Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.135442502A=CA1665868443AHI1c.1912+80T= (n.1912+80T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.135442514T>ACA2680453530AHI1c.1912+68A>T (n.1912+68A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2544+57T=
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n.2302+57T>C
n.2544+57T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442527delCA2680453537AHI1c.1912+57del (n.1912+57del)
c.964+57del (n.964+57del)
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n.2205+57del
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n.2302+57del
n.2544+57del
 gnomAD v4
6g.135442528G>ACA2680453538AHI1c.1912+54C>T (n.1912+54C>T)
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c.84+54C>T
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n.1368+54C>T
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n.2429+54C>T
c.*699+54C>T (n.*699+54C>T)
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n.2205+54C>T
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n.2302+54C>T
n.2544+54C>T
 gnomAD v4
6g.135442528G>TCA2680453539AHI1c.1912+54C>A (n.1912+54C>A)
c.964+54C>A (n.964+54C>A)
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c.84+54C>A
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n.4655+54C>A
n.1368+54C>A
c.1759+54C>A (n.1759+54C>A)
n.2429+54C>A
c.*699+54C>A (n.*699+54C>A)
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n.2380+54C>A
c.411+54C>A
c.104+54C>A
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n.2205+54C>A
c.1858+54C>A (n.1858+54C>A)
n.2302+54C>A
n.2544+54C>A
 gnomAD v4
6g.135442529A>GCA2680453540AHI1c.1912+53T>C (n.1912+53T>C)
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n.2205+53T>C
c.1858+53T>C (n.1858+53T>C)
n.2302+53T>C
n.2544+53T>C
 gnomAD v4
6g.135442530A=CA1665868453AHI1c.1912+52T= (n.1912+52T=)
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c.84+52T=
n.403+52T=
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n.1368+52T=
c.1759+52T= (n.1759+52T=)
n.2429+52T=
c.*699+52T= (n.*699+52T=)
c.1403+52T= (n.1403+52T=)
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c.411+52T=
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c.*39+52T= (n.*39+52T=)
n.2205+52T=
c.1858+52T= (n.1858+52T=)
n.2302+52T=
n.2544+52T=
6g.135442530A>CCA1665868454AHI1c.1912+52T>G (n.1912+52T>G)
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c.*1940+52T>G (n.*1940+52T>G)
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n.2429+52T>G
c.*699+52T>G (n.*699+52T>G)
c.1403+52T>G (n.1403+52T>G)
n.2380+52T>G
c.411+52T>G
c.104+52T>G
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n.2205+52T>G
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n.2302+52T>G
n.2544+52T>G
 dbSNP
6g.135442530A>GCA148129132AHI1c.1912+52T>C (n.1912+52T>C)
c.964+52T>C (n.964+52T>C)
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c.*1940+52T>C (n.*1940+52T>C)
c.84+52T>C
n.403+52T>C
n.4655+52T>C
n.1368+52T>C
c.1759+52T>C (n.1759+52T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.135442537C>GCA1665868458AHI1c.1912+45G>C (n.1912+45G>C)
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c.84+45G>C
n.403+45G>C
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n.1368+45G>C
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n.2429+45G>C
c.*699+45G>C (n.*699+45G>C)
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n.2380+45G>C
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n.2205+45G>C
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n.2302+45G>C
n.2544+45G>C
 dbSNP
6g.135442537C>TCA2680453549AHI1c.1912+45G>A (n.1912+45G>A)
