Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.135438419T>GCA4012470AHI1c.1992A>C (p.Lys664Asn)
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c.1938A>C (p.Lys646Asn)
n.2382A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.135438420T>GCA365744222AHI1c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.2176A>C (n.2176A>C)
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.163A>C
n.482A>C
n.4734A>C
n.1447A>C
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
n.2508A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1482A>C (n.1482A>C)
n.2459A>C
c.490A>C
c.183A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.2284A>C
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
n.2381A>C
n.2623A>C
6g.135438421T>ACA365744223AHI1c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.2175A>T (n.2175A>T)
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
c.162A>T
n.481A>T
n.4733A>T
n.1446A>T
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
n.2507A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1481A>T (n.1481A>T)
n.2458A>T
c.489A>T
c.182A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.2283A>T
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
n.2380A>T
n.2622A>T
6g.135438421T>CCA365744225AHI1c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.2175A>G (n.2175A>G)
c.*2018A>G (n.*2018A>G)
c.162A>G
n.481A>G
n.4733A>G
n.1446A>G
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
n.2507A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1481A>G (n.1481A>G)
n.2458A>G
c.489A>G
c.182A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.2283A>G
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
n.2380A>G
n.2622A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438421T>GCA365744224AHI1c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.2175A>C (n.2175A>C)
c.*2018A>C (n.*2018A>C)
c.162A>C
n.481A>C
n.4733A>C
n.1446A>C
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
n.2507A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1481A>C (n.1481A>C)
n.2458A>C
c.489A>C
c.182A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.2283A>C
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
n.2380A>C
n.2622A>C
6g.135438421T=CA1665865936AHI1c.1990A= (p.Lys664=)
c.1042A= (p.Lys348=)
c.2175A= (n.2175A=)
c.*2018A= (n.*2018A=)
c.162A=
n.481A=
n.4733A=
n.1446A=
c.1837A= (p.Lys613=)
n.2507A=
c.*777A= (n.*777A=)
c.1481A= (n.1481A=)
n.2458A=
c.489A=
c.182A=
c.*117A= (n.*117A=)
n.2283A=
c.1936A= (p.Lys646=)
n.2380A=
n.2622A=
6g.135438422T>ACA452215208AHI1c.1989A>T (p.Ser663=)
c.1041A>T (p.Ser347=)
c.2174A>T (n.2174A>T)
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
c.161A>T
n.480A>T
n.4732A>T
n.1445A>T
c.1836A>T (p.Ser612=)
n.2506A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.1480A>T (n.1480A>T)
n.2457A>T
c.488A>T
c.181A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.2282A>T
c.1935A>T (p.Ser645=)
n.2379A>T
n.2621A>T
6g.135438422T>CCA452215211AHI1c.1989A>G (p.Ser663=)
c.1041A>G (p.Ser347=)
c.2174A>G (n.2174A>G)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
c.161A>G
n.480A>G
n.4732A>G
n.1445A>G
c.1836A>G (p.Ser612=)
n.2506A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.1480A>G (n.1480A>G)
n.2457A>G
c.488A>G
c.181A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.2282A>G
c.1935A>G (p.Ser645=)
n.2379A>G
n.2621A>G
 ClinVar
6g.135438422T>GCA452215210AHI1c.1989A>C (p.Ser663=)
c.1041A>C (p.Ser347=)
c.2174A>C (n.2174A>C)
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
c.161A>C
n.480A>C
n.4732A>C
n.1445A>C
c.1836A>C (p.Ser612=)
n.2506A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.1480A>C (n.1480A>C)
n.2457A>C
c.488A>C
c.181A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.2282A>C
c.1935A>C (p.Ser645=)
n.2379A>C
n.2621A>C
6g.135438423G>ACA365744226AHI1c.1988C>T (p.Ser663Leu)
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
c.2173C>T (n.2173C>T)
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
c.160C>T
n.479C>T
n.4731C>T
n.1444C>T
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
n.2505C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1479C>T (n.1479C>T)
n.2456C>T
c.487C>T
c.180C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.2281C>T
c.1934C>T (p.Ser645Leu)
n.2378C>T
n.2620C>T
 gnomAD v4
6g.135438423G>CCA365744227AHI1c.1988C>G (p.Ser663Ter)
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
c.2173C>G (n.2173C>G)
c.*2016C>G (n.*2016C>G)
c.160C>G
n.479C>G
n.4731C>G
n.1444C>G
c.1835C>G (p.Ser612Ter)
n.2505C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1479C>G (n.1479C>G)
n.2456C>G
c.487C>G
c.180C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.2281C>G
c.1934C>G (p.Ser645Ter)
n.2378C>G
n.2620C>G
 gnomAD v4
6g.135438423G>TCA365744228AHI1c.1988C>A (p.Ser663Ter)
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
c.2173C>A (n.2173C>A)
c.*2016C>A (n.*2016C>A)
c.160C>A
n.479C>A
n.4731C>A
n.1444C>A
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
n.2505C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1479C>A (n.1479C>A)
n.2456C>A
c.487C>A
c.180C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.2281C>A
c.1934C>A (p.Ser645Ter)
n.2378C>A
n.2620C>A
 gnomAD v4
6g.135438425_135438426insAGGACCA2680452960AHI1c.1988_1989insCTGTC (p.Lys664CysfsTer24)
c.1040_1041insCTGTC (p.Lys348CysfsTer24)
c.2173_2174insCTGTC (n.2173_2174insCTGTC)
c.*2016_*2017insCTGTC (n.*2016_*2017insCTGTC)
c.160_161insCTGTC
n.479_480insCTGTC
n.4731_4732insCTGTC
n.1444_1445insCTGTC
c.1835_1836insCTGTC (p.Lys613CysfsTer24)
n.2505_2506insCTGTC
c.*775_*776insCTGTC (n.*775_*776insCTGTC)
c.1479_1480insCTGTC (n.1479_1480insCTGTC)
n.2456_2457insCTGTC
c.487_488insCTGTC
c.180_181insCTGTC
c.*115_*116insCTGTC (n.*115_*116insCTGTC)
n.2281_2282insCTGTC
c.1934_1935insCTGTC (p.Lys646CysfsTer24)
n.2378_2379insCTGTC
n.2620_2621insCTGTC
 gnomAD v4
6g.135438424A>CCA365744229AHI1c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.2172T>G (n.2172T>G)
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
c.159T>G
n.478T>G
n.4730T>G
n.1443T>G
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
n.2504T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.1478T>G (n.1478T>G)
n.2455T>G
c.486T>G
c.179T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.2280T>G
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
n.2377T>G
n.2619T>G
6g.135438424A>GCA365744230AHI1c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.2172T>C (n.2172T>C)
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.159T>C
n.478T>C
n.4730T>C
n.1443T>C
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
n.2504T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.1478T>C (n.1478T>C)
n.2455T>C
c.486T>C
c.179T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.2280T>C
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
n.2377T>C
n.2619T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.135438424A>TCA365744231AHI1c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.2172T>A (n.2172T>A)
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
c.159T>A
n.478T>A
n.4730T>A
n.1443T>A
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
n.2504T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.1478T>A (n.1478T>A)
n.2455T>A
c.486T>A
c.179T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.2280T>A
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
n.2377T>A
n.2619T>A
6g.135438425C>ACA365744232AHI1c.1986G>T (p.Trp662Cys)
c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.2171G>T (n.2171G>T)
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.158G>T
n.477G>T
n.4729G>T
n.1442G>T
c.1833G>T (p.Trp611Cys)
n.2503G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1477G>T (n.1477G>T)
n.2454G>T
c.485G>T
c.178G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.2279G>T
c.1932G>T (p.Trp644Cys)
n.2376G>T
n.2618G>T
 gnomAD v4
6g.135438425C>GCA365744233AHI1c.1986G>C (p.Trp662Cys)
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.2171G>C (n.2171G>C)
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.158G>C
n.477G>C
n.4729G>C
n.1442G>C
c.1833G>C (p.Trp611Cys)
n.2503G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1477G>C (n.1477G>C)
n.2454G>C
c.485G>C
c.178G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.2279G>C
c.1932G>C (p.Trp644Cys)
n.2376G>C
n.2618G>C
6g.135438425C>TCA365744234AHI1c.1986G>A (p.Trp662Ter)
c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.2171G>A (n.2171G>A)
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.158G>A
n.477G>A
n.4729G>A
n.1442G>A
c.1833G>A (p.Trp611Ter)
n.2503G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1477G>A (n.1477G>A)
n.2454G>A
c.485G>A
c.178G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.2279G>A
c.1932G>A (p.Trp644Ter)
n.2376G>A
n.2618G>A
 gnomAD v4
6g.135438426delCA2680452968AHI1c.1986del (p.Trp662CysfsTer24)
c.1038del (p.Trp346CysfsTer24)
c.2171del (n.2171del)
c.*2014del (n.*2014del)
c.158del
n.477del
n.4729del
n.1442del
c.1833del (p.Trp611CysfsTer24)
n.2503del
c.*773del (n.*773del)
c.1477del (n.1477del)
n.2454del
c.485del
c.178del
c.*113del (n.*113del)
n.2279del
c.1932del (p.Trp644CysfsTer24)
n.2376del
n.2618del
 gnomAD v4
6g.135438426C>ACA365744235AHI1c.1985G>T (p.Trp662Leu)
c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.2170G>T (n.2170G>T)
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.157G>T
n.476G>T
n.4728G>T
n.1441G>T
c.1832G>T (p.Trp611Leu)
n.2502G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1476G>T (n.1476G>T)
n.2453G>T
c.484G>T
c.177G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.2278G>T
c.1931G>T (p.Trp644Leu)
n.2375G>T
n.2617G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135438426C=CA1665865939AHI1c.1985G= (p.Trp662=)
c.1037G= (p.Trp346=)
c.2170G= (n.2170G=)
c.*2013G= (n.*2013G=)
c.157G=
n.476G=
n.4728G=
n.1441G=
c.1832G= (p.Trp611=)
n.2502G=
c.*772G= (n.*772G=)
c.1476G= (n.1476G=)
n.2453G=
c.484G=
c.177G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.2278G=
c.1931G= (p.Trp644=)
n.2375G=
n.2617G=
6g.135438426C>GCA365744236AHI1c.1985G>C (p.Trp662Ser)
c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.2170G>C (n.2170G>C)
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.157G>C
n.476G>C
n.4728G>C
n.1441G>C
c.1832G>C (p.Trp611Ser)
n.2502G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1476G>C (n.1476G>C)
n.2453G>C
c.484G>C
c.177G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.2278G>C
c.1931G>C (p.Trp644Ser)
n.2375G>C
n.2617G>C
6g.135438426C>TCA365744237AHI1c.1985G>A (p.Trp662Ter)
c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.2170G>A (n.2170G>A)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.157G>A
n.476G>A
n.4728G>A
n.1441G>A
c.1832G>A (p.Trp611Ter)
n.2502G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1476G>A (n.1476G>A)
n.2453G>A
c.484G>A
c.177G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.2278G>A
c.1931G>A (p.Trp644Ter)
n.2375G>A
n.2617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438427A>CCA365744238AHI1c.1984T>G (p.Trp662Gly)
c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.2169T>G (n.2169T>G)
c.*2012T>G (n.*2012T>G)
c.156T>G
n.475T>G
n.4727T>G
n.1440T>G
c.1831T>G (p.Trp611Gly)
n.2501T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1475T>G (n.1475T>G)
n.2452T>G
c.483T>G
c.176T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.2277T>G
c.1930T>G (p.Trp644Gly)
n.2374T>G
n.2616T>G
6g.135438427A>GCA365744240AHI1c.1984T>C (p.Trp662Arg)
c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.2169T>C (n.2169T>C)
c.*2012T>C (n.*2012T>C)
c.156T>C
n.475T>C
n.4727T>C
n.1440T>C
c.1831T>C (p.Trp611Arg)
n.2501T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1475T>C (n.1475T>C)
n.2452T>C
c.483T>C
c.176T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.2277T>C
c.1930T>C (p.Trp644Arg)
n.2374T>C
n.2616T>C
 gnomAD v4
6g.135438427A>TCA365744239AHI1c.1984T>A (p.Trp662Arg)
c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.2169T>A (n.2169T>A)
c.*2012T>A (n.*2012T>A)
c.156T>A
n.475T>A
n.4727T>A
n.1440T>A
c.1831T>A (p.Trp611Arg)
n.2501T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1475T>A (n.1475T>A)
n.2452T>A
c.483T>A
c.176T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.2277T>A
c.1930T>A (p.Trp644Arg)
n.2374T>A
n.2616T>A
6g.135438427_135438428delinsAGCA1665865941AHI1c.1983_1984delinsCT (p.Ser661=)
c.1035_1036delinsCT (p.Ser345=)
c.2168_2169delinsCT (n.2168_2169delinsCT)
c.*2011_*2012delinsCT (n.*2011_*2012delinsCT)
c.155_156delinsCT
n.474_475delinsCT
n.4726_4727delinsCT
n.1439_1440delinsCT
c.1830_1831delinsCT (p.Ser610=)
n.2500_2501delinsCT
c.*770_*771delinsCT (n.*770_*771delinsCT)
c.1474_1475delinsCT (n.1474_1475delinsCT)
n.2451_2452delinsCT
c.482_483delinsCT
c.175_176delinsCT
c.*110_*111delinsCT (n.*110_*111delinsCT)
n.2276_2277delinsCT
c.1929_1930delinsCT (p.Ser643=)
n.2373_2374delinsCT
n.2615_2616delinsCT
6g.135438428G>ACA452215214AHI1c.1983C>T (p.Ser661=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.2168C>T (n.2168C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.155C>T
n.474C>T
n.4726C>T
n.1439C>T
c.1830C>T (p.Ser610=)
n.2500C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.1474C>T (n.1474C>T)
n.2451C>T
c.482C>T
c.175C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.2276C>T
c.1929C>T (p.Ser643=)
n.2373C>T
n.2615C>T
 gnomAD v4
6g.135438428G>CCA452215215AHI1c.1983C>G (p.Ser661=)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.2168C>G (n.2168C>G)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.155C>G
n.474C>G
n.4726C>G
n.1439C>G
c.1830C>G (p.Ser610=)
n.2500C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.1474C>G (n.1474C>G)
n.2451C>G
c.482C>G
c.175C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.2276C>G
c.1929C>G (p.Ser643=)
n.2373C>G
n.2615C>G
6g.135438428G>TCA452215216AHI1c.1983C>A (p.Ser661=)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.2168C>A (n.2168C>A)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.155C>A
n.474C>A
n.4726C>A
n.1439C>A
c.1830C>A (p.Ser610=)
n.2500C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.1474C>A (n.1474C>A)
n.2451C>A
c.482C>A
c.175C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.2276C>A
c.1929C>A (p.Ser643=)
n.2373C>A
n.2615C>A
 gnomAD v4
6g.135438429delCA570559438AHI1c.1983del (p.Trp662GlyfsTer24)
c.1035del (p.Trp346GlyfsTer24)
c.2168del (n.2168del)
c.*2011del (n.*2011del)
c.155del
n.474del
n.4726del
n.1439del
c.1830del (p.Trp611GlyfsTer24)
n.2500del
c.*770del (n.*770del)
c.1474del (n.1474del)
n.2451del
c.482del
c.175del
c.*110del (n.*110del)
n.2276del
c.1929del (p.Trp644GlyfsTer24)
n.2373del
n.2615del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438429G>ACA365744241AHI1c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.2167C>T (n.2167C>T)
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
c.154C>T
n.473C>T
n.4725C>T
n.1438C>T
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
n.2499C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1473C>T (n.1473C>T)
n.2450C>T
c.481C>T
c.174C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.2275C>T
c.1928C>T (p.Ser643Phe)
n.2372C>T
n.2614C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438429G>CCA365744242AHI1c.1982C>G (p.Ser661Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.2167C>G (n.2167C>G)
c.*2010C>G (n.*2010C>G)
c.154C>G
n.473C>G
n.4725C>G
n.1438C>G
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
