Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.135437869_135441094del	CA645509168	AHI1	c.1912+1488_2036+506del c.964+1488_1088+506del c.2097+1488_2221+506del c.1940+1488_2064+506del c.84+1488_208+506del n.403+1488_527+506del n.4655+1488_4779+506del n.1368+1488_1492+506del c.1759+1488_1883+506del n.2429+1488_2553+506del c.699+1488_823+506del c.1403+1488_1527+506del n.2380+1488_2504+506del c.411+1488_535+506del c.104+1488_228+506del c.39+1488_163+506del n.2205+1488_2329+506del c.1858+1488_1982+506del n.2302+1488_2426+506del n.2544+1488_2668+506del	ClinVar
6	g.135438335G>A	CA1094815722	AHI1	c.2036+40C>T (n.2036+40C>T) c.1088+40C>T (n.1088+40C>T) c.2221+40C>T (n.2221+40C>T) c.2064+40C>T (n.2064+40C>T) c.208+40C>T n.527+40C>T n.4779+40C>T n.1492+40C>T c.1883+40C>T (n.1883+40C>T) n.2553+40C>T c.823+40C>T (n.823+40C>T) c.1527+40C>T (n.1527+40C>T) n.2504+40C>T c.535+40C>T c.228+40C>T c.163+40C>T (n.163+40C>T) n.2329+40C>T c.1982+40C>T (n.1982+40C>T) n.2426+40C>T n.2668+40C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438335G=	CA1665865840	AHI1	c.2036+40C= (n.2036+40C=) c.1088+40C= (n.1088+40C=) c.2221+40C= (n.2221+40C=) c.2064+40C= (n.2064+40C=) c.208+40C= n.527+40C= n.4779+40C= n.1492+40C= c.1883+40C= (n.1883+40C=) n.2553+40C= c.823+40C= (n.823+40C=) c.1527+40C= (n.1527+40C=) n.2504+40C= c.535+40C= c.228+40C= c.163+40C= (n.163+40C=) n.2329+40C= c.1982+40C= (n.1982+40C=) n.2426+40C= n.2668+40C=
6	g.135438335G>T	CA2680452821	AHI1	c.2036+40C>A (n.2036+40C>A) c.1088+40C>A (n.1088+40C>A) c.2221+40C>A (n.2221+40C>A) c.2064+40C>A (n.2064+40C>A) c.208+40C>A n.527+40C>A n.4779+40C>A n.1492+40C>A c.1883+40C>A (n.1883+40C>A) n.2553+40C>A c.823+40C>A (n.823+40C>A) c.1527+40C>A (n.1527+40C>A) n.2504+40C>A c.535+40C>A c.228+40C>A c.163+40C>A (n.163+40C>A) n.2329+40C>A c.1982+40C>A (n.1982+40C>A) n.2426+40C>A n.2668+40C>A	gnomAD v4
6	g.135438336C>A	CA2680452822	AHI1	c.2036+39G>T (n.2036+39G>T) c.1088+39G>T (n.1088+39G>T) c.2221+39G>T (n.2221+39G>T) c.2064+39G>T (n.2064+39G>T) c.208+39G>T n.527+39G>T n.4779+39G>T n.1492+39G>T c.1883+39G>T (n.1883+39G>T) n.2553+39G>T c.823+39G>T (n.823+39G>T) c.1527+39G>T (n.1527+39G>T) n.2504+39G>T c.535+39G>T c.228+39G>T c.163+39G>T (n.163+39G>T) n.2329+39G>T c.1982+39G>T (n.1982+39G>T) n.2426+39G>T n.2668+39G>T	gnomAD v4
6	g.135438336C>T	CA2680452823	AHI1	c.2036+39G>A (n.2036+39G>A) c.1088+39G>A (n.1088+39G>A) c.2221+39G>A (n.2221+39G>A) c.2064+39G>A (n.2064+39G>A) c.208+39G>A n.527+39G>A n.4779+39G>A n.1492+39G>A c.1883+39G>A (n.1883+39G>A) n.2553+39G>A c.823+39G>A (n.823+39G>A) c.1527+39G>A (n.1527+39G>A) n.2504+39G>A c.535+39G>A c.228+39G>A c.163+39G>A (n.163+39G>A) n.2329+39G>A c.1982+39G>A (n.1982+39G>A) n.2426+39G>A n.2668+39G>A	gnomAD v4
6	g.135438337A=	CA1665865841	AHI1	c.2036+38T= (n.2036+38T=) c.1088+38T= (n.1088+38T=) c.2221+38T= (n.2221+38T=) c.2064+38T= (n.2064+38T=) c.208+38T= n.527+38T= n.4779+38T= n.1492+38T= c.1883+38T= (n.1883+38T=) n.2553+38T= c.823+38T= (n.823+38T=) c.1527+38T= (n.1527+38T=) n.2504+38T= c.535+38T= c.228+38T= c.163+38T= (n.163+38T=) n.2329+38T= c.1982+38T= (n.1982+38T=) n.2426+38T= n.2668+38T=
6	g.135438337A>G	CA2680452825	AHI1	c.2036+38T>C (n.2036+38T>C) c.1088+38T>C (n.1088+38T>C) c.2221+38T>C (n.2221+38T>C) c.2064+38T>C (n.2064+38T>C) c.208+38T>C n.527+38T>C n.4779+38T>C n.1492+38T>C c.1883+38T>C (n.1883+38T>C) n.2553+38T>C c.823+38T>C (n.823+38T>C) c.1527+38T>C (n.1527+38T>C) n.2504+38T>C c.535+38T>C c.228+38T>C c.163+38T>C (n.163+38T>C) n.2329+38T>C c.1982+38T>C (n.1982+38T>C) n.2426+38T>C n.2668+38T>C	gnomAD v4
6	g.135438337A>T	CA4012458	AHI1	c.2036+38T>A (n.2036+38T>A) c.1088+38T>A (n.1088+38T>A) c.2221+38T>A (n.2221+38T>A) c.2064+38T>A (n.2064+38T>A) c.208+38T>A n.527+38T>A n.4779+38T>A n.1492+38T>A c.1883+38T>A (n.1883+38T>A) n.2553+38T>A c.823+38T>A (n.823+38T>A) c.1527+38T>A (n.1527+38T>A) n.2504+38T>A c.535+38T>A c.228+38T>A c.163+38T>A (n.163+38T>A) n.2329+38T>A c.1982+38T>A (n.1982+38T>A) n.2426+38T>A n.2668+38T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438339del	CA2680452824	AHI1	c.2036+38del (n.2036+38del) c.1088+38del (n.1088+38del) c.2221+38del (n.2221+38del) c.2064+38del (n.2064+38del) c.208+38del n.527+38del n.4779+38del n.1492+38del c.1883+38del (n.1883+38del) n.2553+38del c.823+38del (n.823+38del) c.1527+38del (n.1527+38del) n.2504+38del c.535+38del c.228+38del c.163+38del (n.163+38del) n.2329+38del c.1982+38del (n.1982+38del) n.2426+38del n.2668+38del	gnomAD v4
6	g.135438338A>G	CA2680452826	AHI1	c.2036+37T>C (n.2036+37T>C) c.1088+37T>C (n.1088+37T>C) c.2221+37T>C (n.2221+37T>C) c.2064+37T>C (n.2064+37T>C) c.208+37T>C n.527+37T>C n.4779+37T>C n.1492+37T>C c.1883+37T>C (n.1883+37T>C) n.2553+37T>C c.823+37T>C (n.823+37T>C) c.1527+37T>C (n.1527+37T>C) n.2504+37T>C c.535+37T>C c.228+37T>C c.163+37T>C (n.163+37T>C) n.2329+37T>C c.1982+37T>C (n.1982+37T>C) n.2426+37T>C n.2668+37T>C	gnomAD v4
6	g.135438339A=	CA1665865843	AHI1	c.2036+36T= (n.2036+36T=) c.1088+36T= (n.1088+36T=) c.2221+36T= (n.2221+36T=) c.2064+36T= (n.2064+36T=) c.208+36T= n.527+36T= n.4779+36T= n.1492+36T= c.1883+36T= (n.1883+36T=) n.2553+36T= c.823+36T= (n.823+36T=) c.1527+36T= (n.1527+36T=) n.2504+36T= c.535+36T= c.228+36T= c.163+36T= (n.163+36T=) n.2329+36T= c.1982+36T= (n.1982+36T=) n.2426+36T= n.2668+36T=
6	g.135438339A>C	CA570559421	AHI1	c.2036+36T>G (n.2036+36T>G) c.1088+36T>G (n.1088+36T>G) c.2221+36T>G (n.2221+36T>G) c.2064+36T>G (n.2064+36T>G) c.208+36T>G n.527+36T>G n.4779+36T>G n.1492+36T>G c.1883+36T>G (n.1883+36T>G) n.2553+36T>G c.823+36T>G (n.823+36T>G) c.1527+36T>G (n.1527+36T>G) n.2504+36T>G c.535+36T>G c.228+36T>G c.163+36T>G (n.163+36T>G) n.2329+36T>G c.1982+36T>G (n.1982+36T>G) n.2426+36T>G n.2668+36T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438340C>A	CA2680452827	AHI1	c.2036+35G>T (n.2036+35G>T) c.1088+35G>T (n.1088+35G>T) c.2221+35G>T (n.2221+35G>T) c.2064+35G>T (n.2064+35G>T) c.208+35G>T n.527+35G>T n.4779+35G>T n.1492+35G>T c.1883+35G>T (n.1883+35G>T) n.2553+35G>T c.823+35G>T (n.823+35G>T) c.1527+35G>T (n.1527+35G>T) n.2504+35G>T c.535+35G>T c.228+35G>T c.163+35G>T (n.163+35G>T) n.2329+35G>T c.1982+35G>T (n.1982+35G>T) n.2426+35G>T n.2668+35G>T	gnomAD v4
6	g.135438340C=	CA1665865845	AHI1	c.2036+35G= (n.2036+35G=) c.1088+35G= (n.1088+35G=) c.2221+35G= (n.2221+35G=) c.2064+35G= (n.2064+35G=) c.208+35G= n.527+35G= n.4779+35G= n.1492+35G= c.1883+35G= (n.1883+35G=) n.2553+35G= c.823+35G= (n.823+35G=) c.1527+35G= (n.1527+35G=) n.2504+35G= c.535+35G= c.228+35G= c.163+35G= (n.163+35G=) n.2329+35G= c.1982+35G= (n.1982+35G=) n.2426+35G= n.2668+35G=
6	g.135438340C>G	CA2773179975	AHI1	c.2036+35G>C (n.2036+35G>C) c.1088+35G>C (n.1088+35G>C) c.2221+35G>C (n.2221+35G>C) c.2064+35G>C (n.2064+35G>C) c.208+35G>C n.527+35G>C n.4779+35G>C n.1492+35G>C c.1883+35G>C (n.1883+35G>C) n.2553+35G>C c.823+35G>C (n.823+35G>C) c.1527+35G>C (n.1527+35G>C) n.2504+35G>C c.535+35G>C c.228+35G>C c.163+35G>C (n.163+35G>C) n.2329+35G>C c.1982+35G>C (n.1982+35G>C) n.2426+35G>C n.2668+35G>C
6	g.135438340C>T	CA819350162	AHI1	c.2036+35G>A (n.2036+35G>A) c.1088+35G>A (n.1088+35G>A) c.2221+35G>A (n.2221+35G>A) c.2064+35G>A (n.2064+35G>A) c.208+35G>A n.527+35G>A n.4779+35G>A n.1492+35G>A c.1883+35G>A (n.1883+35G>A) n.2553+35G>A c.823+35G>A (n.823+35G>A) c.1527+35G>A (n.1527+35G>A) n.2504+35G>A c.535+35G>A c.228+35G>A c.163+35G>A (n.163+35G>A) n.2329+35G>A c.1982+35G>A (n.1982+35G>A) n.2426+35G>A n.2668+35G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.135438341A>G	CA2680452828	AHI1	c.2036+34T>C (n.2036+34T>C) c.1088+34T>C (n.1088+34T>C) c.2221+34T>C (n.2221+34T>C) c.2064+34T>C (n.2064+34T>C) c.208+34T>C n.527+34T>C n.4779+34T>C n.1492+34T>C c.1883+34T>C (n.1883+34T>C) n.2553+34T>C c.823+34T>C (n.823+34T>C) c.1527+34T>C (n.1527+34T>C) n.2504+34T>C c.535+34T>C c.228+34T>C c.163+34T>C (n.163+34T>C) n.2329+34T>C c.1982+34T>C (n.1982+34T>C) n.2426+34T>C n.2668+34T>C	gnomAD v4
6	g.135438342G>A	CA2680452829	AHI1	c.2036+33C>T (n.2036+33C>T) c.1088+33C>T (n.1088+33C>T) c.2221+33C>T (n.2221+33C>T) c.2064+33C>T (n.2064+33C>T) c.208+33C>T n.527+33C>T n.4779+33C>T n.1492+33C>T c.1883+33C>T (n.1883+33C>T) n.2553+33C>T c.823+33C>T (n.823+33C>T) c.1527+33C>T (n.1527+33C>T) n.2504+33C>T c.535+33C>T c.228+33C>T c.163+33C>T (n.163+33C>T) n.2329+33C>T c.1982+33C>T (n.1982+33C>T) n.2426+33C>T n.2668+33C>T	gnomAD v4
6	g.135438342G>C	CA2680452830	AHI1	c.2036+33C>G (n.2036+33C>G) c.1088+33C>G (n.1088+33C>G) c.2221+33C>G (n.2221+33C>G) c.2064+33C>G (n.2064+33C>G) c.208+33C>G n.527+33C>G n.4779+33C>G n.1492+33C>G c.1883+33C>G (n.1883+33C>G) n.2553+33C>G c.823+33C>G (n.823+33C>G) c.1527+33C>G (n.1527+33C>G) n.2504+33C>G c.535+33C>G c.228+33C>G c.163+33C>G (n.163+33C>G) n.2329+33C>G c.1982+33C>G (n.1982+33C>G) n.2426+33C>G n.2668+33C>G	gnomAD v4
6	g.135438342G=	CA1665865846	AHI1	c.2036+33C= (n.2036+33C=) c.1088+33C= (n.1088+33C=) c.2221+33C= (n.2221+33C=) c.2064+33C= (n.2064+33C=) c.208+33C= n.527+33C= n.4779+33C= n.1492+33C= c.1883+33C= (n.1883+33C=) n.2553+33C= c.823+33C= (n.823+33C=) c.1527+33C= (n.1527+33C=) n.2504+33C= c.535+33C= c.228+33C= c.163+33C= (n.163+33C=) n.2329+33C= c.1982+33C= (n.1982+33C=) n.2426+33C= n.2668+33C=
6	g.135438342G>T	CA2680452831	AHI1	c.2036+33C>A (n.2036+33C>A) c.1088+33C>A (n.1088+33C>A) c.2221+33C>A (n.2221+33C>A) c.2064+33C>A (n.2064+33C>A) c.208+33C>A n.527+33C>A n.4779+33C>A n.1492+33C>A c.1883+33C>A (n.1883+33C>A) n.2553+33C>A c.823+33C>A (n.823+33C>A) c.1527+33C>A (n.1527+33C>A) n.2504+33C>A c.535+33C>A c.228+33C>A c.163+33C>A (n.163+33C>A) n.2329+33C>A c.1982+33C>A (n.1982+33C>A) n.2426+33C>A n.2668+33C>A	gnomAD v4
6	g.135438343C>A	CA2680452832	AHI1	c.2036+32G>T (n.2036+32G>T) c.1088+32G>T (n.1088+32G>T) c.2221+32G>T (n.2221+32G>T) c.2064+32G>T (n.2064+32G>T) c.208+32G>T n.527+32G>T n.4779+32G>T n.1492+32G>T c.1883+32G>T (n.1883+32G>T) n.2553+32G>T c.823+32G>T (n.823+32G>T) c.1527+32G>T (n.1527+32G>T) n.2504+32G>T c.535+32G>T c.228+32G>T c.163+32G>T (n.163+32G>T) n.2329+32G>T c.1982+32G>T (n.1982+32G>T) n.2426+32G>T n.2668+32G>T	gnomAD v4
6	g.135438343C=	CA1665865850	AHI1	c.2036+32G= (n.2036+32G=) c.1088+32G= (n.1088+32G=) c.2221+32G= (n.2221+32G=) c.2064+32G= (n.2064+32G=) c.208+32G= n.527+32G= n.4779+32G= n.1492+32G= c.1883+32G= (n.1883+32G=) n.2553+32G= c.823+32G= (n.823+32G=) c.1527+32G= (n.1527+32G=) n.2504+32G= c.535+32G= c.228+32G= c.163+32G= (n.163+32G=) n.2329+32G= c.1982+32G= (n.1982+32G=) n.2426+32G= n.2668+32G=
6	g.135438343C>G	CA819350168	AHI1	c.2036+32G>C (n.2036+32G>C) c.1088+32G>C (n.1088+32G>C) c.2221+32G>C (n.2221+32G>C) c.2064+32G>C (n.2064+32G>C) c.208+32G>C n.527+32G>C n.4779+32G>C n.1492+32G>C c.1883+32G>C (n.1883+32G>C) n.2553+32G>C c.823+32G>C (n.823+32G>C) c.1527+32G>C (n.1527+32G>C) n.2504+32G>C c.535+32G>C c.228+32G>C c.163+32G>C (n.163+32G>C) n.2329+32G>C c.1982+32G>C (n.1982+32G>C) n.2426+32G>C n.2668+32G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438343C>T	CA1094815728	AHI1	c.2036+32G>A (n.2036+32G>A) c.1088+32G>A (n.1088+32G>A) c.2221+32G>A (n.2221+32G>A) c.2064+32G>A (n.2064+32G>A) c.208+32G>A n.527+32G>A n.4779+32G>A n.1492+32G>A c.1883+32G>A (n.1883+32G>A) n.2553+32G>A c.823+32G>A (n.823+32G>A) c.1527+32G>A (n.1527+32G>A) n.2504+32G>A c.535+32G>A c.228+32G>A c.163+32G>A (n.163+32G>A) n.2329+32G>A c.1982+32G>A (n.1982+32G>A) n.2426+32G>A n.2668+32G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438343_135438344dup	CA4012459	AHI1	c.2036+31_2036+32dup (n.2036+31_2036+32dup) c.1088+31_1088+32dup (n.1088+31_1088+32dup) c.2221+31_2221+32dup (n.2221+31_2221+32dup) c.2064+31_2064+32dup (n.2064+31_2064+32dup) c.208+31_208+32dup n.527+31_527+32dup n.4779+31_4779+32dup n.1492+31_1492+32dup c.1883+31_1883+32dup (n.1883+31_1883+32dup) n.2553+31_2553+32dup c.823+31_823+32dup (n.823+31_823+32dup) c.1527+31_1527+32dup (n.1527+31_1527+32dup) n.2504+31_2504+32dup c.535+31_535+32dup c.228+31_228+32dup c.163+31_163+32dup (n.163+31_163+32dup) n.2329+31_2329+32dup c.1982+31_1982+32dup (n.1982+31_1982+32dup) n.2426+31_2426+32dup n.2668+31_2668+32dup	dbSNP ExAC gnomAD v4
6	g.135438344A=	CA1665865853	AHI1	c.2036+31T= (n.2036+31T=) c.1088+31T= (n.1088+31T=) c.2221+31T= (n.2221+31T=) c.2064+31T= (n.2064+31T=) c.208+31T= n.527+31T= n.4779+31T= n.1492+31T= c.1883+31T= (n.1883+31T=) n.2553+31T= c.823+31T= (n.823+31T=) c.1527+31T= (n.1527+31T=) n.2504+31T= c.535+31T= c.228+31T= c.163+31T= (n.163+31T=) n.2329+31T= c.1982+31T= (n.1982+31T=) n.2426+31T= n.2668+31T=
6	g.135438344A>G	CA1665865854	AHI1	c.2036+31T>C (n.2036+31T>C) c.1088+31T>C (n.1088+31T>C) c.2221+31T>C (n.2221+31T>C) c.2064+31T>C (n.2064+31T>C) c.208+31T>C n.527+31T>C n.4779+31T>C n.1492+31T>C c.1883+31T>C (n.1883+31T>C) n.2553+31T>C c.823+31T>C (n.823+31T>C) c.1527+31T>C (n.1527+31T>C) n.2504+31T>C c.535+31T>C c.228+31T>C c.163+31T>C (n.163+31T>C) n.2329+31T>C c.1982+31T>C (n.1982+31T>C) n.2426+31T>C n.2668+31T>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.135438344A>T	CA2680452833	AHI1	c.2036+31T>A (n.2036+31T>A) c.1088+31T>A (n.1088+31T>A) c.2221+31T>A (n.2221+31T>A) c.2064+31T>A (n.2064+31T>A) c.208+31T>A n.527+31T>A n.4779+31T>A n.1492+31T>A c.1883+31T>A (n.1883+31T>A) n.2553+31T>A c.823+31T>A (n.823+31T>A) c.1527+31T>A (n.1527+31T>A) n.2504+31T>A c.535+31T>A c.228+31T>A c.163+31T>A (n.163+31T>A) n.2329+31T>A c.1982+31T>A (n.1982+31T>A) n.2426+31T>A n.2668+31T>A	gnomAD v4
6	g.135438345T>C	CA570559423	AHI1	c.2036+30A>G (n.2036+30A>G) c.1088+30A>G (n.1088+30A>G) c.2221+30A>G (n.2221+30A>G) c.2064+30A>G (n.2064+30A>G) c.208+30A>G n.527+30A>G n.4779+30A>G n.1492+30A>G c.1883+30A>G (n.1883+30A>G) n.2553+30A>G c.823+30A>G (n.823+30A>G) c.1527+30A>G (n.1527+30A>G) n.2504+30A>G c.535+30A>G c.228+30A>G c.163+30A>G (n.163+30A>G) n.2329+30A>G c.1982+30A>G (n.1982+30A>G) n.2426+30A>G n.2668+30A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438345T>G	CA819350169	AHI1	c.2036+30A>C (n.2036+30A>C) c.1088+30A>C (n.1088+30A>C) c.2221+30A>C (n.2221+30A>C) c.2064+30A>C (n.2064+30A>C) c.208+30A>C n.527+30A>C n.4779+30A>C n.1492+30A>C c.1883+30A>C (n.1883+30A>C) n.2553+30A>C c.823+30A>C (n.823+30A>C) c.1527+30A>C (n.1527+30A>C) n.2504+30A>C c.535+30A>C c.228+30A>C c.163+30A>C (n.163+30A>C) n.2329+30A>C c.1982+30A>C (n.1982+30A>C) n.2426+30A>C n.2668+30A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438345T=	CA1665865856	AHI1	c.2036+30A= (n.2036+30A=) c.1088+30A= (n.1088+30A=) c.2221+30A= (n.2221+30A=) c.2064+30A= (n.2064+30A=) c.208+30A= n.527+30A= n.4779+30A= n.1492+30A= c.1883+30A= (n.1883+30A=) n.2553+30A= c.823+30A= (n.823+30A=) c.1527+30A= (n.1527+30A=) n.2504+30A= c.535+30A= c.228+30A= c.163+30A= (n.163+30A=) n.2329+30A= c.1982+30A= (n.1982+30A=) n.2426+30A= n.2668+30A=
6	g.135438346G>A	CA2578748450	AHI1	c.2036+29C>T (n.2036+29C>T) c.1088+29C>T (n.1088+29C>T) c.2221+29C>T (n.2221+29C>T) c.2064+29C>T (n.2064+29C>T) c.208+29C>T n.527+29C>T n.4779+29C>T n.1492+29C>T c.1883+29C>T (n.1883+29C>T) n.2553+29C>T c.823+29C>T (n.823+29C>T) c.1527+29C>T (n.1527+29C>T) n.2504+29C>T c.535+29C>T c.228+29C>T c.163+29C>T (n.163+29C>T) n.2329+29C>T c.1982+29C>T (n.1982+29C>T) n.2426+29C>T n.2668+29C>T	gnomAD v4
6	g.135438346G>T	CA2680452834	AHI1	c.2036+29C>A (n.2036+29C>A) c.1088+29C>A (n.1088+29C>A) c.2221+29C>A (n.2221+29C>A) c.2064+29C>A (n.2064+29C>A) c.208+29C>A n.527+29C>A n.4779+29C>A n.1492+29C>A c.1883+29C>A (n.1883+29C>A) n.2553+29C>A c.823+29C>A (n.823+29C>A) c.1527+29C>A (n.1527+29C>A) n.2504+29C>A c.535+29C>A c.228+29C>A c.163+29C>A (n.163+29C>A) n.2329+29C>A c.1982+29C>A (n.1982+29C>A) n.2426+29C>A n.2668+29C>A	gnomAD v4
