OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135446764_135446766del | CA3418261 | DCANP1,TIFAB | c.*2693_*2695del (n.*2693_*2695del) c.348_350del (p.Ser116del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446763T>A | CA361020709 | DCANP1,TIFAB | c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.346A>T (p.Ser116Cys) | |
| 5 | g.135446763T>C | CA361020711 | DCANP1,TIFAB | c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.346A>G (p.Ser116Gly) | |
| 5 | g.135446763T>G | CA361020710 | DCANP1,TIFAB | c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.346A>C (p.Ser116Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446763T= | CA1584519462 | DCANP1,TIFAB | c.*2691A= (n.*2691A=) c.346A= (p.Ser116=) | |
| 5 | g.135446764G>A | CA446784849 | DCANP1,TIFAB | c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.345C>T (p.Ser115=) | dbSNP |
| 5 | g.135446764G>C | CA361020712 | DCANP1,TIFAB | c.*2690C>G (n.*2690C>G) c.345C>G (p.Ser115Arg) | |
| 5 | g.135446764G= | CA1584519463 | DCANP1,TIFAB | c.*2690C= (n.*2690C=) c.345C= (p.Ser115=) | |
| 5 | g.135446764G>T | CA361020713 | DCANP1,TIFAB | c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.345C>A (p.Ser115Arg) | |
| 5 | g.135446765C>A | CA361020714 | DCANP1,TIFAB | c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) | |
| 5 | g.135446765C>G | CA361020715 | DCANP1,TIFAB | c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) | |
| 5 | g.135446765C>T | CA361020716 | DCANP1,TIFAB | c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) | |
| 5 | g.135446766T>A | CA361020717 | DCANP1,TIFAB | c.*2688A>T (n.*2688A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) | |
| 5 | g.135446766T>C | CA361020718 | DCANP1,TIFAB | c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) | |
| 5 | g.135446766T>G | CA361020719 | DCANP1,TIFAB | c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.343A>C (p.Ser115Arg) | |
| 5 | g.135446767A= | CA1584519464 | DCANP1,TIFAB | c.*2687T= (n.*2687T=) c.342T= (p.His114=) | |
| 5 | g.135446767A>C | CA361020720 | DCANP1,TIFAB | c.*2687T>G (n.*2687T>G) c.342T>G (p.His114Gln) | |
| 5 | g.135446767A>G | CA3418264 | DCANP1,TIFAB | c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.342T>C (p.His114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446767A>T | CA361020721 | DCANP1,TIFAB | c.*2687T>A (n.*2687T>A) c.342T>A (p.His114Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446768T>A | CA361020722 | DCANP1,TIFAB | c.*2686A>T (n.*2686A>T) c.341A>T (p.His114Leu) | |
| 5 | g.135446768T>C | CA361020724 | DCANP1,TIFAB | c.*2686A>G (n.*2686A>G) c.341A>G (p.His114Arg) | |
| 5 | g.135446768T>G | CA361020723 | DCANP1,TIFAB | c.*2686A>C (n.*2686A>C) c.341A>C (p.His114Pro) | |
| 5 | g.135446769G>A | CA3418265 | DCANP1,TIFAB | c.*2685C>T (n.*2685C>T) c.340C>T (p.His114Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446769G>C | CA361020725 | DCANP1,TIFAB | c.*2685C>G (n.*2685C>G) c.340C>G (p.His114Asp) | |
| 5 | g.135446769G= | CA1584519465 | DCANP1,TIFAB | c.*2685C= (n.*2685C=) c.340C= (p.His114=) | |
| 5 | g.135446769G>T | CA361020726 | DCANP1,TIFAB | c.*2685C>A (n.*2685C>A) c.340C>A (p.His114Asn) | |
| 5 | g.135446770C>A | CA446784850 | DCANP1,TIFAB | c.*2684G>T (n.*2684G>T) c.339G>T (p.Leu113=) | |
| 5 | g.135446770C>G | CA446784851 | DCANP1,TIFAB | c.*2684G>C (n.*2684G>C) c.339G>C (p.Leu113=) | |
| 5 | g.135446770C>T | CA446784852 | DCANP1,TIFAB | c.*2684G>A (n.*2684G>A) c.339G>A (p.Leu113=) | |
| 5 | g.135446771A= | CA1584519466 | DCANP1,TIFAB | c.*2683T= (n.*2683T=) c.338T= (p.Leu113=) | |
| 5 | g.135446771A>C | CA361020727 | DCANP1,TIFAB | c.*2683T>G (n.*2683T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) | |
| 5 | g.135446771A>G | CA361020728 | DCANP1,TIFAB | c.*2683T>C (n.*2683T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) | |
| 5 | g.135446771A>T | CA3418266 | DCANP1,TIFAB | c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446772G>A | CA3418267 | DCANP1,TIFAB | c.*2682C>T (n.*2682C>T) c.337C>T (p.Leu113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.135446772G>C | CA361020729 | DCANP1,TIFAB | c.*2682C>G (n.*2682C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) | |
| 5 | g.135446772G= | CA1584519467 | DCANP1,TIFAB | c.*2682C= (n.*2682C=) c.337C= (p.Leu113=) | |
| 5 | g.135446772G>T | CA361020730 | DCANP1,TIFAB | c.*2682C>A (n.*2682C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) | |
| 5 | g.135446773T>A | CA361020731 | DCANP1,TIFAB | c.*2681A>T (n.*2681A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) | |
| 5 | g.135446773T>C | CA446784853 | DCANP1,TIFAB | c.*2681A>G (n.*2681A>G) c.336A>G (p.Glu112=) | |
| 5 | g.135446773T>G | CA361020732 | DCANP1,TIFAB | c.*2681A>C (n.*2681A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) | |
| 5 | g.135446774T>A | CA361020733 | DCANP1,TIFAB | c.*2680A>T (n.*2680A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) | |
| 5 | g.135446774T>C | CA361020734 | DCANP1,TIFAB | c.*2680A>G (n.*2680A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
| 5 | g.135446774T>G | CA361020735 | DCANP1,TIFAB | c.*2680A>C (n.*2680A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
| 5 | g.135446775C>A | CA361020738 | DCANP1,TIFAB | c.*2679G>T (n.*2679G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