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c.84+45G>A
n.403+45G>A
n.4655+45G>A
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n.2302+45G>A
n.2544+45G>A
 gnomAD v4
6g.135442538C>ACA2680453550AHI1c.1912+44G>T (n.1912+44G>T)
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c.*1940+44G>T (n.*1940+44G>T)
c.84+44G>T
n.403+44G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.135442544G>TCA570559999AHI1c.1912+38C>A (n.1912+38C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442545A>GCA2680453555AHI1c.1912+37T>C (n.1912+37T>C)
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n.2380+37T>C
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n.2205+37T>C
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n.2302+37T>C
n.2544+37T>C
 gnomAD v4
6g.135442545A>TCA2680453556AHI1c.1912+37T>A (n.1912+37T>A)
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c.84+37T>A
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n.1368+37T>A
c.1759+37T>A (n.1759+37T>A)
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c.*699+37T>A (n.*699+37T>A)
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n.2380+37T>A
c.411+37T>A
c.104+37T>A
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n.2205+37T>A
c.1858+37T>A (n.1858+37T>A)
n.2302+37T>A
n.2544+37T>A
 gnomAD v4
6g.135442546C>ACA2680453557AHI1c.1912+36G>T (n.1912+36G>T)
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n.2429+36G>T
c.*699+36G>T (n.*699+36G>T)
c.1403+36G>T (n.1403+36G>T)
n.2380+36G>T
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c.104+36G>T
c.*39+36G>T (n.*39+36G>T)
n.2205+36G>T
c.1858+36G>T (n.1858+36G>T)
n.2302+36G>T
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 gnomAD v4
6g.135442546C>TCA2578748472AHI1c.1912+36G>A (n.1912+36G>A)
c.964+36G>A (n.964+36G>A)
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n.2302+27C>A
n.2544+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442556A>GCA2680453567AHI1c.1912+26T>C (n.1912+26T>C)
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n.2380+26T>C
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n.2302+26T>C
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 gnomAD v4
6g.135442558T>ACA2680453568AHI1c.1912+24A>T (n.1912+24A>T)
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n.2544+24A>T
 gnomAD v4
6g.135442561A>TCA2680453569AHI1c.1912+21T>A (n.1912+21T>A)
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n.2429+21T>A
c.*699+21T>A (n.*699+21T>A)
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n.2380+21T>A
c.411+21T>A
c.104+21T>A
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n.2205+21T>A
c.1858+21T>A (n.1858+21T>A)
n.2302+21T>A
n.2544+21T>A
 gnomAD v4
6g.135442562C>ACA2680453570AHI1c.1912+20G>T (n.1912+20G>T)
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c.84+20G>T
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n.4655+20G>T
n.1368+20G>T
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n.2429+20G>T
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 gnomAD v4
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n.2302+20G=
n.2544+20G=
6g.135442562C>TCA4012480AHI1c.1912+20G>A (n.1912+20G>A)
c.964+20G>A (n.964+20G>A)
c.2097+20G>A (n.2097+20G>A)
c.*1940+20G>A (n.*1940+20G>A)
c.84+20G>A
n.403+20G>A
n.4655+20G>A
n.1368+20G>A
c.1759+20G>A (n.1759+20G>A)
n.2429+20G>A
c.*699+20G>A (n.*699+20G>A)
c.1403+20G>A (n.1403+20G>A)
n.2380+20G>A
c.411+20G>A
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n.2302+20G>A
n.2544+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442563A>GCA2680453571AHI1c.1912+19T>C (n.1912+19T>C)