6	g.135438347C>A	CA2680452835	AHI1	c.2036+28G>T (n.2036+28G>T) c.1088+28G>T (n.1088+28G>T) c.2221+28G>T (n.2221+28G>T) c.2064+28G>T (n.2064+28G>T) c.208+28G>T n.527+28G>T n.4779+28G>T n.1492+28G>T c.1883+28G>T (n.1883+28G>T) n.2553+28G>T c.823+28G>T (n.823+28G>T) c.1527+28G>T (n.1527+28G>T) n.2504+28G>T c.535+28G>T c.228+28G>T c.163+28G>T (n.163+28G>T) n.2329+28G>T c.1982+28G>T (n.1982+28G>T) n.2426+28G>T n.2668+28G>T	gnomAD v4
6	g.135438347C>G	CA2680452836	AHI1	c.2036+28G>C (n.2036+28G>C) c.1088+28G>C (n.1088+28G>C) c.2221+28G>C (n.2221+28G>C) c.2064+28G>C (n.2064+28G>C) c.208+28G>C n.527+28G>C n.4779+28G>C n.1492+28G>C c.1883+28G>C (n.1883+28G>C) n.2553+28G>C c.823+28G>C (n.823+28G>C) c.1527+28G>C (n.1527+28G>C) n.2504+28G>C c.535+28G>C c.228+28G>C c.163+28G>C (n.163+28G>C) n.2329+28G>C c.1982+28G>C (n.1982+28G>C) n.2426+28G>C n.2668+28G>C	gnomAD v4
6	g.135438347C>T	CA2680452837	AHI1	c.2036+28G>A (n.2036+28G>A) c.1088+28G>A (n.1088+28G>A) c.2221+28G>A (n.2221+28G>A) c.2064+28G>A (n.2064+28G>A) c.208+28G>A n.527+28G>A n.4779+28G>A n.1492+28G>A c.1883+28G>A (n.1883+28G>A) n.2553+28G>A c.823+28G>A (n.823+28G>A) c.1527+28G>A (n.1527+28G>A) n.2504+28G>A c.535+28G>A c.228+28G>A c.163+28G>A (n.163+28G>A) n.2329+28G>A c.1982+28G>A (n.1982+28G>A) n.2426+28G>A n.2668+28G>A	gnomAD v4
6	g.135438348A>G	CA2680452838	AHI1	c.2036+27T>C (n.2036+27T>C) c.1088+27T>C (n.1088+27T>C) c.2221+27T>C (n.2221+27T>C) c.2064+27T>C (n.2064+27T>C) c.208+27T>C n.527+27T>C n.4779+27T>C n.1492+27T>C c.1883+27T>C (n.1883+27T>C) n.2553+27T>C c.823+27T>C (n.823+27T>C) c.1527+27T>C (n.1527+27T>C) n.2504+27T>C c.535+27T>C c.228+27T>C c.163+27T>C (n.163+27T>C) n.2329+27T>C c.1982+27T>C (n.1982+27T>C) n.2426+27T>C n.2668+27T>C	gnomAD v4
6	g.135438348_135438349delinsAC	CA1665865858	AHI1	c.2036+26_2036+27delinsGT (n.2036+26_2036+27delinsGT) c.1088+26_1088+27delinsGT (n.1088+26_1088+27delinsGT) c.2221+26_2221+27delinsGT (n.2221+26_2221+27delinsGT) c.2064+26_2064+27delinsGT (n.2064+26_2064+27delinsGT) c.208+26_208+27delinsGT n.527+26_527+27delinsGT n.4779+26_4779+27delinsGT n.1492+26_1492+27delinsGT c.1883+26_1883+27delinsGT (n.1883+26_1883+27delinsGT) n.2553+26_2553+27delinsGT c.823+26_823+27delinsGT (n.823+26_823+27delinsGT) c.1527+26_1527+27delinsGT (n.1527+26_1527+27delinsGT) n.2504+26_2504+27delinsGT c.535+26_535+27delinsGT c.228+26_228+27delinsGT c.163+26_163+27delinsGT (n.163+26_163+27delinsGT) n.2329+26_2329+27delinsGT c.1982+26_1982+27delinsGT (n.1982+26_1982+27delinsGT) n.2426+26_2426+27delinsGT n.2668+26_2668+27delinsGT
6	g.135438349del	CA819350172	AHI1	c.2036+26del (n.2036+26del) c.1088+26del (n.1088+26del) c.2221+26del (n.2221+26del) c.2064+26del (n.2064+26del) c.208+26del n.527+26del n.4779+26del n.1492+26del c.1883+26del (n.1883+26del) n.2553+26del c.823+26del (n.823+26del) c.1527+26del (n.1527+26del) n.2504+26del c.535+26del c.228+26del c.163+26del (n.163+26del) n.2329+26del c.1982+26del (n.1982+26del) n.2426+26del n.2668+26del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438349C>A	CA2680452840	AHI1	c.2036+26G>T (n.2036+26G>T) c.1088+26G>T (n.1088+26G>T) c.2221+26G>T (n.2221+26G>T) c.2064+26G>T (n.2064+26G>T) c.208+26G>T n.527+26G>T n.4779+26G>T n.1492+26G>T c.1883+26G>T (n.1883+26G>T) n.2553+26G>T c.823+26G>T (n.823+26G>T) c.1527+26G>T (n.1527+26G>T) n.2504+26G>T c.535+26G>T c.228+26G>T c.163+26G>T (n.163+26G>T) n.2329+26G>T c.1982+26G>T (n.1982+26G>T) n.2426+26G>T n.2668+26G>T	gnomAD v4
6	g.135438349C>T	CA2680452841	AHI1	c.2036+26G>A (n.2036+26G>A) c.1088+26G>A (n.1088+26G>A) c.2221+26G>A (n.2221+26G>A) c.2064+26G>A (n.2064+26G>A) c.208+26G>A n.527+26G>A n.4779+26G>A n.1492+26G>A c.1883+26G>A (n.1883+26G>A) n.2553+26G>A c.823+26G>A (n.823+26G>A) c.1527+26G>A (n.1527+26G>A) n.2504+26G>A c.535+26G>A c.228+26G>A c.163+26G>A (n.163+26G>A) n.2329+26G>A c.1982+26G>A (n.1982+26G>A) n.2426+26G>A n.2668+26G>A	gnomAD v4
6	g.135438350_135438351insGCA	CA2680452839	AHI1	c.2036+26_2036+27insCTG (n.2036+26_2036+27insCTG) c.1088+26_1088+27insCTG (n.1088+26_1088+27insCTG) c.2221+26_2221+27insCTG (n.2221+26_2221+27insCTG) c.2064+26_2064+27insCTG (n.2064+26_2064+27insCTG) c.208+26_208+27insCTG n.527+26_527+27insCTG n.4779+26_4779+27insCTG n.1492+26_1492+27insCTG c.1883+26_1883+27insCTG (n.1883+26_1883+27insCTG) n.2553+26_2553+27insCTG c.823+26_823+27insCTG (n.823+26_823+27insCTG) c.1527+26_1527+27insCTG (n.1527+26_1527+27insCTG) n.2504+26_2504+27insCTG c.535+26_535+27insCTG c.228+26_228+27insCTG c.163+26_163+27insCTG (n.163+26_163+27insCTG) n.2329+26_2329+27insCTG c.1982+26_1982+27insCTG (n.1982+26_1982+27insCTG) n.2426+26_2426+27insCTG n.2668+26_2668+27insCTG	gnomAD v4
6	g.135438350A=	CA1665865861	AHI1	c.2036+25T= (n.2036+25T=) c.1088+25T= (n.1088+25T=) c.2221+25T= (n.2221+25T=) c.2064+25T= (n.2064+25T=) c.208+25T= n.527+25T= n.4779+25T= n.1492+25T= c.1883+25T= (n.1883+25T=) n.2553+25T= c.823+25T= (n.823+25T=) c.1527+25T= (n.1527+25T=) n.2504+25T= c.535+25T= c.228+25T= c.163+25T= (n.163+25T=) n.2329+25T= c.1982+25T= (n.1982+25T=) n.2426+25T= n.2668+25T=
6	g.135438350A>G	CA4012460	AHI1	c.2036+25T>C (n.2036+25T>C) c.1088+25T>C (n.1088+25T>C) c.2221+25T>C (n.2221+25T>C) c.2064+25T>C (n.2064+25T>C) c.208+25T>C n.527+25T>C n.4779+25T>C n.1492+25T>C c.1883+25T>C (n.1883+25T>C) n.2553+25T>C c.823+25T>C (n.823+25T>C) c.1527+25T>C (n.1527+25T>C) n.2504+25T>C c.535+25T>C c.228+25T>C c.163+25T>C (n.163+25T>C) n.2329+25T>C c.1982+25T>C (n.1982+25T>C) n.2426+25T>C n.2668+25T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438351T>C	CA570559424	AHI1	c.2036+24A>G (n.2036+24A>G) c.1088+24A>G (n.1088+24A>G) c.2221+24A>G (n.2221+24A>G) c.2064+24A>G (n.2064+24A>G) c.208+24A>G n.527+24A>G n.4779+24A>G n.1492+24A>G c.1883+24A>G (n.1883+24A>G) n.2553+24A>G c.823+24A>G (n.823+24A>G) c.1527+24A>G (n.1527+24A>G) n.2504+24A>G c.535+24A>G c.228+24A>G c.163+24A>G (n.163+24A>G) n.2329+24A>G c.1982+24A>G (n.1982+24A>G) n.2426+24A>G n.2668+24A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438351T=	CA1665865864	AHI1	c.2036+24A= (n.2036+24A=) c.1088+24A= (n.1088+24A=) c.2221+24A= (n.2221+24A=) c.2064+24A= (n.2064+24A=) c.208+24A= n.527+24A= n.4779+24A= n.1492+24A= c.1883+24A= (n.1883+24A=) n.2553+24A= c.823+24A= (n.823+24A=) c.1527+24A= (n.1527+24A=) n.2504+24A= c.535+24A= c.228+24A= c.163+24A= (n.163+24A=) n.2329+24A= c.1982+24A= (n.1982+24A=) n.2426+24A= n.2668+24A=
6	g.135438352A>G	CA2680452842	AHI1	c.2036+23T>C (n.2036+23T>C) c.1088+23T>C (n.1088+23T>C) c.2221+23T>C (n.2221+23T>C) c.2064+23T>C (n.2064+23T>C) c.208+23T>C n.527+23T>C n.4779+23T>C n.1492+23T>C c.1883+23T>C (n.1883+23T>C) n.2553+23T>C c.823+23T>C (n.823+23T>C) c.1527+23T>C (n.1527+23T>C) n.2504+23T>C c.535+23T>C c.228+23T>C c.163+23T>C (n.163+23T>C) n.2329+23T>C c.1982+23T>C (n.1982+23T>C) n.2426+23T>C n.2668+23T>C	gnomAD v4
6	g.135438353A>G	CA2680452844	AHI1	c.2036+22T>C (n.2036+22T>C) c.1088+22T>C (n.1088+22T>C) c.2221+22T>C (n.2221+22T>C) c.2064+22T>C (n.2064+22T>C) c.208+22T>C n.527+22T>C n.4779+22T>C n.1492+22T>C c.1883+22T>C (n.1883+22T>C) n.2553+22T>C c.823+22T>C (n.823+22T>C) c.1527+22T>C (n.1527+22T>C) n.2504+22T>C c.535+22T>C c.228+22T>C c.163+22T>C (n.163+22T>C) n.2329+22T>C c.1982+22T>C (n.1982+22T>C) n.2426+22T>C n.2668+22T>C	gnomAD v4
6	g.135438353A>T	CA2680452843	AHI1	c.2036+22T>A (n.2036+22T>A) c.1088+22T>A (n.1088+22T>A) c.2221+22T>A (n.2221+22T>A) c.2064+22T>A (n.2064+22T>A) c.208+22T>A n.527+22T>A n.4779+22T>A n.1492+22T>A c.1883+22T>A (n.1883+22T>A) n.2553+22T>A c.823+22T>A (n.823+22T>A) c.1527+22T>A (n.1527+22T>A) n.2504+22T>A c.535+22T>A c.228+22T>A c.163+22T>A (n.163+22T>A) n.2329+22T>A c.1982+22T>A (n.1982+22T>A) n.2426+22T>A n.2668+22T>A	gnomAD v4
6	g.135438354G>A	CA1665865866	AHI1	c.2036+21C>T (n.2036+21C>T) c.1088+21C>T (n.1088+21C>T) c.2221+21C>T (n.2221+21C>T) c.2064+21C>T (n.2064+21C>T) c.208+21C>T n.527+21C>T n.4779+21C>T n.1492+21C>T c.1883+21C>T (n.1883+21C>T) n.2553+21C>T c.823+21C>T (n.823+21C>T) c.1527+21C>T (n.1527+21C>T) n.2504+21C>T c.535+21C>T c.228+21C>T c.163+21C>T (n.163+21C>T) n.2329+21C>T c.1982+21C>T (n.1982+21C>T) n.2426+21C>T n.2668+21C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.135438354G=	CA1665865865	AHI1	c.2036+21C= (n.2036+21C=) c.1088+21C= (n.1088+21C=) c.2221+21C= (n.2221+21C=) c.2064+21C= (n.2064+21C=) c.208+21C= n.527+21C= n.4779+21C= n.1492+21C= c.1883+21C= (n.1883+21C=) n.2553+21C= c.823+21C= (n.823+21C=) c.1527+21C= (n.1527+21C=) n.2504+21C= c.535+21C= c.228+21C= c.163+21C= (n.163+21C=) n.2329+21C= c.1982+21C= (n.1982+21C=) n.2426+21C= n.2668+21C=
6	g.135438354G>T	CA2578748451	AHI1	c.2036+21C>A (n.2036+21C>A) c.1088+21C>A (n.1088+21C>A) c.2221+21C>A (n.2221+21C>A) c.2064+21C>A (n.2064+21C>A) c.208+21C>A n.527+21C>A n.4779+21C>A n.1492+21C>A c.1883+21C>A (n.1883+21C>A) n.2553+21C>A c.823+21C>A (n.823+21C>A) c.1527+21C>A (n.1527+21C>A) n.2504+21C>A c.535+21C>A c.228+21C>A c.163+21C>A (n.163+21C>A) n.2329+21C>A c.1982+21C>A (n.1982+21C>A) n.2426+21C>A n.2668+21C>A	gnomAD v4
6	g.135438355T>A	CA570559426	AHI1	c.2036+20A>T (n.2036+20A>T) c.1088+20A>T (n.1088+20A>T) c.2221+20A>T (n.2221+20A>T) c.2064+20A>T (n.2064+20A>T) c.208+20A>T n.527+20A>T n.4779+20A>T n.1492+20A>T c.1883+20A>T (n.1883+20A>T) n.2553+20A>T c.823+20A>T (n.823+20A>T) c.1527+20A>T (n.1527+20A>T) n.2504+20A>T c.535+20A>T c.228+20A>T c.163+20A>T (n.163+20A>T) n.2329+20A>T c.1982+20A>T (n.1982+20A>T) n.2426+20A>T n.2668+20A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438355T>C	CA4012461	AHI1	c.2036+20A>G (n.2036+20A>G) c.1088+20A>G (n.1088+20A>G) c.2221+20A>G (n.2221+20A>G) c.2064+20A>G (n.2064+20A>G) c.208+20A>G n.527+20A>G n.4779+20A>G n.1492+20A>G c.1883+20A>G (n.1883+20A>G) n.2553+20A>G c.823+20A>G (n.823+20A>G) c.1527+20A>G (n.1527+20A>G) n.2504+20A>G c.535+20A>G c.228+20A>G c.163+20A>G (n.163+20A>G) n.2329+20A>G c.1982+20A>G (n.1982+20A>G) n.2426+20A>G n.2668+20A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438355T=	CA1665865869	AHI1	c.2036+20A= (n.2036+20A=) c.1088+20A= (n.1088+20A=) c.2221+20A= (n.2221+20A=) c.2064+20A= (n.2064+20A=) c.208+20A= n.527+20A= n.4779+20A= n.1492+20A= c.1883+20A= (n.1883+20A=) n.2553+20A= c.823+20A= (n.823+20A=) c.1527+20A= (n.1527+20A=) n.2504+20A= c.535+20A= c.228+20A= c.163+20A= (n.163+20A=) n.2329+20A= c.1982+20A= (n.1982+20A=) n.2426+20A= n.2668+20A=
6	g.135438356A=	CA1665865873	AHI1	c.2036+19T= (n.2036+19T=) c.1088+19T= (n.1088+19T=) c.2221+19T= (n.2221+19T=) c.2064+19T= (n.2064+19T=) c.208+19T= n.527+19T= n.4779+19T= n.1492+19T= c.1883+19T= (n.1883+19T=) n.2553+19T= c.823+19T= (n.823+19T=) c.1527+19T= (n.1527+19T=) n.2504+19T= c.535+19T= c.228+19T= c.163+19T= (n.163+19T=) n.2329+19T= c.1982+19T= (n.1982+19T=) n.2426+19T= n.2668+19T=
6	g.135438356A>G	CA4012462	AHI1	c.2036+19T>C (n.2036+19T>C) c.1088+19T>C (n.1088+19T>C) c.2221+19T>C (n.2221+19T>C) c.2064+19T>C (n.2064+19T>C) c.208+19T>C n.527+19T>C n.4779+19T>C n.1492+19T>C c.1883+19T>C (n.1883+19T>C) n.2553+19T>C c.823+19T>C (n.823+19T>C) c.1527+19T>C (n.1527+19T>C) n.2504+19T>C c.535+19T>C c.228+19T>C c.163+19T>C (n.163+19T>C) n.2329+19T>C c.1982+19T>C (n.1982+19T>C) n.2426+19T>C n.2668+19T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438357C>A	CA2680452845	AHI1	c.2036+18G>T (n.2036+18G>T) c.1088+18G>T (n.1088+18G>T) c.2221+18G>T (n.2221+18G>T) c.2064+18G>T (n.2064+18G>T) c.208+18G>T n.527+18G>T n.4779+18G>T n.1492+18G>T c.1883+18G>T (n.1883+18G>T) n.2553+18G>T c.823+18G>T (n.823+18G>T) c.1527+18G>T (n.1527+18G>T) n.2504+18G>T c.535+18G>T c.228+18G>T c.163+18G>T (n.163+18G>T) n.2329+18G>T c.1982+18G>T (n.1982+18G>T) n.2426+18G>T n.2668+18G>T	gnomAD v4
6	g.135438357C>T	CA2680452846	AHI1	c.2036+18G>A (n.2036+18G>A) c.1088+18G>A (n.1088+18G>A) c.2221+18G>A (n.2221+18G>A) c.2064+18G>A (n.2064+18G>A) c.208+18G>A n.527+18G>A n.4779+18G>A n.1492+18G>A c.1883+18G>A (n.1883+18G>A) n.2553+18G>A c.823+18G>A (n.823+18G>A) c.1527+18G>A (n.1527+18G>A) n.2504+18G>A c.535+18G>A c.228+18G>A c.163+18G>A (n.163+18G>A) n.2329+18G>A c.1982+18G>A (n.1982+18G>A) n.2426+18G>A n.2668+18G>A	gnomAD v4
6	g.135438358T>C	CA2680452847	AHI1	c.2036+17A>G (n.2036+17A>G) c.1088+17A>G (n.1088+17A>G) c.2221+17A>G (n.2221+17A>G) c.2064+17A>G (n.2064+17A>G) c.208+17A>G n.527+17A>G n.4779+17A>G n.1492+17A>G c.1883+17A>G (n.1883+17A>G) n.2553+17A>G c.823+17A>G (n.823+17A>G) c.1527+17A>G (n.1527+17A>G) n.2504+17A>G c.535+17A>G c.228+17A>G c.163+17A>G (n.163+17A>G) n.2329+17A>G c.1982+17A>G (n.1982+17A>G) n.2426+17A>G n.2668+17A>G	gnomAD v4
6	g.135438359T>C	CA2680452848	AHI1	c.2036+16A>G (n.2036+16A>G) c.1088+16A>G (n.1088+16A>G) c.2221+16A>G (n.2221+16A>G) c.2064+16A>G (n.2064+16A>G) c.208+16A>G n.527+16A>G n.4779+16A>G n.1492+16A>G c.1883+16A>G (n.1883+16A>G) n.2553+16A>G c.823+16A>G (n.823+16A>G) c.1527+16A>G (n.1527+16A>G) n.2504+16A>G c.535+16A>G c.228+16A>G c.163+16A>G (n.163+16A>G) n.2329+16A>G c.1982+16A>G (n.1982+16A>G) n.2426+16A>G n.2668+16A>G	gnomAD v4
6	g.135438360C>A	CA2680452849	AHI1	c.2036+15G>T (n.2036+15G>T) c.1088+15G>T (n.1088+15G>T) c.2221+15G>T (n.2221+15G>T) c.2064+15G>T (n.2064+15G>T) c.208+15G>T n.527+15G>T n.4779+15G>T n.1492+15G>T c.1883+15G>T (n.1883+15G>T) n.2553+15G>T c.823+15G>T (n.823+15G>T) c.1527+15G>T (n.1527+15G>T) n.2504+15G>T c.535+15G>T c.228+15G>T c.163+15G>T (n.163+15G>T) n.2329+15G>T c.1982+15G>T (n.1982+15G>T) n.2426+15G>T n.2668+15G>T	gnomAD v4
6	g.135438360C=	CA1665865874	AHI1	c.2036+15G= (n.2036+15G=) c.1088+15G= (n.1088+15G=) c.2221+15G= (n.2221+15G=) c.2064+15G= (n.2064+15G=) c.208+15G= n.527+15G= n.4779+15G= n.1492+15G= c.1883+15G= (n.1883+15G=) n.2553+15G= c.823+15G= (n.823+15G=) c.1527+15G= (n.1527+15G=) n.2504+15G= c.535+15G= c.228+15G= c.163+15G= (n.163+15G=) n.2329+15G= c.1982+15G= (n.1982+15G=) n.2426+15G= n.2668+15G=
6	g.135438360C>T	CA570559428	AHI1	c.2036+15G>A (n.2036+15G>A) c.1088+15G>A (n.1088+15G>A) c.2221+15G>A (n.2221+15G>A) c.2064+15G>A (n.2064+15G>A) c.208+15G>A n.527+15G>A n.4779+15G>A n.1492+15G>A c.1883+15G>A (n.1883+15G>A) n.2553+15G>A c.823+15G>A (n.823+15G>A) c.1527+15G>A (n.1527+15G>A) n.2504+15G>A c.535+15G>A c.228+15G>A c.163+15G>A (n.163+15G>A) n.2329+15G>A c.1982+15G>A (n.1982+15G>A) n.2426+15G>A n.2668+15G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438361T>C	CA2680452850	AHI1	c.2036+14A>G (n.2036+14A>G) c.1088+14A>G (n.1088+14A>G) c.2221+14A>G (n.2221+14A>G) c.2064+14A>G (n.2064+14A>G) c.208+14A>G n.527+14A>G n.4779+14A>G n.1492+14A>G c.1883+14A>G (n.1883+14A>G) n.2553+14A>G c.823+14A>G (n.823+14A>G) c.1527+14A>G (n.1527+14A>G) n.2504+14A>G c.535+14A>G c.228+14A>G c.163+14A>G (n.163+14A>G) n.2329+14A>G c.1982+14A>G (n.1982+14A>G) n.2426+14A>G n.2668+14A>G	gnomAD v4
6	g.135438362C>A	CA2680452851	AHI1	c.2036+13G>T (n.2036+13G>T) c.1088+13G>T (n.1088+13G>T) c.2221+13G>T (n.2221+13G>T) c.2064+13G>T (n.2064+13G>T) c.208+13G>T n.527+13G>T n.4779+13G>T n.1492+13G>T c.1883+13G>T (n.1883+13G>T) n.2553+13G>T c.823+13G>T (n.823+13G>T) c.1527+13G>T (n.1527+13G>T) n.2504+13G>T c.535+13G>T c.228+13G>T c.163+13G>T (n.163+13G>T) n.2329+13G>T c.1982+13G>T (n.1982+13G>T) n.2426+13G>T n.2668+13G>T	gnomAD v4
6	g.135438362C=	CA1665865875	AHI1	c.2036+13G= (n.2036+13G=) c.1088+13G= (n.1088+13G=) c.2221+13G= (n.2221+13G=) c.2064+13G= (n.2064+13G=) c.208+13G= n.527+13G= n.4779+13G= n.1492+13G= c.1883+13G= (n.1883+13G=) n.2553+13G= c.823+13G= (n.823+13G=) c.1527+13G= (n.1527+13G=) n.2504+13G= c.535+13G= c.228+13G= c.163+13G= (n.163+13G=) n.2329+13G= c.1982+13G= (n.1982+13G=) n.2426+13G= n.2668+13G=
6	g.135438362C>G	CA819350203	AHI1	c.2036+13G>C (n.2036+13G>C) c.1088+13G>C (n.1088+13G>C) c.2221+13G>C (n.2221+13G>C) c.2064+13G>C (n.2064+13G>C) c.208+13G>C n.527+13G>C n.4779+13G>C n.1492+13G>C c.1883+13G>C (n.1883+13G>C) n.2553+13G>C c.823+13G>C (n.823+13G>C) c.1527+13G>C (n.1527+13G>C) n.2504+13G>C c.535+13G>C c.228+13G>C c.163+13G>C (n.163+13G>C) n.2329+13G>C c.1982+13G>C (n.1982+13G>C) n.2426+13G>C n.2668+13G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438362C>T	CA2680452852	AHI1	c.2036+13G>A (n.2036+13G>A) c.1088+13G>A (n.1088+13G>A) c.2221+13G>A (n.2221+13G>A) c.2064+13G>A (n.2064+13G>A) c.208+13G>A n.527+13G>A n.4779+13G>A n.1492+13G>A c.1883+13G>A (n.1883+13G>A) n.2553+13G>A c.823+13G>A (n.823+13G>A) c.1527+13G>A (n.1527+13G>A) n.2504+13G>A c.535+13G>A c.228+13G>A c.163+13G>A (n.163+13G>A) n.2329+13G>A c.1982+13G>A (n.1982+13G>A) n.2426+13G>A n.2668+13G>A	gnomAD v4
