Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135437869_135441094del | CA645509168 | AHI1 | c.1912+1488_2036+506del c.964+1488_1088+506del c.2097+1488_2221+506del c.*1940+1488_*2064+506del c.84+1488_208+506del n.403+1488_527+506del n.4655+1488_4779+506del n.1368+1488_1492+506del c.1759+1488_1883+506del n.2429+1488_2553+506del c.*699+1488_*823+506del c.1403+1488_1527+506del n.2380+1488_2504+506del c.411+1488_535+506del c.104+1488_228+506del c.*39+1488_*163+506del n.2205+1488_2329+506del c.1858+1488_1982+506del n.2302+1488_2426+506del n.2544+1488_2668+506del | ClinVar |
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6 | g.135438435T>G | CA365744253 | AHI1 | c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.2161A>C (n.2161A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.148A>C n.467A>C n.4719A>C n.1432A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) n.2493A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.1467A>C (n.1467A>C) n.2444A>C c.475A>C c.168A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.2269A>C c.1922A>C (p.Asp641Ala) n.2366A>C n.2608A>C | |
6 | g.135438435T= | CA1665865956 | AHI1 | c.1976A= (p.Asp659=) c.1028A= (p.Asp343=) c.2161A= (n.2161A=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.148A= n.467A= n.4719A= n.1432A= c.1823A= (p.Asp608=) n.2493A= c.*763A= (n.*763A=) c.1467A= (n.1467A=) n.2444A= c.475A= c.168A= c.*103A= (n.*103A=) n.2269A= c.1922A= (p.Asp641=) n.2366A= n.2608A= | |
6 | g.135438436C>A | CA365744254 | AHI1 | c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.2160G>T (n.2160G>T) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.147G>T n.466G>T n.4718G>T n.1431G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.2492G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) n.2443G>T c.474G>T c.167G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.2268G>T c.1921G>T (p.Asp641Tyr) n.2365G>T n.2607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135438436C= | CA1665865961 | AHI1 | c.1975G= (p.Asp659=) c.1027G= (p.Asp343=) c.2160G= (n.2160G=) c.*2003G= (n.*2003G=) c.147G= n.466G= n.4718G= n.1431G= c.1822G= (p.Asp608=) n.2492G= c.*762G= (n.*762G=) c.1466G= (n.1466G=) n.2443G= c.474G= c.167G= c.*102G= (n.*102G=) n.2268G= c.1921G= (p.Asp641=) n.2365G= n.2607G= | |
6 | g.135438436C>G | CA365744255 | AHI1 | c.1975G>C (p.Asp659His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.2160G>C (n.2160G>C) c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.147G>C n.466G>C n.4718G>C n.1431G>C c.1822G>C (p.Asp608His) n.2492G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) n.2443G>C c.474G>C c.167G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.2268G>C c.1921G>C (p.Asp641His) n.2365G>C n.2607G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135438436C>T | CA365744256 | AHI1 | c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.2160G>A (n.2160G>A) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.147G>A n.466G>A n.4718G>A n.1431G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.2492G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) n.2443G>A c.474G>A c.167G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.2268G>A c.1921G>A (p.Asp641Asn) n.2365G>A n.2607G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135438437A>C | CA365744257 | AHI1 | c.1974T>G (p.Tyr658Ter) c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.2159T>G (n.2159T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.146T>G n.465T>G n.4717T>G n.1430T>G c.1821T>G (p.Tyr607Ter) n.2491T>G c.*761T>G (n.*761T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) n.2442T>G c.473T>G c.166T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.2267T>G c.1920T>G (p.Tyr640Ter) n.2364T>G n.2606T>G | |
6 | g.135438437A>G | CA452215238 | AHI1 | c.1974T>C (p.Tyr658=) c.1026T>C (p.Tyr342=) c.2159T>C (n.2159T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.146T>C n.465T>C n.4717T>C n.1430T>C c.1821T>C (p.Tyr607=) n.2491T>C c.*761T>C (n.*761T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) n.2442T>C c.473T>C c.166T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.2267T>C c.1920T>C (p.Tyr640=) n.2364T>C n.2606T>C | |
6 | g.135438437A>T | CA365744258 | AHI1 | c.1974T>A (p.Tyr658Ter) c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.2159T>A (n.2159T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.146T>A n.465T>A n.4717T>A n.1430T>A c.1821T>A (p.Tyr607Ter) n.2491T>A c.*761T>A (n.*761T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) n.2442T>A c.473T>A c.166T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.2267T>A c.1920T>A (p.Tyr640Ter) n.2364T>A n.2606T>A | |
6 | g.135438438T>A | CA365744259 | AHI1 | c.1973A>T (p.Tyr658Phe) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.2158A>T (n.2158A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.145A>T n.464A>T n.4716A>T n.1429A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) n.2490A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) n.2441A>T c.472A>T c.165A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.2266A>T c.1919A>T (p.Tyr640Phe) n.2363A>T n.2605A>T | |
6 | g.135438438T>C | CA365744260 | AHI1 | c.1973A>G (p.Tyr658Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.2158A>G (n.2158A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.145A>G n.464A>G n.4716A>G n.1429A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) n.2490A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) n.2441A>G c.472A>G c.165A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.2266A>G c.1919A>G (p.Tyr640Cys) n.2363A>G n.2605A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135438438T>G | CA365744261 | AHI1 | c.1973A>C (p.Tyr658Ser) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.2158A>C (n.2158A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.145A>C n.464A>C n.4716A>C n.1429A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) n.2490A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) n.2441A>C c.472A>C c.165A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.2266A>C c.1919A>C (p.Tyr640Ser) n.2363A>C n.2605A>C | |
6 | g.135438439A>C | CA365744262 | AHI1 | c.1972T>G (p.Tyr658Asp) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.2157T>G (n.2157T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.144T>G n.463T>G n.4715T>G n.1428T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) n.2489T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) n.2440T>G c.471T>G c.164T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.2265T>G c.1918T>G (p.Tyr640Asp) n.2362T>G n.2604T>G | |
6 | g.135438439A>G | CA365744264 | AHI1 | c.1972T>C (p.Tyr658His) c.1024T>C (p.Tyr342His) c.2157T>C (n.2157T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.144T>C n.463T>C n.4715T>C n.1428T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) n.2489T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) n.2440T>C c.471T>C c.164T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.2265T>C c.1918T>C (p.Tyr640His) n.2362T>C n.2604T>C | |
6 | g.135438439A>T | CA365744263 | AHI1 | c.1972T>A (p.Tyr658Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.2157T>A (n.2157T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.144T>A n.463T>A n.4715T>A n.1428T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) n.2489T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) n.2440T>A c.471T>A c.164T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.2265T>A c.1918T>A (p.Tyr640Asn) n.2362T>A n.2604T>A | |
6 | g.135438440A>C | CA365744265 | AHI1 | c.1971T>G (p.Ile657Met) c.1023T>G (p.Ile341Met) c.2156T>G (n.2156T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.143T>G n.462T>G n.4714T>G n.1427T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) n.2488T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.1462T>G (n.1462T>G) n.2439T>G c.470T>G c.163T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.2264T>G c.1917T>G (p.Ile639Met) n.2361T>G n.2603T>G | |
6 | g.135438440A>G | CA452215247 | AHI1 | c.1971T>C (p.Ile657=) c.1023T>C (p.Ile341=) c.2156T>C (n.2156T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.143T>C n.462T>C n.4714T>C n.1427T>C c.1818T>C (p.Ile606=) n.2488T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) n.2439T>C c.470T>C c.163T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.2264T>C c.1917T>C (p.Ile639=) n.2361T>C n.2603T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135438440A>T | CA452215248 | AHI1 | c.1971T>A (p.Ile657=) c.1023T>A (p.Ile341=) c.2156T>A (n.2156T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.143T>A n.462T>A n.4714T>A n.1427T>A c.1818T>A (p.Ile606=) n.2488T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.1462T>A (n.1462T>A) n.2439T>A c.470T>A c.163T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.2264T>A c.1917T>A (p.Ile639=) n.2361T>A n.2603T>A | |
6 | g.135438441A>C | CA365744266 | AHI1 | c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.2155T>G (n.2155T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.142T>G n.461T>G n.4713T>G n.1426T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.2487T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) n.2438T>G c.469T>G c.162T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.2263T>G c.1916T>G (p.Ile639Ser) n.2360T>G n.2602T>G | |
6 | g.135438441A>G | CA365744267 | AHI1 | c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.2155T>C (n.2155T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.142T>C n.461T>C n.4713T>C n.1426T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.2487T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) n.2438T>C c.469T>C c.162T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.2263T>C c.1916T>C (p.Ile639Thr) n.2360T>C n.2602T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135438441A>T | CA365744268 | AHI1 | c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.2155T>A (n.2155T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.142T>A n.461T>A n.4713T>A n.1426T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.2487T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) n.2438T>A c.469T>A c.162T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.2263T>A c.1916T>A (p.Ile639Asn) n.2360T>A n.2602T>A | |
6 | g.135438442T>A | CA365744269 | AHI1 | c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.2154A>T (n.2154A>T) c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.141A>T n.460A>T n.4712A>T n.1425A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.2486A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) n.2437A>T c.468A>T c.161A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.2262A>T c.1915A>T (p.Ile639Phe) n.2359A>T n.2601A>T | |
6 | g.135438442T>C | CA365744270 | AHI1 | c.1969A>G (p.Ile657Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.2154A>G (n.2154A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.141A>G n.460A>G n.4712A>G n.1425A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) n.2486A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) n.2437A>G c.468A>G c.161A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.2262A>G c.1915A>G (p.Ile639Val) n.2359A>G n.2601A>G | |
6 | g.135438442T>G | CA365744271 | AHI1 | c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.2154A>C (n.2154A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.141A>C n.460A>C n.4712A>C n.1425A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.2486A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) n.2437A>C c.468A>C c.161A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.2262A>C c.1915A>C (p.Ile639Leu) n.2359A>C n.2601A>C | |
6 | g.135438443G>A | CA452215253 | AHI1 | c.1968C>T (p.Ile656=) c.1020C>T (p.Ile340=) c.2153C>T (n.2153C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.140C>T n.459C>T n.4711C>T n.1424C>T c.1815C>T (p.Ile605=) n.2485C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) n.2436C>T c.467C>T c.160C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.2261C>T c.1914C>T (p.Ile638=) n.2358C>T n.2600C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.135438443G>C | CA365744272 | AHI1 | c.1968C>G (p.Ile656Met) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.2153C>G (n.2153C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.140C>G n.459C>G n.4711C>G n.1424C>G c.1815C>G (p.Ile605Met) n.2485C>G c.*755C>G (n.*755C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) n.2436C>G c.467C>G c.160C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.2261C>G c.1914C>G (p.Ile638Met) n.2358C>G n.2600C>G | |
6 | g.135438443G>T | CA452215252 | AHI1 | c.1968C>A (p.Ile656=) c.1020C>A (p.Ile340=) c.2153C>A (n.2153C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.140C>A n.459C>A n.4711C>A n.1424C>A c.1815C>A (p.Ile605=) n.2485C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) n.2436C>A c.467C>A c.160C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.2261C>A c.1914C>A (p.Ile638=) n.2358C>A n.2600C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.135438444A= | CA1665865965 | AHI1 | c.1967T= (p.Ile656=) c.1019T= (p.Ile340=) c.2152T= (n.2152T=) c.*1995T= (n.*1995T=) c.139T= n.458T= n.4710T= n.1423T= c.1814T= (p.Ile605=) n.2484T= c.*754T= (n.*754T=) c.1458T= (n.1458T=) n.2435T= c.466T= c.159T= c.*94T= (n.*94T=) n.2260T= c.1913T= (p.Ile638=) n.2357T= n.2599T= | |