c.964+19T>C (n.964+19T>C)
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c.1759+19T>C (n.1759+19T>C)
n.2429+19T>C
c.*699+19T>C (n.*699+19T>C)
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n.2380+19T>C
c.411+19T>C
c.104+19T>C
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n.2205+19T>C
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n.2302+19T>C
n.2544+19T>C
 gnomAD v4
6g.135442563A>TCA2739266162AHI1c.1912+19T>A (n.1912+19T>A)
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n.2302+19T>A
n.2544+19T>A
 ClinVar
6g.135442563dupCA4012479AHI1c.1912+19dup (n.1912+19dup)
c.964+19dup (n.964+19dup)
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c.84+19dup
n.403+19dup
n.4655+19dup
n.1368+19dup
c.1759+19dup (n.1759+19dup)
n.2429+19dup
c.*699+19dup (n.*699+19dup)
c.1403+19dup (n.1403+19dup)
n.2380+19dup
c.411+19dup
c.104+19dup
c.*39+19dup (n.*39+19dup)
n.2205+19dup
c.1858+19dup (n.1858+19dup)
n.2302+19dup
n.2544+19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442563_135442564delinsAGCA1665868470AHI1c.1912+18_1912+19delinsCT (n.1912+18_1912+19delinsCT)
c.964+18_964+19delinsCT (n.964+18_964+19delinsCT)
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c.*1940+18_*1940+19delinsCT (n.*1940+18_*1940+19delinsCT)
c.84+18_84+19delinsCT
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n.2429+18_2429+19delinsCT
c.*699+18_*699+19delinsCT (n.*699+18_*699+19delinsCT)
c.1403+18_1403+19delinsCT (n.1403+18_1403+19delinsCT)
n.2380+18_2380+19delinsCT
c.411+18_411+19delinsCT
c.104+18_104+19delinsCT
c.*39+18_*39+19delinsCT (n.*39+18_*39+19delinsCT)
n.2205+18_2205+19delinsCT
c.1858+18_1858+19delinsCT (n.1858+18_1858+19delinsCT)
n.2302+18_2302+19delinsCT
n.2544+18_2544+19delinsCT
6g.135442564G>ACA2680453572AHI1c.1912+18C>T (n.1912+18C>T)
c.964+18C>T (n.964+18C>T)
c.2097+18C>T (n.2097+18C>T)
c.*1940+18C>T (n.*1940+18C>T)
c.84+18C>T
n.403+18C>T
n.4655+18C>T
n.1368+18C>T
c.1759+18C>T (n.1759+18C>T)
n.2429+18C>T
c.*699+18C>T (n.*699+18C>T)
c.1403+18C>T (n.1403+18C>T)
n.2380+18C>T
c.411+18C>T
c.104+18C>T
c.*39+18C>T (n.*39+18C>T)
n.2205+18C>T
c.1858+18C>T (n.1858+18C>T)
n.2302+18C>T
n.2544+18C>T
 gnomAD v4
6g.135442564G=CA1665868472AHI1c.1912+18C= (n.1912+18C=)
c.964+18C= (n.964+18C=)
c.2097+18C= (n.2097+18C=)
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c.*699+18C= (n.*699+18C=)
c.1403+18C= (n.1403+18C=)
n.2380+18C=
c.411+18C=
c.104+18C=
c.*39+18C= (n.*39+18C=)
n.2205+18C=
c.1858+18C= (n.1858+18C=)
n.2302+18C=
n.2544+18C=
6g.135442564G>TCA1094817277AHI1c.1912+18C>A (n.1912+18C>A)
c.964+18C>A (n.964+18C>A)
c.2097+18C>A (n.2097+18C>A)
c.*1940+18C>A (n.*1940+18C>A)
c.84+18C>A
n.403+18C>A
n.4655+18C>A
n.1368+18C>A
c.1759+18C>A (n.1759+18C>A)
n.2429+18C>A
c.*699+18C>A (n.*699+18C>A)
c.1403+18C>A (n.1403+18C>A)
n.2380+18C>A
c.411+18C>A
c.104+18C>A
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n.2205+18C>A
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n.2302+18C>A
n.2544+18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442565delCA1665868471AHI1c.1912+18del (n.1912+18del)
c.964+18del (n.964+18del)
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n.4655+18del
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c.*699+18del (n.*699+18del)
c.1403+18del (n.1403+18del)
n.2380+18del
c.411+18del
c.104+18del
c.*39+18del (n.*39+18del)
n.2205+18del
c.1858+18del (n.1858+18del)
n.2302+18del
n.2544+18del
 dbSNP
6g.135442565G>CCA2578748473AHI1c.1912+17C>G (n.1912+17C>G)
c.964+17C>G (n.964+17C>G)
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c.84+17C>G