| 5 | g.135446775C>G | CA361020736 | DCANP1,TIFAB | c.*2679G>C (n.*2679G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) | |
| 5 | g.135446775C>T | CA361020737 | DCANP1,TIFAB | c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) | |
| 5 | g.135446776A>C | CA361020739 | DCANP1,TIFAB | c.*2678T>G (n.*2678T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) | |
| 5 | g.135446776A>G | CA446784854 | DCANP1,TIFAB | c.*2678T>C (n.*2678T>C) c.333T>C (p.Asp111=) | |
| 5 | g.135446776A>T | CA361020740 | DCANP1,TIFAB | c.*2678T>A (n.*2678T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446777T>A | CA361020741 | DCANP1,TIFAB | c.*2677A>T (n.*2677A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) | |
| 5 | g.135446777T>C | CA361020742 | DCANP1,TIFAB | c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) | |
| 5 | g.135446777T>G | CA361020743 | DCANP1,TIFAB | c.*2677A>C (n.*2677A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
| 5 | g.135446778C>A | CA361020744 | DCANP1,TIFAB | c.*2676G>T (n.*2676G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) | |
| 5 | g.135446778C>G | CA361020745 | DCANP1,TIFAB | c.*2676G>C (n.*2676G>C) c.331G>C (p.Asp111His) | |
| 5 | g.135446778C>T | CA361020746 | DCANP1,TIFAB | c.*2676G>A (n.*2676G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) | |
| 5 | g.135446779C>A | CA361020747 | DCANP1,TIFAB | c.*2675G>T (n.*2675G>T) c.330G>T (p.Gln110His) | |
| 5 | g.135446779C>G | CA361020748 | DCANP1,TIFAB | c.*2675G>C (n.*2675G>C) c.330G>C (p.Gln110His) | |
| 5 | g.135446779C>T | CA446784855 | DCANP1,TIFAB | c.*2675G>A (n.*2675G>A) c.330G>A (p.Gln110=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.135446780T>A | CA361020749 | DCANP1,TIFAB | c.*2674A>T (n.*2674A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) | |
| 5 | g.135446780T>C | CA361020750 | DCANP1,TIFAB | c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446780T>G | CA361020751 | DCANP1,TIFAB | c.*2674A>C (n.*2674A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) | |
| 5 | g.135446780T= | CA1584519468 | DCANP1,TIFAB | c.*2674A= (n.*2674A=) c.329A= (p.Gln110=) | |
| 5 | g.135446781G>A | CA361020752 | DCANP1,TIFAB | c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) | |
| 5 | g.135446781G>C | CA361020754 | DCANP1,TIFAB | c.*2673C>G (n.*2673C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) | |
| 5 | g.135446781G>T | CA361020753 | DCANP1,TIFAB | c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) | |
| 5 | g.135446782G>A | CA446784856 | DCANP1,TIFAB | c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.327C>T (p.Thr109=) | |
| 5 | g.135446782G>C | CA446784857 | DCANP1,TIFAB | c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.327C>G (p.Thr109=) | |
| 5 | g.135446782G>T | CA446784858 | DCANP1,TIFAB | c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.327C>A (p.Thr109=) | |
| 5 | g.135446783G>A | CA361020755 | DCANP1,TIFAB | c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.326C>T (p.Thr109Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446783G>C | CA361020756 | DCANP1,TIFAB | c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.326C>G (p.Thr109Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446783G= | CA1584519469 | DCANP1,TIFAB | c.*2671C= (n.*2671C=) c.326C= (p.Thr109=) | |
| 5 | g.135446783G>T | CA361020757 | DCANP1,TIFAB | c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.326C>A (p.Thr109Asn) | |
| 5 | g.135446784T>A | CA3418268 | DCANP1,TIFAB | c.*2670A>T (n.*2670A>T) c.325A>T (p.Thr109Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446784T>C | CA361020758 | DCANP1,TIFAB | c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.325A>G (p.Thr109Ala) | |
| 5 | g.135446784T>G | CA361020759 | DCANP1,TIFAB | c.*2670A>C (n.*2670A>C) c.325A>C (p.Thr109Pro) | |
| 5 | g.135446784T= | CA1584519470 | DCANP1,TIFAB | c.*2670A= (n.*2670A=) c.325A= (p.Thr109=) | |
| 5 | g.135446785C>A | CA446784860 | DCANP1,TIFAB | c.*2669G>T (n.*2669G>T) c.324G>T (p.Gly108=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446785C= | CA1584519471 | DCANP1,TIFAB | c.*2669G= (n.*2669G=) c.324G= (p.Gly108=) | |
| 5 | g.135446785C>G | CA3418269 | DCANP1,TIFAB | c.*2669G>C (n.*2669G>C) c.324G>C (p.Gly108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446785C>T | CA446784859 | DCANP1,TIFAB | c.*2669G>A (n.*2669G>A) c.324G>A (p.Gly108=) | |
| 5 | g.135446786C>A | CA361020762 | DCANP1,TIFAB | c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) | |
| 5 | g.135446786C= | CA1584519472 | DCANP1,TIFAB | c.*2668G= (n.*2668G=) c.323G= (p.Gly108=) | |
| 5 | g.135446786C>G | CA361020763 | DCANP1,TIFAB | c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) | dbSNP |
| 5 | g.135446786C>T | CA361020765 | DCANP1,TIFAB | c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446787C>A | CA361020766 | DCANP1,TIFAB | c.*2667G>T (n.*2667G>T) c.322G>T (p.Gly108Trp) | |
| 5 | g.135446787C= | CA1584519473 | DCANP1,TIFAB | c.*2667G= (n.*2667G=) c.322G= (p.Gly108=) | |
| 5 | g.135446787C>G | CA361020767 | DCANP1,TIFAB | c.*2667G>C (n.*2667G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
| 5 | g.135446787C>T | CA3418270 | DCANP1,TIFAB | c.*2667G>A (n.*2667G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446788T>A | CA446784861 | DCANP1,TIFAB | c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.321A>T (p.Ser107=) | |
