Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2380+36G>A
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c.*39+36G>A (n.*39+36G>A)
n.2205+36G>A
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 gnomAD v4
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c.*1940+35A>T (n.*1940+35A>T)
c.84+35A>T
n.403+35A>T
n.4655+35A>T
n.1368+35A>T
c.1759+35A>T (n.1759+35A>T)
n.2429+35A>T
c.*699+35A>T (n.*699+35A>T)
c.1403+35A>T (n.1403+35A>T)
n.2380+35A>T
c.411+35A>T
c.104+35A>T
c.*39+35A>T (n.*39+35A>T)
n.2205+35A>T
c.1858+35A>T (n.1858+35A>T)
n.2302+35A>T
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 gnomAD v4
6g.135442547T>CCA4012477AHI1c.1912+35A>G (n.1912+35A>G)
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c.1858+26T>C (n.1858+26T>C)
n.2302+26T>C
n.2544+26T>C
 gnomAD v4
6g.135442558T>ACA2680453568AHI1c.1912+24A>T (n.1912+24A>T)
c.964+24A>T (n.964+24A>T)
c.2097+24A>T (n.2097+24A>T)
c.*1940+24A>T (n.*1940+24A>T)
c.84+24A>T
n.403+24A>T
n.4655+24A>T
n.1368+24A>T
c.1759+24A>T (n.1759+24A>T)
n.2429+24A>T
c.*699+24A>T (n.*699+24A>T)
c.1403+24A>T (n.1403+24A>T)
n.2380+24A>T
c.411+24A>T
c.104+24A>T
c.*39+24A>T (n.*39+24A>T)
n.2205+24A>T
c.1858+24A>T (n.1858+24A>T)
n.2302+24A>T
n.2544+24A>T
 gnomAD v4
6g.135442561A>TCA2680453569AHI1c.1912+21T>A (n.1912+21T>A)
c.964+21T>A (n.964+21T>A)
c.2097+21T>A (n.2097+21T>A)
c.*1940+21T>A (n.*1940+21T>A)
c.84+21T>A
n.403+21T>A
n.4655+21T>A
n.1368+21T>A
c.1759+21T>A (n.1759+21T>A)
n.2429+21T>A
c.*699+21T>A (n.*699+21T>A)
c.1403+21T>A (n.1403+21T>A)
n.2380+21T>A
c.411+21T>A
c.104+21T>A
c.*39+21T>A (n.*39+21T>A)
n.2205+21T>A
c.1858+21T>A (n.1858+21T>A)
n.2302+21T>A
n.2544+21T>A
 gnomAD v4
6g.135442562C>ACA2680453570AHI1c.1912+20G>T (n.1912+20G>T)
c.964+20G>T (n.964+20G>T)
c.2097+20G>T (n.2097+20G>T)
c.*1940+20G>T (n.*1940+20G>T)
c.84+20G>T
n.403+20G>T
n.4655+20G>T
n.1368+20G>T
c.1759+20G>T (n.1759+20G>T)
n.2429+20G>T
c.*699+20G>T (n.*699+20G>T)
c.1403+20G>T (n.1403+20G>T)
n.2380+20G>T
c.411+20G>T
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c.1858+20G>T (n.1858+20G>T)
n.2302+20G>T
n.2544+20G>T
 gnomAD v4
6g.135442562C=CA1665868469AHI1c.1912+20G= (n.1912+20G=)
c.964+20G= (n.964+20G=)
c.2097+20G= (n.2097+20G=)
c.*1940+20G= (n.*1940+20G=)
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c.1759+20G= (n.1759+20G=)
n.2429+20G=
c.*699+20G= (n.*699+20G=)
c.1403+20G= (n.1403+20G=)
n.2380+20G=
c.411+20G=
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c.*39+20G= (n.*39+20G=)
n.2205+20G=
c.1858+20G= (n.1858+20G=)
n.2302+20G=
n.2544+20G=
6g.135442562C>TCA4012480AHI1c.1912+20G>A (n.1912+20G>A)
c.964+20G>A (n.964+20G>A)
c.2097+20G>A (n.2097+20G>A)
c.*1940+20G>A (n.*1940+20G>A)
c.84+20G>A
n.403+20G>A
n.4655+20G>A
n.1368+20G>A
c.1759+20G>A (n.1759+20G>A)
n.2429+20G>A
c.*699+20G>A (n.*699+20G>A)
c.1403+20G>A (n.1403+20G>A)
n.2380+20G>A
c.411+20G>A
c.104+20G>A
c.*39+20G>A (n.*39+20G>A)
n.2205+20G>A
c.1858+20G>A (n.1858+20G>A)
n.2302+20G>A
n.2544+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442563A>GCA2680453571AHI1c.1912+19T>C (n.1912+19T>C)
c.964+19T>C (n.964+19T>C)
c.2097+19T>C (n.2097+19T>C)
c.*1940+19T>C (n.*1940+19T>C)
c.84+19T>C
n.403+19T>C
n.4655+19T>C
n.1368+19T>C
c.1759+19T>C (n.1759+19T>C)
n.2429+19T>C
c.*699+19T>C (n.*699+19T>C)
c.1403+19T>C (n.1403+19T>C)
n.2380+19T>C
c.411+19T>C
c.104+19T>C
c.*39+19T>C (n.*39+19T>C)
n.2205+19T>C
c.1858+19T>C (n.1858+19T>C)
n.2302+19T>C
n.2544+19T>C
 gnomAD v4
6g.135442563A>TCA2739266162AHI1c.1912+19T>A (n.1912+19T>A)
c.964+19T>A (n.964+19T>A)
c.2097+19T>A (n.2097+19T>A)
c.*1940+19T>A (n.*1940+19T>A)
c.84+19T>A
n.403+19T>A
n.4655+19T>A
n.1368+19T>A
c.1759+19T>A (n.1759+19T>A)
n.2429+19T>A
c.*699+19T>A (n.*699+19T>A)
c.1403+19T>A (n.1403+19T>A)
n.2380+19T>A
c.411+19T>A
c.104+19T>A
c.*39+19T>A (n.*39+19T>A)
n.2205+19T>A
c.1858+19T>A (n.1858+19T>A)
n.2302+19T>A
n.2544+19T>A
 ClinVar
6g.135442563dupCA4012479AHI1c.1912+19dup (n.1912+19dup)
c.964+19dup (n.964+19dup)
c.2097+19dup (n.2097+19dup)
c.*1940+19dup (n.*1940+19dup)
c.84+19dup
n.403+19dup
n.4655+19dup
n.1368+19dup
c.1759+19dup (n.1759+19dup)
n.2429+19dup
c.*699+19dup (n.*699+19dup)
c.1403+19dup (n.1403+19dup)
n.2380+19dup
c.411+19dup
c.104+19dup
c.*39+19dup (n.*39+19dup)
n.2205+19dup
c.1858+19dup (n.1858+19dup)
n.2302+19dup
n.2544+19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442563_135442564delinsAGCA1665868470AHI1c.1912+18_1912+19delinsCT (n.1912+18_1912+19delinsCT)
c.964+18_964+19delinsCT (n.964+18_964+19delinsCT)
c.2097+18_2097+19delinsCT (n.2097+18_2097+19delinsCT)
c.*1940+18_*1940+19delinsCT (n.*1940+18_*1940+19delinsCT)
c.84+18_84+19delinsCT
n.403+18_403+19delinsCT
n.4655+18_4655+19delinsCT
n.1368+18_1368+19delinsCT
c.1759+18_1759+19delinsCT (n.1759+18_1759+19delinsCT)
n.2429+18_2429+19delinsCT
c.*699+18_*699+19delinsCT (n.*699+18_*699+19delinsCT)
c.1403+18_1403+19delinsCT (n.1403+18_1403+19delinsCT)
n.2380+18_2380+19delinsCT
c.411+18_411+19delinsCT
c.104+18_104+19delinsCT
c.*39+18_*39+19delinsCT (n.*39+18_*39+19delinsCT)
n.2205+18_2205+19delinsCT
c.1858+18_1858+19delinsCT (n.1858+18_1858+19delinsCT)
n.2302+18_2302+19delinsCT
n.2544+18_2544+19delinsCT
6g.135442564G>ACA2680453572AHI1c.1912+18C>T (n.1912+18C>T)
c.964+18C>T (n.964+18C>T)
c.2097+18C>T (n.2097+18C>T)
c.*1940+18C>T (n.*1940+18C>T)
c.84+18C>T
n.403+18C>T
n.4655+18C>T
n.1368+18C>T
c.1759+18C>T (n.1759+18C>T)
n.2429+18C>T
c.*699+18C>T (n.*699+18C>T)
c.1403+18C>T (n.1403+18C>T)
n.2380+18C>T
c.411+18C>T
c.104+18C>T
c.*39+18C>T (n.*39+18C>T)
n.2205+18C>T
c.1858+18C>T (n.1858+18C>T)
n.2302+18C>T
n.2544+18C>T
 gnomAD v4
6g.135442564G=CA1665868472AHI1c.1912+18C= (n.1912+18C=)
c.964+18C= (n.964+18C=)
c.2097+18C= (n.2097+18C=)
c.*1940+18C= (n.*1940+18C=)
c.84+18C=
n.403+18C=
n.4655+18C=
n.1368+18C=
c.1759+18C= (n.1759+18C=)
n.2429+18C=
c.*699+18C= (n.*699+18C=)
c.1403+18C= (n.1403+18C=)
n.2380+18C=
c.411+18C=
c.104+18C=
c.*39+18C= (n.*39+18C=)
n.2205+18C=
c.1858+18C= (n.1858+18C=)
n.2302+18C=
n.2544+18C=
6g.135442564G>TCA1094817277AHI1c.1912+18C>A (n.1912+18C>A)
c.964+18C>A (n.964+18C>A)
c.2097+18C>A (n.2097+18C>A)
c.*1940+18C>A (n.*1940+18C>A)
c.84+18C>A
n.403+18C>A
n.4655+18C>A
n.1368+18C>A
c.1759+18C>A (n.1759+18C>A)
n.2429+18C>A
c.*699+18C>A (n.*699+18C>A)
c.1403+18C>A (n.1403+18C>A)
n.2380+18C>A
c.411+18C>A
c.104+18C>A
c.*39+18C>A (n.*39+18C>A)
n.2205+18C>A
c.1858+18C>A (n.1858+18C>A)
n.2302+18C>A
n.2544+18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442565delCA1665868471AHI1c.1912+18del (n.1912+18del)
c.964+18del (n.964+18del)
c.2097+18del (n.2097+18del)
c.*1940+18del (n.*1940+18del)
c.84+18del
n.403+18del
n.4655+18del
n.1368+18del
c.1759+18del (n.1759+18del)
n.2429+18del
c.*699+18del (n.*699+18del)
c.1403+18del (n.1403+18del)
n.2380+18del
c.411+18del
c.104+18del
c.*39+18del (n.*39+18del)
n.2205+18del
c.1858+18del (n.1858+18del)
n.2302+18del
n.2544+18del
 dbSNP
6g.135442565G>CCA2578748473AHI1c.1912+17C>G (n.1912+17C>G)
c.964+17C>G (n.964+17C>G)
c.2097+17C>G (n.2097+17C>G)
c.*1940+17C>G (n.*1940+17C>G)
c.84+17C>G
n.403+17C>G
n.4655+17C>G
n.1368+17C>G
c.1759+17C>G (n.1759+17C>G)
n.2429+17C>G
c.*699+17C>G (n.*699+17C>G)
c.1403+17C>G (n.1403+17C>G)
n.2380+17C>G
c.411+17C>G
c.104+17C>G
c.*39+17C>G (n.*39+17C>G)
n.2205+17C>G
c.1858+17C>G (n.1858+17C>G)
n.2302+17C>G
n.2544+17C>G
 ClinVar
6g.135442566T>CCA2680453573AHI1c.1912+16A>G (n.1912+16A>G)
c.964+16A>G (n.964+16A>G)
c.2097+16A>G (n.2097+16A>G)
c.*1940+16A>G (n.*1940+16A>G)
c.84+16A>G
n.403+16A>G
n.4655+16A>G
n.1368+16A>G
c.1759+16A>G (n.1759+16A>G)
n.2429+16A>G
c.*699+16A>G (n.*699+16A>G)
c.1403+16A>G (n.1403+16A>G)
n.2380+16A>G
c.411+16A>G
c.104+16A>G
c.*39+16A>G (n.*39+16A>G)
n.2205+16A>G
c.1858+16A>G (n.1858+16A>G)
n.2302+16A>G
n.2544+16A>G
 gnomAD v4
6g.135442566T>GCA2680453574AHI1c.1912+16A>C (n.1912+16A>C)
c.964+16A>C (n.964+16A>C)
c.2097+16A>C (n.2097+16A>C)
c.*1940+16A>C (n.*1940+16A>C)
c.84+16A>C
n.403+16A>C
n.4655+16A>C
n.1368+16A>C
c.1759+16A>C (n.1759+16A>C)
n.2429+16A>C
c.*699+16A>C (n.*699+16A>C)
c.1403+16A>C (n.1403+16A>C)
n.2380+16A>C
c.411+16A>C
c.104+16A>C
c.*39+16A>C (n.*39+16A>C)
n.2205+16A>C
c.1858+16A>C (n.1858+16A>C)
n.2302+16A>C
n.2544+16A>C
 gnomAD v4
6g.135442567A=CA1665868473AHI1c.1912+15T= (n.1912+15T=)
c.964+15T= (n.964+15T=)
c.2097+15T= (n.2097+15T=)
c.*1940+15T= (n.*1940+15T=)
c.84+15T=
n.403+15T=
n.4655+15T=
n.1368+15T=
c.1759+15T= (n.1759+15T=)
n.2429+15T=
c.*699+15T= (n.*699+15T=)
c.1403+15T= (n.1403+15T=)
n.2380+15T=
c.411+15T=
c.104+15T=
c.*39+15T= (n.*39+15T=)
n.2205+15T=
c.1858+15T= (n.1858+15T=)
n.2302+15T=
n.2544+15T=
6g.135442567A>CCA1139659832AHI1c.1912+15T>G (n.1912+15T>G)
c.964+15T>G (n.964+15T>G)
c.2097+15T>G (n.2097+15T>G)
c.*1940+15T>G (n.*1940+15T>G)
c.84+15T>G
n.403+15T>G
n.4655+15T>G
n.1368+15T>G
c.1759+15T>G (n.1759+15T>G)
n.2429+15T>G
c.*699+15T>G (n.*699+15T>G)
c.1403+15T>G (n.1403+15T>G)
n.2380+15T>G
c.411+15T>G
c.104+15T>G
c.*39+15T>G (n.*39+15T>G)
n.2205+15T>G
c.1858+15T>G (n.1858+15T>G)
n.2302+15T>G
n.2544+15T>G
 ClinVar dbSNP
6g.135442568G>CCA2680453575AHI1c.1912+14C>G (n.1912+14C>G)
c.964+14C>G (n.964+14C>G)
c.2097+14C>G (n.2097+14C>G)
c.*1940+14C>G (n.*1940+14C>G)
c.84+14C>G
n.403+14C>G
n.4655+14C>G
n.1368+14C>G
c.1759+14C>G (n.1759+14C>G)
n.2429+14C>G
c.*699+14C>G (n.*699+14C>G)
c.1403+14C>G (n.1403+14C>G)
n.2380+14C>G
c.411+14C>G
c.104+14C>G
c.*39+14C>G (n.*39+14C>G)
n.2205+14C>G
c.1858+14C>G (n.1858+14C>G)
n.2302+14C>G
n.2544+14C>G
 gnomAD v4
6g.135442569G=CA1665868474AHI1c.1912+13C= (n.1912+13C=)
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n.2302+13C=
n.2544+13C=
6g.135442574_135442576dupCA819352577AHI1c.1912+10_1912+12dup (n.1912+10_1912+12dup)
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n.2544+10_2544+12dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442572T>CCA4012481AHI1c.1912+10A>G (n.1912+10A>G)
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n.2302+10A>G
n.2544+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442572T>GCA2573140577AHI1c.1912+10A>C (n.1912+10A>C)
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n.2302+10A>C
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 ClinVar dbSNP
6g.135442572T=CA1665868475AHI1c.1912+10A= (n.1912+10A=)
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n.2205+10A=
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n.2302+10A=
n.2544+10A=
6g.135442572_135442573insTTTGTAAACCA2501062713AHI1c.1912+9_1912+10insGTTTACAAA (n.1912+9_1912+10insGTTTACAAA)
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n.2302+9_2302+10insGTTTACAAA
n.2544+9_2544+10insGTTTACAAA
6g.135442573A>GCA2578748474AHI1c.1912+9T>C (n.1912+9T>C)
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c.84+9T>C
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n.2544+9T>C
 gnomAD v4
6g.135442574T>ACA2499218108AHI1c.1912+8A>T (n.1912+8A>T)
c.964+8A>T (n.964+8A>T)
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n.2544+8A>T
 ClinVar dbSNP
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n.2544+8A>G
 gnomAD v4
6g.135442575T>CCA4012482AHI1c.1912+7A>G (n.1912+7A>G)
c.964+7A>G (n.964+7A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442575T=CA1665868476AHI1c.1912+7A= (n.1912+7A=)
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6g.135442575_135442576insTTGTATTTTAAATATAGAAATTTGGAACA2538821349AHI1c.1912+6_1912+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1912+6_1912+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA)
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6g.135442577C>ACA658657626AHI1c.1912+5G>T (n.1912+5G>T)
c.964+5G>T (n.964+5G>T)
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n.2429+5G>T
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c.*39+5G>T (n.*39+5G>T)
n.2205+5G>T
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n.2302+5G>T
n.2544+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135442577C=CA1665868477AHI1c.1912+5G= (n.1912+5G=)
c.964+5G= (n.964+5G=)
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n.403+5G=
n.4655+5G=
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c.1858+5G= (n.1858+5G=)
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n.2544+5G=
6g.135442577C>TCA2680453577AHI1c.1912+5G>A (n.1912+5G>A)
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c.*1940+5G>A (n.*1940+5G>A)
c.84+5G>A
n.403+5G>A
n.4655+5G>A
n.1368+5G>A
c.1759+5G>A (n.1759+5G>A)
n.2429+5G>A
c.*699+5G>A (n.*699+5G>A)
c.1403+5G>A (n.1403+5G>A)
n.2380+5G>A
c.411+5G>A
c.104+5G>A
c.*39+5G>A (n.*39+5G>A)
n.2205+5G>A
c.1858+5G>A (n.1858+5G>A)
n.2302+5G>A
n.2544+5G>A
 gnomAD v4
6g.135442577_135442578insAAGGATGAATAAACA2556110208AHI1c.1912+4_1912+5insTTTATTCATCCTT (n.1912+4_1912+5insTTTATTCATCCTT)
c.964+4_964+5insTTTATTCATCCTT (n.964+4_964+5insTTTATTCATCCTT)
c.2097+4_2097+5insTTTATTCATCCTT (n.2097+4_2097+5insTTTATTCATCCTT)
c.*1940+4_*1940+5insTTTATTCATCCTT (n.*1940+4_*1940+5insTTTATTCATCCTT)
c.84+4_84+5insTTTATTCATCCTT
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n.2380+4_2380+5insTTTATTCATCCTT
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n.2302+4_2302+5insTTTATTCATCCTT
n.2544+4_2544+5insTTTATTCATCCTT
6g.135442579C=CA1665868478AHI1c.1912+3G= (n.1912+3G=)
c.964+3G= (n.964+3G=)
c.2097+3G= (n.2097+3G=)
c.*1940+3G= (n.*1940+3G=)
c.84+3G=
n.403+3G=
n.4655+3G=
n.1368+3G=
c.1759+3G= (n.1759+3G=)
n.2429+3G=
c.*699+3G= (n.*699+3G=)
c.1403+3G= (n.1403+3G=)