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n.1368+17C>G
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n.2302+17C>G
n.2544+17C>G
 ClinVar
6g.135442566T>CCA2680453573AHI1c.1912+16A>G (n.1912+16A>G)
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 gnomAD v4
6g.135442566T>GCA2680453574AHI1c.1912+16A>C (n.1912+16A>C)
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n.2380+16A>C
c.411+16A>C
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c.*39+16A>C (n.*39+16A>C)
n.2205+16A>C
c.1858+16A>C (n.1858+16A>C)
n.2302+16A>C
n.2544+16A>C
 gnomAD v4
6g.135442567A=CA1665868473AHI1c.1912+15T= (n.1912+15T=)
c.964+15T= (n.964+15T=)
c.2097+15T= (n.2097+15T=)
c.*1940+15T= (n.*1940+15T=)
c.84+15T=
n.403+15T=
n.4655+15T=
n.1368+15T=
c.1759+15T= (n.1759+15T=)
n.2429+15T=
c.*699+15T= (n.*699+15T=)
c.1403+15T= (n.1403+15T=)
n.2380+15T=
c.411+15T=
c.104+15T=
c.*39+15T= (n.*39+15T=)
n.2205+15T=
c.1858+15T= (n.1858+15T=)
n.2302+15T=
n.2544+15T=
6g.135442567A>CCA1139659832AHI1c.1912+15T>G (n.1912+15T>G)
c.964+15T>G (n.964+15T>G)
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n.2302+15T>G
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135442572T>CCA4012481AHI1c.1912+10A>G (n.1912+10A>G)
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n.2302+10A>G
n.2544+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442572T>GCA2573140577AHI1c.1912+10A>C (n.1912+10A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.2302+9_2302+10insGTTTACAAA
n.2544+9_2544+10insGTTTACAAA
6g.135442573A>GCA2578748474AHI1c.1912+9T>C (n.1912+9T>C)
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n.2544+9T>C
 gnomAD v4
6g.135442574T>ACA2499218108AHI1c.1912+8A>T (n.1912+8A>T)
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n.2544+8A>T
 ClinVar dbSNP
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c.964+8A>G (n.964+8A>G)
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n.2544+8A>G
 gnomAD v4
6g.135442575T>CCA4012482AHI1c.1912+7A>G (n.1912+7A>G)
c.964+7A>G (n.964+7A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442575T=CA1665868476AHI1c.1912+7A= (n.1912+7A=)
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6g.135442575_135442576insTTGTATTTTAAATATAGAAATTTGGAACA2538821349AHI1c.1912+6_1912+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA (n.1912+6_1912+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA)
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n.2544+6_2544+7insTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAA
6g.135442577C>ACA658657626AHI1c.1912+5G>T (n.1912+5G>T)
c.964+5G>T (n.964+5G>T)
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c.*699+5G>T (n.*699+5G>T)
c.1403+5G>T (n.1403+5G>T)
n.2380+5G>T
c.411+5G>T
c.104+5G>T
c.*39+5G>T (n.*39+5G>T)
n.2205+5G>T
c.1858+5G>T (n.1858+5G>T)
n.2302+5G>T
n.2544+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135442577C=CA1665868477AHI1c.1912+5G= (n.1912+5G=)
c.964+5G= (n.964+5G=)
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n.2205+5G=
c.1858+5G= (n.1858+5G=)
n.2302+5G=
n.2544+5G=
6g.135442577C>TCA2680453577AHI1c.1912+5G>A (n.1912+5G>A)
c.964+5G>A (n.964+5G>A)
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c.*1940+5G>A (n.*1940+5G>A)
c.84+5G>A
n.403+5G>A
n.4655+5G>A
n.1368+5G>A
c.1759+5G>A (n.1759+5G>A)
n.2429+5G>A
c.*699+5G>A (n.*699+5G>A)
c.1403+5G>A (n.1403+5G>A)
n.2380+5G>A
c.411+5G>A
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c.*39+5G>A (n.*39+5G>A)
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n.2302+5G>A
n.2544+5G>A
 gnomAD v4