6 | g.135438444A>C | CA365744273 | AHI1 | c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.2152T>G (n.2152T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.139T>G n.458T>G n.4710T>G n.1423T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.2484T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.1458T>G (n.1458T>G) n.2435T>G c.466T>G c.159T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.2260T>G c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.2357T>G n.2599T>G | |
6 | g.135438444A>G | CA365744274 | AHI1 | c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.2152T>C (n.2152T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.139T>C n.458T>C n.4710T>C n.1423T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2484T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) n.2435T>C c.466T>C c.159T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.2260T>C c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.2357T>C n.2599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135438444A>T | CA365744275 | AHI1 | c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.2152T>A (n.2152T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.139T>A n.458T>A n.4710T>A n.1423T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.2484T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) n.2435T>A c.466T>A c.159T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.2260T>A c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.2357T>A n.2599T>A | |
6 | g.135438445T>A | CA365744277 | AHI1 | c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.2151A>T (n.2151A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.138A>T n.457A>T n.4709A>T n.1422A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.2483A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) n.2434A>T c.465A>T c.158A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.2259A>T c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.2356A>T n.2598A>T | |
6 | g.135438445T>C | CA148126023 | AHI1 | c.1966A>G (p.Ile656Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.2151A>G (n.2151A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.138A>G n.457A>G n.4709A>G n.1422A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2483A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) n.2434A>G c.465A>G c.158A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.2259A>G c.1912A>G (p.Ile638Val) n.2356A>G n.2598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438445T>G | CA365744276 | AHI1 | c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.2151A>C (n.2151A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.138A>C n.457A>C n.4709A>C n.1422A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2483A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) n.2434A>C c.465A>C c.158A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.2259A>C c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.2356A>C n.2598A>C | |
6 | g.135438445T= | CA1665865969 | AHI1 | c.1966A= (p.Ile656=) c.1018A= (p.Ile340=) c.2151A= (n.2151A=) c.*1994A= (n.*1994A=) c.138A= n.457A= n.4709A= n.1422A= c.1813A= (p.Ile605=) n.2483A= c.*753A= (n.*753A=) c.1457A= (n.1457A=) n.2434A= c.465A= c.158A= c.*93A= (n.*93A=) n.2259A= c.1912A= (p.Ile638=) n.2356A= n.2598A= | |
6 | g.135438446A>C | CA365744278 | AHI1 | c.1965T>G (p.Asn655Lys) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.2150T>G (n.2150T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.137T>G n.456T>G n.4708T>G n.1421T>G c.1812T>G (p.Asn604Lys) n.2482T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) n.2433T>G c.464T>G c.157T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.2258T>G c.1911T>G (p.Asn637Lys) n.2355T>G n.2597T>G | |
6 | g.135438446A>G | CA452215258 | AHI1 | c.1965T>C (p.Asn655=) c.1017T>C (p.Asn339=) c.2150T>C (n.2150T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.137T>C n.456T>C n.4708T>C n.1421T>C c.1812T>C (p.Asn604=) n.2482T>C c.*752T>C (n.*752T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) n.2433T>C c.464T>C c.157T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.2258T>C c.1911T>C (p.Asn637=) n.2355T>C n.2597T>C | |
6 | g.135438446A>T | CA365744279 | AHI1 | c.1965T>A (p.Asn655Lys) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.2150T>A (n.2150T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.137T>A n.456T>A n.4708T>A n.1421T>A c.1812T>A (p.Asn604Lys) n.2482T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) n.2433T>A c.464T>A c.157T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.2258T>A c.1911T>A (p.Asn637Lys) n.2355T>A n.2597T>A | |
6 | g.135438447T>A | CA365744280 | AHI1 | c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.2149A>T (n.2149A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.136A>T n.455A>T n.4707A>T n.1420A>T c.1811A>T (p.Asn604Ile) n.2481A>T c.*751A>T (n.*751A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) n.2432A>T c.463A>T c.156A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.2257A>T c.1910A>T (p.Asn637Ile) n.2354A>T n.2596A>T | |
6 | g.135438447T>C | CA365744281 | AHI1 | c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.2149A>G (n.2149A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.136A>G n.455A>G n.4707A>G n.1420A>G c.1811A>G (p.Asn604Ser) n.2481A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) n.2432A>G c.463A>G c.156A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.2257A>G c.1910A>G (p.Asn637Ser) n.2354A>G n.2596A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438447T>G | CA365744282 | AHI1 | c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.2149A>C (n.2149A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.136A>C n.455A>C n.4707A>C n.1420A>C c.1811A>C (p.Asn604Thr) n.2481A>C c.*751A>C (n.*751A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) n.2432A>C c.463A>C c.156A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.2257A>C c.1910A>C (p.Asn637Thr) n.2354A>C n.2596A>C | |
6 | g.135438447T= | CA1665865972 | AHI1 | c.1964A= (p.Asn655=) c.1016A= (p.Asn339=) c.2149A= (n.2149A=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.136A= n.455A= n.4707A= n.1420A= c.1811A= (p.Asn604=) n.2481A= c.*751A= (n.*751A=) c.1455A= (n.1455A=) n.2432A= c.463A= c.156A= c.*91A= (n.*91A=) n.2257A= c.1910A= (p.Asn637=) n.2354A= n.2596A= | |
6 | g.135438448T>A | CA365744283 | AHI1 | c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.2148A>T (n.2148A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.135A>T n.454A>T n.4706A>T n.1419A>T c.1810A>T (p.Asn604Tyr) n.2480A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) n.2431A>T c.462A>T c.155A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.2256A>T c.1909A>T (p.Asn637Tyr) n.2353A>T n.2595A>T | |
6 | g.135438448T>C | CA365744284 | AHI1 | c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.2148A>G (n.2148A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.135A>G n.454A>G n.4706A>G n.1419A>G c.1810A>G (p.Asn604Asp) n.2480A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) n.2431A>G c.462A>G c.155A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.2256A>G c.1909A>G (p.Asn637Asp) n.2353A>G n.2595A>G | |
6 | g.135438448T>G | CA365744285 | AHI1 | c.1963A>C (p.Asn655His) c.1015A>C (p.Asn339His) c.2148A>C (n.2148A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.135A>C n.454A>C n.4706A>C n.1419A>C c.1810A>C (p.Asn604His) n.2480A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) n.2431A>C c.462A>C c.155A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.2256A>C c.1909A>C (p.Asn637His) n.2353A>C n.2595A>C | |
6 | g.135438449G>A | CA452215264 | AHI1 | c.1962C>T (p.Leu654=) c.1014C>T (p.Leu338=) c.2147C>T (n.2147C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.134C>T n.453C>T n.4705C>T n.1418C>T c.1809C>T (p.Leu603=) n.2479C>T c.*749C>T (n.*749C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) n.2430C>T c.461C>T c.154C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.2255C>T c.1908C>T (p.Leu636=) n.2352C>T n.2594C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135438449G>C | CA452215270 | AHI1 | c.1962C>G (p.Leu654=) c.1014C>G (p.Leu338=) c.2147C>G (n.2147C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.134C>G n.453C>G n.4705C>G n.1418C>G c.1809C>G (p.Leu603=) n.2479C>G c.*749C>G (n.*749C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) n.2430C>G c.461C>G c.154C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.2255C>G c.1908C>G (p.Leu636=) n.2352C>G n.2594C>G | |
6 | g.135438449G>T | CA452215268 | AHI1 | c.1962C>A (p.Leu654=) c.1014C>A (p.Leu338=) c.2147C>A (n.2147C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.134C>A n.453C>A n.4705C>A n.1418C>A c.1809C>A (p.Leu603=) n.2479C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) n.2430C>A c.461C>A c.154C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.2255C>A c.1908C>A (p.Leu636=) n.2352C>A n.2594C>A | |
6 | g.135438450A= | CA1665865975 | AHI1 | c.1961T= (p.Leu654=) c.1013T= (p.Leu338=) c.2146T= (n.2146T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.133T= n.452T= n.4704T= n.1417T= c.1808T= (p.Leu603=) n.2478T= c.*748T= (n.*748T=) c.1452T= (n.1452T=) n.2429T= c.460T= c.153T= c.*88T= (n.*88T=) n.2254T= c.1907T= (p.Leu636=) n.2351T= n.2593T= | |
6 | g.135438450A>C | CA365744286 | AHI1 | c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.2146T>G (n.2146T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.133T>G n.452T>G n.4704T>G n.1417T>G c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.2478T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.1452T>G (n.1452T>G) n.2429T>G c.460T>G c.153T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.2254T>G c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.2351T>G n.2593T>G | |
6 | g.135438450A>G | CA148126028 | AHI1 | c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.2146T>C (n.2146T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.133T>C n.452T>C n.4704T>C n.1417T>C c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.2478T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.1452T>C (n.1452T>C) n.2429T>C c.460T>C c.153T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.2254T>C c.1907T>C (p.Leu636Pro) n.2351T>C n.2593T>C | dbSNP |
6 | g.135438450A>T | CA365744287 | AHI1 | c.1961T>A (p.Leu654His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.2146T>A (n.2146T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.133T>A n.452T>A n.4704T>A n.1417T>A c.1808T>A (p.Leu603His) n.2478T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.1452T>A (n.1452T>A) n.2429T>A c.460T>A c.153T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.2254T>A c.1907T>A (p.Leu636His) n.2351T>A n.2593T>A | |
6 | g.135438451G>A | CA365744288 | AHI1 | c.1960C>T (p.Leu654Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.2145C>T (n.2145C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.132C>T n.451C>T n.4703C>T n.1416C>T c.1807C>T (p.Leu603Phe) n.2477C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) n.2428C>T c.459C>T c.152C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.2253C>T c.1906C>T (p.Leu636Phe) n.2350C>T n.2592C>T | gnomAD v4 |
6 | g.135438451G>C | CA365744289 | AHI1 | c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.2145C>G (n.2145C>G) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.132C>G n.451C>G n.4703C>G n.1416C>G c.1807C>G (p.Leu603Val) n.2477C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) n.2428C>G c.459C>G c.152C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.2253C>G c.1906C>G (p.Leu636Val) n.2350C>G n.2592C>G | |
6 | g.135438451G>T | CA365744290 | AHI1 | c.1960C>A (p.Leu654Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.2145C>A (n.2145C>A) c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.132C>A n.451C>A n.4703C>A n.1416C>A c.1807C>A (p.Leu603Ile) n.2477C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) n.2428C>A c.459C>A c.152C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.2253C>A c.1906C>A (p.Leu636Ile) n.2350C>A n.2592C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135438452G>A | CA452215274 | AHI1 | c.1959C>T (p.His653=) c.1011C>T (p.His337=) c.2144C>T (n.2144C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.131C>T n.450C>T n.4702C>T n.1415C>T c.1806C>T (p.His602=) n.2476C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) n.2427C>T c.458C>T c.151C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.2252C>T c.1905C>T (p.His635=) n.2349C>T n.2591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135438452G>C | CA365744292 | AHI1 | c.1959C>G (p.His653Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) c.2144C>G (n.2144C>G) c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.131C>G n.450C>G n.4702C>G n.1415C>G c.1806C>G (p.His602Gln) n.2476C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) n.2427C>G c.458C>G c.151C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.2252C>G c.1905C>G (p.His635Gln) n.2349C>G n.2591C>G | gnomAD v4 |
