Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.135437869_135441094delCA645509168AHI1c.1912+1488_2036+506del
c.964+1488_1088+506del
c.2097+1488_2221+506del
c.*1940+1488_*2064+506del
c.84+1488_208+506del
n.403+1488_527+506del
n.4655+1488_4779+506del
n.1368+1488_1492+506del
c.1759+1488_1883+506del
n.2429+1488_2553+506del
c.*699+1488_*823+506del
c.1403+1488_1527+506del
n.2380+1488_2504+506del
c.411+1488_535+506del
c.104+1488_228+506del
c.*39+1488_*163+506del
n.2205+1488_2329+506del
c.1858+1488_1982+506del
n.2302+1488_2426+506del
n.2544+1488_2668+506del
 ClinVar
6g.135438314T>CCA148125848AHI1c.2036+61A>G (n.2036+61A>G)
c.1088+61A>G (n.1088+61A>G)
c.2221+61A>G (n.2221+61A>G)
c.*2064+61A>G (n.*2064+61A>G)
c.208+61A>G
n.527+61A>G
n.4779+61A>G
n.1492+61A>G
c.1883+61A>G (n.1883+61A>G)
n.2553+61A>G
c.*823+61A>G (n.*823+61A>G)
c.1527+61A>G (n.1527+61A>G)
n.2504+61A>G
c.535+61A>G
c.228+61A>G
c.*163+61A>G (n.*163+61A>G)
n.2329+61A>G
c.1982+61A>G (n.1982+61A>G)
n.2426+61A>G
n.2668+61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438314T=CA1665865826AHI1c.2036+61A= (n.2036+61A=)
c.1088+61A= (n.1088+61A=)
c.2221+61A= (n.2221+61A=)
c.*2064+61A= (n.*2064+61A=)
c.208+61A=
n.527+61A=
n.4779+61A=
n.1492+61A=
c.1883+61A= (n.1883+61A=)
n.2553+61A=
c.*823+61A= (n.*823+61A=)
c.1527+61A= (n.1527+61A=)
n.2504+61A=
c.535+61A=
c.228+61A=
c.*163+61A= (n.*163+61A=)
n.2329+61A=
c.1982+61A= (n.1982+61A=)
n.2426+61A=
n.2668+61A=
6g.135438315T>CCA2578748447AHI1c.2036+60A>G (n.2036+60A>G)
c.1088+60A>G (n.1088+60A>G)
c.2221+60A>G (n.2221+60A>G)
c.*2064+60A>G (n.*2064+60A>G)
c.208+60A>G
n.527+60A>G
n.4779+60A>G
n.1492+60A>G
c.1883+60A>G (n.1883+60A>G)
n.2553+60A>G
c.*823+60A>G (n.*823+60A>G)
c.1527+60A>G (n.1527+60A>G)
n.2504+60A>G
c.535+60A>G
c.228+60A>G
c.*163+60A>G (n.*163+60A>G)
n.2329+60A>G
c.1982+60A>G (n.1982+60A>G)
n.2426+60A>G
n.2668+60A>G
 gnomAD v4
6g.135438318_135438319delCA2578748446AHI1c.2036+59_2036+60del (n.2036+59_2036+60del)
c.1088+59_1088+60del (n.1088+59_1088+60del)
c.2221+59_2221+60del (n.2221+59_2221+60del)
c.*2064+59_*2064+60del (n.*2064+59_*2064+60del)
c.208+59_208+60del
n.527+59_527+60del
n.4779+59_4779+60del
n.1492+59_1492+60del
c.1883+59_1883+60del (n.1883+59_1883+60del)
n.2553+59_2553+60del
c.*823+59_*823+60del (n.*823+59_*823+60del)
c.1527+59_1527+60del (n.1527+59_1527+60del)
n.2504+59_2504+60del
c.535+59_535+60del
c.228+59_228+60del
c.*163+59_*163+60del (n.*163+59_*163+60del)
n.2329+59_2329+60del
c.1982+59_1982+60del (n.1982+59_1982+60del)
n.2426+59_2426+60del
n.2668+59_2668+60del
6g.135438316C>ACA2680452790AHI1c.2036+59G>T (n.2036+59G>T)
c.1088+59G>T (n.1088+59G>T)
c.2221+59G>T (n.2221+59G>T)
c.*2064+59G>T (n.*2064+59G>T)
c.208+59G>T
n.527+59G>T
n.4779+59G>T
n.1492+59G>T
c.1883+59G>T (n.1883+59G>T)
n.2553+59G>T
c.*823+59G>T (n.*823+59G>T)
c.1527+59G>T (n.1527+59G>T)
n.2504+59G>T
c.535+59G>T
c.228+59G>T
c.*163+59G>T (n.*163+59G>T)
n.2329+59G>T
c.1982+59G>T (n.1982+59G>T)
n.2426+59G>T
n.2668+59G>T
 gnomAD v4
6g.135438316C=CA1665865827AHI1c.2036+59G= (n.2036+59G=)
c.1088+59G= (n.1088+59G=)
c.2221+59G= (n.2221+59G=)
c.*2064+59G= (n.*2064+59G=)
c.208+59G=
n.527+59G=
n.4779+59G=
n.1492+59G=
c.1883+59G= (n.1883+59G=)
n.2553+59G=
c.*823+59G= (n.*823+59G=)
c.1527+59G= (n.1527+59G=)
n.2504+59G=
c.535+59G=
c.228+59G=
c.*163+59G= (n.*163+59G=)
n.2329+59G=
c.1982+59G= (n.1982+59G=)
n.2426+59G=
n.2668+59G=
6g.135438316C>GCA1665865828AHI1c.2036+59G>C (n.2036+59G>C)
c.1088+59G>C (n.1088+59G>C)
c.2221+59G>C (n.2221+59G>C)
c.*2064+59G>C (n.*2064+59G>C)
c.208+59G>C
n.527+59G>C
n.4779+59G>C
n.1492+59G>C
c.1883+59G>C (n.1883+59G>C)
n.2553+59G>C
c.*823+59G>C (n.*823+59G>C)
c.1527+59G>C (n.1527+59G>C)
n.2504+59G>C
c.535+59G>C
c.228+59G>C
c.*163+59G>C (n.*163+59G>C)
n.2329+59G>C
c.1982+59G>C (n.1982+59G>C)
n.2426+59G>C
n.2668+59G>C
 dbSNP
6g.135438316C>TCA2680452791AHI1c.2036+59G>A (n.2036+59G>A)
c.1088+59G>A (n.1088+59G>A)
c.2221+59G>A (n.2221+59G>A)
c.*2064+59G>A (n.*2064+59G>A)
c.208+59G>A
n.527+59G>A
n.4779+59G>A
n.1492+59G>A
c.1883+59G>A (n.1883+59G>A)
n.2553+59G>A
c.*823+59G>A (n.*823+59G>A)
c.1527+59G>A (n.1527+59G>A)
n.2504+59G>A
c.535+59G>A
c.228+59G>A
c.*163+59G>A (n.*163+59G>A)
n.2329+59G>A
c.1982+59G>A (n.1982+59G>A)
n.2426+59G>A
n.2668+59G>A
 gnomAD v4
6g.135438317T>CCA2680452792AHI1c.2036+58A>G (n.2036+58A>G)
c.1088+58A>G (n.1088+58A>G)
c.2221+58A>G (n.2221+58A>G)
c.*2064+58A>G (n.*2064+58A>G)
c.208+58A>G
n.527+58A>G
n.4779+58A>G
n.1492+58A>G
c.1883+58A>G (n.1883+58A>G)
n.2553+58A>G
c.*823+58A>G (n.*823+58A>G)
c.1527+58A>G (n.1527+58A>G)
n.2504+58A>G
c.535+58A>G
c.228+58A>G
c.*163+58A>G (n.*163+58A>G)
n.2329+58A>G
c.1982+58A>G (n.1982+58A>G)
n.2426+58A>G
n.2668+58A>G
 gnomAD v4
6g.135438318C>ACA2680452793AHI1c.2036+57G>T (n.2036+57G>T)
c.1088+57G>T (n.1088+57G>T)
c.2221+57G>T (n.2221+57G>T)
c.*2064+57G>T (n.*2064+57G>T)
c.208+57G>T
n.527+57G>T
n.4779+57G>T
n.1492+57G>T
c.1883+57G>T (n.1883+57G>T)
n.2553+57G>T
c.*823+57G>T (n.*823+57G>T)
c.1527+57G>T (n.1527+57G>T)
n.2504+57G>T
c.535+57G>T
c.228+57G>T
c.*163+57G>T (n.*163+57G>T)
n.2329+57G>T
c.1982+57G>T (n.1982+57G>T)
n.2426+57G>T
n.2668+57G>T
 gnomAD v4
6g.135438318C>TCA2680452794AHI1c.2036+57G>A (n.2036+57G>A)
c.1088+57G>A (n.1088+57G>A)
c.2221+57G>A (n.2221+57G>A)
c.*2064+57G>A (n.*2064+57G>A)
c.208+57G>A
n.527+57G>A
n.4779+57G>A
n.1492+57G>A
c.1883+57G>A (n.1883+57G>A)
n.2553+57G>A
c.*823+57G>A (n.*823+57G>A)
c.1527+57G>A (n.1527+57G>A)
n.2504+57G>A
c.535+57G>A
c.228+57G>A
c.*163+57G>A (n.*163+57G>A)
n.2329+57G>A
c.1982+57G>A (n.1982+57G>A)
n.2426+57G>A
n.2668+57G>A
 gnomAD v4
6g.135438319T>CCA2559795117AHI1c.2036+56A>G (n.2036+56A>G)
c.1088+56A>G (n.1088+56A>G)
c.2221+56A>G (n.2221+56A>G)
c.*2064+56A>G (n.*2064+56A>G)
c.208+56A>G
n.527+56A>G
n.4779+56A>G
n.1492+56A>G
c.1883+56A>G (n.1883+56A>G)
n.2553+56A>G
c.*823+56A>G (n.*823+56A>G)
c.1527+56A>G (n.1527+56A>G)
n.2504+56A>G
c.535+56A>G
c.228+56A>G
c.*163+56A>G (n.*163+56A>G)
n.2329+56A>G
c.1982+56A>G (n.1982+56A>G)
n.2426+56A>G
n.2668+56A>G
 gnomAD v4
6g.135438319T>GCA2680452796AHI1c.2036+56A>C (n.2036+56A>C)
c.1088+56A>C (n.1088+56A>C)
c.2221+56A>C (n.2221+56A>C)
c.*2064+56A>C (n.*2064+56A>C)
c.208+56A>C
n.527+56A>C
n.4779+56A>C
n.1492+56A>C
c.1883+56A>C (n.1883+56A>C)
n.2553+56A>C
c.*823+56A>C (n.*823+56A>C)
c.1527+56A>C (n.1527+56A>C)
n.2504+56A>C
c.535+56A>C
c.228+56A>C
c.*163+56A>C (n.*163+56A>C)
n.2329+56A>C
c.1982+56A>C (n.1982+56A>C)
n.2426+56A>C
n.2668+56A>C
 gnomAD v4
6g.135438321delCA2680452795AHI1c.2036+56del (n.2036+56del)
c.1088+56del (n.1088+56del)
c.2221+56del (n.2221+56del)
c.*2064+56del (n.*2064+56del)
c.208+56del
n.527+56del
n.4779+56del
n.1492+56del
c.1883+56del (n.1883+56del)
n.2553+56del
c.*823+56del (n.*823+56del)
c.1527+56del (n.1527+56del)
n.2504+56del
c.535+56del
c.228+56del
c.*163+56del (n.*163+56del)
n.2329+56del
c.1982+56del (n.1982+56del)
n.2426+56del
n.2668+56del
 gnomAD v4
6g.135438320_135438321delCA2578748448AHI1c.2036+55_2036+56del (n.2036+55_2036+56del)
c.1088+55_1088+56del (n.1088+55_1088+56del)
c.2221+55_2221+56del (n.2221+55_2221+56del)
c.*2064+55_*2064+56del (n.*2064+55_*2064+56del)
c.208+55_208+56del
n.527+55_527+56del
n.4779+55_4779+56del
n.1492+55_1492+56del
c.1883+55_1883+56del (n.1883+55_1883+56del)
n.2553+55_2553+56del
c.*823+55_*823+56del (n.*823+55_*823+56del)
c.1527+55_1527+56del (n.1527+55_1527+56del)
n.2504+55_2504+56del
c.535+55_535+56del
c.228+55_228+56del
c.*163+55_*163+56del (n.*163+55_*163+56del)
n.2329+55_2329+56del
c.1982+55_1982+56del (n.1982+55_1982+56del)
n.2426+55_2426+56del
n.2668+55_2668+56del
 gnomAD v4
6g.135438320T>ACA2680452797AHI1c.2036+55A>T (n.2036+55A>T)
c.1088+55A>T (n.1088+55A>T)
c.2221+55A>T (n.2221+55A>T)
c.*2064+55A>T (n.*2064+55A>T)
c.208+55A>T
n.527+55A>T
n.4779+55A>T
n.1492+55A>T
c.1883+55A>T (n.1883+55A>T)
n.2553+55A>T
c.*823+55A>T (n.*823+55A>T)
c.1527+55A>T (n.1527+55A>T)
n.2504+55A>T
c.535+55A>T
c.228+55A>T
c.*163+55A>T (n.*163+55A>T)
n.2329+55A>T
c.1982+55A>T (n.1982+55A>T)
n.2426+55A>T
n.2668+55A>T
 gnomAD v4
6g.135438320T>CCA2680452798AHI1c.2036+55A>G (n.2036+55A>G)
c.1088+55A>G (n.1088+55A>G)
c.2221+55A>G (n.2221+55A>G)
c.*2064+55A>G (n.*2064+55A>G)
c.208+55A>G
n.527+55A>G
n.4779+55A>G
n.1492+55A>G
c.1883+55A>G (n.1883+55A>G)
n.2553+55A>G
c.*823+55A>G (n.*823+55A>G)
c.1527+55A>G (n.1527+55A>G)
n.2504+55A>G
c.535+55A>G
c.228+55A>G
c.*163+55A>G (n.*163+55A>G)
n.2329+55A>G
c.1982+55A>G (n.1982+55A>G)
n.2426+55A>G
n.2668+55A>G
 gnomAD v4
6g.135438321T>CCA570559411AHI1c.2036+54A>G (n.2036+54A>G)
c.1088+54A>G (n.1088+54A>G)
c.2221+54A>G (n.2221+54A>G)
c.*2064+54A>G (n.*2064+54A>G)
c.208+54A>G
n.527+54A>G
n.4779+54A>G
n.1492+54A>G
c.1883+54A>G (n.1883+54A>G)
n.2553+54A>G
c.*823+54A>G (n.*823+54A>G)
c.1527+54A>G (n.1527+54A>G)
n.2504+54A>G
c.535+54A>G
c.228+54A>G
c.*163+54A>G (n.*163+54A>G)
n.2329+54A>G
c.1982+54A>G (n.1982+54A>G)
n.2426+54A>G
n.2668+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438321T=CA1665865829AHI1c.2036+54A= (n.2036+54A=)
c.1088+54A= (n.1088+54A=)
c.2221+54A= (n.2221+54A=)
c.*2064+54A= (n.*2064+54A=)
c.208+54A=
n.527+54A=
n.4779+54A=
n.1492+54A=
c.1883+54A= (n.1883+54A=)
n.2553+54A=
c.*823+54A= (n.*823+54A=)
c.1527+54A= (n.1527+54A=)
n.2504+54A=
c.535+54A=
c.228+54A=
c.*163+54A= (n.*163+54A=)
n.2329+54A=
c.1982+54A= (n.1982+54A=)
n.2426+54A=
n.2668+54A=
6g.135438322G>ACA2680452800AHI1c.2036+53C>T (n.2036+53C>T)
c.1088+53C>T (n.1088+53C>T)
c.2221+53C>T (n.2221+53C>T)
c.*2064+53C>T (n.*2064+53C>T)
c.208+53C>T
n.527+53C>T
n.4779+53C>T
n.1492+53C>T
c.1883+53C>T (n.1883+53C>T)
n.2553+53C>T
c.*823+53C>T (n.*823+53C>T)
c.1527+53C>T (n.1527+53C>T)
n.2504+53C>T
c.535+53C>T
c.228+53C>T
c.*163+53C>T (n.*163+53C>T)
n.2329+53C>T
c.1982+53C>T (n.1982+53C>T)
n.2426+53C>T
n.2668+53C>T
 gnomAD v4
6g.135438322G>CCA2578748449AHI1c.2036+53C>G (n.2036+53C>G)
c.1088+53C>G (n.1088+53C>G)
c.2221+53C>G (n.2221+53C>G)
c.*2064+53C>G (n.*2064+53C>G)
c.208+53C>G
n.527+53C>G
n.4779+53C>G
n.1492+53C>G
c.1883+53C>G (n.1883+53C>G)
n.2553+53C>G
c.*823+53C>G (n.*823+53C>G)
c.1527+53C>G (n.1527+53C>G)
n.2504+53C>G
c.535+53C>G
c.228+53C>G
c.*163+53C>G (n.*163+53C>G)
n.2329+53C>G
c.1982+53C>G (n.1982+53C>G)
n.2426+53C>G
n.2668+53C>G
6g.135438322G>TCA2680452799AHI1c.2036+53C>A (n.2036+53C>A)
c.1088+53C>A (n.1088+53C>A)
c.2221+53C>A (n.2221+53C>A)
c.*2064+53C>A (n.*2064+53C>A)
c.208+53C>A
n.527+53C>A
n.4779+53C>A
n.1492+53C>A
c.1883+53C>A (n.1883+53C>A)
n.2553+53C>A
c.*823+53C>A (n.*823+53C>A)
c.1527+53C>A (n.1527+53C>A)
n.2504+53C>A
c.535+53C>A
c.228+53C>A
c.*163+53C>A (n.*163+53C>A)
n.2329+53C>A
c.1982+53C>A (n.1982+53C>A)
n.2426+53C>A
n.2668+53C>A
 gnomAD v4
6g.135438323C>ACA2680452801AHI1c.2036+52G>T (n.2036+52G>T)
c.1088+52G>T (n.1088+52G>T)
c.2221+52G>T (n.2221+52G>T)
c.*2064+52G>T (n.*2064+52G>T)
c.208+52G>T
n.527+52G>T
n.4779+52G>T
n.1492+52G>T
c.1883+52G>T (n.1883+52G>T)
n.2553+52G>T
c.*823+52G>T (n.*823+52G>T)
c.1527+52G>T (n.1527+52G>T)
n.2504+52G>T
c.535+52G>T
c.228+52G>T
c.*163+52G>T (n.*163+52G>T)
n.2329+52G>T
c.1982+52G>T (n.1982+52G>T)
n.2426+52G>T
n.2668+52G>T
 gnomAD v4
6g.135438323C>TCA2680452802AHI1c.2036+52G>A (n.2036+52G>A)
c.1088+52G>A (n.1088+52G>A)
c.2221+52G>A (n.2221+52G>A)
c.*2064+52G>A (n.*2064+52G>A)
c.208+52G>A
n.527+52G>A
n.4779+52G>A
n.1492+52G>A
c.1883+52G>A (n.1883+52G>A)
n.2553+52G>A
c.*823+52G>A (n.*823+52G>A)
c.1527+52G>A (n.1527+52G>A)
n.2504+52G>A
c.535+52G>A
c.228+52G>A
c.*163+52G>A (n.*163+52G>A)
n.2329+52G>A
c.1982+52G>A (n.1982+52G>A)
n.2426+52G>A
n.2668+52G>A
 gnomAD v4
6g.135438324T>ACA2680452804AHI1c.2036+51A>T (n.2036+51A>T)
c.1088+51A>T (n.1088+51A>T)
c.2221+51A>T (n.2221+51A>T)
c.*2064+51A>T (n.*2064+51A>T)
c.208+51A>T
n.527+51A>T
n.4779+51A>T
n.1492+51A>T
c.1883+51A>T (n.1883+51A>T)
n.2553+51A>T
c.*823+51A>T (n.*823+51A>T)
c.1527+51A>T (n.1527+51A>T)
n.2504+51A>T
c.535+51A>T
c.228+51A>T
c.*163+51A>T (n.*163+51A>T)
n.2329+51A>T
c.1982+51A>T (n.1982+51A>T)
n.2426+51A>T
n.2668+51A>T
 gnomAD v4
6g.135438324T>CCA819350158AHI1c.2036+51A>G (n.2036+51A>G)
c.1088+51A>G (n.1088+51A>G)
c.2221+51A>G (n.2221+51A>G)
c.*2064+51A>G (n.*2064+51A>G)
c.208+51A>G
n.527+51A>G
n.4779+51A>G
n.1492+51A>G
c.1883+51A>G (n.1883+51A>G)
n.2553+51A>G
c.*823+51A>G (n.*823+51A>G)
c.1527+51A>G (n.1527+51A>G)
n.2504+51A>G
c.535+51A>G
c.228+51A>G
c.*163+51A>G (n.*163+51A>G)
n.2329+51A>G
c.1982+51A>G (n.1982+51A>G)
n.2426+51A>G
n.2668+51A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135438324T=CA1665865831AHI1c.2036+51A= (n.2036+51A=)
c.1088+51A= (n.1088+51A=)
c.2221+51A= (n.2221+51A=)
c.*2064+51A= (n.*2064+51A=)
c.208+51A=
n.527+51A=
n.4779+51A=
n.1492+51A=
c.1883+51A= (n.1883+51A=)
n.2553+51A=
c.*823+51A= (n.*823+51A=)
c.1527+51A= (n.1527+51A=)
n.2504+51A=
c.535+51A=
c.228+51A=
c.*163+51A= (n.*163+51A=)
n.2329+51A=
c.1982+51A= (n.1982+51A=)
n.2426+51A=
n.2668+51A=
6g.135438326delCA2680452803AHI1c.2036+51del (n.2036+51del)
c.1088+51del (n.1088+51del)
c.2221+51del (n.2221+51del)
c.*2064+51del (n.*2064+51del)
c.208+51del
n.527+51del
n.4779+51del
n.1492+51del
c.1883+51del (n.1883+51del)
n.2553+51del
c.*823+51del (n.*823+51del)
c.1527+51del (n.1527+51del)
n.2504+51del
c.535+51del
c.228+51del
c.*163+51del (n.*163+51del)
n.2329+51del
c.1982+51del (n.1982+51del)
n.2426+51del
n.2668+51del
 gnomAD v4
6g.135438325T>ACA2680452805AHI1c.2036+50A>T (n.2036+50A>T)
c.1088+50A>T (n.1088+50A>T)
c.2221+50A>T (n.2221+50A>T)
c.*2064+50A>T (n.*2064+50A>T)
c.208+50A>T
n.527+50A>T
n.4779+50A>T
n.1492+50A>T
c.1883+50A>T (n.1883+50A>T)
n.2553+50A>T
c.*823+50A>T (n.*823+50A>T)
c.1527+50A>T (n.1527+50A>T)
n.2504+50A>T
c.535+50A>T
c.228+50A>T
c.*163+50A>T (n.*163+50A>T)
n.2329+50A>T
c.1982+50A>T (n.1982+50A>T)
n.2426+50A>T
n.2668+50A>T
 gnomAD v4
6g.135438325T>CCA2680452806AHI1c.2036+50A>G (n.2036+50A>G)
c.1088+50A>G (n.1088+50A>G)
c.2221+50A>G (n.2221+50A>G)
c.*2064+50A>G (n.*2064+50A>G)
c.208+50A>G
n.527+50A>G
n.4779+50A>G
n.1492+50A>G
c.1883+50A>G (n.1883+50A>G)
n.2553+50A>G
c.*823+50A>G (n.*823+50A>G)
c.1527+50A>G (n.1527+50A>G)
n.2504+50A>G
c.535+50A>G
c.228+50A>G
c.*163+50A>G (n.*163+50A>G)
n.2329+50A>G
c.1982+50A>G (n.1982+50A>G)
n.2426+50A>G
n.2668+50A>G
 gnomAD v4
6g.135438325T>GCA2680452807AHI1c.2036+50A>C (n.2036+50A>C)
c.1088+50A>C (n.1088+50A>C)
c.2221+50A>C (n.2221+50A>C)
c.*2064+50A>C (n.*2064+50A>C)
c.208+50A>C
n.527+50A>C
n.4779+50A>C
n.1492+50A>C
c.1883+50A>C (n.1883+50A>C)
n.2553+50A>C
c.*823+50A>C (n.*823+50A>C)
c.1527+50A>C (n.1527+50A>C)
n.2504+50A>C
c.535+50A>C
c.228+50A>C
c.*163+50A>C (n.*163+50A>C)
n.2329+50A>C
c.1982+50A>C (n.1982+50A>C)
n.2426+50A>C
n.2668+50A>C
 gnomAD v4
6g.135438326T>CCA2680452808AHI1c.2036+49A>G (n.2036+49A>G)
c.1088+49A>G (n.1088+49A>G)
c.2221+49A>G (n.2221+49A>G)
c.*2064+49A>G (n.*2064+49A>G)
c.208+49A>G
n.527+49A>G
n.4779+49A>G
n.1492+49A>G
c.1883+49A>G (n.1883+49A>G)
n.2553+49A>G
c.*823+49A>G (n.*823+49A>G)
c.1527+49A>G (n.1527+49A>G)
n.2504+49A>G
c.535+49A>G
c.228+49A>G
c.*163+49A>G (n.*163+49A>G)
n.2329+49A>G
c.1982+49A>G (n.1982+49A>G)
n.2426+49A>G
n.2668+49A>G
 gnomAD v4
6g.135438326T>GCA4012456AHI1c.2036+49A>C (n.2036+49A>C)
c.1088+49A>C (n.1088+49A>C)
c.2221+49A>C (n.2221+49A>C)
c.*2064+49A>C (n.*2064+49A>C)
c.208+49A>C
n.527+49A>C
n.4779+49A>C
n.1492+49A>C
c.1883+49A>C (n.1883+49A>C)
n.2553+49A>C
c.*823+49A>C (n.*823+49A>C)
c.1527+49A>C (n.1527+49A>C)
n.2504+49A>C
c.535+49A>C
c.228+49A>C
c.*163+49A>C (n.*163+49A>C)
n.2329+49A>C
c.1982+49A>C (n.1982+49A>C)
n.2426+49A>C
n.2668+49A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438326T=CA1665865833AHI1c.2036+49A= (n.2036+49A=)
c.1088+49A= (n.1088+49A=)
c.2221+49A= (n.2221+49A=)
c.*2064+49A= (n.*2064+49A=)
c.208+49A=
n.527+49A=
n.4779+49A=
n.1492+49A=
c.1883+49A= (n.1883+49A=)
n.2553+49A=
c.*823+49A= (n.*823+49A=)
c.1527+49A= (n.1527+49A=)
n.2504+49A=
c.535+49A=
c.228+49A=
c.*163+49A= (n.*163+49A=)
n.2329+49A=
c.1982+49A= (n.1982+49A=)
n.2426+49A=
n.2668+49A=
6g.135438327C>ACA2680452811AHI1c.2036+48G>T (n.2036+48G>T)
c.1088+48G>T (n.1088+48G>T)
c.2221+48G>T (n.2221+48G>T)
c.*2064+48G>T (n.*2064+48G>T)
c.208+48G>T
n.527+48G>T
n.4779+48G>T
n.1492+48G>T
c.1883+48G>T (n.1883+48G>T)
n.2553+48G>T
c.*823+48G>T (n.*823+48G>T)
c.1527+48G>T (n.1527+48G>T)
n.2504+48G>T
c.535+48G>T
c.228+48G>T
c.*163+48G>T (n.*163+48G>T)
n.2329+48G>T
c.1982+48G>T (n.1982+48G>T)