n.2499C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1473C>G (n.1473C>G)
n.2450C>G
c.481C>G
c.174C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.2275C>G
c.1928C>G (p.Ser643Cys)
n.2372C>G
n.2614C>G
6g.135438429G=CA1665865946AHI1c.1982C= (p.Ser661=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.2167C= (n.2167C=)
c.*2010C= (n.*2010C=)
c.154C=
n.473C=
n.4725C=
n.1438C=
c.1829C= (p.Ser610=)
n.2499C=
c.*769C= (n.*769C=)
c.1473C= (n.1473C=)
n.2450C=
c.481C=
c.174C=
c.*109C= (n.*109C=)
n.2275C=
c.1928C= (p.Ser643=)
n.2372C=
n.2614C=
6g.135438429G>TCA365744243AHI1c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.2167C>A (n.2167C>A)
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
c.154C>A
n.473C>A
n.4725C>A
n.1438C>A
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
n.2499C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1473C>A (n.1473C>A)
n.2450C>A
c.481C>A
c.174C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.2275C>A
c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
n.2372C>A
n.2614C>A
 gnomAD v4
6g.135438430A=CA1665865947AHI1c.1981T= (p.Ser661=)
c.1033T= (p.Ser345=)
c.2166T= (n.2166T=)
c.*2009T= (n.*2009T=)
c.153T=
n.472T=
n.4724T=
n.1437T=
c.1828T= (p.Ser610=)
n.2498T=
c.*768T= (n.*768T=)
c.1472T= (n.1472T=)
n.2449T=
c.480T=
c.173T=
c.*108T= (n.*108T=)
n.2274T=
c.1927T= (p.Ser643=)
n.2371T=
n.2613T=
6g.135438430A>CCA365744244AHI1c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.2166T>G (n.2166T>G)
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
c.153T>G
n.472T>G
n.4724T>G
n.1437T>G
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
n.2498T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1472T>G (n.1472T>G)
n.2449T>G
c.480T>G
c.173T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.2274T>G
c.1927T>G (p.Ser643Ala)
n.2371T>G
n.2613T>G
6g.135438430A>GCA365744245AHI1c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.2166T>C (n.2166T>C)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.153T>C
n.472T>C
n.4724T>C
n.1437T>C
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
n.2498T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1472T>C (n.1472T>C)
n.2449T>C
c.480T>C
c.173T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.2274T>C
c.1927T>C (p.Ser643Pro)
n.2371T>C
n.2613T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438430A>TCA365744246AHI1c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.2166T>A (n.2166T>A)
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
c.153T>A
n.472T>A
n.4724T>A
n.1437T>A
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
n.2498T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1472T>A (n.1472T>A)
n.2449T>A
c.480T>A
c.173T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.2274T>A
c.1927T>A (p.Ser643Thr)
n.2371T>A
n.2613T>A
6g.135438431A>CCA452215222AHI1c.1980T>G (p.Leu660=)
c.1032T>G (p.Leu344=)
c.2165T>G (n.2165T>G)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.152T>G
n.471T>G
n.4723T>G
n.1436T>G
c.1827T>G (p.Leu609=)
n.2497T>G
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.1471T>G (n.1471T>G)
n.2448T>G
c.479T>G
c.172T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.2273T>G
c.1926T>G (p.Leu642=)
n.2370T>G
n.2612T>G
6g.135438431A>GCA452215223AHI1c.1980T>C (p.Leu660=)
c.1032T>C (p.Leu344=)
c.2165T>C (n.2165T>C)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.152T>C
n.471T>C
n.4723T>C
n.1436T>C
c.1827T>C (p.Leu609=)
n.2497T>C
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.1471T>C (n.1471T>C)
n.2448T>C
c.479T>C
c.172T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.2273T>C
c.1926T>C (p.Leu642=)
n.2370T>C
n.2612T>C
6g.135438431A>TCA452215225AHI1c.1980T>A (p.Leu660=)
c.1032T>A (p.Leu344=)
c.2165T>A (n.2165T>A)
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.152T>A
n.471T>A
n.4723T>A
n.1436T>A
c.1827T>A (p.Leu609=)
n.2497T>A
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.1471T>A (n.1471T>A)
n.2448T>A
c.479T>A
c.172T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.2273T>A
c.1926T>A (p.Leu642=)
n.2370T>A
n.2612T>A
6g.135438432A=CA1665865949AHI1c.1979T= (p.Leu660=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.2164T= (n.2164T=)
c.*2007T= (n.*2007T=)
c.151T=
n.470T=
n.4722T=
n.1435T=
c.1826T= (p.Leu609=)
n.2496T=
c.*766T= (n.*766T=)
c.1470T= (n.1470T=)
n.2447T=
c.478T=
c.171T=
c.*106T= (n.*106T=)
n.2272T=
c.1925T= (p.Leu642=)
n.2369T=
n.2611T=
6g.135438432A>CCA365744247AHI1c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.2164T>G (n.2164T>G)
c.*2007T>G (n.*2007T>G)
c.151T>G
n.470T>G
n.4722T>G
n.1435T>G
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
n.2496T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.1470T>G (n.1470T>G)
n.2447T>G
c.478T>G
c.171T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.2272T>G
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.2369T>G
n.2611T>G
6g.135438432A>GCA365744248AHI1c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.2164T>C (n.2164T>C)
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
c.151T>C
n.470T>C
n.4722T>C
n.1435T>C
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
n.2496T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.1470T>C (n.1470T>C)
n.2447T>C
c.478T>C
c.171T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.2272T>C
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.2369T>C
n.2611T>C
6g.135438432A>TCA501164AHI1c.1979T>A (p.Leu660His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.2164T>A (n.2164T>A)
c.*2007T>A (n.*2007T>A)
c.151T>A
n.470T>A
n.4722T>A
n.1435T>A
c.1826T>A (p.Leu609His)
n.2496T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.1470T>A (n.1470T>A)
n.2447T>A
c.478T>A
c.171T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.2272T>A
c.1925T>A (p.Leu642His)
n.2369T>A
n.2611T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438433G>ACA365744251AHI1c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.2163C>T (n.2163C>T)
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
c.150C>T
n.469C>T
n.4721C>T
n.1434C>T
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
n.2495C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1469C>T (n.1469C>T)
n.2446C>T
c.477C>T
c.170C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.2271C>T
c.1924C>T (p.Leu642Phe)
n.2368C>T
n.2610C>T
 COSMIC COSMIC
6g.135438433G>CCA365744250AHI1c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.2163C>G (n.2163C>G)
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
c.150C>G
n.469C>G
n.4721C>G
n.1434C>G
c.1825C>G (p.Leu609Val)
n.2495C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1469C>G (n.1469C>G)
n.2446C>G
c.477C>G
c.170C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.2271C>G
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.2368C>G
n.2610C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438433G=CA1665865951AHI1c.1978C= (p.Leu660=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.2163C= (n.2163C=)
c.*2006C= (n.*2006C=)
c.150C=
n.469C=
n.4721C=
n.1434C=
c.1825C= (p.Leu609=)
n.2495C=
c.*765C= (n.*765C=)
c.1469C= (n.1469C=)
n.2446C=
c.477C=
c.170C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.2271C=
c.1924C= (p.Leu642=)
n.2368C=
n.2610C=
6g.135438433G>TCA365744249AHI1c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.2163C>A (n.2163C>A)
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.150C>A
n.469C>A
n.4721C>A
n.1434C>A
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
n.2495C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1469C>A (n.1469C>A)
n.2446C>A
c.477C>A
c.170C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.2271C>A
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
n.2368C>A
n.2610C>A
 gnomAD v4
6g.135438434A=CA1665865953AHI1c.1977T= (p.Asp659=)
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n.1433T=
c.1824T= (p.Asp608=)
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c.*104T= (n.*104T=)
n.2270T=
c.1923T= (p.Asp641=)
n.2367T=
n.2609T=
6g.135438434A>CCA365744252AHI1c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.2162T>G (n.2162T>G)
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c.149T>G
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n.2494T>G
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n.2270T>G
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n.2367T>G
n.2609T>G
6g.135438434A>GCA452215230AHI1c.1977T>C (p.Asp659=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
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c.149T>C
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n.4720T>C
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c.1824T>C (p.Asp608=)
n.2494T>C
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n.2445T>C
c.476T>C
c.169T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.2270T>C
c.1923T>C (p.Asp641=)
n.2367T>C
n.2609T>C
6g.135438434A>TCA4012471AHI1c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.2162T>A (n.2162T>A)
c.*2005T>A (n.*2005T>A)
c.149T>A
n.468T>A
n.4720T>A
n.1433T>A
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n.2494T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.1468T>A (n.1468T>A)
n.2445T>A
c.476T>A
c.169T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.2270T>A
c.1923T>A (p.Asp641Glu)
n.2367T>A
n.2609T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438435T>ACA277783AHI1c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.2161A>T (n.2161A>T)
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n.2493A>T
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n.2444A>T
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c.168A>T
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n.2269A>T
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n.2366A>T
n.2608A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438435T>CCA148126021AHI1c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.2161A>G (n.2161A>G)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
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n.2493A>G
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n.2444A>G
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n.2269A>G
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n.2366A>G
n.2608A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135438435T>GCA365744253AHI1c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.2161A>C (n.2161A>C)
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
c.148A>C
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n.4719A>C
n.1432A>C
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n.2493A>C
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n.2269A>C
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
n.2366A>C
n.2608A>C
6g.135438435T=CA1665865956AHI1c.1976A= (p.Asp659=)
c.1028A= (p.Asp343=)
c.2161A= (n.2161A=)
c.*2004A= (n.*2004A=)
c.148A=
n.467A=
n.4719A=
n.1432A=
c.1823A= (p.Asp608=)
n.2493A=
c.*763A= (n.*763A=)
c.1467A= (n.1467A=)
n.2444A=
c.475A=
c.168A=
c.*103A= (n.*103A=)
n.2269A=
c.1922A= (p.Asp641=)
n.2366A=
n.2608A=
6g.135438436C>ACA365744254AHI1c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.2160G>T (n.2160G>T)
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.147G>T
n.466G>T
n.4718G>T
n.1431G>T
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n.2492G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1466G>T (n.1466G>T)
n.2443G>T
c.474G>T
c.167G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.2268G>T
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
n.2365G>T
n.2607G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135438436C=CA1665865961AHI1c.1975G= (p.Asp659=)
c.1027G= (p.Asp343=)
c.2160G= (n.2160G=)
c.*2003G= (n.*2003G=)
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n.466G=
n.4718G=
n.1431G=
c.1822G= (p.Asp608=)
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c.*762G= (n.*762G=)
c.1466G= (n.1466G=)
n.2443G=
c.474G=
c.167G=
c.*102G= (n.*102G=)
n.2268G=
c.1921G= (p.Asp641=)
n.2365G=
n.2607G=
6g.135438436C>GCA365744255AHI1c.1975G>C (p.Asp659His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.2160G>C (n.2160G>C)
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.147G>C
n.466G>C
n.4718G>C
n.1431G>C
c.1822G>C (p.Asp608His)
n.2492G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1466G>C (n.1466G>C)
n.2443G>C
c.474G>C
c.167G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.2268G>C
c.1921G>C (p.Asp641His)
n.2365G>C
n.2607G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438436C>TCA365744256AHI1c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.2160G>A (n.2160G>A)
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.147G>A
n.466G>A
n.4718G>A
n.1431G>A
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
n.2492G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1466G>A (n.1466G>A)
n.2443G>A
c.474G>A
c.167G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.2268G>A
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
n.2365G>A
n.2607G>A
 gnomAD v4
6g.135438437A>CCA365744257AHI1c.1974T>G (p.Tyr658Ter)
c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.2159T>G (n.2159T>G)
c.*2002T>G (n.*2002T>G)
c.146T>G
n.465T>G
n.4717T>G
n.1430T>G
c.1821T>G (p.Tyr607Ter)
n.2491T>G
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.1465T>G (n.1465T>G)
n.2442T>G
c.473T>G
c.166T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.2267T>G
c.1920T>G (p.Tyr640Ter)
n.2364T>G
n.2606T>G
6g.135438437A>GCA452215238AHI1c.1974T>C (p.Tyr658=)
c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.2159T>C (n.2159T>C)
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
c.146T>C
n.465T>C
n.4717T>C
n.1430T>C
c.1821T>C (p.Tyr607=)
n.2491T>C
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.1465T>C (n.1465T>C)
n.2442T>C
c.473T>C
c.166T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.2267T>C
c.1920T>C (p.Tyr640=)
n.2364T>C
n.2606T>C
6g.135438437A>TCA365744258AHI1c.1974T>A (p.Tyr658Ter)
c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.2159T>A (n.2159T>A)
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
c.146T>A
n.465T>A
n.4717T>A
n.1430T>A
c.1821T>A (p.Tyr607Ter)
n.2491T>A
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1465T>A (n.1465T>A)
n.2442T>A
c.473T>A
c.166T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.2267T>A
c.1920T>A (p.Tyr640Ter)
n.2364T>A
n.2606T>A
6g.135438438T>ACA365744259AHI1c.1973A>T (p.Tyr658Phe)
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.2158A>T (n.2158A>T)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.145A>T
n.464A>T
n.4716A>T
n.1429A>T
c.1820A>T (p.Tyr607Phe)
n.2490A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.1464A>T (n.1464A>T)
n.2441A>T
c.472A>T
c.165A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.2266A>T
c.1919A>T (p.Tyr640Phe)
n.2363A>T
n.2605A>T
6g.135438438T>CCA365744260AHI1c.1973A>G (p.Tyr658Cys)
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.2158A>G (n.2158A>G)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.145A>G
n.464A>G
n.4716A>G
n.1429A>G
c.1820A>G (p.Tyr607Cys)
n.2490A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.1464A>G (n.1464A>G)
n.2441A>G
c.472A>G
c.165A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.2266A>G
c.1919A>G (p.Tyr640Cys)
n.2363A>G
n.2605A>G
 gnomAD v4
6g.135438438T>GCA365744261AHI1c.1973A>C (p.Tyr658Ser)
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.2158A>C (n.2158A>C)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.145A>C
