>C n.1444+52T>C c.1097+52T>C (n.1097+52T>C) n.1541+52T>C n.1783+52T>C | |
| 6 | g.135457445_135457447del | CA2680451774 | AHI1 | c.1151+49_1151+51del (n.1151+49_1151+51del) c.203+49_203+51del (n.203+49_203+51del) c.*1179+49_*1179+51del (n.*1179+49_*1179+51del) n.3894+49_3894+51del n.1668+49_1668+51del c.932-1519_932-1517del (n.932-1519_932-1517del) c.931+5680_931+5682del (n.931+5680_931+5682del) n.1655+49_1655+51del n.1444+49_1444+51del c.1097+49_1097+51del (n.1097+49_1097+51del) n.1541+49_1541+51del n.1783+49_1783+51del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457444T>C | CA2680451776 | AHI1 | c.1151+50A>G (n.1151+50A>G) c.203+50A>G (n.203+50A>G) c.*1179+50A>G (n.*1179+50A>G) n.3894+50A>G n.1668+50A>G c.932-1518A>G (n.932-1518A>G) c.931+5681A>G (n.931+5681A>G) n.1655+50A>G n.1444+50A>G c.1097+50A>G (n.1097+50A>G) n.1541+50A>G n.1783+50A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457445T>C | CA4012653 | AHI1 | c.1151+49A>G (n.1151+49A>G) c.203+49A>G (n.203+49A>G) c.*1179+49A>G (n.*1179+49A>G) n.3894+49A>G n.1668+49A>G c.932-1519A>G (n.932-1519A>G) c.931+5680A>G (n.931+5680A>G) n.1655+49A>G n.1444+49A>G c.1097+49A>G (n.1097+49A>G) n.1541+49A>G n.1783+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457445T>G | CA2680451781 | AHI1 | c.1151+49A>C (n.1151+49A>C) c.203+49A>C (n.203+49A>C) c.*1179+49A>C (n.*1179+49A>C) n.3894+49A>C n.1668+49A>C c.932-1519A>C (n.932-1519A>C) c.931+5680A>C (n.931+5680A>C) n.1655+49A>C n.1444+49A>C c.1097+49A>C (n.1097+49A>C) n.1541+49A>C n.1783+49A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457445T= | CA1665875014 | AHI1 | c.1151+49A= (n.1151+49A=) c.203+49A= (n.203+49A=) c.*1179+49A= (n.*1179+49A=) n.3894+49A= n.1668+49A= c.932-1519A= (n.932-1519A=) c.931+5680A= (n.931+5680A=) n.1655+49A= n.1444+49A= c.1097+49A= (n.1097+49A=) n.1541+49A= n.1783+49A= | |
| 6 | g.135457446del | CA2713376254 | AHI1 | c.1151+48del (n.1151+48del) c.203+48del (n.203+48del) c.*1179+48del (n.*1179+48del) n.3894+48del n.1668+48del c.932-1520del (n.932-1520del) c.931+5679del (n.931+5679del) n.1655+48del n.1444+48del c.1097+48del (n.1097+48del) n.1541+48del n.1783+48del | dbSNP |
| 6 | g.135457446C>G | CA2773180990 | AHI1 | c.1151+48G>C (n.1151+48G>C) c.203+48G>C (n.203+48G>C) c.*1179+48G>C (n.*1179+48G>C) n.3894+48G>C n.1668+48G>C c.932-1520G>C (n.932-1520G>C) c.931+5679G>C (n.931+5679G>C) n.1655+48G>C n.1444+48G>C c.1097+48G>C (n.1097+48G>C) n.1541+48G>C n.1783+48G>C | |
| 6 | g.135457447T>C | CA4012654 | AHI1 | c.1151+47A>G (n.1151+47A>G) c.203+47A>G (n.203+47A>G) c.*1179+47A>G (n.*1179+47A>G) n.3894+47A>G n.1668+47A>G c.932-1521A>G (n.932-1521A>G) c.931+5678A>G (n.931+5678A>G) n.1655+47A>G n.1444+47A>G c.1097+47A>G (n.1097+47A>G) n.1541+47A>G n.1783+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457447T= | CA1665875015 | AHI1 | c.1151+47A= (n.1151+47A=) c.203+47A= (n.203+47A=) c.*1179+47A= (n.*1179+47A=) n.3894+47A= n.1668+47A= c.932-1521A= (n.932-1521A=) c.931+5678A= (n.931+5678A=) n.1655+47A= n.1444+47A= c.1097+47A= (n.1097+47A=) n.1541+47A= n.1783+47A= | |
| 6 | g.135457448A= | CA1665875016 | AHI1 | c.1151+46T= (n.1151+46T=) c.203+46T= (n.203+46T=) c.*1179+46T= (n.*1179+46T=) n.3894+46T= n.1668+46T= c.932-1522T= (n.932-1522T=) c.931+5677T= (n.931+5677T=) n.1655+46T= n.1444+46T= c.1097+46T= (n.1097+46T=) n.1541+46T= n.1783+46T= | |
| 6 | g.135457448A>G | CA4012655 | AHI1 | c.1151+46T>C (n.1151+46T>C) c.203+46T>C (n.203+46T>C) c.*1179+46T>C (n.*1179+46T>C) n.3894+46T>C n.1668+46T>C c.932-1522T>C (n.932-1522T>C) c.931+5677T>C (n.931+5677T>C) n.1655+46T>C n.1444+46T>C c.1097+46T>C (n.1097+46T>C) n.1541+46T>C n.1783+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.135457448A>T | CA2680451786 | AHI1 | c.1151+46T>A (n.1151+46T>A) c.203+46T>A (n.203+46T>A) c.*1179+46T>A (n.*1179+46T>A) n.3894+46T>A n.1668+46T>A c.932-1522T>A (n.932-1522T>A) c.931+5677T>A (n.931+5677T>A) n.1655+46T>A n.1444+46T>A c.1097+46T>A (n.1097+46T>A) n.1541+46T>A n.1783+46T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457449C>A | CA2680451789 | AHI1 | c.1151+45G>T (n.1151+45G>T) c.203+45G>T (n.203+45G>T) c.*1179+45G>T (n.*1179+45G>T) n.3894+45G>T n.1668+45G>T c.932-1523G>T (n.932-1523G>T) c.931+5676G>T (n.931+5676G>T) n.1655+45G>T n.1444+45G>T c.1097+45G>T (n.1097+45G>T) n.1541+45G>T n.1783+45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457451A>T | CA2680451792 | AHI1 | c.1151+43T>A (n.1151+43T>A) c.203+43T>A (n.203+43T>A) c.*1179+43T>A (n.*1179+43T>A) n.3894+43T>A n.1668+43T>A c.932-1525T>A (n.932-1525T>A) c.931+5674T>A (n.931+5674T>A) n.1655+43T>A n.1444+43T>A c.1097+43T>A (n.1097+43T>A) n.1541+43T>A n.1783+43T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457458_135457463del | CA2773180993 | AHI1 | c.1151+38_1151+43del (n.1151+38_1151+43del) c.203+38_203+43del (n.203+38_203+43del) c.*1179+38_*1179+43del (n.*1179+38_*1179+43del) n.3894+38_3894+43del n.1668+38_1668+43del c.932-1530_932-1525del (n.932-1530_932-1525del) c.931+5669_931+5674del (n.931+5669_931+5674del) n.1655+38_1655+43del n.1444+38_1444+43del c.1097+38_1097+43del (n.1097+38_1097+43del) n.1541+38_1541+43del n.1783+38_1783+43del | |
| 6 | g.135457452G>T | CA2680451793 | AHI1 | c.1151+42C>A (n.1151+42C>A) c.203+42C>A (n.203+42C>A) c.*1179+42C>A (n.*1179+42C>A) n.3894+42C>A n.1668+42C>A c.932-1526C>A (n.932-1526C>A) c.931+5673C>A (n.931+5673C>A) n.1655+42C>A n.1444+42C>A c.1097+42C>A (n.1097+42C>A) n.1541+42C>A n.1783+42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T>C | CA570976354 | AHI1 | c.1151+41A>G (n.1151+41A>G) c.203+41A>G (n.203+41A>G) c.*1179+41A>G (n.*1179+41A>G) n.3894+41A>G n.1668+41A>G c.932-1527A>G (n.932-1527A>G) c.931+5672A>G (n.931+5672A>G) n.1655+41A>G n.1444+41A>G c.1097+41A>G (n.1097+41A>G) n.1541+41A>G n.1783+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457453T= | CA1665875017 | AHI1 | c.1151+41A= (n.1151+41A=) c.203+41A= (n.203+41A=) c.*1179+41A= (n.*1179+41A=) n.3894+41A= n.1668+41A= c.932-1527A= (n.932-1527A=) c.931+5672A= (n.931+5672A=) n.1655+41A= n.1444+41A= c.1097+41A= (n.1097+41A=) n.1541+41A= n.1783+41A= | |
| 6 | g.135457454T>C | CA4012656 | AHI1 | c.1151+40A>G (n.1151+40A>G) c.203+40A>G (n.203+40A>G) c.*1179+40A>G (n.*1179+40A>G) n.3894+40A>G n.1668+40A>G c.932-1528A>G (n.932-1528A>G) c.931+5671A>G (n.931+5671A>G) n.1655+40A>G n.1444+40A>G c.1097+40A>G (n.1097+40A>G) n.1541+40A>G n.1783+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457454T= | CA1665875018 | AHI1 | c.1151+40A= (n.1151+40A=) c.203+40A= (n.203+40A=) c.*1179+40A= (n.*1179+40A=) n.3894+40A= n.1668+40A= c.932-1528A= (n.932-1528A=) c.931+5671A= (n.931+5671A=) n.1655+40A= n.1444+40A= c.1097+40A= (n.1097+40A=) n.1541+40A= n.1783+40A= | |
| 6 | g.135457455T>G | CA2680451796 | AHI1 | c.1151+39A>C (n.1151+39A>C) c.203+39A>C (n.203+39A>C) c.*1179+39A>C (n.*1179+39A>C) n.3894+39A>C n.1668+39A>C c.932-1529A>C (n.932-1529A>C) c.931+5670A>C (n.931+5670A>C) n.1655+39A>C n.1444+39A>C c.1097+39A>C (n.1097+39A>C) n.1541+39A>C n.1783+39A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457458G>C | CA2680451797 | AHI1 | c.1151+36C>G (n.1151+36C>G) c.203+36C>G (n.203+36C>G) c.*1179+36C>G (n.*1179+36C>G) n.3894+36C>G n.1668+36C>G c.932-1532C>G (n.932-1532C>G) c.931+5667C>G (n.931+5667C>G) n.1655+36C>G n.1444+36C>G c.1097+36C>G (n.1097+36C>G) n.1541+36C>G n.1783+36C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T>C | CA1665875020 | AHI1 | c.1151+35A>G (n.1151+35A>G) c.203+35A>G (n.203+35A>G) c.*1179+35A>G (n.*1179+35A>G) n.3894+35A>G n.1668+35A>G c.932-1533A>G (n.932-1533A>G) c.931+5666A>G (n.931+5666A>G) n.1655+35A>G n.1444+35A>G c.1097+35A>G (n.1097+35A>G) n.1541+35A>G n.1783+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457459T= | CA1665875019 | AHI1 | c.1151+35A= (n.1151+35A=) c.203+35A= (n.203+35A=) c.*1179+35A= (n.*1179+35A=) n.3894+35A= n.1668+35A= c.932-1533A= (n.932-1533A=) c.931+5666A= (n.931+5666A=) n.1655+35A= n.1444+35A= c.1097+35A= (n.1097+35A=) n.1541+35A= n.1783+35A= | |
| 6 | g.135457460T>C | CA2773180994 | AHI1 | c.1151+34A>G (n.1151+34A>G) c.203+34A>G (n.203+34A>G) c.*1179+34A>G (n.*1179+34A>G) n.3894+34A>G n.1668+34A>G c.932-1534A>G (n.932-1534A>G) c.931+5665A>G (n.931+5665A>G) n.1655+34A>G n.1444+34A>G c.1097+34A>G (n.1097+34A>G) n.1541+34A>G n.1783+34A>G | |
| 6 | g.135457461T>G | CA2680451798 | AHI1 | c.1151+33A>C (n.1151+33A>C) c.203+33A>C (n.203+33A>C) c.*1179+33A>C (n.*1179+33A>C) n.3894+33A>C n.1668+33A>C c.932-1535A>C (n.932-1535A>C) c.931+5664A>C (n.931+5664A>C) n.1655+33A>C n.1444+33A>C c.1097+33A>C (n.1097+33A>C) n.1541+33A>C n.1783+33A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457462_135457465delinsCAAG | CA1665875021 | AHI1 | c.1151+29_1151+32delinsCTTG (n.1151+29_1151+32delinsCTTG) c.203+29_203+32delinsCTTG (n.203+29_203+32delinsCTTG) c.*1179+29_*1179+32delinsCTTG (n.*1179+29_*1179+32delinsCTTG) n.3894+29_3894+32delinsCTTG n.1668+29_1668+32delinsCTTG c.932-1539_932-1536delinsCTTG (n.932-1539_932-1536delinsCTTG) c.931+5660_931+5663delinsCTTG (n.931+5660_931+5663delinsCTTG) n.1655+29_1655+32delinsCTTG n.1444+29_1444+32delinsCTTG c.1097+29_1097+32delinsCTTG (n.1097+29_1097+32delinsCTTG) n.1541+29_1541+32delinsCTTG n.1783+29_1783+32delinsCTTG | |
| 6 | g.135457463A= | CA1665875022 | AHI1 | c.1151+31T= (n.1151+31T=) c.203+31T= (n.203+31T=) c.*1179+31T= (n.*1179+31T=) n.3894+31T= n.1668+31T= c.932-1537T= (n.932-1537T=) c.931+5662T= (n.931+5662T=) n.1655+31T= n.1444+31T= c.1097+31T= (n.1097+31T=) n.1541+31T= n.1783+31T= | |