n.2426+48G>T
n.2668+48G>T
 gnomAD v4
6g.135438327C>GCA2680452810AHI1c.2036+48G>C (n.2036+48G>C)
c.1088+48G>C (n.1088+48G>C)
c.2221+48G>C (n.2221+48G>C)
c.*2064+48G>C (n.*2064+48G>C)
c.208+48G>C
n.527+48G>C
n.4779+48G>C
n.1492+48G>C
c.1883+48G>C (n.1883+48G>C)
n.2553+48G>C
c.*823+48G>C (n.*823+48G>C)
c.1527+48G>C (n.1527+48G>C)
n.2504+48G>C
c.535+48G>C
c.228+48G>C
c.*163+48G>C (n.*163+48G>C)
n.2329+48G>C
c.1982+48G>C (n.1982+48G>C)
n.2426+48G>C
n.2668+48G>C
 gnomAD v4
6g.135438327C>TCA2680452809AHI1c.2036+48G>A (n.2036+48G>A)
c.1088+48G>A (n.1088+48G>A)
c.2221+48G>A (n.2221+48G>A)
c.*2064+48G>A (n.*2064+48G>A)
c.208+48G>A
n.527+48G>A
n.4779+48G>A
n.1492+48G>A
c.1883+48G>A (n.1883+48G>A)
n.2553+48G>A
c.*823+48G>A (n.*823+48G>A)
c.1527+48G>A (n.1527+48G>A)
n.2504+48G>A
c.535+48G>A
c.228+48G>A
c.*163+48G>A (n.*163+48G>A)
n.2329+48G>A
c.1982+48G>A (n.1982+48G>A)
n.2426+48G>A
n.2668+48G>A
 gnomAD v4
6g.135438328C>ACA2680452812AHI1c.2036+47G>T (n.2036+47G>T)
c.1088+47G>T (n.1088+47G>T)
c.2221+47G>T (n.2221+47G>T)
c.*2064+47G>T (n.*2064+47G>T)
c.208+47G>T
n.527+47G>T
n.4779+47G>T
n.1492+47G>T
c.1883+47G>T (n.1883+47G>T)
n.2553+47G>T
c.*823+47G>T (n.*823+47G>T)
c.1527+47G>T (n.1527+47G>T)
n.2504+47G>T
c.535+47G>T
c.228+47G>T
c.*163+47G>T (n.*163+47G>T)
n.2329+47G>T
c.1982+47G>T (n.1982+47G>T)
n.2426+47G>T
n.2668+47G>T
 gnomAD v4
6g.135438328C>TCA2680452813AHI1c.2036+47G>A (n.2036+47G>A)
c.1088+47G>A (n.1088+47G>A)
c.2221+47G>A (n.2221+47G>A)
c.*2064+47G>A (n.*2064+47G>A)
c.208+47G>A
n.527+47G>A
n.4779+47G>A
n.1492+47G>A
c.1883+47G>A (n.1883+47G>A)
n.2553+47G>A
c.*823+47G>A (n.*823+47G>A)
c.1527+47G>A (n.1527+47G>A)
n.2504+47G>A
c.535+47G>A
c.228+47G>A
c.*163+47G>A (n.*163+47G>A)
n.2329+47G>A
c.1982+47G>A (n.1982+47G>A)
n.2426+47G>A
n.2668+47G>A
 gnomAD v4
6g.135438329T>ACA2680452814AHI1c.2036+46A>T (n.2036+46A>T)
c.1088+46A>T (n.1088+46A>T)
c.2221+46A>T (n.2221+46A>T)
c.*2064+46A>T (n.*2064+46A>T)
c.208+46A>T
n.527+46A>T
n.4779+46A>T
n.1492+46A>T
c.1883+46A>T (n.1883+46A>T)
n.2553+46A>T
c.*823+46A>T (n.*823+46A>T)
c.1527+46A>T (n.1527+46A>T)
n.2504+46A>T
c.535+46A>T
c.228+46A>T
c.*163+46A>T (n.*163+46A>T)
n.2329+46A>T
c.1982+46A>T (n.1982+46A>T)
n.2426+46A>T
n.2668+46A>T
 gnomAD v4
6g.135438329T>CCA2680452815AHI1c.2036+46A>G (n.2036+46A>G)
c.1088+46A>G (n.1088+46A>G)
c.2221+46A>G (n.2221+46A>G)
c.*2064+46A>G (n.*2064+46A>G)
c.208+46A>G
n.527+46A>G
n.4779+46A>G
n.1492+46A>G
c.1883+46A>G (n.1883+46A>G)
n.2553+46A>G
c.*823+46A>G (n.*823+46A>G)
c.1527+46A>G (n.1527+46A>G)
n.2504+46A>G
c.535+46A>G
c.228+46A>G
c.*163+46A>G (n.*163+46A>G)
n.2329+46A>G
c.1982+46A>G (n.1982+46A>G)
n.2426+46A>G
n.2668+46A>G
 gnomAD v4
6g.135438330T>CCA2680452816AHI1c.2036+45A>G (n.2036+45A>G)
c.1088+45A>G (n.1088+45A>G)
c.2221+45A>G (n.2221+45A>G)
c.*2064+45A>G (n.*2064+45A>G)
c.208+45A>G
n.527+45A>G
n.4779+45A>G
n.1492+45A>G
c.1883+45A>G (n.1883+45A>G)
n.2553+45A>G
c.*823+45A>G (n.*823+45A>G)
c.1527+45A>G (n.1527+45A>G)
n.2504+45A>G
c.535+45A>G
c.228+45A>G
c.*163+45A>G (n.*163+45A>G)
n.2329+45A>G
c.1982+45A>G (n.1982+45A>G)
n.2426+45A>G
n.2668+45A>G
 gnomAD v4
6g.135438331G>ACA570559414AHI1c.2036+44C>T (n.2036+44C>T)
c.1088+44C>T (n.1088+44C>T)
c.2221+44C>T (n.2221+44C>T)
c.*2064+44C>T (n.*2064+44C>T)
c.208+44C>T
n.527+44C>T
n.4779+44C>T
n.1492+44C>T
c.1883+44C>T (n.1883+44C>T)
n.2553+44C>T
c.*823+44C>T (n.*823+44C>T)
c.1527+44C>T (n.1527+44C>T)
n.2504+44C>T
c.535+44C>T
c.228+44C>T
c.*163+44C>T (n.*163+44C>T)
n.2329+44C>T
c.1982+44C>T (n.1982+44C>T)
n.2426+44C>T
n.2668+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438331G>CCA2680452817AHI1c.2036+44C>G (n.2036+44C>G)
c.1088+44C>G (n.1088+44C>G)
c.2221+44C>G (n.2221+44C>G)
c.*2064+44C>G (n.*2064+44C>G)
c.208+44C>G
n.527+44C>G
n.4779+44C>G
n.1492+44C>G
c.1883+44C>G (n.1883+44C>G)
n.2553+44C>G
c.*823+44C>G (n.*823+44C>G)
c.1527+44C>G (n.1527+44C>G)
n.2504+44C>G
c.535+44C>G
c.228+44C>G
c.*163+44C>G (n.*163+44C>G)
n.2329+44C>G
c.1982+44C>G (n.1982+44C>G)
n.2426+44C>G
n.2668+44C>G
 gnomAD v4
6g.135438331G=CA1665865834AHI1c.2036+44C= (n.2036+44C=)
c.1088+44C= (n.1088+44C=)
c.2221+44C= (n.2221+44C=)
c.*2064+44C= (n.*2064+44C=)
c.208+44C=
n.527+44C=
n.4779+44C=
n.1492+44C=
c.1883+44C= (n.1883+44C=)
n.2553+44C=
c.*823+44C= (n.*823+44C=)
c.1527+44C= (n.1527+44C=)
n.2504+44C=
c.535+44C=
c.228+44C=
c.*163+44C= (n.*163+44C=)
n.2329+44C=
c.1982+44C= (n.1982+44C=)
n.2426+44C=
n.2668+44C=
6g.135438331G>TCA148125864AHI1c.2036+44C>A (n.2036+44C>A)
c.1088+44C>A (n.1088+44C>A)
c.2221+44C>A (n.2221+44C>A)
c.*2064+44C>A (n.*2064+44C>A)
c.208+44C>A
n.527+44C>A
n.4779+44C>A
n.1492+44C>A
c.1883+44C>A (n.1883+44C>A)
n.2553+44C>A
c.*823+44C>A (n.*823+44C>A)
c.1527+44C>A (n.1527+44C>A)
n.2504+44C>A
c.535+44C>A
c.228+44C>A
c.*163+44C>A (n.*163+44C>A)
n.2329+44C>A
c.1982+44C>A (n.1982+44C>A)
n.2426+44C>A
n.2668+44C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135438332A>GCA2680452818AHI1c.2036+43T>C (n.2036+43T>C)
c.1088+43T>C (n.1088+43T>C)
c.2221+43T>C (n.2221+43T>C)
c.*2064+43T>C (n.*2064+43T>C)
c.208+43T>C
n.527+43T>C
n.4779+43T>C
n.1492+43T>C
c.1883+43T>C (n.1883+43T>C)
n.2553+43T>C
c.*823+43T>C (n.*823+43T>C)
c.1527+43T>C (n.1527+43T>C)
n.2504+43T>C
c.535+43T>C
c.228+43T>C
c.*163+43T>C (n.*163+43T>C)
n.2329+43T>C
c.1982+43T>C (n.1982+43T>C)
n.2426+43T>C
n.2668+43T>C
 gnomAD v4
6g.135438333C>ACA2680452819AHI1c.2036+42G>T (n.2036+42G>T)
c.1088+42G>T (n.1088+42G>T)
c.2221+42G>T (n.2221+42G>T)
c.*2064+42G>T (n.*2064+42G>T)
c.208+42G>T
n.527+42G>T
n.4779+42G>T
n.1492+42G>T
c.1883+42G>T (n.1883+42G>T)
n.2553+42G>T
c.*823+42G>T (n.*823+42G>T)
c.1527+42G>T (n.1527+42G>T)
n.2504+42G>T
c.535+42G>T
c.228+42G>T
c.*163+42G>T (n.*163+42G>T)
n.2329+42G>T
c.1982+42G>T (n.1982+42G>T)
n.2426+42G>T
n.2668+42G>T
 gnomAD v4
6g.135438333C=CA1665865837AHI1c.2036+42G= (n.2036+42G=)
c.1088+42G= (n.1088+42G=)
c.2221+42G= (n.2221+42G=)
c.*2064+42G= (n.*2064+42G=)
c.208+42G=
n.527+42G=
n.4779+42G=
n.1492+42G=
c.1883+42G= (n.1883+42G=)
n.2553+42G=
c.*823+42G= (n.*823+42G=)
c.1527+42G= (n.1527+42G=)
n.2504+42G=
c.535+42G=
c.228+42G=
c.*163+42G= (n.*163+42G=)
n.2329+42G=
c.1982+42G= (n.1982+42G=)
n.2426+42G=
n.2668+42G=
6g.135438333C>GCA570559416AHI1c.2036+42G>C (n.2036+42G>C)
c.1088+42G>C (n.1088+42G>C)
c.2221+42G>C (n.2221+42G>C)
c.*2064+42G>C (n.*2064+42G>C)
c.208+42G>C
n.527+42G>C
n.4779+42G>C
n.1492+42G>C
c.1883+42G>C (n.1883+42G>C)
n.2553+42G>C
c.*823+42G>C (n.*823+42G>C)
c.1527+42G>C (n.1527+42G>C)
n.2504+42G>C
c.535+42G>C
c.228+42G>C
c.*163+42G>C (n.*163+42G>C)
n.2329+42G>C
c.1982+42G>C (n.1982+42G>C)
n.2426+42G>C
n.2668+42G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438333C>TCA4012457AHI1c.2036+42G>A (n.2036+42G>A)
c.1088+42G>A (n.1088+42G>A)
c.2221+42G>A (n.2221+42G>A)
c.*2064+42G>A (n.*2064+42G>A)
c.208+42G>A
n.527+42G>A
n.4779+42G>A
n.1492+42G>A
c.1883+42G>A (n.1883+42G>A)
n.2553+42G>A
c.*823+42G>A (n.*823+42G>A)
c.1527+42G>A (n.1527+42G>A)
n.2504+42G>A
c.535+42G>A
c.228+42G>A
c.*163+42G>A (n.*163+42G>A)
n.2329+42G>A
c.1982+42G>A (n.1982+42G>A)
n.2426+42G>A
n.2668+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438334A>GCA2680452820AHI1c.2036+41T>C (n.2036+41T>C)
c.1088+41T>C (n.1088+41T>C)
c.2221+41T>C (n.2221+41T>C)
c.*2064+41T>C (n.*2064+41T>C)
c.208+41T>C
n.527+41T>C
n.4779+41T>C
n.1492+41T>C
c.1883+41T>C (n.1883+41T>C)
n.2553+41T>C
c.*823+41T>C (n.*823+41T>C)
c.1527+41T>C (n.1527+41T>C)
n.2504+41T>C
c.535+41T>C
c.228+41T>C
c.*163+41T>C (n.*163+41T>C)
n.2329+41T>C
c.1982+41T>C (n.1982+41T>C)
n.2426+41T>C
n.2668+41T>C
 gnomAD v4
6g.135438335G>ACA1094815722AHI1c.2036+40C>T (n.2036+40C>T)
c.1088+40C>T (n.1088+40C>T)
c.2221+40C>T (n.2221+40C>T)
c.*2064+40C>T (n.*2064+40C>T)
c.208+40C>T
n.527+40C>T
n.4779+40C>T
n.1492+40C>T
c.1883+40C>T (n.1883+40C>T)
n.2553+40C>T
c.*823+40C>T (n.*823+40C>T)
c.1527+40C>T (n.1527+40C>T)
n.2504+40C>T
c.535+40C>T
c.228+40C>T
c.*163+40C>T (n.*163+40C>T)
n.2329+40C>T
c.1982+40C>T (n.1982+40C>T)
n.2426+40C>T
n.2668+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438335G=CA1665865840AHI1c.2036+40C= (n.2036+40C=)
c.1088+40C= (n.1088+40C=)
c.2221+40C= (n.2221+40C=)
c.*2064+40C= (n.*2064+40C=)
c.208+40C=
n.527+40C=
n.4779+40C=
n.1492+40C=
c.1883+40C= (n.1883+40C=)
n.2553+40C=
c.*823+40C= (n.*823+40C=)
c.1527+40C= (n.1527+40C=)
n.2504+40C=
c.535+40C=
c.228+40C=
c.*163+40C= (n.*163+40C=)
n.2329+40C=
c.1982+40C= (n.1982+40C=)
n.2426+40C=
n.2668+40C=
6g.135438335G>TCA2680452821AHI1c.2036+40C>A (n.2036+40C>A)
c.1088+40C>A (n.1088+40C>A)
c.2221+40C>A (n.2221+40C>A)
c.*2064+40C>A (n.*2064+40C>A)
c.208+40C>A
n.527+40C>A
n.4779+40C>A
n.1492+40C>A
c.1883+40C>A (n.1883+40C>A)
n.2553+40C>A
c.*823+40C>A (n.*823+40C>A)
c.1527+40C>A (n.1527+40C>A)
n.2504+40C>A
c.535+40C>A
c.228+40C>A
c.*163+40C>A (n.*163+40C>A)
n.2329+40C>A
c.1982+40C>A (n.1982+40C>A)
n.2426+40C>A
n.2668+40C>A
 gnomAD v4
6g.135438336C>ACA2680452822AHI1c.2036+39G>T (n.2036+39G>T)
c.1088+39G>T (n.1088+39G>T)
c.2221+39G>T (n.2221+39G>T)
c.*2064+39G>T (n.*2064+39G>T)
c.208+39G>T
n.527+39G>T
n.4779+39G>T
n.1492+39G>T
c.1883+39G>T (n.1883+39G>T)
n.2553+39G>T
c.*823+39G>T (n.*823+39G>T)
c.1527+39G>T (n.1527+39G>T)
n.2504+39G>T
c.535+39G>T
c.228+39G>T
c.*163+39G>T (n.*163+39G>T)
n.2329+39G>T
c.1982+39G>T (n.1982+39G>T)
n.2426+39G>T
n.2668+39G>T
 gnomAD v4
6g.135438336C>TCA2680452823AHI1c.2036+39G>A (n.2036+39G>A)
c.1088+39G>A (n.1088+39G>A)
c.2221+39G>A (n.2221+39G>A)
c.*2064+39G>A (n.*2064+39G>A)
c.208+39G>A
n.527+39G>A
n.4779+39G>A
n.1492+39G>A
c.1883+39G>A (n.1883+39G>A)
n.2553+39G>A
c.*823+39G>A (n.*823+39G>A)
c.1527+39G>A (n.1527+39G>A)
n.2504+39G>A
c.535+39G>A
c.228+39G>A
c.*163+39G>A (n.*163+39G>A)
n.2329+39G>A
c.1982+39G>A (n.1982+39G>A)
n.2426+39G>A
n.2668+39G>A
 gnomAD v4
6g.135438337A=CA1665865841AHI1c.2036+38T= (n.2036+38T=)
c.1088+38T= (n.1088+38T=)
c.2221+38T= (n.2221+38T=)
c.*2064+38T= (n.*2064+38T=)
c.208+38T=
n.527+38T=
n.4779+38T=
n.1492+38T=
c.1883+38T= (n.1883+38T=)
n.2553+38T=
c.*823+38T= (n.*823+38T=)
c.1527+38T= (n.1527+38T=)
n.2504+38T=
c.535+38T=
c.228+38T=
c.*163+38T= (n.*163+38T=)
n.2329+38T=
c.1982+38T= (n.1982+38T=)
n.2426+38T=
n.2668+38T=
6g.135438337A>GCA2680452825AHI1c.2036+38T>C (n.2036+38T>C)
c.1088+38T>C (n.1088+38T>C)
c.2221+38T>C (n.2221+38T>C)
c.*2064+38T>C (n.*2064+38T>C)
c.208+38T>C
n.527+38T>C
n.4779+38T>C
n.1492+38T>C
c.1883+38T>C (n.1883+38T>C)
n.2553+38T>C
c.*823+38T>C (n.*823+38T>C)
c.1527+38T>C (n.1527+38T>C)
n.2504+38T>C
c.535+38T>C
c.228+38T>C
c.*163+38T>C (n.*163+38T>C)
n.2329+38T>C
c.1982+38T>C (n.1982+38T>C)
n.2426+38T>C
n.2668+38T>C
 gnomAD v4
6g.135438337A>TCA4012458AHI1c.2036+38T>A (n.2036+38T>A)
c.1088+38T>A (n.1088+38T>A)
c.2221+38T>A (n.2221+38T>A)
c.*2064+38T>A (n.*2064+38T>A)
c.208+38T>A
n.527+38T>A
n.4779+38T>A
n.1492+38T>A
c.1883+38T>A (n.1883+38T>A)
n.2553+38T>A
c.*823+38T>A (n.*823+38T>A)
c.1527+38T>A (n.1527+38T>A)
n.2504+38T>A
c.535+38T>A
c.228+38T>A
c.*163+38T>A (n.*163+38T>A)
n.2329+38T>A
c.1982+38T>A (n.1982+38T>A)
n.2426+38T>A
n.2668+38T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438339delCA2680452824AHI1c.2036+38del (n.2036+38del)
c.1088+38del (n.1088+38del)
c.2221+38del (n.2221+38del)
c.*2064+38del (n.*2064+38del)
c.208+38del
n.527+38del
n.4779+38del
n.1492+38del
c.1883+38del (n.1883+38del)
n.2553+38del
c.*823+38del (n.*823+38del)
c.1527+38del (n.1527+38del)
n.2504+38del
c.535+38del
c.228+38del
c.*163+38del (n.*163+38del)
n.2329+38del
c.1982+38del (n.1982+38del)
n.2426+38del
n.2668+38del
 gnomAD v4
6g.135438338A>GCA2680452826AHI1c.2036+37T>C (n.2036+37T>C)
c.1088+37T>C (n.1088+37T>C)
c.2221+37T>C (n.2221+37T>C)
c.*2064+37T>C (n.*2064+37T>C)
c.208+37T>C
n.527+37T>C
n.4779+37T>C
n.1492+37T>C
c.1883+37T>C (n.1883+37T>C)
n.2553+37T>C
c.*823+37T>C (n.*823+37T>C)
c.1527+37T>C (n.1527+37T>C)
n.2504+37T>C
c.535+37T>C
c.228+37T>C
c.*163+37T>C (n.*163+37T>C)
n.2329+37T>C
c.1982+37T>C (n.1982+37T>C)
n.2426+37T>C
n.2668+37T>C
 gnomAD v4
6g.135438339A=CA1665865843AHI1c.2036+36T= (n.2036+36T=)
c.1088+36T= (n.1088+36T=)
c.2221+36T= (n.2221+36T=)
c.*2064+36T= (n.*2064+36T=)
c.208+36T=
n.527+36T=
n.4779+36T=
n.1492+36T=
c.1883+36T= (n.1883+36T=)
n.2553+36T=
c.*823+36T= (n.*823+36T=)
c.1527+36T= (n.1527+36T=)
n.2504+36T=
c.535+36T=
c.228+36T=
c.*163+36T= (n.*163+36T=)
n.2329+36T=
c.1982+36T= (n.1982+36T=)
n.2426+36T=
n.2668+36T=
6g.135438339A>CCA570559421AHI1c.2036+36T>G (n.2036+36T>G)
c.1088+36T>G (n.1088+36T>G)
c.2221+36T>G (n.2221+36T>G)
c.*2064+36T>G (n.*2064+36T>G)
c.208+36T>G
n.527+36T>G
n.4779+36T>G
n.1492+36T>G
c.1883+36T>G (n.1883+36T>G)
n.2553+36T>G
c.*823+36T>G (n.*823+36T>G)
c.1527+36T>G (n.1527+36T>G)
n.2504+36T>G
c.535+36T>G
c.228+36T>G
c.*163+36T>G (n.*163+36T>G)
n.2329+36T>G
c.1982+36T>G (n.1982+36T>G)
n.2426+36T>G
n.2668+36T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438340C>ACA2680452827AHI1c.2036+35G>T (n.2036+35G>T)
c.1088+35G>T (n.1088+35G>T)
c.2221+35G>T (n.2221+35G>T)
c.*2064+35G>T (n.*2064+35G>T)
c.208+35G>T
n.527+35G>T
n.4779+35G>T
n.1492+35G>T
c.1883+35G>T (n.1883+35G>T)
n.2553+35G>T
c.*823+35G>T (n.*823+35G>T)
c.1527+35G>T (n.1527+35G>T)
n.2504+35G>T
c.535+35G>T
c.228+35G>T
c.*163+35G>T (n.*163+35G>T)
n.2329+35G>T
c.1982+35G>T (n.1982+35G>T)
n.2426+35G>T
n.2668+35G>T
 gnomAD v4
6g.135438340C=CA1665865845AHI1c.2036+35G= (n.2036+35G=)
c.1088+35G= (n.1088+35G=)
c.2221+35G= (n.2221+35G=)
c.*2064+35G= (n.*2064+35G=)
c.208+35G=
n.527+35G=
n.4779+35G=
n.1492+35G=
c.1883+35G= (n.1883+35G=)
n.2553+35G=
c.*823+35G= (n.*823+35G=)
c.1527+35G= (n.1527+35G=)
n.2504+35G=
c.535+35G=
c.228+35G=
c.*163+35G= (n.*163+35G=)
n.2329+35G=
c.1982+35G= (n.1982+35G=)
n.2426+35G=
n.2668+35G=
6g.135438340C>GCA2773179975AHI1c.2036+35G>C (n.2036+35G>C)
c.1088+35G>C (n.1088+35G>C)
c.2221+35G>C (n.2221+35G>C)
c.*2064+35G>C (n.*2064+35G>C)
c.208+35G>C
n.527+35G>C
n.4779+35G>C
n.1492+35G>C
c.1883+35G>C (n.1883+35G>C)
n.2553+35G>C
c.*823+35G>C (n.*823+35G>C)
c.1527+35G>C (n.1527+35G>C)
n.2504+35G>C
c.535+35G>C
c.228+35G>C
c.*163+35G>C (n.*163+35G>C)
n.2329+35G>C
c.1982+35G>C (n.1982+35G>C)
n.2426+35G>C
n.2668+35G>C
6g.135438340C>TCA819350162AHI1c.2036+35G>A (n.2036+35G>A)
c.1088+35G>A (n.1088+35G>A)
c.2221+35G>A (n.2221+35G>A)
c.*2064+35G>A (n.*2064+35G>A)
c.208+35G>A
n.527+35G>A
n.4779+35G>A
n.1492+35G>A
c.1883+35G>A (n.1883+35G>A)
n.2553+35G>A
c.*823+35G>A (n.*823+35G>A)
c.1527+35G>A (n.1527+35G>A)
n.2504+35G>A
c.535+35G>A
c.228+35G>A
c.*163+35G>A (n.*163+35G>A)
n.2329+35G>A
c.1982+35G>A (n.1982+35G>A)
n.2426+35G>A
n.2668+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.135438341A>GCA2680452828AHI1c.2036+34T>C (n.2036+34T>C)
c.1088+34T>C (n.1088+34T>C)
c.2221+34T>C (n.2221+34T>C)
c.*2064+34T>C (n.*2064+34T>C)
c.208+34T>C
n.527+34T>C
n.4779+34T>C
n.1492+34T>C
c.1883+34T>C (n.1883+34T>C)
n.2553+34T>C
c.*823+34T>C (n.*823+34T>C)
c.1527+34T>C (n.1527+34T>C)
n.2504+34T>C
c.535+34T>C
c.228+34T>C
c.*163+34T>C (n.*163+34T>C)
n.2329+34T>C
c.1982+34T>C (n.1982+34T>C)
n.2426+34T>C
n.2668+34T>C
 gnomAD v4
6g.135438342G>ACA2680452829AHI1c.2036+33C>T (n.2036+33C>T)
c.1088+33C>T (n.1088+33C>T)
c.2221+33C>T (n.2221+33C>T)
c.*2064+33C>T (n.*2064+33C>T)
c.208+33C>T
n.527+33C>T
n.4779+33C>T
n.1492+33C>T
c.1883+33C>T (n.1883+33C>T)
n.2553+33C>T
c.*823+33C>T (n.*823+33C>T)
c.1527+33C>T (n.1527+33C>T)
n.2504+33C>T
c.535+33C>T
c.228+33C>T
c.*163+33C>T (n.*163+33C>T)
n.2329+33C>T
c.1982+33C>T (n.1982+33C>T)
n.2426+33C>T
n.2668+33C>T
 gnomAD v4
6g.135438342G>CCA2680452830AHI1c.2036+33C>G (n.2036+33C>G)
c.1088+33C>G (n.1088+33C>G)
c.2221+33C>G (n.2221+33C>G)
c.*2064+33C>G (n.*2064+33C>G)
c.208+33C>G
n.527+33C>G
n.4779+33C>G
n.1492+33C>G
c.1883+33C>G (n.1883+33C>G)
n.2553+33C>G
c.*823+33C>G (n.*823+33C>G)
c.1527+33C>G (n.1527+33C>G)
n.2504+33C>G
c.535+33C>G
c.228+33C>G
c.*163+33C>G (n.*163+33C>G)
n.2329+33C>G
c.1982+33C>G (n.1982+33C>G)
n.2426+33C>G
n.2668+33C>G
 gnomAD v4
6g.135438342G=CA1665865846AHI1c.2036+33C= (n.2036+33C=)
c.1088+33C= (n.1088+33C=)
c.2221+33C= (n.2221+33C=)
c.*2064+33C= (n.*2064+33C=)
c.208+33C=
n.527+33C=
n.4779+33C=
n.1492+33C=
c.1883+33C= (n.1883+33C=)
n.2553+33C=
c.*823+33C= (n.*823+33C=)
c.1527+33C= (n.1527+33C=)
n.2504+33C=
c.535+33C=
c.228+33C=
c.*163+33C= (n.*163+33C=)
n.2329+33C=
c.1982+33C= (n.1982+33C=)
n.2426+33C=
n.2668+33C=
6g.135438342G>TCA2680452831AHI1c.2036+33C>A (n.2036+33C>A)