6 | g.135438452G= | CA1665865977 | AHI1 | c.1959C= (p.His653=) c.1011C= (p.His337=) c.2144C= (n.2144C=) c.*1987C= (n.*1987C=) c.131C= n.450C= n.4702C= n.1415C= c.1806C= (p.His602=) n.2476C= c.*746C= (n.*746C=) c.1450C= (n.1450C=) n.2427C= c.458C= c.151C= c.*86C= (n.*86C=) n.2252C= c.1905C= (p.His635=) n.2349C= n.2591C= | |
6 | g.135438452G>T | CA365744291 | AHI1 | c.1959C>A (p.His653Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) c.2144C>A (n.2144C>A) c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.131C>A n.450C>A n.4702C>A n.1415C>A c.1806C>A (p.His602Gln) n.2476C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) n.2427C>A c.458C>A c.151C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.2252C>A c.1905C>A (p.His635Gln) n.2349C>A n.2591C>A | ClinVar |
6 | g.135438453T>A | CA365744293 | AHI1 | c.1958A>T (p.His653Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.2143A>T (n.2143A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.130A>T n.449A>T n.4701A>T n.1414A>T c.1805A>T (p.His602Leu) n.2475A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) n.2426A>T c.457A>T c.150A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.2251A>T c.1904A>T (p.His635Leu) n.2348A>T n.2590A>T | |
6 | g.135438453T>C | CA365744294 | AHI1 | c.1958A>G (p.His653Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.2143A>G (n.2143A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.130A>G n.449A>G n.4701A>G n.1414A>G c.1805A>G (p.His602Arg) n.2475A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) n.2426A>G c.457A>G c.150A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.2251A>G c.1904A>G (p.His635Arg) n.2348A>G n.2590A>G | |
6 | g.135438453T>G | CA365744295 | AHI1 | c.1958A>C (p.His653Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.2143A>C (n.2143A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.130A>C n.449A>C n.4701A>C n.1414A>C c.1805A>C (p.His602Pro) n.2475A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) n.2426A>C c.457A>C c.150A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.2251A>C c.1904A>C (p.His635Pro) n.2348A>C n.2590A>C | |
6 | g.135438454G>A | CA365744296 | AHI1 | c.1957C>T (p.His653Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.2142C>T (n.2142C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.129C>T n.448C>T n.4700C>T n.1413C>T c.1804C>T (p.His602Tyr) n.2474C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) n.2425C>T c.456C>T c.149C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.2250C>T c.1903C>T (p.His635Tyr) n.2347C>T n.2589C>T | |
6 | g.135438454G>C | CA365744297 | AHI1 | c.1957C>G (p.His653Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.2142C>G (n.2142C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.129C>G n.448C>G n.4700C>G n.1413C>G c.1804C>G (p.His602Asp) n.2474C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) n.2425C>G c.456C>G c.149C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.2250C>G c.1903C>G (p.His635Asp) n.2347C>G n.2589C>G | |
6 | g.135438454G>T | CA365744298 | AHI1 | c.1957C>A (p.His653Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.2142C>A (n.2142C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.129C>A n.448C>A n.4700C>A n.1413C>A c.1804C>A (p.His602Asn) n.2474C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) n.2425C>A c.456C>A c.149C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.2250C>A c.1903C>A (p.His635Asn) n.2347C>A n.2589C>A | gnomAD v4 |
6 | g.135438455G>A | CA452215276 | AHI1 | c.1956C>T (p.Gly652=) c.1008C>T (p.Gly336=) c.2141C>T (n.2141C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.128C>T n.447C>T n.4699C>T n.1412C>T c.1803C>T (p.Gly601=) n.2473C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) n.2424C>T c.455C>T c.148C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.2249C>T c.1902C>T (p.Gly634=) n.2346C>T n.2588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135438455G>C | CA452215277 | AHI1 | c.1956C>G (p.Gly652=) c.1008C>G (p.Gly336=) c.2141C>G (n.2141C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.128C>G n.447C>G n.4699C>G n.1412C>G c.1803C>G (p.Gly601=) n.2473C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) n.2424C>G c.455C>G c.148C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.2249C>G c.1902C>G (p.Gly634=) n.2346C>G n.2588C>G | |
6 | g.135438455G= | CA1665865979 | AHI1 | c.1956C= (p.Gly652=) c.1008C= (p.Gly336=) c.2141C= (n.2141C=) c.*1984C= (n.*1984C=) c.128C= n.447C= n.4699C= n.1412C= c.1803C= (p.Gly601=) n.2473C= c.*743C= (n.*743C=) c.1447C= (n.1447C=) n.2424C= c.455C= c.148C= c.*83C= (n.*83C=) n.2249C= c.1902C= (p.Gly634=) n.2346C= n.2588C= | |
6 | g.135438455G>T | CA452215278 | AHI1 | c.1956C>A (p.Gly652=) c.1008C>A (p.Gly336=) c.2141C>A (n.2141C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.128C>A n.447C>A n.4699C>A n.1412C>A c.1803C>A (p.Gly601=) n.2473C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) n.2424C>A c.455C>A c.148C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.2249C>A c.1902C>A (p.Gly634=) n.2346C>A n.2588C>A | |
6 | g.135438456C>A | CA365744301 | AHI1 | c.1955G>T (p.Gly652Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.2140G>T (n.2140G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.127G>T n.446G>T n.4698G>T n.1411G>T c.1802G>T (p.Gly601Val) n.2472G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) n.2423G>T c.454G>T c.147G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.2248G>T c.1901G>T (p.Gly634Val) n.2345G>T n.2587G>T | |
6 | g.135438456C>G | CA365744299 | AHI1 | c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.2140G>C (n.2140G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.127G>C n.446G>C n.4698G>C n.1411G>C c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.2472G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.1446G>C (n.1446G>C) n.2423G>C c.454G>C c.147G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.2248G>C c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.2345G>C n.2587G>C | |
6 | g.135438456C>T | CA365744300 | AHI1 | c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.2140G>A (n.2140G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.127G>A n.446G>A n.4698G>A n.1411G>A c.1802G>A (p.Gly601Asp) n.2472G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) n.2423G>A c.454G>A c.147G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.2248G>A c.1901G>A (p.Gly634Asp) n.2345G>A n.2587G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.135438457C>A | CA365744302 | AHI1 | c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.2139G>T (n.2139G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.126G>T n.445G>T n.4697G>T n.1410G>T c.1801G>T (p.Gly601Cys) n.2471G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) n.2422G>T c.453G>T c.146G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.2247G>T c.1900G>T (p.Gly634Cys) n.2344G>T n.2586G>T | |
6 | g.135438457C>G | CA365744303 | AHI1 | c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.2139G>C (n.2139G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.126G>C n.445G>C n.4697G>C n.1410G>C c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.2471G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.1445G>C (n.1445G>C) n.2422G>C c.453G>C c.146G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.2247G>C c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.2344G>C n.2586G>C | |
6 | g.135438457C>T | CA365744304 | AHI1 | c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.2139G>A (n.2139G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.126G>A n.445G>A n.4697G>A n.1410G>A c.1801G>A (p.Gly601Ser) n.2471G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) n.2422G>A c.453G>A c.146G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.2247G>A c.1900G>A (p.Gly634Ser) n.2344G>A n.2586G>A | dbSNP |
6 | g.135438458A>C | CA365744305 | AHI1 | c.1953T>G (p.Cys651Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.2138T>G (n.2138T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.125T>G n.444T>G n.4696T>G n.1409T>G c.1800T>G (p.Cys600Trp) n.2470T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) n.2421T>G c.452T>G c.145T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.2246T>G c.1899T>G (p.Cys633Trp) n.2343T>G n.2585T>G | |
6 | g.135438458A>G | CA452215281 | AHI1 | c.1953T>C (p.Cys651=) c.1005T>C (p.Cys335=) c.2138T>C (n.2138T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.125T>C n.444T>C n.4696T>C n.1409T>C c.1800T>C (p.Cys600=) n.2470T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) n.2421T>C c.452T>C c.145T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.2246T>C c.1899T>C (p.Cys633=) n.2343T>C n.2585T>C | |
6 | g.135438458A>T | CA365744306 | AHI1 | c.1953T>A (p.Cys651Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.2138T>A (n.2138T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.125T>A n.444T>A n.4696T>A n.1409T>A c.1800T>A (p.Cys600Ter) n.2470T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) n.2421T>A c.452T>A c.145T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.2246T>A c.1899T>A (p.Cys633Ter) n.2343T>A n.2585T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135438459C>A | CA365744307 | AHI1 | c.1952G>T (p.Cys651Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.2137G>T (n.2137G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.124G>T n.443G>T n.4695G>T n.1408G>T c.1799G>T (p.Cys600Phe) n.2469G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.1443G>T (n.1443G>T) n.2420G>T c.451G>T c.144G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.2245G>T c.1898G>T (p.Cys633Phe) n.2342G>T n.2584G>T | |
6 | g.135438459C= | CA1665865982 | AHI1 | c.1952G= (p.Cys651=) c.1004G= (p.Cys335=) c.2137G= (n.2137G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.124G= n.443G= n.4695G= n.1408G= c.1799G= (p.Cys600=) n.2469G= c.*739G= (n.*739G=) c.1443G= (n.1443G=) n.2420G= c.451G= c.144G= c.*79G= (n.*79G=) n.2245G= c.1898G= (p.Cys633=) n.2342G= n.2584G= | |
6 | g.135438459C>G | CA365744309 | AHI1 | c.1952G>C (p.Cys651Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.2137G>C (n.2137G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.124G>C n.443G>C n.4695G>C n.1408G>C c.1799G>C (p.Cys600Ser) n.2469G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.1443G>C (n.1443G>C) n.2420G>C c.451G>C c.144G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.2245G>C c.1898G>C (p.Cys633Ser) n.2342G>C n.2584G>C | |
6 | g.135438459C>T | CA365744308 | AHI1 | c.1952G>A (p.Cys651Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.2137G>A (n.2137G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.124G>A n.443G>A n.4695G>A n.1408G>A c.1799G>A (p.Cys600Tyr) n.2469G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.1443G>A (n.1443G>A) n.2420G>A c.451G>A c.144G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.2245G>A c.1898G>A (p.Cys633Tyr) n.2342G>A n.2584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135438460A>C | CA365744310 | AHI1 | c.1951T>G (p.Cys651Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.2136T>G (n.2136T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.123T>G n.442T>G n.4694T>G n.1407T>G c.1798T>G (p.Cys600Gly) n.2468T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.1442T>G (n.1442T>G) n.2419T>G c.450T>G c.143T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.2244T>G c.1897T>G (p.Cys633Gly) n.2341T>G n.2583T>G | |
6 | g.135438460A>G | CA365744311 | AHI1 | c.1951T>C (p.Cys651Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.2136T>C (n.2136T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.123T>C n.442T>C n.4694T>C n.1407T>C c.1798T>C (p.Cys600Arg) n.2468T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.1442T>C (n.1442T>C) n.2419T>C c.450T>C c.143T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.2244T>C c.1897T>C (p.Cys633Arg) n.2341T>C n.2583T>C | |
6 | g.135438460A>T | CA365744312 | AHI1 | c.1951T>A (p.Cys651Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.2136T>A (n.2136T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.123T>A n.442T>A n.4694T>A n.1407T>A c.1798T>A (p.Cys600Ser) n.2468T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.1442T>A (n.1442T>A) n.2419T>A c.450T>A c.143T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.2244T>A c.1897T>A (p.Cys633Ser) n.2341T>A n.2583T>A | |
6 | g.135438461C>A | CA365744313 | AHI1 | c.1950G>T (p.Leu650Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.2135G>T (n.2135G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.122G>T n.441G>T n.4693G>T n.1406G>T c.1797G>T (p.Leu599Phe) n.2467G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) n.2418G>T c.449G>T c.142G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.2243G>T c.1896G>T (p.Leu632Phe) n.2340G>T n.2582G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.135438461C= | CA1665865984 | AHI1 | c.1950G= (p.Leu650=) c.1002G= (p.Leu334=) c.2135G= (n.2135G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.122G= n.441G= n.4693G= n.1406G= c.1797G= (p.Leu599=) n.2467G= c.*737G= (n.*737G=) c.1441G= (n.1441G=) n.2418G= c.449G= c.142G= c.*77G= (n.*77G=) n.2243G= c.1896G= (p.Leu632=) n.2340G= n.2582G= | |