n.2380+3G=
c.411+3G=
c.104+3G=
c.*39+3G= (n.*39+3G=)
n.2205+3G=
c.1858+3G= (n.1858+3G=)
n.2302+3G=
n.2544+3G=
6g.135442579C>GCA1665868479AHI1c.1912+3G>C (n.1912+3G>C)
c.964+3G>C (n.964+3G>C)
c.2097+3G>C (n.2097+3G>C)
c.*1940+3G>C (n.*1940+3G>C)
c.84+3G>C
n.403+3G>C
n.4655+3G>C
n.1368+3G>C
c.1759+3G>C (n.1759+3G>C)
n.2429+3G>C
c.*699+3G>C (n.*699+3G>C)
c.1403+3G>C (n.1403+3G>C)
n.2380+3G>C
c.411+3G>C
c.104+3G>C
c.*39+3G>C (n.*39+3G>C)
n.2205+3G>C
c.1858+3G>C (n.1858+3G>C)
n.2302+3G>C
n.2544+3G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442579C>TCA2680453578AHI1c.1912+3G>A (n.1912+3G>A)
c.964+3G>A (n.964+3G>A)
c.2097+3G>A (n.2097+3G>A)
c.*1940+3G>A (n.*1940+3G>A)
c.84+3G>A
n.403+3G>A
n.4655+3G>A
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c.1759+3G>A (n.1759+3G>A)
n.2429+3G>A
c.*699+3G>A (n.*699+3G>A)
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n.2380+3G>A
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c.104+3G>A
c.*39+3G>A (n.*39+3G>A)
n.2205+3G>A
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n.2302+3G>A
n.2544+3G>A
 gnomAD v4
6g.135442580A>CCA365744406AHI1c.1912+2T>G (n.1912+2T>G)
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n.2302+2T>C
n.2544+2T>C
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n.2302+2T>A
n.2544+2T>A
6g.135442581C>ACA365744409AHI1c.1912+1G>T (n.1912+1G>T)
c.964+1G>T (n.964+1G>T)
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n.2429+1G>T
c.*699+1G>T (n.*699+1G>T)
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n.2380+1G>T
c.411+1G>T
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c.*39+1G>T (n.*39+1G>T)
n.2205+1G>T
c.1858+1G>T (n.1858+1G>T)
n.2302+1G>T
n.2544+1G>T
 gnomAD v4
6g.135442581C>GCA365744410AHI1c.1912+1G>C (n.1912+1G>C)
c.964+1G>C (n.964+1G>C)
c.2097+1G>C (n.2097+1G>C)
c.*1940+1G>C (n.*1940+1G>C)
c.84+1G>C
n.403+1G>C
n.4655+1G>C
n.1368+1G>C
c.1759+1G>C (n.1759+1G>C)
n.2429+1G>C
c.*699+1G>C (n.*699+1G>C)
c.1403+1G>C (n.1403+1G>C)
n.2380+1G>C
c.411+1G>C
c.104+1G>C
c.*39+1G>C (n.*39+1G>C)
n.2205+1G>C
c.1858+1G>C (n.1858+1G>C)
n.2302+1G>C
n.2544+1G>C
6g.135442581C>TCA365744411AHI1c.1912+1G>A (n.1912+1G>A)
c.964+1G>A (n.964+1G>A)
c.2097+1G>A (n.2097+1G>A)
c.*1940+1G>A (n.*1940+1G>A)
c.84+1G>A
n.403+1G>A
n.4655+1G>A
n.1368+1G>A
c.1759+1G>A (n.1759+1G>A)
n.2429+1G>A
c.*699+1G>A (n.*699+1G>A)
c.1403+1G>A (n.1403+1G>A)
n.2380+1G>A
c.411+1G>A
c.104+1G>A
c.*39+1G>A (n.*39+1G>A)
n.2205+1G>A
c.1858+1G>A (n.1858+1G>A)
n.2302+1G>A
n.2544+1G>A
 gnomAD v4
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n.2205T>G
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n.2302T>G
n.2544T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442582A>GCA452215505AHI1c.1912T>C (p.Leu638=)
c.964T>C (p.Leu322=)
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n.2380T>C
c.411T>C
c.104T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.2205T>C
c.1858T>C (p.Leu620=)
n.2302T>C
n.2544T>C
6g.135442582A>TCA365744413AHI1c.1912T>A (p.Leu638Ile)
c.964T>A (p.Leu322Ile)
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n.2429T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.1403T>A (n.1403T>A)
n.2380T>A
c.411T>A
c.104T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.2205T>A
c.1858T>A (p.Leu620Ile)
n.2302T>A
n.2544T>A
6g.135442583A=CA1665868481AHI1c.1911T= (p.Ile637=)
c.963T= (p.Ile321=)
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n.2543T=
6g.135442583A>CCA4012483AHI1c.1911T>G (p.Ile637Met)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.2096T>G (n.2096T>G)
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n.2428T>G
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n.2204T>G
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n.2301T>G
n.2543T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442583A>GCA452215506AHI1c.1911T>C (p.Ile637=)
c.963T>C (p.Ile321=)
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n.2379T>C
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c.*38T>C (n.*38T>C)
n.2204T>C
c.1857T>C (p.Ile619=)
n.2301T>C
n.2543T>C
6g.135442583A>TCA452215507AHI1c.1911T>A (p.Ile637=)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.2096T>A (n.2096T>A)
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c.83T>A
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c.1402T>A (n.1402T>A)
n.2379T>A
c.410T>A
c.103T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.2204T>A
c.1857T>A (p.Ile619=)
n.2301T>A
n.2543T>A
6g.135442584A=CA1665868482AHI1c.1910T= (p.Ile637=)
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c.*37T= (n.*37T=)
n.2203T=
c.1856T= (p.Ile619=)
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n.2542T=
6g.135442584A>CCA365744414AHI1c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.2095T>G (n.2095T>G)
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c.82T>G
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n.2300T>G
n.2542T>G
6g.135442584A>GCA365744415AHI1c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.2095T>C (n.2095T>C)
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
c.82T>C
n.401T>C
n.4653T>C
n.1366T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
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c.*697T>C (n.*697T>C)
c.1401T>C (n.1401T>C)
n.2378T>C
c.409T>C
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c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2203T>C
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.2300T>C
n.2542T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442584A>TCA365744416AHI1c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.2095T>A (n.2095T>A)
c.*1938T>A (n.*1938T>A)
c.82T>A
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n.2427T>A
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n.2378T>A
c.409T>A
c.102T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2203T>A
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.2300T>A
n.2542T>A
6g.135442585T>ACA365744417AHI1c.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.2094A>T (n.2094A>T)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.81A>T
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n.2202A>T
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.2299A>T
n.2541A>T
6g.135442585T>CCA365744419AHI1c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.2094A>G (n.2094A>G)
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n.2377A>G
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n.2202A>G
c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.2299A>G
n.2541A>G
6g.135442585T>GCA365744418AHI1c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.2094A>C (n.2094A>C)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.81A>C
n.400A>C
n.4652A>C
n.1365A>C
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
n.2426A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1400A>C (n.1400A>C)
n.2377A>C
c.408A>C
c.101A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.2202A>C
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.2299A>C
n.2541A>C
6g.135442586A>CCA365744420AHI1c.1908T>G (p.Ile636Met)
c.960T>G (p.Ile320Met)
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c.1755T>G (p.Ile585Met)
n.2425T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.1399T>G (n.1399T>G)
n.2376T>G
c.407T>G
c.100T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.2201T>G
c.1854T>G (p.Ile618Met)
n.2298T>G
n.2540T>G
6g.135442586A>GCA452215509AHI1c.1908T>C (p.Ile636=)
c.960T>C (p.Ile320=)
c.2093T>C (n.2093T>C)
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.80T>C
n.399T>C
n.4651T>C
n.1364T>C
c.1755T>C (p.Ile585=)
n.2425T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1399T>C (n.1399T>C)
n.2376T>C
c.407T>C
c.100T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.2201T>C
c.1854T>C (p.Ile618=)
n.2298T>C
n.2540T>C
6g.135442586A>TCA452215508AHI1c.1908T>A (p.Ile636=)
c.960T>A (p.Ile320=)
c.2093T>A (n.2093T>A)
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.80T>A
n.399T>A
n.4651T>A
n.1364T>A
c.1755T>A (p.Ile585=)
n.2425T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1399T>A (n.1399T>A)
n.2376T>A
c.407T>A
c.100T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.2201T>A
c.1854T>A (p.Ile618=)
n.2298T>A
n.2540T>A
6g.135442587A>CCA365744421AHI1c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.2092T>G (n.2092T>G)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.79T>G
n.398T>G
n.4650T>G
n.1363T>G
c.1754T>G (p.Ile585Ser)
n.2424T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.1398T>G (n.1398T>G)
n.2375T>G
c.406T>G
c.99T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.2200T>G
c.1853T>G (p.Ile618Ser)
n.2297T>G
n.2539T>G
6g.135442587A>GCA365744422AHI1c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.2092T>C (n.2092T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.79T>C
n.398T>C
n.4650T>C
n.1363T>C
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
n.2424T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.1398T>C (n.1398T>C)
n.2375T>C
c.406T>C
c.99T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.2200T>C
c.1853T>C (p.Ile618Thr)
n.2297T>C
n.2539T>C
 gnomAD v4
6g.135442587A>TCA365744423AHI1c.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.2092T>A (n.2092T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.79T>A
n.398T>A
n.4650T>A
n.1363T>A
c.1754T>A (p.Ile585Asn)
n.2424T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.1398T>A (n.1398T>A)
n.2375T>A
c.406T>A
c.99T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.2200T>A
c.1853T>A (p.Ile618Asn)
n.2297T>A
n.2539T>A
6g.135442588T>ACA365744424AHI1c.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.2091A>T (n.2091A>T)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.78A>T
n.397A>T
n.4649A>T
n.1362A>T
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
n.2423A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.1397A>T (n.1397A>T)
n.2374A>T
c.405A>T
c.98A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.2199A>T
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
n.2296A>T
n.2538A>T
6g.135442588T>CCA365744425AHI1c.1906A>G (p.Ile636Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.2091A>G (n.2091A>G)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.78A>G
n.397A>G
n.4649A>G
n.1362A>G
c.1753A>G (p.Ile585Val)
n.2423A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.1397A>G (n.1397A>G)
n.2374A>G
c.405A>G
c.98A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.2199A>G
c.1852A>G (p.Ile618Val)
n.2296A>G
n.2538A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442588T>GCA365744426AHI1c.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.2091A>C (n.2091A>C)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.78A>C
n.397A>C
n.4649A>C
n.1362A>C
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
n.2423A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.1397A>C (n.1397A>C)
n.2374A>C
c.405A>C
c.98A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.2199A>C
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
n.2296A>C
n.2538A>C
6g.135442588T=CA1665868483AHI1c.1906A= (p.Ile636=)
c.958A= (p.Ile320=)
c.2091A= (n.2091A=)
c.*1934A= (n.*1934A=)
c.78A=
n.397A=
n.4649A=
n.1362A=
c.1753A= (p.Ile585=)
n.2423A=
c.*693A= (n.*693A=)
c.1397A= (n.1397A=)
n.2374A=
c.405A=
c.98A=
c.*33A= (n.*33A=)
n.2199A=
c.1852A= (p.Ile618=)
n.2296A=
n.2538A=
6g.135442589T>ACA452215510AHI1c.1905A>T (p.Pro635=)
c.957A>T (p.Pro319=)
c.2090A>T (n.2090A>T)
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.77A>T
n.396A>T
n.4648A>T
n.1361A>T
c.1752A>T (p.Pro584=)
n.2422A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.1396A>T (n.1396A>T)
n.2373A>T
c.404A>T
c.97A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.2198A>T
c.1851A>T (p.Pro617=)
n.2295A>T
n.2537A>T
6g.135442589T>CCA452215511AHI1c.1905A>G (p.Pro635=)
c.957A>G (p.Pro319=)
c.2090A>G (n.2090A>G)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.77A>G
n.396A>G
n.4648A>G
n.1361A>G
c.1752A>G (p.Pro584=)
n.2422A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.1396A>G (n.1396A>G)
n.2373A>G
c.404A>G
c.97A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.2198A>G
c.1851A>G (p.Pro617=)
n.2295A>G
n.2537A>G
6g.135442589T>GCA452215512AHI1c.1905A>C (p.Pro635=)
c.957A>C (p.Pro319=)
c.2090A>C (n.2090A>C)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.77A>C
n.396A>C
n.4648A>C
n.1361A>C
c.1752A>C (p.Pro584=)
n.2422A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1396A>C (n.1396A>C)
n.2373A>C
c.404A>C
c.97A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.2198A>C
c.1851A>C (p.Pro617=)
n.2295A>C
n.2537A>C
6g.135442590G>ACA4012484AHI1c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.2089C>T (n.2089C>T)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.76C>T
n.395C>T
n.4647C>T
n.1360C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
n.2421C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.1395C>T (n.1395C>T)
n.2372C>T
c.403C>T
c.96C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.2197C>T
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
n.2294C>T
n.2536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442590G>CCA365744427AHI1c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.2089C>G (n.2089C>G)
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.76C>G
n.395C>G
n.4647C>G
n.1360C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