6	g.135438363A>C	CA2680452853	AHI1	c.2036+12T>G (n.2036+12T>G) c.1088+12T>G (n.1088+12T>G) c.2221+12T>G (n.2221+12T>G) c.2064+12T>G (n.2064+12T>G) c.208+12T>G n.527+12T>G n.4779+12T>G n.1492+12T>G c.1883+12T>G (n.1883+12T>G) n.2553+12T>G c.823+12T>G (n.823+12T>G) c.1527+12T>G (n.1527+12T>G) n.2504+12T>G c.535+12T>G c.228+12T>G c.163+12T>G (n.163+12T>G) n.2329+12T>G c.1982+12T>G (n.1982+12T>G) n.2426+12T>G n.2668+12T>G	gnomAD v4
6	g.135438363A>G	CA2680452854	AHI1	c.2036+12T>C (n.2036+12T>C) c.1088+12T>C (n.1088+12T>C) c.2221+12T>C (n.2221+12T>C) c.2064+12T>C (n.2064+12T>C) c.208+12T>C n.527+12T>C n.4779+12T>C n.1492+12T>C c.1883+12T>C (n.1883+12T>C) n.2553+12T>C c.823+12T>C (n.823+12T>C) c.1527+12T>C (n.1527+12T>C) n.2504+12T>C c.535+12T>C c.228+12T>C c.163+12T>C (n.163+12T>C) n.2329+12T>C c.1982+12T>C (n.1982+12T>C) n.2426+12T>C n.2668+12T>C	gnomAD v4
6	g.135438364A>G	CA2680452855	AHI1	c.2036+11T>C (n.2036+11T>C) c.1088+11T>C (n.1088+11T>C) c.2221+11T>C (n.2221+11T>C) c.2064+11T>C (n.2064+11T>C) c.208+11T>C n.527+11T>C n.4779+11T>C n.1492+11T>C c.1883+11T>C (n.1883+11T>C) n.2553+11T>C c.823+11T>C (n.823+11T>C) c.1527+11T>C (n.1527+11T>C) n.2504+11T>C c.535+11T>C c.228+11T>C c.163+11T>C (n.163+11T>C) n.2329+11T>C c.1982+11T>C (n.1982+11T>C) n.2426+11T>C n.2668+11T>C	gnomAD v4
6	g.135438364A>T	CA2680452856	AHI1	c.2036+11T>A (n.2036+11T>A) c.1088+11T>A (n.1088+11T>A) c.2221+11T>A (n.2221+11T>A) c.2064+11T>A (n.2064+11T>A) c.208+11T>A n.527+11T>A n.4779+11T>A n.1492+11T>A c.1883+11T>A (n.1883+11T>A) n.2553+11T>A c.823+11T>A (n.823+11T>A) c.1527+11T>A (n.1527+11T>A) n.2504+11T>A c.535+11T>A c.228+11T>A c.163+11T>A (n.163+11T>A) n.2329+11T>A c.1982+11T>A (n.1982+11T>A) n.2426+11T>A n.2668+11T>A	gnomAD v4
6	g.135438365G>A	CA2713136919	AHI1	c.2036+10C>T (n.2036+10C>T) c.1088+10C>T (n.1088+10C>T) c.2221+10C>T (n.2221+10C>T) c.2064+10C>T (n.2064+10C>T) c.208+10C>T n.527+10C>T n.4779+10C>T n.1492+10C>T c.1883+10C>T (n.1883+10C>T) n.2553+10C>T c.823+10C>T (n.823+10C>T) c.1527+10C>T (n.1527+10C>T) n.2504+10C>T c.535+10C>T c.228+10C>T c.163+10C>T (n.163+10C>T) n.2329+10C>T c.1982+10C>T (n.1982+10C>T) n.2426+10C>T n.2668+10C>T	dbSNP
6	g.135438365G>C	CA148125921	AHI1	c.2036+10C>G (n.2036+10C>G) c.1088+10C>G (n.1088+10C>G) c.2221+10C>G (n.2221+10C>G) c.2064+10C>G (n.2064+10C>G) c.208+10C>G n.527+10C>G n.4779+10C>G n.1492+10C>G c.1883+10C>G (n.1883+10C>G) n.2553+10C>G c.823+10C>G (n.823+10C>G) c.1527+10C>G (n.1527+10C>G) n.2504+10C>G c.535+10C>G c.228+10C>G c.163+10C>G (n.163+10C>G) n.2329+10C>G c.1982+10C>G (n.1982+10C>G) n.2426+10C>G n.2668+10C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.135438365G=	CA1665865877	AHI1	c.2036+10C= (n.2036+10C=) c.1088+10C= (n.1088+10C=) c.2221+10C= (n.2221+10C=) c.2064+10C= (n.2064+10C=) c.208+10C= n.527+10C= n.4779+10C= n.1492+10C= c.1883+10C= (n.1883+10C=) n.2553+10C= c.823+10C= (n.823+10C=) c.1527+10C= (n.1527+10C=) n.2504+10C= c.535+10C= c.228+10C= c.163+10C= (n.163+10C=) n.2329+10C= c.1982+10C= (n.1982+10C=) n.2426+10C= n.2668+10C=
6	g.135438365G>T	CA2680452857	AHI1	c.2036+10C>A (n.2036+10C>A) c.1088+10C>A (n.1088+10C>A) c.2221+10C>A (n.2221+10C>A) c.2064+10C>A (n.2064+10C>A) c.208+10C>A n.527+10C>A n.4779+10C>A n.1492+10C>A c.1883+10C>A (n.1883+10C>A) n.2553+10C>A c.823+10C>A (n.823+10C>A) c.1527+10C>A (n.1527+10C>A) n.2504+10C>A c.535+10C>A c.228+10C>A c.163+10C>A (n.163+10C>A) n.2329+10C>A c.1982+10C>A (n.1982+10C>A) n.2426+10C>A n.2668+10C>A	gnomAD v4
6	g.135438366G>A	CA2680452858	AHI1	c.2036+9C>T (n.2036+9C>T) c.1088+9C>T (n.1088+9C>T) c.2221+9C>T (n.2221+9C>T) c.2064+9C>T (n.2064+9C>T) c.208+9C>T n.527+9C>T n.4779+9C>T n.1492+9C>T c.1883+9C>T (n.1883+9C>T) n.2553+9C>T c.823+9C>T (n.823+9C>T) c.1527+9C>T (n.1527+9C>T) n.2504+9C>T c.535+9C>T c.228+9C>T c.163+9C>T (n.163+9C>T) n.2329+9C>T c.1982+9C>T (n.1982+9C>T) n.2426+9C>T n.2668+9C>T	gnomAD v4
6	g.135438366G=	CA1665865879	AHI1	c.2036+9C= (n.2036+9C=) c.1088+9C= (n.1088+9C=) c.2221+9C= (n.2221+9C=) c.2064+9C= (n.2064+9C=) c.208+9C= n.527+9C= n.4779+9C= n.1492+9C= c.1883+9C= (n.1883+9C=) n.2553+9C= c.823+9C= (n.823+9C=) c.1527+9C= (n.1527+9C=) n.2504+9C= c.535+9C= c.228+9C= c.163+9C= (n.163+9C=) n.2329+9C= c.1982+9C= (n.1982+9C=) n.2426+9C= n.2668+9C=
6	g.135438366G>T	CA4012463	AHI1	c.2036+9C>A (n.2036+9C>A) c.1088+9C>A (n.1088+9C>A) c.2221+9C>A (n.2221+9C>A) c.2064+9C>A (n.2064+9C>A) c.208+9C>A n.527+9C>A n.4779+9C>A n.1492+9C>A c.1883+9C>A (n.1883+9C>A) n.2553+9C>A c.823+9C>A (n.823+9C>A) c.1527+9C>A (n.1527+9C>A) n.2504+9C>A c.535+9C>A c.228+9C>A c.163+9C>A (n.163+9C>A) n.2329+9C>A c.1982+9C>A (n.1982+9C>A) n.2426+9C>A n.2668+9C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438367A>C	CA2680452859	AHI1	c.2036+8T>G (n.2036+8T>G) c.1088+8T>G (n.1088+8T>G) c.2221+8T>G (n.2221+8T>G) c.2064+8T>G (n.2064+8T>G) c.208+8T>G n.527+8T>G n.4779+8T>G n.1492+8T>G c.1883+8T>G (n.1883+8T>G) n.2553+8T>G c.823+8T>G (n.823+8T>G) c.1527+8T>G (n.1527+8T>G) n.2504+8T>G c.535+8T>G c.228+8T>G c.163+8T>G (n.163+8T>G) n.2329+8T>G c.1982+8T>G (n.1982+8T>G) n.2426+8T>G n.2668+8T>G	gnomAD v4
6	g.135438367A>G	CA2680452860	AHI1	c.2036+8T>C (n.2036+8T>C) c.1088+8T>C (n.1088+8T>C) c.2221+8T>C (n.2221+8T>C) c.2064+8T>C (n.2064+8T>C) c.208+8T>C n.527+8T>C n.4779+8T>C n.1492+8T>C c.1883+8T>C (n.1883+8T>C) n.2553+8T>C c.823+8T>C (n.823+8T>C) c.1527+8T>C (n.1527+8T>C) n.2504+8T>C c.535+8T>C c.228+8T>C c.163+8T>C (n.163+8T>C) n.2329+8T>C c.1982+8T>C (n.1982+8T>C) n.2426+8T>C n.2668+8T>C	gnomAD v4
6	g.135438368T>A	CA2680452861	AHI1	c.2036+7A>T (n.2036+7A>T) c.1088+7A>T (n.1088+7A>T) c.2221+7A>T (n.2221+7A>T) c.2064+7A>T (n.2064+7A>T) c.208+7A>T n.527+7A>T n.4779+7A>T n.1492+7A>T c.1883+7A>T (n.1883+7A>T) n.2553+7A>T c.823+7A>T (n.823+7A>T) c.1527+7A>T (n.1527+7A>T) n.2504+7A>T c.535+7A>T c.228+7A>T c.163+7A>T (n.163+7A>T) n.2329+7A>T c.1982+7A>T (n.1982+7A>T) n.2426+7A>T n.2668+7A>T	gnomAD v4
6	g.135438368T>C	CA2578748452	AHI1	c.2036+7A>G (n.2036+7A>G) c.1088+7A>G (n.1088+7A>G) c.2221+7A>G (n.2221+7A>G) c.2064+7A>G (n.2064+7A>G) c.208+7A>G n.527+7A>G n.4779+7A>G n.1492+7A>G c.1883+7A>G (n.1883+7A>G) n.2553+7A>G c.823+7A>G (n.823+7A>G) c.1527+7A>G (n.1527+7A>G) n.2504+7A>G c.535+7A>G c.228+7A>G c.163+7A>G (n.163+7A>G) n.2329+7A>G c.1982+7A>G (n.1982+7A>G) n.2426+7A>G n.2668+7A>G	gnomAD v4
6	g.135438369A>C	CA2573130303	AHI1	c.2036+6T>G (n.2036+6T>G) c.1088+6T>G (n.1088+6T>G) c.2221+6T>G (n.2221+6T>G) c.2064+6T>G (n.2064+6T>G) c.208+6T>G n.527+6T>G n.4779+6T>G n.1492+6T>G c.1883+6T>G (n.1883+6T>G) n.2553+6T>G c.823+6T>G (n.823+6T>G) c.1527+6T>G (n.1527+6T>G) n.2504+6T>G c.535+6T>G c.228+6T>G c.163+6T>G (n.163+6T>G) n.2329+6T>G c.1982+6T>G (n.1982+6T>G) n.2426+6T>G n.2668+6T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.135438369A>G	CA2680452862	AHI1	c.2036+6T>C (n.2036+6T>C) c.1088+6T>C (n.1088+6T>C) c.2221+6T>C (n.2221+6T>C) c.2064+6T>C (n.2064+6T>C) c.208+6T>C n.527+6T>C n.4779+6T>C n.1492+6T>C c.1883+6T>C (n.1883+6T>C) n.2553+6T>C c.823+6T>C (n.823+6T>C) c.1527+6T>C (n.1527+6T>C) n.2504+6T>C c.535+6T>C c.228+6T>C c.163+6T>C (n.163+6T>C) n.2329+6T>C c.1982+6T>C (n.1982+6T>C) n.2426+6T>C n.2668+6T>C	gnomAD v4
6	g.135438370C>A	CA2680452863	AHI1	c.2036+5G>T (n.2036+5G>T) c.1088+5G>T (n.1088+5G>T) c.2221+5G>T (n.2221+5G>T) c.2064+5G>T (n.2064+5G>T) c.208+5G>T n.527+5G>T n.4779+5G>T n.1492+5G>T c.1883+5G>T (n.1883+5G>T) n.2553+5G>T c.823+5G>T (n.823+5G>T) c.1527+5G>T (n.1527+5G>T) n.2504+5G>T c.535+5G>T c.228+5G>T c.163+5G>T (n.163+5G>T) n.2329+5G>T c.1982+5G>T (n.1982+5G>T) n.2426+5G>T n.2668+5G>T	gnomAD v4
6	g.135438370C>T	CA2680452864	AHI1	c.2036+5G>A (n.2036+5G>A) c.1088+5G>A (n.1088+5G>A) c.2221+5G>A (n.2221+5G>A) c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) c.208+5G>A n.527+5G>A n.4779+5G>A n.1492+5G>A c.1883+5G>A (n.1883+5G>A) n.2553+5G>A c.823+5G>A (n.823+5G>A) c.1527+5G>A (n.1527+5G>A) n.2504+5G>A c.535+5G>A c.228+5G>A c.163+5G>A (n.163+5G>A) n.2329+5G>A c.1982+5G>A (n.1982+5G>A) n.2426+5G>A n.2668+5G>A	gnomAD v4
6	g.135438371T>A	CA2680452865	AHI1	c.2036+4A>T (n.2036+4A>T) c.1088+4A>T (n.1088+4A>T) c.2221+4A>T (n.2221+4A>T) c.2064+4A>T (n.2064+4A>T) c.208+4A>T n.527+4A>T n.4779+4A>T n.1492+4A>T c.1883+4A>T (n.1883+4A>T) n.2553+4A>T c.823+4A>T (n.823+4A>T) c.1527+4A>T (n.1527+4A>T) n.2504+4A>T c.535+4A>T c.228+4A>T c.163+4A>T (n.163+4A>T) n.2329+4A>T c.1982+4A>T (n.1982+4A>T) n.2426+4A>T n.2668+4A>T	gnomAD v4
6	g.135438371T>C	CA2680452866	AHI1	c.2036+4A>G (n.2036+4A>G) c.1088+4A>G (n.1088+4A>G) c.2221+4A>G (n.2221+4A>G) c.2064+4A>G (n.2064+4A>G) c.208+4A>G n.527+4A>G n.4779+4A>G n.1492+4A>G c.1883+4A>G (n.1883+4A>G) n.2553+4A>G c.823+4A>G (n.823+4A>G) c.1527+4A>G (n.1527+4A>G) n.2504+4A>G c.535+4A>G c.228+4A>G c.163+4A>G (n.163+4A>G) n.2329+4A>G c.1982+4A>G (n.1982+4A>G) n.2426+4A>G n.2668+4A>G	gnomAD v4
6	g.135438372A=	CA1665865880	AHI1	c.2036+3T= (n.2036+3T=) c.1088+3T= (n.1088+3T=) c.2221+3T= (n.2221+3T=) c.2064+3T= (n.2064+3T=) c.208+3T= n.527+3T= n.4779+3T= n.1492+3T= c.1883+3T= (n.1883+3T=) n.2553+3T= c.823+3T= (n.823+3T=) c.1527+3T= (n.1527+3T=) n.2504+3T= c.535+3T= c.228+3T= c.163+3T= (n.163+3T=) n.2329+3T= c.1982+3T= (n.1982+3T=) n.2426+3T= n.2668+3T=
6	g.135438372A>G	CA570559430	AHI1	c.2036+3T>C (n.2036+3T>C) c.1088+3T>C (n.1088+3T>C) c.2221+3T>C (n.2221+3T>C) c.2064+3T>C (n.2064+3T>C) c.208+3T>C n.527+3T>C n.4779+3T>C n.1492+3T>C c.1883+3T>C (n.1883+3T>C) n.2553+3T>C c.823+3T>C (n.823+3T>C) c.1527+3T>C (n.1527+3T>C) n.2504+3T>C c.535+3T>C c.228+3T>C c.163+3T>C (n.163+3T>C) n.2329+3T>C c.1982+3T>C (n.1982+3T>C) n.2426+3T>C n.2668+3T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438373del	CA2680452867	AHI1	c.2036+3del (n.2036+3del) c.1088+3del (n.1088+3del) c.2221+3del (n.2221+3del) c.2064+3del (n.2064+3del) c.208+3del n.527+3del n.4779+3del n.1492+3del c.1883+3del (n.1883+3del) n.2553+3del c.823+3del (n.823+3del) c.1527+3del (n.1527+3del) n.2504+3del c.535+3del c.228+3del c.163+3del (n.163+3del) n.2329+3del c.1982+3del (n.1982+3del) n.2426+3del n.2668+3del	gnomAD v4
6	g.135438373A>C	CA365744122	AHI1	c.2036+2T>G (n.2036+2T>G) c.1088+2T>G (n.1088+2T>G) c.2221+2T>G (n.2221+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.208+2T>G n.527+2T>G n.4779+2T>G n.1492+2T>G c.1883+2T>G (n.1883+2T>G) n.2553+2T>G c.823+2T>G (n.823+2T>G) c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) n.2504+2T>G c.535+2T>G c.228+2T>G c.163+2T>G (n.163+2T>G) n.2329+2T>G c.1982+2T>G (n.1982+2T>G) n.2426+2T>G n.2668+2T>G
6	g.135438373A>G	CA365744123	AHI1	c.2036+2T>C (n.2036+2T>C) c.1088+2T>C (n.1088+2T>C) c.2221+2T>C (n.2221+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.208+2T>C n.527+2T>C n.4779+2T>C n.1492+2T>C c.1883+2T>C (n.1883+2T>C) n.2553+2T>C c.823+2T>C (n.823+2T>C) c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) n.2504+2T>C c.535+2T>C c.228+2T>C c.163+2T>C (n.163+2T>C) n.2329+2T>C c.1982+2T>C (n.1982+2T>C) n.2426+2T>C n.2668+2T>C
6	g.135438373A>T	CA365744124	AHI1	c.2036+2T>A (n.2036+2T>A) c.1088+2T>A (n.1088+2T>A) c.2221+2T>A (n.2221+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.208+2T>A n.527+2T>A n.4779+2T>A n.1492+2T>A c.1883+2T>A (n.1883+2T>A) n.2553+2T>A c.823+2T>A (n.823+2T>A) c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) n.2504+2T>A c.535+2T>A c.228+2T>A c.163+2T>A (n.163+2T>A) n.2329+2T>A c.1982+2T>A (n.1982+2T>A) n.2426+2T>A n.2668+2T>A
6	g.135438374C>A	CA277734	AHI1	c.2036+1G>T (n.2036+1G>T) c.1088+1G>T (n.1088+1G>T) c.2221+1G>T (n.2221+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.208+1G>T n.527+1G>T n.4779+1G>T n.1492+1G>T c.1883+1G>T (n.1883+1G>T) n.2553+1G>T c.823+1G>T (n.823+1G>T) c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) n.2504+1G>T c.535+1G>T c.228+1G>T c.163+1G>T (n.163+1G>T) n.2329+1G>T c.1982+1G>T (n.1982+1G>T) n.2426+1G>T n.2668+1G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.135438374C=	CA1665865882	AHI1	c.2036+1G= (n.2036+1G=) c.1088+1G= (n.1088+1G=) c.2221+1G= (n.2221+1G=) c.2064+1G= (n.2064+1G=) c.208+1G= n.527+1G= n.4779+1G= n.1492+1G= c.1883+1G= (n.1883+1G=) n.2553+1G= c.823+1G= (n.823+1G=) c.1527+1G= (n.1527+1G=) n.2504+1G= c.535+1G= c.228+1G= c.163+1G= (n.163+1G=) n.2329+1G= c.1982+1G= (n.1982+1G=) n.2426+1G= n.2668+1G=
6	g.135438374C>G	CA365744125	AHI1	c.2036+1G>C (n.2036+1G>C) c.1088+1G>C (n.1088+1G>C) c.2221+1G>C (n.2221+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.208+1G>C n.527+1G>C n.4779+1G>C n.1492+1G>C c.1883+1G>C (n.1883+1G>C) n.2553+1G>C c.823+1G>C (n.823+1G>C) c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) n.2504+1G>C c.535+1G>C c.228+1G>C c.163+1G>C (n.163+1G>C) n.2329+1G>C c.1982+1G>C (n.1982+1G>C) n.2426+1G>C n.2668+1G>C	gnomAD v4
6	g.135438374C>T	CA365744126	AHI1	c.2036+1G>A (n.2036+1G>A) c.1088+1G>A (n.1088+1G>A) c.2221+1G>A (n.2221+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.208+1G>A n.527+1G>A n.4779+1G>A n.1492+1G>A c.1883+1G>A (n.1883+1G>A) n.2553+1G>A c.823+1G>A (n.823+1G>A) c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) n.2504+1G>A c.535+1G>A c.228+1G>A c.163+1G>A (n.163+1G>A) n.2329+1G>A c.1982+1G>A (n.1982+1G>A) n.2426+1G>A n.2668+1G>A
6	g.135438375C>A	CA365744127	AHI1	c.2036G>T (p.Arg679Met) c.1088G>T (p.Arg363Met) c.2221G>T (n.2221G>T) c.2064G>T (n.2064G>T) c.208G>T n.527G>T n.4779G>T n.1492G>T c.1883G>T (p.Arg628Met) n.2553G>T c.823G>T (n.823G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) n.2504G>T c.535G>T c.228G>T c.163G>T (n.163G>T) n.2329G>T c.1982G>T (p.Arg661Met) n.2426G>T n.2668G>T	gnomAD v4
6	g.135438375C>G	CA365744128	AHI1	c.2036G>C (p.Arg679Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.2221G>C (n.2221G>C) c.2064G>C (n.2064G>C) c.208G>C n.527G>C n.4779G>C n.1492G>C c.1883G>C (p.Arg628Thr) n.2553G>C c.823G>C (n.823G>C) c.1527G>C (n.1527G>C) n.2504G>C c.535G>C c.228G>C c.163G>C (n.163G>C) n.2329G>C c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.2426G>C n.2668G>C	gnomAD v4
6	g.135438375C>T	CA365744129	AHI1	c.2036G>A (p.Arg679Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.2221G>A (n.2221G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.208G>A n.527G>A n.4779G>A n.1492G>A c.1883G>A (p.Arg628Lys) n.2553G>A c.823G>A (n.823G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) n.2504G>A c.535G>A c.228G>A c.163G>A (n.163G>A) n.2329G>A c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.2426G>A n.2668G>A	gnomAD v4
6	g.135438376T>A	CA365744130	AHI1	c.2035A>T (p.Arg679Trp) c.1087A>T (p.Arg363Trp) c.2220A>T (n.2220A>T) c.2063A>T (n.2063A>T) c.207A>T n.526A>T n.4778A>T n.1491A>T c.1882A>T (p.Arg628Trp) n.2552A>T c.822A>T (n.822A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) n.2503A>T c.534A>T c.227A>T c.162A>T (n.162A>T) n.2328A>T c.1981A>T (p.Arg661Trp) n.2425A>T n.2667A>T
6	g.135438376T>C	CA365744131	AHI1	c.2035A>G (p.Arg679Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.2220A>G (n.2220A>G) c.2063A>G (n.2063A>G) c.207A>G n.526A>G n.4778A>G n.1491A>G c.1882A>G (p.Arg628Gly) n.2552A>G c.822A>G (n.822A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) n.2503A>G c.534A>G c.227A>G c.162A>G (n.162A>G) n.2328A>G c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.2425A>G n.2667A>G	gnomAD v4