6 | g.135438461C>G | CA365744314 | AHI1 | c.1950G>C (p.Leu650Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.2135G>C (n.2135G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.122G>C n.441G>C n.4693G>C n.1406G>C c.1797G>C (p.Leu599Phe) n.2467G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) n.2418G>C c.449G>C c.142G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.2243G>C c.1896G>C (p.Leu632Phe) n.2340G>C n.2582G>C | |
6 | g.135438461C>T | CA452215285 | AHI1 | c.1950G>A (p.Leu650=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.2135G>A (n.2135G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.122G>A n.441G>A n.4693G>A n.1406G>A c.1797G>A (p.Leu599=) n.2467G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) n.2418G>A c.449G>A c.142G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.2243G>A c.1896G>A (p.Leu632=) n.2340G>A n.2582G>A | ClinVar |
6 | g.135438462A>C | CA365744315 | AHI1 | c.1949T>G (p.Leu650Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.2134T>G (n.2134T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.121T>G n.440T>G n.4692T>G n.1405T>G c.1796T>G (p.Leu599Trp) n.2466T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.1440T>G (n.1440T>G) n.2417T>G c.448T>G c.141T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.2242T>G c.1895T>G (p.Leu632Trp) n.2339T>G n.2581T>G | |
6 | g.135438462A>G | CA365744316 | AHI1 | c.1949T>C (p.Leu650Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.2134T>C (n.2134T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.121T>C n.440T>C n.4692T>C n.1405T>C c.1796T>C (p.Leu599Ser) n.2466T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.1440T>C (n.1440T>C) n.2417T>C c.448T>C c.141T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.2242T>C c.1895T>C (p.Leu632Ser) n.2339T>C n.2581T>C | |
6 | g.135438462A>T | CA365744317 | AHI1 | c.1949T>A (p.Leu650Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.2134T>A (n.2134T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.121T>A n.440T>A n.4692T>A n.1405T>A c.1796T>A (p.Leu599Ter) n.2466T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.1440T>A (n.1440T>A) n.2417T>A c.448T>A c.141T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.2242T>A c.1895T>A (p.Leu632Ter) n.2339T>A n.2581T>A | |
6 | g.135438463A= | CA1665865986 | AHI1 | c.1948T= (p.Leu650=) c.1000T= (p.Leu334=) c.2133T= (n.2133T=) c.*1976T= (n.*1976T=) c.120T= n.439T= n.4691T= n.1404T= c.1795T= (p.Leu599=) n.2465T= c.*735T= (n.*735T=) c.1439T= (n.1439T=) n.2416T= c.447T= c.140T= c.*75T= (n.*75T=) n.2241T= c.1894T= (p.Leu632=) n.2338T= n.2580T= | |
6 | g.135438463A>C | CA365744318 | AHI1 | c.1948T>G (p.Leu650Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.2133T>G (n.2133T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.120T>G n.439T>G n.4691T>G n.1404T>G c.1795T>G (p.Leu599Val) n.2465T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.1439T>G (n.1439T>G) n.2416T>G c.447T>G c.140T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.2241T>G c.1894T>G (p.Leu632Val) n.2338T>G n.2580T>G | |
6 | g.135438463A>G | CA452215287 | AHI1 | c.1948T>C (p.Leu650=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.2133T>C (n.2133T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.120T>C n.439T>C n.4691T>C n.1404T>C c.1795T>C (p.Leu599=) n.2465T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) n.2416T>C c.447T>C c.140T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.2241T>C c.1894T>C (p.Leu632=) n.2338T>C n.2580T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135438463A>T | CA365744319 | AHI1 | c.1948T>A (p.Leu650Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.2133T>A (n.2133T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.120T>A n.439T>A n.4691T>A n.1404T>A c.1795T>A (p.Leu599Met) n.2465T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) n.2416T>A c.447T>A c.140T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.2241T>A c.1894T>A (p.Leu632Met) n.2338T>A n.2580T>A | |
6 | g.135438464T>A | CA365744320 | AHI1 | c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.2132A>T (n.2132A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.119A>T n.438A>T n.4690A>T n.1403A>T c.1794A>T (p.Glu598Asp) n.2464A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) n.2415A>T c.446A>T c.139A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.2240A>T c.1893A>T (p.Glu631Asp) n.2337A>T n.2579A>T | |
6 | g.135438464T>C | CA452215289 | AHI1 | c.1947A>G (p.Glu649=) c.999A>G (p.Glu333=) c.2132A>G (n.2132A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.119A>G n.438A>G n.4690A>G n.1403A>G c.1794A>G (p.Glu598=) n.2464A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) n.2415A>G c.446A>G c.139A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.2240A>G c.1893A>G (p.Glu631=) n.2337A>G n.2579A>G | |
6 | g.135438464T>G | CA365744321 | AHI1 | c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.2132A>C (n.2132A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.119A>C n.438A>C n.4690A>C n.1403A>C c.1794A>C (p.Glu598Asp) n.2464A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) n.2415A>C c.446A>C c.139A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.2240A>C c.1893A>C (p.Glu631Asp) n.2337A>C n.2579A>C | |
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6 | g.135438465T>G | CA365744322 | AHI1 | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.2131A>C (n.2131A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.118A>C n.437A>C n.4689A>C n.1402A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.2463A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.1437A>C (n.1437A>C) n.2414A>C c.445A>C c.138A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.2239A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) n.2336A>C n.2578A>C | |
6 | g.135438466C>A | CA365744325 | AHI1 | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.2130G>T (n.2130G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.117G>T n.436G>T n.4688G>T n.1401G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.2462G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) n.2413G>T c.444G>T c.137G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.2238G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) n.2335G>T n.2577G>T | |
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6 | g.135438466C>T | CA365744327 | AHI1 | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.2130G>A (n.2130G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.117G>A n.436G>A n.4688G>A n.1401G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.2462G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) n.2413G>A c.444G>A c.137G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.2238G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) n.2335G>A n.2577G>A | |
6 | g.135438467T>A | CA365744328 | AHI1 | c.1944A>T (p.Arg648Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) c.2129A>T (n.2129A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.116A>T n.435A>T n.4687A>T n.1400A>T c.1791A>T (p.Arg597Ser) n.2461A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) n.2412A>T c.443A>T c.136A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.2237A>T c.1890A>T (p.Arg630Ser) n.2334A>T n.2576A>T | |
6 | g.135438467T>C | CA452215293 | AHI1 | c.1944A>G (p.Arg648=) c.996A>G (p.Arg332=) c.2129A>G (n.2129A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.116A>G n.435A>G n.4687A>G n.1400A>G c.1791A>G (p.Arg597=) n.2461A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) n.2412A>G c.443A>G c.136A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.2237A>G c.1890A>G (p.Arg630=) n.2334A>G n.2576A>G | |
6 | g.135438467T>G | CA365744329 | AHI1 | c.1944A>C (p.Arg648Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) c.2129A>C (n.2129A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.116A>C n.435A>C n.4687A>C n.1400A>C c.1791A>C (p.Arg597Ser) n.2461A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) n.2412A>C c.443A>C c.136A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.2237A>C c.1890A>C (p.Arg630Ser) n.2334A>C n.2576A>C | |
6 | g.135438468C>A | CA365744330 | AHI1 | c.1943G>T (p.Arg648Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) c.2128G>T (n.2128G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.115G>T n.434G>T n.4686G>T n.1399G>T c.1790G>T (p.Arg597Ile) n.2460G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1434G>T (n.1434G>T) n.2411G>T c.442G>T c.135G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.2236G>T c.1889G>T (p.Arg630Ile) n.2333G>T n.2575G>T | |
6 | g.135438468C>G | CA365744331 | AHI1 | c.1943G>C (p.Arg648Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.2128G>C (n.2128G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.115G>C n.434G>C n.4686G>C n.1399G>C c.1790G>C (p.Arg597Thr) n.2460G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1434G>C (n.1434G>C) n.2411G>C c.442G>C c.135G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.2236G>C c.1889G>C (p.Arg630Thr) n.2333G>C n.2575G>C | |
6 | g.135438468C>T | CA365744332 | AHI1 | c.1943G>A (p.Arg648Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.2128G>A (n.2128G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.115G>A n.434G>A n.4686G>A n.1399G>A c.1790G>A (p.Arg597Lys) n.2460G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1434G>A (n.1434G>A) n.2411G>A c.442G>A c.135G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.2236G>A c.1889G>A (p.Arg630Lys) n.2333G>A n.2575G>A | |
6 | g.135438469T>A | CA365744333 | AHI1 | c.1942A>T (p.Arg648Ter) c.994A>T (p.Arg332Ter) c.2127A>T (n.2127A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.114A>T n.433A>T n.4685A>T n.1398A>T c.1789A>T (p.Arg597Ter) n.2459A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.1433A>T (n.1433A>T) n.2410A>T c.441A>T c.134A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.2235A>T c.1888A>T (p.Arg630Ter) n.2332A>T n.2574A>T | |
6 | g.135438469T>C | CA365744334 | AHI1 | c.1942A>G (p.Arg648Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.2127A>G (n.2127A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.114A>G n.433A>G n.4685A>G n.1398A>G c.1789A>G (p.Arg597Gly) n.2459A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.1433A>G (n.1433A>G) n.2410A>G c.441A>G c.134A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.2235A>G c.1888A>G (p.Arg630Gly) n.2332A>G n.2574A>G | |
6 | g.135438469T>G | CA452215294 | AHI1 | c.1942A>C (p.Arg648=) c.994A>C (p.Arg332=) c.2127A>C (n.2127A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.114A>C n.433A>C n.4685A>C n.1398A>C c.1789A>C (p.Arg597=) n.2459A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.1433A>C (n.1433A>C) n.2410A>C c.441A>C c.134A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.2235A>C c.1888A>C (p.Arg630=) n.2332A>C n.2574A>C | |
6 | g.135438470C>A | CA365744335 | AHI1 | c.1941G>T (p.Met647Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) c.2126G>T (n.2126G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.113G>T n.432G>T n.4684G>T n.1397G>T c.1788G>T (p.Met596Ile) n.2458G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) n.2409G>T c.440G>T c.133G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.2234G>T c.1887G>T (p.Met629Ile) n.2331G>T n.2573G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.135438470C>G | CA365744336 | AHI1 | c.1941G>C (p.Met647Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.2126G>C (n.2126G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.113G>C n.432G>C n.4684G>C n.1397G>C c.1788G>C (p.Met596Ile) n.2458G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) n.2409G>C c.440G>C c.133G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.2234G>C c.1887G>C (p.Met629Ile) n.2331G>C n.2573G>C | gnomAD v4 |
6 | g.135438470C>T | CA365744337 | AHI1 | c.1941G>A (p.Met647Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.2126G>A (n.2126G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.113G>A n.432G>A n.4684G>A n.1397G>A c.1788G>A (p.Met596Ile) n.2458G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) n.2409G>A c.440G>A c.133G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.2234G>A c.1887G>A (p.Met629Ile) n.2331G>A n.2573G>A | gnomAD v4 |
6 | g.135438471A>C | CA365744339 | AHI1 | c.1940T>G (p.Met647Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.2125T>G (n.2125T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.112T>G n.431T>G n.4683T>G n.1396T>G c.1787T>G (p.Met596Arg) n.2457T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) n.2408T>G c.439T>G c.132T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.2233T>G c.1886T>G (p.Met629Arg) n.2330T>G n.2572T>G | |
6 | g.135438471A>G | CA365744340 | AHI1 | c.1940T>C (p.Met647Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.2125T>C (n.2125T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.112T>C n.431T>C n.4683T>C n.1396T>C c.1787T>C (p.Met596Thr) n.2457T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) n.2408T>C c.439T>C c.132T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.2233T>C c.1886T>C (p.Met629Thr) n.2330T>C n.2572T>C | |