| 5 | g.135446788T>C | CA446784862 | DCANP1,TIFAB | c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.321A>G (p.Ser107=) | |
| 5 | g.135446788T>G | CA446784863 | DCANP1,TIFAB | c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.321A>C (p.Ser107=) | |
| 5 | g.135446789G>A | CA361020770 | DCANP1,TIFAB | c.*2665C>T (n.*2665C>T) c.320C>T (p.Ser107Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446789G>C | CA361020773 | DCANP1,TIFAB | c.*2665C>G (n.*2665C>G) c.320C>G (p.Ser107Ter) | |
| 5 | g.135446789G>T | CA361020772 | DCANP1,TIFAB | c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.320C>A (p.Ser107Ter) | |
| 5 | g.135446790A>C | CA361020776 | DCANP1,TIFAB | c.*2664T>G (n.*2664T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) | |
| 5 | g.135446790A>G | CA361020781 | DCANP1,TIFAB | c.*2664T>C (n.*2664T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) | |
| 5 | g.135446790A>T | CA361020783 | DCANP1,TIFAB | c.*2664T>A (n.*2664T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) | |
| 5 | g.135446791G>A | CA446784864 | DCANP1,TIFAB | c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.318C>T (p.Pro106=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446791G>C | CA446784865 | DCANP1,TIFAB | c.*2663C>G (n.*2663C>G) c.318C>G (p.Pro106=) | |
| 5 | g.135446791G>T | CA446784866 | DCANP1,TIFAB | c.*2663C>A (n.*2663C>A) c.318C>A (p.Pro106=) | |
| 5 | g.135446792G>A | CA361020787 | DCANP1,TIFAB | c.*2662C>T (n.*2662C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) | |
| 5 | g.135446792G>C | CA361020788 | DCANP1,TIFAB | c.*2662C>G (n.*2662C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) | |
| 5 | g.135446792G>T | CA361020791 | DCANP1,TIFAB | c.*2662C>A (n.*2662C>A) c.317C>A (p.Pro106His) | |
| 5 | g.135446793G>A | CA361020793 | DCANP1,TIFAB | c.*2661C>T (n.*2661C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) | |
| 5 | g.135446793G>C | CA361020794 | DCANP1,TIFAB | c.*2661C>G (n.*2661C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) | |
| 5 | g.135446793G= | CA1584519474 | DCANP1,TIFAB | c.*2661C= (n.*2661C=) c.316C= (p.Pro106=) | |
| 5 | g.135446793G>T | CA3418271 | DCANP1,TIFAB | c.*2661C>A (n.*2661C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.135446794C>A | CA361020801 | DCANP1,TIFAB | c.*2660G>T (n.*2660G>T) c.315G>T (p.Arg105Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135446794C= | CA1584519475 | DCANP1,TIFAB | c.*2660G= (n.*2660G=) c.315G= (p.Arg105=) | |
| 5 | g.135446794C>G | CA361020803 | DCANP1,TIFAB | c.*2660G>C (n.*2660G>C) c.315G>C (p.Arg105Ser) | |
| 5 | g.135446794C>T | CA446784867 | DCANP1,TIFAB | c.*2660G>A (n.*2660G>A) c.315G>A (p.Arg105=) | |
| 5 | g.135446795C>A | CA361020808 | DCANP1,TIFAB | c.*2659G>T (n.*2659G>T) c.314G>T (p.Arg105Met) | |
| 5 | g.135446795C>G | CA361020809 | DCANP1,TIFAB | c.*2659G>C (n.*2659G>C) c.314G>C (p.Arg105Thr) | |
| 5 | g.135446795C>T | CA361020807 | DCANP1,TIFAB | c.*2659G>A (n.*2659G>A) c.314G>A (p.Arg105Lys) | |
| 5 | g.135446796T>A | CA361020812 | DCANP1,TIFAB | c.*2658A>T (n.*2658A>T) c.313A>T (p.Arg105Trp) | |
| 5 | g.135446796T>C | CA361020811 | DCANP1,TIFAB | c.*2658A>G (n.*2658A>G) c.313A>G (p.Arg105Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446796T>G | CA446784868 | DCANP1,TIFAB | c.*2658A>C (n.*2658A>C) c.313A>C (p.Arg105=) | |
| 5 | g.135446797C>A | CA446784869 | DCANP1,TIFAB | c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.312G>T (p.Ala104=) | |
| 5 | g.135446797C= | CA1584519476 | DCANP1,TIFAB | c.*2657G= (n.*2657G=) c.312G= (p.Ala104=) | |
| 5 | g.135446797C>G | CA446784870 | DCANP1,TIFAB | c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.312G>C (p.Ala104=) | |
| 5 | g.135446797C>T | CA3418272 | DCANP1,TIFAB | c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.312G>A (p.Ala104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446798_135446799del | CA2710359522 | DCANP1,TIFAB | c.*2656_*2657del (n.*2656_*2657del) c.311_312del (p.Ala104GlufsTer8) | dbSNP |
| 5 | g.135446798G>A | CA3418273 | DCANP1,TIFAB | c.*2656C>T (n.*2656C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.135446798G>C | CA361020814 | DCANP1,TIFAB | c.*2656C>G (n.*2656C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) | |
| 5 | g.135446798G= | CA1584519477 | DCANP1,TIFAB | c.*2656C= (n.*2656C=) c.311C= (p.Ala104=) | |
| 5 | g.135446798G>T | CA3418274 | DCANP1,TIFAB | c.*2656C>A (n.*2656C>A) c.311C>A (p.Ala104Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446799C>A | CA361020815 | DCANP1,TIFAB | c.*2655G>T (n.*2655G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) | |
| 5 | g.135446799C>G | CA361020817 | DCANP1,TIFAB | c.*2655G>C (n.*2655G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) | |
| 5 | g.135446799C>T | CA361020819 | DCANP1,TIFAB | c.*2655G>A (n.*2655G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446800A>C | CA446784872 | DCANP1,TIFAB | c.*2654T>G (n.*2654T>G) c.309T>G (p.Ser103=) | |
| 5 | g.135446800A>G | CA446784873 | DCANP1,TIFAB | c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.309T>C (p.Ser103=) | |
| 5 | g.135446800A>T | CA446784871 | DCANP1,TIFAB | c.*2654T>A (n.*2654T>A) c.309T>A (p.Ser103=) | |