| 6 | g.135457463A>G | CA2680451800 | AHI1 | c.1151+31T>C (n.1151+31T>C) c.203+31T>C (n.203+31T>C) c.*1179+31T>C (n.*1179+31T>C) n.3894+31T>C n.1668+31T>C c.932-1537T>C (n.932-1537T>C) c.931+5662T>C (n.931+5662T>C) n.1655+31T>C n.1444+31T>C c.1097+31T>C (n.1097+31T>C) n.1541+31T>C n.1783+31T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465_135457467del | CA570976355 | AHI1 | c.1151+29_1151+31del (n.1151+29_1151+31del) c.203+29_203+31del (n.203+29_203+31del) c.*1179+29_*1179+31del (n.*1179+29_*1179+31del) n.3894+29_3894+31del n.1668+29_1668+31del c.932-1539_932-1537del (n.932-1539_932-1537del) c.931+5660_931+5662del (n.931+5660_931+5662del) n.1655+29_1655+31del n.1444+29_1444+31del c.1097+29_1097+31del (n.1097+29_1097+31del) n.1541+29_1541+31del n.1783+29_1783+31del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457464A= | CA1665875023 | AHI1 | c.1151+30T= (n.1151+30T=) c.203+30T= (n.203+30T=) c.*1179+30T= (n.*1179+30T=) n.3894+30T= n.1668+30T= c.932-1538T= (n.932-1538T=) c.931+5661T= (n.931+5661T=) n.1655+30T= n.1444+30T= c.1097+30T= (n.1097+30T=) n.1541+30T= n.1783+30T= | |
| 6 | g.135457464A>G | CA570976357 | AHI1 | c.1151+30T>C (n.1151+30T>C) c.203+30T>C (n.203+30T>C) c.*1179+30T>C (n.*1179+30T>C) n.3894+30T>C n.1668+30T>C c.932-1538T>C (n.932-1538T>C) c.931+5661T>C (n.931+5661T>C) n.1655+30T>C n.1444+30T>C c.1097+30T>C (n.1097+30T>C) n.1541+30T>C n.1783+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457464_135457465insCTA | CA570976356 | AHI1 | c.1151+30_1151+31insAGT (n.1151+30_1151+31insAGT) c.203+30_203+31insAGT (n.203+30_203+31insAGT) c.*1179+30_*1179+31insAGT (n.*1179+30_*1179+31insAGT) n.3894+30_3894+31insAGT n.1668+30_1668+31insAGT c.932-1538_932-1537insAGT (n.932-1538_932-1537insAGT) c.931+5661_931+5662insAGT (n.931+5661_931+5662insAGT) n.1655+30_1655+31insAGT n.1444+30_1444+31insAGT c.1097+30_1097+31insAGT (n.1097+30_1097+31insAGT) n.1541+30_1541+31insAGT n.1783+30_1783+31insAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457464_135457465insCTAGTTTCAGTTT | CA1665875024 | AHI1 | c.1151+29_1151+30insAAACTGAAACTAG (n.1151+29_1151+30insAAACTGAAACTAG) c.203+29_203+30insAAACTGAAACTAG (n.203+29_203+30insAAACTGAAACTAG) c.*1179+29_*1179+30insAAACTGAAACTAG (n.*1179+29_*1179+30insAAACTGAAACTAG) n.3894+29_3894+30insAAACTGAAACTAG n.1668+29_1668+30insAAACTGAAACTAG c.932-1539_932-1538insAAACTGAAACTAG (n.932-1539_932-1538insAAACTGAAACTAG) c.931+5660_931+5661insAAACTGAAACTAG (n.931+5660_931+5661insAAACTGAAACTAG) n.1655+29_1655+30insAAACTGAAACTAG n.1444+29_1444+30insAAACTGAAACTAG c.1097+29_1097+30insAAACTGAAACTAG (n.1097+29_1097+30insAAACTGAAACTAG) n.1541+29_1541+30insAAACTGAAACTAG n.1783+29_1783+30insAAACTGAAACTAG | dbSNP |
| 6 | g.135457465G>A | CA2680451807 | AHI1 | c.1151+29C>T (n.1151+29C>T) c.203+29C>T (n.203+29C>T) c.*1179+29C>T (n.*1179+29C>T) n.3894+29C>T n.1668+29C>T c.932-1539C>T (n.932-1539C>T) c.931+5660C>T (n.931+5660C>T) n.1655+29C>T n.1444+29C>T c.1097+29C>T (n.1097+29C>T) n.1541+29C>T n.1783+29C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G>C | CA148142995 | AHI1 | c.1151+29C>G (n.1151+29C>G) c.203+29C>G (n.203+29C>G) c.*1179+29C>G (n.*1179+29C>G) n.3894+29C>G n.1668+29C>G c.932-1539C>G (n.932-1539C>G) c.931+5660C>G (n.931+5660C>G) n.1655+29C>G n.1444+29C>G c.1097+29C>G (n.1097+29C>G) n.1541+29C>G n.1783+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457465G= | CA1665875025 | AHI1 | c.1151+29C= (n.1151+29C=) c.203+29C= (n.203+29C=) c.*1179+29C= (n.*1179+29C=) n.3894+29C= n.1668+29C= c.932-1539C= (n.932-1539C=) c.931+5660C= (n.931+5660C=) n.1655+29C= n.1444+29C= c.1097+29C= (n.1097+29C=) n.1541+29C= n.1783+29C= | |
| 6 | g.135457465_135457466insTTTCAGTTTC | CA570976358 | AHI1 | c.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA (n.1151+28_1151+29insGAAACTGAAA) c.203+28_203+29insGAAACTGAAA (n.203+28_203+29insGAAACTGAAA) c.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA (n.*1179+28_*1179+29insGAAACTGAAA) n.3894+28_3894+29insGAAACTGAAA n.1668+28_1668+29insGAAACTGAAA c.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA (n.932-1540_932-1539insGAAACTGAAA) c.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA (n.931+5659_931+5660insGAAACTGAAA) n.1655+28_1655+29insGAAACTGAAA n.1444+28_1444+29insGAAACTGAAA c.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA (n.1097+28_1097+29insGAAACTGAAA) n.1541+28_1541+29insGAAACTGAAA n.1783+28_1783+29insGAAACTGAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T>C | CA1665875027 | AHI1 | c.1151+26A>G (n.1151+26A>G) c.203+26A>G (n.203+26A>G) c.*1179+26A>G (n.*1179+26A>G) n.3894+26A>G n.1668+26A>G c.932-1542A>G (n.932-1542A>G) c.931+5657A>G (n.931+5657A>G) n.1655+26A>G n.1444+26A>G c.1097+26A>G (n.1097+26A>G) n.1541+26A>G n.1783+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457468T= | CA1665875026 | AHI1 | c.1151+26A= (n.1151+26A=) c.203+26A= (n.203+26A=) c.*1179+26A= (n.*1179+26A=) n.3894+26A= n.1668+26A= c.932-1542A= (n.932-1542A=) c.931+5657A= (n.931+5657A=) n.1655+26A= n.1444+26A= c.1097+26A= (n.1097+26A=) n.1541+26A= n.1783+26A= | |
| 6 | g.135457470A>T | CA2680451811 | AHI1 | c.1151+24T>A (n.1151+24T>A) c.203+24T>A (n.203+24T>A) c.*1179+24T>A (n.*1179+24T>A) n.3894+24T>A n.1668+24T>A c.932-1544T>A (n.932-1544T>A) c.931+5655T>A (n.931+5655T>A) n.1655+24T>A n.1444+24T>A c.1097+24T>A (n.1097+24T>A) n.1541+24T>A n.1783+24T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>C | CA2680451812 | AHI1 | c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.203+23C>G (n.203+23C>G) c.*1179+23C>G (n.*1179+23C>G) n.3894+23C>G n.1668+23C>G c.932-1545C>G (n.932-1545C>G) c.931+5654C>G (n.931+5654C>G) n.1655+23C>G n.1444+23C>G c.1097+23C>G (n.1097+23C>G) n.1541+23C>G n.1783+23C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457471G>T | CA2680451814 | AHI1 | c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.203+23C>A (n.203+23C>A) c.*1179+23C>A (n.*1179+23C>A) n.3894+23C>A n.1668+23C>A c.932-1545C>A (n.932-1545C>A) c.931+5654C>A (n.931+5654C>A) n.1655+23C>A n.1444+23C>A c.1097+23C>A (n.1097+23C>A) n.1541+23C>A n.1783+23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T>C | CA148143004 | AHI1 | c.1151+22A>G (n.1151+22A>G) c.203+22A>G (n.203+22A>G) c.*1179+22A>G (n.*1179+22A>G) n.3894+22A>G n.1668+22A>G c.932-1546A>G (n.932-1546A>G) c.931+5653A>G (n.931+5653A>G) n.1655+22A>G n.1444+22A>G c.1097+22A>G (n.1097+22A>G) n.1541+22A>G n.1783+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457472T= | CA1665875029 | AHI1 | c.1151+22A= (n.1151+22A=) c.203+22A= (n.203+22A=) c.*1179+22A= (n.*1179+22A=) n.3894+22A= n.1668+22A= c.932-1546A= (n.932-1546A=) c.931+5653A= (n.931+5653A=) n.1655+22A= n.1444+22A= c.1097+22A= (n.1097+22A=) n.1541+22A= n.1783+22A= | |
| 6 | g.135457472_135457474delinsTTG | CA1665875028 | AHI1 | c.1151+20_1151+22delinsCAA (n.1151+20_1151+22delinsCAA) c.203+20_203+22delinsCAA (n.203+20_203+22delinsCAA) c.*1179+20_*1179+22delinsCAA (n.*1179+20_*1179+22delinsCAA) n.3894+20_3894+22delinsCAA n.1668+20_1668+22delinsCAA c.932-1548_932-1546delinsCAA (n.932-1548_932-1546delinsCAA) c.931+5651_931+5653delinsCAA (n.931+5651_931+5653delinsCAA) n.1655+20_1655+22delinsCAA n.1444+20_1444+22delinsCAA c.1097+20_1097+22delinsCAA (n.1097+20_1097+22delinsCAA) n.1541+20_1541+22delinsCAA n.1783+20_1783+22delinsCAA | |
| 6 | g.135457473T>C | CA1665875030 | AHI1 | c.1151+21A>G (n.1151+21A>G) c.203+21A>G (n.203+21A>G) c.*1179+21A>G (n.*1179+21A>G) n.3894+21A>G n.1668+21A>G c.932-1547A>G (n.932-1547A>G) c.931+5652A>G (n.931+5652A>G) n.1655+21A>G n.1444+21A>G c.1097+21A>G (n.1097+21A>G) n.1541+21A>G n.1783+21A>G | dbSNP |
| 6 | g.135457473T= | CA1665875031 | AHI1 | c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.203+21A= (n.203+21A=) c.*1179+21A= (n.*1179+21A=) n.3894+21A= n.1668+21A= c.932-1547A= (n.932-1547A=) c.931+5652A= (n.931+5652A=) n.1655+21A= n.1444+21A= c.1097+21A= (n.1097+21A=) n.1541+21A= n.1783+21A= | |
| 6 | g.135457475_135457476del | CA4012657 | AHI1 | c.1151+20_1151+21del (n.1151+20_1151+21del) c.203+20_203+21del (n.203+20_203+21del) c.*1179+20_*1179+21del (n.*1179+20_*1179+21del) n.3894+20_3894+21del n.1668+20_1668+21del c.932-1548_932-1547del (n.932-1548_932-1547del) c.931+5651_931+5652del (n.931+5651_931+5652del) n.1655+20_1655+21del n.1444+20_1444+21del c.1097+20_1097+21del (n.1097+20_1097+21del) n.1541+20_1541+21del n.1783+20_1783+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457474G>T | CA2680451819 | AHI1 | c.1151+20C>A (n.1151+20C>A) c.203+20C>A (n.203+20C>A) c.*1179+20C>A (n.*1179+20C>A) n.3894+20C>A n.1668+20C>A c.932-1548C>A (n.932-1548C>A) c.931+5651C>A (n.931+5651C>A) n.1655+20C>A n.1444+20C>A c.1097+20C>A (n.1097+20C>A) n.1541+20C>A n.1783+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T>C | CA4012658 | AHI1 | c.1151+19A>G (n.1151+19A>G) c.203+19A>G (n.203+19A>G) c.*1179+19A>G (n.*1179+19A>G) n.3894+19A>G n.1668+19A>G c.932-1549A>G (n.932-1549A>G) c.931+5650A>G (n.931+5650A>G) n.1655+19A>G n.1444+19A>G c.1097+19A>G (n.1097+19A>G) n.1541+19A>G n.1783+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457475T= | CA1665875032 | AHI1 | c.1151+19A= (n.1151+19A=) c.203+19A= (n.203+19A=) c.*1179+19A= (n.*1179+19A=) n.3894+19A= n.1668+19A= c.932-1549A= (n.932-1549A=) c.931+5650A= (n.931+5650A=) n.1655+19A= n.1444+19A= c.1097+19A= (n.1097+19A=) n.1541+19A= n.1783+19A= | |