c.1088+33C>A (n.1088+33C>A)
c.2221+33C>A (n.2221+33C>A)
c.*2064+33C>A (n.*2064+33C>A)
c.208+33C>A
n.527+33C>A
n.4779+33C>A
n.1492+33C>A
c.1883+33C>A (n.1883+33C>A)
n.2553+33C>A
c.*823+33C>A (n.*823+33C>A)
c.1527+33C>A (n.1527+33C>A)
n.2504+33C>A
c.535+33C>A
c.228+33C>A
c.*163+33C>A (n.*163+33C>A)
n.2329+33C>A
c.1982+33C>A (n.1982+33C>A)
n.2426+33C>A
n.2668+33C>A
 gnomAD v4
6g.135438343C>ACA2680452832AHI1c.2036+32G>T (n.2036+32G>T)
c.1088+32G>T (n.1088+32G>T)
c.2221+32G>T (n.2221+32G>T)
c.*2064+32G>T (n.*2064+32G>T)
c.208+32G>T
n.527+32G>T
n.4779+32G>T
n.1492+32G>T
c.1883+32G>T (n.1883+32G>T)
n.2553+32G>T
c.*823+32G>T (n.*823+32G>T)
c.1527+32G>T (n.1527+32G>T)
n.2504+32G>T
c.535+32G>T
c.228+32G>T
c.*163+32G>T (n.*163+32G>T)
n.2329+32G>T
c.1982+32G>T (n.1982+32G>T)
n.2426+32G>T
n.2668+32G>T
 gnomAD v4
6g.135438343C=CA1665865850AHI1c.2036+32G= (n.2036+32G=)
c.1088+32G= (n.1088+32G=)
c.2221+32G= (n.2221+32G=)
c.*2064+32G= (n.*2064+32G=)
c.208+32G=
n.527+32G=
n.4779+32G=
n.1492+32G=
c.1883+32G= (n.1883+32G=)
n.2553+32G=
c.*823+32G= (n.*823+32G=)
c.1527+32G= (n.1527+32G=)
n.2504+32G=
c.535+32G=
c.228+32G=
c.*163+32G= (n.*163+32G=)
n.2329+32G=
c.1982+32G= (n.1982+32G=)
n.2426+32G=
n.2668+32G=
6g.135438343C>GCA819350168AHI1c.2036+32G>C (n.2036+32G>C)
c.1088+32G>C (n.1088+32G>C)
c.2221+32G>C (n.2221+32G>C)
c.*2064+32G>C (n.*2064+32G>C)
c.208+32G>C
n.527+32G>C
n.4779+32G>C
n.1492+32G>C
c.1883+32G>C (n.1883+32G>C)
n.2553+32G>C
c.*823+32G>C (n.*823+32G>C)
c.1527+32G>C (n.1527+32G>C)
n.2504+32G>C
c.535+32G>C
c.228+32G>C
c.*163+32G>C (n.*163+32G>C)
n.2329+32G>C
c.1982+32G>C (n.1982+32G>C)
n.2426+32G>C
n.2668+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438343C>TCA1094815728AHI1c.2036+32G>A (n.2036+32G>A)
c.1088+32G>A (n.1088+32G>A)
c.2221+32G>A (n.2221+32G>A)
c.*2064+32G>A (n.*2064+32G>A)
c.208+32G>A
n.527+32G>A
n.4779+32G>A
n.1492+32G>A
c.1883+32G>A (n.1883+32G>A)
n.2553+32G>A
c.*823+32G>A (n.*823+32G>A)
c.1527+32G>A (n.1527+32G>A)
n.2504+32G>A
c.535+32G>A
c.228+32G>A
c.*163+32G>A (n.*163+32G>A)
n.2329+32G>A
c.1982+32G>A (n.1982+32G>A)
n.2426+32G>A
n.2668+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438343_135438344dupCA4012459AHI1c.2036+31_2036+32dup (n.2036+31_2036+32dup)
c.1088+31_1088+32dup (n.1088+31_1088+32dup)
c.2221+31_2221+32dup (n.2221+31_2221+32dup)
c.*2064+31_*2064+32dup (n.*2064+31_*2064+32dup)
c.208+31_208+32dup
n.527+31_527+32dup
n.4779+31_4779+32dup
n.1492+31_1492+32dup
c.1883+31_1883+32dup (n.1883+31_1883+32dup)
n.2553+31_2553+32dup
c.*823+31_*823+32dup (n.*823+31_*823+32dup)
c.1527+31_1527+32dup (n.1527+31_1527+32dup)
n.2504+31_2504+32dup
c.535+31_535+32dup
c.228+31_228+32dup
c.*163+31_*163+32dup (n.*163+31_*163+32dup)
n.2329+31_2329+32dup
c.1982+31_1982+32dup (n.1982+31_1982+32dup)
n.2426+31_2426+32dup
n.2668+31_2668+32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.135438344A=CA1665865853AHI1c.2036+31T= (n.2036+31T=)
c.1088+31T= (n.1088+31T=)
c.2221+31T= (n.2221+31T=)
c.*2064+31T= (n.*2064+31T=)
c.208+31T=
n.527+31T=
n.4779+31T=
n.1492+31T=
c.1883+31T= (n.1883+31T=)
n.2553+31T=
c.*823+31T= (n.*823+31T=)
c.1527+31T= (n.1527+31T=)
n.2504+31T=
c.535+31T=
c.228+31T=
c.*163+31T= (n.*163+31T=)
n.2329+31T=
c.1982+31T= (n.1982+31T=)
n.2426+31T=
n.2668+31T=
6g.135438344A>GCA1665865854AHI1c.2036+31T>C (n.2036+31T>C)
c.1088+31T>C (n.1088+31T>C)
c.2221+31T>C (n.2221+31T>C)
c.*2064+31T>C (n.*2064+31T>C)
c.208+31T>C
n.527+31T>C
n.4779+31T>C
n.1492+31T>C
c.1883+31T>C (n.1883+31T>C)
n.2553+31T>C
c.*823+31T>C (n.*823+31T>C)
c.1527+31T>C (n.1527+31T>C)
n.2504+31T>C
c.535+31T>C
c.228+31T>C
c.*163+31T>C (n.*163+31T>C)
n.2329+31T>C
c.1982+31T>C (n.1982+31T>C)
n.2426+31T>C
n.2668+31T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135438344A>TCA2680452833AHI1c.2036+31T>A (n.2036+31T>A)
c.1088+31T>A (n.1088+31T>A)
c.2221+31T>A (n.2221+31T>A)
c.*2064+31T>A (n.*2064+31T>A)
c.208+31T>A
n.527+31T>A
n.4779+31T>A
n.1492+31T>A
c.1883+31T>A (n.1883+31T>A)
n.2553+31T>A
c.*823+31T>A (n.*823+31T>A)
c.1527+31T>A (n.1527+31T>A)
n.2504+31T>A
c.535+31T>A
c.228+31T>A
c.*163+31T>A (n.*163+31T>A)
n.2329+31T>A
c.1982+31T>A (n.1982+31T>A)
n.2426+31T>A
n.2668+31T>A
 gnomAD v4
6g.135438345T>CCA570559423AHI1c.2036+30A>G (n.2036+30A>G)
c.1088+30A>G (n.1088+30A>G)
c.2221+30A>G (n.2221+30A>G)
c.*2064+30A>G (n.*2064+30A>G)
c.208+30A>G
n.527+30A>G
n.4779+30A>G
n.1492+30A>G
c.1883+30A>G (n.1883+30A>G)
n.2553+30A>G
c.*823+30A>G (n.*823+30A>G)
c.1527+30A>G (n.1527+30A>G)
n.2504+30A>G
c.535+30A>G
c.228+30A>G
c.*163+30A>G (n.*163+30A>G)
n.2329+30A>G
c.1982+30A>G (n.1982+30A>G)
n.2426+30A>G
n.2668+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438345T>GCA819350169AHI1c.2036+30A>C (n.2036+30A>C)
c.1088+30A>C (n.1088+30A>C)
c.2221+30A>C (n.2221+30A>C)
c.*2064+30A>C (n.*2064+30A>C)
c.208+30A>C
n.527+30A>C
n.4779+30A>C
n.1492+30A>C
c.1883+30A>C (n.1883+30A>C)
n.2553+30A>C
c.*823+30A>C (n.*823+30A>C)
c.1527+30A>C (n.1527+30A>C)
n.2504+30A>C
c.535+30A>C
c.228+30A>C
c.*163+30A>C (n.*163+30A>C)
n.2329+30A>C
c.1982+30A>C (n.1982+30A>C)
n.2426+30A>C
n.2668+30A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438345T=CA1665865856AHI1c.2036+30A= (n.2036+30A=)
c.1088+30A= (n.1088+30A=)
c.2221+30A= (n.2221+30A=)
c.*2064+30A= (n.*2064+30A=)
c.208+30A=
n.527+30A=
n.4779+30A=
n.1492+30A=
c.1883+30A= (n.1883+30A=)
n.2553+30A=
c.*823+30A= (n.*823+30A=)
c.1527+30A= (n.1527+30A=)
n.2504+30A=
c.535+30A=
c.228+30A=
c.*163+30A= (n.*163+30A=)
n.2329+30A=
c.1982+30A= (n.1982+30A=)
n.2426+30A=
n.2668+30A=
6g.135438346G>ACA2578748450AHI1c.2036+29C>T (n.2036+29C>T)
c.1088+29C>T (n.1088+29C>T)
c.2221+29C>T (n.2221+29C>T)
c.*2064+29C>T (n.*2064+29C>T)
c.208+29C>T
n.527+29C>T
n.4779+29C>T
n.1492+29C>T
c.1883+29C>T (n.1883+29C>T)
n.2553+29C>T
c.*823+29C>T (n.*823+29C>T)
c.1527+29C>T (n.1527+29C>T)
n.2504+29C>T
c.535+29C>T
c.228+29C>T
c.*163+29C>T (n.*163+29C>T)
n.2329+29C>T
c.1982+29C>T (n.1982+29C>T)
n.2426+29C>T
n.2668+29C>T
 gnomAD v4
6g.135438346G>TCA2680452834AHI1c.2036+29C>A (n.2036+29C>A)
c.1088+29C>A (n.1088+29C>A)
c.2221+29C>A (n.2221+29C>A)
c.*2064+29C>A (n.*2064+29C>A)
c.208+29C>A
n.527+29C>A
n.4779+29C>A
n.1492+29C>A
c.1883+29C>A (n.1883+29C>A)
n.2553+29C>A
c.*823+29C>A (n.*823+29C>A)
c.1527+29C>A (n.1527+29C>A)
n.2504+29C>A
c.535+29C>A
c.228+29C>A
c.*163+29C>A (n.*163+29C>A)
n.2329+29C>A
c.1982+29C>A (n.1982+29C>A)
n.2426+29C>A
n.2668+29C>A
 gnomAD v4
6g.135438347C>ACA2680452835AHI1c.2036+28G>T (n.2036+28G>T)
c.1088+28G>T (n.1088+28G>T)
c.2221+28G>T (n.2221+28G>T)
c.*2064+28G>T (n.*2064+28G>T)
c.208+28G>T
n.527+28G>T
n.4779+28G>T
n.1492+28G>T
c.1883+28G>T (n.1883+28G>T)
n.2553+28G>T
c.*823+28G>T (n.*823+28G>T)
c.1527+28G>T (n.1527+28G>T)
n.2504+28G>T
c.535+28G>T
c.228+28G>T
c.*163+28G>T (n.*163+28G>T)
n.2329+28G>T
c.1982+28G>T (n.1982+28G>T)
n.2426+28G>T
n.2668+28G>T
 gnomAD v4
6g.135438347C>GCA2680452836AHI1c.2036+28G>C (n.2036+28G>C)
c.1088+28G>C (n.1088+28G>C)
c.2221+28G>C (n.2221+28G>C)
c.*2064+28G>C (n.*2064+28G>C)
c.208+28G>C
n.527+28G>C
n.4779+28G>C
n.1492+28G>C
c.1883+28G>C (n.1883+28G>C)
n.2553+28G>C
c.*823+28G>C (n.*823+28G>C)
c.1527+28G>C (n.1527+28G>C)
n.2504+28G>C
c.535+28G>C
c.228+28G>C
c.*163+28G>C (n.*163+28G>C)
n.2329+28G>C
c.1982+28G>C (n.1982+28G>C)
n.2426+28G>C
n.2668+28G>C
 gnomAD v4
6g.135438347C>TCA2680452837AHI1c.2036+28G>A (n.2036+28G>A)
c.1088+28G>A (n.1088+28G>A)
c.2221+28G>A (n.2221+28G>A)
c.*2064+28G>A (n.*2064+28G>A)
c.208+28G>A
n.527+28G>A
n.4779+28G>A
n.1492+28G>A
c.1883+28G>A (n.1883+28G>A)
n.2553+28G>A
c.*823+28G>A (n.*823+28G>A)
c.1527+28G>A (n.1527+28G>A)
n.2504+28G>A
c.535+28G>A
c.228+28G>A
c.*163+28G>A (n.*163+28G>A)
n.2329+28G>A
c.1982+28G>A (n.1982+28G>A)
n.2426+28G>A
n.2668+28G>A
 gnomAD v4
6g.135438348A>GCA2680452838AHI1c.2036+27T>C (n.2036+27T>C)
c.1088+27T>C (n.1088+27T>C)
c.2221+27T>C (n.2221+27T>C)
c.*2064+27T>C (n.*2064+27T>C)
c.208+27T>C
n.527+27T>C
n.4779+27T>C
n.1492+27T>C
c.1883+27T>C (n.1883+27T>C)
n.2553+27T>C
c.*823+27T>C (n.*823+27T>C)
c.1527+27T>C (n.1527+27T>C)
n.2504+27T>C
c.535+27T>C
c.228+27T>C
c.*163+27T>C (n.*163+27T>C)
n.2329+27T>C
c.1982+27T>C (n.1982+27T>C)
n.2426+27T>C
n.2668+27T>C
 gnomAD v4
6g.135438348_135438349delinsACCA1665865858AHI1c.2036+26_2036+27delinsGT (n.2036+26_2036+27delinsGT)
c.1088+26_1088+27delinsGT (n.1088+26_1088+27delinsGT)
c.2221+26_2221+27delinsGT (n.2221+26_2221+27delinsGT)
c.*2064+26_*2064+27delinsGT (n.*2064+26_*2064+27delinsGT)
c.208+26_208+27delinsGT
n.527+26_527+27delinsGT
n.4779+26_4779+27delinsGT
n.1492+26_1492+27delinsGT
c.1883+26_1883+27delinsGT (n.1883+26_1883+27delinsGT)
n.2553+26_2553+27delinsGT
c.*823+26_*823+27delinsGT (n.*823+26_*823+27delinsGT)
c.1527+26_1527+27delinsGT (n.1527+26_1527+27delinsGT)
n.2504+26_2504+27delinsGT
c.535+26_535+27delinsGT
c.228+26_228+27delinsGT
c.*163+26_*163+27delinsGT (n.*163+26_*163+27delinsGT)
n.2329+26_2329+27delinsGT
c.1982+26_1982+27delinsGT (n.1982+26_1982+27delinsGT)
n.2426+26_2426+27delinsGT
n.2668+26_2668+27delinsGT
6g.135438349delCA819350172AHI1c.2036+26del (n.2036+26del)
c.1088+26del (n.1088+26del)
c.2221+26del (n.2221+26del)
c.*2064+26del (n.*2064+26del)
c.208+26del
n.527+26del
n.4779+26del
n.1492+26del
c.1883+26del (n.1883+26del)
n.2553+26del
c.*823+26del (n.*823+26del)
c.1527+26del (n.1527+26del)
n.2504+26del
c.535+26del
c.228+26del
c.*163+26del (n.*163+26del)
n.2329+26del
c.1982+26del (n.1982+26del)
n.2426+26del
n.2668+26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438349C>ACA2680452840AHI1c.2036+26G>T (n.2036+26G>T)
c.1088+26G>T (n.1088+26G>T)
c.2221+26G>T (n.2221+26G>T)
c.*2064+26G>T (n.*2064+26G>T)
c.208+26G>T
n.527+26G>T
n.4779+26G>T
n.1492+26G>T
c.1883+26G>T (n.1883+26G>T)
n.2553+26G>T
c.*823+26G>T (n.*823+26G>T)
c.1527+26G>T (n.1527+26G>T)
n.2504+26G>T
c.535+26G>T
c.228+26G>T
c.*163+26G>T (n.*163+26G>T)
n.2329+26G>T
c.1982+26G>T (n.1982+26G>T)
n.2426+26G>T
n.2668+26G>T
 gnomAD v4
6g.135438349C>TCA2680452841AHI1c.2036+26G>A (n.2036+26G>A)
c.1088+26G>A (n.1088+26G>A)
c.2221+26G>A (n.2221+26G>A)
c.*2064+26G>A (n.*2064+26G>A)
c.208+26G>A
n.527+26G>A
n.4779+26G>A
n.1492+26G>A
c.1883+26G>A (n.1883+26G>A)
n.2553+26G>A
c.*823+26G>A (n.*823+26G>A)
c.1527+26G>A (n.1527+26G>A)
n.2504+26G>A
c.535+26G>A
c.228+26G>A
c.*163+26G>A (n.*163+26G>A)
n.2329+26G>A
c.1982+26G>A (n.1982+26G>A)
n.2426+26G>A
n.2668+26G>A
 gnomAD v4
6g.135438350_135438351insGCACA2680452839AHI1c.2036+26_2036+27insCTG (n.2036+26_2036+27insCTG)
c.1088+26_1088+27insCTG (n.1088+26_1088+27insCTG)
c.2221+26_2221+27insCTG (n.2221+26_2221+27insCTG)
c.*2064+26_*2064+27insCTG (n.*2064+26_*2064+27insCTG)
c.208+26_208+27insCTG
n.527+26_527+27insCTG
n.4779+26_4779+27insCTG
n.1492+26_1492+27insCTG
c.1883+26_1883+27insCTG (n.1883+26_1883+27insCTG)
n.2553+26_2553+27insCTG
c.*823+26_*823+27insCTG (n.*823+26_*823+27insCTG)
c.1527+26_1527+27insCTG (n.1527+26_1527+27insCTG)
n.2504+26_2504+27insCTG
c.535+26_535+27insCTG
c.228+26_228+27insCTG
c.*163+26_*163+27insCTG (n.*163+26_*163+27insCTG)
n.2329+26_2329+27insCTG
c.1982+26_1982+27insCTG (n.1982+26_1982+27insCTG)
n.2426+26_2426+27insCTG
n.2668+26_2668+27insCTG
 gnomAD v4
6g.135438350A=CA1665865861AHI1c.2036+25T= (n.2036+25T=)
c.1088+25T= (n.1088+25T=)
c.2221+25T= (n.2221+25T=)
c.*2064+25T= (n.*2064+25T=)
c.208+25T=
n.527+25T=
n.4779+25T=
n.1492+25T=
c.1883+25T= (n.1883+25T=)
n.2553+25T=
c.*823+25T= (n.*823+25T=)
c.1527+25T= (n.1527+25T=)
n.2504+25T=
c.535+25T=
c.228+25T=
c.*163+25T= (n.*163+25T=)
n.2329+25T=
c.1982+25T= (n.1982+25T=)
n.2426+25T=
n.2668+25T=
6g.135438350A>GCA4012460AHI1c.2036+25T>C (n.2036+25T>C)
c.1088+25T>C (n.1088+25T>C)
c.2221+25T>C (n.2221+25T>C)
c.*2064+25T>C (n.*2064+25T>C)
c.208+25T>C
n.527+25T>C
n.4779+25T>C
n.1492+25T>C
c.1883+25T>C (n.1883+25T>C)
n.2553+25T>C
c.*823+25T>C (n.*823+25T>C)
c.1527+25T>C (n.1527+25T>C)
n.2504+25T>C
c.535+25T>C
c.228+25T>C
c.*163+25T>C (n.*163+25T>C)
n.2329+25T>C
c.1982+25T>C (n.1982+25T>C)
n.2426+25T>C
n.2668+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438351T>CCA570559424AHI1c.2036+24A>G (n.2036+24A>G)
c.1088+24A>G (n.1088+24A>G)
c.2221+24A>G (n.2221+24A>G)
c.*2064+24A>G (n.*2064+24A>G)
c.208+24A>G
n.527+24A>G
n.4779+24A>G
n.1492+24A>G
c.1883+24A>G (n.1883+24A>G)
n.2553+24A>G
c.*823+24A>G (n.*823+24A>G)
c.1527+24A>G (n.1527+24A>G)
n.2504+24A>G
c.535+24A>G
c.228+24A>G
c.*163+24A>G (n.*163+24A>G)
n.2329+24A>G
c.1982+24A>G (n.1982+24A>G)
n.2426+24A>G
n.2668+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438351T=CA1665865864AHI1c.2036+24A= (n.2036+24A=)
c.1088+24A= (n.1088+24A=)
c.2221+24A= (n.2221+24A=)
c.*2064+24A= (n.*2064+24A=)
c.208+24A=
n.527+24A=
n.4779+24A=
n.1492+24A=
c.1883+24A= (n.1883+24A=)
n.2553+24A=
c.*823+24A= (n.*823+24A=)
c.1527+24A= (n.1527+24A=)
n.2504+24A=
c.535+24A=
c.228+24A=
c.*163+24A= (n.*163+24A=)
n.2329+24A=
c.1982+24A= (n.1982+24A=)
n.2426+24A=
n.2668+24A=
6g.135438352A>GCA2680452842AHI1c.2036+23T>C (n.2036+23T>C)
c.1088+23T>C (n.1088+23T>C)
c.2221+23T>C (n.2221+23T>C)
c.*2064+23T>C (n.*2064+23T>C)
c.208+23T>C
n.527+23T>C
n.4779+23T>C
n.1492+23T>C
c.1883+23T>C (n.1883+23T>C)
n.2553+23T>C
c.*823+23T>C (n.*823+23T>C)
c.1527+23T>C (n.1527+23T>C)
n.2504+23T>C
c.535+23T>C
c.228+23T>C
c.*163+23T>C (n.*163+23T>C)
n.2329+23T>C
c.1982+23T>C (n.1982+23T>C)
n.2426+23T>C
n.2668+23T>C
 gnomAD v4
6g.135438353A>GCA2680452844AHI1c.2036+22T>C (n.2036+22T>C)
c.1088+22T>C (n.1088+22T>C)
c.2221+22T>C (n.2221+22T>C)
c.*2064+22T>C (n.*2064+22T>C)
c.208+22T>C
n.527+22T>C
n.4779+22T>C
n.1492+22T>C
c.1883+22T>C (n.1883+22T>C)
n.2553+22T>C
c.*823+22T>C (n.*823+22T>C)
c.1527+22T>C (n.1527+22T>C)
n.2504+22T>C
c.535+22T>C
c.228+22T>C
c.*163+22T>C (n.*163+22T>C)
n.2329+22T>C
c.1982+22T>C (n.1982+22T>C)
n.2426+22T>C
n.2668+22T>C
 gnomAD v4
6g.135438353A>TCA2680452843AHI1c.2036+22T>A (n.2036+22T>A)
c.1088+22T>A (n.1088+22T>A)
c.2221+22T>A (n.2221+22T>A)
c.*2064+22T>A (n.*2064+22T>A)
c.208+22T>A
n.527+22T>A
n.4779+22T>A
n.1492+22T>A
c.1883+22T>A (n.1883+22T>A)
n.2553+22T>A
c.*823+22T>A (n.*823+22T>A)
c.1527+22T>A (n.1527+22T>A)
n.2504+22T>A
c.535+22T>A
c.228+22T>A
c.*163+22T>A (n.*163+22T>A)
n.2329+22T>A
c.1982+22T>A (n.1982+22T>A)
n.2426+22T>A
n.2668+22T>A
 gnomAD v4
6g.135438354G>ACA1665865866AHI1c.2036+21C>T (n.2036+21C>T)
c.1088+21C>T (n.1088+21C>T)
c.2221+21C>T (n.2221+21C>T)
c.*2064+21C>T (n.*2064+21C>T)
c.208+21C>T
n.527+21C>T
n.4779+21C>T
n.1492+21C>T
c.1883+21C>T (n.1883+21C>T)
n.2553+21C>T
c.*823+21C>T (n.*823+21C>T)
c.1527+21C>T (n.1527+21C>T)
n.2504+21C>T
c.535+21C>T
c.228+21C>T
c.*163+21C>T (n.*163+21C>T)
n.2329+21C>T
c.1982+21C>T (n.1982+21C>T)
n.2426+21C>T
n.2668+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.135438354G=CA1665865865AHI1c.2036+21C= (n.2036+21C=)
c.1088+21C= (n.1088+21C=)
c.2221+21C= (n.2221+21C=)
c.*2064+21C= (n.*2064+21C=)
c.208+21C=
n.527+21C=
n.4779+21C=
n.1492+21C=
c.1883+21C= (n.1883+21C=)
n.2553+21C=
c.*823+21C= (n.*823+21C=)
c.1527+21C= (n.1527+21C=)
n.2504+21C=
c.535+21C=
c.228+21C=
c.*163+21C= (n.*163+21C=)
n.2329+21C=
c.1982+21C= (n.1982+21C=)
n.2426+21C=
n.2668+21C=
6g.135438354G>TCA2578748451AHI1c.2036+21C>A (n.2036+21C>A)
c.1088+21C>A (n.1088+21C>A)
c.2221+21C>A (n.2221+21C>A)
c.*2064+21C>A (n.*2064+21C>A)
c.208+21C>A
n.527+21C>A
n.4779+21C>A
n.1492+21C>A
c.1883+21C>A (n.1883+21C>A)
n.2553+21C>A
c.*823+21C>A (n.*823+21C>A)
c.1527+21C>A (n.1527+21C>A)
n.2504+21C>A
c.535+21C>A
c.228+21C>A
c.*163+21C>A (n.*163+21C>A)
n.2329+21C>A
c.1982+21C>A (n.1982+21C>A)
n.2426+21C>A
n.2668+21C>A
 gnomAD v4
6g.135438355T>ACA570559426AHI1c.2036+20A>T (n.2036+20A>T)
c.1088+20A>T (n.1088+20A>T)
c.2221+20A>T (n.2221+20A>T)
c.*2064+20A>T (n.*2064+20A>T)
c.208+20A>T
n.527+20A>T
n.4779+20A>T
n.1492+20A>T
c.1883+20A>T (n.1883+20A>T)
n.2553+20A>T
c.*823+20A>T (n.*823+20A>T)
c.1527+20A>T (n.1527+20A>T)
n.2504+20A>T
c.535+20A>T
c.228+20A>T
c.*163+20A>T (n.*163+20A>T)
n.2329+20A>T
c.1982+20A>T (n.1982+20A>T)
n.2426+20A>T
n.2668+20A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438355T>CCA4012461AHI1c.2036+20A>G (n.2036+20A>G)
c.1088+20A>G (n.1088+20A>G)
c.2221+20A>G (n.2221+20A>G)
c.*2064+20A>G (n.*2064+20A>G)
c.208+20A>G
n.527+20A>G
n.4779+20A>G
n.1492+20A>G
c.1883+20A>G (n.1883+20A>G)
n.2553+20A>G
c.*823+20A>G (n.*823+20A>G)
c.1527+20A>G (n.1527+20A>G)
n.2504+20A>G
c.535+20A>G
c.228+20A>G
c.*163+20A>G (n.*163+20A>G)