n.2421C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1395C>G (n.1395C>G)
n.2372C>G
c.403C>G
c.96C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.2197C>G
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
n.2294C>G
n.2536C>G
6g.135442590G=CA1665868484AHI1c.1904C= (p.Pro635=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.2089C= (n.2089C=)
c.*1932C= (n.*1932C=)
c.76C=
n.395C=
n.4647C=
n.1360C=
c.1751C= (p.Pro584=)
n.2421C=
c.*691C= (n.*691C=)
c.1395C= (n.1395C=)
n.2372C=
c.403C=
c.96C=
c.*31C= (n.*31C=)
n.2197C=
c.1850C= (p.Pro617=)
n.2294C=
n.2536C=
6g.135442590G>TCA365744428AHI1c.1904C>A (p.Pro635Gln)
c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.2089C>A (n.2089C>A)
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.76C>A
n.395C>A
n.4647C>A
n.1360C>A
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
n.2421C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.1395C>A (n.1395C>A)
n.2372C>A
c.403C>A
c.96C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.2197C>A
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
n.2294C>A
n.2536C>A
6g.135442591G>ACA365744431AHI1c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.2088C>T (n.2088C>T)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.75C>T
n.394C>T
n.4646C>T
n.1359C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
n.2420C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.1394C>T (n.1394C>T)
n.2371C>T
c.402C>T
c.95C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2196C>T
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
n.2293C>T
n.2535C>T
6g.135442591G>CCA365744430AHI1c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.2088C>G (n.2088C>G)
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.75C>G
n.394C>G
n.4646C>G
n.1359C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
n.2420C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.1394C>G (n.1394C>G)
n.2371C>G
c.402C>G
c.95C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.2196C>G
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
n.2293C>G
n.2535C>G
6g.135442591G>TCA365744429AHI1c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.2088C>A (n.2088C>A)
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.75C>A
n.394C>A
n.4646C>A
n.1359C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
n.2420C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.1394C>A (n.1394C>A)
n.2371C>A
c.402C>A
c.95C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.2196C>A
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
n.2293C>A
n.2535C>A
 gnomAD v4
6g.135442592A>CCA365744432AHI1c.1902T>G (p.Tyr634Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.2087T>G (n.2087T>G)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.74T>G
n.393T>G
n.4645T>G
n.1358T>G
c.1749T>G (p.Tyr583Ter)
n.2419T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1393T>G (n.1393T>G)
n.2370T>G
c.401T>G
c.94T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.2195T>G
c.1848T>G (p.Tyr616Ter)
n.2292T>G
n.2534T>G
6g.135442592A>GCA452215513AHI1c.1902T>C (p.Tyr634=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.2087T>C (n.2087T>C)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.74T>C
n.393T>C
n.4645T>C
n.1358T>C
c.1749T>C (p.Tyr583=)
n.2419T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1393T>C (n.1393T>C)
n.2370T>C
c.401T>C
c.94T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.2195T>C
c.1848T>C (p.Tyr616=)
n.2292T>C
n.2534T>C
6g.135442592A>TCA365744433AHI1c.1902T>A (p.Tyr634Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.2087T>A (n.2087T>A)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.74T>A
n.393T>A
n.4645T>A
n.1358T>A
c.1749T>A (p.Tyr583Ter)
n.2419T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1393T>A (n.1393T>A)
n.2370T>A
c.401T>A
c.94T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.2195T>A
c.1848T>A (p.Tyr616Ter)
n.2292T>A
n.2534T>A
6g.135442593T>ACA365744434AHI1c.1901A>T (p.Tyr634Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.2086A>T (n.2086A>T)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.73A>T
n.392A>T
n.4644A>T
n.1357A>T
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
n.2418A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.1392A>T (n.1392A>T)
n.2369A>T
c.400A>T
c.93A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.2194A>T
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
n.2291A>T
n.2533A>T
6g.135442593T>CCA365744435AHI1c.1901A>G (p.Tyr634Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.2086A>G (n.2086A>G)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.73A>G
n.392A>G
n.4644A>G
n.1357A>G
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
n.2418A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.1392A>G (n.1392A>G)
n.2369A>G
c.400A>G
c.93A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.2194A>G
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
n.2291A>G
n.2533A>G
 ClinVar
6g.135442593T>GCA365744436AHI1c.1901A>C (p.Tyr634Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.2086A>C (n.2086A>C)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.73A>C
n.392A>C
n.4644A>C
n.1357A>C
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
n.2418A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.1392A>C (n.1392A>C)
n.2369A>C
c.400A>C
c.93A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.2194A>C
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
n.2291A>C
n.2533A>C
6g.135442594A=CA1665868485AHI1c.1900T= (p.Tyr634=)
c.952T= (p.Tyr318=)
c.2085T= (n.2085T=)
c.*1928T= (n.*1928T=)
c.72T=
n.391T=
n.4643T=
n.1356T=
c.1747T= (p.Tyr583=)
n.2417T=
c.*687T= (n.*687T=)
c.1391T= (n.1391T=)
n.2368T=
c.399T=
c.92T=
c.*27T= (n.*27T=)
n.2193T=
c.1846T= (p.Tyr616=)
n.2290T=
n.2532T=
6g.135442594A>CCA365744437AHI1c.1900T>G (p.Tyr634Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.2085T>G (n.2085T>G)
c.*1928T>G (n.*1928T>G)
c.72T>G
n.391T>G
n.4643T>G
n.1356T>G
c.1747T>G (p.Tyr583Asp)
n.2417T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.1391T>G (n.1391T>G)
n.2368T>G
c.399T>G
c.92T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.2193T>G
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
n.2290T>G
n.2532T>G
6g.135442594A>GCA365744438AHI1c.1900T>C (p.Tyr634His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.2085T>C (n.2085T>C)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.72T>C
n.391T>C
n.4643T>C
n.1356T>C
c.1747T>C (p.Tyr583His)
n.2417T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1391T>C (n.1391T>C)
n.2368T>C
c.399T>C
c.92T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.2193T>C
c.1846T>C (p.Tyr616His)
n.2290T>C
n.2532T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442594A>TCA365744439AHI1c.1900T>A (p.Tyr634Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.2085T>A (n.2085T>A)
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
c.72T>A
n.391T>A
n.4643T>A
n.1356T>A
c.1747T>A (p.Tyr583Asn)
n.2417T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1391T>A (n.1391T>A)
n.2368T>A
c.399T>A
c.92T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.2193T>A
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
n.2290T>A
n.2532T>A
6g.135442594dupCA2499218109AHI1c.1900dup (p.Tyr634LeufsTer7)
c.952dup (p.Tyr318LeufsTer7)
c.2085dup (n.2085dup)
c.*1928dup (n.*1928dup)
c.72dup
n.391dup
n.4643dup
n.1356dup
c.1747dup (p.Tyr583LeufsTer7)
n.2417dup
c.*687dup (n.*687dup)
c.1391dup (n.1391dup)
n.2368dup
c.399dup
c.92dup
c.*27dup (n.*27dup)
n.2193dup
c.1846dup (p.Tyr616LeufsTer7)
n.2290dup
n.2532dup
 ClinVar dbSNP
6g.135442595T>ACA452215514AHI1c.1899A>T (p.Gly633=)
c.951A>T (p.Gly317=)
c.2084A>T (n.2084A>T)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.71A>T
n.390A>T
n.4642A>T
n.1355A>T
c.1746A>T (p.Gly582=)
n.2416A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.1390A>T (n.1390A>T)
n.2367A>T
c.398A>T
c.91A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.2192A>T
c.1845A>T (p.Gly615=)
n.2289A>T
n.2531A>T
 ClinVar
6g.135442595T>CCA452215515AHI1c.1899A>G (p.Gly633=)
c.951A>G (p.Gly317=)
c.2084A>G (n.2084A>G)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.71A>G
n.390A>G
n.4642A>G
n.1355A>G
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n.2416A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.1390A>G (n.1390A>G)
n.2367A>G
c.398A>G
c.91A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.2192A>G
c.1845A>G (p.Gly615=)
n.2289A>G
n.2531A>G
6g.135442595T>GCA452215516AHI1c.1899A>C (p.Gly633=)
c.951A>C (p.Gly317=)
c.2084A>C (n.2084A>C)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.71A>C
n.390A>C
n.4642A>C
n.1355A>C
c.1746A>C (p.Gly582=)
n.2416A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.1390A>C (n.1390A>C)
n.2367A>C
c.398A>C
c.91A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.2192A>C
c.1845A>C (p.Gly615=)
n.2289A>C
n.2531A>C
6g.135442595T=CA1665868486AHI1c.1899A= (p.Gly633=)
c.951A= (p.Gly317=)
c.2084A= (n.2084A=)
c.*1927A= (n.*1927A=)
c.71A=
n.390A=
n.4642A=
n.1355A=
c.1746A= (p.Gly582=)
n.2416A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.1390A= (n.1390A=)
n.2367A=
c.398A=
c.91A=
c.*26A= (n.*26A=)
n.2192A=
c.1845A= (p.Gly615=)
n.2289A=
n.2531A=
6g.135442595_135442596insACA2695207012AHI1c.1898_1899insT (p.Tyr634IlefsTer7)
c.950_951insT (p.Tyr318IlefsTer7)
c.2083_2084insT (n.2083_2084insT)
c.*1926_*1927insT (n.*1926_*1927insT)
c.70_71insT
n.389_390insT
n.4641_4642insT
n.1354_1355insT
c.1745_1746insT (p.Tyr583IlefsTer7)
n.2415_2416insT
c.*685_*686insT (n.*685_*686insT)
c.1389_1390insT (n.1389_1390insT)
n.2366_2367insT
c.397_398insT
c.90_91insT
c.*25_*26insT (n.*25_*26insT)
n.2191_2192insT
c.1844_1845insT (p.Tyr616IlefsTer7)
n.2288_2289insT
n.2530_2531insT
6g.135442596C>ACA365744440AHI1c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.2083G>T (n.2083G>T)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.70G>T
n.389G>T
n.4641G>T
n.1354G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.2415G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.1389G>T (n.1389G>T)
n.2366G>T
c.397G>T
c.90G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.2191G>T
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.2288G>T
n.2530G>T
 gnomAD v4
6g.135442596C>GCA365744441AHI1c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.2083G>C (n.2083G>C)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.70G>C
n.389G>C
n.4641G>C
n.1354G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.2415G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1389G>C (n.1389G>C)
n.2366G>C
c.397G>C
c.90G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.2191G>C
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.2288G>C
n.2530G>C
6g.135442596C>TCA365744442AHI1c.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.2083G>A (n.2083G>A)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.70G>A
n.389G>A
n.4641G>A
n.1354G>A
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.2415G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.1389G>A (n.1389G>A)
n.2366G>A
c.397G>A
c.90G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.2191G>A
c.1844G>A (p.Gly615Glu)
n.2288G>A
n.2530G>A
 ClinVar dbSNP
6g.135442596_135442597dupCA279506AHI1c.1897_1898dup (p.Tyr634AspfsTer15)
c.949_950dup (p.Tyr318AspfsTer15)
c.2082_2083dup (n.2082_2083dup)
c.*1925_*1926dup (n.*1925_*1926dup)
c.69_70dup
n.388_389dup
n.4640_4641dup
n.1353_1354dup
c.1744_1745dup (p.Tyr583AspfsTer15)
n.2414_2415dup
c.*684_*685dup (n.*684_*685dup)
c.1388_1389dup (n.1388_1389dup)
n.2365_2366dup
c.396_397dup
c.89_90dup
c.*24_*25dup (n.*24_*25dup)
n.2190_2191dup
c.1843_1844dup (p.Tyr616AspfsTer15)
n.2287_2288dup
n.2529_2530dup
 ClinVar dbSNP
6g.135442597C>ACA365744445AHI1c.1897G>T (p.Gly633Ter)
c.949G>T (p.Gly317Ter)
c.2082G>T (n.2082G>T)
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.69G>T
n.388G>T
n.4640G>T
n.1353G>T
c.1744G>T (p.Gly582Ter)
n.2414G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.1388G>T (n.1388G>T)
n.2365G>T
c.396G>T
c.89G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.2190G>T
c.1843G>T (p.Gly615Ter)
n.2287G>T
n.2529G>T
6g.135442597C=CA1665868487AHI1c.1897G= (p.Gly633=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.2082G= (n.2082G=)
c.*1925G= (n.*1925G=)
c.69G=
n.388G=
n.4640G=
n.1353G=
c.1744G= (p.Gly582=)
n.2414G=
c.*684G= (n.*684G=)
c.1388G= (n.1388G=)
n.2365G=
c.396G=
c.89G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.2190G=
c.1843G= (p.Gly615=)
n.2287G=
n.2529G=
6g.135442597C>GCA365744443AHI1c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.2082G>C (n.2082G>C)
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.69G>C
n.388G>C
n.4640G>C
n.1353G>C
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.2414G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.1388G>C (n.1388G>C)
n.2365G>C
c.396G>C
c.89G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.2190G>C
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.2287G>C
n.2529G>C
6g.135442597C>TCA365744444AHI1c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.2082G>A (n.2082G>A)
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.69G>A
n.388G>A
n.4640G>A
n.1353G>A
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.2414G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.1388G>A (n.1388G>A)
n.2365G>A
c.396G>A