| 6 | g.135457476G>A | CA570976359 | AHI1 | c.1151+18C>T (n.1151+18C>T) c.203+18C>T (n.203+18C>T) c.*1179+18C>T (n.*1179+18C>T) n.3894+18C>T n.1668+18C>T c.932-1550C>T (n.932-1550C>T) c.931+5649C>T (n.931+5649C>T) n.1655+18C>T n.1444+18C>T c.1097+18C>T (n.1097+18C>T) n.1541+18C>T n.1783+18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457476G= | CA1665875033 | AHI1 | c.1151+18C= (n.1151+18C=) c.203+18C= (n.203+18C=) c.*1179+18C= (n.*1179+18C=) n.3894+18C= n.1668+18C= c.932-1550C= (n.932-1550C=) c.931+5649C= (n.931+5649C=) n.1655+18C= n.1444+18C= c.1097+18C= (n.1097+18C=) n.1541+18C= n.1783+18C= | |
| 6 | g.135457476G>T | CA2680451822 | AHI1 | c.1151+18C>A (n.1151+18C>A) c.203+18C>A (n.203+18C>A) c.*1179+18C>A (n.*1179+18C>A) n.3894+18C>A n.1668+18C>A c.932-1550C>A (n.932-1550C>A) c.931+5649C>A (n.931+5649C>A) n.1655+18C>A n.1444+18C>A c.1097+18C>A (n.1097+18C>A) n.1541+18C>A n.1783+18C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457477C>A | CA2680451824 | AHI1 | c.1151+17G>T (n.1151+17G>T) c.203+17G>T (n.203+17G>T) c.*1179+17G>T (n.*1179+17G>T) n.3894+17G>T n.1668+17G>T c.932-1551G>T (n.932-1551G>T) c.931+5648G>T (n.931+5648G>T) n.1655+17G>T n.1444+17G>T c.1097+17G>T (n.1097+17G>T) n.1541+17G>T n.1783+17G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457477C>G | CA2680451825 | AHI1 | c.1151+17G>C (n.1151+17G>C) c.203+17G>C (n.203+17G>C) c.*1179+17G>C (n.*1179+17G>C) n.3894+17G>C n.1668+17G>C c.932-1551G>C (n.932-1551G>C) c.931+5648G>C (n.931+5648G>C) n.1655+17G>C n.1444+17G>C c.1097+17G>C (n.1097+17G>C) n.1541+17G>C n.1783+17G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457478A= | CA1665875034 | AHI1 | c.1151+16T= (n.1151+16T=) c.203+16T= (n.203+16T=) c.*1179+16T= (n.*1179+16T=) n.3894+16T= n.1668+16T= c.932-1552T= (n.932-1552T=) c.931+5647T= (n.931+5647T=) n.1655+16T= n.1444+16T= c.1097+16T= (n.1097+16T=) n.1541+16T= n.1783+16T= | |
| 6 | g.135457478A>C | CA4012659 | AHI1 | c.1151+16T>G (n.1151+16T>G) c.203+16T>G (n.203+16T>G) c.*1179+16T>G (n.*1179+16T>G) n.3894+16T>G n.1668+16T>G c.932-1552T>G (n.932-1552T>G) c.931+5647T>G (n.931+5647T>G) n.1655+16T>G n.1444+16T>G c.1097+16T>G (n.1097+16T>G) n.1541+16T>G n.1783+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457478A>G | CA2739266198 | AHI1 | c.1151+16T>C (n.1151+16T>C) c.203+16T>C (n.203+16T>C) c.*1179+16T>C (n.*1179+16T>C) n.3894+16T>C n.1668+16T>C c.932-1552T>C (n.932-1552T>C) c.931+5647T>C (n.931+5647T>C) n.1655+16T>C n.1444+16T>C c.1097+16T>C (n.1097+16T>C) n.1541+16T>C n.1783+16T>C | ClinVar |
| 6 | g.135457479A>G | CA2680451827 | AHI1 | c.1151+15T>C (n.1151+15T>C) c.203+15T>C (n.203+15T>C) c.*1179+15T>C (n.*1179+15T>C) n.3894+15T>C n.1668+15T>C c.932-1553T>C (n.932-1553T>C) c.931+5646T>C (n.931+5646T>C) n.1655+15T>C n.1444+15T>C c.1097+15T>C (n.1097+15T>C) n.1541+15T>C n.1783+15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457479_135457480delinsAT | CA1665875035 | AHI1 | c.1151+14_1151+15delinsAT (n.1151+14_1151+15delinsAT) c.203+14_203+15delinsAT (n.203+14_203+15delinsAT) c.*1179+14_*1179+15delinsAT (n.*1179+14_*1179+15delinsAT) n.3894+14_3894+15delinsAT n.1668+14_1668+15delinsAT c.932-1554_932-1553delinsAT (n.932-1554_932-1553delinsAT) c.931+5645_931+5646delinsAT (n.931+5645_931+5646delinsAT) n.1655+14_1655+15delinsAT n.1444+14_1444+15delinsAT c.1097+14_1097+15delinsAT (n.1097+14_1097+15delinsAT) n.1541+14_1541+15delinsAT n.1783+14_1783+15delinsAT | |
| 6 | g.135457481del | CA570976360 | AHI1 | c.1151+14del (n.1151+14del) c.203+14del (n.203+14del) c.*1179+14del (n.*1179+14del) n.3894+14del n.1668+14del c.932-1554del (n.932-1554del) c.931+5645del (n.931+5645del) n.1655+14del n.1444+14del c.1097+14del (n.1097+14del) n.1541+14del n.1783+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457481_135457482delinsTA | CA1665875036 | AHI1 | c.1151+12_1151+13delinsTA (n.1151+12_1151+13delinsTA) c.203+12_203+13delinsTA (n.203+12_203+13delinsTA) c.*1179+12_*1179+13delinsTA (n.*1179+12_*1179+13delinsTA) n.3894+12_3894+13delinsTA n.1668+12_1668+13delinsTA c.932-1556_932-1555delinsTA (n.932-1556_932-1555delinsTA) c.931+5643_931+5644delinsTA (n.931+5643_931+5644delinsTA) n.1655+12_1655+13delinsTA n.1444+12_1444+13delinsTA c.1097+12_1097+13delinsTA (n.1097+12_1097+13delinsTA) n.1541+12_1541+13delinsTA n.1783+12_1783+13delinsTA | |
| 6 | g.135457482A= | CA1665875037 | AHI1 | c.1151+12T= (n.1151+12T=) c.203+12T= (n.203+12T=) c.*1179+12T= (n.*1179+12T=) n.3894+12T= n.1668+12T= c.932-1556T= (n.932-1556T=) c.931+5643T= (n.931+5643T=) n.1655+12T= n.1444+12T= c.1097+12T= (n.1097+12T=) n.1541+12T= n.1783+12T= | |
| 6 | g.135457482A>T | CA819362035 | AHI1 | c.1151+12T>A (n.1151+12T>A) c.203+12T>A (n.203+12T>A) c.*1179+12T>A (n.*1179+12T>A) n.3894+12T>A n.1668+12T>A c.932-1556T>A (n.932-1556T>A) c.931+5643T>A (n.931+5643T>A) n.1655+12T>A n.1444+12T>A c.1097+12T>A (n.1097+12T>A) n.1541+12T>A n.1783+12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457489dup | CA1094820874 | AHI1 | c.1151+12dup (n.1151+12dup) c.203+12dup (n.203+12dup) c.*1179+12dup (n.*1179+12dup) n.3894+12dup n.1668+12dup c.932-1556dup (n.932-1556dup) c.931+5643dup (n.931+5643dup) n.1655+12dup n.1444+12dup c.1097+12dup (n.1097+12dup) n.1541+12dup n.1783+12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457489del | CA4012660 | AHI1 | c.1151+12del (n.1151+12del) c.203+12del (n.203+12del) c.*1179+12del (n.*1179+12del) n.3894+12del n.1668+12del c.932-1556del (n.932-1556del) c.931+5643del (n.931+5643del) n.1655+12del n.1444+12del c.1097+12del (n.1097+12del) n.1541+12del n.1783+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457488_135457489del | CA651186687 | AHI1 | c.1151+11_1151+12del (n.1151+11_1151+12del) c.203+11_203+12del (n.203+11_203+12del) c.*1179+11_*1179+12del (n.*1179+11_*1179+12del) n.3894+11_3894+12del n.1668+11_1668+12del c.932-1557_932-1556del (n.932-1557_932-1556del) c.931+5642_931+5643del (n.931+5642_931+5643del) n.1655+11_1655+12del n.1444+11_1444+12del c.1097+11_1097+12del (n.1097+11_1097+12del) n.1541+11_1541+12del n.1783+11_1783+12del | COSMIC |
| 6 | g.135457487A= | CA1665875038 | AHI1 | c.1151+7T= (n.1151+7T=) c.203+7T= (n.203+7T=) c.*1179+7T= (n.*1179+7T=) n.3894+7T= n.1668+7T= c.932-1561T= (n.932-1561T=) c.931+5638T= (n.931+5638T=) n.1655+7T= n.1444+7T= c.1097+7T= (n.1097+7T=) n.1541+7T= n.1783+7T= | |
| 6 | g.135457487A>G | CA4012661 | AHI1 | c.1151+7T>C (n.1151+7T>C) c.203+7T>C (n.203+7T>C) c.*1179+7T>C (n.*1179+7T>C) n.3894+7T>C n.1668+7T>C c.932-1561T>C (n.932-1561T>C) c.931+5638T>C (n.931+5638T>C) n.1655+7T>C n.1444+7T>C c.1097+7T>C (n.1097+7T>C) n.1541+7T>C n.1783+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457488A= | CA1665875039 | AHI1 | c.1151+6T= (n.1151+6T=) c.203+6T= (n.203+6T=) c.*1179+6T= (n.*1179+6T=) n.3894+6T= n.1668+6T= c.932-1562T= (n.932-1562T=) c.931+5637T= (n.931+5637T=) n.1655+6T= n.1444+6T= c.1097+6T= (n.1097+6T=) n.1541+6T= n.1783+6T= | |
| 6 | g.135457488A>T | CA570976335 | AHI1 | c.1151+6T>A (n.1151+6T>A) c.203+6T>A (n.203+6T>A) c.*1179+6T>A (n.*1179+6T>A) n.3894+6T>A n.1668+6T>A c.932-1562T>A (n.932-1562T>A) c.931+5637T>A (n.931+5637T>A) n.1655+6T>A n.1444+6T>A c.1097+6T>A (n.1097+6T>A) n.1541+6T>A n.1783+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457488_135457489insC | CA917866902 | AHI1 | c.1151+5_1151+6insG (n.1151+5_1151+6insG) c.203+5_203+6insG (n.203+5_203+6insG) c.*1179+5_*1179+6insG (n.*1179+5_*1179+6insG) n.3894+5_3894+6insG n.1668+5_1668+6insG c.932-1563_932-1562insG (n.932-1563_932-1562insG) c.931+5636_931+5637insG (n.931+5636_931+5637insG) n.1655+5_1655+6insG n.1444+5_1444+6insG c.1097+5_1097+6insG (n.1097+5_1097+6insG) n.1541+5_1541+6insG n.1783+5_1783+6insG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457490T>A | CA4012662 | AHI1 | c.1151+4A>T (n.1151+4A>T) c.203+4A>T (n.203+4A>T) c.*1179+4A>T (n.*1179+4A>T) n.3894+4A>T n.1668+4A>T c.932-1564A>T (n.932-1564A>T) c.931+5635A>T (n.931+5635A>T) n.1655+4A>T n.1444+4A>T c.1097+4A>T (n.1097+4A>T) n.1541+4A>T n.1783+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457490T>G | CA2578748529 | AHI1 | c.1151+4A>C (n.1151+4A>C) c.203+4A>C (n.203+4A>C) c.*1179+4A>C (n.*1179+4A>C) n.3894+4A>C n.1668+4A>C c.932-1564A>C (n.932-1564A>C) c.931+5635A>C (n.931+5635A>C) n.1655+4A>C n.1444+4A>C c.1097+4A>C (n.1097+4A>C) n.1541+4A>C n.1783+4A>C | |
| 6 | g.135457490T= | CA1665875040 | AHI1 | c.1151+4A= (n.1151+4A=) c.203+4A= (n.203+4A=) c.*1179+4A= (n.*1179+4A=) n.3894+4A= n.1668+4A= c.932-1564A= (n.932-1564A=) c.931+5635A= (n.931+5635A=) n.1655+4A= n.1444+4A= c.1097+4A= (n.1097+4A=) n.1541+4A= n.1783+4A= | |
| 6 | g.135457492A>C | CA365747441 | AHI1 | c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.203+2T>G (n.203+2T>G) c.*1179+2T>G (n.*1179+2T>G) n.3894+2T>G n.1668+2T>G c.932-1566T>G (n.932-1566T>G) c.931+5633T>G (n.931+5633T>G) n.1655+2T>G n.1444+2T>G c.1097+2T>G (n.1097+2T>G) n.1541+2T>G n.1783+2T>G | |
| 6 | g.135457492A>G | CA365747442 | AHI1 | c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.203+2T>C (n.203+2T>C) c.*1179+2T>C (n.*1179+2T>C) n.3894+2T>C n.1668+2T>C c.932-1566T>C (n.932-1566T>C) c.931+5633T>C (n.931+5633T>C) n.1655+2T>C n.1444+2T>C c.1097+2T>C (n.1097+2T>C) n.1541+2T>C n.1783+2T>C | |
| 6 | g.135457492A>T | CA365747443 | AHI1 | c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.203+2T>A (n.203+2T>A) c.*1179+2T>A (n.*1179+2T>A) n.3894+2T>A n.1668+2T>A c.932-1566T>A (n.932-1566T>A) c.931+5633T>A (n.931+5633T>A) n.1655+2T>A n.1444+2T>A c.1097+2T>A (n.1097+2T>A) n.1541+2T>A n.1783+2T>A | |