n.2329+20A>G
c.1982+20A>G (n.1982+20A>G)
n.2426+20A>G
n.2668+20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438355T=CA1665865869AHI1c.2036+20A= (n.2036+20A=)
c.1088+20A= (n.1088+20A=)
c.2221+20A= (n.2221+20A=)
c.*2064+20A= (n.*2064+20A=)
c.208+20A=
n.527+20A=
n.4779+20A=
n.1492+20A=
c.1883+20A= (n.1883+20A=)
n.2553+20A=
c.*823+20A= (n.*823+20A=)
c.1527+20A= (n.1527+20A=)
n.2504+20A=
c.535+20A=
c.228+20A=
c.*163+20A= (n.*163+20A=)
n.2329+20A=
c.1982+20A= (n.1982+20A=)
n.2426+20A=
n.2668+20A=
6g.135438356A=CA1665865873AHI1c.2036+19T= (n.2036+19T=)
c.1088+19T= (n.1088+19T=)
c.2221+19T= (n.2221+19T=)
c.*2064+19T= (n.*2064+19T=)
c.208+19T=
n.527+19T=
n.4779+19T=
n.1492+19T=
c.1883+19T= (n.1883+19T=)
n.2553+19T=
c.*823+19T= (n.*823+19T=)
c.1527+19T= (n.1527+19T=)
n.2504+19T=
c.535+19T=
c.228+19T=
c.*163+19T= (n.*163+19T=)
n.2329+19T=
c.1982+19T= (n.1982+19T=)
n.2426+19T=
n.2668+19T=
6g.135438356A>GCA4012462AHI1c.2036+19T>C (n.2036+19T>C)
c.1088+19T>C (n.1088+19T>C)
c.2221+19T>C (n.2221+19T>C)
c.*2064+19T>C (n.*2064+19T>C)
c.208+19T>C
n.527+19T>C
n.4779+19T>C
n.1492+19T>C
c.1883+19T>C (n.1883+19T>C)
n.2553+19T>C
c.*823+19T>C (n.*823+19T>C)
c.1527+19T>C (n.1527+19T>C)
n.2504+19T>C
c.535+19T>C
c.228+19T>C
c.*163+19T>C (n.*163+19T>C)
n.2329+19T>C
c.1982+19T>C (n.1982+19T>C)
n.2426+19T>C
n.2668+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438357C>ACA2680452845AHI1c.2036+18G>T (n.2036+18G>T)
c.1088+18G>T (n.1088+18G>T)
c.2221+18G>T (n.2221+18G>T)
c.*2064+18G>T (n.*2064+18G>T)
c.208+18G>T
n.527+18G>T
n.4779+18G>T
n.1492+18G>T
c.1883+18G>T (n.1883+18G>T)
n.2553+18G>T
c.*823+18G>T (n.*823+18G>T)
c.1527+18G>T (n.1527+18G>T)
n.2504+18G>T
c.535+18G>T
c.228+18G>T
c.*163+18G>T (n.*163+18G>T)
n.2329+18G>T
c.1982+18G>T (n.1982+18G>T)
n.2426+18G>T
n.2668+18G>T
 gnomAD v4
6g.135438357C>TCA2680452846AHI1c.2036+18G>A (n.2036+18G>A)
c.1088+18G>A (n.1088+18G>A)
c.2221+18G>A (n.2221+18G>A)
c.*2064+18G>A (n.*2064+18G>A)
c.208+18G>A
n.527+18G>A
n.4779+18G>A
n.1492+18G>A
c.1883+18G>A (n.1883+18G>A)
n.2553+18G>A
c.*823+18G>A (n.*823+18G>A)
c.1527+18G>A (n.1527+18G>A)
n.2504+18G>A
c.535+18G>A
c.228+18G>A
c.*163+18G>A (n.*163+18G>A)
n.2329+18G>A
c.1982+18G>A (n.1982+18G>A)
n.2426+18G>A
n.2668+18G>A
 gnomAD v4
6g.135438358T>CCA2680452847AHI1c.2036+17A>G (n.2036+17A>G)
c.1088+17A>G (n.1088+17A>G)
c.2221+17A>G (n.2221+17A>G)
c.*2064+17A>G (n.*2064+17A>G)
c.208+17A>G
n.527+17A>G
n.4779+17A>G
n.1492+17A>G
c.1883+17A>G (n.1883+17A>G)
n.2553+17A>G
c.*823+17A>G (n.*823+17A>G)
c.1527+17A>G (n.1527+17A>G)
n.2504+17A>G
c.535+17A>G
c.228+17A>G
c.*163+17A>G (n.*163+17A>G)
n.2329+17A>G
c.1982+17A>G (n.1982+17A>G)
n.2426+17A>G
n.2668+17A>G
 gnomAD v4
6g.135438359T>CCA2680452848AHI1c.2036+16A>G (n.2036+16A>G)
c.1088+16A>G (n.1088+16A>G)
c.2221+16A>G (n.2221+16A>G)
c.*2064+16A>G (n.*2064+16A>G)
c.208+16A>G
n.527+16A>G
n.4779+16A>G
n.1492+16A>G
c.1883+16A>G (n.1883+16A>G)
n.2553+16A>G
c.*823+16A>G (n.*823+16A>G)
c.1527+16A>G (n.1527+16A>G)
n.2504+16A>G
c.535+16A>G
c.228+16A>G
c.*163+16A>G (n.*163+16A>G)
n.2329+16A>G
c.1982+16A>G (n.1982+16A>G)
n.2426+16A>G
n.2668+16A>G
 gnomAD v4
6g.135438360C>ACA2680452849AHI1c.2036+15G>T (n.2036+15G>T)
c.1088+15G>T (n.1088+15G>T)
c.2221+15G>T (n.2221+15G>T)
c.*2064+15G>T (n.*2064+15G>T)
c.208+15G>T
n.527+15G>T
n.4779+15G>T
n.1492+15G>T
c.1883+15G>T (n.1883+15G>T)
n.2553+15G>T
c.*823+15G>T (n.*823+15G>T)
c.1527+15G>T (n.1527+15G>T)
n.2504+15G>T
c.535+15G>T
c.228+15G>T
c.*163+15G>T (n.*163+15G>T)
n.2329+15G>T
c.1982+15G>T (n.1982+15G>T)
n.2426+15G>T
n.2668+15G>T
 gnomAD v4
6g.135438360C=CA1665865874AHI1c.2036+15G= (n.2036+15G=)
c.1088+15G= (n.1088+15G=)
c.2221+15G= (n.2221+15G=)
c.*2064+15G= (n.*2064+15G=)
c.208+15G=
n.527+15G=
n.4779+15G=
n.1492+15G=
c.1883+15G= (n.1883+15G=)
n.2553+15G=
c.*823+15G= (n.*823+15G=)
c.1527+15G= (n.1527+15G=)
n.2504+15G=
c.535+15G=
c.228+15G=
c.*163+15G= (n.*163+15G=)
n.2329+15G=
c.1982+15G= (n.1982+15G=)
n.2426+15G=
n.2668+15G=
6g.135438360C>TCA570559428AHI1c.2036+15G>A (n.2036+15G>A)
c.1088+15G>A (n.1088+15G>A)
c.2221+15G>A (n.2221+15G>A)
c.*2064+15G>A (n.*2064+15G>A)
c.208+15G>A
n.527+15G>A
n.4779+15G>A
n.1492+15G>A
c.1883+15G>A (n.1883+15G>A)
n.2553+15G>A
c.*823+15G>A (n.*823+15G>A)
c.1527+15G>A (n.1527+15G>A)
n.2504+15G>A
c.535+15G>A
c.228+15G>A
c.*163+15G>A (n.*163+15G>A)
n.2329+15G>A
c.1982+15G>A (n.1982+15G>A)
n.2426+15G>A
n.2668+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438361T>CCA2680452850AHI1c.2036+14A>G (n.2036+14A>G)
c.1088+14A>G (n.1088+14A>G)
c.2221+14A>G (n.2221+14A>G)
c.*2064+14A>G (n.*2064+14A>G)
c.208+14A>G
n.527+14A>G
n.4779+14A>G
n.1492+14A>G
c.1883+14A>G (n.1883+14A>G)
n.2553+14A>G
c.*823+14A>G (n.*823+14A>G)
c.1527+14A>G (n.1527+14A>G)
n.2504+14A>G
c.535+14A>G
c.228+14A>G
c.*163+14A>G (n.*163+14A>G)
n.2329+14A>G
c.1982+14A>G (n.1982+14A>G)
n.2426+14A>G
n.2668+14A>G
 gnomAD v4
6g.135438362C>ACA2680452851AHI1c.2036+13G>T (n.2036+13G>T)
c.1088+13G>T (n.1088+13G>T)
c.2221+13G>T (n.2221+13G>T)
c.*2064+13G>T (n.*2064+13G>T)
c.208+13G>T
n.527+13G>T
n.4779+13G>T
n.1492+13G>T
c.1883+13G>T (n.1883+13G>T)
n.2553+13G>T
c.*823+13G>T (n.*823+13G>T)
c.1527+13G>T (n.1527+13G>T)
n.2504+13G>T
c.535+13G>T
c.228+13G>T
c.*163+13G>T (n.*163+13G>T)
n.2329+13G>T
c.1982+13G>T (n.1982+13G>T)
n.2426+13G>T
n.2668+13G>T
 gnomAD v4
6g.135438362C=CA1665865875AHI1c.2036+13G= (n.2036+13G=)
c.1088+13G= (n.1088+13G=)
c.2221+13G= (n.2221+13G=)
c.*2064+13G= (n.*2064+13G=)
c.208+13G=
n.527+13G=
n.4779+13G=
n.1492+13G=
c.1883+13G= (n.1883+13G=)
n.2553+13G=
c.*823+13G= (n.*823+13G=)
c.1527+13G= (n.1527+13G=)
n.2504+13G=
c.535+13G=
c.228+13G=
c.*163+13G= (n.*163+13G=)
n.2329+13G=
c.1982+13G= (n.1982+13G=)
n.2426+13G=
n.2668+13G=
6g.135438362C>GCA819350203AHI1c.2036+13G>C (n.2036+13G>C)
c.1088+13G>C (n.1088+13G>C)
c.2221+13G>C (n.2221+13G>C)
c.*2064+13G>C (n.*2064+13G>C)
c.208+13G>C
n.527+13G>C
n.4779+13G>C
n.1492+13G>C
c.1883+13G>C (n.1883+13G>C)
n.2553+13G>C
c.*823+13G>C (n.*823+13G>C)
c.1527+13G>C (n.1527+13G>C)
n.2504+13G>C
c.535+13G>C
c.228+13G>C
c.*163+13G>C (n.*163+13G>C)
n.2329+13G>C
c.1982+13G>C (n.1982+13G>C)
n.2426+13G>C
n.2668+13G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438362C>TCA2680452852AHI1c.2036+13G>A (n.2036+13G>A)
c.1088+13G>A (n.1088+13G>A)
c.2221+13G>A (n.2221+13G>A)
c.*2064+13G>A (n.*2064+13G>A)
c.208+13G>A
n.527+13G>A
n.4779+13G>A
n.1492+13G>A
c.1883+13G>A (n.1883+13G>A)
n.2553+13G>A
c.*823+13G>A (n.*823+13G>A)
c.1527+13G>A (n.1527+13G>A)
n.2504+13G>A
c.535+13G>A
c.228+13G>A
c.*163+13G>A (n.*163+13G>A)
n.2329+13G>A
c.1982+13G>A (n.1982+13G>A)
n.2426+13G>A
n.2668+13G>A
 gnomAD v4
6g.135438363A>CCA2680452853AHI1c.2036+12T>G (n.2036+12T>G)
c.1088+12T>G (n.1088+12T>G)
c.2221+12T>G (n.2221+12T>G)
c.*2064+12T>G (n.*2064+12T>G)
c.208+12T>G
n.527+12T>G
n.4779+12T>G
n.1492+12T>G
c.1883+12T>G (n.1883+12T>G)
n.2553+12T>G
c.*823+12T>G (n.*823+12T>G)
c.1527+12T>G (n.1527+12T>G)
n.2504+12T>G
c.535+12T>G
c.228+12T>G
c.*163+12T>G (n.*163+12T>G)
n.2329+12T>G
c.1982+12T>G (n.1982+12T>G)
n.2426+12T>G
n.2668+12T>G
 gnomAD v4
6g.135438363A>GCA2680452854AHI1c.2036+12T>C (n.2036+12T>C)
c.1088+12T>C (n.1088+12T>C)
c.2221+12T>C (n.2221+12T>C)
c.*2064+12T>C (n.*2064+12T>C)
c.208+12T>C
n.527+12T>C
n.4779+12T>C
n.1492+12T>C
c.1883+12T>C (n.1883+12T>C)
n.2553+12T>C
c.*823+12T>C (n.*823+12T>C)
c.1527+12T>C (n.1527+12T>C)
n.2504+12T>C
c.535+12T>C
c.228+12T>C
c.*163+12T>C (n.*163+12T>C)
n.2329+12T>C
c.1982+12T>C (n.1982+12T>C)
n.2426+12T>C
n.2668+12T>C
 gnomAD v4
6g.135438364A>GCA2680452855AHI1c.2036+11T>C (n.2036+11T>C)
c.1088+11T>C (n.1088+11T>C)
c.2221+11T>C (n.2221+11T>C)
c.*2064+11T>C (n.*2064+11T>C)
c.208+11T>C
n.527+11T>C
n.4779+11T>C
n.1492+11T>C
c.1883+11T>C (n.1883+11T>C)
n.2553+11T>C
c.*823+11T>C (n.*823+11T>C)
c.1527+11T>C (n.1527+11T>C)
n.2504+11T>C
c.535+11T>C
c.228+11T>C
c.*163+11T>C (n.*163+11T>C)
n.2329+11T>C
c.1982+11T>C (n.1982+11T>C)
n.2426+11T>C
n.2668+11T>C
 gnomAD v4
6g.135438364A>TCA2680452856AHI1c.2036+11T>A (n.2036+11T>A)
c.1088+11T>A (n.1088+11T>A)
c.2221+11T>A (n.2221+11T>A)
c.*2064+11T>A (n.*2064+11T>A)
c.208+11T>A
n.527+11T>A
n.4779+11T>A
n.1492+11T>A
c.1883+11T>A (n.1883+11T>A)
n.2553+11T>A
c.*823+11T>A (n.*823+11T>A)
c.1527+11T>A (n.1527+11T>A)
n.2504+11T>A
c.535+11T>A
c.228+11T>A
c.*163+11T>A (n.*163+11T>A)
n.2329+11T>A
c.1982+11T>A (n.1982+11T>A)
n.2426+11T>A
n.2668+11T>A
 gnomAD v4
6g.135438365G>ACA2713136919AHI1c.2036+10C>T (n.2036+10C>T)
c.1088+10C>T (n.1088+10C>T)
c.2221+10C>T (n.2221+10C>T)
c.*2064+10C>T (n.*2064+10C>T)
c.208+10C>T
n.527+10C>T
n.4779+10C>T
n.1492+10C>T
c.1883+10C>T (n.1883+10C>T)
n.2553+10C>T
c.*823+10C>T (n.*823+10C>T)
c.1527+10C>T (n.1527+10C>T)
n.2504+10C>T
c.535+10C>T
c.228+10C>T
c.*163+10C>T (n.*163+10C>T)
n.2329+10C>T
c.1982+10C>T (n.1982+10C>T)
n.2426+10C>T
n.2668+10C>T
 dbSNP
6g.135438365G>CCA148125921AHI1c.2036+10C>G (n.2036+10C>G)
c.1088+10C>G (n.1088+10C>G)
c.2221+10C>G (n.2221+10C>G)
c.*2064+10C>G (n.*2064+10C>G)
c.208+10C>G
n.527+10C>G
n.4779+10C>G
n.1492+10C>G
c.1883+10C>G (n.1883+10C>G)
n.2553+10C>G
c.*823+10C>G (n.*823+10C>G)
c.1527+10C>G (n.1527+10C>G)
n.2504+10C>G
c.535+10C>G
c.228+10C>G
c.*163+10C>G (n.*163+10C>G)
n.2329+10C>G
c.1982+10C>G (n.1982+10C>G)
n.2426+10C>G
n.2668+10C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.135438365G=CA1665865877AHI1c.2036+10C= (n.2036+10C=)
c.1088+10C= (n.1088+10C=)
c.2221+10C= (n.2221+10C=)
c.*2064+10C= (n.*2064+10C=)
c.208+10C=
n.527+10C=
n.4779+10C=
n.1492+10C=
c.1883+10C= (n.1883+10C=)
n.2553+10C=
c.*823+10C= (n.*823+10C=)
c.1527+10C= (n.1527+10C=)
n.2504+10C=
c.535+10C=
c.228+10C=
c.*163+10C= (n.*163+10C=)
n.2329+10C=
c.1982+10C= (n.1982+10C=)
n.2426+10C=
n.2668+10C=
6g.135438365G>TCA2680452857AHI1c.2036+10C>A (n.2036+10C>A)
c.1088+10C>A (n.1088+10C>A)
c.2221+10C>A (n.2221+10C>A)
c.*2064+10C>A (n.*2064+10C>A)
c.208+10C>A
n.527+10C>A
n.4779+10C>A
n.1492+10C>A
c.1883+10C>A (n.1883+10C>A)
n.2553+10C>A
c.*823+10C>A (n.*823+10C>A)
c.1527+10C>A (n.1527+10C>A)
n.2504+10C>A
c.535+10C>A
c.228+10C>A
c.*163+10C>A (n.*163+10C>A)
n.2329+10C>A
c.1982+10C>A (n.1982+10C>A)
n.2426+10C>A
n.2668+10C>A
 gnomAD v4
6g.135438366G>ACA2680452858AHI1c.2036+9C>T (n.2036+9C>T)
c.1088+9C>T (n.1088+9C>T)
c.2221+9C>T (n.2221+9C>T)
c.*2064+9C>T (n.*2064+9C>T)
c.208+9C>T
n.527+9C>T
n.4779+9C>T
n.1492+9C>T
c.1883+9C>T (n.1883+9C>T)
n.2553+9C>T
c.*823+9C>T (n.*823+9C>T)
c.1527+9C>T (n.1527+9C>T)
n.2504+9C>T
c.535+9C>T
c.228+9C>T
c.*163+9C>T (n.*163+9C>T)
n.2329+9C>T
c.1982+9C>T (n.1982+9C>T)
n.2426+9C>T
n.2668+9C>T
 gnomAD v4
6g.135438366G=CA1665865879AHI1c.2036+9C= (n.2036+9C=)
c.1088+9C= (n.1088+9C=)
c.2221+9C= (n.2221+9C=)
c.*2064+9C= (n.*2064+9C=)
c.208+9C=
n.527+9C=
n.4779+9C=
n.1492+9C=
c.1883+9C= (n.1883+9C=)
n.2553+9C=
c.*823+9C= (n.*823+9C=)
c.1527+9C= (n.1527+9C=)
n.2504+9C=
c.535+9C=
c.228+9C=
c.*163+9C= (n.*163+9C=)
n.2329+9C=
c.1982+9C= (n.1982+9C=)
n.2426+9C=
n.2668+9C=
6g.135438366G>TCA4012463AHI1c.2036+9C>A (n.2036+9C>A)
c.1088+9C>A (n.1088+9C>A)
c.2221+9C>A (n.2221+9C>A)
c.*2064+9C>A (n.*2064+9C>A)
c.208+9C>A
n.527+9C>A
n.4779+9C>A
n.1492+9C>A
c.1883+9C>A (n.1883+9C>A)
n.2553+9C>A
c.*823+9C>A (n.*823+9C>A)
c.1527+9C>A (n.1527+9C>A)
n.2504+9C>A
c.535+9C>A
c.228+9C>A
c.*163+9C>A (n.*163+9C>A)
n.2329+9C>A
c.1982+9C>A (n.1982+9C>A)
n.2426+9C>A
n.2668+9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438367A>CCA2680452859AHI1c.2036+8T>G (n.2036+8T>G)
c.1088+8T>G (n.1088+8T>G)
c.2221+8T>G (n.2221+8T>G)
c.*2064+8T>G (n.*2064+8T>G)
c.208+8T>G
n.527+8T>G
n.4779+8T>G
n.1492+8T>G
c.1883+8T>G (n.1883+8T>G)
n.2553+8T>G
c.*823+8T>G (n.*823+8T>G)
c.1527+8T>G (n.1527+8T>G)
n.2504+8T>G
c.535+8T>G
c.228+8T>G
c.*163+8T>G (n.*163+8T>G)
n.2329+8T>G
c.1982+8T>G (n.1982+8T>G)
n.2426+8T>G
n.2668+8T>G
 gnomAD v4
6g.135438367A>GCA2680452860AHI1c.2036+8T>C (n.2036+8T>C)
c.1088+8T>C (n.1088+8T>C)
c.2221+8T>C (n.2221+8T>C)
c.*2064+8T>C (n.*2064+8T>C)
c.208+8T>C
n.527+8T>C
n.4779+8T>C
n.1492+8T>C
c.1883+8T>C (n.1883+8T>C)
n.2553+8T>C
c.*823+8T>C (n.*823+8T>C)
c.1527+8T>C (n.1527+8T>C)
n.2504+8T>C
c.535+8T>C
c.228+8T>C
c.*163+8T>C (n.*163+8T>C)
n.2329+8T>C
c.1982+8T>C (n.1982+8T>C)
n.2426+8T>C
n.2668+8T>C
 gnomAD v4
6g.135438368T>ACA2680452861AHI1c.2036+7A>T (n.2036+7A>T)
c.1088+7A>T (n.1088+7A>T)
c.2221+7A>T (n.2221+7A>T)
c.*2064+7A>T (n.*2064+7A>T)
c.208+7A>T
n.527+7A>T
n.4779+7A>T
n.1492+7A>T
c.1883+7A>T (n.1883+7A>T)
n.2553+7A>T
c.*823+7A>T (n.*823+7A>T)
c.1527+7A>T (n.1527+7A>T)
n.2504+7A>T
c.535+7A>T
c.228+7A>T
c.*163+7A>T (n.*163+7A>T)
n.2329+7A>T
c.1982+7A>T (n.1982+7A>T)
n.2426+7A>T
n.2668+7A>T
 gnomAD v4
6g.135438368T>CCA2578748452AHI1c.2036+7A>G (n.2036+7A>G)
c.1088+7A>G (n.1088+7A>G)
c.2221+7A>G (n.2221+7A>G)
c.*2064+7A>G (n.*2064+7A>G)
c.208+7A>G
n.527+7A>G
n.4779+7A>G
n.1492+7A>G
c.1883+7A>G (n.1883+7A>G)
n.2553+7A>G
c.*823+7A>G (n.*823+7A>G)
c.1527+7A>G (n.1527+7A>G)
n.2504+7A>G
c.535+7A>G
c.228+7A>G
c.*163+7A>G (n.*163+7A>G)
n.2329+7A>G
c.1982+7A>G (n.1982+7A>G)
n.2426+7A>G
n.2668+7A>G
 gnomAD v4
6g.135438369A>CCA2573130303AHI1c.2036+6T>G (n.2036+6T>G)
c.1088+6T>G (n.1088+6T>G)
c.2221+6T>G (n.2221+6T>G)
c.*2064+6T>G (n.*2064+6T>G)
c.208+6T>G
n.527+6T>G
n.4779+6T>G
n.1492+6T>G
c.1883+6T>G (n.1883+6T>G)
n.2553+6T>G
c.*823+6T>G (n.*823+6T>G)
c.1527+6T>G (n.1527+6T>G)
n.2504+6T>G
c.535+6T>G
c.228+6T>G
c.*163+6T>G (n.*163+6T>G)
n.2329+6T>G
c.1982+6T>G (n.1982+6T>G)
n.2426+6T>G
n.2668+6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135438369A>GCA2680452862AHI1c.2036+6T>C (n.2036+6T>C)
c.1088+6T>C (n.1088+6T>C)
c.2221+6T>C (n.2221+6T>C)
c.*2064+6T>C (n.*2064+6T>C)
c.208+6T>C
n.527+6T>C
n.4779+6T>C
n.1492+6T>C
c.1883+6T>C (n.1883+6T>C)
n.2553+6T>C
c.*823+6T>C (n.*823+6T>C)
c.1527+6T>C (n.1527+6T>C)
n.2504+6T>C
c.535+6T>C
c.228+6T>C
c.*163+6T>C (n.*163+6T>C)
n.2329+6T>C
c.1982+6T>C (n.1982+6T>C)
n.2426+6T>C
n.2668+6T>C
 gnomAD v4
6g.135438370C>ACA2680452863AHI1c.2036+5G>T (n.2036+5G>T)
c.1088+5G>T (n.1088+5G>T)
c.2221+5G>T (n.2221+5G>T)
c.*2064+5G>T (n.*2064+5G>T)
c.208+5G>T
n.527+5G>T
n.4779+5G>T
n.1492+5G>T
c.1883+5G>T (n.1883+5G>T)
n.2553+5G>T
c.*823+5G>T (n.*823+5G>T)
c.1527+5G>T (n.1527+5G>T)
n.2504+5G>T
c.535+5G>T
c.228+5G>T
c.*163+5G>T (n.*163+5G>T)
n.2329+5G>T
c.1982+5G>T (n.1982+5G>T)
n.2426+5G>T
n.2668+5G>T
 gnomAD v4
6g.135438370C>TCA2680452864AHI1c.2036+5G>A (n.2036+5G>A)
c.1088+5G>A (n.1088+5G>A)
c.2221+5G>A (n.2221+5G>A)
c.*2064+5G>A (n.*2064+5G>A)
c.208+5G>A
n.527+5G>A
n.4779+5G>A
n.1492+5G>A
c.1883+5G>A (n.1883+5G>A)
n.2553+5G>A
c.*823+5G>A (n.*823+5G>A)
c.1527+5G>A (n.1527+5G>A)
n.2504+5G>A
c.535+5G>A
c.228+5G>A
c.*163+5G>A (n.*163+5G>A)
n.2329+5G>A
c.1982+5G>A (n.1982+5G>A)
n.2426+5G>A
n.2668+5G>A
 gnomAD v4
6g.135438371T>ACA2680452865AHI1c.2036+4A>T (n.2036+4A>T)
c.1088+4A>T (n.1088+4A>T)
c.2221+4A>T (n.2221+4A>T)
c.*2064+4A>T (n.*2064+4A>T)
c.208+4A>T
n.527+4A>T
n.4779+4A>T
n.1492+4A>T
c.1883+4A>T (n.1883+4A>T)
n.2553+4A>T
c.*823+4A>T (n.*823+4A>T)
c.1527+4A>T (n.1527+4A>T)
n.2504+4A>T
c.535+4A>T
c.228+4A>T
c.*163+4A>T (n.*163+4A>T)
n.2329+4A>T
c.1982+4A>T (n.1982+4A>T)
n.2426+4A>T
n.2668+4A>T
 gnomAD v4
6g.135438371T>CCA2680452866AHI1c.2036+4A>G (n.2036+4A>G)
c.1088+4A>G (n.1088+4A>G)
c.2221+4A>G (n.2221+4A>G)
c.*2064+4A>G (n.*2064+4A>G)
c.208+4A>G
n.527+4A>G
n.4779+4A>G
n.1492+4A>G
c.1883+4A>G (n.1883+4A>G)
n.2553+4A>G
c.*823+4A>G (n.*823+4A>G)
c.1527+4A>G (n.1527+4A>G)
n.2504+4A>G
c.535+4A>G
c.228+4A>G
c.*163+4A>G (n.*163+4A>G)
n.2329+4A>G
c.1982+4A>G (n.1982+4A>G)
n.2426+4A>G
n.2668+4A>G
 gnomAD v4
6g.135438372A=CA1665865880AHI1c.2036+3T= (n.2036+3T=)
c.1088+3T= (n.1088+3T=)
c.2221+3T= (n.2221+3T=)
c.*2064+3T= (n.*2064+3T=)
c.208+3T=
n.527+3T=
n.4779+3T=
n.1492+3T=
c.1883+3T= (n.1883+3T=)
n.2553+3T=
c.*823+3T= (n.*823+3T=)
c.1527+3T= (n.1527+3T=)
n.2504+3T=
c.535+3T=
c.228+3T=
c.*163+3T= (n.*163+3T=)
n.2329+3T=
c.1982+3T= (n.1982+3T=)
n.2426+3T=
n.2668+3T=
6g.135438372A>GCA570559430AHI1c.2036+3T>C (n.2036+3T>C)
c.1088+3T>C (n.1088+3T>C)
c.2221+3T>C (n.2221+3T>C)
c.*2064+3T>C (n.*2064+3T>C)
c.208+3T>C
n.527+3T>C
n.4779+3T>C
n.1492+3T>C
c.1883+3T>C (n.1883+3T>C)
n.2553+3T>C
c.*823+3T>C (n.*823+3T>C)
c.1527+3T>C (n.1527+3T>C)
n.2504+3T>C
c.535+3T>C
c.228+3T>C
c.*163+3T>C (n.*163+3T>C)
n.2329+3T>C
c.1982+3T>C (n.1982+3T>C)
n.2426+3T>C
n.2668+3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438373delCA2680452867AHI1c.2036+3del (n.2036+3del)