6g.135442577_135442578insAAGGATGAATAAACA2556110208AHI1c.1912+4_1912+5insTTTATTCATCCTT (n.1912+4_1912+5insTTTATTCATCCTT)
c.964+4_964+5insTTTATTCATCCTT (n.964+4_964+5insTTTATTCATCCTT)
c.2097+4_2097+5insTTTATTCATCCTT (n.2097+4_2097+5insTTTATTCATCCTT)
c.*1940+4_*1940+5insTTTATTCATCCTT (n.*1940+4_*1940+5insTTTATTCATCCTT)
c.84+4_84+5insTTTATTCATCCTT
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n.2544+4_2544+5insTTTATTCATCCTT
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n.2302+3G>C
n.2544+3G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.964+3G>A (n.964+3G>A)
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n.2544+3G>A
 gnomAD v4
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n.2544+2T>G
6g.135442580A>GCA365744407AHI1c.1912+2T>C (n.1912+2T>C)
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c.*699+2T>C (n.*699+2T>C)
c.1403+2T>C (n.1403+2T>C)
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n.2302+2T>C
n.2544+2T>C
6g.135442580A>TCA365744408AHI1c.1912+2T>A (n.1912+2T>A)
c.964+2T>A (n.964+2T>A)
c.2097+2T>A (n.2097+2T>A)
c.*1940+2T>A (n.*1940+2T>A)
c.84+2T>A
n.403+2T>A
n.4655+2T>A
n.1368+2T>A
c.1759+2T>A (n.1759+2T>A)
n.2429+2T>A
c.*699+2T>A (n.*699+2T>A)
c.1403+2T>A (n.1403+2T>A)
n.2380+2T>A
c.411+2T>A
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c.*39+2T>A (n.*39+2T>A)
n.2205+2T>A
c.1858+2T>A (n.1858+2T>A)
n.2302+2T>A
n.2544+2T>A
6g.135442581C>ACA365744409AHI1c.1912+1G>T (n.1912+1G>T)
c.964+1G>T (n.964+1G>T)
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c.84+1G>T
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n.2429+1G>T
c.*699+1G>T (n.*699+1G>T)
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n.2380+1G>T
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n.2302+1G>T
n.2544+1G>T
 gnomAD v4
6g.135442581C>GCA365744410AHI1c.1912+1G>C (n.1912+1G>C)
c.964+1G>C (n.964+1G>C)
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c.84+1G>C
n.403+1G>C
n.4655+1G>C
n.1368+1G>C
c.1759+1G>C (n.1759+1G>C)
n.2429+1G>C
c.*699+1G>C (n.*699+1G>C)
c.1403+1G>C (n.1403+1G>C)
n.2380+1G>C
c.411+1G>C
c.104+1G>C
c.*39+1G>C (n.*39+1G>C)
n.2205+1G>C
c.1858+1G>C (n.1858+1G>C)
n.2302+1G>C
n.2544+1G>C
6g.135442581C>TCA365744411AHI1c.1912+1G>A (n.1912+1G>A)
c.964+1G>A (n.964+1G>A)
c.2097+1G>A (n.2097+1G>A)
c.*1940+1G>A (n.*1940+1G>A)
c.84+1G>A
n.403+1G>A
n.4655+1G>A
n.1368+1G>A
c.1759+1G>A (n.1759+1G>A)
n.2429+1G>A
c.*699+1G>A (n.*699+1G>A)
c.1403+1G>A (n.1403+1G>A)
n.2380+1G>A
c.411+1G>A
c.104+1G>A
c.*39+1G>A (n.*39+1G>A)
n.2205+1G>A
c.1858+1G>A (n.1858+1G>A)
n.2302+1G>A
n.2544+1G>A
 gnomAD v4
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c.964T= (p.Leu322=)
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6g.135442582A>CCA365744412AHI1c.1912T>G (p.Leu638Val)
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n.2429T>G
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n.2380T>G
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n.2205T>G
c.1858T>G (p.Leu620Val)
n.2302T>G
n.2544T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442582A>GCA452215505AHI1c.1912T>C (p.Leu638=)
c.964T>C (p.Leu322=)
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n.403T>C
n.4655T>C
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c.1759T>C (p.Leu587=)
n.2429T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.1403T>C (n.1403T>C)
n.2380T>C
c.411T>C
c.104T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.2205T>C
c.1858T>C (p.Leu620=)
n.2302T>C
n.2544T>C
6g.135442582A>TCA365744413AHI1c.1912T>A (p.Leu638Ile)
c.964T>A (p.Leu322Ile)
c.2097T>A (n.2097T>A)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