| 6 | g.135457493C>A | CA365747445 | AHI1 | c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.203+1G>T (n.203+1G>T) c.*1179+1G>T (n.*1179+1G>T) n.3894+1G>T n.1668+1G>T c.932-1567G>T (n.932-1567G>T) c.931+5632G>T (n.931+5632G>T) n.1655+1G>T n.1444+1G>T c.1097+1G>T (n.1097+1G>T) n.1541+1G>T n.1783+1G>T | |
| 6 | g.135457493C>G | CA365747446 | AHI1 | c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.203+1G>C (n.203+1G>C) c.*1179+1G>C (n.*1179+1G>C) n.3894+1G>C n.1668+1G>C c.932-1567G>C (n.932-1567G>C) c.931+5632G>C (n.931+5632G>C) n.1655+1G>C n.1444+1G>C c.1097+1G>C (n.1097+1G>C) n.1541+1G>C n.1783+1G>C | |
| 6 | g.135457493C>T | CA365747447 | AHI1 | c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.203+1G>A (n.203+1G>A) c.*1179+1G>A (n.*1179+1G>A) n.3894+1G>A n.1668+1G>A c.932-1567G>A (n.932-1567G>A) c.931+5632G>A (n.931+5632G>A) n.1655+1G>A n.1444+1G>A c.1097+1G>A (n.1097+1G>A) n.1541+1G>A n.1783+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457494del | CA2739266199 | AHI1 | c.1151+1del c.203+1del c.*1179+1del n.3894+1del n.1668+1del c.932-1567del (n.932-1567del) c.931+5632del (n.931+5632del) n.1655+1del n.1444+1del c.1097+1del n.1541+1del n.1783+1del | ClinVar |
| 6 | g.135457494C>A | CA365747454 | AHI1 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.3894G>T n.1668G>T c.932-1568G>T (n.932-1568G>T) c.931+5631G>T (n.931+5631G>T) n.1655G>T n.1444G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1541G>T n.1783G>T | |
| 6 | g.135457494C>G | CA365747450 | AHI1 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.3894G>C n.1668G>C c.932-1568G>C (n.932-1568G>C) c.931+5631G>C (n.931+5631G>C) n.1655G>C n.1444G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1541G>C n.1783G>C | |
| 6 | g.135457494C>T | CA365747451 | AHI1 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.3894G>A n.1668G>A c.932-1568G>A (n.932-1568G>A) c.931+5631G>A (n.931+5631G>A) n.1655G>A n.1444G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1541G>A n.1783G>A | |
| 6 | g.135457495T>A | CA365747456 | AHI1 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.3893A>T n.1667A>T c.932-1569A>T (n.932-1569A>T) c.931+5630A>T (n.931+5630A>T) n.1654A>T n.1443A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1540A>T n.1782A>T | |
| 6 | g.135457495T>C | CA365747457 | AHI1 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.3893A>G n.1667A>G c.932-1569A>G (n.932-1569A>G) c.931+5630A>G (n.931+5630A>G) n.1654A>G n.1443A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1540A>G n.1782A>G | |
| 6 | g.135457495T>G | CA365747460 | AHI1 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.1150A>C (p.Arg384=) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.3893A>C n.1667A>C c.932-1569A>C (n.932-1569A>C) c.931+5630A>C (n.931+5630A>C) n.1654A>C n.1443A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1540A>C n.1782A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457496A= | CA1665875041 | AHI1 | c.1149T= (p.Asp383=) c.201T= (p.Asp67=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.3892T= n.1666T= c.932-1570T= (n.932-1570T=) c.931+5629T= (n.931+5629T=) n.1653T= n.1442T= c.1095T= (p.Asp365=) n.1539T= n.1781T= | |
| 6 | g.135457496A>C | CA365747462 | AHI1 | c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.3892T>G n.1666T>G c.932-1570T>G (n.932-1570T>G) c.931+5629T>G (n.931+5629T>G) n.1653T>G n.1442T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.1539T>G n.1781T>G | |
| 6 | g.135457496A>G | CA4012663 | AHI1 | c.1149T>C (p.Asp383=) c.201T>C (p.Asp67=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.3892T>C n.1666T>C c.932-1570T>C (n.932-1570T>C) c.931+5629T>C (n.931+5629T>C) n.1653T>C n.1442T>C c.1095T>C (p.Asp365=) n.1539T>C n.1781T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457496A>T | CA365747465 | AHI1 | c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.3892T>A n.1666T>A c.932-1570T>A (n.932-1570T>A) c.931+5629T>A (n.931+5629T>A) n.1653T>A n.1442T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.1539T>A n.1781T>A | |
| 6 | g.135457497T>A | CA365747467 | AHI1 | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.3891A>T n.1665A>T c.932-1571A>T (n.932-1571A>T) c.931+5628A>T (n.931+5628A>T) n.1652A>T n.1441A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1538A>T n.1780A>T | dbSNP |
| 6 | g.135457497T>C | CA365747470 | AHI1 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.3891A>G n.1665A>G c.932-1571A>G (n.932-1571A>G) c.931+5628A>G (n.931+5628A>G) n.1652A>G n.1441A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1538A>G n.1780A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457497T>G | CA365747472 | AHI1 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.3891A>C n.1665A>C c.932-1571A>C (n.932-1571A>C) c.931+5628A>C (n.931+5628A>C) n.1652A>C n.1441A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1538A>C n.1780A>C | |
| 6 | g.135457497T= | CA1665875042 | AHI1 | c.1148A= (p.Asp383=) c.200A= (p.Asp67=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.3891A= n.1665A= c.932-1571A= (n.932-1571A=) c.931+5628A= (n.931+5628A=) n.1652A= n.1441A= c.1094A= (p.Asp365=) n.1538A= n.1780A= | |
| 6 | g.135457498C>A | CA365747474 | AHI1 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.3890G>T n.1664G>T c.932-1572G>T (n.932-1572G>T) c.931+5627G>T (n.931+5627G>T) n.1651G>T n.1440G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1537G>T n.1779G>T | |
| 6 | g.135457498C= | CA1665875043 | AHI1 | c.1147G= (p.Asp383=) c.199G= (p.Asp67=) c.*1175G= (n.*1175G=) n.3890G= n.1664G= c.932-1572G= (n.932-1572G=) c.931+5627G= (n.931+5627G=) n.1651G= n.1440G= c.1093G= (p.Asp365=) n.1537G= n.1779G= | |
| 6 | g.135457498C>G | CA365747476 | AHI1 | c.1147G>C (p.Asp383His) c.199G>C (p.Asp67His) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.3890G>C n.1664G>C c.932-1572G>C (n.932-1572G>C) c.931+5627G>C (n.931+5627G>C) n.1651G>C n.1440G>C c.1093G>C (p.Asp365His) n.1537G>C n.1779G>C | |
| 6 | g.135457498C>T | CA4012664 | AHI1 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.3890G>A n.1664G>A c.932-1572G>A (n.932-1572G>A) c.931+5627G>A (n.931+5627G>A) n.1651G>A n.1440G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1537G>A n.1779G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457499A>C | CA365747481 | AHI1 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.3889T>G n.1663T>G c.932-1573T>G (n.932-1573T>G) c.931+5626T>G (n.931+5626T>G) n.1650T>G n.1439T>G c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1536T>G n.1778T>G | |
| 6 | g.135457499A>G | CA452430313 | AHI1 | c.1146T>C (p.Asp382=) c.198T>C (p.Asp66=) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.3889T>C n.1663T>C c.932-1573T>C (n.932-1573T>C) c.931+5626T>C (n.931+5626T>C) n.1650T>C n.1439T>C c.1092T>C (p.Asp364=) n.1536T>C n.1778T>C | |
| 6 | g.135457499A>T | CA365747478 | AHI1 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.3889T>A n.1663T>A c.932-1573T>A (n.932-1573T>A) c.931+5626T>A (n.931+5626T>A) n.1650T>A n.1439T>A c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1536T>A n.1778T>A | |
| 6 | g.135457500T>A | CA365747482 | AHI1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.3888A>T n.1662A>T c.932-1574A>T (n.932-1574A>T) c.931+5625A>T (n.931+5625A>T) n.1649A>T n.1438A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1535A>T n.1777A>T | |
| 6 | g.135457500T>C | CA365747484 | AHI1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.3888A>G n.1662A>G c.932-1574A>G (n.932-1574A>G) c.931+5625A>G (n.931+5625A>G) n.1649A>G n.1438A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1535A>G n.1777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457500T>G | CA365747486 | AHI1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.3888A>C n.1662A>C c.932-1574A>C (n.932-1574A>C) c.931+5625A>C (n.931+5625A>C) n.1649A>C n.1438A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1535A>C n.1777A>C | |
| 6 | g.135457500T= | CA1665875044 | AHI1 | c.1145A= (p.Asp382=) c.197A= (p.Asp66=) c.*1173A= (n.*1173A=) n.3888A= n.1662A= c.932-1574A= (n.932-1574A=) c.931+5625A= (n.931+5625A=) n.1649A= n.1438A= c.1091A= (p.Asp364=) n.1535A= n.1777A= | |
| 6 | g.135457501C>A | CA365747488 | AHI1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.3887G>T n.1661G>T c.932-1575G>T (n.932-1575G>T) c.931+5624G>T (n.931+5624G>T) n.1648G>T n.1437G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1534G>T n.1776G>T | |
| 6 | g.135457501C>G | CA365747491 | AHI1 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.196G>C (p.Asp66His) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.3887G>C n.1661G>C c.932-1575G>C (n.932-1575G>C) c.931+5624G>C (n.931+5624G>C) n.1648G>C n.1437G>C c.1090G>C (p.Asp364His) n.1534G>C n.1776G>C | |
| 6 | g.135457501C>T | CA365747493 | AHI1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.3887G>A n.1661G>A c.932-1575G>A (n.932-1575G>A) c.931+5624G>A (n.931+5624G>A) n.1648G>A n.1437G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1534G>A n.1776G>A | |
| 6 | g.135457502T>A | CA365747496 | AHI1 | c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.3886A>T n.1660A>T c.932-1576A>T (n.932-1576A>T) c.931+5623A>T (n.931+5623A>T) n.1647A>T n.1436A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) n.1533A>T n.1775A>T | |