c.1088+3del (n.1088+3del)
c.2221+3del (n.2221+3del)
c.*2064+3del (n.*2064+3del)
c.208+3del
n.527+3del
n.4779+3del
n.1492+3del
c.1883+3del (n.1883+3del)
n.2553+3del
c.*823+3del (n.*823+3del)
c.1527+3del (n.1527+3del)
n.2504+3del
c.535+3del
c.228+3del
c.*163+3del (n.*163+3del)
n.2329+3del
c.1982+3del (n.1982+3del)
n.2426+3del
n.2668+3del
 gnomAD v4
6g.135438373A>CCA365744122AHI1c.2036+2T>G (n.2036+2T>G)
c.1088+2T>G (n.1088+2T>G)
c.2221+2T>G (n.2221+2T>G)
c.*2064+2T>G (n.*2064+2T>G)
c.208+2T>G
n.527+2T>G
n.4779+2T>G
n.1492+2T>G
c.1883+2T>G (n.1883+2T>G)
n.2553+2T>G
c.*823+2T>G (n.*823+2T>G)
c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
n.2504+2T>G
c.535+2T>G
c.228+2T>G
c.*163+2T>G (n.*163+2T>G)
n.2329+2T>G
c.1982+2T>G (n.1982+2T>G)
n.2426+2T>G
n.2668+2T>G
6g.135438373A>GCA365744123AHI1c.2036+2T>C (n.2036+2T>C)
c.1088+2T>C (n.1088+2T>C)
c.2221+2T>C (n.2221+2T>C)
c.*2064+2T>C (n.*2064+2T>C)
c.208+2T>C
n.527+2T>C
n.4779+2T>C
n.1492+2T>C
c.1883+2T>C (n.1883+2T>C)
n.2553+2T>C
c.*823+2T>C (n.*823+2T>C)
c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
n.2504+2T>C
c.535+2T>C
c.228+2T>C
c.*163+2T>C (n.*163+2T>C)
n.2329+2T>C
c.1982+2T>C (n.1982+2T>C)
n.2426+2T>C
n.2668+2T>C
6g.135438373A>TCA365744124AHI1c.2036+2T>A (n.2036+2T>A)
c.1088+2T>A (n.1088+2T>A)
c.2221+2T>A (n.2221+2T>A)
c.*2064+2T>A (n.*2064+2T>A)
c.208+2T>A
n.527+2T>A
n.4779+2T>A
n.1492+2T>A
c.1883+2T>A (n.1883+2T>A)
n.2553+2T>A
c.*823+2T>A (n.*823+2T>A)
c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
n.2504+2T>A
c.535+2T>A
c.228+2T>A
c.*163+2T>A (n.*163+2T>A)
n.2329+2T>A
c.1982+2T>A (n.1982+2T>A)
n.2426+2T>A
n.2668+2T>A
6g.135438374C>ACA277734AHI1c.2036+1G>T (n.2036+1G>T)
c.1088+1G>T (n.1088+1G>T)
c.2221+1G>T (n.2221+1G>T)
c.*2064+1G>T (n.*2064+1G>T)
c.208+1G>T
n.527+1G>T
n.4779+1G>T
n.1492+1G>T
c.1883+1G>T (n.1883+1G>T)
n.2553+1G>T
c.*823+1G>T (n.*823+1G>T)
c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
n.2504+1G>T
c.535+1G>T
c.228+1G>T
c.*163+1G>T (n.*163+1G>T)
n.2329+1G>T
c.1982+1G>T (n.1982+1G>T)
n.2426+1G>T
n.2668+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135438374C=CA1665865882AHI1c.2036+1G= (n.2036+1G=)
c.1088+1G= (n.1088+1G=)
c.2221+1G= (n.2221+1G=)
c.*2064+1G= (n.*2064+1G=)
c.208+1G=
n.527+1G=
n.4779+1G=
n.1492+1G=
c.1883+1G= (n.1883+1G=)
n.2553+1G=
c.*823+1G= (n.*823+1G=)
c.1527+1G= (n.1527+1G=)
n.2504+1G=
c.535+1G=
c.228+1G=
c.*163+1G= (n.*163+1G=)
n.2329+1G=
c.1982+1G= (n.1982+1G=)
n.2426+1G=
n.2668+1G=
6g.135438374C>GCA365744125AHI1c.2036+1G>C (n.2036+1G>C)
c.1088+1G>C (n.1088+1G>C)
c.2221+1G>C (n.2221+1G>C)
c.*2064+1G>C (n.*2064+1G>C)
c.208+1G>C
n.527+1G>C
n.4779+1G>C
n.1492+1G>C
c.1883+1G>C (n.1883+1G>C)
n.2553+1G>C
c.*823+1G>C (n.*823+1G>C)
c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
n.2504+1G>C
c.535+1G>C
c.228+1G>C
c.*163+1G>C (n.*163+1G>C)
n.2329+1G>C
c.1982+1G>C (n.1982+1G>C)
n.2426+1G>C
n.2668+1G>C
 gnomAD v4
6g.135438374C>TCA365744126AHI1c.2036+1G>A (n.2036+1G>A)
c.1088+1G>A (n.1088+1G>A)
c.2221+1G>A (n.2221+1G>A)
c.*2064+1G>A (n.*2064+1G>A)
c.208+1G>A
n.527+1G>A
n.4779+1G>A
n.1492+1G>A
c.1883+1G>A (n.1883+1G>A)
n.2553+1G>A
c.*823+1G>A (n.*823+1G>A)
c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
n.2504+1G>A
c.535+1G>A
c.228+1G>A
c.*163+1G>A (n.*163+1G>A)
n.2329+1G>A
c.1982+1G>A (n.1982+1G>A)
n.2426+1G>A
n.2668+1G>A
6g.135438375C>ACA365744127AHI1c.2036G>T (p.Arg679Met)
c.1088G>T (p.Arg363Met)
c.2221G>T (n.2221G>T)
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.208G>T
n.527G>T
n.4779G>T
n.1492G>T
c.1883G>T (p.Arg628Met)
n.2553G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1527G>T (n.1527G>T)
n.2504G>T
c.535G>T
c.228G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.2329G>T
c.1982G>T (p.Arg661Met)
n.2426G>T
n.2668G>T
 gnomAD v4
6g.135438375C>GCA365744128AHI1c.2036G>C (p.Arg679Thr)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.2221G>C (n.2221G>C)
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.208G>C
n.527G>C
n.4779G>C
n.1492G>C
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
n.2553G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1527G>C (n.1527G>C)
n.2504G>C
c.535G>C
c.228G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.2329G>C
c.1982G>C (p.Arg661Thr)
n.2426G>C
n.2668G>C
 gnomAD v4
6g.135438375C>TCA365744129AHI1c.2036G>A (p.Arg679Lys)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.2221G>A (n.2221G>A)
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.208G>A
n.527G>A
n.4779G>A
n.1492G>A
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
n.2553G>A
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1527G>A (n.1527G>A)
n.2504G>A
c.535G>A
c.228G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.2329G>A
c.1982G>A (p.Arg661Lys)
n.2426G>A
n.2668G>A
 gnomAD v4
6g.135438376T>ACA365744130AHI1c.2035A>T (p.Arg679Trp)
c.1087A>T (p.Arg363Trp)
c.2220A>T (n.2220A>T)
c.*2063A>T (n.*2063A>T)
c.207A>T
n.526A>T
n.4778A>T
n.1491A>T
c.1882A>T (p.Arg628Trp)
n.2552A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.1526A>T (n.1526A>T)
n.2503A>T
c.534A>T
c.227A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.2328A>T
c.1981A>T (p.Arg661Trp)
n.2425A>T
n.2667A>T
6g.135438376T>CCA365744131AHI1c.2035A>G (p.Arg679Gly)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.2220A>G (n.2220A>G)
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
c.207A>G
n.526A>G
n.4778A>G
n.1491A>G
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
n.2552A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.1526A>G (n.1526A>G)
n.2503A>G
c.534A>G
c.227A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.2328A>G
c.1981A>G (p.Arg661Gly)
n.2425A>G
n.2667A>G
 gnomAD v4
6g.135438376T>GCA452215112AHI1c.2035A>C (p.Arg679=)
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.2220A>C (n.2220A>C)
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
c.207A>C
n.526A>C
n.4778A>C
n.1491A>C
c.1882A>C (p.Arg628=)
n.2552A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.1526A>C (n.1526A>C)
n.2503A>C
c.534A>C
c.227A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.2328A>C
c.1981A>C (p.Arg661=)
n.2425A>C
n.2667A>C
6g.135438377G>ACA452215113AHI1c.2034C>T (p.Ala678=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.2219C>T (n.2219C>T)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.206C>T
n.525C>T
n.4777C>T
n.1490C>T
c.1881C>T (p.Ala627=)
n.2551C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1525C>T (n.1525C>T)
n.2502C>T
c.533C>T
c.226C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.2327C>T
c.1980C>T (p.Ala660=)
n.2424C>T
n.2666C>T
 gnomAD v4
6g.135438377G>CCA452215114AHI1c.2034C>G (p.Ala678=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
c.2219C>G (n.2219C>G)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.206C>G
n.525C>G
n.4777C>G
n.1490C>G
c.1881C>G (p.Ala627=)
n.2551C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1525C>G (n.1525C>G)
n.2502C>G
c.533C>G
c.226C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2327C>G
c.1980C>G (p.Ala660=)
n.2424C>G
n.2666C>G
6g.135438377G>TCA452215115AHI1c.2034C>A (p.Ala678=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.2219C>A (n.2219C>A)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.206C>A
n.525C>A
n.4777C>A
n.1490C>A
c.1881C>A (p.Ala627=)
n.2551C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1525C>A (n.1525C>A)
n.2502C>A
c.533C>A
c.226C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2327C>A
c.1980C>A (p.Ala660=)
n.2424C>A
n.2666C>A
 gnomAD v4
6g.135438378G>ACA365744132AHI1c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.2218C>T (n.2218C>T)
c.*2061C>T (n.*2061C>T)
c.205C>T
n.524C>T
n.4776C>T
n.1489C>T
c.1880C>T (p.Ala627Val)
n.2550C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1524C>T (n.1524C>T)
n.2501C>T
c.532C>T
c.225C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.2326C>T
c.1979C>T (p.Ala660Val)
n.2423C>T
n.2665C>T
 gnomAD v4
6g.135438378G>CCA365744134AHI1c.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.2218C>G (n.2218C>G)
c.*2061C>G (n.*2061C>G)
c.205C>G
n.524C>G
n.4776C>G
n.1489C>G
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
n.2550C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1524C>G (n.1524C>G)
n.2501C>G
c.532C>G
c.225C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.2326C>G
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
n.2423C>G
n.2665C>G
6g.135438378G>TCA365744133AHI1c.2033C>A (p.Ala678Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.2218C>A (n.2218C>A)
c.*2061C>A (n.*2061C>A)
c.205C>A
n.524C>A
n.4776C>A
n.1489C>A
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
n.2550C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1524C>A (n.1524C>A)
n.2501C>A
c.532C>A
c.225C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.2326C>A
c.1979C>A (p.Ala660Asp)
n.2423C>A
n.2665C>A
 gnomAD v4
6g.135438379C>ACA365744135AHI1c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.2217G>T (n.2217G>T)
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
c.204G>T
n.523G>T
n.4775G>T
n.1488G>T
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
n.2549G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.1523G>T (n.1523G>T)
n.2500G>T
c.531G>T
c.224G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.2325G>T
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
n.2422G>T
n.2664G>T
 gnomAD v4
6g.135438379C>GCA365744136AHI1c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.2217G>C (n.2217G>C)
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
c.204G>C
n.523G>C
n.4775G>C
n.1488G>C
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
n.2549G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.1523G>C (n.1523G>C)
n.2500G>C
c.531G>C
c.224G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.2325G>C
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
n.2422G>C
n.2664G>C
 gnomAD v4
6g.135438379C>TCA365744137AHI1c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.2217G>A (n.2217G>A)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
c.204G>A
n.523G>A
n.4775G>A
n.1488G>A
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
n.2549G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.1523G>A (n.1523G>A)
n.2500G>A
c.531G>A
c.224G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.2325G>A
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
n.2422G>A
n.2664G>A
 gnomAD v4
6g.135438380A>CCA452215123AHI1c.2031T>G (p.Thr677=)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.2216T>G (n.2216T>G)
c.*2059T>G (n.*2059T>G)
c.203T>G
n.522T>G
n.4774T>G
n.1487T>G
c.1878T>G (p.Thr626=)
n.2548T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.1522T>G (n.1522T>G)
n.2499T>G
c.530T>G
c.223T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.2324T>G
c.1977T>G (p.Thr659=)
n.2421T>G
n.2663T>G
6g.135438380A>GCA452215125AHI1c.2031T>C (p.Thr677=)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.2216T>C (n.2216T>C)
c.*2059T>C (n.*2059T>C)
c.203T>C
n.522T>C
n.4774T>C
n.1487T>C
c.1878T>C (p.Thr626=)
n.2548T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.1522T>C (n.1522T>C)
n.2499T>C
c.530T>C
c.223T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.2324T>C
c.1977T>C (p.Thr659=)
n.2421T>C
n.2663T>C
 gnomAD v4
6g.135438380A>TCA452215124AHI1c.2031T>A (p.Thr677=)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.2216T>A (n.2216T>A)
c.*2059T>A (n.*2059T>A)
c.203T>A
n.522T>A
n.4774T>A
n.1487T>A
c.1878T>A (p.Thr626=)
n.2548T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.1522T>A (n.1522T>A)
n.2499T>A
c.530T>A
c.223T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.2324T>A
c.1977T>A (p.Thr659=)
n.2421T>A
n.2663T>A
6g.135438381G>ACA4012464AHI1c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.2215C>T (n.2215C>T)
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.202C>T
n.521C>T
n.4773C>T
n.1486C>T
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
n.2547C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1521C>T (n.1521C>T)
n.2498C>T
c.529C>T
c.222C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.2323C>T
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
n.2420C>T
n.2662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438381G>CCA365744138AHI1c.2030C>G (p.Thr677Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.2215C>G (n.2215C>G)
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
c.202C>G
n.521C>G
n.4773C>G
n.1486C>G
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
n.2547C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1521C>G (n.1521C>G)
n.2498C>G
c.529C>G
c.222C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.2323C>G
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
n.2420C>G
n.2662C>G
6g.135438381G=CA1665865888AHI1c.2030C= (p.Thr677=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.2215C= (n.2215C=)
c.*2058C= (n.*2058C=)
c.202C=
n.521C=
n.4773C=
n.1486C=
c.1877C= (p.Thr626=)
n.2547C=
c.*817C= (n.*817C=)
c.1521C= (n.1521C=)
n.2498C=
c.529C=
c.222C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.2323C=
c.1976C= (p.Thr659=)
n.2420C=
n.2662C=
6g.135438381G>TCA365744139AHI1c.2030C>A (p.Thr677Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.2215C>A (n.2215C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.202C>A
n.521C>A
n.4773C>A
n.1486C>A
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
n.2547C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1521C>A (n.1521C>A)
n.2498C>A
c.529C>A
c.222C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.2323C>A
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
n.2420C>A
n.2662C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438382T>ACA365744140AHI1c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.2214A>T (n.2214A>T)
c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.201A>T
n.520A>T
n.4772A>T
n.1485A>T
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
n.2546A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.1520A>T (n.1520A>T)
n.2497A>T
c.528A>T
c.221A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.2322A>T
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
n.2419A>T
n.2661A>T
6g.135438382T>CCA365744141AHI1c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.2214A>G (n.2214A>G)
c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.201A>G
n.520A>G
n.4772A>G
n.1485A>G
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
n.2546A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.1520A>G (n.1520A>G)
n.2497A>G
c.528A>G
c.221A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.2322A>G
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
n.2419A>G
n.2661A>G
 gnomAD v4
6g.135438382T>GCA365744142AHI1c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.2214A>C (n.2214A>C)
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.201A>C
n.520A>C
n.4772A>C
n.1485A>C
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
n.2546A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.1520A>C (n.1520A>C)
n.2497A>C
c.528A>C
c.221A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.2322A>C
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
n.2419A>C
n.2661A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.135438382T=CA1665865891AHI1c.2029A= (p.Thr677=)
c.1081A= (p.Thr361=)
c.2214A= (n.2214A=)
c.*2057A= (n.*2057A=)
c.201A=
n.520A=
n.4772A=
n.1485A=
c.1876A= (p.Thr626=)
n.2546A=
c.*816A= (n.*816A=)
c.1520A= (n.1520A=)
n.2497A=
c.528A=
c.221A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.2322A=
c.1975A= (p.Thr659=)
n.2419A=
n.2661A=
6g.135438383G>ACA452215133AHI1c.2028C>T (p.Gly676=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.2213C>T (n.2213C>T)
c.*2056C>T (n.*2056C>T)
c.200C>T
n.519C>T
n.4771C>T
n.1484C>T
c.1875C>T (p.Gly625=)
n.2545C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1519C>T (n.1519C>T)
n.2496C>T
c.527C>T
c.220C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.2321C>T
c.1974C>T (p.Gly658=)
n.2418C>T
n.2660C>T
 gnomAD v4
6g.135438383G>CCA452215135AHI1c.2028C>G (p.Gly676=)
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.2213C>G (n.2213C>G)
c.*2056C>G (n.*2056C>G)
c.200C>G
n.519C>G
n.4771C>G
n.1484C>G
c.1875C>G (p.Gly625=)
n.2545C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1519C>G (n.1519C>G)