| 5 | g.135446801G>A | CA361020820 | DCANP1,TIFAB | c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.308C>T (p.Ser103Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135446801G>C | CA361020821 | DCANP1,TIFAB | c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.308C>G (p.Ser103Cys) | |
| 5 | g.135446801G= | CA1584519478 | DCANP1,TIFAB | c.*2653C= (n.*2653C=) c.308C= (p.Ser103=) | |
| 5 | g.135446801G>T | CA361020822 | DCANP1,TIFAB | c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.308C>A (p.Ser103Tyr) | |
| 5 | g.135446802A>C | CA361020823 | DCANP1,TIFAB | c.*2652T>G (n.*2652T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) | |
| 5 | g.135446802A>G | CA361020825 | DCANP1,TIFAB | c.*2652T>C (n.*2652T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) | |
| 5 | g.135446802A>T | CA361020827 | DCANP1,TIFAB | c.*2652T>A (n.*2652T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) | |
| 5 | g.135446803T>A | CA446784874 | DCANP1,TIFAB | c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.306A>T (p.Ala102=) | |
| 5 | g.135446803T>C | CA3418275 | DCANP1,TIFAB | c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.306A>G (p.Ala102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446803T>G | CA446784875 | DCANP1,TIFAB | c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.306A>C (p.Ala102=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446803T= | CA1584519479 | DCANP1,TIFAB | c.*2651A= (n.*2651A=) c.306A= (p.Ala102=) | |
| 5 | g.135446803_135446804delinsTG | CA1584519480 | DCANP1,TIFAB | c.*2650_*2651delinsCA (n.*2650_*2651delinsCA) c.305_306delinsCA (p.Ala102=) | |
| 5 | g.135446804del | CA3418276 | DCANP1,TIFAB | c.*2650del (n.*2650del) c.305del (p.Ala102AspfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446804G>A | CA361020829 | DCANP1,TIFAB | c.*2650C>T (n.*2650C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) | dbSNP |
| 5 | g.135446804G>C | CA361020831 | DCANP1,TIFAB | c.*2650C>G (n.*2650C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
| 5 | g.135446804G= | CA1584519482 | DCANP1,TIFAB | c.*2650C= (n.*2650C=) c.305C= (p.Ala102=) | |
| 5 | g.135446804G>T | CA361020833 | DCANP1,TIFAB | c.*2650C>A (n.*2650C>A) c.305C>A (p.Ala102Glu) | |
| 5 | g.135446804_135446805delinsGC | CA1584519481 | DCANP1,TIFAB | c.*2649_*2650delinsGC (n.*2649_*2650delinsGC) c.304_305delinsGC (p.Ala102=) | |
| 5 | g.135446805del | CA563059588 | DCANP1,TIFAB | c.*2649del (n.*2649del) c.304del (p.Ala102HisfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446805C>A | CA361020836 | DCANP1,TIFAB | c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
| 5 | g.135446805C= | CA1584519483 | DCANP1,TIFAB | c.*2649G= (n.*2649G=) c.304G= (p.Ala102=) | |
| 5 | g.135446805C>G | CA361020839 | DCANP1,TIFAB | c.*2649G>C (n.*2649G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 5 | g.135446805C>T | CA3418277 | DCANP1,TIFAB | c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446806T>A | CA361020842 | DCANP1,TIFAB | c.*2648A>T (n.*2648A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) | |
| 5 | g.135446806T>C | CA446784876 | DCANP1,TIFAB | c.*2648A>G (n.*2648A>G) c.303A>G (p.Glu101=) | |
| 5 | g.135446806T>G | CA361020843 | DCANP1,TIFAB | c.*2648A>C (n.*2648A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) | |
| 5 | g.135446807T>A | CA361020844 | DCANP1,TIFAB | c.*2647A>T (n.*2647A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) | |
| 5 | g.135446807T>C | CA361020845 | DCANP1,TIFAB | c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) | |
| 5 | g.135446807T>G | CA361020846 | DCANP1,TIFAB | c.*2647A>C (n.*2647A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) | |
| 5 | g.135446808C>A | CA361020847 | DCANP1,TIFAB | c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) | |
| 5 | g.135446808C>G | CA361020848 | DCANP1,TIFAB | c.*2646G>C (n.*2646G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) | |
| 5 | g.135446808C>T | CA361020849 | DCANP1,TIFAB | c.*2646G>A (n.*2646G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) | |
| 5 | g.135446809A>C | CA361020850 | DCANP1,TIFAB | c.*2645T>G (n.*2645T>G) c.300T>G (p.Ser100Arg) | |
| 5 | g.135446809A>G | CA446784877 | DCANP1,TIFAB | c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.300T>C (p.Ser100=) | |
| 5 | g.135446809A>T | CA361020851 | DCANP1,TIFAB | c.*2645T>A (n.*2645T>A) c.300T>A (p.Ser100Arg) | |
| 5 | g.135446810C>A | CA361020858 | DCANP1,TIFAB | c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) | |
| 5 | g.135446810C= | CA1584519484 | DCANP1,TIFAB | c.*2644G= (n.*2644G=) c.299G= (p.Ser100=) | |
| 5 | g.135446810C>G | CA361020855 | DCANP1,TIFAB | c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) | |
| 5 | g.135446810C>T | CA361020853 | DCANP1,TIFAB | c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446811T>A | CA361020859 | DCANP1,TIFAB | c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) | |
| 5 | g.135446811T>C | CA361020860 | DCANP1,TIFAB | c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) | |
| 5 | g.135446811T>G | CA361020861 | DCANP1,TIFAB | c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) | |
| 5 | g.135446812C>A | CA446784878 | DCANP1,TIFAB | c.*2642G>T (n.*2642G>T) c.297G>T (p.Ser99=) | |
| 5 | g.135446812C= | CA1584519485 | DCANP1,TIFAB | c.*2642G= (n.*2642G=) c.297G= (p.Ser99=) | |