| 6 | g.135457502T>C | CA452430314 | AHI1 | c.1143A>G (p.Lys381=) c.195A>G (p.Lys65=) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.3886A>G n.1660A>G c.932-1576A>G (n.932-1576A>G) c.931+5623A>G (n.931+5623A>G) n.1647A>G n.1436A>G c.1089A>G (p.Lys363=) n.1533A>G n.1775A>G | |
| 6 | g.135457502T>G | CA365747498 | AHI1 | c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.3886A>C n.1660A>C c.932-1576A>C (n.932-1576A>C) c.931+5623A>C (n.931+5623A>C) n.1647A>C n.1436A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.1533A>C n.1775A>C | |
| 6 | g.135457503T>A | CA365747501 | AHI1 | c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.3885A>T n.1659A>T c.932-1577A>T (n.932-1577A>T) c.931+5622A>T (n.931+5622A>T) n.1646A>T n.1435A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) n.1532A>T n.1774A>T | |
| 6 | g.135457503T>C | CA365747503 | AHI1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.3885A>G n.1659A>G c.932-1577A>G (n.932-1577A>G) c.931+5622A>G (n.931+5622A>G) n.1646A>G n.1435A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1532A>G n.1774A>G | |
| 6 | g.135457503T>G | CA365747505 | AHI1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.3885A>C n.1659A>C c.932-1577A>C (n.932-1577A>C) c.931+5622A>C (n.931+5622A>C) n.1646A>C n.1435A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1532A>C n.1774A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457504T>A | CA365747508 | AHI1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.3884A>T n.1658A>T c.932-1578A>T (n.932-1578A>T) c.931+5621A>T (n.931+5621A>T) n.1645A>T n.1434A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1531A>T n.1773A>T | |
| 6 | g.135457504T>C | CA4012665 | AHI1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.3884A>G n.1658A>G c.932-1578A>G (n.932-1578A>G) c.931+5621A>G (n.931+5621A>G) n.1645A>G n.1434A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1531A>G n.1773A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457504T>G | CA4012666 | AHI1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.3884A>C n.1658A>C c.932-1578A>C (n.932-1578A>C) c.931+5621A>C (n.931+5621A>C) n.1645A>C n.1434A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1531A>C n.1773A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457504T= | CA1665875045 | AHI1 | c.1141A= (p.Lys381=) c.193A= (p.Lys65=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.3884A= n.1658A= c.932-1578A= (n.932-1578A=) c.931+5621A= (n.931+5621A=) n.1645A= n.1434A= c.1087A= (p.Lys363=) n.1531A= n.1773A= | |
| 6 | g.135457505C>A | CA365747515 | AHI1 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.3883G>T n.1657G>T c.932-1579G>T (n.932-1579G>T) c.931+5620G>T (n.931+5620G>T) n.1644G>T n.1433G>T c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1530G>T n.1772G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457505C>G | CA365747513 | AHI1 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.3883G>C n.1657G>C c.932-1579G>C (n.932-1579G>C) c.931+5620G>C (n.931+5620G>C) n.1644G>C n.1433G>C c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1530G>C n.1772G>C | |
| 6 | g.135457505C>T | CA452430316 | AHI1 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.192G>A (p.Lys64=) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.3883G>A n.1657G>A c.932-1579G>A (n.932-1579G>A) c.931+5620G>A (n.931+5620G>A) n.1644G>A n.1433G>A c.1086G>A (p.Lys362=) n.1530G>A n.1772G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457506T>A | CA365747518 | AHI1 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.3882A>T n.1656A>T c.932-1580A>T (n.932-1580A>T) c.931+5619A>T (n.931+5619A>T) n.1643A>T n.1432A>T c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1529A>T n.1771A>T | |
| 6 | g.135457506T>C | CA365747520 | AHI1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.3882A>G n.1656A>G c.932-1580A>G (n.932-1580A>G) c.931+5619A>G (n.931+5619A>G) n.1643A>G n.1432A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1529A>G n.1771A>G | |
| 6 | g.135457506T>G | CA365747522 | AHI1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.3882A>C n.1656A>C c.932-1580A>C (n.932-1580A>C) c.931+5619A>C (n.931+5619A>C) n.1643A>C n.1432A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1529A>C n.1771A>C | |
| 6 | g.135457507T>A | CA365747524 | AHI1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.3881A>T n.1655A>T c.932-1581A>T (n.932-1581A>T) c.931+5618A>T (n.931+5618A>T) n.1642A>T n.1431A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1528A>T n.1770A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457507T>C | CA365747526 | AHI1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.3881A>G n.1655A>G c.932-1581A>G (n.932-1581A>G) c.931+5618A>G (n.931+5618A>G) n.1642A>G n.1431A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1528A>G n.1770A>G | |
| 6 | g.135457507T>G | CA365747528 | AHI1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.3881A>C n.1655A>C c.932-1581A>C (n.932-1581A>C) c.931+5618A>C (n.931+5618A>C) n.1642A>C n.1431A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1528A>C n.1770A>C | |
| 6 | g.135457507T= | CA1665875046 | AHI1 | c.1138A= (p.Lys380=) c.190A= (p.Lys64=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.3881A= n.1655A= c.932-1581A= (n.932-1581A=) c.931+5618A= (n.931+5618A=) n.1642A= n.1431A= c.1084A= (p.Lys362=) n.1528A= n.1770A= | |
| 6 | g.135457508G>A | CA452430318 | AHI1 | c.1137C>T (p.Val379=) c.189C>T (p.Val63=) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.3880C>T n.1654C>T c.932-1582C>T (n.932-1582C>T) c.931+5617C>T (n.931+5617C>T) n.1641C>T n.1430C>T c.1083C>T (p.Val361=) n.1527C>T n.1769C>T | |
| 6 | g.135457508G>C | CA452430322 | AHI1 | c.1137C>G (p.Val379=) c.189C>G (p.Val63=) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.3880C>G n.1654C>G c.932-1582C>G (n.932-1582C>G) c.931+5617C>G (n.931+5617C>G) n.1641C>G n.1430C>G c.1083C>G (p.Val361=) n.1527C>G n.1769C>G | |
| 6 | g.135457508G>T | CA452430323 | AHI1 | c.1137C>A (p.Val379=) c.189C>A (p.Val63=) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.3880C>A n.1654C>A c.932-1582C>A (n.932-1582C>A) c.931+5617C>A (n.931+5617C>A) n.1641C>A n.1430C>A c.1083C>A (p.Val361=) n.1527C>A n.1769C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457509A>C | CA365747533 | AHI1 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.3879T>G n.1653T>G c.932-1583T>G (n.932-1583T>G) c.931+5616T>G (n.931+5616T>G) n.1640T>G n.1429T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1526T>G n.1768T>G | |
| 6 | g.135457509A>G | CA365747530 | AHI1 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.3879T>C n.1653T>C c.932-1583T>C (n.932-1583T>C) c.931+5616T>C (n.931+5616T>C) n.1640T>C n.1429T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1526T>C n.1768T>C | |
| 6 | g.135457509A>T | CA365747532 | AHI1 | c.1136T>A (p.Val379Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.3879T>A n.1653T>A c.932-1583T>A (n.932-1583T>A) c.931+5616T>A (n.931+5616T>A) n.1640T>A n.1429T>A c.1082T>A (p.Val361Asp) n.1526T>A n.1768T>A | |
| 6 | g.135457510C>A | CA365747536 | AHI1 | c.1135G>T (p.Val379Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.3878G>T n.1652G>T c.932-1584G>T (n.932-1584G>T) c.931+5615G>T (n.931+5615G>T) n.1639G>T n.1428G>T c.1081G>T (p.Val361Phe) n.1525G>T n.1767G>T | |
| 6 | g.135457510C= | CA1665875047 | AHI1 | c.1135G= (p.Val379=) c.187G= (p.Val63=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.3878G= n.1652G= c.932-1584G= (n.932-1584G=) c.931+5615G= (n.931+5615G=) n.1639G= n.1428G= c.1081G= (p.Val361=) n.1525G= n.1767G= | |
| 6 | g.135457510C>G | CA365747538 | AHI1 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.3878G>C n.1652G>C c.932-1584G>C (n.932-1584G>C) c.931+5615G>C (n.931+5615G>C) n.1639G>C n.1428G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1525G>C n.1767G>C | |
| 6 | g.135457510C>T | CA365747540 | AHI1 | c.1135G>A (p.Val379Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.3878G>A n.1652G>A c.932-1584G>A (n.932-1584G>A) c.931+5615G>A (n.931+5615G>A) n.1639G>A n.1428G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) n.1525G>A n.1767G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457511A>C | CA365747543 | AHI1 | c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.3877T>G n.1651T>G c.932-1585T>G (n.932-1585T>G) c.931+5614T>G (n.931+5614T>G) n.1638T>G n.1427T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) n.1524T>G n.1766T>G | |
| 6 | g.135457511A>G | CA452430326 | AHI1 | c.1134T>C (p.Tyr378=) c.186T>C (p.Tyr62=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.3877T>C n.1651T>C c.932-1585T>C (n.932-1585T>C) c.931+5614T>C (n.931+5614T>C) n.1638T>C n.1427T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) n.1524T>C n.1766T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457511A>T | CA365747544 | AHI1 | c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.3877T>A n.1651T>A c.932-1585T>A (n.932-1585T>A) c.931+5614T>A (n.931+5614T>A) n.1638T>A n.1427T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) n.1524T>A n.1766T>A | |
| 6 | g.135457512T>A | CA365747546 | AHI1 | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.3876A>T n.1650A>T c.932-1586A>T (n.932-1586A>T) c.931+5613A>T (n.931+5613A>T) n.1637A>T n.1426A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.1523A>T n.1765A>T | |
| 6 | g.135457512T>C | CA365747549 | AHI1 | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.3876A>G n.1650A>G c.932-1586A>G (n.932-1586A>G) c.931+5613A>G (n.931+5613A>G) n.1637A>G n.1426A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.1523A>G n.1765A>G | |