n.2496C>G
c.527C>G
c.220C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.2321C>G
c.1974C>G (p.Gly658=)
n.2418C>G
n.2660C>G
6g.135438383G>TCA452215137AHI1c.2028C>A (p.Gly676=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.2213C>A (n.2213C>A)
c.*2056C>A (n.*2056C>A)
c.200C>A
n.519C>A
n.4771C>A
n.1484C>A
c.1875C>A (p.Gly625=)
n.2545C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1519C>A (n.1519C>A)
n.2496C>A
c.527C>A
c.220C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.2321C>A
c.1974C>A (p.Gly658=)
n.2418C>A
n.2660C>A
 gnomAD v4
6g.135438384C>ACA365744143AHI1c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.2212G>T (n.2212G>T)
c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.199G>T
n.518G>T
n.4770G>T
n.1483G>T
c.1874G>T (p.Gly625Val)
n.2544G>T
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1518G>T (n.1518G>T)
n.2495G>T
c.526G>T
c.219G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.2320G>T
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.2417G>T
n.2659G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135438384C=CA1665865895AHI1c.2027G= (p.Gly676=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.2212G= (n.2212G=)
c.*2055G= (n.*2055G=)
c.199G=
n.518G=
n.4770G=
n.1483G=
c.1874G= (p.Gly625=)
n.2544G=
c.*814G= (n.*814G=)
c.1518G= (n.1518G=)
n.2495G=
c.526G=
c.219G=
c.*154G= (n.*154G=)
n.2320G=
c.1973G= (p.Gly658=)
n.2417G=
n.2659G=
6g.135438384C>GCA365744144AHI1c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.2212G>C (n.2212G>C)
c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.199G>C
n.518G>C
n.4770G>C
n.1483G>C
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
n.2544G>C
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1518G>C (n.1518G>C)
n.2495G>C
c.526G>C
c.219G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.2320G>C
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.2417G>C
n.2659G>C
6g.135438384C>TCA365744145AHI1c.2027G>A (p.Gly676Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.2212G>A (n.2212G>A)
c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.199G>A
n.518G>A
n.4770G>A
n.1483G>A
c.1874G>A (p.Gly625Asp)
n.2544G>A
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1518G>A (n.1518G>A)
n.2495G>A
c.526G>A
c.219G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.2320G>A
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
n.2417G>A
n.2659G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438385C>ACA365744148AHI1c.2026G>T (p.Gly676Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.2211G>T (n.2211G>T)
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
c.198G>T
n.517G>T
n.4769G>T
n.1482G>T
c.1873G>T (p.Gly625Cys)
n.2543G>T
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1517G>T (n.1517G>T)
n.2494G>T
c.525G>T
c.218G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.2319G>T
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
n.2416G>T
n.2658G>T
 gnomAD v4
6g.135438385C>GCA365744146AHI1c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.2211G>C (n.2211G>C)
c.*2054G>C (n.*2054G>C)
c.198G>C
n.517G>C
n.4769G>C
n.1482G>C
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
n.2543G>C
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1517G>C (n.1517G>C)
n.2494G>C
c.525G>C
c.218G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.2319G>C
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.2416G>C
n.2658G>C
6g.135438385C>TCA365744147AHI1c.2026G>A (p.Gly676Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.2211G>A (n.2211G>A)
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.198G>A
n.517G>A
n.4769G>A
n.1482G>A
c.1873G>A (p.Gly625Ser)
n.2543G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1517G>A (n.1517G>A)
n.2494G>A
c.525G>A
c.218G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.2319G>A
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
n.2416G>A
n.2658G>A
 gnomAD v4
6g.135438386A>CCA365744149AHI1c.2025T>G (p.Asp675Glu)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
c.2210T>G (n.2210T>G)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.197T>G
n.516T>G
n.4768T>G
n.1481T>G
c.1872T>G (p.Asp624Glu)
n.2542T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.1516T>G (n.1516T>G)
n.2493T>G
c.524T>G
c.217T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.2318T>G
c.1971T>G (p.Asp657Glu)
n.2415T>G
n.2657T>G
6g.135438386A>GCA452215141AHI1c.2025T>C (p.Asp675=)
c.1077T>C (p.Asp359=)
c.2210T>C (n.2210T>C)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.197T>C
n.516T>C
n.4768T>C
n.1481T>C
c.1872T>C (p.Asp624=)
n.2542T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.1516T>C (n.1516T>C)
n.2493T>C
c.524T>C
c.217T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.2318T>C
c.1971T>C (p.Asp657=)
n.2415T>C
n.2657T>C
6g.135438386A>TCA365744150AHI1c.2025T>A (p.Asp675Glu)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
c.2210T>A (n.2210T>A)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.197T>A
n.516T>A
n.4768T>A
n.1481T>A
c.1872T>A (p.Asp624Glu)
n.2542T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.1516T>A (n.1516T>A)
n.2493T>A
c.524T>A
c.217T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.2318T>A
c.1971T>A (p.Asp657Glu)
n.2415T>A
n.2657T>A
6g.135438387T>ACA365744151AHI1c.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.2209A>T (n.2209A>T)
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.196A>T
n.515A>T
n.4767A>T
n.1480A>T
c.1871A>T (p.Asp624Val)
n.2541A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.1515A>T (n.1515A>T)
n.2492A>T
c.523A>T
c.216A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.2317A>T
c.1970A>T (p.Asp657Val)
n.2414A>T
n.2656A>T
 gnomAD v4
6g.135438387T>CCA365744152AHI1c.2024A>G (p.Asp675Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.2209A>G (n.2209A>G)
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.196A>G
n.515A>G
n.4767A>G
n.1480A>G
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
n.2541A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.1515A>G (n.1515A>G)
n.2492A>G
c.523A>G
c.216A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.2317A>G
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
n.2414A>G
n.2656A>G
 gnomAD v4
6g.135438387T>GCA365744153AHI1c.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.2209A>C (n.2209A>C)
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.196A>C
n.515A>C
n.4767A>C
n.1480A>C
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
n.2541A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.1515A>C (n.1515A>C)
n.2492A>C
c.523A>C
c.216A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.2317A>C
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
n.2414A>C
n.2656A>C
6g.135438388C>ACA365744154AHI1c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.2208G>T (n.2208G>T)
c.*2051G>T (n.*2051G>T)
c.195G>T
n.514G>T
n.4766G>T
n.1479G>T
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
n.2540G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1514G>T (n.1514G>T)
n.2491G>T
c.522G>T
c.215G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.2316G>T
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
n.2413G>T
n.2655G>T
 gnomAD v4
6g.135438388C=CA1665865896AHI1c.2023G= (p.Asp675=)
c.1075G= (p.Asp359=)
c.2208G= (n.2208G=)
c.*2051G= (n.*2051G=)
c.195G=
n.514G=
n.4766G=
n.1479G=
c.1870G= (p.Asp624=)
n.2540G=
c.*810G= (n.*810G=)
c.1514G= (n.1514G=)
n.2491G=
c.522G=
c.215G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.2316G=
c.1969G= (p.Asp657=)
n.2413G=
n.2655G=
6g.135438388C>GCA365744155AHI1c.2023G>C (p.Asp675His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.2208G>C (n.2208G>C)
c.*2051G>C (n.*2051G>C)
c.195G>C
n.514G>C
n.4766G>C
n.1479G>C
c.1870G>C (p.Asp624His)
n.2540G>C
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1514G>C (n.1514G>C)
n.2491G>C
c.522G>C
c.215G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.2316G>C
c.1969G>C (p.Asp657His)
n.2413G>C
n.2655G>C
 gnomAD v4
6g.135438388C>TCA279503AHI1c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.2208G>A (n.2208G>A)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.195G>A
n.514G>A
n.4766G>A
n.1479G>A
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
n.2540G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1514G>A (n.1514G>A)
n.2491G>A
c.522G>A
c.215G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.2316G>A
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
n.2413G>A
n.2655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135438389A>CCA452215143AHI1c.2022T>G (p.Ser674=)
c.1074T>G (p.Ser358=)
c.2207T>G (n.2207T>G)
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.194T>G
n.513T>G
n.4765T>G
n.1478T>G
c.1869T>G (p.Ser623=)
n.2539T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.1513T>G (n.1513T>G)
n.2490T>G
c.521T>G
c.214T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.2315T>G
c.1968T>G (p.Ser656=)
n.2412T>G
n.2654T>G
6g.135438389A>GCA452215144AHI1c.2022T>C (p.Ser674=)
c.1074T>C (p.Ser358=)
c.2207T>C (n.2207T>C)
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
c.194T>C
n.513T>C
n.4765T>C
n.1478T>C
c.1869T>C (p.Ser623=)
n.2539T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.1513T>C (n.1513T>C)
n.2490T>C
c.521T>C
c.214T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.2315T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
n.2412T>C
n.2654T>C
 gnomAD v4
6g.135438389A>TCA452215145AHI1c.2022T>A (p.Ser674=)
c.1074T>A (p.Ser358=)
c.2207T>A (n.2207T>A)
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
c.194T>A
n.513T>A
n.4765T>A
n.1478T>A
c.1869T>A (p.Ser623=)
n.2539T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.1513T>A (n.1513T>A)
n.2490T>A
c.521T>A
c.214T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.2315T>A
c.1968T>A (p.Ser656=)
n.2412T>A
n.2654T>A
 gnomAD v4
6g.135438390G>ACA365744156AHI1c.2021C>T (p.Ser674Phe)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.2206C>T (n.2206C>T)
c.*2049C>T (n.*2049C>T)
c.193C>T
n.512C>T
n.4764C>T
n.1477C>T
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
n.2538C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1512C>T (n.1512C>T)
n.2489C>T
c.520C>T
c.213C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.2314C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
n.2411C>T
n.2653C>T
 gnomAD v4
6g.135438390G>CCA365744157AHI1c.2021C>G (p.Ser674Cys)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.2206C>G (n.2206C>G)
c.*2049C>G (n.*2049C>G)
c.193C>G
n.512C>G
n.4764C>G
n.1477C>G
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
n.2538C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1512C>G (n.1512C>G)
n.2489C>G
c.520C>G
c.213C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.2314C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
n.2411C>G
n.2653C>G
6g.135438390G>TCA365744158AHI1c.2021C>A (p.Ser674Tyr)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.2206C>A (n.2206C>A)
c.*2049C>A (n.*2049C>A)
c.193C>A
n.512C>A
n.4764C>A
n.1477C>A
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
n.2538C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1512C>A (n.1512C>A)
n.2489C>A
c.520C>A
c.213C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.2314C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
n.2411C>A
n.2653C>A
 gnomAD v4
6g.135438391A>CCA365744160AHI1c.2020T>G (p.Ser674Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.2205T>G (n.2205T>G)
c.*2048T>G (n.*2048T>G)
c.192T>G
n.511T>G
n.4763T>G
n.1476T>G
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
n.2537T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1511T>G (n.1511T>G)
n.2488T>G
c.519T>G
c.212T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.2313T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
n.2410T>G
n.2652T>G
6g.135438391A>GCA365744161AHI1c.2020T>C (p.Ser674Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.2205T>C (n.2205T>C)
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.192T>C
n.511T>C
n.4763T>C
n.1476T>C
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
n.2537T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.1511T>C (n.1511T>C)
n.2488T>C
c.519T>C
c.212T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.2313T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
n.2410T>C
n.2652T>C
 gnomAD v4
6g.135438391A>TCA365744159AHI1c.2020T>A (p.Ser674Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.2205T>A (n.2205T>A)
c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.192T>A
n.511T>A
n.4763T>A
n.1476T>A
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
n.2537T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.1511T>A (n.1511T>A)
n.2488T>A
c.519T>A
c.212T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.2313T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
n.2410T>A
n.2652T>A
6g.135438392T>ACA452215147AHI1c.2019A>T (p.Ser673=)
c.1071A>T (p.Ser357=)
c.2204A>T (n.2204A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.191A>T
n.510A>T
n.4762A>T
n.1475A>T
c.1866A>T (p.Ser622=)
n.2536A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1510A>T (n.1510A>T)
n.2487A>T
c.518A>T
c.211A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.2312A>T
c.1965A>T (p.Ser655=)
n.2409A>T
n.2651A>T
6g.135438392T>CCA452215148AHI1c.2019A>G (p.Ser673=)
c.1071A>G (p.Ser357=)
c.2204A>G (n.2204A>G)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.191A>G
n.510A>G
n.4762A>G
n.1475A>G
c.1866A>G (p.Ser622=)
n.2536A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1510A>G (n.1510A>G)
n.2487A>G
c.518A>G
c.211A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.2312A>G
c.1965A>G (p.Ser655=)
n.2409A>G
n.2651A>G
 gnomAD v4
6g.135438392T>GCA452215149AHI1c.2019A>C (p.Ser673=)
c.1071A>C (p.Ser357=)
c.2204A>C (n.2204A>C)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.191A>C
n.510A>C
n.4762A>C
n.1475A>C
c.1866A>C (p.Ser622=)
n.2536A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1510A>C (n.1510A>C)
n.2487A>C
c.518A>C
c.211A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.2312A>C
c.1965A>C (p.Ser655=)
n.2409A>C
n.2651A>C
6g.135438393G>ACA365744164AHI1c.2018C>T (p.Ser673Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.2203C>T (n.2203C>T)
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.190C>T
n.509C>T
n.4761C>T
n.1474C>T
c.1865C>T (p.Ser622Leu)
n.2535C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1509C>T (n.1509C>T)
n.2486C>T
c.517C>T
c.210C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.2311C>T
c.1964C>T (p.Ser655Leu)
n.2408C>T
n.2650C>T
 gnomAD v4
6g.135438393G>CCA365744162AHI1c.2018C>G (p.Ser673Ter)
c.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.2203C>G (n.2203C>G)
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.190C>G
n.509C>G
n.4761C>G
n.1474C>G
c.1865C>G (p.Ser622Ter)
n.2535C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1509C>G (n.1509C>G)
n.2486C>G
c.517C>G
c.210C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.2311C>G
c.1964C>G (p.Ser655Ter)
n.2408C>G
n.2650C>G
6g.135438393G>TCA365744163AHI1c.2018C>A (p.Ser673Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.2203C>A (n.2203C>A)
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.190C>A
n.509C>A
n.4761C>A
n.1474C>A
c.1865C>A (p.Ser622Ter)
n.2535C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1509C>A (n.1509C>A)
n.2486C>A
c.517C>A
c.210C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.2311C>A
c.1964C>A (p.Ser655Ter)
n.2408C>A
n.2650C>A
 gnomAD v4
6g.135438394A>CCA365744165AHI1c.2017T>G (p.Ser673Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.2202T>G (n.2202T>G)
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
c.189T>G
n.508T>G
n.4760T>G
n.1473T>G
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.2534T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1508T>G (n.1508T>G)
n.2485T>G
c.516T>G
c.209T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.2310T>G
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
n.2407T>G
n.2649T>G
6g.135438394A>GCA365744166AHI1c.2017T>C (p.Ser673Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.2202T>C (n.2202T>C)
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
c.189T>C
n.508T>C
n.4760T>C
n.1473T>C