6 | g.135438471A>T | CA365744338 | AHI1 | c.1940T>A (p.Met647Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.2125T>A (n.2125T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.112T>A n.431T>A n.4683T>A n.1396T>A c.1787T>A (p.Met596Lys) n.2457T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) n.2408T>A c.439T>A c.132T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.2233T>A c.1886T>A (p.Met629Lys) n.2330T>A n.2572T>A | |
6 | g.135438472T>A | CA365744341 | AHI1 | c.1939A>T (p.Met647Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.2124A>T (n.2124A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.111A>T n.430A>T n.4682A>T n.1395A>T c.1786A>T (p.Met596Leu) n.2456A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) n.2407A>T c.438A>T c.131A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.2232A>T c.1885A>T (p.Met629Leu) n.2329A>T n.2571A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438472T>C | CA365744342 | AHI1 | c.1939A>G (p.Met647Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.2124A>G (n.2124A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.111A>G n.430A>G n.4682A>G n.1395A>G c.1786A>G (p.Met596Val) n.2456A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) n.2407A>G c.438A>G c.131A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.2232A>G c.1885A>G (p.Met629Val) n.2329A>G n.2571A>G | gnomAD v4 |
6 | g.135438472T>G | CA365744343 | AHI1 | c.1939A>C (p.Met647Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.2124A>C (n.2124A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.111A>C n.430A>C n.4682A>C n.1395A>C c.1786A>C (p.Met596Leu) n.2456A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) n.2407A>C c.438A>C c.131A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.2232A>C c.1885A>C (p.Met629Leu) n.2329A>C n.2571A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438472T= | CA1665865994 | AHI1 | c.1939A= (p.Met647=) c.991A= (p.Met331=) c.2124A= (n.2124A=) c.*1967A= (n.*1967A=) c.111A= n.430A= n.4682A= n.1395A= c.1786A= (p.Met596=) n.2456A= c.*726A= (n.*726A=) c.1430A= (n.1430A=) n.2407A= c.438A= c.131A= c.*66A= (n.*66A=) n.2232A= c.1885A= (p.Met629=) n.2329A= n.2571A= | |
6 | g.135438473G>A | CA452215296 | AHI1 | c.1938C>T (p.Phe646=) c.990C>T (p.Phe330=) c.2123C>T (n.2123C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.110C>T n.429C>T n.4681C>T n.1394C>T c.1785C>T (p.Phe595=) n.2455C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.1429C>T (n.1429C>T) n.2406C>T c.437C>T c.130C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.2231C>T c.1884C>T (p.Phe628=) n.2328C>T n.2570C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.135438473G>C | CA365744344 | AHI1 | c.1938C>G (p.Phe646Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.2123C>G (n.2123C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.110C>G n.429C>G n.4681C>G n.1394C>G c.1785C>G (p.Phe595Leu) n.2455C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.1429C>G (n.1429C>G) n.2406C>G c.437C>G c.130C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.2231C>G c.1884C>G (p.Phe628Leu) n.2328C>G n.2570C>G | |
6 | g.135438473G>T | CA365744345 | AHI1 | c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) c.2123C>A (n.2123C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.110C>A n.429C>A n.4681C>A n.1394C>A c.1785C>A (p.Phe595Leu) n.2455C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.1429C>A (n.1429C>A) n.2406C>A c.437C>A c.130C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.2231C>A c.1884C>A (p.Phe628Leu) n.2328C>A n.2570C>A | |
6 | g.135438474A>C | CA365744348 | AHI1 | c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.2122T>G (n.2122T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.109T>G n.428T>G n.4680T>G n.1393T>G c.1784T>G (p.Phe595Cys) n.2454T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.1428T>G (n.1428T>G) n.2405T>G c.436T>G c.129T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.2230T>G c.1883T>G (p.Phe628Cys) n.2327T>G n.2569T>G | |
6 | g.135438474A>G | CA365744347 | AHI1 | c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.2122T>C (n.2122T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.109T>C n.428T>C n.4680T>C n.1393T>C c.1784T>C (p.Phe595Ser) n.2454T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) n.2405T>C c.436T>C c.129T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.2230T>C c.1883T>C (p.Phe628Ser) n.2327T>C n.2569T>C | |
6 | g.135438474A>T | CA365744346 | AHI1 | c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.2122T>A (n.2122T>A) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.109T>A n.428T>A n.4680T>A n.1393T>A c.1784T>A (p.Phe595Tyr) n.2454T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.1428T>A (n.1428T>A) n.2405T>A c.436T>A c.129T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.2230T>A c.1883T>A (p.Phe628Tyr) n.2327T>A n.2569T>A | |
6 | g.135438475A>C | CA365744349 | AHI1 | c.1936T>G (p.Phe646Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.2121T>G (n.2121T>G) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.108T>G n.427T>G n.4679T>G n.1392T>G c.1783T>G (p.Phe595Val) n.2453T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.1427T>G (n.1427T>G) n.2404T>G c.435T>G c.128T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.2229T>G c.1882T>G (p.Phe628Val) n.2326T>G n.2568T>G | |
6 | g.135438475A>G | CA365744350 | AHI1 | c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.2121T>C (n.2121T>C) c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.108T>C n.427T>C n.4679T>C n.1392T>C c.1783T>C (p.Phe595Leu) n.2453T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.1427T>C (n.1427T>C) n.2404T>C c.435T>C c.128T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.2229T>C c.1882T>C (p.Phe628Leu) n.2326T>C n.2568T>C | |
6 | g.135438475A>T | CA365744351 | AHI1 | c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.2121T>A (n.2121T>A) c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.108T>A n.427T>A n.4679T>A n.1392T>A c.1783T>A (p.Phe595Ile) n.2453T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.1427T>A (n.1427T>A) n.2404T>A c.435T>A c.128T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.2229T>A c.1882T>A (p.Phe628Ile) n.2326T>A n.2568T>A | |
6 | g.135438476A>C | CA452215300 | AHI1 | c.1935T>G (p.Arg645=) c.987T>G (p.Arg329=) c.2120T>G (n.2120T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.107T>G n.426T>G n.4678T>G n.1391T>G c.1782T>G (p.Arg594=) n.2452T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) n.2403T>G c.434T>G c.127T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.2228T>G c.1881T>G (p.Arg627=) n.2325T>G n.2567T>G | |
6 | g.135438476A>G | CA452215299 | AHI1 | c.1935T>C (p.Arg645=) c.987T>C (p.Arg329=) c.2120T>C (n.2120T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.107T>C n.426T>C n.4678T>C n.1391T>C c.1782T>C (p.Arg594=) n.2452T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) n.2403T>C c.434T>C c.127T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.2228T>C c.1881T>C (p.Arg627=) n.2325T>C n.2567T>C | |
6 | g.135438476A>T | CA452215297 | AHI1 | c.1935T>A (p.Arg645=) c.987T>A (p.Arg329=) c.2120T>A (n.2120T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.107T>A n.426T>A n.4678T>A n.1391T>A c.1782T>A (p.Arg594=) n.2452T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) n.2403T>A c.434T>A c.127T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.2228T>A c.1881T>A (p.Arg627=) n.2325T>A n.2567T>A | |
6 | g.135438477C>A | CA365744352 | AHI1 | c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.2119G>T (n.2119G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.106G>T n.425G>T n.4677G>T n.1390G>T c.1781G>T (p.Arg594Leu) n.2451G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) n.2402G>T c.433G>T c.126G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.2227G>T c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.2324G>T n.2566G>T | |
6 | g.135438477C= | CA1665865998 | AHI1 | c.1934G= (p.Arg645=) c.986G= (p.Arg329=) c.2119G= (n.2119G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.106G= n.425G= n.4677G= n.1390G= c.1781G= (p.Arg594=) n.2451G= c.*721G= (n.*721G=) c.1425G= (n.1425G=) n.2402G= c.433G= c.126G= c.*61G= (n.*61G=) n.2227G= c.1880G= (p.Arg627=) n.2324G= n.2566G= | |
6 | g.135438477C>G | CA365744353 | AHI1 | c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.2119G>C (n.2119G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.106G>C n.425G>C n.4677G>C n.1390G>C c.1781G>C (p.Arg594Pro) n.2451G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.1425G>C (n.1425G>C) n.2402G>C c.433G>C c.126G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.2227G>C c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.2324G>C n.2566G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.135438477C>T | CA4012472 | AHI1 | c.1934G>A (p.Arg645His) c.986G>A (p.Arg329His) c.2119G>A (n.2119G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.106G>A n.425G>A n.4677G>A n.1390G>A c.1781G>A (p.Arg594His) n.2451G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) n.2402G>A c.433G>A c.126G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.2227G>A c.1880G>A (p.Arg627His) n.2324G>A n.2566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438478G>A | CA365744356 | AHI1 | c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.985C>T (p.Arg329Cys) c.2118C>T (n.2118C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.105C>T n.424C>T n.4676C>T n.1389C>T c.1780C>T (p.Arg594Cys) n.2450C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) n.2401C>T c.432C>T c.125C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.2226C>T c.1879C>T (p.Arg627Cys) n.2323C>T n.2565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438478G>C | CA365744354 | AHI1 | c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.2118C>G (n.2118C>G) c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.105C>G n.424C>G n.4676C>G n.1389C>G c.1780C>G (p.Arg594Gly) n.2450C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.1424C>G (n.1424C>G) n.2401C>G c.432C>G c.125C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.2226C>G c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.2323C>G n.2565C>G | |
6 | g.135438478G= | CA1665866001 | AHI1 | c.1933C= (p.Arg645=) c.985C= (p.Arg329=) c.2118C= (n.2118C=) c.*1961C= (n.*1961C=) c.105C= n.424C= n.4676C= n.1389C= c.1780C= (p.Arg594=) n.2450C= c.*720C= (n.*720C=) c.1424C= (n.1424C=) n.2401C= c.432C= c.125C= c.*60C= (n.*60C=) n.2226C= c.1879C= (p.Arg627=) n.2323C= n.2565C= | |
6 | g.135438478G>T | CA365744355 | AHI1 | c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.985C>A (p.Arg329Ser) c.2118C>A (n.2118C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.105C>A n.424C>A n.4676C>A n.1389C>A c.1780C>A (p.Arg594Ser) n.2450C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) n.2401C>A c.432C>A c.125C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.2226C>A c.1879C>A (p.Arg627Ser) n.2323C>A n.2565C>A | |
6 | g.135438478_135438484del | CA2773179987 | AHI1 | c.1927_1933del (p.Ser643ValfsTer3) c.979_985del (p.Ser327ValfsTer3) c.2112_2118del (n.2112_2118del) c.*1955_*1961del (n.*1955_*1961del) c.99_105del n.418_424del n.4670_4676del n.1383_1389del c.1774_1780del (p.Ser592ValfsTer3) n.2444_2450del c.*714_*720del (n.*714_*720del) c.1418_1424del (n.1418_1424del) n.2395_2401del c.426_432del c.119_125del c.*54_*60del (n.*54_*60del) n.2220_2226del c.1873_1879del (p.Ser625ValfsTer3) n.2317_2323del n.2559_2565del | |
6 | g.135438479T>A | CA452215302 | AHI1 | c.1932A>T (p.Gly644=) c.984A>T (p.Gly328=) c.2117A>T (n.2117A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.104A>T n.423A>T n.4675A>T n.1388A>T c.1779A>T (p.Gly593=) n.2449A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) n.2400A>T c.431A>T c.124A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.2225A>T c.1878A>T (p.Gly626=) n.2322A>T n.2564A>T | |
6 | g.135438479T>C | CA452215303 | AHI1 | c.1932A>G (p.Gly644=) c.984A>G (p.Gly328=) c.2117A>G (n.2117A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.104A>G n.423A>G n.4675A>G n.1388A>G c.1779A>G (p.Gly593=) n.2449A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) n.2400A>G c.431A>G c.124A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.2225A>G c.1878A>G (p.Gly626=) n.2322A>G n.2564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135438479T>G | CA452215304 | AHI1 | c.1932A>C (p.Gly644=) c.984A>C (p.Gly328=) c.2117A>C (n.2117A>C) c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.104A>C n.423A>C n.4675A>C n.1388A>C c.1779A>C (p.Gly593=) n.2449A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) n.2400A>C c.431A>C c.124A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.2225A>C c.1878A>C (p.Gly626=) n.2322A>C n.2564A>C | |
6 | g.135438479T= | CA1665866004 | AHI1 | c.1932A= (p.Gly644=) c.984A= (p.Gly328=) c.2117A= (n.2117A=) c.*1960A= (n.*1960A=) c.104A= n.423A= n.4675A= n.1388A= c.1779A= (p.Gly593=) n.2449A= c.*719A= (n.*719A=) c.1423A= (n.1423A=) n.2400A= c.431A= c.124A= c.*59A= (n.*59A=) n.2225A= c.1878A= (p.Gly626=) n.2322A= n.2564A= | |