c.89G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.2190G>A
c.1843G>A (p.Gly615Arg)
n.2287G>A
n.2529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442598A>CCA365744446AHI1c.1896T>G (p.Asp632Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.2081T>G (n.2081T>G)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.68T>G
n.387T>G
n.4639T>G
n.1352T>G
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
n.2413T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.1387T>G (n.1387T>G)
n.2364T>G
c.395T>G
c.88T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.2189T>G
c.1842T>G (p.Asp614Glu)
n.2286T>G
n.2528T>G
6g.135442598A>GCA452215517AHI1c.1896T>C (p.Asp632=)
c.948T>C (p.Asp316=)
c.2081T>C (n.2081T>C)
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.68T>C
n.387T>C
n.4639T>C
n.1352T>C
c.1743T>C (p.Asp581=)
n.2413T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.1387T>C (n.1387T>C)
n.2364T>C
c.395T>C
c.88T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.2189T>C
c.1842T>C (p.Asp614=)
n.2286T>C
n.2528T>C
6g.135442598A>TCA365744447AHI1c.1896T>A (p.Asp632Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.2081T>A (n.2081T>A)
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.68T>A
n.387T>A
n.4639T>A
n.1352T>A
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
n.2413T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.1387T>A (n.1387T>A)
n.2364T>A
c.395T>A
c.88T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.2189T>A
c.1842T>A (p.Asp614Glu)
n.2286T>A
n.2528T>A
6g.135442599T>ACA365744448AHI1c.1895A>T (p.Asp632Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.2080A>T (n.2080A>T)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.67A>T
n.386A>T
n.4638A>T
n.1351A>T
c.1742A>T (p.Asp581Val)
n.2412A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.1386A>T (n.1386A>T)
n.2363A>T
c.394A>T
c.87A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.2188A>T
c.1841A>T (p.Asp614Val)
n.2285A>T
n.2527A>T
6g.135442599T>CCA365744449AHI1c.1895A>G (p.Asp632Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.2080A>G (n.2080A>G)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.67A>G
n.386A>G
n.4638A>G
n.1351A>G
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
n.2412A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.1386A>G (n.1386A>G)
n.2363A>G
c.394A>G
c.87A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.2188A>G
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
n.2285A>G
n.2527A>G
6g.135442599T>GCA365744450AHI1c.1895A>C (p.Asp632Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.2080A>C (n.2080A>C)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.67A>C
n.386A>C
n.4638A>C
n.1351A>C
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
n.2412A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.1386A>C (n.1386A>C)
n.2363A>C
c.394A>C
c.87A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.2188A>C
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
n.2285A>C
n.2527A>C
6g.135442600C>ACA365744451AHI1c.1894G>T (p.Asp632Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.2079G>T (n.2079G>T)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.66G>T
n.385G>T
n.4637G>T
n.1350G>T
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
n.2411G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.1385G>T (n.1385G>T)
n.2362G>T
c.393G>T
c.86G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.2187G>T
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
n.2284G>T
n.2526G>T
6g.135442600C=CA1665868488AHI1c.1894G= (p.Asp632=)
c.946G= (p.Asp316=)
c.2079G= (n.2079G=)
c.*1922G= (n.*1922G=)
c.66G=
n.385G=
n.4637G=
n.1350G=
c.1741G= (p.Asp581=)
n.2411G=
c.*681G= (n.*681G=)
c.1385G= (n.1385G=)
n.2362G=
c.393G=
c.86G=
c.*21G= (n.*21G=)
n.2187G=
c.1840G= (p.Asp614=)
n.2284G=
n.2526G=
6g.135442600C>GCA365744452AHI1c.1894G>C (p.Asp632His)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.2079G>C (n.2079G>C)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.66G>C
n.385G>C
n.4637G>C
n.1350G>C
c.1741G>C (p.Asp581His)
n.2411G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.1385G>C (n.1385G>C)
n.2362G>C
c.393G>C
c.86G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.2187G>C
c.1840G>C (p.Asp614His)
n.2284G>C
n.2526G>C
 gnomAD v4
6g.135442600C>TCA365744453AHI1c.1894G>A (p.Asp632Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.2079G>A (n.2079G>A)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.66G>A
n.385G>A
n.4637G>A
n.1350G>A
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
n.2411G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.1385G>A (n.1385G>A)
n.2362G>A
c.393G>A
c.86G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2187G>A
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
n.2284G>A
n.2526G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442601C>ACA452215518AHI1c.1893G>T (p.Arg631=)
c.945G>T (p.Arg315=)
c.2078G>T (n.2078G>T)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.65G>T
n.384G>T
n.4636G>T
n.1349G>T
c.1740G>T (p.Arg580=)
n.2410G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.1384G>T (n.1384G>T)
n.2361G>T
c.392G>T
c.85G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.2186G>T
c.1839G>T (p.Arg613=)
n.2283G>T
n.2525G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135442601C=CA1665868489AHI1c.1893G= (p.Arg631=)
c.945G= (p.Arg315=)
c.2078G= (n.2078G=)
c.*1921G= (n.*1921G=)
c.65G=
n.384G=
n.4636G=
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c.1740G= (p.Arg580=)
n.2410G=
c.*680G= (n.*680G=)
c.1384G= (n.1384G=)
n.2361G=
c.392G=
c.85G=
c.*20G= (n.*20G=)
n.2186G=
c.1839G= (p.Arg613=)
n.2283G=
n.2525G=
6g.135442601C>GCA452215519AHI1c.1893G>C (p.Arg631=)
c.945G>C (p.Arg315=)
c.2078G>C (n.2078G>C)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.65G>C
n.384G>C
n.4636G>C
n.1349G>C
c.1740G>C (p.Arg580=)
n.2410G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.1384G>C (n.1384G>C)
n.2361G>C
c.392G>C
c.85G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.2186G>C
c.1839G>C (p.Arg613=)
n.2283G>C
n.2525G>C
6g.135442601C>TCA4012485AHI1c.1893G>A (p.Arg631=)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.2078G>A (n.2078G>A)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.65G>A
n.384G>A
n.4636G>A
n.1349G>A
c.1740G>A (p.Arg580=)
n.2410G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
n.2361G>A
c.392G>A
c.85G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2186G>A
c.1839G>A (p.Arg613=)
n.2283G>A
n.2525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442602C>ACA365744454AHI1c.1892G>T (p.Arg631Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.2077G>T (n.2077G>T)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.64G>T
n.383G>T
n.4635G>T
n.1348G>T
c.1739G>T (p.Arg580Leu)
n.2409G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1383G>T (n.1383G>T)
n.2360G>T
c.391G>T
c.84G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.2185G>T
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
n.2282G>T
n.2524G>T
6g.135442602C=CA1665868490AHI1c.1892G= (p.Arg631=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.2077G= (n.2077G=)
c.*1920G= (n.*1920G=)
c.64G=
n.383G=
n.4635G=
n.1348G=
c.1739G= (p.Arg580=)
n.2409G=
c.*679G= (n.*679G=)
c.1383G= (n.1383G=)
n.2360G=
c.391G=
c.84G=
c.*19G= (n.*19G=)
n.2185G=
c.1838G= (p.Arg613=)
n.2282G=
n.2524G=
6g.135442602C>GCA365744455AHI1c.1892G>C (p.Arg631Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.2077G>C (n.2077G>C)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.64G>C
n.383G>C
n.4635G>C
n.1348G>C
c.1739G>C (p.Arg580Pro)
n.2409G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1383G>C (n.1383G>C)
n.2360G>C
c.391G>C
c.84G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.2185G>C
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
n.2282G>C
n.2524G>C
6g.135442602C>TCA4012486AHI1c.1892G>A (p.Arg631Gln)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
c.2077G>A (n.2077G>A)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.64G>A
n.383G>A
n.4635G>A
n.1348G>A
c.1739G>A (p.Arg580Gln)
n.2409G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1383G>A (n.1383G>A)
n.2360G>A
c.391G>A
c.84G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.2185G>A
c.1838G>A (p.Arg613Gln)
n.2282G>A
n.2524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442603G>ACA4012487AHI1c.1891C>T (p.Arg631Trp)
c.943C>T (p.Arg315Trp)
c.2076C>T (n.2076C>T)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.63C>T
n.382C>T
n.4634C>T
n.1347C>T
c.1738C>T (p.Arg580Trp)
n.2408C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1382C>T (n.1382C>T)
n.2359C>T
c.390C>T
c.83C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.2184C>T
c.1837C>T (p.Arg613Trp)
n.2281C>T
n.2523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442603G>CCA365744456AHI1c.1891C>G (p.Arg631Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.2076C>G (n.2076C>G)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.63C>G
n.382C>G
n.4634C>G
n.1347C>G
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
n.2408C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1382C>G (n.1382C>G)
n.2359C>G
c.390C>G
c.83C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.2184C>G
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
n.2281C>G
n.2523C>G
6g.135442603G=CA1665868491AHI1c.1891C= (p.Arg631=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.2076C= (n.2076C=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.63C=
n.382C=
n.4634C=
n.1347C=
c.1738C= (p.Arg580=)
n.2408C=
c.*678C= (n.*678C=)
c.1382C= (n.1382C=)
n.2359C=
c.390C=
c.83C=
c.*18C= (n.*18C=)
n.2184C=
c.1837C= (p.Arg613=)
n.2281C=
n.2523C=
6g.135442603G>TCA452215520AHI1c.1891C>A (p.Arg631=)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.2076C>A (n.2076C>A)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.63C>A
n.382C>A
n.4634C>A
n.1347C>A
c.1738C>A (p.Arg580=)
n.2408C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1382C>A (n.1382C>A)
n.2359C>A
c.390C>A
c.83C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.2184C>A
c.1837C>A (p.Arg613=)
n.2281C>A
n.2523C>A
6g.135442604G>ACA452215521AHI1c.1890C>T (p.Ser630=)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.2075C>T (n.2075C>T)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.62C>T
n.381C>T
n.4633C>T
n.1346C>T
c.1737C>T (p.Ser579=)
n.2407C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1381C>T (n.1381C>T)
n.2358C>T
c.389C>T
c.82C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.2183C>T
c.1836C>T (p.Ser612=)
n.2280C>T
n.2522C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135442604G>CCA365744457AHI1c.1890C>G (p.Ser630Arg)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.2075C>G (n.2075C>G)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.62C>G
n.381C>G
n.4633C>G
n.1346C>G
c.1737C>G (p.Ser579Arg)
n.2407C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1381C>G (n.1381C>G)
n.2358C>G
c.389C>G
c.82C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.2183C>G
c.1836C>G (p.Ser612Arg)
n.2280C>G
n.2522C>G
6g.135442604G>TCA365744458AHI1c.1890C>A (p.Ser630Arg)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.2075C>A (n.2075C>A)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.62C>A
n.381C>A
n.4633C>A
n.1346C>A
c.1737C>A (p.Ser579Arg)
n.2407C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1381C>A (n.1381C>A)
n.2358C>A
c.389C>A
c.82C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.2183C>A
c.1836C>A (p.Ser612Arg)
n.2280C>A
n.2522C>A
6g.135442604_135442605delinsGCCA1665868492AHI1c.1889_1890delinsGC (p.Ser630=)
c.941_942delinsGC (p.Ser314=)
c.2074_2075delinsGC (n.2074_2075delinsGC)
c.*1917_*1918delinsGC (n.*1917_*1918delinsGC)
c.61_62delinsGC
n.380_381delinsGC
n.4632_4633delinsGC
n.1345_1346delinsGC
c.1736_1737delinsGC (p.Ser579=)
n.2406_2407delinsGC
c.*676_*677delinsGC (n.*676_*677delinsGC)
c.1380_1381delinsGC (n.1380_1381delinsGC)
n.2357_2358delinsGC
c.388_389delinsGC
c.81_82delinsGC
c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC)
n.2182_2183delinsGC
c.1835_1836delinsGC (p.Ser612=)
n.2279_2280delinsGC
n.2521_2522delinsGC
6g.135442605delCA916082902AHI1c.1889del (p.Ser630ThrfsTer18)
c.941del (p.Ser314ThrfsTer18)
c.2074del (n.2074del)
c.*1917del (n.*1917del)
c.61del
n.380del
n.4632del
n.1345del
c.1736del (p.Ser579ThrfsTer18)
n.2406del
c.*676del (n.*676del)
c.1380del (n.1380del)
n.2357del
c.388del
c.81del
c.*16del (n.*16del)
n.2182del
c.1835del (p.Ser612ThrfsTer18)
n.2279del
n.2521del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135442605C>ACA365744459AHI1c.1889G>T (p.Ser630Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.2074G>T (n.2074G>T)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.61G>T
n.380G>T
n.4632G>T
n.1345G>T
c.1736G>T (p.Ser579Ile)
n.2406G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1380G>T (n.1380G>T)
n.2357G>T
c.388G>T
c.81G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.2182G>T
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
n.2279G>T
n.2521G>T
 gnomAD v4
6g.135442605C>GCA365744460AHI1c.1889G>C (p.Ser630Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.2074G>C (n.2074G>C)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.61G>C
n.380G>C
n.4632G>C
n.1345G>C
c.1736G>C (p.Ser579Thr)
n.2406G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1380G>C (n.1380G>C)