| 6 | g.135457512T>G | CA365747548 | AHI1 | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.3876A>C n.1650A>C c.932-1586A>C (n.932-1586A>C) c.931+5613A>C (n.931+5613A>C) n.1637A>C n.1426A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.1523A>C n.1765A>C | |
| 6 | g.135457513A>C | CA365747551 | AHI1 | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.3875T>G n.1649T>G c.932-1587T>G (n.932-1587T>G) c.931+5612T>G (n.931+5612T>G) n.1636T>G n.1425T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.1522T>G n.1764T>G | |
| 6 | g.135457513A>G | CA365747553 | AHI1 | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.184T>C (p.Tyr62His) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.3875T>C n.1649T>C c.932-1587T>C (n.932-1587T>C) c.931+5612T>C (n.931+5612T>C) n.1636T>C n.1425T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) n.1522T>C n.1764T>C | |
| 6 | g.135457513A>T | CA365747555 | AHI1 | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.3875T>A n.1649T>A c.932-1587T>A (n.932-1587T>A) c.931+5612T>A (n.931+5612T>A) n.1636T>A n.1425T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.1522T>A n.1764T>A | |
| 6 | g.135457514T>A | CA365747558 | AHI1 | c.1131A>T (p.Gln377His) c.183A>T (p.Gln61His) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.3874A>T n.1648A>T c.932-1588A>T (n.932-1588A>T) c.931+5611A>T (n.931+5611A>T) n.1635A>T n.1424A>T c.1077A>T (p.Gln359His) n.1521A>T n.1763A>T | |
| 6 | g.135457514T>C | CA4012667 | AHI1 | c.1131A>G (p.Gln377=) c.183A>G (p.Gln61=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.3874A>G n.1648A>G c.932-1588A>G (n.932-1588A>G) c.931+5611A>G (n.931+5611A>G) n.1635A>G n.1424A>G c.1077A>G (p.Gln359=) n.1521A>G n.1763A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457514T>G | CA365747561 | AHI1 | c.1131A>C (p.Gln377His) c.183A>C (p.Gln61His) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.3874A>C n.1648A>C c.932-1588A>C (n.932-1588A>C) c.931+5611A>C (n.931+5611A>C) n.1635A>C n.1424A>C c.1077A>C (p.Gln359His) n.1521A>C n.1763A>C | |
| 6 | g.135457514T= | CA1665875048 | AHI1 | c.1131A= (p.Gln377=) c.183A= (p.Gln61=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.3874A= n.1648A= c.932-1588A= (n.932-1588A=) c.931+5611A= (n.931+5611A=) n.1635A= n.1424A= c.1077A= (p.Gln359=) n.1521A= n.1763A= | |
| 6 | g.135457515T>A | CA365747564 | AHI1 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.3873A>T n.1647A>T c.932-1589A>T (n.932-1589A>T) c.931+5610A>T (n.931+5610A>T) n.1634A>T n.1423A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1520A>T n.1762A>T | |
| 6 | g.135457515T>C | CA365747565 | AHI1 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.3873A>G n.1647A>G c.932-1589A>G (n.932-1589A>G) c.931+5610A>G (n.931+5610A>G) n.1634A>G n.1423A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1520A>G n.1762A>G | |
| 6 | g.135457515T>G | CA365747566 | AHI1 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.3873A>C n.1647A>C c.932-1589A>C (n.932-1589A>C) c.931+5610A>C (n.931+5610A>C) n.1634A>C n.1423A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1520A>C n.1762A>C | |
| 6 | g.135457516G>A | CA365747569 | AHI1 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.3872C>T n.1646C>T c.932-1590C>T (n.932-1590C>T) c.931+5609C>T (n.931+5609C>T) n.1633C>T n.1422C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1519C>T n.1761C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457516G>C | CA365747570 | AHI1 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.3872C>G n.1646C>G c.932-1590C>G (n.932-1590C>G) c.931+5609C>G (n.931+5609C>G) n.1633C>G n.1422C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1519C>G n.1761C>G | |
| 6 | g.135457516G>T | CA365747571 | AHI1 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.3872C>A n.1646C>A c.932-1590C>A (n.932-1590C>A) c.931+5609C>A (n.931+5609C>A) n.1633C>A n.1422C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1519C>A n.1761C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457517A>C | CA452430338 | AHI1 | c.1128T>G (p.Gly376=) c.180T>G (p.Gly60=) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.3871T>G n.1645T>G c.932-1591T>G (n.932-1591T>G) c.931+5608T>G (n.931+5608T>G) n.1632T>G n.1421T>G c.1074T>G (p.Gly358=) n.1518T>G n.1760T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457517A>G | CA452430339 | AHI1 | c.1128T>C (p.Gly376=) c.180T>C (p.Gly60=) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.3871T>C n.1645T>C c.932-1591T>C (n.932-1591T>C) c.931+5608T>C (n.931+5608T>C) n.1632T>C n.1421T>C c.1074T>C (p.Gly358=) n.1518T>C n.1760T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457517A>T | CA452430340 | AHI1 | c.1128T>A (p.Gly376=) c.180T>A (p.Gly60=) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.3871T>A n.1645T>A c.932-1591T>A (n.932-1591T>A) c.931+5608T>A (n.931+5608T>A) n.1632T>A n.1421T>A c.1074T>A (p.Gly358=) n.1518T>A n.1760T>A | |
| 6 | g.135457518C>A | CA365747577 | AHI1 | c.1127G>T (p.Gly376Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.3870G>T n.1644G>T c.932-1592G>T (n.932-1592G>T) c.931+5607G>T (n.931+5607G>T) n.1631G>T n.1420G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1517G>T n.1759G>T | |
| 6 | g.135457518C>G | CA365747575 | AHI1 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.3870G>C n.1644G>C c.932-1592G>C (n.932-1592G>C) c.931+5607G>C (n.931+5607G>C) n.1631G>C n.1420G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1517G>C n.1759G>C | |
| 6 | g.135457518C>T | CA365747574 | AHI1 | c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.3870G>A n.1644G>A c.932-1592G>A (n.932-1592G>A) c.931+5607G>A (n.931+5607G>A) n.1631G>A n.1420G>A c.1073G>A (p.Gly358Asp) n.1517G>A n.1759G>A | |
| 6 | g.135457519C>A | CA365747579 | AHI1 | c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.3869G>T n.1643G>T c.932-1593G>T (n.932-1593G>T) c.931+5606G>T (n.931+5606G>T) n.1630G>T n.1419G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.1516G>T n.1758G>T | |
| 6 | g.135457519C= | CA1665875049 | AHI1 | c.1126G= (p.Gly376=) c.178G= (p.Gly60=) c.*1154G= (n.*1154G=) n.3869G= n.1643G= c.932-1593G= (n.932-1593G=) c.931+5606G= (n.931+5606G=) n.1630G= n.1419G= c.1072G= (p.Gly358=) n.1516G= n.1758G= | |
| 6 | g.135457519C>G | CA365747581 | AHI1 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.3869G>C n.1643G>C c.932-1593G>C (n.932-1593G>C) c.931+5606G>C (n.931+5606G>C) n.1630G>C n.1419G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1516G>C n.1758G>C | |
| 6 | g.135457519C>T | CA148143072 | AHI1 | c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.3869G>A n.1643G>A c.932-1593G>A (n.932-1593G>A) c.931+5606G>A (n.931+5606G>A) n.1630G>A n.1419G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.1516G>A n.1758G>A | dbSNP |
| 6 | g.135457520A= | CA1665875050 | AHI1 | c.1125T= (p.Thr375=) c.177T= (p.Thr59=) c.*1153T= (n.*1153T=) n.3868T= n.1642T= c.932-1594T= (n.932-1594T=) c.931+5605T= (n.931+5605T=) n.1629T= n.1418T= c.1071T= (p.Thr357=) n.1515T= n.1757T= | |
| 6 | g.135457520A>C | CA452430345 | AHI1 | c.1125T>G (p.Thr375=) c.177T>G (p.Thr59=) c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.3868T>G n.1642T>G c.932-1594T>G (n.932-1594T>G) c.931+5605T>G (n.931+5605T>G) n.1629T>G n.1418T>G c.1071T>G (p.Thr357=) n.1515T>G n.1757T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457520A>G | CA452430347 | AHI1 | c.1125T>C (p.Thr375=) c.177T>C (p.Thr59=) c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.3868T>C n.1642T>C c.932-1594T>C (n.932-1594T>C) c.931+5605T>C (n.931+5605T>C) n.1629T>C n.1418T>C c.1071T>C (p.Thr357=) n.1515T>C n.1757T>C | |
| 6 | g.135457520A>T | CA4012668 | AHI1 | c.1125T>A (p.Thr375=) c.177T>A (p.Thr59=) c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.3868T>A n.1642T>A c.932-1594T>A (n.932-1594T>A) c.931+5605T>A (n.931+5605T>A) n.1629T>A n.1418T>A c.1071T>A (p.Thr357=) n.1515T>A n.1757T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457521G>A | CA365747587 | AHI1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.3867C>T n.1641C>T c.932-1595C>T (n.932-1595C>T) c.931+5604C>T (n.931+5604C>T) n.1628C>T n.1417C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1514C>T n.1756C>T | |
| 6 | g.135457521G>C | CA365747589 | AHI1 | c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.3867C>G n.1641C>G c.932-1595C>G (n.932-1595C>G) c.931+5604C>G (n.931+5604C>G) n.1628C>G n.1417C>G c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.1514C>G n.1756C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457521G= | CA1665875051 | AHI1 | c.1124C= (p.Thr375=) c.176C= (p.Thr59=) c.*1152C= (n.*1152C=) n.3867C= n.1641C= c.932-1595C= (n.932-1595C=) c.931+5604C= (n.931+5604C=) n.1628C= n.1417C= c.1070C= (p.Thr357=) n.1514C= n.1756C= | |
| 6 | g.135457521G>T | CA365747591 | AHI1 | c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.3867C>A n.1641C>A c.932-1595C>A (n.932-1595C>A) c.931+5604C>A (n.931+5604C>A) n.1628C>A n.1417C>A c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.1514C>A n.1756C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135457522T>A | CA365747594 | AHI1 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.3866A>T n.1640A>T c.932-1596A>T (n.932-1596A>T) c.931+5603A>T (n.931+5603A>T) n.1627A>T n.1416A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1513A>T n.1755A>T | |