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.2534T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1508T>C (n.1508T>C)
n.2485T>C
c.516T>C
c.209T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.2310T>C
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
n.2407T>C
n.2649T>C
6g.135438394A>TCA365744167AHI1c.2017T>A (p.Ser673Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.2202T>A (n.2202T>A)
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
c.189T>A
n.508T>A
n.4760T>A
n.1473T>A
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
n.2534T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1508T>A (n.1508T>A)
n.2485T>A
c.516T>A
c.209T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.2310T>A
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
n.2407T>A
n.2649T>A
 gnomAD v4
6g.135438395T>ACA452215151AHI1c.2016A>T (p.Ser672=)
c.1068A>T (p.Ser356=)
c.2201A>T (n.2201A>T)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.188A>T
n.507A>T
n.4759A>T
n.1472A>T
c.1863A>T (p.Ser621=)
n.2533A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.1507A>T (n.1507A>T)
n.2484A>T
c.515A>T
c.208A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.2309A>T
c.1962A>T (p.Ser654=)
n.2406A>T
n.2648A>T
 gnomAD v4
6g.135438395T>CCA452215152AHI1c.2016A>G (p.Ser672=)
c.1068A>G (p.Ser356=)
c.2201A>G (n.2201A>G)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.188A>G
n.507A>G
n.4759A>G
n.1472A>G
c.1863A>G (p.Ser621=)
n.2533A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.1507A>G (n.1507A>G)
n.2484A>G
c.515A>G
c.208A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.2309A>G
c.1962A>G (p.Ser654=)
n.2406A>G
n.2648A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.135438395T>GCA452215153AHI1c.2016A>C (p.Ser672=)
c.1068A>C (p.Ser356=)
c.2201A>C (n.2201A>C)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.188A>C
n.507A>C
n.4759A>C
n.1472A>C
c.1863A>C (p.Ser621=)
n.2533A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1507A>C (n.1507A>C)
n.2484A>C
c.515A>C
c.208A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.2309A>C
c.1962A>C (p.Ser654=)
n.2406A>C
n.2648A>C
6g.135438396G>ACA365744170AHI1c.2015C>T (p.Ser672Leu)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.2200C>T (n.2200C>T)
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
c.187C>T
n.506C>T
n.4758C>T
n.1471C>T
c.1862C>T (p.Ser621Leu)
n.2532C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1506C>T (n.1506C>T)
n.2483C>T
c.514C>T
c.207C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.2308C>T
c.1961C>T (p.Ser654Leu)
n.2405C>T
n.2647C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438396G>CCA365744169AHI1c.2015C>G (p.Ser672Ter)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
c.2200C>G (n.2200C>G)
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
c.187C>G
n.506C>G
n.4758C>G
n.1471C>G
c.1862C>G (p.Ser621Ter)
n.2532C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1506C>G (n.1506C>G)
n.2483C>G
c.514C>G
c.207C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.2308C>G
c.1961C>G (p.Ser654Ter)
n.2405C>G
n.2647C>G
6g.135438396G=CA1665865898AHI1c.2015C= (p.Ser672=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.2200C= (n.2200C=)
c.*2043C= (n.*2043C=)
c.187C=
n.506C=
n.4758C=
n.1471C=
c.1862C= (p.Ser621=)
n.2532C=
c.*802C= (n.*802C=)
c.1506C= (n.1506C=)
n.2483C=
c.514C=
c.207C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.2308C=
c.1961C= (p.Ser654=)
n.2405C=
n.2647C=
6g.135438396G>TCA365744168AHI1c.2015C>A (p.Ser672Ter)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.2200C>A (n.2200C>A)
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
c.187C>A
n.506C>A
n.4758C>A
n.1471C>A
c.1862C>A (p.Ser621Ter)
n.2532C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1506C>A (n.1506C>A)
n.2483C>A
c.514C>A
c.207C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.2308C>A
c.1961C>A (p.Ser654Ter)
n.2405C>A
n.2647C>A
 gnomAD v4
6g.135438397A>CCA365744171AHI1c.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.2199T>G (n.2199T>G)
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
c.186T>G
n.505T>G
n.4757T>G
n.1470T>G
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
n.2531T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.1505T>G (n.1505T>G)
n.2482T>G
c.513T>G
c.206T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.2307T>G
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
n.2404T>G
n.2646T>G
6g.135438397A>GCA365744172AHI1c.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.2199T>C (n.2199T>C)
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
c.186T>C
n.505T>C
n.4757T>C
n.1470T>C
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
n.2531T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.1505T>C (n.1505T>C)
n.2482T>C
c.513T>C
c.206T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.2307T>C
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
n.2404T>C
n.2646T>C
 gnomAD v4
6g.135438397A>TCA365744173AHI1c.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.2199T>A (n.2199T>A)
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
c.186T>A
n.505T>A
n.4757T>A
n.1470T>A
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
n.2531T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.1505T>A (n.1505T>A)
n.2482T>A
c.513T>A
c.206T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.2307T>A
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
n.2404T>A
n.2646T>A
 gnomAD v4
6g.135438398A>CCA452215160AHI1c.2013T>G (p.Thr671=)
c.1065T>G (p.Thr355=)
c.2198T>G (n.2198T>G)
c.*2041T>G (n.*2041T>G)
c.185T>G
n.504T>G
n.4756T>G
n.1469T>G
c.1860T>G (p.Thr620=)
n.2530T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.1504T>G (n.1504T>G)
n.2481T>G
c.512T>G
c.205T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.2306T>G
c.1959T>G (p.Thr653=)
n.2403T>G
n.2645T>G
 gnomAD v4
6g.135438398A>GCA452215161AHI1c.2013T>C (p.Thr671=)
c.1065T>C (p.Thr355=)
c.2198T>C (n.2198T>C)
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
c.185T>C
n.504T>C
n.4756T>C
n.1469T>C
c.1860T>C (p.Thr620=)
n.2530T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.1504T>C (n.1504T>C)
n.2481T>C
c.512T>C
c.205T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.2306T>C
c.1959T>C (p.Thr653=)
n.2403T>C
n.2645T>C
6g.135438398A>TCA452215162AHI1c.2013T>A (p.Thr671=)
c.1065T>A (p.Thr355=)
c.2198T>A (n.2198T>A)
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
c.185T>A
n.504T>A
n.4756T>A
n.1469T>A
c.1860T>A (p.Thr620=)
n.2530T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.1504T>A (n.1504T>A)
n.2481T>A
c.512T>A
c.205T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.2306T>A
c.1959T>A (p.Thr653=)
n.2403T>A
n.2645T>A
6g.135438399G>ACA277741AHI1c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.2197C>T (n.2197C>T)
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
c.184C>T
n.503C>T
n.4755C>T
n.1468C>T
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
n.2529C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1503C>T (n.1503C>T)
n.2480C>T
c.511C>T
c.204C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.2305C>T
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
n.2402C>T
n.2644C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.135438399G>CCA365744174AHI1c.2012C>G (p.Thr671Ser)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.2197C>G (n.2197C>G)
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.184C>G
n.503C>G
n.4755C>G
n.1468C>G
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
n.2529C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1503C>G (n.1503C>G)
n.2480C>G
c.511C>G
c.204C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.2305C>G
c.1958C>G (p.Thr653Ser)
n.2402C>G
n.2644C>G
6g.135438399G=CA1665865902AHI1c.2012C= (p.Thr671=)
c.1064C= (p.Thr355=)
c.2197C= (n.2197C=)
c.*2040C= (n.*2040C=)
c.184C=
n.503C=
n.4755C=
n.1468C=
c.1859C= (p.Thr620=)
n.2529C=
c.*799C= (n.*799C=)
c.1503C= (n.1503C=)
n.2480C=
c.511C=
c.204C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.2305C=
c.1958C= (p.Thr653=)
n.2402C=
n.2644C=
6g.135438399G>TCA365744175AHI1c.2012C>A (p.Thr671Asn)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.2197C>A (n.2197C>A)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.184C>A
n.503C>A
n.4755C>A
n.1468C>A
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
n.2529C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1503C>A (n.1503C>A)
n.2480C>A
c.511C>A
c.204C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.2305C>A
c.1958C>A (p.Thr653Asn)
n.2402C>A
n.2644C>A
6g.135438400T>ACA365744176AHI1c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.2196A>T (n.2196A>T)
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.183A>T
n.502A>T
n.4754A>T
n.1467A>T
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
n.2528A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1502A>T (n.1502A>T)
n.2479A>T
c.510A>T
c.203A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.2304A>T
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
n.2401A>T
n.2643A>T
6g.135438400T>CCA4012465AHI1c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.2196A>G (n.2196A>G)
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.183A>G
n.502A>G
n.4754A>G
n.1467A>G
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
n.2528A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1502A>G (n.1502A>G)
n.2479A>G
c.510A>G
c.203A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.2304A>G
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
n.2401A>G
n.2643A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438400T>GCA365744177AHI1c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.2196A>C (n.2196A>C)
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.183A>C
n.502A>C
n.4754A>C
n.1467A>C
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
n.2528A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1502A>C (n.1502A>C)
n.2479A>C
c.510A>C
c.203A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.2304A>C
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
n.2401A>C
n.2643A>C
6g.135438400T=CA1665865908AHI1c.2011A= (p.Thr671=)
c.1063A= (p.Thr355=)
c.2196A= (n.2196A=)
c.*2039A= (n.*2039A=)
c.183A=
n.502A=
n.4754A=
n.1467A=
c.1858A= (p.Thr620=)
n.2528A=
c.*798A= (n.*798A=)
c.1502A= (n.1502A=)
n.2479A=
c.510A=
c.203A=
c.*138A= (n.*138A=)
n.2304A=
c.1957A= (p.Thr653=)
n.2401A=
n.2643A=
6g.135438401A>CCA452215170AHI1c.2010T>G (p.Leu670=)
c.1062T>G (p.Leu354=)
c.2195T>G (n.2195T>G)
c.*2038T>G (n.*2038T>G)
c.182T>G
n.501T>G
n.4753T>G
n.1466T>G
c.1857T>G (p.Leu619=)
n.2527T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.1501T>G (n.1501T>G)
n.2478T>G
c.509T>G
c.202T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.2303T>G
c.1956T>G (p.Leu652=)
n.2400T>G
n.2642T>G
6g.135438401A>GCA452215172AHI1c.2010T>C (p.Leu670=)
c.1062T>C (p.Leu354=)
c.2195T>C (n.2195T>C)
c.*2038T>C (n.*2038T>C)
c.182T>C
n.501T>C
n.4753T>C
n.1466T>C
c.1857T>C (p.Leu619=)
n.2527T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.1501T>C (n.1501T>C)
n.2478T>C
c.509T>C
c.202T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.2303T>C
c.1956T>C (p.Leu652=)
n.2400T>C
n.2642T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.135438401A>TCA452215169AHI1c.2010T>A (p.Leu670=)
c.1062T>A (p.Leu354=)
c.2195T>A (n.2195T>A)
c.*2038T>A (n.*2038T>A)
c.182T>A
n.501T>A
n.4753T>A
n.1466T>A
c.1857T>A (p.Leu619=)
n.2527T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.1501T>A (n.1501T>A)
n.2478T>A
c.509T>A
c.202T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.2303T>A
c.1956T>A (p.Leu652=)
n.2400T>A
n.2642T>A
6g.135438402delCA2580075078AHI1c.2010del (p.Thr671LeufsTer15)
c.1062del (p.Thr355LeufsTer15)
c.2195del (n.2195del)
c.*2038del (n.*2038del)
c.182del
n.501del
n.4753del
n.1466del
c.1857del (p.Thr620LeufsTer15)
n.2527del
c.*797del (n.*797del)
c.1501del (n.1501del)
n.2478del
c.509del
c.202del
c.*137del (n.*137del)
n.2303del
c.1956del (p.Thr653LeufsTer15)
n.2400del
n.2642del
 ClinVar gnomAD v4
6g.135438402A>CCA365744178AHI1c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.2194T>G (n.2194T>G)
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
c.181T>G
n.500T>G
n.4752T>G
n.1465T>G
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
n.2526T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1500T>G (n.1500T>G)
n.2477T>G
c.508T>G
c.201T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.2302T>G
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
n.2399T>G
n.2641T>G
6g.135438402A>GCA365744179AHI1c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.2194T>C (n.2194T>C)
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.181T>C
n.500T>C
n.4752T>C
n.1465T>C
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
n.2526T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1500T>C (n.1500T>C)
n.2477T>C
c.508T>C
c.201T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.2302T>C
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
n.2399T>C
n.2641T>C
 gnomAD v4
6g.135438402A>TCA365744180AHI1c.2009T>A (p.Leu670His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.2194T>A (n.2194T>A)
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.181T>A
n.500T>A
n.4752T>A
n.1465T>A
c.1856T>A (p.Leu619His)
n.2526T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1500T>A (n.1500T>A)
n.2477T>A
c.508T>A
c.201T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.2302T>A
c.1955T>A (p.Leu652His)
n.2399T>A
n.2641T>A
 gnomAD v4
6g.135438403G>ACA365744181AHI1c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.2193C>T (n.2193C>T)
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
c.180C>T
n.499C>T
n.4751C>T
n.1464C>T
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
n.2525C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1499C>T (n.1499C>T)
n.2476C>T
c.507C>T
c.200C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.2301C>T
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
n.2398C>T
n.2640C>T
 gnomAD v4
6g.135438403G>CCA365744182AHI1c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.2193C>G (n.2193C>G)
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
c.180C>G
n.499C>G
n.4751C>G
n.1464C>G
c.1855C>G (p.Leu619Val)
n.2525C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1499C>G (n.1499C>G)
n.2476C>G
c.507C>G
c.200C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.2301C>G
c.1954C>G (p.Leu652Val)
n.2398C>G
n.2640C>G
6g.135438403G>TCA365744183AHI1c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.2193C>A (n.2193C>A)
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
c.180C>A
n.499C>A
n.4751C>A
n.1464C>A
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
n.2525C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1499C>A (n.1499C>A)
n.2476C>A
c.507C>A
c.200C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.2301C>A
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
n.2398C>A
n.2640C>A
 gnomAD v4
6g.135438404G>ACA4012466AHI1c.2007C>T (p.Ile669=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.2192C>T (n.2192C>T)
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.179C>T
n.498C>T
n.4750C>T
n.1463C>T
c.1854C>T (p.Ile618=)
n.2524C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1498C>T (n.1498C>T)
n.2475C>T
c.506C>T
c.199C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.2300C>T
c.1953C>T (p.Ile651=)
n.2397C>T
n.2639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438404G>CCA365744184AHI1c.2007C>G (p.Ile669Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.2192C>G (n.2192C>G)
c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.179C>G
n.498C>G
n.4750C>G
n.1463C>G
c.1854C>G (p.Ile618Met)
n.2524C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1498C>G (n.1498C>G)
n.2475C>G
c.506C>G
c.199C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.2300C>G
c.1953C>G (p.Ile651Met)
n.2397C>G
n.2639C>G
6g.135438404G=CA1665865914AHI1c.2007C= (p.Ile669=)
c.1059C= (p.Ile353=)
c.2192C= (n.2192C=)
c.*2035C= (n.*2035C=)
c.179C=
n.498C=
n.4750C=
n.1463C=
c.1854C= (p.Ile618=)
n.2524C=
c.*794C= (n.*794C=)
c.1498C= (n.1498C=)
n.2475C=
c.506C=
c.199C=
c.*134C= (n.*134C=)
n.2300C=
c.1953C= (p.Ile651=)
n.2397C=
n.2639C=
6g.135438404G>TCA452215176AHI1c.2007C>A (p.Ile669=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.2192C>A (n.2192C>A)