| 5 | g.135446812C>G | CA446784879 | DCANP1,TIFAB | c.*2642G>C (n.*2642G>C) c.297G>C (p.Ser99=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446812C>T | CA446784880 | DCANP1,TIFAB | c.*2642G>A (n.*2642G>A) c.297G>A (p.Ser99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446813G>A | CA3418278 | DCANP1,TIFAB | c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.296C>T (p.Ser99Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.135446813G>C | CA361020862 | DCANP1,TIFAB | c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.296C>G (p.Ser99Trp) | |
| 5 | g.135446813G= | CA1584519486 | DCANP1,TIFAB | c.*2641C= (n.*2641C=) c.296C= (p.Ser99=) | |
| 5 | g.135446813G>T | CA361020863 | DCANP1,TIFAB | c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.296C>A (p.Ser99Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446814A= | CA1584519487 | DCANP1,TIFAB | c.*2640T= (n.*2640T=) c.295T= (p.Ser99=) | |
| 5 | g.135446814A>C | CA361020865 | DCANP1,TIFAB | c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) | |
| 5 | g.135446814A>G | CA3418279 | DCANP1,TIFAB | c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446814A>T | CA361020872 | DCANP1,TIFAB | c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) | |
| 5 | g.135446815A>C | CA446784881 | DCANP1,TIFAB | c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.294T>G (p.Leu98=) | |
| 5 | g.135446815A>G | CA446784882 | DCANP1,TIFAB | c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.294T>C (p.Leu98=) | |
| 5 | g.135446815A>T | CA446784883 | DCANP1,TIFAB | c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.294T>A (p.Leu98=) | |
| 5 | g.135446816A>C | CA361020874 | DCANP1,TIFAB | c.*2638T>G (n.*2638T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) | |
| 5 | g.135446816A>G | CA361020876 | DCANP1,TIFAB | c.*2638T>C (n.*2638T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) | |
| 5 | g.135446816A>T | CA361020878 | DCANP1,TIFAB | c.*2638T>A (n.*2638T>A) c.293T>A (p.Leu98His) | |
| 5 | g.135446817G>A | CA361020881 | DCANP1,TIFAB | c.*2637C>T (n.*2637C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) | |
| 5 | g.135446817G>C | CA361020880 | DCANP1,TIFAB | c.*2637C>G (n.*2637C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) | |
| 5 | g.135446817G= | CA1584519488 | DCANP1,TIFAB | c.*2637C= (n.*2637C=) c.292C= (p.Leu98=) | |
| 5 | g.135446817G>T | CA361020879 | DCANP1,TIFAB | c.*2637C>A (n.*2637C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) | dbSNP |
| 5 | g.135446818A>C | CA361020883 | DCANP1,TIFAB | c.*2636T>G (n.*2636T>G) c.291T>G (p.Asn97Lys) | |
| 5 | g.135446818A>G | CA446784884 | DCANP1,TIFAB | c.*2636T>C (n.*2636T>C) c.291T>C (p.Asn97=) | |
| 5 | g.135446818A>T | CA361020885 | DCANP1,TIFAB | c.*2636T>A (n.*2636T>A) c.291T>A (p.Asn97Lys) | |
| 5 | g.135446819T>A | CA361020888 | DCANP1,TIFAB | c.*2635A>T (n.*2635A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) | |
| 5 | g.135446819T>C | CA361020889 | DCANP1,TIFAB | c.*2635A>G (n.*2635A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) | |
| 5 | g.135446819T>G | CA361020891 | DCANP1,TIFAB | c.*2635A>C (n.*2635A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) | |
| 5 | g.135446820T>A | CA361020893 | DCANP1,TIFAB | c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.135446820T>C | CA3418280 | DCANP1,TIFAB | c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446820T>G | CA128012547 | DCANP1,TIFAB | c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.289A>C (p.Asn97His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446820T= | CA1584519489 | DCANP1,TIFAB | c.*2634A= (n.*2634A=) c.289A= (p.Asn97=) | |
| 5 | g.135446821G>A | CA128012552 | DCANP1,TIFAB | c.*2633C>T (n.*2633C>T) c.288C>T (p.Ser96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446821G>C | CA446784886 | DCANP1,TIFAB | c.*2633C>G (n.*2633C>G) c.288C>G (p.Ser96=) | |
| 5 | g.135446821G= | CA1584519490 | DCANP1,TIFAB | c.*2633C= (n.*2633C=) c.288C= (p.Ser96=) | |
| 5 | g.135446821G>T | CA446784885 | DCANP1,TIFAB | c.*2633C>A (n.*2633C>A) c.288C>A (p.Ser96=) | |
| 5 | g.135446822G>A | CA361020898 | DCANP1,TIFAB | c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446822G>C | CA361020900 | DCANP1,TIFAB | c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) | |
| 5 | g.135446822G>T | CA361020902 | DCANP1,TIFAB | c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) | |
| 5 | g.135446823A>C | CA361020908 | DCANP1,TIFAB | c.*2631T>G (n.*2631T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) | |
| 5 | g.135446823A>G | CA361020906 | DCANP1,TIFAB | c.*2631T>C (n.*2631T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) | |
| 5 | g.135446823A>T | CA361020904 | DCANP1,TIFAB | c.*2631T>A (n.*2631T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) | |
| 5 | g.135446824G>A | CA446784887 | DCANP1,TIFAB | c.*2630C>T (n.*2630C>T) c.285C>T (p.Asn95=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446824G>C | CA128012557 | DCANP1,TIFAB | c.*2630C>G (n.*2630C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) | dbSNP |
| 5 | g.135446824G= | CA1584519491 | DCANP1,TIFAB | c.*2630C= (n.*2630C=) c.285C= (p.Asn95=) | |
| 5 | g.135446824G>T | CA361020910 | DCANP1,TIFAB | c.*2630C>A (n.*2630C>A) c.285C>A (p.Asn95Lys) | |