n.464A>C
n.4716A>C
n.1429A>C
c.1820A>C (p.Tyr607Ser)
n.2490A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.1464A>C (n.1464A>C)
n.2441A>C
c.472A>C
c.165A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.2266A>C
c.1919A>C (p.Tyr640Ser)
n.2363A>C
n.2605A>C
6g.135438439A>CCA365744262AHI1c.1972T>G (p.Tyr658Asp)
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.2157T>G (n.2157T>G)
c.*2000T>G (n.*2000T>G)
c.144T>G
n.463T>G
n.4715T>G
n.1428T>G
c.1819T>G (p.Tyr607Asp)
n.2489T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1463T>G (n.1463T>G)
n.2440T>G
c.471T>G
c.164T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.2265T>G
c.1918T>G (p.Tyr640Asp)
n.2362T>G
n.2604T>G
6g.135438439A>GCA365744264AHI1c.1972T>C (p.Tyr658His)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.2157T>C (n.2157T>C)
c.*2000T>C (n.*2000T>C)
c.144T>C
n.463T>C
n.4715T>C
n.1428T>C
c.1819T>C (p.Tyr607His)
n.2489T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1463T>C (n.1463T>C)
n.2440T>C
c.471T>C
c.164T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.2265T>C
c.1918T>C (p.Tyr640His)
n.2362T>C
n.2604T>C
6g.135438439A>TCA365744263AHI1c.1972T>A (p.Tyr658Asn)
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.2157T>A (n.2157T>A)
c.*2000T>A (n.*2000T>A)
c.144T>A
n.463T>A
n.4715T>A
n.1428T>A
c.1819T>A (p.Tyr607Asn)
n.2489T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1463T>A (n.1463T>A)
n.2440T>A
c.471T>A
c.164T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.2265T>A
c.1918T>A (p.Tyr640Asn)
n.2362T>A
n.2604T>A
6g.135438440A>CCA365744265AHI1c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.1023T>G (p.Ile341Met)
c.2156T>G (n.2156T>G)
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
c.143T>G
n.462T>G
n.4714T>G
n.1427T>G
c.1818T>G (p.Ile606Met)
n.2488T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.1462T>G (n.1462T>G)
n.2439T>G
c.470T>G
c.163T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.2264T>G
c.1917T>G (p.Ile639Met)
n.2361T>G
n.2603T>G
6g.135438440A>GCA452215247AHI1c.1971T>C (p.Ile657=)
c.1023T>C (p.Ile341=)
c.2156T>C (n.2156T>C)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
c.143T>C
n.462T>C
n.4714T>C
n.1427T>C
c.1818T>C (p.Ile606=)
n.2488T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.1462T>C (n.1462T>C)
n.2439T>C
c.470T>C
c.163T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.2264T>C
c.1917T>C (p.Ile639=)
n.2361T>C
n.2603T>C
 gnomAD v4
6g.135438440A>TCA452215248AHI1c.1971T>A (p.Ile657=)
c.1023T>A (p.Ile341=)
c.2156T>A (n.2156T>A)
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
c.143T>A
n.462T>A
n.4714T>A
n.1427T>A
c.1818T>A (p.Ile606=)
n.2488T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.1462T>A (n.1462T>A)
n.2439T>A
c.470T>A
c.163T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.2264T>A
c.1917T>A (p.Ile639=)
n.2361T>A
n.2603T>A
6g.135438441A>CCA365744266AHI1c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.2155T>G (n.2155T>G)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.142T>G
n.461T>G
n.4713T>G
n.1426T>G
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.2487T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1461T>G (n.1461T>G)
n.2438T>G
c.469T>G
c.162T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.2263T>G
c.1916T>G (p.Ile639Ser)
n.2360T>G
n.2602T>G
6g.135438441A>GCA365744267AHI1c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.2155T>C (n.2155T>C)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.142T>C
n.461T>C
n.4713T>C
n.1426T>C
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.2487T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1461T>C (n.1461T>C)
n.2438T>C
c.469T>C
c.162T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.2263T>C
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
n.2360T>C
n.2602T>C
 gnomAD v4
6g.135438441A>TCA365744268AHI1c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.2155T>A (n.2155T>A)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
c.142T>A
n.461T>A
n.4713T>A
n.1426T>A
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.2487T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1461T>A (n.1461T>A)
n.2438T>A
c.469T>A
c.162T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.2263T>A
c.1916T>A (p.Ile639Asn)
n.2360T>A
n.2602T>A
6g.135438442T>ACA365744269AHI1c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.2154A>T (n.2154A>T)
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.141A>T
n.460A>T
n.4712A>T
n.1425A>T
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.2486A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1460A>T (n.1460A>T)
n.2437A>T
c.468A>T
c.161A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.2262A>T
c.1915A>T (p.Ile639Phe)
n.2359A>T
n.2601A>T
6g.135438442T>CCA365744270AHI1c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.2154A>G (n.2154A>G)
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.141A>G
n.460A>G
n.4712A>G
n.1425A>G
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.2486A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.1460A>G (n.1460A>G)
n.2437A>G
c.468A>G
c.161A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.2262A>G
c.1915A>G (p.Ile639Val)
n.2359A>G
n.2601A>G
6g.135438442T>GCA365744271AHI1c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.2154A>C (n.2154A>C)
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.141A>C
n.460A>C
n.4712A>C
n.1425A>C
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.2486A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1460A>C (n.1460A>C)
n.2437A>C
c.468A>C
c.161A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.2262A>C
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
n.2359A>C
n.2601A>C
6g.135438443G>ACA452215253AHI1c.1968C>T (p.Ile656=)
c.1020C>T (p.Ile340=)
c.2153C>T (n.2153C>T)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.140C>T
n.459C>T
n.4711C>T
n.1424C>T
c.1815C>T (p.Ile605=)
n.2485C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1459C>T (n.1459C>T)
n.2436C>T
c.467C>T
c.160C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.2261C>T
c.1914C>T (p.Ile638=)
n.2358C>T
n.2600C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135438443G>CCA365744272AHI1c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.1020C>G (p.Ile340Met)
c.2153C>G (n.2153C>G)
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.140C>G
n.459C>G
n.4711C>G
n.1424C>G
c.1815C>G (p.Ile605Met)
n.2485C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1459C>G (n.1459C>G)
n.2436C>G
c.467C>G
c.160C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.2261C>G
c.1914C>G (p.Ile638Met)
n.2358C>G
n.2600C>G
6g.135438443G>TCA452215252AHI1c.1968C>A (p.Ile656=)
c.1020C>A (p.Ile340=)
c.2153C>A (n.2153C>A)
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.140C>A
n.459C>A
n.4711C>A
n.1424C>A
c.1815C>A (p.Ile605=)
n.2485C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1459C>A (n.1459C>A)
n.2436C>A
c.467C>A
c.160C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.2261C>A
c.1914C>A (p.Ile638=)
n.2358C>A
n.2600C>A
 COSMIC COSMIC
6g.135438444A=CA1665865965AHI1c.1967T= (p.Ile656=)
c.1019T= (p.Ile340=)
c.2152T= (n.2152T=)
c.*1995T= (n.*1995T=)
c.139T=
n.458T=
n.4710T=
n.1423T=
c.1814T= (p.Ile605=)
n.2484T=
c.*754T= (n.*754T=)
c.1458T= (n.1458T=)
n.2435T=
c.466T=
c.159T=
c.*94T= (n.*94T=)
n.2260T=
c.1913T= (p.Ile638=)
n.2357T=
n.2599T=
6g.135438444A>CCA365744273AHI1c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.2152T>G (n.2152T>G)
c.*1995T>G (n.*1995T>G)
c.139T>G
n.458T>G
n.4710T>G
n.1423T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.2484T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.1458T>G (n.1458T>G)
n.2435T>G
c.466T>G
c.159T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.2260T>G
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
n.2357T>G
n.2599T>G
6g.135438444A>GCA365744274AHI1c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.2152T>C (n.2152T>C)
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
c.139T>C
n.458T>C
n.4710T>C
n.1423T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.2484T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.1458T>C (n.1458T>C)
n.2435T>C
c.466T>C
c.159T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.2260T>C
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
n.2357T>C
n.2599T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438444A>TCA365744275AHI1c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.2152T>A (n.2152T>A)
c.*1995T>A (n.*1995T>A)
c.139T>A
n.458T>A
n.4710T>A
n.1423T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.2484T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.1458T>A (n.1458T>A)
n.2435T>A
c.466T>A
c.159T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.2260T>A
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
n.2357T>A
n.2599T>A
6g.135438445T>ACA365744277AHI1c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.2151A>T (n.2151A>T)
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
c.138A>T
n.457A>T
n.4709A>T
n.1422A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.2483A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1457A>T (n.1457A>T)
n.2434A>T
c.465A>T
c.158A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.2259A>T
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
n.2356A>T
n.2598A>T
6g.135438445T>CCA148126023AHI1c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.2151A>G (n.2151A>G)
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.138A>G
n.457A>G
n.4709A>G
n.1422A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.2483A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1457A>G (n.1457A>G)
n.2434A>G
c.465A>G
c.158A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.2259A>G
c.1912A>G (p.Ile638Val)
n.2356A>G
n.2598A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438445T>GCA365744276AHI1c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.2151A>C (n.2151A>C)
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.138A>C
n.457A>C
n.4709A>C
n.1422A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.2483A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1457A>C (n.1457A>C)
n.2434A>C
c.465A>C
c.158A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.2259A>C
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
n.2356A>C
n.2598A>C
6g.135438445T=CA1665865969AHI1c.1966A= (p.Ile656=)
c.1018A= (p.Ile340=)
c.2151A= (n.2151A=)
c.*1994A= (n.*1994A=)
c.138A=
n.457A=
n.4709A=
n.1422A=
c.1813A= (p.Ile605=)
n.2483A=
c.*753A= (n.*753A=)
c.1457A= (n.1457A=)
n.2434A=
c.465A=
c.158A=
c.*93A= (n.*93A=)
n.2259A=
c.1912A= (p.Ile638=)
n.2356A=
n.2598A=
6g.135438446A>CCA365744278AHI1c.1965T>G (p.Asn655Lys)
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.2150T>G (n.2150T>G)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
c.137T>G
n.456T>G
n.4708T>G
n.1421T>G
c.1812T>G (p.Asn604Lys)
n.2482T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1456T>G (n.1456T>G)
n.2433T>G
c.464T>G
c.157T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.2258T>G
c.1911T>G (p.Asn637Lys)
n.2355T>G
n.2597T>G
6g.135438446A>GCA452215258AHI1c.1965T>C (p.Asn655=)
c.1017T>C (p.Asn339=)
c.2150T>C (n.2150T>C)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
c.137T>C
n.456T>C
n.4708T>C
n.1421T>C
c.1812T>C (p.Asn604=)
n.2482T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1456T>C (n.1456T>C)
n.2433T>C
c.464T>C
c.157T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.2258T>C
c.1911T>C (p.Asn637=)
n.2355T>C
n.2597T>C
6g.135438446A>TCA365744279AHI1c.1965T>A (p.Asn655Lys)
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.2150T>A (n.2150T>A)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
c.137T>A
n.456T>A
n.4708T>A
n.1421T>A
c.1812T>A (p.Asn604Lys)
n.2482T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1456T>A (n.1456T>A)
n.2433T>A
c.464T>A
c.157T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.2258T>A
c.1911T>A (p.Asn637Lys)
n.2355T>A
n.2597T>A
6g.135438447T>ACA365744280AHI1c.1964A>T (p.Asn655Ile)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.2149A>T (n.2149A>T)
c.*1992A>T (n.*1992A>T)
c.136A>T
n.455A>T
n.4707A>T
n.1420A>T
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
n.2481A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.1455A>T (n.1455A>T)
n.2432A>T
c.463A>T
c.156A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.2257A>T
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
n.2354A>T
n.2596A>T
6g.135438447T>CCA365744281AHI1c.1964A>G (p.Asn655Ser)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.2149A>G (n.2149A>G)
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
c.136A>G
n.455A>G
n.4707A>G
n.1420A>G
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
n.2481A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.1455A>G (n.1455A>G)
n.2432A>G
c.463A>G
c.156A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.2257A>G
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
n.2354A>G
n.2596A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438447T>GCA365744282AHI1c.1964A>C (p.Asn655Thr)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.2149A>C (n.2149A>C)
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
c.136A>C
n.455A>C
n.4707A>C
n.1420A>C
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
n.2481A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.1455A>C (n.1455A>C)
n.2432A>C
c.463A>C
c.156A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.2257A>C
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
n.2354A>C
n.2596A>C
6g.135438447T=CA1665865972AHI1c.1964A= (p.Asn655=)
c.1016A= (p.Asn339=)
c.2149A= (n.2149A=)
c.*1992A= (n.*1992A=)
c.136A=
n.455A=
n.4707A=
n.1420A=
c.1811A= (p.Asn604=)
n.2481A=
c.*751A= (n.*751A=)
c.1455A= (n.1455A=)
n.2432A=
c.463A=
c.156A=
c.*91A= (n.*91A=)
n.2257A=
c.1910A= (p.Asn637=)
n.2354A=
n.2596A=
6g.135438448T>ACA365744283AHI1c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.2148A>T (n.2148A>T)
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.135A>T
n.454A>T
n.4706A>T
n.1419A>T
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
n.2480A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1454A>T (n.1454A>T)
n.2431A>T
c.462A>T
c.155A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.2256A>T
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
n.2353A>T
n.2595A>T
6g.135438448T>CCA365744284AHI1c.1963A>G (p.Asn655Asp)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.2148A>G (n.2148A>G)
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.135A>G
n.454A>G
n.4706A>G
n.1419A>G
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
n.2480A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1454A>G (n.1454A>G)
n.2431A>G
c.462A>G
c.155A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.2256A>G
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
n.2353A>G
n.2595A>G
6g.135438448T>GCA365744285AHI1c.1963A>C (p.Asn655His)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.2148A>C (n.2148A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.135A>C
n.454A>C
n.4706A>C
n.1419A>C
c.1810A>C (p.Asn604His)
n.2480A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1454A>C (n.1454A>C)
n.2431A>C
c.462A>C
c.155A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.2256A>C
c.1909A>C (p.Asn637His)
n.2353A>C
n.2595A>C
6g.135438449G>ACA452215264AHI1c.1962C>T (p.Leu654=)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.2147C>T (n.2147C>T)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.134C>T