n.2357G>C
c.388G>C
c.81G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.2182G>C
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
n.2279G>C
n.2521G>C
6g.135442605C>TCA365744461AHI1c.1889G>A (p.Ser630Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.2074G>A (n.2074G>A)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.61G>A
n.380G>A
n.4632G>A
n.1345G>A
c.1736G>A (p.Ser579Asn)
n.2406G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1380G>A (n.1380G>A)
n.2357G>A
c.388G>A
c.81G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2182G>A
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
n.2279G>A
n.2521G>A
 gnomAD v4
6g.135442606T>ACA365744462AHI1c.1888A>T (p.Ser630Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.2073A>T (n.2073A>T)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.60A>T
n.379A>T
n.4631A>T
n.1344A>T
c.1735A>T (p.Ser579Cys)
n.2405A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.1379A>T (n.1379A>T)
n.2356A>T
c.387A>T
c.80A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.2181A>T
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
n.2278A>T
n.2520A>T
6g.135442606T>CCA365744463AHI1c.1888A>G (p.Ser630Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.2073A>G (n.2073A>G)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.60A>G
n.379A>G
n.4631A>G
n.1344A>G
c.1735A>G (p.Ser579Gly)
n.2405A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
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c.80A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.2181A>G
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
n.2278A>G
n.2520A>G
6g.135442606T>GCA365744464AHI1c.1888A>C (p.Ser630Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.2073A>C (n.2073A>C)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.60A>C
n.379A>C
n.4631A>C
n.1344A>C
c.1735A>C (p.Ser579Arg)
n.2405A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.1379A>C (n.1379A>C)
n.2356A>C
c.387A>C
c.80A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.2181A>C
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
n.2278A>C
n.2520A>C
6g.135442607G>ACA452215523AHI1c.1887C>T (p.Ala629=)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.2072C>T (n.2072C>T)
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.59C>T
n.378C>T
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n.1343C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
n.2404C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.1378C>T (n.1378C>T)
n.2355C>T
c.386C>T
c.79C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.2180C>T
c.1833C>T (p.Ala611=)
n.2277C>T
n.2519C>T
 dbSNP
6g.135442607G>CCA452215524AHI1c.1887C>G (p.Ala629=)
c.939C>G (p.Ala313=)
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c.*1915C>G (n.*1915C>G)
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n.1343C>G
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n.2180C>G
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n.2277C>G
n.2519C>G
6g.135442607G=CA1665868493AHI1c.1887C= (p.Ala629=)
c.939C= (p.Ala313=)
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c.*14C= (n.*14C=)
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c.1833C= (p.Ala611=)
n.2277C=
n.2519C=
6g.135442607G>TCA452215522AHI1c.1887C>A (p.Ala629=)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.2072C>A (n.2072C>A)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.59C>A
n.378C>A
n.4630C>A
n.1343C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
n.2404C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
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n.2180C>A
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n.2277C>A
n.2519C>A
6g.135442608delCA2680453579AHI1c.1887del (p.Ser630AlafsTer18)
c.939del (p.Ser314AlafsTer18)
c.2072del (n.2072del)
c.*1915del (n.*1915del)
c.59del
n.378del
n.4630del
n.1343del
c.1734del (p.Ser579AlafsTer18)
n.2404del
c.*674del (n.*674del)
c.1378del (n.1378del)
n.2355del
c.386del
c.79del
c.*14del (n.*14del)
n.2180del
c.1833del (p.Ser612AlafsTer18)
n.2277del
n.2519del
 gnomAD v4
6g.135442608G>ACA365744465AHI1c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.2071C>T (n.2071C>T)
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
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n.2403C>T
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n.2179C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
n.2276C>T
n.2518C>T
 gnomAD v4
6g.135442608G>CCA365744467AHI1c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.2071C>G (n.2071C>G)
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.58C>G
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n.2276C>G
n.2518C>G
6g.135442608G>TCA365744466AHI1c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.2071C>A (n.2071C>A)
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.58C>A
n.377C>A
n.4629C>A
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c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.2403C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.1377C>A (n.1377C>A)
n.2354C>A
c.385C>A
c.78C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.2179C>A
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
n.2276C>A
n.2518C>A
6g.135442609C>ACA365744468AHI1c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.2070G>T (n.2070G>T)
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n.376G>T
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n.2178G>T
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n.2275G>T
n.2517G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442609C=CA1665868494AHI1c.1885G= (p.Ala629=)
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c.384G=
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c.*12G= (n.*12G=)
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c.1831G= (p.Ala611=)
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n.2517G=
6g.135442609C>GCA365744469AHI1c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.2070G>C (n.2070G>C)
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c.57G>C
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n.2402G>C
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c.1376G>C (n.1376G>C)
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n.2178G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
n.2275G>C
n.2517G>C
6g.135442609C>TCA365744470AHI1c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.2070G>A (n.2070G>A)
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.57G>A
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n.1341G>A
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n.2402G>A
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n.2353G>A
c.384G>A
c.77G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.2178G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
n.2275G>A
n.2517G>A
6g.135442610A>CCA365744471AHI1c.1884T>G (p.Cys628Trp)
c.936T>G (p.Cys312Trp)
c.2069T>G (n.2069T>G)
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
c.56T>G
n.375T>G
n.4627T>G
n.1340T>G
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n.2401T>G
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n.2352T>G
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c.76T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.2177T>G
c.1830T>G (p.Cys610Trp)
n.2274T>G
n.2516T>G
6g.135442610A>GCA452215525AHI1c.1884T>C (p.Cys628=)
c.936T>C (p.Cys312=)
c.2069T>C (n.2069T>C)
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
c.56T>C
n.375T>C
n.4627T>C
n.1340T>C
c.1731T>C (p.Cys577=)
n.2401T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1375T>C (n.1375T>C)
n.2352T>C
c.383T>C
c.76T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.2177T>C
c.1830T>C (p.Cys610=)
n.2274T>C
n.2516T>C
6g.135442610A>TCA365744472AHI1c.1884T>A (p.Cys628Ter)
c.936T>A (p.Cys312Ter)
c.2069T>A (n.2069T>A)
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
c.56T>A
n.375T>A
n.4627T>A
n.1340T>A
c.1731T>A (p.Cys577Ter)
n.2401T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1375T>A (n.1375T>A)
n.2352T>A
c.383T>A
c.76T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.2177T>A
c.1830T>A (p.Cys610Ter)
n.2274T>A
n.2516T>A
6g.135442611C>ACA4012488AHI1c.1883G>T (p.Cys628Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.2068G>T (n.2068G>T)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.55G>T
n.374G>T
n.4626G>T
n.1339G>T
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
n.2400G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1374G>T (n.1374G>T)
n.2351G>T
c.382G>T
c.75G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.2176G>T
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
n.2273G>T
n.2515G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442611C=CA1665868495AHI1c.1883G= (p.Cys628=)
c.935G= (p.Cys312=)
c.2068G= (n.2068G=)
c.*1911G= (n.*1911G=)
c.55G=
n.374G=
n.4626G=
n.1339G=
c.1730G= (p.Cys577=)
n.2400G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.1374G= (n.1374G=)
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c.382G=
c.75G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.2176G=
c.1829G= (p.Cys610=)
n.2273G=
n.2515G=
6g.135442611C>GCA365744474AHI1c.1883G>C (p.Cys628Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.2068G>C (n.2068G>C)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.55G>C
n.374G>C
n.4626G>C
n.1339G>C
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
n.2400G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1374G>C (n.1374G>C)
n.2351G>C
c.382G>C
c.75G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.2176G>C
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
n.2273G>C
n.2515G>C
6g.135442611C>TCA365744473AHI1c.1883G>A (p.Cys628Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.2068G>A (n.2068G>A)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.55G>A
n.374G>A
n.4626G>A
n.1339G>A
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
n.2400G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1374G>A (n.1374G>A)
n.2351G>A
c.382G>A
c.75G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.2176G>A
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
n.2273G>A
n.2515G>A
 gnomAD v4
6g.135442612A>CCA365744475AHI1c.1882T>G (p.Cys628Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.2067T>G (n.2067T>G)
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.54T>G
n.373T>G
n.4625T>G
n.1338T>G
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
n.2399T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.1373T>G (n.1373T>G)
n.2350T>G
c.381T>G
c.74T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.2175T>G
c.1828T>G (p.Cys610Gly)
n.2272T>G
n.2514T>G
 gnomAD v4
6g.135442612A>GCA365744476AHI1c.1882T>C (p.Cys628Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.2067T>C (n.2067T>C)
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.54T>C
n.373T>C
n.4625T>C
n.1338T>C
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
n.2399T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1373T>C (n.1373T>C)
n.2350T>C
c.381T>C
c.74T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.2175T>C
c.1828T>C (p.Cys610Arg)
n.2272T>C
n.2514T>C
 gnomAD v4
6g.135442612A>TCA365744477AHI1c.1882T>A (p.Cys628Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.2067T>A (n.2067T>A)
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.54T>A
n.373T>A
n.4625T>A
n.1338T>A
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
n.2399T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1373T>A (n.1373T>A)
n.2350T>A
c.381T>A
c.74T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.2175T>A
c.1828T>A (p.Cys610Ser)
n.2272T>A
n.2514T>A
 gnomAD v4
6g.135442613A>CCA452215528AHI1c.1881T>G (p.Ala627=)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.2066T>G (n.2066T>G)
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
c.53T>G
n.372T>G
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n.1337T>G
c.1728T>G (p.Ala576=)
n.2398T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.1372T>G (n.1372T>G)
n.2349T>G
c.380T>G
c.73T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.2174T>G
c.1827T>G (p.Ala609=)
n.2271T>G
n.2513T>G
6g.135442613A>GCA452215529AHI1c.1881T>C (p.Ala627=)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.2066T>C (n.2066T>C)
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
c.53T>C
n.372T>C
n.4624T>C
n.1337T>C
c.1728T>C (p.Ala576=)
n.2398T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.1372T>C (n.1372T>C)
n.2349T>C
c.380T>C
c.73T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.2174T>C
c.1827T>C (p.Ala609=)
n.2271T>C
n.2513T>C
6g.135442613A>TCA452215530AHI1c.1881T>A (p.Ala627=)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.2066T>A (n.2066T>A)
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
c.53T>A
n.372T>A
n.4624T>A
n.1337T>A
c.1728T>A (p.Ala576=)
n.2398T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.1372T>A (n.1372T>A)
n.2349T>A
c.380T>A
c.73T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.2174T>A
c.1827T>A (p.Ala609=)
n.2271T>A
n.2513T>A
6g.135442614G>ACA365744478AHI1c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.2065C>T (n.2065C>T)
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.52C>T
n.371C>T
n.4623C>T
n.1336C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
n.2397C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1371C>T (n.1371C>T)
n.2348C>T