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.179C>A
n.498C>A
n.4750C>A
n.1463C>A
c.1854C>A (p.Ile618=)
n.2524C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1498C>A (n.1498C>A)
n.2475C>A
c.506C>A
c.199C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.2300C>A
c.1953C>A (p.Ile651=)
n.2397C>A
n.2639C>A
 gnomAD v4
6g.135438405A>CCA365744185AHI1c.2006T>G (p.Ile669Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.2191T>G (n.2191T>G)
c.*2034T>G (n.*2034T>G)
c.178T>G
n.497T>G
n.4749T>G
n.1462T>G
c.1853T>G (p.Ile618Ser)
n.2523T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1497T>G (n.1497T>G)
n.2474T>G
c.505T>G
c.198T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.2299T>G
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
n.2396T>G
n.2638T>G
6g.135438405A>GCA365744186AHI1c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.2191T>C (n.2191T>C)
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
c.178T>C
n.497T>C
n.4749T>C
n.1462T>C
c.1853T>C (p.Ile618Thr)
n.2523T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1497T>C (n.1497T>C)
n.2474T>C
c.505T>C
c.198T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.2299T>C
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
n.2396T>C
n.2638T>C
6g.135438405A>TCA365744187AHI1c.2006T>A (p.Ile669Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.2191T>A (n.2191T>A)
c.*2034T>A (n.*2034T>A)
c.178T>A
n.497T>A
n.4749T>A
n.1462T>A
c.1853T>A (p.Ile618Asn)
n.2523T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1497T>A (n.1497T>A)
n.2474T>A
c.505T>A
c.198T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.2299T>A
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
n.2396T>A
n.2638T>A
6g.135438406T>ACA365744188AHI1c.2005A>T (p.Ile669Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.2190A>T (n.2190A>T)
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.177A>T
n.496A>T
n.4748A>T
n.1461A>T
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
n.2522A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1496A>T (n.1496A>T)
n.2473A>T
c.504A>T
c.197A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.2298A>T
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
n.2395A>T
n.2637A>T
6g.135438406T>CCA4012467AHI1c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.2190A>G (n.2190A>G)
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.177A>G
n.496A>G
n.4748A>G
n.1461A>G
c.1852A>G (p.Ile618Val)
n.2522A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1496A>G (n.1496A>G)
n.2473A>G
c.504A>G
c.197A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.2298A>G
c.1951A>G (p.Ile651Val)
n.2395A>G
n.2637A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438406T>GCA4012468AHI1c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.2190A>C (n.2190A>C)
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.177A>C
n.496A>C
n.4748A>C
n.1461A>C
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
n.2522A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1496A>C (n.1496A>C)
n.2473A>C
c.504A>C
c.197A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.2298A>C
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
n.2395A>C
n.2637A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438406T=CA1665865917AHI1c.2005A= (p.Ile669=)
c.1057A= (p.Ile353=)
c.2190A= (n.2190A=)
c.*2033A= (n.*2033A=)
c.177A=
n.496A=
n.4748A=
n.1461A=
c.1852A= (p.Ile618=)
n.2522A=
c.*792A= (n.*792A=)
c.1496A= (n.1496A=)
n.2473A=
c.504A=
c.197A=
c.*132A= (n.*132A=)
n.2298A=
c.1951A= (p.Ile651=)
n.2395A=
n.2637A=
6g.135438407G>ACA452215184AHI1c.2004C>T (p.Tyr668=)
c.1056C>T (p.Tyr352=)
c.2189C>T (n.2189C>T)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.176C>T
n.495C>T
n.4747C>T
n.1460C>T
c.1851C>T (p.Tyr617=)
n.2521C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1495C>T (n.1495C>T)
n.2472C>T
c.503C>T
c.196C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.2297C>T
c.1950C>T (p.Tyr650=)
n.2394C>T
n.2636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135438407G>CCA365744189AHI1c.2004C>G (p.Tyr668Ter)
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.2189C>G (n.2189C>G)
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
c.176C>G
n.495C>G
n.4747C>G
n.1460C>G
c.1851C>G (p.Tyr617Ter)
n.2521C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1495C>G (n.1495C>G)
n.2472C>G
c.503C>G
c.196C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.2297C>G
c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
n.2394C>G
n.2636C>G
6g.135438407G=CA1665865921AHI1c.2004C= (p.Tyr668=)
c.1056C= (p.Tyr352=)
c.2189C= (n.2189C=)
c.*2032C= (n.*2032C=)
c.176C=
n.495C=
n.4747C=
n.1460C=
c.1851C= (p.Tyr617=)
n.2521C=
c.*791C= (n.*791C=)
c.1495C= (n.1495C=)
n.2472C=
c.503C=
c.196C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.2297C=
c.1950C= (p.Tyr650=)
n.2394C=
n.2636C=
6g.135438407G>TCA365744190AHI1c.2004C>A (p.Tyr668Ter)
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.2189C>A (n.2189C>A)
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
c.176C>A
n.495C>A
n.4747C>A
n.1460C>A
c.1851C>A (p.Tyr617Ter)
n.2521C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1495C>A (n.1495C>A)
n.2472C>A
c.503C>A
c.196C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.2297C>A
c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
n.2394C>A
n.2636C>A
 gnomAD v4
6g.135438408T>ACA365744191AHI1c.2003A>T (p.Tyr668Phe)
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.2188A>T (n.2188A>T)
c.*2031A>T (n.*2031A>T)
c.175A>T
n.494A>T
n.4746A>T
n.1459A>T
c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
n.2520A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1494A>T (n.1494A>T)
n.2471A>T
c.502A>T
c.195A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.2296A>T
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
n.2393A>T
n.2635A>T
6g.135438408T>CCA365744192AHI1c.2003A>G (p.Tyr668Cys)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.2188A>G (n.2188A>G)
c.*2031A>G (n.*2031A>G)
c.175A>G
n.494A>G
n.4746A>G
n.1459A>G
c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
n.2520A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1494A>G (n.1494A>G)
n.2471A>G
c.502A>G
c.195A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.2296A>G
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
n.2393A>G
n.2635A>G
 ClinVar dbSNP
6g.135438408T>GCA365744193AHI1c.2003A>C (p.Tyr668Ser)
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.2188A>C (n.2188A>C)
c.*2031A>C (n.*2031A>C)
c.175A>C
n.494A>C
n.4746A>C
n.1459A>C
c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
n.2520A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1494A>C (n.1494A>C)
n.2471A>C
c.502A>C
c.195A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.2296A>C
c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
n.2393A>C
n.2635A>C
6g.135438408T=CA1665865924AHI1c.2003A= (p.Tyr668=)
c.1055A= (p.Tyr352=)
c.2188A= (n.2188A=)
c.*2031A= (n.*2031A=)
c.175A=
n.494A=
n.4746A=
n.1459A=
c.1850A= (p.Tyr617=)
n.2520A=
c.*790A= (n.*790A=)
c.1494A= (n.1494A=)
n.2471A=
c.502A=
c.195A=
c.*130A= (n.*130A=)
n.2296A=
c.1949A= (p.Tyr650=)
n.2393A=
n.2635A=
6g.135438409A>CCA365744194AHI1c.2002T>G (p.Tyr668Asp)
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.2187T>G (n.2187T>G)
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.174T>G
n.493T>G
n.4745T>G
n.1458T>G
c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
n.2519T>G
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.1493T>G (n.1493T>G)
n.2470T>G
c.501T>G
c.194T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.2295T>G
c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
n.2392T>G
n.2634T>G
6g.135438409A>GCA365744195AHI1c.2002T>C (p.Tyr668His)
c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.2187T>C (n.2187T>C)
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.174T>C
n.493T>C
n.4745T>C
n.1458T>C
c.1849T>C (p.Tyr617His)
n.2519T>C
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.1493T>C (n.1493T>C)
n.2470T>C
c.501T>C
c.194T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.2295T>C
c.1948T>C (p.Tyr650His)
n.2392T>C
n.2634T>C
 gnomAD v4
6g.135438409A>TCA365744196AHI1c.2002T>A (p.Tyr668Asn)
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.2187T>A (n.2187T>A)
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.174T>A
n.493T>A
n.4745T>A
n.1458T>A
c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
n.2519T>A
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.1493T>A (n.1493T>A)
n.2470T>A
c.501T>A
c.194T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.2295T>A
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
n.2392T>A
n.2634T>A
6g.135438410G>ACA452215191AHI1c.2001C>T (p.His667=)
c.1053C>T (p.His351=)
c.2186C>T (n.2186C>T)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
c.173C>T
n.492C>T
n.4744C>T
n.1457C>T
c.1848C>T (p.His616=)
n.2518C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.1492C>T (n.1492C>T)
n.2469C>T
c.500C>T
c.193C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.2294C>T
c.1947C>T (p.His649=)
n.2391C>T
n.2633C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.135438410G>CCA365744197AHI1c.2001C>G (p.His667Gln)
c.1053C>G (p.His351Gln)
c.2186C>G (n.2186C>G)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
c.173C>G
n.492C>G
n.4744C>G
n.1457C>G
c.1848C>G (p.His616Gln)
n.2518C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.1492C>G (n.1492C>G)
n.2469C>G
c.500C>G
c.193C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.2294C>G
c.1947C>G (p.His649Gln)
n.2391C>G
n.2633C>G
6g.135438410G>TCA365744198AHI1c.2001C>A (p.His667Gln)
c.1053C>A (p.His351Gln)
c.2186C>A (n.2186C>A)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
c.173C>A
n.492C>A
n.4744C>A
n.1457C>A
c.1848C>A (p.His616Gln)
n.2518C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.1492C>A (n.1492C>A)
n.2469C>A
c.500C>A
c.193C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.2294C>A
c.1947C>A (p.His649Gln)
n.2391C>A
n.2633C>A
6g.135438411T>ACA365744199AHI1c.2000A>T (p.His667Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
c.2185A>T (n.2185A>T)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.172A>T
n.491A>T
n.4743A>T
n.1456A>T
c.1847A>T (p.His616Leu)
n.2517A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.1491A>T (n.1491A>T)
n.2468A>T
c.499A>T
c.192A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.2293A>T
c.1946A>T (p.His649Leu)
n.2390A>T
n.2632A>T
 gnomAD v4
6g.135438411T>CCA365744200AHI1c.2000A>G (p.His667Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.2185A>G (n.2185A>G)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.172A>G
n.491A>G
n.4743A>G
n.1456A>G
c.1847A>G (p.His616Arg)
n.2517A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.1491A>G (n.1491A>G)
n.2468A>G
c.499A>G
c.192A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.2293A>G
c.1946A>G (p.His649Arg)
n.2390A>G
n.2632A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438411T>GCA365744201AHI1c.2000A>C (p.His667Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.2185A>C (n.2185A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.172A>C
n.491A>C
n.4743A>C
n.1456A>C
c.1847A>C (p.His616Pro)
n.2517A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.1491A>C (n.1491A>C)
n.2468A>C
c.499A>C
c.192A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.2293A>C
c.1946A>C (p.His649Pro)
n.2390A>C
n.2632A>C
6g.135438411T=CA1665865926AHI1c.2000A= (p.His667=)
c.1052A= (p.His351=)
c.2185A= (n.2185A=)
c.*2028A= (n.*2028A=)
c.172A=
n.491A=
n.4743A=
n.1456A=
c.1847A= (p.His616=)
n.2517A=
c.*787A= (n.*787A=)
c.1491A= (n.1491A=)
n.2468A=
c.499A=
c.192A=
c.*127A= (n.*127A=)
n.2293A=
c.1946A= (p.His649=)
n.2390A=
n.2632A=
6g.135438412G>ACA365744204AHI1c.1999C>T (p.His667Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.2184C>T (n.2184C>T)
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.171C>T
n.490C>T
n.4742C>T
n.1455C>T
c.1846C>T (p.His616Tyr)
n.2516C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1490C>T (n.1490C>T)
n.2467C>T
c.498C>T
c.191C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.2292C>T
c.1945C>T (p.His649Tyr)
n.2389C>T
n.2631C>T
 gnomAD v4
6g.135438412G>CCA365744202AHI1c.1999C>G (p.His667Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
c.2184C>G (n.2184C>G)
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.171C>G
n.490C>G
n.4742C>G
n.1455C>G
c.1846C>G (p.His616Asp)
n.2516C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1490C>G (n.1490C>G)
n.2467C>G
c.498C>G
c.191C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.2292C>G
c.1945C>G (p.His649Asp)
n.2389C>G
n.2631C>G
6g.135438412G>TCA365744203AHI1c.1999C>A (p.His667Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.2184C>A (n.2184C>A)
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.171C>A
n.490C>A
n.4742C>A
n.1455C>A
c.1846C>A (p.His616Asn)
n.2516C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1490C>A (n.1490C>A)
n.2467C>A
c.498C>A
c.191C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.2292C>A
c.1945C>A (p.His649Asn)
n.2389C>A
n.2631C>A
 gnomAD v4
6g.135438413A>CCA365744205AHI1c.1998T>G (p.Asp666Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
c.2183T>G (n.2183T>G)
c.*2026T>G (n.*2026T>G)
c.170T>G
n.489T>G
n.4741T>G
n.1454T>G
c.1845T>G (p.Asp615Glu)
n.2515T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.1489T>G (n.1489T>G)
n.2466T>G
c.497T>G
c.190T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.2291T>G
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
n.2388T>G
n.2630T>G
6g.135438413A>GCA452215195AHI1c.1998T>C (p.Asp666=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
c.2183T>C (n.2183T>C)
c.*2026T>C (n.*2026T>C)
c.170T>C
n.489T>C
n.4741T>C
n.1454T>C
c.1845T>C (p.Asp615=)
n.2515T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.1489T>C (n.1489T>C)
n.2466T>C
c.497T>C
c.190T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.2291T>C
c.1944T>C (p.Asp648=)
n.2388T>C
n.2630T>C
 gnomAD v4
6g.135438413A>TCA365744206AHI1c.1998T>A (p.Asp666Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
c.2183T>A (n.2183T>A)
c.*2026T>A (n.*2026T>A)
c.170T>A
n.489T>A
n.4741T>A
n.1454T>A
c.1845T>A (p.Asp615Glu)
n.2515T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.1489T>A (n.1489T>A)
n.2466T>A
c.497T>A
c.190T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.2291T>A
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
n.2388T>A
n.2630T>A
 gnomAD v4
6g.135438414T>ACA279428AHI1c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.2182A>T (n.2182A>T)
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.169A>T
n.488A>T
n.4740A>T
n.1453A>T
c.1844A>T (p.Asp615Val)
n.2514A>T
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.1488A>T (n.1488A>T)
n.2465A>T
c.496A>T
c.189A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.2290A>T
c.1943A>T (p.Asp648Val)
n.2387A>T
n.2629A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135438414T>CCA365744207AHI1c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.2182A>G (n.2182A>G)
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.169A>G
n.488A>G
n.4740A>G
n.1453A>G
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
n.2514A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.1488A>G (n.1488A>G)
n.2465A>G
c.496A>G
c.189A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.2290A>G
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
n.2387A>G
n.2629A>G
6g.135438414T>GCA365744208AHI1c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.2182A>C (n.2182A>C)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.169A>C
n.488A>C
n.4740A>C
n.1453A>C
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
n.2514A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.1488A>C (n.1488A>C)
n.2465A>C
c.496A>C
c.189A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.2290A>C
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
n.2387A>C
n.2629A>C
6g.135438414T=CA1665865929AHI1c.1997A= (p.Asp666=)
c.1049A= (p.Asp350=)
c.2182A= (n.2182A=)
c.*2025A= (n.*2025A=)
c.169A=
n.488A=
n.4740A=
n.1453A=
c.1844A= (p.Asp615=)
n.2514A=
c.*784A= (n.*784A=)
c.1488A= (n.1488A=)
n.2465A=
c.496A=
c.189A=
c.*124A= (n.*124A=)
n.2290A=
c.1943A= (p.Asp648=)
n.2387A=
n.2629A=

Number of alleles fetched