n.453C>T
n.4705C>T
n.1418C>T
c.1809C>T (p.Leu603=)
n.2479C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1453C>T (n.1453C>T)
n.2430C>T
c.461C>T
c.154C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.2255C>T
c.1908C>T (p.Leu636=)
n.2352C>T
n.2594C>T
 gnomAD v4
6g.135438449G>CCA452215270AHI1c.1962C>G (p.Leu654=)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.2147C>G (n.2147C>G)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.134C>G
n.453C>G
n.4705C>G
n.1418C>G
c.1809C>G (p.Leu603=)
n.2479C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1453C>G (n.1453C>G)
n.2430C>G
c.461C>G
c.154C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.2255C>G
c.1908C>G (p.Leu636=)
n.2352C>G
n.2594C>G
6g.135438449G>TCA452215268AHI1c.1962C>A (p.Leu654=)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.2147C>A (n.2147C>A)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.134C>A
n.453C>A
n.4705C>A
n.1418C>A
c.1809C>A (p.Leu603=)
n.2479C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1453C>A (n.1453C>A)
n.2430C>A
c.461C>A
c.154C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.2255C>A
c.1908C>A (p.Leu636=)
n.2352C>A
n.2594C>A
6g.135438450A=CA1665865975AHI1c.1961T= (p.Leu654=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.2146T= (n.2146T=)
c.*1989T= (n.*1989T=)
c.133T=
n.452T=
n.4704T=
n.1417T=
c.1808T= (p.Leu603=)
n.2478T=
c.*748T= (n.*748T=)
c.1452T= (n.1452T=)
n.2429T=
c.460T=
c.153T=
c.*88T= (n.*88T=)
n.2254T=
c.1907T= (p.Leu636=)
n.2351T=
n.2593T=
6g.135438450A>CCA365744286AHI1c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.2146T>G (n.2146T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.133T>G
n.452T>G
n.4704T>G
n.1417T>G
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
n.2478T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1452T>G (n.1452T>G)
n.2429T>G
c.460T>G
c.153T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.2254T>G
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
n.2351T>G
n.2593T>G
6g.135438450A>GCA148126028AHI1c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.2146T>C (n.2146T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.133T>C
n.452T>C
n.4704T>C
n.1417T>C
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
n.2478T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1452T>C (n.1452T>C)
n.2429T>C
c.460T>C
c.153T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.2254T>C
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
n.2351T>C
n.2593T>C
 dbSNP
6g.135438450A>TCA365744287AHI1c.1961T>A (p.Leu654His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.2146T>A (n.2146T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.133T>A
n.452T>A
n.4704T>A
n.1417T>A
c.1808T>A (p.Leu603His)
n.2478T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1452T>A (n.1452T>A)
n.2429T>A
c.460T>A
c.153T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.2254T>A
c.1907T>A (p.Leu636His)
n.2351T>A
n.2593T>A
6g.135438451G>ACA365744288AHI1c.1960C>T (p.Leu654Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.2145C>T (n.2145C>T)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.132C>T
n.451C>T
n.4703C>T
n.1416C>T
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
n.2477C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1451C>T (n.1451C>T)
n.2428C>T
c.459C>T
c.152C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.2253C>T
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
n.2350C>T
n.2592C>T
 gnomAD v4
6g.135438451G>CCA365744289AHI1c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.2145C>G (n.2145C>G)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.132C>G
n.451C>G
n.4703C>G
n.1416C>G
c.1807C>G (p.Leu603Val)
n.2477C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1451C>G (n.1451C>G)
n.2428C>G
c.459C>G
c.152C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.2253C>G
c.1906C>G (p.Leu636Val)
n.2350C>G
n.2592C>G
6g.135438451G>TCA365744290AHI1c.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.2145C>A (n.2145C>A)
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.132C>A
n.451C>A
n.4703C>A
n.1416C>A
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
n.2477C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1451C>A (n.1451C>A)
n.2428C>A
c.459C>A
c.152C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.2253C>A
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
n.2350C>A
n.2592C>A
 gnomAD v4
6g.135438452G>ACA452215274AHI1c.1959C>T (p.His653=)
c.1011C>T (p.His337=)
c.2144C>T (n.2144C>T)
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.131C>T
n.450C>T
n.4702C>T
n.1415C>T
c.1806C>T (p.His602=)
n.2476C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1450C>T (n.1450C>T)
n.2427C>T
c.458C>T
c.151C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.2252C>T
c.1905C>T (p.His635=)
n.2349C>T
n.2591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438452G>CCA365744292AHI1c.1959C>G (p.His653Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.2144C>G (n.2144C>G)
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.131C>G
n.450C>G
n.4702C>G
n.1415C>G
c.1806C>G (p.His602Gln)
n.2476C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1450C>G (n.1450C>G)
n.2427C>G
c.458C>G
c.151C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.2252C>G
c.1905C>G (p.His635Gln)
n.2349C>G
n.2591C>G
 gnomAD v4
6g.135438452G=CA1665865977AHI1c.1959C= (p.His653=)
c.1011C= (p.His337=)
c.2144C= (n.2144C=)
c.*1987C= (n.*1987C=)
c.131C=
n.450C=
n.4702C=
n.1415C=
c.1806C= (p.His602=)
n.2476C=
c.*746C= (n.*746C=)
c.1450C= (n.1450C=)
n.2427C=
c.458C=
c.151C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.2252C=
c.1905C= (p.His635=)
n.2349C=
n.2591C=
6g.135438452G>TCA365744291AHI1c.1959C>A (p.His653Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.2144C>A (n.2144C>A)
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.131C>A
n.450C>A
n.4702C>A
n.1415C>A
c.1806C>A (p.His602Gln)
n.2476C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1450C>A (n.1450C>A)
n.2427C>A
c.458C>A
c.151C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.2252C>A
c.1905C>A (p.His635Gln)
n.2349C>A
n.2591C>A
 ClinVar
6g.135438453T>ACA365744293AHI1c.1958A>T (p.His653Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.2143A>T (n.2143A>T)
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.130A>T
n.449A>T
n.4701A>T
n.1414A>T
c.1805A>T (p.His602Leu)
n.2475A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1449A>T (n.1449A>T)
n.2426A>T
c.457A>T
c.150A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.2251A>T
c.1904A>T (p.His635Leu)
n.2348A>T
n.2590A>T
6g.135438453T>CCA365744294AHI1c.1958A>G (p.His653Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.2143A>G (n.2143A>G)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.130A>G
n.449A>G
n.4701A>G
n.1414A>G
c.1805A>G (p.His602Arg)
n.2475A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1449A>G (n.1449A>G)
n.2426A>G
c.457A>G
c.150A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.2251A>G
c.1904A>G (p.His635Arg)
n.2348A>G
n.2590A>G
6g.135438453T>GCA365744295AHI1c.1958A>C (p.His653Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.2143A>C (n.2143A>C)
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.130A>C
n.449A>C
n.4701A>C
n.1414A>C
c.1805A>C (p.His602Pro)
n.2475A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1449A>C (n.1449A>C)
n.2426A>C
c.457A>C
c.150A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.2251A>C
c.1904A>C (p.His635Pro)
n.2348A>C
n.2590A>C
6g.135438454G>ACA365744296AHI1c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.2142C>T (n.2142C>T)
c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.129C>T
n.448C>T
n.4700C>T
n.1413C>T
c.1804C>T (p.His602Tyr)
n.2474C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.1448C>T (n.1448C>T)
n.2425C>T
c.456C>T
c.149C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.2250C>T
c.1903C>T (p.His635Tyr)
n.2347C>T
n.2589C>T
6g.135438454G>CCA365744297AHI1c.1957C>G (p.His653Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.2142C>G (n.2142C>G)
c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.129C>G
n.448C>G
n.4700C>G
n.1413C>G
c.1804C>G (p.His602Asp)
n.2474C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.1448C>G (n.1448C>G)
n.2425C>G
c.456C>G
c.149C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.2250C>G
c.1903C>G (p.His635Asp)
n.2347C>G
n.2589C>G
6g.135438454G>TCA365744298AHI1c.1957C>A (p.His653Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.2142C>A (n.2142C>A)
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.129C>A
n.448C>A
n.4700C>A
n.1413C>A
c.1804C>A (p.His602Asn)
n.2474C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.1448C>A (n.1448C>A)
n.2425C>A
c.456C>A
c.149C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.2250C>A
c.1903C>A (p.His635Asn)
n.2347C>A
n.2589C>A
 gnomAD v4
6g.135438455G>ACA452215276AHI1c.1956C>T (p.Gly652=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.2141C>T (n.2141C>T)
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.128C>T
n.447C>T
n.4699C>T
n.1412C>T
c.1803C>T (p.Gly601=)
n.2473C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1447C>T (n.1447C>T)
n.2424C>T
c.455C>T
c.148C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.2249C>T
c.1902C>T (p.Gly634=)
n.2346C>T
n.2588C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135438455G>CCA452215277AHI1c.1956C>G (p.Gly652=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.2141C>G (n.2141C>G)
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.128C>G
n.447C>G
n.4699C>G
n.1412C>G
c.1803C>G (p.Gly601=)
n.2473C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1447C>G (n.1447C>G)
n.2424C>G
c.455C>G
c.148C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.2249C>G
c.1902C>G (p.Gly634=)
n.2346C>G
n.2588C>G
6g.135438455G=CA1665865979AHI1c.1956C= (p.Gly652=)
c.1008C= (p.Gly336=)
c.2141C= (n.2141C=)
c.*1984C= (n.*1984C=)
c.128C=
n.447C=
n.4699C=
n.1412C=
c.1803C= (p.Gly601=)
n.2473C=
c.*743C= (n.*743C=)
c.1447C= (n.1447C=)
n.2424C=
c.455C=
c.148C=
c.*83C= (n.*83C=)
n.2249C=
c.1902C= (p.Gly634=)
n.2346C=
n.2588C=
6g.135438455G>TCA452215278AHI1c.1956C>A (p.Gly652=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.2141C>A (n.2141C>A)
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.128C>A
n.447C>A
n.4699C>A
n.1412C>A
c.1803C>A (p.Gly601=)
n.2473C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1447C>A (n.1447C>A)
n.2424C>A
c.455C>A
c.148C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.2249C>A
c.1902C>A (p.Gly634=)
n.2346C>A
n.2588C>A
6g.135438456C>ACA365744301AHI1c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.2140G>T (n.2140G>T)
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.127G>T
n.446G>T
n.4698G>T
n.1411G>T
c.1802G>T (p.Gly601Val)
n.2472G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1446G>T (n.1446G>T)
n.2423G>T
c.454G>T
c.147G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.2248G>T
c.1901G>T (p.Gly634Val)
n.2345G>T
n.2587G>T
6g.135438456C>GCA365744299AHI1c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.2140G>C (n.2140G>C)
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.127G>C
n.446G>C
n.4698G>C
n.1411G>C
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.2472G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1446G>C (n.1446G>C)
n.2423G>C
c.454G>C
c.147G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.2248G>C
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
n.2345G>C
n.2587G>C
6g.135438456C>TCA365744300AHI1c.1955G>A (p.Gly652Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.2140G>A (n.2140G>A)
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.127G>A
n.446G>A
n.4698G>A
n.1411G>A
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
n.2472G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1446G>A (n.1446G>A)
n.2423G>A
c.454G>A
c.147G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.2248G>A
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
n.2345G>A
n.2587G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.135438457C>ACA365744302AHI1c.1954G>T (p.Gly652Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.2139G>T (n.2139G>T)
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
c.126G>T
n.445G>T
n.4697G>T
n.1410G>T
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
n.2471G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1445G>T (n.1445G>T)
n.2422G>T
c.453G>T
c.146G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.2247G>T
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
n.2344G>T
n.2586G>T
6g.135438457C>GCA365744303AHI1c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.2139G>C (n.2139G>C)
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
c.126G>C
n.445G>C
n.4697G>C
n.1410G>C
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
n.2471G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1445G>C (n.1445G>C)
n.2422G>C
c.453G>C
c.146G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.2247G>C
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.2344G>C
n.2586G>C
6g.135438457C>TCA365744304AHI1c.1954G>A (p.Gly652Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.2139G>A (n.2139G>A)
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
c.126G>A
n.445G>A
n.4697G>A
n.1410G>A
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
n.2471G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1445G>A (n.1445G>A)
n.2422G>A
c.453G>A
c.146G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.2247G>A
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
n.2344G>A
n.2586G>A
 dbSNP
6g.135438458A>CCA365744305AHI1c.1953T>G (p.Cys651Trp)
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.2138T>G (n.2138T>G)
c.*1981T>G (n.*1981T>G)
c.125T>G
n.444T>G
n.4696T>G
n.1409T>G
c.1800T>G (p.Cys600Trp)
n.2470T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.1444T>G (n.1444T>G)
n.2421T>G
c.452T>G
c.145T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.2246T>G
c.1899T>G (p.Cys633Trp)
n.2343T>G
n.2585T>G
6g.135438458A>GCA452215281AHI1c.1953T>C (p.Cys651=)
c.1005T>C (p.Cys335=)
c.2138T>C (n.2138T>C)
c.*1981T>C (n.*1981T>C)
c.125T>C
n.444T>C
n.4696T>C
n.1409T>C
c.1800T>C (p.Cys600=)
n.2470T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.1444T>C (n.1444T>C)
n.2421T>C
c.452T>C
c.145T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.2246T>C
c.1899T>C (p.Cys633=)
n.2343T>C
n.2585T>C
6g.135438458A>TCA365744306AHI1c.1953T>A (p.Cys651Ter)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
c.2138T>A (n.2138T>A)
c.*1981T>A (n.*1981T>A)
c.125T>A
n.444T>A
n.4696T>A
n.1409T>A
c.1800T>A (p.Cys600Ter)
n.2470T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.1444T>A (n.1444T>A)
n.2421T>A
c.452T>A
c.145T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.2246T>A
c.1899T>A (p.Cys633Ter)
n.2343T>A
n.2585T>A
 gnomAD v4
6g.135438459C>ACA365744307AHI1c.1952G>T (p.Cys651Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.2137G>T (n.2137G>T)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.124G>T
n.443G>T
n.4695G>T
n.1408G>T
c.1799G>T (p.Cys600Phe)
n.2469G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.1443G>T (n.1443G>T)
n.2420G>T
c.451G>T
c.144G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.2245G>T
c.1898G>T (p.Cys633Phe)
n.2342G>T
n.2584G>T
6g.135438459C=CA1665865982AHI1c.1952G= (p.Cys651=)
c.1004G= (p.Cys335=)
c.2137G= (n.2137G=)