c.379C>T
c.72C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.2173C>T
c.1826C>T (p.Ala609Val)
n.2270C>T
n.2512C>T
 gnomAD v4
6g.135442614G>CCA365744479AHI1c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.2065C>G (n.2065C>G)
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.52C>G
n.371C>G
n.4623C>G
n.1336C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.2397C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.1371C>G (n.1371C>G)
n.2348C>G
c.379C>G
c.72C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.2173C>G
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
n.2270C>G
n.2512C>G
6g.135442614G>TCA365744480AHI1c.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.2065C>A (n.2065C>A)
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.52C>A
n.371C>A
n.4623C>A
n.1336C>A
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
n.2397C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1371C>A (n.1371C>A)
n.2348C>A
c.379C>A
c.72C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.2173C>A
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
n.2270C>A
n.2512C>A
6g.135442620_135442622delCA2680453580AHI1c.1878_1880del (p.Ala627del)
c.930_932del (p.Ala311del)
c.2063_2065del (n.2063_2065del)
c.*1906_*1908del (n.*1906_*1908del)
c.50_52del
n.369_371del
n.4621_4623del
n.1334_1336del
c.1725_1727del (p.Ala576del)
n.2395_2397del
c.*665_*667del (n.*665_*667del)
c.1369_1371del (n.1369_1371del)
n.2346_2348del
c.377_379del
c.70_72del
c.*5_*7del (n.*5_*7del)
n.2171_2173del
c.1824_1826del (p.Ala609del)
n.2268_2270del
n.2510_2512del
 gnomAD v4
6g.135442615C>ACA365744481AHI1c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.2064G>T (n.2064G>T)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.51G>T
n.370G>T
n.4622G>T
n.1335G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.2396G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1370G>T (n.1370G>T)
n.2347G>T
c.378G>T
c.71G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.2172G>T
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
n.2269G>T
n.2511G>T
6g.135442615C=CA1665868496AHI1c.1879G= (p.Ala627=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.2064G= (n.2064G=)
c.*1907G= (n.*1907G=)
c.51G=
n.370G=
n.4622G=
n.1335G=
c.1726G= (p.Ala576=)
n.2396G=
c.*666G= (n.*666G=)
c.1370G= (n.1370G=)
n.2347G=
c.378G=
c.71G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.2172G=
c.1825G= (p.Ala609=)
n.2269G=
n.2511G=
6g.135442615C>GCA365744482AHI1c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.2064G>C (n.2064G>C)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.51G>C
n.370G>C
n.4622G>C
n.1335G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.2396G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1370G>C (n.1370G>C)
n.2347G>C
c.378G>C
c.71G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.2172G>C
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
n.2269G>C
n.2511G>C
 ClinVar
6g.135442615C>TCA148129189AHI1c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.2064G>A (n.2064G>A)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.51G>A
n.370G>A
n.4622G>A
n.1335G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.2396G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1370G>A (n.1370G>A)
n.2347G>A
c.378G>A
c.71G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.2172G>A
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
n.2269G>A
n.2511G>A
 dbSNP
6g.135442616T>ACA452215532AHI1c.1878A>T (p.Ala626=)
c.930A>T (p.Ala310=)
c.2063A>T (n.2063A>T)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.50A>T
n.369A>T
n.4621A>T
n.1334A>T
c.1725A>T (p.Ala575=)
n.2395A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.1369A>T (n.1369A>T)
n.2346A>T
c.377A>T
c.70A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.2171A>T
c.1824A>T (p.Ala608=)
n.2268A>T
n.2510A>T
6g.135442616T>CCA452215533AHI1c.1878A>G (p.Ala626=)
c.930A>G (p.Ala310=)
c.2063A>G (n.2063A>G)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.50A>G
n.369A>G
n.4621A>G
n.1334A>G
c.1725A>G (p.Ala575=)
n.2395A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.1369A>G (n.1369A>G)
n.2346A>G
c.377A>G
c.70A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.2171A>G
c.1824A>G (p.Ala608=)
n.2268A>G
n.2510A>G
 ClinVar
6g.135442616T>GCA452215534AHI1c.1878A>C (p.Ala626=)
c.930A>C (p.Ala310=)
c.2063A>C (n.2063A>C)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.50A>C
n.369A>C
n.4621A>C
n.1334A>C
c.1725A>C (p.Ala575=)
n.2395A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.1369A>C (n.1369A>C)
n.2346A>C
c.377A>C
c.70A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.2171A>C
c.1824A>C (p.Ala608=)
n.2268A>C
n.2510A>C
6g.135442617G>ACA365744483AHI1c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.2062C>T (n.2062C>T)
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
c.49C>T
n.368C>T
n.4620C>T
n.1333C>T
c.1724C>T (p.Ala575Val)
n.2394C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1368C>T (n.1368C>T)
n.2345C>T
c.376C>T
c.69C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2170C>T
c.1823C>T (p.Ala608Val)
n.2267C>T
n.2509C>T
6g.135442617G>CCA365744484AHI1c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.2062C>G (n.2062C>G)
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
c.49C>G
n.368C>G
n.4620C>G
n.1333C>G
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
n.2394C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.1368C>G (n.1368C>G)
n.2345C>G
c.376C>G
c.69C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.2170C>G
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
n.2267C>G
n.2509C>G
6g.135442617G>TCA365744485AHI1c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
c.2062C>A (n.2062C>A)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
c.49C>A
n.368C>A
n.4620C>A
n.1333C>A
c.1724C>A (p.Ala575Glu)
n.2394C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1368C>A (n.1368C>A)
n.2345C>A
c.376C>A
c.69C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.2170C>A
c.1823C>A (p.Ala608Glu)
n.2267C>A
n.2509C>A
6g.135442618C>ACA365744486AHI1c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.2061G>T (n.2061G>T)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.48G>T
n.367G>T
n.4619G>T
n.1332G>T
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
n.2393G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.1367G>T (n.1367G>T)
n.2344G>T
c.375G>T
c.68G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.2169G>T
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
n.2266G>T
n.2508G>T
6g.135442618C=CA1665868497AHI1c.1876G= (p.Ala626=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.2061G= (n.2061G=)
c.*1904G= (n.*1904G=)
c.48G=
n.367G=
n.4619G=
n.1332G=
c.1723G= (p.Ala575=)
n.2393G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.1367G= (n.1367G=)
n.2344G=
c.375G=
c.68G=
c.*3G= (n.*3G=)
n.2169G=
c.1822G= (p.Ala608=)
n.2266G=
n.2508G=
6g.135442618C>GCA365744488AHI1c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.2061G>C (n.2061G>C)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.48G>C
n.367G>C
n.4619G>C
n.1332G>C
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
n.2393G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1367G>C (n.1367G>C)
n.2344G>C
c.375G>C
c.68G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.2169G>C
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.2266G>C
n.2508G>C
6g.135442618C>TCA365744487AHI1c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.2061G>A (n.2061G>A)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.48G>A
n.367G>A
n.4619G>A
n.1332G>A
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
n.2393G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1367G>A (n.1367G>A)
n.2344G>A
c.375G>A
c.68G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.2169G>A
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.2266G>A
n.2508G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.135442619T>ACA452215538AHI1c.1875A>T (p.Ala625=)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.2060A>T (n.2060A>T)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.47A>T
n.366A>T
n.4618A>T
n.1331A>T
c.1722A>T (p.Ala574=)
n.2392A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.1366A>T (n.1366A>T)
n.2343A>T
c.374A>T
c.67A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.2168A>T
c.1821A>T (p.Ala607=)
n.2265A>T
n.2507A>T
6g.135442619T>CCA452215539AHI1c.1875A>G (p.Ala625=)
c.927A>G (p.Ala309=)
c.2060A>G (n.2060A>G)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.47A>G
n.366A>G
n.4618A>G
n.1331A>G
c.1722A>G (p.Ala574=)
n.2392A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
n.2343A>G
c.374A>G
c.67A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.2168A>G
c.1821A>G (p.Ala607=)
n.2265A>G
n.2507A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442619T>GCA452215540AHI1c.1875A>C (p.Ala625=)
c.927A>C (p.Ala309=)
c.2060A>C (n.2060A>C)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.47A>C
n.366A>C
n.4618A>C
n.1331A>C
c.1722A>C (p.Ala574=)
n.2392A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1366A>C (n.1366A>C)
n.2343A>C
c.374A>C
c.67A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.2168A>C
c.1821A>C (p.Ala607=)
n.2265A>C
n.2507A>C
6g.135442619T=CA1665868498AHI1c.1875A= (p.Ala625=)
c.927A= (p.Ala309=)
c.2060A= (n.2060A=)
c.*1903A= (n.*1903A=)
c.47A=
n.366A=
n.4618A=
n.1331A=
c.1722A= (p.Ala574=)
n.2392A=
c.*662A= (n.*662A=)
c.1366A= (n.1366A=)
n.2343A=
c.374A=
c.67A=
c.*2A= (n.*2A=)
n.2168A=
c.1821A= (p.Ala607=)
n.2265A=
n.2507A=
6g.135442620G>ACA365744489AHI1c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.2059C>T (n.2059C>T)
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.46C>T
n.365C>T
n.4617C>T
n.1330C>T
c.1721C>T (p.Ala574Val)
n.2391C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.1365C>T (n.1365C>T)
n.2342C>T
c.373C>T
c.66C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.2167C>T
c.1820C>T (p.Ala607Val)
n.2264C>T
n.2506C>T
6g.135442620G>CCA365744490AHI1c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.2059C>G (n.2059C>G)
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.46C>G
n.365C>G
n.4617C>G
n.1330C>G
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
n.2391C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.1365C>G (n.1365C>G)
n.2342C>G
c.373C>G
c.66C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.2167C>G
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
n.2264C>G
n.2506C>G
6g.135442620G=CA1665868499AHI1c.1874C= (p.Ala625=)
c.926C= (p.Ala309=)
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c.*1902C= (n.*1902C=)
c.46C=
n.365C=
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n.1330C=
c.1721C= (p.Ala574=)
n.2391C=
c.*661C= (n.*661C=)
c.1365C= (n.1365C=)
n.2342C=
c.373C=
c.66C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.2167C=
c.1820C= (p.Ala607=)
n.2264C=
n.2506C=
6g.135442620G>TCA365744491AHI1c.1874C>A (p.Ala625Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
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c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.46C>A
n.365C>A
n.4617C>A
n.1330C>A
c.1721C>A (p.Ala574Glu)
n.2391C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.1365C>A (n.1365C>A)
n.2342C>A
c.373C>A
c.66C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.2167C>A
c.1820C>A (p.Ala607Glu)
n.2264C>A
n.2506C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442621C>ACA365744492AHI1c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.2058G>T (n.2058G>T)
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.45G>T
n.364G>T
n.4616G>T
n.1329G>T
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
n.2390G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
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c.372G>T
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n.2166G>T
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
n.2263G>T
n.2505G>T
6g.135442621C>GCA365744493AHI1c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.2058G>C (n.2058G>C)
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c.45G>C
n.364G>C
n.4616G>C
n.1329G>C
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
n.2390G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.1364G>C (n.1364G>C)
n.2341G>C
c.372G>C
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c.1830G>C (p.Ter610Tyr)
n.2166G>C
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
n.2263G>C
n.2505G>C
6g.135442621C>TCA365744494AHI1c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.2058G>A (n.2058G>A)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.45G>A
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c.1720G>A (p.Ala574Thr)
n.2390G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.1364G>A (n.1364G>A)
n.2341G>A
c.372G>A
c.65G>A
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n.2166G>A
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
n.2263G>A
n.2505G>A
6g.135442622T>ACA365744496AHI1c.1872A>T (p.Leu624Phe)
c.924A>T (p.Leu308Phe)
c.2057A>T (n.2057A>T)
c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.44A>T
n.363A>T
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c.1719A>T (p.Leu573Phe)
n.2389A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.1363A>T (n.1363A>T)
n.2340A>T
c.371A>T
c.64A>T
c.1829A>T (p.Ter610Leu)
n.2165A>T
c.1818A>T (p.Leu606Phe)