| 5 | g.135446825T>A | CA361020912 | DCANP1,TIFAB | c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) | |
| 5 | g.135446825T>C | CA361020914 | DCANP1,TIFAB | c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) | |
| 5 | g.135446825T>G | CA361020915 | DCANP1,TIFAB | c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) | |
| 5 | g.135446826T>A | CA361020916 | DCANP1,TIFAB | c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) | |
| 5 | g.135446826T>C | CA361020917 | DCANP1,TIFAB | c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) | |
| 5 | g.135446826T>G | CA361020918 | DCANP1,TIFAB | c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.283A>C (p.Asn95His) | |
| 5 | g.135446827G>A | CA446784888 | DCANP1,TIFAB | c.*2627C>T (n.*2627C>T) c.282C>T (p.Cys94=) | |
| 5 | g.135446827G>C | CA361020920 | DCANP1,TIFAB | c.*2627C>G (n.*2627C>G) c.282C>G (p.Cys94Trp) | |
| 5 | g.135446827G>T | CA361020922 | DCANP1,TIFAB | c.*2627C>A (n.*2627C>A) c.282C>A (p.Cys94Ter) | |
| 5 | g.135446828C>A | CA361020924 | DCANP1,TIFAB | c.*2626G>T (n.*2626G>T) c.281G>T (p.Cys94Phe) | |
| 5 | g.135446828C>G | CA361020926 | DCANP1,TIFAB | c.*2626G>C (n.*2626G>C) c.281G>C (p.Cys94Ser) | |
| 5 | g.135446828C>T | CA361020934 | DCANP1,TIFAB | c.*2626G>A (n.*2626G>A) c.281G>A (p.Cys94Tyr) | |
| 5 | g.135446829A>C | CA361020939 | DCANP1,TIFAB | c.*2625T>G (n.*2625T>G) c.280T>G (p.Cys94Gly) | |
| 5 | g.135446829A>G | CA361020938 | DCANP1,TIFAB | c.*2625T>C (n.*2625T>C) c.280T>C (p.Cys94Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446829A>T | CA361020937 | DCANP1,TIFAB | c.*2625T>A (n.*2625T>A) c.280T>A (p.Cys94Ser) | |
| 5 | g.135446830G>A | CA446784889 | DCANP1,TIFAB | c.*2624C>T (n.*2624C>T) c.279C>T (p.Leu93=) | |
| 5 | g.135446830G>C | CA446784890 | DCANP1,TIFAB | c.*2624C>G (n.*2624C>G) c.279C>G (p.Leu93=) | |
| 5 | g.135446830G>T | CA446784891 | DCANP1,TIFAB | c.*2624C>A (n.*2624C>A) c.279C>A (p.Leu93=) | |
| 5 | g.135446831A= | CA1584519492 | DCANP1,TIFAB | c.*2623T= (n.*2623T=) c.278T= (p.Leu93=) | |
| 5 | g.135446831A>C | CA361020940 | DCANP1,TIFAB | c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) | |
| 5 | g.135446831A>G | CA361020942 | DCANP1,TIFAB | c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446831A>T | CA361020943 | DCANP1,TIFAB | c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.278T>A (p.Leu93His) | |
| 5 | g.135446832G>A | CA361020944 | DCANP1,TIFAB | c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) | |
| 5 | g.135446832G>C | CA361020945 | DCANP1,TIFAB | c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) | |
| 5 | g.135446832G>T | CA361020946 | DCANP1,TIFAB | c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) | |
| 5 | g.135446833T>A | CA446784892 | DCANP1,TIFAB | c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.276A>T (p.Gly92=) | |
| 5 | g.135446833T>C | CA446784893 | DCANP1,TIFAB | c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.276A>G (p.Gly92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446833T>G | CA446784894 | DCANP1,TIFAB | c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.276A>C (p.Gly92=) | dbSNP |
| 5 | g.135446833T= | CA1584519493 | DCANP1,TIFAB | c.*2621A= (n.*2621A=) c.276A= (p.Gly92=) | |
| 5 | g.135446834C>A | CA361020947 | DCANP1,TIFAB | c.*2620G>T (n.*2620G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) | |
| 5 | g.135446834C= | CA1584519494 | DCANP1,TIFAB | c.*2620G= (n.*2620G=) c.275G= (p.Gly92=) | |
| 5 | g.135446834C>G | CA361020948 | DCANP1,TIFAB | c.*2620G>C (n.*2620G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) | dbSNP |
| 5 | g.135446834C>T | CA3418281 | DCANP1,TIFAB | c.*2620G>A (n.*2620G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446837dup | CA2578412161 | DCANP1,TIFAB | c.*2620dup (n.*2620dup) c.275dup (p.Leu93ThrfsTer9) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446835C>A | CA361020949 | DCANP1,TIFAB | c.*2619G>T (n.*2619G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) | |
| 5 | g.135446835C>G | CA361020951 | DCANP1,TIFAB | c.*2619G>C (n.*2619G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
| 5 | g.135446835C>T | CA361020952 | DCANP1,TIFAB | c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.135446836C>A | CA361020954 | DCANP1,TIFAB | c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.273G>T (p.Arg91Ser) | |
| 5 | g.135446836C>G | CA361020956 | DCANP1,TIFAB | c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.273G>C (p.Arg91Ser) | |
| 5 | g.135446836C>T | CA446784895 | DCANP1,TIFAB | c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.273G>A (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446837C>A | CA361020960 | DCANP1,TIFAB | c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.272G>T (p.Arg91Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446837C>G | CA361020962 | DCANP1,TIFAB | c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.272G>C (p.Arg91Thr) | |
| 5 | g.135446837C>T | CA361020958 | DCANP1,TIFAB | c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.272G>A (p.Arg91Lys) | |
| 5 | g.135446838T>A | CA361020964 | DCANP1,TIFAB | c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.271A>T (p.Arg91Trp) | |