| 6 | g.135457522T>C | CA365747596 | AHI1 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.3866A>G n.1640A>G c.932-1596A>G (n.932-1596A>G) c.931+5603A>G (n.931+5603A>G) n.1627A>G n.1416A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1513A>G n.1755A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457522T>G | CA365747598 | AHI1 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.3866A>C n.1640A>C c.932-1596A>C (n.932-1596A>C) c.931+5603A>C (n.931+5603A>C) n.1627A>C n.1416A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1513A>C n.1755A>C | |
| 6 | g.135457523A= | CA1665875052 | AHI1 | c.1122T= (p.His374=) c.174T= (p.His58=) c.*1150T= (n.*1150T=) n.3865T= n.1639T= c.932-1597T= (n.932-1597T=) c.931+5602T= (n.931+5602T=) n.1626T= n.1415T= c.1068T= (p.His356=) n.1512T= n.1754T= | |
| 6 | g.135457523A>C | CA4012669 | AHI1 | c.1122T>G (p.His374Gln) c.174T>G (p.His58Gln) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.3865T>G n.1639T>G c.932-1597T>G (n.932-1597T>G) c.931+5602T>G (n.931+5602T>G) n.1626T>G n.1415T>G c.1068T>G (p.His356Gln) n.1512T>G n.1754T>G | dbSNP ExAC |
| 6 | g.135457523A>G | CA452430352 | AHI1 | c.1122T>C (p.His374=) c.174T>C (p.His58=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.3865T>C n.1639T>C c.932-1597T>C (n.932-1597T>C) c.931+5602T>C (n.931+5602T>C) n.1626T>C n.1415T>C c.1068T>C (p.His356=) n.1512T>C n.1754T>C | |
| 6 | g.135457523A>T | CA365747602 | AHI1 | c.1122T>A (p.His374Gln) c.174T>A (p.His58Gln) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.3865T>A n.1639T>A c.932-1597T>A (n.932-1597T>A) c.931+5602T>A (n.931+5602T>A) n.1626T>A n.1415T>A c.1068T>A (p.His356Gln) n.1512T>A n.1754T>A | |
| 6 | g.135457524T>A | CA4012670 | AHI1 | c.1121A>T (p.His374Leu) c.173A>T (p.His58Leu) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.3864A>T n.1638A>T c.932-1598A>T (n.932-1598A>T) c.931+5601A>T (n.931+5601A>T) n.1625A>T n.1414A>T c.1067A>T (p.His356Leu) n.1511A>T n.1753A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457524T>C | CA365747606 | AHI1 | c.1121A>G (p.His374Arg) c.173A>G (p.His58Arg) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.3864A>G n.1638A>G c.932-1598A>G (n.932-1598A>G) c.931+5601A>G (n.931+5601A>G) n.1625A>G n.1414A>G c.1067A>G (p.His356Arg) n.1511A>G n.1753A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457524T>G | CA365747604 | AHI1 | c.1121A>C (p.His374Pro) c.173A>C (p.His58Pro) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.3864A>C n.1638A>C c.932-1598A>C (n.932-1598A>C) c.931+5601A>C (n.931+5601A>C) n.1625A>C n.1414A>C c.1067A>C (p.His356Pro) n.1511A>C n.1753A>C | |
| 6 | g.135457524T= | CA1665875053 | AHI1 | c.1121A= (p.His374=) c.173A= (p.His58=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.3864A= n.1638A= c.932-1598A= (n.932-1598A=) c.931+5601A= (n.931+5601A=) n.1625A= n.1414A= c.1067A= (p.His356=) n.1511A= n.1753A= | |
| 6 | g.135457525G>A | CA4012671 | AHI1 | c.1120C>T (p.His374Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.3863C>T n.1637C>T c.932-1599C>T (n.932-1599C>T) c.931+5600C>T (n.931+5600C>T) n.1624C>T n.1413C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1510C>T n.1752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457525G>C | CA365747613 | AHI1 | c.1120C>G (p.His374Asp) c.172C>G (p.His58Asp) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.3863C>G n.1637C>G c.932-1599C>G (n.932-1599C>G) c.931+5600C>G (n.931+5600C>G) n.1624C>G n.1413C>G c.1066C>G (p.His356Asp) n.1510C>G n.1752C>G | |
| 6 | g.135457525G= | CA1665875054 | AHI1 | c.1120C= (p.His374=) c.172C= (p.His58=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.3863C= n.1637C= c.932-1599C= (n.932-1599C=) c.931+5600C= (n.931+5600C=) n.1624C= n.1413C= c.1066C= (p.His356=) n.1510C= n.1752C= | |
| 6 | g.135457525G>T | CA365747611 | AHI1 | c.1120C>A (p.His374Asn) c.172C>A (p.His58Asn) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.3863C>A n.1637C>A c.932-1599C>A (n.932-1599C>A) c.931+5600C>A (n.931+5600C>A) n.1624C>A n.1413C>A c.1066C>A (p.His356Asn) n.1510C>A n.1752C>A | |
| 6 | g.135457526del | CA452430359 | AHI1 | c.1119del (p.Glu373AspfsTer?) c.171del (p.Glu57AspfsTer?) c.*1147del (n.*1147del) n.3862del n.1636del c.932-1600del (n.932-1600del) c.931+5599del (n.931+5599del) n.1623del n.1412del c.1065del (p.Glu355AspfsTer?) n.1509del n.1751del | ClinVar |
| 6 | g.135457526C>A | CA365747616 | AHI1 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.3862G>T n.1636G>T c.932-1600G>T (n.932-1600G>T) c.931+5599G>T (n.931+5599G>T) n.1623G>T n.1412G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.1509G>T n.1751G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457526C>G | CA365747618 | AHI1 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.3862G>C n.1636G>C c.932-1600G>C (n.932-1600G>C) c.931+5599G>C (n.931+5599G>C) n.1623G>C n.1412G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.1509G>C n.1751G>C | |
| 6 | g.135457526C>T | CA452430358 | AHI1 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.171G>A (p.Glu57=) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.3862G>A n.1636G>A c.932-1600G>A (n.932-1600G>A) c.931+5599G>A (n.931+5599G>A) n.1623G>A n.1412G>A c.1065G>A (p.Glu355=) n.1509G>A n.1751G>A | |
| 6 | g.135457527T>A | CA365747621 | AHI1 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.3861A>T n.1635A>T c.932-1601A>T (n.932-1601A>T) c.931+5598A>T (n.931+5598A>T) n.1622A>T n.1411A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1508A>T n.1750A>T | |
| 6 | g.135457527T>C | CA365747625 | AHI1 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.3861A>G n.1635A>G c.932-1601A>G (n.932-1601A>G) c.931+5598A>G (n.931+5598A>G) n.1622A>G n.1411A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1508A>G n.1750A>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.135457527T>G | CA365747623 | AHI1 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.3861A>C n.1635A>C c.932-1601A>C (n.932-1601A>C) c.931+5598A>C (n.931+5598A>C) n.1622A>C n.1411A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1508A>C n.1750A>C | |
| 6 | g.135457528C>A | CA365747626 | AHI1 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.3860G>T n.1634G>T c.932-1602G>T (n.932-1602G>T) c.931+5597G>T (n.931+5597G>T) n.1621G>T n.1410G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1507G>T n.1749G>T | |
| 6 | g.135457528C>G | CA365747630 | AHI1 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.3860G>C n.1634G>C c.932-1602G>C (n.932-1602G>C) c.931+5597G>C (n.931+5597G>C) n.1621G>C n.1410G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1507G>C n.1749G>C | |
| 6 | g.135457528C>T | CA365747628 | AHI1 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.3860G>A n.1634G>A c.932-1602G>A (n.932-1602G>A) c.931+5597G>A (n.931+5597G>A) n.1621G>A n.1410G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1507G>A n.1749G>A | |
| 6 | g.135457529A>C | CA365747632 | AHI1 | c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.3859T>G n.1633T>G c.932-1603T>G (n.932-1603T>G) c.931+5596T>G (n.931+5596T>G) n.1620T>G n.1409T>G c.1062T>G (p.Asp354Glu) n.1506T>G n.1748T>G | |
| 6 | g.135457529A>G | CA452430362 | AHI1 | c.1116T>C (p.Asp372=) c.168T>C (p.Asp56=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.3859T>C n.1633T>C c.932-1603T>C (n.932-1603T>C) c.931+5596T>C (n.931+5596T>C) n.1620T>C n.1409T>C c.1062T>C (p.Asp354=) n.1506T>C n.1748T>C | |
| 6 | g.135457529A>T | CA365747635 | AHI1 | c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.3859T>A n.1633T>A c.932-1603T>A (n.932-1603T>A) c.931+5596T>A (n.931+5596T>A) n.1620T>A n.1409T>A c.1062T>A (p.Asp354Glu) n.1506T>A n.1748T>A | |
| 6 | g.135457530T>A | CA365747638 | AHI1 | c.1115A>T (p.Asp372Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.3858A>T n.1632A>T c.932-1604A>T (n.932-1604A>T) c.931+5595A>T (n.931+5595A>T) n.1619A>T n.1408A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) n.1505A>T n.1747A>T | |
| 6 | g.135457530T>C | CA279507 | AHI1 | c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.3858A>G n.1632A>G c.932-1604A>G (n.932-1604A>G) c.931+5595A>G (n.931+5595A>G) n.1619A>G n.1408A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.1505A>G n.1747A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457530T>G | CA365747641 | AHI1 | c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.3858A>C n.1632A>C c.932-1604A>C (n.932-1604A>C) c.931+5595A>C (n.931+5595A>C) n.1619A>C n.1408A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.1505A>C n.1747A>C | |
| 6 | g.135457530T= | CA1665875055 | AHI1 | c.1115A= (p.Asp372=) c.167A= (p.Asp56=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.3858A= n.1632A= c.932-1604A= (n.932-1604A=) c.931+5595A= (n.931+5595A=) n.1619A= n.1408A= c.1061A= (p.Asp354=) n.1505A= n.1747A= | |
| 6 | g.135457531C>A | CA365747644 | AHI1 | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.3857G>T n.1631G>T c.932-1605G>T (n.932-1605G>T) c.931+5594G>T (n.931+5594G>T) n.1618G>T n.1407G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.1504G>T n.1746G>T | |
| 6 | g.135457531C>G | CA365747646 | AHI1 | c.1114G>C (p.Asp372His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.3857G>C n.1631G>C c.932-1605G>C (n.932-1605G>C) c.931+5594G>C (n.931+5594G>C) n.1618G>C n.1407G>C c.1060G>C (p.Asp354His) n.1504G>C n.1746G>C | |