c.*1980G= (n.*1980G=)
c.124G=
n.443G=
n.4695G=
n.1408G=
c.1799G= (p.Cys600=)
n.2469G=
c.*739G= (n.*739G=)
c.1443G= (n.1443G=)
n.2420G=
c.451G=
c.144G=
c.*79G= (n.*79G=)
n.2245G=
c.1898G= (p.Cys633=)
n.2342G=
n.2584G=
6g.135438459C>GCA365744309AHI1c.1952G>C (p.Cys651Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.2137G>C (n.2137G>C)
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.124G>C
n.443G>C
n.4695G>C
n.1408G>C
c.1799G>C (p.Cys600Ser)
n.2469G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1443G>C (n.1443G>C)
n.2420G>C
c.451G>C
c.144G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.2245G>C
c.1898G>C (p.Cys633Ser)
n.2342G>C
n.2584G>C
6g.135438459C>TCA365744308AHI1c.1952G>A (p.Cys651Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.2137G>A (n.2137G>A)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.124G>A
n.443G>A
n.4695G>A
n.1408G>A
c.1799G>A (p.Cys600Tyr)
n.2469G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1443G>A (n.1443G>A)
n.2420G>A
c.451G>A
c.144G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.2245G>A
c.1898G>A (p.Cys633Tyr)
n.2342G>A
n.2584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438460A>CCA365744310AHI1c.1951T>G (p.Cys651Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.2136T>G (n.2136T>G)
c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.123T>G
n.442T>G
n.4694T>G
n.1407T>G
c.1798T>G (p.Cys600Gly)
n.2468T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.1442T>G (n.1442T>G)
n.2419T>G
c.450T>G
c.143T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.2244T>G
c.1897T>G (p.Cys633Gly)
n.2341T>G
n.2583T>G
6g.135438460A>GCA365744311AHI1c.1951T>C (p.Cys651Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.2136T>C (n.2136T>C)
c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.123T>C
n.442T>C
n.4694T>C
n.1407T>C
c.1798T>C (p.Cys600Arg)
n.2468T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.1442T>C (n.1442T>C)
n.2419T>C
c.450T>C
c.143T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.2244T>C
c.1897T>C (p.Cys633Arg)
n.2341T>C
n.2583T>C
6g.135438460A>TCA365744312AHI1c.1951T>A (p.Cys651Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.2136T>A (n.2136T>A)
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.123T>A
n.442T>A
n.4694T>A
n.1407T>A
c.1798T>A (p.Cys600Ser)
n.2468T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.1442T>A (n.1442T>A)
n.2419T>A
c.450T>A
c.143T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.2244T>A
c.1897T>A (p.Cys633Ser)
n.2341T>A
n.2583T>A
6g.135438461C>ACA365744313AHI1c.1950G>T (p.Leu650Phe)
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.2135G>T (n.2135G>T)
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
c.122G>T
n.441G>T
n.4693G>T
n.1406G>T
c.1797G>T (p.Leu599Phe)
n.2467G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1441G>T (n.1441G>T)
n.2418G>T
c.449G>T
c.142G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.2243G>T
c.1896G>T (p.Leu632Phe)
n.2340G>T
n.2582G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.135438461C=CA1665865984AHI1c.1950G= (p.Leu650=)
c.1002G= (p.Leu334=)
c.2135G= (n.2135G=)
c.*1978G= (n.*1978G=)
c.122G=
n.441G=
n.4693G=
n.1406G=
c.1797G= (p.Leu599=)
n.2467G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.1441G= (n.1441G=)
n.2418G=
c.449G=
c.142G=
c.*77G= (n.*77G=)
n.2243G=
c.1896G= (p.Leu632=)
n.2340G=
n.2582G=
6g.135438461C>GCA365744314AHI1c.1950G>C (p.Leu650Phe)
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.2135G>C (n.2135G>C)
c.*1978G>C (n.*1978G>C)
c.122G>C
n.441G>C
n.4693G>C
n.1406G>C
c.1797G>C (p.Leu599Phe)
n.2467G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1441G>C (n.1441G>C)
n.2418G>C
c.449G>C
c.142G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.2243G>C
c.1896G>C (p.Leu632Phe)
n.2340G>C
n.2582G>C
6g.135438461C>TCA452215285AHI1c.1950G>A (p.Leu650=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.2135G>A (n.2135G>A)
c.*1978G>A (n.*1978G>A)
c.122G>A
n.441G>A
n.4693G>A
n.1406G>A
c.1797G>A (p.Leu599=)
n.2467G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1441G>A (n.1441G>A)
n.2418G>A
c.449G>A
c.142G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.2243G>A
c.1896G>A (p.Leu632=)
n.2340G>A
n.2582G>A
 ClinVar
6g.135438462A>CCA365744315AHI1c.1949T>G (p.Leu650Trp)
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.2134T>G (n.2134T>G)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.121T>G
n.440T>G
n.4692T>G
n.1405T>G
c.1796T>G (p.Leu599Trp)
n.2466T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.1440T>G (n.1440T>G)
n.2417T>G
c.448T>G
c.141T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.2242T>G
c.1895T>G (p.Leu632Trp)
n.2339T>G
n.2581T>G
6g.135438462A>GCA365744316AHI1c.1949T>C (p.Leu650Ser)
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.2134T>C (n.2134T>C)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
c.121T>C
n.440T>C
n.4692T>C
n.1405T>C
c.1796T>C (p.Leu599Ser)
n.2466T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.1440T>C (n.1440T>C)
n.2417T>C
c.448T>C
c.141T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.2242T>C
c.1895T>C (p.Leu632Ser)
n.2339T>C
n.2581T>C
6g.135438462A>TCA365744317AHI1c.1949T>A (p.Leu650Ter)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.2134T>A (n.2134T>A)
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
c.121T>A
n.440T>A
n.4692T>A
n.1405T>A
c.1796T>A (p.Leu599Ter)
n.2466T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.1440T>A (n.1440T>A)
n.2417T>A
c.448T>A
c.141T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.2242T>A
c.1895T>A (p.Leu632Ter)
n.2339T>A
n.2581T>A
6g.135438463A=CA1665865986AHI1c.1948T= (p.Leu650=)
c.1000T= (p.Leu334=)
c.2133T= (n.2133T=)
c.*1976T= (n.*1976T=)
c.120T=
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n.1404T=
c.1795T= (p.Leu599=)
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c.*735T= (n.*735T=)
c.1439T= (n.1439T=)
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c.447T=
c.140T=
c.*75T= (n.*75T=)
n.2241T=
c.1894T= (p.Leu632=)
n.2338T=
n.2580T=
6g.135438463A>CCA365744318AHI1c.1948T>G (p.Leu650Val)
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.2133T>G (n.2133T>G)
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
c.120T>G
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n.1404T>G
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n.2465T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
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n.2416T>G
c.447T>G
c.140T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.2241T>G
c.1894T>G (p.Leu632Val)
n.2338T>G
n.2580T>G
6g.135438463A>GCA452215287AHI1c.1948T>C (p.Leu650=)
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.2133T>C (n.2133T>C)
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
c.120T>C
n.439T>C
n.4691T>C
n.1404T>C
c.1795T>C (p.Leu599=)
n.2465T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.1439T>C (n.1439T>C)
n.2416T>C
c.447T>C
c.140T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.2241T>C
c.1894T>C (p.Leu632=)
n.2338T>C
n.2580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135438463A>TCA365744319AHI1c.1948T>A (p.Leu650Met)
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.2133T>A (n.2133T>A)
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n.1404T>A
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n.2465T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1439T>A (n.1439T>A)
n.2416T>A
c.447T>A
c.140T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.2241T>A
c.1894T>A (p.Leu632Met)
n.2338T>A
n.2580T>A
6g.135438464T>ACA365744320AHI1c.1947A>T (p.Glu649Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.2132A>T (n.2132A>T)
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n.1403A>T
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n.2240A>T
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n.2337A>T
n.2579A>T
6g.135438464T>CCA452215289AHI1c.1947A>G (p.Glu649=)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.2132A>G (n.2132A>G)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
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n.2415A>G
c.446A>G
c.139A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.2240A>G
c.1893A>G (p.Glu631=)
n.2337A>G
n.2579A>G
6g.135438464T>GCA365744321AHI1c.1947A>C (p.Glu649Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.2132A>C (n.2132A>C)
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.119A>C
n.438A>C
n.4690A>C
n.1403A>C
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
n.2464A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.1438A>C (n.1438A>C)
n.2415A>C
c.446A>C
c.139A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.2240A>C
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
n.2337A>C
n.2579A>C
6g.135438465T>ACA365744324AHI1c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.2131A>T (n.2131A>T)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
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n.2239A>T
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n.2336A>T
n.2578A>T
 gnomAD v4
6g.135438465T>CCA365744323AHI1c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.2131A>G (n.2131A>G)
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c.1437A>G (n.1437A>G)
n.2414A>G
c.445A>G
c.138A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.2239A>G
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n.2336A>G
n.2578A>G
6g.135438465T>GCA365744322AHI1c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.2131A>C (n.2131A>C)
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
c.118A>C
n.437A>C
n.4689A>C
n.1402A>C
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.2463A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.1437A>C (n.1437A>C)
n.2414A>C
c.445A>C
c.138A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.2239A>C
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
n.2336A>C
n.2578A>C
6g.135438466C>ACA365744325AHI1c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.2130G>T (n.2130G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
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n.436G>T
n.4688G>T
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n.2462G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
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n.2238G>T
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n.2335G>T
n.2577G>T
6g.135438466C>GCA365744326AHI1c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.2130G>C (n.2130G>C)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.117G>C
n.436G>C
n.4688G>C
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n.2462G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
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n.2413G>C
c.444G>C
c.137G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.2238G>C
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
n.2335G>C
n.2577G>C
 gnomAD v4
6g.135438466C>TCA365744327AHI1c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.2130G>A (n.2130G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
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n.2413G>A
c.444G>A
c.137G>A
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n.2238G>A
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
n.2335G>A
n.2577G>A
6g.135438467T>ACA365744328AHI1c.1944A>T (p.Arg648Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
c.2129A>T (n.2129A>T)
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
c.116A>T
n.435A>T
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n.1400A>T
c.1791A>T (p.Arg597Ser)
n.2461A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.1435A>T (n.1435A>T)
n.2412A>T
c.443A>T
c.136A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.2237A>T
c.1890A>T (p.Arg630Ser)
n.2334A>T
n.2576A>T
6g.135438467T>CCA452215293AHI1c.1944A>G (p.Arg648=)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.2129A>G (n.2129A>G)
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
c.116A>G
n.435A>G
n.4687A>G
n.1400A>G
c.1791A>G (p.Arg597=)
n.2461A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.1435A>G (n.1435A>G)
n.2412A>G
c.443A>G
c.136A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.2237A>G
c.1890A>G (p.Arg630=)
n.2334A>G
n.2576A>G
6g.135438467T>GCA365744329AHI1c.1944A>C (p.Arg648Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
c.2129A>C (n.2129A>C)
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
c.116A>C
n.435A>C
n.4687A>C
n.1400A>C
c.1791A>C (p.Arg597Ser)
n.2461A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.1435A>C (n.1435A>C)
n.2412A>C
c.443A>C
c.136A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.2237A>C
c.1890A>C (p.Arg630Ser)
n.2334A>C
n.2576A>C
6g.135438468C>ACA365744330AHI1c.1943G>T (p.Arg648Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
c.2128G>T (n.2128G>T)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.115G>T
n.434G>T
n.4686G>T
n.1399G>T
c.1790G>T (p.Arg597Ile)
n.2460G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1434G>T (n.1434G>T)
n.2411G>T
c.442G>T
c.135G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.2236G>T
c.1889G>T (p.Arg630Ile)
n.2333G>T
n.2575G>T
6g.135438468C>GCA365744331AHI1c.1943G>C (p.Arg648Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.2128G>C (n.2128G>C)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
c.115G>C
n.434G>C
n.4686G>C
n.1399G>C
c.1790G>C (p.Arg597Thr)
n.2460G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1434G>C (n.1434G>C)
n.2411G>C
c.442G>C
c.135G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.2236G>C
c.1889G>C (p.Arg630Thr)
n.2333G>C
n.2575G>C
6g.135438468C>TCA365744332AHI1c.1943G>A (p.Arg648Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.2128G>A (n.2128G>A)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
c.115G>A
n.434G>A
n.4686G>A
n.1399G>A
c.1790G>A (p.Arg597Lys)
n.2460G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1434G>A (n.1434G>A)
n.2411G>A
c.442G>A
c.135G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.2236G>A
c.1889G>A (p.Arg630Lys)
n.2333G>A
n.2575G>A
6g.135438469T>ACA365744333AHI1c.1942A>T (p.Arg648Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
c.2127A>T (n.2127A>T)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.114A>T
n.433A>T
n.4685A>T
n.1398A>T
c.1789A>T (p.Arg597Ter)
n.2459A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
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n.2410A>T
c.441A>T
c.134A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.2235A>T
c.1888A>T (p.Arg630Ter)
n.2332A>T
n.2574A>T
6g.135438469T>CCA365744334AHI1c.1942A>G (p.Arg648Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.2127A>G (n.2127A>G)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.114A>G
n.433A>G
n.4685A>G
n.1398A>G
c.1789A>G (p.Arg597Gly)
n.2459A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.1433A>G (n.1433A>G)
n.2410A>G
c.441A>G
c.134A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.2235A>G
c.1888A>G (p.Arg630Gly)
n.2332A>G
n.2574A>G
6g.135438469T>GCA452215294AHI1c.1942A>C (p.Arg648=)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.2127A>C (n.2127A>C)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.114A>C
n.433A>C
n.4685A>C
n.1398A>C
c.1789A>C (p.Arg597=)
n.2459A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1433A>C (n.1433A>C)
n.2410A>C
c.441A>C
c.134A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.2235A>C
c.1888A>C (p.Arg630=)
n.2332A>C
n.2574A>C