6	g.135438376T>G	CA452215112	AHI1	c.2035A>C (p.Arg679=) c.1087A>C (p.Arg363=) c.2220A>C (n.2220A>C) c.2063A>C (n.2063A>C) c.207A>C n.526A>C n.4778A>C n.1491A>C c.1882A>C (p.Arg628=) n.2552A>C c.822A>C (n.822A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) n.2503A>C c.534A>C c.227A>C c.162A>C (n.162A>C) n.2328A>C c.1981A>C (p.Arg661=) n.2425A>C n.2667A>C
6	g.135438377G>A	CA452215113	AHI1	c.2034C>T (p.Ala678=) c.1086C>T (p.Ala362=) c.2219C>T (n.2219C>T) c.2062C>T (n.2062C>T) c.206C>T n.525C>T n.4777C>T n.1490C>T c.1881C>T (p.Ala627=) n.2551C>T c.821C>T (n.821C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) n.2502C>T c.533C>T c.226C>T c.161C>T (n.161C>T) n.2327C>T c.1980C>T (p.Ala660=) n.2424C>T n.2666C>T	gnomAD v4
6	g.135438377G>C	CA452215114	AHI1	c.2034C>G (p.Ala678=) c.1086C>G (p.Ala362=) c.2219C>G (n.2219C>G) c.2062C>G (n.2062C>G) c.206C>G n.525C>G n.4777C>G n.1490C>G c.1881C>G (p.Ala627=) n.2551C>G c.821C>G (n.821C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) n.2502C>G c.533C>G c.226C>G c.161C>G (n.161C>G) n.2327C>G c.1980C>G (p.Ala660=) n.2424C>G n.2666C>G
6	g.135438377G>T	CA452215115	AHI1	c.2034C>A (p.Ala678=) c.1086C>A (p.Ala362=) c.2219C>A (n.2219C>A) c.2062C>A (n.2062C>A) c.206C>A n.525C>A n.4777C>A n.1490C>A c.1881C>A (p.Ala627=) n.2551C>A c.821C>A (n.821C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) n.2502C>A c.533C>A c.226C>A c.161C>A (n.161C>A) n.2327C>A c.1980C>A (p.Ala660=) n.2424C>A n.2666C>A	gnomAD v4
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6	g.135438378G>T	CA365744133	AHI1	c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.2218C>A (n.2218C>A) c.2061C>A (n.2061C>A) c.205C>A n.524C>A n.4776C>A n.1489C>A c.1880C>A (p.Ala627Asp) n.2550C>A c.820C>A (n.820C>A) c.1524C>A (n.1524C>A) n.2501C>A c.532C>A c.225C>A c.160C>A (n.160C>A) n.2326C>A c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.2423C>A n.2665C>A	gnomAD v4
6	g.135438379C>A	CA365744135	AHI1	c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.2217G>T (n.2217G>T) c.2060G>T (n.2060G>T) c.204G>T n.523G>T n.4775G>T n.1488G>T c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.2549G>T c.819G>T (n.819G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) n.2500G>T c.531G>T c.224G>T c.159G>T (n.159G>T) n.2325G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.2422G>T n.2664G>T	gnomAD v4
6	g.135438379C>G	CA365744136	AHI1	c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.2217G>C (n.2217G>C) c.2060G>C (n.2060G>C) c.204G>C n.523G>C n.4775G>C n.1488G>C c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.2549G>C c.819G>C (n.819G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) n.2500G>C c.531G>C c.224G>C c.159G>C (n.159G>C) n.2325G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.2422G>C n.2664G>C	gnomAD v4
6	g.135438379C>T	CA365744137	AHI1	c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.2217G>A (n.2217G>A) c.2060G>A (n.2060G>A) c.204G>A n.523G>A n.4775G>A n.1488G>A c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.2549G>A c.819G>A (n.819G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) n.2500G>A c.531G>A c.224G>A c.159G>A (n.159G>A) n.2325G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2422G>A n.2664G>A	gnomAD v4
6	g.135438380A>C	CA452215123	AHI1	c.2031T>G (p.Thr677=) c.1083T>G (p.Thr361=) c.2216T>G (n.2216T>G) c.2059T>G (n.2059T>G) c.203T>G n.522T>G n.4774T>G n.1487T>G c.1878T>G (p.Thr626=) n.2548T>G c.818T>G (n.818T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) n.2499T>G c.530T>G c.223T>G c.158T>G (n.158T>G) n.2324T>G c.1977T>G (p.Thr659=) n.2421T>G n.2663T>G
6	g.135438380A>G	CA452215125	AHI1	c.2031T>C (p.Thr677=) c.1083T>C (p.Thr361=) c.2216T>C (n.2216T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) c.203T>C n.522T>C n.4774T>C n.1487T>C c.1878T>C (p.Thr626=) n.2548T>C c.818T>C (n.818T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) n.2499T>C c.530T>C c.223T>C c.158T>C (n.158T>C) n.2324T>C c.1977T>C (p.Thr659=) n.2421T>C n.2663T>C	gnomAD v4
6	g.135438380A>T	CA452215124	AHI1	c.2031T>A (p.Thr677=) c.1083T>A (p.Thr361=) c.2216T>A (n.2216T>A) c.2059T>A (n.2059T>A) c.203T>A n.522T>A n.4774T>A n.1487T>A c.1878T>A (p.Thr626=) n.2548T>A c.818T>A (n.818T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) n.2499T>A c.530T>A c.223T>A c.158T>A (n.158T>A) n.2324T>A c.1977T>A (p.Thr659=) n.2421T>A n.2663T>A
6	g.135438381G>A	CA4012464	AHI1	c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.2215C>T (n.2215C>T) c.2058C>T (n.2058C>T) c.202C>T n.521C>T n.4773C>T n.1486C>T c.1877C>T (p.Thr626Ile) n.2547C>T c.817C>T (n.817C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) n.2498C>T c.529C>T c.222C>T c.157C>T (n.157C>T) n.2323C>T c.1976C>T (p.Thr659Ile) n.2420C>T n.2662C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438381G>C	CA365744138	AHI1	c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.2215C>G (n.2215C>G) c.2058C>G (n.2058C>G) c.202C>G n.521C>G n.4773C>G n.1486C>G c.1877C>G (p.Thr626Ser) n.2547C>G c.817C>G (n.817C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) n.2498C>G c.529C>G c.222C>G c.157C>G (n.157C>G) n.2323C>G c.1976C>G (p.Thr659Ser) n.2420C>G n.2662C>G
6	g.135438381G=	CA1665865888	AHI1	c.2030C= (p.Thr677=) c.1082C= (p.Thr361=) c.2215C= (n.2215C=) c.2058C= (n.2058C=) c.202C= n.521C= n.4773C= n.1486C= c.1877C= (p.Thr626=) n.2547C= c.817C= (n.817C=) c.1521C= (n.1521C=) n.2498C= c.529C= c.222C= c.157C= (n.157C=) n.2323C= c.1976C= (p.Thr659=) n.2420C= n.2662C=
6	g.135438381G>T	CA365744139	AHI1	c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.2215C>A (n.2215C>A) c.2058C>A (n.2058C>A) c.202C>A n.521C>A n.4773C>A n.1486C>A c.1877C>A (p.Thr626Asn) n.2547C>A c.817C>A (n.817C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) n.2498C>A c.529C>A c.222C>A c.157C>A (n.157C>A) n.2323C>A c.1976C>A (p.Thr659Asn) n.2420C>A n.2662C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438382T>A	CA365744140	AHI1	c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.2214A>T (n.2214A>T) c.2057A>T (n.2057A>T) c.201A>T n.520A>T n.4772A>T n.1485A>T c.1876A>T (p.Thr626Ser) n.2546A>T c.816A>T (n.816A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) n.2497A>T c.528A>T c.221A>T c.156A>T (n.156A>T) n.2322A>T c.1975A>T (p.Thr659Ser) n.2419A>T n.2661A>T
6	g.135438382T>C	CA365744141	AHI1	c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.2214A>G (n.2214A>G) c.2057A>G (n.2057A>G) c.201A>G n.520A>G n.4772A>G n.1485A>G c.1876A>G (p.Thr626Ala) n.2546A>G c.816A>G (n.816A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) n.2497A>G c.528A>G c.221A>G c.156A>G (n.156A>G) n.2322A>G c.1975A>G (p.Thr659Ala) n.2419A>G n.2661A>G	gnomAD v4
6	g.135438382T>G	CA365744142	AHI1	c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.2214A>C (n.2214A>C) c.2057A>C (n.2057A>C) c.201A>C n.520A>C n.4772A>C n.1485A>C c.1876A>C (p.Thr626Pro) n.2546A>C c.816A>C (n.816A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) n.2497A>C c.528A>C c.221A>C c.156A>C (n.156A>C) n.2322A>C c.1975A>C (p.Thr659Pro) n.2419A>C n.2661A>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.135438382T=	CA1665865891	AHI1	c.2029A= (p.Thr677=) c.1081A= (p.Thr361=) c.2214A= (n.2214A=) c.2057A= (n.2057A=) c.201A= n.520A= n.4772A= n.1485A= c.1876A= (p.Thr626=) n.2546A= c.816A= (n.816A=) c.1520A= (n.1520A=) n.2497A= c.528A= c.221A= c.156A= (n.156A=) n.2322A= c.1975A= (p.Thr659=) n.2419A= n.2661A=
6	g.135438383G>A	CA452215133	AHI1	c.2028C>T (p.Gly676=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.2213C>T (n.2213C>T) c.2056C>T (n.2056C>T) c.200C>T n.519C>T n.4771C>T n.1484C>T c.1875C>T (p.Gly625=) n.2545C>T c.815C>T (n.815C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) n.2496C>T c.527C>T c.220C>T c.155C>T (n.155C>T) n.2321C>T c.1974C>T (p.Gly658=) n.2418C>T n.2660C>T	gnomAD v4
6	g.135438383G>C	CA452215135	AHI1	c.2028C>G (p.Gly676=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.2213C>G (n.2213C>G) c.2056C>G (n.2056C>G) c.200C>G n.519C>G n.4771C>G n.1484C>G c.1875C>G (p.Gly625=) n.2545C>G c.815C>G (n.815C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) n.2496C>G c.527C>G c.220C>G c.155C>G (n.155C>G) n.2321C>G c.1974C>G (p.Gly658=) n.2418C>G n.2660C>G
6	g.135438383G>T	CA452215137	AHI1	c.2028C>A (p.Gly676=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.2213C>A (n.2213C>A) c.2056C>A (n.2056C>A) c.200C>A n.519C>A n.4771C>A n.1484C>A c.1875C>A (p.Gly625=) n.2545C>A c.815C>A (n.815C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) n.2496C>A c.527C>A c.220C>A c.155C>A (n.155C>A) n.2321C>A c.1974C>A (p.Gly658=) n.2418C>A n.2660C>A	gnomAD v4
6	g.135438384C>A	CA365744143	AHI1	c.2027G>T (p.Gly676Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.2212G>T (n.2212G>T) c.2055G>T (n.2055G>T) c.199G>T n.518G>T n.4770G>T n.1483G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) n.2544G>T c.814G>T (n.814G>T) c.1518G>T (n.1518G>T) n.2495G>T c.526G>T c.219G>T c.154G>T (n.154G>T) n.2320G>T c.1973G>T (p.Gly658Val) n.2417G>T n.2659G>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.135438384C=	CA1665865895	AHI1	c.2027G= (p.Gly676=) c.1079G= (p.Gly360=) c.2212G= (n.2212G=) c.2055G= (n.2055G=) c.199G= n.518G= n.4770G= n.1483G= c.1874G= (p.Gly625=) n.2544G= c.814G= (n.814G=) c.1518G= (n.1518G=) n.2495G= c.526G= c.219G= c.154G= (n.154G=) n.2320G= c.1973G= (p.Gly658=) n.2417G= n.2659G=
6	g.135438384C>G	CA365744144	AHI1	c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.2212G>C (n.2212G>C) c.2055G>C (n.2055G>C) c.199G>C n.518G>C n.4770G>C n.1483G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.2544G>C c.814G>C (n.814G>C) c.1518G>C (n.1518G>C) n.2495G>C c.526G>C c.219G>C c.154G>C (n.154G>C) n.2320G>C c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.2417G>C n.2659G>C
6	g.135438384C>T	CA365744145	AHI1	c.2027G>A (p.Gly676Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.2212G>A (n.2212G>A) c.2055G>A (n.2055G>A) c.199G>A n.518G>A n.4770G>A n.1483G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) n.2544G>A c.814G>A (n.814G>A) c.1518G>A (n.1518G>A) n.2495G>A c.526G>A c.219G>A c.154G>A (n.154G>A) n.2320G>A c.1973G>A (p.Gly658Asp) n.2417G>A n.2659G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438385C>A	CA365744148	AHI1	c.2026G>T (p.Gly676Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.2211G>T (n.2211G>T) c.2054G>T (n.2054G>T) c.198G>T n.517G>T n.4769G>T n.1482G>T c.1873G>T (p.Gly625Cys) n.2543G>T c.813G>T (n.813G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) n.2494G>T c.525G>T c.218G>T c.153G>T (n.153G>T) n.2319G>T c.1972G>T (p.Gly658Cys) n.2416G>T n.2658G>T	gnomAD v4
6	g.135438385C>G	CA365744146	AHI1	c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.2211G>C (n.2211G>C) c.2054G>C (n.2054G>C) c.198G>C n.517G>C n.4769G>C n.1482G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.2543G>C c.813G>C (n.813G>C) c.1517G>C (n.1517G>C) n.2494G>C c.525G>C c.218G>C c.153G>C (n.153G>C) n.2319G>C c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.2416G>C n.2658G>C
6	g.135438385C>T	CA365744147	AHI1	c.2026G>A (p.Gly676Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.2211G>A (n.2211G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) c.198G>A n.517G>A n.4769G>A n.1482G>A c.1873G>A (p.Gly625Ser) n.2543G>A c.813G>A (n.813G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) n.2494G>A c.525G>A c.218G>A c.153G>A (n.153G>A) n.2319G>A c.1972G>A (p.Gly658Ser) n.2416G>A n.2658G>A	gnomAD v4
6	g.135438386A>C	CA365744149	AHI1	c.2025T>G (p.Asp675Glu) c.1077T>G (p.Asp359Glu) c.2210T>G (n.2210T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) c.197T>G n.516T>G n.4768T>G n.1481T>G c.1872T>G (p.Asp624Glu) n.2542T>G c.812T>G (n.812T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) n.2493T>G c.524T>G c.217T>G c.152T>G (n.152T>G) n.2318T>G c.1971T>G (p.Asp657Glu) n.2415T>G n.2657T>G
6	g.135438386A>G	CA452215141	AHI1	c.2025T>C (p.Asp675=) c.1077T>C (p.Asp359=) c.2210T>C (n.2210T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.197T>C n.516T>C n.4768T>C n.1481T>C c.1872T>C (p.Asp624=) n.2542T>C c.812T>C (n.812T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) n.2493T>C c.524T>C c.217T>C c.152T>C (n.152T>C) n.2318T>C c.1971T>C (p.Asp657=) n.2415T>C n.2657T>C
6	g.135438386A>T	CA365744150	AHI1	c.2025T>A (p.Asp675Glu) c.1077T>A (p.Asp359Glu) c.2210T>A (n.2210T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) c.197T>A n.516T>A n.4768T>A n.1481T>A c.1872T>A (p.Asp624Glu) n.2542T>A c.812T>A (n.812T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) n.2493T>A c.524T>A c.217T>A c.152T>A (n.152T>A) n.2318T>A c.1971T>A (p.Asp657Glu) n.2415T>A n.2657T>A
6	g.135438387T>A	CA365744151	AHI1	c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.2209A>T (n.2209A>T) c.2052A>T (n.2052A>T) c.196A>T n.515A>T n.4767A>T n.1480A>T c.1871A>T (p.Asp624Val) n.2541A>T c.811A>T (n.811A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) n.2492A>T c.523A>T c.216A>T c.151A>T (n.151A>T) n.2317A>T c.1970A>T (p.Asp657Val) n.2414A>T n.2656A>T	gnomAD v4
6	g.135438387T>C	CA365744152	AHI1	c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.2209A>G (n.2209A>G) c.2052A>G (n.2052A>G) c.196A>G n.515A>G n.4767A>G n.1480A>G c.1871A>G (p.Asp624Gly) n.2541A>G c.811A>G (n.811A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) n.2492A>G c.523A>G c.216A>G c.151A>G (n.151A>G) n.2317A>G c.1970A>G (p.Asp657Gly) n.2414A>G n.2656A>G	gnomAD v4
6	g.135438387T>G	CA365744153	AHI1	c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.2209A>C (n.2209A>C) c.2052A>C (n.2052A>C) c.196A>C n.515A>C n.4767A>C n.1480A>C c.1871A>C (p.Asp624Ala) n.2541A>C c.811A>C (n.811A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) n.2492A>C c.523A>C c.216A>C c.151A>C (n.151A>C) n.2317A>C c.1970A>C (p.Asp657Ala) n.2414A>C n.2656A>C
6	g.135438388C>A	CA365744154	AHI1	c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.2208G>T (n.2208G>T) c.2051G>T (n.2051G>T) c.195G>T n.514G>T n.4766G>T n.1479G>T c.1870G>T (p.Asp624Tyr) n.2540G>T c.810G>T (n.810G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) n.2491G>T c.522G>T c.215G>T c.150G>T (n.150G>T) n.2316G>T c.1969G>T (p.Asp657Tyr) n.2413G>T n.2655G>T	gnomAD v4
6	g.135438388C=	CA1665865896	AHI1	c.2023G= (p.Asp675=) c.1075G= (p.Asp359=) c.2208G= (n.2208G=) c.2051G= (n.2051G=) c.195G= n.514G= n.4766G= n.1479G= c.1870G= (p.Asp624=) n.2540G= c.810G= (n.810G=) c.1514G= (n.1514G=) n.2491G= c.522G= c.215G= c.150G= (n.150G=) n.2316G= c.1969G= (p.Asp657=) n.2413G= n.2655G=
6	g.135438388C>G	CA365744155	AHI1	c.2023G>C (p.Asp675His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.2208G>C (n.2208G>C) c.2051G>C (n.2051G>C) c.195G>C n.514G>C n.4766G>C n.1479G>C c.1870G>C (p.Asp624His) n.2540G>C c.810G>C (n.810G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) n.2491G>C c.522G>C c.215G>C c.150G>C (n.150G>C) n.2316G>C c.1969G>C (p.Asp657His) n.2413G>C n.2655G>C	gnomAD v4
6	g.135438388C>T	CA279503	AHI1	c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.2208G>A (n.2208G>A) c.2051G>A (n.2051G>A) c.195G>A n.514G>A n.4766G>A n.1479G>A c.1870G>A (p.Asp624Asn) n.2540G>A c.810G>A (n.810G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) n.2491G>A c.522G>A c.215G>A c.150G>A (n.150G>A) n.2316G>A c.1969G>A (p.Asp657Asn) n.2413G>A n.2655G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.135438389A>C	CA452215143	AHI1	c.2022T>G (p.Ser674=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.2207T>G (n.2207T>G) c.2050T>G (n.2050T>G) c.194T>G n.513T>G n.4765T>G n.1478T>G c.1869T>G (p.Ser623=) n.2539T>G c.809T>G (n.809T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) n.2490T>G c.521T>G c.214T>G c.149T>G (n.149T>G) n.2315T>G c.1968T>G (p.Ser656=) n.2412T>G n.2654T>G