n.2262A>T
n.2504A>T
6g.135442622T>CCA452215544AHI1c.1872A>G (p.Leu624=)
c.924A>G (p.Leu308=)
c.2057A>G (n.2057A>G)
c.*1900A>G (n.*1900A>G)
c.44A>G
n.363A>G
n.4615A>G
n.1328A>G
c.1719A>G (p.Leu573=)
n.2389A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.1363A>G (n.1363A>G)
n.2340A>G
c.371A>G
c.64A>G
c.1829A>G (p.Ter610Trp)
n.2165A>G
c.1818A>G (p.Leu606=)
n.2262A>G
n.2504A>G
6g.135442622T>GCA365744495AHI1c.1872A>C (p.Leu624Phe)
c.924A>C (p.Leu308Phe)
c.2057A>C (n.2057A>C)
c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.44A>C
n.363A>C
n.4615A>C
n.1328A>C
c.1719A>C (p.Leu573Phe)
n.2389A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.1363A>C (n.1363A>C)
n.2340A>C
c.371A>C
c.64A>C
c.1829A>C (p.Ter610Ser)
n.2165A>C
c.1818A>C (p.Leu606Phe)
n.2262A>C
n.2504A>C
6g.135442623A>CCA365744497AHI1c.1871T>G (p.Leu624Ter)
c.923T>G (p.Leu308Ter)
c.2056T>G (n.2056T>G)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.43T>G
n.362T>G
n.4614T>G
n.1327T>G
c.1718T>G (p.Leu573Ter)
n.2388T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1362T>G (n.1362T>G)
n.2339T>G
c.370T>G
c.63T>G
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n.2164T>G
c.1817T>G (p.Leu606Ter)
n.2261T>G
n.2503T>G
6g.135442623A>GCA365744498AHI1c.1871T>C (p.Leu624Ser)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.2056T>C (n.2056T>C)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.43T>C
n.362T>C
n.4614T>C
n.1327T>C
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
n.2388T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1362T>C (n.1362T>C)
n.2339T>C
c.370T>C
c.63T>C
c.1828T>C (p.Ter610Gln)
n.2164T>C
c.1817T>C (p.Leu606Ser)
n.2261T>C
n.2503T>C
6g.135442623A>TCA365744499AHI1c.1871T>A (p.Leu624Ter)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.2056T>A (n.2056T>A)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.43T>A
n.362T>A
n.4614T>A
n.1327T>A
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
n.2388T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1362T>A (n.1362T>A)
n.2339T>A
c.370T>A
c.63T>A
c.1828T>A (p.Ter610Lys)
n.2164T>A
c.1817T>A (p.Leu606Ter)
n.2261T>A
n.2503T>A
6g.135442624A>CCA365744500AHI1c.1870T>G (p.Leu624Val)
c.922T>G (p.Leu308Val)
c.2055T>G (n.2055T>G)
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.42T>G
n.361T>G
n.4613T>G
n.1326T>G
c.1717T>G (p.Leu573Val)
n.2387T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.1361T>G (n.1361T>G)
n.2338T>G
c.369T>G
c.62T>G
c.1827T>G (p.Tyr609Ter)
n.2163T>G
c.1816T>G (p.Leu606Val)
n.2260T>G
n.2502T>G
6g.135442624A>GCA452215547AHI1c.1870T>C (p.Leu624=)
c.922T>C (p.Leu308=)
c.2055T>C (n.2055T>C)
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.42T>C
n.361T>C
n.4613T>C
n.1326T>C
c.1717T>C (p.Leu573=)
n.2387T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.1361T>C (n.1361T>C)
n.2338T>C
c.369T>C
c.62T>C
c.1827T>C (p.Tyr609=)
n.2163T>C
c.1816T>C (p.Leu606=)
n.2260T>C
n.2502T>C
6g.135442624A>TCA365744501AHI1c.1870T>A (p.Leu624Ile)
c.922T>A (p.Leu308Ile)
c.2055T>A (n.2055T>A)
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
c.42T>A
n.361T>A
n.4613T>A
n.1326T>A
c.1717T>A (p.Leu573Ile)
n.2387T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.1361T>A (n.1361T>A)
n.2338T>A
c.369T>A
c.62T>A
c.1827T>A (p.Tyr609Ter)
n.2163T>A
c.1816T>A (p.Leu606Ile)
n.2260T>A
n.2502T>A
6g.135442625T>ACA452215548AHI1c.1869A>T (p.Ile623=)
c.921A>T (p.Ile307=)
c.2054A>T (n.2054A>T)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.41A>T
n.360A>T
n.4612A>T
n.1325A>T
c.1716A>T (p.Ile572=)
n.2386A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.1360A>T (n.1360A>T)
n.2337A>T
c.368A>T
c.61A>T
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
n.2162A>T
c.1815A>T (p.Ile605=)
n.2259A>T
n.2501A>T
6g.135442625T>CCA365744502AHI1c.1869A>G (p.Ile623Met)
c.921A>G (p.Ile307Met)
c.2054A>G (n.2054A>G)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.41A>G
n.360A>G
n.4612A>G
n.1325A>G
c.1716A>G (p.Ile572Met)
n.2386A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.1360A>G (n.1360A>G)
n.2337A>G
c.368A>G
c.61A>G
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
n.2162A>G
c.1815A>G (p.Ile605Met)
n.2259A>G
n.2501A>G
 gnomAD v4
6g.135442625T>GCA452215549AHI1c.1869A>C (p.Ile623=)
c.921A>C (p.Ile307=)
c.2054A>C (n.2054A>C)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.41A>C
n.360A>C
n.4612A>C
n.1325A>C
c.1716A>C (p.Ile572=)
n.2386A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.1360A>C (n.1360A>C)
n.2337A>C
c.368A>C
c.61A>C
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
n.2162A>C
c.1815A>C (p.Ile605=)
n.2259A>C
n.2501A>C
6g.135442626A=CA1665868500AHI1c.1868T= (p.Ile623=)
c.920T= (p.Ile307=)
c.2053T= (n.2053T=)
c.*1896T= (n.*1896T=)
c.40T=
n.359T=
n.4611T=
n.1324T=
c.1715T= (p.Ile572=)
n.2385T=
c.*655T= (n.*655T=)
c.1359T= (n.1359T=)
n.2336T=
c.367T=
c.60T=
c.1825T= (p.Tyr609=)
n.2161T=
c.1814T= (p.Ile605=)
n.2258T=
n.2500T=
6g.135442626A>CCA365744503AHI1c.1868T>G (p.Ile623Arg)
c.920T>G (p.Ile307Arg)
c.2053T>G (n.2053T>G)
c.*1896T>G (n.*1896T>G)
c.40T>G
n.359T>G
n.4611T>G
n.1324T>G
c.1715T>G (p.Ile572Arg)
n.2385T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.1359T>G (n.1359T>G)
n.2336T>G
c.367T>G
c.60T>G
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
n.2161T>G
c.1814T>G (p.Ile605Arg)
n.2258T>G
n.2500T>G
6g.135442626A>GCA365744505AHI1c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.2053T>C (n.2053T>C)
c.*1896T>C (n.*1896T>C)
c.40T>C
n.359T>C
n.4611T>C
n.1324T>C
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
n.2385T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.1359T>C (n.1359T>C)
n.2336T>C
c.367T>C
c.60T>C
c.1825T>C (p.Tyr609His)
n.2161T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.2258T>C
n.2500T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442626A>TCA365744504AHI1c.1868T>A (p.Ile623Lys)
c.920T>A (p.Ile307Lys)
c.2053T>A (n.2053T>A)
c.*1896T>A (n.*1896T>A)
c.40T>A
n.359T>A
n.4611T>A
n.1324T>A
c.1715T>A (p.Ile572Lys)
n.2385T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.1359T>A (n.1359T>A)
n.2336T>A
c.367T>A
c.60T>A
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
n.2161T>A
c.1814T>A (p.Ile605Lys)
n.2258T>A
n.2500T>A
6g.135442627T>ACA365744506AHI1c.1867A>T (p.Ile623Leu)
c.919A>T (p.Ile307Leu)
c.2052A>T (n.2052A>T)
c.*1895A>T (n.*1895A>T)
c.39A>T
n.358A>T
n.4610A>T
n.1323A>T
c.1714A>T (p.Ile572Leu)
n.2384A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1358A>T (n.1358A>T)
n.2335A>T
c.366A>T
c.59A>T
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
n.2160A>T
c.1813A>T (p.Ile605Leu)
n.2257A>T
n.2499A>T
6g.135442627T>CCA365744507AHI1c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.2052A>G (n.2052A>G)
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.39A>G
n.358A>G
n.4610A>G
n.1323A>G
c.1714A>G (p.Ile572Val)
n.2384A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1358A>G (n.1358A>G)
n.2335A>G
c.366A>G
c.59A>G
c.1824A>G (p.Glu608=)
n.2160A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.2257A>G
n.2499A>G
 ClinVar dbSNP
6g.135442627T>GCA365744508AHI1c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.2052A>C (n.2052A>C)
c.*1895A>C (n.*1895A>C)
c.39A>C
n.358A>C
n.4610A>C
n.1323A>C
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
n.2384A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1358A>C (n.1358A>C)
n.2335A>C
c.366A>C
c.59A>C
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
n.2160A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.2257A>C
n.2499A>C
6g.135442627T=CA1665868501AHI1c.1867A= (p.Ile623=)
c.919A= (p.Ile307=)
c.2052A= (n.2052A=)
c.*1895A= (n.*1895A=)
c.39A=
n.358A=
n.4610A=
n.1323A=
c.1714A= (p.Ile572=)
n.2384A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.1358A= (n.1358A=)
n.2335A=
c.366A=
c.59A=
c.1824A= (p.Glu608=)
n.2160A=
c.1813A= (p.Ile605=)
n.2257A=
n.2499A=
6g.135442628T>ACA365744509AHI1c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.918A>T (p.Arg306Ser)
c.2051A>T (n.2051A>T)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.38A>T
n.357A>T
n.4609A>T
n.1322A>T
c.1713A>T (p.Arg571Ser)
n.2383A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1357A>T (n.1357A>T)
n.2334A>T
c.365A>T
c.58A>T
c.1823A>T (p.Glu608Val)
n.2159A>T
c.1812A>T (p.Arg604Ser)
n.2256A>T
n.2498A>T
6g.135442628T>CCA452215554AHI1c.1866A>G (p.Arg622=)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.2051A>G (n.2051A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.38A>G
n.357A>G
n.4609A>G
n.1322A>G
c.1713A>G (p.Arg571=)
n.2383A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1357A>G (n.1357A>G)
n.2334A>G
c.365A>G
c.58A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.2159A>G
c.1812A>G (p.Arg604=)
n.2256A>G
n.2498A>G
6g.135442628T>GCA365744510AHI1c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.918A>C (p.Arg306Ser)
c.2051A>C (n.2051A>C)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.38A>C
n.357A>C
n.4609A>C
n.1322A>C
c.1713A>C (p.Arg571Ser)
n.2383A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1357A>C (n.1357A>C)
n.2334A>C
c.365A>C
c.58A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.2159A>C
c.1812A>C (p.Arg604Ser)
n.2256A>C
n.2498A>C
6g.135442629C>ACA365744511AHI1c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.917G>T (p.Arg306Ile)
c.2050G>T (n.2050G>T)
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.37G>T
n.356G>T
n.4608G>T
n.1321G>T
c.1712G>T (p.Arg571Ile)
n.2382G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.1356G>T (n.1356G>T)
n.2333G>T
c.364G>T
c.57G>T
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
n.2158G>T
c.1811G>T (p.Arg604Ile)
n.2255G>T
n.2497G>T
6g.135442629C=CA1665868502AHI1c.1865G= (p.Arg622=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.2050G= (n.2050G=)
c.*1893G= (n.*1893G=)
c.37G=
n.356G=
n.4608G=
n.1321G=
c.1712G= (p.Arg571=)
n.2382G=
c.*652G= (n.*652G=)
c.1356G= (n.1356G=)
n.2333G=
c.364G=
c.57G=
c.1822G= (p.Glu608=)
n.2158G=
c.1811G= (p.Arg604=)
n.2255G=
n.2497G=
6g.135442629C>GCA365744512AHI1c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.2050G>C (n.2050G>C)
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.37G>C
n.356G>C
n.4608G>C
n.1321G>C
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
n.2382G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.1356G>C (n.1356G>C)
n.2333G>C
c.364G>C
c.57G>C
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
n.2158G>C
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
n.2255G>C
n.2497G>C
6g.135442629C>TCA4012489AHI1c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.2050G>A (n.2050G>A)
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.37G>A
n.356G>A
n.4608G>A
n.1321G>A
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
n.2382G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.1356G>A (n.1356G>A)
n.2333G>A
c.364G>A
c.57G>A
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
n.2158G>A
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
n.2255G>A
n.2497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.135442630T>ACA365744513AHI1c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.916A>T (p.Arg306Ter)
c.2049A>T (n.2049A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.36A>T
n.355A>T
n.4607A>T
n.1320A>T
c.1711A>T (p.Arg571Ter)
n.2381A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1355A>T (n.1355A>T)
n.2332A>T
c.363A>T
c.56A>T
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
n.2157A>T
c.1810A>T (p.Arg604Ter)
n.2254A>T
n.2496A>T
6g.135442630T>CCA365744514AHI1c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.2049A>G (n.2049A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.36A>G
n.355A>G
n.4607A>G
n.1320A>G
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
n.2381A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1355A>G (n.1355A>G)
n.2332A>G
c.363A>G
c.56A>G
c.1821A>G (p.Glu607=)
n.2157A>G
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
n.2254A>G
n.2496A>G
6g.135442630T>GCA452215556AHI1c.1864A>C (p.Arg622=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.2049A>C (n.2049A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.36A>C
n.355A>C
n.4607A>C
n.1320A>C
c.1711A>C (p.Arg571=)
n.2381A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1355A>C (n.1355A>C)
n.2332A>C
c.363A>C
c.56A>C
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
n.2157A>C
c.1810A>C (p.Arg604=)
n.2254A>C
n.2496A>C
6g.135442631T>ACA452215561AHI1c.1863A>T (p.Gly621=)
c.915A>T (p.Gly305=)
c.2048A>T (n.2048A>T)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.35A>T
n.354A>T
n.4606A>T
n.1319A>T
c.1710A>T (p.Gly570=)
n.2380A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.1354A>T (n.1354A>T)
n.2331A>T
c.362A>T
c.55A>T
c.1820A>T (p.Glu607Val)
n.2156A>T
c.1809A>T (p.Gly603=)
n.2253A>T
n.2495A>T
6g.135442631T>CCA452215557AHI1c.1863A>G (p.Gly621=)
c.915A>G (p.Gly305=)
c.2048A>G (n.2048A>G)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.35A>G
n.354A>G
n.4606A>G
n.1319A>G
c.1710A>G (p.Gly570=)
n.2380A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.1354A>G (n.1354A>G)
n.2331A>G
c.362A>G
c.55A>G
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
n.2156A>G
c.1809A>G (p.Gly603=)
n.2253A>G
n.2495A>G
6g.135442631T>GCA452215559AHI1c.1863A>C (p.Gly621=)
c.915A>C (p.Gly305=)
c.2048A>C (n.2048A>C)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.35A>C