6g.135438470C>ACA365744335AHI1c.1941G>T (p.Met647Ile)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.2126G>T (n.2126G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.113G>T
n.432G>T
n.4684G>T
n.1397G>T
c.1788G>T (p.Met596Ile)
n.2458G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.1432G>T (n.1432G>T)
n.2409G>T
c.440G>T
c.133G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.2234G>T
c.1887G>T (p.Met629Ile)
n.2331G>T
n.2573G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438470C=CA1665865991AHI1c.1941G= (p.Met647=)
c.993G= (p.Met331=)
c.2126G= (n.2126G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.113G=
n.432G=
n.4684G=
n.1397G=
c.1788G= (p.Met596=)
n.2458G=
c.*728G= (n.*728G=)
c.1432G= (n.1432G=)
n.2409G=
c.440G=
c.133G=
c.*68G= (n.*68G=)
n.2234G=
c.1887G= (p.Met629=)
n.2331G=
n.2573G=
6g.135438470C>GCA365744336AHI1c.1941G>C (p.Met647Ile)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.2126G>C (n.2126G>C)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.113G>C
n.432G>C
n.4684G>C
n.1397G>C
c.1788G>C (p.Met596Ile)
n.2458G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.1432G>C (n.1432G>C)
n.2409G>C
c.440G>C
c.133G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.2234G>C
c.1887G>C (p.Met629Ile)
n.2331G>C
n.2573G>C
 gnomAD v4
6g.135438470C>TCA365744337AHI1c.1941G>A (p.Met647Ile)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.2126G>A (n.2126G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.113G>A
n.432G>A
n.4684G>A
n.1397G>A
c.1788G>A (p.Met596Ile)
n.2458G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.1432G>A (n.1432G>A)
n.2409G>A
c.440G>A
c.133G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2234G>A
c.1887G>A (p.Met629Ile)
n.2331G>A
n.2573G>A
 gnomAD v4
6g.135438471A>CCA365744339AHI1c.1940T>G (p.Met647Arg)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.2125T>G (n.2125T>G)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.112T>G
n.431T>G
n.4683T>G
n.1396T>G
c.1787T>G (p.Met596Arg)
n.2457T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1431T>G (n.1431T>G)
n.2408T>G
c.439T>G
c.132T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.2233T>G
c.1886T>G (p.Met629Arg)
n.2330T>G
n.2572T>G
6g.135438471A>GCA365744340AHI1c.1940T>C (p.Met647Thr)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.2125T>C (n.2125T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.112T>C
n.431T>C
n.4683T>C
n.1396T>C
c.1787T>C (p.Met596Thr)
n.2457T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1431T>C (n.1431T>C)
n.2408T>C
c.439T>C
c.132T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.2233T>C
c.1886T>C (p.Met629Thr)
n.2330T>C
n.2572T>C
6g.135438471A>TCA365744338AHI1c.1940T>A (p.Met647Lys)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.2125T>A (n.2125T>A)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.112T>A
n.431T>A
n.4683T>A
n.1396T>A
c.1787T>A (p.Met596Lys)
n.2457T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1431T>A (n.1431T>A)
n.2408T>A
c.439T>A
c.132T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.2233T>A
c.1886T>A (p.Met629Lys)
n.2330T>A
n.2572T>A
6g.135438472T>ACA365744341AHI1c.1939A>T (p.Met647Leu)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.2124A>T (n.2124A>T)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.111A>T
n.430A>T
n.4682A>T
n.1395A>T
c.1786A>T (p.Met596Leu)
n.2456A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1430A>T (n.1430A>T)
n.2407A>T
c.438A>T
c.131A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.2232A>T
c.1885A>T (p.Met629Leu)
n.2329A>T
n.2571A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438472T>CCA365744342AHI1c.1939A>G (p.Met647Val)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.2124A>G (n.2124A>G)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.111A>G
n.430A>G
n.4682A>G
n.1395A>G
c.1786A>G (p.Met596Val)
n.2456A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.1430A>G (n.1430A>G)
n.2407A>G
c.438A>G
c.131A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2232A>G
c.1885A>G (p.Met629Val)
n.2329A>G
n.2571A>G
 gnomAD v4
6g.135438472T>GCA365744343AHI1c.1939A>C (p.Met647Leu)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.2124A>C (n.2124A>C)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.111A>C
n.430A>C
n.4682A>C
n.1395A>C
c.1786A>C (p.Met596Leu)
n.2456A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1430A>C (n.1430A>C)
n.2407A>C
c.438A>C
c.131A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.2232A>C
c.1885A>C (p.Met629Leu)
n.2329A>C
n.2571A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438472T=CA1665865994AHI1c.1939A= (p.Met647=)
c.991A= (p.Met331=)
c.2124A= (n.2124A=)
c.*1967A= (n.*1967A=)
c.111A=
n.430A=
n.4682A=
n.1395A=
c.1786A= (p.Met596=)
n.2456A=
c.*726A= (n.*726A=)
c.1430A= (n.1430A=)
n.2407A=
c.438A=
c.131A=
c.*66A= (n.*66A=)
n.2232A=
c.1885A= (p.Met629=)
n.2329A=
n.2571A=
6g.135438473G>ACA452215296AHI1c.1938C>T (p.Phe646=)
c.990C>T (p.Phe330=)
c.2123C>T (n.2123C>T)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.110C>T
n.429C>T
n.4681C>T
n.1394C>T
c.1785C>T (p.Phe595=)
n.2455C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1429C>T (n.1429C>T)
n.2406C>T
c.437C>T
c.130C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.2231C>T
c.1884C>T (p.Phe628=)
n.2328C>T
n.2570C>T
 COSMIC COSMIC
6g.135438473G>CCA365744344AHI1c.1938C>G (p.Phe646Leu)
c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.2123C>G (n.2123C>G)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.110C>G
n.429C>G
n.4681C>G
n.1394C>G
c.1785C>G (p.Phe595Leu)
n.2455C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.1429C>G (n.1429C>G)
n.2406C>G
c.437C>G
c.130C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.2231C>G
c.1884C>G (p.Phe628Leu)
n.2328C>G
n.2570C>G
6g.135438473G>TCA365744345AHI1c.1938C>A (p.Phe646Leu)
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.2123C>A (n.2123C>A)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.110C>A
n.429C>A
n.4681C>A
n.1394C>A
c.1785C>A (p.Phe595Leu)
n.2455C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1429C>A (n.1429C>A)
n.2406C>A
c.437C>A
c.130C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2231C>A
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
n.2328C>A
n.2570C>A
6g.135438474A>CCA365744348AHI1c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.2122T>G (n.2122T>G)
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.109T>G
n.428T>G
n.4680T>G
n.1393T>G
c.1784T>G (p.Phe595Cys)
n.2454T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.1428T>G (n.1428T>G)
n.2405T>G
c.436T>G
c.129T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.2230T>G
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
n.2327T>G
n.2569T>G
6g.135438474A>GCA365744347AHI1c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.2122T>C (n.2122T>C)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.109T>C
n.428T>C
n.4680T>C
n.1393T>C
c.1784T>C (p.Phe595Ser)
n.2454T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.1428T>C (n.1428T>C)
n.2405T>C
c.436T>C
c.129T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.2230T>C
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
n.2327T>C
n.2569T>C
6g.135438474A>TCA365744346AHI1c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.2122T>A (n.2122T>A)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.109T>A
n.428T>A
n.4680T>A
n.1393T>A
c.1784T>A (p.Phe595Tyr)
n.2454T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.1428T>A (n.1428T>A)
n.2405T>A
c.436T>A
c.129T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.2230T>A
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
n.2327T>A
n.2569T>A
6g.135438475A>CCA365744349AHI1c.1936T>G (p.Phe646Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.2121T>G (n.2121T>G)
c.*1964T>G (n.*1964T>G)
c.108T>G
n.427T>G
n.4679T>G
n.1392T>G
c.1783T>G (p.Phe595Val)
n.2453T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1427T>G (n.1427T>G)
n.2404T>G
c.435T>G
c.128T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.2229T>G
c.1882T>G (p.Phe628Val)
n.2326T>G
n.2568T>G
6g.135438475A>GCA365744350AHI1c.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.2121T>C (n.2121T>C)
c.*1964T>C (n.*1964T>C)
c.108T>C
n.427T>C
n.4679T>C
n.1392T>C
c.1783T>C (p.Phe595Leu)
n.2453T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1427T>C (n.1427T>C)
n.2404T>C
c.435T>C
c.128T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.2229T>C
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
n.2326T>C
n.2568T>C
6g.135438475A>TCA365744351AHI1c.1936T>A (p.Phe646Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.2121T>A (n.2121T>A)
c.*1964T>A (n.*1964T>A)
c.108T>A
n.427T>A
n.4679T>A
n.1392T>A
c.1783T>A (p.Phe595Ile)
n.2453T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1427T>A (n.1427T>A)
n.2404T>A
c.435T>A
c.128T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.2229T>A
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
n.2326T>A
n.2568T>A
6g.135438476A>CCA452215300AHI1c.1935T>G (p.Arg645=)
c.987T>G (p.Arg329=)
c.2120T>G (n.2120T>G)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.107T>G
n.426T>G
n.4678T>G
n.1391T>G
c.1782T>G (p.Arg594=)
n.2452T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.1426T>G (n.1426T>G)
n.2403T>G
c.434T>G
c.127T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.2228T>G
c.1881T>G (p.Arg627=)
n.2325T>G
n.2567T>G
6g.135438476A>GCA452215299AHI1c.1935T>C (p.Arg645=)
c.987T>C (p.Arg329=)
c.2120T>C (n.2120T>C)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.107T>C
n.426T>C
n.4678T>C
n.1391T>C
c.1782T>C (p.Arg594=)
n.2452T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.1426T>C (n.1426T>C)
n.2403T>C
c.434T>C
c.127T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.2228T>C
c.1881T>C (p.Arg627=)
n.2325T>C
n.2567T>C
6g.135438476A>TCA452215297AHI1c.1935T>A (p.Arg645=)
c.987T>A (p.Arg329=)
c.2120T>A (n.2120T>A)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.107T>A
n.426T>A
n.4678T>A
n.1391T>A
c.1782T>A (p.Arg594=)
n.2452T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.1426T>A (n.1426T>A)
n.2403T>A
c.434T>A
c.127T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.2228T>A
c.1881T>A (p.Arg627=)
n.2325T>A
n.2567T>A
6g.135438477C>ACA365744352AHI1c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.2119G>T (n.2119G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.106G>T
n.425G>T
n.4677G>T
n.1390G>T
c.1781G>T (p.Arg594Leu)
n.2451G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1425G>T (n.1425G>T)
n.2402G>T
c.433G>T
c.126G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.2227G>T
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
n.2324G>T
n.2566G>T
6g.135438477C=CA1665865998AHI1c.1934G= (p.Arg645=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.2119G= (n.2119G=)
c.*1962G= (n.*1962G=)
c.106G=
n.425G=
n.4677G=
n.1390G=
c.1781G= (p.Arg594=)
n.2451G=
c.*721G= (n.*721G=)
c.1425G= (n.1425G=)
n.2402G=
c.433G=
c.126G=
c.*61G= (n.*61G=)
n.2227G=
c.1880G= (p.Arg627=)
n.2324G=
n.2566G=
6g.135438477C>GCA365744353AHI1c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.2119G>C (n.2119G>C)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.106G>C
n.425G>C
n.4677G>C
n.1390G>C
c.1781G>C (p.Arg594Pro)
n.2451G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1425G>C (n.1425G>C)
n.2402G>C
c.433G>C
c.126G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.2227G>C
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
n.2324G>C
n.2566G>C
 ClinVar dbSNP
6g.135438477C>TCA4012472AHI1c.1934G>A (p.Arg645His)
c.986G>A (p.Arg329His)
c.2119G>A (n.2119G>A)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.106G>A
n.425G>A
n.4677G>A
n.1390G>A
c.1781G>A (p.Arg594His)
n.2451G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1425G>A (n.1425G>A)
n.2402G>A
c.433G>A
c.126G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.2227G>A
c.1880G>A (p.Arg627His)
n.2324G>A
n.2566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438478G>ACA365744356AHI1c.1933C>T (p.Arg645Cys)
c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.2118C>T (n.2118C>T)
c.*1961C>T (n.*1961C>T)
c.105C>T
n.424C>T
n.4676C>T
n.1389C>T
c.1780C>T (p.Arg594Cys)
n.2450C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1424C>T (n.1424C>T)
n.2401C>T
c.432C>T
c.125C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.2226C>T
c.1879C>T (p.Arg627Cys)
n.2323C>T
n.2565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438478G>CCA365744354AHI1c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.2118C>G (n.2118C>G)
c.*1961C>G (n.*1961C>G)
c.105C>G
n.424C>G
n.4676C>G
n.1389C>G
c.1780C>G (p.Arg594Gly)
n.2450C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1424C>G (n.1424C>G)
n.2401C>G
c.432C>G
c.125C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.2226C>G
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
n.2323C>G
n.2565C>G
6g.135438478G=CA1665866001AHI1c.1933C= (p.Arg645=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.2118C= (n.2118C=)
c.*1961C= (n.*1961C=)
c.105C=
n.424C=
n.4676C=
n.1389C=
c.1780C= (p.Arg594=)
n.2450C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.1424C= (n.1424C=)
n.2401C=
c.432C=
c.125C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.2226C=
c.1879C= (p.Arg627=)
n.2323C=
n.2565C=
6g.135438478G>TCA365744355AHI1c.1933C>A (p.Arg645Ser)
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.2118C>A (n.2118C>A)
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
c.105C>A
n.424C>A
n.4676C>A
n.1389C>A
c.1780C>A (p.Arg594Ser)
n.2450C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1424C>A (n.1424C>A)
n.2401C>A
c.432C>A
c.125C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.2226C>A
c.1879C>A (p.Arg627Ser)
n.2323C>A
n.2565C>A
6g.135438478_135438484delCA2773179987AHI1c.1927_1933del (p.Ser643ValfsTer3)
c.979_985del (p.Ser327ValfsTer3)
c.2112_2118del (n.2112_2118del)
c.*1955_*1961del (n.*1955_*1961del)
c.99_105del
n.418_424del
n.4670_4676del
n.1383_1389del
c.1774_1780del (p.Ser592ValfsTer3)
n.2444_2450del
c.*714_*720del (n.*714_*720del)
c.1418_1424del (n.1418_1424del)
n.2395_2401del
c.426_432del
c.119_125del
c.*54_*60del (n.*54_*60del)
n.2220_2226del
c.1873_1879del (p.Ser625ValfsTer3)
n.2317_2323del
n.2559_2565del
6g.135438479T>ACA452215302AHI1c.1932A>T (p.Gly644=)
c.984A>T (p.Gly328=)
c.2117A>T (n.2117A>T)
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.104A>T
n.423A>T
n.4675A>T
n.1388A>T
c.1779A>T (p.Gly593=)
n.2449A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1423A>T (n.1423A>T)
n.2400A>T
c.431A>T
c.124A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.2225A>T
c.1878A>T (p.Gly626=)
n.2322A>T
n.2564A>T
6g.135438479T>CCA452215303AHI1c.1932A>G (p.Gly644=)
c.984A>G (p.Gly328=)
c.2117A>G (n.2117A>G)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.104A>G
n.423A>G
n.4675A>G
n.1388A>G
c.1779A>G (p.Gly593=)
n.2449A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.1423A>G (n.1423A>G)
n.2400A>G
c.431A>G
c.124A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.2225A>G
c.1878A>G (p.Gly626=)
n.2322A>G
n.2564A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438479T>GCA452215304AHI1c.1932A>C (p.Gly644=)
c.984A>C (p.Gly328=)
c.2117A>C (n.2117A>C)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
c.104A>C
n.423A>C
n.4675A>C
n.1388A>C
c.1779A>C (p.Gly593=)
n.2449A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.1423A>C (n.1423A>C)
n.2400A>C
c.431A>C