| 5 | g.135446838T>C | CA361020966 | DCANP1,TIFAB | c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.271A>G (p.Arg91Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446838T>G | CA446784896 | DCANP1,TIFAB | c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.271A>C (p.Arg91=) | |
| 5 | g.135446839G>A | CA446784898 | DCANP1,TIFAB | c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.270C>T (p.His90=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135446839G>C | CA361020968 | DCANP1,TIFAB | c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.270C>G (p.His90Gln) | |
| 5 | g.135446839G= | CA1584519495 | DCANP1,TIFAB | c.*2615C= (n.*2615C=) c.270C= (p.His90=) | |
| 5 | g.135446839G>T | CA361020969 | DCANP1,TIFAB | c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.270C>A (p.His90Gln) | |
| 5 | g.135446840T>A | CA361020972 | DCANP1,TIFAB | c.*2614A>T (n.*2614A>T) c.269A>T (p.His90Leu) | |
| 5 | g.135446840T>C | CA361020973 | DCANP1,TIFAB | c.*2614A>G (n.*2614A>G) c.269A>G (p.His90Arg) | |
| 5 | g.135446840T>G | CA361020975 | DCANP1,TIFAB | c.*2614A>C (n.*2614A>C) c.269A>C (p.His90Pro) | |
| 5 | g.135446841G>A | CA361020977 | DCANP1,TIFAB | c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446841G>C | CA361020979 | DCANP1,TIFAB | c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.268C>G (p.His90Asp) | |
| 5 | g.135446841G>T | CA361020982 | DCANP1,TIFAB | c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.268C>A (p.His90Asn) | |
| 5 | g.135446842G>A | CA446784901 | DCANP1,TIFAB | c.*2612C>T (n.*2612C>T) c.267C>T (p.Leu89=) | |
| 5 | g.135446842G>C | CA446784899 | DCANP1,TIFAB | c.*2612C>G (n.*2612C>G) c.267C>G (p.Leu89=) | |
| 5 | g.135446842G>T | CA446784900 | DCANP1,TIFAB | c.*2612C>A (n.*2612C>A) c.267C>A (p.Leu89=) | |
| 5 | g.135446843A= | CA1584519496 | DCANP1,TIFAB | c.*2611T= (n.*2611T=) c.266T= (p.Leu89=) | |
| 5 | g.135446843A>C | CA361020984 | DCANP1,TIFAB | c.*2611T>G (n.*2611T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
| 5 | g.135446843A>G | CA361020985 | DCANP1,TIFAB | c.*2611T>C (n.*2611T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) | |
| 5 | g.135446843A>T | CA361020987 | DCANP1,TIFAB | c.*2611T>A (n.*2611T>A) c.266T>A (p.Leu89His) | |
| 5 | g.135446844G>A | CA361020992 | DCANP1,TIFAB | c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446844G>C | CA361020989 | DCANP1,TIFAB | c.*2610C>G (n.*2610C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) | |
| 5 | g.135446844G= | CA1584519497 | DCANP1,TIFAB | c.*2610C= (n.*2610C=) c.265C= (p.Leu89=) | |
| 5 | g.135446844G>T | CA361020991 | DCANP1,TIFAB | c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) | |
| 5 | g.135446869_135446870insGGGAATTGAACTGCCCCCTCTCGCAGG | CA563059594 | DCANP1,TIFAB | c.*2610_*2611insCCCTGCGAGAGGGGGCAGTTCAATTCC (n.*2610_*2611insCCCTGCGAGAGGGGGCAGTTCAATTCC) c.265_266insCCCTGCGAGAGGGGGCAGTTCAATTCC (p.Phe88_Leu89insProLeuArgGluGlyAlaValGlnPhe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135446845G>A | CA446784902 | DCANP1,TIFAB | c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.264C>T (p.Phe88=) | |
| 5 | g.135446845G>C | CA361020993 | DCANP1,TIFAB | c.*2609C>G (n.*2609C>G) c.264C>G (p.Phe88Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446845G>T | CA361020995 | DCANP1,TIFAB | c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.264C>A (p.Phe88Leu) | |
| 5 | g.135446846A>C | CA361020997 | DCANP1,TIFAB | c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) | |
| 5 | g.135446846A>G | CA361020998 | DCANP1,TIFAB | c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.263T>C (p.Phe88Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446846A>T | CA361021000 | DCANP1,TIFAB | c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.263T>A (p.Phe88Tyr) | |
| 5 | g.135446847A>C | CA361021001 | DCANP1,TIFAB | c.*2607T>G (n.*2607T>G) c.262T>G (p.Phe88Val) | |
| 5 | g.135446847A>G | CA361021002 | DCANP1,TIFAB | c.*2607T>C (n.*2607T>C) c.262T>C (p.Phe88Leu) | |
| 5 | g.135446847A>T | CA361021003 | DCANP1,TIFAB | c.*2607T>A (n.*2607T>A) c.262T>A (p.Phe88Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446848T>A | CA361021005 | DCANP1,TIFAB | c.*2606A>T (n.*2606A>T) c.261A>T (p.Gln87His) | |
| 5 | g.135446848T>C | CA3418282 | DCANP1,TIFAB | c.*2606A>G (n.*2606A>G) c.261A>G (p.Gln87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446848T>G | CA361021007 | DCANP1,TIFAB | c.*2606A>C (n.*2606A>C) c.261A>C (p.Gln87His) | |
| 5 | g.135446848T= | CA1584519498 | DCANP1,TIFAB | c.*2606A= (n.*2606A=) c.261A= (p.Gln87=) | |
| 5 | g.135446849T>A | CA361021012 | DCANP1,TIFAB | c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) | |
| 5 | g.135446849T>C | CA361021011 | DCANP1,TIFAB | c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) | |
| 5 | g.135446849T>G | CA361021009 | DCANP1,TIFAB | c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) | |
| 5 | g.135446850G>A | CA361021014 | DCANP1,TIFAB | c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) | COSMIC |
| 5 | g.135446850G>C | CA361021018 | DCANP1,TIFAB | c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446850G>T | CA361021016 | DCANP1,TIFAB | c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) | |
| 5 | g.135446851A>C | CA446784904 | DCANP1,TIFAB | c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.258T>G (p.Val86=) | |