6	g.135438389A>G	CA452215144	AHI1	c.2022T>C (p.Ser674=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.2207T>C (n.2207T>C) c.2050T>C (n.2050T>C) c.194T>C n.513T>C n.4765T>C n.1478T>C c.1869T>C (p.Ser623=) n.2539T>C c.809T>C (n.809T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) n.2490T>C c.521T>C c.214T>C c.149T>C (n.149T>C) n.2315T>C c.1968T>C (p.Ser656=) n.2412T>C n.2654T>C	gnomAD v4
6	g.135438389A>T	CA452215145	AHI1	c.2022T>A (p.Ser674=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.2207T>A (n.2207T>A) c.2050T>A (n.2050T>A) c.194T>A n.513T>A n.4765T>A n.1478T>A c.1869T>A (p.Ser623=) n.2539T>A c.809T>A (n.809T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) n.2490T>A c.521T>A c.214T>A c.149T>A (n.149T>A) n.2315T>A c.1968T>A (p.Ser656=) n.2412T>A n.2654T>A	gnomAD v4
6	g.135438390G>A	CA365744156	AHI1	c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.2206C>T (n.2206C>T) c.2049C>T (n.2049C>T) c.193C>T n.512C>T n.4764C>T n.1477C>T c.1868C>T (p.Ser623Phe) n.2538C>T c.808C>T (n.808C>T) c.1512C>T (n.1512C>T) n.2489C>T c.520C>T c.213C>T c.148C>T (n.148C>T) n.2314C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) n.2411C>T n.2653C>T	gnomAD v4
6	g.135438390G>C	CA365744157	AHI1	c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.2206C>G (n.2206C>G) c.2049C>G (n.2049C>G) c.193C>G n.512C>G n.4764C>G n.1477C>G c.1868C>G (p.Ser623Cys) n.2538C>G c.808C>G (n.808C>G) c.1512C>G (n.1512C>G) n.2489C>G c.520C>G c.213C>G c.148C>G (n.148C>G) n.2314C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) n.2411C>G n.2653C>G
6	g.135438390G>T	CA365744158	AHI1	c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.2206C>A (n.2206C>A) c.2049C>A (n.2049C>A) c.193C>A n.512C>A n.4764C>A n.1477C>A c.1868C>A (p.Ser623Tyr) n.2538C>A c.808C>A (n.808C>A) c.1512C>A (n.1512C>A) n.2489C>A c.520C>A c.213C>A c.148C>A (n.148C>A) n.2314C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) n.2411C>A n.2653C>A	gnomAD v4
6	g.135438391A>C	CA365744160	AHI1	c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.2205T>G (n.2205T>G) c.2048T>G (n.2048T>G) c.192T>G n.511T>G n.4763T>G n.1476T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.2537T>G c.807T>G (n.807T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) n.2488T>G c.519T>G c.212T>G c.147T>G (n.147T>G) n.2313T>G c.1966T>G (p.Ser656Ala) n.2410T>G n.2652T>G
6	g.135438391A>G	CA365744161	AHI1	c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.2205T>C (n.2205T>C) c.2048T>C (n.2048T>C) c.192T>C n.511T>C n.4763T>C n.1476T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.2537T>C c.807T>C (n.807T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) n.2488T>C c.519T>C c.212T>C c.147T>C (n.147T>C) n.2313T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) n.2410T>C n.2652T>C	gnomAD v4
6	g.135438391A>T	CA365744159	AHI1	c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.2205T>A (n.2205T>A) c.2048T>A (n.2048T>A) c.192T>A n.511T>A n.4763T>A n.1476T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.2537T>A c.807T>A (n.807T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) n.2488T>A c.519T>A c.212T>A c.147T>A (n.147T>A) n.2313T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) n.2410T>A n.2652T>A
6	g.135438392T>A	CA452215147	AHI1	c.2019A>T (p.Ser673=) c.1071A>T (p.Ser357=) c.2204A>T (n.2204A>T) c.2047A>T (n.2047A>T) c.191A>T n.510A>T n.4762A>T n.1475A>T c.1866A>T (p.Ser622=) n.2536A>T c.806A>T (n.806A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) n.2487A>T c.518A>T c.211A>T c.146A>T (n.146A>T) n.2312A>T c.1965A>T (p.Ser655=) n.2409A>T n.2651A>T
6	g.135438392T>C	CA452215148	AHI1	c.2019A>G (p.Ser673=) c.1071A>G (p.Ser357=) c.2204A>G (n.2204A>G) c.2047A>G (n.2047A>G) c.191A>G n.510A>G n.4762A>G n.1475A>G c.1866A>G (p.Ser622=) n.2536A>G c.806A>G (n.806A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) n.2487A>G c.518A>G c.211A>G c.146A>G (n.146A>G) n.2312A>G c.1965A>G (p.Ser655=) n.2409A>G n.2651A>G	gnomAD v4
6	g.135438392T>G	CA452215149	AHI1	c.2019A>C (p.Ser673=) c.1071A>C (p.Ser357=) c.2204A>C (n.2204A>C) c.2047A>C (n.2047A>C) c.191A>C n.510A>C n.4762A>C n.1475A>C c.1866A>C (p.Ser622=) n.2536A>C c.806A>C (n.806A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) n.2487A>C c.518A>C c.211A>C c.146A>C (n.146A>C) n.2312A>C c.1965A>C (p.Ser655=) n.2409A>C n.2651A>C
6	g.135438393G>A	CA365744164	AHI1	c.2018C>T (p.Ser673Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.2203C>T (n.2203C>T) c.2046C>T (n.2046C>T) c.190C>T n.509C>T n.4761C>T n.1474C>T c.1865C>T (p.Ser622Leu) n.2535C>T c.805C>T (n.805C>T) c.1509C>T (n.1509C>T) n.2486C>T c.517C>T c.210C>T c.145C>T (n.145C>T) n.2311C>T c.1964C>T (p.Ser655Leu) n.2408C>T n.2650C>T	gnomAD v4
6	g.135438393G>C	CA365744162	AHI1	c.2018C>G (p.Ser673Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.2203C>G (n.2203C>G) c.2046C>G (n.2046C>G) c.190C>G n.509C>G n.4761C>G n.1474C>G c.1865C>G (p.Ser622Ter) n.2535C>G c.805C>G (n.805C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) n.2486C>G c.517C>G c.210C>G c.145C>G (n.145C>G) n.2311C>G c.1964C>G (p.Ser655Ter) n.2408C>G n.2650C>G
6	g.135438393G>T	CA365744163	AHI1	c.2018C>A (p.Ser673Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.2203C>A (n.2203C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) c.190C>A n.509C>A n.4761C>A n.1474C>A c.1865C>A (p.Ser622Ter) n.2535C>A c.805C>A (n.805C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) n.2486C>A c.517C>A c.210C>A c.145C>A (n.145C>A) n.2311C>A c.1964C>A (p.Ser655Ter) n.2408C>A n.2650C>A	gnomAD v4
6	g.135438394A>C	CA365744165	AHI1	c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.2202T>G (n.2202T>G) c.2045T>G (n.2045T>G) c.189T>G n.508T>G n.4760T>G n.1473T>G c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.2534T>G c.804T>G (n.804T>G) c.1508T>G (n.1508T>G) n.2485T>G c.516T>G c.209T>G c.144T>G (n.144T>G) n.2310T>G c.1963T>G (p.Ser655Ala) n.2407T>G n.2649T>G
6	g.135438394A>G	CA365744166	AHI1	c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.2202T>C (n.2202T>C) c.2045T>C (n.2045T>C) c.189T>C n.508T>C n.4760T>C n.1473T>C c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.2534T>C c.804T>C (n.804T>C) c.1508T>C (n.1508T>C) n.2485T>C c.516T>C c.209T>C c.144T>C (n.144T>C) n.2310T>C c.1963T>C (p.Ser655Pro) n.2407T>C n.2649T>C
6	g.135438394A>T	CA365744167	AHI1	c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.2202T>A (n.2202T>A) c.2045T>A (n.2045T>A) c.189T>A n.508T>A n.4760T>A n.1473T>A c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.2534T>A c.804T>A (n.804T>A) c.1508T>A (n.1508T>A) n.2485T>A c.516T>A c.209T>A c.144T>A (n.144T>A) n.2310T>A c.1963T>A (p.Ser655Thr) n.2407T>A n.2649T>A	gnomAD v4
6	g.135438395T>A	CA452215151	AHI1	c.2016A>T (p.Ser672=) c.1068A>T (p.Ser356=) c.2201A>T (n.2201A>T) c.2044A>T (n.2044A>T) c.188A>T n.507A>T n.4759A>T n.1472A>T c.1863A>T (p.Ser621=) n.2533A>T c.803A>T (n.803A>T) c.1507A>T (n.1507A>T) n.2484A>T c.515A>T c.208A>T c.143A>T (n.143A>T) n.2309A>T c.1962A>T (p.Ser654=) n.2406A>T n.2648A>T	gnomAD v4
6	g.135438395T>C	CA452215152	AHI1	c.2016A>G (p.Ser672=) c.1068A>G (p.Ser356=) c.2201A>G (n.2201A>G) c.2044A>G (n.2044A>G) c.188A>G n.507A>G n.4759A>G n.1472A>G c.1863A>G (p.Ser621=) n.2533A>G c.803A>G (n.803A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) n.2484A>G c.515A>G c.208A>G c.143A>G (n.143A>G) n.2309A>G c.1962A>G (p.Ser654=) n.2406A>G n.2648A>G	ClinVar gnomAD v4
6	g.135438395T>G	CA452215153	AHI1	c.2016A>C (p.Ser672=) c.1068A>C (p.Ser356=) c.2201A>C (n.2201A>C) c.2044A>C (n.2044A>C) c.188A>C n.507A>C n.4759A>C n.1472A>C c.1863A>C (p.Ser621=) n.2533A>C c.803A>C (n.803A>C) c.1507A>C (n.1507A>C) n.2484A>C c.515A>C c.208A>C c.143A>C (n.143A>C) n.2309A>C c.1962A>C (p.Ser654=) n.2406A>C n.2648A>C
6	g.135438396G>A	CA365744170	AHI1	c.2015C>T (p.Ser672Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.2200C>T (n.2200C>T) c.2043C>T (n.2043C>T) c.187C>T n.506C>T n.4758C>T n.1471C>T c.1862C>T (p.Ser621Leu) n.2532C>T c.802C>T (n.802C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) n.2483C>T c.514C>T c.207C>T c.142C>T (n.142C>T) n.2308C>T c.1961C>T (p.Ser654Leu) n.2405C>T n.2647C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438396G>C	CA365744169	AHI1	c.2015C>G (p.Ser672Ter) c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.2200C>G (n.2200C>G) c.2043C>G (n.2043C>G) c.187C>G n.506C>G n.4758C>G n.1471C>G c.1862C>G (p.Ser621Ter) n.2532C>G c.802C>G (n.802C>G) c.1506C>G (n.1506C>G) n.2483C>G c.514C>G c.207C>G c.142C>G (n.142C>G) n.2308C>G c.1961C>G (p.Ser654Ter) n.2405C>G n.2647C>G
6	g.135438396G=	CA1665865898	AHI1	c.2015C= (p.Ser672=) c.1067C= (p.Ser356=) c.2200C= (n.2200C=) c.2043C= (n.2043C=) c.187C= n.506C= n.4758C= n.1471C= c.1862C= (p.Ser621=) n.2532C= c.802C= (n.802C=) c.1506C= (n.1506C=) n.2483C= c.514C= c.207C= c.142C= (n.142C=) n.2308C= c.1961C= (p.Ser654=) n.2405C= n.2647C=
6	g.135438396G>T	CA365744168	AHI1	c.2015C>A (p.Ser672Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.2200C>A (n.2200C>A) c.2043C>A (n.2043C>A) c.187C>A n.506C>A n.4758C>A n.1471C>A c.1862C>A (p.Ser621Ter) n.2532C>A c.802C>A (n.802C>A) c.1506C>A (n.1506C>A) n.2483C>A c.514C>A c.207C>A c.142C>A (n.142C>A) n.2308C>A c.1961C>A (p.Ser654Ter) n.2405C>A n.2647C>A	gnomAD v4
6	g.135438397A>C	CA365744171	AHI1	c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.2199T>G (n.2199T>G) c.2042T>G (n.2042T>G) c.186T>G n.505T>G n.4757T>G n.1470T>G c.1861T>G (p.Ser621Ala) n.2531T>G c.801T>G (n.801T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) n.2482T>G c.513T>G c.206T>G c.141T>G (n.141T>G) n.2307T>G c.1960T>G (p.Ser654Ala) n.2404T>G n.2646T>G
6	g.135438397A>G	CA365744172	AHI1	c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.2199T>C (n.2199T>C) c.2042T>C (n.2042T>C) c.186T>C n.505T>C n.4757T>C n.1470T>C c.1861T>C (p.Ser621Pro) n.2531T>C c.801T>C (n.801T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) n.2482T>C c.513T>C c.206T>C c.141T>C (n.141T>C) n.2307T>C c.1960T>C (p.Ser654Pro) n.2404T>C n.2646T>C	gnomAD v4
6	g.135438397A>T	CA365744173	AHI1	c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.2199T>A (n.2199T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.186T>A n.505T>A n.4757T>A n.1470T>A c.1861T>A (p.Ser621Thr) n.2531T>A c.801T>A (n.801T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) n.2482T>A c.513T>A c.206T>A c.141T>A (n.141T>A) n.2307T>A c.1960T>A (p.Ser654Thr) n.2404T>A n.2646T>A	gnomAD v4
6	g.135438398A>C	CA452215160	AHI1	c.2013T>G (p.Thr671=) c.1065T>G (p.Thr355=) c.2198T>G (n.2198T>G) c.2041T>G (n.2041T>G) c.185T>G n.504T>G n.4756T>G n.1469T>G c.1860T>G (p.Thr620=) n.2530T>G c.800T>G (n.800T>G) c.1504T>G (n.1504T>G) n.2481T>G c.512T>G c.205T>G c.140T>G (n.140T>G) n.2306T>G c.1959T>G (p.Thr653=) n.2403T>G n.2645T>G	gnomAD v4
6	g.135438398A>G	CA452215161	AHI1	c.2013T>C (p.Thr671=) c.1065T>C (p.Thr355=) c.2198T>C (n.2198T>C) c.2041T>C (n.2041T>C) c.185T>C n.504T>C n.4756T>C n.1469T>C c.1860T>C (p.Thr620=) n.2530T>C c.800T>C (n.800T>C) c.1504T>C (n.1504T>C) n.2481T>C c.512T>C c.205T>C c.140T>C (n.140T>C) n.2306T>C c.1959T>C (p.Thr653=) n.2403T>C n.2645T>C
6	g.135438398A>T	CA452215162	AHI1	c.2013T>A (p.Thr671=) c.1065T>A (p.Thr355=) c.2198T>A (n.2198T>A) c.2041T>A (n.2041T>A) c.185T>A n.504T>A n.4756T>A n.1469T>A c.1860T>A (p.Thr620=) n.2530T>A c.800T>A (n.800T>A) c.1504T>A (n.1504T>A) n.2481T>A c.512T>A c.205T>A c.140T>A (n.140T>A) n.2306T>A c.1959T>A (p.Thr653=) n.2403T>A n.2645T>A
6	g.135438399G>A	CA277741	AHI1	c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.2197C>T (n.2197C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.184C>T n.503C>T n.4755C>T n.1468C>T c.1859C>T (p.Thr620Ile) n.2529C>T c.799C>T (n.799C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) n.2480C>T c.511C>T c.204C>T c.139C>T (n.139C>T) n.2305C>T c.1958C>T (p.Thr653Ile) n.2402C>T n.2644C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.135438399G>C	CA365744174	AHI1	c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.2197C>G (n.2197C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.184C>G n.503C>G n.4755C>G n.1468C>G c.1859C>G (p.Thr620Ser) n.2529C>G c.799C>G (n.799C>G) c.1503C>G (n.1503C>G) n.2480C>G c.511C>G c.204C>G c.139C>G (n.139C>G) n.2305C>G c.1958C>G (p.Thr653Ser) n.2402C>G n.2644C>G
6	g.135438399G=	CA1665865902	AHI1	c.2012C= (p.Thr671=) c.1064C= (p.Thr355=) c.2197C= (n.2197C=) c.2040C= (n.2040C=) c.184C= n.503C= n.4755C= n.1468C= c.1859C= (p.Thr620=) n.2529C= c.799C= (n.799C=) c.1503C= (n.1503C=) n.2480C= c.511C= c.204C= c.139C= (n.139C=) n.2305C= c.1958C= (p.Thr653=) n.2402C= n.2644C=
6	g.135438399G>T	CA365744175	AHI1	c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.2197C>A (n.2197C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.184C>A n.503C>A n.4755C>A n.1468C>A c.1859C>A (p.Thr620Asn) n.2529C>A c.799C>A (n.799C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) n.2480C>A c.511C>A c.204C>A c.139C>A (n.139C>A) n.2305C>A c.1958C>A (p.Thr653Asn) n.2402C>A n.2644C>A
6	g.135438400T>A	CA365744176	AHI1	c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.2196A>T (n.2196A>T) c.2039A>T (n.2039A>T) c.183A>T n.502A>T n.4754A>T n.1467A>T c.1858A>T (p.Thr620Ser) n.2528A>T c.798A>T (n.798A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) n.2479A>T c.510A>T c.203A>T c.138A>T (n.138A>T) n.2304A>T c.1957A>T (p.Thr653Ser) n.2401A>T n.2643A>T
6	g.135438400T>C	CA4012465	AHI1	c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.2196A>G (n.2196A>G) c.2039A>G (n.2039A>G) c.183A>G n.502A>G n.4754A>G n.1467A>G c.1858A>G (p.Thr620Ala) n.2528A>G c.798A>G (n.798A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) n.2479A>G c.510A>G c.203A>G c.138A>G (n.138A>G) n.2304A>G c.1957A>G (p.Thr653Ala) n.2401A>G n.2643A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438400T>G	CA365744177	AHI1	c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.2196A>C (n.2196A>C) c.2039A>C (n.2039A>C) c.183A>C n.502A>C n.4754A>C n.1467A>C c.1858A>C (p.Thr620Pro) n.2528A>C c.798A>C (n.798A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) n.2479A>C c.510A>C c.203A>C c.138A>C (n.138A>C) n.2304A>C c.1957A>C (p.Thr653Pro) n.2401A>C n.2643A>C
6	g.135438400T=	CA1665865908	AHI1	c.2011A= (p.Thr671=) c.1063A= (p.Thr355=) c.2196A= (n.2196A=) c.2039A= (n.2039A=) c.183A= n.502A= n.4754A= n.1467A= c.1858A= (p.Thr620=) n.2528A= c.798A= (n.798A=) c.1502A= (n.1502A=) n.2479A= c.510A= c.203A= c.138A= (n.138A=) n.2304A= c.1957A= (p.Thr653=) n.2401A= n.2643A=
6	g.135438401A>C	CA452215170	AHI1	c.2010T>G (p.Leu670=) c.1062T>G (p.Leu354=) c.2195T>G (n.2195T>G) c.2038T>G (n.2038T>G) c.182T>G n.501T>G n.4753T>G n.1466T>G c.1857T>G (p.Leu619=) n.2527T>G c.797T>G (n.797T>G) c.1501T>G (n.1501T>G) n.2478T>G c.509T>G c.202T>G c.137T>G (n.137T>G) n.2303T>G c.1956T>G (p.Leu652=) n.2400T>G n.2642T>G
6	g.135438401A>G	CA452215172	AHI1	c.2010T>C (p.Leu670=) c.1062T>C (p.Leu354=) c.2195T>C (n.2195T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.182T>C n.501T>C n.4753T>C n.1466T>C c.1857T>C (p.Leu619=) n.2527T>C c.797T>C (n.797T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) n.2478T>C c.509T>C c.202T>C c.137T>C (n.137T>C) n.2303T>C c.1956T>C (p.Leu652=) n.2400T>C n.2642T>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.135438401A>T	CA452215169	AHI1	c.2010T>A (p.Leu670=) c.1062T>A (p.Leu354=) c.2195T>A (n.2195T>A) c.2038T>A (n.2038T>A) c.182T>A n.501T>A n.4753T>A n.1466T>A c.1857T>A (p.Leu619=) n.2527T>A c.797T>A (n.797T>A) c.1501T>A (n.1501T>A) n.2478T>A c.509T>A c.202T>A c.137T>A (n.137T>A) n.2303T>A c.1956T>A (p.Leu652=) n.2400T>A n.2642T>A
6	g.135438402del	CA2580075078	AHI1	c.2010del (p.Thr671LeufsTer15) c.1062del (p.Thr355LeufsTer15) c.2195del (n.2195del) c.2038del (n.2038del) c.182del n.501del n.4753del n.1466del c.1857del (p.Thr620LeufsTer15) n.2527del c.797del (n.797del) c.1501del (n.1501del) n.2478del c.509del c.202del c.137del (n.137del) n.2303del c.1956del (p.Thr653LeufsTer15) n.2400del n.2642del	ClinVar gnomAD v4