c.124A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.2225A>C
c.1878A>C (p.Gly626=)
n.2322A>C
n.2564A>C
6g.135438479T=CA1665866004AHI1c.1932A= (p.Gly644=)
c.984A= (p.Gly328=)
c.2117A= (n.2117A=)
c.*1960A= (n.*1960A=)
c.104A=
n.423A=
n.4675A=
n.1388A=
c.1779A= (p.Gly593=)
n.2449A=
c.*719A= (n.*719A=)
c.1423A= (n.1423A=)
n.2400A=
c.431A=
c.124A=
c.*59A= (n.*59A=)
n.2225A=
c.1878A= (p.Gly626=)
n.2322A=
n.2564A=
6g.135438480C>ACA365744357AHI1c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.2116G>T (n.2116G>T)
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.103G>T
n.422G>T
n.4674G>T
n.1387G>T
c.1778G>T (p.Gly593Val)
n.2448G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.1422G>T (n.1422G>T)
n.2399G>T
c.430G>T
c.123G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.2224G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.2321G>T
n.2563G>T
6g.135438480C>GCA365744358AHI1c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.2116G>C (n.2116G>C)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.103G>C
n.422G>C
n.4674G>C
n.1387G>C
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
n.2448G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.1422G>C (n.1422G>C)
n.2399G>C
c.430G>C
c.123G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.2224G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.2321G>C
n.2563G>C
6g.135438480C>TCA365744359AHI1c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.2116G>A (n.2116G>A)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.103G>A
n.422G>A
n.4674G>A
n.1387G>A
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
n.2448G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.1422G>A (n.1422G>A)
n.2399G>A
c.430G>A
c.123G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.2224G>A
c.1877G>A (p.Gly626Glu)
n.2321G>A
n.2563G>A
6g.135438481delCA2680453150AHI1c.1931del (p.Gly644AspfsTer4)
c.983del (p.Gly328AspfsTer4)
c.2116del (n.2116del)
c.*1959del (n.*1959del)
c.103del
n.422del
n.4674del
n.1387del
c.1778del (p.Gly593AspfsTer4)
n.2448del
c.*718del (n.*718del)
c.1422del (n.1422del)
n.2399del
c.430del
c.123del
c.*58del (n.*58del)
n.2224del
c.1877del (p.Gly626AspfsTer4)
n.2321del
n.2563del
 gnomAD v4
6g.135438481C>ACA365744360AHI1c.1930G>T (p.Gly644Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.2115G>T (n.2115G>T)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.102G>T
n.421G>T
n.4673G>T
n.1386G>T
c.1777G>T (p.Gly593Ter)
n.2447G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1421G>T (n.1421G>T)
n.2398G>T
c.429G>T
c.122G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.2223G>T
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
n.2320G>T
n.2562G>T
6g.135438481C>GCA365744361AHI1c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.2115G>C (n.2115G>C)
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.102G>C
n.421G>C
n.4673G>C
n.1386G>C
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
n.2447G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1421G>C (n.1421G>C)
n.2398G>C
c.429G>C
c.122G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.2223G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.2320G>C
n.2562G>C
6g.135438481C>TCA365744362AHI1c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.2115G>A (n.2115G>A)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.102G>A
n.421G>A
n.4673G>A
n.1386G>A
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
n.2447G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1421G>A (n.1421G>A)
n.2398G>A
c.429G>A
c.122G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.2223G>A
c.1876G>A (p.Gly626Arg)
n.2320G>A
n.2562G>A
6g.135438482A=CA1665866008AHI1c.1929T= (p.Ser643=)
c.981T= (p.Ser327=)
c.2114T= (n.2114T=)
c.*1957T= (n.*1957T=)
c.101T=
n.420T=
n.4672T=
n.1385T=
c.1776T= (p.Ser592=)
n.2446T=
c.*716T= (n.*716T=)
c.1420T= (n.1420T=)
n.2397T=
c.428T=
c.121T=
c.*56T= (n.*56T=)
n.2222T=
c.1875T= (p.Ser625=)
n.2319T=
n.2561T=
6g.135438482A>CCA452215308AHI1c.1929T>G (p.Ser643=)
c.981T>G (p.Ser327=)
c.2114T>G (n.2114T>G)
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
c.101T>G
n.420T>G
n.4672T>G
n.1385T>G
c.1776T>G (p.Ser592=)
n.2446T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.1420T>G (n.1420T>G)
n.2397T>G
c.428T>G
c.121T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.2222T>G
c.1875T>G (p.Ser625=)
n.2319T>G
n.2561T>G
6g.135438482A>GCA4012473AHI1c.1929T>C (p.Ser643=)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.2114T>C (n.2114T>C)
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
c.101T>C
n.420T>C
n.4672T>C
n.1385T>C
c.1776T>C (p.Ser592=)
n.2446T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.1420T>C (n.1420T>C)
n.2397T>C
c.428T>C
c.121T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.2222T>C
c.1875T>C (p.Ser625=)
n.2319T>C
n.2561T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438482A>TCA452215309AHI1c.1929T>A (p.Ser643=)
c.981T>A (p.Ser327=)
c.2114T>A (n.2114T>A)
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
c.101T>A
n.420T>A
n.4672T>A
n.1385T>A
c.1776T>A (p.Ser592=)
n.2446T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.1420T>A (n.1420T>A)
n.2397T>A
c.428T>A
c.121T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.2222T>A
c.1875T>A (p.Ser625=)
n.2319T>A
n.2561T>A
6g.135438483G>ACA4012474AHI1c.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.2113C>T (n.2113C>T)
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
c.100C>T
n.419C>T
n.4671C>T
n.1384C>T
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
n.2445C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.1419C>T (n.1419C>T)
n.2396C>T
c.427C>T
c.120C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.2221C>T
c.1874C>T (p.Ser625Phe)
n.2318C>T
n.2560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438483G>CCA365744363AHI1c.1928C>G (p.Ser643Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.2113C>G (n.2113C>G)
c.*1956C>G (n.*1956C>G)
c.100C>G
n.419C>G
n.4671C>G
n.1384C>G
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
n.2445C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.1419C>G (n.1419C>G)
n.2396C>G
c.427C>G
c.120C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.2221C>G
c.1874C>G (p.Ser625Cys)
n.2318C>G
n.2560C>G
6g.135438483G=CA1665866011AHI1c.1928C= (p.Ser643=)
c.980C= (p.Ser327=)
c.2113C= (n.2113C=)
c.*1956C= (n.*1956C=)
c.100C=
n.419C=
n.4671C=
n.1384C=
c.1775C= (p.Ser592=)
n.2445C=
c.*715C= (n.*715C=)
c.1419C= (n.1419C=)
n.2396C=
c.427C=
c.120C=
c.*55C= (n.*55C=)
n.2221C=
c.1874C= (p.Ser625=)
n.2318C=
n.2560C=
6g.135438483G>TCA365744364AHI1c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.2113C>A (n.2113C>A)
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
c.100C>A
n.419C>A
n.4671C>A
n.1384C>A
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
n.2445C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.1419C>A (n.1419C>A)
n.2396C>A
c.427C>A
c.120C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.2221C>A
c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
n.2318C>A
n.2560C>A
6g.135438484A=CA1665866016AHI1c.1927T= (p.Ser643=)
c.979T= (p.Ser327=)
c.2112T= (n.2112T=)
c.*1955T= (n.*1955T=)
c.99T=
n.418T=
n.4670T=
n.1383T=
c.1774T= (p.Ser592=)
n.2444T=
c.*714T= (n.*714T=)
c.1418T= (n.1418T=)
n.2395T=
c.426T=
c.119T=
c.*54T= (n.*54T=)
n.2220T=
c.1873T= (p.Ser625=)
n.2317T=
n.2559T=
6g.135438484A>CCA365744365AHI1c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.2112T>G (n.2112T>G)
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.99T>G
n.418T>G
n.4670T>G
n.1383T>G
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
n.2444T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.1418T>G (n.1418T>G)
n.2395T>G
c.426T>G
c.119T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.2220T>G
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
n.2317T>G
n.2559T>G
6g.135438484A>GCA365744366AHI1c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.2112T>C (n.2112T>C)
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.99T>C
n.418T>C
n.4670T>C
n.1383T>C
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
n.2444T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1418T>C (n.1418T>C)
n.2395T>C
c.426T>C
c.119T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.2220T>C
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
n.2317T>C
n.2559T>C
6g.135438484A>TCA365744367AHI1c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.2112T>A (n.2112T>A)
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.99T>A
n.418T>A
n.4670T>A
n.1383T>A
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
n.2444T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1418T>A (n.1418T>A)
n.2395T>A
c.426T>A
c.119T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.2220T>A
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
n.2317T>A
n.2559T>A
 dbSNP
6g.135438485A>CCA452215311AHI1c.1926T>G (p.Pro642=)
c.978T>G (p.Pro326=)
c.2111T>G (n.2111T>G)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.98T>G
n.417T>G
n.4669T>G
n.1382T>G
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n.2443T>G
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c.1417T>G (n.1417T>G)
n.2394T>G
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c.118T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.2219T>G
c.1872T>G (p.Pro624=)
n.2316T>G
n.2558T>G
6g.135438485A>GCA452215312AHI1c.1926T>C (p.Pro642=)
c.978T>C (p.Pro326=)
c.2111T>C (n.2111T>C)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
c.98T>C
n.417T>C
n.4669T>C
n.1382T>C
c.1773T>C (p.Pro591=)
n.2443T>C
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.1417T>C (n.1417T>C)
n.2394T>C
c.425T>C
c.118T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.2219T>C
c.1872T>C (p.Pro624=)
n.2316T>C
n.2558T>C
6g.135438485A>TCA452215313AHI1c.1926T>A (p.Pro642=)
c.978T>A (p.Pro326=)
c.2111T>A (n.2111T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.98T>A
n.417T>A
n.4669T>A
n.1382T>A
c.1773T>A (p.Pro591=)
n.2443T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.1417T>A (n.1417T>A)
n.2394T>A
c.425T>A
c.118T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.2219T>A
c.1872T>A (p.Pro624=)
n.2316T>A
n.2558T>A
6g.135438486G>ACA365744370AHI1c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.2110C>T (n.2110C>T)
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
c.97C>T
n.416C>T
n.4668C>T
n.1381C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.2442C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1416C>T (n.1416C>T)
n.2393C>T
c.424C>T
c.117C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2218C>T
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
n.2315C>T
n.2557C>T
6g.135438486G>CCA365744368AHI1c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.2110C>G (n.2110C>G)
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
c.97C>G
n.416C>G
n.4668C>G
n.1381C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.2442C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1416C>G (n.1416C>G)
n.2393C>G
c.424C>G
c.117C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.2218C>G
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.2315C>G
n.2557C>G
6g.135438486G>TCA365744369AHI1c.1925C>A (p.Pro642His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.2110C>A (n.2110C>A)
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
c.97C>A
n.416C>A
n.4668C>A
n.1381C>A
c.1772C>A (p.Pro591His)
n.2442C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1416C>A (n.1416C>A)
n.2393C>A
c.424C>A
c.117C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2218C>A
c.1871C>A (p.Pro624His)
n.2315C>A
n.2557C>A
6g.135438487G>ACA365744371AHI1c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.2109C>T (n.2109C>T)
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
c.96C>T
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n.4667C>T
n.1380C>T
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n.2441C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.1415C>T (n.1415C>T)
n.2392C>T
c.423C>T
c.116C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.2217C>T
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
n.2314C>T
n.2556C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.135438487G>CCA365744372AHI1c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.2109C>G (n.2109C>G)
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n.2441C>G
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n.2217C>G
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n.2314C>G
n.2556C>G
6g.135438487G=CA1665866022AHI1c.1924C= (p.Pro642=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.2109C= (n.2109C=)
c.*1952C= (n.*1952C=)
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c.1771C= (p.Pro591=)
n.2441C=
c.*711C= (n.*711C=)
c.1415C= (n.1415C=)
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c.423C=
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c.*51C= (n.*51C=)
n.2217C=
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n.2314C=
n.2556C=
6g.135438487G>TCA365744373AHI1c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.2109C>A (n.2109C>A)
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
c.96C>A
n.415C>A
n.4667C>A
n.1380C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.2441C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1415C>A (n.1415C>A)
n.2392C>A
c.423C>A
c.116C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.2217C>A
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
n.2314C>A
n.2556C>A
6g.135438488A>CCA365744374AHI1c.1923T>G (p.Ile641Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
c.2108T>G (n.2108T>G)
c.*1951T>G (n.*1951T>G)
c.95T>G
n.414T>G
n.4666T>G
n.1379T>G
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n.2440T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1414T>G (n.1414T>G)
n.2391T>G
c.422T>G
c.115T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.2216T>G
c.1869T>G (p.Ile623Met)
n.2313T>G
n.2555T>G
6g.135438488A>GCA452215314AHI1c.1923T>C (p.Ile641=)
c.975T>C (p.Ile325=)
c.2108T>C (n.2108T>C)
c.*1951T>C (n.*1951T>C)
c.95T>C
n.414T>C
n.4666T>C
n.1379T>C
c.1770T>C (p.Ile590=)
n.2440T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1414T>C (n.1414T>C)
n.2391T>C
c.422T>C
c.115T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.2216T>C
c.1869T>C (p.Ile623=)
n.2313T>C
n.2555T>C
6g.135438488A>TCA452215315AHI1c.1923T>A (p.Ile641=)
c.975T>A (p.Ile325=)
c.2108T>A (n.2108T>A)
c.*1951T>A (n.*1951T>A)
c.95T>A
n.414T>A
n.4666T>A
n.1379T>A
c.1770T>A (p.Ile590=)
n.2440T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1414T>A (n.1414T>A)
n.2391T>A
c.422T>A
c.115T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.2216T>A
c.1869T>A (p.Ile623=)
n.2313T>A
n.2555T>A
6g.135438489A>CCA365744375AHI1c.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.2107T>G (n.2107T>G)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.94T>G
n.413T>G
n.4665T>G
n.1378T>G
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.2439T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.1413T>G (n.1413T>G)
n.2390T>G
c.421T>G
c.114T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.2215T>G
c.1868T>G (p.Ile623Ser)
n.2312T>G
n.2554T>G
6g.135438489A>GCA365744376AHI1c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.2107T>C (n.2107T>C)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.94T>C
n.413T>C
n.4665T>C
n.1378T>C