| 5 | g.135446851A>G | CA446784905 | DCANP1,TIFAB | c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.258T>C (p.Val86=) | |
| 5 | g.135446851A>T | CA446784906 | DCANP1,TIFAB | c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.258T>A (p.Val86=) | |
| 5 | g.135446852A>C | CA361021019 | DCANP1,TIFAB | c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) | |
| 5 | g.135446852A>G | CA361021026 | DCANP1,TIFAB | c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) | COSMIC |
| 5 | g.135446852A>T | CA361021021 | DCANP1,TIFAB | c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) | |
| 5 | g.135446853C>A | CA361021028 | DCANP1,TIFAB | c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) | |
| 5 | g.135446853C= | CA1584519499 | DCANP1,TIFAB | c.*2601G= (n.*2601G=) c.256G= (p.Val86=) | |
| 5 | g.135446853C>G | CA361021030 | DCANP1,TIFAB | c.*2601G>C (n.*2601G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446853C>T | CA361021032 | DCANP1,TIFAB | c.*2601G>A (n.*2601G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446854T>A | CA446784909 | DCANP1,TIFAB | c.*2600A>T (n.*2600A>T) c.255A>T (p.Ala85=) | |
| 5 | g.135446854T>C | CA446784907 | DCANP1,TIFAB | c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.255A>G (p.Ala85=) | |
| 5 | g.135446854T>G | CA446784908 | DCANP1,TIFAB | c.*2600A>C (n.*2600A>C) c.255A>C (p.Ala85=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446855G>A | CA361021034 | DCANP1,TIFAB | c.*2599C>T (n.*2599C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) | |
| 5 | g.135446855G>C | CA361021036 | DCANP1,TIFAB | c.*2599C>G (n.*2599C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
| 5 | g.135446855G= | CA1584519500 | DCANP1,TIFAB | c.*2599C= (n.*2599C=) c.254C= (p.Ala85=) | |
| 5 | g.135446855G>T | CA361021038 | DCANP1,TIFAB | c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.254C>A (p.Ala85Glu) | |
| 5 | g.135446856C>A | CA361021040 | DCANP1,TIFAB | c.*2598G>T (n.*2598G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135446856C= | CA1584519501 | DCANP1,TIFAB | c.*2598G= (n.*2598G=) c.253G= (p.Ala85=) | |
| 5 | g.135446856C>G | CA361021042 | DCANP1,TIFAB | c.*2598G>C (n.*2598G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
| 5 | g.135446856C>T | CA3418284 | DCANP1,TIFAB | c.*2598G>A (n.*2598G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446860dup | CA3418283 | DCANP1,TIFAB | c.*2598dup (n.*2598dup) c.253dup (p.Ala85GlyfsTer17) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446857C>A | CA446784910 | DCANP1,TIFAB | c.*2597G>T (n.*2597G>T) c.252G>T (p.Gly84=) | |
| 5 | g.135446857C= | CA1584519502 | DCANP1,TIFAB | c.*2597G= (n.*2597G=) c.252G= (p.Gly84=) | |
| 5 | g.135446857C>G | CA446784911 | DCANP1,TIFAB | c.*2597G>C (n.*2597G>C) c.252G>C (p.Gly84=) | |
| 5 | g.135446857C>T | CA446784912 | DCANP1,TIFAB | c.*2597G>A (n.*2597G>A) c.252G>A (p.Gly84=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135446858C>A | CA361021047 | DCANP1,TIFAB | c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) | |
| 5 | g.135446858C= | CA1584519503 | DCANP1,TIFAB | c.*2596G= (n.*2596G=) c.251G= (p.Gly84=) | |
| 5 | g.135446858C>G | CA361021046 | DCANP1,TIFAB | c.*2596G>C (n.*2596G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
| 5 | g.135446858C>T | CA361021045 | DCANP1,TIFAB | c.*2596G>A (n.*2596G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446859C>A | CA361021050 | DCANP1,TIFAB | c.*2595G>T (n.*2595G>T) c.250G>T (p.Gly84Trp) | |
| 5 | g.135446859C= | CA1584519504 | DCANP1,TIFAB | c.*2595G= (n.*2595G=) c.250G= (p.Gly84=) | |
| 5 | g.135446859C>G | CA361021052 | DCANP1,TIFAB | c.*2595G>C (n.*2595G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.135446859C>T | CA3418285 | DCANP1,TIFAB | c.*2595G>A (n.*2595G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446860C>A | CA361021055 | DCANP1,TIFAB | c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.249G>T (p.Glu83Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446860C>G | CA361021058 | DCANP1,TIFAB | c.*2594G>C (n.*2594G>C) c.249G>C (p.Glu83Asp) | |
| 5 | g.135446860C>T | CA446784913 | DCANP1,TIFAB | c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.249G>A (p.Glu83=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.135446861T>A | CA361021060 | DCANP1,TIFAB | c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) | |
| 5 | g.135446861T>C | CA361021062 | DCANP1,TIFAB | c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
| 5 | g.135446861T>G | CA361021065 | DCANP1,TIFAB | c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
| 5 | g.135446862C>A | CA361021067 | DCANP1,TIFAB | c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446862C= | CA1584519505 | DCANP1,TIFAB | c.*2592G= (n.*2592G=) c.247G= (p.Glu83=) | |
| 5 | g.135446862C>G | CA3418287 | DCANP1,TIFAB | c.*2592G>C (n.*2592G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446862C>T | CA3418286 | DCANP1,TIFAB | c.*2592G>A (n.*2592G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135446863T>A | CA446784916 | DCANP1,TIFAB | c.*2591A>T (n.*2591A>T) c.246A>T (p.Arg82=) | |
| 5 | g.135446863T>C | CA446784915 | DCANP1,TIFAB | c.*2591A>G (n.*2591A>G) c.246A>G (p.Arg82=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.135446863T>G | CA446784914 | DCANP1,TIFAB | c.*2591A>C (n.*2591A>C) c.246A>C (p.Arg82=) |