6 | g.135438480C>A | CA365744357 | AHI1 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.2116G>T (n.2116G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.103G>T n.422G>T n.4674G>T n.1387G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) n.2448G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) n.2399G>T c.430G>T c.123G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.2224G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) n.2321G>T n.2563G>T | |
6 | g.135438480C>G | CA365744358 | AHI1 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.2116G>C (n.2116G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.103G>C n.422G>C n.4674G>C n.1387G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) n.2448G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) n.2399G>C c.430G>C c.123G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.2224G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.2321G>C n.2563G>C | |
6 | g.135438480C>T | CA365744359 | AHI1 | c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.2116G>A (n.2116G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.103G>A n.422G>A n.4674G>A n.1387G>A c.1778G>A (p.Gly593Glu) n.2448G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) n.2399G>A c.430G>A c.123G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.2224G>A c.1877G>A (p.Gly626Glu) n.2321G>A n.2563G>A | |
6 | g.135438481del | CA2680453150 | AHI1 | c.1931del (p.Gly644AspfsTer4) c.983del (p.Gly328AspfsTer4) c.2116del (n.2116del) c.*1959del (n.*1959del) c.103del n.422del n.4674del n.1387del c.1778del (p.Gly593AspfsTer4) n.2448del c.*718del (n.*718del) c.1422del (n.1422del) n.2399del c.430del c.123del c.*58del (n.*58del) n.2224del c.1877del (p.Gly626AspfsTer4) n.2321del n.2563del | gnomAD v4 |
6 | g.135438481C>A | CA365744360 | AHI1 | c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) c.2115G>T (n.2115G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.102G>T n.421G>T n.4673G>T n.1386G>T c.1777G>T (p.Gly593Ter) n.2447G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) n.2398G>T c.429G>T c.122G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.2223G>T c.1876G>T (p.Gly626Ter) n.2320G>T n.2562G>T | |
6 | g.135438481C>G | CA365744361 | AHI1 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.2115G>C (n.2115G>C) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.102G>C n.421G>C n.4673G>C n.1386G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) n.2447G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) n.2398G>C c.429G>C c.122G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.2223G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.2320G>C n.2562G>C | |
6 | g.135438481C>T | CA365744362 | AHI1 | c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.2115G>A (n.2115G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.102G>A n.421G>A n.4673G>A n.1386G>A c.1777G>A (p.Gly593Arg) n.2447G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) n.2398G>A c.429G>A c.122G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.2223G>A c.1876G>A (p.Gly626Arg) n.2320G>A n.2562G>A | |
6 | g.135438482A= | CA1665866008 | AHI1 | c.1929T= (p.Ser643=) c.981T= (p.Ser327=) c.2114T= (n.2114T=) c.*1957T= (n.*1957T=) c.101T= n.420T= n.4672T= n.1385T= c.1776T= (p.Ser592=) n.2446T= c.*716T= (n.*716T=) c.1420T= (n.1420T=) n.2397T= c.428T= c.121T= c.*56T= (n.*56T=) n.2222T= c.1875T= (p.Ser625=) n.2319T= n.2561T= | |
6 | g.135438482A>C | CA452215308 | AHI1 | c.1929T>G (p.Ser643=) c.981T>G (p.Ser327=) c.2114T>G (n.2114T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.101T>G n.420T>G n.4672T>G n.1385T>G c.1776T>G (p.Ser592=) n.2446T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) n.2397T>G c.428T>G c.121T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.2222T>G c.1875T>G (p.Ser625=) n.2319T>G n.2561T>G | |
6 | g.135438482A>G | CA4012473 | AHI1 | c.1929T>C (p.Ser643=) c.981T>C (p.Ser327=) c.2114T>C (n.2114T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.101T>C n.420T>C n.4672T>C n.1385T>C c.1776T>C (p.Ser592=) n.2446T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) n.2397T>C c.428T>C c.121T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.2222T>C c.1875T>C (p.Ser625=) n.2319T>C n.2561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135438482A>T | CA452215309 | AHI1 | c.1929T>A (p.Ser643=) c.981T>A (p.Ser327=) c.2114T>A (n.2114T>A) c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.101T>A n.420T>A n.4672T>A n.1385T>A c.1776T>A (p.Ser592=) n.2446T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) n.2397T>A c.428T>A c.121T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.2222T>A c.1875T>A (p.Ser625=) n.2319T>A n.2561T>A | |
6 | g.135438483G>A | CA4012474 | AHI1 | c.1928C>T (p.Ser643Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.2113C>T (n.2113C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.100C>T n.419C>T n.4671C>T n.1384C>T c.1775C>T (p.Ser592Phe) n.2445C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.2396C>T c.427C>T c.120C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.2221C>T c.1874C>T (p.Ser625Phe) n.2318C>T n.2560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135438483G>C | CA365744363 | AHI1 | c.1928C>G (p.Ser643Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.2113C>G (n.2113C>G) c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.100C>G n.419C>G n.4671C>G n.1384C>G c.1775C>G (p.Ser592Cys) n.2445C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) n.2396C>G c.427C>G c.120C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.2221C>G c.1874C>G (p.Ser625Cys) n.2318C>G n.2560C>G | |
6 | g.135438483G= | CA1665866011 | AHI1 | c.1928C= (p.Ser643=) c.980C= (p.Ser327=) c.2113C= (n.2113C=) c.*1956C= (n.*1956C=) c.100C= n.419C= n.4671C= n.1384C= c.1775C= (p.Ser592=) n.2445C= c.*715C= (n.*715C=) c.1419C= (n.1419C=) n.2396C= c.427C= c.120C= c.*55C= (n.*55C=) n.2221C= c.1874C= (p.Ser625=) n.2318C= n.2560C= | |
6 | g.135438483G>T | CA365744364 | AHI1 | c.1928C>A (p.Ser643Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.2113C>A (n.2113C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.100C>A n.419C>A n.4671C>A n.1384C>A c.1775C>A (p.Ser592Tyr) n.2445C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) n.2396C>A c.427C>A c.120C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.2221C>A c.1874C>A (p.Ser625Tyr) n.2318C>A n.2560C>A | |
6 | g.135438484A= | CA1665866016 | AHI1 | c.1927T= (p.Ser643=) c.979T= (p.Ser327=) c.2112T= (n.2112T=) c.*1955T= (n.*1955T=) c.99T= n.418T= n.4670T= n.1383T= c.1774T= (p.Ser592=) n.2444T= c.*714T= (n.*714T=) c.1418T= (n.1418T=) n.2395T= c.426T= c.119T= c.*54T= (n.*54T=) n.2220T= c.1873T= (p.Ser625=) n.2317T= n.2559T= | |
6 | g.135438484A>C | CA365744365 | AHI1 | c.1927T>G (p.Ser643Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.2112T>G (n.2112T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.99T>G n.418T>G n.4670T>G n.1383T>G c.1774T>G (p.Ser592Ala) n.2444T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) n.2395T>G c.426T>G c.119T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.2220T>G c.1873T>G (p.Ser625Ala) n.2317T>G n.2559T>G | |
6 | g.135438484A>G | CA365744366 | AHI1 | c.1927T>C (p.Ser643Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.2112T>C (n.2112T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.99T>C n.418T>C n.4670T>C n.1383T>C c.1774T>C (p.Ser592Pro) n.2444T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) n.2395T>C c.426T>C c.119T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.2220T>C c.1873T>C (p.Ser625Pro) n.2317T>C n.2559T>C | |
6 | g.135438484A>T | CA365744367 | AHI1 | c.1927T>A (p.Ser643Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.2112T>A (n.2112T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.99T>A n.418T>A n.4670T>A n.1383T>A c.1774T>A (p.Ser592Thr) n.2444T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) n.2395T>A c.426T>A c.119T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.2220T>A c.1873T>A (p.Ser625Thr) n.2317T>A n.2559T>A | dbSNP |
6 | g.135438485A>C | CA452215311 | AHI1 | c.1926T>G (p.Pro642=) c.978T>G (p.Pro326=) c.2111T>G (n.2111T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.98T>G n.417T>G n.4669T>G n.1382T>G c.1773T>G (p.Pro591=) n.2443T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) n.2394T>G c.425T>G c.118T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.2219T>G c.1872T>G (p.Pro624=) n.2316T>G n.2558T>G | |
6 | g.135438485A>G | CA452215312 | AHI1 | c.1926T>C (p.Pro642=) c.978T>C (p.Pro326=) c.2111T>C (n.2111T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.98T>C n.417T>C n.4669T>C n.1382T>C c.1773T>C (p.Pro591=) n.2443T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) n.2394T>C c.425T>C c.118T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.2219T>C c.1872T>C (p.Pro624=) n.2316T>C n.2558T>C | |
6 | g.135438485A>T | CA452215313 | AHI1 | c.1926T>A (p.Pro642=) c.978T>A (p.Pro326=) c.2111T>A (n.2111T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.98T>A n.417T>A n.4669T>A n.1382T>A c.1773T>A (p.Pro591=) n.2443T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) n.2394T>A c.425T>A c.118T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.2219T>A c.1872T>A (p.Pro624=) n.2316T>A n.2558T>A | |
6 | g.135438486G>A | CA365744370 | AHI1 | c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.2110C>T (n.2110C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.97C>T n.416C>T n.4668C>T n.1381C>T c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.2442C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.1416C>T (n.1416C>T) n.2393C>T c.424C>T c.117C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.2218C>T c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.2315C>T n.2557C>T | |
6 | g.135438486G>C | CA365744368 | AHI1 | c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.2110C>G (n.2110C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.97C>G n.416C>G n.4668C>G n.1381C>G c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.2442C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.1416C>G (n.1416C>G) n.2393C>G c.424C>G c.117C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.2218C>G c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.2315C>G n.2557C>G | |
6 | g.135438486G>T | CA365744369 | AHI1 | c.1925C>A (p.Pro642His) c.977C>A (p.Pro326His) c.2110C>A (n.2110C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.97C>A n.416C>A n.4668C>A n.1381C>A c.1772C>A (p.Pro591His) n.2442C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.1416C>A (n.1416C>A) n.2393C>A c.424C>A c.117C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.2218C>A c.1871C>A (p.Pro624His) n.2315C>A n.2557C>A | |
6 | g.135438487G>A | CA365744371 | AHI1 | c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.2109C>T (n.2109C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.96C>T n.415C>T n.4667C>T n.1380C>T c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.2441C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) n.2392C>T c.423C>T c.116C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.2217C>T c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.2314C>T n.2556C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.135438487G>C | CA365744372 | AHI1 | c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.2109C>G (n.2109C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.96C>G n.415C>G n.4667C>G n.1380C>G c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.2441C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) n.2392C>G c.423C>G c.116C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.2217C>G c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.2314C>G n.2556C>G | |
6 | g.135438487G= | CA1665866022 | AHI1 | c.1924C= (p.Pro642=) c.976C= (p.Pro326=) c.2109C= (n.2109C=) c.*1952C= (n.*1952C=) c.96C= n.415C= n.4667C= n.1380C= c.1771C= (p.Pro591=) n.2441C= c.*711C= (n.*711C=) c.1415C= (n.1415C=) n.2392C= c.423C= c.116C= c.*51C= (n.*51C=) n.2217C= c.1870C= (p.Pro624=) n.2314C= n.2556C= | |
6 | g.135438487G>T | CA365744373 | AHI1 | c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.2109C>A (n.2109C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.96C>A n.415C>A n.4667C>A n.1380C>A c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.2441C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) n.2392C>A c.423C>A c.116C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.2217C>A c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.2314C>A n.2556C>A | |
6 | g.135438488A>C | CA365744374 | AHI1 | c.1923T>G (p.Ile641Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.2108T>G (n.2108T>G) c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.95T>G n.414T>G n.4666T>G n.1379T>G c.1770T>G (p.Ile590Met) n.2440T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) n.2391T>G c.422T>G c.115T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.2216T>G c.1869T>G (p.Ile623Met) n.2313T>G n.2555T>G | |