6	g.135438402A>C	CA365744178	AHI1	c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.2194T>G (n.2194T>G) c.2037T>G (n.2037T>G) c.181T>G n.500T>G n.4752T>G n.1465T>G c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.2526T>G c.796T>G (n.796T>G) c.1500T>G (n.1500T>G) n.2477T>G c.508T>G c.201T>G c.136T>G (n.136T>G) n.2302T>G c.1955T>G (p.Leu652Arg) n.2399T>G n.2641T>G
6	g.135438402A>G	CA365744179	AHI1	c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.2194T>C (n.2194T>C) c.2037T>C (n.2037T>C) c.181T>C n.500T>C n.4752T>C n.1465T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.2526T>C c.796T>C (n.796T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) n.2477T>C c.508T>C c.201T>C c.136T>C (n.136T>C) n.2302T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) n.2399T>C n.2641T>C	gnomAD v4
6	g.135438402A>T	CA365744180	AHI1	c.2009T>A (p.Leu670His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.2194T>A (n.2194T>A) c.2037T>A (n.2037T>A) c.181T>A n.500T>A n.4752T>A n.1465T>A c.1856T>A (p.Leu619His) n.2526T>A c.796T>A (n.796T>A) c.1500T>A (n.1500T>A) n.2477T>A c.508T>A c.201T>A c.136T>A (n.136T>A) n.2302T>A c.1955T>A (p.Leu652His) n.2399T>A n.2641T>A	gnomAD v4
6	g.135438403G>A	CA365744181	AHI1	c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.2193C>T (n.2193C>T) c.2036C>T (n.2036C>T) c.180C>T n.499C>T n.4751C>T n.1464C>T c.1855C>T (p.Leu619Phe) n.2525C>T c.795C>T (n.795C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) n.2476C>T c.507C>T c.200C>T c.135C>T (n.135C>T) n.2301C>T c.1954C>T (p.Leu652Phe) n.2398C>T n.2640C>T	gnomAD v4
6	g.135438403G>C	CA365744182	AHI1	c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.2193C>G (n.2193C>G) c.2036C>G (n.2036C>G) c.180C>G n.499C>G n.4751C>G n.1464C>G c.1855C>G (p.Leu619Val) n.2525C>G c.795C>G (n.795C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) n.2476C>G c.507C>G c.200C>G c.135C>G (n.135C>G) n.2301C>G c.1954C>G (p.Leu652Val) n.2398C>G n.2640C>G
6	g.135438403G>T	CA365744183	AHI1	c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.2193C>A (n.2193C>A) c.2036C>A (n.2036C>A) c.180C>A n.499C>A n.4751C>A n.1464C>A c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.2525C>A c.795C>A (n.795C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) n.2476C>A c.507C>A c.200C>A c.135C>A (n.135C>A) n.2301C>A c.1954C>A (p.Leu652Ile) n.2398C>A n.2640C>A	gnomAD v4
6	g.135438404G>A	CA4012466	AHI1	c.2007C>T (p.Ile669=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.2192C>T (n.2192C>T) c.2035C>T (n.2035C>T) c.179C>T n.498C>T n.4750C>T n.1463C>T c.1854C>T (p.Ile618=) n.2524C>T c.794C>T (n.794C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) n.2475C>T c.506C>T c.199C>T c.134C>T (n.134C>T) n.2300C>T c.1953C>T (p.Ile651=) n.2397C>T n.2639C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438404G>C	CA365744184	AHI1	c.2007C>G (p.Ile669Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.2192C>G (n.2192C>G) c.2035C>G (n.2035C>G) c.179C>G n.498C>G n.4750C>G n.1463C>G c.1854C>G (p.Ile618Met) n.2524C>G c.794C>G (n.794C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) n.2475C>G c.506C>G c.199C>G c.134C>G (n.134C>G) n.2300C>G c.1953C>G (p.Ile651Met) n.2397C>G n.2639C>G
6	g.135438404G=	CA1665865914	AHI1	c.2007C= (p.Ile669=) c.1059C= (p.Ile353=) c.2192C= (n.2192C=) c.2035C= (n.2035C=) c.179C= n.498C= n.4750C= n.1463C= c.1854C= (p.Ile618=) n.2524C= c.794C= (n.794C=) c.1498C= (n.1498C=) n.2475C= c.506C= c.199C= c.134C= (n.134C=) n.2300C= c.1953C= (p.Ile651=) n.2397C= n.2639C=
6	g.135438404G>T	CA452215176	AHI1	c.2007C>A (p.Ile669=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.2192C>A (n.2192C>A) c.2035C>A (n.2035C>A) c.179C>A n.498C>A n.4750C>A n.1463C>A c.1854C>A (p.Ile618=) n.2524C>A c.794C>A (n.794C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) n.2475C>A c.506C>A c.199C>A c.134C>A (n.134C>A) n.2300C>A c.1953C>A (p.Ile651=) n.2397C>A n.2639C>A	gnomAD v4
6	g.135438405A>C	CA365744185	AHI1	c.2006T>G (p.Ile669Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.2191T>G (n.2191T>G) c.2034T>G (n.2034T>G) c.178T>G n.497T>G n.4749T>G n.1462T>G c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.2523T>G c.793T>G (n.793T>G) c.1497T>G (n.1497T>G) n.2474T>G c.505T>G c.198T>G c.133T>G (n.133T>G) n.2299T>G c.1952T>G (p.Ile651Ser) n.2396T>G n.2638T>G
6	g.135438405A>G	CA365744186	AHI1	c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.2191T>C (n.2191T>C) c.2034T>C (n.2034T>C) c.178T>C n.497T>C n.4749T>C n.1462T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.2523T>C c.793T>C (n.793T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) n.2474T>C c.505T>C c.198T>C c.133T>C (n.133T>C) n.2299T>C c.1952T>C (p.Ile651Thr) n.2396T>C n.2638T>C
6	g.135438405A>T	CA365744187	AHI1	c.2006T>A (p.Ile669Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.2191T>A (n.2191T>A) c.2034T>A (n.2034T>A) c.178T>A n.497T>A n.4749T>A n.1462T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.2523T>A c.793T>A (n.793T>A) c.1497T>A (n.1497T>A) n.2474T>A c.505T>A c.198T>A c.133T>A (n.133T>A) n.2299T>A c.1952T>A (p.Ile651Asn) n.2396T>A n.2638T>A
6	g.135438406T>A	CA365744188	AHI1	c.2005A>T (p.Ile669Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.2190A>T (n.2190A>T) c.2033A>T (n.2033A>T) c.177A>T n.496A>T n.4748A>T n.1461A>T c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.2522A>T c.792A>T (n.792A>T) c.1496A>T (n.1496A>T) n.2473A>T c.504A>T c.197A>T c.132A>T (n.132A>T) n.2298A>T c.1951A>T (p.Ile651Phe) n.2395A>T n.2637A>T
6	g.135438406T>C	CA4012467	AHI1	c.2005A>G (p.Ile669Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.2190A>G (n.2190A>G) c.2033A>G (n.2033A>G) c.177A>G n.496A>G n.4748A>G n.1461A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) n.2522A>G c.792A>G (n.792A>G) c.1496A>G (n.1496A>G) n.2473A>G c.504A>G c.197A>G c.132A>G (n.132A>G) n.2298A>G c.1951A>G (p.Ile651Val) n.2395A>G n.2637A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438406T>G	CA4012468	AHI1	c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.2190A>C (n.2190A>C) c.2033A>C (n.2033A>C) c.177A>C n.496A>C n.4748A>C n.1461A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.2522A>C c.792A>C (n.792A>C) c.1496A>C (n.1496A>C) n.2473A>C c.504A>C c.197A>C c.132A>C (n.132A>C) n.2298A>C c.1951A>C (p.Ile651Leu) n.2395A>C n.2637A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438406T=	CA1665865917	AHI1	c.2005A= (p.Ile669=) c.1057A= (p.Ile353=) c.2190A= (n.2190A=) c.2033A= (n.2033A=) c.177A= n.496A= n.4748A= n.1461A= c.1852A= (p.Ile618=) n.2522A= c.792A= (n.792A=) c.1496A= (n.1496A=) n.2473A= c.504A= c.197A= c.132A= (n.132A=) n.2298A= c.1951A= (p.Ile651=) n.2395A= n.2637A=
6	g.135438407G>A	CA452215184	AHI1	c.2004C>T (p.Tyr668=) c.1056C>T (p.Tyr352=) c.2189C>T (n.2189C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) c.176C>T n.495C>T n.4747C>T n.1460C>T c.1851C>T (p.Tyr617=) n.2521C>T c.791C>T (n.791C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) n.2472C>T c.503C>T c.196C>T c.131C>T (n.131C>T) n.2297C>T c.1950C>T (p.Tyr650=) n.2394C>T n.2636C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438407G>C	CA365744189	AHI1	c.2004C>G (p.Tyr668Ter) c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.2189C>G (n.2189C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) c.176C>G n.495C>G n.4747C>G n.1460C>G c.1851C>G (p.Tyr617Ter) n.2521C>G c.791C>G (n.791C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) n.2472C>G c.503C>G c.196C>G c.131C>G (n.131C>G) n.2297C>G c.1950C>G (p.Tyr650Ter) n.2394C>G n.2636C>G
6	g.135438407G=	CA1665865921	AHI1	c.2004C= (p.Tyr668=) c.1056C= (p.Tyr352=) c.2189C= (n.2189C=) c.2032C= (n.2032C=) c.176C= n.495C= n.4747C= n.1460C= c.1851C= (p.Tyr617=) n.2521C= c.791C= (n.791C=) c.1495C= (n.1495C=) n.2472C= c.503C= c.196C= c.131C= (n.131C=) n.2297C= c.1950C= (p.Tyr650=) n.2394C= n.2636C=
6	g.135438407G>T	CA365744190	AHI1	c.2004C>A (p.Tyr668Ter) c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.2189C>A (n.2189C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) c.176C>A n.495C>A n.4747C>A n.1460C>A c.1851C>A (p.Tyr617Ter) n.2521C>A c.791C>A (n.791C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) n.2472C>A c.503C>A c.196C>A c.131C>A (n.131C>A) n.2297C>A c.1950C>A (p.Tyr650Ter) n.2394C>A n.2636C>A	gnomAD v4
6	g.135438408T>A	CA365744191	AHI1	c.2003A>T (p.Tyr668Phe) c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.2188A>T (n.2188A>T) c.2031A>T (n.2031A>T) c.175A>T n.494A>T n.4746A>T n.1459A>T c.1850A>T (p.Tyr617Phe) n.2520A>T c.790A>T (n.790A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) n.2471A>T c.502A>T c.195A>T c.130A>T (n.130A>T) n.2296A>T c.1949A>T (p.Tyr650Phe) n.2393A>T n.2635A>T
6	g.135438408T>C	CA365744192	AHI1	c.2003A>G (p.Tyr668Cys) c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.2188A>G (n.2188A>G) c.2031A>G (n.2031A>G) c.175A>G n.494A>G n.4746A>G n.1459A>G c.1850A>G (p.Tyr617Cys) n.2520A>G c.790A>G (n.790A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) n.2471A>G c.502A>G c.195A>G c.130A>G (n.130A>G) n.2296A>G c.1949A>G (p.Tyr650Cys) n.2393A>G n.2635A>G	ClinVar dbSNP
6	g.135438408T>G	CA365744193	AHI1	c.2003A>C (p.Tyr668Ser) c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.2188A>C (n.2188A>C) c.2031A>C (n.2031A>C) c.175A>C n.494A>C n.4746A>C n.1459A>C c.1850A>C (p.Tyr617Ser) n.2520A>C c.790A>C (n.790A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) n.2471A>C c.502A>C c.195A>C c.130A>C (n.130A>C) n.2296A>C c.1949A>C (p.Tyr650Ser) n.2393A>C n.2635A>C
6	g.135438408T=	CA1665865924	AHI1	c.2003A= (p.Tyr668=) c.1055A= (p.Tyr352=) c.2188A= (n.2188A=) c.2031A= (n.2031A=) c.175A= n.494A= n.4746A= n.1459A= c.1850A= (p.Tyr617=) n.2520A= c.790A= (n.790A=) c.1494A= (n.1494A=) n.2471A= c.502A= c.195A= c.130A= (n.130A=) n.2296A= c.1949A= (p.Tyr650=) n.2393A= n.2635A=
6	g.135438409A>C	CA365744194	AHI1	c.2002T>G (p.Tyr668Asp) c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.2187T>G (n.2187T>G) c.2030T>G (n.2030T>G) c.174T>G n.493T>G n.4745T>G n.1458T>G c.1849T>G (p.Tyr617Asp) n.2519T>G c.789T>G (n.789T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) n.2470T>G c.501T>G c.194T>G c.129T>G (n.129T>G) n.2295T>G c.1948T>G (p.Tyr650Asp) n.2392T>G n.2634T>G
6	g.135438409A>G	CA365744195	AHI1	c.2002T>C (p.Tyr668His) c.1054T>C (p.Tyr352His) c.2187T>C (n.2187T>C) c.2030T>C (n.2030T>C) c.174T>C n.493T>C n.4745T>C n.1458T>C c.1849T>C (p.Tyr617His) n.2519T>C c.789T>C (n.789T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) n.2470T>C c.501T>C c.194T>C c.129T>C (n.129T>C) n.2295T>C c.1948T>C (p.Tyr650His) n.2392T>C n.2634T>C	gnomAD v4
6	g.135438409A>T	CA365744196	AHI1	c.2002T>A (p.Tyr668Asn) c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.2187T>A (n.2187T>A) c.2030T>A (n.2030T>A) c.174T>A n.493T>A n.4745T>A n.1458T>A c.1849T>A (p.Tyr617Asn) n.2519T>A c.789T>A (n.789T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) n.2470T>A c.501T>A c.194T>A c.129T>A (n.129T>A) n.2295T>A c.1948T>A (p.Tyr650Asn) n.2392T>A n.2634T>A
6	g.135438410G>A	CA452215191	AHI1	c.2001C>T (p.His667=) c.1053C>T (p.His351=) c.2186C>T (n.2186C>T) c.2029C>T (n.2029C>T) c.173C>T n.492C>T n.4744C>T n.1457C>T c.1848C>T (p.His616=) n.2518C>T c.788C>T (n.788C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) n.2469C>T c.500C>T c.193C>T c.128C>T (n.128C>T) n.2294C>T c.1947C>T (p.His649=) n.2391C>T n.2633C>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.135438410G>C	CA365744197	AHI1	c.2001C>G (p.His667Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) c.2186C>G (n.2186C>G) c.2029C>G (n.2029C>G) c.173C>G n.492C>G n.4744C>G n.1457C>G c.1848C>G (p.His616Gln) n.2518C>G c.788C>G (n.788C>G) c.1492C>G (n.1492C>G) n.2469C>G c.500C>G c.193C>G c.128C>G (n.128C>G) n.2294C>G c.1947C>G (p.His649Gln) n.2391C>G n.2633C>G
6	g.135438410G>T	CA365744198	AHI1	c.2001C>A (p.His667Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) c.2186C>A (n.2186C>A) c.2029C>A (n.2029C>A) c.173C>A n.492C>A n.4744C>A n.1457C>A c.1848C>A (p.His616Gln) n.2518C>A c.788C>A (n.788C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) n.2469C>A c.500C>A c.193C>A c.128C>A (n.128C>A) n.2294C>A c.1947C>A (p.His649Gln) n.2391C>A n.2633C>A
6	g.135438411T>A	CA365744199	AHI1	c.2000A>T (p.His667Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) c.2185A>T (n.2185A>T) c.2028A>T (n.2028A>T) c.172A>T n.491A>T n.4743A>T n.1456A>T c.1847A>T (p.His616Leu) n.2517A>T c.787A>T (n.787A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) n.2468A>T c.499A>T c.192A>T c.127A>T (n.127A>T) n.2293A>T c.1946A>T (p.His649Leu) n.2390A>T n.2632A>T	gnomAD v4
6	g.135438411T>C	CA365744200	AHI1	c.2000A>G (p.His667Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) c.2185A>G (n.2185A>G) c.2028A>G (n.2028A>G) c.172A>G n.491A>G n.4743A>G n.1456A>G c.1847A>G (p.His616Arg) n.2517A>G c.787A>G (n.787A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) n.2468A>G c.499A>G c.192A>G c.127A>G (n.127A>G) n.2293A>G c.1946A>G (p.His649Arg) n.2390A>G n.2632A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438411T>G	CA365744201	AHI1	c.2000A>C (p.His667Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) c.2185A>C (n.2185A>C) c.2028A>C (n.2028A>C) c.172A>C n.491A>C n.4743A>C n.1456A>C c.1847A>C (p.His616Pro) n.2517A>C c.787A>C (n.787A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) n.2468A>C c.499A>C c.192A>C c.127A>C (n.127A>C) n.2293A>C c.1946A>C (p.His649Pro) n.2390A>C n.2632A>C
6	g.135438411T=	CA1665865926	AHI1	c.2000A= (p.His667=) c.1052A= (p.His351=) c.2185A= (n.2185A=) c.2028A= (n.2028A=) c.172A= n.491A= n.4743A= n.1456A= c.1847A= (p.His616=) n.2517A= c.787A= (n.787A=) c.1491A= (n.1491A=) n.2468A= c.499A= c.192A= c.127A= (n.127A=) n.2293A= c.1946A= (p.His649=) n.2390A= n.2632A=
6	g.135438412G>A	CA365744204	AHI1	c.1999C>T (p.His667Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.2184C>T (n.2184C>T) c.2027C>T (n.2027C>T) c.171C>T n.490C>T n.4742C>T n.1455C>T c.1846C>T (p.His616Tyr) n.2516C>T c.786C>T (n.786C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) n.2467C>T c.498C>T c.191C>T c.126C>T (n.126C>T) n.2292C>T c.1945C>T (p.His649Tyr) n.2389C>T n.2631C>T	gnomAD v4
6	g.135438412G>C	CA365744202	AHI1	c.1999C>G (p.His667Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) c.2184C>G (n.2184C>G) c.2027C>G (n.2027C>G) c.171C>G n.490C>G n.4742C>G n.1455C>G c.1846C>G (p.His616Asp) n.2516C>G c.786C>G (n.786C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) n.2467C>G c.498C>G c.191C>G c.126C>G (n.126C>G) n.2292C>G c.1945C>G (p.His649Asp) n.2389C>G n.2631C>G
6	g.135438412G>T	CA365744203	AHI1	c.1999C>A (p.His667Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) c.2184C>A (n.2184C>A) c.2027C>A (n.2027C>A) c.171C>A n.490C>A n.4742C>A n.1455C>A c.1846C>A (p.His616Asn) n.2516C>A c.786C>A (n.786C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) n.2467C>A c.498C>A c.191C>A c.126C>A (n.126C>A) n.2292C>A c.1945C>A (p.His649Asn) n.2389C>A n.2631C>A	gnomAD v4
6	g.135438413A>C	CA365744205	AHI1	c.1998T>G (p.Asp666Glu) c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.2183T>G (n.2183T>G) c.2026T>G (n.2026T>G) c.170T>G n.489T>G n.4741T>G n.1454T>G c.1845T>G (p.Asp615Glu) n.2515T>G c.785T>G (n.785T>G) c.1489T>G (n.1489T>G) n.2466T>G c.497T>G c.190T>G c.125T>G (n.125T>G) n.2291T>G c.1944T>G (p.Asp648Glu) n.2388T>G n.2630T>G
6	g.135438413A>G	CA452215195	AHI1	c.1998T>C (p.Asp666=) c.1050T>C (p.Asp350=) c.2183T>C (n.2183T>C) c.2026T>C (n.2026T>C) c.170T>C n.489T>C n.4741T>C n.1454T>C c.1845T>C (p.Asp615=) n.2515T>C c.785T>C (n.785T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) n.2466T>C c.497T>C c.190T>C c.125T>C (n.125T>C) n.2291T>C c.1944T>C (p.Asp648=) n.2388T>C n.2630T>C	gnomAD v4