c.84T>A
n.403T>A
n.4655T>A
n.1368T>A
c.1759T>A (p.Leu587Ile)
n.2429T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.1403T>A (n.1403T>A)
n.2380T>A
c.411T>A
c.104T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.2205T>A
c.1858T>A (p.Leu620Ile)
n.2302T>A
n.2544T>A
6g.135442583A=CA1665868481AHI1c.1911T= (p.Ile637=)
c.963T= (p.Ile321=)
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n.2543T=
6g.135442583A>CCA4012483AHI1c.1911T>G (p.Ile637Met)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.2096T>G (n.2096T>G)
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c.83T>G
n.402T>G
n.4654T>G
n.1367T>G
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n.2428T>G
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n.2379T>G
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c.103T>G
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n.2204T>G
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n.2301T>G
n.2543T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135442583A>GCA452215506AHI1c.1911T>C (p.Ile637=)
c.963T>C (p.Ile321=)
c.2096T>C (n.2096T>C)
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c.83T>C
n.402T>C
n.4654T>C
n.1367T>C
c.1758T>C (p.Ile586=)
n.2428T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1402T>C (n.1402T>C)
n.2379T>C
c.410T>C
c.103T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.2204T>C
c.1857T>C (p.Ile619=)
n.2301T>C
n.2543T>C
6g.135442583A>TCA452215507AHI1c.1911T>A (p.Ile637=)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.2096T>A (n.2096T>A)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
c.83T>A
n.402T>A
n.4654T>A
n.1367T>A
c.1758T>A (p.Ile586=)
n.2428T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.1402T>A (n.1402T>A)
n.2379T>A
c.410T>A
c.103T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.2204T>A
c.1857T>A (p.Ile619=)
n.2301T>A
n.2543T>A
6g.135442584A=CA1665868482AHI1c.1910T= (p.Ile637=)
c.962T= (p.Ile321=)
c.2095T= (n.2095T=)
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c.*37T= (n.*37T=)
n.2203T=
c.1856T= (p.Ile619=)
n.2300T=
n.2542T=
6g.135442584A>CCA365744414AHI1c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.2095T>G (n.2095T>G)
c.*1938T>G (n.*1938T>G)
c.82T>G
n.401T>G
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n.2427T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.1401T>G (n.1401T>G)
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c.102T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.2203T>G
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.2300T>G
n.2542T>G
6g.135442584A>GCA365744415AHI1c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.2095T>C (n.2095T>C)
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
c.82T>C
n.401T>C
n.4653T>C
n.1366T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
n.2427T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.1401T>C (n.1401T>C)
n.2378T>C
c.409T>C
c.102T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2203T>C
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.2300T>C
n.2542T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135442584A>TCA365744416AHI1c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.2095T>A (n.2095T>A)
c.*1938T>A (n.*1938T>A)
c.82T>A
n.401T>A
n.4653T>A
n.1366T>A
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
n.2427T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.1401T>A (n.1401T>A)
n.2378T>A
c.409T>A
c.102T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2203T>A
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.2300T>A
n.2542T>A

Number of alleles fetched