| 6 | g.135457531C>T | CA365747648 | AHI1 | c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.3857G>A n.1631G>A c.932-1605G>A (n.932-1605G>A) c.931+5594G>A (n.931+5594G>A) n.1618G>A n.1407G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.1504G>A n.1746G>A | |
| 6 | g.135457532A>C | CA452430365 | AHI1 | c.1113T>G (p.Val371=) c.165T>G (p.Val55=) c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.3856T>G n.1630T>G c.932-1606T>G (n.932-1606T>G) c.931+5593T>G (n.931+5593T>G) n.1617T>G n.1406T>G c.1059T>G (p.Val353=) n.1503T>G n.1745T>G | |
| 6 | g.135457532A>G | CA452430366 | AHI1 | c.1113T>C (p.Val371=) c.165T>C (p.Val55=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.3856T>C n.1630T>C c.932-1606T>C (n.932-1606T>C) c.931+5593T>C (n.931+5593T>C) n.1617T>C n.1406T>C c.1059T>C (p.Val353=) n.1503T>C n.1745T>C | |
| 6 | g.135457532A>T | CA452430368 | AHI1 | c.1113T>A (p.Val371=) c.165T>A (p.Val55=) c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.3856T>A n.1630T>A c.932-1606T>A (n.932-1606T>A) c.931+5593T>A (n.931+5593T>A) n.1617T>A n.1406T>A c.1059T>A (p.Val353=) n.1503T>A n.1745T>A | |
| 6 | g.135457533dup | CA2578748530 | AHI1 | c.1113dup (p.Asp372Ter) c.165dup (p.Asp56Ter) c.*1141dup (n.*1141dup) n.3856dup n.1630dup c.932-1606dup (n.932-1606dup) c.931+5593dup (n.931+5593dup) n.1617dup n.1406dup c.1059dup (p.Asp354Ter) n.1503dup n.1745dup | |
| 6 | g.135457533A>C | CA365747651 | AHI1 | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.3855T>G n.1629T>G c.932-1607T>G (n.932-1607T>G) c.931+5592T>G (n.931+5592T>G) n.1616T>G n.1405T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1502T>G n.1744T>G | |
| 6 | g.135457533A>G | CA365747653 | AHI1 | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.3855T>C n.1629T>C c.932-1607T>C (n.932-1607T>C) c.931+5592T>C (n.931+5592T>C) n.1616T>C n.1405T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1502T>C n.1744T>C | |
| 6 | g.135457533A>T | CA365747655 | AHI1 | c.1112T>A (p.Val371Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.3855T>A n.1629T>A c.932-1607T>A (n.932-1607T>A) c.931+5592T>A (n.931+5592T>A) n.1616T>A n.1405T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) n.1502T>A n.1744T>A | |
| 6 | g.135457534C>A | CA365747656 | AHI1 | c.1111G>T (p.Val371Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.3854G>T n.1628G>T c.932-1608G>T (n.932-1608G>T) c.931+5591G>T (n.931+5591G>T) n.1615G>T n.1404G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) n.1501G>T n.1743G>T | |
| 6 | g.135457534C= | CA1665875056 | AHI1 | c.1111G= (p.Val371=) c.163G= (p.Val55=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.3854G= n.1628G= c.932-1608G= (n.932-1608G=) c.931+5591G= (n.931+5591G=) n.1615G= n.1404G= c.1057G= (p.Val353=) n.1501G= n.1743G= | |
| 6 | g.135457534C>G | CA365747657 | AHI1 | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.3854G>C n.1628G>C c.932-1608G>C (n.932-1608G>C) c.931+5591G>C (n.931+5591G>C) n.1615G>C n.1404G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1501G>C n.1743G>C | |
| 6 | g.135457534C>T | CA365747658 | AHI1 | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.3854G>A n.1628G>A c.932-1608G>A (n.932-1608G>A) c.931+5591G>A (n.931+5591G>A) n.1615G>A n.1404G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1501G>A n.1743G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457535C>A | CA4012672 | AHI1 | c.1110G>T (p.Val370=) c.162G>T (p.Val54=) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.3853G>T n.1627G>T c.932-1609G>T (n.932-1609G>T) c.931+5590G>T (n.931+5590G>T) n.1614G>T n.1403G>T c.1056G>T (p.Val352=) n.1500G>T n.1742G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457535C= | CA1665875057 | AHI1 | c.1110G= (p.Val370=) c.162G= (p.Val54=) c.*1138G= (n.*1138G=) n.3853G= n.1627G= c.932-1609G= (n.932-1609G=) c.931+5590G= (n.931+5590G=) n.1614G= n.1403G= c.1056G= (p.Val352=) n.1500G= n.1742G= | |
| 6 | g.135457535C>G | CA452430375 | AHI1 | c.1110G>C (p.Val370=) c.162G>C (p.Val54=) c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.3853G>C n.1627G>C c.932-1609G>C (n.932-1609G>C) c.931+5590G>C (n.931+5590G>C) n.1614G>C n.1403G>C c.1056G>C (p.Val352=) n.1500G>C n.1742G>C | |
| 6 | g.135457535C>T | CA452430374 | AHI1 | c.1110G>A (p.Val370=) c.162G>A (p.Val54=) c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.3853G>A n.1627G>A c.932-1609G>A (n.932-1609G>A) c.931+5590G>A (n.931+5590G>A) n.1614G>A n.1403G>A c.1056G>A (p.Val352=) n.1500G>A n.1742G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457536A>C | CA365747659 | AHI1 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.3852T>G n.1626T>G c.932-1610T>G (n.932-1610T>G) c.931+5589T>G (n.931+5589T>G) n.1613T>G n.1402T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1499T>G n.1741T>G | |
| 6 | g.135457536A>G | CA365747660 | AHI1 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.3852T>C n.1626T>C c.932-1610T>C (n.932-1610T>C) c.931+5589T>C (n.931+5589T>C) n.1613T>C n.1402T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1499T>C n.1741T>C | |
| 6 | g.135457536A>T | CA365747661 | AHI1 | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.3852T>A n.1626T>A c.932-1610T>A (n.932-1610T>A) c.931+5589T>A (n.931+5589T>A) n.1613T>A n.1402T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1499T>A n.1741T>A | |
| 6 | g.135457537C>A | CA365747662 | AHI1 | c.1108G>T (p.Val370Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.3851G>T n.1625G>T c.932-1611G>T (n.932-1611G>T) c.931+5588G>T (n.931+5588G>T) n.1612G>T n.1401G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1498G>T n.1740G>T | |
| 6 | g.135457537C>G | CA365747663 | AHI1 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.3851G>C n.1625G>C c.932-1611G>C (n.932-1611G>C) c.931+5588G>C (n.931+5588G>C) n.1612G>C n.1401G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1498G>C n.1740G>C | |
| 6 | g.135457537C>T | CA365747664 | AHI1 | c.1108G>A (p.Val370Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.3851G>A n.1625G>A c.932-1611G>A (n.932-1611G>A) c.931+5588G>A (n.931+5588G>A) n.1612G>A n.1401G>A c.1054G>A (p.Val352Met) n.1498G>A n.1740G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457538A>C | CA365747665 | AHI1 | c.1107T>G (p.His369Gln) c.159T>G (p.His53Gln) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.3850T>G n.1624T>G c.932-1612T>G (n.932-1612T>G) c.931+5587T>G (n.931+5587T>G) n.1611T>G n.1400T>G c.1053T>G (p.His351Gln) n.1497T>G n.1739T>G | |
| 6 | g.135457538A>G | CA452430380 | AHI1 | c.1107T>C (p.His369=) c.159T>C (p.His53=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.3850T>C n.1624T>C c.932-1612T>C (n.932-1612T>C) c.931+5587T>C (n.931+5587T>C) n.1611T>C n.1400T>C c.1053T>C (p.His351=) n.1497T>C n.1739T>C | |
| 6 | g.135457538A>T | CA365747666 | AHI1 | c.1107T>A (p.His369Gln) c.159T>A (p.His53Gln) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.3850T>A n.1624T>A c.932-1612T>A (n.932-1612T>A) c.931+5587T>A (n.931+5587T>A) n.1611T>A n.1400T>A c.1053T>A (p.His351Gln) n.1497T>A n.1739T>A | |
| 6 | g.135457539T>A | CA365747667 | AHI1 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.158A>T (p.His53Leu) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.3849A>T n.1623A>T c.932-1613A>T (n.932-1613A>T) c.931+5586A>T (n.931+5586A>T) n.1610A>T n.1399A>T c.1052A>T (p.His351Leu) n.1496A>T n.1738A>T | dbSNP |
| 6 | g.135457539T>C | CA4012673 | AHI1 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.158A>G (p.His53Arg) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.3849A>G n.1623A>G c.932-1613A>G (n.932-1613A>G) c.931+5586A>G (n.931+5586A>G) n.1610A>G n.1399A>G c.1052A>G (p.His351Arg) n.1496A>G n.1738A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457539T>G | CA365747668 | AHI1 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.158A>C (p.His53Pro) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.3849A>C n.1623A>C c.932-1613A>C (n.932-1613A>C) c.931+5586A>C (n.931+5586A>C) n.1610A>C n.1399A>C c.1052A>C (p.His351Pro) n.1496A>C n.1738A>C | |
| 6 | g.135457539T= | CA1665875058 | AHI1 | c.1106A= (p.His369=) c.158A= (p.His53=) c.*1134A= (n.*1134A=) n.3849A= n.1623A= c.932-1613A= (n.932-1613A=) c.931+5586A= (n.931+5586A=) n.1610A= n.1399A= c.1052A= (p.His351=) n.1496A= n.1738A= | |
| 6 | g.135457540G>A | CA365747669 | AHI1 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.157C>T (p.His53Tyr) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.3848C>T n.1622C>T c.932-1614C>T (n.932-1614C>T) c.931+5585C>T (n.931+5585C>T) n.1609C>T n.1398C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1495C>T n.1737C>T | |
| 6 | g.135457540G>C | CA365747670 | AHI1 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.157C>G (p.His53Asp) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.3848C>G n.1622C>G c.932-1614C>G (n.932-1614C>G) c.931+5585C>G (n.931+5585C>G) n.1609C>G n.1398C>G c.1051C>G (p.His351Asp) n.1495C>G n.1737C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457540G= | CA1665875059 | AHI1 | c.1105C= (p.His369=) c.157C= (p.His53=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.3848C= n.1622C= c.932-1614C= (n.932-1614C=) c.931+5585C= (n.931+5585C=) n.1609C= n.1398C= c.1051C= (p.His351=) n.1495C= n.1737C= | |
| 6 | g.135457540G>T | CA365747671 | AHI1 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.157C>A (p.His53Asn) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.3848C>A n.1622C>A c.932-1614C>A (n.932-1614C>A) c.931+5585C>A (n.931+5585C>A) n.1609C>A n.1398C>A c.1051C>A (p.His351Asn) n.1495C>A n.1737C>A |