6	g.135438413A>T	CA365744206	AHI1	c.1998T>A (p.Asp666Glu) c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.2183T>A (n.2183T>A) c.2026T>A (n.2026T>A) c.170T>A n.489T>A n.4741T>A n.1454T>A c.1845T>A (p.Asp615Glu) n.2515T>A c.785T>A (n.785T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) n.2466T>A c.497T>A c.190T>A c.125T>A (n.125T>A) n.2291T>A c.1944T>A (p.Asp648Glu) n.2388T>A n.2630T>A	gnomAD v4
6	g.135438414T>A	CA279428	AHI1	c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.2182A>T (n.2182A>T) c.2025A>T (n.2025A>T) c.169A>T n.488A>T n.4740A>T n.1453A>T c.1844A>T (p.Asp615Val) n.2514A>T c.784A>T (n.784A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) n.2465A>T c.496A>T c.189A>T c.124A>T (n.124A>T) n.2290A>T c.1943A>T (p.Asp648Val) n.2387A>T n.2629A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.135438414T>G	CA365744208	AHI1	c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.2182A>C (n.2182A>C) c.2025A>C (n.2025A>C) c.169A>C n.488A>C n.4740A>C n.1453A>C c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.2514A>C c.784A>C (n.784A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) n.2465A>C c.496A>C c.189A>C c.124A>C (n.124A>C) n.2290A>C c.1943A>C (p.Asp648Ala) n.2387A>C n.2629A>C
6	g.135438414T=	CA1665865929	AHI1	c.1997A= (p.Asp666=) c.1049A= (p.Asp350=) c.2182A= (n.2182A=) c.2025A= (n.2025A=) c.169A= n.488A= n.4740A= n.1453A= c.1844A= (p.Asp615=) n.2514A= c.784A= (n.784A=) c.1488A= (n.1488A=) n.2465A= c.496A= c.189A= c.124A= (n.124A=) n.2290A= c.1943A= (p.Asp648=) n.2387A= n.2629A=
6	g.135438415C>A	CA365744209	AHI1	c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.2181G>T (n.2181G>T) c.2024G>T (n.2024G>T) c.168G>T n.487G>T n.4739G>T n.1452G>T c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.2513G>T c.783G>T (n.783G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) n.2464G>T c.495G>T c.188G>T c.123G>T (n.123G>T) n.2289G>T c.1942G>T (p.Asp648Tyr) n.2386G>T n.2628G>T	gnomAD v4
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6	g.135438415C>T	CA365744211	AHI1	c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.2181G>A (n.2181G>A) c.2024G>A (n.2024G>A) c.168G>A n.487G>A n.4739G>A n.1452G>A c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.2513G>A c.783G>A (n.783G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) n.2464G>A c.495G>A c.188G>A c.123G>A (n.123G>A) n.2289G>A c.1942G>A (p.Asp648Asn) n.2386G>A n.2628G>A	gnomAD v4
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6	g.135438416A>G	CA452215197	AHI1	c.1995T>C (p.Asp665=) c.1047T>C (p.Asp349=) c.2180T>C (n.2180T>C) c.2023T>C (n.2023T>C) c.167T>C n.486T>C n.4738T>C n.1451T>C c.1842T>C (p.Asp614=) n.2512T>C c.782T>C (n.782T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) n.2463T>C c.494T>C c.187T>C c.122T>C (n.122T>C) n.2288T>C c.1941T>C (p.Asp647=) n.2385T>C n.2627T>C
6	g.135438416A>T	CA365744213	AHI1	c.1995T>A (p.Asp665Glu) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.2180T>A (n.2180T>A) c.2023T>A (n.2023T>A) c.167T>A n.486T>A n.4738T>A n.1451T>A c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.2512T>A c.782T>A (n.782T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) n.2463T>A c.494T>A c.187T>A c.122T>A (n.122T>A) n.2288T>A c.1941T>A (p.Asp647Glu) n.2385T>A n.2627T>A
6	g.135438417T>A	CA365744214	AHI1	c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.2179A>T (n.2179A>T) c.2022A>T (n.2022A>T) c.166A>T n.485A>T n.4737A>T n.1450A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2511A>T c.781A>T (n.781A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) n.2462A>T c.493A>T c.186A>T c.121A>T (n.121A>T) n.2287A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2384A>T n.2626A>T
6	g.135438417T>C	CA4012469	AHI1	c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.2179A>G (n.2179A>G) c.2022A>G (n.2022A>G) c.166A>G n.485A>G n.4737A>G n.1450A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2511A>G c.781A>G (n.781A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) n.2462A>G c.493A>G c.186A>G c.121A>G (n.121A>G) n.2287A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2384A>G n.2626A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438417T>G	CA365744215	AHI1	c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.2179A>C (n.2179A>C) c.2022A>C (n.2022A>C) c.166A>C n.485A>C n.4737A>C n.1450A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2511A>C c.781A>C (n.781A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) n.2462A>C c.493A>C c.186A>C c.121A>C (n.121A>C) n.2287A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2384A>C n.2626A>C
6	g.135438417T=	CA1665865932	AHI1	c.1994A= (p.Asp665=) c.1046A= (p.Asp349=) c.2179A= (n.2179A=) c.2022A= (n.2022A=) c.166A= n.485A= n.4737A= n.1450A= c.1841A= (p.Asp614=) n.2511A= c.781A= (n.781A=) c.1485A= (n.1485A=) n.2462A= c.493A= c.186A= c.121A= (n.121A=) n.2287A= c.1940A= (p.Asp647=) n.2384A= n.2626A=
6	g.135438418C>A	CA365744217	AHI1	c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.2178G>T (n.2178G>T) c.2021G>T (n.2021G>T) c.165G>T n.484G>T n.4736G>T n.1449G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2510G>T c.780G>T (n.780G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) n.2461G>T c.492G>T c.185G>T c.120G>T (n.120G>T) n.2286G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2383G>T n.2625G>T	gnomAD v4
6	g.135438418C>G	CA365744218	AHI1	c.1993G>C (p.Asp665His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.2178G>C (n.2178G>C) c.2021G>C (n.2021G>C) c.165G>C n.484G>C n.4736G>C n.1449G>C c.1840G>C (p.Asp614His) n.2510G>C c.780G>C (n.780G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) n.2461G>C c.492G>C c.185G>C c.120G>C (n.120G>C) n.2286G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.2383G>C n.2625G>C
6	g.135438418C>T	CA365744216	AHI1	c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.2178G>A (n.2178G>A) c.2021G>A (n.2021G>A) c.165G>A n.484G>A n.4736G>A n.1449G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2510G>A c.780G>A (n.780G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) n.2461G>A c.492G>A c.185G>A c.120G>A (n.120G>A) n.2286G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2383G>A n.2625G>A	gnomAD v4
6	g.135438419T>A	CA365744219	AHI1	c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.2177A>T (n.2177A>T) c.2020A>T (n.2020A>T) c.164A>T n.483A>T n.4735A>T n.1448A>T c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.2509A>T c.779A>T (n.779A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) n.2460A>T c.491A>T c.184A>T c.119A>T (n.119A>T) n.2285A>T c.1938A>T (p.Lys646Asn) n.2382A>T n.2624A>T
6	g.135438419T>C	CA452215204	AHI1	c.1992A>G (p.Lys664=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.2177A>G (n.2177A>G) c.2020A>G (n.2020A>G) c.164A>G n.483A>G n.4735A>G n.1448A>G c.1839A>G (p.Lys613=) n.2509A>G c.779A>G (n.779A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) n.2460A>G c.491A>G c.184A>G c.119A>G (n.119A>G) n.2285A>G c.1938A>G (p.Lys646=) n.2382A>G n.2624A>G	gnomAD v4
6	g.135438419T>G	CA4012470	AHI1	c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.2177A>C (n.2177A>C) c.2020A>C (n.2020A>C) c.164A>C n.483A>C n.4735A>C n.1448A>C c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.2509A>C c.779A>C (n.779A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) n.2460A>C c.491A>C c.184A>C c.119A>C (n.119A>C) n.2285A>C c.1938A>C (p.Lys646Asn) n.2382A>C n.2624A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438419T=	CA1665865933	AHI1	c.1992A= (p.Lys664=) c.1044A= (p.Lys348=) c.2177A= (n.2177A=) c.2020A= (n.2020A=) c.164A= n.483A= n.4735A= n.1448A= c.1839A= (p.Lys613=) n.2509A= c.779A= (n.779A=) c.1483A= (n.1483A=) n.2460A= c.491A= c.184A= c.119A= (n.119A=) n.2285A= c.1938A= (p.Lys646=) n.2382A= n.2624A=
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6	g.135438420T>C	CA365744220	AHI1	c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.2176A>G (n.2176A>G) c.2019A>G (n.2019A>G) c.163A>G n.482A>G n.4734A>G n.1447A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.2508A>G c.778A>G (n.778A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) n.2459A>G c.490A>G c.183A>G c.118A>G (n.118A>G) n.2284A>G c.1937A>G (p.Lys646Arg) n.2381A>G n.2623A>G
6	g.135438420T>G	CA365744222	AHI1	c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.2176A>C (n.2176A>C) c.2019A>C (n.2019A>C) c.163A>C n.482A>C n.4734A>C n.1447A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.2508A>C c.778A>C (n.778A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) n.2459A>C c.490A>C c.183A>C c.118A>C (n.118A>C) n.2284A>C c.1937A>C (p.Lys646Thr) n.2381A>C n.2623A>C
6	g.135438421T>A	CA365744223	AHI1	c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.2175A>T (n.2175A>T) c.2018A>T (n.2018A>T) c.162A>T n.481A>T n.4733A>T n.1446A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.2507A>T c.777A>T (n.777A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) n.2458A>T c.489A>T c.182A>T c.117A>T (n.117A>T) n.2283A>T c.1936A>T (p.Lys646Ter) n.2380A>T n.2622A>T
6	g.135438421T>C	CA365744225	AHI1	c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.2175A>G (n.2175A>G) c.2018A>G (n.2018A>G) c.162A>G n.481A>G n.4733A>G n.1446A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.2507A>G c.777A>G (n.777A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) n.2458A>G c.489A>G c.182A>G c.117A>G (n.117A>G) n.2283A>G c.1936A>G (p.Lys646Glu) n.2380A>G n.2622A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438421T>G	CA365744224	AHI1	c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.2175A>C (n.2175A>C) c.2018A>C (n.2018A>C) c.162A>C n.481A>C n.4733A>C n.1446A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.2507A>C c.777A>C (n.777A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) n.2458A>C c.489A>C c.182A>C c.117A>C (n.117A>C) n.2283A>C c.1936A>C (p.Lys646Gln) n.2380A>C n.2622A>C
6	g.135438421T=	CA1665865936	AHI1	c.1990A= (p.Lys664=) c.1042A= (p.Lys348=) c.2175A= (n.2175A=) c.2018A= (n.2018A=) c.162A= n.481A= n.4733A= n.1446A= c.1837A= (p.Lys613=) n.2507A= c.777A= (n.777A=) c.1481A= (n.1481A=) n.2458A= c.489A= c.182A= c.117A= (n.117A=) n.2283A= c.1936A= (p.Lys646=) n.2380A= n.2622A=
6	g.135438422T>A	CA452215208	AHI1	c.1989A>T (p.Ser663=) c.1041A>T (p.Ser347=) c.2174A>T (n.2174A>T) c.2017A>T (n.2017A>T) c.161A>T n.480A>T n.4732A>T n.1445A>T c.1836A>T (p.Ser612=) n.2506A>T c.776A>T (n.776A>T) c.1480A>T (n.1480A>T) n.2457A>T c.488A>T c.181A>T c.116A>T (n.116A>T) n.2282A>T c.1935A>T (p.Ser645=) n.2379A>T n.2621A>T
6	g.135438422T>C	CA452215211	AHI1	c.1989A>G (p.Ser663=) c.1041A>G (p.Ser347=) c.2174A>G (n.2174A>G) c.2017A>G (n.2017A>G) c.161A>G n.480A>G n.4732A>G n.1445A>G c.1836A>G (p.Ser612=) n.2506A>G c.776A>G (n.776A>G) c.1480A>G (n.1480A>G) n.2457A>G c.488A>G c.181A>G c.116A>G (n.116A>G) n.2282A>G c.1935A>G (p.Ser645=) n.2379A>G n.2621A>G	ClinVar
6	g.135438422T>G	CA452215210	AHI1	c.1989A>C (p.Ser663=) c.1041A>C (p.Ser347=) c.2174A>C (n.2174A>C) c.2017A>C (n.2017A>C) c.161A>C n.480A>C n.4732A>C n.1445A>C c.1836A>C (p.Ser612=) n.2506A>C c.776A>C (n.776A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) n.2457A>C c.488A>C c.181A>C c.116A>C (n.116A>C) n.2282A>C c.1935A>C (p.Ser645=) n.2379A>C n.2621A>C
6	g.135438423G>A	CA365744226	AHI1	c.1988C>T (p.Ser663Leu) c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.2173C>T (n.2173C>T) c.2016C>T (n.2016C>T) c.160C>T n.479C>T n.4731C>T n.1444C>T c.1835C>T (p.Ser612Leu) n.2505C>T c.775C>T (n.775C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) n.2456C>T c.487C>T c.180C>T c.115C>T (n.115C>T) n.2281C>T c.1934C>T (p.Ser645Leu) n.2378C>T n.2620C>T	gnomAD v4
6	g.135438423G>C	CA365744227	AHI1	c.1988C>G (p.Ser663Ter) c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.2173C>G (n.2173C>G) c.2016C>G (n.2016C>G) c.160C>G n.479C>G n.4731C>G n.1444C>G c.1835C>G (p.Ser612Ter) n.2505C>G c.775C>G (n.775C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) n.2456C>G c.487C>G c.180C>G c.115C>G (n.115C>G) n.2281C>G c.1934C>G (p.Ser645Ter) n.2378C>G n.2620C>G	gnomAD v4
6	g.135438423G>T	CA365744228	AHI1	c.1988C>A (p.Ser663Ter) c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.2173C>A (n.2173C>A) c.2016C>A (n.2016C>A) c.160C>A n.479C>A n.4731C>A n.1444C>A c.1835C>A (p.Ser612Ter) n.2505C>A c.775C>A (n.775C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) n.2456C>A c.487C>A c.180C>A c.115C>A (n.115C>A) n.2281C>A c.1934C>A (p.Ser645Ter) n.2378C>A n.2620C>A	gnomAD v4
6	g.135438425_135438426insAGGAC	CA2680452960	AHI1	c.1988_1989insCTGTC (p.Lys664CysfsTer24) c.1040_1041insCTGTC (p.Lys348CysfsTer24) c.2173_2174insCTGTC (n.2173_2174insCTGTC) c.2016_2017insCTGTC (n.2016_2017insCTGTC) c.160_161insCTGTC n.479_480insCTGTC n.4731_4732insCTGTC n.1444_1445insCTGTC c.1835_1836insCTGTC (p.Lys613CysfsTer24) n.2505_2506insCTGTC c.775_776insCTGTC (n.775_776insCTGTC) c.1479_1480insCTGTC (n.1479_1480insCTGTC) n.2456_2457insCTGTC c.487_488insCTGTC c.180_181insCTGTC c.115_116insCTGTC (n.115_116insCTGTC) n.2281_2282insCTGTC c.1934_1935insCTGTC (p.Lys646CysfsTer24) n.2378_2379insCTGTC n.2620_2621insCTGTC	gnomAD v4
6	g.135438424A>C	CA365744229	AHI1	c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.2172T>G (n.2172T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.159T>G n.478T>G n.4730T>G n.1443T>G c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.2504T>G c.774T>G (n.774T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) n.2455T>G c.486T>G c.179T>G c.114T>G (n.114T>G) n.2280T>G c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.2377T>G n.2619T>G
6	g.135438424A>G	CA365744230	AHI1	c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.2172T>C (n.2172T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.159T>C n.478T>C n.4730T>C n.1443T>C c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.2504T>C c.774T>C (n.774T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) n.2455T>C c.486T>C c.179T>C c.114T>C (n.114T>C) n.2280T>C c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.2377T>C n.2619T>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.135438424A>T	CA365744231	AHI1	c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.2172T>A (n.2172T>A) c.2015T>A (n.2015T>A) c.159T>A n.478T>A n.4730T>A n.1443T>A c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.2504T>A c.774T>A (n.774T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) n.2455T>A c.486T>A c.179T>A c.114T>A (n.114T>A) n.2280T>A c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.2377T>A n.2619T>A
6	g.135438425C>A	CA365744232	AHI1	c.1986G>T (p.Trp662Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.2171G>T (n.2171G>T) c.2014G>T (n.2014G>T) c.158G>T n.477G>T n.4729G>T n.1442G>T c.1833G>T (p.Trp611Cys) n.2503G>T c.773G>T (n.773G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) n.2454G>T c.485G>T c.178G>T c.113G>T (n.113G>T) n.2279G>T c.1932G>T (p.Trp644Cys) n.2376G>T n.2618G>T	gnomAD v4
6	g.135438425C>G	CA365744233	AHI1	c.1986G>C (p.Trp662Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.2171G>C (n.2171G>C) c.2014G>C (n.2014G>C) c.158G>C n.477G>C n.4729G>C n.1442G>C c.1833G>C (p.Trp611Cys) n.2503G>C c.773G>C (n.773G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) n.2454G>C c.485G>C c.178G>C c.113G>C (n.113G>C) n.2279G>C c.1932G>C (p.Trp644Cys) n.2376G>C n.2618G>C
6	g.135438425C>T	CA365744234	AHI1	c.1986G>A (p.Trp662Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.2171G>A (n.2171G>A) c.2014G>A (n.2014G>A) c.158G>A n.477G>A n.4729G>A n.1442G>A c.1833G>A (p.Trp611Ter) n.2503G>A c.773G>A (n.773G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) n.2454G>A c.485G>A c.178G>A c.113G>A (n.113G>A) n.2279G>A c.1932G>A (p.Trp644Ter) n.2376G>A n.2618G>A	gnomAD v4