6 | g.135438488A>G | CA452215314 | AHI1 | c.1923T>C (p.Ile641=) c.975T>C (p.Ile325=) c.2108T>C (n.2108T>C) c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.95T>C n.414T>C n.4666T>C n.1379T>C c.1770T>C (p.Ile590=) n.2440T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.1414T>C (n.1414T>C) n.2391T>C c.422T>C c.115T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.2216T>C c.1869T>C (p.Ile623=) n.2313T>C n.2555T>C | |
6 | g.135438488A>T | CA452215315 | AHI1 | c.1923T>A (p.Ile641=) c.975T>A (p.Ile325=) c.2108T>A (n.2108T>A) c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.95T>A n.414T>A n.4666T>A n.1379T>A c.1770T>A (p.Ile590=) n.2440T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) n.2391T>A c.422T>A c.115T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.2216T>A c.1869T>A (p.Ile623=) n.2313T>A n.2555T>A | |
6 | g.135438489A>C | CA365744375 | AHI1 | c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.2107T>G (n.2107T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.94T>G n.413T>G n.4665T>G n.1378T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.2439T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) n.2390T>G c.421T>G c.114T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.2215T>G c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.2312T>G n.2554T>G | |
6 | g.135438489A>G | CA365744376 | AHI1 | c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.2107T>C (n.2107T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.94T>C n.413T>C n.4665T>C n.1378T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.2439T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) n.2390T>C c.421T>C c.114T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.2215T>C c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.2312T>C n.2554T>C | |
6 | g.135438489A>T | CA365744377 | AHI1 | c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.2107T>A (n.2107T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.94T>A n.413T>A n.4665T>A n.1378T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.2439T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) n.2390T>A c.421T>A c.114T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.2215T>A c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.2312T>A n.2554T>A | gnomAD v4 |
6 | g.135438490T>A | CA365744380 | AHI1 | c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.2106A>T (n.2106A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.93A>T n.412A>T n.4664A>T n.1377A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.2438A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) n.2389A>T c.420A>T c.113A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.2214A>T c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.2311A>T n.2553A>T | |
6 | g.135438490T>C | CA365744378 | AHI1 | c.1921A>G (p.Ile641Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.2106A>G (n.2106A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.93A>G n.412A>G n.4664A>G n.1377A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) n.2438A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) n.2389A>G c.420A>G c.113A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.2214A>G c.1867A>G (p.Ile623Val) n.2311A>G n.2553A>G | |
6 | g.135438490T>G | CA365744379 | AHI1 | c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.2106A>C (n.2106A>C) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.93A>C n.412A>C n.4664A>C n.1377A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.2438A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) n.2389A>C c.420A>C c.113A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.2214A>C c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.2311A>C n.2553A>C | |
6 | g.135438491T>A | CA365744381 | AHI1 | c.1920A>T (p.Glu640Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.2105A>T (n.2105A>T) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.92A>T n.411A>T n.4663A>T n.1376A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) n.2437A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) n.2388A>T c.419A>T c.112A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.2213A>T c.1866A>T (p.Glu622Asp) n.2310A>T n.2552A>T | |
6 | g.135438491T>C | CA452215316 | AHI1 | c.1920A>G (p.Glu640=) c.972A>G (p.Glu324=) c.2105A>G (n.2105A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.92A>G n.411A>G n.4663A>G n.1376A>G c.1767A>G (p.Glu589=) n.2437A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) n.2388A>G c.419A>G c.112A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.2213A>G c.1866A>G (p.Glu622=) n.2310A>G n.2552A>G | |
6 | g.135438491T>G | CA365744382 | AHI1 | c.1920A>C (p.Glu640Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.2105A>C (n.2105A>C) c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.92A>C n.411A>C n.4663A>C n.1376A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) n.2437A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) n.2388A>C c.419A>C c.112A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.2213A>C c.1866A>C (p.Glu622Asp) n.2310A>C n.2552A>C | |
6 | g.135438492T>A | CA365744383 | AHI1 | c.1919A>T (p.Glu640Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.2104A>T (n.2104A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.91A>T n.410A>T n.4662A>T n.1375A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) n.2436A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) n.2387A>T c.418A>T c.111A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.2212A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) n.2309A>T n.2551A>T | |
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6 | g.135438492T>G | CA365744385 | AHI1 | c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.2104A>C (n.2104A>C) c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.91A>C n.410A>C n.4662A>C n.1375A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.2436A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) n.2387A>C c.418A>C c.111A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.2212A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.2309A>C n.2551A>C | |
6 | g.135438493C>A | CA365744386 | AHI1 | c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.2103G>T (n.2103G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.90G>T n.409G>T n.4661G>T n.1374G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.2435G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.1409G>T (n.1409G>T) n.2386G>T c.417G>T c.110G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.2211G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.2308G>T n.2550G>T | |
6 | g.135438493C>G | CA365744388 | AHI1 | c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.2103G>C (n.2103G>C) c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.90G>C n.409G>C n.4661G>C n.1374G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.2435G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.1409G>C (n.1409G>C) n.2386G>C c.417G>C c.110G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.2211G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) n.2308G>C n.2550G>C | |
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6 | g.135438494A= | CA1665866028 | AHI1 | c.1917T= (p.Tyr639=) c.969T= (p.Tyr323=) c.2102T= (n.2102T=) c.*1945T= (n.*1945T=) c.89T= n.408T= n.4660T= n.1373T= c.1764T= (p.Tyr588=) n.2434T= c.*704T= (n.*704T=) c.1408T= (n.1408T=) n.2385T= c.416T= c.109T= c.*44T= (n.*44T=) n.2210T= c.1863T= (p.Tyr621=) n.2307T= n.2549T= | |
6 | g.135438494A>C | CA365744389 | AHI1 | c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.2102T>G (n.2102T>G) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.89T>G n.408T>G n.4660T>G n.1373T>G c.1764T>G (p.Tyr588Ter) n.2434T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.1408T>G (n.1408T>G) n.2385T>G c.416T>G c.109T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.2210T>G c.1863T>G (p.Tyr621Ter) n.2307T>G n.2549T>G | |
6 | g.135438494A>G | CA4012475 | AHI1 | c.1917T>C (p.Tyr639=) c.969T>C (p.Tyr323=) c.2102T>C (n.2102T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.89T>C n.408T>C n.4660T>C n.1373T>C c.1764T>C (p.Tyr588=) n.2434T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.1408T>C (n.1408T>C) n.2385T>C c.416T>C c.109T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.2210T>C c.1863T>C (p.Tyr621=) n.2307T>C n.2549T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438494A>T | CA277799 | AHI1 | c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.2102T>A (n.2102T>A) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.89T>A n.408T>A n.4660T>A n.1373T>A c.1764T>A (p.Tyr588Ter) n.2434T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.1408T>A (n.1408T>A) n.2385T>A c.416T>A c.109T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.2210T>A c.1863T>A (p.Tyr621Ter) n.2307T>A n.2549T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.135438495T>A | CA365744390 | AHI1 | c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.2101A>T (n.2101A>T) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.88A>T n.407A>T n.4659A>T n.1372A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) n.2433A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.1407A>T (n.1407A>T) n.2384A>T c.415A>T c.108A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.2209A>T c.1862A>T (p.Tyr621Phe) n.2306A>T n.2548A>T | |
6 | g.135438495T>C | CA365744391 | AHI1 | c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.2101A>G (n.2101A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.88A>G n.407A>G n.4659A>G n.1372A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) n.2433A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) n.2384A>G c.415A>G c.108A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.2209A>G c.1862A>G (p.Tyr621Cys) n.2306A>G n.2548A>G | |
6 | g.135438495T>G | CA365744392 | AHI1 | c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.2101A>C (n.2101A>C) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.88A>C n.407A>C n.4659A>C n.1372A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) n.2433A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.1407A>C (n.1407A>C) n.2384A>C c.415A>C c.108A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.2209A>C c.1862A>C (p.Tyr621Ser) n.2306A>C n.2548A>C | |
6 | g.135438496A= | CA1665866035 | AHI1 | c.1915T= (p.Tyr639=) c.967T= (p.Tyr323=) c.2100T= (n.2100T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.87T= n.406T= n.4658T= n.1371T= c.1762T= (p.Tyr588=) n.2432T= c.*702T= (n.*702T=) c.1406T= (n.1406T=) n.2383T= c.414T= c.107T= c.*42T= (n.*42T=) n.2208T= c.1861T= (p.Tyr621=) n.2305T= n.2547T= | |
6 | g.135438496A>C | CA365744393 | AHI1 | c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.2100T>G (n.2100T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.87T>G n.406T>G n.4658T>G n.1371T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) n.2432T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) n.2383T>G c.414T>G c.107T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.2208T>G c.1861T>G (p.Tyr621Asp) n.2305T>G n.2547T>G | |
6 | g.135438496A>G | CA365744394 | AHI1 | c.1915T>C (p.Tyr639His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.2100T>C (n.2100T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.87T>C n.406T>C n.4658T>C n.1371T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) n.2432T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.1406T>C (n.1406T>C) n.2383T>C c.414T>C c.107T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.2208T>C c.1861T>C (p.Tyr621His) n.2305T>C n.2547T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.135438496A>T | CA148126061 | AHI1 | c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.2100T>A (n.2100T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.87T>A n.406T>A n.4658T>A n.1371T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) n.2432T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.1406T>A (n.1406T>A) n.2383T>A c.414T>A c.107T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.2208T>A c.1861T>A (p.Tyr621Asn) n.2305T>A n.2547T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438497T>A | CA365744395 | AHI1 | c.1914A>T (p.Leu638Phe) c.966A>T (p.Leu322Phe) c.2099A>T (n.2099A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.86A>T n.405A>T n.4657A>T n.1370A>T c.1761A>T (p.Leu587Phe) n.2431A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) n.2382A>T c.413A>T c.106A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.2207A>T c.1860A>T (p.Leu620Phe) n.2304A>T n.2546A>T | |
6 | g.135438497T>C | CA148126068 | AHI1 | c.1914A>G (p.Leu638=) c.966A>G (p.Leu322=) c.2099A>G (n.2099A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.86A>G n.405A>G n.4657A>G n.1370A>G c.1761A>G (p.Leu587=) n.2431A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) n.2382A>G c.413A>G c.106A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.2207A>G c.1860A>G (p.Leu620=) n.2304A>G n.2546A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438497T>G | CA365744396 | AHI1 | c.1914A>C (p.Leu638Phe) c.966A>C (p.Leu322Phe) c.2099A>C (n.2099A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.86A>C n.405A>C n.4657A>C n.1370A>C c.1761A>C (p.Leu587Phe) n.2431A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) n.2382A>C c.413A>C c.106A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.2207A>C c.1860A>C (p.Leu620Phe) n.2304A>C n.2546A>C | |