n.354A>C
n.4606A>C
n.1319A>C
c.1710A>C (p.Gly570=)
n.2380A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.1354A>C (n.1354A>C)
n.2331A>C
c.362A>C
c.55A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
n.2156A>C
c.1809A>C (p.Gly603=)
n.2253A>C
n.2495A>C
6g.135442632C>ACA365744515AHI1c.1862G>T (p.Gly621Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.2047G>T (n.2047G>T)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.34G>T
n.353G>T
n.4605G>T
n.1318G>T
c.1709G>T (p.Gly570Val)
n.2379G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1353G>T (n.1353G>T)
n.2330G>T
c.361G>T
c.54G>T
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
n.2155G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
n.2252G>T
n.2494G>T
6g.135442632C=CA1665868503AHI1c.1862G= (p.Gly621=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.2047G= (n.2047G=)
c.*1890G= (n.*1890G=)
c.34G=
n.353G=
n.4605G=
n.1318G=
c.1709G= (p.Gly570=)
n.2379G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.1353G= (n.1353G=)
n.2330G=
c.361G=
c.54G=
c.1819G= (p.Glu607=)
n.2155G=
c.1808G= (p.Gly603=)
n.2252G=
n.2494G=
6g.135442632C>GCA365744516AHI1c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.2047G>C (n.2047G>C)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.34G>C
n.353G>C
n.4605G>C
n.1318G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
n.2379G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1353G>C (n.1353G>C)
n.2330G>C
c.361G>C
c.54G>C
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
n.2155G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
n.2252G>C
n.2494G>C
 gnomAD v4
6g.135442632C>TCA4012490AHI1c.1862G>A (p.Gly621Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.2047G>A (n.2047G>A)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.34G>A
n.353G>A
n.4605G>A
n.1318G>A
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
n.2379G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1353G>A (n.1353G>A)
n.2330G>A
c.361G>A
c.54G>A
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
n.2155G>A
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
n.2252G>A
n.2494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442633C>ACA277278AHI1c.1861G>T (p.Gly621Ter)
c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.2046G>T (n.2046G>T)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.33G>T
n.352G>T
n.4604G>T
n.1317G>T
c.1708G>T (p.Gly570Ter)
n.2378G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1352G>T (n.1352G>T)
n.2329G>T
c.360G>T
c.53G>T
c.1818G>T (p.Met606Ile)
n.2154G>T
c.1807G>T (p.Gly603Ter)
n.2251G>T
n.2493G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135442633C=CA1665868504AHI1c.1861G= (p.Gly621=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.2046G= (n.2046G=)
c.*1889G= (n.*1889G=)
c.33G=
n.352G=
n.4604G=
n.1317G=
c.1708G= (p.Gly570=)
n.2378G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.1352G= (n.1352G=)
n.2329G=
c.360G=
c.53G=
c.1818G= (p.Met606=)
n.2154G=
c.1807G= (p.Gly603=)
n.2251G=
n.2493G=
6g.135442633C>GCA365744518AHI1c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.2046G>C (n.2046G>C)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.33G>C
n.352G>C
n.4604G>C
n.1317G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
n.2378G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1352G>C (n.1352G>C)
n.2329G>C
c.360G>C
c.53G>C
c.1818G>C (p.Met606Ile)
n.2154G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
n.2251G>C
n.2493G>C
6g.135442633C>TCA365744517AHI1c.1861G>A (p.Gly621Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.2046G>A (n.2046G>A)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.33G>A
n.352G>A
n.4604G>A
n.1317G>A
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
n.2378G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1352G>A (n.1352G>A)
n.2329G>A
c.360G>A
c.53G>A
c.1818G>A (p.Met606Ile)
n.2154G>A
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
n.2251G>A
n.2493G>A
6g.135442634A=CA1665868505AHI1c.1860T= (p.Asn620=)
c.912T= (p.Asn304=)
c.2045T= (n.2045T=)
c.*1888T= (n.*1888T=)
c.32T=
n.351T=
n.4603T=
n.1316T=
c.1707T= (p.Asn569=)
n.2377T=
c.*647T= (n.*647T=)
c.1351T= (n.1351T=)
n.2328T=
c.359T=
c.52T=
c.1817T= (p.Met606=)
n.2153T=
c.1806T= (p.Asn602=)
n.2250T=
n.2492T=
6g.135442634A>CCA365744519AHI1c.1860T>G (p.Asn620Lys)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.2045T>G (n.2045T>G)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.32T>G
n.351T>G
n.4603T>G
n.1316T>G
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
n.2377T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1351T>G (n.1351T>G)
n.2328T>G
c.359T>G
c.52T>G
c.1817T>G (p.Met606Arg)
n.2153T>G
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
n.2250T>G
n.2492T>G
6g.135442634A>GCA4012491AHI1c.1860T>C (p.Asn620=)
c.912T>C (p.Asn304=)
c.2045T>C (n.2045T>C)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.32T>C
n.351T>C
n.4603T>C
n.1316T>C
c.1707T>C (p.Asn569=)
n.2377T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1351T>C (n.1351T>C)
n.2328T>C
c.359T>C
c.52T>C
c.1817T>C (p.Met606Thr)
n.2153T>C
c.1806T>C (p.Asn602=)
n.2250T>C
n.2492T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442634A>TCA365744520AHI1c.1860T>A (p.Asn620Lys)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.2045T>A (n.2045T>A)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.32T>A
n.351T>A
n.4603T>A
n.1316T>A
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
n.2377T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1351T>A (n.1351T>A)
n.2328T>A
c.359T>A
c.52T>A
c.1817T>A (p.Met606Lys)
n.2153T>A
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
n.2250T>A
n.2492T>A
6g.135442635T>ACA365744521AHI1c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.2044A>T (n.2044A>T)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.31A>T
n.350A>T
n.4602A>T
n.1315A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.2376A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1350A>T (n.1350A>T)
n.2327A>T
c.358A>T
c.51A>T
c.1816A>T (p.Met606Leu)
n.2152A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
n.2249A>T
n.2491A>T
 gnomAD v4
6g.135442635T>CCA4012492AHI1c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.2044A>G (n.2044A>G)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.31A>G
n.350A>G
n.4602A>G
n.1315A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.2376A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.1350A>G (n.1350A>G)
n.2327A>G
c.358A>G
c.51A>G
c.1816A>G (p.Met606Val)
n.2152A>G
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
n.2249A>G
n.2491A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442635T>GCA365744522AHI1c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.2044A>C (n.2044A>C)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.31A>C
n.350A>C
n.4602A>C
n.1315A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.2376A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1350A>C (n.1350A>C)
n.2327A>C
c.358A>C
c.51A>C
c.1816A>C (p.Met606Leu)
n.2152A>C
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
n.2249A>C
n.2491A>C
6g.135442635T=CA1665868506AHI1c.1859A= (p.Asn620=)
c.911A= (p.Asn304=)
c.2044A= (n.2044A=)
c.*1887A= (n.*1887A=)
c.31A=
n.350A=
n.4602A=
n.1315A=
c.1706A= (p.Asn569=)
n.2376A=
c.*646A= (n.*646A=)
c.1350A= (n.1350A=)
n.2327A=
c.358A=
c.51A=
c.1816A= (p.Met606=)
n.2152A=
c.1805A= (p.Asn602=)
n.2249A=
n.2491A=
6g.135442636T>ACA365744523AHI1c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.2043A>T (n.2043A>T)
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.30A>T
n.349A>T
n.4601A>T
n.1314A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.2375A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.1349A>T (n.1349A>T)
n.2326A>T
c.357A>T
c.50A>T
c.1815A>T (p.Thr605=)
n.2151A>T
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
n.2248A>T
n.2490A>T
6g.135442636T>CCA4012493AHI1c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.2043A>G (n.2043A>G)
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.30A>G
n.349A>G
n.4601A>G
n.1314A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.2375A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.1349A>G (n.1349A>G)
n.2326A>G
c.357A>G
c.50A>G
c.1815A>G (p.Thr605=)
n.2151A>G
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
n.2248A>G
n.2490A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442636T>GCA365744524AHI1c.1858A>C (p.Asn620His)
c.910A>C (p.Asn304His)
c.2043A>C (n.2043A>C)
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.30A>C
n.349A>C
n.4601A>C
n.1314A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
n.2375A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.1349A>C (n.1349A>C)
n.2326A>C
c.357A>C
c.50A>C
c.1815A>C (p.Thr605=)
n.2151A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
n.2248A>C
n.2490A>C
6g.135442636T=CA1665868507AHI1c.1858A= (p.Asn620=)
c.910A= (p.Asn304=)
c.2043A= (n.2043A=)
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.30A=
n.349A=
n.4601A=
n.1314A=
c.1705A= (p.Asn569=)
n.2375A=
c.*645A= (n.*645A=)
c.1349A= (n.1349A=)
n.2326A=
c.357A=
c.50A=
c.1815A= (p.Thr605=)
n.2151A=
c.1804A= (p.Asn602=)
n.2248A=
n.2490A=
6g.135442637G>ACA452215565AHI1c.1857C>T (p.His619=)
c.909C>T (p.His303=)
c.2042C>T (n.2042C>T)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.29C>T
n.348C>T
n.4600C>T
n.1313C>T
c.1704C>T (p.His568=)
n.2374C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1348C>T (n.1348C>T)
n.2325C>T
c.356C>T
c.49C>T
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
n.2150C>T
c.1803C>T (p.His601=)
n.2247C>T
n.2489C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.135442637G>CCA365744526AHI1c.1857C>G (p.His619Gln)
c.909C>G (p.His303Gln)
c.2042C>G (n.2042C>G)
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.29C>G
n.348C>G
n.4600C>G
n.1313C>G
c.1704C>G (p.His568Gln)
n.2374C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1348C>G (n.1348C>G)
n.2325C>G
c.356C>G
c.49C>G
c.1814C>G (p.Thr605Arg)
n.2150C>G
c.1803C>G (p.His601Gln)
n.2247C>G
n.2489C>G
6g.135442637G>TCA365744525AHI1c.1857C>A (p.His619Gln)
c.909C>A (p.His303Gln)
c.2042C>A (n.2042C>A)
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.29C>A
n.348C>A
n.4600C>A
n.1313C>A
c.1704C>A (p.His568Gln)
n.2374C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1348C>A (n.1348C>A)
n.2325C>A
c.356C>A
c.49C>A
c.1814C>A (p.Thr605Lys)
n.2150C>A
c.1803C>A (p.His601Gln)
n.2247C>A
n.2489C>A
6g.135442638T>ACA365744527AHI1c.1856A>T (p.His619Leu)
c.908A>T (p.His303Leu)
c.2041A>T (n.2041A>T)
c.*1884A>T (n.*1884A>T)
c.28A>T
n.347A>T
n.4599A>T
n.1312A>T
c.1703A>T (p.His568Leu)
n.2373A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.1347A>T (n.1347A>T)
n.2324A>T
c.355A>T
c.48A>T
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
n.2149A>T
c.1802A>T (p.His601Leu)
n.2246A>T
n.2488A>T
6g.135442638T>CCA365744528AHI1c.1856A>G (p.His619Arg)
c.908A>G (p.His303Arg)
c.2041A>G (n.2041A>G)
c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.28A>G
n.347A>G
n.4599A>G
n.1312A>G
c.1703A>G (p.His568Arg)
n.2373A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.1347A>G (n.1347A>G)
n.2324A>G
c.355A>G
c.48A>G
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
n.2149A>G
c.1802A>G (p.His601Arg)
n.2246A>G
n.2488A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442638T>GCA365744529AHI1c.1856A>C (p.His619Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
c.2041A>C (n.2041A>C)
c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.28A>C
n.347A>C
n.4599A>C
n.1312A>C
c.1703A>C (p.His568Pro)
n.2373A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.1347A>C (n.1347A>C)
n.2324A>C
c.355A>C
c.48A>C
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
n.2149A>C
c.1802A>C (p.His601Pro)
n.2246A>C
n.2488A>C
6g.135442638T=CA1665868508AHI1c.1856A= (p.His619=)
c.908A= (p.His303=)
c.2041A= (n.2041A=)
c.*1884A= (n.*1884A=)
c.28A=
n.347A=
n.4599A=
n.1312A=
c.1703A= (p.His568=)
n.2373A=
c.*643A= (n.*643A=)
c.1347A= (n.1347A=)
n.2324A=
c.355A=
c.48A=
c.1813A= (p.Thr605=)
n.2149A=
c.1802A= (p.His601=)
n.2246A=
n.2488A=
6g.135442639G>ACA365744530AHI1c.1855C>T (p.His619Tyr)
c.907C>T (p.His303Tyr)
c.2040C>T (n.2040C>T)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.27C>T
n.346C>T
n.4598C>T
n.1311C>T
c.1702C>T (p.His568Tyr)
n.2372C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.1346C>T (n.1346C>T)
n.2323C>T
c.354C>T
c.47C>T
c.1812C>T (p.Pro604=)
n.2148C>T
c.1801C>T (p.His601Tyr)
n.2245C>T
n.2487C>T
 gnomAD v4
6g.135442639G>CCA365744531AHI1c.1855C>G (p.His619Asp)
c.907C>G (p.His303Asp)
c.2040C>G (n.2040C>G)
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.27C>G
n.346C>G
n.4598C>G
n.1311C>G
c.1702C>G (p.His568Asp)
n.2372C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.1346C>G (n.1346C>G)
n.2323C>G
c.354C>G
c.47C>G
c.1812C>G (p.Pro604=)
n.2148C>G
c.1801C>G (p.His601Asp)
n.2245C>G
n.2487C>G
6g.135442639G>TCA365744532AHI1c.1855C>A (p.His619Asn)
c.907C>A (p.His303Asn)
c.2040C>A (n.2040C>A)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.27C>A
n.346C>A
n.4598C>A
n.1311C>A
c.1702C>A (p.His568Asn)
n.2372C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.1346C>A (n.1346C>A)
n.2323C>A
c.354C>A
c.47C>A
c.1812C>A (p.Pro604=)
n.2148C>A
c.1801C>A (p.His601Asn)
n.2245C>A
n.2487C>A

Number of alleles fetched