6	g.135438426del	CA2680452968	AHI1	c.1986del (p.Trp662CysfsTer24) c.1038del (p.Trp346CysfsTer24) c.2171del (n.2171del) c.2014del (n.2014del) c.158del n.477del n.4729del n.1442del c.1833del (p.Trp611CysfsTer24) n.2503del c.773del (n.773del) c.1477del (n.1477del) n.2454del c.485del c.178del c.113del (n.113del) n.2279del c.1932del (p.Trp644CysfsTer24) n.2376del n.2618del	gnomAD v4
6	g.135438426C>A	CA365744235	AHI1	c.1985G>T (p.Trp662Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.2170G>T (n.2170G>T) c.2013G>T (n.2013G>T) c.157G>T n.476G>T n.4728G>T n.1441G>T c.1832G>T (p.Trp611Leu) n.2502G>T c.772G>T (n.772G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) n.2453G>T c.484G>T c.177G>T c.112G>T (n.112G>T) n.2278G>T c.1931G>T (p.Trp644Leu) n.2375G>T n.2617G>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.135438426C=	CA1665865939	AHI1	c.1985G= (p.Trp662=) c.1037G= (p.Trp346=) c.2170G= (n.2170G=) c.2013G= (n.2013G=) c.157G= n.476G= n.4728G= n.1441G= c.1832G= (p.Trp611=) n.2502G= c.772G= (n.772G=) c.1476G= (n.1476G=) n.2453G= c.484G= c.177G= c.112G= (n.112G=) n.2278G= c.1931G= (p.Trp644=) n.2375G= n.2617G=
6	g.135438426C>G	CA365744236	AHI1	c.1985G>C (p.Trp662Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.2170G>C (n.2170G>C) c.2013G>C (n.2013G>C) c.157G>C n.476G>C n.4728G>C n.1441G>C c.1832G>C (p.Trp611Ser) n.2502G>C c.772G>C (n.772G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) n.2453G>C c.484G>C c.177G>C c.112G>C (n.112G>C) n.2278G>C c.1931G>C (p.Trp644Ser) n.2375G>C n.2617G>C
6	g.135438426C>T	CA365744237	AHI1	c.1985G>A (p.Trp662Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.2170G>A (n.2170G>A) c.2013G>A (n.2013G>A) c.157G>A n.476G>A n.4728G>A n.1441G>A c.1832G>A (p.Trp611Ter) n.2502G>A c.772G>A (n.772G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) n.2453G>A c.484G>A c.177G>A c.112G>A (n.112G>A) n.2278G>A c.1931G>A (p.Trp644Ter) n.2375G>A n.2617G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438427A>C	CA365744238	AHI1	c.1984T>G (p.Trp662Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.2169T>G (n.2169T>G) c.2012T>G (n.2012T>G) c.156T>G n.475T>G n.4727T>G n.1440T>G c.1831T>G (p.Trp611Gly) n.2501T>G c.771T>G (n.771T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) n.2452T>G c.483T>G c.176T>G c.111T>G (n.111T>G) n.2277T>G c.1930T>G (p.Trp644Gly) n.2374T>G n.2616T>G
6	g.135438427A>G	CA365744240	AHI1	c.1984T>C (p.Trp662Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.2169T>C (n.2169T>C) c.2012T>C (n.2012T>C) c.156T>C n.475T>C n.4727T>C n.1440T>C c.1831T>C (p.Trp611Arg) n.2501T>C c.771T>C (n.771T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) n.2452T>C c.483T>C c.176T>C c.111T>C (n.111T>C) n.2277T>C c.1930T>C (p.Trp644Arg) n.2374T>C n.2616T>C	gnomAD v4
6	g.135438427A>T	CA365744239	AHI1	c.1984T>A (p.Trp662Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.2169T>A (n.2169T>A) c.2012T>A (n.2012T>A) c.156T>A n.475T>A n.4727T>A n.1440T>A c.1831T>A (p.Trp611Arg) n.2501T>A c.771T>A (n.771T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) n.2452T>A c.483T>A c.176T>A c.111T>A (n.111T>A) n.2277T>A c.1930T>A (p.Trp644Arg) n.2374T>A n.2616T>A
6	g.135438427_135438428delinsAG	CA1665865941	AHI1	c.1983_1984delinsCT (p.Ser661=) c.1035_1036delinsCT (p.Ser345=) c.2168_2169delinsCT (n.2168_2169delinsCT) c.2011_2012delinsCT (n.2011_2012delinsCT) c.155_156delinsCT n.474_475delinsCT n.4726_4727delinsCT n.1439_1440delinsCT c.1830_1831delinsCT (p.Ser610=) n.2500_2501delinsCT c.770_771delinsCT (n.770_771delinsCT) c.1474_1475delinsCT (n.1474_1475delinsCT) n.2451_2452delinsCT c.482_483delinsCT c.175_176delinsCT c.110_111delinsCT (n.110_111delinsCT) n.2276_2277delinsCT c.1929_1930delinsCT (p.Ser643=) n.2373_2374delinsCT n.2615_2616delinsCT
6	g.135438428G>A	CA452215214	AHI1	c.1983C>T (p.Ser661=) c.1035C>T (p.Ser345=) c.2168C>T (n.2168C>T) c.2011C>T (n.2011C>T) c.155C>T n.474C>T n.4726C>T n.1439C>T c.1830C>T (p.Ser610=) n.2500C>T c.770C>T (n.770C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) n.2451C>T c.482C>T c.175C>T c.110C>T (n.110C>T) n.2276C>T c.1929C>T (p.Ser643=) n.2373C>T n.2615C>T	gnomAD v4
6	g.135438428G>C	CA452215215	AHI1	c.1983C>G (p.Ser661=) c.1035C>G (p.Ser345=) c.2168C>G (n.2168C>G) c.2011C>G (n.2011C>G) c.155C>G n.474C>G n.4726C>G n.1439C>G c.1830C>G (p.Ser610=) n.2500C>G c.770C>G (n.770C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) n.2451C>G c.482C>G c.175C>G c.110C>G (n.110C>G) n.2276C>G c.1929C>G (p.Ser643=) n.2373C>G n.2615C>G
6	g.135438428G>T	CA452215216	AHI1	c.1983C>A (p.Ser661=) c.1035C>A (p.Ser345=) c.2168C>A (n.2168C>A) c.2011C>A (n.2011C>A) c.155C>A n.474C>A n.4726C>A n.1439C>A c.1830C>A (p.Ser610=) n.2500C>A c.770C>A (n.770C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) n.2451C>A c.482C>A c.175C>A c.110C>A (n.110C>A) n.2276C>A c.1929C>A (p.Ser643=) n.2373C>A n.2615C>A	gnomAD v4
6	g.135438429del	CA570559438	AHI1	c.1983del (p.Trp662GlyfsTer24) c.1035del (p.Trp346GlyfsTer24) c.2168del (n.2168del) c.2011del (n.2011del) c.155del n.474del n.4726del n.1439del c.1830del (p.Trp611GlyfsTer24) n.2500del c.770del (n.770del) c.1474del (n.1474del) n.2451del c.482del c.175del c.110del (n.110del) n.2276del c.1929del (p.Trp644GlyfsTer24) n.2373del n.2615del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438429G>A	CA365744241	AHI1	c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.2167C>T (n.2167C>T) c.2010C>T (n.2010C>T) c.154C>T n.473C>T n.4725C>T n.1438C>T c.1829C>T (p.Ser610Phe) n.2499C>T c.769C>T (n.769C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) n.2450C>T c.481C>T c.174C>T c.109C>T (n.109C>T) n.2275C>T c.1928C>T (p.Ser643Phe) n.2372C>T n.2614C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438429G>C	CA365744242	AHI1	c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.2167C>G (n.2167C>G) c.2010C>G (n.2010C>G) c.154C>G n.473C>G n.4725C>G n.1438C>G c.1829C>G (p.Ser610Cys) n.2499C>G c.769C>G (n.769C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) n.2450C>G c.481C>G c.174C>G c.109C>G (n.109C>G) n.2275C>G c.1928C>G (p.Ser643Cys) n.2372C>G n.2614C>G
6	g.135438429G=	CA1665865946	AHI1	c.1982C= (p.Ser661=) c.1034C= (p.Ser345=) c.2167C= (n.2167C=) c.2010C= (n.2010C=) c.154C= n.473C= n.4725C= n.1438C= c.1829C= (p.Ser610=) n.2499C= c.769C= (n.769C=) c.1473C= (n.1473C=) n.2450C= c.481C= c.174C= c.109C= (n.109C=) n.2275C= c.1928C= (p.Ser643=) n.2372C= n.2614C=
6	g.135438429G>T	CA365744243	AHI1	c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.2167C>A (n.2167C>A) c.2010C>A (n.2010C>A) c.154C>A n.473C>A n.4725C>A n.1438C>A c.1829C>A (p.Ser610Tyr) n.2499C>A c.769C>A (n.769C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) n.2450C>A c.481C>A c.174C>A c.109C>A (n.109C>A) n.2275C>A c.1928C>A (p.Ser643Tyr) n.2372C>A n.2614C>A	gnomAD v4
6	g.135438430A=	CA1665865947	AHI1	c.1981T= (p.Ser661=) c.1033T= (p.Ser345=) c.2166T= (n.2166T=) c.2009T= (n.2009T=) c.153T= n.472T= n.4724T= n.1437T= c.1828T= (p.Ser610=) n.2498T= c.768T= (n.768T=) c.1472T= (n.1472T=) n.2449T= c.480T= c.173T= c.108T= (n.108T=) n.2274T= c.1927T= (p.Ser643=) n.2371T= n.2613T=
6	g.135438430A>C	CA365744244	AHI1	c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.2166T>G (n.2166T>G) c.2009T>G (n.2009T>G) c.153T>G n.472T>G n.4724T>G n.1437T>G c.1828T>G (p.Ser610Ala) n.2498T>G c.768T>G (n.768T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) n.2449T>G c.480T>G c.173T>G c.108T>G (n.108T>G) n.2274T>G c.1927T>G (p.Ser643Ala) n.2371T>G n.2613T>G
6	g.135438430A>G	CA365744245	AHI1	c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.2166T>C (n.2166T>C) c.2009T>C (n.2009T>C) c.153T>C n.472T>C n.4724T>C n.1437T>C c.1828T>C (p.Ser610Pro) n.2498T>C c.768T>C (n.768T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) n.2449T>C c.480T>C c.173T>C c.108T>C (n.108T>C) n.2274T>C c.1927T>C (p.Ser643Pro) n.2371T>C n.2613T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438430A>T	CA365744246	AHI1	c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.2166T>A (n.2166T>A) c.2009T>A (n.2009T>A) c.153T>A n.472T>A n.4724T>A n.1437T>A c.1828T>A (p.Ser610Thr) n.2498T>A c.768T>A (n.768T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) n.2449T>A c.480T>A c.173T>A c.108T>A (n.108T>A) n.2274T>A c.1927T>A (p.Ser643Thr) n.2371T>A n.2613T>A
6	g.135438431A>C	CA452215222	AHI1	c.1980T>G (p.Leu660=) c.1032T>G (p.Leu344=) c.2165T>G (n.2165T>G) c.2008T>G (n.2008T>G) c.152T>G n.471T>G n.4723T>G n.1436T>G c.1827T>G (p.Leu609=) n.2497T>G c.767T>G (n.767T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) n.2448T>G c.479T>G c.172T>G c.107T>G (n.107T>G) n.2273T>G c.1926T>G (p.Leu642=) n.2370T>G n.2612T>G
6	g.135438431A>G	CA452215223	AHI1	c.1980T>C (p.Leu660=) c.1032T>C (p.Leu344=) c.2165T>C (n.2165T>C) c.2008T>C (n.2008T>C) c.152T>C n.471T>C n.4723T>C n.1436T>C c.1827T>C (p.Leu609=) n.2497T>C c.767T>C (n.767T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) n.2448T>C c.479T>C c.172T>C c.107T>C (n.107T>C) n.2273T>C c.1926T>C (p.Leu642=) n.2370T>C n.2612T>C
6	g.135438431A>T	CA452215225	AHI1	c.1980T>A (p.Leu660=) c.1032T>A (p.Leu344=) c.2165T>A (n.2165T>A) c.2008T>A (n.2008T>A) c.152T>A n.471T>A n.4723T>A n.1436T>A c.1827T>A (p.Leu609=) n.2497T>A c.767T>A (n.767T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) n.2448T>A c.479T>A c.172T>A c.107T>A (n.107T>A) n.2273T>A c.1926T>A (p.Leu642=) n.2370T>A n.2612T>A
6	g.135438432A=	CA1665865949	AHI1	c.1979T= (p.Leu660=) c.1031T= (p.Leu344=) c.2164T= (n.2164T=) c.2007T= (n.2007T=) c.151T= n.470T= n.4722T= n.1435T= c.1826T= (p.Leu609=) n.2496T= c.766T= (n.766T=) c.1470T= (n.1470T=) n.2447T= c.478T= c.171T= c.106T= (n.106T=) n.2272T= c.1925T= (p.Leu642=) n.2369T= n.2611T=
6	g.135438432A>C	CA365744247	AHI1	c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.2164T>G (n.2164T>G) c.2007T>G (n.2007T>G) c.151T>G n.470T>G n.4722T>G n.1435T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.2496T>G c.766T>G (n.766T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) n.2447T>G c.478T>G c.171T>G c.106T>G (n.106T>G) n.2272T>G c.1925T>G (p.Leu642Arg) n.2369T>G n.2611T>G
6	g.135438432A>G	CA365744248	AHI1	c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.2164T>C (n.2164T>C) c.2007T>C (n.2007T>C) c.151T>C n.470T>C n.4722T>C n.1435T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.2496T>C c.766T>C (n.766T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) n.2447T>C c.478T>C c.171T>C c.106T>C (n.106T>C) n.2272T>C c.1925T>C (p.Leu642Pro) n.2369T>C n.2611T>C
6	g.135438432A>T	CA501164	AHI1	c.1979T>A (p.Leu660His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.2164T>A (n.2164T>A) c.2007T>A (n.2007T>A) c.151T>A n.470T>A n.4722T>A n.1435T>A c.1826T>A (p.Leu609His) n.2496T>A c.766T>A (n.766T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) n.2447T>A c.478T>A c.171T>A c.106T>A (n.106T>A) n.2272T>A c.1925T>A (p.Leu642His) n.2369T>A n.2611T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438433G>A	CA365744251	AHI1	c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.2163C>T (n.2163C>T) c.2006C>T (n.2006C>T) c.150C>T n.469C>T n.4721C>T n.1434C>T c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.2495C>T c.765C>T (n.765C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) n.2446C>T c.477C>T c.170C>T c.105C>T (n.105C>T) n.2271C>T c.1924C>T (p.Leu642Phe) n.2368C>T n.2610C>T	COSMIC COSMIC
6	g.135438433G>C	CA365744250	AHI1	c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.2163C>G (n.2163C>G) c.2006C>G (n.2006C>G) c.150C>G n.469C>G n.4721C>G n.1434C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) n.2495C>G c.765C>G (n.765C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) n.2446C>G c.477C>G c.170C>G c.105C>G (n.105C>G) n.2271C>G c.1924C>G (p.Leu642Val) n.2368C>G n.2610C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438433G=	CA1665865951	AHI1	c.1978C= (p.Leu660=) c.1030C= (p.Leu344=) c.2163C= (n.2163C=) c.2006C= (n.2006C=) c.150C= n.469C= n.4721C= n.1434C= c.1825C= (p.Leu609=) n.2495C= c.765C= (n.765C=) c.1469C= (n.1469C=) n.2446C= c.477C= c.170C= c.105C= (n.105C=) n.2271C= c.1924C= (p.Leu642=) n.2368C= n.2610C=
6	g.135438433G>T	CA365744249	AHI1	c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.2163C>A (n.2163C>A) c.2006C>A (n.2006C>A) c.150C>A n.469C>A n.4721C>A n.1434C>A c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.2495C>A c.765C>A (n.765C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) n.2446C>A c.477C>A c.170C>A c.105C>A (n.105C>A) n.2271C>A c.1924C>A (p.Leu642Ile) n.2368C>A n.2610C>A	gnomAD v4
6	g.135438434A=	CA1665865953	AHI1	c.1977T= (p.Asp659=) c.1029T= (p.Asp343=) c.2162T= (n.2162T=) c.2005T= (n.2005T=) c.149T= n.468T= n.4720T= n.1433T= c.1824T= (p.Asp608=) n.2494T= c.764T= (n.764T=) c.1468T= (n.1468T=) n.2445T= c.476T= c.169T= c.104T= (n.104T=) n.2270T= c.1923T= (p.Asp641=) n.2367T= n.2609T=
6	g.135438434A>C	CA365744252	AHI1	c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.2162T>G (n.2162T>G) c.2005T>G (n.2005T>G) c.149T>G n.468T>G n.4720T>G n.1433T>G c.1824T>G (p.Asp608Glu) n.2494T>G c.764T>G (n.764T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) n.2445T>G c.476T>G c.169T>G c.104T>G (n.104T>G) n.2270T>G c.1923T>G (p.Asp641Glu) n.2367T>G n.2609T>G
6	g.135438434A>G	CA452215230	AHI1	c.1977T>C (p.Asp659=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.2162T>C (n.2162T>C) c.2005T>C (n.2005T>C) c.149T>C n.468T>C n.4720T>C n.1433T>C c.1824T>C (p.Asp608=) n.2494T>C c.764T>C (n.764T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) n.2445T>C c.476T>C c.169T>C c.104T>C (n.104T>C) n.2270T>C c.1923T>C (p.Asp641=) n.2367T>C n.2609T>C
6	g.135438434A>T	CA4012471	AHI1	c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.2162T>A (n.2162T>A) c.2005T>A (n.2005T>A) c.149T>A n.468T>A n.4720T>A n.1433T>A c.1824T>A (p.Asp608Glu) n.2494T>A c.764T>A (n.764T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) n.2445T>A c.476T>A c.169T>A c.104T>A (n.104T>A) n.2270T>A c.1923T>A (p.Asp641Glu) n.2367T>A n.2609T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.135438435T>A	CA277783	AHI1	c.1976A>T (p.Asp659Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.2161A>T (n.2161A>T) c.2004A>T (n.2004A>T) c.148A>T n.467A>T n.4719A>T n.1432A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) n.2493A>T c.763A>T (n.763A>T) c.1467A>T (n.1467A>T) n.2444A>T c.475A>T c.168A>T c.103A>T (n.103A>T) n.2269A>T c.1922A>T (p.Asp641Val) n.2366A>T n.2608A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.135438435T>C	CA148126021	AHI1	c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.2161A>G (n.2161A>G) c.2004A>G (n.2004A>G) c.148A>G n.467A>G n.4719A>G n.1432A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) n.2493A>G c.763A>G (n.763A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) n.2444A>G c.475A>G c.168A>G c.103A>G (n.103A>G) n.2269A>G c.1922A>G (p.Asp641Gly) n.2366A>G n.2608A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.135438435T>G	CA365744253	AHI1	c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.2161A>C (n.2161A>C) c.2004A>C (n.2004A>C) c.148A>C n.467A>C n.4719A>C n.1432A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) n.2493A>C c.763A>C (n.763A>C) c.1467A>C (n.1467A>C) n.2444A>C c.475A>C c.168A>C c.103A>C (n.103A>C) n.2269A>C c.1922A>C (p.Asp641Ala) n.2366A>C n.2608A>C
6	g.135438435T=	CA1665865956	AHI1	c.1976A= (p.Asp659=) c.1028A= (p.Asp343=) c.2161A= (n.2161A=) c.2004A= (n.2004A=) c.148A= n.467A= n.4719A= n.1432A= c.1823A= (p.Asp608=) n.2493A= c.763A= (n.763A=) c.1467A= (n.1467A=) n.2444A= c.475A= c.168A= c.103A= (n.103A=) n.2269A= c.1922A= (p.Asp641=) n.2366A= n.2608A=

Number of alleles fetched