6 | g.135438497T= | CA1665866039 | AHI1 | c.1914A= (p.Leu638=) c.966A= (p.Leu322=) c.2099A= (n.2099A=) c.*1942A= (n.*1942A=) c.86A= n.405A= n.4657A= n.1370A= c.1761A= (p.Leu587=) n.2431A= c.*701A= (n.*701A=) c.1405A= (n.1405A=) n.2382A= c.413A= c.106A= c.*41A= (n.*41A=) n.2207A= c.1860A= (p.Leu620=) n.2304A= n.2546A= | |
6 | g.135438498A>C | CA365744397 | AHI1 | c.1913T>G (p.Leu638Ter) c.965T>G (p.Leu322Ter) c.2098T>G (n.2098T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.85T>G n.404T>G n.4656T>G n.1369T>G c.1760T>G (p.Leu587Ter) n.2430T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) n.2381T>G c.412T>G c.105T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.2206T>G c.1859T>G (p.Leu620Ter) n.2303T>G n.2545T>G | |
6 | g.135438498A>G | CA365744399 | AHI1 | c.1913T>C (p.Leu638Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.2098T>C (n.2098T>C) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.85T>C n.404T>C n.4656T>C n.1369T>C c.1760T>C (p.Leu587Ser) n.2430T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) n.2381T>C c.412T>C c.105T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.2206T>C c.1859T>C (p.Leu620Ser) n.2303T>C n.2545T>C | |
6 | g.135438498A>T | CA365744398 | AHI1 | c.1913T>A (p.Leu638Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.2098T>A (n.2098T>A) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.85T>A n.404T>A n.4656T>A n.1369T>A c.1760T>A (p.Leu587Ter) n.2430T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.1404T>A (n.1404T>A) n.2381T>A c.412T>A c.105T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.2206T>A c.1859T>A (p.Leu620Ter) n.2303T>A n.2545T>A | |
6 | g.135438499C>A | CA365744400 | AHI1 | c.1913-1G>T (n.1913-1G>T) c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.2098-1G>T (n.2098-1G>T) c.*1941-1G>T (n.*1941-1G>T) c.85-1G>T n.404-1G>T n.4656-1G>T n.1369-1G>T c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) n.2430-1G>T c.*700-1G>T (n.*700-1G>T) c.1404-1G>T (n.1404-1G>T) n.2381-1G>T c.412-1G>T c.105-1G>T c.*40-1G>T (n.*40-1G>T) n.2206-1G>T c.1859-1G>T (n.1859-1G>T) n.2303-1G>T n.2545-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.135438499C= | CA1665866043 | AHI1 | c.1913-1G= (n.1913-1G=) c.965-1G= (n.965-1G=) c.2098-1G= (n.2098-1G=) c.*1941-1G= (n.*1941-1G=) c.85-1G= n.404-1G= n.4656-1G= n.1369-1G= c.1760-1G= (n.1760-1G=) n.2430-1G= c.*700-1G= (n.*700-1G=) c.1404-1G= (n.1404-1G=) n.2381-1G= c.412-1G= c.105-1G= c.*40-1G= (n.*40-1G=) n.2206-1G= c.1859-1G= (n.1859-1G=) n.2303-1G= n.2545-1G= | |
6 | g.135438499C>G | CA365744402 | AHI1 | c.1913-1G>C (n.1913-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.2098-1G>C (n.2098-1G>C) c.*1941-1G>C (n.*1941-1G>C) c.85-1G>C n.404-1G>C n.4656-1G>C n.1369-1G>C c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) n.2430-1G>C c.*700-1G>C (n.*700-1G>C) c.1404-1G>C (n.1404-1G>C) n.2381-1G>C c.412-1G>C c.105-1G>C c.*40-1G>C (n.*40-1G>C) n.2206-1G>C c.1859-1G>C (n.1859-1G>C) n.2303-1G>C n.2545-1G>C | |
6 | g.135438499C>T | CA365744401 | AHI1 | c.1913-1G>A (n.1913-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.2098-1G>A (n.2098-1G>A) c.*1941-1G>A (n.*1941-1G>A) c.85-1G>A n.404-1G>A n.4656-1G>A n.1369-1G>A c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) n.2430-1G>A c.*700-1G>A (n.*700-1G>A) c.1404-1G>A (n.1404-1G>A) n.2381-1G>A c.412-1G>A c.105-1G>A c.*40-1G>A (n.*40-1G>A) n.2206-1G>A c.1859-1G>A (n.1859-1G>A) n.2303-1G>A n.2545-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438499_135438500insACA | CA2773179993 | AHI1 | c.1913-2_1913-1insTGT (n.1913-2_1913-1insTGT) c.965-2_965-1insTGT (n.965-2_965-1insTGT) c.2098-2_2098-1insTGT (n.2098-2_2098-1insTGT) c.*1941-2_*1941-1insTGT (n.*1941-2_*1941-1insTGT) c.85-2_85-1insTGT n.404-2_404-1insTGT n.4656-2_4656-1insTGT n.1369-2_1369-1insTGT c.1760-2_1760-1insTGT (n.1760-2_1760-1insTGT) n.2430-2_2430-1insTGT c.*700-2_*700-1insTGT (n.*700-2_*700-1insTGT) c.1404-2_1404-1insTGT (n.1404-2_1404-1insTGT) n.2381-2_2381-1insTGT c.412-2_412-1insTGT c.105-2_105-1insTGT c.*40-2_*40-1insTGT (n.*40-2_*40-1insTGT) n.2206-2_2206-1insTGT c.1859-2_1859-1insTGT (n.1859-2_1859-1insTGT) n.2303-2_2303-1insTGT n.2545-2_2545-1insTGT | |
6 | g.135438500T>A | CA365744403 | AHI1 | c.1913-2A>T (n.1913-2A>T) c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.2098-2A>T (n.2098-2A>T) c.*1941-2A>T (n.*1941-2A>T) c.85-2A>T n.404-2A>T n.4656-2A>T n.1369-2A>T c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) n.2430-2A>T c.*700-2A>T (n.*700-2A>T) c.1404-2A>T (n.1404-2A>T) n.2381-2A>T c.412-2A>T c.105-2A>T c.*40-2A>T (n.*40-2A>T) n.2206-2A>T c.1859-2A>T (n.1859-2A>T) n.2303-2A>T n.2545-2A>T | |
6 | g.135438500T>C | CA365744404 | AHI1 | c.1913-2A>G (n.1913-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.2098-2A>G (n.2098-2A>G) c.*1941-2A>G (n.*1941-2A>G) c.85-2A>G n.404-2A>G n.4656-2A>G n.1369-2A>G c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) n.2430-2A>G c.*700-2A>G (n.*700-2A>G) c.1404-2A>G (n.1404-2A>G) n.2381-2A>G c.412-2A>G c.105-2A>G c.*40-2A>G (n.*40-2A>G) n.2206-2A>G c.1859-2A>G (n.1859-2A>G) n.2303-2A>G n.2545-2A>G | |
6 | g.135438500T>G | CA365744405 | AHI1 | c.1913-2A>C (n.1913-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.2098-2A>C (n.2098-2A>C) c.*1941-2A>C (n.*1941-2A>C) c.85-2A>C n.404-2A>C n.4656-2A>C n.1369-2A>C c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) n.2430-2A>C c.*700-2A>C (n.*700-2A>C) c.1404-2A>C (n.1404-2A>C) n.2381-2A>C c.412-2A>C c.105-2A>C c.*40-2A>C (n.*40-2A>C) n.2206-2A>C c.1859-2A>C (n.1859-2A>C) n.2303-2A>C n.2545-2A>C | |
6 | g.135438502A= | CA1665866044 | AHI1 | c.1913-4T= (n.1913-4T=) c.965-4T= (n.965-4T=) c.2098-4T= (n.2098-4T=) c.*1941-4T= (n.*1941-4T=) c.85-4T= n.404-4T= n.4656-4T= n.1369-4T= c.1760-4T= (n.1760-4T=) n.2430-4T= c.*700-4T= (n.*700-4T=) c.1404-4T= (n.1404-4T=) n.2381-4T= c.412-4T= c.105-4T= c.*40-4T= (n.*40-4T=) n.2206-4T= c.1859-4T= (n.1859-4T=) n.2303-4T= n.2545-4T= | |
6 | g.135438502A>G | CA1665866045 | AHI1 | c.1913-4T>C (n.1913-4T>C) c.965-4T>C (n.965-4T>C) c.2098-4T>C (n.2098-4T>C) c.*1941-4T>C (n.*1941-4T>C) c.85-4T>C n.404-4T>C n.4656-4T>C n.1369-4T>C c.1760-4T>C (n.1760-4T>C) n.2430-4T>C c.*700-4T>C (n.*700-4T>C) c.1404-4T>C (n.1404-4T>C) n.2381-4T>C c.412-4T>C c.105-4T>C c.*40-4T>C (n.*40-4T>C) n.2206-4T>C c.1859-4T>C (n.1859-4T>C) n.2303-4T>C n.2545-4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.135438502A>T | CA570559449 | AHI1 | c.1913-4T>A (n.1913-4T>A) c.965-4T>A (n.965-4T>A) c.2098-4T>A (n.2098-4T>A) c.*1941-4T>A (n.*1941-4T>A) c.85-4T>A n.404-4T>A n.4656-4T>A n.1369-4T>A c.1760-4T>A (n.1760-4T>A) n.2430-4T>A c.*700-4T>A (n.*700-4T>A) c.1404-4T>A (n.1404-4T>A) n.2381-4T>A c.412-4T>A c.105-4T>A c.*40-4T>A (n.*40-4T>A) n.2206-4T>A c.1859-4T>A (n.1859-4T>A) n.2303-4T>A n.2545-4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135438503T>C | CA148126072 | AHI1 | c.1913-5A>G (n.1913-5A>G) c.965-5A>G (n.965-5A>G) c.2098-5A>G (n.2098-5A>G) c.*1941-5A>G (n.*1941-5A>G) c.85-5A>G n.404-5A>G n.4656-5A>G n.1369-5A>G c.1760-5A>G (n.1760-5A>G) n.2430-5A>G c.*700-5A>G (n.*700-5A>G) c.1404-5A>G (n.1404-5A>G) n.2381-5A>G c.412-5A>G c.105-5A>G c.*40-5A>G (n.*40-5A>G) n.2206-5A>G c.1859-5A>G (n.1859-5A>G) n.2303-5A>G n.2545-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438503T= | CA1665866047 | AHI1 | c.1913-5A= (n.1913-5A=) c.965-5A= (n.965-5A=) c.2098-5A= (n.2098-5A=) c.*1941-5A= (n.*1941-5A=) c.85-5A= n.404-5A= n.4656-5A= n.1369-5A= c.1760-5A= (n.1760-5A=) n.2430-5A= c.*700-5A= (n.*700-5A=) c.1404-5A= (n.1404-5A=) n.2381-5A= c.412-5A= c.105-5A= c.*40-5A= (n.*40-5A=) n.2206-5A= c.1859-5A= (n.1859-5A=) n.2303-5A= n.2545-5A= | |
6 | g.135438503_135438504insAGA | CA2773179995 | AHI1 | c.1913-6_1913-5insTCT (n.1913-6_1913-5insTCT) c.965-6_965-5insTCT (n.965-6_965-5insTCT) c.2098-6_2098-5insTCT (n.2098-6_2098-5insTCT) c.*1941-6_*1941-5insTCT (n.*1941-6_*1941-5insTCT) c.85-6_85-5insTCT n.404-6_404-5insTCT n.4656-6_4656-5insTCT n.1369-6_1369-5insTCT c.1760-6_1760-5insTCT (n.1760-6_1760-5insTCT) n.2430-6_2430-5insTCT c.*700-6_*700-5insTCT (n.*700-6_*700-5insTCT) c.1404-6_1404-5insTCT (n.1404-6_1404-5insTCT) n.2381-6_2381-5insTCT c.412-6_412-5insTCT c.105-6_105-5insTCT c.*40-6_*40-5insTCT (n.*40-6_*40-5insTCT) n.2206-6_2206-5insTCT c.1859-6_1859-5insTCT (n.1859-6_1859-5insTCT) n.2303-6_2303-5insTCT n.2545-6_2545-5insTCT | |
6 | g.135438505A= | CA1665866049 | AHI1 | c.1913-7T= (n.1913-7T=) c.965-7T= (n.965-7T=) c.2098-7T= (n.2098-7T=) c.*1941-7T= (n.*1941-7T=) c.85-7T= n.404-7T= n.4656-7T= n.1369-7T= c.1760-7T= (n.1760-7T=) n.2430-7T= c.*700-7T= (n.*700-7T=) c.1404-7T= (n.1404-7T=) n.2381-7T= c.412-7T= c.105-7T= c.*40-7T= (n.*40-7T=) n.2206-7T= c.1859-7T= (n.1859-7T=) n.2303-7T= n.2545-7T= | |
6 | g.135438505A>C | CA570559450 | AHI1 | c.1913-7T>G (n.1913-7T>G) c.965-7T>G (n.965-7T>G) c.2098-7T>G (n.2098-7T>G) c.*1941-7T>G (n.*1941-7T>G) c.85-7T>G n.404-7T>G n.4656-7T>G n.1369-7T>G c.1760-7T>G (n.1760-7T>G) n.2430-7T>G c.*700-7T>G (n.*700-7T>G) c.1404-7T>G (n.1404-7T>G) n.2381-7T>G c.412-7T>G c.105-7T>G c.*40-7T>G (n.*40-7T>G) n.2206-7T>G c.1859-7T>G (n.1859-7T>G) n.2303-7T>G n.2545-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438506A= | CA1665866050 | AHI1 | c.1913-8T= (n.1913-8T=) c.965-8T= (n.965-8T=) c.2098-8T= (n.2098-8T=) c.*1941-8T= (n.*1941-8T=) c.85-8T= n.404-8T= n.4656-8T= n.1369-8T= c.1760-8T= (n.1760-8T=) n.2430-8T= c.*700-8T= (n.*700-8T=) c.1404-8T= (n.1404-8T=) n.2381-8T= c.412-8T= c.105-8T= c.*40-8T= (n.*40-8T=) n.2206-8T= c.1859-8T= (n.1859-8T=) n.2303-8T= n.2545-8T= | |
6 | g.135438506A>G | CA1094815770 | AHI1 | c.1913-8T>C (n.1913-8T>C) c.965-8T>C (n.965-8T>C) c.2098-8T>C (n.2098-8T>C) c.*1941-8T>C (n.*1941-8T>C) c.85-8T>C n.404-8T>C n.4656-8T>C n.1369-8T>C c.1760-8T>C (n.1760-8T>C) n.2430-8T>C c.*700-8T>C (n.*700-8T>C) c.1404-8T>C (n.1404-8T>C) n.2381-8T>C c.412-8T>C c.105-8T>C c.*40-8T>C (n.*40-8T>C) n.2206-8T>C c.1859-8T>C (n.1859-8T>C) n.2303-8T>C n.2545-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135438507A>G | CA2680453162 | AHI1 | c.1913-9T>C (n.1913-9T>C) c.965-9T>C (n.965-9T>C) c.2098-9T>C (n.2098-9T>C) c.*1941-9T>C (n.*1941-9T>C) c.85-9T>C n.404-9T>C n.4656-9T>C n.1369-9T>C c.1760-9T>C (n.1760-9T>C) n.2430-9T>C c.*700-9T>C (n.*700-9T>C) c.1404-9T>C (n.1404-9T>C) n.2381-9T>C c.412-9T>C c.105-9T>C c.*40-9T>C (n.*40-9T>C) n.2206-9T>C c.1859-9T>C (n.1859-9T>C) n.2303-9T>C n.2545-9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.135438510_135438511insCAG | CA2773179996 | AHI1 | c.1913-13_1913-12insCTG (n.1913-13_1913-12insCTG) c.965-13_965-12insCTG (n.965-13_965-12insCTG) c.2098-13_2098-12insCTG (n.2098-13_2098-12insCTG) c.*1941-13_*1941-12insCTG (n.*1941-13_*1941-12insCTG) c.85-13_85-12insCTG n.404-13_404-12insCTG n.4656-13_4656-12insCTG n.1369-13_1369-12insCTG c.1760-13_1760-12insCTG (n.1760-13_1760-12insCTG) n.2430-13_2430-12insCTG c.*700-13_*700-12insCTG (n.*700-13_*700-12insCTG) c.1404-13_1404-12insCTG (n.1404-13_1404-12insCTG) n.2381-13_2381-12insCTG c.412-13_412-12insCTG c.105-13_105-12insCTG c.*40-13_*40-12insCTG (n.*40-13_*40-12insCTG) n.2206-13_2206-12insCTG c.1859-13_1859-12insCTG (n.1859-13_1859-12insCTG) n.2303-13_2303-12insCTG n.2545-13_2545-12insCTG | |
6 | g.135438511T>C | CA570559451 | AHI1 | c.1913-13A>G (n.1913-13A>G) c.965-13A>G (n.965-13A>G) c.2098-13A>G (n.2098-13A>G) c.*1941-13A>G (n.*1941-13A>G) c.85-13A>G n.404-13A>G n.4656-13A>G n.1369-13A>G c.1760-13A>G (n.1760-13A>G) n.2430-13A>G c.*700-13A>G (n.*700-13A>G) c.1404-13A>G (n.1404-13A>G) n.2381-13A>G c.412-13A>G c.105-13A>G c.*40-13A>G (n.*40-13A>G) n.2206-13A>G c.1859-13A>G (n.1859-13A>G) n.2303-13A>G n.2545-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.135438511T= | CA1665866052 | AHI1 | c.1913-13A= (n.1913-13A=) c.965-13A= (n.965-13A=) c.2098-13A= (n.2098-13A=) c.*1941-13A= (n.*1941-13A=) c.85-13A= n.404-13A= n.4656-13A= n.1369-13A= c.1760-13A= (n.1760-13A=) n.2430-13A= c.*700-13A= (n.*700-13A=) c.1404-13A= (n.1404-13A=) n.2381-13A= c.412-13A= c.105-13A= c.*40-13A= (n.*40-13A=) n.2206-13A= c.1859-13A= (n.1859-13A=) n.2303-13A= n.2545-13A= | |
6 | g.135438513del | CA2680453163 | AHI1 | c.1913-13del (n.1913-13del) c.965-13del (n.965-13del) c.2098-13del (n.2098-13del) c.*1941-13del (n.*1941-13del) c.85-13del n.404-13del n.4656-13del n.1369-13del c.1760-13del (n.1760-13del) n.2430-13del c.*700-13del (n.*700-13del) c.1404-13del (n.1404-13del) n.2381-13del c.412-13del c.105-13del c.*40-13del (n.*40-13del) n.2206-13del c.1859-13del (n.1859-13del) n.2303-13del n.2545-13del | gnomAD v4 |
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6 | g.135438512T>C | CA2680453165 | AHI1 | c.1913-14A>G (n.1913-14A>G) c.965-14A>G (n.965-14A>G) c.2098-14A>G (n.2098-14A>G) c.*1941-14A>G (n.*1941-14A>G) c.85-14A>G n.404-14A>G n.4656-14A>G n.1369-14A>G c.1760-14A>G (n.1760-14A>G) n.2430-14A>G c.*700-14A>G (n.*700-14A>G) c.1404-14A>G (n.1404-14A>G) n.2381-14A>G c.412-14A>G c.105-14A>G c.*40-14A>G (n.*40-14A>G) n.2206-14A>G c.1859-14A>G (n.1859-14A>G) n.2303-14A>G n.2545-14A>G | gnomAD v4 |
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