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.2439T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.1413T>C (n.1413T>C)
n.2390T>C
c.421T>C
c.114T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.2215T>C
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.2312T>C
n.2554T>C
6g.135438489A>TCA365744377AHI1c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.2107T>A (n.2107T>A)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.94T>A
n.413T>A
n.4665T>A
n.1378T>A
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.2439T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.1413T>A (n.1413T>A)
n.2390T>A
c.421T>A
c.114T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.2215T>A
c.1868T>A (p.Ile623Asn)
n.2312T>A
n.2554T>A
 gnomAD v4
6g.135438490T>ACA365744380AHI1c.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.2106A>T (n.2106A>T)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.93A>T
n.412A>T
n.4664A>T
n.1377A>T
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.2438A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.1412A>T (n.1412A>T)
n.2389A>T
c.420A>T
c.113A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.2214A>T
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
n.2311A>T
n.2553A>T
6g.135438490T>CCA365744378AHI1c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.2106A>G (n.2106A>G)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.93A>G
n.412A>G
n.4664A>G
n.1377A>G
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.2438A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.1412A>G (n.1412A>G)
n.2389A>G
c.420A>G
c.113A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.2214A>G
c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.2311A>G
n.2553A>G
6g.135438490T>GCA365744379AHI1c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.2106A>C (n.2106A>C)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.93A>C
n.412A>C
n.4664A>C
n.1377A>C
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.2438A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.1412A>C (n.1412A>C)
n.2389A>C
c.420A>C
c.113A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.2214A>C
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.2311A>C
n.2553A>C
6g.135438491T>ACA365744381AHI1c.1920A>T (p.Glu640Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.2105A>T (n.2105A>T)
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.92A>T
n.411A>T
n.4663A>T
n.1376A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
n.2437A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.1411A>T (n.1411A>T)
n.2388A>T
c.419A>T
c.112A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.2213A>T
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
n.2310A>T
n.2552A>T
6g.135438491T>CCA452215316AHI1c.1920A>G (p.Glu640=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.2105A>G (n.2105A>G)
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.92A>G
n.411A>G
n.4663A>G
n.1376A>G
c.1767A>G (p.Glu589=)
n.2437A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.1411A>G (n.1411A>G)
n.2388A>G
c.419A>G
c.112A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.2213A>G
c.1866A>G (p.Glu622=)
n.2310A>G
n.2552A>G
6g.135438491T>GCA365744382AHI1c.1920A>C (p.Glu640Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.2105A>C (n.2105A>C)
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.92A>C
n.411A>C
n.4663A>C
n.1376A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
n.2437A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.1411A>C (n.1411A>C)
n.2388A>C
c.419A>C
c.112A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.2213A>C
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
n.2310A>C
n.2552A>C
6g.135438492T>ACA365744383AHI1c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.2104A>T (n.2104A>T)
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.91A>T
n.410A>T
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c.1766A>T (p.Glu589Val)
n.2436A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.1410A>T (n.1410A>T)
n.2387A>T
c.418A>T
c.111A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.2212A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
n.2309A>T
n.2551A>T
6g.135438492T>CCA365744384AHI1c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.2104A>G (n.2104A>G)
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.91A>G
n.410A>G
n.4662A>G
n.1375A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
n.2436A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.1410A>G (n.1410A>G)
n.2387A>G
c.418A>G
c.111A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.2212A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
n.2309A>G
n.2551A>G
6g.135438492T>GCA365744385AHI1c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.2104A>C (n.2104A>C)
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.91A>C
n.410A>C
n.4662A>C
n.1375A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
n.2436A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.1410A>C (n.1410A>C)
n.2387A>C
c.418A>C
c.111A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.2212A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
n.2309A>C
n.2551A>C
6g.135438493C>ACA365744386AHI1c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.2103G>T (n.2103G>T)
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.90G>T
n.409G>T
n.4661G>T
n.1374G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
n.2435G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.1409G>T (n.1409G>T)
n.2386G>T
c.417G>T
c.110G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.2211G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
n.2308G>T
n.2550G>T
6g.135438493C>GCA365744388AHI1c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.2103G>C (n.2103G>C)
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.90G>C
n.409G>C
n.4661G>C
n.1374G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
n.2435G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.1409G>C (n.1409G>C)
n.2386G>C
c.417G>C
c.110G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.2211G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
n.2308G>C
n.2550G>C
6g.135438493C>TCA365744387AHI1c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.2103G>A (n.2103G>A)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.90G>A
n.409G>A
n.4661G>A
n.1374G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
n.2435G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.1409G>A (n.1409G>A)
n.2386G>A
c.417G>A
c.110G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.2211G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
n.2308G>A
n.2550G>A
 gnomAD v4
6g.135438494A=CA1665866028AHI1c.1917T= (p.Tyr639=)
c.969T= (p.Tyr323=)
c.2102T= (n.2102T=)
c.*1945T= (n.*1945T=)
c.89T=
n.408T=
n.4660T=
n.1373T=
c.1764T= (p.Tyr588=)
n.2434T=
c.*704T= (n.*704T=)
c.1408T= (n.1408T=)
n.2385T=
c.416T=
c.109T=
c.*44T= (n.*44T=)
n.2210T=
c.1863T= (p.Tyr621=)
n.2307T=
n.2549T=
6g.135438494A>CCA365744389AHI1c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.969T>G (p.Tyr323Ter)
c.2102T>G (n.2102T>G)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.89T>G
n.408T>G
n.4660T>G
n.1373T>G
c.1764T>G (p.Tyr588Ter)
n.2434T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.1408T>G (n.1408T>G)
n.2385T>G
c.416T>G
c.109T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.2210T>G
c.1863T>G (p.Tyr621Ter)
n.2307T>G
n.2549T>G
6g.135438494A>GCA4012475AHI1c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.969T>C (p.Tyr323=)
c.2102T>C (n.2102T>C)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.89T>C
n.408T>C
n.4660T>C
n.1373T>C
c.1764T>C (p.Tyr588=)
n.2434T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.1408T>C (n.1408T>C)
n.2385T>C
c.416T>C
c.109T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.2210T>C
c.1863T>C (p.Tyr621=)
n.2307T>C
n.2549T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438494A>TCA277799AHI1c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.969T>A (p.Tyr323Ter)
c.2102T>A (n.2102T>A)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.89T>A
n.408T>A
n.4660T>A
n.1373T>A
c.1764T>A (p.Tyr588Ter)
n.2434T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.1408T>A (n.1408T>A)
n.2385T>A
c.416T>A
c.109T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.2210T>A
c.1863T>A (p.Tyr621Ter)
n.2307T>A
n.2549T>A
 ClinVar dbSNP
6g.135438495T>ACA365744390AHI1c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.2101A>T (n.2101A>T)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.88A>T
n.407A>T
n.4659A>T
n.1372A>T
c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
n.2433A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1407A>T (n.1407A>T)
n.2384A>T
c.415A>T
c.108A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.2209A>T
c.1862A>T (p.Tyr621Phe)
n.2306A>T
n.2548A>T
6g.135438495T>CCA365744391AHI1c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.2101A>G (n.2101A>G)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.88A>G
n.407A>G
n.4659A>G
n.1372A>G
c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
n.2433A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1407A>G (n.1407A>G)
n.2384A>G
c.415A>G
c.108A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.2209A>G
c.1862A>G (p.Tyr621Cys)
n.2306A>G
n.2548A>G
6g.135438495T>GCA365744392AHI1c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.2101A>C (n.2101A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.88A>C
n.407A>C
n.4659A>C
n.1372A>C
c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
n.2433A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1407A>C (n.1407A>C)
n.2384A>C
c.415A>C
c.108A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.2209A>C
c.1862A>C (p.Tyr621Ser)
n.2306A>C
n.2548A>C
6g.135438496A=CA1665866035AHI1c.1915T= (p.Tyr639=)
c.967T= (p.Tyr323=)
c.2100T= (n.2100T=)
c.*1943T= (n.*1943T=)
c.87T=
n.406T=
n.4658T=
n.1371T=
c.1762T= (p.Tyr588=)
n.2432T=
c.*702T= (n.*702T=)
c.1406T= (n.1406T=)
n.2383T=
c.414T=
c.107T=
c.*42T= (n.*42T=)
n.2208T=
c.1861T= (p.Tyr621=)
n.2305T=
n.2547T=
6g.135438496A>CCA365744393AHI1c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.2100T>G (n.2100T>G)
c.*1943T>G (n.*1943T>G)
c.87T>G
n.406T>G
n.4658T>G
n.1371T>G
c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
n.2432T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.1406T>G (n.1406T>G)
n.2383T>G
c.414T>G
c.107T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.2208T>G
c.1861T>G (p.Tyr621Asp)
n.2305T>G
n.2547T>G
6g.135438496A>GCA365744394AHI1c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.2100T>C (n.2100T>C)
c.*1943T>C (n.*1943T>C)
c.87T>C
n.406T>C
n.4658T>C
n.1371T>C
c.1762T>C (p.Tyr588His)
n.2432T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.1406T>C (n.1406T>C)
n.2383T>C
c.414T>C
c.107T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.2208T>C
c.1861T>C (p.Tyr621His)
n.2305T>C
n.2547T>C
 ClinVar dbSNP
6g.135438496A>TCA148126061AHI1c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.2100T>A (n.2100T>A)
c.*1943T>A (n.*1943T>A)
c.87T>A
n.406T>A
n.4658T>A
n.1371T>A
c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
n.2432T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.1406T>A (n.1406T>A)
n.2383T>A
c.414T>A
c.107T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.2208T>A
c.1861T>A (p.Tyr621Asn)
n.2305T>A
n.2547T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438497T>ACA365744395AHI1c.1914A>T (p.Leu638Phe)
c.966A>T (p.Leu322Phe)
c.2099A>T (n.2099A>T)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.86A>T
n.405A>T
n.4657A>T
n.1370A>T
c.1761A>T (p.Leu587Phe)
n.2431A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.1405A>T (n.1405A>T)
n.2382A>T
c.413A>T
c.106A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.2207A>T
c.1860A>T (p.Leu620Phe)
n.2304A>T
n.2546A>T
6g.135438497T>CCA148126068AHI1c.1914A>G (p.Leu638=)
c.966A>G (p.Leu322=)
c.2099A>G (n.2099A>G)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.86A>G
n.405A>G
n.4657A>G
n.1370A>G
c.1761A>G (p.Leu587=)
n.2431A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.1405A>G (n.1405A>G)
n.2382A>G
c.413A>G
c.106A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.2207A>G
c.1860A>G (p.Leu620=)
n.2304A>G
n.2546A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438497T>GCA365744396AHI1c.1914A>C (p.Leu638Phe)
c.966A>C (p.Leu322Phe)
c.2099A>C (n.2099A>C)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.86A>C
n.405A>C
n.4657A>C
n.1370A>C
c.1761A>C (p.Leu587Phe)
n.2431A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.1405A>C (n.1405A>C)
n.2382A>C
c.413A>C
c.106A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.2207A>C
c.1860A>C (p.Leu620Phe)
n.2304A>C
n.2546A>C
6g.135438497T=CA1665866039AHI1c.1914A= (p.Leu638=)
c.966A= (p.Leu322=)
c.2099A= (n.2099A=)
c.*1942A= (n.*1942A=)
c.86A=
n.405A=
n.4657A=
n.1370A=
c.1761A= (p.Leu587=)
n.2431A=
c.*701A= (n.*701A=)
c.1405A= (n.1405A=)
n.2382A=
c.413A=
c.106A=
c.*41A= (n.*41A=)
n.2207A=
c.1860A= (p.Leu620=)
n.2304A=
n.2546A=
6g.135438498A>CCA365744397AHI1c.1913T>G (p.Leu638Ter)
c.965T>G (p.Leu322Ter)
c.2098T>G (n.2098T>G)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.85T>G
n.404T>G
n.4656T>G
n.1369T>G
c.1760T>G (p.Leu587Ter)
n.2430T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1404T>G (n.1404T>G)
n.2381T>G
c.412T>G
c.105T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2206T>G
c.1859T>G (p.Leu620Ter)
n.2303T>G
n.2545T>G
6g.135438498A>GCA365744399AHI1c.1913T>C (p.Leu638Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.2098T>C (n.2098T>C)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.85T>C
n.404T>C
n.4656T>C
n.1369T>C
c.1760T>C (p.Leu587Ser)
n.2430T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1404T>C (n.1404T>C)
n.2381T>C
c.412T>C
c.105T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.2206T>C
c.1859T>C (p.Leu620Ser)
n.2303T>C
n.2545T>C
6g.135438498A>TCA365744398AHI1c.1913T>A (p.Leu638Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.2098T>A (n.2098T>A)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.85T>A
n.404T>A
n.4656T>A
n.1369T>A
c.1760T>A (p.Leu587Ter)
n.2430T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1404T>A (n.1404T>A)
n.2381T>A
c.412T>A
c.105T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.2206T>A
c.1859T>A (p.Leu620Ter)
n.2303T>A
n.2545T>A
6g.135438499C>ACA365744400AHI1c.1913-1G>T (n.1913-1G>T)
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
c.2098-1G>T (n.2098-1G>T)
c.*1941-1G>T (n.*1941-1G>T)
c.85-1G>T
n.404-1G>T
n.4656-1G>T
n.1369-1G>T
c.1760-1G>T (n.1760-1G>T)
n.2430-1G>T
c.*700-1G>T (n.*700-1G>T)
c.1404-1G>T (n.1404-1G>T)
n.2381-1G>T
c.412-1G>T
c.105-1G>T
c.*40-1G>T (n.*40-1G>T)
n.2206-1G>T
c.1859-1G>T (n.1859-1G>T)
n.2303-1G>T
n.2545-1G>T
 gnomAD v4
6g.135438499C=CA1665866043AHI1c.1913-1G= (n.1913-1G=)
c.965-1G= (n.965-1G=)
c.2098-1G= (n.2098-1G=)
c.*1941-1G= (n.*1941-1G=)
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n.2545-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2545-4T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2545-4T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2545-7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438507A>GCA2680453162AHI1c.1913-9T>C (n.1913-9T>C)
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 gnomAD v4
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6g.135438511T>CCA570559451AHI1c.1913-13A>G (n.1913-13A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched